Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.1370-99G>A
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n.608-99G>A
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 gnomAD v4
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n.608-99del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2579-100G>A
c.2593-100G>A (n.2593-100G>A)
c.2632-100G>A (n.2632-100G>A)
c.1370-100G>A
c.2620-100G>A (n.2620-100G>A)
c.511-100G>A (n.511-100G>A)
n.608-100G>A
n.2233-100G>A
c.1581-100G>A
c.654-100G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2579-114G>A
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c.1370-114G>A
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 gnomAD v4
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c.654-116_654-115del
 dbSNP gnomAD v4
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c.654-120_654-119delinsTA
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c.654-120del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2233-124C>T
c.1581-124C>T
c.654-124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2653-124C>A (n.2653-124C>A)
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c.2579-124C>A
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c.1370-124C>A
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c.1581-124C>A
c.654-124C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.608-125G>T
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c.654-125G>T
 gnomAD v4
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c.2653-125del (n.2653-125del)
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c.2579-125del
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n.608-125del
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c.1581-125del
c.654-125del
 gnomAD v4
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12g.6592943C>TCA944367647CHD4c.2614-126G>A (n.2614-126G>A)
c.2653-126G>A (n.2653-126G>A)
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c.2579-126G>A
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c.1370-126G>A
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c.1581-126G>A
c.654-126G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592944T>GCA2617296507CHD4c.2614-127A>C (n.2614-127A>C)
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c.2579-127A>C
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c.2632-127A>C (n.2632-127A>C)
c.1370-127A>C
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n.608-127A>C
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c.1581-127A>C
c.654-127A>C
 gnomAD v4
12g.6592945G>ACA2617296508CHD4c.2614-128C>T (n.2614-128C>T)
c.2653-128C>T (n.2653-128C>T)
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c.2579-128C>T
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c.2632-128C>T (n.2632-128C>T)
c.1370-128C>T
c.2620-128C>T (n.2620-128C>T)
c.511-128C>T (n.511-128C>T)
n.608-128C>T
n.2233-128C>T
c.1581-128C>T
c.654-128C>T
 gnomAD v4
12g.6592946G>ACA2617296509CHD4c.2614-129C>T (n.2614-129C>T)
c.2653-129C>T (n.2653-129C>T)
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c.2579-129C>T
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c.1370-129C>T
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n.608-129C>T
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c.1581-129C>T
c.654-129C>T
 gnomAD v4
12g.6592946G>TCA2617296510CHD4c.2614-129C>A (n.2614-129C>A)
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c.654-129C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.608-130G>A
n.2233-130G>A
c.1581-130G>A
c.654-130G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2579-131G=
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c.2579-131G>A
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c.1581-131G>A
c.654-131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1581-136T=
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n.608-136T>C
n.2233-136T>C
c.1581-136T>C
c.654-136T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592954G>ACA2617296514CHD4c.2614-137C>T (n.2614-137C>T)
