Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.65957978C>A | CA2619689498 | HMGA2 | c.283-5267C>A (n.283-5267C>A) c.320-5267C>A (n.320-5267C>A) c.*6545C>A (n.*6545C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65957979T>A | CA238995665 | HMGA2 | c.283-5266T>A (n.283-5266T>A) c.320-5266T>A (n.320-5266T>A) c.*6546T>A (n.*6546T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957979T>C | CA2619689499 | HMGA2 | c.283-5266T>C (n.283-5266T>C) c.320-5266T>C (n.320-5266T>C) c.*6546T>C (n.*6546T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65957979T= | CA2042810758 | HMGA2 | c.283-5266T= (n.283-5266T=) c.320-5266T= (n.320-5266T=) c.*6546T= (n.*6546T=) | |
12 | g.65957980A= | CA2042810760 | HMGA2 | c.283-5265A= (n.283-5265A=) c.320-5265A= (n.320-5265A=) c.*6547A= (n.*6547A=) | |
12 | g.65957980A>G | CA2042810761 | HMGA2 | c.283-5265A>G (n.283-5265A>G) c.320-5265A>G (n.320-5265A>G) c.*6547A>G (n.*6547A>G) | dbSNP |
12 | g.65957981T>G | CA2796347414 | HMGA2 | c.283-5264T>G (n.283-5264T>G) c.320-5264T>G (n.320-5264T>G) c.*6548T>G (n.*6548T>G) | |
12 | g.65957983G>C | CA2840350045 | HMGA2 | c.283-5262G>C (n.283-5262G>C) c.320-5262G>C (n.320-5262G>C) c.*6550G>C (n.*6550G>C) | |
12 | g.65957983G>T | CA2619689500 | HMGA2 | c.283-5262G>T (n.283-5262G>T) c.320-5262G>T (n.320-5262G>T) c.*6550G>T (n.*6550G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65957984T>C | CA2619689501 | HMGA2 | c.283-5261T>C (n.283-5261T>C) c.320-5261T>C (n.320-5261T>C) c.*6551T>C (n.*6551T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65957988A>G | CA2619689502 | HMGA2 | c.283-5257A>G (n.283-5257A>G) c.320-5257A>G (n.320-5257A>G) c.*6555A>G (n.*6555A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65957988A>T | CA2619689503 | HMGA2 | c.283-5257A>T (n.283-5257A>T) c.320-5257A>T (n.320-5257A>T) c.*6555A>T (n.*6555A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65957990T>G | CA480698719 | HMGA2 | c.283-5255T>G (n.283-5255T>G) c.320-5255T>G (n.320-5255T>G) c.*6557T>G (n.*6557T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957990T= | CA2042810762 | HMGA2 | c.283-5255T= (n.283-5255T=) c.320-5255T= (n.320-5255T=) c.*6557T= (n.*6557T=) | |
12 | g.65957991G>A | CA2619689505 | HMGA2 | c.283-5254G>A (n.283-5254G>A) c.320-5254G>A (n.320-5254G>A) c.*6558G>A (n.*6558G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65957992del | CA2619689504 | HMGA2 | c.283-5253del (n.283-5253del) c.320-5253del (n.320-5253del) c.*6559del (n.*6559del) | gnomAD v4 |
12 | g.65957992G>A | CA2619689506 | HMGA2 | c.283-5253G>A (n.283-5253G>A) c.320-5253G>A (n.320-5253G>A) c.*6559G>A (n.*6559G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65957992G>T | CA2619689507 | HMGA2 | c.283-5253G>T (n.283-5253G>T) c.320-5253G>T (n.320-5253G>T) c.*6559G>T (n.*6559G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65957994T>G | CA2796347415 | HMGA2 | c.283-5251T>G (n.283-5251T>G) c.320-5251T>G (n.320-5251T>G) c.*6561T>G (n.*6561T>G) | |
12 | g.65958000C>A | CA2619689508 | HMGA2 | c.283-5245C>A (n.283-5245C>A) c.320-5245C>A (n.320-5245C>A) c.*6567C>A (n.*6567C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958000C= | CA2042810765 | HMGA2 | c.283-5245C= (n.283-5245C=) c.320-5245C= (n.320-5245C=) c.*6567C= (n.*6567C=) | |
12 | g.65958000C>G | CA238995666 | HMGA2 | c.283-5245C>G (n.283-5245C>G) c.320-5245C>G (n.320-5245C>G) c.*6567C>G (n.*6567C>G) | dbSNP |
12 | g.65958000C>T | CA238995667 | HMGA2 | c.283-5245C>T (n.283-5245C>T) c.320-5245C>T (n.320-5245C>T) c.*6567C>T (n.*6567C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958000_65958001insT | CA238995668 | HMGA2 | c.283-5245_283-5244insT (n.283-5245_283-5244insT) c.320-5245_320-5244insT (n.320-5245_320-5244insT) c.*6567_*6568insT (n.*6567_*6568insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958001G>A | CA238995669 | HMGA2 | c.283-5244G>A (n.283-5244G>A) c.320-5244G>A (n.320-5244G>A) c.*6568G>A (n.*6568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958001G= | CA2042810770 | HMGA2 | c.283-5244G= (n.283-5244G=) c.320-5244G= (n.320-5244G=) c.*6568G= (n.*6568G=) | |
12 | g.65958002T>C | CA238995670 | HMGA2 | c.283-5243T>C (n.283-5243T>C) c.320-5243T>C (n.320-5243T>C) c.*6569T>C (n.*6569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958002T= | CA2042810773 | HMGA2 | c.283-5243T= (n.283-5243T=) c.320-5243T= (n.320-5243T=) c.*6569T= (n.*6569T=) | |
12 | g.65958003T>C | CA2619689509 | HMGA2 | c.283-5242T>C (n.283-5242T>C) c.320-5242T>C (n.320-5242T>C) c.*6570T>C (n.*6570T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65958006T>C | CA948669719 | HMGA2 | c.283-5239T>C (n.283-5239T>C) c.320-5239T>C (n.320-5239T>C) c.*6573T>C (n.*6573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958006T= | CA2042810775 | HMGA2 | c.283-5239T= (n.283-5239T=) c.320-5239T= (n.320-5239T=) c.*6573T= (n.*6573T=) | |
12 | g.65958007C>A | CA2796347416 | HMGA2 | c.283-5238C>A (n.283-5238C>A) c.320-5238C>A (n.320-5238C>A) c.*6574C>A (n.*6574C>A) | |
12 | g.65958008A>G | CA2619689510 | HMGA2 | c.283-5237A>G (n.283-5237A>G) c.320-5237A>G (n.320-5237A>G) c.*6575A>G (n.*6575A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65958009G= | CA2042810776 | HMGA2 | c.283-5236G= (n.283-5236G=) c.320-5236G= (n.320-5236G=) c.*6576G= (n.*6576G=) | |
12 | g.65958009G>T | CA948669720 | HMGA2 | c.283-5236G>T (n.283-5236G>T) c.320-5236G>T (n.320-5236G>T) c.*6576G>T (n.*6576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958011G>A | CA691063366 | HMGA2 | c.283-5234G>A (n.283-5234G>A) c.320-5234G>A (n.320-5234G>A) c.*6578G>A (n.*6578G>A) | dbSNP |
12 | g.65958011G= | CA2042810778 | HMGA2 | c.283-5234G= (n.283-5234G=) c.320-5234G= (n.320-5234G=) c.*6578G= (n.*6578G=) | |
12 | g.65958011G>T | CA2619689511 | HMGA2 | c.283-5234G>T (n.283-5234G>T) c.320-5234G>T (n.320-5234G>T) c.*6578G>T (n.*6578G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958012T>C | CA2619689512 | HMGA2 | c.283-5233T>C (n.283-5233T>C) c.320-5233T>C (n.320-5233T>C) c.*6579T>C (n.*6579T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65958014T>A | CA2796347417 | HMGA2 | c.283-5231T>A (n.283-5231T>A) c.320-5231T>A (n.320-5231T>A) c.*6581T>A (n.*6581T>A) | |
12 | g.65958015C>A | CA2619689513 | HMGA2 | c.283-5230C>A (n.283-5230C>A) c.320-5230C>A (n.320-5230C>A) c.*6582C>A (n.*6582C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958015C>T | CA2619689514 | HMGA2 | c.283-5230C>T (n.283-5230C>T) c.320-5230C>T (n.320-5230C>T) c.*6582C>T (n.*6582C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958016C= | CA2042810780 | HMGA2 | c.283-5229C= (n.283-5229C=) c.320-5229C= (n.320-5229C=) c.*6583C= (n.*6583C=) | |
12 | g.65958016C>T | CA948669722 | HMGA2 | c.283-5229C>T (n.283-5229C>T) c.320-5229C>T (n.320-5229C>T) c.*6583C>T (n.*6583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958017C>T | CA2619689515 | HMGA2 | c.283-5228C>T (n.283-5228C>T) c.320-5228C>T (n.320-5228C>T) c.*6584C>T (n.*6584C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958018C>A | CA2619689516 | HMGA2 | c.283-5227C>A (n.283-5227C>A) c.320-5227C>A (n.320-5227C>A) c.*6585C>A (n.*6585C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958018C= | CA2042810783 | HMGA2 | c.283-5227C= (n.283-5227C=) c.320-5227C= (n.320-5227C=) c.*6585C= (n.*6585C=) | |
12 | g.65958018C>G | CA2042810784 | HMGA2 | c.283-5227C>G (n.283-5227C>G) c.320-5227C>G (n.320-5227C>G) c.*6585C>G (n.*6585C>G) | dbSNP |
12 | g.65958019A>G | CA2619689517 | HMGA2 | c.283-5226A>G (n.283-5226A>G) c.320-5226A>G (n.320-5226A>G) c.*6586A>G (n.*6586A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65958020A>G | CA2619689518 | HMGA2 | c.283-5225A>G (n.283-5225A>G) c.320-5225A>G (n.320-5225A>G) c.*6587A>G (n.*6587A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65958021G>A | CA2840350046 | HMGA2 | c.283-5224G>A (n.283-5224G>A) c.320-5224G>A (n.320-5224G>A) c.*6588G>A (n.*6588G>A) | |
12 | g.65958021_65958028del | CA2619689519 | HMGA2 | c.283-5224_283-5217del (n.283-5224_283-5217del) c.320-5224_320-5217del (n.320-5224_320-5217del) c.*6588_*6595del (n.*6588_*6595del) | gnomAD v4 |
12 | g.65958023G>T | CA2619689520 | HMGA2 | c.283-5222G>T (n.283-5222G>T) c.320-5222G>T (n.320-5222G>T) c.*6590G>T (n.*6590G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958024G>T | CA2619689521 | HMGA2 | c.283-5221G>T (n.283-5221G>T) c.320-5221G>T (n.320-5221G>T) c.*6591G>T (n.*6591G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958025T>A | CA2619689522 | HMGA2 | c.283-5220T>A (n.283-5220T>A) c.320-5220T>A (n.320-5220T>A) c.*6592T>A (n.*6592T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958026G>A | CA238995671 | HMGA2 | c.283-5219G>A (n.283-5219G>A) c.320-5219G>A (n.320-5219G>A) c.*6593G>A (n.*6593G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65958026G= | CA2042810787 | HMGA2 | c.283-5219G= (n.283-5219G=) c.320-5219G= (n.320-5219G=) c.*6593G= (n.*6593G=) | |
12 | g.65958026G>T | CA2619689523 | HMGA2 | c.283-5219G>T (n.283-5219G>T) c.320-5219G>T (n.320-5219G>T) c.*6593G>T (n.*6593G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958027G>C | CA2619689524 | HMGA2 | c.283-5218G>C (n.283-5218G>C) c.320-5218G>C (n.320-5218G>C) c.*6594G>C (n.*6594G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65958027G>T | CA2619689525 | HMGA2 | c.283-5218G>T (n.283-5218G>T) c.320-5218G>T (n.320-5218G>T) c.*6594G>T (n.*6594G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958027_65958031delinsGTCAC | CA2042810789 | HMGA2 | c.283-5218_283-5214delinsGTCAC (n.283-5218_283-5214delinsGTCAC) c.320-5218_320-5214delinsGTCAC (n.320-5218_320-5214delinsGTCAC) c.*6594_*6598delinsGTCAC (n.*6594_*6598delinsGTCAC) | |
12 | g.65958027_65958033delinsGTCACAT | CA2042810790 | HMGA2 | c.283-5218_283-5212delinsGTCACAT (n.283-5218_283-5212delinsGTCACAT) c.320-5218_320-5212delinsGTCACAT (n.320-5218_320-5212delinsGTCACAT) c.*6594_*6600delinsGTCACAT (n.*6594_*6600delinsGTCACAT) | |
12 | g.65958028T>A | CA2619689526 | HMGA2 | c.283-5217T>A (n.283-5217T>A) c.320-5217T>A (n.320-5217T>A) c.*6595T>A (n.*6595T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958028T>C | CA238995672 | HMGA2 | c.283-5217T>C (n.283-5217T>C) c.320-5217T>C (n.320-5217T>C) c.*6595T>C (n.*6595T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958028T= | CA2042810794 | HMGA2 | c.283-5217T= (n.283-5217T=) c.320-5217T= (n.320-5217T=) c.*6595T= (n.*6595T=) | |
12 | g.65958028_65958031del | CA2042810792 | HMGA2 | c.283-5217_283-5214del (n.283-5217_283-5214del) c.320-5217_320-5214del (n.320-5217_320-5214del) c.*6595_*6598del (n.*6595_*6598del) | dbSNP |
12 | g.65958029_65958034del | CA948669724 | HMGA2 | c.283-5216_283-5211del (n.283-5216_283-5211del) c.320-5216_320-5211del (n.320-5216_320-5211del) c.*6596_*6601del (n.*6596_*6601del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958029C>A | CA2619689527 | HMGA2 | c.283-5216C>A (n.283-5216C>A) c.320-5216C>A (n.320-5216C>A) c.*6596C>A (n.*6596C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958030_65958031insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA | CA2619689528 | HMGA2 | c.283-5215_283-5214insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA (n.283-5215_283-5214insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA) c.320-5215_320-5214insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA (n.320-5215_320-5214insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA) c.*6597_*6598insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA (n.*6597_*6598insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
12 | g.65958031C>T | CA2619689529 | HMGA2 | c.283-5214C>T (n.283-5214C>T) c.320-5214C>T (n.320-5214C>T) c.*6598C>T (n.*6598C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958032A= | CA2042810796 | HMGA2 | c.283-5213A= (n.283-5213A=) c.320-5213A= (n.320-5213A=) c.*6599A= (n.*6599A=) | |
12 | g.65958032A>G | CA948669725 | HMGA2 | c.283-5213A>G (n.283-5213A>G) c.320-5213A>G (n.320-5213A>G) c.*6599A>G (n.*6599A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958033T>G | CA2042810799 | HMGA2 | c.283-5212T>G (n.283-5212T>G) c.320-5212T>G (n.320-5212T>G) c.*6600T>G (n.*6600T>G) | dbSNP |
12 | g.65958033T= | CA2042810798 | HMGA2 | c.283-5212T= (n.283-5212T=) c.320-5212T= (n.320-5212T=) c.*6600T= (n.*6600T=) | |
12 | g.65958035del | CA2619689530 | HMGA2 | c.283-5210del (n.283-5210del) c.320-5210del (n.320-5210del) c.*6602del (n.*6602del) | gnomAD v4 |
12 | g.65958033_65958038del | CA2619689531 | HMGA2 | c.283-5212_283-5207del (n.283-5212_283-5207del) c.320-5212_320-5207del (n.320-5212_320-5207del) c.*6600_*6605del (n.*6600_*6605del) | gnomAD v4 |
12 | g.65958033_65958034insGG | CA948669739 | HMGA2 | c.283-5212_283-5211insGG (n.283-5212_283-5211insGG) c.320-5212_320-5211insGG (n.320-5212_320-5211insGG) c.*6600_*6601insGG (n.*6600_*6601insGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958036C>A | CA2619689532 | HMGA2 | c.283-5209C>A (n.283-5209C>A) c.320-5209C>A (n.320-5209C>A) c.*6603C>A (n.*6603C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958037T>A | CA2796347418 | HMGA2 | c.283-5208T>A (n.283-5208T>A) c.320-5208T>A (n.320-5208T>A) c.*6604T>A (n.*6604T>A) | |
12 | g.65958037T>C | CA2796347419 | HMGA2 | c.283-5208T>C (n.283-5208T>C) c.320-5208T>C (n.320-5208T>C) c.*6604T>C (n.*6604T>C) | |
12 | g.65958038T>C | CA238995673 | HMGA2 | c.283-5207T>C (n.283-5207T>C) c.320-5207T>C (n.320-5207T>C) c.*6605T>C (n.*6605T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958038T= | CA2042810801 | HMGA2 | c.283-5207T= (n.283-5207T=) c.320-5207T= (n.320-5207T=) c.*6605T= (n.*6605T=) | |
12 | g.65958040C>T | CA2796347420 | HMGA2 | c.283-5205C>T (n.283-5205C>T) c.320-5205C>T (n.320-5205C>T) c.*6607C>T (n.*6607C>T) | |
12 | g.65958041dup | CA2619689533 | HMGA2 | c.283-5204dup (n.283-5204dup) c.320-5204dup (n.320-5204dup) c.*6608dup (n.*6608dup) | gnomAD v4 |
12 | g.65958042C>A | CA2619689534 | HMGA2 | c.283-5203C>A (n.283-5203C>A) c.320-5203C>A (n.320-5203C>A) c.*6609C>A (n.*6609C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958043A>T | CA2619689535 | HMGA2 | c.283-5202A>T (n.283-5202A>T) c.320-5202A>T (n.320-5202A>T) c.*6610A>T (n.*6610A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958044A>C | CA2619689536 | HMGA2 | c.283-5201A>C (n.283-5201A>C) c.320-5201A>C (n.320-5201A>C) c.*6611A>C (n.*6611A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65958044A>G | CA2619689537 | HMGA2 | c.283-5201A>G (n.283-5201A>G) c.320-5201A>G (n.320-5201A>G) c.*6611A>G (n.*6611A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65958045C>A | CA2619689539 | HMGA2 | c.283-5200C>A (n.283-5200C>A) c.320-5200C>A (n.320-5200C>A) c.*6612C>A (n.*6612C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958045C= | CA2042810804 | HMGA2 | c.283-5200C= (n.283-5200C=) c.320-5200C= (n.320-5200C=) c.*6612C= (n.*6612C=) | |
12 | g.65958045C>T | CA691063371 | HMGA2 | c.283-5200C>T (n.283-5200C>T) c.320-5200C>T (n.320-5200C>T) c.*6612C>T (n.*6612C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958045_65958050del | CA2619689538 | HMGA2 | c.283-5200_283-5195del (n.283-5200_283-5195del) c.320-5200_320-5195del (n.320-5200_320-5195del) c.*6612_*6617del (n.*6612_*6617del) | gnomAD v4 |
12 | g.65958046T>A | CA2042810809 | HMGA2 | c.283-5199T>A (n.283-5199T>A) c.320-5199T>A (n.320-5199T>A) c.*6613T>A (n.*6613T>A) | dbSNP |
12 | g.65958046T>C | CA13623914 | HMGA2 | c.283-5199T>C (n.283-5199T>C) c.320-5199T>C (n.320-5199T>C) c.*6613T>C (n.*6613T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958046T>G | CA691063375 | HMGA2 | c.283-5199T>G (n.283-5199T>G) c.320-5199T>G (n.320-5199T>G) c.*6613T>G (n.*6613T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958046T= | CA2042810807 | HMGA2 | c.283-5199T= (n.283-5199T=) c.320-5199T= (n.320-5199T=) c.*6613T= (n.*6613T=) | |
12 | g.65958047C>A | CA2619689540 | HMGA2 | c.283-5198C>A (n.283-5198C>A) c.320-5198C>A (n.320-5198C>A) c.*6614C>A (n.*6614C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958047C= | CA2042810812 | HMGA2 | c.283-5198C= (n.283-5198C=) c.320-5198C= (n.320-5198C=) c.*6614C= (n.*6614C=) | |
12 | g.65958047C>T | CA238995674 | HMGA2 | c.283-5198C>T (n.283-5198C>T) c.320-5198C>T (n.320-5198C>T) c.*6614C>T (n.*6614C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958048T>C | CA2619689541 | HMGA2 | c.283-5197T>C (n.283-5197T>C) c.320-5197T>C (n.320-5197T>C) c.*6615T>C (n.*6615T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65958048T>G | CA2619689542 | HMGA2 | c.283-5197T>G (n.283-5197T>G) c.320-5197T>G (n.320-5197T>G) c.*6615T>G (n.*6615T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65958049G>T | CA2619689543 | HMGA2 | c.283-5196G>T (n.283-5196G>T) c.320-5196G>T (n.320-5196G>T) c.*6616G>T (n.*6616G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958050C>A | CA2619689545 | HMGA2 | c.283-5195C>A (n.283-5195C>A) c.320-5195C>A (n.320-5195C>A) c.*6617C>A (n.*6617C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958050C>G | CA2619689546 | HMGA2 | c.283-5195C>G (n.283-5195C>G) c.320-5195C>G (n.320-5195C>G) c.*6617C>G (n.*6617C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65958050C>T | CA2619689544 | HMGA2 | c.283-5195C>T (n.283-5195C>T) c.320-5195C>T (n.320-5195C>T) c.*6617C>T (n.*6617C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958051A>G | CA2619689547 | HMGA2 | c.283-5194A>G (n.283-5194A>G) c.320-5194A>G (n.320-5194A>G) c.*6618A>G (n.*6618A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65958051A>T | CA2619689548 | HMGA2 | c.283-5194A>T (n.283-5194A>T) c.320-5194A>T (n.320-5194A>T) c.*6618A>T (n.*6618A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958052G>T | CA2619689551 | HMGA2 | c.283-5193G>T (n.283-5193G>T) c.320-5193G>T (n.320-5193G>T) c.*6619G>T (n.*6619G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958052_65958053insCTG | CA2619689549 | HMGA2 | c.283-5193_283-5192insCTG (n.283-5193_283-5192insCTG) c.320-5193_320-5192insCTG (n.320-5193_320-5192insCTG) c.*6619_*6620insCTG (n.*6619_*6620insCTG) | gnomAD v4 |
12 | g.65958052_65958055del | CA2619689550 | HMGA2 | c.283-5193_283-5190del (n.283-5193_283-5190del) c.320-5193_320-5190del (n.320-5193_320-5190del) c.*6619_*6622del (n.*6619_*6622del) | gnomAD v4 |
12 | g.65958053del | CA2619689553 | HMGA2 | c.283-5192del (n.283-5192del) c.320-5192del (n.320-5192del) c.*6620del (n.*6620del) | gnomAD v4 |
12 | g.65958053T>C | CA2619689552 | HMGA2 | c.283-5192T>C (n.283-5192T>C) c.320-5192T>C (n.320-5192T>C) c.*6620T>C (n.*6620T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65958054G>A | CA2619689554 | HMGA2 | c.283-5191G>A (n.283-5191G>A) c.320-5191G>A (n.320-5191G>A) c.*6621G>A (n.*6621G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958054G>T | CA2619689555 | HMGA2 | c.283-5191G>T (n.283-5191G>T) c.320-5191G>T (n.320-5191G>T) c.*6621G>T (n.*6621G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958056A>G | CA2619689556 | HMGA2 | c.283-5189A>G (n.283-5189A>G) c.320-5189A>G (n.320-5189A>G) c.*6623A>G (n.*6623A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65958057G>T | CA2619689557 | HMGA2 | c.283-5188G>T (n.283-5188G>T) c.320-5188G>T (n.320-5188G>T) c.*6624G>T (n.*6624G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958059T>C | CA238995675 | HMGA2 | c.283-5186T>C (n.283-5186T>C) c.320-5186T>C (n.320-5186T>C) c.*6626T>C (n.*6626T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958059T= | CA2042810815 | HMGA2 | c.283-5186T= (n.283-5186T=) c.320-5186T= (n.320-5186T=) c.*6626T= (n.*6626T=) | |
12 | g.65958060A= | CA2042810816 | HMGA2 | c.283-5185A= (n.283-5185A=) c.320-5185A= (n.320-5185A=) c.*6627A= (n.*6627A=) | |
12 | g.65958060A>G | CA691063377 | HMGA2 | c.283-5185A>G (n.283-5185A>G) c.320-5185A>G (n.320-5185A>G) c.*6627A>G (n.*6627A>G) | dbSNP |
12 | g.65958060_65958062del | CA948669750 | HMGA2 | c.283-5185_283-5183del (n.283-5185_283-5183del) c.320-5185_320-5183del (n.320-5185_320-5183del) c.*6627_*6629del (n.*6627_*6629del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958061G>T | CA2619689558 | HMGA2 | c.283-5184G>T (n.283-5184G>T) c.320-5184G>T (n.320-5184G>T) c.*6628G>T (n.*6628G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958062A>G | CA2619689559 | HMGA2 | c.283-5183A>G (n.283-5183A>G) c.320-5183A>G (n.320-5183A>G) c.*6629A>G (n.*6629A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65958063C>A | CA2619689560 | HMGA2 | c.283-5182C>A (n.283-5182C>A) c.320-5182C>A (n.320-5182C>A) c.*6630C>A (n.*6630C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958063C= | CA2042810817 | HMGA2 | c.283-5182C= (n.283-5182C=) c.320-5182C= (n.320-5182C=) c.*6630C= (n.*6630C=) | |
12 | g.65958063C>T | CA691063383 | HMGA2 | c.283-5182C>T (n.283-5182C>T) c.320-5182C>T (n.320-5182C>T) c.*6630C>T (n.*6630C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65958064del | CA948669752 | HMGA2 | c.283-5181del (n.283-5181del) c.320-5181del (n.320-5181del) c.*6631del (n.*6631del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958065T>G | CA2042810819 | HMGA2 | c.283-5180T>G (n.283-5180T>G) c.320-5180T>G (n.320-5180T>G) c.*6632T>G (n.*6632T>G) | dbSNP |
12 | g.65958065T= | CA2042810818 | HMGA2 | c.283-5180T= (n.283-5180T=) c.320-5180T= (n.320-5180T=) c.*6632T= (n.*6632T=) | |
12 | g.65958065_65958066insCGGTGGTCGCC | CA948669753 | HMGA2 | c.283-5180_283-5179insCGGTGGTCGCC (n.283-5180_283-5179insCGGTGGTCGCC) c.320-5180_320-5179insCGGTGGTCGCC (n.320-5180_320-5179insCGGTGGTCGCC) c.*6632_*6633insCGGTGGTCGCC (n.*6632_*6633insCGGTGGTCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958066G>T | CA2619689561 | HMGA2 | c.283-5179G>T (n.283-5179G>T) c.320-5179G>T (n.320-5179G>T) c.*6633G>T (n.*6633G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958067T>A | CA2619689562 | HMGA2 | c.283-5178T>A (n.283-5178T>A) c.320-5178T>A (n.320-5178T>A) c.*6634T>A (n.*6634T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958067T>C | CA2042810822 | HMGA2 | c.283-5178T>C (n.283-5178T>C) c.320-5178T>C (n.320-5178T>C) c.*6634T>C (n.*6634T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65958067T= | CA2042810821 | HMGA2 | c.283-5178T= (n.283-5178T=) c.320-5178T= (n.320-5178T=) c.*6634T= (n.*6634T=) | |
12 | g.65958068A= | CA2042810823 | HMGA2 | c.283-5177A= (n.283-5177A=) c.320-5177A= (n.320-5177A=) c.*6635A= (n.*6635A=) | |
12 | g.65958068A>G | CA2042810824 | HMGA2 | c.283-5177A>G (n.283-5177A>G) c.320-5177A>G (n.320-5177A>G) c.*6635A>G (n.*6635A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65958068A>T | CA2619689563 | HMGA2 | c.283-5177A>T (n.283-5177A>T) c.320-5177A>T (n.320-5177A>T) c.*6635A>T (n.*6635A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958069T>C | CA2619689564 | HMGA2 | c.283-5176T>C (n.283-5176T>C) c.320-5176T>C (n.320-5176T>C) c.*6636T>C (n.*6636T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65958070_65958072del | CA948669754 | HMGA2 | c.283-5175_283-5173del (n.283-5175_283-5173del) c.320-5175_320-5173del (n.320-5175_320-5173del) c.*6637_*6639del (n.*6637_*6639del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958070A>C | CA2796347421 | HMGA2 | c.283-5175A>C (n.283-5175A>C) c.320-5175A>C (n.320-5175A>C) c.*6637A>C (n.*6637A>C) | |
12 | g.65958071G>A | CA2619689565 | HMGA2 | c.283-5174G>A (n.283-5174G>A) c.320-5174G>A (n.320-5174G>A) c.*6638G>A (n.*6638G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958071G>T | CA2619689566 | HMGA2 | c.283-5174G>T (n.283-5174G>T) c.320-5174G>T (n.320-5174G>T) c.*6638G>T (n.*6638G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65958072T>A | CA2796347422 | HMGA2 | c.283-5173T>A (n.283-5173T>A) c.320-5173T>A (n.320-5173T>A) c.*6639T>A (n.*6639T>A) | |
12 | g.65958073C>A | CA2619689567 | HMGA2 | c.283-5172C>A (n.283-5172C>A) c.320-5172C>A (n.320-5172C>A) c.*6640C>A (n.*6640C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65958073C= | CA2042810825 | HMGA2 | c.283-5172C= (n.283-5172C=) c.320-5172C= (n.320-5172C=) c.*6640C= (n.*6640C=) | |
12 | g.65958073C>T | CA238995676 | HMGA2 | c.283-5172C>T (n.283-5172C>T) c.320-5172C>T (n.320-5172C>T) c.*6640C>T (n.*6640C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958077A>G | CA2726512023 | HMGA2 | c.283-5168A>G (n.283-5168A>G) c.320-5168A>G (n.320-5168A>G) c.*6644A>G (n.*6644A>G) | dbSNP |
12 | g.65958078C= | CA2042810828 | HMGA2 | c.283-5167C= (n.283-5167C=) c.320-5167C= (n.320-5167C=) c.*6645C= (n.*6645C=) | |
12 | g.65958078C>T | CA238995677 | HMGA2 | c.283-5167C>T (n.283-5167C>T) c.320-5167C>T (n.320-5167C>T) c.*6645C>T (n.*6645C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65958078_65958085del | CA948669758 | HMGA2 | c.283-5167_283-5160del (n.283-5167_283-5160del) c.320-5167_320-5160del (n.320-5167_320-5160del) c.*6645_*6652del (n.*6645_*6652del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |