| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6594915_6594916del | CA1830527714 | GLDC | c.1261+100_1261+101del (n.1261+100_1261+101del) n.961+100_961+101del n.829+100_829+101del n.413+100_413+101del n.969+100_969+101del n.1144+100_1144+101del n.345+100_345+101del | dbSNP |
| 9 | g.6594916T>A | CA2689362299 | GLDC | c.1261+98A>T (n.1261+98A>T) n.961+98A>T n.829+98A>T n.413+98A>T n.969+98A>T n.1144+98A>T n.345+98A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594917A>T | CA2689362300 | GLDC | c.1261+97T>A (n.1261+97T>A) n.961+97T>A n.829+97T>A n.413+97T>A n.969+97T>A n.1144+97T>A n.345+97T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594918A>T | CA2689362301 | GLDC | c.1261+96T>A (n.1261+96T>A) n.961+96T>A n.829+96T>A n.413+96T>A n.969+96T>A n.1144+96T>A n.345+96T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594919T>C | CA2689362302 | GLDC | c.1261+95A>G (n.1261+95A>G) n.961+95A>G n.829+95A>G n.413+95A>G n.969+95A>G n.1144+95A>G n.345+95A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594920T>C | CA2579298595 | GLDC | c.1261+94A>G (n.1261+94A>G) n.961+94A>G n.829+94A>G n.413+94A>G n.969+94A>G n.1144+94A>G n.345+94A>G | |
| 9 | g.6594920T>G | CA2579298596 | GLDC | c.1261+94A>C (n.1261+94A>C) n.961+94A>C n.829+94A>C n.413+94A>C n.969+94A>C n.1144+94A>C n.345+94A>C | |
| 9 | g.6594921T>C | CA2782775775 | GLDC | c.1261+93A>G (n.1261+93A>G) n.961+93A>G n.829+93A>G n.413+93A>G n.969+93A>G n.1144+93A>G n.345+93A>G | |
| 9 | g.6594921T>G | CA2689362303 | GLDC | c.1261+93A>C (n.1261+93A>C) n.961+93A>C n.829+93A>C n.413+93A>C n.969+93A>C n.1144+93A>C n.345+93A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594922T>C | CA2689362304 | GLDC | c.1261+92A>G (n.1261+92A>G) n.961+92A>G n.829+92A>G n.413+92A>G n.969+92A>G n.1144+92A>G n.345+92A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594922T>G | CA2689362305 | GLDC | c.1261+92A>C (n.1261+92A>C) n.961+92A>C n.829+92A>C n.413+92A>C n.969+92A>C n.1144+92A>C n.345+92A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594923G>A | CA188667596 | GLDC | c.1261+91C>T (n.1261+91C>T) n.961+91C>T n.829+91C>T n.413+91C>T n.969+91C>T n.1144+91C>T n.345+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594923G= | CA1830527719 | GLDC | c.1261+91C= (n.1261+91C=) n.961+91C= n.829+91C= n.413+91C= n.969+91C= n.1144+91C= n.345+91C= | |
| 9 | g.6594923G>T | CA2579298597 | GLDC | c.1261+91C>A (n.1261+91C>A) n.961+91C>A n.829+91C>A n.413+91C>A n.969+91C>A n.1144+91C>A n.345+91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594924C>T | CA2689362306 | GLDC | c.1261+90G>A (n.1261+90G>A) n.961+90G>A n.829+90G>A n.413+90G>A n.969+90G>A n.1144+90G>A n.345+90G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594925A= | CA1830527722 | GLDC | c.1261+89T= (n.1261+89T=) n.961+89T= n.829+89T= n.413+89T= n.969+89T= n.1144+89T= n.345+89T= | |
| 9 | g.6594925A>C | CA1830527720 | GLDC | c.1261+89T>G (n.1261+89T>G) n.961+89T>G n.829+89T>G n.413+89T>G n.969+89T>G n.1144+89T>G n.345+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594925A>G | CA1830527721 | GLDC | c.1261+89T>C (n.1261+89T>C) n.961+89T>C n.829+89T>C n.413+89T>C n.969+89T>C n.1144+89T>C n.345+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594925A>T | CA2579298598 | GLDC | c.1261+89T>A (n.1261+89T>A) n.961+89T>A n.829+89T>A n.413+89T>A n.969+89T>A n.1144+89T>A n.345+89T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594926T>C | CA2689362307 | GLDC | c.1261+88A>G (n.1261+88A>G) n.961+88A>G n.829+88A>G n.413+88A>G n.969+88A>G n.1144+88A>G n.345+88A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594926T>G | CA2689362308 | GLDC | c.1261+88A>C (n.1261+88A>C) n.961+88A>C n.829+88A>C n.413+88A>C n.969+88A>C n.1144+88A>C n.345+88A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594927A>G | CA2689362309 | GLDC | c.1261+87T>C (n.1261+87T>C) n.961+87T>C n.829+87T>C n.413+87T>C n.969+87T>C n.1144+87T>C n.345+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594927A>T | CA2689362310 | GLDC | c.1261+87T>A (n.1261+87T>A) n.961+87T>A n.829+87T>A n.413+87T>A n.969+87T>A n.1144+87T>A n.345+87T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594928T>A | CA2689362311 | GLDC | c.1261+86A>T (n.1261+86A>T) n.961+86A>T n.829+86A>T n.413+86A>T n.969+86A>T n.1144+86A>T n.345+86A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594928T>C | CA188667600 | GLDC | c.1261+86A>G (n.1261+86A>G) n.961+86A>G n.829+86A>G n.413+86A>G n.969+86A>G n.1144+86A>G n.345+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594928T>G | CA2689362312 | GLDC | c.1261+86A>C (n.1261+86A>C) n.961+86A>C n.829+86A>C n.413+86A>C n.969+86A>C n.1144+86A>C n.345+86A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594928T= | CA1830527723 | GLDC | c.1261+86A= (n.1261+86A=) n.961+86A= n.829+86A= n.413+86A= n.969+86A= n.1144+86A= n.345+86A= | |
| 9 | g.6594929A= | CA1830527724 | GLDC | c.1261+85T= (n.1261+85T=) n.961+85T= n.829+85T= n.413+85T= n.969+85T= n.1144+85T= n.345+85T= | |
| 9 | g.6594929A>G | CA188667606 | GLDC | c.1261+85T>C (n.1261+85T>C) n.961+85T>C n.829+85T>C n.413+85T>C n.969+85T>C n.1144+85T>C n.345+85T>C | dbSNP |
| 9 | g.6594929A>T | CA2689362313 | GLDC | c.1261+85T>A (n.1261+85T>A) n.961+85T>A n.829+85T>A n.413+85T>A n.969+85T>A n.1144+85T>A n.345+85T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594930G>A | CA2689362314 | GLDC | c.1261+84C>T (n.1261+84C>T) n.961+84C>T n.829+84C>T n.413+84C>T n.969+84C>T n.1144+84C>T n.345+84C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594930G>T | CA2689362315 | GLDC | c.1261+84C>A (n.1261+84C>A) n.961+84C>A n.829+84C>A n.413+84C>A n.969+84C>A n.1144+84C>A n.345+84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594931T>C | CA2689362316 | GLDC | c.1261+83A>G (n.1261+83A>G) n.961+83A>G n.829+83A>G n.413+83A>G n.969+83A>G n.1144+83A>G n.345+83A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594933T>C | CA2579298599 | GLDC | c.1261+81A>G (n.1261+81A>G) n.961+81A>G n.829+81A>G n.413+81A>G n.969+81A>G n.1144+81A>G n.345+81A>G | |
| 9 | g.6594934del | CA2689362317 | GLDC | c.1261+81del (n.1261+81del) n.961+81del n.829+81del n.413+81del n.969+81del n.1144+81del n.345+81del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594934T>A | CA2689362318 | GLDC | c.1261+80A>T (n.1261+80A>T) n.961+80A>T n.829+80A>T n.413+80A>T n.969+80A>T n.1144+80A>T n.345+80A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594935G>A | CA2782775776 | GLDC | c.1261+79C>T (n.1261+79C>T) n.961+79C>T n.829+79C>T n.413+79C>T n.969+79C>T n.1144+79C>T n.345+79C>T | |
| 9 | g.6594935G>T | CA2689362319 | GLDC | c.1261+79C>A (n.1261+79C>A) n.961+79C>A n.829+79C>A n.413+79C>A n.969+79C>A n.1144+79C>A n.345+79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594936G>C | CA463596340 | GLDC | c.1261+78C>G (n.1261+78C>G) n.961+78C>G n.829+78C>G n.413+78C>G n.969+78C>G n.1144+78C>G n.345+78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594936G= | CA1830527725 | GLDC | c.1261+78C= (n.1261+78C=) n.961+78C= n.829+78C= n.413+78C= n.969+78C= n.1144+78C= n.345+78C= | |
| 9 | g.6594936G>T | CA2689362320 | GLDC | c.1261+78C>A (n.1261+78C>A) n.961+78C>A n.829+78C>A n.413+78C>A n.969+78C>A n.1144+78C>A n.345+78C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594938C>A | CA2689362321 | GLDC | c.1261+76G>T (n.1261+76G>T) n.961+76G>T n.829+76G>T n.413+76G>T n.969+76G>T n.1144+76G>T n.345+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594939A= | CA1830527726 | GLDC | c.1261+75T= (n.1261+75T=) n.961+75T= n.829+75T= n.413+75T= n.969+75T= n.1144+75T= n.345+75T= | |
| 9 | g.6594939A>C | CA1830527727 | GLDC | c.1261+75T>G (n.1261+75T>G) n.961+75T>G n.829+75T>G n.413+75T>G n.969+75T>G n.1144+75T>G n.345+75T>G | dbSNP |
| 9 | g.6594939A>G | CA188667610 | GLDC | c.1261+75T>C (n.1261+75T>C) n.961+75T>C n.829+75T>C n.413+75T>C n.969+75T>C n.1144+75T>C n.345+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594939A>T | CA2689362322 | GLDC | c.1261+75T>A (n.1261+75T>A) n.961+75T>A n.829+75T>A n.413+75T>A n.969+75T>A n.1144+75T>A n.345+75T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594940T>A | CA2689362323 | GLDC | c.1261+74A>T (n.1261+74A>T) n.961+74A>T n.829+74A>T n.413+74A>T n.969+74A>T n.1144+74A>T n.345+74A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594940T>G | CA2689362324 | GLDC | c.1261+74A>C (n.1261+74A>C) n.961+74A>C n.829+74A>C n.413+74A>C n.969+74A>C n.1144+74A>C n.345+74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594941G>A | CA1830527729 | GLDC | c.1261+73C>T (n.1261+73C>T) n.961+73C>T n.829+73C>T n.413+73C>T n.969+73C>T n.1144+73C>T n.345+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594941G= | CA1830527728 | GLDC | c.1261+73C= (n.1261+73C=) n.961+73C= n.829+73C= n.413+73C= n.969+73C= n.1144+73C= n.345+73C= | |
| 9 | g.6594941G>T | CA2689362325 | GLDC | c.1261+73C>A (n.1261+73C>A) n.961+73C>A n.829+73C>A n.413+73C>A n.969+73C>A n.1144+73C>A n.345+73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594942C>A | CA2580860431 | GLDC | c.1261+72G>T (n.1261+72G>T) n.961+72G>T n.829+72G>T n.413+72G>T n.969+72G>T n.1144+72G>T n.345+72G>T | |
| 9 | g.6594942C= | CA1830527730 | GLDC | c.1261+72G= (n.1261+72G=) n.961+72G= n.829+72G= n.413+72G= n.969+72G= n.1144+72G= n.345+72G= | |
| 9 | g.6594942C>G | CA2580860432 | GLDC | c.1261+72G>C (n.1261+72G>C) n.961+72G>C n.829+72G>C n.413+72G>C n.969+72G>C n.1144+72G>C n.345+72G>C | |
| 9 | g.6594942C>T | CA13043071 | GLDC | c.1261+72G>A (n.1261+72G>A) n.961+72G>A n.829+72G>A n.413+72G>A n.969+72G>A n.1144+72G>A n.345+72G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594943A= | CA1830527731 | GLDC | c.1261+71T= (n.1261+71T=) n.961+71T= n.829+71T= n.413+71T= n.969+71T= n.1144+71T= n.345+71T= | |
| 9 | g.6594943A>C | CA2689362326 | GLDC | c.1261+71T>G (n.1261+71T>G) n.961+71T>G n.829+71T>G n.413+71T>G n.969+71T>G n.1144+71T>G n.345+71T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594943A>G | CA585769237 | GLDC | c.1261+71T>C (n.1261+71T>C) n.961+71T>C n.829+71T>C n.413+71T>C n.969+71T>C n.1144+71T>C n.345+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594944A>C | CA2689362327 | GLDC | c.1261+70T>G (n.1261+70T>G) n.961+70T>G n.829+70T>G n.413+70T>G n.969+70T>G n.1144+70T>G n.345+70T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594944A>G | CA2689362328 | GLDC | c.1261+70T>C (n.1261+70T>C) n.961+70T>C n.829+70T>C n.413+70T>C n.969+70T>C n.1144+70T>C n.345+70T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594945T>A | CA2689362329 | GLDC | c.1261+69A>T (n.1261+69A>T) n.961+69A>T n.829+69A>T n.413+69A>T n.969+69A>T n.1144+69A>T n.345+69A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594946del | CA2689362331 | GLDC | c.1261+68del (n.1261+68del) n.961+68del n.829+68del n.413+68del n.969+68del n.1144+68del n.345+68del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594946A>G | CA2689362330 | GLDC | c.1261+68T>C (n.1261+68T>C) n.961+68T>C n.829+68T>C n.413+68T>C n.969+68T>C n.1144+68T>C n.345+68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594947T>A | CA2689362333 | GLDC | c.1261+67A>T (n.1261+67A>T) n.961+67A>T n.829+67A>T n.413+67A>T n.969+67A>T n.1144+67A>T n.345+67A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594947T>C | CA2689362334 | GLDC | c.1261+67A>G (n.1261+67A>G) n.961+67A>G n.829+67A>G n.413+67A>G n.969+67A>G n.1144+67A>G n.345+67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594950del | CA2689362332 | GLDC | c.1261+67del (n.1261+67del) n.961+67del n.829+67del n.413+67del n.969+67del n.1144+67del n.345+67del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594948T>A | CA2689362335 | GLDC | c.1261+66A>T (n.1261+66A>T) n.961+66A>T n.829+66A>T n.413+66A>T n.969+66A>T n.1144+66A>T n.345+66A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594951C>T | CA2689362337 | GLDC | c.1261+63G>A (n.1261+63G>A) n.961+63G>A n.829+63G>A n.413+63G>A n.969+63G>A n.1144+63G>A n.345+63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594951dup | CA2689362336 | GLDC | c.1261+63dup (n.1261+63dup) n.961+63dup n.829+63dup n.413+63dup n.969+63dup n.1144+63dup n.345+63dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594953A= | CA1830527732 | GLDC | c.1261+61T= (n.1261+61T=) n.961+61T= n.829+61T= n.413+61T= n.969+61T= n.1144+61T= n.345+61T= | |
| 9 | g.6594953A>G | CA585769238 | GLDC | c.1261+61T>C (n.1261+61T>C) n.961+61T>C n.829+61T>C n.413+61T>C n.969+61T>C n.1144+61T>C n.345+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594953A>T | CA2782775777 | GLDC | c.1261+61T>A (n.1261+61T>A) n.961+61T>A n.829+61T>A n.413+61T>A n.969+61T>A n.1144+61T>A n.345+61T>A | |
| 9 | g.6594954T>A | CA2689362338 | GLDC | c.1261+60A>T (n.1261+60A>T) n.961+60A>T n.829+60A>T n.413+60A>T n.969+60A>T n.1144+60A>T n.345+60A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594954T>C | CA865928599 | GLDC | c.1261+60A>G (n.1261+60A>G) n.961+60A>G n.829+60A>G n.413+60A>G n.969+60A>G n.1144+60A>G n.345+60A>G | dbSNP |
| 9 | g.6594954T= | CA1830527733 | GLDC | c.1261+60A= (n.1261+60A=) n.961+60A= n.829+60A= n.413+60A= n.969+60A= n.1144+60A= n.345+60A= | |
| 9 | g.6594955T>A | CA2689362339 | GLDC | c.1261+59A>T (n.1261+59A>T) n.961+59A>T n.829+59A>T n.413+59A>T n.969+59A>T n.1144+59A>T n.345+59A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594956T>A | CA188667619 | GLDC | c.1261+58A>T (n.1261+58A>T) n.961+58A>T n.829+58A>T n.413+58A>T n.969+58A>T n.1144+58A>T n.345+58A>T | dbSNP |
| 9 | g.6594956T>G | CA1830527735 | GLDC | c.1261+58A>C (n.1261+58A>C) n.961+58A>C n.829+58A>C n.413+58A>C n.969+58A>C n.1144+58A>C n.345+58A>C | dbSNP |
| 9 | g.6594956T= | CA1830527734 | GLDC | c.1261+58A= (n.1261+58A=) n.961+58A= n.829+58A= n.413+58A= n.969+58A= n.1144+58A= n.345+58A= | |
| 9 | g.6594957T>A | CA2689362340 | GLDC | c.1261+57A>T (n.1261+57A>T) n.961+57A>T n.829+57A>T n.413+57A>T n.969+57A>T n.1144+57A>T n.345+57A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594957T>C | CA2689362341 | GLDC | c.1261+57A>G (n.1261+57A>G) n.961+57A>G n.829+57A>G n.413+57A>G n.969+57A>G n.1144+57A>G n.345+57A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594957T>G | CA2689362342 | GLDC | c.1261+57A>C (n.1261+57A>C) n.961+57A>C n.829+57A>C n.413+57A>C n.969+57A>C n.1144+57A>C n.345+57A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594958del | CA2689362344 | GLDC | c.1261+56del (n.1261+56del) n.961+56del n.829+56del n.413+56del n.969+56del n.1144+56del n.345+56del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594958A>T | CA2689362343 | GLDC | c.1261+56T>A (n.1261+56T>A) n.961+56T>A n.829+56T>A n.413+56T>A n.969+56T>A n.1144+56T>A n.345+56T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594959C>A | CA2689362345 | GLDC | c.1261+55G>T (n.1261+55G>T) n.961+55G>T n.829+55G>T n.413+55G>T n.969+55G>T n.1144+55G>T n.345+55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594959C>G | CA2579298600 | GLDC | c.1261+55G>C (n.1261+55G>C) n.961+55G>C n.829+55G>C n.413+55G>C n.969+55G>C n.1144+55G>C n.345+55G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594959C>T | CA2689362346 | GLDC | c.1261+55G>A (n.1261+55G>A) n.961+55G>A n.829+55G>A n.413+55G>A n.969+55G>A n.1144+55G>A n.345+55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594960T>A | CA2689362347 | GLDC | c.1261+54A>T (n.1261+54A>T) n.961+54A>T n.829+54A>T n.413+54A>T n.969+54A>T n.1144+54A>T n.345+54A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594960T>C | CA2689362348 | GLDC | c.1261+54A>G (n.1261+54A>G) n.961+54A>G n.829+54A>G n.413+54A>G n.969+54A>G n.1144+54A>G n.345+54A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594961_6594979del | CA2579298601 | GLDC | c.1261+36_1261+54del (n.1261+36_1261+54del) n.961+36_961+54del n.829+36_829+54del n.413+36_413+54del n.969+36_969+54del n.1144+36_1144+54del n.345+36_345+54del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594961C>A | CA2689362349 | GLDC | c.1261+53G>T (n.1261+53G>T) n.961+53G>T n.829+53G>T n.413+53G>T n.969+53G>T n.1144+53G>T n.345+53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594962A>C | CA2689362350 | GLDC | c.1261+52T>G (n.1261+52T>G) n.961+52T>G n.829+52T>G n.413+52T>G n.969+52T>G n.1144+52T>G n.345+52T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594962A>T | CA2689362351 | GLDC | c.1261+52T>A (n.1261+52T>A) n.961+52T>A n.829+52T>A n.413+52T>A n.969+52T>A n.1144+52T>A n.345+52T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594965T>A | CA2689362352 | GLDC | c.1261+49A>T (n.1261+49A>T) n.961+49A>T n.829+49A>T n.413+49A>T n.969+49A>T n.1144+49A>T n.345+49A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594965T>C | CA2689362353 | GLDC | c.1261+49A>G (n.1261+49A>G) n.961+49A>G n.829+49A>G n.413+49A>G n.969+49A>G n.1144+49A>G n.345+49A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594968del | CA2579298602 | GLDC | c.1261+46del (n.1261+46del) n.961+46del n.829+46del n.413+46del n.969+46del n.1144+46del n.345+46del | |
| 9 | g.6594968A= | CA1830527736 | GLDC | c.1261+46T= (n.1261+46T=) n.961+46T= n.829+46T= n.413+46T= n.969+46T= n.1144+46T= n.345+46T= | |
| 9 | g.6594968A>G | CA2689362354 | GLDC | c.1261+46T>C (n.1261+46T>C) n.961+46T>C n.829+46T>C n.413+46T>C n.969+46T>C n.1144+46T>C n.345+46T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594968A>T | CA865928613 | GLDC | c.1261+46T>A (n.1261+46T>A) n.961+46T>A n.829+46T>A n.413+46T>A n.969+46T>A n.1144+46T>A n.345+46T>A | dbSNP |
| 9 | g.6594969T>A | CA2689362355 | GLDC | c.1261+45A>T (n.1261+45A>T) n.961+45A>T n.829+45A>T n.413+45A>T n.969+45A>T n.1144+45A>T n.345+45A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594969T>C | CA2689362356 | GLDC | c.1261+45A>G (n.1261+45A>G) n.961+45A>G n.829+45A>G n.413+45A>G n.969+45A>G n.1144+45A>G n.345+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594970C>A | CA2689362357 | GLDC | c.1261+44G>T (n.1261+44G>T) n.961+44G>T n.829+44G>T n.413+44G>T n.969+44G>T n.1144+44G>T n.345+44G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594970C>G | CA2689362358 | GLDC | c.1261+44G>C (n.1261+44G>C) n.961+44G>C n.829+44G>C n.413+44G>C n.969+44G>C n.1144+44G>C n.345+44G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594971_6594976delinsAATTTT | CA1830527737 | GLDC | c.1261+38_1261+43delinsAAAATT (n.1261+38_1261+43delinsAAAATT) n.961+38_961+43delinsAAAATT n.829+38_829+43delinsAAAATT n.413+38_413+43delinsAAAATT n.969+38_969+43delinsAAAATT n.1144+38_1144+43delinsAAAATT n.345+38_345+43delinsAAAATT | |
| 9 | g.6594972A= | CA1830527738 | GLDC | c.1261+42T= (n.1261+42T=) n.961+42T= n.829+42T= n.413+42T= n.969+42T= n.1144+42T= n.345+42T= | |
| 9 | g.6594972A>G | CA4980783 | GLDC | c.1261+42T>C (n.1261+42T>C) n.961+42T>C n.829+42T>C n.413+42T>C n.969+42T>C n.1144+42T>C n.345+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594975_6594979del | CA4980782 | GLDC | c.1261+38_1261+42del (n.1261+38_1261+42del) n.961+38_961+42del n.829+38_829+42del n.413+38_413+42del n.969+38_969+42del n.1144+38_1144+42del n.345+38_345+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594973T>C | CA2689362360 | GLDC | c.1261+41A>G (n.1261+41A>G) n.961+41A>G n.829+41A>G n.413+41A>G n.969+41A>G n.1144+41A>G n.345+41A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594976del | CA2689362359 | GLDC | c.1261+41del (n.1261+41del) n.961+41del n.829+41del n.413+41del n.969+41del n.1144+41del n.345+41del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594974T>C | CA2689362361 | GLDC | c.1261+40A>G (n.1261+40A>G) n.961+40A>G n.829+40A>G n.413+40A>G n.969+40A>G n.1144+40A>G n.345+40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594975T>A | CA2782775778 | GLDC | c.1261+39A>T (n.1261+39A>T) n.961+39A>T n.829+39A>T n.413+39A>T n.969+39A>T n.1144+39A>T n.345+39A>T | |
| 9 | g.6594976T>C | CA585769239 | GLDC | c.1261+38A>G (n.1261+38A>G) n.961+38A>G n.829+38A>G n.413+38A>G n.969+38A>G n.1144+38A>G n.345+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594976T= | CA1830527739 | GLDC | c.1261+38A= (n.1261+38A=) n.961+38A= n.829+38A= n.413+38A= n.969+38A= n.1144+38A= n.345+38A= | |
| 9 | g.6594977A>G | CA2689362362 | GLDC | c.1261+37T>C (n.1261+37T>C) n.961+37T>C n.829+37T>C n.413+37T>C n.969+37T>C n.1144+37T>C n.345+37T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594978T>A | CA2580860434 | GLDC | c.1261+36A>T (n.1261+36A>T) n.961+36A>T n.829+36A>T n.413+36A>T n.969+36A>T n.1144+36A>T n.345+36A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594978T>C | CA4980784 | GLDC | c.1261+36A>G (n.1261+36A>G) n.961+36A>G n.829+36A>G n.413+36A>G n.969+36A>G n.1144+36A>G n.345+36A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6594978T>G | CA2580860433 | GLDC | c.1261+36A>C (n.1261+36A>C) n.961+36A>C n.829+36A>C n.413+36A>C n.969+36A>C n.1144+36A>C n.345+36A>C | |
| 9 | g.6594978T= | CA1830527740 | GLDC | c.1261+36A= (n.1261+36A=) n.961+36A= n.829+36A= n.413+36A= n.969+36A= n.1144+36A= n.345+36A= | |
| 9 | g.6594979T>C | CA2689362363 | GLDC | c.1261+35A>G (n.1261+35A>G) n.961+35A>G n.829+35A>G n.413+35A>G n.969+35A>G n.1144+35A>G n.345+35A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594980A>G | CA2689362364 | GLDC | c.1261+34T>C (n.1261+34T>C) n.961+34T>C n.829+34T>C n.413+34T>C n.969+34T>C n.1144+34T>C n.345+34T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594981T>A | CA2689362365 | GLDC | c.1261+33A>T (n.1261+33A>T) n.961+33A>T n.829+33A>T n.413+33A>T n.969+33A>T n.1144+33A>T n.345+33A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594981T>C | CA2689362366 | GLDC | c.1261+33A>G (n.1261+33A>G) n.961+33A>G n.829+33A>G n.413+33A>G n.969+33A>G n.1144+33A>G n.345+33A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594982G>A | CA1830527742 | GLDC | c.1261+32C>T (n.1261+32C>T) n.961+32C>T n.829+32C>T n.413+32C>T n.969+32C>T n.1144+32C>T n.345+32C>T | dbSNP |
| 9 | g.6594982G= | CA1830527741 | GLDC | c.1261+32C= (n.1261+32C=) n.961+32C= n.829+32C= n.413+32C= n.969+32C= n.1144+32C= n.345+32C= | |
| 9 | g.6594982G>T | CA2689362367 | GLDC | c.1261+32C>A (n.1261+32C>A) n.961+32C>A n.829+32C>A n.413+32C>A n.969+32C>A n.1144+32C>A n.345+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594983C>A | CA585769240 | GLDC | c.1261+31G>T (n.1261+31G>T) n.961+31G>T n.829+31G>T n.413+31G>T n.969+31G>T n.1144+31G>T n.345+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594983C= | CA1830527743 | GLDC | c.1261+31G= (n.1261+31G=) n.961+31G= n.829+31G= n.413+31G= n.969+31G= n.1144+31G= n.345+31G= | |
| 9 | g.6594983C>T | CA2579298603 | GLDC | c.1261+31G>A (n.1261+31G>A) n.961+31G>A n.829+31G>A n.413+31G>A n.969+31G>A n.1144+31G>A n.345+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594984C>T | CA2689362368 | GLDC | c.1261+30G>A (n.1261+30G>A) n.961+30G>A n.829+30G>A n.413+30G>A n.969+30G>A n.1144+30G>A n.345+30G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594985C>G | CA2689362369 | GLDC | c.1261+29G>C (n.1261+29G>C) n.961+29G>C n.829+29G>C n.413+29G>C n.969+29G>C n.1144+29G>C n.345+29G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594985C>T | CA2689362370 | GLDC | c.1261+29G>A (n.1261+29G>A) n.961+29G>A n.829+29G>A n.413+29G>A n.969+29G>A n.1144+29G>A n.345+29G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594988A= | CA1830527744 | GLDC | c.1261+26T= (n.1261+26T=) n.961+26T= n.829+26T= n.413+26T= n.969+26T= n.1144+26T= n.345+26T= | |
| 9 | g.6594988A>C | CA2718516157 | GLDC | c.1261+26T>G (n.1261+26T>G) n.961+26T>G n.829+26T>G n.413+26T>G n.969+26T>G n.1144+26T>G n.345+26T>G | dbSNP |
| 9 | g.6594988A>T | CA1830527745 | GLDC | c.1261+26T>A (n.1261+26T>A) n.961+26T>A n.829+26T>A n.413+26T>A n.969+26T>A n.1144+26T>A n.345+26T>A | dbSNP |
| 9 | g.6594989T>A | CA4980785 | GLDC | c.1261+25A>T (n.1261+25A>T) n.961+25A>T n.829+25A>T n.413+25A>T n.969+25A>T n.1144+25A>T n.345+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594989T= | CA1830527746 | GLDC | c.1261+25A= (n.1261+25A=) n.961+25A= n.829+25A= n.413+25A= n.969+25A= n.1144+25A= n.345+25A= | |
| 9 | g.6594990G>A | CA188667630 | GLDC | c.1261+24C>T (n.1261+24C>T) n.961+24C>T n.829+24C>T n.413+24C>T n.969+24C>T n.1144+24C>T n.345+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594990G= | CA1830527747 | GLDC | c.1261+24C= (n.1261+24C=) n.961+24C= n.829+24C= n.413+24C= n.969+24C= n.1144+24C= n.345+24C= | |
| 9 | g.6594990G>T | CA2689362371 | GLDC | c.1261+24C>A (n.1261+24C>A) n.961+24C>A n.829+24C>A n.413+24C>A n.969+24C>A n.1144+24C>A n.345+24C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594991T>C | CA188667634 | GLDC | c.1261+23A>G (n.1261+23A>G) n.961+23A>G n.829+23A>G n.413+23A>G n.969+23A>G n.1144+23A>G n.345+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594991T= | CA1830527748 | GLDC | c.1261+23A= (n.1261+23A=) n.961+23A= n.829+23A= n.413+23A= n.969+23A= n.1144+23A= n.345+23A= | |
| 9 | g.6594992T>A | CA4980786 | GLDC | c.1261+22A>T (n.1261+22A>T) n.961+22A>T n.829+22A>T n.413+22A>T n.969+22A>T n.1144+22A>T n.345+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594992T= | CA1830527749 | GLDC | c.1261+22A= (n.1261+22A=) n.961+22A= n.829+22A= n.413+22A= n.969+22A= n.1144+22A= n.345+22A= | |
| 9 | g.6594994T>C | CA585769241 | GLDC | c.1261+20A>G (n.1261+20A>G) n.961+20A>G n.829+20A>G n.413+20A>G n.969+20A>G n.1144+20A>G n.345+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594994T= | CA1830527750 | GLDC | c.1261+20A= (n.1261+20A=) n.961+20A= n.829+20A= n.413+20A= n.969+20A= n.1144+20A= n.345+20A= | |
| 9 | g.6594995A= | CA1830527751 | GLDC | c.1261+19T= (n.1261+19T=) n.961+19T= n.829+19T= n.413+19T= n.969+19T= n.1144+19T= n.345+19T= | |
| 9 | g.6594995A>G | CA4980787 | GLDC | c.1261+19T>C (n.1261+19T>C) n.961+19T>C n.829+19T>C n.413+19T>C n.969+19T>C n.1144+19T>C n.345+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6594995A>T | CA2689362372 | GLDC | c.1261+19T>A (n.1261+19T>A) n.961+19T>A n.829+19T>A n.413+19T>A n.969+19T>A n.1144+19T>A n.345+19T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594996G>A | CA2689362373 | GLDC | c.1261+18C>T (n.1261+18C>T) n.961+18C>T n.829+18C>T n.413+18C>T n.969+18C>T n.1144+18C>T n.345+18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594996G>C | CA2689362374 | GLDC | c.1261+18C>G (n.1261+18C>G) n.961+18C>G n.829+18C>G n.413+18C>G n.969+18C>G n.1144+18C>G n.345+18C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594996G>T | CA2689362375 | GLDC | c.1261+18C>A (n.1261+18C>A) n.961+18C>A n.829+18C>A n.413+18C>A n.969+18C>A n.1144+18C>A n.345+18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6594997A= | CA1830527752 | GLDC | c.1261+17T= (n.1261+17T=) n.961+17T= n.829+17T= n.413+17T= n.969+17T= n.1144+17T= n.345+17T= | |
| 9 | g.6594997A>C | CA1830527753 | GLDC | c.1261+17T>G (n.1261+17T>G) n.961+17T>G n.829+17T>G n.413+17T>G n.969+17T>G n.1144+17T>G n.345+17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6594998C= | CA1830527754 | GLDC | c.1261+16G= (n.1261+16G=) n.961+16G= n.829+16G= n.413+16G= n.969+16G= n.1144+16G= n.345+16G= | |
| 9 | g.6594998C>T | CA4980788 | GLDC | c.1261+16G>A (n.1261+16G>A) n.961+16G>A n.829+16G>A n.413+16G>A n.969+16G>A n.1144+16G>A n.345+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595000G>A | CA4980789 | GLDC | c.1261+14C>T (n.1261+14C>T) n.961+14C>T n.829+14C>T n.413+14C>T n.969+14C>T n.1144+14C>T n.345+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595000G>C | CA585769242 | GLDC | c.1261+14C>G (n.1261+14C>G) n.961+14C>G n.829+14C>G n.413+14C>G n.969+14C>G n.1144+14C>G n.345+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595000G= | CA1830527755 | GLDC | c.1261+14C= (n.1261+14C=) n.961+14C= n.829+14C= n.413+14C= n.969+14C= n.1144+14C= n.345+14C= | |
| 9 | g.6595000G>T | CA2689362376 | GLDC | c.1261+14C>A (n.1261+14C>A) n.961+14C>A n.829+14C>A n.413+14C>A n.969+14C>A n.1144+14C>A n.345+14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595001A>G | CA2697550310 | GLDC | c.1261+13T>C (n.1261+13T>C) n.961+13T>C n.829+13T>C n.413+13T>C n.969+13T>C n.1144+13T>C n.345+13T>C | ClinVar |
| 9 | g.6595002T>A | CA2689362377 | GLDC | c.1261+12A>T (n.1261+12A>T) n.961+12A>T n.829+12A>T n.413+12A>T n.969+12A>T n.1144+12A>T n.345+12A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595002T>C | CA4980790 | GLDC | c.1261+12A>G (n.1261+12A>G) n.961+12A>G n.829+12A>G n.413+12A>G n.969+12A>G n.1144+12A>G n.345+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595002T= | CA1830527756 | GLDC | c.1261+12A= (n.1261+12A=) n.961+12A= n.829+12A= n.413+12A= n.969+12A= n.1144+12A= n.345+12A= | |
| 9 | g.6595003T>A | CA2689362378 | GLDC | c.1261+11A>T (n.1261+11A>T) n.961+11A>T n.829+11A>T n.413+11A>T n.969+11A>T n.1144+11A>T n.345+11A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595003T>C | CA2689362379 | GLDC | c.1261+11A>G (n.1261+11A>G) n.961+11A>G n.829+11A>G n.413+11A>G n.969+11A>G n.1144+11A>G n.345+11A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595004A>G | CA2689362380 | GLDC | c.1261+10T>C (n.1261+10T>C) n.961+10T>C n.829+10T>C n.413+10T>C n.969+10T>C n.1144+10T>C n.345+10T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595004A>T | CA2689362381 | GLDC | c.1261+10T>A (n.1261+10T>A) n.961+10T>A n.829+10T>A n.413+10T>A n.969+10T>A n.1144+10T>A n.345+10T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595005C>A | CA2573144499 | GLDC | c.1261+9G>T (n.1261+9G>T) n.961+9G>T n.829+9G>T n.413+9G>T n.969+9G>T n.1144+9G>T n.345+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6595005C>T | CA2689362382 | GLDC | c.1261+9G>A (n.1261+9G>A) n.961+9G>A n.829+9G>A n.413+9G>A n.969+9G>A n.1144+9G>A n.345+9G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595006C>T | CA2689362383 | GLDC | c.1261+8G>A (n.1261+8G>A) n.961+8G>A n.829+8G>A n.413+8G>A n.969+8G>A n.1144+8G>A n.345+8G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595008A= | CA1830527757 | GLDC | c.1261+6T= (n.1261+6T=) n.961+6T= n.829+6T= n.413+6T= n.969+6T= n.1144+6T= n.345+6T= | |
| 9 | g.6595008A>T | CA188667651 | GLDC | c.1261+6T>A (n.1261+6T>A) n.961+6T>A n.829+6T>A n.413+6T>A n.969+6T>A n.1144+6T>A n.345+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6595009C>A | CA1830527759 | GLDC | c.1261+5G>T (n.1261+5G>T) n.961+5G>T n.829+5G>T n.413+5G>T n.969+5G>T n.1144+5G>T n.345+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6595009C= | CA1830527758 | GLDC | c.1261+5G= (n.1261+5G=) n.961+5G= n.829+5G= n.413+5G= n.969+5G= n.1144+5G= n.345+5G= | |
| 9 | g.6595009C>G | CA2695201539 | GLDC | c.1261+5G>C (n.1261+5G>C) n.961+5G>C n.829+5G>C n.413+5G>C n.969+5G>C n.1144+5G>C n.345+5G>C | ClinVar |
| 9 | g.6595009C>T | CA645544579 | GLDC | c.1261+5G>A (n.1261+5G>A) n.961+5G>A n.829+5G>A n.413+5G>A n.969+5G>A n.1144+5G>A n.345+5G>A | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.6595010T>C | CA2689362384 | GLDC | c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) n.961+4A>G n.829+4A>G n.413+4A>G n.969+4A>G n.1144+4A>G n.345+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595011C= | CA1830527760 | GLDC | c.1261+3G= (n.1261+3G=) n.961+3G= n.829+3G= n.413+3G= n.969+3G= n.1144+3G= n.345+3G= | |
| 9 | g.6595011C>T | CA4980791 | GLDC | c.1261+3G>A (n.1261+3G>A) n.961+3G>A n.829+3G>A n.413+3G>A n.969+3G>A n.1144+3G>A n.345+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595012A= | CA1830527761 | GLDC | c.1261+2T= (n.1261+2T=) n.961+2T= n.829+2T= n.413+2T= n.969+2T= n.1144+2T= n.345+2T= | |
| 9 | g.6595012A>C | CA372894192 | GLDC | c.1261+2T>G (n.1261+2T>G) n.961+2T>G n.829+2T>G n.413+2T>G n.969+2T>G n.1144+2T>G n.345+2T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595012A>G | CA372894193 | GLDC | c.1261+2T>C (n.1261+2T>C) n.961+2T>C n.829+2T>C n.413+2T>C n.969+2T>C n.1144+2T>C n.345+2T>C | |
| 9 | g.6595012A>T | CA372894194 | GLDC | c.1261+2T>A (n.1261+2T>A) n.961+2T>A n.829+2T>A n.413+2T>A n.969+2T>A n.1144+2T>A n.345+2T>A | ClinVar |
| 9 | g.6595013C>A | CA372894195 | GLDC | c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) n.961+1G>T n.829+1G>T n.413+1G>T n.969+1G>T n.1144+1G>T n.345+1G>T | |
| 9 | g.6595013C= | CA1830527762 | GLDC | c.1261+1G= (n.1261+1G=) n.961+1G= n.829+1G= n.413+1G= n.969+1G= n.1144+1G= n.345+1G= | |
| 9 | g.6595013C>G | CA4980792 | GLDC | c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) n.961+1G>C n.829+1G>C n.413+1G>C n.969+1G>C n.1144+1G>C n.345+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595013C>T | CA372894196 | GLDC | c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) n.961+1G>A n.829+1G>A n.413+1G>A n.969+1G>A n.1144+1G>A n.345+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6595014C>A | CA372894199 | GLDC | c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.961G>T n.829G>T n.413G>T n.969G>T n.1144G>T n.345G>T | |
| 9 | g.6595014C>G | CA372894197 | GLDC | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.961G>C n.829G>C n.413G>C n.969G>C n.1144G>C n.345G>C | |
| 9 | g.6595014C>T | CA372894198 | GLDC | c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.961G>A n.829G>A n.413G>A n.969G>A n.1144G>A n.345G>A | |
| 9 | g.6595015T>A | CA372894200 | GLDC | c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.960A>T n.828A>T n.412A>T n.968A>T n.1143A>T n.344A>T | |
| 9 | g.6595015T>C | CA463596379 | GLDC | c.1260A>G (p.Glu420=) n.960A>G n.828A>G n.412A>G n.968A>G n.1143A>G n.344A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595015T>G | CA372894201 | GLDC | c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.960A>C n.828A>C n.412A>C n.968A>C n.1143A>C n.344A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595016T>A | CA372894202 | GLDC | c.1259A>T (p.Glu420Val) n.959A>T n.827A>T n.411A>T n.967A>T n.1142A>T n.343A>T | |
| 9 | g.6595016T>C | CA372894203 | GLDC | c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.959A>G n.827A>G n.411A>G n.967A>G n.1142A>G n.343A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6595016T>G | CA372894204 | GLDC | c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.959A>C n.827A>C n.411A>C n.967A>C n.1142A>C n.343A>C |