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n.2233-137C>T
c.1581-137C>T
c.654-137C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.2578+135C>T
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c.1580+135C>T
c.653+135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2578+135C=
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c.2578+135C>A
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c.653+135C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6592957C>ACA2617296516CHD4c.2613+134G>T (n.2613+134G>T)
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n.607+134G>T
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c.1580+134G>T
c.653+134G>T
 gnomAD v4
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c.2578+134G>A
c.2592+134G>A (n.2592+134G>A)
c.2631+134G>A (n.2631+134G>A)
c.1369+134G>A
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n.607+134G>A
n.2232+134G>A
c.1580+134G>A
c.653+134G>A
 gnomAD v4
12g.6592958T>CCA2617296520CHD4c.2613+133A>G (n.2613+133A>G)
c.2652+133A>G (n.2652+133A>G)
c.2643+133A>G (n.2643+133A>G)
c.2578+133A>G
c.2592+133A>G (n.2592+133A>G)
c.2631+133A>G (n.2631+133A>G)
c.1369+133A>G
c.2619+133A>G (n.2619+133A>G)
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n.607+133A>G
n.2232+133A>G
c.1580+133A>G
c.653+133A>G
 gnomAD v4
12g.6592958T>GCA2617296519CHD4c.2613+133A>C (n.2613+133A>C)
c.2652+133A>C (n.2652+133A>C)
c.2643+133A>C (n.2643+133A>C)
c.2578+133A>C
c.2592+133A>C (n.2592+133A>C)
c.2631+133A>C (n.2631+133A>C)
c.1369+133A>C
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c.510+133A>C (n.510+133A>C)
n.607+133A>C
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c.1580+133A>C
c.653+133A>C
 gnomAD v4
12g.6592958dupCA2591017561CHD4c.2613+133dup (n.2613+133dup)
c.2652+133dup (n.2652+133dup)
c.2643+133dup (n.2643+133dup)
c.2578+133dup
c.2592+133dup (n.2592+133dup)
c.2631+133dup (n.2631+133dup)
c.1369+133dup
c.2619+133dup (n.2619+133dup)
c.510+133dup (n.510+133dup)
n.607+133dup
n.2232+133dup
c.1580+133dup
c.653+133dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592958_6592960delCA2617296518CHD4c.2613+131_2613+133del (n.2613+131_2613+133del)
c.2652+131_2652+133del (n.2652+131_2652+133del)
c.2643+131_2643+133del (n.2643+131_2643+133del)
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n.607+131_607+133del
n.2232+131_2232+133del
c.1580+131_1580+133del
c.653+131_653+133del
 gnomAD v4
12g.6592959G>ACA2617296521CHD4c.2613+132C>T (n.2613+132C>T)
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c.2643+132C>T (n.2643+132C>T)
c.2578+132C>T
c.2592+132C>T (n.2592+132C>T)
c.2631+132C>T (n.2631+132C>T)
c.1369+132C>T
c.2619+132C>T (n.2619+132C>T)
c.510+132C>T (n.510+132C>T)
n.607+132C>T
n.2232+132C>T
c.1580+132C>T
c.653+132C>T
 gnomAD v4
12g.6592959G>TCA2617296522CHD4c.2613+132C>A (n.2613+132C>A)
c.2652+132C>A (n.2652+132C>A)
c.2643+132C>A (n.2643+132C>A)
c.2578+132C>A
c.2592+132C>A (n.2592+132C>A)
c.2631+132C>A (n.2631+132C>A)
c.1369+132C>A
c.2619+132C>A (n.2619+132C>A)
c.510+132C>A (n.510+132C>A)
n.607+132C>A
n.2232+132C>A
c.1580+132C>A
c.653+132C>A
 gnomAD v4
12g.6592960T>CCA2617296523CHD4c.2613+131A>G (n.2613+131A>G)
c.2652+131A>G (n.2652+131A>G)
c.2643+131A>G (n.2643+131A>G)
c.2578+131A>G
c.2592+131A>G (n.2592+131A>G)
c.2631+131A>G (n.2631+131A>G)
c.1369+131A>G
c.2619+131A>G (n.2619+131A>G)
c.510+131A>G (n.510+131A>G)
n.607+131A>G
n.2232+131A>G
c.1580+131A>G
c.653+131A>G
 gnomAD v4
12g.6592961C>ACA2617296525CHD4c.2613+130G>T (n.2613+130G>T)
c.2652+130G>T (n.2652+130G>T)
c.2643+130G>T (n.2643+130G>T)
c.2578+130G>T
c.2592+130G>T (n.2592+130G>T)
c.2631+130G>T (n.2631+130G>T)
c.1369+130G>T
c.2619+130G>T (n.2619+130G>T)
c.510+130G>T (n.510+130G>T)
n.607+130G>T
n.2232+130G>T
c.1580+130G>T
c.653+130G>T
 gnomAD v4
12g.6592961C>TCA2617296524CHD4c.2613+130G>A (n.2613+130G>A)
c.2652+130G>A (n.2652+130G>A)
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c.2578+130G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.6592969_6592970delinsAGCA2014149025CHD4c.2613+121_2613+122delinsCT (n.2613+121_2613+122delinsCT)
