Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.48+2900G=
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c.3341-216G>A (n.3341-216G>A)
c.3332-216G>A (n.3332-216G>A)
c.3267-216G>A
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c.3320-216G>A (n.3320-216G>A)
c.2058-216G>A
c.3308-216G>A (n.3308-216G>A)
c.1199-216G>A (n.1199-216G>A)
n.1296-216G>A
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c.1342-216G>A
n.48+2900G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6588639G>ACA232388906CHD4c.3302-217C>T (n.3302-217C>T)
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c.3320-217C>T (n.3320-217C>T)
c.2058-217C>T
c.3308-217C>T (n.3308-217C>T)
c.1199-217C>T (n.1199-217C>T)
n.1296-217C>T
c.*17-217C>T (n.*17-217C>T)
n.124-217C>T
n.2921-217C>T
c.2269-217C>T
c.1342-217C>T
n.48+2899C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2058-241T>C
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n.48+2875T>C
dbSNP gnomAD v2
12g.6588664G>ACA2014147909CHD4c.3302-242C>T (n.3302-242C>T)
c.3341-242C>T (n.3341-242C>T)
c.3332-242C>T (n.3332-242C>T)
c.3267-242C>T
c.3281-242C>T (n.3281-242C>T)
c.3320-242C>T (n.3320-242C>T)
c.2058-242C>T
c.3308-242C>T (n.3308-242C>T)
c.1199-242C>T (n.1199-242C>T)
n.1296-242C>T
c.*17-242C>T (n.*17-242C>T)
n.124-242C>T
n.2921-242C>T
c.2269-242C>T
c.1342-242C>T
n.48+2874C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588664G=CA2014147908CHD4c.3302-242C= (n.3302-242C=)
c.3341-242C= (n.3341-242C=)
c.3332-242C= (n.3332-242C=)
c.3267-242C=
c.3281-242C= (n.3281-242C=)
c.3320-242C= (n.3320-242C=)
c.2058-242C=
c.3308-242C= (n.3308-242C=)
c.1199-242C= (n.1199-242C=)
n.1296-242C=
c.*17-242C= (n.*17-242C=)
n.124-242C=
n.2921-242C=
c.2269-242C=
c.1342-242C=
n.48+2874C=
12g.6588667A=CA2014147910CHD4c.3302-245T= (n.3302-245T=)
c.3341-245T= (n.3341-245T=)
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c.3267-245T=
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n.2921-245T=
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12g.6588667A>GCA2014147911CHD4c.3302-245T>C (n.3302-245T>C)
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c.3267-245T>C
c.3281-245T>C (n.3281-245T>C)
c.3320-245T>C (n.3320-245T>C)
c.2058-245T>C
c.3308-245T>C (n.3308-245T>C)
c.1199-245T>C (n.1199-245T>C)
n.1296-245T>C
c.*17-245T>C (n.*17-245T>C)
n.124-245T>C
n.2921-245T>C
c.2269-245T>C
c.1342-245T>C
n.48+2871T>C
dbSNP
12g.6588670C=CA2014147913CHD4c.3302-248G= (n.3302-248G=)
c.3341-248G= (n.3341-248G=)
c.3332-248G= (n.3332-248G=)
c.3267-248G=
c.3281-248G= (n.3281-248G=)
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c.2058-248G=
c.3308-248G= (n.3308-248G=)
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n.1296-248G=
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n.2921-248G=
c.2269-248G=
c.1342-248G=
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c.3267-248G>C
c.3281-248G>C (n.3281-248G>C)
c.3320-248G>C (n.3320-248G>C)
c.2058-248G>C
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n.1296-248G>C
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n.2921-248G>C
c.2269-248G>C
c.1342-248G>C
n.48+2868G>C
dbSNP
12g.6588671A>GCA944365239CHD4c.3302-249T>C (n.3302-249T>C)
c.3341-249T>C (n.3341-249T>C)
c.3332-249T>C (n.3332-249T>C)
c.3267-249T>C
c.3281-249T>C (n.3281-249T>C)
c.3320-249T>C (n.3320-249T>C)
c.2058-249T>C
c.3308-249T>C (n.3308-249T>C)
c.1199-249T>C (n.1199-249T>C)
n.1296-249T>C
c.*17-249T>C (n.*17-249T>C)
n.124-249T>C
n.2921-249T>C
c.2269-249T>C
c.1342-249T>C
n.48+2867T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588672G>ACA2014147915CHD4c.3302-250C>T (n.3302-250C>T)
c.3341-250C>T (n.3341-250C>T)
c.3332-250C>T (n.3332-250C>T)
c.3267-250C>T
c.3281-250C>T (n.3281-250C>T)
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c.2058-250C>T
c.3308-250C>T (n.3308-250C>T)
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n.1296-250C>T
c.*17-250C>T (n.*17-250C>T)
n.124-250C>T
n.2921-250C>T
c.2269-250C>T
c.1342-250C>T
n.48+2866C>T
dbSNP
12g.6588672G=CA2014147914CHD4c.3302-250C= (n.3302-250C=)
c.3341-250C= (n.3341-250C=)
c.3332-250C= (n.3332-250C=)
c.3267-250C=
c.3281-250C= (n.3281-250C=)
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c.2058-250C=
c.3308-250C= (n.3308-250C=)
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n.1296-250C=
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n.124-250C=
n.2921-250C=
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n.48+2866C=
12g.6588676A=CA2014147916CHD4c.3302-254T= (n.3302-254T=)
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c.3332-254T= (n.3332-254T=)
c.3267-254T=
c.3281-254T= (n.3281-254T=)
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n.1296-254T=
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c.3341-254T>C (n.3341-254T>C)
c.3332-254T>C (n.3332-254T>C)
c.3267-254T>C
c.3281-254T>C (n.3281-254T>C)
c.3320-254T>C (n.3320-254T>C)
c.2058-254T>C
c.3308-254T>C (n.3308-254T>C)
c.1199-254T>C (n.1199-254T>C)
n.1296-254T>C
c.*17-254T>C (n.*17-254T>C)
n.124-254T>C
n.2921-254T>C
c.2269-254T>C
c.1342-254T>C
n.48+2862T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588677C=CA2014147918CHD4c.3302-255G= (n.3302-255G=)
c.3341-255G= (n.3341-255G=)
c.3332-255G= (n.3332-255G=)
c.3267-255G=
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c.3341-255G>A (n.3341-255G>A)
c.3332-255G>A (n.3332-255G>A)
c.3267-255G>A
c.3281-255G>A (n.3281-255G>A)
c.3320-255G>A (n.3320-255G>A)
c.2058-255G>A
c.3308-255G>A (n.3308-255G>A)
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n.1296-255G>A
c.*17-255G>A (n.*17-255G>A)
n.124-255G>A
n.2921-255G>A
c.2269-255G>A
c.1342-255G>A
n.48+2861G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588678T>CCA603115467CHD4c.3302-256A>G (n.3302-256A>G)
c.3341-256A>G (n.3341-256A>G)
c.3332-256A>G (n.3332-256A>G)
c.3267-256A>G
c.3281-256A>G (n.3281-256A>G)
c.3320-256A>G (n.3320-256A>G)
c.2058-256A>G
c.3308-256A>G (n.3308-256A>G)
c.1199-256A>G (n.1199-256A>G)
n.1296-256A>G
c.*17-256A>G (n.*17-256A>G)
n.124-256A>G
n.2921-256A>G
c.2269-256A>G
c.1342-256A>G
n.48+2860A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588678T=CA2014147920CHD4c.3302-256A= (n.3302-256A=)
c.3341-256A= (n.3341-256A=)
c.3332-256A= (n.3332-256A=)
c.3267-256A=
c.3281-256A= (n.3281-256A=)
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n.1296-256A=
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n.124-256A=
n.2921-256A=
c.2269-256A=
c.1342-256A=
n.48+2860A=
12g.6588680A=CA2014147922CHD4c.3302-258T= (n.3302-258T=)
c.3341-258T= (n.3341-258T=)
c.3332-258T= (n.3332-258T=)
c.3267-258T=
c.3281-258T= (n.3281-258T=)
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c.2058-258T=
c.3308-258T= (n.3308-258T=)
c.1199-258T= (n.1199-258T=)
n.1296-258T=
c.*17-258T= (n.*17-258T=)
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n.2921-258T=
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c.1342-258T=
n.48+2858T=
12g.6588680A>GCA691051281CHD4c.3302-258T>C (n.3302-258T>C)
c.3341-258T>C (n.3341-258T>C)
c.3332-258T>C (n.3332-258T>C)
c.3267-258T>C
c.3281-258T>C (n.3281-258T>C)
c.3320-258T>C (n.3320-258T>C)
c.2058-258T>C
c.3308-258T>C (n.3308-258T>C)
c.1199-258T>C (n.1199-258T>C)
n.1296-258T>C
c.*17-258T>C (n.*17-258T>C)
n.124-258T>C
n.2921-258T>C
c.2269-258T>C
c.1342-258T>C
n.48+2858T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588681G>ACA691051286CHD4c.3302-259C>T (n.3302-259C>T)
c.3341-259C>T (n.3341-259C>T)
c.3332-259C>T (n.3332-259C>T)
c.3267-259C>T
c.3281-259C>T (n.3281-259C>T)
c.3320-259C>T (n.3320-259C>T)
c.2058-259C>T
c.3308-259C>T (n.3308-259C>T)
c.1199-259C>T (n.1199-259C>T)
n.1296-259C>T
c.*17-259C>T (n.*17-259C>T)
n.124-259C>T
n.2921-259C>T
c.2269-259C>T
c.1342-259C>T
n.48+2857C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588681G>CCA2014147924CHD4c.3302-259C>G (n.3302-259C>G)
c.3341-259C>G (n.3341-259C>G)
c.3332-259C>G (n.3332-259C>G)
c.3267-259C>G
c.3281-259C>G (n.3281-259C>G)
c.3320-259C>G (n.3320-259C>G)
c.2058-259C>G
c.3308-259C>G (n.3308-259C>G)
c.1199-259C>G (n.1199-259C>G)
n.1296-259C>G
c.*17-259C>G (n.*17-259C>G)
n.124-259C>G
n.2921-259C>G
c.2269-259C>G
c.1342-259C>G
n.48+2857C>G
dbSNP
12g.6588681G=CA2014147923CHD4c.3302-259C= (n.3302-259C=)
c.3341-259C= (n.3341-259C=)
c.3332-259C= (n.3332-259C=)
c.3267-259C=
c.3281-259C= (n.3281-259C=)
c.3320-259C= (n.3320-259C=)
c.2058-259C=
c.3308-259C= (n.3308-259C=)
c.1199-259C= (n.1199-259C=)
n.1296-259C=
c.*17-259C= (n.*17-259C=)
n.124-259C=
n.2921-259C=
c.2269-259C=
c.1342-259C=
n.48+2857C=
12g.6588683_6588686delinsCAGGCA2014147926CHD4c.3302-264_3302-261delinsCCTG (n.3302-264_3302-261delinsCCTG)
c.3341-264_3341-261delinsCCTG (n.3341-264_3341-261delinsCCTG)
c.3332-264_3332-261delinsCCTG (n.3332-264_3332-261delinsCCTG)
c.3267-264_3267-261delinsCCTG
c.3281-264_3281-261delinsCCTG (n.3281-264_3281-261delinsCCTG)
c.3320-264_3320-261delinsCCTG (n.3320-264_3320-261delinsCCTG)
c.2058-264_2058-261delinsCCTG
c.3308-264_3308-261delinsCCTG (n.3308-264_3308-261delinsCCTG)
c.1199-264_1199-261delinsCCTG (n.1199-264_1199-261delinsCCTG)
n.1296-264_1296-261delinsCCTG
c.*17-264_*17-261delinsCCTG (n.*17-264_*17-261delinsCCTG)
n.124-264_124-261delinsCCTG
n.2921-264_2921-261delinsCCTG
c.2269-264_2269-261delinsCCTG
c.1342-264_1342-261delinsCCTG
n.48+2852_48+2855delinsCCTG
12g.6588684A=CA2014147928CHD4c.3302-262T= (n.3302-262T=)
c.3341-262T= (n.3341-262T=)
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n.2921-262T=
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c.3332-262T>C (n.3332-262T>C)
c.3267-262T>C
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c.2058-262T>C
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n.2921-262T>C
c.2269-262T>C
c.1342-262T>C
n.48+2854T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588686_6588688delCA2014147927CHD4c.3302-264_3302-262del (n.3302-264_3302-262del)
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n.48+2852_48+2854del
dbSNP
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c.1342-263C>T
n.48+2853C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588691C=CA2014147930CHD4c.3302-269G= (n.3302-269G=)
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c.2058-269G=
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n.1296-269G=
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c.1342-269G>A
n.48+2847G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588692C>ACA944365244CHD4c.3302-270G>T (n.3302-270G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.48+2846G>A
dbSNP
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n.2921-271C>T
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dbSNP
12g.6588693G=CA2014147934CHD4c.3302-271C= (n.3302-271C=)
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12g.6588694C>TCA2794421979CHD4c.3302-272G>A (n.3302-272G>A)
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c.3267-272G>A
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c.3320-272G>A (n.3320-272G>A)
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c.*17-272G>A (n.*17-272G>A)
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n.2921-272G>A
c.2269-272G>A
c.1342-272G>A
n.48+2844G>A

Number of alleles fetched