| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6593316G>A | CA232392953 | CHD4 | c.2476-88C>T (n.2476-88C>T) c.2515-88C>T (n.2515-88C>T) c.2506-88C>T (n.2506-88C>T) c.2441-88C>T c.2455-88C>T (n.2455-88C>T) c.2494-88C>T (n.2494-88C>T) c.1232-88C>T c.2482-88C>T (n.2482-88C>T) c.373-88C>T (n.373-88C>T) n.470-88C>T n.2095-88C>T c.1443-88C>T c.516-88C>T | dbSNP |
| 12 | g.6593316G>C | CA2617296617 | CHD4 | c.2476-88C>G (n.2476-88C>G) c.2515-88C>G (n.2515-88C>G) c.2506-88C>G (n.2506-88C>G) c.2441-88C>G c.2455-88C>G (n.2455-88C>G) c.2494-88C>G (n.2494-88C>G) c.1232-88C>G c.2482-88C>G (n.2482-88C>G) c.373-88C>G (n.373-88C>G) n.470-88C>G n.2095-88C>G c.1443-88C>G c.516-88C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593316G= | CA2014149380 | CHD4 | c.2476-88C= (n.2476-88C=) c.2515-88C= (n.2515-88C=) c.2506-88C= (n.2506-88C=) c.2441-88C= c.2455-88C= (n.2455-88C=) c.2494-88C= (n.2494-88C=) c.1232-88C= c.2482-88C= (n.2482-88C=) c.373-88C= (n.373-88C=) n.470-88C= n.2095-88C= c.1443-88C= c.516-88C= | |
| 12 | g.6593318dup | CA691055237 | CHD4 | c.2476-88dup (n.2476-88dup) c.2515-88dup (n.2515-88dup) c.2506-88dup (n.2506-88dup) c.2441-88dup c.2455-88dup (n.2455-88dup) c.2494-88dup (n.2494-88dup) c.1232-88dup c.2482-88dup (n.2482-88dup) c.373-88dup (n.373-88dup) n.470-88dup n.2095-88dup c.1443-88dup c.516-88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593318G>A | CA2617296618 | CHD4 | c.2476-90C>T (n.2476-90C>T) c.2515-90C>T (n.2515-90C>T) c.2506-90C>T (n.2506-90C>T) c.2441-90C>T c.2455-90C>T (n.2455-90C>T) c.2494-90C>T (n.2494-90C>T) c.1232-90C>T c.2482-90C>T (n.2482-90C>T) c.373-90C>T (n.373-90C>T) n.470-90C>T n.2095-90C>T c.1443-90C>T c.516-90C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593319T>A | CA2014149383 | CHD4 | c.2476-91A>T (n.2476-91A>T) c.2515-91A>T (n.2515-91A>T) c.2506-91A>T (n.2506-91A>T) c.2441-91A>T c.2455-91A>T (n.2455-91A>T) c.2494-91A>T (n.2494-91A>T) c.1232-91A>T c.2482-91A>T (n.2482-91A>T) c.373-91A>T (n.373-91A>T) n.470-91A>T n.2095-91A>T c.1443-91A>T c.516-91A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593319T= | CA2014149382 | CHD4 | c.2476-91A= (n.2476-91A=) c.2515-91A= (n.2515-91A=) c.2506-91A= (n.2506-91A=) c.2441-91A= c.2455-91A= (n.2455-91A=) c.2494-91A= (n.2494-91A=) c.1232-91A= c.2482-91A= (n.2482-91A=) c.373-91A= (n.373-91A=) n.470-91A= n.2095-91A= c.1443-91A= c.516-91A= | |
| 12 | g.6593321A= | CA2014149384 | CHD4 | c.2476-93T= (n.2476-93T=) c.2515-93T= (n.2515-93T=) c.2506-93T= (n.2506-93T=) c.2441-93T= c.2455-93T= (n.2455-93T=) c.2494-93T= (n.2494-93T=) c.1232-93T= c.2482-93T= (n.2482-93T=) c.373-93T= (n.373-93T=) n.470-93T= n.2095-93T= c.1443-93T= c.516-93T= | |
| 12 | g.6593321A>C | CA2014149385 | CHD4 | c.2476-93T>G (n.2476-93T>G) c.2515-93T>G (n.2515-93T>G) c.2506-93T>G (n.2506-93T>G) c.2441-93T>G c.2455-93T>G (n.2455-93T>G) c.2494-93T>G (n.2494-93T>G) c.1232-93T>G c.2482-93T>G (n.2482-93T>G) c.373-93T>G (n.373-93T>G) n.470-93T>G n.2095-93T>G c.1443-93T>G c.516-93T>G | dbSNP |
| 12 | g.6593322C>A | CA2014149387 | CHD4 | c.2476-94G>T (n.2476-94G>T) c.2515-94G>T (n.2515-94G>T) c.2506-94G>T (n.2506-94G>T) c.2441-94G>T c.2455-94G>T (n.2455-94G>T) c.2494-94G>T (n.2494-94G>T) c.1232-94G>T c.2482-94G>T (n.2482-94G>T) c.373-94G>T (n.373-94G>T) n.470-94G>T n.2095-94G>T c.1443-94G>T c.516-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593322C= | CA2014149386 | CHD4 | c.2476-94G= (n.2476-94G=) c.2515-94G= (n.2515-94G=) c.2506-94G= (n.2506-94G=) c.2441-94G= c.2455-94G= (n.2455-94G=) c.2494-94G= (n.2494-94G=) c.1232-94G= c.2482-94G= (n.2482-94G=) c.373-94G= (n.373-94G=) n.470-94G= n.2095-94G= c.1443-94G= c.516-94G= | |
| 12 | g.6593324C>A | CA2617296619 | CHD4 | c.2475+92G>T (n.2475+92G>T) c.2514+92G>T (n.2514+92G>T) c.2505+92G>T (n.2505+92G>T) c.2440+92G>T c.2454+92G>T (n.2454+92G>T) c.2493+92G>T (n.2493+92G>T) c.1231+92G>T c.2481+92G>T (n.2481+92G>T) c.372+92G>T (n.372+92G>T) n.469+92G>T n.2094+92G>T c.1442+92G>T c.515+92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593325T>C | CA2617296620 | CHD4 | c.2475+91A>G (n.2475+91A>G) c.2514+91A>G (n.2514+91A>G) c.2505+91A>G (n.2505+91A>G) c.2440+91A>G c.2454+91A>G (n.2454+91A>G) c.2493+91A>G (n.2493+91A>G) c.1231+91A>G c.2481+91A>G (n.2481+91A>G) c.372+91A>G (n.372+91A>G) n.469+91A>G n.2094+91A>G c.1442+91A>G c.515+91A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328del | CA2617296621 | CHD4 | c.2475+91del (n.2475+91del) c.2514+91del (n.2514+91del) c.2505+91del (n.2505+91del) c.2440+91del c.2454+91del (n.2454+91del) c.2493+91del (n.2493+91del) c.1231+91del c.2481+91del (n.2481+91del) c.372+91del (n.372+91del) n.469+91del n.2094+91del c.1442+91del c.515+91del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593326T>A | CA2617296622 | CHD4 | c.2475+90A>T (n.2475+90A>T) c.2514+90A>T (n.2514+90A>T) c.2505+90A>T (n.2505+90A>T) c.2440+90A>T c.2454+90A>T (n.2454+90A>T) c.2493+90A>T (n.2493+90A>T) c.1231+90A>T c.2481+90A>T (n.2481+90A>T) c.372+90A>T (n.372+90A>T) n.469+90A>T n.2094+90A>T c.1442+90A>T c.515+90A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593327T>C | CA2575058128 | CHD4 | c.2475+89A>G (n.2475+89A>G) c.2514+89A>G (n.2514+89A>G) c.2505+89A>G (n.2505+89A>G) c.2440+89A>G c.2454+89A>G (n.2454+89A>G) c.2493+89A>G (n.2493+89A>G) c.1231+89A>G c.2481+89A>G (n.2481+89A>G) c.372+89A>G (n.372+89A>G) n.469+89A>G n.2094+89A>G c.1442+89A>G c.515+89A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T>A | CA232392955 | CHD4 | c.2475+88A>T (n.2475+88A>T) c.2514+88A>T (n.2514+88A>T) c.2505+88A>T (n.2505+88A>T) c.2440+88A>T c.2454+88A>T (n.2454+88A>T) c.2493+88A>T (n.2493+88A>T) c.1231+88A>T c.2481+88A>T (n.2481+88A>T) c.372+88A>T (n.372+88A>T) n.469+88A>T n.2094+88A>T c.1442+88A>T c.515+88A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T>C | CA232392957 | CHD4 | c.2475+88A>G (n.2475+88A>G) c.2514+88A>G (n.2514+88A>G) c.2505+88A>G (n.2505+88A>G) c.2440+88A>G c.2454+88A>G (n.2454+88A>G) c.2493+88A>G (n.2493+88A>G) c.1231+88A>G c.2481+88A>G (n.2481+88A>G) c.372+88A>G (n.372+88A>G) n.469+88A>G n.2094+88A>G c.1442+88A>G c.515+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T>G | CA2617296623 | CHD4 | c.2475+88A>C (n.2475+88A>C) c.2514+88A>C (n.2514+88A>C) c.2505+88A>C (n.2505+88A>C) c.2440+88A>C c.2454+88A>C (n.2454+88A>C) c.2493+88A>C (n.2493+88A>C) c.1231+88A>C c.2481+88A>C (n.2481+88A>C) c.372+88A>C (n.372+88A>C) n.469+88A>C n.2094+88A>C c.1442+88A>C c.515+88A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T= | CA2014149390 | CHD4 | c.2475+88A= (n.2475+88A=) c.2514+88A= (n.2514+88A=) c.2505+88A= (n.2505+88A=) c.2440+88A= c.2454+88A= (n.2454+88A=) c.2493+88A= (n.2493+88A=) c.1231+88A= c.2481+88A= (n.2481+88A=) c.372+88A= (n.372+88A=) n.469+88A= n.2094+88A= c.1442+88A= c.515+88A= | |
| 12 | g.6593329G>A | CA232392960 | CHD4 | c.2475+87C>T (n.2475+87C>T) c.2514+87C>T (n.2514+87C>T) c.2505+87C>T (n.2505+87C>T) c.2440+87C>T c.2454+87C>T (n.2454+87C>T) c.2493+87C>T (n.2493+87C>T) c.1231+87C>T c.2481+87C>T (n.2481+87C>T) c.372+87C>T (n.372+87C>T) n.469+87C>T n.2094+87C>T c.1442+87C>T c.515+87C>T | dbSNP |
| 12 | g.6593329G= | CA2014149391 | CHD4 | c.2475+87C= (n.2475+87C=) c.2514+87C= (n.2514+87C=) c.2505+87C= (n.2505+87C=) c.2440+87C= c.2454+87C= (n.2454+87C=) c.2493+87C= (n.2493+87C=) c.1231+87C= c.2481+87C= (n.2481+87C=) c.372+87C= (n.372+87C=) n.469+87C= n.2094+87C= c.1442+87C= c.515+87C= | |
| 12 | g.6593330C>A | CA2617296624 | CHD4 | c.2475+86G>T (n.2475+86G>T) c.2514+86G>T (n.2514+86G>T) c.2505+86G>T (n.2505+86G>T) c.2440+86G>T c.2454+86G>T (n.2454+86G>T) c.2493+86G>T (n.2493+86G>T) c.1231+86G>T c.2481+86G>T (n.2481+86G>T) c.372+86G>T (n.372+86G>T) n.469+86G>T n.2094+86G>T c.1442+86G>T c.515+86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593331C>G | CA2617296625 | CHD4 | c.2475+85G>C (n.2475+85G>C) c.2514+85G>C (n.2514+85G>C) c.2505+85G>C (n.2505+85G>C) c.2440+85G>C c.2454+85G>C (n.2454+85G>C) c.2493+85G>C (n.2493+85G>C) c.1231+85G>C c.2481+85G>C (n.2481+85G>C) c.372+85G>C (n.372+85G>C) n.469+85G>C n.2094+85G>C c.1442+85G>C c.515+85G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593332T>C | CA2617296626 | CHD4 | c.2475+84A>G (n.2475+84A>G) c.2514+84A>G (n.2514+84A>G) c.2505+84A>G (n.2505+84A>G) c.2440+84A>G c.2454+84A>G (n.2454+84A>G) c.2493+84A>G (n.2493+84A>G) c.1231+84A>G c.2481+84A>G (n.2481+84A>G) c.372+84A>G (n.372+84A>G) n.469+84A>G n.2094+84A>G c.1442+84A>G c.515+84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593333C>A | CA2617296627 | CHD4 | c.2475+83G>T (n.2475+83G>T) c.2514+83G>T (n.2514+83G>T) c.2505+83G>T (n.2505+83G>T) c.2440+83G>T c.2454+83G>T (n.2454+83G>T) c.2493+83G>T (n.2493+83G>T) c.1231+83G>T c.2481+83G>T (n.2481+83G>T) c.372+83G>T (n.372+83G>T) n.469+83G>T n.2094+83G>T c.1442+83G>T c.515+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593335C>A | CA232392962 | CHD4 | c.2475+81G>T (n.2475+81G>T) c.2514+81G>T (n.2514+81G>T) c.2505+81G>T (n.2505+81G>T) c.2440+81G>T c.2454+81G>T (n.2454+81G>T) c.2493+81G>T (n.2493+81G>T) c.1231+81G>T c.2481+81G>T (n.2481+81G>T) c.372+81G>T (n.372+81G>T) n.469+81G>T n.2094+81G>T c.1442+81G>T c.515+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593335C= | CA2014149395 | CHD4 | c.2475+81G= (n.2475+81G=) c.2514+81G= (n.2514+81G=) c.2505+81G= (n.2505+81G=) c.2440+81G= c.2454+81G= (n.2454+81G=) c.2493+81G= (n.2493+81G=) c.1231+81G= c.2481+81G= (n.2481+81G=) c.372+81G= (n.372+81G=) n.469+81G= n.2094+81G= c.1442+81G= c.515+81G= | |
| 12 | g.6593335C>T | CA232392966 | CHD4 | c.2475+81G>A (n.2475+81G>A) c.2514+81G>A (n.2514+81G>A) c.2505+81G>A (n.2505+81G>A) c.2440+81G>A c.2454+81G>A (n.2454+81G>A) c.2493+81G>A (n.2493+81G>A) c.1231+81G>A c.2481+81G>A (n.2481+81G>A) c.372+81G>A (n.372+81G>A) n.469+81G>A n.2094+81G>A c.1442+81G>A c.515+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593337A= | CA2014149399 | CHD4 | c.2475+79T= (n.2475+79T=) c.2514+79T= (n.2514+79T=) c.2505+79T= (n.2505+79T=) c.2440+79T= c.2454+79T= (n.2454+79T=) c.2493+79T= (n.2493+79T=) c.1231+79T= c.2481+79T= (n.2481+79T=) c.372+79T= (n.372+79T=) n.469+79T= n.2094+79T= c.1442+79T= c.515+79T= | |
| 12 | g.6593337A>G | CA2014149400 | CHD4 | c.2475+79T>C (n.2475+79T>C) c.2514+79T>C (n.2514+79T>C) c.2505+79T>C (n.2505+79T>C) c.2440+79T>C c.2454+79T>C (n.2454+79T>C) c.2493+79T>C (n.2493+79T>C) c.1231+79T>C c.2481+79T>C (n.2481+79T>C) c.372+79T>C (n.372+79T>C) n.469+79T>C n.2094+79T>C c.1442+79T>C c.515+79T>C | dbSNP |
| 12 | g.6593337_6593339delinsAGG | CA2014149398 | CHD4 | c.2475+77_2475+79delinsCCT (n.2475+77_2475+79delinsCCT) c.2514+77_2514+79delinsCCT (n.2514+77_2514+79delinsCCT) c.2505+77_2505+79delinsCCT (n.2505+77_2505+79delinsCCT) c.2440+77_2440+79delinsCCT c.2454+77_2454+79delinsCCT (n.2454+77_2454+79delinsCCT) c.2493+77_2493+79delinsCCT (n.2493+77_2493+79delinsCCT) c.1231+77_1231+79delinsCCT c.2481+77_2481+79delinsCCT (n.2481+77_2481+79delinsCCT) c.372+77_372+79delinsCCT (n.372+77_372+79delinsCCT) n.469+77_469+79delinsCCT n.2094+77_2094+79delinsCCT c.1442+77_1442+79delinsCCT c.515+77_515+79delinsCCT | |
| 12 | g.6593339_6593340del | CA919014665 | CHD4 | c.2475+77_2475+78del (n.2475+77_2475+78del) c.2514+77_2514+78del (n.2514+77_2514+78del) c.2505+77_2505+78del (n.2505+77_2505+78del) c.2440+77_2440+78del c.2454+77_2454+78del (n.2454+77_2454+78del) c.2493+77_2493+78del (n.2493+77_2493+78del) c.1231+77_1231+78del c.2481+77_2481+78del (n.2481+77_2481+78del) c.372+77_372+78del (n.372+77_372+78del) n.469+77_469+78del n.2094+77_2094+78del c.1442+77_1442+78del c.515+77_515+78del | dbSNP |
| 12 | g.6593339G>A | CA603485128 | CHD4 | c.2475+77C>T (n.2475+77C>T) c.2514+77C>T (n.2514+77C>T) c.2505+77C>T (n.2505+77C>T) c.2440+77C>T c.2454+77C>T (n.2454+77C>T) c.2493+77C>T (n.2493+77C>T) c.1231+77C>T c.2481+77C>T (n.2481+77C>T) c.372+77C>T (n.372+77C>T) n.469+77C>T n.2094+77C>T c.1442+77C>T c.515+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593339G= | CA2014149403 | CHD4 | c.2475+77C= (n.2475+77C=) c.2514+77C= (n.2514+77C=) c.2505+77C= (n.2505+77C=) c.2440+77C= c.2454+77C= (n.2454+77C=) c.2493+77C= (n.2493+77C=) c.1231+77C= c.2481+77C= (n.2481+77C=) c.372+77C= (n.372+77C=) n.469+77C= n.2094+77C= c.1442+77C= c.515+77C= | |
| 12 | g.6593340G>A | CA232392967 | CHD4 | c.2475+76C>T (n.2475+76C>T) c.2514+76C>T (n.2514+76C>T) c.2505+76C>T (n.2505+76C>T) c.2440+76C>T c.2454+76C>T (n.2454+76C>T) c.2493+76C>T (n.2493+76C>T) c.1231+76C>T c.2481+76C>T (n.2481+76C>T) c.372+76C>T (n.372+76C>T) n.469+76C>T n.2094+76C>T c.1442+76C>T c.515+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593340G= | CA2014149407 | CHD4 | c.2475+76C= (n.2475+76C=) c.2514+76C= (n.2514+76C=) c.2505+76C= (n.2505+76C=) c.2440+76C= c.2454+76C= (n.2454+76C=) c.2493+76C= (n.2493+76C=) c.1231+76C= c.2481+76C= (n.2481+76C=) c.372+76C= (n.372+76C=) n.469+76C= n.2094+76C= c.1442+76C= c.515+76C= | |
| 12 | g.6593340G>T | CA478132512 | CHD4 | c.2475+76C>A (n.2475+76C>A) c.2514+76C>A (n.2514+76C>A) c.2505+76C>A (n.2505+76C>A) c.2440+76C>A c.2454+76C>A (n.2454+76C>A) c.2493+76C>A (n.2493+76C>A) c.1231+76C>A c.2481+76C>A (n.2481+76C>A) c.372+76C>A (n.372+76C>A) n.469+76C>A n.2094+76C>A c.1442+76C>A c.515+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593341A= | CA2014149409 | CHD4 | c.2475+75T= (n.2475+75T=) c.2514+75T= (n.2514+75T=) c.2505+75T= (n.2505+75T=) c.2440+75T= c.2454+75T= (n.2454+75T=) c.2493+75T= (n.2493+75T=) c.1231+75T= c.2481+75T= (n.2481+75T=) c.372+75T= (n.372+75T=) n.469+75T= n.2094+75T= c.1442+75T= c.515+75T= | |
| 12 | g.6593341A>G | CA944367760 | CHD4 | c.2475+75T>C (n.2475+75T>C) c.2514+75T>C (n.2514+75T>C) c.2505+75T>C (n.2505+75T>C) c.2440+75T>C c.2454+75T>C (n.2454+75T>C) c.2493+75T>C (n.2493+75T>C) c.1231+75T>C c.2481+75T>C (n.2481+75T>C) c.372+75T>C (n.372+75T>C) n.469+75T>C n.2094+75T>C c.1442+75T>C c.515+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593345G>A | CA2617296628 | CHD4 | c.2475+71C>T (n.2475+71C>T) c.2514+71C>T (n.2514+71C>T) c.2505+71C>T (n.2505+71C>T) c.2440+71C>T c.2454+71C>T (n.2454+71C>T) c.2493+71C>T (n.2493+71C>T) c.1231+71C>T c.2481+71C>T (n.2481+71C>T) c.372+71C>T (n.372+71C>T) n.469+71C>T n.2094+71C>T c.1442+71C>T c.515+71C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593345G>C | CA2014149410 | CHD4 | c.2475+71C>G (n.2475+71C>G) c.2514+71C>G (n.2514+71C>G) c.2505+71C>G (n.2505+71C>G) c.2440+71C>G c.2454+71C>G (n.2454+71C>G) c.2493+71C>G (n.2493+71C>G) c.1231+71C>G c.2481+71C>G (n.2481+71C>G) c.372+71C>G (n.372+71C>G) n.469+71C>G n.2094+71C>G c.1442+71C>G c.515+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593345G= | CA2014149411 | CHD4 | c.2475+71C= (n.2475+71C=) c.2514+71C= (n.2514+71C=) c.2505+71C= (n.2505+71C=) c.2440+71C= c.2454+71C= (n.2454+71C=) c.2493+71C= (n.2493+71C=) c.1231+71C= c.2481+71C= (n.2481+71C=) c.372+71C= (n.372+71C=) n.469+71C= n.2094+71C= c.1442+71C= c.515+71C= | |
| 12 | g.6593347T>A | CA2014149414 | CHD4 | c.2475+69A>T (n.2475+69A>T) c.2514+69A>T (n.2514+69A>T) c.2505+69A>T (n.2505+69A>T) c.2440+69A>T c.2454+69A>T (n.2454+69A>T) c.2493+69A>T (n.2493+69A>T) c.1231+69A>T c.2481+69A>T (n.2481+69A>T) c.372+69A>T (n.372+69A>T) n.469+69A>T n.2094+69A>T c.1442+69A>T c.515+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593347T= | CA2014149413 | CHD4 | c.2475+69A= (n.2475+69A=) c.2514+69A= (n.2514+69A=) c.2505+69A= (n.2505+69A=) c.2440+69A= c.2454+69A= (n.2454+69A=) c.2493+69A= (n.2493+69A=) c.1231+69A= c.2481+69A= (n.2481+69A=) c.372+69A= (n.372+69A=) n.469+69A= n.2094+69A= c.1442+69A= c.515+69A= | |
| 12 | g.6593348C>A | CA2617296629 | CHD4 | c.2475+68G>T (n.2475+68G>T) c.2514+68G>T (n.2514+68G>T) c.2505+68G>T (n.2505+68G>T) c.2440+68G>T c.2454+68G>T (n.2454+68G>T) c.2493+68G>T (n.2493+68G>T) c.1231+68G>T c.2481+68G>T (n.2481+68G>T) c.372+68G>T (n.372+68G>T) n.469+68G>T n.2094+68G>T c.1442+68G>T c.515+68G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593348C>T | CA2575058129 | CHD4 | c.2475+68G>A (n.2475+68G>A) c.2514+68G>A (n.2514+68G>A) c.2505+68G>A (n.2505+68G>A) c.2440+68G>A c.2454+68G>A (n.2454+68G>A) c.2493+68G>A (n.2493+68G>A) c.1231+68G>A c.2481+68G>A (n.2481+68G>A) c.372+68G>A (n.372+68G>A) n.469+68G>A n.2094+68G>A c.1442+68G>A c.515+68G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593350C>G | CA2617296630 | CHD4 | c.2475+66G>C (n.2475+66G>C) c.2514+66G>C (n.2514+66G>C) c.2505+66G>C (n.2505+66G>C) c.2440+66G>C c.2454+66G>C (n.2454+66G>C) c.2493+66G>C (n.2493+66G>C) c.1231+66G>C c.2481+66G>C (n.2481+66G>C) c.372+66G>C (n.372+66G>C) n.469+66G>C n.2094+66G>C c.1442+66G>C c.515+66G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593353G>T | CA2617296631 | CHD4 | c.2475+63C>A (n.2475+63C>A) c.2514+63C>A (n.2514+63C>A) c.2505+63C>A (n.2505+63C>A) c.2440+63C>A c.2454+63C>A (n.2454+63C>A) c.2493+63C>A (n.2493+63C>A) c.1231+63C>A c.2481+63C>A (n.2481+63C>A) c.372+63C>A (n.372+63C>A) n.469+63C>A n.2094+63C>A c.1442+63C>A c.515+63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593356G>A | CA232392968 | CHD4 | c.2475+60C>T (n.2475+60C>T) c.2514+60C>T (n.2514+60C>T) c.2505+60C>T (n.2505+60C>T) c.2440+60C>T c.2454+60C>T (n.2454+60C>T) c.2493+60C>T (n.2493+60C>T) c.1231+60C>T c.2481+60C>T (n.2481+60C>T) c.372+60C>T (n.372+60C>T) n.469+60C>T n.2094+60C>T c.1442+60C>T c.515+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593356G= | CA2014149417 | CHD4 | c.2475+60C= (n.2475+60C=) c.2514+60C= (n.2514+60C=) c.2505+60C= (n.2505+60C=) c.2440+60C= c.2454+60C= (n.2454+60C=) c.2493+60C= (n.2493+60C=) c.1231+60C= c.2481+60C= (n.2481+60C=) c.372+60C= (n.372+60C=) n.469+60C= n.2094+60C= c.1442+60C= c.515+60C= | |
| 12 | g.6593357G>A | CA232392969 | CHD4 | c.2475+59C>T (n.2475+59C>T) c.2514+59C>T (n.2514+59C>T) c.2505+59C>T (n.2505+59C>T) c.2440+59C>T c.2454+59C>T (n.2454+59C>T) c.2493+59C>T (n.2493+59C>T) c.1231+59C>T c.2481+59C>T (n.2481+59C>T) c.372+59C>T (n.372+59C>T) n.469+59C>T n.2094+59C>T c.1442+59C>T c.515+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593357G= | CA2014149420 | CHD4 | c.2475+59C= (n.2475+59C=) c.2514+59C= (n.2514+59C=) c.2505+59C= (n.2505+59C=) c.2440+59C= c.2454+59C= (n.2454+59C=) c.2493+59C= (n.2493+59C=) c.1231+59C= c.2481+59C= (n.2481+59C=) c.372+59C= (n.372+59C=) n.469+59C= n.2094+59C= c.1442+59C= c.515+59C= | |
| 12 | g.6593357G>T | CA603485129 | CHD4 | c.2475+59C>A (n.2475+59C>A) c.2514+59C>A (n.2514+59C>A) c.2505+59C>A (n.2505+59C>A) c.2440+59C>A c.2454+59C>A (n.2454+59C>A) c.2493+59C>A (n.2493+59C>A) c.1231+59C>A c.2481+59C>A (n.2481+59C>A) c.372+59C>A (n.372+59C>A) n.469+59C>A n.2094+59C>A c.1442+59C>A c.515+59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593358T>A | CA2617296632 | CHD4 | c.2475+58A>T (n.2475+58A>T) c.2514+58A>T (n.2514+58A>T) c.2505+58A>T (n.2505+58A>T) c.2440+58A>T c.2454+58A>T (n.2454+58A>T) c.2493+58A>T (n.2493+58A>T) c.1231+58A>T c.2481+58A>T (n.2481+58A>T) c.372+58A>T (n.372+58A>T) n.469+58A>T n.2094+58A>T c.1442+58A>T c.515+58A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593359A>G | CA2617296633 | CHD4 | c.2475+57T>C (n.2475+57T>C) c.2514+57T>C (n.2514+57T>C) c.2505+57T>C (n.2505+57T>C) c.2440+57T>C c.2454+57T>C (n.2454+57T>C) c.2493+57T>C (n.2493+57T>C) c.1231+57T>C c.2481+57T>C (n.2481+57T>C) c.372+57T>C (n.372+57T>C) n.469+57T>C n.2094+57T>C c.1442+57T>C c.515+57T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593360A>C | CA2617296634 | CHD4 | c.2475+56T>G (n.2475+56T>G) c.2514+56T>G (n.2514+56T>G) c.2505+56T>G (n.2505+56T>G) c.2440+56T>G c.2454+56T>G (n.2454+56T>G) c.2493+56T>G (n.2493+56T>G) c.1231+56T>G c.2481+56T>G (n.2481+56T>G) c.372+56T>G (n.372+56T>G) n.469+56T>G n.2094+56T>G c.1442+56T>G c.515+56T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593363T>A | CA2014149423 | CHD4 | c.2475+53A>T (n.2475+53A>T) c.2514+53A>T (n.2514+53A>T) c.2505+53A>T (n.2505+53A>T) c.2440+53A>T c.2454+53A>T (n.2454+53A>T) c.2493+53A>T (n.2493+53A>T) c.1231+53A>T c.2481+53A>T (n.2481+53A>T) c.372+53A>T (n.372+53A>T) n.469+53A>T n.2094+53A>T c.1442+53A>T c.515+53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593363T= | CA2014149422 | CHD4 | c.2475+53A= (n.2475+53A=) c.2514+53A= (n.2514+53A=) c.2505+53A= (n.2505+53A=) c.2440+53A= c.2454+53A= (n.2454+53A=) c.2493+53A= (n.2493+53A=) c.1231+53A= c.2481+53A= (n.2481+53A=) c.372+53A= (n.372+53A=) n.469+53A= n.2094+53A= c.1442+53A= c.515+53A= | |
| 12 | g.6593364A>G | CA2617296635 | CHD4 | c.2475+52T>C (n.2475+52T>C) c.2514+52T>C (n.2514+52T>C) c.2505+52T>C (n.2505+52T>C) c.2440+52T>C c.2454+52T>C (n.2454+52T>C) c.2493+52T>C (n.2493+52T>C) c.1231+52T>C c.2481+52T>C (n.2481+52T>C) c.372+52T>C (n.372+52T>C) n.469+52T>C n.2094+52T>C c.1442+52T>C c.515+52T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593367C= | CA2014149425 | CHD4 | c.2475+49G= (n.2475+49G=) c.2514+49G= (n.2514+49G=) c.2505+49G= (n.2505+49G=) c.2440+49G= c.2454+49G= (n.2454+49G=) c.2493+49G= (n.2493+49G=) c.1231+49G= c.2481+49G= (n.2481+49G=) c.372+49G= (n.372+49G=) n.469+49G= n.2094+49G= c.1442+49G= c.515+49G= | |
| 12 | g.6593367C>T | CA603485130 | CHD4 | c.2475+49G>A (n.2475+49G>A) c.2514+49G>A (n.2514+49G>A) c.2505+49G>A (n.2505+49G>A) c.2440+49G>A c.2454+49G>A (n.2454+49G>A) c.2493+49G>A (n.2493+49G>A) c.1231+49G>A c.2481+49G>A (n.2481+49G>A) c.372+49G>A (n.372+49G>A) n.469+49G>A n.2094+49G>A c.1442+49G>A c.515+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593368C>A | CA2794422106 | CHD4 | c.2475+48G>T (n.2475+48G>T) c.2514+48G>T (n.2514+48G>T) c.2505+48G>T (n.2505+48G>T) c.2440+48G>T c.2454+48G>T (n.2454+48G>T) c.2493+48G>T (n.2493+48G>T) c.1231+48G>T c.2481+48G>T (n.2481+48G>T) c.372+48G>T (n.372+48G>T) n.469+48G>T n.2094+48G>T c.1442+48G>T c.515+48G>T | |
| 12 | g.6593368C>G | CA2794422107 | CHD4 | c.2475+48G>C (n.2475+48G>C) c.2514+48G>C (n.2514+48G>C) c.2505+48G>C (n.2505+48G>C) c.2440+48G>C c.2454+48G>C (n.2454+48G>C) c.2493+48G>C (n.2493+48G>C) c.1231+48G>C c.2481+48G>C (n.2481+48G>C) c.372+48G>C (n.372+48G>C) n.469+48G>C n.2094+48G>C c.1442+48G>C c.515+48G>C | |
| 12 | g.6593369A>G | CA2617296636 | CHD4 | c.2475+47T>C (n.2475+47T>C) c.2514+47T>C (n.2514+47T>C) c.2505+47T>C (n.2505+47T>C) c.2440+47T>C c.2454+47T>C (n.2454+47T>C) c.2493+47T>C (n.2493+47T>C) c.1231+47T>C c.2481+47T>C (n.2481+47T>C) c.372+47T>C (n.372+47T>C) n.469+47T>C n.2094+47T>C c.1442+47T>C c.515+47T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593370G>A | CA6411951 | CHD4 | c.2475+46C>T (n.2475+46C>T) c.2514+46C>T (n.2514+46C>T) c.2505+46C>T (n.2505+46C>T) c.2440+46C>T c.2454+46C>T (n.2454+46C>T) c.2493+46C>T (n.2493+46C>T) c.1231+46C>T c.2481+46C>T (n.2481+46C>T) c.372+46C>T (n.372+46C>T) n.469+46C>T n.2094+46C>T c.1442+46C>T c.515+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593370G= | CA2014149427 | CHD4 | c.2475+46C= (n.2475+46C=) c.2514+46C= (n.2514+46C=) c.2505+46C= (n.2505+46C=) c.2440+46C= c.2454+46C= (n.2454+46C=) c.2493+46C= (n.2493+46C=) c.1231+46C= c.2481+46C= (n.2481+46C=) c.372+46C= (n.372+46C=) n.469+46C= n.2094+46C= c.1442+46C= c.515+46C= | |
| 12 | g.6593371A= | CA2014149430 | CHD4 | c.2475+45T= (n.2475+45T=) c.2514+45T= (n.2514+45T=) c.2505+45T= (n.2505+45T=) c.2440+45T= c.2454+45T= (n.2454+45T=) c.2493+45T= (n.2493+45T=) c.1231+45T= c.2481+45T= (n.2481+45T=) c.372+45T= (n.372+45T=) n.469+45T= n.2094+45T= c.1442+45T= c.515+45T= | |
| 12 | g.6593371A>C | CA6411952 | CHD4 | c.2475+45T>G (n.2475+45T>G) c.2514+45T>G (n.2514+45T>G) c.2505+45T>G (n.2505+45T>G) c.2440+45T>G c.2454+45T>G (n.2454+45T>G) c.2493+45T>G (n.2493+45T>G) c.1231+45T>G c.2481+45T>G (n.2481+45T>G) c.372+45T>G (n.372+45T>G) n.469+45T>G n.2094+45T>G c.1442+45T>G c.515+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593373G>A | CA2617296637 | CHD4 | c.2475+43C>T (n.2475+43C>T) c.2514+43C>T (n.2514+43C>T) c.2505+43C>T (n.2505+43C>T) c.2440+43C>T c.2454+43C>T (n.2454+43C>T) c.2493+43C>T (n.2493+43C>T) c.1231+43C>T c.2481+43C>T (n.2481+43C>T) c.372+43C>T (n.372+43C>T) n.469+43C>T n.2094+43C>T c.1442+43C>T c.515+43C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593374C>A | CA6411953 | CHD4 | c.2475+42G>T (n.2475+42G>T) c.2514+42G>T (n.2514+42G>T) c.2505+42G>T (n.2505+42G>T) c.2440+42G>T c.2454+42G>T (n.2454+42G>T) c.2493+42G>T (n.2493+42G>T) c.1231+42G>T c.2481+42G>T (n.2481+42G>T) c.372+42G>T (n.372+42G>T) n.469+42G>T n.2094+42G>T c.1442+42G>T c.515+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593374C= | CA2014149432 | CHD4 | c.2475+42G= (n.2475+42G=) c.2514+42G= (n.2514+42G=) c.2505+42G= (n.2505+42G=) c.2440+42G= c.2454+42G= (n.2454+42G=) c.2493+42G= (n.2493+42G=) c.1231+42G= c.2481+42G= (n.2481+42G=) c.372+42G= (n.372+42G=) n.469+42G= n.2094+42G= c.1442+42G= c.515+42G= | |
| 12 | g.6593375C>T | CA2617296638 | CHD4 | c.2475+41G>A (n.2475+41G>A) c.2514+41G>A (n.2514+41G>A) c.2505+41G>A (n.2505+41G>A) c.2440+41G>A c.2454+41G>A (n.2454+41G>A) c.2493+41G>A (n.2493+41G>A) c.1231+41G>A c.2481+41G>A (n.2481+41G>A) c.372+41G>A (n.372+41G>A) n.469+41G>A n.2094+41G>A c.1442+41G>A c.515+41G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593377C= | CA2014149435 | CHD4 | c.2475+39G= (n.2475+39G=) c.2514+39G= (n.2514+39G=) c.2505+39G= (n.2505+39G=) c.2440+39G= c.2454+39G= (n.2454+39G=) c.2493+39G= (n.2493+39G=) c.1231+39G= c.2481+39G= (n.2481+39G=) c.372+39G= (n.372+39G=) n.469+39G= n.2094+39G= c.1442+39G= c.515+39G= | |
| 12 | g.6593377C>T | CA691055260 | CHD4 | c.2475+39G>A (n.2475+39G>A) c.2514+39G>A (n.2514+39G>A) c.2505+39G>A (n.2505+39G>A) c.2440+39G>A c.2454+39G>A (n.2454+39G>A) c.2493+39G>A (n.2493+39G>A) c.1231+39G>A c.2481+39G>A (n.2481+39G>A) c.372+39G>A (n.372+39G>A) n.469+39G>A n.2094+39G>A c.1442+39G>A c.515+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593379A= | CA2014149437 | CHD4 | c.2475+37T= (n.2475+37T=) c.2514+37T= (n.2514+37T=) c.2505+37T= (n.2505+37T=) c.2440+37T= c.2454+37T= (n.2454+37T=) c.2493+37T= (n.2493+37T=) c.1231+37T= c.2481+37T= (n.2481+37T=) c.372+37T= (n.372+37T=) n.469+37T= n.2094+37T= c.1442+37T= c.515+37T= | |
| 12 | g.6593379A>C | CA603485131 | CHD4 | c.2475+37T>G (n.2475+37T>G) c.2514+37T>G (n.2514+37T>G) c.2505+37T>G (n.2505+37T>G) c.2440+37T>G c.2454+37T>G (n.2454+37T>G) c.2493+37T>G (n.2493+37T>G) c.1231+37T>G c.2481+37T>G (n.2481+37T>G) c.372+37T>G (n.372+37T>G) n.469+37T>G n.2094+37T>G c.1442+37T>G c.515+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593379A>G | CA2617296639 | CHD4 | c.2475+37T>C (n.2475+37T>C) c.2514+37T>C (n.2514+37T>C) c.2505+37T>C (n.2505+37T>C) c.2440+37T>C c.2454+37T>C (n.2454+37T>C) c.2493+37T>C (n.2493+37T>C) c.1231+37T>C c.2481+37T>C (n.2481+37T>C) c.372+37T>C (n.372+37T>C) n.469+37T>C n.2094+37T>C c.1442+37T>C c.515+37T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593379A>T | CA2014149439 | CHD4 | c.2475+37T>A (n.2475+37T>A) c.2514+37T>A (n.2514+37T>A) c.2505+37T>A (n.2505+37T>A) c.2440+37T>A c.2454+37T>A (n.2454+37T>A) c.2493+37T>A (n.2493+37T>A) c.1231+37T>A c.2481+37T>A (n.2481+37T>A) c.372+37T>A (n.372+37T>A) n.469+37T>A n.2094+37T>A c.1442+37T>A c.515+37T>A | dbSNP |
| 12 | g.6593380C= | CA2014149441 | CHD4 | c.2475+36G= (n.2475+36G=) c.2514+36G= (n.2514+36G=) c.2505+36G= (n.2505+36G=) c.2440+36G= c.2454+36G= (n.2454+36G=) c.2493+36G= (n.2493+36G=) c.1231+36G= c.2481+36G= (n.2481+36G=) c.372+36G= (n.372+36G=) n.469+36G= n.2094+36G= c.1442+36G= c.515+36G= | |
| 12 | g.6593380C>T | CA603485132 | CHD4 | c.2475+36G>A (n.2475+36G>A) c.2514+36G>A (n.2514+36G>A) c.2505+36G>A (n.2505+36G>A) c.2440+36G>A c.2454+36G>A (n.2454+36G>A) c.2493+36G>A (n.2493+36G>A) c.1231+36G>A c.2481+36G>A (n.2481+36G>A) c.372+36G>A (n.372+36G>A) n.469+36G>A n.2094+36G>A c.1442+36G>A c.515+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593382_6593384delinsCTT | CA2014149445 | CHD4 | c.2475+32_2475+34delinsAAG (n.2475+32_2475+34delinsAAG) c.2514+32_2514+34delinsAAG (n.2514+32_2514+34delinsAAG) c.2505+32_2505+34delinsAAG (n.2505+32_2505+34delinsAAG) c.2440+32_2440+34delinsAAG c.2454+32_2454+34delinsAAG (n.2454+32_2454+34delinsAAG) c.2493+32_2493+34delinsAAG (n.2493+32_2493+34delinsAAG) c.1231+32_1231+34delinsAAG c.2481+32_2481+34delinsAAG (n.2481+32_2481+34delinsAAG) c.372+32_372+34delinsAAG (n.372+32_372+34delinsAAG) n.469+32_469+34delinsAAG n.2094+32_2094+34delinsAAG c.1442+32_1442+34delinsAAG c.515+32_515+34delinsAAG | |
| 12 | g.6593383T>C | CA944367764 | CHD4 | c.2475+33A>G (n.2475+33A>G) c.2514+33A>G (n.2514+33A>G) c.2505+33A>G (n.2505+33A>G) c.2440+33A>G c.2454+33A>G (n.2454+33A>G) c.2493+33A>G (n.2493+33A>G) c.1231+33A>G c.2481+33A>G (n.2481+33A>G) c.372+33A>G (n.372+33A>G) n.469+33A>G n.2094+33A>G c.1442+33A>G c.515+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593383T>G | CA944367771 | CHD4 | c.2475+33A>C (n.2475+33A>C) c.2514+33A>C (n.2514+33A>C) c.2505+33A>C (n.2505+33A>C) c.2440+33A>C c.2454+33A>C (n.2454+33A>C) c.2493+33A>C (n.2493+33A>C) c.1231+33A>C c.2481+33A>C (n.2481+33A>C) c.372+33A>C (n.372+33A>C) n.469+33A>C n.2094+33A>C c.1442+33A>C c.515+33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593383T= | CA2014149448 | CHD4 | c.2475+33A= (n.2475+33A=) c.2514+33A= (n.2514+33A=) c.2505+33A= (n.2505+33A=) c.2440+33A= c.2454+33A= (n.2454+33A=) c.2493+33A= (n.2493+33A=) c.1231+33A= c.2481+33A= (n.2481+33A=) c.372+33A= (n.372+33A=) n.469+33A= n.2094+33A= c.1442+33A= c.515+33A= | |
| 12 | g.6593385del | CA2617296640 | CHD4 | c.2475+33del (n.2475+33del) c.2514+33del (n.2514+33del) c.2505+33del (n.2505+33del) c.2440+33del c.2454+33del (n.2454+33del) c.2493+33del (n.2493+33del) c.1231+33del c.2481+33del (n.2481+33del) c.372+33del (n.372+33del) n.469+33del n.2094+33del c.1442+33del c.515+33del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593384_6593385del | CA944367762 | CHD4 | c.2475+32_2475+33del (n.2475+32_2475+33del) c.2514+32_2514+33del (n.2514+32_2514+33del) c.2505+32_2505+33del (n.2505+32_2505+33del) c.2440+32_2440+33del c.2454+32_2454+33del (n.2454+32_2454+33del) c.2493+32_2493+33del (n.2493+32_2493+33del) c.1231+32_1231+33del c.2481+32_2481+33del (n.2481+32_2481+33del) c.372+32_372+33del (n.372+32_372+33del) n.469+32_469+33del n.2094+32_2094+33del c.1442+32_1442+33del c.515+32_515+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593385T>C | CA6411954 | CHD4 | c.2475+31A>G (n.2475+31A>G) c.2514+31A>G (n.2514+31A>G) c.2505+31A>G (n.2505+31A>G) c.2440+31A>G c.2454+31A>G (n.2454+31A>G) c.2493+31A>G (n.2493+31A>G) c.1231+31A>G c.2481+31A>G (n.2481+31A>G) c.372+31A>G (n.372+31A>G) n.469+31A>G n.2094+31A>G c.1442+31A>G c.515+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593385T= | CA2014149450 | CHD4 | c.2475+31A= (n.2475+31A=) c.2514+31A= (n.2514+31A=) c.2505+31A= (n.2505+31A=) c.2440+31A= c.2454+31A= (n.2454+31A=) c.2493+31A= (n.2493+31A=) c.1231+31A= c.2481+31A= (n.2481+31A=) c.372+31A= (n.372+31A=) n.469+31A= n.2094+31A= c.1442+31A= c.515+31A= | |
| 12 | g.6593388_6593394del | CA2617296641 | CHD4 | c.2475+23_2475+29del (n.2475+23_2475+29del) c.2514+23_2514+29del (n.2514+23_2514+29del) c.2505+23_2505+29del (n.2505+23_2505+29del) c.2440+23_2440+29del c.2454+23_2454+29del (n.2454+23_2454+29del) c.2493+23_2493+29del (n.2493+23_2493+29del) c.1231+23_1231+29del c.2481+23_2481+29del (n.2481+23_2481+29del) c.372+23_372+29del (n.372+23_372+29del) n.469+23_469+29del n.2094+23_2094+29del c.1442+23_1442+29del c.515+23_515+29del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593389T>C | CA2617296642 | CHD4 | c.2475+27A>G (n.2475+27A>G) c.2514+27A>G (n.2514+27A>G) c.2505+27A>G (n.2505+27A>G) c.2440+27A>G c.2454+27A>G (n.2454+27A>G) c.2493+27A>G (n.2493+27A>G) c.1231+27A>G c.2481+27A>G (n.2481+27A>G) c.372+27A>G (n.372+27A>G) n.469+27A>G n.2094+27A>G c.1442+27A>G c.515+27A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593391G>T | CA2519292824 | CHD4 | c.2475+25C>A (n.2475+25C>A) c.2514+25C>A (n.2514+25C>A) c.2505+25C>A (n.2505+25C>A) c.2440+25C>A c.2454+25C>A (n.2454+25C>A) c.2493+25C>A (n.2493+25C>A) c.1231+25C>A c.2481+25C>A (n.2481+25C>A) c.372+25C>A (n.372+25C>A) n.469+25C>A n.2094+25C>A c.1442+25C>A c.515+25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593392G>T | CA2617296643 | CHD4 | c.2475+24C>A (n.2475+24C>A) c.2514+24C>A (n.2514+24C>A) c.2505+24C>A (n.2505+24C>A) c.2440+24C>A c.2454+24C>A (n.2454+24C>A) c.2493+24C>A (n.2493+24C>A) c.1231+24C>A c.2481+24C>A (n.2481+24C>A) c.372+24C>A (n.372+24C>A) n.469+24C>A n.2094+24C>A c.1442+24C>A c.515+24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593393G>A | CA6411955 | CHD4 | c.2475+23C>T (n.2475+23C>T) c.2514+23C>T (n.2514+23C>T) c.2505+23C>T (n.2505+23C>T) c.2440+23C>T c.2454+23C>T (n.2454+23C>T) c.2493+23C>T (n.2493+23C>T) c.1231+23C>T c.2481+23C>T (n.2481+23C>T) c.372+23C>T (n.372+23C>T) n.469+23C>T n.2094+23C>T c.1442+23C>T c.515+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593393G= | CA2014149452 | CHD4 | c.2475+23C= (n.2475+23C=) c.2514+23C= (n.2514+23C=) c.2505+23C= (n.2505+23C=) c.2440+23C= c.2454+23C= (n.2454+23C=) c.2493+23C= (n.2493+23C=) c.1231+23C= c.2481+23C= (n.2481+23C=) c.372+23C= (n.372+23C=) n.469+23C= n.2094+23C= c.1442+23C= c.515+23C= | |
| 12 | g.6593393G>T | CA691055272 | CHD4 | c.2475+23C>A (n.2475+23C>A) c.2514+23C>A (n.2514+23C>A) c.2505+23C>A (n.2505+23C>A) c.2440+23C>A c.2454+23C>A (n.2454+23C>A) c.2493+23C>A (n.2493+23C>A) c.1231+23C>A c.2481+23C>A (n.2481+23C>A) c.372+23C>A (n.372+23C>A) n.469+23C>A n.2094+23C>A c.1442+23C>A c.515+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593397C= | CA2014149458 | CHD4 | c.2475+19G= (n.2475+19G=) c.2514+19G= (n.2514+19G=) c.2505+19G= (n.2505+19G=) c.2440+19G= c.2454+19G= (n.2454+19G=) c.2493+19G= (n.2493+19G=) c.1231+19G= c.2481+19G= (n.2481+19G=) c.372+19G= (n.372+19G=) n.469+19G= n.2094+19G= c.1442+19G= c.515+19G= | |
| 12 | g.6593397C>G | CA691055277 | CHD4 | c.2475+19G>C (n.2475+19G>C) c.2514+19G>C (n.2514+19G>C) c.2505+19G>C (n.2505+19G>C) c.2440+19G>C c.2454+19G>C (n.2454+19G>C) c.2493+19G>C (n.2493+19G>C) c.1231+19G>C c.2481+19G>C (n.2481+19G>C) c.372+19G>C (n.372+19G>C) n.469+19G>C n.2094+19G>C c.1442+19G>C c.515+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593398T>C | CA232392973 | CHD4 | c.2475+18A>G (n.2475+18A>G) c.2514+18A>G (n.2514+18A>G) c.2505+18A>G (n.2505+18A>G) c.2440+18A>G c.2454+18A>G (n.2454+18A>G) c.2493+18A>G (n.2493+18A>G) c.1231+18A>G c.2481+18A>G (n.2481+18A>G) c.372+18A>G (n.372+18A>G) n.469+18A>G n.2094+18A>G c.1442+18A>G c.515+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593398T= | CA2014149461 | CHD4 | c.2475+18A= (n.2475+18A=) c.2514+18A= (n.2514+18A=) c.2505+18A= (n.2505+18A=) c.2440+18A= c.2454+18A= (n.2454+18A=) c.2493+18A= (n.2493+18A=) c.1231+18A= c.2481+18A= (n.2481+18A=) c.372+18A= (n.372+18A=) n.469+18A= n.2094+18A= c.1442+18A= c.515+18A= | |
| 12 | g.6593401C>A | CA2617296644 | CHD4 | c.2475+15G>T (n.2475+15G>T) c.2514+15G>T (n.2514+15G>T) c.2505+15G>T (n.2505+15G>T) c.2440+15G>T c.2454+15G>T (n.2454+15G>T) c.2493+15G>T (n.2493+15G>T) c.1231+15G>T c.2481+15G>T (n.2481+15G>T) c.372+15G>T (n.372+15G>T) n.469+15G>T n.2094+15G>T c.1442+15G>T c.515+15G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593403T>C | CA603485133 | CHD4 | c.2475+13A>G (n.2475+13A>G) c.2514+13A>G (n.2514+13A>G) c.2505+13A>G (n.2505+13A>G) c.2440+13A>G c.2454+13A>G (n.2454+13A>G) c.2493+13A>G (n.2493+13A>G) c.1231+13A>G c.2481+13A>G (n.2481+13A>G) c.372+13A>G (n.372+13A>G) n.469+13A>G n.2094+13A>G c.1442+13A>G c.515+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593403T= | CA2014149463 | CHD4 | c.2475+13A= (n.2475+13A=) c.2514+13A= (n.2514+13A=) c.2505+13A= (n.2505+13A=) c.2440+13A= c.2454+13A= (n.2454+13A=) c.2493+13A= (n.2493+13A=) c.1231+13A= c.2481+13A= (n.2481+13A=) c.372+13A= (n.372+13A=) n.469+13A= n.2094+13A= c.1442+13A= c.515+13A= | |
| 12 | g.6593405C>T | CA2575058130 | CHD4 | c.2475+11G>A (n.2475+11G>A) c.2514+11G>A (n.2514+11G>A) c.2505+11G>A (n.2505+11G>A) c.2440+11G>A c.2454+11G>A (n.2454+11G>A) c.2493+11G>A (n.2493+11G>A) c.1231+11G>A c.2481+11G>A (n.2481+11G>A) c.372+11G>A (n.372+11G>A) n.469+11G>A n.2094+11G>A c.1442+11G>A c.515+11G>A | |
| 12 | g.6593406C>T | CA2575058131 | CHD4 | c.2475+10G>A (n.2475+10G>A) c.2514+10G>A (n.2514+10G>A) c.2505+10G>A (n.2505+10G>A) c.2440+10G>A c.2454+10G>A (n.2454+10G>A) c.2493+10G>A (n.2493+10G>A) c.1231+10G>A c.2481+10G>A (n.2481+10G>A) c.372+10G>A (n.372+10G>A) n.469+10G>A n.2094+10G>A c.1442+10G>A c.515+10G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593406_6593408delinsCCT | CA2014149465 | CHD4 | c.2475+8_2475+10delinsAGG (n.2475+8_2475+10delinsAGG) c.2514+8_2514+10delinsAGG (n.2514+8_2514+10delinsAGG) c.2505+8_2505+10delinsAGG (n.2505+8_2505+10delinsAGG) c.2440+8_2440+10delinsAGG c.2454+8_2454+10delinsAGG (n.2454+8_2454+10delinsAGG) c.2493+8_2493+10delinsAGG (n.2493+8_2493+10delinsAGG) c.1231+8_1231+10delinsAGG c.2481+8_2481+10delinsAGG (n.2481+8_2481+10delinsAGG) c.372+8_372+10delinsAGG (n.372+8_372+10delinsAGG) n.469+8_469+10delinsAGG n.2094+8_2094+10delinsAGG c.1442+8_1442+10delinsAGG c.515+8_515+10delinsAGG | |
| 12 | g.6593407_6593408del | CA6411956 | CHD4 | c.2475+8_2475+9del (n.2475+8_2475+9del) c.2514+8_2514+9del (n.2514+8_2514+9del) c.2505+8_2505+9del (n.2505+8_2505+9del) c.2440+8_2440+9del c.2454+8_2454+9del (n.2454+8_2454+9del) c.2493+8_2493+9del (n.2493+8_2493+9del) c.1231+8_1231+9del c.2481+8_2481+9del (n.2481+8_2481+9del) c.372+8_372+9del (n.372+8_372+9del) n.469+8_469+9del n.2094+8_2094+9del c.1442+8_1442+9del c.515+8_515+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593408T>C | CA2617296645 | CHD4 | c.2475+8A>G (n.2475+8A>G) c.2514+8A>G (n.2514+8A>G) c.2505+8A>G (n.2505+8A>G) c.2440+8A>G c.2454+8A>G (n.2454+8A>G) c.2493+8A>G (n.2493+8A>G) c.1231+8A>G c.2481+8A>G (n.2481+8A>G) c.372+8A>G (n.372+8A>G) n.469+8A>G n.2094+8A>G c.1442+8A>G c.515+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593408T>G | CA915947873 | CHD4 | c.2475+8A>C (n.2475+8A>C) c.2514+8A>C (n.2514+8A>C) c.2505+8A>C (n.2505+8A>C) c.2440+8A>C c.2454+8A>C (n.2454+8A>C) c.2493+8A>C (n.2493+8A>C) c.1231+8A>C c.2481+8A>C (n.2481+8A>C) c.372+8A>C (n.372+8A>C) n.469+8A>C n.2094+8A>C c.1442+8A>C c.515+8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593408T= | CA2014149470 | CHD4 | c.2475+8A= (n.2475+8A=) c.2514+8A= (n.2514+8A=) c.2505+8A= (n.2505+8A=) c.2440+8A= c.2454+8A= (n.2454+8A=) c.2493+8A= (n.2493+8A=) c.1231+8A= c.2481+8A= (n.2481+8A=) c.372+8A= (n.372+8A=) n.469+8A= n.2094+8A= c.1442+8A= c.515+8A= | |
| 12 | g.6593408_6593409del | CA383592571 | CHD4 | c.2475+7_2475+8del (n.2475+7_2475+8del) c.2514+7_2514+8del (n.2514+7_2514+8del) c.2505+7_2505+8del (n.2505+7_2505+8del) c.2440+7_2440+8del c.2454+7_2454+8del (n.2454+7_2454+8del) c.2493+7_2493+8del (n.2493+7_2493+8del) c.1231+7_1231+8del c.2481+7_2481+8del (n.2481+7_2481+8del) c.372+7_372+8del (n.372+7_372+8del) n.469+7_469+8del n.2094+7_2094+8del c.1442+7_1442+8del c.515+7_515+8del | |
| 12 | g.6593409G>A | CA2794422108 | CHD4 | c.2475+7C>T (n.2475+7C>T) c.2514+7C>T (n.2514+7C>T) c.2505+7C>T (n.2505+7C>T) c.2440+7C>T c.2454+7C>T (n.2454+7C>T) c.2493+7C>T (n.2493+7C>T) c.1231+7C>T c.2481+7C>T (n.2481+7C>T) c.372+7C>T (n.372+7C>T) n.469+7C>T n.2094+7C>T c.1442+7C>T c.515+7C>T | |
| 12 | g.6593412A>G | CA2617296646 | CHD4 | c.2475+4T>C (n.2475+4T>C) c.2514+4T>C (n.2514+4T>C) c.2505+4T>C (n.2505+4T>C) c.2440+4T>C c.2454+4T>C (n.2454+4T>C) c.2493+4T>C (n.2493+4T>C) c.1231+4T>C c.2481+4T>C (n.2481+4T>C) c.372+4T>C (n.372+4T>C) n.469+4T>C n.2094+4T>C c.1442+4T>C c.515+4T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593414A>C | CA383592577 | CHD4 | c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) c.2514+2T>G (n.2514+2T>G) c.2505+2T>G (n.2505+2T>G) c.2440+2T>G c.2454+2T>G (n.2454+2T>G) c.2493+2T>G (n.2493+2T>G) c.1231+2T>G c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) c.372+2T>G (n.372+2T>G) n.469+2T>G n.2094+2T>G c.1442+2T>G c.515+2T>G | |
| 12 | g.6593414A>G | CA383592579 | CHD4 | c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) c.2514+2T>C (n.2514+2T>C) c.2505+2T>C (n.2505+2T>C) c.2440+2T>C c.2454+2T>C (n.2454+2T>C) c.2493+2T>C (n.2493+2T>C) c.1231+2T>C c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) c.372+2T>C (n.372+2T>C) n.469+2T>C n.2094+2T>C c.1442+2T>C c.515+2T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6593414A>T | CA383592584 | CHD4 | c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) c.2514+2T>A (n.2514+2T>A) c.2505+2T>A (n.2505+2T>A) c.2440+2T>A c.2454+2T>A (n.2454+2T>A) c.2493+2T>A (n.2493+2T>A) c.1231+2T>A c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) c.372+2T>A (n.372+2T>A) n.469+2T>A n.2094+2T>A c.1442+2T>A c.515+2T>A | |
| 12 | g.6593415C>A | CA383592589 | CHD4 | c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) c.2514+1G>T (n.2514+1G>T) c.2505+1G>T (n.2505+1G>T) c.2440+1G>T c.2454+1G>T (n.2454+1G>T) c.2493+1G>T (n.2493+1G>T) c.1231+1G>T c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) c.372+1G>T (n.372+1G>T) n.469+1G>T n.2094+1G>T c.1442+1G>T c.515+1G>T | |
| 12 | g.6593415C>G | CA383592600 | CHD4 | c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) c.2514+1G>C (n.2514+1G>C) c.2505+1G>C (n.2505+1G>C) c.2440+1G>C c.2454+1G>C (n.2454+1G>C) c.2493+1G>C (n.2493+1G>C) c.1231+1G>C c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) c.372+1G>C (n.372+1G>C) n.469+1G>C n.2094+1G>C c.1442+1G>C c.515+1G>C | |
| 12 | g.6593415C>T | CA383592605 | CHD4 | c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) c.2514+1G>A (n.2514+1G>A) c.2505+1G>A (n.2505+1G>A) c.2440+1G>A c.2454+1G>A (n.2454+1G>A) c.2493+1G>A (n.2493+1G>A) c.1231+1G>A c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) c.372+1G>A (n.372+1G>A) n.469+1G>A n.2094+1G>A c.1442+1G>A c.515+1G>A | |
| 12 | g.6593416C>A | CA383592611 | CHD4 | c.2475G>T (p.Lys825Asn) c.2514G>T (p.Lys838Asn) c.2505G>T (p.Lys835Asn) c.2440G>T c.2454G>T (p.Lys818Asn) c.2493G>T (p.Lys831Asn) c.1231G>T c.2481G>T (p.Lys827Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.469G>T n.2094G>T c.1442G>T c.515G>T | |
| 12 | g.6593416C>G | CA383592608 | CHD4 | c.2475G>C (p.Lys825Asn) c.2514G>C (p.Lys838Asn) c.2505G>C (p.Lys835Asn) c.2440G>C c.2454G>C (p.Lys818Asn) c.2493G>C (p.Lys831Asn) c.1231G>C c.2481G>C (p.Lys827Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.469G>C n.2094G>C c.1442G>C c.515G>C | |
| 12 | g.6593416C>T | CA478132539 | CHD4 | c.2475G>A (p.Lys825=) c.2514G>A (p.Lys838=) c.2505G>A (p.Lys835=) c.2440G>A c.2454G>A (p.Lys818=) c.2493G>A (p.Lys831=) c.1231G>A c.2481G>A (p.Lys827=) c.372G>A (p.Lys124=) n.469G>A n.2094G>A c.1442G>A c.515G>A |