| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.6593283C>T | CA2014149353 | CHD4 | c.2476-55G>A (n.2476-55G>A) c.2515-55G>A (n.2515-55G>A) c.2506-55G>A (n.2506-55G>A) c.2441-55G>A c.2455-55G>A (n.2455-55G>A) c.2494-55G>A (n.2494-55G>A) c.1232-55G>A c.2482-55G>A (n.2482-55G>A) c.373-55G>A (n.373-55G>A) n.470-55G>A n.2095-55G>A c.1443-55G>A c.516-55G>A | dbSNP |
| 12 | g.6593284C= | CA2014149355 | CHD4 | c.2476-56G= (n.2476-56G=) c.2515-56G= (n.2515-56G=) c.2506-56G= (n.2506-56G=) c.2441-56G= c.2455-56G= (n.2455-56G=) c.2494-56G= (n.2494-56G=) c.1232-56G= c.2482-56G= (n.2482-56G=) c.373-56G= (n.373-56G=) n.470-56G= n.2095-56G= c.1443-56G= c.516-56G= | |
| 12 | g.6593284C>G | CA944367751 | CHD4 | c.2476-56G>C (n.2476-56G>C) c.2515-56G>C (n.2515-56G>C) c.2506-56G>C (n.2506-56G>C) c.2441-56G>C c.2455-56G>C (n.2455-56G>C) c.2494-56G>C (n.2494-56G>C) c.1232-56G>C c.2482-56G>C (n.2482-56G>C) c.373-56G>C (n.373-56G>C) n.470-56G>C n.2095-56G>C c.1443-56G>C c.516-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593284C>T | CA2617296601 | CHD4 | c.2476-56G>A (n.2476-56G>A) c.2515-56G>A (n.2515-56G>A) c.2506-56G>A (n.2506-56G>A) c.2441-56G>A c.2455-56G>A (n.2455-56G>A) c.2494-56G>A (n.2494-56G>A) c.1232-56G>A c.2482-56G>A (n.2482-56G>A) c.373-56G>A (n.373-56G>A) n.470-56G>A n.2095-56G>A c.1443-56G>A c.516-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593286G>A | CA232392951 | CHD4 | c.2476-58C>T (n.2476-58C>T) c.2515-58C>T (n.2515-58C>T) c.2506-58C>T (n.2506-58C>T) c.2441-58C>T c.2455-58C>T (n.2455-58C>T) c.2494-58C>T (n.2494-58C>T) c.1232-58C>T c.2482-58C>T (n.2482-58C>T) c.373-58C>T (n.373-58C>T) n.470-58C>T n.2095-58C>T c.1443-58C>T c.516-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593286G= | CA2014149358 | CHD4 | c.2476-58C= (n.2476-58C=) c.2515-58C= (n.2515-58C=) c.2506-58C= (n.2506-58C=) c.2441-58C= c.2455-58C= (n.2455-58C=) c.2494-58C= (n.2494-58C=) c.1232-58C= c.2482-58C= (n.2482-58C=) c.373-58C= (n.373-58C=) n.470-58C= n.2095-58C= c.1443-58C= c.516-58C= | |
| 12 | g.6593287G>A | CA2617296602 | CHD4 | c.2476-59C>T (n.2476-59C>T) c.2515-59C>T (n.2515-59C>T) c.2506-59C>T (n.2506-59C>T) c.2441-59C>T c.2455-59C>T (n.2455-59C>T) c.2494-59C>T (n.2494-59C>T) c.1232-59C>T c.2482-59C>T (n.2482-59C>T) c.373-59C>T (n.373-59C>T) n.470-59C>T n.2095-59C>T c.1443-59C>T c.516-59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593287G>T | CA2617296603 | CHD4 | c.2476-59C>A (n.2476-59C>A) c.2515-59C>A (n.2515-59C>A) c.2506-59C>A (n.2506-59C>A) c.2441-59C>A c.2455-59C>A (n.2455-59C>A) c.2494-59C>A (n.2494-59C>A) c.1232-59C>A c.2482-59C>A (n.2482-59C>A) c.373-59C>A (n.373-59C>A) n.470-59C>A n.2095-59C>A c.1443-59C>A c.516-59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593288A>G | CA2575058118 | CHD4 | c.2476-60T>C (n.2476-60T>C) c.2515-60T>C (n.2515-60T>C) c.2506-60T>C (n.2506-60T>C) c.2441-60T>C c.2455-60T>C (n.2455-60T>C) c.2494-60T>C (n.2494-60T>C) c.1232-60T>C c.2482-60T>C (n.2482-60T>C) c.373-60T>C (n.373-60T>C) n.470-60T>C n.2095-60T>C c.1443-60T>C c.516-60T>C | |
| 12 | g.6593289G>A | CA944367755 | CHD4 | c.2476-61C>T (n.2476-61C>T) c.2515-61C>T (n.2515-61C>T) c.2506-61C>T (n.2506-61C>T) c.2441-61C>T c.2455-61C>T (n.2455-61C>T) c.2494-61C>T (n.2494-61C>T) c.1232-61C>T c.2482-61C>T (n.2482-61C>T) c.373-61C>T (n.373-61C>T) n.470-61C>T n.2095-61C>T c.1443-61C>T c.516-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6593290A>T | CA2014149361 | CHD4 | c.2476-62T>A (n.2476-62T>A) c.2515-62T>A (n.2515-62T>A) c.2506-62T>A (n.2506-62T>A) c.2441-62T>A c.2455-62T>A (n.2455-62T>A) c.2494-62T>A (n.2494-62T>A) c.1232-62T>A c.2482-62T>A (n.2482-62T>A) c.373-62T>A (n.373-62T>A) n.470-62T>A n.2095-62T>A c.1443-62T>A c.516-62T>A | dbSNP |
| 12 | g.6593291C>A | CA2617296604 | CHD4 | c.2476-63G>T (n.2476-63G>T) c.2515-63G>T (n.2515-63G>T) c.2506-63G>T (n.2506-63G>T) c.2441-63G>T c.2455-63G>T (n.2455-63G>T) c.2494-63G>T (n.2494-63G>T) c.1232-63G>T c.2482-63G>T (n.2482-63G>T) c.373-63G>T (n.373-63G>T) n.470-63G>T n.2095-63G>T c.1443-63G>T c.516-63G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6593291C>T | CA2014149366 | CHD4 | c.2476-63G>A (n.2476-63G>A) c.2515-63G>A (n.2515-63G>A) c.2506-63G>A (n.2506-63G>A) c.2441-63G>A c.2455-63G>A (n.2455-63G>A) c.2494-63G>A (n.2494-63G>A) c.1232-63G>A c.2482-63G>A (n.2482-63G>A) c.373-63G>A (n.373-63G>A) n.470-63G>A n.2095-63G>A c.1443-63G>A c.516-63G>A | dbSNP |
