| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6594961_6594979del | CA2579298601 | GLDC | c.1261+36_1261+54del (n.1261+36_1261+54del) n.961+36_961+54del n.829+36_829+54del n.413+36_413+54del n.969+36_969+54del n.1144+36_1144+54del n.345+36_345+54del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594975_6594979del | CA4980782 | GLDC | c.1261+38_1261+42del (n.1261+38_1261+42del) n.961+38_961+42del n.829+38_829+42del n.413+38_413+42del n.969+38_969+42del n.1144+38_1144+42del n.345+38_345+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594977A>G | CA2689362362 | GLDC | c.1261+37T>C (n.1261+37T>C) n.961+37T>C n.829+37T>C n.413+37T>C n.969+37T>C n.1144+37T>C n.345+37T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594978T>A | CA2580860434 | GLDC | c.1261+36A>T (n.1261+36A>T) n.961+36A>T n.829+36A>T n.413+36A>T n.969+36A>T n.1144+36A>T n.345+36A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594978T>C | CA4980784 | GLDC | c.1261+36A>G (n.1261+36A>G) n.961+36A>G n.829+36A>G n.413+36A>G n.969+36A>G n.1144+36A>G n.345+36A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6594978T>G | CA2580860433 | GLDC | c.1261+36A>C (n.1261+36A>C) n.961+36A>C n.829+36A>C n.413+36A>C n.969+36A>C n.1144+36A>C n.345+36A>C | |
| 9 | g.6594978T= | CA1830527740 | GLDC | c.1261+36A= (n.1261+36A=) n.961+36A= n.829+36A= n.413+36A= n.969+36A= n.1144+36A= n.345+36A= | |
| 9 | g.6594979T>C | CA2689362363 | GLDC | c.1261+35A>G (n.1261+35A>G) n.961+35A>G n.829+35A>G n.413+35A>G n.969+35A>G n.1144+35A>G n.345+35A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594980A>G | CA2689362364 | GLDC | c.1261+34T>C (n.1261+34T>C) n.961+34T>C n.829+34T>C n.413+34T>C n.969+34T>C n.1144+34T>C n.345+34T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594981T>A | CA2689362365 | GLDC | c.1261+33A>T (n.1261+33A>T) n.961+33A>T n.829+33A>T n.413+33A>T n.969+33A>T n.1144+33A>T n.345+33A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594981T>C | CA2689362366 | GLDC | c.1261+33A>G (n.1261+33A>G) n.961+33A>G n.829+33A>G n.413+33A>G n.969+33A>G n.1144+33A>G n.345+33A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594982G>A | CA1830527742 | GLDC | c.1261+32C>T (n.1261+32C>T) n.961+32C>T n.829+32C>T n.413+32C>T n.969+32C>T n.1144+32C>T n.345+32C>T | dbSNP |
| 9 | g.6594982G= | CA1830527741 | GLDC | c.1261+32C= (n.1261+32C=) n.961+32C= n.829+32C= n.413+32C= n.969+32C= n.1144+32C= n.345+32C= | |
| 9 | g.6594982G>T | CA2689362367 | GLDC | c.1261+32C>A (n.1261+32C>A) n.961+32C>A n.829+32C>A n.413+32C>A n.969+32C>A n.1144+32C>A n.345+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594983C>A | CA585769240 | GLDC | c.1261+31G>T (n.1261+31G>T) n.961+31G>T n.829+31G>T n.413+31G>T n.969+31G>T n.1144+31G>T n.345+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594983C= | CA1830527743 | GLDC | c.1261+31G= (n.1261+31G=) n.961+31G= n.829+31G= n.413+31G= n.969+31G= n.1144+31G= n.345+31G= | |
| 9 | g.6594983C>T | CA2579298603 | GLDC | c.1261+31G>A (n.1261+31G>A) n.961+31G>A n.829+31G>A n.413+31G>A n.969+31G>A n.1144+31G>A n.345+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594984C>T | CA2689362368 | GLDC | c.1261+30G>A (n.1261+30G>A) n.961+30G>A n.829+30G>A n.413+30G>A n.969+30G>A n.1144+30G>A n.345+30G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594985C>G | CA2689362369 | GLDC | c.1261+29G>C (n.1261+29G>C) n.961+29G>C n.829+29G>C n.413+29G>C n.969+29G>C n.1144+29G>C n.345+29G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594985C>T | CA2689362370 | GLDC | c.1261+29G>A (n.1261+29G>A) n.961+29G>A n.829+29G>A n.413+29G>A n.969+29G>A n.1144+29G>A n.345+29G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594988A= | CA1830527744 | GLDC | c.1261+26T= (n.1261+26T=) n.961+26T= n.829+26T= n.413+26T= n.969+26T= n.1144+26T= n.345+26T= | |
| 9 | g.6594988A>C | CA2718516157 | GLDC | c.1261+26T>G (n.1261+26T>G) n.961+26T>G n.829+26T>G n.413+26T>G n.969+26T>G n.1144+26T>G n.345+26T>G | dbSNP |
| 9 | g.6594988A>T | CA1830527745 | GLDC | c.1261+26T>A (n.1261+26T>A) n.961+26T>A n.829+26T>A n.413+26T>A n.969+26T>A n.1144+26T>A n.345+26T>A | dbSNP |
| 9 | g.6594989T>A | CA4980785 | GLDC | c.1261+25A>T (n.1261+25A>T) n.961+25A>T n.829+25A>T n.413+25A>T n.969+25A>T n.1144+25A>T n.345+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594989T= | CA1830527746 | GLDC | c.1261+25A= (n.1261+25A=) n.961+25A= n.829+25A= n.413+25A= n.969+25A= n.1144+25A= n.345+25A= | |
| 9 | g.6594990G>A | CA188667630 | GLDC | c.1261+24C>T (n.1261+24C>T) n.961+24C>T n.829+24C>T n.413+24C>T n.969+24C>T n.1144+24C>T n.345+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594990G= | CA1830527747 | GLDC | c.1261+24C= (n.1261+24C=) n.961+24C= n.829+24C= n.413+24C= n.969+24C= n.1144+24C= n.345+24C= | |
| 9 | g.6594990G>T | CA2689362371 | GLDC | c.1261+24C>A (n.1261+24C>A) n.961+24C>A n.829+24C>A n.413+24C>A n.969+24C>A n.1144+24C>A n.345+24C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594991T>C | CA188667634 | GLDC | c.1261+23A>G (n.1261+23A>G) n.961+23A>G n.829+23A>G n.413+23A>G n.969+23A>G n.1144+23A>G n.345+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594991T= | CA1830527748 | GLDC | c.1261+23A= (n.1261+23A=) n.961+23A= n.829+23A= n.413+23A= n.969+23A= n.1144+23A= n.345+23A= | |
| 9 | g.6594992T>A | CA4980786 | GLDC | c.1261+22A>T (n.1261+22A>T) n.961+22A>T n.829+22A>T n.413+22A>T n.969+22A>T n.1144+22A>T n.345+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594992T= | CA1830527749 | GLDC | c.1261+22A= (n.1261+22A=) n.961+22A= n.829+22A= n.413+22A= n.969+22A= n.1144+22A= n.345+22A= | |
| 9 | g.6594994T>C | CA585769241 | GLDC | c.1261+20A>G (n.1261+20A>G) n.961+20A>G n.829+20A>G n.413+20A>G n.969+20A>G n.1144+20A>G n.345+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594994T= | CA1830527750 | GLDC | c.1261+20A= (n.1261+20A=) n.961+20A= n.829+20A= n.413+20A= n.969+20A= n.1144+20A= n.345+20A= | |
| 9 | g.6594995A= | CA1830527751 | GLDC | c.1261+19T= (n.1261+19T=) n.961+19T= n.829+19T= n.413+19T= n.969+19T= n.1144+19T= n.345+19T= | |
| 9 | g.6594995A>G | CA4980787 | GLDC | c.1261+19T>C (n.1261+19T>C) n.961+19T>C n.829+19T>C n.413+19T>C n.969+19T>C n.1144+19T>C n.345+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594995A>T | CA2689362372 | GLDC | c.1261+19T>A (n.1261+19T>A) n.961+19T>A n.829+19T>A n.413+19T>A n.969+19T>A n.1144+19T>A n.345+19T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594996G>A | CA2689362373 | GLDC | c.1261+18C>T (n.1261+18C>T) n.961+18C>T n.829+18C>T n.413+18C>T n.969+18C>T n.1144+18C>T n.345+18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594996G>C | CA2689362374 | GLDC | c.1261+18C>G (n.1261+18C>G) n.961+18C>G n.829+18C>G n.413+18C>G n.969+18C>G n.1144+18C>G n.345+18C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594996G>T | CA2689362375 | GLDC | c.1261+18C>A (n.1261+18C>A) n.961+18C>A n.829+18C>A n.413+18C>A n.969+18C>A n.1144+18C>A n.345+18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594997A= | CA1830527752 | GLDC | c.1261+17T= (n.1261+17T=) n.961+17T= n.829+17T= n.413+17T= n.969+17T= n.1144+17T= n.345+17T= | |
| 9 | g.6594997A>C | CA1830527753 | GLDC | c.1261+17T>G (n.1261+17T>G) n.961+17T>G n.829+17T>G n.413+17T>G n.969+17T>G n.1144+17T>G n.345+17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594998C= | CA1830527754 | GLDC | c.1261+16G= (n.1261+16G=) n.961+16G= n.829+16G= n.413+16G= n.969+16G= n.1144+16G= n.345+16G= | |
| 9 | g.6594998C>T | CA4980788 | GLDC | c.1261+16G>A (n.1261+16G>A) n.961+16G>A n.829+16G>A n.413+16G>A n.969+16G>A n.1144+16G>A n.345+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595000G>A | CA4980789 | GLDC | c.1261+14C>T (n.1261+14C>T) n.961+14C>T n.829+14C>T n.413+14C>T n.969+14C>T n.1144+14C>T n.345+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595000G>C | CA585769242 | GLDC | c.1261+14C>G (n.1261+14C>G) n.961+14C>G n.829+14C>G n.413+14C>G n.969+14C>G n.1144+14C>G n.345+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595000G= | CA1830527755 | GLDC | c.1261+14C= (n.1261+14C=) n.961+14C= n.829+14C= n.413+14C= n.969+14C= n.1144+14C= n.345+14C= | |
| 9 | g.6595000G>T | CA2689362376 | GLDC | c.1261+14C>A (n.1261+14C>A) n.961+14C>A n.829+14C>A n.413+14C>A n.969+14C>A n.1144+14C>A n.345+14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595001A>G | CA2697550310 | GLDC | c.1261+13T>C (n.1261+13T>C) n.961+13T>C n.829+13T>C n.413+13T>C n.969+13T>C n.1144+13T>C n.345+13T>C | ClinVar |
| 9 | g.6595002T>A | CA2689362377 | GLDC | c.1261+12A>T (n.1261+12A>T) n.961+12A>T n.829+12A>T n.413+12A>T n.969+12A>T n.1144+12A>T n.345+12A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595002T>C | CA4980790 | GLDC | c.1261+12A>G (n.1261+12A>G) n.961+12A>G n.829+12A>G n.413+12A>G n.969+12A>G n.1144+12A>G n.345+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595002T= | CA1830527756 | GLDC | c.1261+12A= (n.1261+12A=) n.961+12A= n.829+12A= n.413+12A= n.969+12A= n.1144+12A= n.345+12A= | |
| 9 | g.6595003T>A | CA2689362378 | GLDC | c.1261+11A>T (n.1261+11A>T) n.961+11A>T n.829+11A>T n.413+11A>T n.969+11A>T n.1144+11A>T n.345+11A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595003T>C | CA2689362379 | GLDC | c.1261+11A>G (n.1261+11A>G) n.961+11A>G n.829+11A>G n.413+11A>G n.969+11A>G n.1144+11A>G n.345+11A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595004A>G | CA2689362380 | GLDC | c.1261+10T>C (n.1261+10T>C) n.961+10T>C n.829+10T>C n.413+10T>C n.969+10T>C n.1144+10T>C n.345+10T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595004A>T | CA2689362381 | GLDC | c.1261+10T>A (n.1261+10T>A) n.961+10T>A n.829+10T>A n.413+10T>A n.969+10T>A n.1144+10T>A n.345+10T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595005C>A | CA2573144499 | GLDC | c.1261+9G>T (n.1261+9G>T) n.961+9G>T n.829+9G>T n.413+9G>T n.969+9G>T n.1144+9G>T n.345+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6595005C>T | CA2689362382 | GLDC | c.1261+9G>A (n.1261+9G>A) n.961+9G>A n.829+9G>A n.413+9G>A n.969+9G>A n.1144+9G>A n.345+9G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595006C>T | CA2689362383 | GLDC | c.1261+8G>A (n.1261+8G>A) n.961+8G>A n.829+8G>A n.413+8G>A n.969+8G>A n.1144+8G>A n.345+8G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595008A= | CA1830527757 | GLDC | c.1261+6T= (n.1261+6T=) n.961+6T= n.829+6T= n.413+6T= n.969+6T= n.1144+6T= n.345+6T= | |
| 9 | g.6595008A>T | CA188667651 | GLDC | c.1261+6T>A (n.1261+6T>A) n.961+6T>A n.829+6T>A n.413+6T>A n.969+6T>A n.1144+6T>A n.345+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6595009C>A | CA1830527759 | GLDC | c.1261+5G>T (n.1261+5G>T) n.961+5G>T n.829+5G>T n.413+5G>T n.969+5G>T n.1144+5G>T n.345+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6595009C= | CA1830527758 | GLDC | c.1261+5G= (n.1261+5G=) n.961+5G= n.829+5G= n.413+5G= n.969+5G= n.1144+5G= n.345+5G= | |
| 9 | g.6595009C>G | CA2695201539 | GLDC | c.1261+5G>C (n.1261+5G>C) n.961+5G>C n.829+5G>C n.413+5G>C n.969+5G>C n.1144+5G>C n.345+5G>C | ClinVar |
| 9 | g.6595009C>T | CA645544579 | GLDC | c.1261+5G>A (n.1261+5G>A) n.961+5G>A n.829+5G>A n.413+5G>A n.969+5G>A n.1144+5G>A n.345+5G>A | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.6595010T>C | CA2689362384 | GLDC | c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) n.961+4A>G n.829+4A>G n.413+4A>G n.969+4A>G n.1144+4A>G n.345+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595011C= | CA1830527760 | GLDC | c.1261+3G= (n.1261+3G=) n.961+3G= n.829+3G= n.413+3G= n.969+3G= n.1144+3G= n.345+3G= | |
| 9 | g.6595011C>T | CA4980791 | GLDC | c.1261+3G>A (n.1261+3G>A) n.961+3G>A n.829+3G>A n.413+3G>A n.969+3G>A n.1144+3G>A n.345+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595012A= | CA1830527761 | GLDC | c.1261+2T= (n.1261+2T=) n.961+2T= n.829+2T= n.413+2T= n.969+2T= n.1144+2T= n.345+2T= | |
| 9 | g.6595012A>C | CA372894192 | GLDC | c.1261+2T>G (n.1261+2T>G) n.961+2T>G n.829+2T>G n.413+2T>G n.969+2T>G n.1144+2T>G n.345+2T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595012A>G | CA372894193 | GLDC | c.1261+2T>C (n.1261+2T>C) n.961+2T>C n.829+2T>C n.413+2T>C n.969+2T>C n.1144+2T>C n.345+2T>C | |
| 9 | g.6595012A>T | CA372894194 | GLDC | c.1261+2T>A (n.1261+2T>A) n.961+2T>A n.829+2T>A n.413+2T>A n.969+2T>A n.1144+2T>A n.345+2T>A | ClinVar |
| 9 | g.6595013C>A | CA372894195 | GLDC | c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) n.961+1G>T n.829+1G>T n.413+1G>T n.969+1G>T n.1144+1G>T n.345+1G>T | |
| 9 | g.6595013C= | CA1830527762 | GLDC | c.1261+1G= (n.1261+1G=) n.961+1G= n.829+1G= n.413+1G= n.969+1G= n.1144+1G= n.345+1G= | |
| 9 | g.6595013C>G | CA4980792 | GLDC | c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) n.961+1G>C n.829+1G>C n.413+1G>C n.969+1G>C n.1144+1G>C n.345+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595013C>T | CA372894196 | GLDC | c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) n.961+1G>A n.829+1G>A n.413+1G>A n.969+1G>A n.1144+1G>A n.345+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595014C>A | CA372894199 | GLDC | c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.961G>T n.829G>T n.413G>T n.969G>T n.1144G>T n.345G>T | |
| 9 | g.6595014C>G | CA372894197 | GLDC | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.961G>C n.829G>C n.413G>C n.969G>C n.1144G>C n.345G>C | |
| 9 | g.6595014C>T | CA372894198 | GLDC | c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.961G>A n.829G>A n.413G>A n.969G>A n.1144G>A n.345G>A | |
| 9 | g.6595015T>A | CA372894200 | GLDC | c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.960A>T n.828A>T n.412A>T n.968A>T n.1143A>T n.344A>T | |
| 9 | g.6595015T>C | CA463596379 | GLDC | c.1260A>G (p.Glu420=) n.960A>G n.828A>G n.412A>G n.968A>G n.1143A>G n.344A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595015T>G | CA372894201 | GLDC | c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.960A>C n.828A>C n.412A>C n.968A>C n.1143A>C n.344A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595016T>A | CA372894202 | GLDC | c.1259A>T (p.Glu420Val) n.959A>T n.827A>T n.411A>T n.967A>T n.1142A>T n.343A>T | |
| 9 | g.6595016T>C | CA372894203 | GLDC | c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.959A>G n.827A>G n.411A>G n.967A>G n.1142A>G n.343A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595016T>G | CA372894204 | GLDC | c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.959A>C n.827A>C n.411A>C n.967A>C n.1142A>C n.343A>C | |
| 9 | g.6595017C>A | CA372894205 | GLDC | c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.958G>T n.826G>T n.410G>T n.966G>T n.1141G>T n.342G>T | |
| 9 | g.6595017C= | CA1830527763 | GLDC | c.1258G= (p.Glu420=) n.958G= n.826G= n.410G= n.966G= n.1141G= n.342G= | |
| 9 | g.6595017C>G | CA4980793 | GLDC | c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.958G>C n.826G>C n.410G>C n.966G>C n.1141G>C n.342G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595017C>T | CA372894206 | GLDC | c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.958G>A n.826G>A n.410G>A n.966G>A n.1141G>A n.342G>A | |
| 9 | g.6595018T>A | CA463596397 | GLDC | c.1257A>T (p.Ser419=) n.957A>T n.825A>T n.409A>T n.965A>T n.1140A>T n.341A>T | |
| 9 | g.6595018T>C | CA463596395 | GLDC | c.1257A>G (p.Ser419=) n.957A>G n.825A>G n.409A>G n.965A>G n.1140A>G n.341A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6595018T>G | CA463596393 | GLDC | c.1257A>C (p.Ser419=) n.957A>C n.825A>C n.409A>C n.965A>C n.1140A>C n.341A>C | |
| 9 | g.6595018T= | CA1830527764 | GLDC | c.1257A= (p.Ser419=) n.957A= n.825A= n.409A= n.965A= n.1140A= n.341A= | |
| 9 | g.6595019G>A | CA372894207 | GLDC | c.1256C>T (p.Ser419Leu) n.956C>T n.824C>T n.408C>T n.964C>T n.1139C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6595019G>C | CA372894208 | GLDC | c.1256C>G (p.Ser419Ter) n.956C>G n.824C>G n.408C>G n.964C>G n.1139C>G n.340C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6595019G= | CA1830527765 | GLDC | c.1256C= (p.Ser419=) n.956C= n.824C= n.408C= n.964C= n.1139C= n.340C= | |
| 9 | g.6595019G>T | CA372894209 | GLDC | c.1256C>A (p.Ser419Ter) n.956C>A n.824C>A n.408C>A n.964C>A n.1139C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595020A>C | CA372894210 | GLDC | c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.955T>G n.823T>G n.407T>G n.963T>G n.1138T>G n.339T>G | |
| 9 | g.6595020A>G | CA372894211 | GLDC | c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.955T>C n.823T>C n.407T>C n.963T>C n.1138T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595020A>T | CA372894212 | GLDC | c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.955T>A n.823T>A n.407T>A n.963T>A n.1138T>A n.339T>A | |
| 9 | g.6595021C>A | CA372894213 | GLDC | c.1254G>T (p.Leu418Phe) n.954G>T n.822G>T n.406G>T n.962G>T n.1137G>T n.338G>T | |
| 9 | g.6595021C= | CA1830527766 | GLDC | c.1254G= (p.Leu418=) n.954G= n.822G= n.406G= n.962G= n.1137G= n.338G= | |
| 9 | g.6595021C>G | CA188667661 | GLDC | c.1254G>C (p.Leu418Phe) n.954G>C n.822G>C n.406G>C n.962G>C n.1137G>C n.338G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595021C>T | CA463596412 | GLDC | c.1254G>A (p.Leu418=) n.954G>A n.822G>A n.406G>A n.962G>A n.1137G>A n.338G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6595022A>C | CA372894214 | GLDC | c.1253T>G (p.Leu418Trp) n.953T>G n.821T>G n.405T>G n.961T>G n.1136T>G n.337T>G | |
| 9 | g.6595022A>G | CA372894215 | GLDC | c.1253T>C (p.Leu418Ser) n.953T>C n.821T>C n.405T>C n.961T>C n.1136T>C n.337T>C | |
| 9 | g.6595022A>T | CA372894216 | GLDC | c.1253T>A (p.Leu418Ter) n.953T>A n.821T>A n.405T>A n.961T>A n.1136T>A n.337T>A | |
| 9 | g.6595023A>C | CA372894217 | GLDC | c.1252T>G (p.Leu418Val) n.952T>G n.820T>G n.404T>G n.960T>G n.1135T>G n.336T>G | |
| 9 | g.6595023A>G | CA463596421 | GLDC | c.1252T>C (p.Leu418=) n.952T>C n.820T>C n.404T>C n.960T>C n.1135T>C n.336T>C | |
| 9 | g.6595023A>T | CA372894218 | GLDC | c.1252T>A (p.Leu418Met) n.952T>A n.820T>A n.404T>A n.960T>A n.1135T>A n.336T>A | |
| 9 | g.6595024A>C | CA372894219 | GLDC | c.1251T>G (p.Ile417Met) n.951T>G n.819T>G n.403T>G n.959T>G n.1134T>G n.335T>G | |
| 9 | g.6595024A>G | CA463596427 | GLDC | c.1251T>C (p.Ile417=) n.951T>C n.819T>C n.403T>C n.959T>C n.1134T>C n.335T>C | |
| 9 | g.6595024A>T | CA463596429 | GLDC | c.1251T>A (p.Ile417=) n.951T>A n.819T>A n.403T>A n.959T>A n.1134T>A n.335T>A | |
| 9 | g.6595025A>C | CA372894222 | GLDC | c.1250T>G (p.Ile417Ser) n.950T>G n.818T>G n.402T>G n.958T>G n.1133T>G n.334T>G | |
| 9 | g.6595025A>G | CA372894220 | GLDC | c.1250T>C (p.Ile417Thr) n.950T>C n.818T>C n.402T>C n.958T>C n.1133T>C n.334T>C | |
| 9 | g.6595025A>T | CA372894221 | GLDC | c.1250T>A (p.Ile417Asn) n.950T>A n.818T>A n.402T>A n.958T>A n.1133T>A n.334T>A | |
| 9 | g.6595026T>A | CA372894223 | GLDC | c.1249A>T (p.Ile417Phe) n.949A>T n.817A>T n.401A>T n.957A>T n.1132A>T n.333A>T | |
| 9 | g.6595026T>C | CA372894224 | GLDC | c.1249A>G (p.Ile417Val) n.949A>G n.817A>G n.401A>G n.957A>G n.1132A>G n.333A>G | |
| 9 | g.6595026T>G | CA372894225 | GLDC | c.1249A>C (p.Ile417Leu) n.949A>C n.817A>C n.401A>C n.957A>C n.1132A>C n.333A>C | |
| 9 | g.6595027C>A | CA372894226 | GLDC | c.1248G>T (p.Leu416Phe) n.948G>T n.816G>T n.400G>T n.956G>T n.1131G>T n.332G>T | |
| 9 | g.6595027C>G | CA372894227 | GLDC | c.1248G>C (p.Leu416Phe) n.948G>C n.816G>C n.400G>C n.956G>C n.1131G>C n.332G>C | |
| 9 | g.6595027C>T | CA463596443 | GLDC | c.1248G>A (p.Leu416=) n.948G>A n.816G>A n.400G>A n.956G>A n.1131G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595028A>C | CA372894230 | GLDC | c.1247T>G (p.Leu416Trp) c.494T>G n.947T>G n.815T>G n.399T>G n.955T>G n.1130T>G n.331T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595028A>G | CA372894228 | GLDC | c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.494T>C n.947T>C n.815T>C n.399T>C n.955T>C n.1130T>C n.331T>C | |
| 9 | g.6595028A>T | CA372894229 | GLDC | c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.494T>A n.947T>A n.815T>A n.399T>A n.955T>A n.1130T>A n.331T>A | |
| 9 | g.6595030del | CA2689362385 | GLDC | c.1247del (p.Leu416Ter) c.494del n.947del n.815del n.399del n.955del n.1130del n.331del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595029A>C | CA372894231 | GLDC | c.1246T>G (p.Leu416Val) c.493T>G n.946T>G n.814T>G n.398T>G n.954T>G n.1129T>G n.330T>G | |
| 9 | g.6595029A>G | CA463596453 | GLDC | c.1246T>C (p.Leu416=) c.493T>C n.946T>C n.814T>C n.398T>C n.954T>C n.1129T>C n.330T>C | |
| 9 | g.6595029A>T | CA372894232 | GLDC | c.1246T>A (p.Leu416Met) c.493T>A n.946T>A n.814T>A n.398T>A n.954T>A n.1129T>A n.330T>A | |
| 9 | g.6595030A>C | CA463596457 | GLDC | c.1245T>G (p.Thr415=) c.492T>G (p.Thr164=) n.945T>G n.813T>G n.397T>G n.953T>G n.1128T>G n.329T>G | |
| 9 | g.6595030A>G | CA463596459 | GLDC | c.1245T>C (p.Thr415=) c.492T>C (p.Thr164=) n.945T>C n.813T>C n.397T>C n.953T>C n.1128T>C n.329T>C | |
| 9 | g.6595030A>T | CA463596463 | GLDC | c.1245T>A (p.Thr415=) c.492T>A (p.Thr164=) n.945T>A n.813T>A n.397T>A n.953T>A n.1128T>A n.329T>A | |
| 9 | g.6595031G>A | CA372894233 | GLDC | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) n.944C>T n.812C>T n.396C>T n.952C>T n.1127C>T n.328C>T | |
| 9 | g.6595031G>C | CA188667662 | GLDC | c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.491C>G (p.Thr164Ser) n.944C>G n.812C>G n.396C>G n.952C>G n.1127C>G n.328C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595031G= | CA1830527767 | GLDC | c.1244C= (p.Thr415=) c.491C= (p.Thr164=) n.944C= n.812C= n.396C= n.952C= n.1127C= n.328C= | |
| 9 | g.6595031G>T | CA372894234 | GLDC | c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.491C>A (p.Thr164Asn) n.944C>A n.812C>A n.396C>A n.952C>A n.1127C>A n.328C>A | |
| 9 | g.6595032T>A | CA372894235 | GLDC | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) n.943A>T n.811A>T n.395A>T n.951A>T n.1126A>T n.327A>T | |
| 9 | g.6595032T>C | CA372894236 | GLDC | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) n.943A>G n.811A>G n.395A>G n.951A>G n.1126A>G n.327A>G | |
| 9 | g.6595032T>G | CA372894237 | GLDC | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) n.943A>C n.811A>C n.395A>C n.951A>C n.1126A>C n.327A>C | |
| 9 | g.6595033G>A | CA4980794 | GLDC | c.1242C>T (p.Ala414=) c.489C>T (p.Ala163=) n.942C>T n.810C>T n.394C>T n.950C>T n.1125C>T n.326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595033G>C | CA463596480 | GLDC | c.1242C>G (p.Ala414=) c.489C>G (p.Ala163=) n.942C>G n.810C>G n.394C>G n.950C>G n.1125C>G n.326C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595033G= | CA1830527768 | GLDC | c.1242C= (p.Ala414=) c.489C= (p.Ala163=) n.942C= n.810C= n.394C= n.950C= n.1125C= n.326C= | |
| 9 | g.6595033G>T | CA463596483 | GLDC | c.1242C>A (p.Ala414=) c.489C>A (p.Ala163=) n.942C>A n.810C>A n.394C>A n.950C>A n.1125C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595034G>A | CA372894238 | GLDC | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.488C>T (p.Ala163Val) n.941C>T n.809C>T n.393C>T n.949C>T n.1124C>T n.325C>T | |
| 9 | g.6595034G>C | CA372894239 | GLDC | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.941C>G n.809C>G n.393C>G n.949C>G n.1124C>G n.325C>G | |
| 9 | g.6595034G>T | CA372894240 | GLDC | c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) n.941C>A n.809C>A n.393C>A n.949C>A n.1124C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595035C>A | CA372894242 | GLDC | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.940G>T n.808G>T n.392G>T n.948G>T n.1123G>T n.324G>T | |
| 9 | g.6595035C= | CA1830527769 | GLDC | c.1240G= (p.Ala414=) c.487G= (p.Ala163=) n.940G= n.808G= n.392G= n.948G= n.1123G= n.324G= | |
| 9 | g.6595035C>G | CA372894241 | GLDC | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.940G>C n.808G>C n.392G>C n.948G>C n.1123G>C n.324G>C | |
| 9 | g.6595035C>T | CA4980795 | GLDC | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.940G>A n.808G>A n.392G>A n.948G>A n.1123G>A n.324G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595036A>C | CA372894243 | GLDC | c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.486T>G (p.Asn162Lys) n.939T>G n.807T>G n.391T>G n.947T>G n.1122T>G n.323T>G | |
| 9 | g.6595036A>G | CA463596497 | GLDC | c.1239T>C (p.Asn413=) c.486T>C (p.Asn162=) n.939T>C n.807T>C n.391T>C n.947T>C n.1122T>C n.323T>C | ClinVar |
| 9 | g.6595036A>T | CA372894244 | GLDC | c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.486T>A (p.Asn162Lys) n.939T>A n.807T>A n.391T>A n.947T>A n.1122T>A n.323T>A | |
| 9 | g.6595037T>A | CA372894245 | GLDC | c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.938A>T n.806A>T n.390A>T n.946A>T n.1121A>T n.322A>T | |
| 9 | g.6595037T>C | CA372894246 | GLDC | c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.938A>G n.806A>G n.390A>G n.946A>G n.1121A>G n.322A>G | |
| 9 | g.6595037T>G | CA372894247 | GLDC | c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.938A>C n.806A>C n.390A>C n.946A>C n.1121A>C n.322A>C | |
| 9 | g.6595038T>A | CA4980796 | GLDC | c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.937A>T n.805A>T n.389A>T n.945A>T n.1120A>T n.321A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595038T>C | CA372894248 | GLDC | c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.937A>G n.805A>G n.389A>G n.945A>G n.1120A>G n.321A>G | |
| 9 | g.6595038T>G | CA372894249 | GLDC | c.1237A>C (p.Asn413His) c.484A>C (p.Asn162His) n.937A>C n.805A>C n.389A>C n.945A>C n.1120A>C n.321A>C | |
| 9 | g.6595038T= | CA1830527770 | GLDC | c.1237A= (p.Asn413=) c.484A= (p.Asn162=) n.937A= n.805A= n.389A= n.945A= n.1120A= n.321A= | |
| 9 | g.6595039A= | CA1830527771 | GLDC | c.1236T= (p.His412=) c.483T= (p.His161=) n.936T= n.804T= n.388T= n.944T= n.1119T= n.320T= | |
| 9 | g.6595039A>C | CA372894250 | GLDC | c.1236T>G (p.His412Gln) c.483T>G (p.His161Gln) n.936T>G n.804T>G n.388T>G n.944T>G n.1119T>G n.320T>G | |
| 9 | g.6595039A>G | CA463596516 | GLDC | c.1236T>C (p.His412=) c.483T>C (p.His161=) n.936T>C n.804T>C n.388T>C n.944T>C n.1119T>C n.320T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595039A>T | CA4980797 | GLDC | c.1236T>A (p.His412Gln) c.483T>A (p.His161Gln) n.936T>A n.804T>A n.388T>A n.944T>A n.1119T>A n.320T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595040T>A | CA372894251 | GLDC | c.1235A>T (p.His412Leu) c.482A>T (p.His161Leu) n.935A>T n.803A>T n.387A>T n.943A>T n.1118A>T n.319A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595040T>C | CA372894252 | GLDC | c.1235A>G (p.His412Arg) c.482A>G (p.His161Arg) n.935A>G n.803A>G n.387A>G n.943A>G n.1118A>G n.319A>G | |
| 9 | g.6595040T>G | CA372894253 | GLDC | c.1235A>C (p.His412Pro) c.482A>C (p.His161Pro) n.935A>C n.803A>C n.387A>C n.943A>C n.1118A>C n.319A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595040T= | CA1830527772 | GLDC | c.1235A= (p.His412=) c.482A= (p.His161=) n.935A= n.803A= n.387A= n.943A= n.1118A= n.319A= | |
| 9 | g.6595041G>A | CA372894255 | GLDC | c.1234C>T (p.His412Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) n.934C>T n.802C>T n.386C>T n.942C>T n.1117C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595041G>C | CA372894256 | GLDC | c.1234C>G (p.His412Asp) c.481C>G (p.His161Asp) n.934C>G n.802C>G n.386C>G n.942C>G n.1117C>G n.318C>G | |
| 9 | g.6595041G>T | CA372894254 | GLDC | c.1234C>A (p.His412Asn) c.481C>A (p.His161Asn) n.934C>A n.802C>A n.386C>A n.942C>A n.1117C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595042T>A | CA463596524 | GLDC | c.1233A>T (p.Val411=) c.480A>T (p.Val160=) n.933A>T n.801A>T n.385A>T n.941A>T n.1116A>T n.317A>T | |
| 9 | g.6595042T>C | CA463596527 | GLDC | c.1233A>G (p.Val411=) c.480A>G (p.Val160=) n.933A>G n.801A>G n.385A>G n.941A>G n.1116A>G n.317A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6595042T>G | CA463596529 | GLDC | c.1233A>C (p.Val411=) c.480A>C (p.Val160=) n.933A>C n.801A>C n.385A>C n.941A>C n.1116A>C n.317A>C | |
| 9 | g.6595043A>C | CA372894257 | GLDC | c.1232T>G (p.Val411Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) n.932T>G n.800T>G n.384T>G n.940T>G n.1115T>G n.316T>G | |
| 9 | g.6595043A>G | CA372894259 | GLDC | c.1232T>C (p.Val411Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) n.932T>C n.800T>C n.384T>C n.940T>C n.1115T>C n.316T>C | |
| 9 | g.6595043A>T | CA372894258 | GLDC | c.1232T>A (p.Val411Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) n.932T>A n.800T>A n.384T>A n.940T>A n.1115T>A n.316T>A | |
| 9 | g.6595044C>A | CA372894260 | GLDC | c.1231G>T (p.Val411Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) n.931G>T n.799G>T n.383G>T n.939G>T n.1114G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595044C= | CA1830527773 | GLDC | c.1231G= (p.Val411=) c.478G= (p.Val160=) n.931G= n.799G= n.383G= n.939G= n.1114G= n.315G= | |
| 9 | g.6595044C>G | CA372894262 | GLDC | c.1231G>C (p.Val411Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) n.931G>C n.799G>C n.383G>C n.939G>C n.1114G>C n.315G>C | |
| 9 | g.6595044C>T | CA372894261 | GLDC | c.1231G>A (p.Val411Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) n.931G>A n.799G>A n.383G>A n.939G>A n.1114G>A n.315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595045C>A | CA4980798 | GLDC | c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.930G>T n.798G>T n.382G>T n.938G>T n.1113G>T n.314G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595045C= | CA1830527774 | GLDC | c.1230G= (p.Arg410=) c.477G= (p.Arg159=) n.930G= n.798G= n.382G= n.938G= n.1113G= n.314G= | |
| 9 | g.6595045C>G | CA372894263 | GLDC | c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.930G>C n.798G>C n.382G>C n.938G>C n.1113G>C n.314G>C | |
| 9 | g.6595045C>T | CA463596547 | GLDC | c.1230G>A (p.Arg410=) c.477G>A (p.Arg159=) n.930G>A n.798G>A n.382G>A n.938G>A n.1113G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6595046C>A | CA372894264 | GLDC | c.1229G>T (p.Arg410Met) c.476G>T (p.Arg159Met) n.929G>T n.797G>T n.381G>T n.937G>T n.1112G>T n.313G>T | |
| 9 | g.6595046C= | CA1830527775 | GLDC | c.1229G= (p.Arg410=) c.476G= (p.Arg159=) n.929G= n.797G= n.381G= n.937G= n.1112G= n.313G= | |
| 9 | g.6595046C>G | CA4980800 | GLDC | c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.929G>C n.797G>C n.381G>C n.937G>C n.1112G>C n.313G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595046C>T | CA4980799 | GLDC | c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.929G>A n.797G>A n.381G>A n.937G>A n.1112G>A n.313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595047T>A | CA372894265 | GLDC | c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.928A>T n.796A>T n.380A>T n.936A>T n.1111A>T n.312A>T | |
| 9 | g.6595047T>C | CA372894266 | GLDC | c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.928A>G n.796A>G n.380A>G n.936A>G n.1111A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595047T>G | CA463596560 | GLDC | c.1228A>C (p.Arg410=) c.475A>C (p.Arg159=) n.928A>C n.796A>C n.380A>C n.936A>C n.1111A>C n.312A>C | |
| 9 | g.6595048C>A | CA372894267 | GLDC | c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.474G>T (p.Arg158Ser) n.927G>T n.795G>T n.379G>T n.935G>T n.1110G>T n.311G>T | |
| 9 | g.6595048C= | CA1830527776 | GLDC | c.1227G= (p.Arg409=) c.474G= (p.Arg158=) n.927G= n.795G= n.379G= n.935G= n.1110G= n.311G= | |
| 9 | g.6595048C>G | CA4980801 | GLDC | c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.474G>C (p.Arg158Ser) n.927G>C n.795G>C n.379G>C n.935G>C n.1110G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595048C>T | CA463596567 | GLDC | c.1227G>A (p.Arg409=) c.474G>A (p.Arg158=) n.927G>A n.795G>A n.379G>A n.935G>A n.1110G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595049_6595053del | CA2695210468 | GLDC | c.1223_1227del (p.Ala408GlufsTer4) c.470_474del (p.Ala157GlufsTer4) n.923_927del n.791_795del n.375_379del n.931_935del n.1106_1110del n.307_311del | |
| 9 | g.6595049C>A | CA372894268 | GLDC | c.1226G>T (p.Arg409Met) c.473G>T (p.Arg158Met) n.926G>T n.794G>T n.378G>T n.934G>T n.1109G>T n.310G>T | |
| 9 | g.6595049C= | CA1830527777 | GLDC | c.1226G= (p.Arg409=) c.473G= (p.Arg158=) n.926G= n.794G= n.378G= n.934G= n.1109G= n.310G= | |
| 9 | g.6595049C>G | CA372894269 | GLDC | c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) n.926G>C n.794G>C n.378G>C n.934G>C n.1109G>C n.310G>C | |
| 9 | g.6595049C>T | CA372894270 | GLDC | c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.473G>A (p.Arg158Lys) n.926G>A n.794G>A n.378G>A n.934G>A n.1109G>A n.310G>A | dbSNP |
| 9 | g.6595050T>A | CA372894271 | GLDC | c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.472A>T (p.Arg158Trp) n.925A>T n.793A>T n.377A>T n.933A>T n.1108A>T n.309A>T | COSMIC |
| 9 | g.6595050T>C | CA372894272 | GLDC | c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.472A>G (p.Arg158Gly) n.925A>G n.793A>G n.377A>G n.933A>G n.1108A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595050T>G | CA463596578 | GLDC | c.1225A>C (p.Arg409=) c.472A>C (p.Arg158=) n.925A>C n.793A>C n.377A>C n.933A>C n.1108A>C n.309A>C | |
| 9 | g.6595051A>C | CA463596579 | GLDC | c.1224T>G (p.Ala408=) c.471T>G (p.Ala157=) n.924T>G n.792T>G n.376T>G n.932T>G n.1107T>G n.308T>G | |
| 9 | g.6595051A>G | CA463596581 | GLDC | c.1224T>C (p.Ala408=) c.471T>C (p.Ala157=) n.924T>C n.792T>C n.376T>C n.932T>C n.1107T>C n.308T>C | |
| 9 | g.6595051A>T | CA463596580 | GLDC | c.1224T>A (p.Ala408=) c.471T>A (p.Ala157=) n.924T>A n.792T>A n.376T>A n.932T>A n.1107T>A n.308T>A | |
| 9 | g.6595052G>A | CA4980802 | GLDC | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.923C>T n.791C>T n.375C>T n.931C>T n.1106C>T n.307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595052G>C | CA372894273 | GLDC | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.923C>G n.791C>G n.375C>G n.931C>G n.1106C>G n.307C>G | |
| 9 | g.6595052G= | CA1830527778 | GLDC | c.1223C= (p.Ala408=) c.470C= (p.Ala157=) n.923C= n.791C= n.375C= n.931C= n.1106C= n.307C= | |
| 9 | g.6595052G>T | CA372894274 | GLDC | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) n.923C>A n.791C>A n.375C>A n.931C>A n.1106C>A n.307C>A | |
| 9 | g.6595053C>A | CA372894275 | GLDC | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.922G>T n.790G>T n.374G>T n.930G>T n.1105G>T n.306G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6595053C= | CA1830527779 | GLDC | c.1222G= (p.Ala408=) c.469G= (p.Ala157=) n.922G= n.790G= n.374G= n.930G= n.1105G= n.306G= | |
| 9 | g.6595053C>G | CA372894276 | GLDC | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.922G>C n.790G>C n.374G>C n.930G>C n.1105G>C n.306G>C | |
| 9 | g.6595053C>T | CA372894277 | GLDC | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.922G>A n.790G>A n.374G>A n.930G>A n.1105G>A n.306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6595054A>C | CA372894278 | GLDC | c.1221T>G (p.Ile407Met) c.468T>G (p.Ile156Met) n.921T>G n.789T>G n.373T>G n.929T>G n.1104T>G n.305T>G | |
| 9 | g.6595054A>G | CA463596588 | GLDC | c.1221T>C (p.Ile407=) c.468T>C (p.Ile156=) n.921T>C n.789T>C n.373T>C n.929T>C n.1104T>C n.305T>C | |
| 9 | g.6595054A>T | CA463596589 | GLDC | c.1221T>A (p.Ile407=) c.468T>A (p.Ile156=) n.921T>A n.789T>A n.373T>A n.929T>A n.1104T>A n.305T>A | ClinVar |
| 9 | g.6595055A>C | CA372894279 | GLDC | c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.920T>G n.788T>G n.372T>G n.928T>G n.1103T>G n.304T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595055A>G | CA372894280 | GLDC | c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.920T>C n.788T>C n.372T>C n.928T>C n.1103T>C n.304T>C | |
| 9 | g.6595055A>T | CA372894281 | GLDC | c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.920T>A n.788T>A n.372T>A n.928T>A n.1103T>A n.304T>A | |
| 9 | g.6595056T>A | CA372894283 | GLDC | c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.919A>T n.787A>T n.371A>T n.927A>T n.1102A>T n.303A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595056T>C | CA372894284 | GLDC | c.1219A>G (p.Ile407Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.919A>G n.787A>G n.371A>G n.927A>G n.1102A>G n.303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595056T>G | CA372894282 | GLDC | c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.919A>C n.787A>C n.371A>C n.927A>C n.1102A>C n.303A>C | |
| 9 | g.6595056T= | CA1830527780 | GLDC | c.1219A= (p.Ile407=) c.466A= (p.Ile156=) n.919A= n.787A= n.371A= n.927A= n.1102A= n.303A= | |
| 9 | g.6595057A>C | CA372894285 | GLDC | c.1218T>G (p.His406Gln) c.465T>G (p.His155Gln) n.918T>G n.786T>G n.370T>G n.926T>G n.1101T>G n.302T>G | |
| 9 | g.6595057A>G | CA463597224 | GLDC | c.1218T>C (p.His406=) c.465T>C (p.His155=) n.918T>C n.786T>C n.370T>C n.926T>C n.1101T>C n.302T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6595057A>T | CA372894286 | GLDC | c.1218T>A (p.His406Gln) c.465T>A (p.His155Gln) n.918T>A n.786T>A n.370T>A n.926T>A n.1101T>A n.302T>A | |
| 9 | g.6595058T>A | CA372894287 | GLDC | c.1217A>T (p.His406Leu) c.464A>T (p.His155Leu) n.917A>T n.785A>T n.369A>T n.925A>T n.1100A>T n.301A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595058T>C | CA372894288 | GLDC | c.1217A>G (p.His406Arg) c.464A>G (p.His155Arg) n.917A>G n.785A>G n.369A>G n.925A>G n.1100A>G n.301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6595058T>G | CA372894289 | GLDC | c.1217A>C (p.His406Pro) c.464A>C (p.His155Pro) n.917A>C n.785A>C n.369A>C n.925A>C n.1100A>C n.301A>C | |
| 9 | g.6595058T= | CA1830527781 | GLDC | c.1217A= (p.His406=) c.464A= (p.His155=) n.917A= n.785A= n.369A= n.925A= n.1100A= n.301A= | |
| 9 | g.6595059G>A | CA372894290 | GLDC | c.1216C>T (p.His406Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) n.916C>T n.784C>T n.368C>T n.924C>T n.1099C>T n.300C>T | |
| 9 | g.6595059G>C | CA372894291 | GLDC | c.1216C>G (p.His406Asp) c.463C>G (p.His155Asp) n.916C>G n.784C>G n.368C>G n.924C>G n.1099C>G n.300C>G | |
| 9 | g.6595059G= | CA1830527782 | GLDC | c.1216C= (p.His406=) c.463C= (p.His155=) n.916C= n.784C= n.368C= n.924C= n.1099C= n.300C= | |
| 9 | g.6595059G>T | CA372894292 | GLDC | c.1216C>A (p.His406Asn) c.463C>A (p.His155Asn) n.916C>A n.784C>A n.368C>A n.924C>A n.1099C>A n.300C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595060C>A | CA372894293 | GLDC | c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.915G>T n.783G>T n.367G>T n.923G>T n.1098G>T n.299G>T | |
| 9 | g.6595060C= | CA1830527783 | GLDC | c.1215G= (p.Glu405=) c.462G= (p.Glu154=) n.915G= n.783G= n.367G= n.923G= n.1098G= n.299G= | |
| 9 | g.6595060C>G | CA372894294 | GLDC | c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.915G>C n.783G>C n.367G>C n.923G>C n.1098G>C n.299G>C | |
| 9 | g.6595060C>T | CA4980803 | GLDC | c.1215G>A (p.Glu405=) c.462G>A (p.Glu154=) n.915G>A n.783G>A n.367G>A n.923G>A n.1098G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595061T>A | CA372894296 | GLDC | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.914A>T n.782A>T n.366A>T n.922A>T n.1097A>T n.298A>T | |
| 9 | g.6595061T>C | CA372894297 | GLDC | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.914A>G n.782A>G n.366A>G n.922A>G n.1097A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595061T>G | CA372894295 | GLDC | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.914A>C n.782A>C n.366A>C n.922A>C n.1097A>C n.298A>C | |
| 9 | g.6595061T= | CA1830527784 | GLDC | c.1214A= (p.Glu405=) c.461A= (p.Glu154=) n.914A= n.782A= n.366A= n.922A= n.1097A= n.298A= | |
| 9 | g.6595062C>A | CA372894298 | GLDC | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.913G>T n.781G>T n.365G>T n.921G>T n.1096G>T n.297G>T | COSMIC |
| 9 | g.6595062C>G | CA372894299 | GLDC | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.913G>C n.781G>C n.365G>C n.921G>C n.1096G>C n.297G>C | |
| 9 | g.6595062C>T | CA372894300 | GLDC | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.913G>A n.781G>A n.365G>A n.921G>A n.1096G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595063del | CA2579298604 | GLDC | c.1213del (p.Glu405SerfsTer12) c.460del (p.Glu154SerfsTer?) n.913del n.781del n.365del n.921del n.1096del n.297del | |
| 9 | g.6595063C>A | CA463597259 | GLDC | c.1212G>T (p.Leu404=) c.459G>T (p.Leu153=) n.912G>T n.780G>T n.364G>T n.920G>T n.1095G>T n.296G>T | |
| 9 | g.6595063C>G | CA463597261 | GLDC | c.1212G>C (p.Leu404=) c.459G>C (p.Leu153=) n.912G>C n.780G>C n.364G>C n.920G>C n.1095G>C n.296G>C | |
| 9 | g.6595063C>T | CA463597264 | GLDC | c.1212G>A (p.Leu404=) c.459G>A (p.Leu153=) n.912G>A n.780G>A n.364G>A n.920G>A n.1095G>A n.296G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595064A>C | CA372894301 | GLDC | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.911T>G n.779T>G n.363T>G n.919T>G n.1094T>G n.295T>G | |
| 9 | g.6595064A>G | CA372894302 | GLDC | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.911T>C n.779T>C n.363T>C n.919T>C n.1094T>C n.295T>C | |
| 9 | g.6595064A>T | CA372894303 | GLDC | c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.911T>A n.779T>A n.363T>A n.919T>A n.1094T>A n.295T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595065G>A | CA188667689 | GLDC | c.1210C>T (p.Leu404=) c.457C>T (p.Leu153=) n.910C>T n.778C>T n.362C>T n.918C>T n.1093C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595065G>C | CA4980804 | GLDC | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.910C>G n.778C>G n.362C>G n.918C>G n.1093C>G n.294C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595065G= | CA1830527785 | GLDC | c.1210C= (p.Leu404=) c.457C= (p.Leu153=) n.910C= n.778C= n.362C= n.918C= n.1093C= n.294C= | |
| 9 | g.6595065G>T | CA372894304 | GLDC | c.1210C>A (p.Leu404Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.910C>A n.778C>A n.362C>A n.918C>A n.1093C>A n.294C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6595066C>A | CA463597276 | GLDC | c.1209G>T (p.Gly403=) c.456G>T (p.Gly152=) n.909G>T n.777G>T n.361G>T n.917G>T n.1092G>T n.293G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595066C= | CA1830527786 | GLDC | c.1209G= (p.Gly403=) c.456G= (p.Gly152=) n.909G= n.777G= n.361G= n.917G= n.1092G= n.293G= | |
| 9 | g.6595066C>G | CA463597278 | GLDC | c.1209G>C (p.Gly403=) c.456G>C (p.Gly152=) n.909G>C n.777G>C n.361G>C n.917G>C n.1092G>C n.293G>C | dbSNP |
| 9 | g.6595066C>T | CA463597281 | GLDC | c.1209G>A (p.Gly403=) c.456G>A (p.Gly152=) n.909G>A n.777G>A n.361G>A n.917G>A n.1092G>A n.293G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.6595067C>A | CA372894305 | GLDC | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.455G>T (p.Gly152Val) n.908G>T n.776G>T n.360G>T n.916G>T n.1091G>T n.292G>T | |
| 9 | g.6595067C= | CA1830527787 | GLDC | c.1208G= (p.Gly403=) c.455G= (p.Gly152=) n.908G= n.776G= n.360G= n.916G= n.1091G= n.292G= | |
| 9 | g.6595067C>G | CA372894306 | GLDC | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.908G>C n.776G>C n.360G>C n.916G>C n.1091G>C n.292G>C | |
| 9 | g.6595067C>T | CA4980805 | GLDC | c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) n.908G>A n.776G>A n.360G>A n.916G>A n.1091G>A n.292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595068C>A | CA4980806 | GLDC | c.1207G>T (p.Gly403Trp) c.454G>T (p.Gly152Trp) n.907G>T n.775G>T n.359G>T n.915G>T n.1090G>T n.291G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595068C= | CA1830527788 | GLDC | c.1207G= (p.Gly403=) c.454G= (p.Gly152=) n.907G= n.775G= n.359G= n.915G= n.1090G= n.291G= | |
| 9 | g.6595068C>G | CA372894307 | GLDC | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.907G>C n.775G>C n.359G>C n.915G>C n.1090G>C n.291G>C | |
| 9 | g.6595068C>T | CA372894308 | GLDC | c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) n.907G>A n.775G>A n.359G>A n.915G>A n.1090G>A n.291G>A | |
| 9 | g.6595069A= | CA1830527789 | GLDC | c.1206T= (p.His402=) c.453T= (p.His151=) n.906T= n.774T= n.358T= n.914T= n.1089T= n.290T= | |
| 9 | g.6595069A>C | CA372894309 | GLDC | c.1206T>G (p.His402Gln) c.453T>G (p.His151Gln) n.906T>G n.774T>G n.358T>G n.914T>G n.1089T>G n.290T>G | |
| 9 | g.6595069A>G | CA463597296 | GLDC | c.1206T>C (p.His402=) c.453T>C (p.His151=) n.906T>C n.774T>C n.358T>C n.914T>C n.1089T>C n.290T>C | dbSNP |
| 9 | g.6595069A>T | CA4980807 | GLDC | c.1206T>A (p.His402Gln) c.453T>A (p.His151Gln) n.906T>A n.774T>A n.358T>A n.914T>A n.1089T>A n.290T>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 9 | g.6595070T>A | CA372894310 | GLDC | c.1205A>T (p.His402Leu) c.452A>T (p.His151Leu) n.905A>T n.773A>T n.357A>T n.913A>T n.1088A>T n.289A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595070T>C | CA4980808 | GLDC | c.1205A>G (p.His402Arg) c.452A>G (p.His151Arg) n.905A>G n.773A>G n.357A>G n.913A>G n.1088A>G n.289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595070T>G | CA372894311 | GLDC | c.1205A>C (p.His402Pro) c.452A>C (p.His151Pro) n.905A>C n.773A>C n.357A>C n.913A>C n.1088A>C n.289A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.6595070T= | CA1830527790 | GLDC | c.1205A= (p.His402=) c.452A= (p.His151=) n.905A= n.773A= n.357A= n.913A= n.1088A= n.289A= | |
| 9 | g.6595071G>A | CA372894312 | GLDC | c.1204C>T (p.His402Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.904C>T n.772C>T n.356C>T n.912C>T n.1087C>T n.288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595071G>C | CA372894313 | GLDC | c.1204C>G (p.His402Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.904C>G n.772C>G n.356C>G n.912C>G n.1087C>G n.288C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595071G= | CA1830527791 | GLDC | c.1204C= (p.His402=) c.451C= (p.His151=) n.904C= n.772C= n.356C= n.912C= n.1087C= n.288C= | |
| 9 | g.6595071G>T | CA372894314 | GLDC | c.1204C>A (p.His402Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.904C>A n.772C>A n.356C>A n.912C>A n.1087C>A n.288C>A | |
| 9 | g.6595072G>A | CA4980809 | GLDC | c.1203C>T (p.Ser401=) c.450C>T (p.Ser150=) n.903C>T n.771C>T n.355C>T n.911C>T n.1086C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.6595072G>C | CA463597311 | GLDC | c.1203C>G (p.Ser401=) c.450C>G (p.Ser150=) n.903C>G n.771C>G n.355C>G n.911C>G n.1086C>G n.287C>G | |
| 9 | g.6595072G= | CA1830527792 | GLDC | c.1203C= (p.Ser401=) c.450C= (p.Ser150=) n.903C= n.771C= n.355C= n.911C= n.1086C= n.287C= | |
| 9 | g.6595072G>T | CA463597314 | GLDC | c.1203C>A (p.Ser401=) c.450C>A (p.Ser150=) n.903C>A n.771C>A n.355C>A n.911C>A n.1086C>A n.287C>A | |
| 9 | g.6595073G>A | CA372894315 | GLDC | c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.902C>T n.770C>T n.354C>T n.910C>T n.1085C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6595073G>C | CA372894316 | GLDC | c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.902C>G n.770C>G n.354C>G n.910C>G n.1085C>G n.286C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595073G= | CA1830527793 | GLDC | c.1202C= (p.Ser401=) c.449C= (p.Ser150=) n.902C= n.770C= n.354C= n.910C= n.1085C= n.286C= | |
| 9 | g.6595073G>T | CA372894317 | GLDC | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.902C>A n.770C>A n.354C>A n.910C>A n.1085C>A n.286C>A | COSMIC |
| 9 | g.6595074A>C | CA372894318 | GLDC | c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.901T>G n.769T>G n.353T>G n.909T>G n.1084T>G n.285T>G | |
| 9 | g.6595074A>G | CA372894319 | GLDC | c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.901T>C n.769T>C n.353T>C n.909T>C n.1084T>C n.285T>C | |
| 9 | g.6595074A>T | CA372894320 | GLDC | c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.901T>A n.769T>A n.353T>A n.909T>A n.1084T>A n.285T>A | |
| 9 | g.6595075A>C | CA463597328 | GLDC | c.1200T>G (p.Gly400=) c.447T>G (p.Gly149=) n.900T>G n.768T>G n.352T>G n.908T>G n.1083T>G n.284T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595075A>G | CA463597330 | GLDC | c.1200T>C (p.Gly400=) c.447T>C (p.Gly149=) n.900T>C n.768T>C n.352T>C n.908T>C n.1083T>C n.284T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595075A>T | CA463597333 | GLDC | c.1200T>A (p.Gly400=) c.447T>A (p.Gly149=) n.900T>A n.768T>A n.352T>A n.908T>A n.1083T>A n.284T>A | |
| 9 | g.6595076C>A | CA372894321 | GLDC | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.899G>T n.767G>T n.351G>T n.907G>T n.1082G>T n.283G>T | |
| 9 | g.6595076C>G | CA372894322 | GLDC | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.899G>C n.767G>C n.351G>C n.907G>C n.1082G>C n.283G>C | |
| 9 | g.6595076C>T | CA372894323 | GLDC | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.899G>A n.767G>A n.351G>A n.907G>A n.1082G>A n.283G>A | |
| 9 | g.6595077C>A | CA372894324 | GLDC | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.898G>T n.766G>T n.350G>T n.906G>T n.1081G>T n.282G>T | |
| 9 | g.6595077C>G | CA372894326 | GLDC | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.898G>C n.766G>C n.350G>C n.906G>C n.1081G>C n.282G>C | |
| 9 | g.6595077C>T | CA372894325 | GLDC | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.898G>A n.766G>A n.350G>A n.906G>A n.1081G>A n.282G>A |