Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6595019G>A | CA372894207 | GLDC | c.1256C>T (p.Ser419Leu) n.956C>T n.824C>T n.408C>T n.964C>T n.1139C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6595019G>C | CA372894208 | GLDC | c.1256C>G (p.Ser419Ter) n.956C>G n.824C>G n.408C>G n.964C>G n.1139C>G n.340C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6595019G= | CA1830527765 | GLDC | c.1256C= (p.Ser419=) n.956C= n.824C= n.408C= n.964C= n.1139C= n.340C= | |
9 | g.6595019G>T | CA372894209 | GLDC | c.1256C>A (p.Ser419Ter) n.956C>A n.824C>A n.408C>A n.964C>A n.1139C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595020A>C | CA372894210 | GLDC | c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.955T>G n.823T>G n.407T>G n.963T>G n.1138T>G n.339T>G | |
9 | g.6595020A>G | CA372894211 | GLDC | c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.955T>C n.823T>C n.407T>C n.963T>C n.1138T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6595020A>T | CA372894212 | GLDC | c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.955T>A n.823T>A n.407T>A n.963T>A n.1138T>A n.339T>A | |
9 | g.6595021C>A | CA372894213 | GLDC | c.1254G>T (p.Leu418Phe) n.954G>T n.822G>T n.406G>T n.962G>T n.1137G>T n.338G>T | |
9 | g.6595021C= | CA1830527766 | GLDC | c.1254G= (p.Leu418=) n.954G= n.822G= n.406G= n.962G= n.1137G= n.338G= | |
9 | g.6595021C>G | CA188667661 | GLDC | c.1254G>C (p.Leu418Phe) n.954G>C n.822G>C n.406G>C n.962G>C n.1137G>C n.338G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595021C>T | CA463596412 | GLDC | c.1254G>A (p.Leu418=) n.954G>A n.822G>A n.406G>A n.962G>A n.1137G>A n.338G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6595022A>C | CA372894214 | GLDC | c.1253T>G (p.Leu418Trp) n.953T>G n.821T>G n.405T>G n.961T>G n.1136T>G n.337T>G | |
9 | g.6595022A>G | CA372894215 | GLDC | c.1253T>C (p.Leu418Ser) n.953T>C n.821T>C n.405T>C n.961T>C n.1136T>C n.337T>C | |
9 | g.6595022A>T | CA372894216 | GLDC | c.1253T>A (p.Leu418Ter) n.953T>A n.821T>A n.405T>A n.961T>A n.1136T>A n.337T>A | |
9 | g.6595023A>C | CA372894217 | GLDC | c.1252T>G (p.Leu418Val) n.952T>G n.820T>G n.404T>G n.960T>G n.1135T>G n.336T>G | |
9 | g.6595023A>G | CA463596421 | GLDC | c.1252T>C (p.Leu418=) n.952T>C n.820T>C n.404T>C n.960T>C n.1135T>C n.336T>C | |
9 | g.6595023A>T | CA372894218 | GLDC | c.1252T>A (p.Leu418Met) n.952T>A n.820T>A n.404T>A n.960T>A n.1135T>A n.336T>A | |
9 | g.6595024A>C | CA372894219 | GLDC | c.1251T>G (p.Ile417Met) n.951T>G n.819T>G n.403T>G n.959T>G n.1134T>G n.335T>G | |
9 | g.6595024A>G | CA463596427 | GLDC | c.1251T>C (p.Ile417=) n.951T>C n.819T>C n.403T>C n.959T>C n.1134T>C n.335T>C | |
9 | g.6595024A>T | CA463596429 | GLDC | c.1251T>A (p.Ile417=) n.951T>A n.819T>A n.403T>A n.959T>A n.1134T>A n.335T>A | |
9 | g.6595025A>C | CA372894222 | GLDC | c.1250T>G (p.Ile417Ser) n.950T>G n.818T>G n.402T>G n.958T>G n.1133T>G n.334T>G | |
9 | g.6595025A>G | CA372894220 | GLDC | c.1250T>C (p.Ile417Thr) n.950T>C n.818T>C n.402T>C n.958T>C n.1133T>C n.334T>C | |
9 | g.6595025A>T | CA372894221 | GLDC | c.1250T>A (p.Ile417Asn) n.950T>A n.818T>A n.402T>A n.958T>A n.1133T>A n.334T>A | |
9 | g.6595026T>A | CA372894223 | GLDC | c.1249A>T (p.Ile417Phe) n.949A>T n.817A>T n.401A>T n.957A>T n.1132A>T n.333A>T | |
9 | g.6595026T>C | CA372894224 | GLDC | c.1249A>G (p.Ile417Val) n.949A>G n.817A>G n.401A>G n.957A>G n.1132A>G n.333A>G | |
9 | g.6595026T>G | CA372894225 | GLDC | c.1249A>C (p.Ile417Leu) n.949A>C n.817A>C n.401A>C n.957A>C n.1132A>C n.333A>C | |
9 | g.6595027C>A | CA372894226 | GLDC | c.1248G>T (p.Leu416Phe) n.948G>T n.816G>T n.400G>T n.956G>T n.1131G>T n.332G>T | |
9 | g.6595027C>G | CA372894227 | GLDC | c.1248G>C (p.Leu416Phe) n.948G>C n.816G>C n.400G>C n.956G>C n.1131G>C n.332G>C | |
9 | g.6595027C>T | CA463596443 | GLDC | c.1248G>A (p.Leu416=) n.948G>A n.816G>A n.400G>A n.956G>A n.1131G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595028A>C | CA372894230 | GLDC | c.1247T>G (p.Leu416Trp) c.494T>G n.947T>G n.815T>G n.399T>G n.955T>G n.1130T>G n.331T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6595028A>G | CA372894228 | GLDC | c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.494T>C n.947T>C n.815T>C n.399T>C n.955T>C n.1130T>C n.331T>C | |
9 | g.6595028A>T | CA372894229 | GLDC | c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.494T>A n.947T>A n.815T>A n.399T>A n.955T>A n.1130T>A n.331T>A | |
9 | g.6595030del | CA2689362385 | GLDC | c.1247del (p.Leu416Ter) c.494del n.947del n.815del n.399del n.955del n.1130del n.331del | gnomAD v4 |
9 | g.6595029A>C | CA372894231 | GLDC | c.1246T>G (p.Leu416Val) c.493T>G n.946T>G n.814T>G n.398T>G n.954T>G n.1129T>G n.330T>G | |
9 | g.6595029A>G | CA463596453 | GLDC | c.1246T>C (p.Leu416=) c.493T>C n.946T>C n.814T>C n.398T>C n.954T>C n.1129T>C n.330T>C | |
9 | g.6595029A>T | CA372894232 | GLDC | c.1246T>A (p.Leu416Met) c.493T>A n.946T>A n.814T>A n.398T>A n.954T>A n.1129T>A n.330T>A | |
9 | g.6595030A>C | CA463596457 | GLDC | c.1245T>G (p.Thr415=) c.492T>G (p.Thr164=) n.945T>G n.813T>G n.397T>G n.953T>G n.1128T>G n.329T>G | |
9 | g.6595030A>G | CA463596459 | GLDC | c.1245T>C (p.Thr415=) c.492T>C (p.Thr164=) n.945T>C n.813T>C n.397T>C n.953T>C n.1128T>C n.329T>C | |
9 | g.6595030A>T | CA463596463 | GLDC | c.1245T>A (p.Thr415=) c.492T>A (p.Thr164=) n.945T>A n.813T>A n.397T>A n.953T>A n.1128T>A n.329T>A | |
9 | g.6595031G>A | CA372894233 | GLDC | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) n.944C>T n.812C>T n.396C>T n.952C>T n.1127C>T n.328C>T | |
9 | g.6595031G>C | CA188667662 | GLDC | c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.491C>G (p.Thr164Ser) n.944C>G n.812C>G n.396C>G n.952C>G n.1127C>G n.328C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595031G= | CA1830527767 | GLDC | c.1244C= (p.Thr415=) c.491C= (p.Thr164=) n.944C= n.812C= n.396C= n.952C= n.1127C= n.328C= | |
9 | g.6595031G>T | CA372894234 | GLDC | c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.491C>A (p.Thr164Asn) n.944C>A n.812C>A n.396C>A n.952C>A n.1127C>A n.328C>A | |
9 | g.6595032T>A | CA372894235 | GLDC | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) n.943A>T n.811A>T n.395A>T n.951A>T n.1126A>T n.327A>T | |
9 | g.6595032T>C | CA372894236 | GLDC | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) n.943A>G n.811A>G n.395A>G n.951A>G n.1126A>G n.327A>G | |
9 | g.6595032T>G | CA372894237 | GLDC | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) n.943A>C n.811A>C n.395A>C n.951A>C n.1126A>C n.327A>C | |
9 | g.6595033G>A | CA4980794 | GLDC | c.1242C>T (p.Ala414=) c.489C>T (p.Ala163=) n.942C>T n.810C>T n.394C>T n.950C>T n.1125C>T n.326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595033G>C | CA463596480 | GLDC | c.1242C>G (p.Ala414=) c.489C>G (p.Ala163=) n.942C>G n.810C>G n.394C>G n.950C>G n.1125C>G n.326C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595033G= | CA1830527768 | GLDC | c.1242C= (p.Ala414=) c.489C= (p.Ala163=) n.942C= n.810C= n.394C= n.950C= n.1125C= n.326C= | |
9 | g.6595033G>T | CA463596483 | GLDC | c.1242C>A (p.Ala414=) c.489C>A (p.Ala163=) n.942C>A n.810C>A n.394C>A n.950C>A n.1125C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595034G>A | CA372894238 | GLDC | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.488C>T (p.Ala163Val) n.941C>T n.809C>T n.393C>T n.949C>T n.1124C>T n.325C>T | |
9 | g.6595034G>C | CA372894239 | GLDC | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.941C>G n.809C>G n.393C>G n.949C>G n.1124C>G n.325C>G | |
9 | g.6595034G>T | CA372894240 | GLDC | c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) n.941C>A n.809C>A n.393C>A n.949C>A n.1124C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595035C>A | CA372894242 | GLDC | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.940G>T n.808G>T n.392G>T n.948G>T n.1123G>T n.324G>T | |
9 | g.6595035C= | CA1830527769 | GLDC | c.1240G= (p.Ala414=) c.487G= (p.Ala163=) n.940G= n.808G= n.392G= n.948G= n.1123G= n.324G= | |
9 | g.6595035C>G | CA372894241 | GLDC | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.940G>C n.808G>C n.392G>C n.948G>C n.1123G>C n.324G>C | |
9 | g.6595035C>T | CA4980795 | GLDC | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.940G>A n.808G>A n.392G>A n.948G>A n.1123G>A n.324G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595036A>C | CA372894243 | GLDC | c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.486T>G (p.Asn162Lys) n.939T>G n.807T>G n.391T>G n.947T>G n.1122T>G n.323T>G | |
9 | g.6595036A>G | CA463596497 | GLDC | c.1239T>C (p.Asn413=) c.486T>C (p.Asn162=) n.939T>C n.807T>C n.391T>C n.947T>C n.1122T>C n.323T>C | ClinVar |
9 | g.6595036A>T | CA372894244 | GLDC | c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.486T>A (p.Asn162Lys) n.939T>A n.807T>A n.391T>A n.947T>A n.1122T>A n.323T>A | |
9 | g.6595037T>A | CA372894245 | GLDC | c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.938A>T n.806A>T n.390A>T n.946A>T n.1121A>T n.322A>T | |
9 | g.6595037T>C | CA372894246 | GLDC | c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.938A>G n.806A>G n.390A>G n.946A>G n.1121A>G n.322A>G | |
9 | g.6595037T>G | CA372894247 | GLDC | c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.938A>C n.806A>C n.390A>C n.946A>C n.1121A>C n.322A>C | |
9 | g.6595038T>A | CA4980796 | GLDC | c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.937A>T n.805A>T n.389A>T n.945A>T n.1120A>T n.321A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595038T>C | CA372894248 | GLDC | c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.937A>G n.805A>G n.389A>G n.945A>G n.1120A>G n.321A>G | |
9 | g.6595038T>G | CA372894249 | GLDC | c.1237A>C (p.Asn413His) c.484A>C (p.Asn162His) n.937A>C n.805A>C n.389A>C n.945A>C n.1120A>C n.321A>C | |
9 | g.6595038T= | CA1830527770 | GLDC | c.1237A= (p.Asn413=) c.484A= (p.Asn162=) n.937A= n.805A= n.389A= n.945A= n.1120A= n.321A= | |
9 | g.6595039A= | CA1830527771 | GLDC | c.1236T= (p.His412=) c.483T= (p.His161=) n.936T= n.804T= n.388T= n.944T= n.1119T= n.320T= | |
9 | g.6595039A>C | CA372894250 | GLDC | c.1236T>G (p.His412Gln) c.483T>G (p.His161Gln) n.936T>G n.804T>G n.388T>G n.944T>G n.1119T>G n.320T>G | |
9 | g.6595039A>G | CA463596516 | GLDC | c.1236T>C (p.His412=) c.483T>C (p.His161=) n.936T>C n.804T>C n.388T>C n.944T>C n.1119T>C n.320T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6595039A>T | CA4980797 | GLDC | c.1236T>A (p.His412Gln) c.483T>A (p.His161Gln) n.936T>A n.804T>A n.388T>A n.944T>A n.1119T>A n.320T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595040T>A | CA372894251 | GLDC | c.1235A>T (p.His412Leu) c.482A>T (p.His161Leu) n.935A>T n.803A>T n.387A>T n.943A>T n.1118A>T n.319A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595040T>C | CA372894252 | GLDC | c.1235A>G (p.His412Arg) c.482A>G (p.His161Arg) n.935A>G n.803A>G n.387A>G n.943A>G n.1118A>G n.319A>G | |
9 | g.6595040T>G | CA372894253 | GLDC | c.1235A>C (p.His412Pro) c.482A>C (p.His161Pro) n.935A>C n.803A>C n.387A>C n.943A>C n.1118A>C n.319A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6595040T= | CA1830527772 | GLDC | c.1235A= (p.His412=) c.482A= (p.His161=) n.935A= n.803A= n.387A= n.943A= n.1118A= n.319A= | |
9 | g.6595041G>A | CA372894255 | GLDC | c.1234C>T (p.His412Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) n.934C>T n.802C>T n.386C>T n.942C>T n.1117C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6595041G>C | CA372894256 | GLDC | c.1234C>G (p.His412Asp) c.481C>G (p.His161Asp) n.934C>G n.802C>G n.386C>G n.942C>G n.1117C>G n.318C>G | |
9 | g.6595041G>T | CA372894254 | GLDC | c.1234C>A (p.His412Asn) c.481C>A (p.His161Asn) n.934C>A n.802C>A n.386C>A n.942C>A n.1117C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595042T>A | CA463596524 | GLDC | c.1233A>T (p.Val411=) c.480A>T (p.Val160=) n.933A>T n.801A>T n.385A>T n.941A>T n.1116A>T n.317A>T | |
9 | g.6595042T>C | CA463596527 | GLDC | c.1233A>G (p.Val411=) c.480A>G (p.Val160=) n.933A>G n.801A>G n.385A>G n.941A>G n.1116A>G n.317A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6595042T>G | CA463596529 | GLDC | c.1233A>C (p.Val411=) c.480A>C (p.Val160=) n.933A>C n.801A>C n.385A>C n.941A>C n.1116A>C n.317A>C | |
9 | g.6595043A>C | CA372894257 | GLDC | c.1232T>G (p.Val411Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) n.932T>G n.800T>G n.384T>G n.940T>G n.1115T>G n.316T>G | |
9 | g.6595043A>G | CA372894259 | GLDC | c.1232T>C (p.Val411Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) n.932T>C n.800T>C n.384T>C n.940T>C n.1115T>C n.316T>C | |
9 | g.6595043A>T | CA372894258 | GLDC | c.1232T>A (p.Val411Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) n.932T>A n.800T>A n.384T>A n.940T>A n.1115T>A n.316T>A | |
9 | g.6595044C>A | CA372894260 | GLDC | c.1231G>T (p.Val411Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) n.931G>T n.799G>T n.383G>T n.939G>T n.1114G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6595044C= | CA1830527773 | GLDC | c.1231G= (p.Val411=) c.478G= (p.Val160=) n.931G= n.799G= n.383G= n.939G= n.1114G= n.315G= | |
9 | g.6595044C>G | CA372894262 | GLDC | c.1231G>C (p.Val411Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) n.931G>C n.799G>C n.383G>C n.939G>C n.1114G>C n.315G>C | |
9 | g.6595044C>T | CA372894261 | GLDC | c.1231G>A (p.Val411Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) n.931G>A n.799G>A n.383G>A n.939G>A n.1114G>A n.315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595045C>A | CA4980798 | GLDC | c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.930G>T n.798G>T n.382G>T n.938G>T n.1113G>T n.314G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595045C= | CA1830527774 | GLDC | c.1230G= (p.Arg410=) c.477G= (p.Arg159=) n.930G= n.798G= n.382G= n.938G= n.1113G= n.314G= | |
9 | g.6595045C>G | CA372894263 | GLDC | c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.930G>C n.798G>C n.382G>C n.938G>C n.1113G>C n.314G>C | |
9 | g.6595045C>T | CA463596547 | GLDC | c.1230G>A (p.Arg410=) c.477G>A (p.Arg159=) n.930G>A n.798G>A n.382G>A n.938G>A n.1113G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6595046C>A | CA372894264 | GLDC | c.1229G>T (p.Arg410Met) c.476G>T (p.Arg159Met) n.929G>T n.797G>T n.381G>T n.937G>T n.1112G>T n.313G>T | |
9 | g.6595046C= | CA1830527775 | GLDC | c.1229G= (p.Arg410=) c.476G= (p.Arg159=) n.929G= n.797G= n.381G= n.937G= n.1112G= n.313G= | |
9 | g.6595046C>G | CA4980800 | GLDC | c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.929G>C n.797G>C n.381G>C n.937G>C n.1112G>C n.313G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595046C>T | CA4980799 | GLDC | c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.929G>A n.797G>A n.381G>A n.937G>A n.1112G>A n.313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595047T>A | CA372894265 | GLDC | c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.928A>T n.796A>T n.380A>T n.936A>T n.1111A>T n.312A>T | |
