Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.6595014C>ACA372894199GLDCc.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.961G>T
n.829G>T
n.413G>T
n.969G>T
n.1144G>T
n.345G>T
9g.6595014C>GCA372894197GLDCc.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.961G>C
n.829G>C
n.413G>C
n.969G>C
n.1144G>C
n.345G>C
9g.6595014C>TCA372894198GLDCc.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.961G>A
n.829G>A
n.413G>A
n.969G>A
n.1144G>A
n.345G>A
9g.6595015T>ACA372894200GLDCc.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.960A>T
n.828A>T
n.412A>T
n.968A>T
n.1143A>T
n.344A>T
9g.6595015T>CCA463596379GLDCc.1260A>G (p.Glu420=)
n.960A>G
n.828A>G
n.412A>G
n.968A>G
n.1143A>G
n.344A>G
 gnomAD v4
9g.6595015T>GCA372894201GLDCc.1260A>C (p.Glu420Asp)
n.960A>C
n.828A>C
n.412A>C
n.968A>C
n.1143A>C
n.344A>C
 gnomAD v4
9g.6595016T>ACA372894202GLDCc.1259A>T (p.Glu420Val)
n.959A>T
n.827A>T
n.411A>T
n.967A>T
n.1142A>T
n.343A>T
9g.6595016T>CCA372894203GLDCc.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.959A>G
n.827A>G
n.411A>G
n.967A>G
n.1142A>G
n.343A>G
 gnomAD v4
9g.6595016T>GCA372894204GLDCc.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.959A>C
n.827A>C
n.411A>C
n.967A>C
n.1142A>C
n.343A>C
9g.6595017C>ACA372894205GLDCc.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.958G>T
n.826G>T
n.410G>T
n.966G>T
n.1141G>T
n.342G>T
9g.6595017C=CA1830527763GLDCc.1258G= (p.Glu420=)
n.958G=
n.826G=
n.410G=
n.966G=
n.1141G=
n.342G=
9g.6595017C>GCA4980793GLDCc.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.958G>C
n.826G>C
n.410G>C
n.966G>C
n.1141G>C
n.342G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595017C>TCA372894206GLDCc.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.958G>A
n.826G>A
n.410G>A
n.966G>A
n.1141G>A
n.342G>A
9g.6595018T>ACA463596397GLDCc.1257A>T (p.Ser419=)
n.957A>T
n.825A>T
n.409A>T
n.965A>T
n.1140A>T
n.341A>T
9g.6595018T>CCA463596395GLDCc.1257A>G (p.Ser419=)
n.957A>G
n.825A>G
n.409A>G
n.965A>G
n.1140A>G
n.341A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6595018T>GCA463596393GLDCc.1257A>C (p.Ser419=)
n.957A>C
n.825A>C
n.409A>C
n.965A>C
n.1140A>C
n.341A>C
9g.6595018T=CA1830527764GLDCc.1257A= (p.Ser419=)
n.957A=
n.825A=
n.409A=
n.965A=
n.1140A=
n.341A=
9g.6595019G>ACA372894207GLDCc.1256C>T (p.Ser419Leu)
n.956C>T
n.824C>T
n.408C>T
n.964C>T
n.1139C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.6595019G>CCA372894208GLDCc.1256C>G (p.Ser419Ter)
n.956C>G
n.824C>G
n.408C>G
n.964C>G
n.1139C>G
n.340C>G
 ClinVar dbSNP
9g.6595019G=CA1830527765GLDCc.1256C= (p.Ser419=)
n.956C=
n.824C=
n.408C=
n.964C=
n.1139C=
n.340C=
9g.6595019G>TCA372894209GLDCc.1256C>A (p.Ser419Ter)
n.956C>A
n.824C>A
n.408C>A
n.964C>A
n.1139C>A
n.340C>A
 gnomAD v4
9g.6595020A>CCA372894210GLDCc.1255T>G (p.Ser419Ala)
n.955T>G
n.823T>G
n.407T>G
n.963T>G
n.1138T>G
n.339T>G
9g.6595020A>GCA372894211GLDCc.1255T>C (p.Ser419Pro)
n.955T>C
n.823T>C
n.407T>C
n.963T>C
n.1138T>C
n.339T>C
 gnomAD v4
9g.6595020A>TCA372894212GLDCc.1255T>A (p.Ser419Thr)
n.955T>A
n.823T>A
n.407T>A
n.963T>A
n.1138T>A
n.339T>A
9g.6595021C>ACA372894213GLDCc.1254G>T (p.Leu418Phe)
n.954G>T
n.822G>T
n.406G>T
n.962G>T
n.1137G>T
n.338G>T
9g.6595021C=CA1830527766GLDCc.1254G= (p.Leu418=)
n.954G=
n.822G=
n.406G=
n.962G=
n.1137G=
n.338G=
9g.6595021C>GCA188667661GLDCc.1254G>C (p.Leu418Phe)
n.954G>C
n.822G>C
n.406G>C
n.962G>C
n.1137G>C
n.338G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595021C>TCA463596412GLDCc.1254G>A (p.Leu418=)
n.954G>A
n.822G>A
n.406G>A
n.962G>A
n.1137G>A
n.338G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.6595022A>CCA372894214GLDCc.1253T>G (p.Leu418Trp)
n.953T>G
n.821T>G
n.405T>G
n.961T>G
n.1136T>G
n.337T>G
9g.6595022A>GCA372894215GLDCc.1253T>C (p.Leu418Ser)
n.953T>C
n.821T>C
n.405T>C
n.961T>C
n.1136T>C
n.337T>C
9g.6595022A>TCA372894216GLDCc.1253T>A (p.Leu418Ter)
n.953T>A
n.821T>A
n.405T>A
n.961T>A
n.1136T>A
n.337T>A
9g.6595023A>CCA372894217GLDCc.1252T>G (p.Leu418Val)
n.952T>G
n.820T>G
n.404T>G
n.960T>G
n.1135T>G
n.336T>G
9g.6595023A>GCA463596421GLDCc.1252T>C (p.Leu418=)
n.952T>C
n.820T>C
n.404T>C
n.960T>C
n.1135T>C
n.336T>C
9g.6595023A>TCA372894218GLDCc.1252T>A (p.Leu418Met)
n.952T>A
n.820T>A
n.404T>A
n.960T>A
n.1135T>A
n.336T>A
9g.6595024A>CCA372894219GLDCc.1251T>G (p.Ile417Met)
n.951T>G
n.819T>G
n.403T>G
n.959T>G
n.1134T>G
n.335T>G
9g.6595024A>GCA463596427GLDCc.1251T>C (p.Ile417=)
n.951T>C
n.819T>C
n.403T>C
n.959T>C
n.1134T>C
n.335T>C
9g.6595024A>TCA463596429GLDCc.1251T>A (p.Ile417=)
n.951T>A
n.819T>A
n.403T>A
n.959T>A
n.1134T>A
n.335T>A
9g.6595025A>CCA372894222GLDCc.1250T>G (p.Ile417Ser)
n.950T>G
n.818T>G
n.402T>G
n.958T>G
n.1133T>G
n.334T>G
9g.6595025A>GCA372894220GLDCc.1250T>C (p.Ile417Thr)
n.950T>C
n.818T>C
n.402T>C
n.958T>C
n.1133T>C
n.334T>C
9g.6595025A>TCA372894221GLDCc.1250T>A (p.Ile417Asn)
n.950T>A
n.818T>A
n.402T>A
n.958T>A
n.1133T>A
n.334T>A
9g.6595026T>ACA372894223GLDCc.1249A>T (p.Ile417Phe)
n.949A>T
n.817A>T
n.401A>T
n.957A>T
n.1132A>T
n.333A>T
9g.6595026T>CCA372894224GLDCc.1249A>G (p.Ile417Val)
n.949A>G
n.817A>G
n.401A>G
n.957A>G
n.1132A>G
n.333A>G
9g.6595026T>GCA372894225GLDCc.1249A>C (p.Ile417Leu)
n.949A>C
n.817A>C
n.401A>C
n.957A>C
n.1132A>C
n.333A>C
9g.6595027C>ACA372894226GLDCc.1248G>T (p.Leu416Phe)
n.948G>T
n.816G>T
n.400G>T
n.956G>T
n.1131G>T
n.332G>T
9g.6595027C>GCA372894227GLDCc.1248G>C (p.Leu416Phe)
n.948G>C
n.816G>C
n.400G>C
n.956G>C
n.1131G>C
n.332G>C
9g.6595027C>TCA463596443GLDCc.1248G>A (p.Leu416=)
n.948G>A
n.816G>A
n.400G>A
n.956G>A
n.1131G>A
n.332G>A
 gnomAD v4
9g.6595028A>CCA372894230GLDCc.1247T>G (p.Leu416Trp)
c.494T>G
n.947T>G
n.815T>G
n.399T>G
n.955T>G
n.1130T>G
n.331T>G
 gnomAD v4
9g.6595028A>GCA372894228GLDCc.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.494T>C
n.947T>C
n.815T>C
n.399T>C
n.955T>C
n.1130T>C
n.331T>C
9g.6595028A>TCA372894229GLDCc.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.494T>A
n.947T>A
n.815T>A
n.399T>A
n.955T>A
n.1130T>A
n.331T>A
9g.6595030delCA2689362385GLDCc.1247del (p.Leu416Ter)
c.494del
n.947del
n.815del
n.399del
n.955del
n.1130del
n.331del
 gnomAD v4
9g.6595029A>CCA372894231GLDCc.1246T>G (p.Leu416Val)
c.493T>G
n.946T>G
n.814T>G
n.398T>G
n.954T>G
n.1129T>G
n.330T>G
9g.6595029A>GCA463596453GLDCc.1246T>C (p.Leu416=)
c.493T>C
n.946T>C
n.814T>C
n.398T>C
n.954T>C
n.1129T>C
n.330T>C
9g.6595029A>TCA372894232GLDCc.1246T>A (p.Leu416Met)
c.493T>A
n.946T>A
n.814T>A
n.398T>A
n.954T>A
n.1129T>A
n.330T>A
9g.6595030A>CCA463596457GLDCc.1245T>G (p.Thr415=)
c.492T>G (p.Thr164=)
n.945T>G
n.813T>G
n.397T>G
n.953T>G
n.1128T>G
n.329T>G
9g.6595030A>GCA463596459GLDCc.1245T>C (p.Thr415=)
c.492T>C (p.Thr164=)
n.945T>C
n.813T>C
n.397T>C
n.953T>C
n.1128T>C
n.329T>C
9g.6595030A>TCA463596463GLDCc.1245T>A (p.Thr415=)
c.492T>A (p.Thr164=)
n.945T>A
n.813T>A
n.397T>A
n.953T>A
n.1128T>A
n.329T>A
9g.6595031G>ACA372894233GLDCc.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.944C>T
n.812C>T
n.396C>T
n.952C>T
n.1127C>T
n.328C>T
9g.6595031G>CCA188667662GLDCc.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.944C>G
n.812C>G
n.396C>G
n.952C>G
n.1127C>G
n.328C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595031G=CA1830527767GLDCc.1244C= (p.Thr415=)
c.491C= (p.Thr164=)
n.944C=
n.812C=
n.396C=
n.952C=
n.1127C=
n.328C=
9g.6595031G>TCA372894234GLDCc.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.944C>A
n.812C>A
n.396C>A
n.952C>A
n.1127C>A
n.328C>A
9g.6595032T>ACA372894235GLDCc.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.943A>T
n.811A>T
n.395A>T
n.951A>T
n.1126A>T
n.327A>T
9g.6595032T>CCA372894236GLDCc.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.943A>G
n.811A>G
n.395A>G
n.951A>G
n.1126A>G
n.327A>G
9g.6595032T>GCA372894237GLDCc.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.943A>C
n.811A>C
n.395A>C
n.951A>C
n.1126A>C
n.327A>C
9g.6595033G>ACA4980794GLDCc.1242C>T (p.Ala414=)
c.489C>T (p.Ala163=)
n.942C>T
n.810C>T
n.394C>T
n.950C>T
n.1125C>T
n.326C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595033G>CCA463596480GLDCc.1242C>G (p.Ala414=)
c.489C>G (p.Ala163=)
n.942C>G
n.810C>G
n.394C>G
n.950C>G
n.1125C>G
n.326C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595033G=CA1830527768GLDCc.1242C= (p.Ala414=)
c.489C= (p.Ala163=)
n.942C=
n.810C=
n.394C=
n.950C=
n.1125C=
n.326C=
9g.6595033G>TCA463596483GLDCc.1242C>A (p.Ala414=)
c.489C>A (p.Ala163=)
n.942C>A
n.810C>A
n.394C>A
n.950C>A
n.1125C>A
n.326C>A
 gnomAD v4
9g.6595034G>ACA372894238GLDCc.1241C>T (p.Ala414Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.941C>T
n.809C>T
n.393C>T
n.949C>T
n.1124C>T
n.325C>T
9g.6595034G>CCA372894239GLDCc.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.941C>G
n.809C>G
n.393C>G
n.949C>G
n.1124C>G
n.325C>G
9g.6595034G>TCA372894240GLDCc.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.941C>A
n.809C>A
n.393C>A
n.949C>A
n.1124C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
9g.6595035C>ACA372894242GLDCc.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.940G>T
n.808G>T
n.392G>T
n.948G>T
n.1123G>T
n.324G>T
9g.6595035C=CA1830527769GLDCc.1240G= (p.Ala414=)
c.487G= (p.Ala163=)
n.940G=
n.808G=
n.392G=
n.948G=
n.1123G=
n.324G=
9g.6595035C>GCA372894241GLDCc.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.940G>C
n.808G>C
n.392G>C
n.948G>C
n.1123G>C
n.324G>C
9g.6595035C>TCA4980795GLDCc.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.940G>A
n.808G>A
n.392G>A
n.948G>A
n.1123G>A
n.324G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595036A>CCA372894243GLDCc.1239T>G (p.Asn413Lys)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
n.939T>G
n.807T>G
n.391T>G
n.947T>G
n.1122T>G
n.323T>G
9g.6595036A>GCA463596497GLDCc.1239T>C (p.Asn413=)
c.486T>C (p.Asn162=)
n.939T>C
n.807T>C
n.391T>C
n.947T>C
n.1122T>C
n.323T>C
 ClinVar
9g.6595036A>TCA372894244GLDCc.1239T>A (p.Asn413Lys)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
n.939T>A
n.807T>A
n.391T>A
n.947T>A
n.1122T>A
n.323T>A
9g.6595037T>ACA372894245GLDCc.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.938A>T
n.806A>T
n.390A>T
n.946A>T
n.1121A>T
n.322A>T
9g.6595037T>CCA372894246GLDCc.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.938A>G
n.806A>G
n.390A>G
n.946A>G
n.1121A>G
n.322A>G
9g.6595037T>GCA372894247GLDCc.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.938A>C
n.806A>C
n.390A>C
n.946A>C
n.1121A>C
n.322A>C
9g.6595038T>ACA4980796GLDCc.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.937A>T
n.805A>T
n.389A>T
n.945A>T
n.1120A>T
n.321A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595038T>CCA372894248GLDCc.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.937A>G
n.805A>G
n.389A>G
n.945A>G
n.1120A>G
n.321A>G
9g.6595038T>GCA372894249GLDCc.1237A>C (p.Asn413His)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.937A>C
n.805A>C
n.389A>C
n.945A>C
n.1120A>C
n.321A>C
9g.6595038T=CA1830527770GLDCc.1237A= (p.Asn413=)
c.484A= (p.Asn162=)
n.937A=
n.805A=
n.389A=
n.945A=
n.1120A=
n.321A=
9g.6595039A=CA1830527771GLDCc.1236T= (p.His412=)
c.483T= (p.His161=)
n.936T=
n.804T=
n.388T=
n.944T=
n.1119T=
n.320T=
9g.6595039A>CCA372894250GLDCc.1236T>G (p.His412Gln)
c.483T>G (p.His161Gln)
n.936T>G
n.804T>G
n.388T>G
n.944T>G
n.1119T>G
n.320T>G
9g.6595039A>GCA463596516GLDCc.1236T>C (p.His412=)
c.483T>C (p.His161=)
n.936T>C
n.804T>C
n.388T>C
n.944T>C
n.1119T>C
n.320T>C
 gnomAD v4
9g.6595039A>TCA4980797GLDCc.1236T>A (p.His412Gln)
c.483T>A (p.His161Gln)
n.936T>A
n.804T>A
n.388T>A
n.944T>A
n.1119T>A
n.320T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595040T>ACA372894251GLDCc.1235A>T (p.His412Leu)
c.482A>T (p.His161Leu)
n.935A>T
n.803A>T
n.387A>T
n.943A>T
n.1118A>T
n.319A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595040T>CCA372894252GLDCc.1235A>G (p.His412Arg)
c.482A>G (p.His161Arg)
n.935A>G
n.803A>G
n.387A>G
n.943A>G
n.1118A>G
n.319A>G
9g.6595040T>GCA372894253GLDCc.1235A>C (p.His412Pro)
c.482A>C (p.His161Pro)
n.935A>C
n.803A>C
n.387A>C
n.943A>C
n.1118A>C
n.319A>C
 gnomAD v4
9g.6595040T=CA1830527772GLDCc.1235A= (p.His412=)
c.482A= (p.His161=)
n.935A=
n.803A=
n.387A=
n.943A=
n.1118A=
n.319A=
9g.6595041G>ACA372894255GLDCc.1234C>T (p.His412Tyr)
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.934C>T
n.802C>T
n.386C>T
n.942C>T
n.1117C>T
n.318C>T
 gnomAD v4
9g.6595041G>CCA372894256GLDCc.1234C>G (p.His412Asp)
c.481C>G (p.His161Asp)
n.934C>G
n.802C>G
n.386C>G
n.942C>G
n.1117C>G
n.318C>G
9g.6595041G>TCA372894254GLDCc.1234C>A (p.His412Asn)
c.481C>A (p.His161Asn)
n.934C>A
n.802C>A
n.386C>A
n.942C>A
n.1117C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
9g.6595042T>ACA463596524GLDCc.1233A>T (p.Val411=)
c.480A>T (p.Val160=)
n.933A>T
n.801A>T
n.385A>T
n.941A>T
n.1116A>T
n.317A>T
9g.6595042T>CCA463596527GLDCc.1233A>G (p.Val411=)
c.480A>G (p.Val160=)
n.933A>G
n.801A>G
n.385A>G
n.941A>G
n.1116A>G
n.317A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.6595042T>GCA463596529GLDCc.1233A>C (p.Val411=)
c.480A>C (p.Val160=)
n.933A>C
n.801A>C
n.385A>C
n.941A>C
n.1116A>C
n.317A>C
9g.6595043A>CCA372894257GLDCc.1232T>G (p.Val411Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.932T>G
n.800T>G
n.384T>G
n.940T>G
n.1115T>G
n.316T>G
9g.6595043A>GCA372894259GLDCc.1232T>C (p.Val411Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.932T>C
n.800T>C
n.384T>C
n.940T>C
n.1115T>C
n.316T>C
9g.6595043A>TCA372894258GLDCc.1232T>A (p.Val411Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
n.932T>A
n.800T>A
n.384T>A
n.940T>A
n.1115T>A
n.316T>A
9g.6595044C>ACA372894260GLDCc.1231G>T (p.Val411Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
n.931G>T
n.799G>T
n.383G>T
n.939G>T
n.1114G>T
n.315G>T
 gnomAD v4
9g.6595044C=CA1830527773GLDCc.1231G= (p.Val411=)
c.478G= (p.Val160=)
n.931G=
n.799G=
n.383G=
n.939G=
n.1114G=
n.315G=
9g.6595044C>GCA372894262GLDCc.1231G>C (p.Val411Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.931G>C
n.799G>C
n.383G>C
n.939G>C
n.1114G>C
n.315G>C
9g.6595044C>TCA372894261GLDCc.1231G>A (p.Val411Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.931G>A
n.799G>A
n.383G>A
n.939G>A
n.1114G>A
n.315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595045C>ACA4980798GLDCc.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.477G>T (p.Arg159Ser)
n.930G>T
n.798G>T
n.382G>T
n.938G>T
n.1113G>T
n.314G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595045C=CA1830527774GLDCc.1230G= (p.Arg410=)
c.477G= (p.Arg159=)
n.930G=
n.798G=
n.382G=
n.938G=
n.1113G=
n.314G=
9g.6595045C>GCA372894263GLDCc.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.477G>C (p.Arg159Ser)
n.930G>C
n.798G>C
n.382G>C
n.938G>C
n.1113G>C
n.314G>C
9g.6595045C>TCA463596547GLDCc.1230G>A (p.Arg410=)
c.477G>A (p.Arg159=)
n.930G>A
n.798G>A
n.382G>A
n.938G>A
n.1113G>A
n.314G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.6595046C>ACA372894264GLDCc.1229G>T (p.Arg410Met)
c.476G>T (p.Arg159Met)
n.929G>T
n.797G>T
n.381G>T
n.937G>T
n.1112G>T
n.313G>T
9g.6595046C=CA1830527775GLDCc.1229G= (p.Arg410=)
c.476G= (p.Arg159=)
n.929G=
n.797G=
n.381G=
n.937G=
n.1112G=
n.313G=
9g.6595046C>GCA4980800GLDCc.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
n.929G>C
n.797G>C
n.381G>C
n.937G>C
n.1112G>C
n.313G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595046C>TCA4980799GLDCc.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
n.929G>A
n.797G>A
n.381G>A
n.937G>A
n.1112G>A
n.313G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595047T>ACA372894265GLDCc.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.475A>T (p.Arg159Trp)
n.928A>T
n.796A>T
n.380A>T
n.936A>T
n.1111A>T
n.312A>T
9g.6595047T>CCA372894266GLDCc.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
n.928A>G
n.796A>G
n.380A>G
n.936A>G
n.1111A>G
n.312A>G
 gnomAD v4
9g.6595047T>GCA463596560GLDCc.1228A>C (p.Arg410=)
c.475A>C (p.Arg159=)
n.928A>C
n.796A>C
n.380A>C
n.936A>C
n.1111A>C
n.312A>C
9g.6595048C>ACA372894267GLDCc.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.474G>T (p.Arg158Ser)
n.927G>T
n.795G>T
n.379G>T
n.935G>T
n.1110G>T
n.311G>T
9g.6595048C=CA1830527776GLDCc.1227G= (p.Arg409=)
c.474G= (p.Arg158=)
n.927G=
n.795G=
n.379G=
n.935G=
n.1110G=
n.311G=
9g.6595048C>GCA4980801GLDCc.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.474G>C (p.Arg158Ser)
n.927G>C
n.795G>C
n.379G>C
n.935G>C
n.1110G>C
n.311G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595048C>TCA463596567GLDCc.1227G>A (p.Arg409=)
c.474G>A (p.Arg158=)
n.927G>A
n.795G>A
n.379G>A
n.935G>A
n.1110G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595049_6595053delCA2695210468GLDCc.1223_1227del (p.Ala408GlufsTer4)
c.470_474del (p.Ala157GlufsTer4)
n.923_927del
n.791_795del
n.375_379del
n.931_935del
n.1106_1110del
n.307_311del
9g.6595049C>ACA372894268GLDCc.1226G>T (p.Arg409Met)
c.473G>T (p.Arg158Met)
n.926G>T
n.794G>T
n.378G>T
n.934G>T
n.1109G>T
n.310G>T
9g.6595049C=CA1830527777GLDCc.1226G= (p.Arg409=)
c.473G= (p.Arg158=)
n.926G=
n.794G=
n.378G=
n.934G=
n.1109G=
n.310G=
9g.6595049C>GCA372894269GLDCc.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
n.926G>C
n.794G>C
n.378G>C
n.934G>C
n.1109G>C
n.310G>C
9g.6595049C>TCA372894270GLDCc.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
n.926G>A
n.794G>A
n.378G>A
n.934G>A
n.1109G>A
n.310G>A
 dbSNP
9g.6595050T>ACA372894271GLDCc.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.472A>T (p.Arg158Trp)
n.925A>T
n.793A>T
n.377A>T
n.933A>T
n.1108A>T
n.309A>T
 COSMIC
9g.6595050T>CCA372894272GLDCc.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
n.925A>G
n.793A>G
n.377A>G
n.933A>G
n.1108A>G
n.309A>G
 gnomAD v4
9g.6595050T>GCA463596578GLDCc.1225A>C (p.Arg409=)
c.472A>C (p.Arg158=)
n.925A>C
n.793A>C
n.377A>C
n.933A>C
n.1108A>C
n.309A>C
9g.6595051A>CCA463596579GLDCc.1224T>G (p.Ala408=)
c.471T>G (p.Ala157=)
n.924T>G
n.792T>G
n.376T>G
n.932T>G
n.1107T>G
n.308T>G
9g.6595051A>GCA463596581GLDCc.1224T>C (p.Ala408=)
c.471T>C (p.Ala157=)
n.924T>C
n.792T>C
n.376T>C
n.932T>C
n.1107T>C
n.308T>C
9g.6595051A>TCA463596580GLDCc.1224T>A (p.Ala408=)
c.471T>A (p.Ala157=)
n.924T>A
n.792T>A
n.376T>A
n.932T>A
n.1107T>A
n.308T>A
9g.6595052G>ACA4980802GLDCc.1223C>T (p.Ala408Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.923C>T
n.791C>T
n.375C>T
n.931C>T
n.1106C>T
n.307C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595052G>CCA372894273GLDCc.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.923C>G
n.791C>G
n.375C>G
n.931C>G
n.1106C>G
n.307C>G
9g.6595052G=CA1830527778GLDCc.1223C= (p.Ala408=)
c.470C= (p.Ala157=)
n.923C=
n.791C=
n.375C=
n.931C=
n.1106C=
n.307C=
9g.6595052G>TCA372894274GLDCc.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.923C>A
n.791C>A
n.375C>A
n.931C>A
n.1106C>A
n.307C>A
9g.6595053C>ACA372894275GLDCc.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.922G>T
n.790G>T
n.374G>T
n.930G>T
n.1105G>T
n.306G>T
 ClinVar dbSNP
9g.6595053C=CA1830527779GLDCc.1222G= (p.Ala408=)
c.469G= (p.Ala157=)
n.922G=
n.790G=
n.374G=
n.930G=
n.1105G=
n.306G=
9g.6595053C>GCA372894276GLDCc.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.922G>C
n.790G>C
n.374G>C
n.930G>C
n.1105G>C
n.306G>C
9g.6595053C>TCA372894277GLDCc.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.922G>A
n.790G>A
n.374G>A
n.930G>A
n.1105G>A
n.306G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.6595054A>CCA372894278GLDCc.1221T>G (p.Ile407Met)
c.468T>G (p.Ile156Met)
n.921T>G
n.789T>G
n.373T>G
n.929T>G
n.1104T>G
n.305T>G
9g.6595054A>GCA463596588GLDCc.1221T>C (p.Ile407=)
c.468T>C (p.Ile156=)
n.921T>C
n.789T>C
n.373T>C
n.929T>C
n.1104T>C
n.305T>C
9g.6595054A>TCA463596589GLDCc.1221T>A (p.Ile407=)
c.468T>A (p.Ile156=)
n.921T>A
n.789T>A
n.373T>A
n.929T>A
n.1104T>A
n.305T>A
 ClinVar
9g.6595055A>CCA372894279GLDCc.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.920T>G
n.788T>G
n.372T>G
n.928T>G
n.1103T>G
n.304T>G
 gnomAD v4
9g.6595055A>GCA372894280GLDCc.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.920T>C
n.788T>C
n.372T>C
n.928T>C
n.1103T>C
n.304T>C
9g.6595055A>TCA372894281GLDCc.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.920T>A
n.788T>A
n.372T>A
n.928T>A
n.1103T>A
n.304T>A
9g.6595056T>ACA372894283GLDCc.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.919A>T
n.787A>T
n.371A>T
n.927A>T
n.1102A>T
n.303A>T
 gnomAD v4
9g.6595056T>CCA372894284GLDCc.1219A>G (p.Ile407Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.919A>G
n.787A>G
n.371A>G
n.927A>G
n.1102A>G
n.303A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595056T>GCA372894282GLDCc.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.919A>C
n.787A>C
n.371A>C
n.927A>C
n.1102A>C
n.303A>C
9g.6595056T=CA1830527780GLDCc.1219A= (p.Ile407=)
c.466A= (p.Ile156=)
n.919A=
n.787A=
n.371A=
n.927A=
n.1102A=
n.303A=
9g.6595057A>CCA372894285GLDCc.1218T>G (p.His406Gln)
c.465T>G (p.His155Gln)
n.918T>G
n.786T>G
n.370T>G
n.926T>G
n.1101T>G
n.302T>G
9g.6595057A>GCA463597224GLDCc.1218T>C (p.His406=)
c.465T>C (p.His155=)
n.918T>C
n.786T>C
n.370T>C
n.926T>C
n.1101T>C
n.302T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6595057A>TCA372894286GLDCc.1218T>A (p.His406Gln)
c.465T>A (p.His155Gln)
n.918T>A
n.786T>A
n.370T>A
n.926T>A
n.1101T>A
n.302T>A
9g.6595058T>ACA372894287GLDCc.1217A>T (p.His406Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
n.917A>T
n.785A>T
n.369A>T
n.925A>T
n.1100A>T
n.301A>T
 gnomAD v4
9g.6595058T>CCA372894288GLDCc.1217A>G (p.His406Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
n.917A>G
n.785A>G
n.369A>G
n.925A>G
n.1100A>G
n.301A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6595058T>GCA372894289GLDCc.1217A>C (p.His406Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
n.917A>C
n.785A>C
n.369A>C
n.925A>C
n.1100A>C
n.301A>C
9g.6595058T=CA1830527781GLDCc.1217A= (p.His406=)
c.464A= (p.His155=)
n.917A=
n.785A=
n.369A=
n.925A=
n.1100A=
n.301A=
9g.6595059G>ACA372894290GLDCc.1216C>T (p.His406Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
n.916C>T
n.784C>T
n.368C>T
n.924C>T
n.1099C>T
n.300C>T
9g.6595059G>CCA372894291GLDCc.1216C>G (p.His406Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
n.916C>G
n.784C>G
n.368C>G
n.924C>G
n.1099C>G
n.300C>G
9g.6595059G=CA1830527782GLDCc.1216C= (p.His406=)
c.463C= (p.His155=)
n.916C=
n.784C=
n.368C=
n.924C=
n.1099C=
n.300C=
9g.6595059G>TCA372894292GLDCc.1216C>A (p.His406Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
n.916C>A
n.784C>A
n.368C>A
n.924C>A
n.1099C>A
n.300C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595060C>ACA372894293GLDCc.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.915G>T
n.783G>T
n.367G>T
n.923G>T
n.1098G>T
n.299G>T
9g.6595060C=CA1830527783GLDCc.1215G= (p.Glu405=)
c.462G= (p.Glu154=)
n.915G=
n.783G=
n.367G=
n.923G=
n.1098G=
n.299G=
9g.6595060C>GCA372894294GLDCc.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.915G>C
n.783G>C
n.367G>C
n.923G>C
n.1098G>C
n.299G>C
9g.6595060C>TCA4980803GLDCc.1215G>A (p.Glu405=)
c.462G>A (p.Glu154=)
n.915G>A
n.783G>A
n.367G>A
n.923G>A
n.1098G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595061T>ACA372894296GLDCc.1214A>T (p.Glu405Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.914A>T
n.782A>T
n.366A>T
n.922A>T
n.1097A>T
n.298A>T
9g.6595061T>CCA372894297GLDCc.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.914A>G
n.782A>G
n.366A>G
n.922A>G
n.1097A>G
n.298A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595061T>GCA372894295GLDCc.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.914A>C
n.782A>C
n.366A>C
n.922A>C
n.1097A>C
n.298A>C
9g.6595061T=CA1830527784GLDCc.1214A= (p.Glu405=)
c.461A= (p.Glu154=)
n.914A=
n.782A=
n.366A=
n.922A=
n.1097A=
n.298A=
9g.6595062C>ACA372894298GLDCc.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.913G>T
n.781G>T
n.365G>T
n.921G>T
n.1096G>T
n.297G>T
 COSMIC
9g.6595062C>GCA372894299GLDCc.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.913G>C
n.781G>C
n.365G>C
n.921G>C
n.1096G>C
n.297G>C
9g.6595062C>TCA372894300GLDCc.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.913G>A
n.781G>A
n.365G>A
n.921G>A
n.1096G>A
n.297G>A
 gnomAD v4
9g.6595063delCA2579298604GLDCc.1213del (p.Glu405SerfsTer12)
c.460del (p.Glu154SerfsTer?)
n.913del
n.781del
n.365del
n.921del
n.1096del
n.297del
9g.6595063C>ACA463597259GLDCc.1212G>T (p.Leu404=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.912G>T
n.780G>T
n.364G>T
n.920G>T
n.1095G>T
n.296G>T
9g.6595063C>GCA463597261GLDCc.1212G>C (p.Leu404=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.912G>C
n.780G>C
n.364G>C
n.920G>C
n.1095G>C
n.296G>C
9g.6595063C>TCA463597264GLDCc.1212G>A (p.Leu404=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.912G>A
n.780G>A
n.364G>A
n.920G>A
n.1095G>A
n.296G>A
 gnomAD v4
9g.6595064A>CCA372894301GLDCc.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.911T>G
n.779T>G
n.363T>G
n.919T>G
n.1094T>G
n.295T>G
9g.6595064A>GCA372894302GLDCc.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.911T>C
n.779T>C
n.363T>C
n.919T>C
n.1094T>C
n.295T>C
9g.6595064A>TCA372894303GLDCc.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.911T>A
n.779T>A
n.363T>A
n.919T>A
n.1094T>A
n.295T>A
 gnomAD v4
9g.6595065G>ACA188667689GLDCc.1210C>T (p.Leu404=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.910C>T
n.778C>T
n.362C>T
n.918C>T
n.1093C>T
n.294C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595065G>CCA4980804GLDCc.1210C>G (p.Leu404Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.910C>G
n.778C>G
n.362C>G
n.918C>G
n.1093C>G
n.294C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595065G=CA1830527785GLDCc.1210C= (p.Leu404=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.910C=
n.778C=
n.362C=
n.918C=
n.1093C=
n.294C=
9g.6595065G>TCA372894304GLDCc.1210C>A (p.Leu404Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.910C>A
n.778C>A
n.362C>A
n.918C>A
n.1093C>A
n.294C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.6595066C>ACA463597276GLDCc.1209G>T (p.Gly403=)
c.456G>T (p.Gly152=)
n.909G>T
n.777G>T
n.361G>T
n.917G>T
n.1092G>T
n.293G>T
 gnomAD v4
9g.6595066C=CA1830527786GLDCc.1209G= (p.Gly403=)
c.456G= (p.Gly152=)
n.909G=
n.777G=
n.361G=
n.917G=
n.1092G=
n.293G=
9g.6595066C>GCA463597278GLDCc.1209G>C (p.Gly403=)
c.456G>C (p.Gly152=)
n.909G>C
n.777G>C
n.361G>C
n.917G>C
n.1092G>C
n.293G>C
 dbSNP
9g.6595066C>TCA463597281GLDCc.1209G>A (p.Gly403=)
c.456G>A (p.Gly152=)
n.909G>A
n.777G>A
n.361G>A
n.917G>A
n.1092G>A
n.293G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.6595067C>ACA372894305GLDCc.1208G>T (p.Gly403Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.908G>T
n.776G>T
n.360G>T
n.916G>T
n.1091G>T
n.292G>T
9g.6595067C=CA1830527787GLDCc.1208G= (p.Gly403=)
c.455G= (p.Gly152=)
n.908G=
n.776G=
n.360G=
n.916G=
n.1091G=
n.292G=
9g.6595067C>GCA372894306GLDCc.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.908G>C
n.776G>C
n.360G>C
n.916G>C
n.1091G>C
n.292G>C
9g.6595067C>TCA4980805GLDCc.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.908G>A
n.776G>A
n.360G>A
n.916G>A
n.1091G>A
n.292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595068C>ACA4980806GLDCc.1207G>T (p.Gly403Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.907G>T
n.775G>T
n.359G>T
n.915G>T
n.1090G>T
n.291G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595068C=CA1830527788GLDCc.1207G= (p.Gly403=)
c.454G= (p.Gly152=)
n.907G=
n.775G=
n.359G=
n.915G=
n.1090G=
n.291G=
9g.6595068C>GCA372894307GLDCc.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.907G>C
n.775G>C
n.359G>C
n.915G>C
n.1090G>C
n.291G>C
9g.6595068C>TCA372894308GLDCc.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.907G>A
n.775G>A
n.359G>A
n.915G>A
n.1090G>A
n.291G>A
9g.6595069A=CA1830527789GLDCc.1206T= (p.His402=)
c.453T= (p.His151=)
n.906T=
n.774T=
n.358T=
n.914T=
n.1089T=
n.290T=
9g.6595069A>CCA372894309GLDCc.1206T>G (p.His402Gln)
c.453T>G (p.His151Gln)
n.906T>G
n.774T>G
n.358T>G
n.914T>G
n.1089T>G
n.290T>G
9g.6595069A>GCA463597296GLDCc.1206T>C (p.His402=)
c.453T>C (p.His151=)
n.906T>C
n.774T>C
n.358T>C
n.914T>C
n.1089T>C
n.290T>C
 dbSNP
9g.6595069A>TCA4980807GLDCc.1206T>A (p.His402Gln)
c.453T>A (p.His151Gln)
n.906T>A
n.774T>A
n.358T>A
n.914T>A
n.1089T>A
n.290T>A
 ClinVar dbSNP ExAC
9g.6595070T>ACA372894310GLDCc.1205A>T (p.His402Leu)
c.452A>T (p.His151Leu)
n.905A>T
n.773A>T
n.357A>T
n.913A>T
n.1088A>T
n.289A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595070T>CCA4980808GLDCc.1205A>G (p.His402Arg)
c.452A>G (p.His151Arg)
n.905A>G
n.773A>G
n.357A>G
n.913A>G
n.1088A>G
n.289A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595070T>GCA372894311GLDCc.1205A>C (p.His402Pro)
c.452A>C (p.His151Pro)
n.905A>C
n.773A>C
n.357A>C
n.913A>C
n.1088A>C
n.289A>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.6595070T=CA1830527790GLDCc.1205A= (p.His402=)
c.452A= (p.His151=)
n.905A=
n.773A=
n.357A=
n.913A=
n.1088A=
n.289A=
9g.6595071G>ACA372894312GLDCc.1204C>T (p.His402Tyr)
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.904C>T
n.772C>T
n.356C>T
n.912C>T
n.1087C>T
n.288C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595071G>CCA372894313GLDCc.1204C>G (p.His402Asp)
c.451C>G (p.His151Asp)
n.904C>G
n.772C>G
n.356C>G
n.912C>G
n.1087C>G
n.288C>G
 gnomAD v4
9g.6595071G=CA1830527791GLDCc.1204C= (p.His402=)
c.451C= (p.His151=)
n.904C=
n.772C=
n.356C=
n.912C=
n.1087C=
n.288C=
9g.6595071G>TCA372894314GLDCc.1204C>A (p.His402Asn)
c.451C>A (p.His151Asn)
n.904C>A
n.772C>A
n.356C>A
n.912C>A
n.1087C>A
n.288C>A
9g.6595072G>ACA4980809GLDCc.1203C>T (p.Ser401=)
c.450C>T (p.Ser150=)
n.903C>T
n.771C>T
n.355C>T
n.911C>T
n.1086C>T
n.287C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.6595072G>CCA463597311GLDCc.1203C>G (p.Ser401=)
c.450C>G (p.Ser150=)
n.903C>G
n.771C>G
n.355C>G
n.911C>G
n.1086C>G
n.287C>G
9g.6595072G=CA1830527792GLDCc.1203C= (p.Ser401=)
c.450C= (p.Ser150=)
n.903C=
n.771C=
n.355C=
n.911C=
n.1086C=
n.287C=
9g.6595072G>TCA463597314GLDCc.1203C>A (p.Ser401=)
c.450C>A (p.Ser150=)
n.903C>A
n.771C>A
n.355C>A
n.911C>A
n.1086C>A
n.287C>A
9g.6595073G>ACA372894315GLDCc.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.902C>T
n.770C>T
n.354C>T
n.910C>T
n.1085C>T
n.286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.6595073G>CCA372894316GLDCc.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.902C>G
n.770C>G
n.354C>G
n.910C>G
n.1085C>G
n.286C>G
 gnomAD v4
9g.6595073G=CA1830527793GLDCc.1202C= (p.Ser401=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.902C=
n.770C=
n.354C=
n.910C=
n.1085C=
n.286C=
9g.6595073G>TCA372894317GLDCc.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.902C>A
n.770C>A
n.354C>A
n.910C>A
n.1085C>A
n.286C>A
 COSMIC
9g.6595074A>CCA372894318GLDCc.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.901T>G
n.769T>G
n.353T>G
n.909T>G
n.1084T>G
n.285T>G
9g.6595074A>GCA372894319GLDCc.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.901T>C
n.769T>C
n.353T>C
n.909T>C
n.1084T>C
n.285T>C
9g.6595074A>TCA372894320GLDCc.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.901T>A
n.769T>A
n.353T>A
n.909T>A
n.1084T>A
n.285T>A
9g.6595075A>CCA463597328GLDCc.1200T>G (p.Gly400=)
c.447T>G (p.Gly149=)
n.900T>G
n.768T>G
n.352T>G
n.908T>G
n.1083T>G
n.284T>G
 gnomAD v4
9g.6595075A>GCA463597330GLDCc.1200T>C (p.Gly400=)
c.447T>C (p.Gly149=)
n.900T>C
n.768T>C
n.352T>C
n.908T>C
n.1083T>C
n.284T>C
 gnomAD v4
9g.6595075A>TCA463597333GLDCc.1200T>A (p.Gly400=)
c.447T>A (p.Gly149=)
n.900T>A
n.768T>A
n.352T>A
n.908T>A
n.1083T>A
n.284T>A
9g.6595076C>ACA372894321GLDCc.1199G>T (p.Gly400Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.899G>T
n.767G>T
n.351G>T
n.907G>T
n.1082G>T
n.283G>T
9g.6595076C>GCA372894322GLDCc.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.899G>C
n.767G>C
n.351G>C
n.907G>C
n.1082G>C
n.283G>C
9g.6595076C>TCA372894323GLDCc.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.899G>A
n.767G>A
n.351G>A
n.907G>A
n.1082G>A
n.283G>A
9g.6595077C>ACA372894324GLDCc.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.898G>T
n.766G>T
n.350G>T
n.906G>T
n.1081G>T
n.282G>T
9g.6595077C>GCA372894326GLDCc.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.898G>C
n.766G>C
n.350G>C
n.906G>C
n.1081G>C
n.282G>C
9g.6595077C>TCA372894325GLDCc.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.898G>A
n.766G>A
n.350G>A
n.906G>A
n.1081G>A
n.282G>A
9g.6595078A>CCA372894327GLDCc.1197T>G (p.His399Gln)
c.444T>G (p.His148Gln)
n.897T>G
n.765T>G
n.349T>G
n.905T>G
n.1080T>G
n.281T>G
9g.6595078A>GCA463597349GLDCc.1197T>C (p.His399=)
c.444T>C (p.His148=)
n.897T>C
n.765T>C
n.349T>C
n.905T>C
n.1080T>C
n.281T>C
9g.6595078A>TCA372894328GLDCc.1197T>A (p.His399Gln)
c.444T>A (p.His148Gln)
n.897T>A
n.765T>A
n.349T>A
n.905T>A
n.1080T>A
n.281T>A
9g.6595079T>ACA372894329GLDCc.1196A>T (p.His399Leu)
c.443A>T (p.His148Leu)
n.896A>T
n.764A>T
n.348A>T
n.904A>T
n.1079A>T
n.280A>T
9g.6595079T>CCA372894330GLDCc.1196A>G (p.His399Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
n.896A>G
n.764A>G
n.348A>G
n.904A>G
n.1079A>G
n.280A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595079T>GCA372894331GLDCc.1196A>C (p.His399Pro)
c.443A>C (p.His148Pro)
n.896A>C
n.764A>C
n.348A>C
n.904A>C
n.1079A>C
n.280A>C
9g.6595079T=CA1830527794GLDCc.1196A= (p.His399=)
c.443A= (p.His148=)
n.896A=
n.764A=
n.348A=
n.904A=
n.1079A=
n.280A=
9g.6595080G>ACA372894332GLDCc.1195C>T (p.His399Tyr)
c.442C>T (p.His148Tyr)
n.895C>T
n.763C>T
n.347C>T
n.903C>T
n.1078C>T
n.279C>T
9g.6595080G>CCA372894333GLDCc.1195C>G (p.His399Asp)
c.442C>G (p.His148Asp)
n.895C>G
n.763C>G
n.347C>G
n.903C>G
n.1078C>G
n.279C>G
9g.6595080G>TCA372894334GLDCc.1195C>A (p.His399Asn)
c.442C>A (p.His148Asn)
n.895C>A
n.763C>A
n.347C>A
n.903C>A
n.1078C>A
n.279C>A
9g.6595081G>ACA463597366GLDCc.1194C>T (p.Tyr398=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.894C>T
n.762C>T
n.346C>T
n.902C>T
n.1077C>T
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.6595081G>CCA372894335GLDCc.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.894C>G
n.762C>G
n.346C>G
n.902C>G
n.1077C>G
n.278C>G
 ClinVar
9g.6595081G=CA1830527795GLDCc.1194C= (p.Tyr398=)
c.441C= (p.Tyr147=)
n.894C=
n.762C=
n.346C=
n.902C=
n.1077C=
n.278C=
9g.6595081G>TCA372894336GLDCc.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.894C>A
n.762C>A
n.346C>A
n.902C>A
n.1077C>A
n.278C>A
 ClinVar dbSNP
9g.6595082T>ACA372894338GLDCc.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.893A>T
n.761A>T
n.345A>T
n.901A>T
n.1076A>T
n.277A>T
9g.6595082T>CCA372894337GLDCc.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.893A>G
n.761A>G
n.345A>G
n.901A>G
n.1076A>G
n.277A>G
9g.6595082T>GCA4980810GLDCc.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.893A>C
n.761A>C
n.345A>C
n.901A>C
n.1076A>C
n.277A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595082T=CA1830527796GLDCc.1193A= (p.Tyr398=)
c.440A= (p.Tyr147=)
n.893A=
n.761A=
n.345A=
n.901A=
n.1076A=
n.277A=
9g.6595083A=CA1830527797GLDCc.1192T= (p.Tyr398=)
c.439T= (p.Tyr147=)
n.892T=
n.760T=
n.344T=
n.900T=
n.1075T=
n.276T=
9g.6595083A>CCA372894339GLDCc.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.892T>G
n.760T>G
n.344T>G
n.900T>G
n.1075T>G
n.276T>G
9g.6595083A>GCA372894340GLDCc.1192T>C (p.Tyr398His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.892T>C
n.760T>C
n.344T>C
n.900T>C
n.1075T>C
n.276T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.6595083A>TCA372894341GLDCc.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.892T>A
n.760T>A
n.344T>A
n.900T>A
n.1075T>A
n.276T>A
9g.6595084G>ACA463597382GLDCc.1191C>T (p.Ile397=)
c.438C>T (p.Ile146=)
n.891C>T
n.759C>T
n.343C>T
n.899C>T
n.1074C>T
n.275C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.6595084G>CCA372894342GLDCc.1191C>G (p.Ile397Met)
c.438C>G (p.Ile146Met)
n.891C>G
n.759C>G
n.343C>G
n.899C>G
n.1074C>G
n.275C>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.6595084G>TCA463597386GLDCc.1191C>A (p.Ile397=)
c.438C>A (p.Ile146=)
n.891C>A
n.759C>A
n.343C>A
n.899C>A
n.1074C>A
n.275C>A
 gnomAD v4
9g.6595085A=CA1830527798GLDCc.1190T= (p.Ile397=)
c.437T= (p.Ile146=)
n.890T=
n.758T=
n.342T=
n.898T=
n.1073T=
n.274T=
9g.6595085A>CCA372894343GLDCc.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.890T>G
n.758T>G
n.342T>G
n.898T>G
n.1073T>G
n.274T>G
 gnomAD v4
9g.6595085A>GCA372894344GLDCc.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.890T>C
n.758T>C
n.342T>C
n.898T>C
n.1073T>C
n.274T>C
 dbSNP
9g.6595085A>TCA4980811GLDCc.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.890T>A
n.758T>A
n.342T>A
n.898T>A
n.1073T>A
n.274T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595086T>ACA372894345GLDCc.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.889A>T
n.757A>T
n.341A>T
n.897A>T
n.1072A>T
n.273A>T
9g.6595086T>CCA372894346GLDCc.1189A>G (p.Ile397Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.889A>G
n.757A>G
n.341A>G
n.897A>G
n.1072A>G
n.273A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.6595086T>GCA372894347GLDCc.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.889A>C
n.757A>C
n.341A>C
n.897A>C
n.1072A>C
n.273A>C
9g.6595086T=CA1830527799GLDCc.1189A= (p.Ile397=)
c.436A= (p.Ile146=)
n.889A=
n.757A=
n.341A=
n.897A=
n.1072A=
n.273A=
9g.6595087T>ACA463597401GLDCc.1188A>T (p.Ala396=)
c.435A>T (p.Ala145=)
n.888A>T
n.756A>T
n.340A>T
n.896A>T
n.1071A>T
n.272A>T
9g.6595087T>CCA463597404GLDCc.1188A>G (p.Ala396=)
c.435A>G (p.Ala145=)
n.888A>G
n.756A>G
n.340A>G
n.896A>G
n.1071A>G
n.272A>G
 ClinVar dbSNP
9g.6595087T>GCA463597407GLDCc.1188A>C (p.Ala396=)
c.435A>C (p.Ala145=)
n.888A>C
n.756A>C
n.340A>C
n.896A>C
n.1071A>C
n.272A>C
9g.6595088G>ACA188667715GLDCc.1187C>T (p.Ala396Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.887C>T
n.755C>T
n.339C>T
n.895C>T
n.1070C>T
n.271C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595088G>CCA372894348GLDCc.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.887C>G
n.755C>G
n.339C>G
n.895C>G
n.1070C>G
n.271C>G
9g.6595088G=CA1830527800GLDCc.1187C= (p.Ala396=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.887C=
n.755C=
n.339C=
n.895C=
n.1070C=
n.271C=
9g.6595088G>TCA372894349GLDCc.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.887C>A
n.755C>A
n.339C>A
n.895C>A
n.1070C>A
n.271C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.6595089C>ACA372894352GLDCc.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.886G>T
n.754G>T
n.338G>T
n.894G>T
n.1069G>T
n.270G>T
 gnomAD v4
9g.6595089C=CA1830527801GLDCc.1186G= (p.Ala396=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.886G=
n.754G=
n.338G=
n.894G=
n.1069G=
n.270G=
9g.6595089C>GCA372894350GLDCc.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.886G>C
n.754G>C
n.338G>C
n.894G>C
n.1069G>C
n.270G>C
9g.6595089C>TCA372894351GLDCc.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.886G>A
n.754G>A
n.338G>A
n.894G>A
n.1069G>A
n.270G>A
 dbSNP
9g.6595089_6595097delinsCAAACATGGCA1830527802GLDCc.1178_1186delinsCCATGTTTG (p.Ala393=)
c.425_433delinsCCATGTTTG (p.Ala142=)
n.878_886delinsCCATGTTTG
n.746_754delinsCCATGTTTG
n.330_338delinsCCATGTTTG
n.886_894delinsCCATGTTTG
n.1061_1069delinsCCATGTTTG
n.262_270delinsCCATGTTTG
9g.6595090A>CCA372894353GLDCc.1185T>G (p.Phe395Leu)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.885T>G
n.753T>G
n.337T>G
n.893T>G
n.1068T>G
n.269T>G
9g.6595090A>GCA463597422GLDCc.1185T>C (p.Phe395=)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.885T>C
n.753T>C
n.337T>C
n.893T>C
n.1068T>C
n.269T>C
 ClinVar
9g.6595090A>TCA372894354GLDCc.1185T>A (p.Phe395Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.885T>A
n.753T>A
n.337T>A
n.893T>A
n.1068T>A
n.269T>A
9g.6595090_6595097delCA463597425GLDCc.1178_1185del (p.Ala393GlyfsTer14)
c.425_432del (p.Ala142GlyfsTer14)
n.878_885del
n.746_753del
n.330_337del
n.886_893del
n.1061_1068del
n.262_269del
 dbSNP
9g.6595091A>CCA372894355GLDCc.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.884T>G
n.752T>G
n.336T>G
n.892T>G
n.1067T>G
n.268T>G
9g.6595091A>GCA372894356GLDCc.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.884T>C
n.752T>C
n.336T>C
n.892T>C
n.1067T>C
n.268T>C
9g.6595091A>TCA372894357GLDCc.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.884T>A
n.752T>A
n.336T>A
n.892T>A
n.1067T>A
n.268T>A
9g.6595092_6595099delCA372894358GLDCc.1177_1184del (p.Ala393CysfsTer14)
c.424_431del (p.Ala142CysfsTer14)
n.877_884del
n.745_752del
n.329_336del
n.885_892del
n.1060_1067del
n.261_268del
9g.6595092A=CA1830527803GLDCc.1183T= (p.Phe395=)
c.430T= (p.Phe144=)
n.883T=
n.751T=
n.335T=
n.891T=
n.1066T=
n.267T=
9g.6595092A>CCA4980812GLDCc.1183T>G (p.Phe395Val)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.883T>G
n.751T>G
n.335T>G
n.891T>G
n.1066T>G
n.267T>G
 dbSNP ExAC
9g.6595092A>GCA372894359GLDCc.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.883T>C
n.751T>C
n.335T>C
n.891T>C
n.1066T>C
n.267T>C
 ClinVar dbSNP
9g.6595092A>TCA372894360GLDCc.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.883T>A
n.751T>A
n.335T>A
n.891T>A
n.1066T>A
n.267T>A
9g.6595093C>ACA372894361GLDCc.1182G>T (p.Met394Ile)
c.429G>T (p.Met143Ile)
n.882G>T
n.750G>T
n.334G>T
n.890G>T
n.1065G>T
n.266G>T
9g.6595093C=CA1830527804GLDCc.1182G= (p.Met394=)
c.429G= (p.Met143=)
n.882G=
n.750G=
n.334G=
n.890G=
n.1065G=
n.266G=
9g.6595093C>GCA372894362GLDCc.1182G>C (p.Met394Ile)
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.882G>C
n.750G>C
n.334G>C
n.890G>C
n.1065G>C
n.266G>C
 gnomAD v4
9g.6595093C>TCA372894363GLDCc.1182G>A (p.Met394Ile)
c.429G>A (p.Met143Ile)
n.882G>A
n.750G>A
n.334G>A
n.890G>A
n.1065G>A
n.266G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595094A=CA1830527805GLDCc.1181T= (p.Met394=)
c.428T= (p.Met143=)
n.881T=
n.749T=
n.333T=
n.889T=
n.1064T=
n.265T=
9g.6595094A>CCA372894365GLDCc.1181T>G (p.Met394Arg)
c.428T>G (p.Met143Arg)
n.881T>G
n.749T>G
n.333T>G
n.889T>G
n.1064T>G
n.265T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595094A>GCA372894364GLDCc.1181T>C (p.Met394Thr)
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.881T>C
n.749T>C
n.333T>C
n.889T>C
n.1064T>C
n.265T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.6595094A>TCA4980813GLDCc.1181T>A (p.Met394Lys)
c.428T>A (p.Met143Lys)
n.881T>A
n.749T>A
n.333T>A
n.889T>A
n.1064T>A
n.265T>A
 dbSNP ExAC
9g.6595095delCA2695210469GLDCc.1180del (p.Met394CysfsTer23)
c.427del (p.Met143CysfsTer?)
n.880del
n.748del
n.332del
n.888del
n.1063del
n.264del
9g.6595095T>ACA372894366GLDCc.1180A>T (p.Met394Leu)
c.427A>T (p.Met143Leu)
n.880A>T
n.748A>T
n.332A>T
n.888A>T
n.1063A>T
n.264A>T
9g.6595095T>CCA372894367GLDCc.1180A>G (p.Met394Val)
c.427A>G (p.Met143Val)
n.880A>G
n.748A>G
n.332A>G
n.888A>G
n.1063A>G
n.264A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595095T>GCA4980814GLDCc.1180A>C (p.Met394Leu)
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.880A>C
n.748A>C
n.332A>C
n.888A>C
n.1063A>C
n.264A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595095T=CA1830527806GLDCc.1180A= (p.Met394=)
c.427A= (p.Met143=)
n.880A=
n.748A=
n.332A=
n.888A=
n.1063A=
n.264A=
9g.6595096G>ACA463597450GLDCc.1179C>T (p.Ala393=)
c.426C>T (p.Ala142=)
n.879C>T
n.747C>T
n.331C>T
n.887C>T
n.1062C>T
n.263C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.6595096G>CCA463597458GLDCc.1179C>G (p.Ala393=)
c.426C>G (p.Ala142=)
n.879C>G
n.747C>G
n.331C>G
n.887C>G
n.1062C>G
n.263C>G
9g.6595096G>TCA463597460GLDCc.1179C>A (p.Ala393=)
c.426C>A (p.Ala142=)
n.879C>A
n.747C>A
n.331C>A
n.887C>A
n.1062C>A
n.263C>A
9g.6595097G>ACA372894368GLDCc.1178C>T (p.Ala393Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.878C>T
n.746C>T
n.330C>T
n.886C>T
n.1061C>T
n.262C>T
 gnomAD v4
9g.6595097G>CCA4980815GLDCc.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.878C>G
n.746C>G
n.330C>G
n.886C>G
n.1061C>G
n.262C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595097G=CA1830527807GLDCc.1178C= (p.Ala393=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.878C=
n.746C=
n.330C=
n.886C=
n.1061C=
n.262C=
9g.6595097G>TCA372894369GLDCc.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.878C>A
n.746C>A
n.330C>A
n.886C>A
n.1061C>A
n.262C>A
9g.6595098C>ACA372894370GLDCc.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.877G>T
n.745G>T
n.329G>T
n.885G>T
n.1060G>T
n.261G>T
9g.6595098C>GCA372894372GLDCc.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.877G>C
n.745G>C
n.329G>C
n.885G>C
n.1060G>C
n.261G>C
9g.6595098C>TCA372894371GLDCc.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.877G>A
n.745G>A
n.329G>A
n.885G>A
n.1060G>A
n.261G>A
9g.6595098dupCA2689362386GLDCc.1177dup (p.Ala393GlyfsTer17)
c.424dup (p.Ala142GlyfsTer17)
n.877dup
n.745dup
n.329dup
n.885dup
n.1060dup
n.261dup
 gnomAD v4
9g.6595099A>CCA463597470GLDCc.1176T>G (p.Ala392=)
c.423T>G (p.Ala141=)
n.876T>G
n.744T>G
n.328T>G
n.884T>G
n.1059T>G
n.260T>G
9g.6595099A>GCA463597471GLDCc.1176T>C (p.Ala392=)
c.423T>C (p.Ala141=)
n.876T>C
n.744T>C
n.328T>C
n.884T>C
n.1059T>C
n.260T>C
9g.6595099A>TCA463597474GLDCc.1176T>A (p.Ala392=)
c.423T>A (p.Ala141=)
n.876T>A
n.744T>A
n.328T>A
n.884T>A
n.1059T>A
n.260T>A
 gnomAD v4
9g.6595099_6595100delinsAGCA1830527808GLDCc.1175_1176delinsCT (p.Ala392=)
c.422_423delinsCT (p.Ala141=)
n.875_876delinsCT
n.743_744delinsCT
n.327_328delinsCT
n.883_884delinsCT
n.1058_1059delinsCT
n.259_260delinsCT
9g.6595100delCA263286GLDCc.1175del (p.Ala392ValfsTer25)
c.422del (p.Ala141ValfsTer?)
n.875del
n.743del
n.327del
n.883del
n.1058del
n.259del
 ClinVar dbSNP
9g.6595100G>ACA372894373GLDCc.1175C>T (p.Ala392Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.875C>T
n.743C>T
n.327C>T
n.883C>T
n.1058C>T
n.259C>T
9g.6595100G>CCA372894374GLDCc.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.875C>G
n.743C>G
n.327C>G
n.883C>G
n.1058C>G
n.259C>G
9g.6595100G>TCA372894375GLDCc.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.875C>A
n.743C>A
n.327C>A
n.883C>A
n.1058C>A
n.259C>A
 gnomAD v4
9g.6595101C>ACA372894377GLDCc.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.874G>T
n.742G>T
n.326G>T
n.882G>T
n.1057G>T
n.258G>T
9g.6595101C=CA1830527809GLDCc.1174G= (p.Ala392=)
c.421G= (p.Ala141=)
n.874G=
n.742G=
n.326G=
n.882G=
n.1057G=
n.258G=
9g.6595101C>GCA372894376GLDCc.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.874G>C
n.742G>C
n.326G>C
n.882G>C
n.1057G>C
n.258G>C
 gnomAD v4
9g.6595101C>TCA4980816GLDCc.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.874G>A
n.742G>A
n.326G>A
n.882G>A
n.1057G>A
n.258G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595102C>ACA372894378GLDCc.1173G>T (p.Met391Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.873G>T
n.741G>T
n.325G>T
n.881G>T
n.1056G>T
n.257G>T
9g.6595102C>GCA372894379GLDCc.1173G>C (p.Met391Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.873G>C
n.741G>C
n.325G>C
n.881G>C
n.1056G>C
n.257G>C
9g.6595102C>TCA372894380GLDCc.1173G>A (p.Met391Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.873G>A
n.741G>A
n.325G>A
n.881G>A
n.1056G>A
n.257G>A
9g.6595103A=CA1830527810GLDCc.1172T= (p.Met391=)
c.419T= (p.Met140=)
n.872T=
n.740T=
n.324T=
n.880T=
n.1055T=
n.256T=
9g.6595103A>CCA372894381GLDCc.1172T>G (p.Met391Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
n.872T>G
n.740T>G
n.324T>G
n.880T>G
n.1055T>G
n.256T>G
9g.6595103A>GCA4980817GLDCc.1172T>C (p.Met391Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.872T>C
n.740T>C
n.324T>C
n.880T>C
n.1055T>C
n.256T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595103A>TCA372894382GLDCc.1172T>A (p.Met391Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.872T>A
n.740T>A
n.324T>A
n.880T>A
n.1055T>A
n.256T>A
9g.6595104T>ACA372894383GLDCc.1171A>T (p.Met391Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
n.871A>T
n.739A>T
n.323A>T
n.879A>T
n.1054A>T
n.255A>T
9g.6595104T>CCA372894384GLDCc.1171A>G (p.Met391Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
n.871A>G
n.739A>G
n.323A>G
n.879A>G
n.1054A>G
n.255A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595104T>GCA372894385GLDCc.1171A>C (p.Met391Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
n.871A>C
n.739A>C
n.323A>C
n.879A>C
n.1054A>C
n.255A>C
9g.6595104T=CA1830527811GLDCc.1171A= (p.Met391=)
c.418A= (p.Met140=)
n.871A=
n.739A=
n.323A=
n.879A=
n.1054A=
n.255A=
9g.6595105A>CCA372894386GLDCc.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
n.870T>G
n.738T>G
n.322T>G
n.878T>G
n.1053T>G
n.254T>G
9g.6595105A>GCA463597507GLDCc.1170T>C (p.Asn390=)
c.417T>C (p.Asn139=)
n.870T>C
n.738T>C
n.322T>C
n.878T>C
n.1053T>C
n.254T>C
9g.6595105A>TCA372894387GLDCc.1170T>A (p.Asn390Lys)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
n.870T>A
n.738T>A
n.322T>A
n.878T>A
n.1053T>A
n.254T>A
9g.6595106T>ACA372894388GLDCc.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.869A>T
n.737A>T
n.321A>T
n.877A>T
n.1052A>T
n.253A>T
9g.6595106T>CCA372894390GLDCc.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.869A>G
n.737A>G
n.321A>G
n.877A>G
n.1052A>G
n.253A>G
 gnomAD v4
9g.6595106T>GCA372894389GLDCc.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.869A>C
n.737A>C
n.321A>C
n.877A>C
n.1052A>C
n.253A>C
9g.6595107T>ACA372894391GLDCc.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.868A>T
n.736A>T
n.320A>T
n.876A>T
n.1051A>T
n.252A>T
9g.6595107T>CCA372894392GLDCc.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.868A>G
n.736A>G
n.320A>G
n.876A>G
n.1051A>G
n.252A>G
9g.6595107T>GCA372894393GLDCc.1168A>C (p.Asn390His)
c.415A>C (p.Asn139His)
n.868A>C
n.736A>C
n.320A>C
n.876A>C
n.1051A>C
n.252A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595107T=CA1830527812GLDCc.1168A= (p.Asn390=)
c.415A= (p.Asn139=)
n.868A=
n.736A=
n.320A=
n.876A=
n.1051A=
n.252A=
9g.6595108C>ACA4980819GLDCc.1167G>T (p.Ala389=)
c.414G>T (p.Ala138=)
n.867G>T
n.735G>T
n.319G>T
n.875G>T
n.1050G>T
n.251G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595108C=CA1830527813GLDCc.1167G= (p.Ala389=)
c.414G= (p.Ala138=)
n.867G=
n.735G=
n.319G=
n.875G=
n.1050G=
n.251G=
9g.6595108C>GCA4980818GLDCc.1167G>C (p.Ala389=)
c.414G>C (p.Ala138=)
n.867G>C
n.735G>C
n.319G>C
n.875G>C
n.1050G>C
n.251G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595108C>TCA463597526GLDCc.1167G>A (p.Ala389=)
c.414G>A (p.Ala138=)
n.867G>A
n.735G>A
n.319G>A
n.875G>A
n.1050G>A
n.251G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595109G>ACA256170GLDCc.1166C>T (p.Ala389Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.866C>T
n.734C>T
n.318C>T
n.874C>T
n.1049C>T
n.250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6595109G>CCA372894394GLDCc.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.866C>G
n.734C>G
n.318C>G
n.874C>G
n.1049C>G
n.250C>G
9g.6595109G=CA1830527814GLDCc.1166C= (p.Ala389=)
c.413C= (p.Ala138=)
n.866C=
n.734C=
n.318C=
n.874C=
n.1049C=
n.250C=
9g.6595109G>TCA372894395GLDCc.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.866C>A
n.734C>A
n.318C>A
n.874C>A
n.1049C>A
n.250C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595110C>ACA372894396GLDCc.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.865G>T
n.733G>T
n.317G>T
n.873G>T
n.1048G>T
n.249G>T
9g.6595110C>GCA372894397GLDCc.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.865G>C
n.733G>C
n.317G>C
n.873G>C
n.1048G>C
n.249G>C
9g.6595110C>TCA372894398GLDCc.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.865G>A
n.733G>A
n.317G>A
n.873G>A
n.1048G>A
n.249G>A
9g.6595111C>ACA372894399GLDCc.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.411G>T (p.Leu137Phe)
n.864G>T
n.732G>T
n.316G>T
n.872G>T
n.1047G>T
n.248G>T
9g.6595111C>GCA372894400GLDCc.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.411G>C (p.Leu137Phe)
n.864G>C
n.732G>C
n.316G>C
n.872G>C
n.1047G>C
n.248G>C
9g.6595111C>TCA463597542GLDCc.1164G>A (p.Leu388=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.864G>A
n.732G>A
n.316G>A
n.872G>A
n.1047G>A
n.248G>A
9g.6595112A=CA1830527815GLDCc.1163T= (p.Leu388=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.863T=
n.731T=
n.315T=
n.871T=
n.1046T=
n.247T=
9g.6595112A>CCA372894401GLDCc.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.410T>G (p.Leu137Trp)
n.863T>G
n.731T>G
n.315T>G
n.871T>G
n.1046T>G
n.247T>G
 dbSNP
9g.6595112A>GCA372894402GLDCc.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.410T>C (p.Leu137Ser)
n.863T>C
n.731T>C
n.315T>C
n.871T>C
n.1046T>C
n.247T>C
 gnomAD v4
9g.6595112A>TCA372894403GLDCc.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.410T>A (p.Leu137Ter)
n.863T>A
n.731T>A
n.315T>A
n.871T>A
n.1046T>A
n.247T>A
9g.6595113A>CCA372894404GLDCc.1162T>G (p.Leu388Val)
c.409T>G (p.Leu137Val)
n.862T>G
n.730T>G
n.314T>G
n.870T>G
n.1045T>G
n.246T>G
9g.6595113A>GCA463597551GLDCc.1162T>C (p.Leu388=)
c.409T>C (p.Leu137=)
n.862T>C
n.730T>C
n.314T>C
n.870T>C
n.1045T>C
n.246T>C
 ClinVar
9g.6595113A>TCA372894405GLDCc.1162T>A (p.Leu388Met)
c.409T>A (p.Leu137Met)
n.862T>A
n.730T>A
n.314T>A
n.870T>A
n.1045T>A
n.246T>A
9g.6595114G>ACA4980820GLDCc.1161C>T (p.Leu387=)
c.408C>T (p.Leu136=)
n.861C>T
n.729C>T
n.313C>T
n.869C>T
n.1044C>T
n.245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595114G>CCA463597559GLDCc.1161C>G (p.Leu387=)
c.408C>G (p.Leu136=)
n.861C>G
n.729C>G
n.313C>G
n.869C>G
n.1044C>G
n.245C>G
 ClinVar dbSNP
9g.6595114G=CA1830527816GLDCc.1161C= (p.Leu387=)
c.408C= (p.Leu136=)
n.861C=
n.729C=
n.313C=
n.869C=
n.1044C=
n.245C=
9g.6595114G>TCA463597560GLDCc.1161C>A (p.Leu387=)
c.408C>A (p.Leu136=)
n.861C>A
n.729C>A
n.313C>A
n.869C>A
n.1044C>A
n.245C>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched