Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6593335C>ACA232392962CHD4c.2475+81G>T (n.2475+81G>T)
c.2514+81G>T (n.2514+81G>T)
c.2505+81G>T (n.2505+81G>T)
c.2440+81G>T
c.2454+81G>T (n.2454+81G>T)
c.2493+81G>T (n.2493+81G>T)
c.1231+81G>T
c.2481+81G>T (n.2481+81G>T)
c.372+81G>T (n.372+81G>T)
n.469+81G>T
n.2094+81G>T
c.1442+81G>T
c.515+81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593335C=CA2014149395CHD4c.2475+81G= (n.2475+81G=)
c.2514+81G= (n.2514+81G=)
c.2505+81G= (n.2505+81G=)
c.2440+81G=
c.2454+81G= (n.2454+81G=)
c.2493+81G= (n.2493+81G=)
c.1231+81G=
c.2481+81G= (n.2481+81G=)
c.372+81G= (n.372+81G=)
n.469+81G=
n.2094+81G=
c.1442+81G=
c.515+81G=
12g.6593335C>TCA232392966CHD4c.2475+81G>A (n.2475+81G>A)
c.2514+81G>A (n.2514+81G>A)
c.2505+81G>A (n.2505+81G>A)
c.2440+81G>A
c.2454+81G>A (n.2454+81G>A)
c.2493+81G>A (n.2493+81G>A)
c.1231+81G>A
c.2481+81G>A (n.2481+81G>A)
c.372+81G>A (n.372+81G>A)
n.469+81G>A
n.2094+81G>A
c.1442+81G>A
c.515+81G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593337A=CA2014149399CHD4c.2475+79T= (n.2475+79T=)
c.2514+79T= (n.2514+79T=)
c.2505+79T= (n.2505+79T=)
c.2440+79T=
c.2454+79T= (n.2454+79T=)
c.2493+79T= (n.2493+79T=)
c.1231+79T=
c.2481+79T= (n.2481+79T=)
c.372+79T= (n.372+79T=)
n.469+79T=
n.2094+79T=
c.1442+79T=
c.515+79T=
12g.6593337A>GCA2014149400CHD4c.2475+79T>C (n.2475+79T>C)
c.2514+79T>C (n.2514+79T>C)
c.2505+79T>C (n.2505+79T>C)
c.2440+79T>C
c.2454+79T>C (n.2454+79T>C)
c.2493+79T>C (n.2493+79T>C)
c.1231+79T>C
c.2481+79T>C (n.2481+79T>C)
c.372+79T>C (n.372+79T>C)
n.469+79T>C
n.2094+79T>C
c.1442+79T>C
c.515+79T>C
 dbSNP
12g.6593337_6593339delinsAGGCA2014149398CHD4c.2475+77_2475+79delinsCCT (n.2475+77_2475+79delinsCCT)
c.2514+77_2514+79delinsCCT (n.2514+77_2514+79delinsCCT)
c.2505+77_2505+79delinsCCT (n.2505+77_2505+79delinsCCT)
c.2440+77_2440+79delinsCCT
c.2454+77_2454+79delinsCCT (n.2454+77_2454+79delinsCCT)
c.2493+77_2493+79delinsCCT (n.2493+77_2493+79delinsCCT)
c.1231+77_1231+79delinsCCT
c.2481+77_2481+79delinsCCT (n.2481+77_2481+79delinsCCT)
c.372+77_372+79delinsCCT (n.372+77_372+79delinsCCT)
n.469+77_469+79delinsCCT
n.2094+77_2094+79delinsCCT
c.1442+77_1442+79delinsCCT
c.515+77_515+79delinsCCT
12g.6593339_6593340delCA919014665CHD4c.2475+77_2475+78del (n.2475+77_2475+78del)
c.2514+77_2514+78del (n.2514+77_2514+78del)
c.2505+77_2505+78del (n.2505+77_2505+78del)
c.2440+77_2440+78del
c.2454+77_2454+78del (n.2454+77_2454+78del)
c.2493+77_2493+78del (n.2493+77_2493+78del)
c.1231+77_1231+78del
c.2481+77_2481+78del (n.2481+77_2481+78del)
c.372+77_372+78del (n.372+77_372+78del)
n.469+77_469+78del
n.2094+77_2094+78del
c.1442+77_1442+78del
c.515+77_515+78del
 dbSNP
12g.6593339G>ACA603485128CHD4c.2475+77C>T (n.2475+77C>T)
c.2514+77C>T (n.2514+77C>T)
c.2505+77C>T (n.2505+77C>T)
c.2440+77C>T
c.2454+77C>T (n.2454+77C>T)
c.2493+77C>T (n.2493+77C>T)
c.1231+77C>T
c.2481+77C>T (n.2481+77C>T)
c.372+77C>T (n.372+77C>T)
n.469+77C>T
n.2094+77C>T
c.1442+77C>T
c.515+77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593339G=CA2014149403CHD4c.2475+77C= (n.2475+77C=)
c.2514+77C= (n.2514+77C=)
c.2505+77C= (n.2505+77C=)
c.2440+77C=
c.2454+77C= (n.2454+77C=)
c.2493+77C= (n.2493+77C=)
c.1231+77C=
c.2481+77C= (n.2481+77C=)
c.372+77C= (n.372+77C=)
n.469+77C=
n.2094+77C=
c.1442+77C=
c.515+77C=
12g.6593340G>ACA232392967CHD4c.2475+76C>T (n.2475+76C>T)
c.2514+76C>T (n.2514+76C>T)
c.2505+76C>T (n.2505+76C>T)
c.2440+76C>T
c.2454+76C>T (n.2454+76C>T)
c.2493+76C>T (n.2493+76C>T)
c.1231+76C>T
c.2481+76C>T (n.2481+76C>T)
c.372+76C>T (n.372+76C>T)
n.469+76C>T
n.2094+76C>T
c.1442+76C>T
c.515+76C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593340G=CA2014149407CHD4c.2475+76C= (n.2475+76C=)
c.2514+76C= (n.2514+76C=)
c.2505+76C= (n.2505+76C=)
c.2440+76C=
c.2454+76C= (n.2454+76C=)
c.2493+76C= (n.2493+76C=)
c.1231+76C=
c.2481+76C= (n.2481+76C=)
c.372+76C= (n.372+76C=)
n.469+76C=
n.2094+76C=
c.1442+76C=
c.515+76C=
12g.6593340G>TCA478132512CHD4c.2475+76C>A (n.2475+76C>A)
c.2514+76C>A (n.2514+76C>A)
c.2505+76C>A (n.2505+76C>A)
c.2440+76C>A
c.2454+76C>A (n.2454+76C>A)
c.2493+76C>A (n.2493+76C>A)
c.1231+76C>A
c.2481+76C>A (n.2481+76C>A)
c.372+76C>A (n.372+76C>A)
n.469+76C>A
n.2094+76C>A
c.1442+76C>A
c.515+76C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593341A=CA2014149409CHD4c.2475+75T= (n.2475+75T=)
c.2514+75T= (n.2514+75T=)
c.2505+75T= (n.2505+75T=)
c.2440+75T=
c.2454+75T= (n.2454+75T=)
c.2493+75T= (n.2493+75T=)
c.1231+75T=
c.2481+75T= (n.2481+75T=)
c.372+75T= (n.372+75T=)
n.469+75T=
n.2094+75T=
c.1442+75T=
c.515+75T=
12g.6593341A>GCA944367760CHD4c.2475+75T>C (n.2475+75T>C)
c.2514+75T>C (n.2514+75T>C)
c.2505+75T>C (n.2505+75T>C)
c.2440+75T>C
c.2454+75T>C (n.2454+75T>C)
c.2493+75T>C (n.2493+75T>C)
c.1231+75T>C
c.2481+75T>C (n.2481+75T>C)
c.372+75T>C (n.372+75T>C)
n.469+75T>C
n.2094+75T>C
c.1442+75T>C
c.515+75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593345G>ACA2617296628CHD4c.2475+71C>T (n.2475+71C>T)
c.2514+71C>T (n.2514+71C>T)
c.2505+71C>T (n.2505+71C>T)
c.2440+71C>T
c.2454+71C>T (n.2454+71C>T)
c.2493+71C>T (n.2493+71C>T)
c.1231+71C>T
c.2481+71C>T (n.2481+71C>T)
c.372+71C>T (n.372+71C>T)
n.469+71C>T
n.2094+71C>T
c.1442+71C>T
c.515+71C>T
 gnomAD v4
12g.6593345G>CCA2014149410CHD4c.2475+71C>G (n.2475+71C>G)
c.2514+71C>G (n.2514+71C>G)
c.2505+71C>G (n.2505+71C>G)
c.2440+71C>G
c.2454+71C>G (n.2454+71C>G)
c.2493+71C>G (n.2493+71C>G)
c.1231+71C>G
c.2481+71C>G (n.2481+71C>G)
c.372+71C>G (n.372+71C>G)
n.469+71C>G
n.2094+71C>G
c.1442+71C>G
c.515+71C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593345G=CA2014149411CHD4c.2475+71C= (n.2475+71C=)
c.2514+71C= (n.2514+71C=)
c.2505+71C= (n.2505+71C=)
c.2440+71C=
c.2454+71C= (n.2454+71C=)
c.2493+71C= (n.2493+71C=)
c.1231+71C=
c.2481+71C= (n.2481+71C=)
c.372+71C= (n.372+71C=)
n.469+71C=
n.2094+71C=
c.1442+71C=
c.515+71C=
12g.6593347T>ACA2014149414CHD4c.2475+69A>T (n.2475+69A>T)
c.2514+69A>T (n.2514+69A>T)
c.2505+69A>T (n.2505+69A>T)
c.2440+69A>T
c.2454+69A>T (n.2454+69A>T)
c.2493+69A>T (n.2493+69A>T)
c.1231+69A>T
c.2481+69A>T (n.2481+69A>T)
c.372+69A>T (n.372+69A>T)
n.469+69A>T
n.2094+69A>T
c.1442+69A>T
c.515+69A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593347T=CA2014149413CHD4c.2475+69A= (n.2475+69A=)
c.2514+69A= (n.2514+69A=)
c.2505+69A= (n.2505+69A=)
c.2440+69A=
c.2454+69A= (n.2454+69A=)
c.2493+69A= (n.2493+69A=)
c.1231+69A=
c.2481+69A= (n.2481+69A=)
c.372+69A= (n.372+69A=)
n.469+69A=
n.2094+69A=
c.1442+69A=
c.515+69A=
12g.6593348C>ACA2617296629CHD4c.2475+68G>T (n.2475+68G>T)
c.2514+68G>T (n.2514+68G>T)
c.2505+68G>T (n.2505+68G>T)
c.2440+68G>T
c.2454+68G>T (n.2454+68G>T)
c.2493+68G>T (n.2493+68G>T)
c.1231+68G>T
c.2481+68G>T (n.2481+68G>T)
c.372+68G>T (n.372+68G>T)
n.469+68G>T
n.2094+68G>T
c.1442+68G>T
c.515+68G>T
 gnomAD v4
12g.6593348C>TCA2575058129CHD4c.2475+68G>A (n.2475+68G>A)
c.2514+68G>A (n.2514+68G>A)
c.2505+68G>A (n.2505+68G>A)
c.2440+68G>A
c.2454+68G>A (n.2454+68G>A)
c.2493+68G>A (n.2493+68G>A)
c.1231+68G>A
c.2481+68G>A (n.2481+68G>A)
c.372+68G>A (n.372+68G>A)
n.469+68G>A
n.2094+68G>A
c.1442+68G>A
c.515+68G>A
 gnomAD v4
12g.6593350C>GCA2617296630CHD4c.2475+66G>C (n.2475+66G>C)
c.2514+66G>C (n.2514+66G>C)
c.2505+66G>C (n.2505+66G>C)
c.2440+66G>C
c.2454+66G>C (n.2454+66G>C)
c.2493+66G>C (n.2493+66G>C)
c.1231+66G>C
c.2481+66G>C (n.2481+66G>C)
c.372+66G>C (n.372+66G>C)
n.469+66G>C
n.2094+66G>C
c.1442+66G>C
c.515+66G>C
 gnomAD v4
12g.6593353G>TCA2617296631CHD4c.2475+63C>A (n.2475+63C>A)
c.2514+63C>A (n.2514+63C>A)
c.2505+63C>A (n.2505+63C>A)
c.2440+63C>A
c.2454+63C>A (n.2454+63C>A)
c.2493+63C>A (n.2493+63C>A)
c.1231+63C>A
c.2481+63C>A (n.2481+63C>A)
c.372+63C>A (n.372+63C>A)
n.469+63C>A
n.2094+63C>A
c.1442+63C>A
c.515+63C>A
 gnomAD v4
12g.6593356G>ACA232392968CHD4c.2475+60C>T (n.2475+60C>T)
c.2514+60C>T (n.2514+60C>T)
c.2505+60C>T (n.2505+60C>T)
c.2440+60C>T
c.2454+60C>T (n.2454+60C>T)
c.2493+60C>T (n.2493+60C>T)
c.1231+60C>T
c.2481+60C>T (n.2481+60C>T)
c.372+60C>T (n.372+60C>T)
n.469+60C>T
n.2094+60C>T
c.1442+60C>T
c.515+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593356G=CA2014149417CHD4c.2475+60C= (n.2475+60C=)
c.2514+60C= (n.2514+60C=)
c.2505+60C= (n.2505+60C=)
c.2440+60C=
c.2454+60C= (n.2454+60C=)
c.2493+60C= (n.2493+60C=)
c.1231+60C=
c.2481+60C= (n.2481+60C=)
c.372+60C= (n.372+60C=)
n.469+60C=
n.2094+60C=
c.1442+60C=
c.515+60C=
12g.6593357G>ACA232392969CHD4c.2475+59C>T (n.2475+59C>T)
c.2514+59C>T (n.2514+59C>T)
c.2505+59C>T (n.2505+59C>T)
c.2440+59C>T
c.2454+59C>T (n.2454+59C>T)
c.2493+59C>T (n.2493+59C>T)
c.1231+59C>T
c.2481+59C>T (n.2481+59C>T)
c.372+59C>T (n.372+59C>T)
n.469+59C>T
n.2094+59C>T
c.1442+59C>T
c.515+59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593357G=CA2014149420CHD4c.2475+59C= (n.2475+59C=)
c.2514+59C= (n.2514+59C=)
c.2505+59C= (n.2505+59C=)
c.2440+59C=
c.2454+59C= (n.2454+59C=)
c.2493+59C= (n.2493+59C=)
c.1231+59C=
c.2481+59C= (n.2481+59C=)
c.372+59C= (n.372+59C=)
n.469+59C=
n.2094+59C=
c.1442+59C=
c.515+59C=
12g.6593357G>TCA603485129CHD4c.2475+59C>A (n.2475+59C>A)
c.2514+59C>A (n.2514+59C>A)
c.2505+59C>A (n.2505+59C>A)
c.2440+59C>A
c.2454+59C>A (n.2454+59C>A)
c.2493+59C>A (n.2493+59C>A)
c.1231+59C>A
c.2481+59C>A (n.2481+59C>A)
c.372+59C>A (n.372+59C>A)
n.469+59C>A
n.2094+59C>A
c.1442+59C>A
c.515+59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593358T>ACA2617296632CHD4c.2475+58A>T (n.2475+58A>T)
c.2514+58A>T (n.2514+58A>T)
c.2505+58A>T (n.2505+58A>T)
c.2440+58A>T
c.2454+58A>T (n.2454+58A>T)
c.2493+58A>T (n.2493+58A>T)
c.1231+58A>T
c.2481+58A>T (n.2481+58A>T)
c.372+58A>T (n.372+58A>T)
n.469+58A>T
n.2094+58A>T
c.1442+58A>T
c.515+58A>T
 gnomAD v4
12g.6593359A>GCA2617296633CHD4c.2475+57T>C (n.2475+57T>C)
c.2514+57T>C (n.2514+57T>C)
c.2505+57T>C (n.2505+57T>C)
c.2440+57T>C
c.2454+57T>C (n.2454+57T>C)
c.2493+57T>C (n.2493+57T>C)
c.1231+57T>C
c.2481+57T>C (n.2481+57T>C)
c.372+57T>C (n.372+57T>C)
n.469+57T>C
n.2094+57T>C
c.1442+57T>C
c.515+57T>C
 gnomAD v4
12g.6593360A>CCA2617296634CHD4c.2475+56T>G (n.2475+56T>G)
c.2514+56T>G (n.2514+56T>G)
c.2505+56T>G (n.2505+56T>G)
c.2440+56T>G
c.2454+56T>G (n.2454+56T>G)
c.2493+56T>G (n.2493+56T>G)
c.1231+56T>G
c.2481+56T>G (n.2481+56T>G)
c.372+56T>G (n.372+56T>G)
n.469+56T>G
n.2094+56T>G
c.1442+56T>G
c.515+56T>G
 gnomAD v4
12g.6593363T>ACA2014149423CHD4c.2475+53A>T (n.2475+53A>T)
c.2514+53A>T (n.2514+53A>T)
c.2505+53A>T (n.2505+53A>T)
c.2440+53A>T
c.2454+53A>T (n.2454+53A>T)
c.2493+53A>T (n.2493+53A>T)
c.1231+53A>T
c.2481+53A>T (n.2481+53A>T)
c.372+53A>T (n.372+53A>T)
n.469+53A>T
n.2094+53A>T
c.1442+53A>T
c.515+53A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593363T=CA2014149422CHD4c.2475+53A= (n.2475+53A=)
c.2514+53A= (n.2514+53A=)
c.2505+53A= (n.2505+53A=)
c.2440+53A=
c.2454+53A= (n.2454+53A=)
c.2493+53A= (n.2493+53A=)
c.1231+53A=
c.2481+53A= (n.2481+53A=)
c.372+53A= (n.372+53A=)
n.469+53A=
n.2094+53A=
c.1442+53A=
c.515+53A=
12g.6593364A>GCA2617296635CHD4c.2475+52T>C (n.2475+52T>C)
c.2514+52T>C (n.2514+52T>C)
c.2505+52T>C (n.2505+52T>C)
c.2440+52T>C
c.2454+52T>C (n.2454+52T>C)
c.2493+52T>C (n.2493+52T>C)
c.1231+52T>C
c.2481+52T>C (n.2481+52T>C)
c.372+52T>C (n.372+52T>C)
n.469+52T>C
n.2094+52T>C
c.1442+52T>C
c.515+52T>C
 gnomAD v4
12g.6593367C=CA2014149425CHD4c.2475+49G= (n.2475+49G=)
c.2514+49G= (n.2514+49G=)
c.2505+49G= (n.2505+49G=)
c.2440+49G=
c.2454+49G= (n.2454+49G=)
c.2493+49G= (n.2493+49G=)
c.1231+49G=
c.2481+49G= (n.2481+49G=)
c.372+49G= (n.372+49G=)
n.469+49G=
n.2094+49G=
c.1442+49G=
c.515+49G=
12g.6593367C>TCA603485130CHD4c.2475+49G>A (n.2475+49G>A)
c.2514+49G>A (n.2514+49G>A)
c.2505+49G>A (n.2505+49G>A)
c.2440+49G>A
c.2454+49G>A (n.2454+49G>A)
c.2493+49G>A (n.2493+49G>A)
c.1231+49G>A
c.2481+49G>A (n.2481+49G>A)
c.372+49G>A (n.372+49G>A)
n.469+49G>A
n.2094+49G>A
c.1442+49G>A
c.515+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6593368C>ACA2794422106CHD4c.2475+48G>T (n.2475+48G>T)
c.2514+48G>T (n.2514+48G>T)
c.2505+48G>T (n.2505+48G>T)
c.2440+48G>T
c.2454+48G>T (n.2454+48G>T)
c.2493+48G>T (n.2493+48G>T)
c.1231+48G>T
c.2481+48G>T (n.2481+48G>T)
c.372+48G>T (n.372+48G>T)
n.469+48G>T
n.2094+48G>T
c.1442+48G>T
c.515+48G>T
12g.6593368C>GCA2794422107CHD4c.2475+48G>C (n.2475+48G>C)
c.2514+48G>C (n.2514+48G>C)
c.2505+48G>C (n.2505+48G>C)
c.2440+48G>C
c.2454+48G>C (n.2454+48G>C)
c.2493+48G>C (n.2493+48G>C)
c.1231+48G>C
c.2481+48G>C (n.2481+48G>C)
c.372+48G>C (n.372+48G>C)
n.469+48G>C
n.2094+48G>C
c.1442+48G>C
c.515+48G>C
12g.6593369A>GCA2617296636CHD4c.2475+47T>C (n.2475+47T>C)
c.2514+47T>C (n.2514+47T>C)
c.2505+47T>C (n.2505+47T>C)
c.2440+47T>C
c.2454+47T>C (n.2454+47T>C)
c.2493+47T>C (n.2493+47T>C)
c.1231+47T>C
c.2481+47T>C (n.2481+47T>C)
c.372+47T>C (n.372+47T>C)
n.469+47T>C
n.2094+47T>C
c.1442+47T>C
c.515+47T>C
 gnomAD v4
12g.6593370G>ACA6411951CHD4c.2475+46C>T (n.2475+46C>T)
c.2514+46C>T (n.2514+46C>T)
c.2505+46C>T (n.2505+46C>T)
c.2440+46C>T
c.2454+46C>T (n.2454+46C>T)
c.2493+46C>T (n.2493+46C>T)
c.1231+46C>T
c.2481+46C>T (n.2481+46C>T)
c.372+46C>T (n.372+46C>T)
n.469+46C>T
n.2094+46C>T
c.1442+46C>T
c.515+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6593370G=CA2014149427CHD4c.2475+46C= (n.2475+46C=)
c.2514+46C= (n.2514+46C=)
c.2505+46C= (n.2505+46C=)
c.2440+46C=
c.2454+46C= (n.2454+46C=)
c.2493+46C= (n.2493+46C=)
c.1231+46C=
c.2481+46C= (n.2481+46C=)
c.372+46C= (n.372+46C=)
n.469+46C=
n.2094+46C=
c.1442+46C=
c.515+46C=
12g.6593371A=CA2014149430CHD4c.2475+45T= (n.2475+45T=)
c.2514+45T= (n.2514+45T=)
c.2505+45T= (n.2505+45T=)
c.2440+45T=
c.2454+45T= (n.2454+45T=)
c.2493+45T= (n.2493+45T=)
c.1231+45T=
c.2481+45T= (n.2481+45T=)
c.372+45T= (n.372+45T=)
n.469+45T=
n.2094+45T=
c.1442+45T=
c.515+45T=
12g.6593371A>CCA6411952CHD4c.2475+45T>G (n.2475+45T>G)
c.2514+45T>G (n.2514+45T>G)
c.2505+45T>G (n.2505+45T>G)
c.2440+45T>G
c.2454+45T>G (n.2454+45T>G)
c.2493+45T>G (n.2493+45T>G)
c.1231+45T>G
c.2481+45T>G (n.2481+45T>G)
c.372+45T>G (n.372+45T>G)
n.469+45T>G
n.2094+45T>G
c.1442+45T>G
c.515+45T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593373G>ACA2617296637CHD4c.2475+43C>T (n.2475+43C>T)
c.2514+43C>T (n.2514+43C>T)
c.2505+43C>T (n.2505+43C>T)
c.2440+43C>T
c.2454+43C>T (n.2454+43C>T)
c.2493+43C>T (n.2493+43C>T)
c.1231+43C>T
c.2481+43C>T (n.2481+43C>T)
c.372+43C>T (n.372+43C>T)
n.469+43C>T
n.2094+43C>T
c.1442+43C>T
c.515+43C>T
 gnomAD v4
12g.6593374C>ACA6411953CHD4c.2475+42G>T (n.2475+42G>T)
c.2514+42G>T (n.2514+42G>T)
c.2505+42G>T (n.2505+42G>T)
c.2440+42G>T
c.2454+42G>T (n.2454+42G>T)
c.2493+42G>T (n.2493+42G>T)
c.1231+42G>T
c.2481+42G>T (n.2481+42G>T)
c.372+42G>T (n.372+42G>T)
n.469+42G>T
n.2094+42G>T
c.1442+42G>T
c.515+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6593374C=CA2014149432CHD4c.2475+42G= (n.2475+42G=)
c.2514+42G= (n.2514+42G=)
c.2505+42G= (n.2505+42G=)
c.2440+42G=
c.2454+42G= (n.2454+42G=)
c.2493+42G= (n.2493+42G=)
c.1231+42G=
c.2481+42G= (n.2481+42G=)
c.372+42G= (n.372+42G=)
n.469+42G=
n.2094+42G=
c.1442+42G=
c.515+42G=
12g.6593375C>TCA2617296638CHD4c.2475+41G>A (n.2475+41G>A)
c.2514+41G>A (n.2514+41G>A)
c.2505+41G>A (n.2505+41G>A)
c.2440+41G>A
c.2454+41G>A (n.2454+41G>A)
c.2493+41G>A (n.2493+41G>A)
c.1231+41G>A
c.2481+41G>A (n.2481+41G>A)
c.372+41G>A (n.372+41G>A)
n.469+41G>A
n.2094+41G>A
c.1442+41G>A
c.515+41G>A
 gnomAD v4
12g.6593377C=CA2014149435CHD4c.2475+39G= (n.2475+39G=)
c.2514+39G= (n.2514+39G=)
c.2505+39G= (n.2505+39G=)
c.2440+39G=
c.2454+39G= (n.2454+39G=)
c.2493+39G= (n.2493+39G=)
c.1231+39G=
c.2481+39G= (n.2481+39G=)
c.372+39G= (n.372+39G=)
n.469+39G=
n.2094+39G=
c.1442+39G=
c.515+39G=
12g.6593377C>TCA691055260CHD4c.2475+39G>A (n.2475+39G>A)
c.2514+39G>A (n.2514+39G>A)
c.2505+39G>A (n.2505+39G>A)
c.2440+39G>A
c.2454+39G>A (n.2454+39G>A)
c.2493+39G>A (n.2493+39G>A)
c.1231+39G>A
c.2481+39G>A (n.2481+39G>A)
c.372+39G>A (n.372+39G>A)
n.469+39G>A
n.2094+39G>A
c.1442+39G>A
c.515+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593379A=CA2014149437CHD4c.2475+37T= (n.2475+37T=)
c.2514+37T= (n.2514+37T=)
c.2505+37T= (n.2505+37T=)
c.2440+37T=
c.2454+37T= (n.2454+37T=)
c.2493+37T= (n.2493+37T=)
c.1231+37T=
c.2481+37T= (n.2481+37T=)
c.372+37T= (n.372+37T=)
n.469+37T=
n.2094+37T=
c.1442+37T=
c.515+37T=
12g.6593379A>CCA603485131CHD4c.2475+37T>G (n.2475+37T>G)
c.2514+37T>G (n.2514+37T>G)
c.2505+37T>G (n.2505+37T>G)
c.2440+37T>G
c.2454+37T>G (n.2454+37T>G)
c.2493+37T>G (n.2493+37T>G)
c.1231+37T>G
c.2481+37T>G (n.2481+37T>G)
c.372+37T>G (n.372+37T>G)
n.469+37T>G
n.2094+37T>G
c.1442+37T>G
c.515+37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6593379A>GCA2617296639CHD4c.2475+37T>C (n.2475+37T>C)
c.2514+37T>C (n.2514+37T>C)
c.2505+37T>C (n.2505+37T>C)
c.2440+37T>C
c.2454+37T>C (n.2454+37T>C)
c.2493+37T>C (n.2493+37T>C)
c.1231+37T>C
c.2481+37T>C (n.2481+37T>C)
c.372+37T>C (n.372+37T>C)
n.469+37T>C
n.2094+37T>C
c.1442+37T>C
c.515+37T>C
 gnomAD v4
12g.6593379A>TCA2014149439CHD4c.2475+37T>A (n.2475+37T>A)
c.2514+37T>A (n.2514+37T>A)
c.2505+37T>A (n.2505+37T>A)
c.2440+37T>A
c.2454+37T>A (n.2454+37T>A)
c.2493+37T>A (n.2493+37T>A)
c.1231+37T>A
c.2481+37T>A (n.2481+37T>A)
c.372+37T>A (n.372+37T>A)
n.469+37T>A
n.2094+37T>A
c.1442+37T>A
c.515+37T>A
 dbSNP
12g.6593380C=CA2014149441CHD4c.2475+36G= (n.2475+36G=)
c.2514+36G= (n.2514+36G=)
c.2505+36G= (n.2505+36G=)
c.2440+36G=
c.2454+36G= (n.2454+36G=)
c.2493+36G= (n.2493+36G=)
c.1231+36G=
c.2481+36G= (n.2481+36G=)
c.372+36G= (n.372+36G=)
n.469+36G=
n.2094+36G=
c.1442+36G=
c.515+36G=
12g.6593380C>TCA603485132CHD4c.2475+36G>A (n.2475+36G>A)
c.2514+36G>A (n.2514+36G>A)
c.2505+36G>A (n.2505+36G>A)
c.2440+36G>A
c.2454+36G>A (n.2454+36G>A)
c.2493+36G>A (n.2493+36G>A)
c.1231+36G>A
c.2481+36G>A (n.2481+36G>A)
c.372+36G>A (n.372+36G>A)
n.469+36G>A
n.2094+36G>A
c.1442+36G>A
c.515+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6593382_6593384delinsCTTCA2014149445CHD4c.2475+32_2475+34delinsAAG (n.2475+32_2475+34delinsAAG)
c.2514+32_2514+34delinsAAG (n.2514+32_2514+34delinsAAG)
c.2505+32_2505+34delinsAAG (n.2505+32_2505+34delinsAAG)
c.2440+32_2440+34delinsAAG
c.2454+32_2454+34delinsAAG (n.2454+32_2454+34delinsAAG)
c.2493+32_2493+34delinsAAG (n.2493+32_2493+34delinsAAG)
c.1231+32_1231+34delinsAAG
c.2481+32_2481+34delinsAAG (n.2481+32_2481+34delinsAAG)
c.372+32_372+34delinsAAG (n.372+32_372+34delinsAAG)
n.469+32_469+34delinsAAG
n.2094+32_2094+34delinsAAG
c.1442+32_1442+34delinsAAG
c.515+32_515+34delinsAAG
12g.6593383T>CCA944367764CHD4c.2475+33A>G (n.2475+33A>G)
c.2514+33A>G (n.2514+33A>G)
c.2505+33A>G (n.2505+33A>G)
c.2440+33A>G
c.2454+33A>G (n.2454+33A>G)
c.2493+33A>G (n.2493+33A>G)
c.1231+33A>G
c.2481+33A>G (n.2481+33A>G)
c.372+33A>G (n.372+33A>G)
n.469+33A>G
n.2094+33A>G
c.1442+33A>G
c.515+33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593383T>GCA944367771CHD4c.2475+33A>C (n.2475+33A>C)
c.2514+33A>C (n.2514+33A>C)
c.2505+33A>C (n.2505+33A>C)
c.2440+33A>C
c.2454+33A>C (n.2454+33A>C)
c.2493+33A>C (n.2493+33A>C)
c.1231+33A>C
c.2481+33A>C (n.2481+33A>C)
c.372+33A>C (n.372+33A>C)
n.469+33A>C
n.2094+33A>C
c.1442+33A>C
c.515+33A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593383T=CA2014149448CHD4c.2475+33A= (n.2475+33A=)
c.2514+33A= (n.2514+33A=)
c.2505+33A= (n.2505+33A=)
c.2440+33A=
c.2454+33A= (n.2454+33A=)
c.2493+33A= (n.2493+33A=)
c.1231+33A=
c.2481+33A= (n.2481+33A=)
c.372+33A= (n.372+33A=)
n.469+33A=
n.2094+33A=
c.1442+33A=
c.515+33A=
12g.6593385delCA2617296640CHD4c.2475+33del (n.2475+33del)
c.2514+33del (n.2514+33del)
c.2505+33del (n.2505+33del)
c.2440+33del
c.2454+33del (n.2454+33del)
c.2493+33del (n.2493+33del)
c.1231+33del
c.2481+33del (n.2481+33del)
c.372+33del (n.372+33del)
n.469+33del
n.2094+33del
c.1442+33del
c.515+33del
 gnomAD v4
12g.6593384_6593385delCA944367762CHD4c.2475+32_2475+33del (n.2475+32_2475+33del)
c.2514+32_2514+33del (n.2514+32_2514+33del)
c.2505+32_2505+33del (n.2505+32_2505+33del)
c.2440+32_2440+33del
c.2454+32_2454+33del (n.2454+32_2454+33del)
c.2493+32_2493+33del (n.2493+32_2493+33del)
c.1231+32_1231+33del
c.2481+32_2481+33del (n.2481+32_2481+33del)
c.372+32_372+33del (n.372+32_372+33del)
n.469+32_469+33del
n.2094+32_2094+33del
c.1442+32_1442+33del
c.515+32_515+33del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593385T>CCA6411954CHD4c.2475+31A>G (n.2475+31A>G)
c.2514+31A>G (n.2514+31A>G)
c.2505+31A>G (n.2505+31A>G)
c.2440+31A>G
c.2454+31A>G (n.2454+31A>G)
c.2493+31A>G (n.2493+31A>G)
c.1231+31A>G
c.2481+31A>G (n.2481+31A>G)
c.372+31A>G (n.372+31A>G)
n.469+31A>G
n.2094+31A>G
c.1442+31A>G
c.515+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593385T=CA2014149450CHD4c.2475+31A= (n.2475+31A=)
c.2514+31A= (n.2514+31A=)
c.2505+31A= (n.2505+31A=)
c.2440+31A=
c.2454+31A= (n.2454+31A=)
c.2493+31A= (n.2493+31A=)
c.1231+31A=
c.2481+31A= (n.2481+31A=)
c.372+31A= (n.372+31A=)
n.469+31A=
n.2094+31A=
c.1442+31A=
c.515+31A=
12g.6593388_6593394delCA2617296641CHD4c.2475+23_2475+29del (n.2475+23_2475+29del)
c.2514+23_2514+29del (n.2514+23_2514+29del)
c.2505+23_2505+29del (n.2505+23_2505+29del)
c.2440+23_2440+29del
c.2454+23_2454+29del (n.2454+23_2454+29del)
c.2493+23_2493+29del (n.2493+23_2493+29del)
c.1231+23_1231+29del
c.2481+23_2481+29del (n.2481+23_2481+29del)
c.372+23_372+29del (n.372+23_372+29del)
n.469+23_469+29del
n.2094+23_2094+29del
c.1442+23_1442+29del
c.515+23_515+29del
 gnomAD v4
12g.6593389T>CCA2617296642CHD4c.2475+27A>G (n.2475+27A>G)
c.2514+27A>G (n.2514+27A>G)
c.2505+27A>G (n.2505+27A>G)
c.2440+27A>G
c.2454+27A>G (n.2454+27A>G)
c.2493+27A>G (n.2493+27A>G)
c.1231+27A>G
c.2481+27A>G (n.2481+27A>G)
c.372+27A>G (n.372+27A>G)
n.469+27A>G
n.2094+27A>G
c.1442+27A>G
c.515+27A>G
 gnomAD v4
12g.6593391G>TCA2519292824CHD4c.2475+25C>A (n.2475+25C>A)
c.2514+25C>A (n.2514+25C>A)
c.2505+25C>A (n.2505+25C>A)
c.2440+25C>A
c.2454+25C>A (n.2454+25C>A)
c.2493+25C>A (n.2493+25C>A)
c.1231+25C>A
c.2481+25C>A (n.2481+25C>A)
c.372+25C>A (n.372+25C>A)
n.469+25C>A
n.2094+25C>A
c.1442+25C>A
c.515+25C>A
 gnomAD v4
12g.6593392G>TCA2617296643CHD4c.2475+24C>A (n.2475+24C>A)
c.2514+24C>A (n.2514+24C>A)
c.2505+24C>A (n.2505+24C>A)
c.2440+24C>A
c.2454+24C>A (n.2454+24C>A)
c.2493+24C>A (n.2493+24C>A)
c.1231+24C>A
c.2481+24C>A (n.2481+24C>A)
c.372+24C>A (n.372+24C>A)
n.469+24C>A
n.2094+24C>A
c.1442+24C>A
c.515+24C>A
 gnomAD v4
12g.6593393G>ACA6411955CHD4c.2475+23C>T (n.2475+23C>T)
c.2514+23C>T (n.2514+23C>T)
c.2505+23C>T (n.2505+23C>T)
c.2440+23C>T
c.2454+23C>T (n.2454+23C>T)
c.2493+23C>T (n.2493+23C>T)
c.1231+23C>T
c.2481+23C>T (n.2481+23C>T)
c.372+23C>T (n.372+23C>T)
n.469+23C>T
n.2094+23C>T
c.1442+23C>T
c.515+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593393G=CA2014149452CHD4c.2475+23C= (n.2475+23C=)
c.2514+23C= (n.2514+23C=)
c.2505+23C= (n.2505+23C=)
c.2440+23C=
c.2454+23C= (n.2454+23C=)
c.2493+23C= (n.2493+23C=)
c.1231+23C=
c.2481+23C= (n.2481+23C=)
c.372+23C= (n.372+23C=)
n.469+23C=
n.2094+23C=
c.1442+23C=
c.515+23C=
12g.6593393G>TCA691055272CHD4c.2475+23C>A (n.2475+23C>A)
c.2514+23C>A (n.2514+23C>A)
c.2505+23C>A (n.2505+23C>A)
c.2440+23C>A
c.2454+23C>A (n.2454+23C>A)
c.2493+23C>A (n.2493+23C>A)
c.1231+23C>A
c.2481+23C>A (n.2481+23C>A)
c.372+23C>A (n.372+23C>A)
n.469+23C>A
n.2094+23C>A
c.1442+23C>A
c.515+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593397C=CA2014149458CHD4c.2475+19G= (n.2475+19G=)
c.2514+19G= (n.2514+19G=)
c.2505+19G= (n.2505+19G=)
c.2440+19G=
c.2454+19G= (n.2454+19G=)
c.2493+19G= (n.2493+19G=)
c.1231+19G=
c.2481+19G= (n.2481+19G=)
c.372+19G= (n.372+19G=)
n.469+19G=
n.2094+19G=
c.1442+19G=
c.515+19G=
12g.6593397C>GCA691055277CHD4c.2475+19G>C (n.2475+19G>C)
c.2514+19G>C (n.2514+19G>C)
c.2505+19G>C (n.2505+19G>C)
c.2440+19G>C
c.2454+19G>C (n.2454+19G>C)
c.2493+19G>C (n.2493+19G>C)
c.1231+19G>C
c.2481+19G>C (n.2481+19G>C)
c.372+19G>C (n.372+19G>C)
n.469+19G>C
n.2094+19G>C
c.1442+19G>C
c.515+19G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593398T>CCA232392973CHD4c.2475+18A>G (n.2475+18A>G)
c.2514+18A>G (n.2514+18A>G)
c.2505+18A>G (n.2505+18A>G)
c.2440+18A>G
c.2454+18A>G (n.2454+18A>G)
c.2493+18A>G (n.2493+18A>G)
c.1231+18A>G
c.2481+18A>G (n.2481+18A>G)
c.372+18A>G (n.372+18A>G)
n.469+18A>G
n.2094+18A>G
c.1442+18A>G
c.515+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593398T=CA2014149461CHD4c.2475+18A= (n.2475+18A=)
c.2514+18A= (n.2514+18A=)
c.2505+18A= (n.2505+18A=)
c.2440+18A=
c.2454+18A= (n.2454+18A=)
c.2493+18A= (n.2493+18A=)
c.1231+18A=
c.2481+18A= (n.2481+18A=)
c.372+18A= (n.372+18A=)
n.469+18A=
n.2094+18A=
c.1442+18A=
c.515+18A=
12g.6593401C>ACA2617296644CHD4c.2475+15G>T (n.2475+15G>T)
c.2514+15G>T (n.2514+15G>T)
c.2505+15G>T (n.2505+15G>T)
c.2440+15G>T
c.2454+15G>T (n.2454+15G>T)
c.2493+15G>T (n.2493+15G>T)
c.1231+15G>T
c.2481+15G>T (n.2481+15G>T)
c.372+15G>T (n.372+15G>T)
n.469+15G>T
n.2094+15G>T
c.1442+15G>T
c.515+15G>T
 gnomAD v4
12g.6593403T>CCA603485133CHD4c.2475+13A>G (n.2475+13A>G)
c.2514+13A>G (n.2514+13A>G)
c.2505+13A>G (n.2505+13A>G)
c.2440+13A>G
c.2454+13A>G (n.2454+13A>G)
c.2493+13A>G (n.2493+13A>G)
c.1231+13A>G
c.2481+13A>G (n.2481+13A>G)
c.372+13A>G (n.372+13A>G)
n.469+13A>G
n.2094+13A>G
c.1442+13A>G
c.515+13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6593403T=CA2014149463CHD4c.2475+13A= (n.2475+13A=)
c.2514+13A= (n.2514+13A=)
c.2505+13A= (n.2505+13A=)
c.2440+13A=
c.2454+13A= (n.2454+13A=)
c.2493+13A= (n.2493+13A=)
c.1231+13A=
c.2481+13A= (n.2481+13A=)
c.372+13A= (n.372+13A=)
n.469+13A=
n.2094+13A=
c.1442+13A=
c.515+13A=
12g.6593405C>TCA2575058130CHD4c.2475+11G>A (n.2475+11G>A)
c.2514+11G>A (n.2514+11G>A)
c.2505+11G>A (n.2505+11G>A)
c.2440+11G>A
c.2454+11G>A (n.2454+11G>A)
c.2493+11G>A (n.2493+11G>A)
c.1231+11G>A
c.2481+11G>A (n.2481+11G>A)
c.372+11G>A (n.372+11G>A)
n.469+11G>A
n.2094+11G>A
c.1442+11G>A
c.515+11G>A
12g.6593406C>TCA2575058131CHD4c.2475+10G>A (n.2475+10G>A)
c.2514+10G>A (n.2514+10G>A)
c.2505+10G>A (n.2505+10G>A)
c.2440+10G>A
c.2454+10G>A (n.2454+10G>A)
c.2493+10G>A (n.2493+10G>A)
c.1231+10G>A
c.2481+10G>A (n.2481+10G>A)
c.372+10G>A (n.372+10G>A)
n.469+10G>A
n.2094+10G>A
c.1442+10G>A
c.515+10G>A
 gnomAD v4
12g.6593406_6593408delinsCCTCA2014149465CHD4c.2475+8_2475+10delinsAGG (n.2475+8_2475+10delinsAGG)
c.2514+8_2514+10delinsAGG (n.2514+8_2514+10delinsAGG)
c.2505+8_2505+10delinsAGG (n.2505+8_2505+10delinsAGG)
c.2440+8_2440+10delinsAGG
c.2454+8_2454+10delinsAGG (n.2454+8_2454+10delinsAGG)
c.2493+8_2493+10delinsAGG (n.2493+8_2493+10delinsAGG)
c.1231+8_1231+10delinsAGG
c.2481+8_2481+10delinsAGG (n.2481+8_2481+10delinsAGG)
c.372+8_372+10delinsAGG (n.372+8_372+10delinsAGG)
n.469+8_469+10delinsAGG
n.2094+8_2094+10delinsAGG
c.1442+8_1442+10delinsAGG
c.515+8_515+10delinsAGG
12g.6593407_6593408delCA6411956CHD4c.2475+8_2475+9del (n.2475+8_2475+9del)
c.2514+8_2514+9del (n.2514+8_2514+9del)
c.2505+8_2505+9del (n.2505+8_2505+9del)
c.2440+8_2440+9del
c.2454+8_2454+9del (n.2454+8_2454+9del)
c.2493+8_2493+9del (n.2493+8_2493+9del)
c.1231+8_1231+9del
c.2481+8_2481+9del (n.2481+8_2481+9del)
c.372+8_372+9del (n.372+8_372+9del)
n.469+8_469+9del
n.2094+8_2094+9del
c.1442+8_1442+9del
c.515+8_515+9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593408T>CCA2617296645CHD4c.2475+8A>G (n.2475+8A>G)
c.2514+8A>G (n.2514+8A>G)
c.2505+8A>G (n.2505+8A>G)
c.2440+8A>G
c.2454+8A>G (n.2454+8A>G)
c.2493+8A>G (n.2493+8A>G)
c.1231+8A>G
c.2481+8A>G (n.2481+8A>G)
c.372+8A>G (n.372+8A>G)
n.469+8A>G
n.2094+8A>G
c.1442+8A>G
c.515+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593408T>GCA915947873CHD4c.2475+8A>C (n.2475+8A>C)
c.2514+8A>C (n.2514+8A>C)
c.2505+8A>C (n.2505+8A>C)
c.2440+8A>C
c.2454+8A>C (n.2454+8A>C)
c.2493+8A>C (n.2493+8A>C)
c.1231+8A>C
c.2481+8A>C (n.2481+8A>C)
c.372+8A>C (n.372+8A>C)
n.469+8A>C
n.2094+8A>C
c.1442+8A>C
c.515+8A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593408T=CA2014149470CHD4c.2475+8A= (n.2475+8A=)
c.2514+8A= (n.2514+8A=)
c.2505+8A= (n.2505+8A=)
c.2440+8A=
c.2454+8A= (n.2454+8A=)
c.2493+8A= (n.2493+8A=)
c.1231+8A=
c.2481+8A= (n.2481+8A=)
c.372+8A= (n.372+8A=)
n.469+8A=
n.2094+8A=
c.1442+8A=
c.515+8A=
12g.6593408_6593409delCA383592571CHD4c.2475+7_2475+8del (n.2475+7_2475+8del)
c.2514+7_2514+8del (n.2514+7_2514+8del)
c.2505+7_2505+8del (n.2505+7_2505+8del)
c.2440+7_2440+8del
c.2454+7_2454+8del (n.2454+7_2454+8del)
c.2493+7_2493+8del (n.2493+7_2493+8del)
c.1231+7_1231+8del
c.2481+7_2481+8del (n.2481+7_2481+8del)
c.372+7_372+8del (n.372+7_372+8del)
n.469+7_469+8del
n.2094+7_2094+8del
c.1442+7_1442+8del
c.515+7_515+8del
12g.6593409G>ACA2794422108CHD4c.2475+7C>T (n.2475+7C>T)
c.2514+7C>T (n.2514+7C>T)
c.2505+7C>T (n.2505+7C>T)
c.2440+7C>T
c.2454+7C>T (n.2454+7C>T)
c.2493+7C>T (n.2493+7C>T)
c.1231+7C>T
c.2481+7C>T (n.2481+7C>T)
c.372+7C>T (n.372+7C>T)
n.469+7C>T
n.2094+7C>T
c.1442+7C>T
c.515+7C>T
12g.6593412A>GCA2617296646CHD4c.2475+4T>C (n.2475+4T>C)
c.2514+4T>C (n.2514+4T>C)
c.2505+4T>C (n.2505+4T>C)
c.2440+4T>C
c.2454+4T>C (n.2454+4T>C)
c.2493+4T>C (n.2493+4T>C)
c.1231+4T>C
c.2481+4T>C (n.2481+4T>C)
c.372+4T>C (n.372+4T>C)
n.469+4T>C
n.2094+4T>C
c.1442+4T>C
c.515+4T>C
 gnomAD v4
12g.6593414A>CCA383592577CHD4c.2475+2T>G (n.2475+2T>G)
c.2514+2T>G (n.2514+2T>G)
c.2505+2T>G (n.2505+2T>G)
c.2440+2T>G
c.2454+2T>G (n.2454+2T>G)
c.2493+2T>G (n.2493+2T>G)
c.1231+2T>G
c.2481+2T>G (n.2481+2T>G)
c.372+2T>G (n.372+2T>G)
n.469+2T>G
n.2094+2T>G
c.1442+2T>G
c.515+2T>G
12g.6593414A>GCA383592579CHD4c.2475+2T>C (n.2475+2T>C)
c.2514+2T>C (n.2514+2T>C)
c.2505+2T>C (n.2505+2T>C)
c.2440+2T>C
c.2454+2T>C (n.2454+2T>C)
c.2493+2T>C (n.2493+2T>C)
c.1231+2T>C
c.2481+2T>C (n.2481+2T>C)
c.372+2T>C (n.372+2T>C)
n.469+2T>C
n.2094+2T>C
c.1442+2T>C
c.515+2T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6593414A>TCA383592584CHD4c.2475+2T>A (n.2475+2T>A)
c.2514+2T>A (n.2514+2T>A)
c.2505+2T>A (n.2505+2T>A)
c.2440+2T>A
c.2454+2T>A (n.2454+2T>A)
c.2493+2T>A (n.2493+2T>A)
c.1231+2T>A
c.2481+2T>A (n.2481+2T>A)
c.372+2T>A (n.372+2T>A)
n.469+2T>A
n.2094+2T>A
c.1442+2T>A
c.515+2T>A
12g.6593415C>ACA383592589CHD4c.2475+1G>T (n.2475+1G>T)
c.2514+1G>T (n.2514+1G>T)
c.2505+1G>T (n.2505+1G>T)
c.2440+1G>T
c.2454+1G>T (n.2454+1G>T)
c.2493+1G>T (n.2493+1G>T)
c.1231+1G>T
c.2481+1G>T (n.2481+1G>T)
c.372+1G>T (n.372+1G>T)
n.469+1G>T
n.2094+1G>T
c.1442+1G>T
c.515+1G>T
12g.6593415C>GCA383592600CHD4c.2475+1G>C (n.2475+1G>C)
c.2514+1G>C (n.2514+1G>C)
c.2505+1G>C (n.2505+1G>C)
c.2440+1G>C
c.2454+1G>C (n.2454+1G>C)
c.2493+1G>C (n.2493+1G>C)
c.1231+1G>C
c.2481+1G>C (n.2481+1G>C)
c.372+1G>C (n.372+1G>C)
n.469+1G>C
n.2094+1G>C
c.1442+1G>C
c.515+1G>C
12g.6593415C>TCA383592605CHD4c.2475+1G>A (n.2475+1G>A)
c.2514+1G>A (n.2514+1G>A)
c.2505+1G>A (n.2505+1G>A)
c.2440+1G>A
c.2454+1G>A (n.2454+1G>A)
c.2493+1G>A (n.2493+1G>A)
c.1231+1G>A
c.2481+1G>A (n.2481+1G>A)
c.372+1G>A (n.372+1G>A)
n.469+1G>A
n.2094+1G>A
c.1442+1G>A
c.515+1G>A
12g.6593416C>ACA383592611CHD4c.2475G>T (p.Lys825Asn)
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
c.2505G>T (p.Lys835Asn)
c.2440G>T
c.2454G>T (p.Lys818Asn)
c.2493G>T (p.Lys831Asn)
c.1231G>T
c.2481G>T (p.Lys827Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
n.469G>T
n.2094G>T
c.1442G>T
c.515G>T
12g.6593416C>GCA383592608CHD4c.2475G>C (p.Lys825Asn)
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
c.2505G>C (p.Lys835Asn)
c.2440G>C
c.2454G>C (p.Lys818Asn)
c.2493G>C (p.Lys831Asn)
c.1231G>C
c.2481G>C (p.Lys827Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
n.469G>C
n.2094G>C
c.1442G>C
c.515G>C
12g.6593416C>TCA478132539CHD4c.2475G>A (p.Lys825=)
c.2514G>A (p.Lys838=)
c.2505G>A (p.Lys835=)
c.2440G>A
c.2454G>A (p.Lys818=)
c.2493G>A (p.Lys831=)
c.1231G>A
c.2481G>A (p.Lys827=)
c.372G>A (p.Lys124=)
n.469G>A
n.2094G>A
c.1442G>A
c.515G>A
12g.6593417T>ACA383592613CHD4c.2474A>T (p.Lys825Met)
c.2513A>T (p.Lys838Met)
c.2504A>T (p.Lys835Met)
c.2439A>T
c.2453A>T (p.Lys818Met)
c.2492A>T (p.Lys831Met)
c.1230A>T
c.2480A>T (p.Lys827Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
n.468A>T
n.2093A>T
c.1441A>T
c.514A>T
12g.6593417T>CCA383592617CHD4c.2474A>G (p.Lys825Arg)
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
c.2439A>G
c.2453A>G (p.Lys818Arg)
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
c.1230A>G
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.468A>G
n.2093A>G
c.1441A>G
c.514A>G
12g.6593417T>GCA383592620CHD4c.2474A>C (p.Lys825Thr)
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.2439A>C
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
c.1230A>C
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.468A>C
n.2093A>C
c.1441A>C
c.514A>C
12g.6593418T>ACA383592623CHD4c.2473A>T (p.Lys825Ter)
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
c.2438A>T
c.2452A>T (p.Lys818Ter)
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
c.1229A>T
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.467A>T
n.2092A>T
c.1440A>T
c.513A>T
12g.6593418T>CCA383592626CHD4c.2473A>G (p.Lys825Glu)
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
c.2438A>G
c.2452A>G (p.Lys818Glu)
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
c.1229A>G
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.467A>G
n.2092A>G
c.1440A>G
c.513A>G
12g.6593418T>GCA383592630CHD4c.2473A>C (p.Lys825Gln)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
c.2438A>C
c.2452A>C (p.Lys818Gln)
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
c.1229A>C
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.467A>C
n.2092A>C
c.1440A>C
c.513A>C
12g.6593419C>ACA383592634CHD4c.2472G>T (p.Met824Ile)
c.2511G>T (p.Met837Ile)
c.2502G>T (p.Met834Ile)
c.2437G>T
c.2451G>T (p.Met817Ile)
c.2490G>T (p.Met830Ile)
c.1228G>T
c.2478G>T (p.Met826Ile)
c.369G>T (p.Met123Ile)
n.466G>T
n.2091G>T
c.1439G>T
c.512G>T
12g.6593419C>GCA383592638CHD4c.2472G>C (p.Met824Ile)
c.2511G>C (p.Met837Ile)
c.2502G>C (p.Met834Ile)
c.2437G>C
c.2451G>C (p.Met817Ile)
c.2490G>C (p.Met830Ile)
c.1228G>C
c.2478G>C (p.Met826Ile)
c.369G>C (p.Met123Ile)
n.466G>C
n.2091G>C
c.1439G>C
c.512G>C
12g.6593419C>TCA383592641CHD4c.2472G>A (p.Met824Ile)
c.2511G>A (p.Met837Ile)
c.2502G>A (p.Met834Ile)
c.2437G>A
c.2451G>A (p.Met817Ile)
c.2490G>A (p.Met830Ile)
c.1228G>A
c.2478G>A (p.Met826Ile)
c.369G>A (p.Met123Ile)
n.466G>A
n.2091G>A
c.1439G>A
c.512G>A
12g.6593420A>CCA383592645CHD4c.2471T>G (p.Met824Arg)
c.2510T>G (p.Met837Arg)
c.2501T>G (p.Met834Arg)
c.2436T>G
c.2450T>G (p.Met817Arg)
c.2489T>G (p.Met830Arg)
c.1227T>G
c.2477T>G (p.Met826Arg)
c.368T>G (p.Met123Arg)
n.465T>G
n.2090T>G
c.1438T>G
c.511T>G
12g.6593420A>GCA383592647CHD4c.2471T>C (p.Met824Thr)
c.2510T>C (p.Met837Thr)
c.2501T>C (p.Met834Thr)
c.2436T>C
c.2450T>C (p.Met817Thr)
c.2489T>C (p.Met830Thr)
c.1227T>C
c.2477T>C (p.Met826Thr)
c.368T>C (p.Met123Thr)
n.465T>C
n.2090T>C
c.1438T>C
c.511T>C
12g.6593420A>TCA383592660CHD4c.2471T>A (p.Met824Lys)
c.2510T>A (p.Met837Lys)
c.2501T>A (p.Met834Lys)
c.2436T>A
c.2450T>A (p.Met817Lys)
c.2489T>A (p.Met830Lys)
c.1227T>A
c.2477T>A (p.Met826Lys)
c.368T>A (p.Met123Lys)
n.465T>A
n.2090T>A
c.1438T>A
c.511T>A
12g.6593421T>ACA383592668CHD4c.2470A>T (p.Met824Leu)
c.2509A>T (p.Met837Leu)
c.2500A>T (p.Met834Leu)
c.2435A>T
c.2449A>T (p.Met817Leu)
c.2488A>T (p.Met830Leu)
c.1226A>T
c.2476A>T (p.Met826Leu)
c.367A>T (p.Met123Leu)
n.464A>T
n.2089A>T
c.1437A>T
c.510A>T
12g.6593421T>CCA383592670CHD4c.2470A>G (p.Met824Val)
c.2509A>G (p.Met837Val)
c.2500A>G (p.Met834Val)
c.2435A>G
c.2449A>G (p.Met817Val)
c.2488A>G (p.Met830Val)
c.1226A>G
c.2476A>G (p.Met826Val)
c.367A>G (p.Met123Val)
n.464A>G
n.2089A>G
c.1437A>G
c.510A>G
 gnomAD v4
12g.6593421T>GCA383592666CHD4c.2470A>C (p.Met824Leu)
c.2509A>C (p.Met837Leu)
c.2500A>C (p.Met834Leu)
c.2435A>C
c.2449A>C (p.Met817Leu)
c.2488A>C (p.Met830Leu)
c.1226A>C
c.2476A>C (p.Met826Leu)
c.367A>C (p.Met123Leu)
n.464A>C
n.2089A>C
c.1437A>C
c.510A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6593421T=CA2014149478CHD4c.2470A= (p.Met824=)
c.2509A= (p.Met837=)
c.2500A= (p.Met834=)
c.2435A=
c.2449A= (p.Met817=)
c.2488A= (p.Met830=)
c.1226A=
c.2476A= (p.Met826=)
c.367A= (p.Met123=)
n.464A=
n.2089A=
c.1437A=
c.510A=
12g.6593422G>ACA478132560CHD4c.2469C>T (p.Arg823=)
c.2508C>T (p.Arg836=)
c.2499C>T (p.Arg833=)
c.2434C>T
c.2448C>T (p.Arg816=)
c.2487C>T (p.Arg829=)
c.1225C>T
c.2475C>T (p.Arg825=)
c.366C>T (p.Arg122=)
n.463C>T
n.2088C>T
c.1436C>T
c.509C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593422G>CCA478132561CHD4c.2469C>G (p.Arg823=)
c.2508C>G (p.Arg836=)
c.2499C>G (p.Arg833=)
c.2434C>G
c.2448C>G (p.Arg816=)
c.2487C>G (p.Arg829=)
c.1225C>G
c.2475C>G (p.Arg825=)
c.366C>G (p.Arg122=)
n.463C>G
n.2088C>G
c.1436C>G
c.509C>G
12g.6593422G=CA2014149482CHD4c.2469C= (p.Arg823=)
c.2508C= (p.Arg836=)
c.2499C= (p.Arg833=)
c.2434C=
c.2448C= (p.Arg816=)
c.2487C= (p.Arg829=)
c.1225C=
c.2475C= (p.Arg825=)
c.366C= (p.Arg122=)
n.463C=
n.2088C=
c.1436C=
c.509C=
12g.6593422G>TCA478132563CHD4c.2469C>A (p.Arg823=)
c.2508C>A (p.Arg836=)
c.2499C>A (p.Arg833=)
c.2434C>A
c.2448C>A (p.Arg816=)
c.2487C>A (p.Arg829=)
c.1225C>A
c.2475C>A (p.Arg825=)
c.366C>A (p.Arg122=)
n.463C>A
n.2088C>A
c.1436C>A
c.509C>A
12g.6593423C>ACA383592675CHD4c.2468G>T (p.Arg823Leu)
c.2507G>T (p.Arg836Leu)
c.2498G>T (p.Arg833Leu)
c.2433G>T
c.2447G>T (p.Arg816Leu)
c.2486G>T (p.Arg829Leu)
c.1224G>T
c.2474G>T (p.Arg825Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.462G>T
n.2087G>T
c.1435G>T
c.508G>T
 dbSNP
12g.6593423C=CA2014149486CHD4c.2468G= (p.Arg823=)
c.2507G= (p.Arg836=)
c.2498G= (p.Arg833=)
c.2433G=
c.2447G= (p.Arg816=)
c.2486G= (p.Arg829=)
c.1224G=
c.2474G= (p.Arg825=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.462G=
n.2087G=
c.1435G=
c.508G=
12g.6593423C>GCA383592679CHD4c.2468G>C (p.Arg823Pro)
c.2507G>C (p.Arg836Pro)
c.2498G>C (p.Arg833Pro)
c.2433G>C
c.2447G>C (p.Arg816Pro)
c.2486G>C (p.Arg829Pro)
c.1224G>C
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.462G>C
n.2087G>C
c.1435G>C
c.508G>C
12g.6593423C>TCA383592684CHD4c.2468G>A (p.Arg823His)
c.2507G>A (p.Arg836His)
c.2498G>A (p.Arg833His)
c.2433G>A
c.2447G>A (p.Arg816His)
c.2486G>A (p.Arg829His)
c.1224G>A
c.2474G>A (p.Arg825His)
c.365G>A (p.Arg122His)
n.462G>A
n.2087G>A
c.1435G>A
c.508G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6593424G>ACA232392976CHD4c.2467C>T (p.Arg823Cys)
c.2506C>T (p.Arg836Cys)
c.2497C>T (p.Arg833Cys)
c.2432C>T
c.2446C>T (p.Arg816Cys)
c.2485C>T (p.Arg829Cys)
c.1223C>T
c.2473C>T (p.Arg825Cys)
c.364C>T (p.Arg122Cys)
n.461C>T
n.2086C>T
c.1434C>T
c.507C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6593424G>CCA383592693CHD4c.2467C>G (p.Arg823Gly)
c.2506C>G (p.Arg836Gly)
c.2497C>G (p.Arg833Gly)
c.2432C>G
c.2446C>G (p.Arg816Gly)
c.2485C>G (p.Arg829Gly)
c.1223C>G
c.2473C>G (p.Arg825Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.461C>G
n.2086C>G
c.1434C>G
c.507C>G
12g.6593424G=CA2014149488CHD4c.2467C= (p.Arg823=)
c.2506C= (p.Arg836=)
c.2497C= (p.Arg833=)
c.2432C=
c.2446C= (p.Arg816=)
c.2485C= (p.Arg829=)
c.1223C=
c.2473C= (p.Arg825=)
c.364C= (p.Arg122=)
n.461C=
n.2086C=
c.1434C=
c.507C=
12g.6593424G>TCA383592697CHD4c.2467C>A (p.Arg823Ser)
c.2506C>A (p.Arg836Ser)
c.2497C>A (p.Arg833Ser)
c.2432C>A
c.2446C>A (p.Arg816Ser)
c.2485C>A (p.Arg829Ser)
c.1223C>A
c.2473C>A (p.Arg825Ser)
c.364C>A (p.Arg122Ser)
n.461C>A
n.2086C>A
c.1434C>A
c.507C>A
12g.6593425G>ACA478132571CHD4c.2466C>T (p.Ser822=)
c.2505C>T (p.Ser835=)
c.2496C>T (p.Ser832=)
c.2431C>T
c.2445C>T (p.Ser815=)
c.2484C>T (p.Ser828=)
c.1222C>T
c.2472C>T (p.Ser824=)
c.363C>T (p.Ser121=)
n.460C>T
n.2085C>T
c.1433C>T
c.506C>T
 dbSNP
12g.6593425G>CCA478132574CHD4c.2466C>G (p.Ser822=)
c.2505C>G (p.Ser835=)
c.2496C>G (p.Ser832=)
c.2431C>G
c.2445C>G (p.Ser815=)
c.2484C>G (p.Ser828=)
c.1222C>G
c.2472C>G (p.Ser824=)
c.363C>G (p.Ser121=)
n.460C>G
n.2085C>G
c.1433C>G
c.506C>G
12g.6593425G=CA2014149491CHD4c.2466C= (p.Ser822=)
c.2505C= (p.Ser835=)
c.2496C= (p.Ser832=)
c.2431C=
c.2445C= (p.Ser815=)
c.2484C= (p.Ser828=)
c.1222C=
c.2472C= (p.Ser824=)
c.363C= (p.Ser121=)
n.460C=
n.2085C=
c.1433C=
c.506C=
12g.6593425G>TCA478132576CHD4c.2466C>A (p.Ser822=)
c.2505C>A (p.Ser835=)
c.2496C>A (p.Ser832=)
c.2431C>A
c.2445C>A (p.Ser815=)
c.2484C>A (p.Ser828=)
c.1222C>A
c.2472C>A (p.Ser824=)
c.363C>A (p.Ser121=)
n.460C>A
n.2085C>A
c.1433C>A
c.506C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6593426G>ACA383592702CHD4c.2465C>T (p.Ser822Phe)
c.2504C>T (p.Ser835Phe)
c.2495C>T (p.Ser832Phe)
c.2430C>T
c.2444C>T (p.Ser815Phe)
c.2483C>T (p.Ser828Phe)
c.1221C>T
c.2471C>T (p.Ser824Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.459C>T
n.2084C>T
c.1432C>T
c.505C>T
 gnomAD v4
12g.6593426G>CCA383592712CHD4c.2465C>G (p.Ser822Cys)
c.2504C>G (p.Ser835Cys)
c.2495C>G (p.Ser832Cys)
c.2430C>G
c.2444C>G (p.Ser815Cys)
c.2483C>G (p.Ser828Cys)
c.1221C>G
c.2471C>G (p.Ser824Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.459C>G
n.2084C>G
c.1432C>G
c.505C>G
12g.6593426G>TCA383592709CHD4c.2465C>A (p.Ser822Tyr)
c.2504C>A (p.Ser835Tyr)
c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
c.2430C>A
c.2444C>A (p.Ser815Tyr)
c.2483C>A (p.Ser828Tyr)
c.1221C>A
c.2471C>A (p.Ser824Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.459C>A
n.2084C>A
c.1432C>A
c.505C>A
12g.6593427A>CCA383592714CHD4c.2464T>G (p.Ser822Ala)
c.2503T>G (p.Ser835Ala)
c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.2429T>G
c.2443T>G (p.Ser815Ala)
c.2482T>G (p.Ser828Ala)
c.1220T>G
c.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.458T>G
n.2083T>G
c.1431T>G
c.504T>G
 gnomAD v4
12g.6593427A>GCA383592715CHD4c.2464T>C (p.Ser822Pro)
c.2503T>C (p.Ser835Pro)
c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.2429T>C
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
c.2482T>C (p.Ser828Pro)
c.1220T>C
c.2470T>C (p.Ser824Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.458T>C
n.2083T>C
c.1431T>C
c.504T>C
12g.6593427A>TCA383592718CHD4c.2464T>A (p.Ser822Thr)
c.2503T>A (p.Ser835Thr)
c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.2429T>A
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
c.2482T>A (p.Ser828Thr)
c.1220T>A
c.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.458T>A
n.2083T>A
c.1431T>A
c.504T>A
12g.6593428G>ACA478132585CHD4c.2463C>T (p.Ala821=)
c.2502C>T (p.Ala834=)
c.2493C>T (p.Ala831=)
c.2428C>T
c.2442C>T (p.Ala814=)
c.2481C>T (p.Ala827=)
c.1219C>T
c.2469C>T (p.Ala823=)
c.360C>T (p.Ala120=)
n.457C>T
n.2082C>T
c.1430C>T
c.503C>T
 dbSNP
12g.6593428G>CCA478132588CHD4c.2463C>G (p.Ala821=)
c.2502C>G (p.Ala834=)
c.2493C>G (p.Ala831=)
c.2428C>G
c.2442C>G (p.Ala814=)
c.2481C>G (p.Ala827=)
c.1219C>G
c.2469C>G (p.Ala823=)
c.360C>G (p.Ala120=)
n.457C>G
n.2082C>G
c.1430C>G
c.503C>G
12g.6593428G=CA2014149494CHD4c.2463C= (p.Ala821=)
c.2502C= (p.Ala834=)
c.2493C= (p.Ala831=)
c.2428C=
c.2442C= (p.Ala814=)
c.2481C= (p.Ala827=)
c.1219C=
c.2469C= (p.Ala823=)
c.360C= (p.Ala120=)
n.457C=
n.2082C=
c.1430C=
c.503C=
12g.6593428G>TCA6411957CHD4c.2463C>A (p.Ala821=)
c.2502C>A (p.Ala834=)
c.2493C>A (p.Ala831=)
c.2428C>A
c.2442C>A (p.Ala814=)
c.2481C>A (p.Ala827=)
c.1219C>A
c.2469C>A (p.Ala823=)
c.360C>A (p.Ala120=)
n.457C>A
n.2082C>A
c.1430C>A
c.503C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6593429G>ACA383592722CHD4c.2462C>T (p.Ala821Val)
c.2501C>T (p.Ala834Val)
c.2492C>T (p.Ala831Val)
c.2427C>T
c.2441C>T (p.Ala814Val)
c.2480C>T (p.Ala827Val)
c.1218C>T
c.2468C>T (p.Ala823Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.456C>T
n.2081C>T
c.1429C>T
c.502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6593429G>CCA383592728CHD4c.2462C>G (p.Ala821Gly)
c.2501C>G (p.Ala834Gly)
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
c.2427C>G
c.2441C>G (p.Ala814Gly)
c.2480C>G (p.Ala827Gly)
c.1218C>G
c.2468C>G (p.Ala823Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.456C>G
n.2081C>G
c.1429C>G
c.502C>G
12g.6593429G=CA2014149496CHD4c.2462C= (p.Ala821=)
c.2501C= (p.Ala834=)
c.2492C= (p.Ala831=)
c.2427C=
c.2441C= (p.Ala814=)
c.2480C= (p.Ala827=)
c.1218C=
c.2468C= (p.Ala823=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.456C=
n.2081C=
c.1429C=
c.502C=
12g.6593429G>TCA383592724CHD4c.2462C>A (p.Ala821Asp)
c.2501C>A (p.Ala834Asp)
c.2492C>A (p.Ala831Asp)
c.2427C>A
c.2441C>A (p.Ala814Asp)
c.2480C>A (p.Ala827Asp)
c.1218C>A
c.2468C>A (p.Ala823Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.456C>A
n.2081C>A
c.1429C>A
c.502C>A
12g.6593430C>ACA383592732CHD4c.2461G>T (p.Ala821Ser)
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
c.2426G>T
c.2440G>T (p.Ala814Ser)
c.2479G>T (p.Ala827Ser)
c.1217G>T
c.2467G>T (p.Ala823Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.455G>T
n.2080G>T
c.1428G>T
c.501G>T
12g.6593430C>GCA383592736CHD4c.2461G>C (p.Ala821Pro)
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
c.2426G>C
c.2440G>C (p.Ala814Pro)
c.2479G>C (p.Ala827Pro)
c.1217G>C
c.2467G>C (p.Ala823Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.455G>C
n.2080G>C
c.1428G>C
c.501G>C
12g.6593430C>TCA383592740CHD4c.2461G>A (p.Ala821Thr)
c.2500G>A (p.Ala834Thr)
c.2491G>A (p.Ala831Thr)
c.2426G>A
c.2440G>A (p.Ala814Thr)
c.2479G>A (p.Ala827Thr)
c.1217G>A
c.2467G>A (p.Ala823Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.455G>A
n.2080G>A
c.1428G>A
c.501G>A
12g.6593431C>ACA383592747CHD4c.2460G>T (p.Lys820Asn)
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
c.2490G>T (p.Lys830Asn)
c.2425G>T
c.2439G>T (p.Lys813Asn)
c.2478G>T (p.Lys826Asn)
c.1216G>T
c.2466G>T (p.Lys822Asn)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.454G>T
n.2079G>T
c.1427G>T
c.500G>T
12g.6593431C=CA2014149500CHD4c.2460G= (p.Lys820=)
c.2499G= (p.Lys833=)
c.2490G= (p.Lys830=)
c.2425G=
c.2439G= (p.Lys813=)
c.2478G= (p.Lys826=)
c.1216G=
c.2466G= (p.Lys822=)
c.357G= (p.Lys119=)
n.454G=
n.2079G=
c.1427G=
c.500G=
12g.6593431C>GCA383592750CHD4c.2460G>C (p.Lys820Asn)
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
c.2490G>C (p.Lys830Asn)
c.2425G>C
c.2439G>C (p.Lys813Asn)
c.2478G>C (p.Lys826Asn)
c.1216G>C
c.2466G>C (p.Lys822Asn)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.454G>C
n.2079G>C
c.1427G>C
c.500G>C
12g.6593431C>TCA6411958CHD4c.2460G>A (p.Lys820=)
c.2499G>A (p.Lys833=)
c.2490G>A (p.Lys830=)
c.2425G>A
c.2439G>A (p.Lys813=)
c.2478G>A (p.Lys826=)
c.1216G>A
c.2466G>A (p.Lys822=)
c.357G>A (p.Lys119=)
n.454G>A
n.2079G>A
c.1427G>A
c.500G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6593432T>ACA383592755CHD4c.2459A>T (p.Lys820Met)
c.2498A>T (p.Lys833Met)
c.2489A>T (p.Lys830Met)
c.2424A>T
c.2438A>T (p.Lys813Met)
c.2477A>T (p.Lys826Met)
c.1215A>T
c.2465A>T (p.Lys822Met)
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.453A>T
n.2078A>T
c.1426A>T
c.499A>T
12g.6593432T>CCA383592759CHD4c.2459A>G (p.Lys820Arg)
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
c.2489A>G (p.Lys830Arg)
c.2424A>G
c.2438A>G (p.Lys813Arg)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.1215A>G
c.2465A>G (p.Lys822Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.453A>G
n.2078A>G
c.1426A>G
c.499A>G
12g.6593432T>GCA383592763CHD4c.2459A>C (p.Lys820Thr)
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
c.2489A>C (p.Lys830Thr)
c.2424A>C
c.2438A>C (p.Lys813Thr)
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.1215A>C
c.2465A>C (p.Lys822Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.453A>C
n.2078A>C
c.1426A>C
c.499A>C
12g.6593433T>ACA383592770CHD4c.2458A>T (p.Lys820Ter)
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
c.2488A>T (p.Lys830Ter)
c.2423A>T
c.2437A>T (p.Lys813Ter)
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.1214A>T
c.2464A>T (p.Lys822Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.452A>T
n.2077A>T
c.1425A>T
c.498A>T
12g.6593433T>CCA383592773CHD4c.2458A>G (p.Lys820Glu)
c.2497A>G (p.Lys833Glu)
c.2488A>G (p.Lys830Glu)
c.2423A>G
c.2437A>G (p.Lys813Glu)
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.1214A>G
c.2464A>G (p.Lys822Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.452A>G
n.2077A>G
c.1425A>G
c.498A>G
12g.6593433T>GCA383592776CHD4c.2458A>C (p.Lys820Gln)
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
c.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.2423A>C
c.2437A>C (p.Lys813Gln)
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.1214A>C
c.2464A>C (p.Lys822Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.452A>C
n.2077A>C
c.1425A>C
c.498A>C
12g.6593434C>ACA383592784CHD4c.2457G>T (p.Lys819Asn)
c.2496G>T (p.Lys832Asn)
c.2487G>T (p.Lys829Asn)
c.2422G>T
c.2436G>T (p.Lys812Asn)
c.2475G>T (p.Lys825Asn)
c.1213G>T
c.2463G>T (p.Lys821Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.451G>T
n.2076G>T
c.1424G>T
c.497G>T
12g.6593434C=CA2014149504CHD4c.2457G= (p.Lys819=)
c.2496G= (p.Lys832=)
c.2487G= (p.Lys829=)
c.2422G=
c.2436G= (p.Lys812=)
c.2475G= (p.Lys825=)
c.1213G=
c.2463G= (p.Lys821=)
c.354G= (p.Lys118=)
n.451G=
n.2076G=
c.1424G=
c.497G=
12g.6593434C>GCA383592779CHD4c.2457G>C (p.Lys819Asn)
c.2496G>C (p.Lys832Asn)
c.2487G>C (p.Lys829Asn)
c.2422G>C
c.2436G>C (p.Lys812Asn)
c.2475G>C (p.Lys825Asn)
c.1213G>C
c.2463G>C (p.Lys821Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.451G>C
n.2076G>C
c.1424G>C
c.497G>C
12g.6593434C>TCA478132617CHD4c.2457G>A (p.Lys819=)
c.2496G>A (p.Lys832=)
c.2487G>A (p.Lys829=)
c.2422G>A
c.2436G>A (p.Lys812=)
c.2475G>A (p.Lys825=)
c.1213G>A
c.2463G>A (p.Lys821=)
c.354G>A (p.Lys118=)
n.451G>A
n.2076G>A
c.1424G>A
c.497G>A
 dbSNP
12g.6593435T>ACA383592788CHD4c.2456A>T (p.Lys819Met)
c.2495A>T (p.Lys832Met)
c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.2421A>T
c.2435A>T (p.Lys812Met)
c.2474A>T (p.Lys825Met)
c.1212A>T
c.2462A>T (p.Lys821Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
n.450A>T
n.2075A>T
c.1423A>T
c.496A>T
12g.6593435T>CCA232392981CHD4c.2456A>G (p.Lys819Arg)
c.2495A>G (p.Lys832Arg)
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.2421A>G
c.2435A>G (p.Lys812Arg)
c.2474A>G (p.Lys825Arg)
c.1212A>G
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.450A>G
n.2075A>G
c.1423A>G
c.496A>G
 dbSNP
12g.6593435T>GCA383592791CHD4c.2456A>C (p.Lys819Thr)
c.2495A>C (p.Lys832Thr)
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.2421A>C
c.2435A>C (p.Lys812Thr)
c.2474A>C (p.Lys825Thr)
c.1212A>C
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.450A>C
n.2075A>C
c.1423A>C
c.496A>C
12g.6593435T=CA2014149508CHD4c.2456A= (p.Lys819=)
c.2495A= (p.Lys832=)
c.2486A= (p.Lys829=)
c.2421A=
c.2435A= (p.Lys812=)
c.2474A= (p.Lys825=)
c.1212A=
c.2462A= (p.Lys821=)
c.353A= (p.Lys118=)
n.450A=
n.2075A=
c.1423A=
c.496A=

Number of alleles fetched