| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.6592940G>C | CA603485121 | CHD4 | c.2614-123C>G (n.2614-123C>G) c.2653-123C>G (n.2653-123C>G) c.2644-123C>G (n.2644-123C>G) c.2579-123C>G c.2593-123C>G (n.2593-123C>G) c.2632-123C>G (n.2632-123C>G) c.1370-123C>G c.2620-123C>G (n.2620-123C>G) c.511-123C>G (n.511-123C>G) n.608-123C>G n.2233-123C>G c.1581-123C>G c.654-123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6592941G>A | CA603485122 | CHD4 | c.2614-124C>T (n.2614-124C>T) c.2653-124C>T (n.2653-124C>T) c.2644-124C>T (n.2644-124C>T) c.2579-124C>T c.2593-124C>T (n.2593-124C>T) c.2632-124C>T (n.2632-124C>T) c.1370-124C>T c.2620-124C>T (n.2620-124C>T) c.511-124C>T (n.511-124C>T) n.608-124C>T n.2233-124C>T c.1581-124C>T c.654-124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6592948C>T | CA944367651 | CHD4 | c.2614-131G>A (n.2614-131G>A) c.2653-131G>A (n.2653-131G>A) c.2644-131G>A (n.2644-131G>A) c.2579-131G>A c.2593-131G>A (n.2593-131G>A) c.2632-131G>A (n.2632-131G>A) c.1370-131G>A c.2620-131G>A (n.2620-131G>A) c.511-131G>A (n.511-131G>A) n.608-131G>A n.2233-131G>A c.1581-131G>A c.654-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6592953A>G | CA691054818 | CHD4 | c.2614-136T>C (n.2614-136T>C) c.2653-136T>C (n.2653-136T>C) c.2644-136T>C (n.2644-136T>C) c.2579-136T>C c.2593-136T>C (n.2593-136T>C) c.2632-136T>C (n.2632-136T>C) c.1370-136T>C c.2620-136T>C (n.2620-136T>C) c.511-136T>C (n.511-136T>C) n.608-136T>C n.2233-136T>C c.1581-136T>C c.654-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592954G>A | CA2617296514 | CHD4 | c.2614-137C>T (n.2614-137C>T) c.2653-137C>T (n.2653-137C>T) c.2644-137C>T (n.2644-137C>T) c.2579-137C>T c.2593-137C>T (n.2593-137C>T) c.2632-137C>T (n.2632-137C>T) c.1370-137C>T c.2620-137C>T (n.2620-137C>T) c.511-137C>T (n.511-137C>T) n.608-137C>T n.2233-137C>T c.1581-137C>T c.654-137C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592955G>A | CA232392823 | CHD4 | c.2613+136C>T (n.2613+136C>T) c.2652+136C>T (n.2652+136C>T) c.2643+136C>T (n.2643+136C>T) c.2578+136C>T c.2592+136C>T (n.2592+136C>T) c.2631+136C>T (n.2631+136C>T) c.1369+136C>T c.2619+136C>T (n.2619+136C>T) c.510+136C>T (n.510+136C>T) n.607+136C>T n.2232+136C>T c.1580+136C>T c.653+136C>T | dbSNP |
| 12 | g.6592955G= | CA2014149012 | CHD4 | c.2613+136C= (n.2613+136C=) c.2652+136C= (n.2652+136C=) c.2643+136C= (n.2643+136C=) c.2578+136C= c.2592+136C= (n.2592+136C=) c.2631+136C= (n.2631+136C=) c.1369+136C= c.2619+136C= (n.2619+136C=) c.510+136C= (n.510+136C=) n.607+136C= n.2232+136C= c.1580+136C= c.653+136C= | |
| 12 | g.6592955G>T | CA2617296515 | CHD4 | c.2613+136C>A (n.2613+136C>A) c.2652+136C>A (n.2652+136C>A) c.2643+136C>A (n.2643+136C>A) c.2578+136C>A c.2592+136C>A (n.2592+136C>A) c.2631+136C>A (n.2631+136C>A) c.1369+136C>A c.2619+136C>A (n.2619+136C>A) c.510+136C>A (n.510+136C>A) n.607+136C>A n.2232+136C>A c.1580+136C>A c.653+136C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592956G>A | CA603485123 | CHD4 | c.2613+135C>T (n.2613+135C>T) c.2652+135C>T (n.2652+135C>T) c.2643+135C>T (n.2643+135C>T) c.2578+135C>T c.2592+135C>T (n.2592+135C>T) c.2631+135C>T (n.2631+135C>T) c.1369+135C>T c.2619+135C>T (n.2619+135C>T) c.510+135C>T (n.510+135C>T) n.607+135C>T n.2232+135C>T c.1580+135C>T c.653+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592956G= | CA2014149014 | CHD4 | c.2613+135C= (n.2613+135C=) c.2652+135C= (n.2652+135C=) c.2643+135C= (n.2643+135C=) c.2578+135C= c.2592+135C= (n.2592+135C=) c.2631+135C= (n.2631+135C=) c.1369+135C= c.2619+135C= (n.2619+135C=) c.510+135C= (n.510+135C=) n.607+135C= n.2232+135C= c.1580+135C= c.653+135C= | |
| 12 | g.6592956G>T | CA2014149016 | CHD4 | c.2613+135C>A (n.2613+135C>A) c.2652+135C>A (n.2652+135C>A) c.2643+135C>A (n.2643+135C>A) c.2578+135C>A c.2592+135C>A (n.2592+135C>A) c.2631+135C>A (n.2631+135C>A) c.1369+135C>A c.2619+135C>A (n.2619+135C>A) c.510+135C>A (n.510+135C>A) n.607+135C>A n.2232+135C>A c.1580+135C>A c.653+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592957C>A | CA2617296516 | CHD4 | c.2613+134G>T (n.2613+134G>T) c.2652+134G>T (n.2652+134G>T) c.2643+134G>T (n.2643+134G>T) c.2578+134G>T c.2592+134G>T (n.2592+134G>T) c.2631+134G>T (n.2631+134G>T) c.1369+134G>T c.2619+134G>T (n.2619+134G>T) c.510+134G>T (n.510+134G>T) n.607+134G>T n.2232+134G>T c.1580+134G>T c.653+134G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592957C>T | CA2617296517 | CHD4 | c.2613+134G>A (n.2613+134G>A) c.2652+134G>A (n.2652+134G>A) c.2643+134G>A (n.2643+134G>A) c.2578+134G>A c.2592+134G>A (n.2592+134G>A) c.2631+134G>A (n.2631+134G>A) c.1369+134G>A c.2619+134G>A (n.2619+134G>A) c.510+134G>A (n.510+134G>A) n.607+134G>A n.2232+134G>A c.1580+134G>A c.653+134G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592958T>C | CA2617296520 | CHD4 | c.2613+133A>G (n.2613+133A>G) c.2652+133A>G (n.2652+133A>G) c.2643+133A>G (n.2643+133A>G) c.2578+133A>G c.2592+133A>G (n.2592+133A>G) c.2631+133A>G (n.2631+133A>G) c.1369+133A>G c.2619+133A>G (n.2619+133A>G) c.510+133A>G (n.510+133A>G) n.607+133A>G n.2232+133A>G c.1580+133A>G c.653+133A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592958T>G | CA2617296519 | CHD4 | c.2613+133A>C (n.2613+133A>C) c.2652+133A>C (n.2652+133A>C) c.2643+133A>C (n.2643+133A>C) c.2578+133A>C c.2592+133A>C (n.2592+133A>C) c.2631+133A>C (n.2631+133A>C) c.1369+133A>C c.2619+133A>C (n.2619+133A>C) c.510+133A>C (n.510+133A>C) n.607+133A>C n.2232+133A>C c.1580+133A>C c.653+133A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592958dup | CA2591017561 | CHD4 | c.2613+133dup (n.2613+133dup) c.2652+133dup (n.2652+133dup) c.2643+133dup (n.2643+133dup) c.2578+133dup c.2592+133dup (n.2592+133dup) c.2631+133dup (n.2631+133dup) c.1369+133dup c.2619+133dup (n.2619+133dup) c.510+133dup (n.510+133dup) n.607+133dup n.2232+133dup c.1580+133dup c.653+133dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592958_6592960del | CA2617296518 | CHD4 | c.2613+131_2613+133del (n.2613+131_2613+133del) c.2652+131_2652+133del (n.2652+131_2652+133del) c.2643+131_2643+133del (n.2643+131_2643+133del) c.2578+131_2578+133del c.2592+131_2592+133del (n.2592+131_2592+133del) c.2631+131_2631+133del (n.2631+131_2631+133del) c.1369+131_1369+133del c.2619+131_2619+133del (n.2619+131_2619+133del) c.510+131_510+133del (n.510+131_510+133del) n.607+131_607+133del n.2232+131_2232+133del c.1580+131_1580+133del c.653+131_653+133del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592959G>A | CA2617296521 | CHD4 | c.2613+132C>T (n.2613+132C>T) c.2652+132C>T (n.2652+132C>T) c.2643+132C>T (n.2643+132C>T) c.2578+132C>T c.2592+132C>T (n.2592+132C>T) c.2631+132C>T (n.2631+132C>T) c.1369+132C>T c.2619+132C>T (n.2619+132C>T) c.510+132C>T (n.510+132C>T) n.607+132C>T n.2232+132C>T c.1580+132C>T c.653+132C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592959G>T | CA2617296522 | CHD4 | c.2613+132C>A (n.2613+132C>A) c.2652+132C>A (n.2652+132C>A) c.2643+132C>A (n.2643+132C>A) c.2578+132C>A c.2592+132C>A (n.2592+132C>A) c.2631+132C>A (n.2631+132C>A) c.1369+132C>A c.2619+132C>A (n.2619+132C>A) c.510+132C>A (n.510+132C>A) n.607+132C>A n.2232+132C>A c.1580+132C>A c.653+132C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592960T>C | CA2617296523 | CHD4 | c.2613+131A>G (n.2613+131A>G) c.2652+131A>G (n.2652+131A>G) c.2643+131A>G (n.2643+131A>G) c.2578+131A>G c.2592+131A>G (n.2592+131A>G) c.2631+131A>G (n.2631+131A>G) c.1369+131A>G c.2619+131A>G (n.2619+131A>G) c.510+131A>G (n.510+131A>G) n.607+131A>G n.2232+131A>G c.1580+131A>G c.653+131A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592961C>A | CA2617296525 | CHD4 | c.2613+130G>T (n.2613+130G>T) c.2652+130G>T (n.2652+130G>T) c.2643+130G>T (n.2643+130G>T) c.2578+130G>T c.2592+130G>T (n.2592+130G>T) c.2631+130G>T (n.2631+130G>T) c.1369+130G>T c.2619+130G>T (n.2619+130G>T) c.510+130G>T (n.510+130G>T) n.607+130G>T n.2232+130G>T c.1580+130G>T c.653+130G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592961C>T | CA2617296524 | CHD4 | c.2613+130G>A (n.2613+130G>A) c.2652+130G>A (n.2652+130G>A) c.2643+130G>A (n.2643+130G>A) c.2578+130G>A c.2592+130G>A (n.2592+130G>A) c.2631+130G>A (n.2631+130G>A) c.1369+130G>A c.2619+130G>A (n.2619+130G>A) c.510+130G>A (n.510+130G>A) n.607+130G>A n.2232+130G>A c.1580+130G>A c.653+130G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592961_6592965delinsCACAT | CA2014149017 | CHD4 | c.2613+126_2613+130delinsATGTG (n.2613+126_2613+130delinsATGTG) c.2652+126_2652+130delinsATGTG (n.2652+126_2652+130delinsATGTG) c.2643+126_2643+130delinsATGTG (n.2643+126_2643+130delinsATGTG) c.2578+126_2578+130delinsATGTG c.2592+126_2592+130delinsATGTG (n.2592+126_2592+130delinsATGTG) c.2631+126_2631+130delinsATGTG (n.2631+126_2631+130delinsATGTG) c.1369+126_1369+130delinsATGTG c.2619+126_2619+130delinsATGTG (n.2619+126_2619+130delinsATGTG) c.510+126_510+130delinsATGTG (n.510+126_510+130delinsATGTG) n.607+126_607+130delinsATGTG n.2232+126_2232+130delinsATGTG c.1580+126_1580+130delinsATGTG c.653+126_653+130delinsATGTG | |
| 12 | g.6592965_6592968dup | CA2617296526 | CHD4 | c.2613+126_2613+129dup (n.2613+126_2613+129dup) c.2652+126_2652+129dup (n.2652+126_2652+129dup) c.2643+126_2643+129dup (n.2643+126_2643+129dup) c.2578+126_2578+129dup c.2592+126_2592+129dup (n.2592+126_2592+129dup) c.2631+126_2631+129dup (n.2631+126_2631+129dup) c.1369+126_1369+129dup c.2619+126_2619+129dup (n.2619+126_2619+129dup) c.510+126_510+129dup (n.510+126_510+129dup) n.607+126_607+129dup n.2232+126_2232+129dup c.1580+126_1580+129dup c.653+126_653+129dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592965_6592968del | CA691054821 | CHD4 | c.2613+126_2613+129del (n.2613+126_2613+129del) c.2652+126_2652+129del (n.2652+126_2652+129del) c.2643+126_2643+129del (n.2643+126_2643+129del) c.2578+126_2578+129del c.2592+126_2592+129del (n.2592+126_2592+129del) c.2631+126_2631+129del (n.2631+126_2631+129del) c.1369+126_1369+129del c.2619+126_2619+129del (n.2619+126_2619+129del) c.510+126_510+129del (n.510+126_510+129del) n.607+126_607+129del n.2232+126_2232+129del c.1580+126_1580+129del c.653+126_653+129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592963C>A | CA2617296527 | CHD4 | c.2613+128G>T (n.2613+128G>T) c.2652+128G>T (n.2652+128G>T) c.2643+128G>T (n.2643+128G>T) c.2578+128G>T c.2592+128G>T (n.2592+128G>T) c.2631+128G>T (n.2631+128G>T) c.1369+128G>T c.2619+128G>T (n.2619+128G>T) c.510+128G>T (n.510+128G>T) n.607+128G>T n.2232+128G>T c.1580+128G>T c.653+128G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592964A= | CA2014149020 | CHD4 | c.2613+127T= (n.2613+127T=) c.2652+127T= (n.2652+127T=) c.2643+127T= (n.2643+127T=) c.2578+127T= c.2592+127T= (n.2592+127T=) c.2631+127T= (n.2631+127T=) c.1369+127T= c.2619+127T= (n.2619+127T=) c.510+127T= (n.510+127T=) n.607+127T= n.2232+127T= c.1580+127T= c.653+127T= | |
| 12 | g.6592964A>C | CA2014149021 | CHD4 | c.2613+127T>G (n.2613+127T>G) c.2652+127T>G (n.2652+127T>G) c.2643+127T>G (n.2643+127T>G) c.2578+127T>G c.2592+127T>G (n.2592+127T>G) c.2631+127T>G (n.2631+127T>G) c.1369+127T>G c.2619+127T>G (n.2619+127T>G) c.510+127T>G (n.510+127T>G) n.607+127T>G n.2232+127T>G c.1580+127T>G c.653+127T>G | dbSNP |
| 12 | g.6592966A>G | CA2617296528 | CHD4 | c.2613+125T>C (n.2613+125T>C) c.2652+125T>C (n.2652+125T>C) c.2643+125T>C (n.2643+125T>C) c.2578+125T>C c.2592+125T>C (n.2592+125T>C) c.2631+125T>C (n.2631+125T>C) c.1369+125T>C c.2619+125T>C (n.2619+125T>C) c.510+125T>C (n.510+125T>C) n.607+125T>C n.2232+125T>C c.1580+125T>C c.653+125T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592967C= | CA2014149023 | CHD4 | c.2613+124G= (n.2613+124G=) c.2652+124G= (n.2652+124G=) c.2643+124G= (n.2643+124G=) c.2578+124G= c.2592+124G= (n.2592+124G=) c.2631+124G= (n.2631+124G=) c.1369+124G= c.2619+124G= (n.2619+124G=) c.510+124G= (n.510+124G=) n.607+124G= n.2232+124G= c.1580+124G= c.653+124G= | |
| 12 | g.6592967C>G | CA2617296529 | CHD4 | c.2613+124G>C (n.2613+124G>C) c.2652+124G>C (n.2652+124G>C) c.2643+124G>C (n.2643+124G>C) c.2578+124G>C c.2592+124G>C (n.2592+124G>C) c.2631+124G>C (n.2631+124G>C) c.1369+124G>C c.2619+124G>C (n.2619+124G>C) c.510+124G>C (n.510+124G>C) n.607+124G>C n.2232+124G>C c.1580+124G>C c.653+124G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592967C>T | CA944367657 | CHD4 | c.2613+124G>A (n.2613+124G>A) c.2652+124G>A (n.2652+124G>A) c.2643+124G>A (n.2643+124G>A) c.2578+124G>A c.2592+124G>A (n.2592+124G>A) c.2631+124G>A (n.2631+124G>A) c.1369+124G>A c.2619+124G>A (n.2619+124G>A) c.510+124G>A (n.510+124G>A) n.607+124G>A n.2232+124G>A c.1580+124G>A c.653+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592968A>G | CA2617296531 | CHD4 | c.2613+123T>C (n.2613+123T>C) c.2652+123T>C (n.2652+123T>C) c.2643+123T>C (n.2643+123T>C) c.2578+123T>C c.2592+123T>C (n.2592+123T>C) c.2631+123T>C (n.2631+123T>C) c.1369+123T>C c.2619+123T>C (n.2619+123T>C) c.510+123T>C (n.510+123T>C) n.607+123T>C n.2232+123T>C c.1580+123T>C c.653+123T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592976_6592979del | CA2617296530 | CHD4 | c.2613+120_2613+123del (n.2613+120_2613+123del) c.2652+120_2652+123del (n.2652+120_2652+123del) c.2643+120_2643+123del (n.2643+120_2643+123del) c.2578+120_2578+123del c.2592+120_2592+123del (n.2592+120_2592+123del) c.2631+120_2631+123del (n.2631+120_2631+123del) c.1369+120_1369+123del c.2619+120_2619+123del (n.2619+120_2619+123del) c.510+120_510+123del (n.510+120_510+123del) n.607+120_607+123del n.2232+120_2232+123del c.1580+120_1580+123del c.653+120_653+123del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592969_6592970delinsAG | CA2014149025 | CHD4 | c.2613+121_2613+122delinsCT (n.2613+121_2613+122delinsCT) c.2652+121_2652+122delinsCT (n.2652+121_2652+122delinsCT) c.2643+121_2643+122delinsCT (n.2643+121_2643+122delinsCT) c.2578+121_2578+122delinsCT c.2592+121_2592+122delinsCT (n.2592+121_2592+122delinsCT) c.2631+121_2631+122delinsCT (n.2631+121_2631+122delinsCT) c.1369+121_1369+122delinsCT c.2619+121_2619+122delinsCT (n.2619+121_2619+122delinsCT) c.510+121_510+122delinsCT (n.510+121_510+122delinsCT) n.607+121_607+122delinsCT n.2232+121_2232+122delinsCT c.1580+121_1580+122delinsCT c.653+121_653+122delinsCT | |
| 12 | g.6592970G>A | CA2617296532 | CHD4 | c.2613+121C>T (n.2613+121C>T) c.2652+121C>T (n.2652+121C>T) c.2643+121C>T (n.2643+121C>T) c.2578+121C>T c.2592+121C>T (n.2592+121C>T) c.2631+121C>T (n.2631+121C>T) c.1369+121C>T c.2619+121C>T (n.2619+121C>T) c.510+121C>T (n.510+121C>T) n.607+121C>T n.2232+121C>T c.1580+121C>T c.653+121C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592971del | CA691054826 | CHD4 | c.2613+121del (n.2613+121del) c.2652+121del (n.2652+121del) c.2643+121del (n.2643+121del) c.2578+121del c.2592+121del (n.2592+121del) c.2631+121del (n.2631+121del) c.1369+121del c.2619+121del (n.2619+121del) c.510+121del (n.510+121del) n.607+121del n.2232+121del c.1580+121del c.653+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592971G>A | CA2617296533 | CHD4 | c.2613+120C>T (n.2613+120C>T) c.2652+120C>T (n.2652+120C>T) c.2643+120C>T (n.2643+120C>T) c.2578+120C>T c.2592+120C>T (n.2592+120C>T) c.2631+120C>T (n.2631+120C>T) c.1369+120C>T c.2619+120C>T (n.2619+120C>T) c.510+120C>T (n.510+120C>T) n.607+120C>T n.2232+120C>T c.1580+120C>T c.653+120C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592972A>G | CA2617296534 | CHD4 | c.2613+119T>C (n.2613+119T>C) c.2652+119T>C (n.2652+119T>C) c.2643+119T>C (n.2643+119T>C) c.2578+119T>C c.2592+119T>C (n.2592+119T>C) c.2631+119T>C (n.2631+119T>C) c.1369+119T>C c.2619+119T>C (n.2619+119T>C) c.510+119T>C (n.510+119T>C) n.607+119T>C n.2232+119T>C c.1580+119T>C c.653+119T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592974G>C | CA2617296535 | CHD4 | c.2613+117C>G (n.2613+117C>G) c.2652+117C>G (n.2652+117C>G) c.2643+117C>G (n.2643+117C>G) c.2578+117C>G c.2592+117C>G (n.2592+117C>G) c.2631+117C>G (n.2631+117C>G) c.1369+117C>G c.2619+117C>G (n.2619+117C>G) c.510+117C>G (n.510+117C>G) n.607+117C>G n.2232+117C>G c.1580+117C>G c.653+117C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592974G>T | CA2617296536 | CHD4 | c.2613+117C>A (n.2613+117C>A) c.2652+117C>A (n.2652+117C>A) c.2643+117C>A (n.2643+117C>A) c.2578+117C>A c.2592+117C>A (n.2592+117C>A) c.2631+117C>A (n.2631+117C>A) c.1369+117C>A c.2619+117C>A (n.2619+117C>A) c.510+117C>A (n.510+117C>A) n.607+117C>A n.2232+117C>A c.1580+117C>A c.653+117C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592975G>A | CA2014149030 | CHD4 | c.2613+116C>T (n.2613+116C>T) c.2652+116C>T (n.2652+116C>T) c.2643+116C>T (n.2643+116C>T) c.2578+116C>T c.2592+116C>T (n.2592+116C>T) c.2631+116C>T (n.2631+116C>T) c.1369+116C>T c.2619+116C>T (n.2619+116C>T) c.510+116C>T (n.510+116C>T) n.607+116C>T n.2232+116C>T c.1580+116C>T c.653+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592975G= | CA2014149028 | CHD4 | c.2613+116C= (n.2613+116C=) c.2652+116C= (n.2652+116C=) c.2643+116C= (n.2643+116C=) c.2578+116C= c.2592+116C= (n.2592+116C=) c.2631+116C= (n.2631+116C=) c.1369+116C= c.2619+116C= (n.2619+116C=) c.510+116C= (n.510+116C=) n.607+116C= n.2232+116C= c.1580+116C= c.653+116C= | |
| 12 | g.6592975G>T | CA944367660 | CHD4 | c.2613+116C>A (n.2613+116C>A) c.2652+116C>A (n.2652+116C>A) c.2643+116C>A (n.2643+116C>A) c.2578+116C>A c.2592+116C>A (n.2592+116C>A) c.2631+116C>A (n.2631+116C>A) c.1369+116C>A c.2619+116C>A (n.2619+116C>A) c.510+116C>A (n.510+116C>A) n.607+116C>A n.2232+116C>A c.1580+116C>A c.653+116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592976A= | CA2014149031 | CHD4 | c.2613+115T= (n.2613+115T=) c.2652+115T= (n.2652+115T=) c.2643+115T= (n.2643+115T=) c.2578+115T= c.2592+115T= (n.2592+115T=) c.2631+115T= (n.2631+115T=) c.1369+115T= c.2619+115T= (n.2619+115T=) c.510+115T= (n.510+115T=) n.607+115T= n.2232+115T= c.1580+115T= c.653+115T= | |
| 12 | g.6592976A>C | CA232392826 | CHD4 | c.2613+115T>G (n.2613+115T>G) c.2652+115T>G (n.2652+115T>G) c.2643+115T>G (n.2643+115T>G) c.2578+115T>G c.2592+115T>G (n.2592+115T>G) c.2631+115T>G (n.2631+115T>G) c.1369+115T>G c.2619+115T>G (n.2619+115T>G) c.510+115T>G (n.510+115T>G) n.607+115T>G n.2232+115T>G c.1580+115T>G c.653+115T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592978G>A | CA2565316201 | CHD4 | c.2613+113C>T (n.2613+113C>T) c.2652+113C>T (n.2652+113C>T) c.2643+113C>T (n.2643+113C>T) c.2578+113C>T c.2592+113C>T (n.2592+113C>T) c.2631+113C>T (n.2631+113C>T) c.1369+113C>T c.2619+113C>T (n.2619+113C>T) c.510+113C>T (n.510+113C>T) n.607+113C>T n.2232+113C>T c.1580+113C>T c.653+113C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592978G>T | CA2617296537 | CHD4 | c.2613+113C>A (n.2613+113C>A) c.2652+113C>A (n.2652+113C>A) c.2643+113C>A (n.2643+113C>A) c.2578+113C>A c.2592+113C>A (n.2592+113C>A) c.2631+113C>A (n.2631+113C>A) c.1369+113C>A c.2619+113C>A (n.2619+113C>A) c.510+113C>A (n.510+113C>A) n.607+113C>A n.2232+113C>A c.1580+113C>A c.653+113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592979G>A | CA2617296538 | CHD4 | c.2613+112C>T (n.2613+112C>T) c.2652+112C>T (n.2652+112C>T) c.2643+112C>T (n.2643+112C>T) c.2578+112C>T c.2592+112C>T (n.2592+112C>T) c.2631+112C>T (n.2631+112C>T) c.1369+112C>T c.2619+112C>T (n.2619+112C>T) c.510+112C>T (n.510+112C>T) n.607+112C>T n.2232+112C>T c.1580+112C>T c.653+112C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592979G>T | CA2617296539 | CHD4 | c.2613+112C>A (n.2613+112C>A) c.2652+112C>A (n.2652+112C>A) c.2643+112C>A (n.2643+112C>A) c.2578+112C>A c.2592+112C>A (n.2592+112C>A) c.2631+112C>A (n.2631+112C>A) c.1369+112C>A c.2619+112C>A (n.2619+112C>A) c.510+112C>A (n.510+112C>A) n.607+112C>A n.2232+112C>A c.1580+112C>A c.653+112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592980C>A | CA2617296540 | CHD4 | c.2613+111G>T (n.2613+111G>T) c.2652+111G>T (n.2652+111G>T) c.2643+111G>T (n.2643+111G>T) c.2578+111G>T c.2592+111G>T (n.2592+111G>T) c.2631+111G>T (n.2631+111G>T) c.1369+111G>T c.2619+111G>T (n.2619+111G>T) c.510+111G>T (n.510+111G>T) n.607+111G>T n.2232+111G>T c.1580+111G>T c.653+111G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592980C>T | CA2794422098 | CHD4 | c.2613+111G>A (n.2613+111G>A) c.2652+111G>A (n.2652+111G>A) c.2643+111G>A (n.2643+111G>A) c.2578+111G>A c.2592+111G>A (n.2592+111G>A) c.2631+111G>A (n.2631+111G>A) c.1369+111G>A c.2619+111G>A (n.2619+111G>A) c.510+111G>A (n.510+111G>A) n.607+111G>A n.2232+111G>A c.1580+111G>A c.653+111G>A | |
| 12 | g.6592982G>A | CA2014149034 | CHD4 | c.2613+109C>T (n.2613+109C>T) c.2652+109C>T (n.2652+109C>T) c.2643+109C>T (n.2643+109C>T) c.2578+109C>T c.2592+109C>T (n.2592+109C>T) c.2631+109C>T (n.2631+109C>T) c.1369+109C>T c.2619+109C>T (n.2619+109C>T) c.510+109C>T (n.510+109C>T) n.607+109C>T n.2232+109C>T c.1580+109C>T c.653+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592982G= | CA2014149033 | CHD4 | c.2613+109C= (n.2613+109C=) c.2652+109C= (n.2652+109C=) c.2643+109C= (n.2643+109C=) c.2578+109C= c.2592+109C= (n.2592+109C=) c.2631+109C= (n.2631+109C=) c.1369+109C= c.2619+109C= (n.2619+109C=) c.510+109C= (n.510+109C=) n.607+109C= n.2232+109C= c.1580+109C= c.653+109C= | |
| 12 | g.6592982G>T | CA2617296541 | CHD4 | c.2613+109C>A (n.2613+109C>A) c.2652+109C>A (n.2652+109C>A) c.2643+109C>A (n.2643+109C>A) c.2578+109C>A c.2592+109C>A (n.2592+109C>A) c.2631+109C>A (n.2631+109C>A) c.1369+109C>A c.2619+109C>A (n.2619+109C>A) c.510+109C>A (n.510+109C>A) n.607+109C>A n.2232+109C>A c.1580+109C>A c.653+109C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592984G>A | CA232392831 | CHD4 | c.2613+107C>T (n.2613+107C>T) c.2652+107C>T (n.2652+107C>T) c.2643+107C>T (n.2643+107C>T) c.2578+107C>T c.2592+107C>T (n.2592+107C>T) c.2631+107C>T (n.2631+107C>T) c.1369+107C>T c.2619+107C>T (n.2619+107C>T) c.510+107C>T (n.510+107C>T) n.607+107C>T n.2232+107C>T c.1580+107C>T c.653+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592984G>C | CA232392832 | CHD4 | c.2613+107C>G (n.2613+107C>G) c.2652+107C>G (n.2652+107C>G) c.2643+107C>G (n.2643+107C>G) c.2578+107C>G c.2592+107C>G (n.2592+107C>G) c.2631+107C>G (n.2631+107C>G) c.1369+107C>G c.2619+107C>G (n.2619+107C>G) c.510+107C>G (n.510+107C>G) n.607+107C>G n.2232+107C>G c.1580+107C>G c.653+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592984G= | CA2014149036 | CHD4 | c.2613+107C= (n.2613+107C=) c.2652+107C= (n.2652+107C=) c.2643+107C= (n.2643+107C=) c.2578+107C= c.2592+107C= (n.2592+107C=) c.2631+107C= (n.2631+107C=) c.1369+107C= c.2619+107C= (n.2619+107C=) c.510+107C= (n.510+107C=) n.607+107C= n.2232+107C= c.1580+107C= c.653+107C= | |
| 12 | g.6592985A>G | CA2500578981 | CHD4 | c.2613+106T>C (n.2613+106T>C) c.2652+106T>C (n.2652+106T>C) c.2643+106T>C (n.2643+106T>C) c.2578+106T>C c.2592+106T>C (n.2592+106T>C) c.2631+106T>C (n.2631+106T>C) c.1369+106T>C c.2619+106T>C (n.2619+106T>C) c.510+106T>C (n.510+106T>C) n.607+106T>C n.2232+106T>C c.1580+106T>C c.653+106T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592985A>T | CA2617296542 | CHD4 | c.2613+106T>A (n.2613+106T>A) c.2652+106T>A (n.2652+106T>A) c.2643+106T>A (n.2643+106T>A) c.2578+106T>A c.2592+106T>A (n.2592+106T>A) c.2631+106T>A (n.2631+106T>A) c.1369+106T>A c.2619+106T>A (n.2619+106T>A) c.510+106T>A (n.510+106T>A) n.607+106T>A n.2232+106T>A c.1580+106T>A c.653+106T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592986C>A | CA2014149041 | CHD4 | c.2613+105G>T (n.2613+105G>T) c.2652+105G>T (n.2652+105G>T) c.2643+105G>T (n.2643+105G>T) c.2578+105G>T c.2592+105G>T (n.2592+105G>T) c.2631+105G>T (n.2631+105G>T) c.1369+105G>T c.2619+105G>T (n.2619+105G>T) c.510+105G>T (n.510+105G>T) n.607+105G>T n.2232+105G>T c.1580+105G>T c.653+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592986C= | CA2014149038 | CHD4 | c.2613+105G= (n.2613+105G=) c.2652+105G= (n.2652+105G=) c.2643+105G= (n.2643+105G=) c.2578+105G= c.2592+105G= (n.2592+105G=) c.2631+105G= (n.2631+105G=) c.1369+105G= c.2619+105G= (n.2619+105G=) c.510+105G= (n.510+105G=) n.607+105G= n.2232+105G= c.1580+105G= c.653+105G= | |
| 12 | g.6592986C>G | CA2794422099 | CHD4 | c.2613+105G>C (n.2613+105G>C) c.2652+105G>C (n.2652+105G>C) c.2643+105G>C (n.2643+105G>C) c.2578+105G>C c.2592+105G>C (n.2592+105G>C) c.2631+105G>C (n.2631+105G>C) c.1369+105G>C c.2619+105G>C (n.2619+105G>C) c.510+105G>C (n.510+105G>C) n.607+105G>C n.2232+105G>C c.1580+105G>C c.653+105G>C | |
| 12 | g.6592986C>T | CA944367682 | CHD4 | c.2613+105G>A (n.2613+105G>A) c.2652+105G>A (n.2652+105G>A) c.2643+105G>A (n.2643+105G>A) c.2578+105G>A c.2592+105G>A (n.2592+105G>A) c.2631+105G>A (n.2631+105G>A) c.1369+105G>A c.2619+105G>A (n.2619+105G>A) c.510+105G>A (n.510+105G>A) n.607+105G>A n.2232+105G>A c.1580+105G>A c.653+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592987A>C | CA2617296543 | CHD4 | c.2613+104T>G (n.2613+104T>G) c.2652+104T>G (n.2652+104T>G) c.2643+104T>G (n.2643+104T>G) c.2578+104T>G c.2592+104T>G (n.2592+104T>G) c.2631+104T>G (n.2631+104T>G) c.1369+104T>G c.2619+104T>G (n.2619+104T>G) c.510+104T>G (n.510+104T>G) n.607+104T>G n.2232+104T>G c.1580+104T>G c.653+104T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592987A>G | CA2617296544 | CHD4 | c.2613+104T>C (n.2613+104T>C) c.2652+104T>C (n.2652+104T>C) c.2643+104T>C (n.2643+104T>C) c.2578+104T>C c.2592+104T>C (n.2592+104T>C) c.2631+104T>C (n.2631+104T>C) c.1369+104T>C c.2619+104T>C (n.2619+104T>C) c.510+104T>C (n.510+104T>C) n.607+104T>C n.2232+104T>C c.1580+104T>C c.653+104T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592988A>C | CA2617296545 | CHD4 | c.2613+103T>G (n.2613+103T>G) c.2652+103T>G (n.2652+103T>G) c.2643+103T>G (n.2643+103T>G) c.2578+103T>G c.2592+103T>G (n.2592+103T>G) c.2631+103T>G (n.2631+103T>G) c.1369+103T>G c.2619+103T>G (n.2619+103T>G) c.510+103T>G (n.510+103T>G) n.607+103T>G n.2232+103T>G c.1580+103T>G c.653+103T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592988A>G | CA2617296546 | CHD4 | c.2613+103T>C (n.2613+103T>C) c.2652+103T>C (n.2652+103T>C) c.2643+103T>C (n.2643+103T>C) c.2578+103T>C c.2592+103T>C (n.2592+103T>C) c.2631+103T>C (n.2631+103T>C) c.1369+103T>C c.2619+103T>C (n.2619+103T>C) c.510+103T>C (n.510+103T>C) n.607+103T>C n.2232+103T>C c.1580+103T>C c.653+103T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592988_6593015delinsATTTTCCCCTCTCCTCTCCATCTACAAG | CA2014149042 | CHD4 | c.2613+76_2613+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT (n.2613+76_2613+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT) c.2652+76_2652+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT (n.2652+76_2652+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT) c.2643+76_2643+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT (n.2643+76_2643+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT) c.2578+76_2578+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT c.2592+76_2592+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT (n.2592+76_2592+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT) c.2631+76_2631+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT (n.2631+76_2631+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT) c.1369+76_1369+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT c.2619+76_2619+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT (n.2619+76_2619+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT) c.510+76_510+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT (n.510+76_510+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT) n.607+76_607+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT n.2232+76_2232+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT c.1580+76_1580+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT c.653+76_653+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT | |
| 12 | g.6592992del | CA2617296547 | CHD4 | c.2613+102del (n.2613+102del) c.2652+102del (n.2652+102del) c.2643+102del (n.2643+102del) c.2578+102del c.2592+102del (n.2592+102del) c.2631+102del (n.2631+102del) c.1369+102del c.2619+102del (n.2619+102del) c.510+102del (n.510+102del) n.607+102del n.2232+102del c.1580+102del c.653+102del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592998_6593024del | CA232392839 | CHD4 | c.2613+76_2613+102del (n.2613+76_2613+102del) c.2652+76_2652+102del (n.2652+76_2652+102del) c.2643+76_2643+102del (n.2643+76_2643+102del) c.2578+76_2578+102del c.2592+76_2592+102del (n.2592+76_2592+102del) c.2631+76_2631+102del (n.2631+76_2631+102del) c.1369+76_1369+102del c.2619+76_2619+102del (n.2619+76_2619+102del) c.510+76_510+102del (n.510+76_510+102del) n.607+76_607+102del n.2232+76_2232+102del c.1580+76_1580+102del c.653+76_653+102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592990T>A | CA2014149046 | CHD4 | c.2613+101A>T (n.2613+101A>T) c.2652+101A>T (n.2652+101A>T) c.2643+101A>T (n.2643+101A>T) c.2578+101A>T c.2592+101A>T (n.2592+101A>T) c.2631+101A>T (n.2631+101A>T) c.1369+101A>T c.2619+101A>T (n.2619+101A>T) c.510+101A>T (n.510+101A>T) n.607+101A>T n.2232+101A>T c.1580+101A>T c.653+101A>T | dbSNP |
| 12 | g.6592990T= | CA2014149044 | CHD4 | c.2613+101A= (n.2613+101A=) c.2652+101A= (n.2652+101A=) c.2643+101A= (n.2643+101A=) c.2578+101A= c.2592+101A= (n.2592+101A=) c.2631+101A= (n.2631+101A=) c.1369+101A= c.2619+101A= (n.2619+101A=) c.510+101A= (n.510+101A=) n.607+101A= n.2232+101A= c.1580+101A= c.653+101A= | |
| 12 | g.6592991T>C | CA232392841 | CHD4 | c.2613+100A>G (n.2613+100A>G) c.2652+100A>G (n.2652+100A>G) c.2643+100A>G (n.2643+100A>G) c.2578+100A>G c.2592+100A>G (n.2592+100A>G) c.2631+100A>G (n.2631+100A>G) c.1369+100A>G c.2619+100A>G (n.2619+100A>G) c.510+100A>G (n.510+100A>G) n.607+100A>G n.2232+100A>G c.1580+100A>G c.653+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592991T= | CA2014149048 | CHD4 | c.2613+100A= (n.2613+100A=) c.2652+100A= (n.2652+100A=) c.2643+100A= (n.2643+100A=) c.2578+100A= c.2592+100A= (n.2592+100A=) c.2631+100A= (n.2631+100A=) c.1369+100A= c.2619+100A= (n.2619+100A=) c.510+100A= (n.510+100A=) n.607+100A= n.2232+100A= c.1580+100A= c.653+100A= | |
| 12 | g.6592992T>C | CA2617296548 | CHD4 | c.2613+99A>G (n.2613+99A>G) c.2652+99A>G (n.2652+99A>G) c.2643+99A>G (n.2643+99A>G) c.2578+99A>G c.2592+99A>G (n.2592+99A>G) c.2631+99A>G (n.2631+99A>G) c.1369+99A>G c.2619+99A>G (n.2619+99A>G) c.510+99A>G (n.510+99A>G) n.607+99A>G n.2232+99A>G c.1580+99A>G c.653+99A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592993C>T | CA2725482541 | CHD4 | c.2613+98G>A (n.2613+98G>A) c.2652+98G>A (n.2652+98G>A) c.2643+98G>A (n.2643+98G>A) c.2578+98G>A c.2592+98G>A (n.2592+98G>A) c.2631+98G>A (n.2631+98G>A) c.1369+98G>A c.2619+98G>A (n.2619+98G>A) c.510+98G>A (n.510+98G>A) n.607+98G>A n.2232+98G>A c.1580+98G>A c.653+98G>A | dbSNP |
| 12 | g.6592996del | CA2617296549 | CHD4 | c.2613+98del (n.2613+98del) c.2652+98del (n.2652+98del) c.2643+98del (n.2643+98del) c.2578+98del c.2592+98del (n.2592+98del) c.2631+98del (n.2631+98del) c.1369+98del c.2619+98del (n.2619+98del) c.510+98del (n.510+98del) n.607+98del n.2232+98del c.1580+98del c.653+98del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592994C>A | CA2617296550 | CHD4 | c.2613+97G>T (n.2613+97G>T) c.2652+97G>T (n.2652+97G>T) c.2643+97G>T (n.2643+97G>T) c.2578+97G>T c.2592+97G>T (n.2592+97G>T) c.2631+97G>T (n.2631+97G>T) c.1369+97G>T c.2619+97G>T (n.2619+97G>T) c.510+97G>T (n.510+97G>T) n.607+97G>T n.2232+97G>T c.1580+97G>T c.653+97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592994C= | CA2014149052 | CHD4 | c.2613+97G= (n.2613+97G=) c.2652+97G= (n.2652+97G=) c.2643+97G= (n.2643+97G=) c.2578+97G= c.2592+97G= (n.2592+97G=) c.2631+97G= (n.2631+97G=) c.1369+97G= c.2619+97G= (n.2619+97G=) c.510+97G= (n.510+97G=) n.607+97G= n.2232+97G= c.1580+97G= c.653+97G= | |
| 12 | g.6592994C>T | CA232392843 | CHD4 | c.2613+97G>A (n.2613+97G>A) c.2652+97G>A (n.2652+97G>A) c.2643+97G>A (n.2643+97G>A) c.2578+97G>A c.2592+97G>A (n.2592+97G>A) c.2631+97G>A (n.2631+97G>A) c.1369+97G>A c.2619+97G>A (n.2619+97G>A) c.510+97G>A (n.510+97G>A) n.607+97G>A n.2232+97G>A c.1580+97G>A c.653+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592995C>A | CA2510138164 | CHD4 | c.2613+96G>T (n.2613+96G>T) c.2652+96G>T (n.2652+96G>T) c.2643+96G>T (n.2643+96G>T) c.2578+96G>T c.2592+96G>T (n.2592+96G>T) c.2631+96G>T (n.2631+96G>T) c.1369+96G>T c.2619+96G>T (n.2619+96G>T) c.510+96G>T (n.510+96G>T) n.607+96G>T n.2232+96G>T c.1580+96G>T c.653+96G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592995C= | CA2014149055 | CHD4 | c.2613+96G= (n.2613+96G=) c.2652+96G= (n.2652+96G=) c.2643+96G= (n.2643+96G=) c.2578+96G= c.2592+96G= (n.2592+96G=) c.2631+96G= (n.2631+96G=) c.1369+96G= c.2619+96G= (n.2619+96G=) c.510+96G= (n.510+96G=) n.607+96G= n.2232+96G= c.1580+96G= c.653+96G= | |
| 12 | g.6592995C>T | CA2014149056 | CHD4 | c.2613+96G>A (n.2613+96G>A) c.2652+96G>A (n.2652+96G>A) c.2643+96G>A (n.2643+96G>A) c.2578+96G>A c.2592+96G>A (n.2592+96G>A) c.2631+96G>A (n.2631+96G>A) c.1369+96G>A c.2619+96G>A (n.2619+96G>A) c.510+96G>A (n.510+96G>A) n.607+96G>A n.2232+96G>A c.1580+96G>A c.653+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592995_6592997delinsCCT | CA2014149054 | CHD4 | c.2613+94_2613+96delinsAGG (n.2613+94_2613+96delinsAGG) c.2652+94_2652+96delinsAGG (n.2652+94_2652+96delinsAGG) c.2643+94_2643+96delinsAGG (n.2643+94_2643+96delinsAGG) c.2578+94_2578+96delinsAGG c.2592+94_2592+96delinsAGG (n.2592+94_2592+96delinsAGG) c.2631+94_2631+96delinsAGG (n.2631+94_2631+96delinsAGG) c.1369+94_1369+96delinsAGG c.2619+94_2619+96delinsAGG (n.2619+94_2619+96delinsAGG) c.510+94_510+96delinsAGG (n.510+94_510+96delinsAGG) n.607+94_607+96delinsAGG n.2232+94_2232+96delinsAGG c.1580+94_1580+96delinsAGG c.653+94_653+96delinsAGG | |
| 12 | g.6592995_6592996insT | CA2794422100 | CHD4 | c.2613+95_2613+96insA (n.2613+95_2613+96insA) c.2652+95_2652+96insA (n.2652+95_2652+96insA) c.2643+95_2643+96insA (n.2643+95_2643+96insA) c.2578+95_2578+96insA c.2592+95_2592+96insA (n.2592+95_2592+96insA) c.2631+95_2631+96insA (n.2631+95_2631+96insA) c.1369+95_1369+96insA c.2619+95_2619+96insA (n.2619+95_2619+96insA) c.510+95_510+96insA (n.510+95_510+96insA) n.607+95_607+96insA n.2232+95_2232+96insA c.1580+95_1580+96insA c.653+95_653+96insA | |
| 12 | g.6592996_6592997delinsCT | CA2014149059 | CHD4 | c.2613+94_2613+95delinsAG (n.2613+94_2613+95delinsAG) c.2652+94_2652+95delinsAG (n.2652+94_2652+95delinsAG) c.2643+94_2643+95delinsAG (n.2643+94_2643+95delinsAG) c.2578+94_2578+95delinsAG c.2592+94_2592+95delinsAG (n.2592+94_2592+95delinsAG) c.2631+94_2631+95delinsAG (n.2631+94_2631+95delinsAG) c.1369+94_1369+95delinsAG c.2619+94_2619+95delinsAG (n.2619+94_2619+95delinsAG) c.510+94_510+95delinsAG (n.510+94_510+95delinsAG) n.607+94_607+95delinsAG n.2232+94_2232+95delinsAG c.1580+94_1580+95delinsAG c.653+94_653+95delinsAG | |
| 12 | g.6592999_6593000del | CA691054837 | CHD4 | c.2613+94_2613+95del (n.2613+94_2613+95del) c.2652+94_2652+95del (n.2652+94_2652+95del) c.2643+94_2643+95del (n.2643+94_2643+95del) c.2578+94_2578+95del c.2592+94_2592+95del (n.2592+94_2592+95del) c.2631+94_2631+95del (n.2631+94_2631+95del) c.1369+94_1369+95del c.2619+94_2619+95del (n.2619+94_2619+95del) c.510+94_510+95del (n.510+94_510+95del) n.607+94_607+95del n.2232+94_2232+95del c.1580+94_1580+95del c.653+94_653+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592997del | CA2014149060 | CHD4 | c.2613+94del (n.2613+94del) c.2652+94del (n.2652+94del) c.2643+94del (n.2643+94del) c.2578+94del c.2592+94del (n.2592+94del) c.2631+94del (n.2631+94del) c.1369+94del c.2619+94del (n.2619+94del) c.510+94del (n.510+94del) n.607+94del n.2232+94del c.1580+94del c.653+94del | dbSNP |
| 12 | g.6592997T>G | CA2617296551 | CHD4 | c.2613+94A>C (n.2613+94A>C) c.2652+94A>C (n.2652+94A>C) c.2643+94A>C (n.2643+94A>C) c.2578+94A>C c.2592+94A>C (n.2592+94A>C) c.2631+94A>C (n.2631+94A>C) c.1369+94A>C c.2619+94A>C (n.2619+94A>C) c.510+94A>C (n.510+94A>C) n.607+94A>C n.2232+94A>C c.1580+94A>C c.653+94A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592998C>T | CA2575058097 | CHD4 | c.2613+93G>A (n.2613+93G>A) c.2652+93G>A (n.2652+93G>A) c.2643+93G>A (n.2643+93G>A) c.2578+93G>A c.2592+93G>A (n.2592+93G>A) c.2631+93G>A (n.2631+93G>A) c.1369+93G>A c.2619+93G>A (n.2619+93G>A) c.510+93G>A (n.510+93G>A) n.607+93G>A n.2232+93G>A c.1580+93G>A c.653+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593001C>A | CA2501315355 | CHD4 | c.2613+90G>T (n.2613+90G>T) c.2652+90G>T (n.2652+90G>T) c.2643+90G>T (n.2643+90G>T) c.2578+90G>T c.2592+90G>T (n.2592+90G>T) c.2631+90G>T (n.2631+90G>T) c.1369+90G>T c.2619+90G>T (n.2619+90G>T) c.510+90G>T (n.510+90G>T) n.607+90G>T n.2232+90G>T c.1580+90G>T c.653+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593001C>T | CA2617296552 | CHD4 | c.2613+90G>A (n.2613+90G>A) c.2652+90G>A (n.2652+90G>A) c.2643+90G>A (n.2643+90G>A) c.2578+90G>A c.2592+90G>A (n.2592+90G>A) c.2631+90G>A (n.2631+90G>A) c.1369+90G>A c.2619+90G>A (n.2619+90G>A) c.510+90G>A (n.510+90G>A) n.607+90G>A n.2232+90G>A c.1580+90G>A c.653+90G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593003C>A | CA2617296553 | CHD4 | c.2613+88G>T (n.2613+88G>T) c.2652+88G>T (n.2652+88G>T) c.2643+88G>T (n.2643+88G>T) c.2578+88G>T c.2592+88G>T (n.2592+88G>T) c.2631+88G>T (n.2631+88G>T) c.1369+88G>T c.2619+88G>T (n.2619+88G>T) c.510+88G>T (n.510+88G>T) n.607+88G>T n.2232+88G>T c.1580+88G>T c.653+88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593004T>A | CA2575058098 | CHD4 | c.2613+87A>T (n.2613+87A>T) c.2652+87A>T (n.2652+87A>T) c.2643+87A>T (n.2643+87A>T) c.2578+87A>T c.2592+87A>T (n.2592+87A>T) c.2631+87A>T (n.2631+87A>T) c.1369+87A>T c.2619+87A>T (n.2619+87A>T) c.510+87A>T (n.510+87A>T) n.607+87A>T n.2232+87A>T c.1580+87A>T c.653+87A>T | |
| 12 | g.6593004T>C | CA2617296554 | CHD4 | c.2613+87A>G (n.2613+87A>G) c.2652+87A>G (n.2652+87A>G) c.2643+87A>G (n.2643+87A>G) c.2578+87A>G c.2592+87A>G (n.2592+87A>G) c.2631+87A>G (n.2631+87A>G) c.1369+87A>G c.2619+87A>G (n.2619+87A>G) c.510+87A>G (n.510+87A>G) n.607+87A>G n.2232+87A>G c.1580+87A>G c.653+87A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593005_6593011delinsCCATCTA | CA2014149061 | CHD4 | c.2613+80_2613+86delinsTAGATGG (n.2613+80_2613+86delinsTAGATGG) c.2652+80_2652+86delinsTAGATGG (n.2652+80_2652+86delinsTAGATGG) c.2643+80_2643+86delinsTAGATGG (n.2643+80_2643+86delinsTAGATGG) c.2578+80_2578+86delinsTAGATGG c.2592+80_2592+86delinsTAGATGG (n.2592+80_2592+86delinsTAGATGG) c.2631+80_2631+86delinsTAGATGG (n.2631+80_2631+86delinsTAGATGG) c.1369+80_1369+86delinsTAGATGG c.2619+80_2619+86delinsTAGATGG (n.2619+80_2619+86delinsTAGATGG) c.510+80_510+86delinsTAGATGG (n.510+80_510+86delinsTAGATGG) n.607+80_607+86delinsTAGATGG n.2232+80_2232+86delinsTAGATGG c.1580+80_1580+86delinsTAGATGG c.653+80_653+86delinsTAGATGG | |
| 12 | g.6593006C>A | CA2575058099 | CHD4 | c.2613+85G>T (n.2613+85G>T) c.2652+85G>T (n.2652+85G>T) c.2643+85G>T (n.2643+85G>T) c.2578+85G>T c.2592+85G>T (n.2592+85G>T) c.2631+85G>T (n.2631+85G>T) c.1369+85G>T c.2619+85G>T (n.2619+85G>T) c.510+85G>T (n.510+85G>T) n.607+85G>T n.2232+85G>T c.1580+85G>T c.653+85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593006C>T | CA2575058100 | CHD4 | c.2613+85G>A (n.2613+85G>A) c.2652+85G>A (n.2652+85G>A) c.2643+85G>A (n.2643+85G>A) c.2578+85G>A c.2592+85G>A (n.2592+85G>A) c.2631+85G>A (n.2631+85G>A) c.1369+85G>A c.2619+85G>A (n.2619+85G>A) c.510+85G>A (n.510+85G>A) n.607+85G>A n.2232+85G>A c.1580+85G>A c.653+85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593008_6593013del | CA232392846 | CHD4 | c.2613+80_2613+85del (n.2613+80_2613+85del) c.2652+80_2652+85del (n.2652+80_2652+85del) c.2643+80_2643+85del (n.2643+80_2643+85del) c.2578+80_2578+85del c.2592+80_2592+85del (n.2592+80_2592+85del) c.2631+80_2631+85del (n.2631+80_2631+85del) c.1369+80_1369+85del c.2619+80_2619+85del (n.2619+80_2619+85del) c.510+80_510+85del (n.510+80_510+85del) n.607+80_607+85del n.2232+80_2232+85del c.1580+80_1580+85del c.653+80_653+85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593007A>G | CA2617296555 | CHD4 | c.2613+84T>C (n.2613+84T>C) c.2652+84T>C (n.2652+84T>C) c.2643+84T>C (n.2643+84T>C) c.2578+84T>C c.2592+84T>C (n.2592+84T>C) c.2631+84T>C (n.2631+84T>C) c.1369+84T>C c.2619+84T>C (n.2619+84T>C) c.510+84T>C (n.510+84T>C) n.607+84T>C n.2232+84T>C c.1580+84T>C c.653+84T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593009C>A | CA2617296556 | CHD4 | c.2613+82G>T (n.2613+82G>T) c.2652+82G>T (n.2652+82G>T) c.2643+82G>T (n.2643+82G>T) c.2578+82G>T c.2592+82G>T (n.2592+82G>T) c.2631+82G>T (n.2631+82G>T) c.1369+82G>T c.2619+82G>T (n.2619+82G>T) c.510+82G>T (n.510+82G>T) n.607+82G>T n.2232+82G>T c.1580+82G>T c.653+82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593011A= | CA2014149063 | CHD4 | c.2613+80T= (n.2613+80T=) c.2652+80T= (n.2652+80T=) c.2643+80T= (n.2643+80T=) c.2578+80T= c.2592+80T= (n.2592+80T=) c.2631+80T= (n.2631+80T=) c.1369+80T= c.2619+80T= (n.2619+80T=) c.510+80T= (n.510+80T=) n.607+80T= n.2232+80T= c.1580+80T= c.653+80T= | |
| 12 | g.6593011A>C | CA232392850 | CHD4 | c.2613+80T>G (n.2613+80T>G) c.2652+80T>G (n.2652+80T>G) c.2643+80T>G (n.2643+80T>G) c.2578+80T>G c.2592+80T>G (n.2592+80T>G) c.2631+80T>G (n.2631+80T>G) c.1369+80T>G c.2619+80T>G (n.2619+80T>G) c.510+80T>G (n.510+80T>G) n.607+80T>G n.2232+80T>G c.1580+80T>G c.653+80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593011A>G | CA2014149065 | CHD4 | c.2613+80T>C (n.2613+80T>C) c.2652+80T>C (n.2652+80T>C) c.2643+80T>C (n.2643+80T>C) c.2578+80T>C c.2592+80T>C (n.2592+80T>C) c.2631+80T>C (n.2631+80T>C) c.1369+80T>C c.2619+80T>C (n.2619+80T>C) c.510+80T>C (n.510+80T>C) n.607+80T>C n.2232+80T>C c.1580+80T>C c.653+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593011A>T | CA2617296557 | CHD4 | c.2613+80T>A (n.2613+80T>A) c.2652+80T>A (n.2652+80T>A) c.2643+80T>A (n.2643+80T>A) c.2578+80T>A c.2592+80T>A (n.2592+80T>A) c.2631+80T>A (n.2631+80T>A) c.1369+80T>A c.2619+80T>A (n.2619+80T>A) c.510+80T>A (n.510+80T>A) n.607+80T>A n.2232+80T>A c.1580+80T>A c.653+80T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593012C>A | CA2617296558 | CHD4 | c.2613+79G>T (n.2613+79G>T) c.2652+79G>T (n.2652+79G>T) c.2643+79G>T (n.2643+79G>T) c.2578+79G>T c.2592+79G>T (n.2592+79G>T) c.2631+79G>T (n.2631+79G>T) c.1369+79G>T c.2619+79G>T (n.2619+79G>T) c.510+79G>T (n.510+79G>T) n.607+79G>T n.2232+79G>T c.1580+79G>T c.653+79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593012C>T | CA2575058101 | CHD4 | c.2613+79G>A (n.2613+79G>A) c.2652+79G>A (n.2652+79G>A) c.2643+79G>A (n.2643+79G>A) c.2578+79G>A c.2592+79G>A (n.2592+79G>A) c.2631+79G>A (n.2631+79G>A) c.1369+79G>A c.2619+79G>A (n.2619+79G>A) c.510+79G>A (n.510+79G>A) n.607+79G>A n.2232+79G>A c.1580+79G>A c.653+79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593013A= | CA2014149067 | CHD4 | c.2613+78T= (n.2613+78T=) c.2652+78T= (n.2652+78T=) c.2643+78T= (n.2643+78T=) c.2578+78T= c.2592+78T= (n.2592+78T=) c.2631+78T= (n.2631+78T=) c.1369+78T= c.2619+78T= (n.2619+78T=) c.510+78T= (n.510+78T=) n.607+78T= n.2232+78T= c.1580+78T= c.653+78T= | |
| 12 | g.6593013A>G | CA2014149068 | CHD4 | c.2613+78T>C (n.2613+78T>C) c.2652+78T>C (n.2652+78T>C) c.2643+78T>C (n.2643+78T>C) c.2578+78T>C c.2592+78T>C (n.2592+78T>C) c.2631+78T>C (n.2631+78T>C) c.1369+78T>C c.2619+78T>C (n.2619+78T>C) c.510+78T>C (n.510+78T>C) n.607+78T>C n.2232+78T>C c.1580+78T>C c.653+78T>C | dbSNP |
| 12 | g.6593015del | CA2575058103 | CHD4 | c.2613+76del (n.2613+76del) c.2652+76del (n.2652+76del) c.2643+76del (n.2643+76del) c.2578+76del c.2592+76del (n.2592+76del) c.2631+76del (n.2631+76del) c.1369+76del c.2619+76del (n.2619+76del) c.510+76del (n.510+76del) n.607+76del n.2232+76del c.1580+76del c.653+76del | |
| 12 | g.6593015G>A | CA2575058102 | CHD4 | c.2613+76C>T (n.2613+76C>T) c.2652+76C>T (n.2652+76C>T) c.2643+76C>T (n.2643+76C>T) c.2578+76C>T c.2592+76C>T (n.2592+76C>T) c.2631+76C>T (n.2631+76C>T) c.1369+76C>T c.2619+76C>T (n.2619+76C>T) c.510+76C>T (n.510+76C>T) n.607+76C>T n.2232+76C>T c.1580+76C>T c.653+76C>T | |
| 12 | g.6593016T>C | CA603485100 | CHD4 | c.2613+75A>G (n.2613+75A>G) c.2652+75A>G (n.2652+75A>G) c.2643+75A>G (n.2643+75A>G) c.2578+75A>G c.2592+75A>G (n.2592+75A>G) c.2631+75A>G (n.2631+75A>G) c.1369+75A>G c.2619+75A>G (n.2619+75A>G) c.510+75A>G (n.510+75A>G) n.607+75A>G n.2232+75A>G c.1580+75A>G c.653+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593016T= | CA2014149070 | CHD4 | c.2613+75A= (n.2613+75A=) c.2652+75A= (n.2652+75A=) c.2643+75A= (n.2643+75A=) c.2578+75A= c.2592+75A= (n.2592+75A=) c.2631+75A= (n.2631+75A=) c.1369+75A= c.2619+75A= (n.2619+75A=) c.510+75A= (n.510+75A=) n.607+75A= n.2232+75A= c.1580+75A= c.653+75A= | |
| 12 | g.6593018T>A | CA944367696 | CHD4 | c.2613+73A>T (n.2613+73A>T) c.2652+73A>T (n.2652+73A>T) c.2643+73A>T (n.2643+73A>T) c.2578+73A>T c.2592+73A>T (n.2592+73A>T) c.2631+73A>T (n.2631+73A>T) c.1369+73A>T c.2619+73A>T (n.2619+73A>T) c.510+73A>T (n.510+73A>T) n.607+73A>T n.2232+73A>T c.1580+73A>T c.653+73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593018T>C | CA2794422101 | CHD4 | c.2613+73A>G (n.2613+73A>G) c.2652+73A>G (n.2652+73A>G) c.2643+73A>G (n.2643+73A>G) c.2578+73A>G c.2592+73A>G (n.2592+73A>G) c.2631+73A>G (n.2631+73A>G) c.1369+73A>G c.2619+73A>G (n.2619+73A>G) c.510+73A>G (n.510+73A>G) n.607+73A>G n.2232+73A>G c.1580+73A>G c.653+73A>G | |
| 12 | g.6593018T= | CA2014149073 | CHD4 | c.2613+73A= (n.2613+73A=) c.2652+73A= (n.2652+73A=) c.2643+73A= (n.2643+73A=) c.2578+73A= c.2592+73A= (n.2592+73A=) c.2631+73A= (n.2631+73A=) c.1369+73A= c.2619+73A= (n.2619+73A=) c.510+73A= (n.510+73A=) n.607+73A= n.2232+73A= c.1580+73A= c.653+73A= | |
| 12 | g.6593019T>C | CA2575058104 | CHD4 | c.2613+72A>G (n.2613+72A>G) c.2652+72A>G (n.2652+72A>G) c.2643+72A>G (n.2643+72A>G) c.2578+72A>G c.2592+72A>G (n.2592+72A>G) c.2631+72A>G (n.2631+72A>G) c.1369+72A>G c.2619+72A>G (n.2619+72A>G) c.510+72A>G (n.510+72A>G) n.607+72A>G n.2232+72A>G c.1580+72A>G c.653+72A>G | |
| 12 | g.6593020C= | CA2014149075 | CHD4 | c.2613+71G= (n.2613+71G=) c.2652+71G= (n.2652+71G=) c.2643+71G= (n.2643+71G=) c.2578+71G= c.2592+71G= (n.2592+71G=) c.2631+71G= (n.2631+71G=) c.1369+71G= c.2619+71G= (n.2619+71G=) c.510+71G= (n.510+71G=) n.607+71G= n.2232+71G= c.1580+71G= c.653+71G= | |
| 12 | g.6593020C>T | CA2014149076 | CHD4 | c.2613+71G>A (n.2613+71G>A) c.2652+71G>A (n.2652+71G>A) c.2643+71G>A (n.2643+71G>A) c.2578+71G>A c.2592+71G>A (n.2592+71G>A) c.2631+71G>A (n.2631+71G>A) c.1369+71G>A c.2619+71G>A (n.2619+71G>A) c.510+71G>A (n.510+71G>A) n.607+71G>A n.2232+71G>A c.1580+71G>A c.653+71G>A | dbSNP |
| 12 | g.6593021C>A | CA232392867 | CHD4 | c.2613+70G>T (n.2613+70G>T) c.2652+70G>T (n.2652+70G>T) c.2643+70G>T (n.2643+70G>T) c.2578+70G>T c.2592+70G>T (n.2592+70G>T) c.2631+70G>T (n.2631+70G>T) c.1369+70G>T c.2619+70G>T (n.2619+70G>T) c.510+70G>T (n.510+70G>T) n.607+70G>T n.2232+70G>T c.1580+70G>T c.653+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593021C= | CA2014149079 | CHD4 | c.2613+70G= (n.2613+70G=) c.2652+70G= (n.2652+70G=) c.2643+70G= (n.2643+70G=) c.2578+70G= c.2592+70G= (n.2592+70G=) c.2631+70G= (n.2631+70G=) c.1369+70G= c.2619+70G= (n.2619+70G=) c.510+70G= (n.510+70G=) n.607+70G= n.2232+70G= c.1580+70G= c.653+70G= | |
| 12 | g.6593021C>T | CA654076574 | CHD4 | c.2613+70G>A (n.2613+70G>A) c.2652+70G>A (n.2652+70G>A) c.2643+70G>A (n.2643+70G>A) c.2578+70G>A c.2592+70G>A (n.2592+70G>A) c.2631+70G>A (n.2631+70G>A) c.1369+70G>A c.2619+70G>A (n.2619+70G>A) c.510+70G>A (n.510+70G>A) n.607+70G>A n.2232+70G>A c.1580+70G>A c.653+70G>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6593022C>A | CA2617296559 | CHD4 | c.2613+69G>T (n.2613+69G>T) c.2652+69G>T (n.2652+69G>T) c.2643+69G>T (n.2643+69G>T) c.2578+69G>T c.2592+69G>T (n.2592+69G>T) c.2631+69G>T (n.2631+69G>T) c.1369+69G>T c.2619+69G>T (n.2619+69G>T) c.510+69G>T (n.510+69G>T) n.607+69G>T n.2232+69G>T c.1580+69G>T c.653+69G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593022C>G | CA2617296560 | CHD4 | c.2613+69G>C (n.2613+69G>C) c.2652+69G>C (n.2652+69G>C) c.2643+69G>C (n.2643+69G>C) c.2578+69G>C c.2592+69G>C (n.2592+69G>C) c.2631+69G>C (n.2631+69G>C) c.1369+69G>C c.2619+69G>C (n.2619+69G>C) c.510+69G>C (n.510+69G>C) n.607+69G>C n.2232+69G>C c.1580+69G>C c.653+69G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593024T>C | CA2617296561 | CHD4 | c.2613+67A>G (n.2613+67A>G) c.2652+67A>G (n.2652+67A>G) c.2643+67A>G (n.2643+67A>G) c.2578+67A>G c.2592+67A>G (n.2592+67A>G) c.2631+67A>G (n.2631+67A>G) c.1369+67A>G c.2619+67A>G (n.2619+67A>G) c.510+67A>G (n.510+67A>G) n.607+67A>G n.2232+67A>G c.1580+67A>G c.653+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593025T>C | CA2617296562 | CHD4 | c.2613+66A>G (n.2613+66A>G) c.2652+66A>G (n.2652+66A>G) c.2643+66A>G (n.2643+66A>G) c.2578+66A>G c.2592+66A>G (n.2592+66A>G) c.2631+66A>G (n.2631+66A>G) c.1369+66A>G c.2619+66A>G (n.2619+66A>G) c.510+66A>G (n.510+66A>G) n.607+66A>G n.2232+66A>G c.1580+66A>G c.653+66A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593029G>A | CA2617296564 | CHD4 | c.2613+62C>T (n.2613+62C>T) c.2652+62C>T (n.2652+62C>T) c.2643+62C>T (n.2643+62C>T) c.2578+62C>T c.2592+62C>T (n.2592+62C>T) c.2631+62C>T (n.2631+62C>T) c.1369+62C>T c.2619+62C>T (n.2619+62C>T) c.510+62C>T (n.510+62C>T) n.607+62C>T n.2232+62C>T c.1580+62C>T c.653+62C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593029G>T | CA2617296565 | CHD4 | c.2613+62C>A (n.2613+62C>A) c.2652+62C>A (n.2652+62C>A) c.2643+62C>A (n.2643+62C>A) c.2578+62C>A c.2592+62C>A (n.2592+62C>A) c.2631+62C>A (n.2631+62C>A) c.1369+62C>A c.2619+62C>A (n.2619+62C>A) c.510+62C>A (n.510+62C>A) n.607+62C>A n.2232+62C>A c.1580+62C>A c.653+62C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593030_6593035del | CA2617296563 | CHD4 | c.2613+57_2613+62del (n.2613+57_2613+62del) c.2652+57_2652+62del (n.2652+57_2652+62del) c.2643+57_2643+62del (n.2643+57_2643+62del) c.2578+57_2578+62del c.2592+57_2592+62del (n.2592+57_2592+62del) c.2631+57_2631+62del (n.2631+57_2631+62del) c.1369+57_1369+62del c.2619+57_2619+62del (n.2619+57_2619+62del) c.510+57_510+62del (n.510+57_510+62del) n.607+57_607+62del n.2232+57_2232+62del c.1580+57_1580+62del c.653+57_653+62del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593032T>C | CA232392870 | CHD4 | c.2613+59A>G (n.2613+59A>G) c.2652+59A>G (n.2652+59A>G) c.2643+59A>G (n.2643+59A>G) c.2578+59A>G c.2592+59A>G (n.2592+59A>G) c.2631+59A>G (n.2631+59A>G) c.1369+59A>G c.2619+59A>G (n.2619+59A>G) c.510+59A>G (n.510+59A>G) n.607+59A>G n.2232+59A>G c.1580+59A>G c.653+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6593032T= | CA2014149082 | CHD4 | c.2613+59A= (n.2613+59A=) c.2652+59A= (n.2652+59A=) c.2643+59A= (n.2643+59A=) c.2578+59A= c.2592+59A= (n.2592+59A=) c.2631+59A= (n.2631+59A=) c.1369+59A= c.2619+59A= (n.2619+59A=) c.510+59A= (n.510+59A=) n.607+59A= n.2232+59A= c.1580+59A= c.653+59A= | |
| 12 | g.6593033T>C | CA2617296566 | CHD4 | c.2613+58A>G (n.2613+58A>G) c.2652+58A>G (n.2652+58A>G) c.2643+58A>G (n.2643+58A>G) c.2578+58A>G c.2592+58A>G (n.2592+58A>G) c.2631+58A>G (n.2631+58A>G) c.1369+58A>G c.2619+58A>G (n.2619+58A>G) c.510+58A>G (n.510+58A>G) n.607+58A>G n.2232+58A>G c.1580+58A>G c.653+58A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593034G>T | CA2575058105 | CHD4 | c.2613+57C>A (n.2613+57C>A) c.2652+57C>A (n.2652+57C>A) c.2643+57C>A (n.2643+57C>A) c.2578+57C>A c.2592+57C>A (n.2592+57C>A) c.2631+57C>A (n.2631+57C>A) c.1369+57C>A c.2619+57C>A (n.2619+57C>A) c.510+57C>A (n.510+57C>A) n.607+57C>A n.2232+57C>A c.1580+57C>A c.653+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6593036T>C | CA2014149085 | CHD4 | c.2613+55A>G (n.2613+55A>G) c.2652+55A>G (n.2652+55A>G) c.2643+55A>G (n.2643+55A>G) c.2578+55A>G c.2592+55A>G (n.2592+55A>G) c.2631+55A>G (n.2631+55A>G) c.1369+55A>G c.2619+55A>G (n.2619+55A>G) c.510+55A>G (n.510+55A>G) n.607+55A>G n.2232+55A>G c.1580+55A>G c.653+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6593036T= | CA2014149084 | CHD4 | c.2613+55A= (n.2613+55A=) c.2652+55A= (n.2652+55A=) c.2643+55A= (n.2643+55A=) c.2578+55A= c.2592+55A= (n.2592+55A=) c.2631+55A= (n.2631+55A=) c.1369+55A= c.2619+55A= (n.2619+55A=) c.510+55A= (n.510+55A=) n.607+55A= n.2232+55A= c.1580+55A= c.653+55A= | |
| 12 | g.6593037A= | CA2014149088 | CHD4 | c.2613+54T= (n.2613+54T=) c.2652+54T= (n.2652+54T=) c.2643+54T= (n.2643+54T=) c.2578+54T= c.2592+54T= (n.2592+54T=) c.2631+54T= (n.2631+54T=) c.1369+54T= c.2619+54T= (n.2619+54T=) c.510+54T= (n.510+54T=) n.607+54T= n.2232+54T= c.1580+54T= c.653+54T= | |
| 12 | g.6593037A>G | CA944367703 | CHD4 | c.2613+54T>C (n.2613+54T>C) c.2652+54T>C (n.2652+54T>C) c.2643+54T>C (n.2643+54T>C) c.2578+54T>C c.2592+54T>C (n.2592+54T>C) c.2631+54T>C (n.2631+54T>C) c.1369+54T>C c.2619+54T>C (n.2619+54T>C) c.510+54T>C (n.510+54T>C) n.607+54T>C n.2232+54T>C c.1580+54T>C c.653+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |