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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6588569G>A | CA2617295288 | CHD4 | c.3302-147C>T (n.3302-147C>T) c.3341-147C>T (n.3341-147C>T) c.3332-147C>T (n.3332-147C>T) c.3267-147C>T c.3281-147C>T (n.3281-147C>T) c.3320-147C>T (n.3320-147C>T) c.2058-147C>T c.3308-147C>T (n.3308-147C>T) c.1199-147C>T (n.1199-147C>T) n.1296-147C>T c.*17-147C>T (n.*17-147C>T) n.124-147C>T n.2921-147C>T c.2269-147C>T c.1342-147C>T n.48+2969C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6588572G>A | CA2617295289 | CHD4 | c.3302-150C>T (n.3302-150C>T) c.3341-150C>T (n.3341-150C>T) c.3332-150C>T (n.3332-150C>T) c.3267-150C>T c.3281-150C>T (n.3281-150C>T) c.3320-150C>T (n.3320-150C>T) c.2058-150C>T c.3308-150C>T (n.3308-150C>T) c.1199-150C>T (n.1199-150C>T) n.1296-150C>T c.*17-150C>T (n.*17-150C>T) n.124-150C>T n.2921-150C>T c.2269-150C>T c.1342-150C>T n.48+2966C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6588579A>C | CA944365218 | CHD4 | c.3302-157T>G (n.3302-157T>G) c.3341-157T>G (n.3341-157T>G) c.3332-157T>G (n.3332-157T>G) c.3267-157T>G c.3281-157T>G (n.3281-157T>G) c.3320-157T>G (n.3320-157T>G) c.2058-157T>G c.3308-157T>G (n.3308-157T>G) c.1199-157T>G (n.1199-157T>G) n.1296-157T>G c.*17-157T>G (n.*17-157T>G) n.124-157T>G n.2921-157T>G c.2269-157T>G c.1342-157T>G n.48+2959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6588580C>G | CA944365219 | CHD4 | c.3302-158G>C (n.3302-158G>C) c.3341-158G>C (n.3341-158G>C) c.3332-158G>C (n.3332-158G>C) c.3267-158G>C c.3281-158G>C (n.3281-158G>C) c.3320-158G>C (n.3320-158G>C) c.2058-158G>C c.3308-158G>C (n.3308-158G>C) c.1199-158G>C (n.1199-158G>C) n.1296-158G>C c.*17-158G>C (n.*17-158G>C) n.124-158G>C n.2921-158G>C c.2269-158G>C c.1342-158G>C n.48+2958G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588580C>T | CA2014147854 | CHD4 | c.3302-158G>A (n.3302-158G>A) c.3341-158G>A (n.3341-158G>A) c.3332-158G>A (n.3332-158G>A) c.3267-158G>A c.3281-158G>A (n.3281-158G>A) c.3320-158G>A (n.3320-158G>A) c.2058-158G>A c.3308-158G>A (n.3308-158G>A) c.1199-158G>A (n.1199-158G>A) n.1296-158G>A c.*17-158G>A (n.*17-158G>A) n.124-158G>A n.2921-158G>A c.2269-158G>A c.1342-158G>A n.48+2958G>A | dbSNP |
| 12 | g.6588581C= | CA2014147856 | CHD4 | c.3302-159G= (n.3302-159G=) c.3341-159G= (n.3341-159G=) c.3332-159G= (n.3332-159G=) c.3267-159G= c.3281-159G= (n.3281-159G=) c.3320-159G= (n.3320-159G=) c.2058-159G= c.3308-159G= (n.3308-159G=) c.1199-159G= (n.1199-159G=) n.1296-159G= c.*17-159G= (n.*17-159G=) n.124-159G= n.2921-159G= c.2269-159G= c.1342-159G= n.48+2957G= | |
| 12 | g.6588581C>G | CA232388871 | CHD4 | c.3302-159G>C (n.3302-159G>C) c.3341-159G>C (n.3341-159G>C) c.3332-159G>C (n.3332-159G>C) c.3267-159G>C c.3281-159G>C (n.3281-159G>C) c.3320-159G>C (n.3320-159G>C) c.2058-159G>C c.3308-159G>C (n.3308-159G>C) c.1199-159G>C (n.1199-159G>C) n.1296-159G>C c.*17-159G>C (n.*17-159G>C) n.124-159G>C n.2921-159G>C c.2269-159G>C c.1342-159G>C n.48+2957G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588581C>T | CA2561544514 | CHD4 | c.3302-159G>A (n.3302-159G>A) c.3341-159G>A (n.3341-159G>A) c.3332-159G>A (n.3332-159G>A) c.3267-159G>A c.3281-159G>A (n.3281-159G>A) c.3320-159G>A (n.3320-159G>A) c.2058-159G>A c.3308-159G>A (n.3308-159G>A) c.1199-159G>A (n.1199-159G>A) n.1296-159G>A c.*17-159G>A (n.*17-159G>A) n.124-159G>A n.2921-159G>A c.2269-159G>A c.1342-159G>A n.48+2957G>A | |
| 12 | g.6588583G>A | CA2566582886 | CHD4 | c.3302-161C>T (n.3302-161C>T) c.3341-161C>T (n.3341-161C>T) c.3332-161C>T (n.3332-161C>T) c.3267-161C>T c.3281-161C>T (n.3281-161C>T) c.3320-161C>T (n.3320-161C>T) c.2058-161C>T c.3308-161C>T (n.3308-161C>T) c.1199-161C>T (n.1199-161C>T) n.1296-161C>T c.*17-161C>T (n.*17-161C>T) n.124-161C>T n.2921-161C>T c.2269-161C>T c.1342-161C>T n.48+2955C>T | |
| 12 | g.6588584C= | CA2014147859 | CHD4 | c.3302-162G= (n.3302-162G=) c.3341-162G= (n.3341-162G=) c.3332-162G= (n.3332-162G=) c.3267-162G= c.3281-162G= (n.3281-162G=) c.3320-162G= (n.3320-162G=) c.2058-162G= c.3308-162G= (n.3308-162G=) c.1199-162G= (n.1199-162G=) n.1296-162G= c.*17-162G= (n.*17-162G=) n.124-162G= n.2921-162G= c.2269-162G= c.1342-162G= n.48+2954G= | |
| 12 | g.6588584C>G | CA691051244 | CHD4 | c.3302-162G>C (n.3302-162G>C) c.3341-162G>C (n.3341-162G>C) c.3332-162G>C (n.3332-162G>C) c.3267-162G>C c.3281-162G>C (n.3281-162G>C) c.3320-162G>C (n.3320-162G>C) c.2058-162G>C c.3308-162G>C (n.3308-162G>C) c.1199-162G>C (n.1199-162G>C) n.1296-162G>C c.*17-162G>C (n.*17-162G>C) n.124-162G>C n.2921-162G>C c.2269-162G>C c.1342-162G>C n.48+2954G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588584C>T | CA2725277214 | CHD4 | c.3302-162G>A (n.3302-162G>A) c.3341-162G>A (n.3341-162G>A) c.3332-162G>A (n.3332-162G>A) c.3267-162G>A c.3281-162G>A (n.3281-162G>A) c.3320-162G>A (n.3320-162G>A) c.2058-162G>A c.3308-162G>A (n.3308-162G>A) c.1199-162G>A (n.1199-162G>A) n.1296-162G>A c.*17-162G>A (n.*17-162G>A) n.124-162G>A n.2921-162G>A c.2269-162G>A c.1342-162G>A n.48+2954G>A | dbSNP |
| 12 | g.6588587G>C | CA944365220 | CHD4 | c.3302-165C>G (n.3302-165C>G) c.3341-165C>G (n.3341-165C>G) c.3332-165C>G (n.3332-165C>G) c.3267-165C>G c.3281-165C>G (n.3281-165C>G) c.3320-165C>G (n.3320-165C>G) c.2058-165C>G c.3308-165C>G (n.3308-165C>G) c.1199-165C>G (n.1199-165C>G) n.1296-165C>G c.*17-165C>G (n.*17-165C>G) n.124-165C>G n.2921-165C>G c.2269-165C>G c.1342-165C>G n.48+2951C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588587G= | CA2014147861 | CHD4 | c.3302-165C= (n.3302-165C=) c.3341-165C= (n.3341-165C=) c.3332-165C= (n.3332-165C=) c.3267-165C= c.3281-165C= (n.3281-165C=) c.3320-165C= (n.3320-165C=) c.2058-165C= c.3308-165C= (n.3308-165C=) c.1199-165C= (n.1199-165C=) n.1296-165C= c.*17-165C= (n.*17-165C=) n.124-165C= n.2921-165C= c.2269-165C= c.1342-165C= n.48+2951C= | |
| 12 | g.6588590C>A | CA2014147864 | CHD4 | c.3302-168G>T (n.3302-168G>T) c.3341-168G>T (n.3341-168G>T) c.3332-168G>T (n.3332-168G>T) c.3267-168G>T c.3281-168G>T (n.3281-168G>T) c.3320-168G>T (n.3320-168G>T) c.2058-168G>T c.3308-168G>T (n.3308-168G>T) c.1199-168G>T (n.1199-168G>T) n.1296-168G>T c.*17-168G>T (n.*17-168G>T) n.124-168G>T n.2921-168G>T c.2269-168G>T c.1342-168G>T n.48+2948G>T | dbSNP |
| 12 | g.6588590C= | CA2014147863 | CHD4 | c.3302-168G= (n.3302-168G=) c.3341-168G= (n.3341-168G=) c.3332-168G= (n.3332-168G=) c.3267-168G= c.3281-168G= (n.3281-168G=) c.3320-168G= (n.3320-168G=) c.2058-168G= c.3308-168G= (n.3308-168G=) c.1199-168G= (n.1199-168G=) n.1296-168G= c.*17-168G= (n.*17-168G=) n.124-168G= n.2921-168G= c.2269-168G= c.1342-168G= n.48+2948G= | |
| 12 | g.6588590_6588599delinsCAACACGGTG | CA2014147862 | CHD4 | c.3302-177_3302-168delinsCACCGTGTTG (n.3302-177_3302-168delinsCACCGTGTTG) c.3341-177_3341-168delinsCACCGTGTTG (n.3341-177_3341-168delinsCACCGTGTTG) c.3332-177_3332-168delinsCACCGTGTTG (n.3332-177_3332-168delinsCACCGTGTTG) c.3267-177_3267-168delinsCACCGTGTTG c.3281-177_3281-168delinsCACCGTGTTG (n.3281-177_3281-168delinsCACCGTGTTG) c.3320-177_3320-168delinsCACCGTGTTG (n.3320-177_3320-168delinsCACCGTGTTG) c.2058-177_2058-168delinsCACCGTGTTG c.3308-177_3308-168delinsCACCGTGTTG (n.3308-177_3308-168delinsCACCGTGTTG) c.1199-177_1199-168delinsCACCGTGTTG (n.1199-177_1199-168delinsCACCGTGTTG) n.1296-177_1296-168delinsCACCGTGTTG c.*17-177_*17-168delinsCACCGTGTTG (n.*17-177_*17-168delinsCACCGTGTTG) n.124-177_124-168delinsCACCGTGTTG n.2921-177_2921-168delinsCACCGTGTTG c.2269-177_2269-168delinsCACCGTGTTG c.1342-177_1342-168delinsCACCGTGTTG n.48+2939_48+2948delinsCACCGTGTTG | |
| 12 | g.6588593_6588601del | CA232388875 | CHD4 | c.3302-177_3302-169del (n.3302-177_3302-169del) c.3341-177_3341-169del (n.3341-177_3341-169del) c.3332-177_3332-169del (n.3332-177_3332-169del) c.3267-177_3267-169del c.3281-177_3281-169del (n.3281-177_3281-169del) c.3320-177_3320-169del (n.3320-177_3320-169del) c.2058-177_2058-169del c.3308-177_3308-169del (n.3308-177_3308-169del) c.1199-177_1199-169del (n.1199-177_1199-169del) n.1296-177_1296-169del c.*17-177_*17-169del (n.*17-177_*17-169del) n.124-177_124-169del n.2921-177_2921-169del c.2269-177_2269-169del c.1342-177_1342-169del n.48+2939_48+2947del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588594A>G | CA2539378347 | CHD4 | c.3302-172T>C (n.3302-172T>C) c.3341-172T>C (n.3341-172T>C) c.3332-172T>C (n.3332-172T>C) c.3267-172T>C c.3281-172T>C (n.3281-172T>C) c.3320-172T>C (n.3320-172T>C) c.2058-172T>C c.3308-172T>C (n.3308-172T>C) c.1199-172T>C (n.1199-172T>C) n.1296-172T>C c.*17-172T>C (n.*17-172T>C) n.124-172T>C n.2921-172T>C c.2269-172T>C c.1342-172T>C n.48+2944T>C | |
| 12 | g.6588595C= | CA2014147866 | CHD4 | c.3302-173G= (n.3302-173G=) c.3341-173G= (n.3341-173G=) c.3332-173G= (n.3332-173G=) c.3267-173G= c.3281-173G= (n.3281-173G=) c.3320-173G= (n.3320-173G=) c.2058-173G= c.3308-173G= (n.3308-173G=) c.1199-173G= (n.1199-173G=) n.1296-173G= c.*17-173G= (n.*17-173G=) n.124-173G= n.2921-173G= c.2269-173G= c.1342-173G= n.48+2943G= | |
| 12 | g.6588595C>G | CA2014147867 | CHD4 | c.3302-173G>C (n.3302-173G>C) c.3341-173G>C (n.3341-173G>C) c.3332-173G>C (n.3332-173G>C) c.3267-173G>C c.3281-173G>C (n.3281-173G>C) c.3320-173G>C (n.3320-173G>C) c.2058-173G>C c.3308-173G>C (n.3308-173G>C) c.1199-173G>C (n.1199-173G>C) n.1296-173G>C c.*17-173G>C (n.*17-173G>C) n.124-173G>C n.2921-173G>C c.2269-173G>C c.1342-173G>C n.48+2943G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588595C>T | CA603115383 | CHD4 | c.3302-173G>A (n.3302-173G>A) c.3341-173G>A (n.3341-173G>A) c.3332-173G>A (n.3332-173G>A) c.3267-173G>A c.3281-173G>A (n.3281-173G>A) c.3320-173G>A (n.3320-173G>A) c.2058-173G>A c.3308-173G>A (n.3308-173G>A) c.1199-173G>A (n.1199-173G>A) n.1296-173G>A c.*17-173G>A (n.*17-173G>A) n.124-173G>A n.2921-173G>A c.2269-173G>A c.1342-173G>A n.48+2943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588596G>A | CA232388879 | CHD4 | c.3302-174C>T (n.3302-174C>T) c.3341-174C>T (n.3341-174C>T) c.3332-174C>T (n.3332-174C>T) c.3267-174C>T c.3281-174C>T (n.3281-174C>T) c.3320-174C>T (n.3320-174C>T) c.2058-174C>T c.3308-174C>T (n.3308-174C>T) c.1199-174C>T (n.1199-174C>T) n.1296-174C>T c.*17-174C>T (n.*17-174C>T) n.124-174C>T n.2921-174C>T c.2269-174C>T c.1342-174C>T n.48+2942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588596G= | CA2014147868 | CHD4 | c.3302-174C= (n.3302-174C=) c.3341-174C= (n.3341-174C=) c.3332-174C= (n.3332-174C=) c.3267-174C= c.3281-174C= (n.3281-174C=) c.3320-174C= (n.3320-174C=) c.2058-174C= c.3308-174C= (n.3308-174C=) c.1199-174C= (n.1199-174C=) n.1296-174C= c.*17-174C= (n.*17-174C=) n.124-174C= n.2921-174C= c.2269-174C= c.1342-174C= n.48+2942C= | |
| 12 | g.6588602A= | CA2014147869 | CHD4 | c.3302-180T= (n.3302-180T=) c.3341-180T= (n.3341-180T=) c.3332-180T= (n.3332-180T=) c.3267-180T= c.3281-180T= (n.3281-180T=) c.3320-180T= (n.3320-180T=) c.2058-180T= c.3308-180T= (n.3308-180T=) c.1199-180T= (n.1199-180T=) n.1296-180T= c.*17-180T= (n.*17-180T=) n.124-180T= n.2921-180T= c.2269-180T= c.1342-180T= n.48+2936T= | |
| 12 | g.6588602A>C | CA603115384 | CHD4 | c.3302-180T>G (n.3302-180T>G) c.3341-180T>G (n.3341-180T>G) c.3332-180T>G (n.3332-180T>G) c.3267-180T>G c.3281-180T>G (n.3281-180T>G) c.3320-180T>G (n.3320-180T>G) c.2058-180T>G c.3308-180T>G (n.3308-180T>G) c.1199-180T>G (n.1199-180T>G) n.1296-180T>G c.*17-180T>G (n.*17-180T>G) n.124-180T>G n.2921-180T>G c.2269-180T>G c.1342-180T>G n.48+2936T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588603C= | CA2014147871 | CHD4 | c.3302-181G= (n.3302-181G=) c.3341-181G= (n.3341-181G=) c.3332-181G= (n.3332-181G=) c.3267-181G= c.3281-181G= (n.3281-181G=) c.3320-181G= (n.3320-181G=) c.2058-181G= c.3308-181G= (n.3308-181G=) c.1199-181G= (n.1199-181G=) n.1296-181G= c.*17-181G= (n.*17-181G=) n.124-181G= n.2921-181G= c.2269-181G= c.1342-181G= n.48+2935G= | |
| 12 | g.6588603C>T | CA2014147872 | CHD4 | c.3302-181G>A (n.3302-181G>A) c.3341-181G>A (n.3341-181G>A) c.3332-181G>A (n.3332-181G>A) c.3267-181G>A c.3281-181G>A (n.3281-181G>A) c.3320-181G>A (n.3320-181G>A) c.2058-181G>A c.3308-181G>A (n.3308-181G>A) c.1199-181G>A (n.1199-181G>A) n.1296-181G>A c.*17-181G>A (n.*17-181G>A) n.124-181G>A n.2921-181G>A c.2269-181G>A c.1342-181G>A n.48+2935G>A | dbSNP |
| 12 | g.6588604_6588606delinsCCT | CA2014147873 | CHD4 | c.3302-184_3302-182delinsAGG (n.3302-184_3302-182delinsAGG) c.3341-184_3341-182delinsAGG (n.3341-184_3341-182delinsAGG) c.3332-184_3332-182delinsAGG (n.3332-184_3332-182delinsAGG) c.3267-184_3267-182delinsAGG c.3281-184_3281-182delinsAGG (n.3281-184_3281-182delinsAGG) c.3320-184_3320-182delinsAGG (n.3320-184_3320-182delinsAGG) c.2058-184_2058-182delinsAGG c.3308-184_3308-182delinsAGG (n.3308-184_3308-182delinsAGG) c.1199-184_1199-182delinsAGG (n.1199-184_1199-182delinsAGG) n.1296-184_1296-182delinsAGG c.*17-184_*17-182delinsAGG (n.*17-184_*17-182delinsAGG) n.124-184_124-182delinsAGG n.2921-184_2921-182delinsAGG c.2269-184_2269-182delinsAGG c.1342-184_1342-182delinsAGG n.48+2932_48+2934delinsAGG | |
| 12 | g.6588605_6588606del | CA691051247 | CHD4 | c.3302-184_3302-183del (n.3302-184_3302-183del) c.3341-184_3341-183del (n.3341-184_3341-183del) c.3332-184_3332-183del (n.3332-184_3332-183del) c.3267-184_3267-183del c.3281-184_3281-183del (n.3281-184_3281-183del) c.3320-184_3320-183del (n.3320-184_3320-183del) c.2058-184_2058-183del c.3308-184_3308-183del (n.3308-184_3308-183del) c.1199-184_1199-183del (n.1199-184_1199-183del) n.1296-184_1296-183del c.*17-184_*17-183del (n.*17-184_*17-183del) n.124-184_124-183del n.2921-184_2921-183del c.2269-184_2269-183del c.1342-184_1342-183del n.48+2932_48+2933del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588606T>C | CA2794421974 | CHD4 | c.3302-184A>G (n.3302-184A>G) c.3341-184A>G (n.3341-184A>G) c.3332-184A>G (n.3332-184A>G) c.3267-184A>G c.3281-184A>G (n.3281-184A>G) c.3320-184A>G (n.3320-184A>G) c.2058-184A>G c.3308-184A>G (n.3308-184A>G) c.1199-184A>G (n.1199-184A>G) n.1296-184A>G c.*17-184A>G (n.*17-184A>G) n.124-184A>G n.2921-184A>G c.2269-184A>G c.1342-184A>G n.48+2932A>G | |
| 12 | g.6588608del | CA2536070185 | CHD4 | c.3302-186del (n.3302-186del) c.3341-186del (n.3341-186del) c.3332-186del (n.3332-186del) c.3267-186del c.3281-186del (n.3281-186del) c.3320-186del (n.3320-186del) c.2058-186del c.3308-186del (n.3308-186del) c.1199-186del (n.1199-186del) n.1296-186del c.*17-186del (n.*17-186del) n.124-186del n.2921-186del c.2269-186del c.1342-186del n.48+2930del | |
| 12 | g.6588609C>T | CA2794421975 | CHD4 | c.3302-187G>A (n.3302-187G>A) c.3341-187G>A (n.3341-187G>A) c.3332-187G>A (n.3332-187G>A) c.3267-187G>A c.3281-187G>A (n.3281-187G>A) c.3320-187G>A (n.3320-187G>A) c.2058-187G>A c.3308-187G>A (n.3308-187G>A) c.1199-187G>A (n.1199-187G>A) n.1296-187G>A c.*17-187G>A (n.*17-187G>A) n.124-187G>A n.2921-187G>A c.2269-187G>A c.1342-187G>A n.48+2929G>A | |
| 12 | g.6588610del | CA2560784224 | CHD4 | c.3302-188del (n.3302-188del) c.3341-188del (n.3341-188del) c.3332-188del (n.3332-188del) c.3267-188del c.3281-188del (n.3281-188del) c.3320-188del (n.3320-188del) c.2058-188del c.3308-188del (n.3308-188del) c.1199-188del (n.1199-188del) n.1296-188del c.*17-188del (n.*17-188del) n.124-188del n.2921-188del c.2269-188del c.1342-188del n.48+2928del | |
| 12 | g.6588610T>A | CA2550845264 | CHD4 | c.3302-188A>T (n.3302-188A>T) c.3341-188A>T (n.3341-188A>T) c.3332-188A>T (n.3332-188A>T) c.3267-188A>T c.3281-188A>T (n.3281-188A>T) c.3320-188A>T (n.3320-188A>T) c.2058-188A>T c.3308-188A>T (n.3308-188A>T) c.1199-188A>T (n.1199-188A>T) n.1296-188A>T c.*17-188A>T (n.*17-188A>T) n.124-188A>T n.2921-188A>T c.2269-188A>T c.1342-188A>T n.48+2928A>T | |
| 12 | g.6588616A= | CA2014147875 | CHD4 | c.3302-194T= (n.3302-194T=) c.3341-194T= (n.3341-194T=) c.3332-194T= (n.3332-194T=) c.3267-194T= c.3281-194T= (n.3281-194T=) c.3320-194T= (n.3320-194T=) c.2058-194T= c.3308-194T= (n.3308-194T=) c.1199-194T= (n.1199-194T=) n.1296-194T= c.*17-194T= (n.*17-194T=) n.124-194T= n.2921-194T= c.2269-194T= c.1342-194T= n.48+2922T= | |
| 12 | g.6588616A>G | CA691051252 | CHD4 | c.3302-194T>C (n.3302-194T>C) c.3341-194T>C (n.3341-194T>C) c.3332-194T>C (n.3332-194T>C) c.3267-194T>C c.3281-194T>C (n.3281-194T>C) c.3320-194T>C (n.3320-194T>C) c.2058-194T>C c.3308-194T>C (n.3308-194T>C) c.1199-194T>C (n.1199-194T>C) n.1296-194T>C c.*17-194T>C (n.*17-194T>C) n.124-194T>C n.2921-194T>C c.2269-194T>C c.1342-194T>C n.48+2922T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588620A= | CA2014147877 | CHD4 | c.3302-198T= (n.3302-198T=) c.3341-198T= (n.3341-198T=) c.3332-198T= (n.3332-198T=) c.3267-198T= c.3281-198T= (n.3281-198T=) c.3320-198T= (n.3320-198T=) c.2058-198T= c.3308-198T= (n.3308-198T=) c.1199-198T= (n.1199-198T=) n.1296-198T= c.*17-198T= (n.*17-198T=) n.124-198T= n.2921-198T= c.2269-198T= c.1342-198T= n.48+2918T= | |