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c.653+121_653+122delinsCT
12g.6592970G>ACA2617296532CHD4c.2613+121C>T (n.2613+121C>T)
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 gnomAD v4
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n.607+121del
n.2232+121del
c.1580+121del
c.653+121del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592971G>ACA2617296533CHD4c.2613+120C>T (n.2613+120C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.6592974G>CCA2617296535CHD4c.2613+117C>G (n.2613+117C>G)
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n.607+117C>G
n.2232+117C>G
c.1580+117C>G
c.653+117C>G
 gnomAD v4
12g.6592974G>TCA2617296536CHD4c.2613+117C>A (n.2613+117C>A)
c.2652+117C>A (n.2652+117C>A)
c.2643+117C>A (n.2643+117C>A)
c.2578+117C>A
c.2592+117C>A (n.2592+117C>A)
c.2631+117C>A (n.2631+117C>A)
c.1369+117C>A
c.2619+117C>A (n.2619+117C>A)
c.510+117C>A (n.510+117C>A)
n.607+117C>A
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 gnomAD v4
12g.6592975G>ACA2014149030CHD4c.2613+116C>T (n.2613+116C>T)
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c.2578+116C>T
c.2592+116C>T (n.2592+116C>T)
c.2631+116C>T (n.2631+116C>T)
c.1369+116C>T
c.2619+116C>T (n.2619+116C>T)
c.510+116C>T (n.510+116C>T)
n.607+116C>T
n.2232+116C>T
c.1580+116C>T
c.653+116C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6592975G=CA2014149028CHD4c.2613+116C= (n.2613+116C=)
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c.1580+116C=
c.653+116C=
12g.6592975G>TCA944367660CHD4c.2613+116C>A (n.2613+116C>A)
c.2652+116C>A (n.2652+116C>A)
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c.653+116C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592976A=CA2014149031CHD4c.2613+115T= (n.2613+115T=)
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n.2232+115T=
c.1580+115T=
c.653+115T=
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c.1580+115T>G
c.653+115T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592978G>ACA2565316201CHD4c.2613+113C>T (n.2613+113C>T)
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n.607+113C>T
n.2232+113C>T
c.1580+113C>T
c.653+113C>T
 gnomAD v4
12g.6592978G>TCA2617296537CHD4c.2613+113C>A (n.2613+113C>A)
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c.2578+113C>A
c.2592+113C>A (n.2592+113C>A)
c.2631+113C>A (n.2631+113C>A)
c.1369+113C>A
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n.607+113C>A
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c.653+113C>A
 gnomAD v4
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c.1369+112C>T
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c.1580+112C>T
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 gnomAD v4
12g.6592979G>TCA2617296539CHD4c.2613+112C>A (n.2613+112C>A)
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c.2631+112C>A (n.2631+112C>A)
c.1369+112C>A
c.2619+112C>A (n.2619+112C>A)
c.510+112C>A (n.510+112C>A)
n.607+112C>A
n.2232+112C>A
c.1580+112C>A
c.653+112C>A
 gnomAD v4
12g.6592980C>ACA2617296540CHD4c.2613+111G>T (n.2613+111G>T)
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n.607+111G>T
n.2232+111G>T
c.1580+111G>T
c.653+111G>T
 gnomAD v4
12g.6592980C>TCA2794422098CHD4c.2613+111G>A (n.2613+111G>A)
c.2652+111G>A (n.2652+111G>A)
c.2643+111G>A (n.2643+111G>A)
c.2578+111G>A
c.2592+111G>A (n.2592+111G>A)
c.2631+111G>A (n.2631+111G>A)
c.1369+111G>A
c.2619+111G>A (n.2619+111G>A)
c.510+111G>A (n.510+111G>A)
n.607+111G>A
n.2232+111G>A
c.1580+111G>A
c.653+111G>A
12g.6592982G>ACA2014149034CHD4c.2613+109C>T (n.2613+109C>T)
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c.2578+109C>T
c.2592+109C>T (n.2592+109C>T)
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c.1369+109C>T
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n.607+109C>T
n.2232+109C>T
c.1580+109C>T
c.653+109C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6592982G=CA2014149033CHD4c.2613+109C= (n.2613+109C=)
c.2652+109C= (n.2652+109C=)
c.2643+109C= (n.2643+109C=)
c.2578+109C=
c.2592+109C= (n.2592+109C=)
c.2631+109C= (n.2631+109C=)
c.1369+109C=
c.2619+109C= (n.2619+109C=)
c.510+109C= (n.510+109C=)
n.607+109C=
n.2232+109C=
c.1580+109C=
c.653+109C=
12g.6592982G>TCA2617296541CHD4c.2613+109C>A (n.2613+109C>A)
c.2652+109C>A (n.2652+109C>A)
c.2643+109C>A (n.2643+109C>A)
c.2578+109C>A
c.2592+109C>A (n.2592+109C>A)
c.2631+109C>A (n.2631+109C>A)
c.1369+109C>A
c.2619+109C>A (n.2619+109C>A)
c.510+109C>A (n.510+109C>A)
n.607+109C>A
n.2232+109C>A
c.1580+109C>A
c.653+109C>A
 gnomAD v4
12g.6592984G>ACA232392831CHD4c.2613+107C>T (n.2613+107C>T)
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c.2643+107C>T (n.2643+107C>T)
c.2578+107C>T
c.2592+107C>T (n.2592+107C>T)
c.2631+107C>T (n.2631+107C>T)
c.1369+107C>T
c.2619+107C>T (n.2619+107C>T)
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n.607+107C>T
n.2232+107C>T
c.1580+107C>T
c.653+107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592984G>CCA232392832CHD4c.2613+107C>G (n.2613+107C>G)
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c.2578+107C>G
c.2592+107C>G (n.2592+107C>G)
c.2631+107C>G (n.2631+107C>G)
c.1369+107C>G
c.2619+107C>G (n.2619+107C>G)
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n.2232+107C>G
c.1580+107C>G
c.653+107C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592984G=CA2014149036CHD4c.2613+107C= (n.2613+107C=)
c.2652+107C= (n.2652+107C=)
c.2643+107C= (n.2643+107C=)
c.2578+107C=
c.2592+107C= (n.2592+107C=)
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c.2619+107C= (n.2619+107C=)
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n.607+107C=
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c.1580+107C=
c.653+107C=
12g.6592985A>GCA2500578981CHD4c.2613+106T>C (n.2613+106T>C)
c.2652+106T>C (n.2652+106T>C)
c.2643+106T>C (n.2643+106T>C)
c.2578+106T>C
c.2592+106T>C (n.2592+106T>C)
c.2631+106T>C (n.2631+106T>C)
c.1369+106T>C
c.2619+106T>C (n.2619+106T>C)
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n.607+106T>C
n.2232+106T>C
c.1580+106T>C
c.653+106T>C
 gnomAD v4
12g.6592985A>TCA2617296542CHD4c.2613+106T>A (n.2613+106T>A)
c.2652+106T>A (n.2652+106T>A)
c.2643+106T>A (n.2643+106T>A)
c.2578+106T>A
c.2592+106T>A (n.2592+106T>A)
c.2631+106T>A (n.2631+106T>A)
c.1369+106T>A
c.2619+106T>A (n.2619+106T>A)
c.510+106T>A (n.510+106T>A)
n.607+106T>A
n.2232+106T>A
c.1580+106T>A
c.653+106T>A
 gnomAD v4
12g.6592986C>ACA2014149041CHD4c.2613+105G>T (n.2613+105G>T)
c.2652+105G>T (n.2652+105G>T)
c.2643+105G>T (n.2643+105G>T)
c.2578+105G>T
c.2592+105G>T (n.2592+105G>T)
c.2631+105G>T (n.2631+105G>T)
c.1369+105G>T
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n.607+105G>T
n.2232+105G>T
c.1580+105G>T
c.653+105G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6592986C=CA2014149038CHD4c.2613+105G= (n.2613+105G=)
c.2652+105G= (n.2652+105G=)
c.2643+105G= (n.2643+105G=)
c.2578+105G=
c.2592+105G= (n.2592+105G=)
c.2631+105G= (n.2631+105G=)
c.1369+105G=
c.2619+105G= (n.2619+105G=)
c.510+105G= (n.510+105G=)
n.607+105G=
n.2232+105G=
c.1580+105G=
c.653+105G=
12g.6592986C>GCA2794422099CHD4c.2613+105G>C (n.2613+105G>C)
c.2652+105G>C (n.2652+105G>C)
c.2643+105G>C (n.2643+105G>C)
c.2578+105G>C
c.2592+105G>C (n.2592+105G>C)
c.2631+105G>C (n.2631+105G>C)
c.1369+105G>C
c.2619+105G>C (n.2619+105G>C)
c.510+105G>C (n.510+105G>C)
n.607+105G>C
n.2232+105G>C
c.1580+105G>C
c.653+105G>C
12g.6592986C>TCA944367682CHD4c.2613+105G>A (n.2613+105G>A)
c.2652+105G>A (n.2652+105G>A)
c.2643+105G>A (n.2643+105G>A)
c.2578+105G>A
c.2592+105G>A (n.2592+105G>A)
c.2631+105G>A (n.2631+105G>A)
c.1369+105G>A
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n.607+105G>A
n.2232+105G>A
c.1580+105G>A
c.653+105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592987A>CCA2617296543CHD4c.2613+104T>G (n.2613+104T>G)
c.2652+104T>G (n.2652+104T>G)
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c.2578+104T>G
c.2592+104T>G (n.2592+104T>G)
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n.607+104T>G
n.2232+104T>G
c.1580+104T>G
c.653+104T>G
 gnomAD v4
12g.6592987A>GCA2617296544CHD4c.2613+104T>C (n.2613+104T>C)
c.2652+104T>C (n.2652+104T>C)
c.2643+104T>C (n.2643+104T>C)
c.2578+104T>C
c.2592+104T>C (n.2592+104T>C)
c.2631+104T>C (n.2631+104T>C)
c.1369+104T>C
c.2619+104T>C (n.2619+104T>C)
c.510+104T>C (n.510+104T>C)
n.607+104T>C
n.2232+104T>C
c.1580+104T>C
c.653+104T>C
 gnomAD v4
12g.6592988A>CCA2617296545CHD4c.2613+103T>G (n.2613+103T>G)
c.2652+103T>G (n.2652+103T>G)
c.2643+103T>G (n.2643+103T>G)
c.2578+103T>G
c.2592+103T>G (n.2592+103T>G)
c.2631+103T>G (n.2631+103T>G)
c.1369+103T>G
c.2619+103T>G (n.2619+103T>G)
c.510+103T>G (n.510+103T>G)
n.607+103T>G
n.2232+103T>G
c.1580+103T>G
c.653+103T>G
 gnomAD v4
12g.6592988A>GCA2617296546CHD4c.2613+103T>C (n.2613+103T>C)
c.2652+103T>C (n.2652+103T>C)
c.2643+103T>C (n.2643+103T>C)
c.2578+103T>C
c.2592+103T>C (n.2592+103T>C)
c.2631+103T>C (n.2631+103T>C)
c.1369+103T>C
c.2619+103T>C (n.2619+103T>C)
c.510+103T>C (n.510+103T>C)
n.607+103T>C
n.2232+103T>C
c.1580+103T>C
c.653+103T>C
 gnomAD v4
12g.6592988_6593015delinsATTTTCCCCTCTCCTCTCCATCTACAAGCA2014149042CHD4c.2613+76_2613+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT (n.2613+76_2613+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT)
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c.2578+76_2578+103delinsCTTGTAGATGGAGAGGAGAGGGGAAAAT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2578+96G>A
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n.607+96G>A
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c.1580+96G>A
c.653+96G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6592995_6592997delinsCCTCA2014149054CHD4c.2613+94_2613+96delinsAGG (n.2613+94_2613+96delinsAGG)
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c.653+94_653+96delinsAGG
12g.6592995_6592996insTCA2794422100CHD4c.2613+95_2613+96insA (n.2613+95_2613+96insA)
c.2652+95_2652+96insA (n.2652+95_2652+96insA)
c.2643+95_2643+96insA (n.2643+95_2643+96insA)
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n.607+95_607+96insA
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12g.6592996_6592997delinsCTCA2014149059CHD4c.2613+94_2613+95delinsAG (n.2613+94_2613+95delinsAG)
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12g.6592999_6593000delCA691054837CHD4c.2613+94_2613+95del (n.2613+94_2613+95del)
c.2652+94_2652+95del (n.2652+94_2652+95del)
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c.2578+94_2578+95del
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c.2631+94_2631+95del (n.2631+94_2631+95del)
c.1369+94_1369+95del
c.2619+94_2619+95del (n.2619+94_2619+95del)
c.510+94_510+95del (n.510+94_510+95del)
n.607+94_607+95del
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c.1580+94_1580+95del
c.653+94_653+95del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592997delCA2014149060CHD4c.2613+94del (n.2613+94del)
c.2652+94del (n.2652+94del)
c.2643+94del (n.2643+94del)
c.2578+94del
c.2592+94del (n.2592+94del)
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c.510+94del (n.510+94del)
n.607+94del
n.2232+94del
c.1580+94del
c.653+94del
 dbSNP
12g.6592997T>GCA2617296551CHD4c.2613+94A>C (n.2613+94A>C)
c.2652+94A>C (n.2652+94A>C)
c.2643+94A>C (n.2643+94A>C)
c.2578+94A>C
c.2592+94A>C (n.2592+94A>C)
c.2631+94A>C (n.2631+94A>C)
c.1369+94A>C
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c.510+94A>C (n.510+94A>C)
n.607+94A>C
n.2232+94A>C
c.1580+94A>C
c.653+94A>C
 gnomAD v4
12g.6592998C>TCA2575058097CHD4c.2613+93G>A (n.2613+93G>A)
c.2652+93G>A (n.2652+93G>A)
c.2643+93G>A (n.2643+93G>A)
c.2578+93G>A
c.2592+93G>A (n.2592+93G>A)
c.2631+93G>A (n.2631+93G>A)
c.1369+93G>A
c.2619+93G>A (n.2619+93G>A)
c.510+93G>A (n.510+93G>A)
n.607+93G>A
n.2232+93G>A
c.1580+93G>A
c.653+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6593001C>ACA2501315355CHD4c.2613+90G>T (n.2613+90G>T)
c.2652+90G>T (n.2652+90G>T)
c.2643+90G>T (n.2643+90G>T)
c.2578+90G>T
c.2592+90G>T (n.2592+90G>T)
c.2631+90G>T (n.2631+90G>T)
c.1369+90G>T
c.2619+90G>T (n.2619+90G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched