| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6592873C>A | CA2617296468 | CHD4 | c.2614-56G>T (n.2614-56G>T) c.2653-56G>T (n.2653-56G>T) c.2644-56G>T (n.2644-56G>T) c.2579-56G>T c.2593-56G>T (n.2593-56G>T) c.2632-56G>T (n.2632-56G>T) c.1370-56G>T c.2620-56G>T (n.2620-56G>T) c.511-56G>T (n.511-56G>T) n.608-56G>T n.2233-56G>T c.1581-56G>T c.654-56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592874T>C | CA944367600 | CHD4 | c.2614-57A>G (n.2614-57A>G) c.2653-57A>G (n.2653-57A>G) c.2644-57A>G (n.2644-57A>G) c.2579-57A>G c.2593-57A>G (n.2593-57A>G) c.2632-57A>G (n.2632-57A>G) c.1370-57A>G c.2620-57A>G (n.2620-57A>G) c.511-57A>G (n.511-57A>G) n.608-57A>G n.2233-57A>G c.1581-57A>G c.654-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592874T= | CA2014148919 | CHD4 | c.2614-57A= (n.2614-57A=) c.2653-57A= (n.2653-57A=) c.2644-57A= (n.2644-57A=) c.2579-57A= c.2593-57A= (n.2593-57A=) c.2632-57A= (n.2632-57A=) c.1370-57A= c.2620-57A= (n.2620-57A=) c.511-57A= (n.511-57A=) n.608-57A= n.2233-57A= c.1581-57A= c.654-57A= | |
| 12 | g.6592875C= | CA2014148921 | CHD4 | c.2614-58G= (n.2614-58G=) c.2653-58G= (n.2653-58G=) c.2644-58G= (n.2644-58G=) c.2579-58G= c.2593-58G= (n.2593-58G=) c.2632-58G= (n.2632-58G=) c.1370-58G= c.2620-58G= (n.2620-58G=) c.511-58G= (n.511-58G=) n.608-58G= n.2233-58G= c.1581-58G= c.654-58G= | |
| 12 | g.6592875C>G | CA944367602 | CHD4 | c.2614-58G>C (n.2614-58G>C) c.2653-58G>C (n.2653-58G>C) c.2644-58G>C (n.2644-58G>C) c.2579-58G>C c.2593-58G>C (n.2593-58G>C) c.2632-58G>C (n.2632-58G>C) c.1370-58G>C c.2620-58G>C (n.2620-58G>C) c.511-58G>C (n.511-58G>C) n.608-58G>C n.2233-58G>C c.1581-58G>C c.654-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592876T>C | CA2014148923 | CHD4 | c.2614-59A>G (n.2614-59A>G) c.2653-59A>G (n.2653-59A>G) c.2644-59A>G (n.2644-59A>G) c.2579-59A>G c.2593-59A>G (n.2593-59A>G) c.2632-59A>G (n.2632-59A>G) c.1370-59A>G c.2620-59A>G (n.2620-59A>G) c.511-59A>G (n.511-59A>G) n.608-59A>G n.2233-59A>G c.1581-59A>G c.654-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592876T>G | CA2617296469 | CHD4 | c.2614-59A>C (n.2614-59A>C) c.2653-59A>C (n.2653-59A>C) c.2644-59A>C (n.2644-59A>C) c.2579-59A>C c.2593-59A>C (n.2593-59A>C) c.2632-59A>C (n.2632-59A>C) c.1370-59A>C c.2620-59A>C (n.2620-59A>C) c.511-59A>C (n.511-59A>C) n.608-59A>C n.2233-59A>C c.1581-59A>C c.654-59A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592876T= | CA2014148922 | CHD4 | c.2614-59A= (n.2614-59A=) c.2653-59A= (n.2653-59A=) c.2644-59A= (n.2644-59A=) c.2579-59A= c.2593-59A= (n.2593-59A=) c.2632-59A= (n.2632-59A=) c.1370-59A= c.2620-59A= (n.2620-59A=) c.511-59A= (n.511-59A=) n.608-59A= n.2233-59A= c.1581-59A= c.654-59A= | |
| 12 | g.6592878C>A | CA2617296470 | CHD4 | c.2614-61G>T (n.2614-61G>T) c.2653-61G>T (n.2653-61G>T) c.2644-61G>T (n.2644-61G>T) c.2579-61G>T c.2593-61G>T (n.2593-61G>T) c.2632-61G>T (n.2632-61G>T) c.1370-61G>T c.2620-61G>T (n.2620-61G>T) c.511-61G>T (n.511-61G>T) n.608-61G>T n.2233-61G>T c.1581-61G>T c.654-61G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592878C= | CA2014148925 | CHD4 | c.2614-61G= (n.2614-61G=) c.2653-61G= (n.2653-61G=) c.2644-61G= (n.2644-61G=) c.2579-61G= c.2593-61G= (n.2593-61G=) c.2632-61G= (n.2632-61G=) c.1370-61G= c.2620-61G= (n.2620-61G=) c.511-61G= (n.511-61G=) n.608-61G= n.2233-61G= c.1581-61G= c.654-61G= | |
| 12 | g.6592878C>T | CA944367604 | CHD4 | c.2614-61G>A (n.2614-61G>A) c.2653-61G>A (n.2653-61G>A) c.2644-61G>A (n.2644-61G>A) c.2579-61G>A c.2593-61G>A (n.2593-61G>A) c.2632-61G>A (n.2632-61G>A) c.1370-61G>A c.2620-61G>A (n.2620-61G>A) c.511-61G>A (n.511-61G>A) n.608-61G>A n.2233-61G>A c.1581-61G>A c.654-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592879A= | CA2014148928 | CHD4 | c.2614-62T= (n.2614-62T=) c.2653-62T= (n.2653-62T=) c.2644-62T= (n.2644-62T=) c.2579-62T= c.2593-62T= (n.2593-62T=) c.2632-62T= (n.2632-62T=) c.1370-62T= c.2620-62T= (n.2620-62T=) c.511-62T= (n.511-62T=) n.608-62T= n.2233-62T= c.1581-62T= c.654-62T= | |
| 12 | g.6592879A>G | CA2575058092 | CHD4 | c.2614-62T>C (n.2614-62T>C) c.2653-62T>C (n.2653-62T>C) c.2644-62T>C (n.2644-62T>C) c.2579-62T>C c.2593-62T>C (n.2593-62T>C) c.2632-62T>C (n.2632-62T>C) c.1370-62T>C c.2620-62T>C (n.2620-62T>C) c.511-62T>C (n.511-62T>C) n.608-62T>C n.2233-62T>C c.1581-62T>C c.654-62T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592880A>C | CA2617296471 | CHD4 | c.2614-63T>G (n.2614-63T>G) c.2653-63T>G (n.2653-63T>G) c.2644-63T>G (n.2644-63T>G) c.2579-63T>G c.2593-63T>G (n.2593-63T>G) c.2632-63T>G (n.2632-63T>G) c.1370-63T>G c.2620-63T>G (n.2620-63T>G) c.511-63T>G (n.511-63T>G) n.608-63T>G n.2233-63T>G c.1581-63T>G c.654-63T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592880A>G | CA2617296472 | CHD4 | c.2614-63T>C (n.2614-63T>C) c.2653-63T>C (n.2653-63T>C) c.2644-63T>C (n.2644-63T>C) c.2579-63T>C c.2593-63T>C (n.2593-63T>C) c.2632-63T>C (n.2632-63T>C) c.1370-63T>C c.2620-63T>C (n.2620-63T>C) c.511-63T>C (n.511-63T>C) n.608-63T>C n.2233-63T>C c.1581-63T>C c.654-63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592880_6592881insTA | CA691054792 | CHD4 | c.2614-63_2614-62insAT (n.2614-63_2614-62insAT) c.2653-63_2653-62insAT (n.2653-63_2653-62insAT) c.2644-63_2644-62insAT (n.2644-63_2644-62insAT) c.2579-63_2579-62insAT c.2593-63_2593-62insAT (n.2593-63_2593-62insAT) c.2632-63_2632-62insAT (n.2632-63_2632-62insAT) c.1370-63_1370-62insAT c.2620-63_2620-62insAT (n.2620-63_2620-62insAT) c.511-63_511-62insAT (n.511-63_511-62insAT) n.608-63_608-62insAT n.2233-63_2233-62insAT c.1581-63_1581-62insAT c.654-63_654-62insAT | dbSNP |
| 12 | g.6592881A= | CA2014148930 | CHD4 | c.2614-64T= (n.2614-64T=) c.2653-64T= (n.2653-64T=) c.2644-64T= (n.2644-64T=) c.2579-64T= c.2593-64T= (n.2593-64T=) c.2632-64T= (n.2632-64T=) c.1370-64T= c.2620-64T= (n.2620-64T=) c.511-64T= (n.511-64T=) n.608-64T= n.2233-64T= c.1581-64T= c.654-64T= | |
| 12 | g.6592881A>C | CA2617296473 | CHD4 | c.2614-64T>G (n.2614-64T>G) c.2653-64T>G (n.2653-64T>G) c.2644-64T>G (n.2644-64T>G) c.2579-64T>G c.2593-64T>G (n.2593-64T>G) c.2632-64T>G (n.2632-64T>G) c.1370-64T>G c.2620-64T>G (n.2620-64T>G) c.511-64T>G (n.511-64T>G) n.608-64T>G n.2233-64T>G c.1581-64T>G c.654-64T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592881A>G | CA232392790 | CHD4 | c.2614-64T>C (n.2614-64T>C) c.2653-64T>C (n.2653-64T>C) c.2644-64T>C (n.2644-64T>C) c.2579-64T>C c.2593-64T>C (n.2593-64T>C) c.2632-64T>C (n.2632-64T>C) c.1370-64T>C c.2620-64T>C (n.2620-64T>C) c.511-64T>C (n.511-64T>C) n.608-64T>C n.2233-64T>C c.1581-64T>C c.654-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592885T>C | CA2617296474 | CHD4 | c.2614-68A>G (n.2614-68A>G) c.2653-68A>G (n.2653-68A>G) c.2644-68A>G (n.2644-68A>G) c.2579-68A>G c.2593-68A>G (n.2593-68A>G) c.2632-68A>G (n.2632-68A>G) c.1370-68A>G c.2620-68A>G (n.2620-68A>G) c.511-68A>G (n.511-68A>G) n.608-68A>G n.2233-68A>G c.1581-68A>G c.654-68A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592886C= | CA2014148934 | CHD4 | c.2614-69G= (n.2614-69G=) c.2653-69G= (n.2653-69G=) c.2644-69G= (n.2644-69G=) c.2579-69G= c.2593-69G= (n.2593-69G=) c.2632-69G= (n.2632-69G=) c.1370-69G= c.2620-69G= (n.2620-69G=) c.511-69G= (n.511-69G=) n.608-69G= n.2233-69G= c.1581-69G= c.654-69G= | |