| 12 | g.6588620A>G | CA232388882 | CHD4 | c.3302-198T>C (n.3302-198T>C) c.3341-198T>C (n.3341-198T>C) c.3332-198T>C (n.3332-198T>C) c.3267-198T>C c.3281-198T>C (n.3281-198T>C) c.3320-198T>C (n.3320-198T>C) c.2058-198T>C c.3308-198T>C (n.3308-198T>C) c.1199-198T>C (n.1199-198T>C) n.1296-198T>C c.*17-198T>C (n.*17-198T>C) n.124-198T>C n.2921-198T>C c.2269-198T>C c.1342-198T>C n.48+2918T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588620A>T | CA232388885 | CHD4 | c.3302-198T>A (n.3302-198T>A) c.3341-198T>A (n.3341-198T>A) c.3332-198T>A (n.3332-198T>A) c.3267-198T>A c.3281-198T>A (n.3281-198T>A) c.3320-198T>A (n.3320-198T>A) c.2058-198T>A c.3308-198T>A (n.3308-198T>A) c.1199-198T>A (n.1199-198T>A) n.1296-198T>A c.*17-198T>A (n.*17-198T>A) n.124-198T>A n.2921-198T>A c.2269-198T>A c.1342-198T>A n.48+2918T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588621T>C | CA2794421976 | CHD4 | c.3302-199A>G (n.3302-199A>G) c.3341-199A>G (n.3341-199A>G) c.3332-199A>G (n.3332-199A>G) c.3267-199A>G c.3281-199A>G (n.3281-199A>G) c.3320-199A>G (n.3320-199A>G) c.2058-199A>G c.3308-199A>G (n.3308-199A>G) c.1199-199A>G (n.1199-199A>G) n.1296-199A>G c.*17-199A>G (n.*17-199A>G) n.124-199A>G n.2921-199A>G c.2269-199A>G c.1342-199A>G n.48+2917A>G | |
| 12 | g.6588622A= | CA2014147879 | CHD4 | c.3302-200T= (n.3302-200T=) c.3341-200T= (n.3341-200T=) c.3332-200T= (n.3332-200T=) c.3267-200T= c.3281-200T= (n.3281-200T=) c.3320-200T= (n.3320-200T=) c.2058-200T= c.3308-200T= (n.3308-200T=) c.1199-200T= (n.1199-200T=) n.1296-200T= c.*17-200T= (n.*17-200T=) n.124-200T= n.2921-200T= c.2269-200T= c.1342-200T= n.48+2916T= | |
| 12 | g.6588622A>G | CA691051255 | CHD4 | c.3302-200T>C (n.3302-200T>C) c.3341-200T>C (n.3341-200T>C) c.3332-200T>C (n.3332-200T>C) c.3267-200T>C c.3281-200T>C (n.3281-200T>C) c.3320-200T>C (n.3320-200T>C) c.2058-200T>C c.3308-200T>C (n.3308-200T>C) c.1199-200T>C (n.1199-200T>C) n.1296-200T>C c.*17-200T>C (n.*17-200T>C) n.124-200T>C n.2921-200T>C c.2269-200T>C c.1342-200T>C n.48+2916T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588623C>A | CA232388888 | CHD4 | c.3302-201G>T (n.3302-201G>T) c.3341-201G>T (n.3341-201G>T) c.3332-201G>T (n.3332-201G>T) c.3267-201G>T c.3281-201G>T (n.3281-201G>T) c.3320-201G>T (n.3320-201G>T) c.2058-201G>T c.3308-201G>T (n.3308-201G>T) c.1199-201G>T (n.1199-201G>T) n.1296-201G>T c.*17-201G>T (n.*17-201G>T) n.124-201G>T n.2921-201G>T c.2269-201G>T c.1342-201G>T n.48+2915G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588623C= | CA2014147881 | CHD4 | c.3302-201G= (n.3302-201G=) c.3341-201G= (n.3341-201G=) c.3332-201G= (n.3332-201G=) c.3267-201G= c.3281-201G= (n.3281-201G=) c.3320-201G= (n.3320-201G=) c.2058-201G= c.3308-201G= (n.3308-201G=) c.1199-201G= (n.1199-201G=) n.1296-201G= c.*17-201G= (n.*17-201G=) n.124-201G= n.2921-201G= c.2269-201G= c.1342-201G= n.48+2915G= | |
| 12 | g.6588623C>T | CA691051260 | CHD4 | c.3302-201G>A (n.3302-201G>A) c.3341-201G>A (n.3341-201G>A) c.3332-201G>A (n.3332-201G>A) c.3267-201G>A c.3281-201G>A (n.3281-201G>A) c.3320-201G>A (n.3320-201G>A) c.2058-201G>A c.3308-201G>A (n.3308-201G>A) c.1199-201G>A (n.1199-201G>A) n.1296-201G>A c.*17-201G>A (n.*17-201G>A) n.124-201G>A n.2921-201G>A c.2269-201G>A c.1342-201G>A n.48+2915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588628A= | CA2014147882 | CHD4 | c.3302-206T= (n.3302-206T=) c.3341-206T= (n.3341-206T=) c.3332-206T= (n.3332-206T=) c.3267-206T= c.3281-206T= (n.3281-206T=) c.3320-206T= (n.3320-206T=) c.2058-206T= c.3308-206T= (n.3308-206T=) c.1199-206T= (n.1199-206T=) n.1296-206T= c.*17-206T= (n.*17-206T=) n.124-206T= n.2921-206T= c.2269-206T= c.1342-206T= n.48+2910T= | |
| 12 | g.6588628A>G | CA232388892 | CHD4 | c.3302-206T>C (n.3302-206T>C) c.3341-206T>C (n.3341-206T>C) c.3332-206T>C (n.3332-206T>C) c.3267-206T>C c.3281-206T>C (n.3281-206T>C) c.3320-206T>C (n.3320-206T>C) c.2058-206T>C c.3308-206T>C (n.3308-206T>C) c.1199-206T>C (n.1199-206T>C) n.1296-206T>C c.*17-206T>C (n.*17-206T>C) n.124-206T>C n.2921-206T>C c.2269-206T>C c.1342-206T>C n.48+2910T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588632G>C | CA2014147885 | CHD4 | c.3302-210C>G (n.3302-210C>G) c.3341-210C>G (n.3341-210C>G) c.3332-210C>G (n.3332-210C>G) c.3267-210C>G c.3281-210C>G (n.3281-210C>G) c.3320-210C>G (n.3320-210C>G) c.2058-210C>G c.3308-210C>G (n.3308-210C>G) c.1199-210C>G (n.1199-210C>G) n.1296-210C>G c.*17-210C>G (n.*17-210C>G) n.124-210C>G n.2921-210C>G c.2269-210C>G c.1342-210C>G n.48+2906C>G | dbSNP |
| 12 | g.6588632G= | CA2014147884 | CHD4 | c.3302-210C= (n.3302-210C=) c.3341-210C= (n.3341-210C=) c.3332-210C= (n.3332-210C=) c.3267-210C= c.3281-210C= (n.3281-210C=) c.3320-210C= (n.3320-210C=) c.2058-210C= c.3308-210C= (n.3308-210C=) c.1199-210C= (n.1199-210C=) n.1296-210C= c.*17-210C= (n.*17-210C=) n.124-210C= n.2921-210C= c.2269-210C= c.1342-210C= n.48+2906C= | |
| 12 | g.6588634C>T | CA2794421977 | CHD4 | c.3302-212G>A (n.3302-212G>A) c.3341-212G>A (n.3341-212G>A) c.3332-212G>A (n.3332-212G>A) c.3267-212G>A c.3281-212G>A (n.3281-212G>A) c.3320-212G>A (n.3320-212G>A) c.2058-212G>A c.3308-212G>A (n.3308-212G>A) c.1199-212G>A (n.1199-212G>A) n.1296-212G>A c.*17-212G>A (n.*17-212G>A) n.124-212G>A n.2921-212G>A c.2269-212G>A c.1342-212G>A n.48+2904G>A | |
| 12 | g.6588635A>G | CA2794421978 | CHD4 | c.3302-213T>C (n.3302-213T>C) c.3341-213T>C (n.3341-213T>C) c.3332-213T>C (n.3332-213T>C) c.3267-213T>C c.3281-213T>C (n.3281-213T>C) c.3320-213T>C (n.3320-213T>C) c.2058-213T>C c.3308-213T>C (n.3308-213T>C) c.1199-213T>C (n.1199-213T>C) n.1296-213T>C c.*17-213T>C (n.*17-213T>C) n.124-213T>C n.2921-213T>C c.2269-213T>C c.1342-213T>C n.48+2903T>C | |
| 12 | g.6588636G>A | CA232388896 | CHD4 | c.3302-214C>T (n.3302-214C>T) c.3341-214C>T (n.3341-214C>T) c.3332-214C>T (n.3332-214C>T) c.3267-214C>T c.3281-214C>T (n.3281-214C>T) c.3320-214C>T (n.3320-214C>T) c.2058-214C>T c.3308-214C>T (n.3308-214C>T) c.1199-214C>T (n.1199-214C>T) n.1296-214C>T c.*17-214C>T (n.*17-214C>T) n.124-214C>T n.2921-214C>T c.2269-214C>T c.1342-214C>T n.48+2902C>T | dbSNP |
| 12 | g.6588636G= | CA2014147886 | CHD4 | c.3302-214C= (n.3302-214C=) c.3341-214C= (n.3341-214C=) c.3332-214C= (n.3332-214C=) c.3267-214C= c.3281-214C= (n.3281-214C=) c.3320-214C= (n.3320-214C=) c.2058-214C= c.3308-214C= (n.3308-214C=) c.1199-214C= (n.1199-214C=) n.1296-214C= c.*17-214C= (n.*17-214C=) n.124-214C= n.2921-214C= c.2269-214C= c.1342-214C= n.48+2902C= | |
| 12 | g.6588638C= | CA2014147888 | CHD4 | c.3302-216G= (n.3302-216G=) c.3341-216G= (n.3341-216G=) c.3332-216G= (n.3332-216G=) c.3267-216G= c.3281-216G= (n.3281-216G=) c.3320-216G= (n.3320-216G=) c.2058-216G= c.3308-216G= (n.3308-216G=) c.1199-216G= (n.1199-216G=) n.1296-216G= c.*17-216G= (n.*17-216G=) n.124-216G= n.2921-216G= c.2269-216G= c.1342-216G= n.48+2900G= | |
| 12 | g.6588638C>T | CA232388900 | CHD4 | c.3302-216G>A (n.3302-216G>A) c.3341-216G>A (n.3341-216G>A) c.3332-216G>A (n.3332-216G>A) c.3267-216G>A c.3281-216G>A (n.3281-216G>A) c.3320-216G>A (n.3320-216G>A) c.2058-216G>A c.3308-216G>A (n.3308-216G>A) c.1199-216G>A (n.1199-216G>A) n.1296-216G>A c.*17-216G>A (n.*17-216G>A) n.124-216G>A n.2921-216G>A c.2269-216G>A c.1342-216G>A n.48+2900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6588639G>A | CA232388906 | CHD4 | c.3302-217C>T (n.3302-217C>T) c.3341-217C>T (n.3341-217C>T) c.3332-217C>T (n.3332-217C>T) c.3267-217C>T c.3281-217C>T (n.3281-217C>T) c.3320-217C>T (n.3320-217C>T) c.2058-217C>T c.3308-217C>T (n.3308-217C>T) c.1199-217C>T (n.1199-217C>T) n.1296-217C>T c.*17-217C>T (n.*17-217C>T) n.124-217C>T n.2921-217C>T c.2269-217C>T c.1342-217C>T n.48+2899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588639G= | CA2014147890 | CHD4 | c.3302-217C= (n.3302-217C=) c.3341-217C= (n.3341-217C=) c.3332-217C= (n.3332-217C=) c.3267-217C= c.3281-217C= (n.3281-217C=) c.3320-217C= (n.3320-217C=) c.2058-217C= c.3308-217C= (n.3308-217C=) c.1199-217C= (n.1199-217C=) n.1296-217C= c.*17-217C= (n.*17-217C=) n.124-217C= n.2921-217C= c.2269-217C= c.1342-217C= n.48+2899C= | |
| 12 | g.6588644G>A | CA232388914 | CHD4 | c.3302-222C>T (n.3302-222C>T) c.3341-222C>T (n.3341-222C>T) c.3332-222C>T (n.3332-222C>T) c.3267-222C>T c.3281-222C>T (n.3281-222C>T) c.3320-222C>T (n.3320-222C>T) c.2058-222C>T c.3308-222C>T (n.3308-222C>T) c.1199-222C>T (n.1199-222C>T) n.1296-222C>T c.*17-222C>T (n.*17-222C>T) n.124-222C>T n.2921-222C>T c.2269-222C>T c.1342-222C>T n.48+2894C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588644G= | CA2014147891 | CHD4 | c.3302-222C= (n.3302-222C=) c.3341-222C= (n.3341-222C=) c.3332-222C= (n.3332-222C=) c.3267-222C= c.3281-222C= (n.3281-222C=) c.3320-222C= (n.3320-222C=) c.2058-222C= c.3308-222C= (n.3308-222C=) c.1199-222C= (n.1199-222C=) n.1296-222C= c.*17-222C= (n.*17-222C=) n.124-222C= n.2921-222C= c.2269-222C= c.1342-222C= n.48+2894C= | |
| 12 | g.6588645G>A | CA2014147895 | CHD4 | c.3302-223C>T (n.3302-223C>T) c.3341-223C>T (n.3341-223C>T) c.3332-223C>T (n.3332-223C>T) c.3267-223C>T c.3281-223C>T (n.3281-223C>T) c.3320-223C>T (n.3320-223C>T) c.2058-223C>T c.3308-223C>T (n.3308-223C>T) c.1199-223C>T (n.1199-223C>T) n.1296-223C>T c.*17-223C>T (n.*17-223C>T) n.124-223C>T n.2921-223C>T c.2269-223C>T c.1342-223C>T n.48+2893C>T | dbSNP |
| 12 | g.6588645G= | CA2014147893 | CHD4 | c.3302-223C= (n.3302-223C=) c.3341-223C= (n.3341-223C=) c.3332-223C= (n.3332-223C=) c.3267-223C= c.3281-223C= (n.3281-223C=) c.3320-223C= (n.3320-223C=) c.2058-223C= c.3308-223C= (n.3308-223C=) c.1199-223C= (n.1199-223C=) n.1296-223C= c.*17-223C= (n.*17-223C=) n.124-223C= n.2921-223C= c.2269-223C= c.1342-223C= n.48+2893C= | |
| 12 | g.6588646T>C | CA232388918 | CHD4 | c.3302-224A>G (n.3302-224A>G) c.3341-224A>G (n.3341-224A>G) c.3332-224A>G (n.3332-224A>G) c.3267-224A>G c.3281-224A>G (n.3281-224A>G) c.3320-224A>G (n.3320-224A>G) c.2058-224A>G c.3308-224A>G (n.3308-224A>G) c.1199-224A>G (n.1199-224A>G) n.1296-224A>G c.*17-224A>G (n.*17-224A>G) n.124-224A>G n.2921-224A>G c.2269-224A>G c.1342-224A>G n.48+2892A>G | dbSNP |
| 12 | g.6588646T= | CA2014147897 | CHD4 | c.3302-224A= (n.3302-224A=) c.3341-224A= (n.3341-224A=) c.3332-224A= (n.3332-224A=) c.3267-224A= c.3281-224A= (n.3281-224A=) c.3320-224A= (n.3320-224A=) c.2058-224A= c.3308-224A= (n.3308-224A=) c.1199-224A= (n.1199-224A=) n.1296-224A= c.*17-224A= (n.*17-224A=) n.124-224A= n.2921-224A= c.2269-224A= c.1342-224A= n.48+2892A= | |
| 12 | g.6588648T>C | CA2014147899 | CHD4 | c.3302-226A>G (n.3302-226A>G) c.3341-226A>G (n.3341-226A>G) c.3332-226A>G (n.3332-226A>G) c.3267-226A>G c.3281-226A>G (n.3281-226A>G) c.3320-226A>G (n.3320-226A>G) c.2058-226A>G c.3308-226A>G (n.3308-226A>G) c.1199-226A>G (n.1199-226A>G) n.1296-226A>G c.*17-226A>G (n.*17-226A>G) n.124-226A>G n.2921-226A>G c.2269-226A>G c.1342-226A>G n.48+2890A>G | dbSNP |
| 12 | g.6588648T= | CA2014147898 | CHD4 | c.3302-226A= (n.3302-226A=) c.3341-226A= (n.3341-226A=) c.3332-226A= (n.3332-226A=) c.3267-226A= c.3281-226A= (n.3281-226A=) c.3320-226A= (n.3320-226A=) c.2058-226A= c.3308-226A= (n.3308-226A=) c.1199-226A= (n.1199-226A=) n.1296-226A= c.*17-226A= (n.*17-226A=) n.124-226A= n.2921-226A= c.2269-226A= c.1342-226A= n.48+2890A= | |
| 12 | g.6588649A>G | CA944365232 | CHD4 | c.3302-227T>C (n.3302-227T>C) c.3341-227T>C (n.3341-227T>C) c.3332-227T>C (n.3332-227T>C) c.3267-227T>C c.3281-227T>C (n.3281-227T>C) c.3320-227T>C (n.3320-227T>C) c.2058-227T>C c.3308-227T>C (n.3308-227T>C) c.1199-227T>C (n.1199-227T>C) n.1296-227T>C c.*17-227T>C (n.*17-227T>C) n.124-227T>C n.2921-227T>C c.2269-227T>C c.1342-227T>C n.48+2889T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588650C= | CA2014147901 | CHD4 | c.3302-228G= (n.3302-228G=) c.3341-228G= (n.3341-228G=) c.3332-228G= (n.3332-228G=) c.3267-228G= c.3281-228G= (n.3281-228G=) c.3320-228G= (n.3320-228G=) c.2058-228G= c.3308-228G= (n.3308-228G=) c.1199-228G= (n.1199-228G=) n.1296-228G= c.*17-228G= (n.*17-228G=) n.124-228G= n.2921-228G= c.2269-228G= c.1342-228G= n.48+2888G= | |
| 12 | g.6588650C>T | CA603115385 | CHD4 | c.3302-228G>A (n.3302-228G>A) c.3341-228G>A (n.3341-228G>A) c.3332-228G>A (n.3332-228G>A) c.3267-228G>A c.3281-228G>A (n.3281-228G>A) c.3320-228G>A (n.3320-228G>A) c.2058-228G>A c.3308-228G>A (n.3308-228G>A) c.1199-228G>A (n.1199-228G>A) n.1296-228G>A c.*17-228G>A (n.*17-228G>A) n.124-228G>A n.2921-228G>A c.2269-228G>A c.1342-228G>A n.48+2888G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588651A= | CA2014147902 | CHD4 | c.3302-229T= (n.3302-229T=) c.3341-229T= (n.3341-229T=) c.3332-229T= (n.3332-229T=) c.3267-229T= c.3281-229T= (n.3281-229T=) c.3320-229T= (n.3320-229T=) c.2058-229T= c.3308-229T= (n.3308-229T=) c.1199-229T= (n.1199-229T=) n.1296-229T= c.*17-229T= (n.*17-229T=) n.124-229T= n.2921-229T= c.2269-229T= c.1342-229T= n.48+2887T= | |
| 12 | g.6588651A>G | CA691051266 | CHD4 | c.3302-229T>C (n.3302-229T>C) c.3341-229T>C (n.3341-229T>C) c.3332-229T>C (n.3332-229T>C) c.3267-229T>C c.3281-229T>C (n.3281-229T>C) c.3320-229T>C (n.3320-229T>C) c.2058-229T>C c.3308-229T>C (n.3308-229T>C) c.1199-229T>C (n.1199-229T>C) n.1296-229T>C c.*17-229T>C (n.*17-229T>C) n.124-229T>C n.2921-229T>C c.2269-229T>C c.1342-229T>C n.48+2887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588652C= | CA2014147903 | CHD4 | c.3302-230G= (n.3302-230G=) c.3341-230G= (n.3341-230G=) c.3332-230G= (n.3332-230G=) c.3267-230G= c.3281-230G= (n.3281-230G=) c.3320-230G= (n.3320-230G=) c.2058-230G= c.3308-230G= (n.3308-230G=) c.1199-230G= (n.1199-230G=) n.1296-230G= c.*17-230G= (n.*17-230G=) n.124-230G= n.2921-230G= c.2269-230G= c.1342-230G= n.48+2886G= | |
| 12 | g.6588652C>G | CA691051267 | CHD4 | c.3302-230G>C (n.3302-230G>C) c.3341-230G>C (n.3341-230G>C) c.3332-230G>C (n.3332-230G>C) c.3267-230G>C c.3281-230G>C (n.3281-230G>C) c.3320-230G>C (n.3320-230G>C) c.2058-230G>C c.3308-230G>C (n.3308-230G>C) c.1199-230G>C (n.1199-230G>C) n.1296-230G>C c.*17-230G>C (n.*17-230G>C) n.124-230G>C n.2921-230G>C c.2269-230G>C c.1342-230G>C n.48+2886G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588655G>C | CA232388920 | CHD4 | c.3302-233C>G (n.3302-233C>G) c.3341-233C>G (n.3341-233C>G) c.3332-233C>G (n.3332-233C>G) c.3267-233C>G c.3281-233C>G (n.3281-233C>G) c.3320-233C>G (n.3320-233C>G) c.2058-233C>G c.3308-233C>G (n.3308-233C>G) c.1199-233C>G (n.1199-233C>G) n.1296-233C>G c.*17-233C>G (n.*17-233C>G) n.124-233C>G n.2921-233C>G c.2269-233C>G c.1342-233C>G n.48+2883C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588655G= | CA2014147904 | CHD4 | c.3302-233C= (n.3302-233C=) c.3341-233C= (n.3341-233C=) c.3332-233C= (n.3332-233C=) c.3267-233C= c.3281-233C= (n.3281-233C=) c.3320-233C= (n.3320-233C=) c.2058-233C= c.3308-233C= (n.3308-233C=) c.1199-233C= (n.1199-233C=) n.1296-233C= c.*17-233C= (n.*17-233C=) n.124-233C= n.2921-233C= c.2269-233C= c.1342-233C= n.48+2883C= | |
| 12 | g.6588659T>A | CA603115461 | CHD4 | c.3302-237A>T (n.3302-237A>T) c.3341-237A>T (n.3341-237A>T) c.3332-237A>T (n.3332-237A>T) c.3267-237A>T c.3281-237A>T (n.3281-237A>T) c.3320-237A>T (n.3320-237A>T) c.2058-237A>T c.3308-237A>T (n.3308-237A>T) c.1199-237A>T (n.1199-237A>T) n.1296-237A>T c.*17-237A>T (n.*17-237A>T) n.124-237A>T n.2921-237A>T c.2269-237A>T c.1342-237A>T n.48+2879A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588659T= | CA2014147905 | CHD4 | c.3302-237A= (n.3302-237A=) c.3341-237A= (n.3341-237A=) c.3332-237A= (n.3332-237A=) c.3267-237A= c.3281-237A= (n.3281-237A=) c.3320-237A= (n.3320-237A=) c.2058-237A= c.3308-237A= (n.3308-237A=) c.1199-237A= (n.1199-237A=) n.1296-237A= c.*17-237A= (n.*17-237A=) n.124-237A= n.2921-237A= c.2269-237A= c.1342-237A= n.48+2879A= | |
| 12 | g.6588663A= | CA2014147907 | CHD4 | c.3302-241T= (n.3302-241T=) c.3341-241T= (n.3341-241T=) c.3332-241T= (n.3332-241T=) c.3267-241T= c.3281-241T= (n.3281-241T=) c.3320-241T= (n.3320-241T=) c.2058-241T= c.3308-241T= (n.3308-241T=) c.1199-241T= (n.1199-241T=) n.1296-241T= c.*17-241T= (n.*17-241T=) n.124-241T= n.2921-241T= c.2269-241T= c.1342-241T= n.48+2875T= | |
| 12 | g.6588663A>G | CA603115463 | CHD4 | c.3302-241T>C (n.3302-241T>C) c.3341-241T>C (n.3341-241T>C) c.3332-241T>C (n.3332-241T>C) c.3267-241T>C c.3281-241T>C (n.3281-241T>C) c.3320-241T>C (n.3320-241T>C) c.2058-241T>C c.3308-241T>C (n.3308-241T>C) c.1199-241T>C (n.1199-241T>C) n.1296-241T>C c.*17-241T>C (n.*17-241T>C) n.124-241T>C n.2921-241T>C c.2269-241T>C c.1342-241T>C n.48+2875T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6588664G>A | CA2014147909 | CHD4 | c.3302-242C>T (n.3302-242C>T) c.3341-242C>T (n.3341-242C>T) c.3332-242C>T (n.3332-242C>T) c.3267-242C>T c.3281-242C>T (n.3281-242C>T) c.3320-242C>T (n.3320-242C>T) c.2058-242C>T c.3308-242C>T (n.3308-242C>T) c.1199-242C>T (n.1199-242C>T) n.1296-242C>T c.*17-242C>T (n.*17-242C>T) n.124-242C>T n.2921-242C>T c.2269-242C>T c.1342-242C>T n.48+2874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588664G= | CA2014147908 | CHD4 | c.3302-242C= (n.3302-242C=) c.3341-242C= (n.3341-242C=) c.3332-242C= (n.3332-242C=) c.3267-242C= c.3281-242C= (n.3281-242C=) c.3320-242C= (n.3320-242C=) c.2058-242C= c.3308-242C= (n.3308-242C=) c.1199-242C= (n.1199-242C=) n.1296-242C= c.*17-242C= (n.*17-242C=) n.124-242C= n.2921-242C= c.2269-242C= c.1342-242C= n.48+2874C= | |
| 12 | g.6588667A= | CA2014147910 | CHD4 | c.3302-245T= (n.3302-245T=) c.3341-245T= (n.3341-245T=) c.3332-245T= (n.3332-245T=) c.3267-245T= c.3281-245T= (n.3281-245T=) c.3320-245T= (n.3320-245T=) c.2058-245T= c.3308-245T= (n.3308-245T=) c.1199-245T= (n.1199-245T=) n.1296-245T= c.*17-245T= (n.*17-245T=) n.124-245T= n.2921-245T= c.2269-245T= c.1342-245T= n.48+2871T= | |
| 12 | g.6588667A>G | CA2014147911 | CHD4 | c.3302-245T>C (n.3302-245T>C) c.3341-245T>C (n.3341-245T>C) c.3332-245T>C (n.3332-245T>C) c.3267-245T>C c.3281-245T>C (n.3281-245T>C) c.3320-245T>C (n.3320-245T>C) c.2058-245T>C c.3308-245T>C (n.3308-245T>C) c.1199-245T>C (n.1199-245T>C) n.1296-245T>C c.*17-245T>C (n.*17-245T>C) n.124-245T>C n.2921-245T>C c.2269-245T>C c.1342-245T>C n.48+2871T>C | dbSNP |