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| 12 | g.6593293G>A | CA2617296605 | CHD4 | c.2476-65C>T (n.2476-65C>T) c.2515-65C>T (n.2515-65C>T) c.2506-65C>T (n.2506-65C>T) c.2441-65C>T c.2455-65C>T (n.2455-65C>T) c.2494-65C>T (n.2494-65C>T) c.1232-65C>T c.2482-65C>T (n.2482-65C>T) c.373-65C>T (n.373-65C>T) n.470-65C>T n.2095-65C>T c.1443-65C>T c.516-65C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593293G>C | CA2575058119 | CHD4 | c.2476-65C>G (n.2476-65C>G) c.2515-65C>G (n.2515-65C>G) c.2506-65C>G (n.2506-65C>G) c.2441-65C>G c.2455-65C>G (n.2455-65C>G) c.2494-65C>G (n.2494-65C>G) c.1232-65C>G c.2482-65C>G (n.2482-65C>G) c.373-65C>G (n.373-65C>G) n.470-65C>G n.2095-65C>G c.1443-65C>G c.516-65C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593294A>G | CA2617296606 | CHD4 | c.2476-66T>C (n.2476-66T>C) c.2515-66T>C (n.2515-66T>C) c.2506-66T>C (n.2506-66T>C) c.2441-66T>C c.2455-66T>C (n.2455-66T>C) c.2494-66T>C (n.2494-66T>C) c.1232-66T>C c.2482-66T>C (n.2482-66T>C) c.373-66T>C (n.373-66T>C) n.470-66T>C n.2095-66T>C c.1443-66T>C c.516-66T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593295T>C | CA2575058120 | CHD4 | c.2476-67A>G (n.2476-67A>G) c.2515-67A>G (n.2515-67A>G) c.2506-67A>G (n.2506-67A>G) c.2441-67A>G c.2455-67A>G (n.2455-67A>G) c.2494-67A>G (n.2494-67A>G) c.1232-67A>G c.2482-67A>G (n.2482-67A>G) c.373-67A>G (n.373-67A>G) n.470-67A>G n.2095-67A>G c.1443-67A>G c.516-67A>G | |
| 12 | g.6593296G>A | CA2575058121 | CHD4 | c.2476-68C>T (n.2476-68C>T) c.2515-68C>T (n.2515-68C>T) c.2506-68C>T (n.2506-68C>T) c.2441-68C>T c.2455-68C>T (n.2455-68C>T) c.2494-68C>T (n.2494-68C>T) c.1232-68C>T c.2482-68C>T (n.2482-68C>T) c.373-68C>T (n.373-68C>T) n.470-68C>T n.2095-68C>T c.1443-68C>T c.516-68C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593298A= | CA2014149369 | CHD4 | c.2476-70T= (n.2476-70T=) c.2515-70T= (n.2515-70T=) c.2506-70T= (n.2506-70T=) c.2441-70T= c.2455-70T= (n.2455-70T=) c.2494-70T= (n.2494-70T=) c.1232-70T= c.2482-70T= (n.2482-70T=) c.373-70T= (n.373-70T=) n.470-70T= n.2095-70T= c.1443-70T= c.516-70T= | |
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| 12 | g.6593310C>A | CA2617296613 | CHD4 | c.2476-82G>T (n.2476-82G>T) c.2515-82G>T (n.2515-82G>T) c.2506-82G>T (n.2506-82G>T) c.2441-82G>T c.2455-82G>T (n.2455-82G>T) c.2494-82G>T (n.2494-82G>T) c.1232-82G>T c.2482-82G>T (n.2482-82G>T) c.373-82G>T (n.373-82G>T) n.470-82G>T n.2095-82G>T c.1443-82G>T c.516-82G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6593318dup | CA691055237 | CHD4 | c.2476-88dup (n.2476-88dup) c.2515-88dup (n.2515-88dup) c.2506-88dup (n.2506-88dup) c.2441-88dup c.2455-88dup (n.2455-88dup) c.2494-88dup (n.2494-88dup) c.1232-88dup c.2482-88dup (n.2482-88dup) c.373-88dup (n.373-88dup) n.470-88dup n.2095-88dup c.1443-88dup c.516-88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593318G>A | CA2617296618 | CHD4 | c.2476-90C>T (n.2476-90C>T) c.2515-90C>T (n.2515-90C>T) c.2506-90C>T (n.2506-90C>T) c.2441-90C>T c.2455-90C>T (n.2455-90C>T) c.2494-90C>T (n.2494-90C>T) c.1232-90C>T c.2482-90C>T (n.2482-90C>T) c.373-90C>T (n.373-90C>T) n.470-90C>T n.2095-90C>T c.1443-90C>T c.516-90C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593319T>A | CA2014149383 | CHD4 | c.2476-91A>T (n.2476-91A>T) c.2515-91A>T (n.2515-91A>T) c.2506-91A>T (n.2506-91A>T) c.2441-91A>T c.2455-91A>T (n.2455-91A>T) c.2494-91A>T (n.2494-91A>T) c.1232-91A>T c.2482-91A>T (n.2482-91A>T) c.373-91A>T (n.373-91A>T) n.470-91A>T n.2095-91A>T c.1443-91A>T c.516-91A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593319T= | CA2014149382 | CHD4 | c.2476-91A= (n.2476-91A=) c.2515-91A= (n.2515-91A=) c.2506-91A= (n.2506-91A=) c.2441-91A= c.2455-91A= (n.2455-91A=) c.2494-91A= (n.2494-91A=) c.1232-91A= c.2482-91A= (n.2482-91A=) c.373-91A= (n.373-91A=) n.470-91A= n.2095-91A= c.1443-91A= c.516-91A= | |
| 12 | g.6593321A= | CA2014149384 | CHD4 | c.2476-93T= (n.2476-93T=) c.2515-93T= (n.2515-93T=) c.2506-93T= (n.2506-93T=) c.2441-93T= c.2455-93T= (n.2455-93T=) c.2494-93T= (n.2494-93T=) c.1232-93T= c.2482-93T= (n.2482-93T=) c.373-93T= (n.373-93T=) n.470-93T= n.2095-93T= c.1443-93T= c.516-93T= | |
| 12 | g.6593321A>C | CA2014149385 | CHD4 | c.2476-93T>G (n.2476-93T>G) c.2515-93T>G (n.2515-93T>G) c.2506-93T>G (n.2506-93T>G) c.2441-93T>G c.2455-93T>G (n.2455-93T>G) c.2494-93T>G (n.2494-93T>G) c.1232-93T>G c.2482-93T>G (n.2482-93T>G) c.373-93T>G (n.373-93T>G) n.470-93T>G n.2095-93T>G c.1443-93T>G c.516-93T>G | dbSNP |
| 12 | g.6593322C>A | CA2014149387 | CHD4 | c.2476-94G>T (n.2476-94G>T) c.2515-94G>T (n.2515-94G>T) c.2506-94G>T (n.2506-94G>T) c.2441-94G>T c.2455-94G>T (n.2455-94G>T) c.2494-94G>T (n.2494-94G>T) c.1232-94G>T c.2482-94G>T (n.2482-94G>T) c.373-94G>T (n.373-94G>T) n.470-94G>T n.2095-94G>T c.1443-94G>T c.516-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593322C= | CA2014149386 | CHD4 | c.2476-94G= (n.2476-94G=) c.2515-94G= (n.2515-94G=) c.2506-94G= (n.2506-94G=) c.2441-94G= c.2455-94G= (n.2455-94G=) c.2494-94G= (n.2494-94G=) c.1232-94G= c.2482-94G= (n.2482-94G=) c.373-94G= (n.373-94G=) n.470-94G= n.2095-94G= c.1443-94G= c.516-94G= | |
| 12 | g.6593324C>A | CA2617296619 | CHD4 | c.2475+92G>T (n.2475+92G>T) c.2514+92G>T (n.2514+92G>T) c.2505+92G>T (n.2505+92G>T) c.2440+92G>T c.2454+92G>T (n.2454+92G>T) c.2493+92G>T (n.2493+92G>T) c.1231+92G>T c.2481+92G>T (n.2481+92G>T) c.372+92G>T (n.372+92G>T) n.469+92G>T n.2094+92G>T c.1442+92G>T c.515+92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593325T>C | CA2617296620 | CHD4 | c.2475+91A>G (n.2475+91A>G) c.2514+91A>G (n.2514+91A>G) c.2505+91A>G (n.2505+91A>G) c.2440+91A>G c.2454+91A>G (n.2454+91A>G) c.2493+91A>G (n.2493+91A>G) c.1231+91A>G c.2481+91A>G (n.2481+91A>G) c.372+91A>G (n.372+91A>G) n.469+91A>G n.2094+91A>G c.1442+91A>G c.515+91A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328del | CA2617296621 | CHD4 | c.2475+91del (n.2475+91del) c.2514+91del (n.2514+91del) c.2505+91del (n.2505+91del) c.2440+91del c.2454+91del (n.2454+91del) c.2493+91del (n.2493+91del) c.1231+91del c.2481+91del (n.2481+91del) c.372+91del (n.372+91del) n.469+91del n.2094+91del c.1442+91del c.515+91del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593326T>A | CA2617296622 | CHD4 | c.2475+90A>T (n.2475+90A>T) c.2514+90A>T (n.2514+90A>T) c.2505+90A>T (n.2505+90A>T) c.2440+90A>T c.2454+90A>T (n.2454+90A>T) c.2493+90A>T (n.2493+90A>T) c.1231+90A>T c.2481+90A>T (n.2481+90A>T) c.372+90A>T (n.372+90A>T) n.469+90A>T n.2094+90A>T c.1442+90A>T c.515+90A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593327T>C | CA2575058128 | CHD4 | c.2475+89A>G (n.2475+89A>G) c.2514+89A>G (n.2514+89A>G) c.2505+89A>G (n.2505+89A>G) c.2440+89A>G c.2454+89A>G (n.2454+89A>G) c.2493+89A>G (n.2493+89A>G) c.1231+89A>G c.2481+89A>G (n.2481+89A>G) c.372+89A>G (n.372+89A>G) n.469+89A>G n.2094+89A>G c.1442+89A>G c.515+89A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T>A | CA232392955 | CHD4 | c.2475+88A>T (n.2475+88A>T) c.2514+88A>T (n.2514+88A>T) c.2505+88A>T (n.2505+88A>T) c.2440+88A>T c.2454+88A>T (n.2454+88A>T) c.2493+88A>T (n.2493+88A>T) c.1231+88A>T c.2481+88A>T (n.2481+88A>T) c.372+88A>T (n.372+88A>T) n.469+88A>T n.2094+88A>T c.1442+88A>T c.515+88A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T>C | CA232392957 | CHD4 | c.2475+88A>G (n.2475+88A>G) c.2514+88A>G (n.2514+88A>G) c.2505+88A>G (n.2505+88A>G) c.2440+88A>G c.2454+88A>G (n.2454+88A>G) c.2493+88A>G (n.2493+88A>G) c.1231+88A>G c.2481+88A>G (n.2481+88A>G) c.372+88A>G (n.372+88A>G) n.469+88A>G n.2094+88A>G c.1442+88A>G c.515+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T>G | CA2617296623 | CHD4 | c.2475+88A>C (n.2475+88A>C) c.2514+88A>C (n.2514+88A>C) c.2505+88A>C (n.2505+88A>C) c.2440+88A>C c.2454+88A>C (n.2454+88A>C) c.2493+88A>C (n.2493+88A>C) c.1231+88A>C c.2481+88A>C (n.2481+88A>C) c.372+88A>C (n.372+88A>C) n.469+88A>C n.2094+88A>C c.1442+88A>C c.515+88A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T= | CA2014149390 | CHD4 | c.2475+88A= (n.2475+88A=) c.2514+88A= (n.2514+88A=) c.2505+88A= (n.2505+88A=) c.2440+88A= c.2454+88A= (n.2454+88A=) c.2493+88A= (n.2493+88A=) c.1231+88A= c.2481+88A= (n.2481+88A=) c.372+88A= (n.372+88A=) n.469+88A= n.2094+88A= c.1442+88A= c.515+88A= | |
| 12 | g.6593329G>A | CA232392960 | CHD4 | c.2475+87C>T (n.2475+87C>T) c.2514+87C>T (n.2514+87C>T) c.2505+87C>T (n.2505+87C>T) c.2440+87C>T c.2454+87C>T (n.2454+87C>T) c.2493+87C>T (n.2493+87C>T) c.1231+87C>T c.2481+87C>T (n.2481+87C>T) c.372+87C>T (n.372+87C>T) n.469+87C>T n.2094+87C>T c.1442+87C>T c.515+87C>T | dbSNP |
| 12 | g.6593329G= | CA2014149391 | CHD4 | c.2475+87C= (n.2475+87C=) c.2514+87C= (n.2514+87C=) c.2505+87C= (n.2505+87C=) c.2440+87C= c.2454+87C= (n.2454+87C=) c.2493+87C= (n.2493+87C=) c.1231+87C= c.2481+87C= (n.2481+87C=) c.372+87C= (n.372+87C=) n.469+87C= n.2094+87C= c.1442+87C= c.515+87C= | |
| 12 | g.6593330C>A | CA2617296624 | CHD4 | c.2475+86G>T (n.2475+86G>T) c.2514+86G>T (n.2514+86G>T) c.2505+86G>T (n.2505+86G>T) c.2440+86G>T c.2454+86G>T (n.2454+86G>T) c.2493+86G>T (n.2493+86G>T) c.1231+86G>T c.2481+86G>T (n.2481+86G>T) c.372+86G>T (n.372+86G>T) n.469+86G>T n.2094+86G>T c.1442+86G>T c.515+86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593331C>G | CA2617296625 | CHD4 | c.2475+85G>C (n.2475+85G>C) c.2514+85G>C (n.2514+85G>C) c.2505+85G>C (n.2505+85G>C) c.2440+85G>C c.2454+85G>C (n.2454+85G>C) c.2493+85G>C (n.2493+85G>C) c.1231+85G>C c.2481+85G>C (n.2481+85G>C) c.372+85G>C (n.372+85G>C) n.469+85G>C n.2094+85G>C c.1442+85G>C c.515+85G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593332T>C | CA2617296626 | CHD4 | c.2475+84A>G (n.2475+84A>G) c.2514+84A>G (n.2514+84A>G) c.2505+84A>G (n.2505+84A>G) c.2440+84A>G c.2454+84A>G (n.2454+84A>G) c.2493+84A>G (n.2493+84A>G) c.1231+84A>G c.2481+84A>G (n.2481+84A>G) c.372+84A>G (n.372+84A>G) n.469+84A>G n.2094+84A>G c.1442+84A>G c.515+84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593333C>A | CA2617296627 | CHD4 | c.2475+83G>T (n.2475+83G>T) c.2514+83G>T (n.2514+83G>T) c.2505+83G>T (n.2505+83G>T) c.2440+83G>T c.2454+83G>T (n.2454+83G>T) c.2493+83G>T (n.2493+83G>T) c.1231+83G>T c.2481+83G>T (n.2481+83G>T) c.372+83G>T (n.372+83G>T) n.469+83G>T n.2094+83G>T c.1442+83G>T c.515+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593335C>A | CA232392962 | CHD4 | c.2475+81G>T (n.2475+81G>T) c.2514+81G>T (n.2514+81G>T) c.2505+81G>T (n.2505+81G>T) c.2440+81G>T c.2454+81G>T (n.2454+81G>T) c.2493+81G>T (n.2493+81G>T) c.1231+81G>T c.2481+81G>T (n.2481+81G>T) c.372+81G>T (n.372+81G>T) n.469+81G>T n.2094+81G>T c.1442+81G>T c.515+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593335C= | CA2014149395 | CHD4 | c.2475+81G= (n.2475+81G=) c.2514+81G= (n.2514+81G=) c.2505+81G= (n.2505+81G=) c.2440+81G= c.2454+81G= (n.2454+81G=) c.2493+81G= (n.2493+81G=) c.1231+81G= c.2481+81G= (n.2481+81G=) c.372+81G= (n.372+81G=) n.469+81G= n.2094+81G= c.1442+81G= c.515+81G= | |
| 12 | g.6593335C>T | CA232392966 | CHD4 | c.2475+81G>A (n.2475+81G>A) c.2514+81G>A (n.2514+81G>A) c.2505+81G>A (n.2505+81G>A) c.2440+81G>A c.2454+81G>A (n.2454+81G>A) c.2493+81G>A (n.2493+81G>A) c.1231+81G>A c.2481+81G>A (n.2481+81G>A) c.372+81G>A (n.372+81G>A) n.469+81G>A n.2094+81G>A c.1442+81G>A c.515+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593337A= | CA2014149399 | CHD4 | c.2475+79T= (n.2475+79T=) c.2514+79T= (n.2514+79T=) c.2505+79T= (n.2505+79T=) c.2440+79T= c.2454+79T= (n.2454+79T=) c.2493+79T= (n.2493+79T=) c.1231+79T= c.2481+79T= (n.2481+79T=) c.372+79T= (n.372+79T=) n.469+79T= n.2094+79T= c.1442+79T= c.515+79T= | |
| 12 | g.6593337A>G | CA2014149400 | CHD4 | c.2475+79T>C (n.2475+79T>C) c.2514+79T>C (n.2514+79T>C) c.2505+79T>C (n.2505+79T>C) c.2440+79T>C c.2454+79T>C (n.2454+79T>C) c.2493+79T>C (n.2493+79T>C) c.1231+79T>C c.2481+79T>C (n.2481+79T>C) c.372+79T>C (n.372+79T>C) n.469+79T>C n.2094+79T>C c.1442+79T>C c.515+79T>C | dbSNP |
| 12 | g.6593337_6593339delinsAGG | CA2014149398 | CHD4 | c.2475+77_2475+79delinsCCT (n.2475+77_2475+79delinsCCT) c.2514+77_2514+79delinsCCT (n.2514+77_2514+79delinsCCT) c.2505+77_2505+79delinsCCT (n.2505+77_2505+79delinsCCT) c.2440+77_2440+79delinsCCT c.2454+77_2454+79delinsCCT (n.2454+77_2454+79delinsCCT) c.2493+77_2493+79delinsCCT (n.2493+77_2493+79delinsCCT) c.1231+77_1231+79delinsCCT c.2481+77_2481+79delinsCCT (n.2481+77_2481+79delinsCCT) c.372+77_372+79delinsCCT (n.372+77_372+79delinsCCT) n.469+77_469+79delinsCCT n.2094+77_2094+79delinsCCT c.1442+77_1442+79delinsCCT c.515+77_515+79delinsCCT | |
| 12 | g.6593339_6593340del | CA919014665 | CHD4 | c.2475+77_2475+78del (n.2475+77_2475+78del) c.2514+77_2514+78del (n.2514+77_2514+78del) c.2505+77_2505+78del (n.2505+77_2505+78del) c.2440+77_2440+78del c.2454+77_2454+78del (n.2454+77_2454+78del) c.2493+77_2493+78del (n.2493+77_2493+78del) c.1231+77_1231+78del c.2481+77_2481+78del (n.2481+77_2481+78del) c.372+77_372+78del (n.372+77_372+78del) n.469+77_469+78del n.2094+77_2094+78del c.1442+77_1442+78del c.515+77_515+78del | dbSNP |
| 12 | g.6593339G>A | CA603485128 | CHD4 | c.2475+77C>T (n.2475+77C>T) c.2514+77C>T (n.2514+77C>T) c.2505+77C>T (n.2505+77C>T) c.2440+77C>T c.2454+77C>T (n.2454+77C>T) c.2493+77C>T (n.2493+77C>T) c.1231+77C>T c.2481+77C>T (n.2481+77C>T) c.372+77C>T (n.372+77C>T) n.469+77C>T n.2094+77C>T c.1442+77C>T c.515+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593339G= | CA2014149403 | CHD4 | c.2475+77C= (n.2475+77C=) c.2514+77C= (n.2514+77C=) c.2505+77C= (n.2505+77C=) c.2440+77C= c.2454+77C= (n.2454+77C=) c.2493+77C= (n.2493+77C=) c.1231+77C= c.2481+77C= (n.2481+77C=) c.372+77C= (n.372+77C=) n.469+77C= n.2094+77C= c.1442+77C= c.515+77C= | |
| 12 | g.6593340G>A | CA232392967 | CHD4 | c.2475+76C>T (n.2475+76C>T) c.2514+76C>T (n.2514+76C>T) c.2505+76C>T (n.2505+76C>T) c.2440+76C>T c.2454+76C>T (n.2454+76C>T) c.2493+76C>T (n.2493+76C>T) c.1231+76C>T c.2481+76C>T (n.2481+76C>T) c.372+76C>T (n.372+76C>T) n.469+76C>T n.2094+76C>T c.1442+76C>T c.515+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593340G= | CA2014149407 | CHD4 | c.2475+76C= (n.2475+76C=) c.2514+76C= (n.2514+76C=) c.2505+76C= (n.2505+76C=) c.2440+76C= c.2454+76C= (n.2454+76C=) c.2493+76C= (n.2493+76C=) c.1231+76C= c.2481+76C= (n.2481+76C=) c.372+76C= (n.372+76C=) n.469+76C= n.2094+76C= c.1442+76C= c.515+76C= | |
| 12 | g.6593340G>T | CA478132512 | CHD4 | c.2475+76C>A (n.2475+76C>A) c.2514+76C>A (n.2514+76C>A) c.2505+76C>A (n.2505+76C>A) c.2440+76C>A c.2454+76C>A (n.2454+76C>A) c.2493+76C>A (n.2493+76C>A) c.1231+76C>A c.2481+76C>A (n.2481+76C>A) c.372+76C>A (n.372+76C>A) n.469+76C>A n.2094+76C>A c.1442+76C>A c.515+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593341A= | CA2014149409 | CHD4 | c.2475+75T= (n.2475+75T=) c.2514+75T= (n.2514+75T=) c.2505+75T= (n.2505+75T=) c.2440+75T= c.2454+75T= (n.2454+75T=) c.2493+75T= (n.2493+75T=) c.1231+75T= c.2481+75T= (n.2481+75T=) c.372+75T= (n.372+75T=) n.469+75T= n.2094+75T= c.1442+75T= c.515+75T= | |
| 12 | g.6593341A>G | CA944367760 | CHD4 | c.2475+75T>C (n.2475+75T>C) c.2514+75T>C (n.2514+75T>C) c.2505+75T>C (n.2505+75T>C) c.2440+75T>C c.2454+75T>C (n.2454+75T>C) c.2493+75T>C (n.2493+75T>C) c.1231+75T>C c.2481+75T>C (n.2481+75T>C) c.372+75T>C (n.372+75T>C) n.469+75T>C n.2094+75T>C c.1442+75T>C c.515+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593345G>A | CA2617296628 | CHD4 | c.2475+71C>T (n.2475+71C>T) c.2514+71C>T (n.2514+71C>T) c.2505+71C>T (n.2505+71C>T) c.2440+71C>T c.2454+71C>T (n.2454+71C>T) c.2493+71C>T (n.2493+71C>T) c.1231+71C>T c.2481+71C>T (n.2481+71C>T) c.372+71C>T (n.372+71C>T) n.469+71C>T n.2094+71C>T c.1442+71C>T c.515+71C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593345G>C | CA2014149410 | CHD4 | c.2475+71C>G (n.2475+71C>G) c.2514+71C>G (n.2514+71C>G) c.2505+71C>G (n.2505+71C>G) c.2440+71C>G c.2454+71C>G (n.2454+71C>G) c.2493+71C>G (n.2493+71C>G) c.1231+71C>G c.2481+71C>G (n.2481+71C>G) c.372+71C>G (n.372+71C>G) n.469+71C>G n.2094+71C>G c.1442+71C>G c.515+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593345G= | CA2014149411 | CHD4 | c.2475+71C= (n.2475+71C=) c.2514+71C= (n.2514+71C=) c.2505+71C= (n.2505+71C=) c.2440+71C= c.2454+71C= (n.2454+71C=) c.2493+71C= (n.2493+71C=) c.1231+71C= c.2481+71C= (n.2481+71C=) c.372+71C= (n.372+71C=) n.469+71C= n.2094+71C= c.1442+71C= c.515+71C= | |
| 12 | g.6593347T>A | CA2014149414 | CHD4 | c.2475+69A>T (n.2475+69A>T) c.2514+69A>T (n.2514+69A>T) c.2505+69A>T (n.2505+69A>T) c.2440+69A>T c.2454+69A>T (n.2454+69A>T) c.2493+69A>T (n.2493+69A>T) c.1231+69A>T c.2481+69A>T (n.2481+69A>T) c.372+69A>T (n.372+69A>T) n.469+69A>T n.2094+69A>T c.1442+69A>T c.515+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593347T= | CA2014149413 | CHD4 | c.2475+69A= (n.2475+69A=) c.2514+69A= (n.2514+69A=) c.2505+69A= (n.2505+69A=) c.2440+69A= c.2454+69A= (n.2454+69A=) c.2493+69A= (n.2493+69A=) c.1231+69A= c.2481+69A= (n.2481+69A=) c.372+69A= (n.372+69A=) n.469+69A= n.2094+69A= c.1442+69A= c.515+69A= | |
| 12 | g.6593348C>A | CA2617296629 | CHD4 | c.2475+68G>T (n.2475+68G>T) c.2514+68G>T (n.2514+68G>T) c.2505+68G>T (n.2505+68G>T) c.2440+68G>T c.2454+68G>T (n.2454+68G>T) c.2493+68G>T (n.2493+68G>T) c.1231+68G>T c.2481+68G>T (n.2481+68G>T) c.372+68G>T (n.372+68G>T) n.469+68G>T n.2094+68G>T c.1442+68G>T c.515+68G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593348C>T | CA2575058129 | CHD4 | c.2475+68G>A (n.2475+68G>A) c.2514+68G>A (n.2514+68G>A) c.2505+68G>A (n.2505+68G>A) c.2440+68G>A c.2454+68G>A (n.2454+68G>A) c.2493+68G>A (n.2493+68G>A) c.1231+68G>A c.2481+68G>A (n.2481+68G>A) c.372+68G>A (n.372+68G>A) n.469+68G>A n.2094+68G>A c.1442+68G>A c.515+68G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593350C>G | CA2617296630 | CHD4 | c.2475+66G>C (n.2475+66G>C) c.2514+66G>C (n.2514+66G>C) c.2505+66G>C (n.2505+66G>C) c.2440+66G>C c.2454+66G>C (n.2454+66G>C) c.2493+66G>C (n.2493+66G>C) c.1231+66G>C c.2481+66G>C (n.2481+66G>C) c.372+66G>C (n.372+66G>C) n.469+66G>C n.2094+66G>C c.1442+66G>C c.515+66G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593353G>T | CA2617296631 | CHD4 | c.2475+63C>A (n.2475+63C>A) c.2514+63C>A (n.2514+63C>A) c.2505+63C>A (n.2505+63C>A) c.2440+63C>A c.2454+63C>A (n.2454+63C>A) c.2493+63C>A (n.2493+63C>A) c.1231+63C>A c.2481+63C>A (n.2481+63C>A) c.372+63C>A (n.372+63C>A) n.469+63C>A n.2094+63C>A c.1442+63C>A c.515+63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593356G>A | CA232392968 | CHD4 | c.2475+60C>T (n.2475+60C>T) c.2514+60C>T (n.2514+60C>T) c.2505+60C>T (n.2505+60C>T) c.2440+60C>T c.2454+60C>T (n.2454+60C>T) c.2493+60C>T (n.2493+60C>T) c.1231+60C>T c.2481+60C>T (n.2481+60C>T) c.372+60C>T (n.372+60C>T) n.469+60C>T n.2094+60C>T c.1442+60C>T c.515+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593356G= | CA2014149417 | CHD4 | c.2475+60C= (n.2475+60C=) c.2514+60C= (n.2514+60C=) c.2505+60C= (n.2505+60C=) c.2440+60C= c.2454+60C= (n.2454+60C=) c.2493+60C= (n.2493+60C=) c.1231+60C= c.2481+60C= (n.2481+60C=) c.372+60C= (n.372+60C=) n.469+60C= n.2094+60C= c.1442+60C= c.515+60C= | |
| 12 | g.6593357G>A | CA232392969 | CHD4 | c.2475+59C>T (n.2475+59C>T) c.2514+59C>T (n.2514+59C>T) c.2505+59C>T (n.2505+59C>T) c.2440+59C>T c.2454+59C>T (n.2454+59C>T) c.2493+59C>T (n.2493+59C>T) c.1231+59C>T c.2481+59C>T (n.2481+59C>T) c.372+59C>T (n.372+59C>T) n.469+59C>T n.2094+59C>T c.1442+59C>T c.515+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593357G= | CA2014149420 | CHD4 | c.2475+59C= (n.2475+59C=) c.2514+59C= (n.2514+59C=) c.2505+59C= (n.2505+59C=) c.2440+59C= c.2454+59C= (n.2454+59C=) c.2493+59C= (n.2493+59C=) c.1231+59C= c.2481+59C= (n.2481+59C=) c.372+59C= (n.372+59C=) n.469+59C= n.2094+59C= c.1442+59C= c.515+59C= | |
| 12 | g.6593357G>T | CA603485129 | CHD4 | c.2475+59C>A (n.2475+59C>A) c.2514+59C>A (n.2514+59C>A) c.2505+59C>A (n.2505+59C>A) c.2440+59C>A c.2454+59C>A (n.2454+59C>A) c.2493+59C>A (n.2493+59C>A) c.1231+59C>A c.2481+59C>A (n.2481+59C>A) c.372+59C>A (n.372+59C>A) n.469+59C>A n.2094+59C>A c.1442+59C>A c.515+59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593358T>A | CA2617296632 | CHD4 | c.2475+58A>T (n.2475+58A>T) c.2514+58A>T (n.2514+58A>T) c.2505+58A>T (n.2505+58A>T) c.2440+58A>T c.2454+58A>T (n.2454+58A>T) c.2493+58A>T (n.2493+58A>T) c.1231+58A>T c.2481+58A>T (n.2481+58A>T) c.372+58A>T (n.372+58A>T) n.469+58A>T n.2094+58A>T c.1442+58A>T c.515+58A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593359A>G | CA2617296633 | CHD4 | c.2475+57T>C (n.2475+57T>C) c.2514+57T>C (n.2514+57T>C) c.2505+57T>C (n.2505+57T>C) c.2440+57T>C c.2454+57T>C (n.2454+57T>C) c.2493+57T>C (n.2493+57T>C) c.1231+57T>C c.2481+57T>C (n.2481+57T>C) c.372+57T>C (n.372+57T>C) n.469+57T>C n.2094+57T>C c.1442+57T>C c.515+57T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593360A>C | CA2617296634 | CHD4 | c.2475+56T>G (n.2475+56T>G) c.2514+56T>G (n.2514+56T>G) c.2505+56T>G (n.2505+56T>G) c.2440+56T>G c.2454+56T>G (n.2454+56T>G) c.2493+56T>G (n.2493+56T>G) c.1231+56T>G c.2481+56T>G (n.2481+56T>G) c.372+56T>G (n.372+56T>G) n.469+56T>G n.2094+56T>G c.1442+56T>G c.515+56T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593363T>A | CA2014149423 | CHD4 | c.2475+53A>T (n.2475+53A>T) c.2514+53A>T (n.2514+53A>T) c.2505+53A>T (n.2505+53A>T) c.2440+53A>T c.2454+53A>T (n.2454+53A>T) c.2493+53A>T (n.2493+53A>T) c.1231+53A>T c.2481+53A>T (n.2481+53A>T) c.372+53A>T (n.372+53A>T) n.469+53A>T n.2094+53A>T c.1442+53A>T c.515+53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593363T= | CA2014149422 | CHD4 | c.2475+53A= (n.2475+53A=) c.2514+53A= (n.2514+53A=) c.2505+53A= (n.2505+53A=) c.2440+53A= c.2454+53A= (n.2454+53A=) c.2493+53A= (n.2493+53A=) c.1231+53A= c.2481+53A= (n.2481+53A=) c.372+53A= (n.372+53A=) n.469+53A= n.2094+53A= c.1442+53A= c.515+53A= | |
| 12 | g.6593364A>G | CA2617296635 | CHD4 | c.2475+52T>C (n.2475+52T>C) c.2514+52T>C (n.2514+52T>C) c.2505+52T>C (n.2505+52T>C) c.2440+52T>C c.2454+52T>C (n.2454+52T>C) c.2493+52T>C (n.2493+52T>C) c.1231+52T>C c.2481+52T>C (n.2481+52T>C) c.372+52T>C (n.372+52T>C) n.469+52T>C n.2094+52T>C c.1442+52T>C c.515+52T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593367C= | CA2014149425 | CHD4 | c.2475+49G= (n.2475+49G=) c.2514+49G= (n.2514+49G=) c.2505+49G= (n.2505+49G=) c.2440+49G= c.2454+49G= (n.2454+49G=) c.2493+49G= (n.2493+49G=) c.1231+49G= c.2481+49G= (n.2481+49G=) c.372+49G= (n.372+49G=) n.469+49G= n.2094+49G= c.1442+49G= c.515+49G= | |
| 12 | g.6593367C>T | CA603485130 | CHD4 | c.2475+49G>A (n.2475+49G>A) c.2514+49G>A (n.2514+49G>A) c.2505+49G>A (n.2505+49G>A) c.2440+49G>A c.2454+49G>A (n.2454+49G>A) c.2493+49G>A (n.2493+49G>A) c.1231+49G>A c.2481+49G>A (n.2481+49G>A) c.372+49G>A (n.372+49G>A) n.469+49G>A n.2094+49G>A c.1442+49G>A c.515+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593368C>A | CA2794422106 | CHD4 | c.2475+48G>T (n.2475+48G>T) c.2514+48G>T (n.2514+48G>T) c.2505+48G>T (n.2505+48G>T) c.2440+48G>T c.2454+48G>T (n.2454+48G>T) c.2493+48G>T (n.2493+48G>T) c.1231+48G>T c.2481+48G>T (n.2481+48G>T) c.372+48G>T (n.372+48G>T) n.469+48G>T n.2094+48G>T c.1442+48G>T c.515+48G>T | |
| 12 | g.6593368C>G | CA2794422107 | CHD4 | c.2475+48G>C (n.2475+48G>C) c.2514+48G>C (n.2514+48G>C) c.2505+48G>C (n.2505+48G>C) c.2440+48G>C c.2454+48G>C (n.2454+48G>C) c.2493+48G>C (n.2493+48G>C) c.1231+48G>C c.2481+48G>C (n.2481+48G>C) c.372+48G>C (n.372+48G>C) n.469+48G>C n.2094+48G>C c.1442+48G>C c.515+48G>C | |
| 12 | g.6593369A>G | CA2617296636 | CHD4 | c.2475+47T>C (n.2475+47T>C) c.2514+47T>C (n.2514+47T>C) c.2505+47T>C (n.2505+47T>C) c.2440+47T>C c.2454+47T>C (n.2454+47T>C) c.2493+47T>C (n.2493+47T>C) c.1231+47T>C c.2481+47T>C (n.2481+47T>C) c.372+47T>C (n.372+47T>C) n.469+47T>C n.2094+47T>C c.1442+47T>C c.515+47T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593370G>A | CA6411951 | CHD4 | c.2475+46C>T (n.2475+46C>T) c.2514+46C>T (n.2514+46C>T) c.2505+46C>T (n.2505+46C>T) c.2440+46C>T c.2454+46C>T (n.2454+46C>T) c.2493+46C>T (n.2493+46C>T) c.1231+46C>T c.2481+46C>T (n.2481+46C>T) c.372+46C>T (n.372+46C>T) n.469+46C>T n.2094+46C>T c.1442+46C>T c.515+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593370G= | CA2014149427 | CHD4 | c.2475+46C= (n.2475+46C=) c.2514+46C= (n.2514+46C=) c.2505+46C= (n.2505+46C=) c.2440+46C= c.2454+46C= (n.2454+46C=) c.2493+46C= (n.2493+46C=) c.1231+46C= c.2481+46C= (n.2481+46C=) c.372+46C= (n.372+46C=) n.469+46C= n.2094+46C= c.1442+46C= c.515+46C= | |
| 12 | g.6593371A= | CA2014149430 | CHD4 | c.2475+45T= (n.2475+45T=) c.2514+45T= (n.2514+45T=) c.2505+45T= (n.2505+45T=) c.2440+45T= c.2454+45T= (n.2454+45T=) c.2493+45T= (n.2493+45T=) c.1231+45T= c.2481+45T= (n.2481+45T=) c.372+45T= (n.372+45T=) n.469+45T= n.2094+45T= c.1442+45T= c.515+45T= | |
| 12 | g.6593371A>C | CA6411952 | CHD4 | c.2475+45T>G (n.2475+45T>G) c.2514+45T>G (n.2514+45T>G) c.2505+45T>G (n.2505+45T>G) c.2440+45T>G c.2454+45T>G (n.2454+45T>G) c.2493+45T>G (n.2493+45T>G) c.1231+45T>G c.2481+45T>G (n.2481+45T>G) c.372+45T>G (n.372+45T>G) n.469+45T>G n.2094+45T>G c.1442+45T>G c.515+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593373G>A | CA2617296637 | CHD4 | c.2475+43C>T (n.2475+43C>T) c.2514+43C>T (n.2514+43C>T) c.2505+43C>T (n.2505+43C>T) c.2440+43C>T c.2454+43C>T (n.2454+43C>T) c.2493+43C>T (n.2493+43C>T) c.1231+43C>T c.2481+43C>T (n.2481+43C>T) c.372+43C>T (n.372+43C>T) n.469+43C>T n.2094+43C>T c.1442+43C>T c.515+43C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593374C>A | CA6411953 | CHD4 | c.2475+42G>T (n.2475+42G>T) c.2514+42G>T (n.2514+42G>T) c.2505+42G>T (n.2505+42G>T) c.2440+42G>T c.2454+42G>T (n.2454+42G>T) c.2493+42G>T (n.2493+42G>T) c.1231+42G>T c.2481+42G>T (n.2481+42G>T) c.372+42G>T (n.372+42G>T) n.469+42G>T n.2094+42G>T c.1442+42G>T c.515+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593374C= | CA2014149432 | CHD4 | c.2475+42G= (n.2475+42G=) c.2514+42G= (n.2514+42G=) c.2505+42G= (n.2505+42G=) c.2440+42G= c.2454+42G= (n.2454+42G=) c.2493+42G= (n.2493+42G=) c.1231+42G= c.2481+42G= (n.2481+42G=) c.372+42G= (n.372+42G=) n.469+42G= n.2094+42G= c.1442+42G= c.515+42G= | |
| 12 | g.6593375C>T | CA2617296638 | CHD4 | c.2475+41G>A (n.2475+41G>A) c.2514+41G>A (n.2514+41G>A) c.2505+41G>A (n.2505+41G>A) c.2440+41G>A c.2454+41G>A (n.2454+41G>A) c.2493+41G>A (n.2493+41G>A) c.1231+41G>A c.2481+41G>A (n.2481+41G>A) c.372+41G>A (n.372+41G>A) n.469+41G>A n.2094+41G>A c.1442+41G>A c.515+41G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593377C= | CA2014149435 | CHD4 | c.2475+39G= (n.2475+39G=) c.2514+39G= (n.2514+39G=) c.2505+39G= (n.2505+39G=) c.2440+39G= c.2454+39G= (n.2454+39G=) c.2493+39G= (n.2493+39G=) c.1231+39G= c.2481+39G= (n.2481+39G=) c.372+39G= (n.372+39G=) n.469+39G= n.2094+39G= c.1442+39G= c.515+39G= | |
| 12 | g.6593377C>T | CA691055260 | CHD4 | c.2475+39G>A (n.2475+39G>A) c.2514+39G>A (n.2514+39G>A) c.2505+39G>A (n.2505+39G>A) c.2440+39G>A c.2454+39G>A (n.2454+39G>A) c.2493+39G>A (n.2493+39G>A) c.1231+39G>A c.2481+39G>A (n.2481+39G>A) c.372+39G>A (n.372+39G>A) n.469+39G>A n.2094+39G>A c.1442+39G>A c.515+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593379A= | CA2014149437 | CHD4 | c.2475+37T= (n.2475+37T=) c.2514+37T= (n.2514+37T=) c.2505+37T= (n.2505+37T=) c.2440+37T= c.2454+37T= (n.2454+37T=) c.2493+37T= (n.2493+37T=) c.1231+37T= c.2481+37T= (n.2481+37T=) c.372+37T= (n.372+37T=) n.469+37T= n.2094+37T= c.1442+37T= c.515+37T= | |
| 12 | g.6593379A>C | CA603485131 | CHD4 | c.2475+37T>G (n.2475+37T>G) c.2514+37T>G (n.2514+37T>G) c.2505+37T>G (n.2505+37T>G) c.2440+37T>G c.2454+37T>G (n.2454+37T>G) c.2493+37T>G (n.2493+37T>G) c.1231+37T>G c.2481+37T>G (n.2481+37T>G) c.372+37T>G (n.372+37T>G) n.469+37T>G n.2094+37T>G c.1442+37T>G c.515+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593379A>G | CA2617296639 | CHD4 | c.2475+37T>C (n.2475+37T>C) c.2514+37T>C (n.2514+37T>C) c.2505+37T>C (n.2505+37T>C) c.2440+37T>C c.2454+37T>C (n.2454+37T>C) c.2493+37T>C (n.2493+37T>C) c.1231+37T>C c.2481+37T>C (n.2481+37T>C) c.372+37T>C (n.372+37T>C) n.469+37T>C n.2094+37T>C c.1442+37T>C c.515+37T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593379A>T | CA2014149439 | CHD4 | c.2475+37T>A (n.2475+37T>A) c.2514+37T>A (n.2514+37T>A) c.2505+37T>A (n.2505+37T>A) c.2440+37T>A c.2454+37T>A (n.2454+37T>A) c.2493+37T>A (n.2493+37T>A) c.1231+37T>A c.2481+37T>A (n.2481+37T>A) c.372+37T>A (n.372+37T>A) n.469+37T>A n.2094+37T>A c.1442+37T>A c.515+37T>A | dbSNP |
| 12 | g.6593380C= | CA2014149441 | CHD4 | c.2475+36G= (n.2475+36G=) c.2514+36G= (n.2514+36G=) c.2505+36G= (n.2505+36G=) c.2440+36G= c.2454+36G= (n.2454+36G=) c.2493+36G= (n.2493+36G=) c.1231+36G= c.2481+36G= (n.2481+36G=) c.372+36G= (n.372+36G=) n.469+36G= n.2094+36G= c.1442+36G= c.515+36G= | |
| 12 | g.6593380C>T | CA603485132 | CHD4 | c.2475+36G>A (n.2475+36G>A) c.2514+36G>A (n.2514+36G>A) c.2505+36G>A (n.2505+36G>A) c.2440+36G>A c.2454+36G>A (n.2454+36G>A) c.2493+36G>A (n.2493+36G>A) c.1231+36G>A c.2481+36G>A (n.2481+36G>A) c.372+36G>A (n.372+36G>A) n.469+36G>A n.2094+36G>A c.1442+36G>A c.515+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593382_6593384delinsCTT | CA2014149445 | CHD4 | c.2475+32_2475+34delinsAAG (n.2475+32_2475+34delinsAAG) c.2514+32_2514+34delinsAAG (n.2514+32_2514+34delinsAAG) c.2505+32_2505+34delinsAAG (n.2505+32_2505+34delinsAAG) c.2440+32_2440+34delinsAAG c.2454+32_2454+34delinsAAG (n.2454+32_2454+34delinsAAG) c.2493+32_2493+34delinsAAG (n.2493+32_2493+34delinsAAG) c.1231+32_1231+34delinsAAG c.2481+32_2481+34delinsAAG (n.2481+32_2481+34delinsAAG) c.372+32_372+34delinsAAG (n.372+32_372+34delinsAAG) n.469+32_469+34delinsAAG n.2094+32_2094+34delinsAAG c.1442+32_1442+34delinsAAG c.515+32_515+34delinsAAG | |
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