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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.6588552T>G | CA2014147819 | CHD4 | c.3302-130A>C (n.3302-130A>C) c.3341-130A>C (n.3341-130A>C) c.3332-130A>C (n.3332-130A>C) c.3267-130A>C c.3281-130A>C (n.3281-130A>C) c.3320-130A>C (n.3320-130A>C) c.2058-130A>C c.3308-130A>C (n.3308-130A>C) c.1199-130A>C (n.1199-130A>C) n.1296-130A>C c.*17-130A>C (n.*17-130A>C) n.124-130A>C n.2921-130A>C c.2269-130A>C c.1342-130A>C n.48+2986A>C | dbSNP |
| 12 | g.6588552T= | CA2014147818 | CHD4 | c.3302-130A= (n.3302-130A=) c.3341-130A= (n.3341-130A=) c.3332-130A= (n.3332-130A=) c.3267-130A= c.3281-130A= (n.3281-130A=) c.3320-130A= (n.3320-130A=) c.2058-130A= c.3308-130A= (n.3308-130A=) c.1199-130A= (n.1199-130A=) n.1296-130A= c.*17-130A= (n.*17-130A=) n.124-130A= n.2921-130A= c.2269-130A= c.1342-130A= n.48+2986A= | |
| 12 | g.6588552_6588553delinsTG | CA2014147820 | CHD4 | c.3302-131_3302-130delinsCA (n.3302-131_3302-130delinsCA) c.3341-131_3341-130delinsCA (n.3341-131_3341-130delinsCA) c.3332-131_3332-130delinsCA (n.3332-131_3332-130delinsCA) c.3267-131_3267-130delinsCA c.3281-131_3281-130delinsCA (n.3281-131_3281-130delinsCA) c.3320-131_3320-130delinsCA (n.3320-131_3320-130delinsCA) c.2058-131_2058-130delinsCA c.3308-131_3308-130delinsCA (n.3308-131_3308-130delinsCA) c.1199-131_1199-130delinsCA (n.1199-131_1199-130delinsCA) n.1296-131_1296-130delinsCA c.*17-131_*17-130delinsCA (n.*17-131_*17-130delinsCA) n.124-131_124-130delinsCA n.2921-131_2921-130delinsCA c.2269-131_2269-130delinsCA c.1342-131_1342-130delinsCA n.48+2985_48+2986delinsCA | |
| 12 | g.6588553G>T | CA2617295273 | CHD4 | c.3302-131C>A (n.3302-131C>A) c.3341-131C>A (n.3341-131C>A) c.3332-131C>A (n.3332-131C>A) c.3267-131C>A c.3281-131C>A (n.3281-131C>A) c.3320-131C>A (n.3320-131C>A) c.2058-131C>A c.3308-131C>A (n.3308-131C>A) c.1199-131C>A (n.1199-131C>A) n.1296-131C>A c.*17-131C>A (n.*17-131C>A) n.124-131C>A n.2921-131C>A c.2269-131C>A c.1342-131C>A n.48+2985C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588554del | CA944365196 | CHD4 | c.3302-131del (n.3302-131del) c.3341-131del (n.3341-131del) c.3332-131del (n.3332-131del) c.3267-131del c.3281-131del (n.3281-131del) c.3320-131del (n.3320-131del) c.2058-131del c.3308-131del (n.3308-131del) c.1199-131del (n.1199-131del) n.1296-131del c.*17-131del (n.*17-131del) n.124-131del n.2921-131del c.2269-131del c.1342-131del n.48+2985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588554G>T | CA2617295275 | CHD4 | c.3302-132C>A (n.3302-132C>A) c.3341-132C>A (n.3341-132C>A) c.3332-132C>A (n.3332-132C>A) c.3267-132C>A c.3281-132C>A (n.3281-132C>A) c.3320-132C>A (n.3320-132C>A) c.2058-132C>A c.3308-132C>A (n.3308-132C>A) c.1199-132C>A (n.1199-132C>A) n.1296-132C>A c.*17-132C>A (n.*17-132C>A) n.124-132C>A n.2921-132C>A c.2269-132C>A c.1342-132C>A n.48+2984C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588555A= | CA2014147824 | CHD4 | c.3302-133T= (n.3302-133T=) c.3341-133T= (n.3341-133T=) c.3332-133T= (n.3332-133T=) c.3267-133T= c.3281-133T= (n.3281-133T=) c.3320-133T= (n.3320-133T=) c.2058-133T= c.3308-133T= (n.3308-133T=) c.1199-133T= (n.1199-133T=) n.1296-133T= c.*17-133T= (n.*17-133T=) n.124-133T= n.2921-133T= c.2269-133T= c.1342-133T= n.48+2983T= | |
| 12 | g.6588555_6588556insGGATACAG | CA2014147825 | CHD4 | c.3302-134_3302-133insCTGTATCC (n.3302-134_3302-133insCTGTATCC) c.3341-134_3341-133insCTGTATCC (n.3341-134_3341-133insCTGTATCC) c.3332-134_3332-133insCTGTATCC (n.3332-134_3332-133insCTGTATCC) c.3267-134_3267-133insCTGTATCC c.3281-134_3281-133insCTGTATCC (n.3281-134_3281-133insCTGTATCC) c.3320-134_3320-133insCTGTATCC (n.3320-134_3320-133insCTGTATCC) c.2058-134_2058-133insCTGTATCC c.3308-134_3308-133insCTGTATCC (n.3308-134_3308-133insCTGTATCC) c.1199-134_1199-133insCTGTATCC (n.1199-134_1199-133insCTGTATCC) n.1296-134_1296-133insCTGTATCC c.*17-134_*17-133insCTGTATCC (n.*17-134_*17-133insCTGTATCC) n.124-134_124-133insCTGTATCC n.2921-134_2921-133insCTGTATCC c.2269-134_2269-133insCTGTATCC c.1342-134_1342-133insCTGTATCC n.48+2982_48+2983insCTGTATCC | dbSNP |
| 12 | g.6588556T>A | CA2617295276 | CHD4 | c.3302-134A>T (n.3302-134A>T) c.3341-134A>T (n.3341-134A>T) c.3332-134A>T (n.3332-134A>T) c.3267-134A>T c.3281-134A>T (n.3281-134A>T) c.3320-134A>T (n.3320-134A>T) c.2058-134A>T c.3308-134A>T (n.3308-134A>T) c.1199-134A>T (n.1199-134A>T) n.1296-134A>T c.*17-134A>T (n.*17-134A>T) n.124-134A>T n.2921-134A>T c.2269-134A>T c.1342-134A>T n.48+2982A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588557C>A | CA2617295278 | CHD4 | c.3302-135G>T (n.3302-135G>T) c.3341-135G>T (n.3341-135G>T) c.3332-135G>T (n.3332-135G>T) c.3267-135G>T c.3281-135G>T (n.3281-135G>T) c.3320-135G>T (n.3320-135G>T) c.2058-135G>T c.3308-135G>T (n.3308-135G>T) c.1199-135G>T (n.1199-135G>T) n.1296-135G>T c.*17-135G>T (n.*17-135G>T) n.124-135G>T n.2921-135G>T c.2269-135G>T c.1342-135G>T n.48+2981G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588557C= | CA2014147827 | CHD4 | c.3302-135G= (n.3302-135G=) c.3341-135G= (n.3341-135G=) c.3332-135G= (n.3332-135G=) c.3267-135G= c.3281-135G= (n.3281-135G=) c.3320-135G= (n.3320-135G=) c.2058-135G= c.3308-135G= (n.3308-135G=) c.1199-135G= (n.1199-135G=) n.1296-135G= c.*17-135G= (n.*17-135G=) n.124-135G= n.2921-135G= c.2269-135G= c.1342-135G= n.48+2981G= | |
| 12 | g.6588557C>T | CA2014147826 | CHD4 | c.3302-135G>A (n.3302-135G>A) c.3341-135G>A (n.3341-135G>A) c.3332-135G>A (n.3332-135G>A) c.3267-135G>A c.3281-135G>A (n.3281-135G>A) c.3320-135G>A (n.3320-135G>A) c.2058-135G>A c.3308-135G>A (n.3308-135G>A) c.1199-135G>A (n.1199-135G>A) n.1296-135G>A c.*17-135G>A (n.*17-135G>A) n.124-135G>A n.2921-135G>A c.2269-135G>A c.1342-135G>A n.48+2981G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588559T>C | CA2617295280 | CHD4 | c.3302-137A>G (n.3302-137A>G) c.3341-137A>G (n.3341-137A>G) c.3332-137A>G (n.3332-137A>G) c.3267-137A>G c.3281-137A>G (n.3281-137A>G) c.3320-137A>G (n.3320-137A>G) c.2058-137A>G c.3308-137A>G (n.3308-137A>G) c.1199-137A>G (n.1199-137A>G) n.1296-137A>G c.*17-137A>G (n.*17-137A>G) n.124-137A>G n.2921-137A>G c.2269-137A>G c.1342-137A>G n.48+2979A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588560T>C | CA2617295281 | CHD4 | c.3302-138A>G (n.3302-138A>G) c.3341-138A>G (n.3341-138A>G) c.3332-138A>G (n.3332-138A>G) c.3267-138A>G c.3281-138A>G (n.3281-138A>G) c.3320-138A>G (n.3320-138A>G) c.2058-138A>G c.3308-138A>G (n.3308-138A>G) c.1199-138A>G (n.1199-138A>G) n.1296-138A>G c.*17-138A>G (n.*17-138A>G) n.124-138A>G n.2921-138A>G c.2269-138A>G c.1342-138A>G n.48+2978A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588561T>C | CA2617295282 | CHD4 | c.3302-139A>G (n.3302-139A>G) c.3341-139A>G (n.3341-139A>G) c.3332-139A>G (n.3332-139A>G) c.3267-139A>G c.3281-139A>G (n.3281-139A>G) c.3320-139A>G (n.3320-139A>G) c.2058-139A>G c.3308-139A>G (n.3308-139A>G) c.1199-139A>G (n.1199-139A>G) n.1296-139A>G c.*17-139A>G (n.*17-139A>G) n.124-139A>G n.2921-139A>G c.2269-139A>G c.1342-139A>G n.48+2977A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588562G>A | CA603115380 | CHD4 | c.3302-140C>T (n.3302-140C>T) c.3341-140C>T (n.3341-140C>T) c.3332-140C>T (n.3332-140C>T) c.3267-140C>T c.3281-140C>T (n.3281-140C>T) c.3320-140C>T (n.3320-140C>T) c.2058-140C>T c.3308-140C>T (n.3308-140C>T) c.1199-140C>T (n.1199-140C>T) n.1296-140C>T c.*17-140C>T (n.*17-140C>T) n.124-140C>T n.2921-140C>T c.2269-140C>T c.1342-140C>T n.48+2976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588562G= | CA2014147830 | CHD4 | c.3302-140C= (n.3302-140C=) c.3341-140C= (n.3341-140C=) c.3332-140C= (n.3332-140C=) c.3267-140C= c.3281-140C= (n.3281-140C=) c.3320-140C= (n.3320-140C=) c.2058-140C= c.3308-140C= (n.3308-140C=) c.1199-140C= (n.1199-140C=) n.1296-140C= c.*17-140C= (n.*17-140C=) n.124-140C= n.2921-140C= c.2269-140C= c.1342-140C= n.48+2976C= | |
| 12 | g.6588562G>T | CA944365205 | CHD4 | c.3302-140C>A (n.3302-140C>A) c.3341-140C>A (n.3341-140C>A) c.3332-140C>A (n.3332-140C>A) c.3267-140C>A c.3281-140C>A (n.3281-140C>A) c.3320-140C>A (n.3320-140C>A) c.2058-140C>A c.3308-140C>A (n.3308-140C>A) c.1199-140C>A (n.1199-140C>A) n.1296-140C>A c.*17-140C>A (n.*17-140C>A) n.124-140C>A n.2921-140C>A c.2269-140C>A c.1342-140C>A n.48+2976C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588563A>C | CA913680637 | CHD4 | c.3302-141T>G (n.3302-141T>G) c.3341-141T>G (n.3341-141T>G) c.3332-141T>G (n.3332-141T>G) c.3267-141T>G c.3281-141T>G (n.3281-141T>G) c.3320-141T>G (n.3320-141T>G) c.2058-141T>G c.3308-141T>G (n.3308-141T>G) c.1199-141T>G (n.1199-141T>G) n.1296-141T>G c.*17-141T>G (n.*17-141T>G) n.124-141T>G n.2921-141T>G c.2269-141T>G c.1342-141T>G n.48+2975T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588563A>T | CA2617295283 | CHD4 | c.3302-141T>A (n.3302-141T>A) c.3341-141T>A (n.3341-141T>A) c.3332-141T>A (n.3332-141T>A) c.3267-141T>A c.3281-141T>A (n.3281-141T>A) c.3320-141T>A (n.3320-141T>A) c.2058-141T>A c.3308-141T>A (n.3308-141T>A) c.1199-141T>A (n.1199-141T>A) n.1296-141T>A c.*17-141T>A (n.*17-141T>A) n.124-141T>A n.2921-141T>A c.2269-141T>A c.1342-141T>A n.48+2975T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588564C>A | CA944365211 | CHD4 | c.3302-142G>T (n.3302-142G>T) c.3341-142G>T (n.3341-142G>T) c.3332-142G>T (n.3332-142G>T) c.3267-142G>T c.3281-142G>T (n.3281-142G>T) c.3320-142G>T (n.3320-142G>T) c.2058-142G>T c.3308-142G>T (n.3308-142G>T) c.1199-142G>T (n.1199-142G>T) n.1296-142G>T c.*17-142G>T (n.*17-142G>T) n.124-142G>T n.2921-142G>T c.2269-142G>T c.1342-142G>T n.48+2974G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588564C= | CA2014147831 | CHD4 | c.3302-142G= (n.3302-142G=) c.3341-142G= (n.3341-142G=) c.3332-142G= (n.3332-142G=) c.3267-142G= c.3281-142G= (n.3281-142G=) c.3320-142G= (n.3320-142G=) c.2058-142G= c.3308-142G= (n.3308-142G=) c.1199-142G= (n.1199-142G=) n.1296-142G= c.*17-142G= (n.*17-142G=) n.124-142G= n.2921-142G= c.2269-142G= c.1342-142G= n.48+2974G= | |
| 12 | g.6588564C>G | CA2725344291 | CHD4 | c.3302-142G>C (n.3302-142G>C) c.3341-142G>C (n.3341-142G>C) c.3332-142G>C (n.3332-142G>C) c.3267-142G>C c.3281-142G>C (n.3281-142G>C) c.3320-142G>C (n.3320-142G>C) c.2058-142G>C c.3308-142G>C (n.3308-142G>C) c.1199-142G>C (n.1199-142G>C) n.1296-142G>C c.*17-142G>C (n.*17-142G>C) n.124-142G>C n.2921-142G>C c.2269-142G>C c.1342-142G>C n.48+2974G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588565A= | CA2014147835 | CHD4 | c.3302-143T= (n.3302-143T=) c.3341-143T= (n.3341-143T=) c.3332-143T= (n.3332-143T=) c.3267-143T= c.3281-143T= (n.3281-143T=) c.3320-143T= (n.3320-143T=) c.2058-143T= c.3308-143T= (n.3308-143T=) c.1199-143T= (n.1199-143T=) n.1296-143T= c.*17-143T= (n.*17-143T=) n.124-143T= n.2921-143T= c.2269-143T= c.1342-143T= n.48+2973T= | |
| 12 | g.6588565A>G | CA691051238 | CHD4 | c.3302-143T>C (n.3302-143T>C) c.3341-143T>C (n.3341-143T>C) c.3332-143T>C (n.3332-143T>C) c.3267-143T>C c.3281-143T>C (n.3281-143T>C) c.3320-143T>C (n.3320-143T>C) c.2058-143T>C c.3308-143T>C (n.3308-143T>C) c.1199-143T>C (n.1199-143T>C) n.1296-143T>C c.*17-143T>C (n.*17-143T>C) n.124-143T>C n.2921-143T>C c.2269-143T>C c.1342-143T>C n.48+2973T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588566T>C | CA232388867 | CHD4 | c.3302-144A>G (n.3302-144A>G) c.3341-144A>G (n.3341-144A>G) c.3332-144A>G (n.3332-144A>G) c.3267-144A>G c.3281-144A>G (n.3281-144A>G) c.3320-144A>G (n.3320-144A>G) c.2058-144A>G c.3308-144A>G (n.3308-144A>G) c.1199-144A>G (n.1199-144A>G) n.1296-144A>G c.*17-144A>G (n.*17-144A>G) n.124-144A>G n.2921-144A>G c.2269-144A>G c.1342-144A>G n.48+2972A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588566T>G | CA232388852 | CHD4 | c.3302-144A>C (n.3302-144A>C) c.3341-144A>C (n.3341-144A>C) c.3332-144A>C (n.3332-144A>C) c.3267-144A>C c.3281-144A>C (n.3281-144A>C) c.3320-144A>C (n.3320-144A>C) c.2058-144A>C c.3308-144A>C (n.3308-144A>C) c.1199-144A>C (n.1199-144A>C) n.1296-144A>C c.*17-144A>C (n.*17-144A>C) n.124-144A>C n.2921-144A>C c.2269-144A>C c.1342-144A>C n.48+2972A>C | dbSNP |
| 12 | g.6588566T= | CA2014147836 | CHD4 | c.3302-144A= (n.3302-144A=) c.3341-144A= (n.3341-144A=) c.3332-144A= (n.3332-144A=) c.3267-144A= c.3281-144A= (n.3281-144A=) c.3320-144A= (n.3320-144A=) c.2058-144A= c.3308-144A= (n.3308-144A=) c.1199-144A= (n.1199-144A=) n.1296-144A= c.*17-144A= (n.*17-144A=) n.124-144A= n.2921-144A= c.2269-144A= c.1342-144A= n.48+2972A= | |
| 12 | g.6588567C>A | CA2617295284 | CHD4 | c.3302-145G>T (n.3302-145G>T) c.3341-145G>T (n.3341-145G>T) c.3332-145G>T (n.3332-145G>T) c.3267-145G>T c.3281-145G>T (n.3281-145G>T) c.3320-145G>T (n.3320-145G>T) c.2058-145G>T c.3308-145G>T (n.3308-145G>T) c.1199-145G>T (n.1199-145G>T) n.1296-145G>T c.*17-145G>T (n.*17-145G>T) n.124-145G>T n.2921-145G>T c.2269-145G>T c.1342-145G>T n.48+2971G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588567C>T | CA2617295285 | CHD4 | c.3302-145G>A (n.3302-145G>A) c.3341-145G>A (n.3341-145G>A) c.3332-145G>A (n.3332-145G>A) c.3267-145G>A c.3281-145G>A (n.3281-145G>A) c.3320-145G>A (n.3320-145G>A) c.2058-145G>A c.3308-145G>A (n.3308-145G>A) c.1199-145G>A (n.1199-145G>A) n.1296-145G>A c.*17-145G>A (n.*17-145G>A) n.124-145G>A n.2921-145G>A c.2269-145G>A c.1342-145G>A n.48+2971G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588569G>A | CA2617295288 | CHD4 | c.3302-147C>T (n.3302-147C>T) c.3341-147C>T (n.3341-147C>T) c.3332-147C>T (n.3332-147C>T) c.3267-147C>T c.3281-147C>T (n.3281-147C>T) c.3320-147C>T (n.3320-147C>T) c.2058-147C>T c.3308-147C>T (n.3308-147C>T) c.1199-147C>T (n.1199-147C>T) n.1296-147C>T c.*17-147C>T (n.*17-147C>T) n.124-147C>T n.2921-147C>T c.2269-147C>T c.1342-147C>T n.48+2969C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588569G>C | CA2617295287 | CHD4 | c.3302-147C>G (n.3302-147C>G) c.3341-147C>G (n.3341-147C>G) c.3332-147C>G (n.3332-147C>G) c.3267-147C>G c.3281-147C>G (n.3281-147C>G) c.3320-147C>G (n.3320-147C>G) c.2058-147C>G c.3308-147C>G (n.3308-147C>G) c.1199-147C>G (n.1199-147C>G) n.1296-147C>G c.*17-147C>G (n.*17-147C>G) n.124-147C>G n.2921-147C>G c.2269-147C>G c.1342-147C>G n.48+2969C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588569G>T | CA2617295286 | CHD4 | c.3302-147C>A (n.3302-147C>A) c.3341-147C>A (n.3341-147C>A) c.3332-147C>A (n.3332-147C>A) c.3267-147C>A c.3281-147C>A (n.3281-147C>A) c.3320-147C>A (n.3320-147C>A) c.2058-147C>A c.3308-147C>A (n.3308-147C>A) c.1199-147C>A (n.1199-147C>A) n.1296-147C>A c.*17-147C>A (n.*17-147C>A) n.124-147C>A n.2921-147C>A c.2269-147C>A c.1342-147C>A n.48+2969C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588570G>A | CA691051239 | CHD4 | c.3302-148C>T (n.3302-148C>T) c.3341-148C>T (n.3341-148C>T) c.3332-148C>T (n.3332-148C>T) c.3267-148C>T c.3281-148C>T (n.3281-148C>T) c.3320-148C>T (n.3320-148C>T) c.2058-148C>T c.3308-148C>T (n.3308-148C>T) c.1199-148C>T (n.1199-148C>T) n.1296-148C>T c.*17-148C>T (n.*17-148C>T) n.124-148C>T n.2921-148C>T c.2269-148C>T c.1342-148C>T n.48+2968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588570G= | CA2014147840 | CHD4 | c.3302-148C= (n.3302-148C=) c.3341-148C= (n.3341-148C=) c.3332-148C= (n.3332-148C=) c.3267-148C= c.3281-148C= (n.3281-148C=) c.3320-148C= (n.3320-148C=) c.2058-148C= c.3308-148C= (n.3308-148C=) c.1199-148C= (n.1199-148C=) n.1296-148C= c.*17-148C= (n.*17-148C=) n.124-148C= n.2921-148C= c.2269-148C= c.1342-148C= n.48+2968C= | |
| 12 | g.6588570G>T | CA2014147838 | CHD4 | c.3302-148C>A (n.3302-148C>A) c.3341-148C>A (n.3341-148C>A) c.3332-148C>A (n.3332-148C>A) c.3267-148C>A c.3281-148C>A (n.3281-148C>A) c.3320-148C>A (n.3320-148C>A) c.2058-148C>A c.3308-148C>A (n.3308-148C>A) c.1199-148C>A (n.1199-148C>A) n.1296-148C>A c.*17-148C>A (n.*17-148C>A) n.124-148C>A n.2921-148C>A c.2269-148C>A c.1342-148C>A n.48+2968C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588571A>C | CA2794421973 | CHD4 | c.3302-149T>G (n.3302-149T>G) c.3341-149T>G (n.3341-149T>G) c.3332-149T>G (n.3332-149T>G) c.3267-149T>G c.3281-149T>G (n.3281-149T>G) c.3320-149T>G (n.3320-149T>G) c.2058-149T>G c.3308-149T>G (n.3308-149T>G) c.1199-149T>G (n.1199-149T>G) n.1296-149T>G c.*17-149T>G (n.*17-149T>G) n.124-149T>G n.2921-149T>G c.2269-149T>G c.1342-149T>G n.48+2967T>G | |
| 12 | g.6588572G>A | CA2617295289 | CHD4 | c.3302-150C>T (n.3302-150C>T) c.3341-150C>T (n.3341-150C>T) c.3332-150C>T (n.3332-150C>T) c.3267-150C>T c.3281-150C>T (n.3281-150C>T) c.3320-150C>T (n.3320-150C>T) c.2058-150C>T c.3308-150C>T (n.3308-150C>T) c.1199-150C>T (n.1199-150C>T) n.1296-150C>T c.*17-150C>T (n.*17-150C>T) n.124-150C>T n.2921-150C>T c.2269-150C>T c.1342-150C>T n.48+2966C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588572G>C | CA2014147842 | CHD4 | c.3302-150C>G (n.3302-150C>G) c.3341-150C>G (n.3341-150C>G) c.3332-150C>G (n.3332-150C>G) c.3267-150C>G c.3281-150C>G (n.3281-150C>G) c.3320-150C>G (n.3320-150C>G) c.2058-150C>G c.3308-150C>G (n.3308-150C>G) c.1199-150C>G (n.1199-150C>G) n.1296-150C>G c.*17-150C>G (n.*17-150C>G) n.124-150C>G n.2921-150C>G c.2269-150C>G c.1342-150C>G n.48+2966C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588572G= | CA2014147841 | CHD4 | c.3302-150C= (n.3302-150C=) c.3341-150C= (n.3341-150C=) c.3332-150C= (n.3332-150C=) c.3267-150C= c.3281-150C= (n.3281-150C=) c.3320-150C= (n.3320-150C=) c.2058-150C= c.3308-150C= (n.3308-150C=) c.1199-150C= (n.1199-150C=) n.1296-150C= c.*17-150C= (n.*17-150C=) n.124-150C= n.2921-150C= c.2269-150C= c.1342-150C= n.48+2966C= | |
| 12 | g.6588572G>T | CA2617295290 | CHD4 | c.3302-150C>A (n.3302-150C>A) c.3341-150C>A (n.3341-150C>A) c.3332-150C>A (n.3332-150C>A) c.3267-150C>A c.3281-150C>A (n.3281-150C>A) c.3320-150C>A (n.3320-150C>A) c.2058-150C>A c.3308-150C>A (n.3308-150C>A) c.1199-150C>A (n.1199-150C>A) n.1296-150C>A c.*17-150C>A (n.*17-150C>A) n.124-150C>A n.2921-150C>A c.2269-150C>A c.1342-150C>A n.48+2966C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588573T>G | CA2014147845 | CHD4 | c.3302-151A>C (n.3302-151A>C) c.3341-151A>C (n.3341-151A>C) c.3332-151A>C (n.3332-151A>C) c.3267-151A>C c.3281-151A>C (n.3281-151A>C) c.3320-151A>C (n.3320-151A>C) c.2058-151A>C c.3308-151A>C (n.3308-151A>C) c.1199-151A>C (n.1199-151A>C) n.1296-151A>C c.*17-151A>C (n.*17-151A>C) n.124-151A>C n.2921-151A>C c.2269-151A>C c.1342-151A>C n.48+2965A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588573T= | CA2014147843 | CHD4 | c.3302-151A= (n.3302-151A=) c.3341-151A= (n.3341-151A=) c.3332-151A= (n.3332-151A=) c.3267-151A= c.3281-151A= (n.3281-151A=) c.3320-151A= (n.3320-151A=) c.2058-151A= c.3308-151A= (n.3308-151A=) c.1199-151A= (n.1199-151A=) n.1296-151A= c.*17-151A= (n.*17-151A=) n.124-151A= n.2921-151A= c.2269-151A= c.1342-151A= n.48+2965A= | |
| 12 | g.6588575C>A | CA2014147849 | CHD4 | c.3302-153G>T (n.3302-153G>T) c.3341-153G>T (n.3341-153G>T) c.3332-153G>T (n.3332-153G>T) c.3267-153G>T c.3281-153G>T (n.3281-153G>T) c.3320-153G>T (n.3320-153G>T) c.2058-153G>T c.3308-153G>T (n.3308-153G>T) c.1199-153G>T (n.1199-153G>T) n.1296-153G>T c.*17-153G>T (n.*17-153G>T) n.124-153G>T n.2921-153G>T c.2269-153G>T c.1342-153G>T n.48+2963G>T | dbSNP |
| 12 | g.6588575C= | CA2014147848 | CHD4 | c.3302-153G= (n.3302-153G=) c.3341-153G= (n.3341-153G=) c.3332-153G= (n.3332-153G=) c.3267-153G= c.3281-153G= (n.3281-153G=) c.3320-153G= (n.3320-153G=) c.2058-153G= c.3308-153G= (n.3308-153G=) c.1199-153G= (n.1199-153G=) n.1296-153G= c.*17-153G= (n.*17-153G=) n.124-153G= n.2921-153G= c.2269-153G= c.1342-153G= n.48+2963G= | |
| 12 | g.6588575C>T | CA691051240 | CHD4 | c.3302-153G>A (n.3302-153G>A) c.3341-153G>A (n.3341-153G>A) c.3332-153G>A (n.3332-153G>A) c.3267-153G>A c.3281-153G>A (n.3281-153G>A) c.3320-153G>A (n.3320-153G>A) c.2058-153G>A c.3308-153G>A (n.3308-153G>A) c.1199-153G>A (n.1199-153G>A) n.1296-153G>A c.*17-153G>A (n.*17-153G>A) n.124-153G>A n.2921-153G>A c.2269-153G>A c.1342-153G>A n.48+2963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588576G>A | CA232388869 | CHD4 | c.3302-154C>T (n.3302-154C>T) c.3341-154C>T (n.3341-154C>T) c.3332-154C>T (n.3332-154C>T) c.3267-154C>T c.3281-154C>T (n.3281-154C>T) c.3320-154C>T (n.3320-154C>T) c.2058-154C>T c.3308-154C>T (n.3308-154C>T) c.1199-154C>T (n.1199-154C>T) n.1296-154C>T c.*17-154C>T (n.*17-154C>T) n.124-154C>T n.2921-154C>T c.2269-154C>T c.1342-154C>T n.48+2962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588576G= | CA2014147851 | CHD4 | c.3302-154C= (n.3302-154C=) c.3341-154C= (n.3341-154C=) c.3332-154C= (n.3332-154C=) c.3267-154C= c.3281-154C= (n.3281-154C=) c.3320-154C= (n.3320-154C=) c.2058-154C= c.3308-154C= (n.3308-154C=) c.1199-154C= (n.1199-154C=) n.1296-154C= c.*17-154C= (n.*17-154C=) n.124-154C= n.2921-154C= c.2269-154C= c.1342-154C= n.48+2962C= | |
| 12 | g.6588579A= | CA2014147852 | CHD4 | c.3302-157T= (n.3302-157T=) c.3341-157T= (n.3341-157T=) c.3332-157T= (n.3332-157T=) c.3267-157T= c.3281-157T= (n.3281-157T=) c.3320-157T= (n.3320-157T=) c.2058-157T= c.3308-157T= (n.3308-157T=) c.1199-157T= (n.1199-157T=) n.1296-157T= c.*17-157T= (n.*17-157T=) n.124-157T= n.2921-157T= c.2269-157T= c.1342-157T= n.48+2959T= | |
| 12 | g.6588579A>C | CA944365218 | CHD4 | c.3302-157T>G (n.3302-157T>G) c.3341-157T>G (n.3341-157T>G) c.3332-157T>G (n.3332-157T>G) c.3267-157T>G c.3281-157T>G (n.3281-157T>G) c.3320-157T>G (n.3320-157T>G) c.2058-157T>G c.3308-157T>G (n.3308-157T>G) c.1199-157T>G (n.1199-157T>G) n.1296-157T>G c.*17-157T>G (n.*17-157T>G) n.124-157T>G n.2921-157T>G c.2269-157T>G c.1342-157T>G n.48+2959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588580C= | CA2014147855 | CHD4 | c.3302-158G= (n.3302-158G=) c.3341-158G= (n.3341-158G=) c.3332-158G= (n.3332-158G=) c.3267-158G= c.3281-158G= (n.3281-158G=) c.3320-158G= (n.3320-158G=) c.2058-158G= c.3308-158G= (n.3308-158G=) c.1199-158G= (n.1199-158G=) n.1296-158G= c.*17-158G= (n.*17-158G=) n.124-158G= n.2921-158G= c.2269-158G= c.1342-158G= n.48+2958G= | |
| 12 | g.6588580C>G | CA944365219 | CHD4 | c.3302-158G>C (n.3302-158G>C) c.3341-158G>C (n.3341-158G>C) c.3332-158G>C (n.3332-158G>C) c.3267-158G>C c.3281-158G>C (n.3281-158G>C) c.3320-158G>C (n.3320-158G>C) c.2058-158G>C c.3308-158G>C (n.3308-158G>C) c.1199-158G>C (n.1199-158G>C) n.1296-158G>C c.*17-158G>C (n.*17-158G>C) n.124-158G>C n.2921-158G>C c.2269-158G>C c.1342-158G>C n.48+2958G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588580C>T | CA2014147854 | CHD4 | c.3302-158G>A (n.3302-158G>A) c.3341-158G>A (n.3341-158G>A) c.3332-158G>A (n.3332-158G>A) c.3267-158G>A c.3281-158G>A (n.3281-158G>A) c.3320-158G>A (n.3320-158G>A) c.2058-158G>A c.3308-158G>A (n.3308-158G>A) c.1199-158G>A (n.1199-158G>A) n.1296-158G>A c.*17-158G>A (n.*17-158G>A) n.124-158G>A n.2921-158G>A c.2269-158G>A c.1342-158G>A n.48+2958G>A | dbSNP |
| 12 | g.6588581C= | CA2014147856 | CHD4 | c.3302-159G= (n.3302-159G=) c.3341-159G= (n.3341-159G=) c.3332-159G= (n.3332-159G=) c.3267-159G= c.3281-159G= (n.3281-159G=) c.3320-159G= (n.3320-159G=) c.2058-159G= c.3308-159G= (n.3308-159G=) c.1199-159G= (n.1199-159G=) n.1296-159G= c.*17-159G= (n.*17-159G=) n.124-159G= n.2921-159G= c.2269-159G= c.1342-159G= n.48+2957G= | |
| 12 | g.6588581C>G | CA232388871 | CHD4 | c.3302-159G>C (n.3302-159G>C) c.3341-159G>C (n.3341-159G>C) c.3332-159G>C (n.3332-159G>C) c.3267-159G>C c.3281-159G>C (n.3281-159G>C) c.3320-159G>C (n.3320-159G>C) c.2058-159G>C c.3308-159G>C (n.3308-159G>C) c.1199-159G>C (n.1199-159G>C) n.1296-159G>C c.*17-159G>C (n.*17-159G>C) n.124-159G>C n.2921-159G>C c.2269-159G>C c.1342-159G>C n.48+2957G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588581C>T | CA2561544514 | CHD4 | c.3302-159G>A (n.3302-159G>A) c.3341-159G>A (n.3341-159G>A) c.3332-159G>A (n.3332-159G>A) c.3267-159G>A c.3281-159G>A (n.3281-159G>A) c.3320-159G>A (n.3320-159G>A) c.2058-159G>A c.3308-159G>A (n.3308-159G>A) c.1199-159G>A (n.1199-159G>A) n.1296-159G>A c.*17-159G>A (n.*17-159G>A) n.124-159G>A n.2921-159G>A c.2269-159G>A c.1342-159G>A n.48+2957G>A | |
| 12 | g.6588583G>A | CA2566582886 | CHD4 | c.3302-161C>T (n.3302-161C>T) c.3341-161C>T (n.3341-161C>T) c.3332-161C>T (n.3332-161C>T) c.3267-161C>T c.3281-161C>T (n.3281-161C>T) c.3320-161C>T (n.3320-161C>T) c.2058-161C>T c.3308-161C>T (n.3308-161C>T) c.1199-161C>T (n.1199-161C>T) n.1296-161C>T c.*17-161C>T (n.*17-161C>T) n.124-161C>T n.2921-161C>T c.2269-161C>T c.1342-161C>T n.48+2955C>T | |
| 12 | g.6588584C= | CA2014147859 | CHD4 | c.3302-162G= (n.3302-162G=) c.3341-162G= (n.3341-162G=) c.3332-162G= (n.3332-162G=) c.3267-162G= c.3281-162G= (n.3281-162G=) c.3320-162G= (n.3320-162G=) c.2058-162G= c.3308-162G= (n.3308-162G=) c.1199-162G= (n.1199-162G=) n.1296-162G= c.*17-162G= (n.*17-162G=) n.124-162G= n.2921-162G= c.2269-162G= c.1342-162G= n.48+2954G= | |
| 12 | g.6588584C>G | CA691051244 | CHD4 | c.3302-162G>C (n.3302-162G>C) c.3341-162G>C (n.3341-162G>C) c.3332-162G>C (n.3332-162G>C) c.3267-162G>C c.3281-162G>C (n.3281-162G>C) c.3320-162G>C (n.3320-162G>C) c.2058-162G>C c.3308-162G>C (n.3308-162G>C) c.1199-162G>C (n.1199-162G>C) n.1296-162G>C c.*17-162G>C (n.*17-162G>C) n.124-162G>C n.2921-162G>C c.2269-162G>C c.1342-162G>C n.48+2954G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588584C>T | CA2725277214 | CHD4 | c.3302-162G>A (n.3302-162G>A) c.3341-162G>A (n.3341-162G>A) c.3332-162G>A (n.3332-162G>A) c.3267-162G>A c.3281-162G>A (n.3281-162G>A) c.3320-162G>A (n.3320-162G>A) c.2058-162G>A c.3308-162G>A (n.3308-162G>A) c.1199-162G>A (n.1199-162G>A) n.1296-162G>A c.*17-162G>A (n.*17-162G>A) n.124-162G>A n.2921-162G>A c.2269-162G>A c.1342-162G>A n.48+2954G>A | dbSNP |
| 12 | g.6588587G>C | CA944365220 | CHD4 | c.3302-165C>G (n.3302-165C>G) c.3341-165C>G (n.3341-165C>G) c.3332-165C>G (n.3332-165C>G) c.3267-165C>G c.3281-165C>G (n.3281-165C>G) c.3320-165C>G (n.3320-165C>G) c.2058-165C>G c.3308-165C>G (n.3308-165C>G) c.1199-165C>G (n.1199-165C>G) n.1296-165C>G c.*17-165C>G (n.*17-165C>G) n.124-165C>G n.2921-165C>G c.2269-165C>G c.1342-165C>G n.48+2951C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588587G= | CA2014147861 | CHD4 | c.3302-165C= (n.3302-165C=) c.3341-165C= (n.3341-165C=) c.3332-165C= (n.3332-165C=) c.3267-165C= c.3281-165C= (n.3281-165C=) c.3320-165C= (n.3320-165C=) c.2058-165C= c.3308-165C= (n.3308-165C=) c.1199-165C= (n.1199-165C=) n.1296-165C= c.*17-165C= (n.*17-165C=) n.124-165C= n.2921-165C= c.2269-165C= c.1342-165C= n.48+2951C= | |
| 12 | g.6588590C>A | CA2014147864 | CHD4 | c.3302-168G>T (n.3302-168G>T) c.3341-168G>T (n.3341-168G>T) c.3332-168G>T (n.3332-168G>T) c.3267-168G>T c.3281-168G>T (n.3281-168G>T) c.3320-168G>T (n.3320-168G>T) c.2058-168G>T c.3308-168G>T (n.3308-168G>T) c.1199-168G>T (n.1199-168G>T) n.1296-168G>T c.*17-168G>T (n.*17-168G>T) n.124-168G>T n.2921-168G>T c.2269-168G>T c.1342-168G>T n.48+2948G>T | dbSNP |
| 12 | g.6588590C= | CA2014147863 | CHD4 | c.3302-168G= (n.3302-168G=) c.3341-168G= (n.3341-168G=) c.3332-168G= (n.3332-168G=) c.3267-168G= c.3281-168G= (n.3281-168G=) c.3320-168G= (n.3320-168G=) c.2058-168G= c.3308-168G= (n.3308-168G=) c.1199-168G= (n.1199-168G=) n.1296-168G= c.*17-168G= (n.*17-168G=) n.124-168G= n.2921-168G= c.2269-168G= c.1342-168G= n.48+2948G= | |
| 12 | g.6588590_6588599delinsCAACACGGTG | CA2014147862 | CHD4 | c.3302-177_3302-168delinsCACCGTGTTG (n.3302-177_3302-168delinsCACCGTGTTG) c.3341-177_3341-168delinsCACCGTGTTG (n.3341-177_3341-168delinsCACCGTGTTG) c.3332-177_3332-168delinsCACCGTGTTG (n.3332-177_3332-168delinsCACCGTGTTG) c.3267-177_3267-168delinsCACCGTGTTG c.3281-177_3281-168delinsCACCGTGTTG (n.3281-177_3281-168delinsCACCGTGTTG) c.3320-177_3320-168delinsCACCGTGTTG (n.3320-177_3320-168delinsCACCGTGTTG) c.2058-177_2058-168delinsCACCGTGTTG c.3308-177_3308-168delinsCACCGTGTTG (n.3308-177_3308-168delinsCACCGTGTTG) c.1199-177_1199-168delinsCACCGTGTTG (n.1199-177_1199-168delinsCACCGTGTTG) n.1296-177_1296-168delinsCACCGTGTTG c.*17-177_*17-168delinsCACCGTGTTG (n.*17-177_*17-168delinsCACCGTGTTG) n.124-177_124-168delinsCACCGTGTTG n.2921-177_2921-168delinsCACCGTGTTG c.2269-177_2269-168delinsCACCGTGTTG c.1342-177_1342-168delinsCACCGTGTTG n.48+2939_48+2948delinsCACCGTGTTG | |
| 12 | g.6588593_6588601del | CA232388875 | CHD4 | c.3302-177_3302-169del (n.3302-177_3302-169del) c.3341-177_3341-169del (n.3341-177_3341-169del) c.3332-177_3332-169del (n.3332-177_3332-169del) c.3267-177_3267-169del c.3281-177_3281-169del (n.3281-177_3281-169del) c.3320-177_3320-169del (n.3320-177_3320-169del) c.2058-177_2058-169del c.3308-177_3308-169del (n.3308-177_3308-169del) c.1199-177_1199-169del (n.1199-177_1199-169del) n.1296-177_1296-169del c.*17-177_*17-169del (n.*17-177_*17-169del) n.124-177_124-169del n.2921-177_2921-169del c.2269-177_2269-169del c.1342-177_1342-169del n.48+2939_48+2947del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588594A>G | CA2539378347 | CHD4 | c.3302-172T>C (n.3302-172T>C) c.3341-172T>C (n.3341-172T>C) c.3332-172T>C (n.3332-172T>C) c.3267-172T>C c.3281-172T>C (n.3281-172T>C) c.3320-172T>C (n.3320-172T>C) c.2058-172T>C c.3308-172T>C (n.3308-172T>C) c.1199-172T>C (n.1199-172T>C) n.1296-172T>C c.*17-172T>C (n.*17-172T>C) n.124-172T>C n.2921-172T>C c.2269-172T>C c.1342-172T>C n.48+2944T>C | |
| 12 | g.6588595C= | CA2014147866 | CHD4 | c.3302-173G= (n.3302-173G=) c.3341-173G= (n.3341-173G=) c.3332-173G= (n.3332-173G=) c.3267-173G= c.3281-173G= (n.3281-173G=) c.3320-173G= (n.3320-173G=) c.2058-173G= c.3308-173G= (n.3308-173G=) c.1199-173G= (n.1199-173G=) n.1296-173G= c.*17-173G= (n.*17-173G=) n.124-173G= n.2921-173G= c.2269-173G= c.1342-173G= n.48+2943G= | |
| 12 | g.6588595C>G | CA2014147867 | CHD4 | c.3302-173G>C (n.3302-173G>C) c.3341-173G>C (n.3341-173G>C) c.3332-173G>C (n.3332-173G>C) c.3267-173G>C c.3281-173G>C (n.3281-173G>C) c.3320-173G>C (n.3320-173G>C) c.2058-173G>C c.3308-173G>C (n.3308-173G>C) c.1199-173G>C (n.1199-173G>C) n.1296-173G>C c.*17-173G>C (n.*17-173G>C) n.124-173G>C n.2921-173G>C c.2269-173G>C c.1342-173G>C n.48+2943G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588595C>T | CA603115383 | CHD4 | c.3302-173G>A (n.3302-173G>A) c.3341-173G>A (n.3341-173G>A) c.3332-173G>A (n.3332-173G>A) c.3267-173G>A c.3281-173G>A (n.3281-173G>A) c.3320-173G>A (n.3320-173G>A) c.2058-173G>A c.3308-173G>A (n.3308-173G>A) c.1199-173G>A (n.1199-173G>A) n.1296-173G>A c.*17-173G>A (n.*17-173G>A) n.124-173G>A n.2921-173G>A c.2269-173G>A c.1342-173G>A n.48+2943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588596G>A | CA232388879 | CHD4 | c.3302-174C>T (n.3302-174C>T) c.3341-174C>T (n.3341-174C>T) c.3332-174C>T (n.3332-174C>T) c.3267-174C>T c.3281-174C>T (n.3281-174C>T) c.3320-174C>T (n.3320-174C>T) c.2058-174C>T c.3308-174C>T (n.3308-174C>T) c.1199-174C>T (n.1199-174C>T) n.1296-174C>T c.*17-174C>T (n.*17-174C>T) n.124-174C>T n.2921-174C>T c.2269-174C>T c.1342-174C>T n.48+2942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588596G= | CA2014147868 | CHD4 | c.3302-174C= (n.3302-174C=) c.3341-174C= (n.3341-174C=) c.3332-174C= (n.3332-174C=) c.3267-174C= c.3281-174C= (n.3281-174C=) c.3320-174C= (n.3320-174C=) c.2058-174C= c.3308-174C= (n.3308-174C=) c.1199-174C= (n.1199-174C=) n.1296-174C= c.*17-174C= (n.*17-174C=) n.124-174C= n.2921-174C= c.2269-174C= c.1342-174C= n.48+2942C= | |
| 12 | g.6588602A= | CA2014147869 | CHD4 | c.3302-180T= (n.3302-180T=) c.3341-180T= (n.3341-180T=) c.3332-180T= (n.3332-180T=) c.3267-180T= c.3281-180T= (n.3281-180T=) c.3320-180T= (n.3320-180T=) c.2058-180T= c.3308-180T= (n.3308-180T=) c.1199-180T= (n.1199-180T=) n.1296-180T= c.*17-180T= (n.*17-180T=) n.124-180T= n.2921-180T= c.2269-180T= c.1342-180T= n.48+2936T= | |
| 12 | g.6588602A>C | CA603115384 | CHD4 | c.3302-180T>G (n.3302-180T>G) c.3341-180T>G (n.3341-180T>G) c.3332-180T>G (n.3332-180T>G) c.3267-180T>G c.3281-180T>G (n.3281-180T>G) c.3320-180T>G (n.3320-180T>G) c.2058-180T>G c.3308-180T>G (n.3308-180T>G) c.1199-180T>G (n.1199-180T>G) n.1296-180T>G c.*17-180T>G (n.*17-180T>G) n.124-180T>G n.2921-180T>G c.2269-180T>G c.1342-180T>G n.48+2936T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588603C= | CA2014147871 | CHD4 | c.3302-181G= (n.3302-181G=) c.3341-181G= (n.3341-181G=) c.3332-181G= (n.3332-181G=) c.3267-181G= c.3281-181G= (n.3281-181G=) c.3320-181G= (n.3320-181G=) c.2058-181G= c.3308-181G= (n.3308-181G=) c.1199-181G= (n.1199-181G=) n.1296-181G= c.*17-181G= (n.*17-181G=) n.124-181G= n.2921-181G= c.2269-181G= c.1342-181G= n.48+2935G= | |
| 12 | g.6588603C>T | CA2014147872 | CHD4 | c.3302-181G>A (n.3302-181G>A) c.3341-181G>A (n.3341-181G>A) c.3332-181G>A (n.3332-181G>A) c.3267-181G>A c.3281-181G>A (n.3281-181G>A) c.3320-181G>A (n.3320-181G>A) c.2058-181G>A c.3308-181G>A (n.3308-181G>A) c.1199-181G>A (n.1199-181G>A) n.1296-181G>A c.*17-181G>A (n.*17-181G>A) n.124-181G>A n.2921-181G>A c.2269-181G>A c.1342-181G>A n.48+2935G>A | dbSNP |
| 12 | g.6588604_6588606delinsCCT | CA2014147873 | CHD4 | c.3302-184_3302-182delinsAGG (n.3302-184_3302-182delinsAGG) c.3341-184_3341-182delinsAGG (n.3341-184_3341-182delinsAGG) c.3332-184_3332-182delinsAGG (n.3332-184_3332-182delinsAGG) c.3267-184_3267-182delinsAGG c.3281-184_3281-182delinsAGG (n.3281-184_3281-182delinsAGG) c.3320-184_3320-182delinsAGG (n.3320-184_3320-182delinsAGG) c.2058-184_2058-182delinsAGG c.3308-184_3308-182delinsAGG (n.3308-184_3308-182delinsAGG) c.1199-184_1199-182delinsAGG (n.1199-184_1199-182delinsAGG) n.1296-184_1296-182delinsAGG c.*17-184_*17-182delinsAGG (n.*17-184_*17-182delinsAGG) n.124-184_124-182delinsAGG n.2921-184_2921-182delinsAGG c.2269-184_2269-182delinsAGG c.1342-184_1342-182delinsAGG n.48+2932_48+2934delinsAGG | |
| 12 | g.6588605_6588606del | CA691051247 | CHD4 | c.3302-184_3302-183del (n.3302-184_3302-183del) c.3341-184_3341-183del (n.3341-184_3341-183del) c.3332-184_3332-183del (n.3332-184_3332-183del) c.3267-184_3267-183del c.3281-184_3281-183del (n.3281-184_3281-183del) c.3320-184_3320-183del (n.3320-184_3320-183del) c.2058-184_2058-183del c.3308-184_3308-183del (n.3308-184_3308-183del) c.1199-184_1199-183del (n.1199-184_1199-183del) n.1296-184_1296-183del c.*17-184_*17-183del (n.*17-184_*17-183del) n.124-184_124-183del n.2921-184_2921-183del c.2269-184_2269-183del c.1342-184_1342-183del n.48+2932_48+2933del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588606T>C | CA2794421974 | CHD4 | c.3302-184A>G (n.3302-184A>G) c.3341-184A>G (n.3341-184A>G) c.3332-184A>G (n.3332-184A>G) c.3267-184A>G c.3281-184A>G (n.3281-184A>G) c.3320-184A>G (n.3320-184A>G) c.2058-184A>G c.3308-184A>G (n.3308-184A>G) c.1199-184A>G (n.1199-184A>G) n.1296-184A>G c.*17-184A>G (n.*17-184A>G) n.124-184A>G n.2921-184A>G c.2269-184A>G c.1342-184A>G n.48+2932A>G | |
| 12 | g.6588608del | CA2536070185 | CHD4 | c.3302-186del (n.3302-186del) c.3341-186del (n.3341-186del) c.3332-186del (n.3332-186del) c.3267-186del c.3281-186del (n.3281-186del) c.3320-186del (n.3320-186del) c.2058-186del c.3308-186del (n.3308-186del) c.1199-186del (n.1199-186del) n.1296-186del c.*17-186del (n.*17-186del) n.124-186del n.2921-186del c.2269-186del c.1342-186del n.48+2930del | |
| 12 | g.6588609C>T | CA2794421975 | CHD4 | c.3302-187G>A (n.3302-187G>A) c.3341-187G>A (n.3341-187G>A) c.3332-187G>A (n.3332-187G>A) c.3267-187G>A c.3281-187G>A (n.3281-187G>A) c.3320-187G>A (n.3320-187G>A) c.2058-187G>A c.3308-187G>A (n.3308-187G>A) c.1199-187G>A (n.1199-187G>A) n.1296-187G>A c.*17-187G>A (n.*17-187G>A) n.124-187G>A n.2921-187G>A c.2269-187G>A c.1342-187G>A n.48+2929G>A | |
| 12 | g.6588610del | CA2560784224 | CHD4 | c.3302-188del (n.3302-188del) c.3341-188del (n.3341-188del) c.3332-188del (n.3332-188del) c.3267-188del c.3281-188del (n.3281-188del) c.3320-188del (n.3320-188del) c.2058-188del c.3308-188del (n.3308-188del) c.1199-188del (n.1199-188del) n.1296-188del c.*17-188del (n.*17-188del) n.124-188del n.2921-188del c.2269-188del c.1342-188del n.48+2928del | |
| 12 | g.6588610T>A | CA2550845264 | CHD4 | c.3302-188A>T (n.3302-188A>T) c.3341-188A>T (n.3341-188A>T) c.3332-188A>T (n.3332-188A>T) c.3267-188A>T c.3281-188A>T (n.3281-188A>T) c.3320-188A>T (n.3320-188A>T) c.2058-188A>T c.3308-188A>T (n.3308-188A>T) c.1199-188A>T (n.1199-188A>T) n.1296-188A>T c.*17-188A>T (n.*17-188A>T) n.124-188A>T n.2921-188A>T c.2269-188A>T c.1342-188A>T n.48+2928A>T | |
| 12 | g.6588616A= | CA2014147875 | CHD4 | c.3302-194T= (n.3302-194T=) c.3341-194T= (n.3341-194T=) c.3332-194T= (n.3332-194T=) c.3267-194T= c.3281-194T= (n.3281-194T=) c.3320-194T= (n.3320-194T=) c.2058-194T= c.3308-194T= (n.3308-194T=) c.1199-194T= (n.1199-194T=) n.1296-194T= c.*17-194T= (n.*17-194T=) n.124-194T= n.2921-194T= c.2269-194T= c.1342-194T= n.48+2922T= | |
| 12 | g.6588616A>G | CA691051252 | CHD4 | c.3302-194T>C (n.3302-194T>C) c.3341-194T>C (n.3341-194T>C) c.3332-194T>C (n.3332-194T>C) c.3267-194T>C c.3281-194T>C (n.3281-194T>C) c.3320-194T>C (n.3320-194T>C) c.2058-194T>C c.3308-194T>C (n.3308-194T>C) c.1199-194T>C (n.1199-194T>C) n.1296-194T>C c.*17-194T>C (n.*17-194T>C) n.124-194T>C n.2921-194T>C c.2269-194T>C c.1342-194T>C n.48+2922T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588620A= | CA2014147877 | CHD4 | c.3302-198T= (n.3302-198T=) c.3341-198T= (n.3341-198T=) c.3332-198T= (n.3332-198T=) c.3267-198T= c.3281-198T= (n.3281-198T=) c.3320-198T= (n.3320-198T=) c.2058-198T= c.3308-198T= (n.3308-198T=) c.1199-198T= (n.1199-198T=) n.1296-198T= c.*17-198T= (n.*17-198T=) n.124-198T= n.2921-198T= c.2269-198T= c.1342-198T= n.48+2918T= | |
| 12 | g.6588620A>G | CA232388882 | CHD4 | c.3302-198T>C (n.3302-198T>C) c.3341-198T>C (n.3341-198T>C) c.3332-198T>C (n.3332-198T>C) c.3267-198T>C c.3281-198T>C (n.3281-198T>C) c.3320-198T>C (n.3320-198T>C) c.2058-198T>C c.3308-198T>C (n.3308-198T>C) c.1199-198T>C (n.1199-198T>C) n.1296-198T>C c.*17-198T>C (n.*17-198T>C) n.124-198T>C n.2921-198T>C c.2269-198T>C c.1342-198T>C n.48+2918T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588620A>T | CA232388885 | CHD4 | c.3302-198T>A (n.3302-198T>A) c.3341-198T>A (n.3341-198T>A) c.3332-198T>A (n.3332-198T>A) c.3267-198T>A c.3281-198T>A (n.3281-198T>A) c.3320-198T>A (n.3320-198T>A) c.2058-198T>A c.3308-198T>A (n.3308-198T>A) c.1199-198T>A (n.1199-198T>A) n.1296-198T>A c.*17-198T>A (n.*17-198T>A) n.124-198T>A n.2921-198T>A c.2269-198T>A c.1342-198T>A n.48+2918T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588621T>C | CA2794421976 | CHD4 | c.3302-199A>G (n.3302-199A>G) c.3341-199A>G (n.3341-199A>G) c.3332-199A>G (n.3332-199A>G) c.3267-199A>G c.3281-199A>G (n.3281-199A>G) c.3320-199A>G (n.3320-199A>G) c.2058-199A>G c.3308-199A>G (n.3308-199A>G) c.1199-199A>G (n.1199-199A>G) n.1296-199A>G c.*17-199A>G (n.*17-199A>G) n.124-199A>G n.2921-199A>G c.2269-199A>G c.1342-199A>G n.48+2917A>G | |
| 12 | g.6588622A= | CA2014147879 | CHD4 | c.3302-200T= (n.3302-200T=) c.3341-200T= (n.3341-200T=) c.3332-200T= (n.3332-200T=) c.3267-200T= c.3281-200T= (n.3281-200T=) c.3320-200T= (n.3320-200T=) c.2058-200T= c.3308-200T= (n.3308-200T=) c.1199-200T= (n.1199-200T=) n.1296-200T= c.*17-200T= (n.*17-200T=) n.124-200T= n.2921-200T= c.2269-200T= c.1342-200T= n.48+2916T= | |
| 12 | g.6588622A>G | CA691051255 | CHD4 | c.3302-200T>C (n.3302-200T>C) c.3341-200T>C (n.3341-200T>C) c.3332-200T>C (n.3332-200T>C) c.3267-200T>C c.3281-200T>C (n.3281-200T>C) c.3320-200T>C (n.3320-200T>C) c.2058-200T>C c.3308-200T>C (n.3308-200T>C) c.1199-200T>C (n.1199-200T>C) n.1296-200T>C c.*17-200T>C (n.*17-200T>C) n.124-200T>C n.2921-200T>C c.2269-200T>C c.1342-200T>C n.48+2916T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588623C>A | CA232388888 | CHD4 | c.3302-201G>T (n.3302-201G>T) c.3341-201G>T (n.3341-201G>T) c.3332-201G>T (n.3332-201G>T) c.3267-201G>T c.3281-201G>T (n.3281-201G>T) c.3320-201G>T (n.3320-201G>T) c.2058-201G>T c.3308-201G>T (n.3308-201G>T) c.1199-201G>T (n.1199-201G>T) n.1296-201G>T c.*17-201G>T (n.*17-201G>T) n.124-201G>T n.2921-201G>T c.2269-201G>T c.1342-201G>T n.48+2915G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588623C= | CA2014147881 | CHD4 | c.3302-201G= (n.3302-201G=) c.3341-201G= (n.3341-201G=) c.3332-201G= (n.3332-201G=) c.3267-201G= c.3281-201G= (n.3281-201G=) c.3320-201G= (n.3320-201G=) c.2058-201G= c.3308-201G= (n.3308-201G=) c.1199-201G= (n.1199-201G=) n.1296-201G= c.*17-201G= (n.*17-201G=) n.124-201G= n.2921-201G= c.2269-201G= c.1342-201G= n.48+2915G= | |
| 12 | g.6588623C>T | CA691051260 | CHD4 | c.3302-201G>A (n.3302-201G>A) c.3341-201G>A (n.3341-201G>A) c.3332-201G>A (n.3332-201G>A) c.3267-201G>A c.3281-201G>A (n.3281-201G>A) c.3320-201G>A (n.3320-201G>A) c.2058-201G>A c.3308-201G>A (n.3308-201G>A) c.1199-201G>A (n.1199-201G>A) n.1296-201G>A c.*17-201G>A (n.*17-201G>A) n.124-201G>A n.2921-201G>A c.2269-201G>A c.1342-201G>A n.48+2915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588628A= | CA2014147882 | CHD4 | c.3302-206T= (n.3302-206T=) c.3341-206T= (n.3341-206T=) c.3332-206T= (n.3332-206T=) c.3267-206T= c.3281-206T= (n.3281-206T=) c.3320-206T= (n.3320-206T=) c.2058-206T= c.3308-206T= (n.3308-206T=) c.1199-206T= (n.1199-206T=) n.1296-206T= c.*17-206T= (n.*17-206T=) n.124-206T= n.2921-206T= c.2269-206T= c.1342-206T= n.48+2910T= | |
| 12 | g.6588628A>G | CA232388892 | CHD4 | c.3302-206T>C (n.3302-206T>C) c.3341-206T>C (n.3341-206T>C) c.3332-206T>C (n.3332-206T>C) c.3267-206T>C c.3281-206T>C (n.3281-206T>C) c.3320-206T>C (n.3320-206T>C) c.2058-206T>C c.3308-206T>C (n.3308-206T>C) c.1199-206T>C (n.1199-206T>C) n.1296-206T>C c.*17-206T>C (n.*17-206T>C) n.124-206T>C n.2921-206T>C c.2269-206T>C c.1342-206T>C n.48+2910T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588632G>C | CA2014147885 | CHD4 | c.3302-210C>G (n.3302-210C>G) c.3341-210C>G (n.3341-210C>G) c.3332-210C>G (n.3332-210C>G) c.3267-210C>G c.3281-210C>G (n.3281-210C>G) c.3320-210C>G (n.3320-210C>G) c.2058-210C>G c.3308-210C>G (n.3308-210C>G) c.1199-210C>G (n.1199-210C>G) n.1296-210C>G c.*17-210C>G (n.*17-210C>G) n.124-210C>G n.2921-210C>G c.2269-210C>G c.1342-210C>G n.48+2906C>G | dbSNP |
| 12 | g.6588632G= | CA2014147884 | CHD4 | c.3302-210C= (n.3302-210C=) c.3341-210C= (n.3341-210C=) c.3332-210C= (n.3332-210C=) c.3267-210C= c.3281-210C= (n.3281-210C=) c.3320-210C= (n.3320-210C=) c.2058-210C= c.3308-210C= (n.3308-210C=) c.1199-210C= (n.1199-210C=) n.1296-210C= c.*17-210C= (n.*17-210C=) n.124-210C= n.2921-210C= c.2269-210C= c.1342-210C= n.48+2906C= |