| 12 | g.6592886C>G | CA944367631 | CHD4 | c.2614-69G>C (n.2614-69G>C) c.2653-69G>C (n.2653-69G>C) c.2644-69G>C (n.2644-69G>C) c.2579-69G>C c.2593-69G>C (n.2593-69G>C) c.2632-69G>C (n.2632-69G>C) c.1370-69G>C c.2620-69G>C (n.2620-69G>C) c.511-69G>C (n.511-69G>C) n.608-69G>C n.2233-69G>C c.1581-69G>C c.654-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592886C>T | CA2014148933 | CHD4 | c.2614-69G>A (n.2614-69G>A) c.2653-69G>A (n.2653-69G>A) c.2644-69G>A (n.2644-69G>A) c.2579-69G>A c.2593-69G>A (n.2593-69G>A) c.2632-69G>A (n.2632-69G>A) c.1370-69G>A c.2620-69G>A (n.2620-69G>A) c.511-69G>A (n.511-69G>A) n.608-69G>A n.2233-69G>A c.1581-69G>A c.654-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592887A= | CA2014148937 | CHD4 | c.2614-70T= (n.2614-70T=) c.2653-70T= (n.2653-70T=) c.2644-70T= (n.2644-70T=) c.2579-70T= c.2593-70T= (n.2593-70T=) c.2632-70T= (n.2632-70T=) c.1370-70T= c.2620-70T= (n.2620-70T=) c.511-70T= (n.511-70T=) n.608-70T= n.2233-70T= c.1581-70T= c.654-70T= | |
| 12 | g.6592887A>C | CA232392792 | CHD4 | c.2614-70T>G (n.2614-70T>G) c.2653-70T>G (n.2653-70T>G) c.2644-70T>G (n.2644-70T>G) c.2579-70T>G c.2593-70T>G (n.2593-70T>G) c.2632-70T>G (n.2632-70T>G) c.1370-70T>G c.2620-70T>G (n.2620-70T>G) c.511-70T>G (n.511-70T>G) n.608-70T>G n.2233-70T>G c.1581-70T>G c.654-70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592888A>G | CA2575058093 | CHD4 | c.2614-71T>C (n.2614-71T>C) c.2653-71T>C (n.2653-71T>C) c.2644-71T>C (n.2644-71T>C) c.2579-71T>C c.2593-71T>C (n.2593-71T>C) c.2632-71T>C (n.2632-71T>C) c.1370-71T>C c.2620-71T>C (n.2620-71T>C) c.511-71T>C (n.511-71T>C) n.608-71T>C n.2233-71T>C c.1581-71T>C c.654-71T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592890T>C | CA232392793 | CHD4 | c.2614-73A>G (n.2614-73A>G) c.2653-73A>G (n.2653-73A>G) c.2644-73A>G (n.2644-73A>G) c.2579-73A>G c.2593-73A>G (n.2593-73A>G) c.2632-73A>G (n.2632-73A>G) c.1370-73A>G c.2620-73A>G (n.2620-73A>G) c.511-73A>G (n.511-73A>G) n.608-73A>G n.2233-73A>G c.1581-73A>G c.654-73A>G | dbSNP |
| 12 | g.6592890T= | CA2014148938 | CHD4 | c.2614-73A= (n.2614-73A=) c.2653-73A= (n.2653-73A=) c.2644-73A= (n.2644-73A=) c.2579-73A= c.2593-73A= (n.2593-73A=) c.2632-73A= (n.2632-73A=) c.1370-73A= c.2620-73A= (n.2620-73A=) c.511-73A= (n.511-73A=) n.608-73A= n.2233-73A= c.1581-73A= c.654-73A= | |
| 12 | g.6592893_6592894dup | CA2794422097 | CHD4 | c.2614-74_2614-73dup (n.2614-74_2614-73dup) c.2653-74_2653-73dup (n.2653-74_2653-73dup) c.2644-74_2644-73dup (n.2644-74_2644-73dup) c.2579-74_2579-73dup c.2593-74_2593-73dup (n.2593-74_2593-73dup) c.2632-74_2632-73dup (n.2632-74_2632-73dup) c.1370-74_1370-73dup c.2620-74_2620-73dup (n.2620-74_2620-73dup) c.511-74_511-73dup (n.511-74_511-73dup) n.608-74_608-73dup n.2233-74_2233-73dup c.1581-74_1581-73dup c.654-74_654-73dup | |
| 12 | g.6592893T>C | CA2014148941 | CHD4 | c.2614-76A>G (n.2614-76A>G) c.2653-76A>G (n.2653-76A>G) c.2644-76A>G (n.2644-76A>G) c.2579-76A>G c.2593-76A>G (n.2593-76A>G) c.2632-76A>G (n.2632-76A>G) c.1370-76A>G c.2620-76A>G (n.2620-76A>G) c.511-76A>G (n.511-76A>G) n.608-76A>G n.2233-76A>G c.1581-76A>G c.654-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592893T= | CA2014148939 | CHD4 | c.2614-76A= (n.2614-76A=) c.2653-76A= (n.2653-76A=) c.2644-76A= (n.2644-76A=) c.2579-76A= c.2593-76A= (n.2593-76A=) c.2632-76A= (n.2632-76A=) c.1370-76A= c.2620-76A= (n.2620-76A=) c.511-76A= (n.511-76A=) n.608-76A= n.2233-76A= c.1581-76A= c.654-76A= | |
| 12 | g.6592897C>A | CA2617296475 | CHD4 | c.2614-80G>T (n.2614-80G>T) c.2653-80G>T (n.2653-80G>T) c.2644-80G>T (n.2644-80G>T) c.2579-80G>T c.2593-80G>T (n.2593-80G>T) c.2632-80G>T (n.2632-80G>T) c.1370-80G>T c.2620-80G>T (n.2620-80G>T) c.511-80G>T (n.511-80G>T) n.608-80G>T n.2233-80G>T c.1581-80G>T c.654-80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592897C>T | CA2617296476 | CHD4 | c.2614-80G>A (n.2614-80G>A) c.2653-80G>A (n.2653-80G>A) c.2644-80G>A (n.2644-80G>A) c.2579-80G>A c.2593-80G>A (n.2593-80G>A) c.2632-80G>A (n.2632-80G>A) c.1370-80G>A c.2620-80G>A (n.2620-80G>A) c.511-80G>A (n.511-80G>A) n.608-80G>A n.2233-80G>A c.1581-80G>A c.654-80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592899G>A | CA2617296477 | CHD4 | c.2614-82C>T (n.2614-82C>T) c.2653-82C>T (n.2653-82C>T) c.2644-82C>T (n.2644-82C>T) c.2579-82C>T c.2593-82C>T (n.2593-82C>T) c.2632-82C>T (n.2632-82C>T) c.1370-82C>T c.2620-82C>T (n.2620-82C>T) c.511-82C>T (n.511-82C>T) n.608-82C>T n.2233-82C>T c.1581-82C>T c.654-82C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592900C>A | CA2617296478 | CHD4 | c.2614-83G>T (n.2614-83G>T) c.2653-83G>T (n.2653-83G>T) c.2644-83G>T (n.2644-83G>T) c.2579-83G>T c.2593-83G>T (n.2593-83G>T) c.2632-83G>T (n.2632-83G>T) c.1370-83G>T c.2620-83G>T (n.2620-83G>T) c.511-83G>T (n.511-83G>T) n.608-83G>T n.2233-83G>T c.1581-83G>T c.654-83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592901C>A | CA2575058094 | CHD4 | c.2614-84G>T (n.2614-84G>T) c.2653-84G>T (n.2653-84G>T) c.2644-84G>T (n.2644-84G>T) c.2579-84G>T c.2593-84G>T (n.2593-84G>T) c.2632-84G>T (n.2632-84G>T) c.1370-84G>T c.2620-84G>T (n.2620-84G>T) c.511-84G>T (n.511-84G>T) n.608-84G>T n.2233-84G>T c.1581-84G>T c.654-84G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592901C= | CA2014148942 | CHD4 | c.2614-84G= (n.2614-84G=) c.2653-84G= (n.2653-84G=) c.2644-84G= (n.2644-84G=) c.2579-84G= c.2593-84G= (n.2593-84G=) c.2632-84G= (n.2632-84G=) c.1370-84G= c.2620-84G= (n.2620-84G=) c.511-84G= (n.511-84G=) n.608-84G= n.2233-84G= c.1581-84G= c.654-84G= | |
| 12 | g.6592901C>T | CA2014148943 | CHD4 | c.2614-84G>A (n.2614-84G>A) c.2653-84G>A (n.2653-84G>A) c.2644-84G>A (n.2644-84G>A) c.2579-84G>A c.2593-84G>A (n.2593-84G>A) c.2632-84G>A (n.2632-84G>A) c.1370-84G>A c.2620-84G>A (n.2620-84G>A) c.511-84G>A (n.511-84G>A) n.608-84G>A n.2233-84G>A c.1581-84G>A c.654-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592902C>A | CA2575058095 | CHD4 | c.2614-85G>T (n.2614-85G>T) c.2653-85G>T (n.2653-85G>T) c.2644-85G>T (n.2644-85G>T) c.2579-85G>T c.2593-85G>T (n.2593-85G>T) c.2632-85G>T (n.2632-85G>T) c.1370-85G>T c.2620-85G>T (n.2620-85G>T) c.511-85G>T (n.511-85G>T) n.608-85G>T n.2233-85G>T c.1581-85G>T c.654-85G>T | |
| 12 | g.6592902C= | CA2014148944 | CHD4 | c.2614-85G= (n.2614-85G=) c.2653-85G= (n.2653-85G=) c.2644-85G= (n.2644-85G=) c.2579-85G= c.2593-85G= (n.2593-85G=) c.2632-85G= (n.2632-85G=) c.1370-85G= c.2620-85G= (n.2620-85G=) c.511-85G= (n.511-85G=) n.608-85G= n.2233-85G= c.1581-85G= c.654-85G= | |
| 12 | g.6592902C>T | CA232392796 | CHD4 | c.2614-85G>A (n.2614-85G>A) c.2653-85G>A (n.2653-85G>A) c.2644-85G>A (n.2644-85G>A) c.2579-85G>A c.2593-85G>A (n.2593-85G>A) c.2632-85G>A (n.2632-85G>A) c.1370-85G>A c.2620-85G>A (n.2620-85G>A) c.511-85G>A (n.511-85G>A) n.608-85G>A n.2233-85G>A c.1581-85G>A c.654-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592903A= | CA2014148946 | CHD4 | c.2614-86T= (n.2614-86T=) c.2653-86T= (n.2653-86T=) c.2644-86T= (n.2644-86T=) c.2579-86T= c.2593-86T= (n.2593-86T=) c.2632-86T= (n.2632-86T=) c.1370-86T= c.2620-86T= (n.2620-86T=) c.511-86T= (n.511-86T=) n.608-86T= n.2233-86T= c.1581-86T= c.654-86T= | |
| 12 | g.6592903A>G | CA691054796 | CHD4 | c.2614-86T>C (n.2614-86T>C) c.2653-86T>C (n.2653-86T>C) c.2644-86T>C (n.2644-86T>C) c.2579-86T>C c.2593-86T>C (n.2593-86T>C) c.2632-86T>C (n.2632-86T>C) c.1370-86T>C c.2620-86T>C (n.2620-86T>C) c.511-86T>C (n.511-86T>C) n.608-86T>C n.2233-86T>C c.1581-86T>C c.654-86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592904A= | CA2014148949 | CHD4 | c.2614-87T= (n.2614-87T=) c.2653-87T= (n.2653-87T=) c.2644-87T= (n.2644-87T=) c.2579-87T= c.2593-87T= (n.2593-87T=) c.2632-87T= (n.2632-87T=) c.1370-87T= c.2620-87T= (n.2620-87T=) c.511-87T= (n.511-87T=) n.608-87T= n.2233-87T= c.1581-87T= c.654-87T= | |
| 12 | g.6592904A>G | CA2014148951 | CHD4 | c.2614-87T>C (n.2614-87T>C) c.2653-87T>C (n.2653-87T>C) c.2644-87T>C (n.2644-87T>C) c.2579-87T>C c.2593-87T>C (n.2593-87T>C) c.2632-87T>C (n.2632-87T>C) c.1370-87T>C c.2620-87T>C (n.2620-87T>C) c.511-87T>C (n.511-87T>C) n.608-87T>C n.2233-87T>C c.1581-87T>C c.654-87T>C | dbSNP |
| 12 | g.6592905T>C | CA913680672 | CHD4 | c.2614-88A>G (n.2614-88A>G) c.2653-88A>G (n.2653-88A>G) c.2644-88A>G (n.2644-88A>G) c.2579-88A>G c.2593-88A>G (n.2593-88A>G) c.2632-88A>G (n.2632-88A>G) c.1370-88A>G c.2620-88A>G (n.2620-88A>G) c.511-88A>G (n.511-88A>G) n.608-88A>G n.2233-88A>G c.1581-88A>G c.654-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592905T>G | CA691054798 | CHD4 | c.2614-88A>C (n.2614-88A>C) c.2653-88A>C (n.2653-88A>C) c.2644-88A>C (n.2644-88A>C) c.2579-88A>C c.2593-88A>C (n.2593-88A>C) c.2632-88A>C (n.2632-88A>C) c.1370-88A>C c.2620-88A>C (n.2620-88A>C) c.511-88A>C (n.511-88A>C) n.608-88A>C n.2233-88A>C c.1581-88A>C c.654-88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592905T= | CA2014148956 | CHD4 | c.2614-88A= (n.2614-88A=) c.2653-88A= (n.2653-88A=) c.2644-88A= (n.2644-88A=) c.2579-88A= c.2593-88A= (n.2593-88A=) c.2632-88A= (n.2632-88A=) c.1370-88A= c.2620-88A= (n.2620-88A=) c.511-88A= (n.511-88A=) n.608-88A= n.2233-88A= c.1581-88A= c.654-88A= | |
| 12 | g.6592907G>A | CA944367640 | CHD4 | c.2614-90C>T (n.2614-90C>T) c.2653-90C>T (n.2653-90C>T) c.2644-90C>T (n.2644-90C>T) c.2579-90C>T c.2593-90C>T (n.2593-90C>T) c.2632-90C>T (n.2632-90C>T) c.1370-90C>T c.2620-90C>T (n.2620-90C>T) c.511-90C>T (n.511-90C>T) n.608-90C>T n.2233-90C>T c.1581-90C>T c.654-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592907G= | CA2014148958 | CHD4 | c.2614-90C= (n.2614-90C=) c.2653-90C= (n.2653-90C=) c.2644-90C= (n.2644-90C=) c.2579-90C= c.2593-90C= (n.2593-90C=) c.2632-90C= (n.2632-90C=) c.1370-90C= c.2620-90C= (n.2620-90C=) c.511-90C= (n.511-90C=) n.608-90C= n.2233-90C= c.1581-90C= c.654-90C= | |
| 12 | g.6592908T>C | CA232392802 | CHD4 | c.2614-91A>G (n.2614-91A>G) c.2653-91A>G (n.2653-91A>G) c.2644-91A>G (n.2644-91A>G) c.2579-91A>G c.2593-91A>G (n.2593-91A>G) c.2632-91A>G (n.2632-91A>G) c.1370-91A>G c.2620-91A>G (n.2620-91A>G) c.511-91A>G (n.511-91A>G) n.608-91A>G n.2233-91A>G c.1581-91A>G c.654-91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592908T= | CA2014148961 | CHD4 | c.2614-91A= (n.2614-91A=) c.2653-91A= (n.2653-91A=) c.2644-91A= (n.2644-91A=) c.2579-91A= c.2593-91A= (n.2593-91A=) c.2632-91A= (n.2632-91A=) c.1370-91A= c.2620-91A= (n.2620-91A=) c.511-91A= (n.511-91A=) n.608-91A= n.2233-91A= c.1581-91A= c.654-91A= | |
| 12 | g.6592908_6592911dup | CA2014148960 | CHD4 | c.2614-94_2614-91dup (n.2614-94_2614-91dup) c.2653-94_2653-91dup (n.2653-94_2653-91dup) c.2644-94_2644-91dup (n.2644-94_2644-91dup) c.2579-94_2579-91dup c.2593-94_2593-91dup (n.2593-94_2593-91dup) c.2632-94_2632-91dup (n.2632-94_2632-91dup) c.1370-94_1370-91dup c.2620-94_2620-91dup (n.2620-94_2620-91dup) c.511-94_511-91dup (n.511-94_511-91dup) n.608-94_608-91dup n.2233-94_2233-91dup c.1581-94_1581-91dup c.654-94_654-91dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592909T>C | CA2014148965 | CHD4 | c.2614-92A>G (n.2614-92A>G) c.2653-92A>G (n.2653-92A>G) c.2644-92A>G (n.2644-92A>G) c.2579-92A>G c.2593-92A>G (n.2593-92A>G) c.2632-92A>G (n.2632-92A>G) c.1370-92A>G c.2620-92A>G (n.2620-92A>G) c.511-92A>G (n.511-92A>G) n.608-92A>G n.2233-92A>G c.1581-92A>G c.654-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592909T= | CA2014148963 | CHD4 | c.2614-92A= (n.2614-92A=) c.2653-92A= (n.2653-92A=) c.2644-92A= (n.2644-92A=) c.2579-92A= c.2593-92A= (n.2593-92A=) c.2632-92A= (n.2632-92A=) c.1370-92A= c.2620-92A= (n.2620-92A=) c.511-92A= (n.511-92A=) n.608-92A= n.2233-92A= c.1581-92A= c.654-92A= | |
| 12 | g.6592909_6592912delinsTAAG | CA2014148966 | CHD4 | c.2614-95_2614-92delinsCTTA (n.2614-95_2614-92delinsCTTA) c.2653-95_2653-92delinsCTTA (n.2653-95_2653-92delinsCTTA) c.2644-95_2644-92delinsCTTA (n.2644-95_2644-92delinsCTTA) c.2579-95_2579-92delinsCTTA c.2593-95_2593-92delinsCTTA (n.2593-95_2593-92delinsCTTA) c.2632-95_2632-92delinsCTTA (n.2632-95_2632-92delinsCTTA) c.1370-95_1370-92delinsCTTA c.2620-95_2620-92delinsCTTA (n.2620-95_2620-92delinsCTTA) c.511-95_511-92delinsCTTA (n.511-95_511-92delinsCTTA) n.608-95_608-92delinsCTTA n.2233-95_2233-92delinsCTTA c.1581-95_1581-92delinsCTTA c.654-95_654-92delinsCTTA | |
| 12 | g.6592910_6592912del | CA2014148968 | CHD4 | c.2614-95_2614-93del (n.2614-95_2614-93del) c.2653-95_2653-93del (n.2653-95_2653-93del) c.2644-95_2644-93del (n.2644-95_2644-93del) c.2579-95_2579-93del c.2593-95_2593-93del (n.2593-95_2593-93del) c.2632-95_2632-93del (n.2632-95_2632-93del) c.1370-95_1370-93del c.2620-95_2620-93del (n.2620-95_2620-93del) c.511-95_511-93del (n.511-95_511-93del) n.608-95_608-93del n.2233-95_2233-93del c.1581-95_1581-93del c.654-95_654-93del | dbSNP |
| 12 | g.6592911A>C | CA2617296479 | CHD4 | c.2614-94T>G (n.2614-94T>G) c.2653-94T>G (n.2653-94T>G) c.2644-94T>G (n.2644-94T>G) c.2579-94T>G c.2593-94T>G (n.2593-94T>G) c.2632-94T>G (n.2632-94T>G) c.1370-94T>G c.2620-94T>G (n.2620-94T>G) c.511-94T>G (n.511-94T>G) n.608-94T>G n.2233-94T>G c.1581-94T>G c.654-94T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592911A>G | CA2575058096 | CHD4 | c.2614-94T>C (n.2614-94T>C) c.2653-94T>C (n.2653-94T>C) c.2644-94T>C (n.2644-94T>C) c.2579-94T>C c.2593-94T>C (n.2593-94T>C) c.2632-94T>C (n.2632-94T>C) c.1370-94T>C c.2620-94T>C (n.2620-94T>C) c.511-94T>C (n.511-94T>C) n.608-94T>C n.2233-94T>C c.1581-94T>C c.654-94T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592912G>C | CA2617296480 | CHD4 | c.2614-95C>G (n.2614-95C>G) c.2653-95C>G (n.2653-95C>G) c.2644-95C>G (n.2644-95C>G) c.2579-95C>G c.2593-95C>G (n.2593-95C>G) c.2632-95C>G (n.2632-95C>G) c.1370-95C>G c.2620-95C>G (n.2620-95C>G) c.511-95C>G (n.511-95C>G) n.608-95C>G n.2233-95C>G c.1581-95C>G c.654-95C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592912G>T | CA2617296481 | CHD4 | c.2614-95C>A (n.2614-95C>A) c.2653-95C>A (n.2653-95C>A) c.2644-95C>A (n.2644-95C>A) c.2579-95C>A c.2593-95C>A (n.2593-95C>A) c.2632-95C>A (n.2632-95C>A) c.1370-95C>A c.2620-95C>A (n.2620-95C>A) c.511-95C>A (n.511-95C>A) n.608-95C>A n.2233-95C>A c.1581-95C>A c.654-95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592913C>A | CA2617296482 | CHD4 | c.2614-96G>T (n.2614-96G>T) c.2653-96G>T (n.2653-96G>T) c.2644-96G>T (n.2644-96G>T) c.2579-96G>T c.2593-96G>T (n.2593-96G>T) c.2632-96G>T (n.2632-96G>T) c.1370-96G>T c.2620-96G>T (n.2620-96G>T) c.511-96G>T (n.511-96G>T) n.608-96G>T n.2233-96G>T c.1581-96G>T c.654-96G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592913C= | CA2014148970 | CHD4 | c.2614-96G= (n.2614-96G=) c.2653-96G= (n.2653-96G=) c.2644-96G= (n.2644-96G=) c.2579-96G= c.2593-96G= (n.2593-96G=) c.2632-96G= (n.2632-96G=) c.1370-96G= c.2620-96G= (n.2620-96G=) c.511-96G= (n.511-96G=) n.608-96G= n.2233-96G= c.1581-96G= c.654-96G= | |
| 12 | g.6592913C>G | CA691054801 | CHD4 | c.2614-96G>C (n.2614-96G>C) c.2653-96G>C (n.2653-96G>C) c.2644-96G>C (n.2644-96G>C) c.2579-96G>C c.2593-96G>C (n.2593-96G>C) c.2632-96G>C (n.2632-96G>C) c.1370-96G>C c.2620-96G>C (n.2620-96G>C) c.511-96G>C (n.511-96G>C) n.608-96G>C n.2233-96G>C c.1581-96G>C c.654-96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592914A= | CA2014148974 | CHD4 | c.2614-97T= (n.2614-97T=) c.2653-97T= (n.2653-97T=) c.2644-97T= (n.2644-97T=) c.2579-97T= c.2593-97T= (n.2593-97T=) c.2632-97T= (n.2632-97T=) c.1370-97T= c.2620-97T= (n.2620-97T=) c.511-97T= (n.511-97T=) n.608-97T= n.2233-97T= c.1581-97T= c.654-97T= | |
| 12 | g.6592914A>T | CA2014148972 | CHD4 | c.2614-97T>A (n.2614-97T>A) c.2653-97T>A (n.2653-97T>A) c.2644-97T>A (n.2644-97T>A) c.2579-97T>A c.2593-97T>A (n.2593-97T>A) c.2632-97T>A (n.2632-97T>A) c.1370-97T>A c.2620-97T>A (n.2620-97T>A) c.511-97T>A (n.511-97T>A) n.608-97T>A n.2233-97T>A c.1581-97T>A c.654-97T>A | dbSNP |
| 12 | g.6592915T>A | CA232392805 | CHD4 | c.2614-98A>T (n.2614-98A>T) c.2653-98A>T (n.2653-98A>T) c.2644-98A>T (n.2644-98A>T) c.2579-98A>T c.2593-98A>T (n.2593-98A>T) c.2632-98A>T (n.2632-98A>T) c.1370-98A>T c.2620-98A>T (n.2620-98A>T) c.511-98A>T (n.511-98A>T) n.608-98A>T n.2233-98A>T c.1581-98A>T c.654-98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592915T= | CA2014148977 | CHD4 | c.2614-98A= (n.2614-98A=) c.2653-98A= (n.2653-98A=) c.2644-98A= (n.2644-98A=) c.2579-98A= c.2593-98A= (n.2593-98A=) c.2632-98A= (n.2632-98A=) c.1370-98A= c.2620-98A= (n.2620-98A=) c.511-98A= (n.511-98A=) n.608-98A= n.2233-98A= c.1581-98A= c.654-98A= | |
| 12 | g.6592916C>A | CA2617296483 | CHD4 | c.2614-99G>T (n.2614-99G>T) c.2653-99G>T (n.2653-99G>T) c.2644-99G>T (n.2644-99G>T) c.2579-99G>T c.2593-99G>T (n.2593-99G>T) c.2632-99G>T (n.2632-99G>T) c.1370-99G>T c.2620-99G>T (n.2620-99G>T) c.511-99G>T (n.511-99G>T) n.608-99G>T n.2233-99G>T c.1581-99G>T c.654-99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592916C>T | CA2617296484 | CHD4 | c.2614-99G>A (n.2614-99G>A) c.2653-99G>A (n.2653-99G>A) c.2644-99G>A (n.2644-99G>A) c.2579-99G>A c.2593-99G>A (n.2593-99G>A) c.2632-99G>A (n.2632-99G>A) c.1370-99G>A c.2620-99G>A (n.2620-99G>A) c.511-99G>A (n.511-99G>A) n.608-99G>A n.2233-99G>A c.1581-99G>A c.654-99G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592918del | CA2617296485 | CHD4 | c.2614-99del (n.2614-99del) c.2653-99del (n.2653-99del) c.2644-99del (n.2644-99del) c.2579-99del c.2593-99del (n.2593-99del) c.2632-99del (n.2632-99del) c.1370-99del c.2620-99del (n.2620-99del) c.511-99del (n.511-99del) n.608-99del n.2233-99del c.1581-99del c.654-99del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592917C>A | CA2617296486 | CHD4 | c.2614-100G>T (n.2614-100G>T) c.2653-100G>T (n.2653-100G>T) c.2644-100G>T (n.2644-100G>T) c.2579-100G>T c.2593-100G>T (n.2593-100G>T) c.2632-100G>T (n.2632-100G>T) c.1370-100G>T c.2620-100G>T (n.2620-100G>T) c.511-100G>T (n.511-100G>T) n.608-100G>T n.2233-100G>T c.1581-100G>T c.654-100G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592917C>T | CA2617296487 | CHD4 | c.2614-100G>A (n.2614-100G>A) c.2653-100G>A (n.2653-100G>A) c.2644-100G>A (n.2644-100G>A) c.2579-100G>A c.2593-100G>A (n.2593-100G>A) c.2632-100G>A (n.2632-100G>A) c.1370-100G>A c.2620-100G>A (n.2620-100G>A) c.511-100G>A (n.511-100G>A) n.608-100G>A n.2233-100G>A c.1581-100G>A c.654-100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592918C>A | CA2617296488 | CHD4 | c.2614-101G>T (n.2614-101G>T) c.2653-101G>T (n.2653-101G>T) c.2644-101G>T (n.2644-101G>T) c.2579-101G>T c.2593-101G>T (n.2593-101G>T) c.2632-101G>T (n.2632-101G>T) c.1370-101G>T c.2620-101G>T (n.2620-101G>T) c.511-101G>T (n.511-101G>T) n.608-101G>T n.2233-101G>T c.1581-101G>T c.654-101G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592918C>T | CA2617296489 | CHD4 | c.2614-101G>A (n.2614-101G>A) c.2653-101G>A (n.2653-101G>A) c.2644-101G>A (n.2644-101G>A) c.2579-101G>A c.2593-101G>A (n.2593-101G>A) c.2632-101G>A (n.2632-101G>A) c.1370-101G>A c.2620-101G>A (n.2620-101G>A) c.511-101G>A (n.511-101G>A) n.608-101G>A n.2233-101G>A c.1581-101G>A c.654-101G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592919A>G | CA2617296490 | CHD4 | c.2614-102T>C (n.2614-102T>C) c.2653-102T>C (n.2653-102T>C) c.2644-102T>C (n.2644-102T>C) c.2579-102T>C c.2593-102T>C (n.2593-102T>C) c.2632-102T>C (n.2632-102T>C) c.1370-102T>C c.2620-102T>C (n.2620-102T>C) c.511-102T>C (n.511-102T>C) n.608-102T>C n.2233-102T>C c.1581-102T>C c.654-102T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592920C>A | CA2617296491 | CHD4 | c.2614-103G>T (n.2614-103G>T) c.2653-103G>T (n.2653-103G>T) c.2644-103G>T (n.2644-103G>T) c.2579-103G>T c.2593-103G>T (n.2593-103G>T) c.2632-103G>T (n.2632-103G>T) c.1370-103G>T c.2620-103G>T (n.2620-103G>T) c.511-103G>T (n.511-103G>T) n.608-103G>T n.2233-103G>T c.1581-103G>T c.654-103G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592920C>T | CA2617296492 | CHD4 | c.2614-103G>A (n.2614-103G>A) c.2653-103G>A (n.2653-103G>A) c.2644-103G>A (n.2644-103G>A) c.2579-103G>A c.2593-103G>A (n.2593-103G>A) c.2632-103G>A (n.2632-103G>A) c.1370-103G>A c.2620-103G>A (n.2620-103G>A) c.511-103G>A (n.511-103G>A) n.608-103G>A n.2233-103G>A c.1581-103G>A c.654-103G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592921T>A | CA2014148980 | CHD4 | c.2614-104A>T (n.2614-104A>T) c.2653-104A>T (n.2653-104A>T) c.2644-104A>T (n.2644-104A>T) c.2579-104A>T c.2593-104A>T (n.2593-104A>T) c.2632-104A>T (n.2632-104A>T) c.1370-104A>T c.2620-104A>T (n.2620-104A>T) c.511-104A>T (n.511-104A>T) n.608-104A>T n.2233-104A>T c.1581-104A>T c.654-104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592921T>C | CA2617296493 | CHD4 | c.2614-104A>G (n.2614-104A>G) c.2653-104A>G (n.2653-104A>G) c.2644-104A>G (n.2644-104A>G) c.2579-104A>G c.2593-104A>G (n.2593-104A>G) c.2632-104A>G (n.2632-104A>G) c.1370-104A>G c.2620-104A>G (n.2620-104A>G) c.511-104A>G (n.511-104A>G) n.608-104A>G n.2233-104A>G c.1581-104A>G c.654-104A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592921T= | CA2014148979 | CHD4 | c.2614-104A= (n.2614-104A=) c.2653-104A= (n.2653-104A=) c.2644-104A= (n.2644-104A=) c.2579-104A= c.2593-104A= (n.2593-104A=) c.2632-104A= (n.2632-104A=) c.1370-104A= c.2620-104A= (n.2620-104A=) c.511-104A= (n.511-104A=) n.608-104A= n.2233-104A= c.1581-104A= c.654-104A= | |
| 12 | g.6592921_6592922insA | CA2617296494 | CHD4 | c.2614-105_2614-104insT (n.2614-105_2614-104insT) c.2653-105_2653-104insT (n.2653-105_2653-104insT) c.2644-105_2644-104insT (n.2644-105_2644-104insT) c.2579-105_2579-104insT c.2593-105_2593-104insT (n.2593-105_2593-104insT) c.2632-105_2632-104insT (n.2632-105_2632-104insT) c.1370-105_1370-104insT c.2620-105_2620-104insT (n.2620-105_2620-104insT) c.511-105_511-104insT (n.511-105_511-104insT) n.608-105_608-104insT n.2233-105_2233-104insT c.1581-105_1581-104insT c.654-105_654-104insT | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592922C>A | CA2507241515 | CHD4 | c.2614-105G>T (n.2614-105G>T) c.2653-105G>T (n.2653-105G>T) c.2644-105G>T (n.2644-105G>T) c.2579-105G>T c.2593-105G>T (n.2593-105G>T) c.2632-105G>T (n.2632-105G>T) c.1370-105G>T c.2620-105G>T (n.2620-105G>T) c.511-105G>T (n.511-105G>T) n.608-105G>T n.2233-105G>T c.1581-105G>T c.654-105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592924T>C | CA232392808 | CHD4 | c.2614-107A>G (n.2614-107A>G) c.2653-107A>G (n.2653-107A>G) c.2644-107A>G (n.2644-107A>G) c.2579-107A>G c.2593-107A>G (n.2593-107A>G) c.2632-107A>G (n.2632-107A>G) c.1370-107A>G c.2620-107A>G (n.2620-107A>G) c.511-107A>G (n.511-107A>G) n.608-107A>G n.2233-107A>G c.1581-107A>G c.654-107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592924T= | CA2014148981 | CHD4 | c.2614-107A= (n.2614-107A=) c.2653-107A= (n.2653-107A=) c.2644-107A= (n.2644-107A=) c.2579-107A= c.2593-107A= (n.2593-107A=) c.2632-107A= (n.2632-107A=) c.1370-107A= c.2620-107A= (n.2620-107A=) c.511-107A= (n.511-107A=) n.608-107A= n.2233-107A= c.1581-107A= c.654-107A= | |
| 12 | g.6592925C>A | CA2617296495 | CHD4 | c.2614-108G>T (n.2614-108G>T) c.2653-108G>T (n.2653-108G>T) c.2644-108G>T (n.2644-108G>T) c.2579-108G>T c.2593-108G>T (n.2593-108G>T) c.2632-108G>T (n.2632-108G>T) c.1370-108G>T c.2620-108G>T (n.2620-108G>T) c.511-108G>T (n.511-108G>T) n.608-108G>T n.2233-108G>T c.1581-108G>T c.654-108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592925C= | CA2014148983 | CHD4 | c.2614-108G= (n.2614-108G=) c.2653-108G= (n.2653-108G=) c.2644-108G= (n.2644-108G=) c.2579-108G= c.2593-108G= (n.2593-108G=) c.2632-108G= (n.2632-108G=) c.1370-108G= c.2620-108G= (n.2620-108G=) c.511-108G= (n.511-108G=) n.608-108G= n.2233-108G= c.1581-108G= c.654-108G= | |
| 12 | g.6592925C>T | CA232392812 | CHD4 | c.2614-108G>A (n.2614-108G>A) c.2653-108G>A (n.2653-108G>A) c.2644-108G>A (n.2644-108G>A) c.2579-108G>A c.2593-108G>A (n.2593-108G>A) c.2632-108G>A (n.2632-108G>A) c.1370-108G>A c.2620-108G>A (n.2620-108G>A) c.511-108G>A (n.511-108G>A) n.608-108G>A n.2233-108G>A c.1581-108G>A c.654-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592928A= | CA2014148985 | CHD4 | c.2614-111T= (n.2614-111T=) c.2653-111T= (n.2653-111T=) c.2644-111T= (n.2644-111T=) c.2579-111T= c.2593-111T= (n.2593-111T=) c.2632-111T= (n.2632-111T=) c.1370-111T= c.2620-111T= (n.2620-111T=) c.511-111T= (n.511-111T=) n.608-111T= n.2233-111T= c.1581-111T= c.654-111T= | |
| 12 | g.6592928A>C | CA2617296496 | CHD4 | c.2614-111T>G (n.2614-111T>G) c.2653-111T>G (n.2653-111T>G) c.2644-111T>G (n.2644-111T>G) c.2579-111T>G c.2593-111T>G (n.2593-111T>G) c.2632-111T>G (n.2632-111T>G) c.1370-111T>G c.2620-111T>G (n.2620-111T>G) c.511-111T>G (n.511-111T>G) n.608-111T>G n.2233-111T>G c.1581-111T>G c.654-111T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592928A>G | CA2014148986 | CHD4 | c.2614-111T>C (n.2614-111T>C) c.2653-111T>C (n.2653-111T>C) c.2644-111T>C (n.2644-111T>C) c.2579-111T>C c.2593-111T>C (n.2593-111T>C) c.2632-111T>C (n.2632-111T>C) c.1370-111T>C c.2620-111T>C (n.2620-111T>C) c.511-111T>C (n.511-111T>C) n.608-111T>C n.2233-111T>C c.1581-111T>C c.654-111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592929T>C | CA232392814 | CHD4 | c.2614-112A>G (n.2614-112A>G) c.2653-112A>G (n.2653-112A>G) c.2644-112A>G (n.2644-112A>G) c.2579-112A>G c.2593-112A>G (n.2593-112A>G) c.2632-112A>G (n.2632-112A>G) c.1370-112A>G c.2620-112A>G (n.2620-112A>G) c.511-112A>G (n.511-112A>G) n.608-112A>G n.2233-112A>G c.1581-112A>G c.654-112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592929T= | CA2014148987 | CHD4 | c.2614-112A= (n.2614-112A=) c.2653-112A= (n.2653-112A=) c.2644-112A= (n.2644-112A=) c.2579-112A= c.2593-112A= (n.2593-112A=) c.2632-112A= (n.2632-112A=) c.1370-112A= c.2620-112A= (n.2620-112A=) c.511-112A= (n.511-112A=) n.608-112A= n.2233-112A= c.1581-112A= c.654-112A= | |
| 12 | g.6592930T>A | CA2617296497 | CHD4 | c.2614-113A>T (n.2614-113A>T) c.2653-113A>T (n.2653-113A>T) c.2644-113A>T (n.2644-113A>T) c.2579-113A>T c.2593-113A>T (n.2593-113A>T) c.2632-113A>T (n.2632-113A>T) c.1370-113A>T c.2620-113A>T (n.2620-113A>T) c.511-113A>T (n.511-113A>T) n.608-113A>T n.2233-113A>T c.1581-113A>T c.654-113A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592931C>A | CA691054813 | CHD4 | c.2614-114G>T (n.2614-114G>T) c.2653-114G>T (n.2653-114G>T) c.2644-114G>T (n.2644-114G>T) c.2579-114G>T c.2593-114G>T (n.2593-114G>T) c.2632-114G>T (n.2632-114G>T) c.1370-114G>T c.2620-114G>T (n.2620-114G>T) c.511-114G>T (n.511-114G>T) n.608-114G>T n.2233-114G>T c.1581-114G>T c.654-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592931C= | CA2014148990 | CHD4 | c.2614-114G= (n.2614-114G=) c.2653-114G= (n.2653-114G=) c.2644-114G= (n.2644-114G=) c.2579-114G= c.2593-114G= (n.2593-114G=) c.2632-114G= (n.2632-114G=) c.1370-114G= c.2620-114G= (n.2620-114G=) c.511-114G= (n.511-114G=) n.608-114G= n.2233-114G= c.1581-114G= c.654-114G= | |
| 12 | g.6592931C>T | CA2617296498 | CHD4 | c.2614-114G>A (n.2614-114G>A) c.2653-114G>A (n.2653-114G>A) c.2644-114G>A (n.2644-114G>A) c.2579-114G>A c.2593-114G>A (n.2593-114G>A) c.2632-114G>A (n.2632-114G>A) c.1370-114G>A c.2620-114G>A (n.2620-114G>A) c.511-114G>A (n.511-114G>A) n.608-114G>A n.2233-114G>A c.1581-114G>A c.654-114G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592931_6592933delinsCTT | CA2014148989 | CHD4 | c.2614-116_2614-114delinsAAG (n.2614-116_2614-114delinsAAG) c.2653-116_2653-114delinsAAG (n.2653-116_2653-114delinsAAG) c.2644-116_2644-114delinsAAG (n.2644-116_2644-114delinsAAG) c.2579-116_2579-114delinsAAG c.2593-116_2593-114delinsAAG (n.2593-116_2593-114delinsAAG) c.2632-116_2632-114delinsAAG (n.2632-116_2632-114delinsAAG) c.1370-116_1370-114delinsAAG c.2620-116_2620-114delinsAAG (n.2620-116_2620-114delinsAAG) c.511-116_511-114delinsAAG (n.511-116_511-114delinsAAG) n.608-116_608-114delinsAAG n.2233-116_2233-114delinsAAG c.1581-116_1581-114delinsAAG c.654-116_654-114delinsAAG | |
| 12 | g.6592932T>C | CA2617296499 | CHD4 | c.2614-115A>G (n.2614-115A>G) c.2653-115A>G (n.2653-115A>G) c.2644-115A>G (n.2644-115A>G) c.2579-115A>G c.2593-115A>G (n.2593-115A>G) c.2632-115A>G (n.2632-115A>G) c.1370-115A>G c.2620-115A>G (n.2620-115A>G) c.511-115A>G (n.511-115A>G) n.608-115A>G n.2233-115A>G c.1581-115A>G c.654-115A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592935_6592936del | CA2014148992 | CHD4 | c.2614-116_2614-115del (n.2614-116_2614-115del) c.2653-116_2653-115del (n.2653-116_2653-115del) c.2644-116_2644-115del (n.2644-116_2644-115del) c.2579-116_2579-115del c.2593-116_2593-115del (n.2593-116_2593-115del) c.2632-116_2632-115del (n.2632-116_2632-115del) c.1370-116_1370-115del c.2620-116_2620-115del (n.2620-116_2620-115del) c.511-116_511-115del (n.511-116_511-115del) n.608-116_608-115del n.2233-116_2233-115del c.1581-116_1581-115del c.654-116_654-115del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592933T>C | CA232392822 | CHD4 | c.2614-116A>G (n.2614-116A>G) c.2653-116A>G (n.2653-116A>G) c.2644-116A>G (n.2644-116A>G) c.2579-116A>G c.2593-116A>G (n.2593-116A>G) c.2632-116A>G (n.2632-116A>G) c.1370-116A>G c.2620-116A>G (n.2620-116A>G) c.511-116A>G (n.511-116A>G) n.608-116A>G n.2233-116A>G c.1581-116A>G c.654-116A>G | dbSNP |
| 12 | g.6592933T= | CA2014148993 | CHD4 | c.2614-116A= (n.2614-116A=) c.2653-116A= (n.2653-116A=) c.2644-116A= (n.2644-116A=) c.2579-116A= c.2593-116A= (n.2593-116A=) c.2632-116A= (n.2632-116A=) c.1370-116A= c.2620-116A= (n.2620-116A=) c.511-116A= (n.511-116A=) n.608-116A= n.2233-116A= c.1581-116A= c.654-116A= | |
| 12 | g.6592936T>A | CA2617296500 | CHD4 | c.2614-119A>T (n.2614-119A>T) c.2653-119A>T (n.2653-119A>T) c.2644-119A>T (n.2644-119A>T) c.2579-119A>T c.2593-119A>T (n.2593-119A>T) c.2632-119A>T (n.2632-119A>T) c.1370-119A>T c.2620-119A>T (n.2620-119A>T) c.511-119A>T (n.511-119A>T) n.608-119A>T n.2233-119A>T c.1581-119A>T c.654-119A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592936T>C | CA2617296501 | CHD4 | c.2614-119A>G (n.2614-119A>G) c.2653-119A>G (n.2653-119A>G) c.2644-119A>G (n.2644-119A>G) c.2579-119A>G c.2593-119A>G (n.2593-119A>G) c.2632-119A>G (n.2632-119A>G) c.1370-119A>G c.2620-119A>G (n.2620-119A>G) c.511-119A>G (n.511-119A>G) n.608-119A>G n.2233-119A>G c.1581-119A>G c.654-119A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592936_6592937delinsTA | CA2014148996 | CHD4 | c.2614-120_2614-119delinsTA (n.2614-120_2614-119delinsTA) c.2653-120_2653-119delinsTA (n.2653-120_2653-119delinsTA) c.2644-120_2644-119delinsTA (n.2644-120_2644-119delinsTA) c.2579-120_2579-119delinsTA c.2593-120_2593-119delinsTA (n.2593-120_2593-119delinsTA) c.2632-120_2632-119delinsTA (n.2632-120_2632-119delinsTA) c.1370-120_1370-119delinsTA c.2620-120_2620-119delinsTA (n.2620-120_2620-119delinsTA) c.511-120_511-119delinsTA (n.511-120_511-119delinsTA) n.608-120_608-119delinsTA n.2233-120_2233-119delinsTA c.1581-120_1581-119delinsTA c.654-120_654-119delinsTA | |
| 12 | g.6592939del | CA603485120 | CHD4 | c.2614-120del (n.2614-120del) c.2653-120del (n.2653-120del) c.2644-120del (n.2644-120del) c.2579-120del c.2593-120del (n.2593-120del) c.2632-120del (n.2632-120del) c.1370-120del c.2620-120del (n.2620-120del) c.511-120del (n.511-120del) n.608-120del n.2233-120del c.1581-120del c.654-120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592938A>C | CA2617296502 | CHD4 | c.2614-121T>G (n.2614-121T>G) c.2653-121T>G (n.2653-121T>G) c.2644-121T>G (n.2644-121T>G) c.2579-121T>G c.2593-121T>G (n.2593-121T>G) c.2632-121T>G (n.2632-121T>G) c.1370-121T>G c.2620-121T>G (n.2620-121T>G) c.511-121T>G (n.511-121T>G) n.608-121T>G n.2233-121T>G c.1581-121T>G c.654-121T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592938A>G | CA2617296503 | CHD4 | c.2614-121T>C (n.2614-121T>C) c.2653-121T>C (n.2653-121T>C) c.2644-121T>C (n.2644-121T>C) c.2579-121T>C c.2593-121T>C (n.2593-121T>C) c.2632-121T>C (n.2632-121T>C) c.1370-121T>C c.2620-121T>C (n.2620-121T>C) c.511-121T>C (n.511-121T>C) n.608-121T>C n.2233-121T>C c.1581-121T>C c.654-121T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592940G>A | CA2617296504 | CHD4 | c.2614-123C>T (n.2614-123C>T) c.2653-123C>T (n.2653-123C>T) c.2644-123C>T (n.2644-123C>T) c.2579-123C>T c.2593-123C>T (n.2593-123C>T) c.2632-123C>T (n.2632-123C>T) c.1370-123C>T c.2620-123C>T (n.2620-123C>T) c.511-123C>T (n.511-123C>T) n.608-123C>T n.2233-123C>T c.1581-123C>T c.654-123C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592940G>C | CA603485121 | CHD4 | c.2614-123C>G (n.2614-123C>G) c.2653-123C>G (n.2653-123C>G) c.2644-123C>G (n.2644-123C>G) c.2579-123C>G c.2593-123C>G (n.2593-123C>G) c.2632-123C>G (n.2632-123C>G) c.1370-123C>G c.2620-123C>G (n.2620-123C>G) c.511-123C>G (n.511-123C>G) n.608-123C>G n.2233-123C>G c.1581-123C>G c.654-123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592940G= | CA2014149000 | CHD4 | c.2614-123C= (n.2614-123C=) c.2653-123C= (n.2653-123C=) c.2644-123C= (n.2644-123C=) c.2579-123C= c.2593-123C= (n.2593-123C=) c.2632-123C= (n.2632-123C=) c.1370-123C= c.2620-123C= (n.2620-123C=) c.511-123C= (n.511-123C=) n.608-123C= n.2233-123C= c.1581-123C= c.654-123C= | |
| 12 | g.6592941G>A | CA603485122 | CHD4 | c.2614-124C>T (n.2614-124C>T) c.2653-124C>T (n.2653-124C>T) c.2644-124C>T (n.2644-124C>T) c.2579-124C>T c.2593-124C>T (n.2593-124C>T) c.2632-124C>T (n.2632-124C>T) c.1370-124C>T c.2620-124C>T (n.2620-124C>T) c.511-124C>T (n.511-124C>T) n.608-124C>T n.2233-124C>T c.1581-124C>T c.654-124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592941G= | CA2014149004 | CHD4 | c.2614-124C= (n.2614-124C=) c.2653-124C= (n.2653-124C=) c.2644-124C= (n.2644-124C=) c.2579-124C= c.2593-124C= (n.2593-124C=) c.2632-124C= (n.2632-124C=) c.1370-124C= c.2620-124C= (n.2620-124C=) c.511-124C= (n.511-124C=) n.608-124C= n.2233-124C= c.1581-124C= c.654-124C= | |
| 12 | g.6592941G>T | CA2014149005 | CHD4 | c.2614-124C>A (n.2614-124C>A) c.2653-124C>A (n.2653-124C>A) c.2644-124C>A (n.2644-124C>A) c.2579-124C>A c.2593-124C>A (n.2593-124C>A) c.2632-124C>A (n.2632-124C>A) c.1370-124C>A c.2620-124C>A (n.2620-124C>A) c.511-124C>A (n.511-124C>A) n.608-124C>A n.2233-124C>A c.1581-124C>A c.654-124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592942C>A | CA2617296506 | CHD4 | c.2614-125G>T (n.2614-125G>T) c.2653-125G>T (n.2653-125G>T) c.2644-125G>T (n.2644-125G>T) c.2579-125G>T c.2593-125G>T (n.2593-125G>T) c.2632-125G>T (n.2632-125G>T) c.1370-125G>T c.2620-125G>T (n.2620-125G>T) c.511-125G>T (n.511-125G>T) n.608-125G>T n.2233-125G>T c.1581-125G>T c.654-125G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592943del | CA2617296505 | CHD4 | c.2614-125del (n.2614-125del) c.2653-125del (n.2653-125del) c.2644-125del (n.2644-125del) c.2579-125del c.2593-125del (n.2593-125del) c.2632-125del (n.2632-125del) c.1370-125del c.2620-125del (n.2620-125del) c.511-125del (n.511-125del) n.608-125del n.2233-125del c.1581-125del c.654-125del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592943C= | CA2014149007 | CHD4 | c.2614-126G= (n.2614-126G=) c.2653-126G= (n.2653-126G=) c.2644-126G= (n.2644-126G=) c.2579-126G= c.2593-126G= (n.2593-126G=) c.2632-126G= (n.2632-126G=) c.1370-126G= c.2620-126G= (n.2620-126G=) c.511-126G= (n.511-126G=) n.608-126G= n.2233-126G= c.1581-126G= c.654-126G= | |
| 12 | g.6592943C>T | CA944367647 | CHD4 | c.2614-126G>A (n.2614-126G>A) c.2653-126G>A (n.2653-126G>A) c.2644-126G>A (n.2644-126G>A) c.2579-126G>A c.2593-126G>A (n.2593-126G>A) c.2632-126G>A (n.2632-126G>A) c.1370-126G>A c.2620-126G>A (n.2620-126G>A) c.511-126G>A (n.511-126G>A) n.608-126G>A n.2233-126G>A c.1581-126G>A c.654-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592944T>G | CA2617296507 | CHD4 | c.2614-127A>C (n.2614-127A>C) c.2653-127A>C (n.2653-127A>C) c.2644-127A>C (n.2644-127A>C) c.2579-127A>C c.2593-127A>C (n.2593-127A>C) c.2632-127A>C (n.2632-127A>C) c.1370-127A>C c.2620-127A>C (n.2620-127A>C) c.511-127A>C (n.511-127A>C) n.608-127A>C n.2233-127A>C c.1581-127A>C c.654-127A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592945G>A | CA2617296508 | CHD4 | c.2614-128C>T (n.2614-128C>T) c.2653-128C>T (n.2653-128C>T) c.2644-128C>T (n.2644-128C>T) c.2579-128C>T c.2593-128C>T (n.2593-128C>T) c.2632-128C>T (n.2632-128C>T) c.1370-128C>T c.2620-128C>T (n.2620-128C>T) c.511-128C>T (n.511-128C>T) n.608-128C>T n.2233-128C>T c.1581-128C>T c.654-128C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592946G>A | CA2617296509 | CHD4 | c.2614-129C>T (n.2614-129C>T) c.2653-129C>T (n.2653-129C>T) c.2644-129C>T (n.2644-129C>T) c.2579-129C>T c.2593-129C>T (n.2593-129C>T) c.2632-129C>T (n.2632-129C>T) c.1370-129C>T c.2620-129C>T (n.2620-129C>T) c.511-129C>T (n.511-129C>T) n.608-129C>T n.2233-129C>T c.1581-129C>T c.654-129C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592946G>T | CA2617296510 | CHD4 | c.2614-129C>A (n.2614-129C>A) c.2653-129C>A (n.2653-129C>A) c.2644-129C>A (n.2644-129C>A) c.2579-129C>A c.2593-129C>A (n.2593-129C>A) c.2632-129C>A (n.2632-129C>A) c.1370-129C>A c.2620-129C>A (n.2620-129C>A) c.511-129C>A (n.511-129C>A) n.608-129C>A n.2233-129C>A c.1581-129C>A c.654-129C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592947C>A | CA2617296511 | CHD4 | c.2614-130G>T (n.2614-130G>T) c.2653-130G>T (n.2653-130G>T) c.2644-130G>T (n.2644-130G>T) c.2579-130G>T c.2593-130G>T (n.2593-130G>T) c.2632-130G>T (n.2632-130G>T) c.1370-130G>T c.2620-130G>T (n.2620-130G>T) c.511-130G>T (n.511-130G>T) n.608-130G>T n.2233-130G>T c.1581-130G>T c.654-130G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592947C>T | CA2617296512 | CHD4 | c.2614-130G>A (n.2614-130G>A) c.2653-130G>A (n.2653-130G>A) c.2644-130G>A (n.2644-130G>A) c.2579-130G>A c.2593-130G>A (n.2593-130G>A) c.2632-130G>A (n.2632-130G>A) c.1370-130G>A c.2620-130G>A (n.2620-130G>A) c.511-130G>A (n.511-130G>A) n.608-130G>A n.2233-130G>A c.1581-130G>A c.654-130G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592948C>A | CA2617296513 | CHD4 | c.2614-131G>T (n.2614-131G>T) c.2653-131G>T (n.2653-131G>T) c.2644-131G>T (n.2644-131G>T) c.2579-131G>T c.2593-131G>T (n.2593-131G>T) c.2632-131G>T (n.2632-131G>T) c.1370-131G>T c.2620-131G>T (n.2620-131G>T) c.511-131G>T (n.511-131G>T) n.608-131G>T n.2233-131G>T c.1581-131G>T c.654-131G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592948C= | CA2014149008 | CHD4 | c.2614-131G= (n.2614-131G=) c.2653-131G= (n.2653-131G=) c.2644-131G= (n.2644-131G=) c.2579-131G= c.2593-131G= (n.2593-131G=) c.2632-131G= (n.2632-131G=) c.1370-131G= c.2620-131G= (n.2620-131G=) c.511-131G= (n.511-131G=) n.608-131G= n.2233-131G= c.1581-131G= c.654-131G= | |
| 12 | g.6592948C>T | CA944367651 | CHD4 | c.2614-131G>A (n.2614-131G>A) c.2653-131G>A (n.2653-131G>A) c.2644-131G>A (n.2644-131G>A) c.2579-131G>A c.2593-131G>A (n.2593-131G>A) c.2632-131G>A (n.2632-131G>A) c.1370-131G>A c.2620-131G>A (n.2620-131G>A) c.511-131G>A (n.511-131G>A) n.608-131G>A n.2233-131G>A c.1581-131G>A c.654-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592953A= | CA2014149009 | CHD4 | c.2614-136T= (n.2614-136T=) c.2653-136T= (n.2653-136T=) c.2644-136T= (n.2644-136T=) c.2579-136T= c.2593-136T= (n.2593-136T=) c.2632-136T= (n.2632-136T=) c.1370-136T= c.2620-136T= (n.2620-136T=) c.511-136T= (n.511-136T=) n.608-136T= n.2233-136T= c.1581-136T= c.654-136T= | |
| 12 | g.6592953A>G | CA691054818 | CHD4 | c.2614-136T>C (n.2614-136T>C) c.2653-136T>C (n.2653-136T>C) c.2644-136T>C (n.2644-136T>C) c.2579-136T>C c.2593-136T>C (n.2593-136T>C) c.2632-136T>C (n.2632-136T>C) c.1370-136T>C c.2620-136T>C (n.2620-136T>C) c.511-136T>C (n.511-136T>C) n.608-136T>C n.2233-136T>C c.1581-136T>C c.654-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592954G>A | CA2617296514 | CHD4 | c.2614-137C>T (n.2614-137C>T) c.2653-137C>T (n.2653-137C>T) c.2644-137C>T (n.2644-137C>T) c.2579-137C>T c.2593-137C>T (n.2593-137C>T) c.2632-137C>T (n.2632-137C>T) c.1370-137C>T c.2620-137C>T (n.2620-137C>T) c.511-137C>T (n.511-137C>T) n.608-137C>T n.2233-137C>T c.1581-137C>T c.654-137C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592955G>A | CA232392823 | CHD4 | c.2613+136C>T (n.2613+136C>T) c.2652+136C>T (n.2652+136C>T) c.2643+136C>T (n.2643+136C>T) c.2578+136C>T c.2592+136C>T (n.2592+136C>T) c.2631+136C>T (n.2631+136C>T) c.1369+136C>T c.2619+136C>T (n.2619+136C>T) c.510+136C>T (n.510+136C>T) n.607+136C>T n.2232+136C>T c.1580+136C>T c.653+136C>T | dbSNP |
| 12 | g.6592955G= | CA2014149012 | CHD4 | c.2613+136C= (n.2613+136C=) c.2652+136C= (n.2652+136C=) c.2643+136C= (n.2643+136C=) c.2578+136C= c.2592+136C= (n.2592+136C=) c.2631+136C= (n.2631+136C=) c.1369+136C= c.2619+136C= (n.2619+136C=) c.510+136C= (n.510+136C=) n.607+136C= n.2232+136C= c.1580+136C= c.653+136C= | |
| 12 | g.6592955G>T | CA2617296515 | CHD4 | c.2613+136C>A (n.2613+136C>A) c.2652+136C>A (n.2652+136C>A) c.2643+136C>A (n.2643+136C>A) c.2578+136C>A c.2592+136C>A (n.2592+136C>A) c.2631+136C>A (n.2631+136C>A) c.1369+136C>A c.2619+136C>A (n.2619+136C>A) c.510+136C>A (n.510+136C>A) n.607+136C>A n.2232+136C>A c.1580+136C>A c.653+136C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592956G>A | CA603485123 | CHD4 | c.2613+135C>T (n.2613+135C>T) c.2652+135C>T (n.2652+135C>T) c.2643+135C>T (n.2643+135C>T) c.2578+135C>T c.2592+135C>T (n.2592+135C>T) c.2631+135C>T (n.2631+135C>T) c.1369+135C>T c.2619+135C>T (n.2619+135C>T) c.510+135C>T (n.510+135C>T) n.607+135C>T n.2232+135C>T c.1580+135C>T c.653+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592956G= | CA2014149014 | CHD4 | c.2613+135C= (n.2613+135C=) c.2652+135C= (n.2652+135C=) c.2643+135C= (n.2643+135C=) c.2578+135C= c.2592+135C= (n.2592+135C=) c.2631+135C= (n.2631+135C=) c.1369+135C= c.2619+135C= (n.2619+135C=) c.510+135C= (n.510+135C=) n.607+135C= n.2232+135C= c.1580+135C= c.653+135C= | |
| 12 | g.6592956G>T | CA2014149016 | CHD4 | c.2613+135C>A (n.2613+135C>A) c.2652+135C>A (n.2652+135C>A) c.2643+135C>A (n.2643+135C>A) c.2578+135C>A c.2592+135C>A (n.2592+135C>A) c.2631+135C>A (n.2631+135C>A) c.1369+135C>A c.2619+135C>A (n.2619+135C>A) c.510+135C>A (n.510+135C>A) n.607+135C>A n.2232+135C>A c.1580+135C>A c.653+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6592957C>A | CA2617296516 | CHD4 | c.2613+134G>T (n.2613+134G>T) c.2652+134G>T (n.2652+134G>T) c.2643+134G>T (n.2643+134G>T) c.2578+134G>T c.2592+134G>T (n.2592+134G>T) c.2631+134G>T (n.2631+134G>T) c.1369+134G>T c.2619+134G>T (n.2619+134G>T) c.510+134G>T (n.510+134G>T) n.607+134G>T n.2232+134G>T c.1580+134G>T c.653+134G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592957C>T | CA2617296517 | CHD4 | c.2613+134G>A (n.2613+134G>A) c.2652+134G>A (n.2652+134G>A) c.2643+134G>A (n.2643+134G>A) c.2578+134G>A c.2592+134G>A (n.2592+134G>A) c.2631+134G>A (n.2631+134G>A) c.1369+134G>A c.2619+134G>A (n.2619+134G>A) c.510+134G>A (n.510+134G>A) n.607+134G>A n.2232+134G>A c.1580+134G>A c.653+134G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592958T>C | CA2617296520 | CHD4 | c.2613+133A>G (n.2613+133A>G) c.2652+133A>G (n.2652+133A>G) c.2643+133A>G (n.2643+133A>G) c.2578+133A>G c.2592+133A>G (n.2592+133A>G) c.2631+133A>G (n.2631+133A>G) c.1369+133A>G c.2619+133A>G (n.2619+133A>G) c.510+133A>G (n.510+133A>G) n.607+133A>G n.2232+133A>G c.1580+133A>G c.653+133A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592958T>G | CA2617296519 | CHD4 | c.2613+133A>C (n.2613+133A>C) c.2652+133A>C (n.2652+133A>C) c.2643+133A>C (n.2643+133A>C) c.2578+133A>C c.2592+133A>C (n.2592+133A>C) c.2631+133A>C (n.2631+133A>C) c.1369+133A>C c.2619+133A>C (n.2619+133A>C) c.510+133A>C (n.510+133A>C) n.607+133A>C n.2232+133A>C c.1580+133A>C c.653+133A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592958dup | CA2591017561 | CHD4 | c.2613+133dup (n.2613+133dup) c.2652+133dup (n.2652+133dup) c.2643+133dup (n.2643+133dup) c.2578+133dup c.2592+133dup (n.2592+133dup) c.2631+133dup (n.2631+133dup) c.1369+133dup c.2619+133dup (n.2619+133dup) c.510+133dup (n.510+133dup) n.607+133dup n.2232+133dup c.1580+133dup c.653+133dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592958_6592960del | CA2617296518 | CHD4 | c.2613+131_2613+133del (n.2613+131_2613+133del) c.2652+131_2652+133del (n.2652+131_2652+133del) c.2643+131_2643+133del (n.2643+131_2643+133del) c.2578+131_2578+133del c.2592+131_2592+133del (n.2592+131_2592+133del) c.2631+131_2631+133del (n.2631+131_2631+133del) c.1369+131_1369+133del c.2619+131_2619+133del (n.2619+131_2619+133del) c.510+131_510+133del (n.510+131_510+133del) n.607+131_607+133del n.2232+131_2232+133del c.1580+131_1580+133del c.653+131_653+133del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592959G>A | CA2617296521 | CHD4 | c.2613+132C>T (n.2613+132C>T) c.2652+132C>T (n.2652+132C>T) c.2643+132C>T (n.2643+132C>T) c.2578+132C>T c.2592+132C>T (n.2592+132C>T) c.2631+132C>T (n.2631+132C>T) c.1369+132C>T c.2619+132C>T (n.2619+132C>T) c.510+132C>T (n.510+132C>T) n.607+132C>T n.2232+132C>T c.1580+132C>T c.653+132C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592959G>T | CA2617296522 | CHD4 | c.2613+132C>A (n.2613+132C>A) c.2652+132C>A (n.2652+132C>A) c.2643+132C>A (n.2643+132C>A) c.2578+132C>A c.2592+132C>A (n.2592+132C>A) c.2631+132C>A (n.2631+132C>A) c.1369+132C>A c.2619+132C>A (n.2619+132C>A) c.510+132C>A (n.510+132C>A) n.607+132C>A n.2232+132C>A c.1580+132C>A c.653+132C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592960T>C | CA2617296523 | CHD4 | c.2613+131A>G (n.2613+131A>G) c.2652+131A>G (n.2652+131A>G) c.2643+131A>G (n.2643+131A>G) c.2578+131A>G c.2592+131A>G (n.2592+131A>G) c.2631+131A>G (n.2631+131A>G) c.1369+131A>G c.2619+131A>G (n.2619+131A>G) c.510+131A>G (n.510+131A>G) n.607+131A>G n.2232+131A>G c.1580+131A>G c.653+131A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592961C>A | CA2617296525 | CHD4 | c.2613+130G>T (n.2613+130G>T) c.2652+130G>T (n.2652+130G>T) c.2643+130G>T (n.2643+130G>T) c.2578+130G>T c.2592+130G>T (n.2592+130G>T) c.2631+130G>T (n.2631+130G>T) c.1369+130G>T c.2619+130G>T (n.2619+130G>T) c.510+130G>T (n.510+130G>T) n.607+130G>T n.2232+130G>T c.1580+130G>T c.653+130G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592961C>T | CA2617296524 | CHD4 | c.2613+130G>A (n.2613+130G>A) c.2652+130G>A (n.2652+130G>A) c.2643+130G>A (n.2643+130G>A) c.2578+130G>A c.2592+130G>A (n.2592+130G>A) c.2631+130G>A (n.2631+130G>A) c.1369+130G>A c.2619+130G>A (n.2619+130G>A) c.510+130G>A (n.510+130G>A) n.607+130G>A n.2232+130G>A c.1580+130G>A c.653+130G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592961_6592965delinsCACAT | CA2014149017 | CHD4 | c.2613+126_2613+130delinsATGTG (n.2613+126_2613+130delinsATGTG) c.2652+126_2652+130delinsATGTG (n.2652+126_2652+130delinsATGTG) c.2643+126_2643+130delinsATGTG (n.2643+126_2643+130delinsATGTG) c.2578+126_2578+130delinsATGTG c.2592+126_2592+130delinsATGTG (n.2592+126_2592+130delinsATGTG) c.2631+126_2631+130delinsATGTG (n.2631+126_2631+130delinsATGTG) c.1369+126_1369+130delinsATGTG c.2619+126_2619+130delinsATGTG (n.2619+126_2619+130delinsATGTG) c.510+126_510+130delinsATGTG (n.510+126_510+130delinsATGTG) n.607+126_607+130delinsATGTG n.2232+126_2232+130delinsATGTG c.1580+126_1580+130delinsATGTG c.653+126_653+130delinsATGTG | |
| 12 | g.6592965_6592968dup | CA2617296526 | CHD4 | c.2613+126_2613+129dup (n.2613+126_2613+129dup) c.2652+126_2652+129dup (n.2652+126_2652+129dup) c.2643+126_2643+129dup (n.2643+126_2643+129dup) c.2578+126_2578+129dup c.2592+126_2592+129dup (n.2592+126_2592+129dup) c.2631+126_2631+129dup (n.2631+126_2631+129dup) c.1369+126_1369+129dup c.2619+126_2619+129dup (n.2619+126_2619+129dup) c.510+126_510+129dup (n.510+126_510+129dup) n.607+126_607+129dup n.2232+126_2232+129dup c.1580+126_1580+129dup c.653+126_653+129dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592965_6592968del | CA691054821 | CHD4 | c.2613+126_2613+129del (n.2613+126_2613+129del) c.2652+126_2652+129del (n.2652+126_2652+129del) c.2643+126_2643+129del (n.2643+126_2643+129del) c.2578+126_2578+129del c.2592+126_2592+129del (n.2592+126_2592+129del) c.2631+126_2631+129del (n.2631+126_2631+129del) c.1369+126_1369+129del c.2619+126_2619+129del (n.2619+126_2619+129del) c.510+126_510+129del (n.510+126_510+129del) n.607+126_607+129del n.2232+126_2232+129del c.1580+126_1580+129del c.653+126_653+129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592963C>A | CA2617296527 | CHD4 | c.2613+128G>T (n.2613+128G>T) c.2652+128G>T (n.2652+128G>T) c.2643+128G>T (n.2643+128G>T) c.2578+128G>T c.2592+128G>T (n.2592+128G>T) c.2631+128G>T (n.2631+128G>T) c.1369+128G>T c.2619+128G>T (n.2619+128G>T) c.510+128G>T (n.510+128G>T) n.607+128G>T n.2232+128G>T c.1580+128G>T c.653+128G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592964A= | CA2014149020 | CHD4 | c.2613+127T= (n.2613+127T=) c.2652+127T= (n.2652+127T=) c.2643+127T= (n.2643+127T=) c.2578+127T= c.2592+127T= (n.2592+127T=) c.2631+127T= (n.2631+127T=) c.1369+127T= c.2619+127T= (n.2619+127T=) c.510+127T= (n.510+127T=) n.607+127T= n.2232+127T= c.1580+127T= c.653+127T= | |
| 12 | g.6592964A>C | CA2014149021 | CHD4 | c.2613+127T>G (n.2613+127T>G) c.2652+127T>G (n.2652+127T>G) c.2643+127T>G (n.2643+127T>G) c.2578+127T>G c.2592+127T>G (n.2592+127T>G) c.2631+127T>G (n.2631+127T>G) c.1369+127T>G c.2619+127T>G (n.2619+127T>G) c.510+127T>G (n.510+127T>G) n.607+127T>G n.2232+127T>G c.1580+127T>G c.653+127T>G | dbSNP |
| 12 | g.6592966A>G | CA2617296528 | CHD4 | c.2613+125T>C (n.2613+125T>C) c.2652+125T>C (n.2652+125T>C) c.2643+125T>C (n.2643+125T>C) c.2578+125T>C c.2592+125T>C (n.2592+125T>C) c.2631+125T>C (n.2631+125T>C) c.1369+125T>C c.2619+125T>C (n.2619+125T>C) c.510+125T>C (n.510+125T>C) n.607+125T>C n.2232+125T>C c.1580+125T>C c.653+125T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592967C= | CA2014149023 | CHD4 | c.2613+124G= (n.2613+124G=) c.2652+124G= (n.2652+124G=) c.2643+124G= (n.2643+124G=) c.2578+124G= c.2592+124G= (n.2592+124G=) c.2631+124G= (n.2631+124G=) c.1369+124G= c.2619+124G= (n.2619+124G=) c.510+124G= (n.510+124G=) n.607+124G= n.2232+124G= c.1580+124G= c.653+124G= | |
| 12 | g.6592967C>G | CA2617296529 | CHD4 | c.2613+124G>C (n.2613+124G>C) c.2652+124G>C (n.2652+124G>C) c.2643+124G>C (n.2643+124G>C) c.2578+124G>C c.2592+124G>C (n.2592+124G>C) c.2631+124G>C (n.2631+124G>C) c.1369+124G>C c.2619+124G>C (n.2619+124G>C) c.510+124G>C (n.510+124G>C) n.607+124G>C n.2232+124G>C c.1580+124G>C c.653+124G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592967C>T | CA944367657 | CHD4 | c.2613+124G>A (n.2613+124G>A) c.2652+124G>A (n.2652+124G>A) c.2643+124G>A (n.2643+124G>A) c.2578+124G>A c.2592+124G>A (n.2592+124G>A) c.2631+124G>A (n.2631+124G>A) c.1369+124G>A c.2619+124G>A (n.2619+124G>A) c.510+124G>A (n.510+124G>A) n.607+124G>A n.2232+124G>A c.1580+124G>A c.653+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592968A>G | CA2617296531 | CHD4 | c.2613+123T>C (n.2613+123T>C) c.2652+123T>C (n.2652+123T>C) c.2643+123T>C (n.2643+123T>C) c.2578+123T>C c.2592+123T>C (n.2592+123T>C) c.2631+123T>C (n.2631+123T>C) c.1369+123T>C c.2619+123T>C (n.2619+123T>C) c.510+123T>C (n.510+123T>C) n.607+123T>C n.2232+123T>C c.1580+123T>C c.653+123T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592976_6592979del | CA2617296530 | CHD4 | c.2613+120_2613+123del (n.2613+120_2613+123del) c.2652+120_2652+123del (n.2652+120_2652+123del) c.2643+120_2643+123del (n.2643+120_2643+123del) c.2578+120_2578+123del c.2592+120_2592+123del (n.2592+120_2592+123del) c.2631+120_2631+123del (n.2631+120_2631+123del) c.1369+120_1369+123del c.2619+120_2619+123del (n.2619+120_2619+123del) c.510+120_510+123del (n.510+120_510+123del) n.607+120_607+123del n.2232+120_2232+123del c.1580+120_1580+123del c.653+120_653+123del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592969_6592970delinsAG | CA2014149025 | CHD4 | c.2613+121_2613+122delinsCT (n.2613+121_2613+122delinsCT) c.2652+121_2652+122delinsCT (n.2652+121_2652+122delinsCT) c.2643+121_2643+122delinsCT (n.2643+121_2643+122delinsCT) c.2578+121_2578+122delinsCT c.2592+121_2592+122delinsCT (n.2592+121_2592+122delinsCT) c.2631+121_2631+122delinsCT (n.2631+121_2631+122delinsCT) c.1369+121_1369+122delinsCT c.2619+121_2619+122delinsCT (n.2619+121_2619+122delinsCT) c.510+121_510+122delinsCT (n.510+121_510+122delinsCT) n.607+121_607+122delinsCT n.2232+121_2232+122delinsCT c.1580+121_1580+122delinsCT c.653+121_653+122delinsCT | |
| 12 | g.6592970G>A | CA2617296532 | CHD4 | c.2613+121C>T (n.2613+121C>T) c.2652+121C>T (n.2652+121C>T) c.2643+121C>T (n.2643+121C>T) c.2578+121C>T c.2592+121C>T (n.2592+121C>T) c.2631+121C>T (n.2631+121C>T) c.1369+121C>T c.2619+121C>T (n.2619+121C>T) c.510+121C>T (n.510+121C>T) n.607+121C>T n.2232+121C>T c.1580+121C>T c.653+121C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592971del | CA691054826 | CHD4 | c.2613+121del (n.2613+121del) c.2652+121del (n.2652+121del) c.2643+121del (n.2643+121del) c.2578+121del c.2592+121del (n.2592+121del) c.2631+121del (n.2631+121del) c.1369+121del c.2619+121del (n.2619+121del) c.510+121del (n.510+121del) n.607+121del n.2232+121del c.1580+121del c.653+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6592971G>A | CA2617296533 | CHD4 | c.2613+120C>T (n.2613+120C>T) c.2652+120C>T (n.2652+120C>T) c.2643+120C>T (n.2643+120C>T) c.2578+120C>T c.2592+120C>T (n.2592+120C>T) c.2631+120C>T (n.2631+120C>T) c.1369+120C>T c.2619+120C>T (n.2619+120C>T) c.510+120C>T (n.510+120C>T) n.607+120C>T n.2232+120C>T c.1580+120C>T c.653+120C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6592972A>G | CA2617296534 | CHD4 | c.2613+119T>C (n.2613+119T>C) c.2652+119T>C (n.2652+119T>C) c.2643+119T>C (n.2643+119T>C) c.2578+119T>C c.2592+119T>C (n.2592+119T>C) c.2631+119T>C (n.2631+119T>C) c.1369+119T>C c.2619+119T>C (n.2619+119T>C) c.510+119T>C (n.510+119T>C) n.607+119T>C n.2232+119T>C c.1580+119T>C c.653+119T>C | gnomAD v4 |