Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.65957861C= | CA2042810696 | HMGA2 | c.283-5384C= (n.283-5384C=) c.320-5384C= (n.320-5384C=) c.*6428C= (n.*6428C=) | |
12 | g.65957861C>T | CA691063333 | HMGA2 | c.283-5384C>T (n.283-5384C>T) c.320-5384C>T (n.320-5384C>T) c.*6428C>T (n.*6428C>T) | dbSNP |
12 | g.65957863T>C | CA238995653 | HMGA2 | c.283-5382T>C (n.283-5382T>C) c.320-5382T>C (n.320-5382T>C) c.*6430T>C (n.*6430T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957863T= | CA2042810699 | HMGA2 | c.283-5382T= (n.283-5382T=) c.320-5382T= (n.320-5382T=) c.*6430T= (n.*6430T=) | |
12 | g.65957864T>C | CA691063337 | HMGA2 | c.283-5381T>C (n.283-5381T>C) c.320-5381T>C (n.320-5381T>C) c.*6431T>C (n.*6431T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957864T= | CA2042810701 | HMGA2 | c.283-5381T= (n.283-5381T=) c.320-5381T= (n.320-5381T=) c.*6431T= (n.*6431T=) | |
12 | g.65957865C>A | CA238995654 | HMGA2 | c.283-5380C>A (n.283-5380C>A) c.320-5380C>A (n.320-5380C>A) c.*6432C>A (n.*6432C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957865C= | CA2042810703 | HMGA2 | c.283-5380C= (n.283-5380C=) c.320-5380C= (n.320-5380C=) c.*6432C= (n.*6432C=) | |
12 | g.65957866C= | CA2042810706 | HMGA2 | c.283-5379C= (n.283-5379C=) c.320-5379C= (n.320-5379C=) c.*6433C= (n.*6433C=) | |
12 | g.65957866C>T | CA691063340 | HMGA2 | c.283-5379C>T (n.283-5379C>T) c.320-5379C>T (n.320-5379C>T) c.*6433C>T (n.*6433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957871G>A | CA2619689481 | HMGA2 | c.283-5374G>A (n.283-5374G>A) c.320-5374G>A (n.320-5374G>A) c.*6438G>A (n.*6438G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65957873G>T | CA2619689482 | HMGA2 | c.283-5372G>T (n.283-5372G>T) c.320-5372G>T (n.320-5372G>T) c.*6440G>T (n.*6440G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65957876C= | CA2042810708 | HMGA2 | c.283-5369C= (n.283-5369C=) c.320-5369C= (n.320-5369C=) c.*6443C= (n.*6443C=) | |
12 | g.65957876C>T | CA2042810709 | HMGA2 | c.283-5369C>T (n.283-5369C>T) c.320-5369C>T (n.320-5369C>T) c.*6443C>T (n.*6443C>T) | dbSNP |
12 | g.65957877T>C | CA2619689483 | HMGA2 | c.283-5368T>C (n.283-5368T>C) c.320-5368T>C (n.320-5368T>C) c.*6444T>C (n.*6444T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65957878T>G | CA2840350042 | HMGA2 | c.283-5367T>G (n.283-5367T>G) c.320-5367T>G (n.320-5367T>G) c.*6445T>G (n.*6445T>G) | |
12 | g.65957885T>C | CA605680065 | HMGA2 | c.283-5360T>C (n.283-5360T>C) c.320-5360T>C (n.320-5360T>C) c.*6452T>C (n.*6452T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957885T= | CA2042810713 | HMGA2 | c.283-5360T= (n.283-5360T=) c.320-5360T= (n.320-5360T=) c.*6452T= (n.*6452T=) | |
12 | g.65957887_65957888delinsGT | CA2042810715 | HMGA2 | c.283-5358_283-5357delinsGT (n.283-5358_283-5357delinsGT) c.320-5358_320-5357delinsGT (n.320-5358_320-5357delinsGT) c.*6454_*6455delinsGT (n.*6454_*6455delinsGT) | |
12 | g.65957894dup | CA238995655 | HMGA2 | c.283-5351dup (n.283-5351dup) c.320-5351dup (n.320-5351dup) c.*6461dup (n.*6461dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957894del | CA238995656 | HMGA2 | c.283-5351del (n.283-5351del) c.320-5351del (n.320-5351del) c.*6461del (n.*6461del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957889T>G | CA948669696 | HMGA2 | c.283-5356T>G (n.283-5356T>G) c.320-5356T>G (n.320-5356T>G) c.*6456T>G (n.*6456T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957889T= | CA2042810723 | HMGA2 | c.283-5356T= (n.283-5356T=) c.320-5356T= (n.320-5356T=) c.*6456T= (n.*6456T=) | |
12 | g.65957895C>T | CA948669698 | HMGA2 | c.283-5350C>T (n.283-5350C>T) c.320-5350C>T (n.320-5350C>T) c.*6462C>T (n.*6462C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957898T>C | CA691063345 | HMGA2 | c.283-5347T>C (n.283-5347T>C) c.320-5347T>C (n.320-5347T>C) c.*6465T>C (n.*6465T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65957898T= | CA2042810727 | HMGA2 | c.283-5347T= (n.283-5347T=) c.320-5347T= (n.320-5347T=) c.*6465T= (n.*6465T=) | |
12 | g.65957899C>T | CA948669700 | HMGA2 | c.283-5346C>T (n.283-5346C>T) c.320-5346C>T (n.320-5346C>T) c.*6466C>T (n.*6466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957901T>A | CA2796347407 | HMGA2 | c.283-5344T>A (n.283-5344T>A) c.320-5344T>A (n.320-5344T>A) c.*6468T>A (n.*6468T>A) | |
12 | g.65957905A>T | CA2796347408 | HMGA2 | c.283-5340A>T (n.283-5340A>T) c.320-5340A>T (n.320-5340A>T) c.*6472A>T (n.*6472A>T) | |
12 | g.65957907C>A | CA2796347409 | HMGA2 | c.283-5338C>A (n.283-5338C>A) c.320-5338C>A (n.320-5338C>A) c.*6474C>A (n.*6474C>A) | |
12 | g.65957908C= | CA2042810730 | HMGA2 | c.283-5337C= (n.283-5337C=) c.320-5337C= (n.320-5337C=) c.*6475C= (n.*6475C=) | |
12 | g.65957908C>T | CA2042810729 | HMGA2 | c.283-5337C>T (n.283-5337C>T) c.320-5337C>T (n.320-5337C>T) c.*6475C>T (n.*6475C>T) | dbSNP |
12 | g.65957912C= | CA2042810731 | HMGA2 | c.283-5333C= (n.283-5333C=) c.320-5333C= (n.320-5333C=) c.*6479C= (n.*6479C=) | |
12 | g.65957912C>G | CA238995657 | HMGA2 | c.283-5333C>G (n.283-5333C>G) c.320-5333C>G (n.320-5333C>G) c.*6479C>G (n.*6479C>G) | dbSNP |
12 | g.65957914T>C | CA238995658 | HMGA2 | c.283-5331T>C (n.283-5331T>C) c.320-5331T>C (n.320-5331T>C) c.*6481T>C (n.*6481T>C) | dbSNP |
12 | g.65957914T= | CA2042810733 | HMGA2 | c.283-5331T= (n.283-5331T=) c.320-5331T= (n.320-5331T=) c.*6481T= (n.*6481T=) | |
12 | g.65957916G>C | CA2840350043 | HMGA2 | c.283-5329G>C (n.283-5329G>C) c.320-5329G>C (n.320-5329G>C) c.*6483G>C (n.*6483G>C) | |
12 | g.65957916G>T | CA2619689484 | HMGA2 | c.283-5329G>T (n.283-5329G>T) c.320-5329G>T (n.320-5329G>T) c.*6483G>T (n.*6483G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65957919T>G | CA2838632340 | HMGA2 | c.283-5326T>G (n.283-5326T>G) c.320-5326T>G (n.320-5326T>G) c.*6486T>G (n.*6486T>G) | |
12 | g.65957920C>G | CA2839381467 | HMGA2 | c.283-5325C>G (n.283-5325C>G) c.320-5325C>G (n.320-5325C>G) c.*6487C>G (n.*6487C>G) | |
12 | g.65957921A= | CA2042810735 | HMGA2 | c.283-5324A= (n.283-5324A=) c.320-5324A= (n.320-5324A=) c.*6488A= (n.*6488A=) | |
12 | g.65957921A>C | CA2042810736 | HMGA2 | c.283-5324A>C (n.283-5324A>C) c.320-5324A>C (n.320-5324A>C) c.*6488A>C (n.*6488A>C) | dbSNP |
12 | g.65957921A>T | CA2726424765 | HMGA2 | c.283-5324A>T (n.283-5324A>T) c.320-5324A>T (n.320-5324A>T) c.*6488A>T (n.*6488A>T) | dbSNP |
12 | g.65957923A>C | CA2796347410 | HMGA2 | c.283-5322A>C (n.283-5322A>C) c.320-5322A>C (n.320-5322A>C) c.*6490A>C (n.*6490A>C) | |
12 | g.65957923A>G | CA2619689485 | HMGA2 | c.283-5322A>G (n.283-5322A>G) c.320-5322A>G (n.320-5322A>G) c.*6490A>G (n.*6490A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65957925G>A | CA948669703 | HMGA2 | c.283-5320G>A (n.283-5320G>A) c.320-5320G>A (n.320-5320G>A) c.*6492G>A (n.*6492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957925G= | CA2042810738 | HMGA2 | c.283-5320G= (n.283-5320G=) c.320-5320G= (n.320-5320G=) c.*6492G= (n.*6492G=) | |
12 | g.65957925G>T | CA2619689486 | HMGA2 | c.283-5320G>T (n.283-5320G>T) c.320-5320G>T (n.320-5320G>T) c.*6492G>T (n.*6492G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65957929A= | CA2042810740 | HMGA2 | c.283-5316A= (n.283-5316A=) c.320-5316A= (n.320-5316A=) c.*6496A= (n.*6496A=) | |
12 | g.65957929A>G | CA238995659 | HMGA2 | c.283-5316A>G (n.283-5316A>G) c.320-5316A>G (n.320-5316A>G) c.*6496A>G (n.*6496A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957930G>T | CA2619689487 | HMGA2 | c.283-5315G>T (n.283-5315G>T) c.320-5315G>T (n.320-5315G>T) c.*6497G>T (n.*6497G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65957932A= | CA2042810742 | HMGA2 | c.283-5313A= (n.283-5313A=) c.320-5313A= (n.320-5313A=) c.*6499A= (n.*6499A=) | |
12 | g.65957932A>G | CA238995660 | HMGA2 | c.283-5313A>G (n.283-5313A>G) c.320-5313A>G (n.320-5313A>G) c.*6499A>G (n.*6499A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957934T>A | CA2619689488 | HMGA2 | c.283-5311T>A (n.283-5311T>A) c.320-5311T>A (n.320-5311T>A) c.*6501T>A (n.*6501T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65957938C>A | CA2534602481 | HMGA2 | c.283-5307C>A (n.283-5307C>A) c.320-5307C>A (n.320-5307C>A) c.*6505C>A (n.*6505C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65957939A= | CA2042810746 | HMGA2 | c.283-5306A= (n.283-5306A=) c.320-5306A= (n.320-5306A=) c.*6506A= (n.*6506A=) | |
12 | g.65957939A>G | CA238995661 | HMGA2 | c.283-5306A>G (n.283-5306A>G) c.320-5306A>G (n.320-5306A>G) c.*6506A>G (n.*6506A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957940C= | CA2042810748 | HMGA2 | c.283-5305C= (n.283-5305C=) c.320-5305C= (n.320-5305C=) c.*6507C= (n.*6507C=) | |
12 | g.65957940C>T | CA238995662 | HMGA2 | c.283-5305C>T (n.283-5305C>T) c.320-5305C>T (n.320-5305C>T) c.*6507C>T (n.*6507C>T) | dbSNP |
12 | g.65957941A= | CA2042810750 | HMGA2 | c.283-5304A= (n.283-5304A=) c.320-5304A= (n.320-5304A=) c.*6508A= (n.*6508A=) | |
12 | g.65957941A>G | CA238995663 | HMGA2 | c.283-5304A>G (n.283-5304A>G) c.320-5304A>G (n.320-5304A>G) c.*6508A>G (n.*6508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957942G>A | CA691063354 | HMGA2 | c.283-5303G>A (n.283-5303G>A) c.320-5303G>A (n.320-5303G>A) c.*6509G>A (n.*6509G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65957942G= | CA2042810752 | HMGA2 | c.283-5303G= (n.283-5303G=) c.320-5303G= (n.320-5303G=) c.*6509G= (n.*6509G=) | |
12 | g.65957952C>A | CA2619689489 | HMGA2 | c.283-5293C>A (n.283-5293C>A) c.320-5293C>A (n.320-5293C>A) c.*6519C>A (n.*6519C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65957954G>T | CA2619689490 | HMGA2 | c.283-5291G>T (n.283-5291G>T) c.320-5291G>T (n.320-5291G>T) c.*6521G>T (n.*6521G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65957955A>T | CA2840350044 | HMGA2 | c.283-5290A>T (n.283-5290A>T) c.320-5290A>T (n.320-5290A>T) c.*6522A>T (n.*6522A>T) | |
12 | g.65957956C>T | CA2796347411 | HMGA2 | c.283-5289C>T (n.283-5289C>T) c.320-5289C>T (n.320-5289C>T) c.*6523C>T (n.*6523C>T) | |
12 | g.65957957A>T | CA2796347412 | HMGA2 | c.283-5288A>T (n.283-5288A>T) c.320-5288A>T (n.320-5288A>T) c.*6524A>T (n.*6524A>T) | |
12 | g.65957961A= | CA2042810753 | HMGA2 | c.283-5284A= (n.283-5284A=) c.320-5284A= (n.320-5284A=) c.*6528A= (n.*6528A=) | |
12 | g.65957961A>G | CA691063356 | HMGA2 | c.283-5284A>G (n.283-5284A>G) c.320-5284A>G (n.320-5284A>G) c.*6528A>G (n.*6528A>G) | dbSNP gnomAD v4 |