9 | g.6595047T>C | CA372894266 | GLDC | c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.928A>G n.796A>G n.380A>G n.936A>G n.1111A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6595047T>G | CA463596560 | GLDC | c.1228A>C (p.Arg410=) c.475A>C (p.Arg159=) n.928A>C n.796A>C n.380A>C n.936A>C n.1111A>C n.312A>C | |
9 | g.6595048C>A | CA372894267 | GLDC | c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.474G>T (p.Arg158Ser) n.927G>T n.795G>T n.379G>T n.935G>T n.1110G>T n.311G>T | |
9 | g.6595048C= | CA1830527776 | GLDC | c.1227G= (p.Arg409=) c.474G= (p.Arg158=) n.927G= n.795G= n.379G= n.935G= n.1110G= n.311G= | |
9 | g.6595048C>G | CA4980801 | GLDC | c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.474G>C (p.Arg158Ser) n.927G>C n.795G>C n.379G>C n.935G>C n.1110G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595048C>T | CA463596567 | GLDC | c.1227G>A (p.Arg409=) c.474G>A (p.Arg158=) n.927G>A n.795G>A n.379G>A n.935G>A n.1110G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595049_6595053del | CA2695210468 | GLDC | c.1223_1227del (p.Ala408GlufsTer4) c.470_474del (p.Ala157GlufsTer4) n.923_927del n.791_795del n.375_379del n.931_935del n.1106_1110del n.307_311del | |
9 | g.6595049C>A | CA372894268 | GLDC | c.1226G>T (p.Arg409Met) c.473G>T (p.Arg158Met) n.926G>T n.794G>T n.378G>T n.934G>T n.1109G>T n.310G>T | |
9 | g.6595049C= | CA1830527777 | GLDC | c.1226G= (p.Arg409=) c.473G= (p.Arg158=) n.926G= n.794G= n.378G= n.934G= n.1109G= n.310G= | |
9 | g.6595049C>G | CA372894269 | GLDC | c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) n.926G>C n.794G>C n.378G>C n.934G>C n.1109G>C n.310G>C | |
9 | g.6595049C>T | CA372894270 | GLDC | c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.473G>A (p.Arg158Lys) n.926G>A n.794G>A n.378G>A n.934G>A n.1109G>A n.310G>A | dbSNP |
9 | g.6595050T>A | CA372894271 | GLDC | c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.472A>T (p.Arg158Trp) n.925A>T n.793A>T n.377A>T n.933A>T n.1108A>T n.309A>T | COSMIC |
9 | g.6595050T>C | CA372894272 | GLDC | c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.472A>G (p.Arg158Gly) n.925A>G n.793A>G n.377A>G n.933A>G n.1108A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6595050T>G | CA463596578 | GLDC | c.1225A>C (p.Arg409=) c.472A>C (p.Arg158=) n.925A>C n.793A>C n.377A>C n.933A>C n.1108A>C n.309A>C | |
9 | g.6595051A>C | CA463596579 | GLDC | c.1224T>G (p.Ala408=) c.471T>G (p.Ala157=) n.924T>G n.792T>G n.376T>G n.932T>G n.1107T>G n.308T>G | |
9 | g.6595051A>G | CA463596581 | GLDC | c.1224T>C (p.Ala408=) c.471T>C (p.Ala157=) n.924T>C n.792T>C n.376T>C n.932T>C n.1107T>C n.308T>C | |
9 | g.6595051A>T | CA463596580 | GLDC | c.1224T>A (p.Ala408=) c.471T>A (p.Ala157=) n.924T>A n.792T>A n.376T>A n.932T>A n.1107T>A n.308T>A | |
9 | g.6595052G>A | CA4980802 | GLDC | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.923C>T n.791C>T n.375C>T n.931C>T n.1106C>T n.307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595052G>C | CA372894273 | GLDC | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.923C>G n.791C>G n.375C>G n.931C>G n.1106C>G n.307C>G | |
9 | g.6595052G= | CA1830527778 | GLDC | c.1223C= (p.Ala408=) c.470C= (p.Ala157=) n.923C= n.791C= n.375C= n.931C= n.1106C= n.307C= | |
9 | g.6595052G>T | CA372894274 | GLDC | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) n.923C>A n.791C>A n.375C>A n.931C>A n.1106C>A n.307C>A | |
9 | g.6595053C>A | CA372894275 | GLDC | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.922G>T n.790G>T n.374G>T n.930G>T n.1105G>T n.306G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6595053C= | CA1830527779 | GLDC | c.1222G= (p.Ala408=) c.469G= (p.Ala157=) n.922G= n.790G= n.374G= n.930G= n.1105G= n.306G= | |
9 | g.6595053C>G | CA372894276 | GLDC | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.922G>C n.790G>C n.374G>C n.930G>C n.1105G>C n.306G>C | |
9 | g.6595053C>T | CA372894277 | GLDC | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.922G>A n.790G>A n.374G>A n.930G>A n.1105G>A n.306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6595054A>C | CA372894278 | GLDC | c.1221T>G (p.Ile407Met) c.468T>G (p.Ile156Met) n.921T>G n.789T>G n.373T>G n.929T>G n.1104T>G n.305T>G | |
9 | g.6595054A>G | CA463596588 | GLDC | c.1221T>C (p.Ile407=) c.468T>C (p.Ile156=) n.921T>C n.789T>C n.373T>C n.929T>C n.1104T>C n.305T>C | |
9 | g.6595054A>T | CA463596589 | GLDC | c.1221T>A (p.Ile407=) c.468T>A (p.Ile156=) n.921T>A n.789T>A n.373T>A n.929T>A n.1104T>A n.305T>A | ClinVar |
9 | g.6595055A>C | CA372894279 | GLDC | c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.920T>G n.788T>G n.372T>G n.928T>G n.1103T>G n.304T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6595055A>G | CA372894280 | GLDC | c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.920T>C n.788T>C n.372T>C n.928T>C n.1103T>C n.304T>C | |
9 | g.6595055A>T | CA372894281 | GLDC | c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.920T>A n.788T>A n.372T>A n.928T>A n.1103T>A n.304T>A | |
9 | g.6595056T>A | CA372894283 | GLDC | c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.919A>T n.787A>T n.371A>T n.927A>T n.1102A>T n.303A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6595056T>C | CA372894284 | GLDC | c.1219A>G (p.Ile407Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.919A>G n.787A>G n.371A>G n.927A>G n.1102A>G n.303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595056T>G | CA372894282 | GLDC | c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.919A>C n.787A>C n.371A>C n.927A>C n.1102A>C n.303A>C | |
9 | g.6595056T= | CA1830527780 | GLDC | c.1219A= (p.Ile407=) c.466A= (p.Ile156=) n.919A= n.787A= n.371A= n.927A= n.1102A= n.303A= | |
9 | g.6595057A>C | CA372894285 | GLDC | c.1218T>G (p.His406Gln) c.465T>G (p.His155Gln) n.918T>G n.786T>G n.370T>G n.926T>G n.1101T>G n.302T>G | |
9 | g.6595057A>G | CA463597224 | GLDC | c.1218T>C (p.His406=) c.465T>C (p.His155=) n.918T>C n.786T>C n.370T>C n.926T>C n.1101T>C n.302T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6595057A>T | CA372894286 | GLDC | c.1218T>A (p.His406Gln) c.465T>A (p.His155Gln) n.918T>A n.786T>A n.370T>A n.926T>A n.1101T>A n.302T>A | |
9 | g.6595058T>A | CA372894287 | GLDC | c.1217A>T (p.His406Leu) c.464A>T (p.His155Leu) n.917A>T n.785A>T n.369A>T n.925A>T n.1100A>T n.301A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6595058T>C | CA372894288 | GLDC | c.1217A>G (p.His406Arg) c.464A>G (p.His155Arg) n.917A>G n.785A>G n.369A>G n.925A>G n.1100A>G n.301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6595058T>G | CA372894289 | GLDC | c.1217A>C (p.His406Pro) c.464A>C (p.His155Pro) n.917A>C n.785A>C n.369A>C n.925A>C n.1100A>C n.301A>C | |
9 | g.6595058T= | CA1830527781 | GLDC | c.1217A= (p.His406=) c.464A= (p.His155=) n.917A= n.785A= n.369A= n.925A= n.1100A= n.301A= | |
9 | g.6595059G>A | CA372894290 | GLDC | c.1216C>T (p.His406Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) n.916C>T n.784C>T n.368C>T n.924C>T n.1099C>T n.300C>T | |
9 | g.6595059G>C | CA372894291 | GLDC | c.1216C>G (p.His406Asp) c.463C>G (p.His155Asp) n.916C>G n.784C>G n.368C>G n.924C>G n.1099C>G n.300C>G | |
9 | g.6595059G= | CA1830527782 | GLDC | c.1216C= (p.His406=) c.463C= (p.His155=) n.916C= n.784C= n.368C= n.924C= n.1099C= n.300C= | |
9 | g.6595059G>T | CA372894292 | GLDC | c.1216C>A (p.His406Asn) c.463C>A (p.His155Asn) n.916C>A n.784C>A n.368C>A n.924C>A n.1099C>A n.300C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595060C>A | CA372894293 | GLDC | c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.915G>T n.783G>T n.367G>T n.923G>T n.1098G>T n.299G>T | |
9 | g.6595060C= | CA1830527783 | GLDC | c.1215G= (p.Glu405=) c.462G= (p.Glu154=) n.915G= n.783G= n.367G= n.923G= n.1098G= n.299G= | |
9 | g.6595060C>G | CA372894294 | GLDC | c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.915G>C n.783G>C n.367G>C n.923G>C n.1098G>C n.299G>C | |
9 | g.6595060C>T | CA4980803 | GLDC | c.1215G>A (p.Glu405=) c.462G>A (p.Glu154=) n.915G>A n.783G>A n.367G>A n.923G>A n.1098G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595061T>A | CA372894296 | GLDC | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.914A>T n.782A>T n.366A>T n.922A>T n.1097A>T n.298A>T | |
9 | g.6595061T>C | CA372894297 | GLDC | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.914A>G n.782A>G n.366A>G n.922A>G n.1097A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595061T>G | CA372894295 | GLDC | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.914A>C n.782A>C n.366A>C n.922A>C n.1097A>C n.298A>C | |
9 | g.6595061T= | CA1830527784 | GLDC | c.1214A= (p.Glu405=) c.461A= (p.Glu154=) n.914A= n.782A= n.366A= n.922A= n.1097A= n.298A= | |
9 | g.6595062C>A | CA372894298 | GLDC | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.913G>T n.781G>T n.365G>T n.921G>T n.1096G>T n.297G>T | COSMIC |
9 | g.6595062C>G | CA372894299 | GLDC | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.913G>C n.781G>C n.365G>C n.921G>C n.1096G>C n.297G>C | |
9 | g.6595062C>T | CA372894300 | GLDC | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.913G>A n.781G>A n.365G>A n.921G>A n.1096G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595063del | CA2579298604 | GLDC | c.1213del (p.Glu405SerfsTer12) c.460del (p.Glu154SerfsTer?) n.913del n.781del n.365del n.921del n.1096del n.297del | |
9 | g.6595063C>A | CA463597259 | GLDC | c.1212G>T (p.Leu404=) c.459G>T (p.Leu153=) n.912G>T n.780G>T n.364G>T n.920G>T n.1095G>T n.296G>T | |
9 | g.6595063C>G | CA463597261 | GLDC | c.1212G>C (p.Leu404=) c.459G>C (p.Leu153=) n.912G>C n.780G>C n.364G>C n.920G>C n.1095G>C n.296G>C | |
9 | g.6595063C>T | CA463597264 | GLDC | c.1212G>A (p.Leu404=) c.459G>A (p.Leu153=) n.912G>A n.780G>A n.364G>A n.920G>A n.1095G>A n.296G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595064A>C | CA372894301 | GLDC | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.911T>G n.779T>G n.363T>G n.919T>G n.1094T>G n.295T>G | |
9 | g.6595064A>G | CA372894302 | GLDC | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.911T>C n.779T>C n.363T>C n.919T>C n.1094T>C n.295T>C | |
9 | g.6595064A>T | CA372894303 | GLDC | c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.911T>A n.779T>A n.363T>A n.919T>A n.1094T>A n.295T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595065G>A | CA188667689 | GLDC | c.1210C>T (p.Leu404=) c.457C>T (p.Leu153=) n.910C>T n.778C>T n.362C>T n.918C>T n.1093C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595065G>C | CA4980804 | GLDC | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.910C>G n.778C>G n.362C>G n.918C>G n.1093C>G n.294C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595065G= | CA1830527785 | GLDC | c.1210C= (p.Leu404=) c.457C= (p.Leu153=) n.910C= n.778C= n.362C= n.918C= n.1093C= n.294C= | |
9 | g.6595065G>T | CA372894304 | GLDC | c.1210C>A (p.Leu404Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.910C>A n.778C>A n.362C>A n.918C>A n.1093C>A n.294C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6595066C>A | CA463597276 | GLDC | c.1209G>T (p.Gly403=) c.456G>T (p.Gly152=) n.909G>T n.777G>T n.361G>T n.917G>T n.1092G>T n.293G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6595066C= | CA1830527786 | GLDC | c.1209G= (p.Gly403=) c.456G= (p.Gly152=) n.909G= n.777G= n.361G= n.917G= n.1092G= n.293G= | |
9 | g.6595066C>G | CA463597278 | GLDC | c.1209G>C (p.Gly403=) c.456G>C (p.Gly152=) n.909G>C n.777G>C n.361G>C n.917G>C n.1092G>C n.293G>C | dbSNP |
9 | g.6595066C>T | CA463597281 | GLDC | c.1209G>A (p.Gly403=) c.456G>A (p.Gly152=) n.909G>A n.777G>A n.361G>A n.917G>A n.1092G>A n.293G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6595067C>A | CA372894305 | GLDC | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.455G>T (p.Gly152Val) n.908G>T n.776G>T n.360G>T n.916G>T n.1091G>T n.292G>T | |
9 | g.6595067C= | CA1830527787 | GLDC | c.1208G= (p.Gly403=) c.455G= (p.Gly152=) n.908G= n.776G= n.360G= n.916G= n.1091G= n.292G= | |
9 | g.6595067C>G | CA372894306 | GLDC | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.908G>C n.776G>C n.360G>C n.916G>C n.1091G>C n.292G>C | |
9 | g.6595067C>T | CA4980805 | GLDC | c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) n.908G>A n.776G>A n.360G>A n.916G>A n.1091G>A n.292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595068C>A | CA4980806 | GLDC | c.1207G>T (p.Gly403Trp) c.454G>T (p.Gly152Trp) n.907G>T n.775G>T n.359G>T n.915G>T n.1090G>T n.291G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595068C= | CA1830527788 | GLDC | c.1207G= (p.Gly403=) c.454G= (p.Gly152=) n.907G= n.775G= n.359G= n.915G= n.1090G= n.291G= | |
9 | g.6595068C>G | CA372894307 | GLDC | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.907G>C n.775G>C n.359G>C n.915G>C n.1090G>C n.291G>C | |
9 | g.6595068C>T | CA372894308 | GLDC | c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) n.907G>A n.775G>A n.359G>A n.915G>A n.1090G>A n.291G>A | |
9 | g.6595069A= | CA1830527789 | GLDC | c.1206T= (p.His402=) c.453T= (p.His151=) n.906T= n.774T= n.358T= n.914T= n.1089T= n.290T= | |
9 | g.6595069A>C | CA372894309 | GLDC | c.1206T>G (p.His402Gln) c.453T>G (p.His151Gln) n.906T>G n.774T>G n.358T>G n.914T>G n.1089T>G n.290T>G | |
9 | g.6595069A>G | CA463597296 | GLDC | c.1206T>C (p.His402=) c.453T>C (p.His151=) n.906T>C n.774T>C n.358T>C n.914T>C n.1089T>C n.290T>C | dbSNP |
9 | g.6595069A>T | CA4980807 | GLDC | c.1206T>A (p.His402Gln) c.453T>A (p.His151Gln) n.906T>A n.774T>A n.358T>A n.914T>A n.1089T>A n.290T>A | ClinVar dbSNP ExAC |
9 | g.6595070T>A | CA372894310 | GLDC | c.1205A>T (p.His402Leu) c.452A>T (p.His151Leu) n.905A>T n.773A>T n.357A>T n.913A>T n.1088A>T n.289A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595070T>C | CA4980808 | GLDC | c.1205A>G (p.His402Arg) c.452A>G (p.His151Arg) n.905A>G n.773A>G n.357A>G n.913A>G n.1088A>G n.289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595070T>G | CA372894311 | GLDC | c.1205A>C (p.His402Pro) c.452A>C (p.His151Pro) n.905A>C n.773A>C n.357A>C n.913A>C n.1088A>C n.289A>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6595070T= | CA1830527790 | GLDC | c.1205A= (p.His402=) c.452A= (p.His151=) n.905A= n.773A= n.357A= n.913A= n.1088A= n.289A= | |
9 | g.6595071G>A | CA372894312 | GLDC | c.1204C>T (p.His402Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.904C>T n.772C>T n.356C>T n.912C>T n.1087C>T n.288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595071G>C | CA372894313 | GLDC | c.1204C>G (p.His402Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.904C>G n.772C>G n.356C>G n.912C>G n.1087C>G n.288C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6595071G= | CA1830527791 | GLDC | c.1204C= (p.His402=) c.451C= (p.His151=) n.904C= n.772C= n.356C= n.912C= n.1087C= n.288C= | |
9 | g.6595071G>T | CA372894314 | GLDC | c.1204C>A (p.His402Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.904C>A n.772C>A n.356C>A n.912C>A n.1087C>A n.288C>A | |
9 | g.6595072G>A | CA4980809 | GLDC | c.1203C>T (p.Ser401=) c.450C>T (p.Ser150=) n.903C>T n.771C>T n.355C>T n.911C>T n.1086C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.6595072G>C | CA463597311 | GLDC | c.1203C>G (p.Ser401=) c.450C>G (p.Ser150=) n.903C>G n.771C>G n.355C>G n.911C>G n.1086C>G n.287C>G | |
9 | g.6595072G= | CA1830527792 | GLDC | c.1203C= (p.Ser401=) c.450C= (p.Ser150=) n.903C= n.771C= n.355C= n.911C= n.1086C= n.287C= | |
9 | g.6595072G>T | CA463597314 | GLDC | c.1203C>A (p.Ser401=) c.450C>A (p.Ser150=) n.903C>A n.771C>A n.355C>A n.911C>A n.1086C>A n.287C>A | |
9 | g.6595073G>A | CA372894315 | GLDC | c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.902C>T n.770C>T n.354C>T n.910C>T n.1085C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6595073G>C | CA372894316 | GLDC | c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.902C>G n.770C>G n.354C>G n.910C>G n.1085C>G n.286C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6595073G= | CA1830527793 | GLDC | c.1202C= (p.Ser401=) c.449C= (p.Ser150=) n.902C= n.770C= n.354C= n.910C= n.1085C= n.286C= | |
9 | g.6595073G>T | CA372894317 | GLDC | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.902C>A n.770C>A n.354C>A n.910C>A n.1085C>A n.286C>A | COSMIC |
9 | g.6595074A>C | CA372894318 | GLDC | c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.901T>G n.769T>G n.353T>G n.909T>G n.1084T>G n.285T>G | |
9 | g.6595074A>G | CA372894319 | GLDC | c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.901T>C n.769T>C n.353T>C n.909T>C n.1084T>C n.285T>C | |
9 | g.6595074A>T | CA372894320 | GLDC | c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.901T>A n.769T>A n.353T>A n.909T>A n.1084T>A n.285T>A | |
9 | g.6595075A>C | CA463597328 | GLDC | c.1200T>G (p.Gly400=) c.447T>G (p.Gly149=) n.900T>G n.768T>G n.352T>G n.908T>G n.1083T>G n.284T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6595075A>G | CA463597330 | GLDC | c.1200T>C (p.Gly400=) c.447T>C (p.Gly149=) n.900T>C n.768T>C n.352T>C n.908T>C n.1083T>C n.284T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6595075A>T | CA463597333 | GLDC | c.1200T>A (p.Gly400=) c.447T>A (p.Gly149=) n.900T>A n.768T>A n.352T>A n.908T>A n.1083T>A n.284T>A | |
9 | g.6595076C>A | CA372894321 | GLDC | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.899G>T n.767G>T n.351G>T n.907G>T n.1082G>T n.283G>T | |
9 | g.6595076C>G | CA372894322 | GLDC | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.899G>C n.767G>C n.351G>C n.907G>C n.1082G>C n.283G>C | |
9 | g.6595076C>T | CA372894323 | GLDC | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.899G>A n.767G>A n.351G>A n.907G>A n.1082G>A n.283G>A | |
9 | g.6595077C>A | CA372894324 | GLDC | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.898G>T n.766G>T n.350G>T n.906G>T n.1081G>T n.282G>T | |
9 | g.6595077C>G | CA372894326 | GLDC | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.898G>C n.766G>C n.350G>C n.906G>C n.1081G>C n.282G>C | |
9 | g.6595077C>T | CA372894325 | GLDC | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.898G>A n.766G>A n.350G>A n.906G>A n.1081G>A n.282G>A | |
9 | g.6595078A>C | CA372894327 | GLDC | c.1197T>G (p.His399Gln) c.444T>G (p.His148Gln) n.897T>G n.765T>G n.349T>G n.905T>G n.1080T>G n.281T>G | |
9 | g.6595078A>G | CA463597349 | GLDC | c.1197T>C (p.His399=) c.444T>C (p.His148=) n.897T>C n.765T>C n.349T>C n.905T>C n.1080T>C n.281T>C | |
9 | g.6595078A>T | CA372894328 | GLDC | c.1197T>A (p.His399Gln) c.444T>A (p.His148Gln) n.897T>A n.765T>A n.349T>A n.905T>A n.1080T>A n.281T>A | |
9 | g.6595079T>A | CA372894329 | GLDC | c.1196A>T (p.His399Leu) c.443A>T (p.His148Leu) n.896A>T n.764A>T n.348A>T n.904A>T n.1079A>T n.280A>T | |
9 | g.6595079T>C | CA372894330 | GLDC | c.1196A>G (p.His399Arg) c.443A>G (p.His148Arg) n.896A>G n.764A>G n.348A>G n.904A>G n.1079A>G n.280A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595079T>G | CA372894331 | GLDC | c.1196A>C (p.His399Pro) c.443A>C (p.His148Pro) n.896A>C n.764A>C n.348A>C n.904A>C n.1079A>C n.280A>C | |
9 | g.6595079T= | CA1830527794 | GLDC | c.1196A= (p.His399=) c.443A= (p.His148=) n.896A= n.764A= n.348A= n.904A= n.1079A= n.280A= | |
9 | g.6595080G>A | CA372894332 | GLDC | c.1195C>T (p.His399Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) n.895C>T n.763C>T n.347C>T n.903C>T n.1078C>T n.279C>T | |
9 | g.6595080G>C | CA372894333 | GLDC | c.1195C>G (p.His399Asp) c.442C>G (p.His148Asp) n.895C>G n.763C>G n.347C>G n.903C>G n.1078C>G n.279C>G | |
9 | g.6595080G>T | CA372894334 | GLDC | c.1195C>A (p.His399Asn) c.442C>A (p.His148Asn) n.895C>A n.763C>A n.347C>A n.903C>A n.1078C>A n.279C>A | |
9 | g.6595081G>A | CA463597366 | GLDC | c.1194C>T (p.Tyr398=) c.441C>T (p.Tyr147=) n.894C>T n.762C>T n.346C>T n.902C>T n.1077C>T n.278C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6595081G>C | CA372894335 | GLDC | c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.894C>G n.762C>G n.346C>G n.902C>G n.1077C>G n.278C>G | ClinVar |
9 | g.6595081G= | CA1830527795 | GLDC | c.1194C= (p.Tyr398=) c.441C= (p.Tyr147=) n.894C= n.762C= n.346C= n.902C= n.1077C= n.278C= | |
9 | g.6595081G>T | CA372894336 | GLDC | c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.894C>A n.762C>A n.346C>A n.902C>A n.1077C>A n.278C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6595082T>A | CA372894338 | GLDC | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.893A>T n.761A>T n.345A>T n.901A>T n.1076A>T n.277A>T | |
9 | g.6595082T>C | CA372894337 | GLDC | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.893A>G n.761A>G n.345A>G n.901A>G n.1076A>G n.277A>G | |
9 | g.6595082T>G | CA4980810 | GLDC | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.893A>C n.761A>C n.345A>C n.901A>C n.1076A>C n.277A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595082T= | CA1830527796 | GLDC | c.1193A= (p.Tyr398=) c.440A= (p.Tyr147=) n.893A= n.761A= n.345A= n.901A= n.1076A= n.277A= | |
9 | g.6595083A= | CA1830527797 | GLDC | c.1192T= (p.Tyr398=) c.439T= (p.Tyr147=) n.892T= n.760T= n.344T= n.900T= n.1075T= n.276T= | |
9 | g.6595083A>C | CA372894339 | GLDC | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.892T>G n.760T>G n.344T>G n.900T>G n.1075T>G n.276T>G | |
9 | g.6595083A>G | CA372894340 | GLDC | c.1192T>C (p.Tyr398His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.892T>C n.760T>C n.344T>C n.900T>C n.1075T>C n.276T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6595083A>T | CA372894341 | GLDC | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.892T>A n.760T>A n.344T>A n.900T>A n.1075T>A n.276T>A | |
9 | g.6595084G>A | CA463597382 | GLDC | c.1191C>T (p.Ile397=) c.438C>T (p.Ile146=) n.891C>T n.759C>T n.343C>T n.899C>T n.1074C>T n.275C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6595084G>C | CA372894342 | GLDC | c.1191C>G (p.Ile397Met) c.438C>G (p.Ile146Met) n.891C>G n.759C>G n.343C>G n.899C>G n.1074C>G n.275C>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6595084G>T | CA463597386 | GLDC | c.1191C>A (p.Ile397=) c.438C>A (p.Ile146=) n.891C>A n.759C>A n.343C>A n.899C>A n.1074C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595085A= | CA1830527798 | GLDC | c.1190T= (p.Ile397=) c.437T= (p.Ile146=) n.890T= n.758T= n.342T= n.898T= n.1073T= n.274T= | |
9 | g.6595085A>C | CA372894343 | GLDC | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.890T>G n.758T>G n.342T>G n.898T>G n.1073T>G n.274T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6595085A>G | CA372894344 | GLDC | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.890T>C n.758T>C n.342T>C n.898T>C n.1073T>C n.274T>C | dbSNP |
9 | g.6595085A>T | CA4980811 | GLDC | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.890T>A n.758T>A n.342T>A n.898T>A n.1073T>A n.274T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595086T>A | CA372894345 | GLDC | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.889A>T n.757A>T n.341A>T n.897A>T n.1072A>T n.273A>T | |
9 | g.6595086T>C | CA372894346 | GLDC | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.889A>G n.757A>G n.341A>G n.897A>G n.1072A>G n.273A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6595086T>G | CA372894347 | GLDC | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.889A>C n.757A>C n.341A>C n.897A>C n.1072A>C n.273A>C | |
9 | g.6595086T= | CA1830527799 | GLDC | c.1189A= (p.Ile397=) c.436A= (p.Ile146=) n.889A= n.757A= n.341A= n.897A= n.1072A= n.273A= | |
9 | g.6595087dup | CA2838461719 | GLDC | c.1189dup (p.Ile397AsnfsTer13) c.436dup (p.Ile146AsnfsTer13) n.889dup n.757dup n.341dup n.897dup n.1072dup n.273dup | |
9 | g.6595087T>A | CA463597401 | GLDC | c.1188A>T (p.Ala396=) c.435A>T (p.Ala145=) n.888A>T n.756A>T n.340A>T n.896A>T n.1071A>T n.272A>T | |
9 | g.6595087T>C | CA463597404 | GLDC | c.1188A>G (p.Ala396=) c.435A>G (p.Ala145=) n.888A>G n.756A>G n.340A>G n.896A>G n.1071A>G n.272A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6595087T>G | CA463597407 | GLDC | c.1188A>C (p.Ala396=) c.435A>C (p.Ala145=) n.888A>C n.756A>C n.340A>C n.896A>C n.1071A>C n.272A>C | |
9 | g.6595088G>A | CA188667715 | GLDC | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.887C>T n.755C>T n.339C>T n.895C>T n.1070C>T n.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595088G>C | CA372894348 | GLDC | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.887C>G n.755C>G n.339C>G n.895C>G n.1070C>G n.271C>G | |
9 | g.6595088G= | CA1830527800 | GLDC | c.1187C= (p.Ala396=) c.434C= (p.Ala145=) n.887C= n.755C= n.339C= n.895C= n.1070C= n.271C= | |
9 | g.6595088G>T | CA372894349 | GLDC | c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.434C>A (p.Ala145Glu) n.887C>A n.755C>A n.339C>A n.895C>A n.1070C>A n.271C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6595089C>A | CA372894352 | GLDC | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.886G>T n.754G>T n.338G>T n.894G>T n.1069G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6595089C= | CA1830527801 | GLDC | c.1186G= (p.Ala396=) c.433G= (p.Ala145=) n.886G= n.754G= n.338G= n.894G= n.1069G= n.270G= | |
9 | g.6595089C>G | CA372894350 | GLDC | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.886G>C n.754G>C n.338G>C n.894G>C n.1069G>C n.270G>C | |
9 | g.6595089C>T | CA372894351 | GLDC | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.886G>A n.754G>A n.338G>A n.894G>A n.1069G>A n.270G>A | dbSNP |
9 | g.6595089_6595097delinsCAAACATGG | CA1830527802 | GLDC | c.1178_1186delinsCCATGTTTG (p.Ala393=) c.425_433delinsCCATGTTTG (p.Ala142=) n.878_886delinsCCATGTTTG n.746_754delinsCCATGTTTG n.330_338delinsCCATGTTTG n.886_894delinsCCATGTTTG n.1061_1069delinsCCATGTTTG n.262_270delinsCCATGTTTG | |
9 | g.6595090A>C | CA372894353 | GLDC | c.1185T>G (p.Phe395Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.885T>G n.753T>G n.337T>G n.893T>G n.1068T>G n.269T>G | |
9 | g.6595090A>G | CA463597422 | GLDC | c.1185T>C (p.Phe395=) c.432T>C (p.Phe144=) n.885T>C n.753T>C n.337T>C n.893T>C n.1068T>C n.269T>C | ClinVar |
9 | g.6595090A>T | CA372894354 | GLDC | c.1185T>A (p.Phe395Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.885T>A n.753T>A n.337T>A n.893T>A n.1068T>A n.269T>A | |
9 | g.6595090_6595097del | CA463597425 | GLDC | c.1178_1185del (p.Ala393GlyfsTer14) c.425_432del (p.Ala142GlyfsTer14) n.878_885del n.746_753del n.330_337del n.886_893del n.1061_1068del n.262_269del | dbSNP |
9 | g.6595091A>C | CA372894355 | GLDC | c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.884T>G n.752T>G n.336T>G n.892T>G n.1067T>G n.268T>G | |
9 | g.6595091A>G | CA372894356 | GLDC | c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.884T>C n.752T>C n.336T>C n.892T>C n.1067T>C n.268T>C | |
9 | g.6595091A>T | CA372894357 | GLDC | c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.884T>A n.752T>A n.336T>A n.892T>A n.1067T>A n.268T>A | |
9 | g.6595092_6595099del | CA372894358 | GLDC | c.1177_1184del (p.Ala393CysfsTer14) c.424_431del (p.Ala142CysfsTer14) n.877_884del n.745_752del n.329_336del n.885_892del n.1060_1067del n.261_268del | |
9 | g.6595092A= | CA1830527803 | GLDC | c.1183T= (p.Phe395=) c.430T= (p.Phe144=) n.883T= n.751T= n.335T= n.891T= n.1066T= n.267T= | |
9 | g.6595092A>C | CA4980812 | GLDC | c.1183T>G (p.Phe395Val) c.430T>G (p.Phe144Val) n.883T>G n.751T>G n.335T>G n.891T>G n.1066T>G n.267T>G | dbSNP ExAC |
9 | g.6595092A>G | CA372894359 | GLDC | c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.883T>C n.751T>C n.335T>C n.891T>C n.1066T>C n.267T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6595092A>T | CA372894360 | GLDC | c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.883T>A n.751T>A n.335T>A n.891T>A n.1066T>A n.267T>A | |
9 | g.6595093C>A | CA372894361 | GLDC | c.1182G>T (p.Met394Ile) c.429G>T (p.Met143Ile) n.882G>T n.750G>T n.334G>T n.890G>T n.1065G>T n.266G>T | |
9 | g.6595093C= | CA1830527804 | GLDC | c.1182G= (p.Met394=) c.429G= (p.Met143=) n.882G= n.750G= n.334G= n.890G= n.1065G= n.266G= | |
9 | g.6595093C>G | CA372894362 | GLDC | c.1182G>C (p.Met394Ile) c.429G>C (p.Met143Ile) n.882G>C n.750G>C n.334G>C n.890G>C n.1065G>C n.266G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6595093C>T | CA372894363 | GLDC | c.1182G>A (p.Met394Ile) c.429G>A (p.Met143Ile) n.882G>A n.750G>A n.334G>A n.890G>A n.1065G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595094A= | CA1830527805 | GLDC | c.1181T= (p.Met394=) c.428T= (p.Met143=) n.881T= n.749T= n.333T= n.889T= n.1064T= n.265T= | |
9 | g.6595094A>C | CA372894365 | GLDC | c.1181T>G (p.Met394Arg) c.428T>G (p.Met143Arg) n.881T>G n.749T>G n.333T>G n.889T>G n.1064T>G n.265T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595094A>G | CA372894364 | GLDC | c.1181T>C (p.Met394Thr) c.428T>C (p.Met143Thr) n.881T>C n.749T>C n.333T>C n.889T>C n.1064T>C n.265T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6595094A>T | CA4980813 | GLDC | c.1181T>A (p.Met394Lys) c.428T>A (p.Met143Lys) n.881T>A n.749T>A n.333T>A n.889T>A n.1064T>A n.265T>A | dbSNP ExAC |
9 | g.6595095del | CA2695210469 | GLDC | c.1180del (p.Met394CysfsTer23) c.427del (p.Met143CysfsTer?) n.880del n.748del n.332del n.888del n.1063del n.264del | |
9 | g.6595095T>A | CA372894366 | GLDC | c.1180A>T (p.Met394Leu) c.427A>T (p.Met143Leu) n.880A>T n.748A>T n.332A>T n.888A>T n.1063A>T n.264A>T | |
9 | g.6595095T>C | CA372894367 | GLDC | c.1180A>G (p.Met394Val) c.427A>G (p.Met143Val) n.880A>G n.748A>G n.332A>G n.888A>G n.1063A>G n.264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595095T>G | CA4980814 | GLDC | c.1180A>C (p.Met394Leu) c.427A>C (p.Met143Leu) n.880A>C n.748A>C n.332A>C n.888A>C n.1063A>C n.264A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595095T= | CA1830527806 | GLDC | c.1180A= (p.Met394=) c.427A= (p.Met143=) n.880A= n.748A= n.332A= n.888A= n.1063A= n.264A= | |
9 | g.6595096G>A | CA463597450 | GLDC | c.1179C>T (p.Ala393=) c.426C>T (p.Ala142=) n.879C>T n.747C>T n.331C>T n.887C>T n.1062C>T n.263C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6595096G>C | CA463597458 | GLDC | c.1179C>G (p.Ala393=) c.426C>G (p.Ala142=) n.879C>G n.747C>G n.331C>G n.887C>G n.1062C>G n.263C>G | |
9 | g.6595096G>T | CA463597460 | GLDC | c.1179C>A (p.Ala393=) c.426C>A (p.Ala142=) n.879C>A n.747C>A n.331C>A n.887C>A n.1062C>A n.263C>A | |
9 | g.6595097G>A | CA372894368 | GLDC | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.425C>T (p.Ala142Val) n.878C>T n.746C>T n.330C>T n.886C>T n.1061C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6595097G>C | CA4980815 | GLDC | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.878C>G n.746C>G n.330C>G n.886C>G n.1061C>G n.262C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595097G= | CA1830527807 | GLDC | c.1178C= (p.Ala393=) c.425C= (p.Ala142=) n.878C= n.746C= n.330C= n.886C= n.1061C= n.262C= | |
9 | g.6595097G>T | CA372894369 | GLDC | c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.878C>A n.746C>A n.330C>A n.886C>A n.1061C>A n.262C>A | |
9 | g.6595098C>A | CA372894370 | GLDC | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.877G>T n.745G>T n.329G>T n.885G>T n.1060G>T n.261G>T | |
9 | g.6595098C>G | CA372894372 | GLDC | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.877G>C n.745G>C n.329G>C n.885G>C n.1060G>C n.261G>C | |
9 | g.6595098C>T | CA372894371 | GLDC | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.877G>A n.745G>A n.329G>A n.885G>A n.1060G>A n.261G>A | |
9 | g.6595098dup | CA2689362386 | GLDC | c.1177dup (p.Ala393GlyfsTer17) c.424dup (p.Ala142GlyfsTer17) n.877dup n.745dup n.329dup n.885dup n.1060dup n.261dup | gnomAD v4 |
9 | g.6595099A>C | CA463597470 | GLDC | c.1176T>G (p.Ala392=) c.423T>G (p.Ala141=) n.876T>G n.744T>G n.328T>G n.884T>G n.1059T>G n.260T>G | |
9 | g.6595099A>G | CA463597471 | GLDC | c.1176T>C (p.Ala392=) c.423T>C (p.Ala141=) n.876T>C n.744T>C n.328T>C n.884T>C n.1059T>C n.260T>C | |
9 | g.6595099A>T | CA463597474 | GLDC | c.1176T>A (p.Ala392=) c.423T>A (p.Ala141=) n.876T>A n.744T>A n.328T>A n.884T>A n.1059T>A n.260T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595099_6595100delinsAG | CA1830527808 | GLDC | c.1175_1176delinsCT (p.Ala392=) c.422_423delinsCT (p.Ala141=) n.875_876delinsCT n.743_744delinsCT n.327_328delinsCT n.883_884delinsCT n.1058_1059delinsCT n.259_260delinsCT | |
9 | g.6595100del | CA263286 | GLDC | c.1175del (p.Ala392ValfsTer25) c.422del (p.Ala141ValfsTer?) n.875del n.743del n.327del n.883del n.1058del n.259del | ClinVar dbSNP |
9 | g.6595100G>A | CA372894373 | GLDC | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.422C>T (p.Ala141Val) n.875C>T n.743C>T n.327C>T n.883C>T n.1058C>T n.259C>T | |
9 | g.6595100G>C | CA372894374 | GLDC | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.875C>G n.743C>G n.327C>G n.883C>G n.1058C>G n.259C>G | |
9 | g.6595100G>T | CA372894375 | GLDC | c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) n.875C>A n.743C>A n.327C>A n.883C>A n.1058C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595101C>A | CA372894377 | GLDC | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.874G>T n.742G>T n.326G>T n.882G>T n.1057G>T n.258G>T | |
9 | g.6595101C= | CA1830527809 | GLDC | c.1174G= (p.Ala392=) c.421G= (p.Ala141=) n.874G= n.742G= n.326G= n.882G= n.1057G= n.258G= | |
9 | g.6595101C>G | CA372894376 | GLDC | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.874G>C n.742G>C n.326G>C n.882G>C n.1057G>C n.258G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6595101C>T | CA4980816 | GLDC | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.874G>A n.742G>A n.326G>A n.882G>A n.1057G>A n.258G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595102C>A | CA372894378 | GLDC | c.1173G>T (p.Met391Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) n.873G>T n.741G>T n.325G>T n.881G>T n.1056G>T n.257G>T | |
9 | g.6595102C>G | CA372894379 | GLDC | c.1173G>C (p.Met391Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) n.873G>C n.741G>C n.325G>C n.881G>C n.1056G>C n.257G>C | |
9 | g.6595102C>T | CA372894380 | GLDC | c.1173G>A (p.Met391Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) n.873G>A n.741G>A n.325G>A n.881G>A n.1056G>A n.257G>A | |
9 | g.6595103A= | CA1830527810 | GLDC | c.1172T= (p.Met391=) c.419T= (p.Met140=) n.872T= n.740T= n.324T= n.880T= n.1055T= n.256T= | |
9 | g.6595103A>C | CA372894381 | GLDC | c.1172T>G (p.Met391Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) n.872T>G n.740T>G n.324T>G n.880T>G n.1055T>G n.256T>G | |
9 | g.6595103A>G | CA4980817 | GLDC | c.1172T>C (p.Met391Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) n.872T>C n.740T>C n.324T>C n.880T>C n.1055T>C n.256T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595103A>T | CA372894382 | GLDC | c.1172T>A (p.Met391Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) n.872T>A n.740T>A n.324T>A n.880T>A n.1055T>A n.256T>A | |
9 | g.6595104T>A | CA372894383 | GLDC | c.1171A>T (p.Met391Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) n.871A>T n.739A>T n.323A>T n.879A>T n.1054A>T n.255A>T | |
9 | g.6595104T>C | CA372894384 | GLDC | c.1171A>G (p.Met391Val) c.418A>G (p.Met140Val) n.871A>G n.739A>G n.323A>G n.879A>G n.1054A>G n.255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595104T>G | CA372894385 | GLDC | c.1171A>C (p.Met391Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) n.871A>C n.739A>C n.323A>C n.879A>C n.1054A>C n.255A>C | |
9 | g.6595104T= | CA1830527811 | GLDC | c.1171A= (p.Met391=) c.418A= (p.Met140=) n.871A= n.739A= n.323A= n.879A= n.1054A= n.255A= | |
9 | g.6595105A>C | CA372894386 | GLDC | c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.870T>G n.738T>G n.322T>G n.878T>G n.1053T>G n.254T>G | |
9 | g.6595105A>G | CA463597507 | GLDC | c.1170T>C (p.Asn390=) c.417T>C (p.Asn139=) n.870T>C n.738T>C n.322T>C n.878T>C n.1053T>C n.254T>C | |
9 | g.6595105A>T | CA372894387 | GLDC | c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.870T>A n.738T>A n.322T>A n.878T>A n.1053T>A n.254T>A | |
9 | g.6595106T>A | CA372894388 | GLDC | c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.869A>T n.737A>T n.321A>T n.877A>T n.1052A>T n.253A>T | |
9 | g.6595106T>C | CA372894390 | GLDC | c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.869A>G n.737A>G n.321A>G n.877A>G n.1052A>G n.253A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6595106T>G | CA372894389 | GLDC | c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.869A>C n.737A>C n.321A>C n.877A>C n.1052A>C n.253A>C | |
9 | g.6595107T>A | CA372894391 | GLDC | c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.868A>T n.736A>T n.320A>T n.876A>T n.1051A>T n.252A>T | |
9 | g.6595107T>C | CA372894392 | GLDC | c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.868A>G n.736A>G n.320A>G n.876A>G n.1051A>G n.252A>G | |
9 | g.6595107T>G | CA372894393 | GLDC | c.1168A>C (p.Asn390His) c.415A>C (p.Asn139His) n.868A>C n.736A>C n.320A>C n.876A>C n.1051A>C n.252A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595107T= | CA1830527812 | GLDC | c.1168A= (p.Asn390=) c.415A= (p.Asn139=) n.868A= n.736A= n.320A= n.876A= n.1051A= n.252A= | |
9 | g.6595108C>A | CA4980819 | GLDC | c.1167G>T (p.Ala389=) c.414G>T (p.Ala138=) n.867G>T n.735G>T n.319G>T n.875G>T n.1050G>T n.251G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595108C= | CA1830527813 | GLDC | c.1167G= (p.Ala389=) c.414G= (p.Ala138=) n.867G= n.735G= n.319G= n.875G= n.1050G= n.251G= | |
9 | g.6595108C>G | CA4980818 | GLDC | c.1167G>C (p.Ala389=) c.414G>C (p.Ala138=) n.867G>C n.735G>C n.319G>C n.875G>C n.1050G>C n.251G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595108C>T | CA463597526 | GLDC | c.1167G>A (p.Ala389=) c.414G>A (p.Ala138=) n.867G>A n.735G>A n.319G>A n.875G>A n.1050G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595109G>A | CA256170 | GLDC | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.866C>T n.734C>T n.318C>T n.874C>T n.1049C>T n.250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6595109G>C | CA372894394 | GLDC | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.866C>G n.734C>G n.318C>G n.874C>G n.1049C>G n.250C>G | |
9 | g.6595109G= | CA1830527814 | GLDC | c.1166C= (p.Ala389=) c.413C= (p.Ala138=) n.866C= n.734C= n.318C= n.874C= n.1049C= n.250C= | |
9 | g.6595109G>T | CA372894395 | GLDC | c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) n.866C>A n.734C>A n.318C>A n.874C>A n.1049C>A n.250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595110C>A | CA372894396 | GLDC | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.865G>T n.733G>T n.317G>T n.873G>T n.1048G>T n.249G>T | |
9 | g.6595110C>G | CA372894397 | GLDC | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.865G>C n.733G>C n.317G>C n.873G>C n.1048G>C n.249G>C | |
9 | g.6595110C>T | CA372894398 | GLDC | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.865G>A n.733G>A n.317G>A n.873G>A n.1048G>A n.249G>A | |
9 | g.6595111C>A | CA372894399 | GLDC | c.1164G>T (p.Leu388Phe) c.411G>T (p.Leu137Phe) n.864G>T n.732G>T n.316G>T n.872G>T n.1047G>T n.248G>T | |
9 | g.6595111C>G | CA372894400 | GLDC | c.1164G>C (p.Leu388Phe) c.411G>C (p.Leu137Phe) n.864G>C n.732G>C n.316G>C n.872G>C n.1047G>C n.248G>C | |
9 | g.6595111C>T | CA463597542 | GLDC | c.1164G>A (p.Leu388=) c.411G>A (p.Leu137=) n.864G>A n.732G>A n.316G>A n.872G>A n.1047G>A n.248G>A | |
9 | g.6595112A= | CA1830527815 | GLDC | c.1163T= (p.Leu388=) c.410T= (p.Leu137=) n.863T= n.731T= n.315T= n.871T= n.1046T= n.247T= | |
9 | g.6595112A>C | CA372894401 | GLDC | c.1163T>G (p.Leu388Trp) c.410T>G (p.Leu137Trp) n.863T>G n.731T>G n.315T>G n.871T>G n.1046T>G n.247T>G | dbSNP |
9 | g.6595112A>G | CA372894402 | GLDC | c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.410T>C (p.Leu137Ser) n.863T>C n.731T>C n.315T>C n.871T>C n.1046T>C n.247T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6595112A>T | CA372894403 | GLDC | c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.410T>A (p.Leu137Ter) n.863T>A n.731T>A n.315T>A n.871T>A n.1046T>A n.247T>A | |
9 | g.6595113A>C | CA372894404 | GLDC | c.1162T>G (p.Leu388Val) c.409T>G (p.Leu137Val) n.862T>G n.730T>G n.314T>G n.870T>G n.1045T>G n.246T>G | |
9 | g.6595113A>G | CA463597551 | GLDC | c.1162T>C (p.Leu388=) c.409T>C (p.Leu137=) n.862T>C n.730T>C n.314T>C n.870T>C n.1045T>C n.246T>C | ClinVar |
9 | g.6595113A>T | CA372894405 | GLDC | c.1162T>A (p.Leu388Met) c.409T>A (p.Leu137Met) n.862T>A n.730T>A n.314T>A n.870T>A n.1045T>A n.246T>A | |
9 | g.6595114G>A | CA4980820 | GLDC | c.1161C>T (p.Leu387=) c.408C>T (p.Leu136=) n.861C>T n.729C>T n.313C>T n.869C>T n.1044C>T n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595114G>C | CA463597559 | GLDC | c.1161C>G (p.Leu387=) c.408C>G (p.Leu136=) n.861C>G n.729C>G n.313C>G n.869C>G n.1044C>G n.245C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6595114G= | CA1830527816 | GLDC | c.1161C= (p.Leu387=) c.408C= (p.Leu136=) n.861C= n.729C= n.313C= n.869C= n.1044C= n.245C= | |
9 | g.6595114G>T | CA463597560 | GLDC | c.1161C>A (p.Leu387=) c.408C>A (p.Leu136=) n.861C>A n.729C>A n.313C>A n.869C>A n.1044C>A n.245C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6595115A>C | CA372894406 | GLDC | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.860T>G n.728T>G n.312T>G n.868T>G n.1043T>G n.244T>G | |
9 | g.6595115A>G | CA372894407 | GLDC | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.860T>C n.728T>C n.312T>C n.868T>C n.1043T>C n.244T>C | |
9 | g.6595115A>T | CA372894408 | GLDC | c.1160T>A (p.Leu387His) c.407T>A (p.Leu136His) n.860T>A n.728T>A n.312T>A n.868T>A n.1043T>A n.244T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595116G>A | CA4980821 | GLDC | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) n.859C>T n.727C>T n.311C>T n.867C>T n.1042C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595116G>C | CA4980822 | GLDC | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.859C>G n.727C>G n.311C>G n.867C>G n.1042C>G n.243C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595116G= | CA1830527817 | GLDC | c.1159C= (p.Leu387=) c.406C= (p.Leu136=) n.859C= n.727C= n.311C= n.867C= n.1042C= n.243C= | |
9 | g.6595116G>T | CA372894409 | GLDC | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.859C>A n.727C>A n.311C>A n.867C>A n.1042C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595117G>A | CA188667771 | GLDC | c.1158C>T (p.Ala386=) c.405C>T (p.Ala135=) n.858C>T n.726C>T n.310C>T n.866C>T n.1041C>T n.242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6595117G>C | CA463597573 | GLDC | c.1158C>G (p.Ala386=) c.405C>G (p.Ala135=) n.858C>G n.726C>G n.310C>G n.866C>G n.1041C>G n.242C>G | |
9 | g.6595117G= | CA1830527818 | GLDC | c.1158C= (p.Ala386=) c.405C= (p.Ala135=) n.858C= n.726C= n.310C= n.866C= n.1041C= n.242C= | |
9 | g.6595117G>T | CA188667774 | GLDC | c.1158C>A (p.Ala386=) c.405C>A (p.Ala135=) n.858C>A n.726C>A n.310C>A n.866C>A n.1041C>A n.242C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6595118G>A | CA372894410 | GLDC | c.1157C>T (p.Ala386Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.857C>T n.725C>T n.309C>T n.865C>T n.1040C>T n.241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595118G>C | CA372894412 | GLDC | c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.857C>G n.725C>G n.309C>G n.865C>G n.1040C>G n.241C>G | |
9 | g.6595118G= | CA1830527819 | GLDC | c.1157C= (p.Ala386=) c.404C= (p.Ala135=) n.857C= n.725C= n.309C= n.865C= n.1040C= n.241C= | |
9 | g.6595118G>T | CA372894411 | GLDC | c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.857C>A n.725C>A n.309C>A n.865C>A n.1040C>A n.241C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6595119C>A | CA372894413 | GLDC | c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.856G>T n.724G>T n.308G>T n.864G>T n.1039G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6595119C= | CA1830527820 | GLDC | c.1156G= (p.Ala386=) c.403G= (p.Ala135=) n.856G= n.724G= n.308G= n.864G= n.1039G= n.240G= | |
9 | g.6595119C>G | CA372894414 | GLDC | c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.856G>C n.724G>C n.308G>C n.864G>C n.1039G>C n.240G>C | |
9 | g.6595119C>T | CA372894415 | GLDC | c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.856G>A n.724G>A n.308G>A n.864G>A n.1039G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |