Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.65957952C>ACA2619689489HMGA2c.283-5293C>A (n.283-5293C>A)
c.320-5293C>A (n.320-5293C>A)
c.*6519C>A (n.*6519C>A)
gnomAD v4
12g.65957954G>TCA2619689490HMGA2c.283-5291G>T (n.283-5291G>T)
c.320-5291G>T (n.320-5291G>T)
c.*6521G>T (n.*6521G>T)
gnomAD v4
12g.65957956C>TCA2796347411HMGA2c.283-5289C>T (n.283-5289C>T)
c.320-5289C>T (n.320-5289C>T)
c.*6523C>T (n.*6523C>T)
12g.65957957A>TCA2796347412HMGA2c.283-5288A>T (n.283-5288A>T)
c.320-5288A>T (n.320-5288A>T)
c.*6524A>T (n.*6524A>T)
12g.65957961A=CA2042810753HMGA2c.283-5284A= (n.283-5284A=)
c.320-5284A= (n.320-5284A=)
c.*6528A= (n.*6528A=)
12g.65957961A>GCA691063356HMGA2c.283-5284A>G (n.283-5284A>G)
c.320-5284A>G (n.320-5284A>G)
c.*6528A>G (n.*6528A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.65957962T>CCA2619689491HMGA2c.283-5283T>C (n.283-5283T>C)
c.320-5283T>C (n.320-5283T>C)
c.*6529T>C (n.*6529T>C)
gnomAD v4
12g.65957966C>ACA2619689492HMGA2c.283-5279C>A (n.283-5279C>A)
c.320-5279C>A (n.320-5279C>A)
c.*6533C>A (n.*6533C>A)
gnomAD v4
12g.65957968C>TCA2796347413HMGA2c.283-5277C>T (n.283-5277C>T)
c.320-5277C>T (n.320-5277C>T)
c.*6535C>T (n.*6535C>T)
12g.65957969A>GCA2619689493HMGA2c.283-5276A>G (n.283-5276A>G)
c.320-5276A>G (n.320-5276A>G)
c.*6536A>G (n.*6536A>G)
gnomAD v4
12g.65957971C>ACA2619689494HMGA2c.283-5274C>A (n.283-5274C>A)
c.320-5274C>A (n.320-5274C>A)
c.*6538C>A (n.*6538C>A)
gnomAD v4
12g.65957972T>CCA2619689495HMGA2c.283-5273T>C (n.283-5273T>C)
c.320-5273T>C (n.320-5273T>C)
c.*6539T>C (n.*6539T>C)
gnomAD v4
12g.65957973delCA2619689496HMGA2c.283-5272del (n.283-5272del)
c.320-5272del (n.320-5272del)
c.*6540del (n.*6540del)
gnomAD v4
12g.65957974C=CA2042810756HMGA2c.283-5271C= (n.283-5271C=)
c.320-5271C= (n.320-5271C=)
c.*6541C= (n.*6541C=)
12g.65957974C>TCA238995664HMGA2c.283-5271C>T (n.283-5271C>T)
c.320-5271C>T (n.320-5271C>T)
c.*6541C>T (n.*6541C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65957976C>ACA2619689497HMGA2c.283-5269C>A (n.283-5269C>A)
c.320-5269C>A (n.320-5269C>A)
c.*6543C>A (n.*6543C>A)
gnomAD v4
12g.65957978C>ACA2619689498HMGA2c.283-5267C>A (n.283-5267C>A)
c.320-5267C>A (n.320-5267C>A)
c.*6545C>A (n.*6545C>A)
gnomAD v4
12g.65957979T>ACA238995665HMGA2c.283-5266T>A (n.283-5266T>A)
c.320-5266T>A (n.320-5266T>A)
c.*6546T>A (n.*6546T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65957979T>CCA2619689499HMGA2c.283-5266T>C (n.283-5266T>C)
c.320-5266T>C (n.320-5266T>C)
c.*6546T>C (n.*6546T>C)
gnomAD v4
12g.65957979T=CA2042810758HMGA2c.283-5266T= (n.283-5266T=)
c.320-5266T= (n.320-5266T=)
c.*6546T= (n.*6546T=)
12g.65957980A=CA2042810760HMGA2c.283-5265A= (n.283-5265A=)
c.320-5265A= (n.320-5265A=)
c.*6547A= (n.*6547A=)
12g.65957980A>GCA2042810761HMGA2c.283-5265A>G (n.283-5265A>G)
c.320-5265A>G (n.320-5265A>G)
c.*6547A>G (n.*6547A>G)
dbSNP
12g.65957981T>GCA2796347414HMGA2c.283-5264T>G (n.283-5264T>G)
c.320-5264T>G (n.320-5264T>G)
c.*6548T>G (n.*6548T>G)
12g.65957983G>TCA2619689500HMGA2c.283-5262G>T (n.283-5262G>T)
c.320-5262G>T (n.320-5262G>T)
c.*6550G>T (n.*6550G>T)
gnomAD v4
12g.65957984T>CCA2619689501HMGA2c.283-5261T>C (n.283-5261T>C)
c.320-5261T>C (n.320-5261T>C)
c.*6551T>C (n.*6551T>C)
gnomAD v4
12g.65957988A>GCA2619689502HMGA2c.283-5257A>G (n.283-5257A>G)
c.320-5257A>G (n.320-5257A>G)
c.*6555A>G (n.*6555A>G)
gnomAD v4
12g.65957988A>TCA2619689503HMGA2c.283-5257A>T (n.283-5257A>T)
c.320-5257A>T (n.320-5257A>T)
c.*6555A>T (n.*6555A>T)
gnomAD v4
12g.65957990T>GCA480698719HMGA2c.283-5255T>G (n.283-5255T>G)
c.320-5255T>G (n.320-5255T>G)
c.*6557T>G (n.*6557T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65957990T=CA2042810762HMGA2c.283-5255T= (n.283-5255T=)
c.320-5255T= (n.320-5255T=)
c.*6557T= (n.*6557T=)
12g.65957991G>ACA2619689505HMGA2c.283-5254G>A (n.283-5254G>A)
c.320-5254G>A (n.320-5254G>A)
c.*6558G>A (n.*6558G>A)
gnomAD v4
12g.65957992delCA2619689504HMGA2c.283-5253del (n.283-5253del)
c.320-5253del (n.320-5253del)
c.*6559del (n.*6559del)
gnomAD v4
12g.65957992G>ACA2619689506HMGA2c.283-5253G>A (n.283-5253G>A)
c.320-5253G>A (n.320-5253G>A)
c.*6559G>A (n.*6559G>A)
gnomAD v4
12g.65957992G>TCA2619689507HMGA2c.283-5253G>T (n.283-5253G>T)
c.320-5253G>T (n.320-5253G>T)
c.*6559G>T (n.*6559G>T)
gnomAD v4
12g.65957994T>GCA2796347415HMGA2c.283-5251T>G (n.283-5251T>G)
c.320-5251T>G (n.320-5251T>G)
c.*6561T>G (n.*6561T>G)
12g.65958000C>ACA2619689508HMGA2c.283-5245C>A (n.283-5245C>A)
c.320-5245C>A (n.320-5245C>A)
c.*6567C>A (n.*6567C>A)
gnomAD v4
12g.65958000C=CA2042810765HMGA2c.283-5245C= (n.283-5245C=)
c.320-5245C= (n.320-5245C=)
c.*6567C= (n.*6567C=)
12g.65958000C>GCA238995666HMGA2c.283-5245C>G (n.283-5245C>G)
c.320-5245C>G (n.320-5245C>G)
c.*6567C>G (n.*6567C>G)
dbSNP
12g.65958000C>TCA238995667HMGA2c.283-5245C>T (n.283-5245C>T)
c.320-5245C>T (n.320-5245C>T)
c.*6567C>T (n.*6567C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958000_65958001insTCA238995668HMGA2c.283-5245_283-5244insT (n.283-5245_283-5244insT)
c.320-5245_320-5244insT (n.320-5245_320-5244insT)
c.*6567_*6568insT (n.*6567_*6568insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958001G>ACA238995669HMGA2c.283-5244G>A (n.283-5244G>A)
c.320-5244G>A (n.320-5244G>A)
c.*6568G>A (n.*6568G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958001G=CA2042810770HMGA2c.283-5244G= (n.283-5244G=)
c.320-5244G= (n.320-5244G=)
c.*6568G= (n.*6568G=)
12g.65958002T>CCA238995670HMGA2c.283-5243T>C (n.283-5243T>C)
c.320-5243T>C (n.320-5243T>C)
c.*6569T>C (n.*6569T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958002T=CA2042810773HMGA2c.283-5243T= (n.283-5243T=)
c.320-5243T= (n.320-5243T=)
c.*6569T= (n.*6569T=)
12g.65958003T>CCA2619689509HMGA2c.283-5242T>C (n.283-5242T>C)
c.320-5242T>C (n.320-5242T>C)
c.*6570T>C (n.*6570T>C)
gnomAD v4
12g.65958006T>CCA948669719HMGA2c.283-5239T>C (n.283-5239T>C)
c.320-5239T>C (n.320-5239T>C)
c.*6573T>C (n.*6573T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958006T=CA2042810775HMGA2c.283-5239T= (n.283-5239T=)
c.320-5239T= (n.320-5239T=)
c.*6573T= (n.*6573T=)
12g.65958007C>ACA2796347416HMGA2c.283-5238C>A (n.283-5238C>A)
c.320-5238C>A (n.320-5238C>A)
c.*6574C>A (n.*6574C>A)
12g.65958008A>GCA2619689510HMGA2c.283-5237A>G (n.283-5237A>G)
c.320-5237A>G (n.320-5237A>G)
c.*6575A>G (n.*6575A>G)
gnomAD v4
12g.65958009G=CA2042810776HMGA2c.283-5236G= (n.283-5236G=)
c.320-5236G= (n.320-5236G=)
c.*6576G= (n.*6576G=)
12g.65958009G>TCA948669720HMGA2c.283-5236G>T (n.283-5236G>T)
c.320-5236G>T (n.320-5236G>T)
c.*6576G>T (n.*6576G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958011G>ACA691063366HMGA2c.283-5234G>A (n.283-5234G>A)
c.320-5234G>A (n.320-5234G>A)
c.*6578G>A (n.*6578G>A)
dbSNP
12g.65958011G=CA2042810778HMGA2c.283-5234G= (n.283-5234G=)
c.320-5234G= (n.320-5234G=)
c.*6578G= (n.*6578G=)
12g.65958011G>TCA2619689511HMGA2c.283-5234G>T (n.283-5234G>T)
c.320-5234G>T (n.320-5234G>T)
c.*6578G>T (n.*6578G>T)
gnomAD v4
12g.65958012T>CCA2619689512HMGA2c.283-5233T>C (n.283-5233T>C)
c.320-5233T>C (n.320-5233T>C)
c.*6579T>C (n.*6579T>C)
gnomAD v4
12g.65958014T>ACA2796347417HMGA2c.283-5231T>A (n.283-5231T>A)
c.320-5231T>A (n.320-5231T>A)
c.*6581T>A (n.*6581T>A)
12g.65958015C>ACA2619689513HMGA2c.283-5230C>A (n.283-5230C>A)
c.320-5230C>A (n.320-5230C>A)
c.*6582C>A (n.*6582C>A)
gnomAD v4
12g.65958015C>TCA2619689514HMGA2c.283-5230C>T (n.283-5230C>T)
c.320-5230C>T (n.320-5230C>T)
c.*6582C>T (n.*6582C>T)
gnomAD v4
12g.65958016C=CA2042810780HMGA2c.283-5229C= (n.283-5229C=)
c.320-5229C= (n.320-5229C=)
c.*6583C= (n.*6583C=)
12g.65958016C>TCA948669722HMGA2c.283-5229C>T (n.283-5229C>T)
c.320-5229C>T (n.320-5229C>T)
c.*6583C>T (n.*6583C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958017C>TCA2619689515HMGA2c.283-5228C>T (n.283-5228C>T)
c.320-5228C>T (n.320-5228C>T)
c.*6584C>T (n.*6584C>T)
gnomAD v4
12g.65958018C>ACA2619689516HMGA2c.283-5227C>A (n.283-5227C>A)
c.320-5227C>A (n.320-5227C>A)
c.*6585C>A (n.*6585C>A)
gnomAD v4
12g.65958018C=CA2042810783HMGA2c.283-5227C= (n.283-5227C=)
c.320-5227C= (n.320-5227C=)
c.*6585C= (n.*6585C=)
12g.65958018C>GCA2042810784HMGA2c.283-5227C>G (n.283-5227C>G)
c.320-5227C>G (n.320-5227C>G)
c.*6585C>G (n.*6585C>G)
dbSNP
12g.65958019A>GCA2619689517HMGA2c.283-5226A>G (n.283-5226A>G)
c.320-5226A>G (n.320-5226A>G)
c.*6586A>G (n.*6586A>G)
gnomAD v4
12g.65958020A>GCA2619689518HMGA2c.283-5225A>G (n.283-5225A>G)
c.320-5225A>G (n.320-5225A>G)
c.*6587A>G (n.*6587A>G)
gnomAD v4
12g.65958021_65958028delCA2619689519HMGA2c.283-5224_283-5217del (n.283-5224_283-5217del)
c.320-5224_320-5217del (n.320-5224_320-5217del)
c.*6588_*6595del (n.*6588_*6595del)
gnomAD v4
12g.65958023G>TCA2619689520HMGA2c.283-5222G>T (n.283-5222G>T)
c.320-5222G>T (n.320-5222G>T)
c.*6590G>T (n.*6590G>T)
gnomAD v4
12g.65958024G>TCA2619689521HMGA2c.283-5221G>T (n.283-5221G>T)
c.320-5221G>T (n.320-5221G>T)
c.*6591G>T (n.*6591G>T)
gnomAD v4
12g.65958025T>ACA2619689522HMGA2c.283-5220T>A (n.283-5220T>A)
c.320-5220T>A (n.320-5220T>A)
c.*6592T>A (n.*6592T>A)
gnomAD v4
12g.65958026G>ACA238995671HMGA2c.283-5219G>A (n.283-5219G>A)
c.320-5219G>A (n.320-5219G>A)
c.*6593G>A (n.*6593G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.65958026G=CA2042810787HMGA2c.283-5219G= (n.283-5219G=)
c.320-5219G= (n.320-5219G=)
c.*6593G= (n.*6593G=)
12g.65958026G>TCA2619689523HMGA2c.283-5219G>T (n.283-5219G>T)
c.320-5219G>T (n.320-5219G>T)
c.*6593G>T (n.*6593G>T)
gnomAD v4
12g.65958027G>CCA2619689524HMGA2c.283-5218G>C (n.283-5218G>C)
c.320-5218G>C (n.320-5218G>C)
c.*6594G>C (n.*6594G>C)
gnomAD v4
12g.65958027G>TCA2619689525HMGA2c.283-5218G>T (n.283-5218G>T)
c.320-5218G>T (n.320-5218G>T)
c.*6594G>T (n.*6594G>T)
gnomAD v4
12g.65958027_65958031delinsGTCACCA2042810789HMGA2c.283-5218_283-5214delinsGTCAC (n.283-5218_283-5214delinsGTCAC)
c.320-5218_320-5214delinsGTCAC (n.320-5218_320-5214delinsGTCAC)
c.*6594_*6598delinsGTCAC (n.*6594_*6598delinsGTCAC)
12g.65958027_65958033delinsGTCACATCA2042810790HMGA2c.283-5218_283-5212delinsGTCACAT (n.283-5218_283-5212delinsGTCACAT)
c.320-5218_320-5212delinsGTCACAT (n.320-5218_320-5212delinsGTCACAT)
c.*6594_*6600delinsGTCACAT (n.*6594_*6600delinsGTCACAT)
12g.65958028T>ACA2619689526HMGA2c.283-5217T>A (n.283-5217T>A)
c.320-5217T>A (n.320-5217T>A)
c.*6595T>A (n.*6595T>A)
gnomAD v4
12g.65958028T>CCA238995672HMGA2c.283-5217T>C (n.283-5217T>C)
c.320-5217T>C (n.320-5217T>C)
c.*6595T>C (n.*6595T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958028T=CA2042810794HMGA2c.283-5217T= (n.283-5217T=)
c.320-5217T= (n.320-5217T=)
c.*6595T= (n.*6595T=)
12g.65958028_65958031delCA2042810792HMGA2c.283-5217_283-5214del (n.283-5217_283-5214del)
c.320-5217_320-5214del (n.320-5217_320-5214del)
c.*6595_*6598del (n.*6595_*6598del)
dbSNP
12g.65958029_65958034delCA948669724HMGA2c.283-5216_283-5211del (n.283-5216_283-5211del)
c.320-5216_320-5211del (n.320-5216_320-5211del)
c.*6596_*6601del (n.*6596_*6601del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958029C>ACA2619689527HMGA2c.283-5216C>A (n.283-5216C>A)
c.320-5216C>A (n.320-5216C>A)
c.*6596C>A (n.*6596C>A)
gnomAD v4
12g.65958030_65958031insACACCACACAAAAAAAAAAAAAACA2619689528HMGA2c.283-5215_283-5214insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA (n.283-5215_283-5214insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA)
c.320-5215_320-5214insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA (n.320-5215_320-5214insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA)
c.*6597_*6598insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA (n.*6597_*6598insACACCACACAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v4
12g.65958031C>TCA2619689529HMGA2c.283-5214C>T (n.283-5214C>T)
c.320-5214C>T (n.320-5214C>T)
c.*6598C>T (n.*6598C>T)
gnomAD v4
12g.65958032A=CA2042810796HMGA2c.283-5213A= (n.283-5213A=)
c.320-5213A= (n.320-5213A=)
c.*6599A= (n.*6599A=)
12g.65958032A>GCA948669725HMGA2c.283-5213A>G (n.283-5213A>G)
c.320-5213A>G (n.320-5213A>G)
c.*6599A>G (n.*6599A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958033T>GCA2042810799HMGA2c.283-5212T>G (n.283-5212T>G)
c.320-5212T>G (n.320-5212T>G)
c.*6600T>G (n.*6600T>G)
dbSNP
12g.65958033T=CA2042810798HMGA2c.283-5212T= (n.283-5212T=)
c.320-5212T= (n.320-5212T=)
c.*6600T= (n.*6600T=)
12g.65958035delCA2619689530HMGA2c.283-5210del (n.283-5210del)
c.320-5210del (n.320-5210del)
c.*6602del (n.*6602del)
gnomAD v4
12g.65958033_65958038delCA2619689531HMGA2c.283-5212_283-5207del (n.283-5212_283-5207del)
c.320-5212_320-5207del (n.320-5212_320-5207del)
c.*6600_*6605del (n.*6600_*6605del)
gnomAD v4
12g.65958033_65958034insGGCA948669739HMGA2c.283-5212_283-5211insGG (n.283-5212_283-5211insGG)
c.320-5212_320-5211insGG (n.320-5212_320-5211insGG)
c.*6600_*6601insGG (n.*6600_*6601insGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958036C>ACA2619689532HMGA2c.283-5209C>A (n.283-5209C>A)
c.320-5209C>A (n.320-5209C>A)
c.*6603C>A (n.*6603C>A)
gnomAD v4
12g.65958037T>ACA2796347418HMGA2c.283-5208T>A (n.283-5208T>A)
c.320-5208T>A (n.320-5208T>A)
c.*6604T>A (n.*6604T>A)
12g.65958037T>CCA2796347419HMGA2c.283-5208T>C (n.283-5208T>C)
c.320-5208T>C (n.320-5208T>C)
c.*6604T>C (n.*6604T>C)
12g.65958038T>CCA238995673HMGA2c.283-5207T>C (n.283-5207T>C)
c.320-5207T>C (n.320-5207T>C)
c.*6605T>C (n.*6605T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958038T=CA2042810801HMGA2c.283-5207T= (n.283-5207T=)
c.320-5207T= (n.320-5207T=)
c.*6605T= (n.*6605T=)
12g.65958040C>TCA2796347420HMGA2c.283-5205C>T (n.283-5205C>T)
c.320-5205C>T (n.320-5205C>T)
c.*6607C>T (n.*6607C>T)
12g.65958041dupCA2619689533HMGA2c.283-5204dup (n.283-5204dup)
c.320-5204dup (n.320-5204dup)
c.*6608dup (n.*6608dup)
gnomAD v4
12g.65958042C>ACA2619689534HMGA2c.283-5203C>A (n.283-5203C>A)
c.320-5203C>A (n.320-5203C>A)
c.*6609C>A (n.*6609C>A)
gnomAD v4
12g.65958043A>TCA2619689535HMGA2c.283-5202A>T (n.283-5202A>T)
c.320-5202A>T (n.320-5202A>T)
c.*6610A>T (n.*6610A>T)
gnomAD v4
12g.65958044A>CCA2619689536HMGA2c.283-5201A>C (n.283-5201A>C)
c.320-5201A>C (n.320-5201A>C)
c.*6611A>C (n.*6611A>C)
gnomAD v4
12g.65958044A>GCA2619689537HMGA2c.283-5201A>G (n.283-5201A>G)
c.320-5201A>G (n.320-5201A>G)
c.*6611A>G (n.*6611A>G)
gnomAD v4
12g.65958045C>ACA2619689539HMGA2c.283-5200C>A (n.283-5200C>A)
c.320-5200C>A (n.320-5200C>A)
c.*6612C>A (n.*6612C>A)
gnomAD v4
12g.65958045C=CA2042810804HMGA2c.283-5200C= (n.283-5200C=)
c.320-5200C= (n.320-5200C=)
c.*6612C= (n.*6612C=)
12g.65958045C>TCA691063371HMGA2c.283-5200C>T (n.283-5200C>T)
c.320-5200C>T (n.320-5200C>T)
c.*6612C>T (n.*6612C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958045_65958050delCA2619689538HMGA2c.283-5200_283-5195del (n.283-5200_283-5195del)
c.320-5200_320-5195del (n.320-5200_320-5195del)
c.*6612_*6617del (n.*6612_*6617del)
gnomAD v4
12g.65958046T>ACA2042810809HMGA2c.283-5199T>A (n.283-5199T>A)
c.320-5199T>A (n.320-5199T>A)
c.*6613T>A (n.*6613T>A)
dbSNP
12g.65958046T>CCA13623914HMGA2c.283-5199T>C (n.283-5199T>C)
c.320-5199T>C (n.320-5199T>C)
c.*6613T>C (n.*6613T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958046T>GCA691063375HMGA2c.283-5199T>G (n.283-5199T>G)
c.320-5199T>G (n.320-5199T>G)
c.*6613T>G (n.*6613T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958046T=CA2042810807HMGA2c.283-5199T= (n.283-5199T=)
c.320-5199T= (n.320-5199T=)
c.*6613T= (n.*6613T=)
12g.65958047C>ACA2619689540HMGA2c.283-5198C>A (n.283-5198C>A)
c.320-5198C>A (n.320-5198C>A)
c.*6614C>A (n.*6614C>A)
gnomAD v4
12g.65958047C=CA2042810812HMGA2c.283-5198C= (n.283-5198C=)
c.320-5198C= (n.320-5198C=)
c.*6614C= (n.*6614C=)
12g.65958047C>TCA238995674HMGA2c.283-5198C>T (n.283-5198C>T)
c.320-5198C>T (n.320-5198C>T)
c.*6614C>T (n.*6614C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65958048T>CCA2619689541HMGA2c.283-5197T>C (n.283-5197T>C)
c.320-5197T>C (n.320-5197T>C)
c.*6615T>C (n.*6615T>C)
gnomAD v4
12g.65958048T>GCA2619689542HMGA2c.283-5197T>G (n.283-5197T>G)
c.320-5197T>G (n.320-5197T>G)
c.*6615T>G (n.*6615T>G)
gnomAD v4
12g.65958049G>TCA2619689543HMGA2c.283-5196G>T (n.283-5196G>T)
c.320-5196G>T (n.320-5196G>T)
c.*6616G>T (n.*6616G>T)
gnomAD v4
12g.65958050C>ACA2619689545HMGA2c.283-5195C>A (n.283-5195C>A)
c.320-5195C>A (n.320-5195C>A)
c.*6617C>A (n.*6617C>A)
gnomAD v4
12g.65958050C>GCA2619689546HMGA2c.283-5195C>G (n.283-5195C>G)
c.320-5195C>G (n.320-5195C>G)
c.*6617C>G (n.*6617C>G)
gnomAD v4
12g.65958050C>TCA2619689544HMGA2c.283-5195C>T (n.283-5195C>T)
c.320-5195C>T (n.320-5195C>T)
c.*6617C>T (n.*6617C>T)
gnomAD v4
12g.65958051A>GCA2619689547HMGA2c.283-5194A>G (n.283-5194A>G)
c.320-5194A>G (n.320-5194A>G)
c.*6618A>G (n.*6618A>G)
gnomAD v4
12g.65958051A>TCA2619689548HMGA2c.283-5194A>T (n.283-5194A>T)
c.320-5194A>T (n.320-5194A>T)
c.*6618A>T (n.*6618A>T)
gnomAD v4
12g.65958052G>TCA2619689551HMGA2c.283-5193G>T (n.283-5193G>T)
c.320-5193G>T (n.320-5193G>T)
c.*6619G>T (n.*6619G>T)
gnomAD v4
12g.65958052_65958053insCTGCA2619689549HMGA2c.283-5193_283-5192insCTG (n.283-5193_283-5192insCTG)
c.320-5193_320-5192insCTG (n.320-5193_320-5192insCTG)
c.*6619_*6620insCTG (n.*6619_*6620insCTG)
gnomAD v4
12g.65958052_65958055delCA2619689550HMGA2c.283-5193_283-5190del (n.283-5193_283-5190del)
c.320-5193_320-5190del (n.320-5193_320-5190del)
c.*6619_*6622del (n.*6619_*6622del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched