| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.6593001C>T | CA2617296552 | CHD4 | c.2613+90G>A (n.2613+90G>A) c.2652+90G>A (n.2652+90G>A) c.2643+90G>A (n.2643+90G>A) c.2578+90G>A c.2592+90G>A (n.2592+90G>A) c.2631+90G>A (n.2631+90G>A) c.1369+90G>A c.2619+90G>A (n.2619+90G>A) c.510+90G>A (n.510+90G>A) n.607+90G>A n.2232+90G>A c.1580+90G>A c.653+90G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593003C>A | CA2617296553 | CHD4 | c.2613+88G>T (n.2613+88G>T) c.2652+88G>T (n.2652+88G>T) c.2643+88G>T (n.2643+88G>T) c.2578+88G>T c.2592+88G>T (n.2592+88G>T) c.2631+88G>T (n.2631+88G>T) c.1369+88G>T c.2619+88G>T (n.2619+88G>T) c.510+88G>T (n.510+88G>T) n.607+88G>T n.2232+88G>T c.1580+88G>T c.653+88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593004T>A | CA2575058098 | CHD4 | c.2613+87A>T (n.2613+87A>T) c.2652+87A>T (n.2652+87A>T) c.2643+87A>T (n.2643+87A>T) c.2578+87A>T c.2592+87A>T (n.2592+87A>T) c.2631+87A>T (n.2631+87A>T) c.1369+87A>T c.2619+87A>T (n.2619+87A>T) c.510+87A>T (n.510+87A>T) n.607+87A>T n.2232+87A>T c.1580+87A>T c.653+87A>T | |
| 12 | g.6593004T>C | CA2617296554 | CHD4 | c.2613+87A>G (n.2613+87A>G) c.2652+87A>G (n.2652+87A>G) c.2643+87A>G (n.2643+87A>G) c.2578+87A>G c.2592+87A>G (n.2592+87A>G) c.2631+87A>G (n.2631+87A>G) c.1369+87A>G c.2619+87A>G (n.2619+87A>G) c.510+87A>G (n.510+87A>G) n.607+87A>G n.2232+87A>G c.1580+87A>G c.653+87A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593005_6593011delinsCCATCTA | CA2014149061 | CHD4 | c.2613+80_2613+86delinsTAGATGG (n.2613+80_2613+86delinsTAGATGG) c.2652+80_2652+86delinsTAGATGG (n.2652+80_2652+86delinsTAGATGG) c.2643+80_2643+86delinsTAGATGG (n.2643+80_2643+86delinsTAGATGG) c.2578+80_2578+86delinsTAGATGG c.2592+80_2592+86delinsTAGATGG (n.2592+80_2592+86delinsTAGATGG) c.2631+80_2631+86delinsTAGATGG (n.2631+80_2631+86delinsTAGATGG) c.1369+80_1369+86delinsTAGATGG c.2619+80_2619+86delinsTAGATGG (n.2619+80_2619+86delinsTAGATGG) c.510+80_510+86delinsTAGATGG (n.510+80_510+86delinsTAGATGG) n.607+80_607+86delinsTAGATGG n.2232+80_2232+86delinsTAGATGG c.1580+80_1580+86delinsTAGATGG c.653+80_653+86delinsTAGATGG | |
| 12 | g.6593006C>A | CA2575058099 | CHD4 | c.2613+85G>T (n.2613+85G>T) c.2652+85G>T (n.2652+85G>T) c.2643+85G>T (n.2643+85G>T) c.2578+85G>T c.2592+85G>T (n.2592+85G>T) c.2631+85G>T (n.2631+85G>T) c.1369+85G>T c.2619+85G>T (n.2619+85G>T) c.510+85G>T (n.510+85G>T) n.607+85G>T n.2232+85G>T c.1580+85G>T c.653+85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593006C>T | CA2575058100 | CHD4 | c.2613+85G>A (n.2613+85G>A) c.2652+85G>A (n.2652+85G>A) c.2643+85G>A (n.2643+85G>A) c.2578+85G>A c.2592+85G>A (n.2592+85G>A) c.2631+85G>A (n.2631+85G>A) c.1369+85G>A c.2619+85G>A (n.2619+85G>A) c.510+85G>A (n.510+85G>A) n.607+85G>A n.2232+85G>A c.1580+85G>A c.653+85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593008_6593013del | CA232392846 | CHD4 | c.2613+80_2613+85del (n.2613+80_2613+85del) c.2652+80_2652+85del (n.2652+80_2652+85del) c.2643+80_2643+85del (n.2643+80_2643+85del) c.2578+80_2578+85del c.2592+80_2592+85del (n.2592+80_2592+85del) c.2631+80_2631+85del (n.2631+80_2631+85del) c.1369+80_1369+85del c.2619+80_2619+85del (n.2619+80_2619+85del) c.510+80_510+85del (n.510+80_510+85del) n.607+80_607+85del n.2232+80_2232+85del c.1580+80_1580+85del c.653+80_653+85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593007A>G | CA2617296555 | CHD4 | c.2613+84T>C (n.2613+84T>C) c.2652+84T>C (n.2652+84T>C) c.2643+84T>C (n.2643+84T>C) c.2578+84T>C c.2592+84T>C (n.2592+84T>C) c.2631+84T>C (n.2631+84T>C) c.1369+84T>C c.2619+84T>C (n.2619+84T>C) c.510+84T>C (n.510+84T>C) n.607+84T>C n.2232+84T>C c.1580+84T>C c.653+84T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593009C>A | CA2617296556 | CHD4 | c.2613+82G>T (n.2613+82G>T) c.2652+82G>T (n.2652+82G>T) c.2643+82G>T (n.2643+82G>T) c.2578+82G>T c.2592+82G>T (n.2592+82G>T) c.2631+82G>T (n.2631+82G>T) c.1369+82G>T c.2619+82G>T (n.2619+82G>T) c.510+82G>T (n.510+82G>T) n.607+82G>T n.2232+82G>T c.1580+82G>T c.653+82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593011A= | CA2014149063 | CHD4 | c.2613+80T= (n.2613+80T=) c.2652+80T= (n.2652+80T=) c.2643+80T= (n.2643+80T=) c.2578+80T= c.2592+80T= (n.2592+80T=) c.2631+80T= (n.2631+80T=) c.1369+80T= c.2619+80T= (n.2619+80T=) c.510+80T= (n.510+80T=) n.607+80T= n.2232+80T= c.1580+80T= c.653+80T= | |
| 12 | g.6593011A>C | CA232392850 | CHD4 | c.2613+80T>G (n.2613+80T>G) c.2652+80T>G (n.2652+80T>G) c.2643+80T>G (n.2643+80T>G) c.2578+80T>G c.2592+80T>G (n.2592+80T>G) c.2631+80T>G (n.2631+80T>G) c.1369+80T>G c.2619+80T>G (n.2619+80T>G) c.510+80T>G (n.510+80T>G) n.607+80T>G n.2232+80T>G c.1580+80T>G c.653+80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593011A>G | CA2014149065 | CHD4 | c.2613+80T>C (n.2613+80T>C) c.2652+80T>C (n.2652+80T>C) c.2643+80T>C (n.2643+80T>C) c.2578+80T>C c.2592+80T>C (n.2592+80T>C) c.2631+80T>C (n.2631+80T>C) c.1369+80T>C c.2619+80T>C (n.2619+80T>C) c.510+80T>C (n.510+80T>C) n.607+80T>C n.2232+80T>C c.1580+80T>C c.653+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593011A>T | CA2617296557 | CHD4 | c.2613+80T>A (n.2613+80T>A) c.2652+80T>A (n.2652+80T>A) c.2643+80T>A (n.2643+80T>A) c.2578+80T>A c.2592+80T>A (n.2592+80T>A) c.2631+80T>A (n.2631+80T>A) c.1369+80T>A c.2619+80T>A (n.2619+80T>A) c.510+80T>A (n.510+80T>A) n.607+80T>A n.2232+80T>A c.1580+80T>A c.653+80T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593012C>A | CA2617296558 | CHD4 | c.2613+79G>T (n.2613+79G>T) c.2652+79G>T (n.2652+79G>T) c.2643+79G>T (n.2643+79G>T) c.2578+79G>T c.2592+79G>T (n.2592+79G>T) c.2631+79G>T (n.2631+79G>T) c.1369+79G>T c.2619+79G>T (n.2619+79G>T) c.510+79G>T (n.510+79G>T) n.607+79G>T n.2232+79G>T c.1580+79G>T c.653+79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593012C>T | CA2575058101 | CHD4 | c.2613+79G>A (n.2613+79G>A) c.2652+79G>A (n.2652+79G>A) c.2643+79G>A (n.2643+79G>A) c.2578+79G>A c.2592+79G>A (n.2592+79G>A) c.2631+79G>A (n.2631+79G>A) c.1369+79G>A c.2619+79G>A (n.2619+79G>A) c.510+79G>A (n.510+79G>A) n.607+79G>A n.2232+79G>A c.1580+79G>A c.653+79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593013A= | CA2014149067 | CHD4 | c.2613+78T= (n.2613+78T=) c.2652+78T= (n.2652+78T=) c.2643+78T= (n.2643+78T=) c.2578+78T= c.2592+78T= (n.2592+78T=) c.2631+78T= (n.2631+78T=) c.1369+78T= c.2619+78T= (n.2619+78T=) c.510+78T= (n.510+78T=) n.607+78T= n.2232+78T= c.1580+78T= c.653+78T= | |
| 12 | g.6593013A>G | CA2014149068 | CHD4 | c.2613+78T>C (n.2613+78T>C) c.2652+78T>C (n.2652+78T>C) c.2643+78T>C (n.2643+78T>C) c.2578+78T>C c.2592+78T>C (n.2592+78T>C) c.2631+78T>C (n.2631+78T>C) c.1369+78T>C c.2619+78T>C (n.2619+78T>C) c.510+78T>C (n.510+78T>C) n.607+78T>C n.2232+78T>C c.1580+78T>C c.653+78T>C | dbSNP |
| 12 | g.6593015del | CA2575058103 | CHD4 | c.2613+76del (n.2613+76del) c.2652+76del (n.2652+76del) c.2643+76del (n.2643+76del) c.2578+76del c.2592+76del (n.2592+76del) c.2631+76del (n.2631+76del) c.1369+76del c.2619+76del (n.2619+76del) c.510+76del (n.510+76del) n.607+76del n.2232+76del c.1580+76del c.653+76del | |
| 12 | g.6593015G>A | CA2575058102 | CHD4 | c.2613+76C>T (n.2613+76C>T) c.2652+76C>T (n.2652+76C>T) c.2643+76C>T (n.2643+76C>T) c.2578+76C>T c.2592+76C>T (n.2592+76C>T) c.2631+76C>T (n.2631+76C>T) c.1369+76C>T c.2619+76C>T (n.2619+76C>T) c.510+76C>T (n.510+76C>T) n.607+76C>T n.2232+76C>T c.1580+76C>T c.653+76C>T | |
| 12 | g.6593016T>C | CA603485100 | CHD4 | c.2613+75A>G (n.2613+75A>G) c.2652+75A>G (n.2652+75A>G) c.2643+75A>G (n.2643+75A>G) c.2578+75A>G c.2592+75A>G (n.2592+75A>G) c.2631+75A>G (n.2631+75A>G) c.1369+75A>G c.2619+75A>G (n.2619+75A>G) c.510+75A>G (n.510+75A>G) n.607+75A>G n.2232+75A>G c.1580+75A>G c.653+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593016T= | CA2014149070 | CHD4 | c.2613+75A= (n.2613+75A=) c.2652+75A= (n.2652+75A=) c.2643+75A= (n.2643+75A=) c.2578+75A= c.2592+75A= (n.2592+75A=) c.2631+75A= (n.2631+75A=) c.1369+75A= c.2619+75A= (n.2619+75A=) c.510+75A= (n.510+75A=) n.607+75A= n.2232+75A= c.1580+75A= c.653+75A= | |
| 12 | g.6593018T>A | CA944367696 | CHD4 | c.2613+73A>T (n.2613+73A>T) c.2652+73A>T (n.2652+73A>T) c.2643+73A>T (n.2643+73A>T) c.2578+73A>T c.2592+73A>T (n.2592+73A>T) c.2631+73A>T (n.2631+73A>T) c.1369+73A>T c.2619+73A>T (n.2619+73A>T) c.510+73A>T (n.510+73A>T) n.607+73A>T n.2232+73A>T c.1580+73A>T c.653+73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593018T>C | CA2794422101 | CHD4 | c.2613+73A>G (n.2613+73A>G) c.2652+73A>G (n.2652+73A>G) c.2643+73A>G (n.2643+73A>G) c.2578+73A>G c.2592+73A>G (n.2592+73A>G) c.2631+73A>G (n.2631+73A>G) c.1369+73A>G c.2619+73A>G (n.2619+73A>G) c.510+73A>G (n.510+73A>G) n.607+73A>G n.2232+73A>G c.1580+73A>G c.653+73A>G | |
| 12 | g.6593018T= | CA2014149073 | CHD4 | c.2613+73A= (n.2613+73A=) c.2652+73A= (n.2652+73A=) c.2643+73A= (n.2643+73A=) c.2578+73A= c.2592+73A= (n.2592+73A=) c.2631+73A= (n.2631+73A=) c.1369+73A= c.2619+73A= (n.2619+73A=) c.510+73A= (n.510+73A=) n.607+73A= n.2232+73A= c.1580+73A= c.653+73A= | |
| 12 | g.6593019T>C | CA2575058104 | CHD4 | c.2613+72A>G (n.2613+72A>G) c.2652+72A>G (n.2652+72A>G) c.2643+72A>G (n.2643+72A>G) c.2578+72A>G c.2592+72A>G (n.2592+72A>G) c.2631+72A>G (n.2631+72A>G) c.1369+72A>G c.2619+72A>G (n.2619+72A>G) c.510+72A>G (n.510+72A>G) n.607+72A>G n.2232+72A>G c.1580+72A>G c.653+72A>G | |
| 12 | g.6593020C= | CA2014149075 | CHD4 | c.2613+71G= (n.2613+71G=) c.2652+71G= (n.2652+71G=) c.2643+71G= (n.2643+71G=) c.2578+71G= c.2592+71G= (n.2592+71G=) c.2631+71G= (n.2631+71G=) c.1369+71G= c.2619+71G= (n.2619+71G=) c.510+71G= (n.510+71G=) n.607+71G= n.2232+71G= c.1580+71G= c.653+71G= | |
| 12 | g.6593020C>T | CA2014149076 | CHD4 | c.2613+71G>A (n.2613+71G>A) c.2652+71G>A (n.2652+71G>A) c.2643+71G>A (n.2643+71G>A) c.2578+71G>A c.2592+71G>A (n.2592+71G>A) c.2631+71G>A (n.2631+71G>A) c.1369+71G>A c.2619+71G>A (n.2619+71G>A) c.510+71G>A (n.510+71G>A) n.607+71G>A n.2232+71G>A c.1580+71G>A c.653+71G>A | dbSNP |
| 12 | g.6593021C>A | CA232392867 | CHD4 | c.2613+70G>T (n.2613+70G>T) c.2652+70G>T (n.2652+70G>T) c.2643+70G>T (n.2643+70G>T) c.2578+70G>T c.2592+70G>T (n.2592+70G>T) c.2631+70G>T (n.2631+70G>T) c.1369+70G>T c.2619+70G>T (n.2619+70G>T) c.510+70G>T (n.510+70G>T) n.607+70G>T n.2232+70G>T c.1580+70G>T c.653+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593021C= | CA2014149079 | CHD4 | c.2613+70G= (n.2613+70G=) c.2652+70G= (n.2652+70G=) c.2643+70G= (n.2643+70G=) c.2578+70G= c.2592+70G= (n.2592+70G=) c.2631+70G= (n.2631+70G=) c.1369+70G= c.2619+70G= (n.2619+70G=) c.510+70G= (n.510+70G=) n.607+70G= n.2232+70G= c.1580+70G= c.653+70G= | |
| 12 | g.6593021C>T | CA654076574 | CHD4 | c.2613+70G>A (n.2613+70G>A) c.2652+70G>A (n.2652+70G>A) c.2643+70G>A (n.2643+70G>A) c.2578+70G>A c.2592+70G>A (n.2592+70G>A) c.2631+70G>A (n.2631+70G>A) c.1369+70G>A c.2619+70G>A (n.2619+70G>A) c.510+70G>A (n.510+70G>A) n.607+70G>A n.2232+70G>A c.1580+70G>A c.653+70G>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6593022C>A | CA2617296559 | CHD4 | c.2613+69G>T (n.2613+69G>T) c.2652+69G>T (n.2652+69G>T) c.2643+69G>T (n.2643+69G>T) c.2578+69G>T c.2592+69G>T (n.2592+69G>T) c.2631+69G>T (n.2631+69G>T) c.1369+69G>T c.2619+69G>T (n.2619+69G>T) c.510+69G>T (n.510+69G>T) n.607+69G>T n.2232+69G>T c.1580+69G>T c.653+69G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593022C>G | CA2617296560 | CHD4 | c.2613+69G>C (n.2613+69G>C) c.2652+69G>C (n.2652+69G>C) c.2643+69G>C (n.2643+69G>C) c.2578+69G>C c.2592+69G>C (n.2592+69G>C) c.2631+69G>C (n.2631+69G>C) c.1369+69G>C c.2619+69G>C (n.2619+69G>C) c.510+69G>C (n.510+69G>C) n.607+69G>C n.2232+69G>C c.1580+69G>C c.653+69G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593024T>C | CA2617296561 | CHD4 | c.2613+67A>G (n.2613+67A>G) c.2652+67A>G (n.2652+67A>G) c.2643+67A>G (n.2643+67A>G) c.2578+67A>G c.2592+67A>G (n.2592+67A>G) c.2631+67A>G (n.2631+67A>G) c.1369+67A>G c.2619+67A>G (n.2619+67A>G) c.510+67A>G (n.510+67A>G) n.607+67A>G n.2232+67A>G c.1580+67A>G c.653+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593025T>C | CA2617296562 | CHD4 | c.2613+66A>G (n.2613+66A>G) c.2652+66A>G (n.2652+66A>G) c.2643+66A>G (n.2643+66A>G) c.2578+66A>G c.2592+66A>G (n.2592+66A>G) c.2631+66A>G (n.2631+66A>G) c.1369+66A>G c.2619+66A>G (n.2619+66A>G) c.510+66A>G (n.510+66A>G) n.607+66A>G n.2232+66A>G c.1580+66A>G c.653+66A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593029G>A | CA2617296564 | CHD4 | c.2613+62C>T (n.2613+62C>T) c.2652+62C>T (n.2652+62C>T) c.2643+62C>T (n.2643+62C>T) c.2578+62C>T c.2592+62C>T (n.2592+62C>T) c.2631+62C>T (n.2631+62C>T) c.1369+62C>T c.2619+62C>T (n.2619+62C>T) c.510+62C>T (n.510+62C>T) n.607+62C>T n.2232+62C>T c.1580+62C>T c.653+62C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593029G>T | CA2617296565 | CHD4 | c.2613+62C>A (n.2613+62C>A) c.2652+62C>A (n.2652+62C>A) c.2643+62C>A (n.2643+62C>A) c.2578+62C>A c.2592+62C>A (n.2592+62C>A) c.2631+62C>A (n.2631+62C>A) c.1369+62C>A c.2619+62C>A (n.2619+62C>A) c.510+62C>A (n.510+62C>A) n.607+62C>A n.2232+62C>A c.1580+62C>A c.653+62C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593030_6593035del | CA2617296563 | CHD4 | c.2613+57_2613+62del (n.2613+57_2613+62del) c.2652+57_2652+62del (n.2652+57_2652+62del) c.2643+57_2643+62del (n.2643+57_2643+62del) c.2578+57_2578+62del c.2592+57_2592+62del (n.2592+57_2592+62del) c.2631+57_2631+62del (n.2631+57_2631+62del) c.1369+57_1369+62del c.2619+57_2619+62del (n.2619+57_2619+62del) c.510+57_510+62del (n.510+57_510+62del) n.607+57_607+62del n.2232+57_2232+62del c.1580+57_1580+62del c.653+57_653+62del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593032T>C | CA232392870 | CHD4 | c.2613+59A>G (n.2613+59A>G) c.2652+59A>G (n.2652+59A>G) c.2643+59A>G (n.2643+59A>G) c.2578+59A>G c.2592+59A>G (n.2592+59A>G) c.2631+59A>G (n.2631+59A>G) c.1369+59A>G c.2619+59A>G (n.2619+59A>G) c.510+59A>G (n.510+59A>G) n.607+59A>G n.2232+59A>G c.1580+59A>G c.653+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593032T= | CA2014149082 | CHD4 | c.2613+59A= (n.2613+59A=) c.2652+59A= (n.2652+59A=) c.2643+59A= (n.2643+59A=) c.2578+59A= c.2592+59A= (n.2592+59A=) c.2631+59A= (n.2631+59A=) c.1369+59A= c.2619+59A= (n.2619+59A=) c.510+59A= (n.510+59A=) n.607+59A= n.2232+59A= c.1580+59A= c.653+59A= | |
| 12 | g.6593033T>C | CA2617296566 | CHD4 | c.2613+58A>G (n.2613+58A>G) c.2652+58A>G (n.2652+58A>G) c.2643+58A>G (n.2643+58A>G) c.2578+58A>G c.2592+58A>G (n.2592+58A>G) c.2631+58A>G (n.2631+58A>G) c.1369+58A>G c.2619+58A>G (n.2619+58A>G) c.510+58A>G (n.510+58A>G) n.607+58A>G n.2232+58A>G c.1580+58A>G c.653+58A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593034G>T | CA2575058105 | CHD4 | c.2613+57C>A (n.2613+57C>A) c.2652+57C>A (n.2652+57C>A) c.2643+57C>A (n.2643+57C>A) c.2578+57C>A c.2592+57C>A (n.2592+57C>A) c.2631+57C>A (n.2631+57C>A) c.1369+57C>A c.2619+57C>A (n.2619+57C>A) c.510+57C>A (n.510+57C>A) n.607+57C>A n.2232+57C>A c.1580+57C>A c.653+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593036T>C | CA2014149085 | CHD4 | c.2613+55A>G (n.2613+55A>G) c.2652+55A>G (n.2652+55A>G) c.2643+55A>G (n.2643+55A>G) c.2578+55A>G c.2592+55A>G (n.2592+55A>G) c.2631+55A>G (n.2631+55A>G) c.1369+55A>G c.2619+55A>G (n.2619+55A>G) c.510+55A>G (n.510+55A>G) n.607+55A>G n.2232+55A>G c.1580+55A>G c.653+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593036T= | CA2014149084 | CHD4 | c.2613+55A= (n.2613+55A=) c.2652+55A= (n.2652+55A=) c.2643+55A= (n.2643+55A=) c.2578+55A= c.2592+55A= (n.2592+55A=) c.2631+55A= (n.2631+55A=) c.1369+55A= c.2619+55A= (n.2619+55A=) c.510+55A= (n.510+55A=) n.607+55A= n.2232+55A= c.1580+55A= c.653+55A= | |
| 12 | g.6593037A= | CA2014149088 | CHD4 | c.2613+54T= (n.2613+54T=) c.2652+54T= (n.2652+54T=) c.2643+54T= (n.2643+54T=) c.2578+54T= c.2592+54T= (n.2592+54T=) c.2631+54T= (n.2631+54T=) c.1369+54T= c.2619+54T= (n.2619+54T=) c.510+54T= (n.510+54T=) n.607+54T= n.2232+54T= c.1580+54T= c.653+54T= | |
| 12 | g.6593037A>G | CA944367703 | CHD4 | c.2613+54T>C (n.2613+54T>C) c.2652+54T>C (n.2652+54T>C) c.2643+54T>C (n.2643+54T>C) c.2578+54T>C c.2592+54T>C (n.2592+54T>C) c.2631+54T>C (n.2631+54T>C) c.1369+54T>C c.2619+54T>C (n.2619+54T>C) c.510+54T>C (n.510+54T>C) n.607+54T>C n.2232+54T>C c.1580+54T>C c.653+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593038G>A | CA2014149091 | CHD4 | c.2613+53C>T (n.2613+53C>T) c.2652+53C>T (n.2652+53C>T) c.2643+53C>T (n.2643+53C>T) c.2578+53C>T c.2592+53C>T (n.2592+53C>T) c.2631+53C>T (n.2631+53C>T) c.1369+53C>T c.2619+53C>T (n.2619+53C>T) c.510+53C>T (n.510+53C>T) n.607+53C>T n.2232+53C>T c.1580+53C>T c.653+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593038G= | CA2014149090 | CHD4 | c.2613+53C= (n.2613+53C=) c.2652+53C= (n.2652+53C=) c.2643+53C= (n.2643+53C=) c.2578+53C= c.2592+53C= (n.2592+53C=) c.2631+53C= (n.2631+53C=) c.1369+53C= c.2619+53C= (n.2619+53C=) c.510+53C= (n.510+53C=) n.607+53C= n.2232+53C= c.1580+53C= c.653+53C= | |
| 12 | g.6593040A>G | CA2617296567 | CHD4 | c.2613+51T>C (n.2613+51T>C) c.2652+51T>C (n.2652+51T>C) c.2643+51T>C (n.2643+51T>C) c.2578+51T>C c.2592+51T>C (n.2592+51T>C) c.2631+51T>C (n.2631+51T>C) c.1369+51T>C c.2619+51T>C (n.2619+51T>C) c.510+51T>C (n.510+51T>C) n.607+51T>C n.2232+51T>C c.1580+51T>C c.653+51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593041del | CA2617296568 | CHD4 | c.2613+50del (n.2613+50del) c.2652+50del (n.2652+50del) c.2643+50del (n.2643+50del) c.2578+50del c.2592+50del (n.2592+50del) c.2631+50del (n.2631+50del) c.1369+50del c.2619+50del (n.2619+50del) c.510+50del (n.510+50del) n.607+50del n.2232+50del c.1580+50del c.653+50del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593041C>A | CA2617296569 | CHD4 | c.2613+50G>T (n.2613+50G>T) c.2652+50G>T (n.2652+50G>T) c.2643+50G>T (n.2643+50G>T) c.2578+50G>T c.2592+50G>T (n.2592+50G>T) c.2631+50G>T (n.2631+50G>T) c.1369+50G>T c.2619+50G>T (n.2619+50G>T) c.510+50G>T (n.510+50G>T) n.607+50G>T n.2232+50G>T c.1580+50G>T c.653+50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593041C= | CA2014149093 | CHD4 | c.2613+50G= (n.2613+50G=) c.2652+50G= (n.2652+50G=) c.2643+50G= (n.2643+50G=) c.2578+50G= c.2592+50G= (n.2592+50G=) c.2631+50G= (n.2631+50G=) c.1369+50G= c.2619+50G= (n.2619+50G=) c.510+50G= (n.510+50G=) n.607+50G= n.2232+50G= c.1580+50G= c.653+50G= | |
| 12 | g.6593041C>G | CA2617296570 | CHD4 | c.2613+50G>C (n.2613+50G>C) c.2652+50G>C (n.2652+50G>C) c.2643+50G>C (n.2643+50G>C) c.2578+50G>C c.2592+50G>C (n.2592+50G>C) c.2631+50G>C (n.2631+50G>C) c.1369+50G>C c.2619+50G>C (n.2619+50G>C) c.510+50G>C (n.510+50G>C) n.607+50G>C n.2232+50G>C c.1580+50G>C c.653+50G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593041C>T | CA603485101 | CHD4 | c.2613+50G>A (n.2613+50G>A) c.2652+50G>A (n.2652+50G>A) c.2643+50G>A (n.2643+50G>A) c.2578+50G>A c.2592+50G>A (n.2592+50G>A) c.2631+50G>A (n.2631+50G>A) c.1369+50G>A c.2619+50G>A (n.2619+50G>A) c.510+50G>A (n.510+50G>A) n.607+50G>A n.2232+50G>A c.1580+50G>A c.653+50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6593042del | CA2617296571 | CHD4 | c.2613+49del (n.2613+49del) c.2652+49del (n.2652+49del) c.2643+49del (n.2643+49del) c.2578+49del c.2592+49del (n.2592+49del) c.2631+49del (n.2631+49del) c.1369+49del c.2619+49del (n.2619+49del) c.510+49del (n.510+49del) n.607+49del n.2232+49del c.1580+49del c.653+49del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593042T>C | CA2014149097 | CHD4 | c.2613+49A>G (n.2613+49A>G) c.2652+49A>G (n.2652+49A>G) c.2643+49A>G (n.2643+49A>G) c.2578+49A>G c.2592+49A>G (n.2592+49A>G) c.2631+49A>G (n.2631+49A>G) c.1369+49A>G c.2619+49A>G (n.2619+49A>G) c.510+49A>G (n.510+49A>G) n.607+49A>G n.2232+49A>G c.1580+49A>G c.653+49A>G | dbSNP |
| 12 | g.6593042T= | CA2014149096 | CHD4 | c.2613+49A= (n.2613+49A=) c.2652+49A= (n.2652+49A=) c.2643+49A= (n.2643+49A=) c.2578+49A= c.2592+49A= (n.2592+49A=) c.2631+49A= (n.2631+49A=) c.1369+49A= c.2619+49A= (n.2619+49A=) c.510+49A= (n.510+49A=) n.607+49A= n.2232+49A= c.1580+49A= c.653+49A= | |
| 12 | g.6593044G>C | CA2014149100 | CHD4 | c.2613+47C>G (n.2613+47C>G) c.2652+47C>G (n.2652+47C>G) c.2643+47C>G (n.2643+47C>G) c.2578+47C>G c.2592+47C>G (n.2592+47C>G) c.2631+47C>G (n.2631+47C>G) c.1369+47C>G c.2619+47C>G (n.2619+47C>G) c.510+47C>G (n.510+47C>G) n.607+47C>G n.2232+47C>G c.1580+47C>G c.653+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593044G= | CA2014149099 | CHD4 | c.2613+47C= (n.2613+47C=) c.2652+47C= (n.2652+47C=) c.2643+47C= (n.2643+47C=) c.2578+47C= c.2592+47C= (n.2592+47C=) c.2631+47C= (n.2631+47C=) c.1369+47C= c.2619+47C= (n.2619+47C=) c.510+47C= (n.510+47C=) n.607+47C= n.2232+47C= c.1580+47C= c.653+47C= | |
| 12 | g.6593050dup | CA2575058106 | CHD4 | c.2613+46dup (n.2613+46dup) c.2652+46dup (n.2652+46dup) c.2643+46dup (n.2643+46dup) c.2578+46dup c.2592+46dup (n.2592+46dup) c.2631+46dup (n.2631+46dup) c.1369+46dup c.2619+46dup (n.2619+46dup) c.510+46dup (n.510+46dup) n.607+46dup n.2232+46dup c.1580+46dup c.653+46dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593046A= | CA2014149102 | CHD4 | c.2613+45T= (n.2613+45T=) c.2652+45T= (n.2652+45T=) c.2643+45T= (n.2643+45T=) c.2578+45T= c.2592+45T= (n.2592+45T=) c.2631+45T= (n.2631+45T=) c.1369+45T= c.2619+45T= (n.2619+45T=) c.510+45T= (n.510+45T=) n.607+45T= n.2232+45T= c.1580+45T= c.653+45T= | |
| 12 | g.6593046A>T | CA6411927 | CHD4 | c.2613+45T>A (n.2613+45T>A) c.2652+45T>A (n.2652+45T>A) c.2643+45T>A (n.2643+45T>A) c.2578+45T>A c.2592+45T>A (n.2592+45T>A) c.2631+45T>A (n.2631+45T>A) c.1369+45T>A c.2619+45T>A (n.2619+45T>A) c.510+45T>A (n.510+45T>A) n.607+45T>A n.2232+45T>A c.1580+45T>A c.653+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593049A= | CA2014149107 | CHD4 | c.2613+42T= (n.2613+42T=) c.2652+42T= (n.2652+42T=) c.2643+42T= (n.2643+42T=) c.2578+42T= c.2592+42T= (n.2592+42T=) c.2631+42T= (n.2631+42T=) c.1369+42T= c.2619+42T= (n.2619+42T=) c.510+42T= (n.510+42T=) n.607+42T= n.2232+42T= c.1580+42T= c.653+42T= | |
| 12 | g.6593049A>C | CA232392883 | CHD4 | c.2613+42T>G (n.2613+42T>G) c.2652+42T>G (n.2652+42T>G) c.2643+42T>G (n.2643+42T>G) c.2578+42T>G c.2592+42T>G (n.2592+42T>G) c.2631+42T>G (n.2631+42T>G) c.1369+42T>G c.2619+42T>G (n.2619+42T>G) c.510+42T>G (n.510+42T>G) n.607+42T>G n.2232+42T>G c.1580+42T>G c.653+42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593051C>A | CA603485102 | CHD4 | c.2613+40G>T (n.2613+40G>T) c.2652+40G>T (n.2652+40G>T) c.2643+40G>T (n.2643+40G>T) c.2578+40G>T c.2592+40G>T (n.2592+40G>T) c.2631+40G>T (n.2631+40G>T) c.1369+40G>T c.2619+40G>T (n.2619+40G>T) c.510+40G>T (n.510+40G>T) n.607+40G>T n.2232+40G>T c.1580+40G>T c.653+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593051C= | CA2014149112 | CHD4 | c.2613+40G= (n.2613+40G=) c.2652+40G= (n.2652+40G=) c.2643+40G= (n.2643+40G=) c.2578+40G= c.2592+40G= (n.2592+40G=) c.2631+40G= (n.2631+40G=) c.1369+40G= c.2619+40G= (n.2619+40G=) c.510+40G= (n.510+40G=) n.607+40G= n.2232+40G= c.1580+40G= c.653+40G= | |
| 12 | g.6593051C>T | CA2575058107 | CHD4 | c.2613+40G>A (n.2613+40G>A) c.2652+40G>A (n.2652+40G>A) c.2643+40G>A (n.2643+40G>A) c.2578+40G>A c.2592+40G>A (n.2592+40G>A) c.2631+40G>A (n.2631+40G>A) c.1369+40G>A c.2619+40G>A (n.2619+40G>A) c.510+40G>A (n.510+40G>A) n.607+40G>A n.2232+40G>A c.1580+40G>A c.653+40G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593052C>A | CA2617296572 | CHD4 | c.2613+39G>T (n.2613+39G>T) c.2652+39G>T (n.2652+39G>T) c.2643+39G>T (n.2643+39G>T) c.2578+39G>T c.2592+39G>T (n.2592+39G>T) c.2631+39G>T (n.2631+39G>T) c.1369+39G>T c.2619+39G>T (n.2619+39G>T) c.510+39G>T (n.510+39G>T) n.607+39G>T n.2232+39G>T c.1580+39G>T c.653+39G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593052C= | CA2014149114 | CHD4 | c.2613+39G= (n.2613+39G=) c.2652+39G= (n.2652+39G=) c.2643+39G= (n.2643+39G=) c.2578+39G= c.2592+39G= (n.2592+39G=) c.2631+39G= (n.2631+39G=) c.1369+39G= c.2619+39G= (n.2619+39G=) c.510+39G= (n.510+39G=) n.607+39G= n.2232+39G= c.1580+39G= c.653+39G= | |
| 12 | g.6593052C>T | CA603485103 | CHD4 | c.2613+39G>A (n.2613+39G>A) c.2652+39G>A (n.2652+39G>A) c.2643+39G>A (n.2643+39G>A) c.2578+39G>A c.2592+39G>A (n.2592+39G>A) c.2631+39G>A (n.2631+39G>A) c.1369+39G>A c.2619+39G>A (n.2619+39G>A) c.510+39G>A (n.510+39G>A) n.607+39G>A n.2232+39G>A c.1580+39G>A c.653+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593053C>G | CA2617296573 | CHD4 | c.2613+38G>C (n.2613+38G>C) c.2652+38G>C (n.2652+38G>C) c.2643+38G>C (n.2643+38G>C) c.2578+38G>C c.2592+38G>C (n.2592+38G>C) c.2631+38G>C (n.2631+38G>C) c.1369+38G>C c.2619+38G>C (n.2619+38G>C) c.510+38G>C (n.510+38G>C) n.607+38G>C n.2232+38G>C c.1580+38G>C c.653+38G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593054A= | CA2014149116 | CHD4 | c.2613+37T= (n.2613+37T=) c.2652+37T= (n.2652+37T=) c.2643+37T= (n.2643+37T=) c.2578+37T= c.2592+37T= (n.2592+37T=) c.2631+37T= (n.2631+37T=) c.1369+37T= c.2619+37T= (n.2619+37T=) c.510+37T= (n.510+37T=) n.607+37T= n.2232+37T= c.1580+37T= c.653+37T= | |
| 12 | g.6593054A>C | CA603485104 | CHD4 | c.2613+37T>G (n.2613+37T>G) c.2652+37T>G (n.2652+37T>G) c.2643+37T>G (n.2643+37T>G) c.2578+37T>G c.2592+37T>G (n.2592+37T>G) c.2631+37T>G (n.2631+37T>G) c.1369+37T>G c.2619+37T>G (n.2619+37T>G) c.510+37T>G (n.510+37T>G) n.607+37T>G n.2232+37T>G c.1580+37T>G c.653+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593054A>G | CA944367707 | CHD4 | c.2613+37T>C (n.2613+37T>C) c.2652+37T>C (n.2652+37T>C) c.2643+37T>C (n.2643+37T>C) c.2578+37T>C c.2592+37T>C (n.2592+37T>C) c.2631+37T>C (n.2631+37T>C) c.1369+37T>C c.2619+37T>C (n.2619+37T>C) c.510+37T>C (n.510+37T>C) n.607+37T>C n.2232+37T>C c.1580+37T>C c.653+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593055A>C | CA2575058108 | CHD4 | c.2613+36T>G (n.2613+36T>G) c.2652+36T>G (n.2652+36T>G) c.2643+36T>G (n.2643+36T>G) c.2578+36T>G c.2592+36T>G (n.2592+36T>G) c.2631+36T>G (n.2631+36T>G) c.1369+36T>G c.2619+36T>G (n.2619+36T>G) c.510+36T>G (n.510+36T>G) n.607+36T>G n.2232+36T>G c.1580+36T>G c.653+36T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593055A>T | CA2575058109 | CHD4 | c.2613+36T>A (n.2613+36T>A) c.2652+36T>A (n.2652+36T>A) c.2643+36T>A (n.2643+36T>A) c.2578+36T>A c.2592+36T>A (n.2592+36T>A) c.2631+36T>A (n.2631+36T>A) c.1369+36T>A c.2619+36T>A (n.2619+36T>A) c.510+36T>A (n.510+36T>A) n.607+36T>A n.2232+36T>A c.1580+36T>A c.653+36T>A | |
| 12 | g.6593057del | CA2794422102 | CHD4 | c.2613+34del (n.2613+34del) c.2652+34del (n.2652+34del) c.2643+34del (n.2643+34del) c.2578+34del c.2592+34del (n.2592+34del) c.2631+34del (n.2631+34del) c.1369+34del c.2619+34del (n.2619+34del) c.510+34del (n.510+34del) n.607+34del n.2232+34del c.1580+34del c.653+34del | |
| 12 | g.6593057G>C | CA691054850 | CHD4 | c.2613+34C>G (n.2613+34C>G) c.2652+34C>G (n.2652+34C>G) c.2643+34C>G (n.2643+34C>G) c.2578+34C>G c.2592+34C>G (n.2592+34C>G) c.2631+34C>G (n.2631+34C>G) c.1369+34C>G c.2619+34C>G (n.2619+34C>G) c.510+34C>G (n.510+34C>G) n.607+34C>G n.2232+34C>G c.1580+34C>G c.653+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593057G= | CA2014149118 | CHD4 | c.2613+34C= (n.2613+34C=) c.2652+34C= (n.2652+34C=) c.2643+34C= (n.2643+34C=) c.2578+34C= c.2592+34C= (n.2592+34C=) c.2631+34C= (n.2631+34C=) c.1369+34C= c.2619+34C= (n.2619+34C=) c.510+34C= (n.510+34C=) n.607+34C= n.2232+34C= c.1580+34C= c.653+34C= | |
| 12 | g.6593058T>C | CA2014149122 | CHD4 | c.2613+33A>G (n.2613+33A>G) c.2652+33A>G (n.2652+33A>G) c.2643+33A>G (n.2643+33A>G) c.2578+33A>G c.2592+33A>G (n.2592+33A>G) c.2631+33A>G (n.2631+33A>G) c.1369+33A>G c.2619+33A>G (n.2619+33A>G) c.510+33A>G (n.510+33A>G) n.607+33A>G n.2232+33A>G c.1580+33A>G c.653+33A>G | dbSNP |
| 12 | g.6593058T= | CA2014149121 | CHD4 | c.2613+33A= (n.2613+33A=) c.2652+33A= (n.2652+33A=) c.2643+33A= (n.2643+33A=) c.2578+33A= c.2592+33A= (n.2592+33A=) c.2631+33A= (n.2631+33A=) c.1369+33A= c.2619+33A= (n.2619+33A=) c.510+33A= (n.510+33A=) n.607+33A= n.2232+33A= c.1580+33A= c.653+33A= | |
| 12 | g.6593059G>A | CA944367708 | CHD4 | c.2613+32C>T (n.2613+32C>T) c.2652+32C>T (n.2652+32C>T) c.2643+32C>T (n.2643+32C>T) c.2578+32C>T c.2592+32C>T (n.2592+32C>T) c.2631+32C>T (n.2631+32C>T) c.1369+32C>T c.2619+32C>T (n.2619+32C>T) c.510+32C>T (n.510+32C>T) n.607+32C>T n.2232+32C>T c.1580+32C>T c.653+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593059G= | CA2014149124 | CHD4 | c.2613+32C= (n.2613+32C=) c.2652+32C= (n.2652+32C=) c.2643+32C= (n.2643+32C=) c.2578+32C= c.2592+32C= (n.2592+32C=) c.2631+32C= (n.2631+32C=) c.1369+32C= c.2619+32C= (n.2619+32C=) c.510+32C= (n.510+32C=) n.607+32C= n.2232+32C= c.1580+32C= c.653+32C= | |
| 12 | g.6593059G>T | CA2617296574 | CHD4 | c.2613+32C>A (n.2613+32C>A) c.2652+32C>A (n.2652+32C>A) c.2643+32C>A (n.2643+32C>A) c.2578+32C>A c.2592+32C>A (n.2592+32C>A) c.2631+32C>A (n.2631+32C>A) c.1369+32C>A c.2619+32C>A (n.2619+32C>A) c.510+32C>A (n.510+32C>A) n.607+32C>A n.2232+32C>A c.1580+32C>A c.653+32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593061G>A | CA232392896 | CHD4 | c.2613+30C>T (n.2613+30C>T) c.2652+30C>T (n.2652+30C>T) c.2643+30C>T (n.2643+30C>T) c.2578+30C>T c.2592+30C>T (n.2592+30C>T) c.2631+30C>T (n.2631+30C>T) c.1369+30C>T c.2619+30C>T (n.2619+30C>T) c.510+30C>T (n.510+30C>T) n.607+30C>T n.2232+30C>T c.1580+30C>T c.653+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593061G= | CA2014149125 | CHD4 | c.2613+30C= (n.2613+30C=) c.2652+30C= (n.2652+30C=) c.2643+30C= (n.2643+30C=) c.2578+30C= c.2592+30C= (n.2592+30C=) c.2631+30C= (n.2631+30C=) c.1369+30C= c.2619+30C= (n.2619+30C=) c.510+30C= (n.510+30C=) n.607+30C= n.2232+30C= c.1580+30C= c.653+30C= | |
| 12 | g.6593061G>T | CA2617296575 | CHD4 | c.2613+30C>A (n.2613+30C>A) c.2652+30C>A (n.2652+30C>A) c.2643+30C>A (n.2643+30C>A) c.2578+30C>A c.2592+30C>A (n.2592+30C>A) c.2631+30C>A (n.2631+30C>A) c.1369+30C>A c.2619+30C>A (n.2619+30C>A) c.510+30C>A (n.510+30C>A) n.607+30C>A n.2232+30C>A c.1580+30C>A c.653+30C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593062G>T | CA2617296576 | CHD4 | c.2613+29C>A (n.2613+29C>A) c.2652+29C>A (n.2652+29C>A) c.2643+29C>A (n.2643+29C>A) c.2578+29C>A c.2592+29C>A (n.2592+29C>A) c.2631+29C>A (n.2631+29C>A) c.1369+29C>A c.2619+29C>A (n.2619+29C>A) c.510+29C>A (n.510+29C>A) n.607+29C>A n.2232+29C>A c.1580+29C>A c.653+29C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593063G>A | CA6411928 | CHD4 | c.2613+28C>T (n.2613+28C>T) c.2652+28C>T (n.2652+28C>T) c.2643+28C>T (n.2643+28C>T) c.2578+28C>T c.2592+28C>T (n.2592+28C>T) c.2631+28C>T (n.2631+28C>T) c.1369+28C>T c.2619+28C>T (n.2619+28C>T) c.510+28C>T (n.510+28C>T) n.607+28C>T n.2232+28C>T c.1580+28C>T c.653+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593063G>C | CA6411929 | CHD4 | c.2613+28C>G (n.2613+28C>G) c.2652+28C>G (n.2652+28C>G) c.2643+28C>G (n.2643+28C>G) c.2578+28C>G c.2592+28C>G (n.2592+28C>G) c.2631+28C>G (n.2631+28C>G) c.1369+28C>G c.2619+28C>G (n.2619+28C>G) c.510+28C>G (n.510+28C>G) n.607+28C>G n.2232+28C>G c.1580+28C>G c.653+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593063G= | CA2014149130 | CHD4 | c.2613+28C= (n.2613+28C=) c.2652+28C= (n.2652+28C=) c.2643+28C= (n.2643+28C=) c.2578+28C= c.2592+28C= (n.2592+28C=) c.2631+28C= (n.2631+28C=) c.1369+28C= c.2619+28C= (n.2619+28C=) c.510+28C= (n.510+28C=) n.607+28C= n.2232+28C= c.1580+28C= c.653+28C= | |
| 12 | g.6593063G>T | CA691054853 | CHD4 | c.2613+28C>A (n.2613+28C>A) c.2652+28C>A (n.2652+28C>A) c.2643+28C>A (n.2643+28C>A) c.2578+28C>A c.2592+28C>A (n.2592+28C>A) c.2631+28C>A (n.2631+28C>A) c.1369+28C>A c.2619+28C>A (n.2619+28C>A) c.510+28C>A (n.510+28C>A) n.607+28C>A n.2232+28C>A c.1580+28C>A c.653+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593064C= | CA2014149135 | CHD4 | c.2613+27G= (n.2613+27G=) c.2652+27G= (n.2652+27G=) c.2643+27G= (n.2643+27G=) c.2578+27G= c.2592+27G= (n.2592+27G=) c.2631+27G= (n.2631+27G=) c.1369+27G= c.2619+27G= (n.2619+27G=) c.510+27G= (n.510+27G=) n.607+27G= n.2232+27G= c.1580+27G= c.653+27G= | |
| 12 | g.6593064C>T | CA603485105 | CHD4 | c.2613+27G>A (n.2613+27G>A) c.2652+27G>A (n.2652+27G>A) c.2643+27G>A (n.2643+27G>A) c.2578+27G>A c.2592+27G>A (n.2592+27G>A) c.2631+27G>A (n.2631+27G>A) c.1369+27G>A c.2619+27G>A (n.2619+27G>A) c.510+27G>A (n.510+27G>A) n.607+27G>A n.2232+27G>A c.1580+27G>A c.653+27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6593064dup | CA2617296577 | CHD4 | c.2613+27dup (n.2613+27dup) c.2652+27dup (n.2652+27dup) c.2643+27dup (n.2643+27dup) c.2578+27dup c.2592+27dup (n.2592+27dup) c.2631+27dup (n.2631+27dup) c.1369+27dup c.2619+27dup (n.2619+27dup) c.510+27dup (n.510+27dup) n.607+27dup n.2232+27dup c.1580+27dup c.653+27dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593067C>A | CA2617296578 | CHD4 | c.2613+24G>T (n.2613+24G>T) c.2652+24G>T (n.2652+24G>T) c.2643+24G>T (n.2643+24G>T) c.2578+24G>T c.2592+24G>T (n.2592+24G>T) c.2631+24G>T (n.2631+24G>T) c.1369+24G>T c.2619+24G>T (n.2619+24G>T) c.510+24G>T (n.510+24G>T) n.607+24G>T n.2232+24G>T c.1580+24G>T c.653+24G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593067C>T | CA2617296579 | CHD4 | c.2613+24G>A (n.2613+24G>A) c.2652+24G>A (n.2652+24G>A) c.2643+24G>A (n.2643+24G>A) c.2578+24G>A c.2592+24G>A (n.2592+24G>A) c.2631+24G>A (n.2631+24G>A) c.1369+24G>A c.2619+24G>A (n.2619+24G>A) c.510+24G>A (n.510+24G>A) n.607+24G>A n.2232+24G>A c.1580+24G>A c.653+24G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593069dup | CA2617296580 | CHD4 | c.2613+23dup (n.2613+23dup) c.2652+23dup (n.2652+23dup) c.2643+23dup (n.2643+23dup) c.2578+23dup c.2592+23dup (n.2592+23dup) c.2631+23dup (n.2631+23dup) c.1369+23dup c.2619+23dup (n.2619+23dup) c.510+23dup (n.510+23dup) n.607+23dup n.2232+23dup c.1580+23dup c.653+23dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593069A>G | CA2575058110 | CHD4 | c.2613+22T>C (n.2613+22T>C) c.2652+22T>C (n.2652+22T>C) c.2643+22T>C (n.2643+22T>C) c.2578+22T>C c.2592+22T>C (n.2592+22T>C) c.2631+22T>C (n.2631+22T>C) c.1369+22T>C c.2619+22T>C (n.2619+22T>C) c.510+22T>C (n.510+22T>C) n.607+22T>C n.2232+22T>C c.1580+22T>C c.653+22T>C | |
| 12 | g.6593070C>A | CA2575058111 | CHD4 | c.2613+21G>T (n.2613+21G>T) c.2652+21G>T (n.2652+21G>T) c.2643+21G>T (n.2643+21G>T) c.2578+21G>T c.2592+21G>T (n.2592+21G>T) c.2631+21G>T (n.2631+21G>T) c.1369+21G>T c.2619+21G>T (n.2619+21G>T) c.510+21G>T (n.510+21G>T) n.607+21G>T n.2232+21G>T c.1580+21G>T c.653+21G>T | |
| 12 | g.6593071A>G | CA2794422103 | CHD4 | c.2613+20T>C (n.2613+20T>C) c.2652+20T>C (n.2652+20T>C) c.2643+20T>C (n.2643+20T>C) c.2578+20T>C c.2592+20T>C (n.2592+20T>C) c.2631+20T>C (n.2631+20T>C) c.1369+20T>C c.2619+20T>C (n.2619+20T>C) c.510+20T>C (n.510+20T>C) n.607+20T>C n.2232+20T>C c.1580+20T>C c.653+20T>C | |
| 12 | g.6593073C>A | CA6411930 | CHD4 | c.2613+18G>T (n.2613+18G>T) c.2652+18G>T (n.2652+18G>T) c.2643+18G>T (n.2643+18G>T) c.2578+18G>T c.2592+18G>T (n.2592+18G>T) c.2631+18G>T (n.2631+18G>T) c.1369+18G>T c.2619+18G>T (n.2619+18G>T) c.510+18G>T (n.510+18G>T) n.607+18G>T n.2232+18G>T c.1580+18G>T c.653+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593073C= | CA2014149140 | CHD4 | c.2613+18G= (n.2613+18G=) c.2652+18G= (n.2652+18G=) c.2643+18G= (n.2643+18G=) c.2578+18G= c.2592+18G= (n.2592+18G=) c.2631+18G= (n.2631+18G=) c.1369+18G= c.2619+18G= (n.2619+18G=) c.510+18G= (n.510+18G=) n.607+18G= n.2232+18G= c.1580+18G= c.653+18G= | |
| 12 | g.6593073C>T | CA6411931 | CHD4 | c.2613+18G>A (n.2613+18G>A) c.2652+18G>A (n.2652+18G>A) c.2643+18G>A (n.2643+18G>A) c.2578+18G>A c.2592+18G>A (n.2592+18G>A) c.2631+18G>A (n.2631+18G>A) c.1369+18G>A c.2619+18G>A (n.2619+18G>A) c.510+18G>A (n.510+18G>A) n.607+18G>A n.2232+18G>A c.1580+18G>A c.653+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593074C>G | CA2575058112 | CHD4 | c.2613+17G>C (n.2613+17G>C) c.2652+17G>C (n.2652+17G>C) c.2643+17G>C (n.2643+17G>C) c.2578+17G>C c.2592+17G>C (n.2592+17G>C) c.2631+17G>C (n.2631+17G>C) c.1369+17G>C c.2619+17G>C (n.2619+17G>C) c.510+17G>C (n.510+17G>C) n.607+17G>C n.2232+17G>C c.1580+17G>C c.653+17G>C | |
| 12 | g.6593074C>T | CA2741226790 | CHD4 | c.2613+17G>A (n.2613+17G>A) c.2652+17G>A (n.2652+17G>A) c.2643+17G>A (n.2643+17G>A) c.2578+17G>A c.2592+17G>A (n.2592+17G>A) c.2631+17G>A (n.2631+17G>A) c.1369+17G>A c.2619+17G>A (n.2619+17G>A) c.510+17G>A (n.510+17G>A) n.607+17G>A n.2232+17G>A c.1580+17G>A c.653+17G>A | |
| 12 | g.6593075C>A | CA2617296581 | CHD4 | c.2613+16G>T (n.2613+16G>T) c.2652+16G>T (n.2652+16G>T) c.2643+16G>T (n.2643+16G>T) c.2578+16G>T c.2592+16G>T (n.2592+16G>T) c.2631+16G>T (n.2631+16G>T) c.1369+16G>T c.2619+16G>T (n.2619+16G>T) c.510+16G>T (n.510+16G>T) n.607+16G>T n.2232+16G>T c.1580+16G>T c.653+16G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593075C= | CA2014149143 | CHD4 | c.2613+16G= (n.2613+16G=) c.2652+16G= (n.2652+16G=) c.2643+16G= (n.2643+16G=) c.2578+16G= c.2592+16G= (n.2592+16G=) c.2631+16G= (n.2631+16G=) c.1369+16G= c.2619+16G= (n.2619+16G=) c.510+16G= (n.510+16G=) n.607+16G= n.2232+16G= c.1580+16G= c.653+16G= | |
| 12 | g.6593075C>G | CA603485106 | CHD4 | c.2613+16G>C (n.2613+16G>C) c.2652+16G>C (n.2652+16G>C) c.2643+16G>C (n.2643+16G>C) c.2578+16G>C c.2592+16G>C (n.2592+16G>C) c.2631+16G>C (n.2631+16G>C) c.1369+16G>C c.2619+16G>C (n.2619+16G>C) c.510+16G>C (n.510+16G>C) n.607+16G>C n.2232+16G>C c.1580+16G>C c.653+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593076T>A | CA2617296582 | CHD4 | c.2613+15A>T (n.2613+15A>T) c.2652+15A>T (n.2652+15A>T) c.2643+15A>T (n.2643+15A>T) c.2578+15A>T c.2592+15A>T (n.2592+15A>T) c.2631+15A>T (n.2631+15A>T) c.1369+15A>T c.2619+15A>T (n.2619+15A>T) c.510+15A>T (n.510+15A>T) n.607+15A>T n.2232+15A>T c.1580+15A>T c.653+15A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593076_6593077delinsTC | CA2014149144 | CHD4 | c.2613+14_2613+15delinsGA (n.2613+14_2613+15delinsGA) c.2652+14_2652+15delinsGA (n.2652+14_2652+15delinsGA) c.2643+14_2643+15delinsGA (n.2643+14_2643+15delinsGA) c.2578+14_2578+15delinsGA c.2592+14_2592+15delinsGA (n.2592+14_2592+15delinsGA) c.2631+14_2631+15delinsGA (n.2631+14_2631+15delinsGA) c.1369+14_1369+15delinsGA c.2619+14_2619+15delinsGA (n.2619+14_2619+15delinsGA) c.510+14_510+15delinsGA (n.510+14_510+15delinsGA) n.607+14_607+15delinsGA n.2232+14_2232+15delinsGA c.1580+14_1580+15delinsGA c.653+14_653+15delinsGA | |
| 12 | g.6593077C>A | CA6411932 | CHD4 | c.2613+14G>T (n.2613+14G>T) c.2652+14G>T (n.2652+14G>T) c.2643+14G>T (n.2643+14G>T) c.2578+14G>T c.2592+14G>T (n.2592+14G>T) c.2631+14G>T (n.2631+14G>T) c.1369+14G>T c.2619+14G>T (n.2619+14G>T) c.510+14G>T (n.510+14G>T) n.607+14G>T n.2232+14G>T c.1580+14G>T c.653+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593077C= | CA2014149147 | CHD4 | c.2613+14G= (n.2613+14G=) c.2652+14G= (n.2652+14G=) c.2643+14G= (n.2643+14G=) c.2578+14G= c.2592+14G= (n.2592+14G=) c.2631+14G= (n.2631+14G=) c.1369+14G= c.2619+14G= (n.2619+14G=) c.510+14G= (n.510+14G=) n.607+14G= n.2232+14G= c.1580+14G= c.653+14G= | |
| 12 | g.6593077C>G | CA2014149149 | CHD4 | c.2613+14G>C (n.2613+14G>C) c.2652+14G>C (n.2652+14G>C) c.2643+14G>C (n.2643+14G>C) c.2578+14G>C c.2592+14G>C (n.2592+14G>C) c.2631+14G>C (n.2631+14G>C) c.1369+14G>C c.2619+14G>C (n.2619+14G>C) c.510+14G>C (n.510+14G>C) n.607+14G>C n.2232+14G>C c.1580+14G>C c.653+14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593079del | CA603485107 | CHD4 | c.2613+14del (n.2613+14del) c.2652+14del (n.2652+14del) c.2643+14del (n.2643+14del) c.2578+14del c.2592+14del (n.2592+14del) c.2631+14del (n.2631+14del) c.1369+14del c.2619+14del (n.2619+14del) c.510+14del (n.510+14del) n.607+14del n.2232+14del c.1580+14del c.653+14del | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6593078C>A | CA2794422104 | CHD4 | c.2613+13G>T (n.2613+13G>T) c.2652+13G>T (n.2652+13G>T) c.2643+13G>T (n.2643+13G>T) c.2578+13G>T c.2592+13G>T (n.2592+13G>T) c.2631+13G>T (n.2631+13G>T) c.1369+13G>T c.2619+13G>T (n.2619+13G>T) c.510+13G>T (n.510+13G>T) n.607+13G>T n.2232+13G>T c.1580+13G>T c.653+13G>T | |
| 12 | g.6593078C>T | CA2617296583 | CHD4 | c.2613+13G>A (n.2613+13G>A) c.2652+13G>A (n.2652+13G>A) c.2643+13G>A (n.2643+13G>A) c.2578+13G>A c.2592+13G>A (n.2592+13G>A) c.2631+13G>A (n.2631+13G>A) c.1369+13G>A c.2619+13G>A (n.2619+13G>A) c.510+13G>A (n.510+13G>A) n.607+13G>A n.2232+13G>A c.1580+13G>A c.653+13G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593079C>A | CA2617296584 | CHD4 | c.2613+12G>T (n.2613+12G>T) c.2652+12G>T (n.2652+12G>T) c.2643+12G>T (n.2643+12G>T) c.2578+12G>T c.2592+12G>T (n.2592+12G>T) c.2631+12G>T (n.2631+12G>T) c.1369+12G>T c.2619+12G>T (n.2619+12G>T) c.510+12G>T (n.510+12G>T) n.607+12G>T n.2232+12G>T c.1580+12G>T c.653+12G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593079C= | CA2014149151 | CHD4 | c.2613+12G= (n.2613+12G=) c.2652+12G= (n.2652+12G=) c.2643+12G= (n.2643+12G=) c.2578+12G= c.2592+12G= (n.2592+12G=) c.2631+12G= (n.2631+12G=) c.1369+12G= c.2619+12G= (n.2619+12G=) c.510+12G= (n.510+12G=) n.607+12G= n.2232+12G= c.1580+12G= c.653+12G= | |
| 12 | g.6593079C>G | CA603485108 | CHD4 | c.2613+12G>C (n.2613+12G>C) c.2652+12G>C (n.2652+12G>C) c.2643+12G>C (n.2643+12G>C) c.2578+12G>C c.2592+12G>C (n.2592+12G>C) c.2631+12G>C (n.2631+12G>C) c.1369+12G>C c.2619+12G>C (n.2619+12G>C) c.510+12G>C (n.510+12G>C) n.607+12G>C n.2232+12G>C c.1580+12G>C c.653+12G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6593081C= | CA2014149153 | CHD4 | c.2613+10G= (n.2613+10G=) c.2652+10G= (n.2652+10G=) c.2643+10G= (n.2643+10G=) c.2578+10G= c.2592+10G= (n.2592+10G=) c.2631+10G= (n.2631+10G=) c.1369+10G= c.2619+10G= (n.2619+10G=) c.510+10G= (n.510+10G=) n.607+10G= n.2232+10G= c.1580+10G= c.653+10G= | |
| 12 | g.6593081C>G | CA944367714 | CHD4 | c.2613+10G>C (n.2613+10G>C) c.2652+10G>C (n.2652+10G>C) c.2643+10G>C (n.2643+10G>C) c.2578+10G>C c.2592+10G>C (n.2592+10G>C) c.2631+10G>C (n.2631+10G>C) c.1369+10G>C c.2619+10G>C (n.2619+10G>C) c.510+10G>C (n.510+10G>C) n.607+10G>C n.2232+10G>C c.1580+10G>C c.653+10G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593082A= | CA2014149155 | CHD4 | c.2613+9T= (n.2613+9T=) c.2652+9T= (n.2652+9T=) c.2643+9T= (n.2643+9T=) c.2578+9T= c.2592+9T= (n.2592+9T=) c.2631+9T= (n.2631+9T=) c.1369+9T= c.2619+9T= (n.2619+9T=) c.510+9T= (n.510+9T=) n.607+9T= n.2232+9T= c.1580+9T= c.653+9T= | |
| 12 | g.6593082A>C | CA232392906 | CHD4 | c.2613+9T>G (n.2613+9T>G) c.2652+9T>G (n.2652+9T>G) c.2643+9T>G (n.2643+9T>G) c.2578+9T>G c.2592+9T>G (n.2592+9T>G) c.2631+9T>G (n.2631+9T>G) c.1369+9T>G c.2619+9T>G (n.2619+9T>G) c.510+9T>G (n.510+9T>G) n.607+9T>G n.2232+9T>G c.1580+9T>G c.653+9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593084C>A | CA2617296585 | CHD4 | c.2613+7G>T (n.2613+7G>T) c.2652+7G>T (n.2652+7G>T) c.2643+7G>T (n.2643+7G>T) c.2578+7G>T c.2592+7G>T (n.2592+7G>T) c.2631+7G>T (n.2631+7G>T) c.1369+7G>T c.2619+7G>T (n.2619+7G>T) c.510+7G>T (n.510+7G>T) n.607+7G>T n.2232+7G>T c.1580+7G>T c.653+7G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593084C= | CA2014149157 | CHD4 | c.2613+7G= (n.2613+7G=) c.2652+7G= (n.2652+7G=) c.2643+7G= (n.2643+7G=) c.2578+7G= c.2592+7G= (n.2592+7G=) c.2631+7G= (n.2631+7G=) c.1369+7G= c.2619+7G= (n.2619+7G=) c.510+7G= (n.510+7G=) n.607+7G= n.2232+7G= c.1580+7G= c.653+7G= | |
| 12 | g.6593084C>T | CA232392908 | CHD4 | c.2613+7G>A (n.2613+7G>A) c.2652+7G>A (n.2652+7G>A) c.2643+7G>A (n.2643+7G>A) c.2578+7G>A c.2592+7G>A (n.2592+7G>A) c.2631+7G>A (n.2631+7G>A) c.1369+7G>A c.2619+7G>A (n.2619+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) n.607+7G>A n.2232+7G>A c.1580+7G>A c.653+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593085C= | CA2014149159 | CHD4 | c.2613+6G= (n.2613+6G=) c.2652+6G= (n.2652+6G=) c.2643+6G= (n.2643+6G=) c.2578+6G= c.2592+6G= (n.2592+6G=) c.2631+6G= (n.2631+6G=) c.1369+6G= c.2619+6G= (n.2619+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) n.607+6G= n.2232+6G= c.1580+6G= c.653+6G= | |
| 12 | g.6593085C>G | CA2014149160 | CHD4 | c.2613+6G>C (n.2613+6G>C) c.2652+6G>C (n.2652+6G>C) c.2643+6G>C (n.2643+6G>C) c.2578+6G>C c.2592+6G>C (n.2592+6G>C) c.2631+6G>C (n.2631+6G>C) c.1369+6G>C c.2619+6G>C (n.2619+6G>C) c.510+6G>C (n.510+6G>C) n.607+6G>C n.2232+6G>C c.1580+6G>C c.653+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593087T>A | CA603485109 | CHD4 | c.2613+4A>T (n.2613+4A>T) c.2652+4A>T (n.2652+4A>T) c.2643+4A>T (n.2643+4A>T) c.2578+4A>T c.2592+4A>T (n.2592+4A>T) c.2631+4A>T (n.2631+4A>T) c.1369+4A>T c.2619+4A>T (n.2619+4A>T) c.510+4A>T (n.510+4A>T) n.607+4A>T n.2232+4A>T c.1580+4A>T c.653+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593087T= | CA2014149162 | CHD4 | c.2613+4A= (n.2613+4A=) c.2652+4A= (n.2652+4A=) c.2643+4A= (n.2643+4A=) c.2578+4A= c.2592+4A= (n.2592+4A=) c.2631+4A= (n.2631+4A=) c.1369+4A= c.2619+4A= (n.2619+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) n.607+4A= n.2232+4A= c.1580+4A= c.653+4A= | |
| 12 | g.6593088C>T | CA2617296586 | CHD4 | c.2613+3G>A (n.2613+3G>A) c.2652+3G>A (n.2652+3G>A) c.2643+3G>A (n.2643+3G>A) c.2578+3G>A c.2592+3G>A (n.2592+3G>A) c.2631+3G>A (n.2631+3G>A) c.1369+3G>A c.2619+3G>A (n.2619+3G>A) c.510+3G>A (n.510+3G>A) n.607+3G>A n.2232+3G>A c.1580+3G>A c.653+3G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593089A= | CA2014149165 | CHD4 | c.2613+2T= (n.2613+2T=) c.2652+2T= (n.2652+2T=) c.2643+2T= (n.2643+2T=) c.2578+2T= c.2592+2T= (n.2592+2T=) c.2631+2T= (n.2631+2T=) c.1369+2T= c.2619+2T= (n.2619+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) n.607+2T= n.2232+2T= c.1580+2T= c.653+2T= | |
| 12 | g.6593089A>C | CA383591409 | CHD4 | c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) c.2652+2T>G (n.2652+2T>G) c.2643+2T>G (n.2643+2T>G) c.2578+2T>G c.2592+2T>G (n.2592+2T>G) c.2631+2T>G (n.2631+2T>G) c.1369+2T>G c.2619+2T>G (n.2619+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.607+2T>G n.2232+2T>G c.1580+2T>G c.653+2T>G | dbSNP |
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| 12 | g.6593089A>T | CA383591412 | CHD4 | c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) c.2652+2T>A (n.2652+2T>A) c.2643+2T>A (n.2643+2T>A) c.2578+2T>A c.2592+2T>A (n.2592+2T>A) c.2631+2T>A (n.2631+2T>A) c.1369+2T>A c.2619+2T>A (n.2619+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.607+2T>A n.2232+2T>A c.1580+2T>A c.653+2T>A | |
| 12 | g.6593090C>A | CA383591426 | CHD4 | c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) c.2652+1G>T (n.2652+1G>T) c.2643+1G>T (n.2643+1G>T) c.2578+1G>T c.2592+1G>T (n.2592+1G>T) c.2631+1G>T (n.2631+1G>T) c.1369+1G>T c.2619+1G>T (n.2619+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.607+1G>T n.2232+1G>T c.1580+1G>T c.653+1G>T | |
| 12 | g.6593090C>G | CA383591419 | CHD4 | c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) c.2652+1G>C (n.2652+1G>C) c.2643+1G>C (n.2643+1G>C) c.2578+1G>C c.2592+1G>C (n.2592+1G>C) c.2631+1G>C (n.2631+1G>C) c.1369+1G>C c.2619+1G>C (n.2619+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.607+1G>C n.2232+1G>C c.1580+1G>C c.653+1G>C | |
| 12 | g.6593090C>T | CA383591422 | CHD4 | c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) c.2652+1G>A (n.2652+1G>A) c.2643+1G>A (n.2643+1G>A) c.2578+1G>A c.2592+1G>A (n.2592+1G>A) c.2631+1G>A (n.2631+1G>A) c.1369+1G>A c.2619+1G>A (n.2619+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.607+1G>A n.2232+1G>A c.1580+1G>A c.653+1G>A | |
| 12 | g.6593091C>A | CA383591430 | CHD4 | c.2613G>T (p.Lys871Asn) c.2652G>T (p.Lys884Asn) c.2643G>T (p.Lys881Asn) c.2578G>T c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.2631G>T (p.Lys877Asn) c.1369G>T c.2619G>T (p.Lys873Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) n.607G>T n.2232G>T c.1580G>T c.653G>T | |
| 12 | g.6593091C>G | CA383591432 | CHD4 | c.2613G>C (p.Lys871Asn) c.2652G>C (p.Lys884Asn) c.2643G>C (p.Lys881Asn) c.2578G>C c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.2631G>C (p.Lys877Asn) c.1369G>C c.2619G>C (p.Lys873Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) n.607G>C n.2232G>C c.1580G>C c.653G>C | |
| 12 | g.6593091C>T | CA478131939 | CHD4 | c.2613G>A (p.Lys871=) c.2652G>A (p.Lys884=) c.2643G>A (p.Lys881=) c.2578G>A c.2592G>A (p.Lys864=) c.2631G>A (p.Lys877=) c.1369G>A c.2619G>A (p.Lys873=) c.510G>A (p.Lys170=) n.607G>A n.2232G>A c.1580G>A c.653G>A |