| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.6593240G>A | CA2575058114 | CHD4 | c.2476-12C>T (n.2476-12C>T) c.2515-12C>T (n.2515-12C>T) c.2506-12C>T (n.2506-12C>T) c.2441-12C>T c.2455-12C>T (n.2455-12C>T) c.2494-12C>T (n.2494-12C>T) c.1232-12C>T c.2482-12C>T (n.2482-12C>T) c.373-12C>T (n.373-12C>T) n.470-12C>T n.2095-12C>T c.1443-12C>T c.516-12C>T | |
| 12 | g.6593240G>C | CA2014149293 | CHD4 | c.2476-12C>G (n.2476-12C>G) c.2515-12C>G (n.2515-12C>G) c.2506-12C>G (n.2506-12C>G) c.2441-12C>G c.2455-12C>G (n.2455-12C>G) c.2494-12C>G (n.2494-12C>G) c.1232-12C>G c.2482-12C>G (n.2482-12C>G) c.373-12C>G (n.373-12C>G) n.470-12C>G n.2095-12C>G c.1443-12C>G c.516-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593240G= | CA2014149292 | CHD4 | c.2476-12C= (n.2476-12C=) c.2515-12C= (n.2515-12C=) c.2506-12C= (n.2506-12C=) c.2441-12C= c.2455-12C= (n.2455-12C=) c.2494-12C= (n.2494-12C=) c.1232-12C= c.2482-12C= (n.2482-12C=) c.373-12C= (n.373-12C=) n.470-12C= n.2095-12C= c.1443-12C= c.516-12C= | |
| 12 | g.6593241G>A | CA2617296590 | CHD4 | c.2476-13C>T (n.2476-13C>T) c.2515-13C>T (n.2515-13C>T) c.2506-13C>T (n.2506-13C>T) c.2441-13C>T c.2455-13C>T (n.2455-13C>T) c.2494-13C>T (n.2494-13C>T) c.1232-13C>T c.2482-13C>T (n.2482-13C>T) c.373-13C>T (n.373-13C>T) n.470-13C>T n.2095-13C>T c.1443-13C>T c.516-13C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593242C>A | CA2617296591 | CHD4 | c.2476-14G>T (n.2476-14G>T) c.2515-14G>T (n.2515-14G>T) c.2506-14G>T (n.2506-14G>T) c.2441-14G>T c.2455-14G>T (n.2455-14G>T) c.2494-14G>T (n.2494-14G>T) c.1232-14G>T c.2482-14G>T (n.2482-14G>T) c.373-14G>T (n.373-14G>T) n.470-14G>T n.2095-14G>T c.1443-14G>T c.516-14G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593243A>G | CA2575058115 | CHD4 | c.2476-15T>C (n.2476-15T>C) c.2515-15T>C (n.2515-15T>C) c.2506-15T>C (n.2506-15T>C) c.2441-15T>C c.2455-15T>C (n.2455-15T>C) c.2494-15T>C (n.2494-15T>C) c.1232-15T>C c.2482-15T>C (n.2482-15T>C) c.373-15T>C (n.373-15T>C) n.470-15T>C n.2095-15T>C c.1443-15T>C c.516-15T>C | |
| 12 | g.6593245C= | CA2014149294 | CHD4 | c.2476-17G= (n.2476-17G=) c.2515-17G= (n.2515-17G=) c.2506-17G= (n.2506-17G=) c.2441-17G= c.2455-17G= (n.2455-17G=) c.2494-17G= (n.2494-17G=) c.1232-17G= c.2482-17G= (n.2482-17G=) c.373-17G= (n.373-17G=) n.470-17G= n.2095-17G= c.1443-17G= c.516-17G= | |
| 12 | g.6593245C>T | CA2014149296 | CHD4 | c.2476-17G>A (n.2476-17G>A) c.2515-17G>A (n.2515-17G>A) c.2506-17G>A (n.2506-17G>A) c.2441-17G>A c.2455-17G>A (n.2455-17G>A) c.2494-17G>A (n.2494-17G>A) c.1232-17G>A c.2482-17G>A (n.2482-17G>A) c.373-17G>A (n.373-17G>A) n.470-17G>A n.2095-17G>A c.1443-17G>A c.516-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593246T>C | CA6411947 | CHD4 | c.2476-18A>G (n.2476-18A>G) c.2515-18A>G (n.2515-18A>G) c.2506-18A>G (n.2506-18A>G) c.2441-18A>G c.2455-18A>G (n.2455-18A>G) c.2494-18A>G (n.2494-18A>G) c.1232-18A>G c.2482-18A>G (n.2482-18A>G) c.373-18A>G (n.373-18A>G) n.470-18A>G n.2095-18A>G c.1443-18A>G c.516-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593246T>G | CA2014149299 | CHD4 | c.2476-18A>C (n.2476-18A>C) c.2515-18A>C (n.2515-18A>C) c.2506-18A>C (n.2506-18A>C) c.2441-18A>C c.2455-18A>C (n.2455-18A>C) c.2494-18A>C (n.2494-18A>C) c.1232-18A>C c.2482-18A>C (n.2482-18A>C) c.373-18A>C (n.373-18A>C) n.470-18A>C n.2095-18A>C c.1443-18A>C c.516-18A>C | dbSNP |
| 12 | g.6593246T= | CA2014149297 | CHD4 | c.2476-18A= (n.2476-18A=) c.2515-18A= (n.2515-18A=) c.2506-18A= (n.2506-18A=) c.2441-18A= c.2455-18A= (n.2455-18A=) c.2494-18A= (n.2494-18A=) c.1232-18A= c.2482-18A= (n.2482-18A=) c.373-18A= (n.373-18A=) n.470-18A= n.2095-18A= c.1443-18A= c.516-18A= | |
| 12 | g.6593247T= | CA2014149300 | CHD4 | c.2476-19A= (n.2476-19A=) c.2515-19A= (n.2515-19A=) c.2506-19A= (n.2506-19A=) c.2441-19A= c.2455-19A= (n.2455-19A=) c.2494-19A= (n.2494-19A=) c.1232-19A= c.2482-19A= (n.2482-19A=) c.373-19A= (n.373-19A=) n.470-19A= n.2095-19A= c.1443-19A= c.516-19A= | |
| 12 | g.6593248G>A | CA691055180 | CHD4 | c.2476-20C>T (n.2476-20C>T) c.2515-20C>T (n.2515-20C>T) c.2506-20C>T (n.2506-20C>T) c.2441-20C>T c.2455-20C>T (n.2455-20C>T) c.2494-20C>T (n.2494-20C>T) c.1232-20C>T c.2482-20C>T (n.2482-20C>T) c.373-20C>T (n.373-20C>T) n.470-20C>T n.2095-20C>T c.1443-20C>T c.516-20C>T | dbSNP |
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| 12 | g.6593248G= | CA2014149305 | CHD4 | c.2476-20C= (n.2476-20C=) c.2515-20C= (n.2515-20C=) c.2506-20C= (n.2506-20C=) c.2441-20C= c.2455-20C= (n.2455-20C=) c.2494-20C= (n.2494-20C=) c.1232-20C= c.2482-20C= (n.2482-20C=) c.373-20C= (n.373-20C=) n.470-20C= n.2095-20C= c.1443-20C= c.516-20C= | |
| 12 | g.6593249dup | CA691055187 | CHD4 | c.2476-20dup (n.2476-20dup) c.2515-20dup (n.2515-20dup) c.2506-20dup (n.2506-20dup) c.2441-20dup c.2455-20dup (n.2455-20dup) c.2494-20dup (n.2494-20dup) c.1232-20dup c.2482-20dup (n.2482-20dup) c.373-20dup (n.373-20dup) n.470-20dup n.2095-20dup c.1443-20dup c.516-20dup | dbSNP |
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| 12 | g.6593249G= | CA2014149311 | CHD4 | c.2476-21C= (n.2476-21C=) c.2515-21C= (n.2515-21C=) c.2506-21C= (n.2506-21C=) c.2441-21C= c.2455-21C= (n.2455-21C=) c.2494-21C= (n.2494-21C=) c.1232-21C= c.2482-21C= (n.2482-21C=) c.373-21C= (n.373-21C=) n.470-21C= n.2095-21C= c.1443-21C= c.516-21C= | |
| 12 | g.6593253_6593262del | CA691055190 | CHD4 | c.2476-30_2476-21del (n.2476-30_2476-21del) c.2515-30_2515-21del (n.2515-30_2515-21del) c.2506-30_2506-21del (n.2506-30_2506-21del) c.2441-30_2441-21del c.2455-30_2455-21del (n.2455-30_2455-21del) c.2494-30_2494-21del (n.2494-30_2494-21del) c.1232-30_1232-21del c.2482-30_2482-21del (n.2482-30_2482-21del) c.373-30_373-21del (n.373-30_373-21del) n.470-30_470-21del n.2095-30_2095-21del c.1443-30_1443-21del c.516-30_516-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593251C>T | CA2617296592 | CHD4 | c.2476-23G>A (n.2476-23G>A) c.2515-23G>A (n.2515-23G>A) c.2506-23G>A (n.2506-23G>A) c.2441-23G>A c.2455-23G>A (n.2455-23G>A) c.2494-23G>A (n.2494-23G>A) c.1232-23G>A c.2482-23G>A (n.2482-23G>A) c.373-23G>A (n.373-23G>A) n.470-23G>A n.2095-23G>A c.1443-23G>A c.516-23G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593252_6593253delinsAC | CA2014149314 | CHD4 | c.2476-25_2476-24delinsGT (n.2476-25_2476-24delinsGT) c.2515-25_2515-24delinsGT (n.2515-25_2515-24delinsGT) c.2506-25_2506-24delinsGT (n.2506-25_2506-24delinsGT) c.2441-25_2441-24delinsGT c.2455-25_2455-24delinsGT (n.2455-25_2455-24delinsGT) c.2494-25_2494-24delinsGT (n.2494-25_2494-24delinsGT) c.1232-25_1232-24delinsGT c.2482-25_2482-24delinsGT (n.2482-25_2482-24delinsGT) c.373-25_373-24delinsGT (n.373-25_373-24delinsGT) n.470-25_470-24delinsGT n.2095-25_2095-24delinsGT c.1443-25_1443-24delinsGT c.516-25_516-24delinsGT | |
| 12 | g.6593253del | CA603485113 | CHD4 | c.2476-25del (n.2476-25del) c.2515-25del (n.2515-25del) c.2506-25del (n.2506-25del) c.2441-25del c.2455-25del (n.2455-25del) c.2494-25del (n.2494-25del) c.1232-25del c.2482-25del (n.2482-25del) c.373-25del (n.373-25del) n.470-25del n.2095-25del c.1443-25del c.516-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593253C= | CA2014149317 | CHD4 | c.2476-25G= (n.2476-25G=) c.2515-25G= (n.2515-25G=) c.2506-25G= (n.2506-25G=) c.2441-25G= c.2455-25G= (n.2455-25G=) c.2494-25G= (n.2494-25G=) c.1232-25G= c.2482-25G= (n.2482-25G=) c.373-25G= (n.373-25G=) n.470-25G= n.2095-25G= c.1443-25G= c.516-25G= | |
| 12 | g.6593253C>T | CA232392927 | CHD4 | c.2476-25G>A (n.2476-25G>A) c.2515-25G>A (n.2515-25G>A) c.2506-25G>A (n.2506-25G>A) c.2441-25G>A c.2455-25G>A (n.2455-25G>A) c.2494-25G>A (n.2494-25G>A) c.1232-25G>A c.2482-25G>A (n.2482-25G>A) c.373-25G>A (n.373-25G>A) n.470-25G>A n.2095-25G>A c.1443-25G>A c.516-25G>A | dbSNP |
| 12 | g.6593254T>A | CA2617296593 | CHD4 | c.2476-26A>T (n.2476-26A>T) c.2515-26A>T (n.2515-26A>T) c.2506-26A>T (n.2506-26A>T) c.2441-26A>T c.2455-26A>T (n.2455-26A>T) c.2494-26A>T (n.2494-26A>T) c.1232-26A>T c.2482-26A>T (n.2482-26A>T) c.373-26A>T (n.373-26A>T) n.470-26A>T n.2095-26A>T c.1443-26A>T c.516-26A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593254T>C | CA232392937 | CHD4 | c.2476-26A>G (n.2476-26A>G) c.2515-26A>G (n.2515-26A>G) c.2506-26A>G (n.2506-26A>G) c.2441-26A>G c.2455-26A>G (n.2455-26A>G) c.2494-26A>G (n.2494-26A>G) c.1232-26A>G c.2482-26A>G (n.2482-26A>G) c.373-26A>G (n.373-26A>G) n.470-26A>G n.2095-26A>G c.1443-26A>G c.516-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593254T= | CA2014149322 | CHD4 | c.2476-26A= (n.2476-26A=) c.2515-26A= (n.2515-26A=) c.2506-26A= (n.2506-26A=) c.2441-26A= c.2455-26A= (n.2455-26A=) c.2494-26A= (n.2494-26A=) c.1232-26A= c.2482-26A= (n.2482-26A=) c.373-26A= (n.373-26A=) n.470-26A= n.2095-26A= c.1443-26A= c.516-26A= | |
| 12 | g.6593254_6593255dup | CA603485114 | CHD4 | c.2476-27_2476-26dup (n.2476-27_2476-26dup) c.2515-27_2515-26dup (n.2515-27_2515-26dup) c.2506-27_2506-26dup (n.2506-27_2506-26dup) c.2441-27_2441-26dup c.2455-27_2455-26dup (n.2455-27_2455-26dup) c.2494-27_2494-26dup (n.2494-27_2494-26dup) c.1232-27_1232-26dup c.2482-27_2482-26dup (n.2482-27_2482-26dup) c.373-27_373-26dup (n.373-27_373-26dup) n.470-27_470-26dup n.2095-27_2095-26dup c.1443-27_1443-26dup c.516-27_516-26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593255A= | CA2014149327 | CHD4 | c.2476-27T= (n.2476-27T=) c.2515-27T= (n.2515-27T=) c.2506-27T= (n.2506-27T=) c.2441-27T= c.2455-27T= (n.2455-27T=) c.2494-27T= (n.2494-27T=) c.1232-27T= c.2482-27T= (n.2482-27T=) c.373-27T= (n.373-27T=) n.470-27T= n.2095-27T= c.1443-27T= c.516-27T= | |
| 12 | g.6593255A>G | CA2014149326 | CHD4 | c.2476-27T>C (n.2476-27T>C) c.2515-27T>C (n.2515-27T>C) c.2506-27T>C (n.2506-27T>C) c.2441-27T>C c.2455-27T>C (n.2455-27T>C) c.2494-27T>C (n.2494-27T>C) c.1232-27T>C c.2482-27T>C (n.2482-27T>C) c.373-27T>C (n.373-27T>C) n.470-27T>C n.2095-27T>C c.1443-27T>C c.516-27T>C | dbSNP |
| 12 | g.6593256C>G | CA2617296594 | CHD4 | c.2476-28G>C (n.2476-28G>C) c.2515-28G>C (n.2515-28G>C) c.2506-28G>C (n.2506-28G>C) c.2441-28G>C c.2455-28G>C (n.2455-28G>C) c.2494-28G>C (n.2494-28G>C) c.1232-28G>C c.2482-28G>C (n.2482-28G>C) c.373-28G>C (n.373-28G>C) n.470-28G>C n.2095-28G>C c.1443-28G>C c.516-28G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593257T>C | CA232392941 | CHD4 | c.2476-29A>G (n.2476-29A>G) c.2515-29A>G (n.2515-29A>G) c.2506-29A>G (n.2506-29A>G) c.2441-29A>G c.2455-29A>G (n.2455-29A>G) c.2494-29A>G (n.2494-29A>G) c.1232-29A>G c.2482-29A>G (n.2482-29A>G) c.373-29A>G (n.373-29A>G) n.470-29A>G n.2095-29A>G c.1443-29A>G c.516-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593257T= | CA2014149328 | CHD4 | c.2476-29A= (n.2476-29A=) c.2515-29A= (n.2515-29A=) c.2506-29A= (n.2506-29A=) c.2441-29A= c.2455-29A= (n.2455-29A=) c.2494-29A= (n.2494-29A=) c.1232-29A= c.2482-29A= (n.2482-29A=) c.373-29A= (n.373-29A=) n.470-29A= n.2095-29A= c.1443-29A= c.516-29A= | |
| 12 | g.6593257_6593258insG | CA6411949 | CHD4 | c.2476-30_2476-29insC (n.2476-30_2476-29insC) c.2515-30_2515-29insC (n.2515-30_2515-29insC) c.2506-30_2506-29insC (n.2506-30_2506-29insC) c.2441-30_2441-29insC c.2455-30_2455-29insC (n.2455-30_2455-29insC) c.2494-30_2494-29insC (n.2494-30_2494-29insC) c.1232-30_1232-29insC c.2482-30_2482-29insC (n.2482-30_2482-29insC) c.373-30_373-29insC (n.373-30_373-29insC) n.470-30_470-29insC n.2095-30_2095-29insC c.1443-30_1443-29insC c.516-30_516-29insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593258A= | CA2014149332 | CHD4 | c.2476-30T= (n.2476-30T=) c.2515-30T= (n.2515-30T=) c.2506-30T= (n.2506-30T=) c.2441-30T= c.2455-30T= (n.2455-30T=) c.2494-30T= (n.2494-30T=) c.1232-30T= c.2482-30T= (n.2482-30T=) c.373-30T= (n.373-30T=) n.470-30T= n.2095-30T= c.1443-30T= c.516-30T= | |
| 12 | g.6593258A>T | CA6411950 | CHD4 | c.2476-30T>A (n.2476-30T>A) c.2515-30T>A (n.2515-30T>A) c.2506-30T>A (n.2506-30T>A) c.2441-30T>A c.2455-30T>A (n.2455-30T>A) c.2494-30T>A (n.2494-30T>A) c.1232-30T>A c.2482-30T>A (n.2482-30T>A) c.373-30T>A (n.373-30T>A) n.470-30T>A n.2095-30T>A c.1443-30T>A c.516-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593259G>C | CA2014149335 | CHD4 | c.2476-31C>G (n.2476-31C>G) c.2515-31C>G (n.2515-31C>G) c.2506-31C>G (n.2506-31C>G) c.2441-31C>G c.2455-31C>G (n.2455-31C>G) c.2494-31C>G (n.2494-31C>G) c.1232-31C>G c.2482-31C>G (n.2482-31C>G) c.373-31C>G (n.373-31C>G) n.470-31C>G n.2095-31C>G c.1443-31C>G c.516-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593259G= | CA2014149334 | CHD4 | c.2476-31C= (n.2476-31C=) c.2515-31C= (n.2515-31C=) c.2506-31C= (n.2506-31C=) c.2441-31C= c.2455-31C= (n.2455-31C=) c.2494-31C= (n.2494-31C=) c.1232-31C= c.2482-31C= (n.2482-31C=) c.373-31C= (n.373-31C=) n.470-31C= n.2095-31C= c.1443-31C= c.516-31C= | |
| 12 | g.6593259dup | CA2617296595 | CHD4 | c.2476-31dup (n.2476-31dup) c.2515-31dup (n.2515-31dup) c.2506-31dup (n.2506-31dup) c.2441-31dup c.2455-31dup (n.2455-31dup) c.2494-31dup (n.2494-31dup) c.1232-31dup c.2482-31dup (n.2482-31dup) c.373-31dup (n.373-31dup) n.470-31dup n.2095-31dup c.1443-31dup c.516-31dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593261C>A | CA2617296596 | CHD4 | c.2476-33G>T (n.2476-33G>T) c.2515-33G>T (n.2515-33G>T) c.2506-33G>T (n.2506-33G>T) c.2441-33G>T c.2455-33G>T (n.2455-33G>T) c.2494-33G>T (n.2494-33G>T) c.1232-33G>T c.2482-33G>T (n.2482-33G>T) c.373-33G>T (n.373-33G>T) n.470-33G>T n.2095-33G>T c.1443-33G>T c.516-33G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593261C>T | CA2575058116 | CHD4 | c.2476-33G>A (n.2476-33G>A) c.2515-33G>A (n.2515-33G>A) c.2506-33G>A (n.2506-33G>A) c.2441-33G>A c.2455-33G>A (n.2455-33G>A) c.2494-33G>A (n.2494-33G>A) c.1232-33G>A c.2482-33G>A (n.2482-33G>A) c.373-33G>A (n.373-33G>A) n.470-33G>A n.2095-33G>A c.1443-33G>A c.516-33G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593262A>C | CA2617296597 | CHD4 | c.2476-34T>G (n.2476-34T>G) c.2515-34T>G (n.2515-34T>G) c.2506-34T>G (n.2506-34T>G) c.2441-34T>G c.2455-34T>G (n.2455-34T>G) c.2494-34T>G (n.2494-34T>G) c.1232-34T>G c.2482-34T>G (n.2482-34T>G) c.373-34T>G (n.373-34T>G) n.470-34T>G n.2095-34T>G c.1443-34T>G c.516-34T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593264T>C | CA2575058117 | CHD4 | c.2476-36A>G (n.2476-36A>G) c.2515-36A>G (n.2515-36A>G) c.2506-36A>G (n.2506-36A>G) c.2441-36A>G c.2455-36A>G (n.2455-36A>G) c.2494-36A>G (n.2494-36A>G) c.1232-36A>G c.2482-36A>G (n.2482-36A>G) c.373-36A>G (n.373-36A>G) n.470-36A>G n.2095-36A>G c.1443-36A>G c.516-36A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593268T>A | CA2014149337 | CHD4 | c.2476-40A>T (n.2476-40A>T) c.2515-40A>T (n.2515-40A>T) c.2506-40A>T (n.2506-40A>T) c.2441-40A>T c.2455-40A>T (n.2455-40A>T) c.2494-40A>T (n.2494-40A>T) c.1232-40A>T c.2482-40A>T (n.2482-40A>T) c.373-40A>T (n.373-40A>T) n.470-40A>T n.2095-40A>T c.1443-40A>T c.516-40A>T | dbSNP |
| 12 | g.6593268T= | CA2014149336 | CHD4 | c.2476-40A= (n.2476-40A=) c.2515-40A= (n.2515-40A=) c.2506-40A= (n.2506-40A=) c.2441-40A= c.2455-40A= (n.2455-40A=) c.2494-40A= (n.2494-40A=) c.1232-40A= c.2482-40A= (n.2482-40A=) c.373-40A= (n.373-40A=) n.470-40A= n.2095-40A= c.1443-40A= c.516-40A= | |
| 12 | g.6593270T>A | CA2725296833 | CHD4 | c.2476-42A>T (n.2476-42A>T) c.2515-42A>T (n.2515-42A>T) c.2506-42A>T (n.2506-42A>T) c.2441-42A>T c.2455-42A>T (n.2455-42A>T) c.2494-42A>T (n.2494-42A>T) c.1232-42A>T c.2482-42A>T (n.2482-42A>T) c.373-42A>T (n.373-42A>T) n.470-42A>T n.2095-42A>T c.1443-42A>T c.516-42A>T | dbSNP |
| 12 | g.6593270T>C | CA603485124 | CHD4 | c.2476-42A>G (n.2476-42A>G) c.2515-42A>G (n.2515-42A>G) c.2506-42A>G (n.2506-42A>G) c.2441-42A>G c.2455-42A>G (n.2455-42A>G) c.2494-42A>G (n.2494-42A>G) c.1232-42A>G c.2482-42A>G (n.2482-42A>G) c.373-42A>G (n.373-42A>G) n.470-42A>G n.2095-42A>G c.1443-42A>G c.516-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593270T>G | CA603485125 | CHD4 | c.2476-42A>C (n.2476-42A>C) c.2515-42A>C (n.2515-42A>C) c.2506-42A>C (n.2506-42A>C) c.2441-42A>C c.2455-42A>C (n.2455-42A>C) c.2494-42A>C (n.2494-42A>C) c.1232-42A>C c.2482-42A>C (n.2482-42A>C) c.373-42A>C (n.373-42A>C) n.470-42A>C n.2095-42A>C c.1443-42A>C c.516-42A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6593270T= | CA2014149340 | CHD4 | c.2476-42A= (n.2476-42A=) c.2515-42A= (n.2515-42A=) c.2506-42A= (n.2506-42A=) c.2441-42A= c.2455-42A= (n.2455-42A=) c.2494-42A= (n.2494-42A=) c.1232-42A= c.2482-42A= (n.2482-42A=) c.373-42A= (n.373-42A=) n.470-42A= n.2095-42A= c.1443-42A= c.516-42A= | |
| 12 | g.6593270_6593285del | CA2617296598 | CHD4 | c.2476-57_2476-42del (n.2476-57_2476-42del) c.2515-57_2515-42del (n.2515-57_2515-42del) c.2506-57_2506-42del (n.2506-57_2506-42del) c.2441-57_2441-42del c.2455-57_2455-42del (n.2455-57_2455-42del) c.2494-57_2494-42del (n.2494-57_2494-42del) c.1232-57_1232-42del c.2482-57_2482-42del (n.2482-57_2482-42del) c.373-57_373-42del (n.373-57_373-42del) n.470-57_470-42del n.2095-57_2095-42del c.1443-57_1443-42del c.516-57_516-42del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593273G>A | CA691055220 | CHD4 | c.2476-45C>T (n.2476-45C>T) c.2515-45C>T (n.2515-45C>T) c.2506-45C>T (n.2506-45C>T) c.2441-45C>T c.2455-45C>T (n.2455-45C>T) c.2494-45C>T (n.2494-45C>T) c.1232-45C>T c.2482-45C>T (n.2482-45C>T) c.373-45C>T (n.373-45C>T) n.470-45C>T n.2095-45C>T c.1443-45C>T c.516-45C>T | dbSNP |
| 12 | g.6593273G= | CA2014149342 | CHD4 | c.2476-45C= (n.2476-45C=) c.2515-45C= (n.2515-45C=) c.2506-45C= (n.2506-45C=) c.2441-45C= c.2455-45C= (n.2455-45C=) c.2494-45C= (n.2494-45C=) c.1232-45C= c.2482-45C= (n.2482-45C=) c.373-45C= (n.373-45C=) n.470-45C= n.2095-45C= c.1443-45C= c.516-45C= | |
| 12 | g.6593276A>G | CA2617296599 | CHD4 | c.2476-48T>C (n.2476-48T>C) c.2515-48T>C (n.2515-48T>C) c.2506-48T>C (n.2506-48T>C) c.2441-48T>C c.2455-48T>C (n.2455-48T>C) c.2494-48T>C (n.2494-48T>C) c.1232-48T>C c.2482-48T>C (n.2482-48T>C) c.373-48T>C (n.373-48T>C) n.470-48T>C n.2095-48T>C c.1443-48T>C c.516-48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593277G>A | CA2617296600 | CHD4 | c.2476-49C>T (n.2476-49C>T) c.2515-49C>T (n.2515-49C>T) c.2506-49C>T (n.2506-49C>T) c.2441-49C>T c.2455-49C>T (n.2455-49C>T) c.2494-49C>T (n.2494-49C>T) c.1232-49C>T c.2482-49C>T (n.2482-49C>T) c.373-49C>T (n.373-49C>T) n.470-49C>T n.2095-49C>T c.1443-49C>T c.516-49C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593277G>C | CA603485126 | CHD4 | c.2476-49C>G (n.2476-49C>G) c.2515-49C>G (n.2515-49C>G) c.2506-49C>G (n.2506-49C>G) c.2441-49C>G c.2455-49C>G (n.2455-49C>G) c.2494-49C>G (n.2494-49C>G) c.1232-49C>G c.2482-49C>G (n.2482-49C>G) c.373-49C>G (n.373-49C>G) n.470-49C>G n.2095-49C>G c.1443-49C>G c.516-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593277G= | CA2014149344 | CHD4 | c.2476-49C= (n.2476-49C=) c.2515-49C= (n.2515-49C=) c.2506-49C= (n.2506-49C=) c.2441-49C= c.2455-49C= (n.2455-49C=) c.2494-49C= (n.2494-49C=) c.1232-49C= c.2482-49C= (n.2482-49C=) c.373-49C= (n.373-49C=) n.470-49C= n.2095-49C= c.1443-49C= c.516-49C= | |
| 12 | g.6593278C>T | CA2506143649 | CHD4 | c.2476-50G>A (n.2476-50G>A) c.2515-50G>A (n.2515-50G>A) c.2506-50G>A (n.2506-50G>A) c.2441-50G>A c.2455-50G>A (n.2455-50G>A) c.2494-50G>A (n.2494-50G>A) c.1232-50G>A c.2482-50G>A (n.2482-50G>A) c.373-50G>A (n.373-50G>A) n.470-50G>A n.2095-50G>A c.1443-50G>A c.516-50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593279A= | CA2014149347 | CHD4 | c.2476-51T= (n.2476-51T=) c.2515-51T= (n.2515-51T=) c.2506-51T= (n.2506-51T=) c.2441-51T= c.2455-51T= (n.2455-51T=) c.2494-51T= (n.2494-51T=) c.1232-51T= c.2482-51T= (n.2482-51T=) c.373-51T= (n.373-51T=) n.470-51T= n.2095-51T= c.1443-51T= c.516-51T= | |
| 12 | g.6593279A>G | CA232392949 | CHD4 | c.2476-51T>C (n.2476-51T>C) c.2515-51T>C (n.2515-51T>C) c.2506-51T>C (n.2506-51T>C) c.2441-51T>C c.2455-51T>C (n.2455-51T>C) c.2494-51T>C (n.2494-51T>C) c.1232-51T>C c.2482-51T>C (n.2482-51T>C) c.373-51T>C (n.373-51T>C) n.470-51T>C n.2095-51T>C c.1443-51T>C c.516-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593280C= | CA2014149349 | CHD4 | c.2476-52G= (n.2476-52G=) c.2515-52G= (n.2515-52G=) c.2506-52G= (n.2506-52G=) c.2441-52G= c.2455-52G= (n.2455-52G=) c.2494-52G= (n.2494-52G=) c.1232-52G= c.2482-52G= (n.2482-52G=) c.373-52G= (n.373-52G=) n.470-52G= n.2095-52G= c.1443-52G= c.516-52G= | |
| 12 | g.6593280C>T | CA944367745 | CHD4 | c.2476-52G>A (n.2476-52G>A) c.2515-52G>A (n.2515-52G>A) c.2506-52G>A (n.2506-52G>A) c.2441-52G>A c.2455-52G>A (n.2455-52G>A) c.2494-52G>A (n.2494-52G>A) c.1232-52G>A c.2482-52G>A (n.2482-52G>A) c.373-52G>A (n.373-52G>A) n.470-52G>A n.2095-52G>A c.1443-52G>A c.516-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593283C= | CA2014149352 | CHD4 | c.2476-55G= (n.2476-55G=) c.2515-55G= (n.2515-55G=) c.2506-55G= (n.2506-55G=) c.2441-55G= c.2455-55G= (n.2455-55G=) c.2494-55G= (n.2494-55G=) c.1232-55G= c.2482-55G= (n.2482-55G=) c.373-55G= (n.373-55G=) n.470-55G= n.2095-55G= c.1443-55G= c.516-55G= | |
| 12 | g.6593283C>T | CA2014149353 | CHD4 | c.2476-55G>A (n.2476-55G>A) c.2515-55G>A (n.2515-55G>A) c.2506-55G>A (n.2506-55G>A) c.2441-55G>A c.2455-55G>A (n.2455-55G>A) c.2494-55G>A (n.2494-55G>A) c.1232-55G>A c.2482-55G>A (n.2482-55G>A) c.373-55G>A (n.373-55G>A) n.470-55G>A n.2095-55G>A c.1443-55G>A c.516-55G>A | dbSNP |
| 12 | g.6593284C= | CA2014149355 | CHD4 | c.2476-56G= (n.2476-56G=) c.2515-56G= (n.2515-56G=) c.2506-56G= (n.2506-56G=) c.2441-56G= c.2455-56G= (n.2455-56G=) c.2494-56G= (n.2494-56G=) c.1232-56G= c.2482-56G= (n.2482-56G=) c.373-56G= (n.373-56G=) n.470-56G= n.2095-56G= c.1443-56G= c.516-56G= | |
| 12 | g.6593284C>G | CA944367751 | CHD4 | c.2476-56G>C (n.2476-56G>C) c.2515-56G>C (n.2515-56G>C) c.2506-56G>C (n.2506-56G>C) c.2441-56G>C c.2455-56G>C (n.2455-56G>C) c.2494-56G>C (n.2494-56G>C) c.1232-56G>C c.2482-56G>C (n.2482-56G>C) c.373-56G>C (n.373-56G>C) n.470-56G>C n.2095-56G>C c.1443-56G>C c.516-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593284C>T | CA2617296601 | CHD4 | c.2476-56G>A (n.2476-56G>A) c.2515-56G>A (n.2515-56G>A) c.2506-56G>A (n.2506-56G>A) c.2441-56G>A c.2455-56G>A (n.2455-56G>A) c.2494-56G>A (n.2494-56G>A) c.1232-56G>A c.2482-56G>A (n.2482-56G>A) c.373-56G>A (n.373-56G>A) n.470-56G>A n.2095-56G>A c.1443-56G>A c.516-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593286G>A | CA232392951 | CHD4 | c.2476-58C>T (n.2476-58C>T) c.2515-58C>T (n.2515-58C>T) c.2506-58C>T (n.2506-58C>T) c.2441-58C>T c.2455-58C>T (n.2455-58C>T) c.2494-58C>T (n.2494-58C>T) c.1232-58C>T c.2482-58C>T (n.2482-58C>T) c.373-58C>T (n.373-58C>T) n.470-58C>T n.2095-58C>T c.1443-58C>T c.516-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6593287G>A | CA2617296602 | CHD4 | c.2476-59C>T (n.2476-59C>T) c.2515-59C>T (n.2515-59C>T) c.2506-59C>T (n.2506-59C>T) c.2441-59C>T c.2455-59C>T (n.2455-59C>T) c.2494-59C>T (n.2494-59C>T) c.1232-59C>T c.2482-59C>T (n.2482-59C>T) c.373-59C>T (n.373-59C>T) n.470-59C>T n.2095-59C>T c.1443-59C>T c.516-59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593287G>T | CA2617296603 | CHD4 | c.2476-59C>A (n.2476-59C>A) c.2515-59C>A (n.2515-59C>A) c.2506-59C>A (n.2506-59C>A) c.2441-59C>A c.2455-59C>A (n.2455-59C>A) c.2494-59C>A (n.2494-59C>A) c.1232-59C>A c.2482-59C>A (n.2482-59C>A) c.373-59C>A (n.373-59C>A) n.470-59C>A n.2095-59C>A c.1443-59C>A c.516-59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593288A>G | CA2575058118 | CHD4 | c.2476-60T>C (n.2476-60T>C) c.2515-60T>C (n.2515-60T>C) c.2506-60T>C (n.2506-60T>C) c.2441-60T>C c.2455-60T>C (n.2455-60T>C) c.2494-60T>C (n.2494-60T>C) c.1232-60T>C c.2482-60T>C (n.2482-60T>C) c.373-60T>C (n.373-60T>C) n.470-60T>C n.2095-60T>C c.1443-60T>C c.516-60T>C | |
| 12 | g.6593289G>A | CA944367755 | CHD4 | c.2476-61C>T (n.2476-61C>T) c.2515-61C>T (n.2515-61C>T) c.2506-61C>T (n.2506-61C>T) c.2441-61C>T c.2455-61C>T (n.2455-61C>T) c.2494-61C>T (n.2494-61C>T) c.1232-61C>T c.2482-61C>T (n.2482-61C>T) c.373-61C>T (n.373-61C>T) n.470-61C>T n.2095-61C>T c.1443-61C>T c.516-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6593290A= | CA2014149363 | CHD4 | c.2476-62T= (n.2476-62T=) c.2515-62T= (n.2515-62T=) c.2506-62T= (n.2506-62T=) c.2441-62T= c.2455-62T= (n.2455-62T=) c.2494-62T= (n.2494-62T=) c.1232-62T= c.2482-62T= (n.2482-62T=) c.373-62T= (n.373-62T=) n.470-62T= n.2095-62T= c.1443-62T= c.516-62T= | |
| 12 | g.6593290A>T | CA2014149361 | CHD4 | c.2476-62T>A (n.2476-62T>A) c.2515-62T>A (n.2515-62T>A) c.2506-62T>A (n.2506-62T>A) c.2441-62T>A c.2455-62T>A (n.2455-62T>A) c.2494-62T>A (n.2494-62T>A) c.1232-62T>A c.2482-62T>A (n.2482-62T>A) c.373-62T>A (n.373-62T>A) n.470-62T>A n.2095-62T>A c.1443-62T>A c.516-62T>A | dbSNP |
| 12 | g.6593291C>A | CA2617296604 | CHD4 | c.2476-63G>T (n.2476-63G>T) c.2515-63G>T (n.2515-63G>T) c.2506-63G>T (n.2506-63G>T) c.2441-63G>T c.2455-63G>T (n.2455-63G>T) c.2494-63G>T (n.2494-63G>T) c.1232-63G>T c.2482-63G>T (n.2482-63G>T) c.373-63G>T (n.373-63G>T) n.470-63G>T n.2095-63G>T c.1443-63G>T c.516-63G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593291C= | CA2014149365 | CHD4 | c.2476-63G= (n.2476-63G=) c.2515-63G= (n.2515-63G=) c.2506-63G= (n.2506-63G=) c.2441-63G= c.2455-63G= (n.2455-63G=) c.2494-63G= (n.2494-63G=) c.1232-63G= c.2482-63G= (n.2482-63G=) c.373-63G= (n.373-63G=) n.470-63G= n.2095-63G= c.1443-63G= c.516-63G= | |
| 12 | g.6593291C>T | CA2014149366 | CHD4 | c.2476-63G>A (n.2476-63G>A) c.2515-63G>A (n.2515-63G>A) c.2506-63G>A (n.2506-63G>A) c.2441-63G>A c.2455-63G>A (n.2455-63G>A) c.2494-63G>A (n.2494-63G>A) c.1232-63G>A c.2482-63G>A (n.2482-63G>A) c.373-63G>A (n.373-63G>A) n.470-63G>A n.2095-63G>A c.1443-63G>A c.516-63G>A | dbSNP |
| 12 | g.6593292T>G | CA603485127 | CHD4 | c.2476-64A>C (n.2476-64A>C) c.2515-64A>C (n.2515-64A>C) c.2506-64A>C (n.2506-64A>C) c.2441-64A>C c.2455-64A>C (n.2455-64A>C) c.2494-64A>C (n.2494-64A>C) c.1232-64A>C c.2482-64A>C (n.2482-64A>C) c.373-64A>C (n.373-64A>C) n.470-64A>C n.2095-64A>C c.1443-64A>C c.516-64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593292T= | CA2014149367 | CHD4 | c.2476-64A= (n.2476-64A=) c.2515-64A= (n.2515-64A=) c.2506-64A= (n.2506-64A=) c.2441-64A= c.2455-64A= (n.2455-64A=) c.2494-64A= (n.2494-64A=) c.1232-64A= c.2482-64A= (n.2482-64A=) c.373-64A= (n.373-64A=) n.470-64A= n.2095-64A= c.1443-64A= c.516-64A= | |
| 12 | g.6593293G>A | CA2617296605 | CHD4 | c.2476-65C>T (n.2476-65C>T) c.2515-65C>T (n.2515-65C>T) c.2506-65C>T (n.2506-65C>T) c.2441-65C>T c.2455-65C>T (n.2455-65C>T) c.2494-65C>T (n.2494-65C>T) c.1232-65C>T c.2482-65C>T (n.2482-65C>T) c.373-65C>T (n.373-65C>T) n.470-65C>T n.2095-65C>T c.1443-65C>T c.516-65C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593293G>C | CA2575058119 | CHD4 | c.2476-65C>G (n.2476-65C>G) c.2515-65C>G (n.2515-65C>G) c.2506-65C>G (n.2506-65C>G) c.2441-65C>G c.2455-65C>G (n.2455-65C>G) c.2494-65C>G (n.2494-65C>G) c.1232-65C>G c.2482-65C>G (n.2482-65C>G) c.373-65C>G (n.373-65C>G) n.470-65C>G n.2095-65C>G c.1443-65C>G c.516-65C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593294A>G | CA2617296606 | CHD4 | c.2476-66T>C (n.2476-66T>C) c.2515-66T>C (n.2515-66T>C) c.2506-66T>C (n.2506-66T>C) c.2441-66T>C c.2455-66T>C (n.2455-66T>C) c.2494-66T>C (n.2494-66T>C) c.1232-66T>C c.2482-66T>C (n.2482-66T>C) c.373-66T>C (n.373-66T>C) n.470-66T>C n.2095-66T>C c.1443-66T>C c.516-66T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593295T>C | CA2575058120 | CHD4 | c.2476-67A>G (n.2476-67A>G) c.2515-67A>G (n.2515-67A>G) c.2506-67A>G (n.2506-67A>G) c.2441-67A>G c.2455-67A>G (n.2455-67A>G) c.2494-67A>G (n.2494-67A>G) c.1232-67A>G c.2482-67A>G (n.2482-67A>G) c.373-67A>G (n.373-67A>G) n.470-67A>G n.2095-67A>G c.1443-67A>G c.516-67A>G | |
| 12 | g.6593296G>A | CA2575058121 | CHD4 | c.2476-68C>T (n.2476-68C>T) c.2515-68C>T (n.2515-68C>T) c.2506-68C>T (n.2506-68C>T) c.2441-68C>T c.2455-68C>T (n.2455-68C>T) c.2494-68C>T (n.2494-68C>T) c.1232-68C>T c.2482-68C>T (n.2482-68C>T) c.373-68C>T (n.373-68C>T) n.470-68C>T n.2095-68C>T c.1443-68C>T c.516-68C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593298A= | CA2014149369 | CHD4 | c.2476-70T= (n.2476-70T=) c.2515-70T= (n.2515-70T=) c.2506-70T= (n.2506-70T=) c.2441-70T= c.2455-70T= (n.2455-70T=) c.2494-70T= (n.2494-70T=) c.1232-70T= c.2482-70T= (n.2482-70T=) c.373-70T= (n.373-70T=) n.470-70T= n.2095-70T= c.1443-70T= c.516-70T= | |
| 12 | g.6593298A>G | CA691055231 | CHD4 | c.2476-70T>C (n.2476-70T>C) c.2515-70T>C (n.2515-70T>C) c.2506-70T>C (n.2506-70T>C) c.2441-70T>C c.2455-70T>C (n.2455-70T>C) c.2494-70T>C (n.2494-70T>C) c.1232-70T>C c.2482-70T>C (n.2482-70T>C) c.373-70T>C (n.373-70T>C) n.470-70T>C n.2095-70T>C c.1443-70T>C c.516-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593299A>G | CA2617296607 | CHD4 | c.2476-71T>C (n.2476-71T>C) c.2515-71T>C (n.2515-71T>C) c.2506-71T>C (n.2506-71T>C) c.2441-71T>C c.2455-71T>C (n.2455-71T>C) c.2494-71T>C (n.2494-71T>C) c.1232-71T>C c.2482-71T>C (n.2482-71T>C) c.373-71T>C (n.373-71T>C) n.470-71T>C n.2095-71T>C c.1443-71T>C c.516-71T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593299A>T | CA2617296608 | CHD4 | c.2476-71T>A (n.2476-71T>A) c.2515-71T>A (n.2515-71T>A) c.2506-71T>A (n.2506-71T>A) c.2441-71T>A c.2455-71T>A (n.2455-71T>A) c.2494-71T>A (n.2494-71T>A) c.1232-71T>A c.2482-71T>A (n.2482-71T>A) c.373-71T>A (n.373-71T>A) n.470-71T>A n.2095-71T>A c.1443-71T>A c.516-71T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593300T>C | CA2617296609 | CHD4 | c.2476-72A>G (n.2476-72A>G) c.2515-72A>G (n.2515-72A>G) c.2506-72A>G (n.2506-72A>G) c.2441-72A>G c.2455-72A>G (n.2455-72A>G) c.2494-72A>G (n.2494-72A>G) c.1232-72A>G c.2482-72A>G (n.2482-72A>G) c.373-72A>G (n.373-72A>G) n.470-72A>G n.2095-72A>G c.1443-72A>G c.516-72A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593301G>C | CA2014149372 | CHD4 | c.2476-73C>G (n.2476-73C>G) c.2515-73C>G (n.2515-73C>G) c.2506-73C>G (n.2506-73C>G) c.2441-73C>G c.2455-73C>G (n.2455-73C>G) c.2494-73C>G (n.2494-73C>G) c.1232-73C>G c.2482-73C>G (n.2482-73C>G) c.373-73C>G (n.373-73C>G) n.470-73C>G n.2095-73C>G c.1443-73C>G c.516-73C>G | dbSNP |
| 12 | g.6593301G= | CA2014149371 | CHD4 | c.2476-73C= (n.2476-73C=) c.2515-73C= (n.2515-73C=) c.2506-73C= (n.2506-73C=) c.2441-73C= c.2455-73C= (n.2455-73C=) c.2494-73C= (n.2494-73C=) c.1232-73C= c.2482-73C= (n.2482-73C=) c.373-73C= (n.373-73C=) n.470-73C= n.2095-73C= c.1443-73C= c.516-73C= | |
| 12 | g.6593302T>C | CA2575058122 | CHD4 | c.2476-74A>G (n.2476-74A>G) c.2515-74A>G (n.2515-74A>G) c.2506-74A>G (n.2506-74A>G) c.2441-74A>G c.2455-74A>G (n.2455-74A>G) c.2494-74A>G (n.2494-74A>G) c.1232-74A>G c.2482-74A>G (n.2482-74A>G) c.373-74A>G (n.373-74A>G) n.470-74A>G n.2095-74A>G c.1443-74A>G c.516-74A>G | |
| 12 | g.6593303T>C | CA2575058123 | CHD4 | c.2476-75A>G (n.2476-75A>G) c.2515-75A>G (n.2515-75A>G) c.2506-75A>G (n.2506-75A>G) c.2441-75A>G c.2455-75A>G (n.2455-75A>G) c.2494-75A>G (n.2494-75A>G) c.1232-75A>G c.2482-75A>G (n.2482-75A>G) c.373-75A>G (n.373-75A>G) n.470-75A>G n.2095-75A>G c.1443-75A>G c.516-75A>G | |
| 12 | g.6593311_6593313del | CA2617296610 | CHD4 | c.2476-79_2476-77del (n.2476-79_2476-77del) c.2515-79_2515-77del (n.2515-79_2515-77del) c.2506-79_2506-77del (n.2506-79_2506-77del) c.2441-79_2441-77del c.2455-79_2455-77del (n.2455-79_2455-77del) c.2494-79_2494-77del (n.2494-79_2494-77del) c.1232-79_1232-77del c.2482-79_2482-77del (n.2482-79_2482-77del) c.373-79_373-77del (n.373-79_373-77del) n.470-79_470-77del n.2095-79_2095-77del c.1443-79_1443-77del c.516-79_516-77del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593306C>T | CA2617296611 | CHD4 | c.2476-78G>A (n.2476-78G>A) c.2515-78G>A (n.2515-78G>A) c.2506-78G>A (n.2506-78G>A) c.2441-78G>A c.2455-78G>A (n.2455-78G>A) c.2494-78G>A (n.2494-78G>A) c.1232-78G>A c.2482-78G>A (n.2482-78G>A) c.373-78G>A (n.373-78G>A) n.470-78G>A n.2095-78G>A c.1443-78G>A c.516-78G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593307C>T | CA2575058124 | CHD4 | c.2476-79G>A (n.2476-79G>A) c.2515-79G>A (n.2515-79G>A) c.2506-79G>A (n.2506-79G>A) c.2441-79G>A c.2455-79G>A (n.2455-79G>A) c.2494-79G>A (n.2494-79G>A) c.1232-79G>A c.2482-79G>A (n.2482-79G>A) c.373-79G>A (n.373-79G>A) n.470-79G>A n.2095-79G>A c.1443-79G>A c.516-79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593308T>C | CA691055233 | CHD4 | c.2476-80A>G (n.2476-80A>G) c.2515-80A>G (n.2515-80A>G) c.2506-80A>G (n.2506-80A>G) c.2441-80A>G c.2455-80A>G (n.2455-80A>G) c.2494-80A>G (n.2494-80A>G) c.1232-80A>G c.2482-80A>G (n.2482-80A>G) c.373-80A>G (n.373-80A>G) n.470-80A>G n.2095-80A>G c.1443-80A>G c.516-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593308T>G | CA2617296612 | CHD4 | c.2476-80A>C (n.2476-80A>C) c.2515-80A>C (n.2515-80A>C) c.2506-80A>C (n.2506-80A>C) c.2441-80A>C c.2455-80A>C (n.2455-80A>C) c.2494-80A>C (n.2494-80A>C) c.1232-80A>C c.2482-80A>C (n.2482-80A>C) c.373-80A>C (n.373-80A>C) n.470-80A>C n.2095-80A>C c.1443-80A>C c.516-80A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593308T= | CA2014149373 | CHD4 | c.2476-80A= (n.2476-80A=) c.2515-80A= (n.2515-80A=) c.2506-80A= (n.2506-80A=) c.2441-80A= c.2455-80A= (n.2455-80A=) c.2494-80A= (n.2494-80A=) c.1232-80A= c.2482-80A= (n.2482-80A=) c.373-80A= (n.373-80A=) n.470-80A= n.2095-80A= c.1443-80A= c.516-80A= | |
| 12 | g.6593310del | CA2575058125 | CHD4 | c.2476-81del (n.2476-81del) c.2515-81del (n.2515-81del) c.2506-81del (n.2506-81del) c.2441-81del c.2455-81del (n.2455-81del) c.2494-81del (n.2494-81del) c.1232-81del c.2482-81del (n.2482-81del) c.373-81del (n.373-81del) n.470-81del n.2095-81del c.1443-81del c.516-81del | |
| 12 | g.6593310C>A | CA2617296613 | CHD4 | c.2476-82G>T (n.2476-82G>T) c.2515-82G>T (n.2515-82G>T) c.2506-82G>T (n.2506-82G>T) c.2441-82G>T c.2455-82G>T (n.2455-82G>T) c.2494-82G>T (n.2494-82G>T) c.1232-82G>T c.2482-82G>T (n.2482-82G>T) c.373-82G>T (n.373-82G>T) n.470-82G>T n.2095-82G>T c.1443-82G>T c.516-82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593310C= | CA2014149375 | CHD4 | c.2476-82G= (n.2476-82G=) c.2515-82G= (n.2515-82G=) c.2506-82G= (n.2506-82G=) c.2441-82G= c.2455-82G= (n.2455-82G=) c.2494-82G= (n.2494-82G=) c.1232-82G= c.2482-82G= (n.2482-82G=) c.373-82G= (n.373-82G=) n.470-82G= n.2095-82G= c.1443-82G= c.516-82G= | |
| 12 | g.6593310C>T | CA691055234 | CHD4 | c.2476-82G>A (n.2476-82G>A) c.2515-82G>A (n.2515-82G>A) c.2506-82G>A (n.2506-82G>A) c.2441-82G>A c.2455-82G>A (n.2455-82G>A) c.2494-82G>A (n.2494-82G>A) c.1232-82G>A c.2482-82G>A (n.2482-82G>A) c.373-82G>A (n.373-82G>A) n.470-82G>A n.2095-82G>A c.1443-82G>A c.516-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593311T>A | CA2575058126 | CHD4 | c.2476-83A>T (n.2476-83A>T) c.2515-83A>T (n.2515-83A>T) c.2506-83A>T (n.2506-83A>T) c.2441-83A>T c.2455-83A>T (n.2455-83A>T) c.2494-83A>T (n.2494-83A>T) c.1232-83A>T c.2482-83A>T (n.2482-83A>T) c.373-83A>T (n.373-83A>T) n.470-83A>T n.2095-83A>T c.1443-83A>T c.516-83A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593311T>C | CA2617296614 | CHD4 | c.2476-83A>G (n.2476-83A>G) c.2515-83A>G (n.2515-83A>G) c.2506-83A>G (n.2506-83A>G) c.2441-83A>G c.2455-83A>G (n.2455-83A>G) c.2494-83A>G (n.2494-83A>G) c.1232-83A>G c.2482-83A>G (n.2482-83A>G) c.373-83A>G (n.373-83A>G) n.470-83A>G n.2095-83A>G c.1443-83A>G c.516-83A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593314C>A | CA2575058127 | CHD4 | c.2476-86G>T (n.2476-86G>T) c.2515-86G>T (n.2515-86G>T) c.2506-86G>T (n.2506-86G>T) c.2441-86G>T c.2455-86G>T (n.2455-86G>T) c.2494-86G>T (n.2494-86G>T) c.1232-86G>T c.2482-86G>T (n.2482-86G>T) c.373-86G>T (n.373-86G>T) n.470-86G>T n.2095-86G>T c.1443-86G>T c.516-86G>T | |
| 12 | g.6593314C>T | CA2617296615 | CHD4 | c.2476-86G>A (n.2476-86G>A) c.2515-86G>A (n.2515-86G>A) c.2506-86G>A (n.2506-86G>A) c.2441-86G>A c.2455-86G>A (n.2455-86G>A) c.2494-86G>A (n.2494-86G>A) c.1232-86G>A c.2482-86G>A (n.2482-86G>A) c.373-86G>A (n.373-86G>A) n.470-86G>A n.2095-86G>A c.1443-86G>A c.516-86G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593315A= | CA2014149377 | CHD4 | c.2476-87T= (n.2476-87T=) c.2515-87T= (n.2515-87T=) c.2506-87T= (n.2506-87T=) c.2441-87T= c.2455-87T= (n.2455-87T=) c.2494-87T= (n.2494-87T=) c.1232-87T= c.2482-87T= (n.2482-87T=) c.373-87T= (n.373-87T=) n.470-87T= n.2095-87T= c.1443-87T= c.516-87T= | |
| 12 | g.6593315A>T | CA2617296616 | CHD4 | c.2476-87T>A (n.2476-87T>A) c.2515-87T>A (n.2515-87T>A) c.2506-87T>A (n.2506-87T>A) c.2441-87T>A c.2455-87T>A (n.2455-87T>A) c.2494-87T>A (n.2494-87T>A) c.1232-87T>A c.2482-87T>A (n.2482-87T>A) c.373-87T>A (n.373-87T>A) n.470-87T>A n.2095-87T>A c.1443-87T>A c.516-87T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593316G>A | CA232392953 | CHD4 | c.2476-88C>T (n.2476-88C>T) c.2515-88C>T (n.2515-88C>T) c.2506-88C>T (n.2506-88C>T) c.2441-88C>T c.2455-88C>T (n.2455-88C>T) c.2494-88C>T (n.2494-88C>T) c.1232-88C>T c.2482-88C>T (n.2482-88C>T) c.373-88C>T (n.373-88C>T) n.470-88C>T n.2095-88C>T c.1443-88C>T c.516-88C>T | dbSNP |
| 12 | g.6593316G>C | CA2617296617 | CHD4 | c.2476-88C>G (n.2476-88C>G) c.2515-88C>G (n.2515-88C>G) c.2506-88C>G (n.2506-88C>G) c.2441-88C>G c.2455-88C>G (n.2455-88C>G) c.2494-88C>G (n.2494-88C>G) c.1232-88C>G c.2482-88C>G (n.2482-88C>G) c.373-88C>G (n.373-88C>G) n.470-88C>G n.2095-88C>G c.1443-88C>G c.516-88C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593316G= | CA2014149380 | CHD4 | c.2476-88C= (n.2476-88C=) c.2515-88C= (n.2515-88C=) c.2506-88C= (n.2506-88C=) c.2441-88C= c.2455-88C= (n.2455-88C=) c.2494-88C= (n.2494-88C=) c.1232-88C= c.2482-88C= (n.2482-88C=) c.373-88C= (n.373-88C=) n.470-88C= n.2095-88C= c.1443-88C= c.516-88C= | |
| 12 | g.6593318dup | CA691055237 | CHD4 | c.2476-88dup (n.2476-88dup) c.2515-88dup (n.2515-88dup) c.2506-88dup (n.2506-88dup) c.2441-88dup c.2455-88dup (n.2455-88dup) c.2494-88dup (n.2494-88dup) c.1232-88dup c.2482-88dup (n.2482-88dup) c.373-88dup (n.373-88dup) n.470-88dup n.2095-88dup c.1443-88dup c.516-88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593318G>A | CA2617296618 | CHD4 | c.2476-90C>T (n.2476-90C>T) c.2515-90C>T (n.2515-90C>T) c.2506-90C>T (n.2506-90C>T) c.2441-90C>T c.2455-90C>T (n.2455-90C>T) c.2494-90C>T (n.2494-90C>T) c.1232-90C>T c.2482-90C>T (n.2482-90C>T) c.373-90C>T (n.373-90C>T) n.470-90C>T n.2095-90C>T c.1443-90C>T c.516-90C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593319T>A | CA2014149383 | CHD4 | c.2476-91A>T (n.2476-91A>T) c.2515-91A>T (n.2515-91A>T) c.2506-91A>T (n.2506-91A>T) c.2441-91A>T c.2455-91A>T (n.2455-91A>T) c.2494-91A>T (n.2494-91A>T) c.1232-91A>T c.2482-91A>T (n.2482-91A>T) c.373-91A>T (n.373-91A>T) n.470-91A>T n.2095-91A>T c.1443-91A>T c.516-91A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593319T= | CA2014149382 | CHD4 | c.2476-91A= (n.2476-91A=) c.2515-91A= (n.2515-91A=) c.2506-91A= (n.2506-91A=) c.2441-91A= c.2455-91A= (n.2455-91A=) c.2494-91A= (n.2494-91A=) c.1232-91A= c.2482-91A= (n.2482-91A=) c.373-91A= (n.373-91A=) n.470-91A= n.2095-91A= c.1443-91A= c.516-91A= | |
| 12 | g.6593321A= | CA2014149384 | CHD4 | c.2476-93T= (n.2476-93T=) c.2515-93T= (n.2515-93T=) c.2506-93T= (n.2506-93T=) c.2441-93T= c.2455-93T= (n.2455-93T=) c.2494-93T= (n.2494-93T=) c.1232-93T= c.2482-93T= (n.2482-93T=) c.373-93T= (n.373-93T=) n.470-93T= n.2095-93T= c.1443-93T= c.516-93T= | |
| 12 | g.6593321A>C | CA2014149385 | CHD4 | c.2476-93T>G (n.2476-93T>G) c.2515-93T>G (n.2515-93T>G) c.2506-93T>G (n.2506-93T>G) c.2441-93T>G c.2455-93T>G (n.2455-93T>G) c.2494-93T>G (n.2494-93T>G) c.1232-93T>G c.2482-93T>G (n.2482-93T>G) c.373-93T>G (n.373-93T>G) n.470-93T>G n.2095-93T>G c.1443-93T>G c.516-93T>G | dbSNP |
| 12 | g.6593322C>A | CA2014149387 | CHD4 | c.2476-94G>T (n.2476-94G>T) c.2515-94G>T (n.2515-94G>T) c.2506-94G>T (n.2506-94G>T) c.2441-94G>T c.2455-94G>T (n.2455-94G>T) c.2494-94G>T (n.2494-94G>T) c.1232-94G>T c.2482-94G>T (n.2482-94G>T) c.373-94G>T (n.373-94G>T) n.470-94G>T n.2095-94G>T c.1443-94G>T c.516-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593322C= | CA2014149386 | CHD4 | c.2476-94G= (n.2476-94G=) c.2515-94G= (n.2515-94G=) c.2506-94G= (n.2506-94G=) c.2441-94G= c.2455-94G= (n.2455-94G=) c.2494-94G= (n.2494-94G=) c.1232-94G= c.2482-94G= (n.2482-94G=) c.373-94G= (n.373-94G=) n.470-94G= n.2095-94G= c.1443-94G= c.516-94G= | |
| 12 | g.6593324C>A | CA2617296619 | CHD4 | c.2475+92G>T (n.2475+92G>T) c.2514+92G>T (n.2514+92G>T) c.2505+92G>T (n.2505+92G>T) c.2440+92G>T c.2454+92G>T (n.2454+92G>T) c.2493+92G>T (n.2493+92G>T) c.1231+92G>T c.2481+92G>T (n.2481+92G>T) c.372+92G>T (n.372+92G>T) n.469+92G>T n.2094+92G>T c.1442+92G>T c.515+92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593325T>C | CA2617296620 | CHD4 | c.2475+91A>G (n.2475+91A>G) c.2514+91A>G (n.2514+91A>G) c.2505+91A>G (n.2505+91A>G) c.2440+91A>G c.2454+91A>G (n.2454+91A>G) c.2493+91A>G (n.2493+91A>G) c.1231+91A>G c.2481+91A>G (n.2481+91A>G) c.372+91A>G (n.372+91A>G) n.469+91A>G n.2094+91A>G c.1442+91A>G c.515+91A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328del | CA2617296621 | CHD4 | c.2475+91del (n.2475+91del) c.2514+91del (n.2514+91del) c.2505+91del (n.2505+91del) c.2440+91del c.2454+91del (n.2454+91del) c.2493+91del (n.2493+91del) c.1231+91del c.2481+91del (n.2481+91del) c.372+91del (n.372+91del) n.469+91del n.2094+91del c.1442+91del c.515+91del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593326T>A | CA2617296622 | CHD4 | c.2475+90A>T (n.2475+90A>T) c.2514+90A>T (n.2514+90A>T) c.2505+90A>T (n.2505+90A>T) c.2440+90A>T c.2454+90A>T (n.2454+90A>T) c.2493+90A>T (n.2493+90A>T) c.1231+90A>T c.2481+90A>T (n.2481+90A>T) c.372+90A>T (n.372+90A>T) n.469+90A>T n.2094+90A>T c.1442+90A>T c.515+90A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593327T>C | CA2575058128 | CHD4 | c.2475+89A>G (n.2475+89A>G) c.2514+89A>G (n.2514+89A>G) c.2505+89A>G (n.2505+89A>G) c.2440+89A>G c.2454+89A>G (n.2454+89A>G) c.2493+89A>G (n.2493+89A>G) c.1231+89A>G c.2481+89A>G (n.2481+89A>G) c.372+89A>G (n.372+89A>G) n.469+89A>G n.2094+89A>G c.1442+89A>G c.515+89A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T>A | CA232392955 | CHD4 | c.2475+88A>T (n.2475+88A>T) c.2514+88A>T (n.2514+88A>T) c.2505+88A>T (n.2505+88A>T) c.2440+88A>T c.2454+88A>T (n.2454+88A>T) c.2493+88A>T (n.2493+88A>T) c.1231+88A>T c.2481+88A>T (n.2481+88A>T) c.372+88A>T (n.372+88A>T) n.469+88A>T n.2094+88A>T c.1442+88A>T c.515+88A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T>C | CA232392957 | CHD4 | c.2475+88A>G (n.2475+88A>G) c.2514+88A>G (n.2514+88A>G) c.2505+88A>G (n.2505+88A>G) c.2440+88A>G c.2454+88A>G (n.2454+88A>G) c.2493+88A>G (n.2493+88A>G) c.1231+88A>G c.2481+88A>G (n.2481+88A>G) c.372+88A>G (n.372+88A>G) n.469+88A>G n.2094+88A>G c.1442+88A>G c.515+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T>G | CA2617296623 | CHD4 | c.2475+88A>C (n.2475+88A>C) c.2514+88A>C (n.2514+88A>C) c.2505+88A>C (n.2505+88A>C) c.2440+88A>C c.2454+88A>C (n.2454+88A>C) c.2493+88A>C (n.2493+88A>C) c.1231+88A>C c.2481+88A>C (n.2481+88A>C) c.372+88A>C (n.372+88A>C) n.469+88A>C n.2094+88A>C c.1442+88A>C c.515+88A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593328T= | CA2014149390 | CHD4 | c.2475+88A= (n.2475+88A=) c.2514+88A= (n.2514+88A=) c.2505+88A= (n.2505+88A=) c.2440+88A= c.2454+88A= (n.2454+88A=) c.2493+88A= (n.2493+88A=) c.1231+88A= c.2481+88A= (n.2481+88A=) c.372+88A= (n.372+88A=) n.469+88A= n.2094+88A= c.1442+88A= c.515+88A= | |
| 12 | g.6593329G>A | CA232392960 | CHD4 | c.2475+87C>T (n.2475+87C>T) c.2514+87C>T (n.2514+87C>T) c.2505+87C>T (n.2505+87C>T) c.2440+87C>T c.2454+87C>T (n.2454+87C>T) c.2493+87C>T (n.2493+87C>T) c.1231+87C>T c.2481+87C>T (n.2481+87C>T) c.372+87C>T (n.372+87C>T) n.469+87C>T n.2094+87C>T c.1442+87C>T c.515+87C>T | dbSNP |
| 12 | g.6593329G= | CA2014149391 | CHD4 | c.2475+87C= (n.2475+87C=) c.2514+87C= (n.2514+87C=) c.2505+87C= (n.2505+87C=) c.2440+87C= c.2454+87C= (n.2454+87C=) c.2493+87C= (n.2493+87C=) c.1231+87C= c.2481+87C= (n.2481+87C=) c.372+87C= (n.372+87C=) n.469+87C= n.2094+87C= c.1442+87C= c.515+87C= | |
| 12 | g.6593330C>A | CA2617296624 | CHD4 | c.2475+86G>T (n.2475+86G>T) c.2514+86G>T (n.2514+86G>T) c.2505+86G>T (n.2505+86G>T) c.2440+86G>T c.2454+86G>T (n.2454+86G>T) c.2493+86G>T (n.2493+86G>T) c.1231+86G>T c.2481+86G>T (n.2481+86G>T) c.372+86G>T (n.372+86G>T) n.469+86G>T n.2094+86G>T c.1442+86G>T c.515+86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593331C>G | CA2617296625 | CHD4 | c.2475+85G>C (n.2475+85G>C) c.2514+85G>C (n.2514+85G>C) c.2505+85G>C (n.2505+85G>C) c.2440+85G>C c.2454+85G>C (n.2454+85G>C) c.2493+85G>C (n.2493+85G>C) c.1231+85G>C c.2481+85G>C (n.2481+85G>C) c.372+85G>C (n.372+85G>C) n.469+85G>C n.2094+85G>C c.1442+85G>C c.515+85G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593332T>C | CA2617296626 | CHD4 | c.2475+84A>G (n.2475+84A>G) c.2514+84A>G (n.2514+84A>G) c.2505+84A>G (n.2505+84A>G) c.2440+84A>G c.2454+84A>G (n.2454+84A>G) c.2493+84A>G (n.2493+84A>G) c.1231+84A>G c.2481+84A>G (n.2481+84A>G) c.372+84A>G (n.372+84A>G) n.469+84A>G n.2094+84A>G c.1442+84A>G c.515+84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593333C>A | CA2617296627 | CHD4 | c.2475+83G>T (n.2475+83G>T) c.2514+83G>T (n.2514+83G>T) c.2505+83G>T (n.2505+83G>T) c.2440+83G>T c.2454+83G>T (n.2454+83G>T) c.2493+83G>T (n.2493+83G>T) c.1231+83G>T c.2481+83G>T (n.2481+83G>T) c.372+83G>T (n.372+83G>T) n.469+83G>T n.2094+83G>T c.1442+83G>T c.515+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593335C>A | CA232392962 | CHD4 | c.2475+81G>T (n.2475+81G>T) c.2514+81G>T (n.2514+81G>T) c.2505+81G>T (n.2505+81G>T) c.2440+81G>T c.2454+81G>T (n.2454+81G>T) c.2493+81G>T (n.2493+81G>T) c.1231+81G>T c.2481+81G>T (n.2481+81G>T) c.372+81G>T (n.372+81G>T) n.469+81G>T n.2094+81G>T c.1442+81G>T c.515+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593335C= | CA2014149395 | CHD4 | c.2475+81G= (n.2475+81G=) c.2514+81G= (n.2514+81G=) c.2505+81G= (n.2505+81G=) c.2440+81G= c.2454+81G= (n.2454+81G=) c.2493+81G= (n.2493+81G=) c.1231+81G= c.2481+81G= (n.2481+81G=) c.372+81G= (n.372+81G=) n.469+81G= n.2094+81G= c.1442+81G= c.515+81G= | |
| 12 | g.6593335C>T | CA232392966 | CHD4 | c.2475+81G>A (n.2475+81G>A) c.2514+81G>A (n.2514+81G>A) c.2505+81G>A (n.2505+81G>A) c.2440+81G>A c.2454+81G>A (n.2454+81G>A) c.2493+81G>A (n.2493+81G>A) c.1231+81G>A c.2481+81G>A (n.2481+81G>A) c.372+81G>A (n.372+81G>A) n.469+81G>A n.2094+81G>A c.1442+81G>A c.515+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593337A= | CA2014149399 | CHD4 | c.2475+79T= (n.2475+79T=) c.2514+79T= (n.2514+79T=) c.2505+79T= (n.2505+79T=) c.2440+79T= c.2454+79T= (n.2454+79T=) c.2493+79T= (n.2493+79T=) c.1231+79T= c.2481+79T= (n.2481+79T=) c.372+79T= (n.372+79T=) n.469+79T= n.2094+79T= c.1442+79T= c.515+79T= | |
| 12 | g.6593337A>G | CA2014149400 | CHD4 | c.2475+79T>C (n.2475+79T>C) c.2514+79T>C (n.2514+79T>C) c.2505+79T>C (n.2505+79T>C) c.2440+79T>C c.2454+79T>C (n.2454+79T>C) c.2493+79T>C (n.2493+79T>C) c.1231+79T>C c.2481+79T>C (n.2481+79T>C) c.372+79T>C (n.372+79T>C) n.469+79T>C n.2094+79T>C c.1442+79T>C c.515+79T>C | dbSNP |
| 12 | g.6593337_6593339delinsAGG | CA2014149398 | CHD4 | c.2475+77_2475+79delinsCCT (n.2475+77_2475+79delinsCCT) c.2514+77_2514+79delinsCCT (n.2514+77_2514+79delinsCCT) c.2505+77_2505+79delinsCCT (n.2505+77_2505+79delinsCCT) c.2440+77_2440+79delinsCCT c.2454+77_2454+79delinsCCT (n.2454+77_2454+79delinsCCT) c.2493+77_2493+79delinsCCT (n.2493+77_2493+79delinsCCT) c.1231+77_1231+79delinsCCT c.2481+77_2481+79delinsCCT (n.2481+77_2481+79delinsCCT) c.372+77_372+79delinsCCT (n.372+77_372+79delinsCCT) n.469+77_469+79delinsCCT n.2094+77_2094+79delinsCCT c.1442+77_1442+79delinsCCT c.515+77_515+79delinsCCT | |
| 12 | g.6593339_6593340del | CA919014665 | CHD4 | c.2475+77_2475+78del (n.2475+77_2475+78del) c.2514+77_2514+78del (n.2514+77_2514+78del) c.2505+77_2505+78del (n.2505+77_2505+78del) c.2440+77_2440+78del c.2454+77_2454+78del (n.2454+77_2454+78del) c.2493+77_2493+78del (n.2493+77_2493+78del) c.1231+77_1231+78del c.2481+77_2481+78del (n.2481+77_2481+78del) c.372+77_372+78del (n.372+77_372+78del) n.469+77_469+78del n.2094+77_2094+78del c.1442+77_1442+78del c.515+77_515+78del | dbSNP |
| 12 | g.6593339G>A | CA603485128 | CHD4 | c.2475+77C>T (n.2475+77C>T) c.2514+77C>T (n.2514+77C>T) c.2505+77C>T (n.2505+77C>T) c.2440+77C>T c.2454+77C>T (n.2454+77C>T) c.2493+77C>T (n.2493+77C>T) c.1231+77C>T c.2481+77C>T (n.2481+77C>T) c.372+77C>T (n.372+77C>T) n.469+77C>T n.2094+77C>T c.1442+77C>T c.515+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593339G= | CA2014149403 | CHD4 | c.2475+77C= (n.2475+77C=) c.2514+77C= (n.2514+77C=) c.2505+77C= (n.2505+77C=) c.2440+77C= c.2454+77C= (n.2454+77C=) c.2493+77C= (n.2493+77C=) c.1231+77C= c.2481+77C= (n.2481+77C=) c.372+77C= (n.372+77C=) n.469+77C= n.2094+77C= c.1442+77C= c.515+77C= |