| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6588499C>A | CA2617295168 | CHD4 | c.3302-77G>T (n.3302-77G>T) c.3341-77G>T (n.3341-77G>T) c.3332-77G>T (n.3332-77G>T) c.3267-77G>T c.3281-77G>T (n.3281-77G>T) c.3320-77G>T (n.3320-77G>T) c.2058-77G>T c.3308-77G>T (n.3308-77G>T) c.1199-77G>T (n.1199-77G>T) n.1296-77G>T c.*17-77G>T (n.*17-77G>T) n.124-77G>T n.2921-77G>T c.2269-77G>T c.1342-77G>T n.48+3039G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6588499C>T | CA691051227 | CHD4 | c.3302-77G>A (n.3302-77G>A) c.3341-77G>A (n.3341-77G>A) c.3332-77G>A (n.3332-77G>A) c.3267-77G>A c.3281-77G>A (n.3281-77G>A) c.3320-77G>A (n.3320-77G>A) c.2058-77G>A c.3308-77G>A (n.3308-77G>A) c.1199-77G>A (n.1199-77G>A) n.1296-77G>A c.*17-77G>A (n.*17-77G>A) n.124-77G>A n.2921-77G>A c.2269-77G>A c.1342-77G>A n.48+3039G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588499_6588500insT | CA2794421969 | CHD4 | c.3302-78_3302-77insA (n.3302-78_3302-77insA) c.3341-78_3341-77insA (n.3341-78_3341-77insA) c.3332-78_3332-77insA (n.3332-78_3332-77insA) c.3267-78_3267-77insA c.3281-78_3281-77insA (n.3281-78_3281-77insA) c.3320-78_3320-77insA (n.3320-78_3320-77insA) c.2058-78_2058-77insA c.3308-78_3308-77insA (n.3308-78_3308-77insA) c.1199-78_1199-77insA (n.1199-78_1199-77insA) n.1296-78_1296-77insA c.*17-78_*17-77insA (n.*17-78_*17-77insA) n.124-78_124-77insA n.2921-78_2921-77insA c.2269-78_2269-77insA c.1342-78_1342-77insA n.48+3038_48+3039insA | |
| 12 | g.6588500G>A | CA232388830 | CHD4 | c.3302-78C>T (n.3302-78C>T) c.3341-78C>T (n.3341-78C>T) c.3332-78C>T (n.3332-78C>T) c.3267-78C>T c.3281-78C>T (n.3281-78C>T) c.3320-78C>T (n.3320-78C>T) c.2058-78C>T c.3308-78C>T (n.3308-78C>T) c.1199-78C>T (n.1199-78C>T) n.1296-78C>T c.*17-78C>T (n.*17-78C>T) n.124-78C>T n.2921-78C>T c.2269-78C>T c.1342-78C>T n.48+3038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588500G= | CA2014147777 | CHD4 | c.3302-78C= (n.3302-78C=) c.3341-78C= (n.3341-78C=) c.3332-78C= (n.3332-78C=) c.3267-78C= c.3281-78C= (n.3281-78C=) c.3320-78C= (n.3320-78C=) c.2058-78C= c.3308-78C= (n.3308-78C=) c.1199-78C= (n.1199-78C=) n.1296-78C= c.*17-78C= (n.*17-78C=) n.124-78C= n.2921-78C= c.2269-78C= c.1342-78C= n.48+3038C= | |
| 12 | g.6588500G>T | CA2617295170 | CHD4 | c.3302-78C>A (n.3302-78C>A) c.3341-78C>A (n.3341-78C>A) c.3332-78C>A (n.3332-78C>A) c.3267-78C>A c.3281-78C>A (n.3281-78C>A) c.3320-78C>A (n.3320-78C>A) c.2058-78C>A c.3308-78C>A (n.3308-78C>A) c.1199-78C>A (n.1199-78C>A) n.1296-78C>A c.*17-78C>A (n.*17-78C>A) n.124-78C>A n.2921-78C>A c.2269-78C>A c.1342-78C>A n.48+3038C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588504del | CA2617295169 | CHD4 | c.3302-78del (n.3302-78del) c.3341-78del (n.3341-78del) c.3332-78del (n.3332-78del) c.3267-78del c.3281-78del (n.3281-78del) c.3320-78del (n.3320-78del) c.2058-78del c.3308-78del (n.3308-78del) c.1199-78del (n.1199-78del) n.1296-78del c.*17-78del (n.*17-78del) n.124-78del n.2921-78del c.2269-78del c.1342-78del n.48+3038del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588501G>A | CA2617295174 | CHD4 | c.3302-79C>T (n.3302-79C>T) c.3341-79C>T (n.3341-79C>T) c.3332-79C>T (n.3332-79C>T) c.3267-79C>T c.3281-79C>T (n.3281-79C>T) c.3320-79C>T (n.3320-79C>T) c.2058-79C>T c.3308-79C>T (n.3308-79C>T) c.1199-79C>T (n.1199-79C>T) n.1296-79C>T c.*17-79C>T (n.*17-79C>T) n.124-79C>T n.2921-79C>T c.2269-79C>T c.1342-79C>T n.48+3037C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588501G>T | CA2617295172 | CHD4 | c.3302-79C>A (n.3302-79C>A) c.3341-79C>A (n.3341-79C>A) c.3332-79C>A (n.3332-79C>A) c.3267-79C>A c.3281-79C>A (n.3281-79C>A) c.3320-79C>A (n.3320-79C>A) c.2058-79C>A c.3308-79C>A (n.3308-79C>A) c.1199-79C>A (n.1199-79C>A) n.1296-79C>A c.*17-79C>A (n.*17-79C>A) n.124-79C>A n.2921-79C>A c.2269-79C>A c.1342-79C>A n.48+3037C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588502G>A | CA2617295176 | CHD4 | c.3302-80C>T (n.3302-80C>T) c.3341-80C>T (n.3341-80C>T) c.3332-80C>T (n.3332-80C>T) c.3267-80C>T c.3281-80C>T (n.3281-80C>T) c.3320-80C>T (n.3320-80C>T) c.2058-80C>T c.3308-80C>T (n.3308-80C>T) c.1199-80C>T (n.1199-80C>T) n.1296-80C>T c.*17-80C>T (n.*17-80C>T) n.124-80C>T n.2921-80C>T c.2269-80C>T c.1342-80C>T n.48+3036C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588502G>C | CA2014147779 | CHD4 | c.3302-80C>G (n.3302-80C>G) c.3341-80C>G (n.3341-80C>G) c.3332-80C>G (n.3332-80C>G) c.3267-80C>G c.3281-80C>G (n.3281-80C>G) c.3320-80C>G (n.3320-80C>G) c.2058-80C>G c.3308-80C>G (n.3308-80C>G) c.1199-80C>G (n.1199-80C>G) n.1296-80C>G c.*17-80C>G (n.*17-80C>G) n.124-80C>G n.2921-80C>G c.2269-80C>G c.1342-80C>G n.48+3036C>G | dbSNP |
| 12 | g.6588502G= | CA2014147778 | CHD4 | c.3302-80C= (n.3302-80C=) c.3341-80C= (n.3341-80C=) c.3332-80C= (n.3332-80C=) c.3267-80C= c.3281-80C= (n.3281-80C=) c.3320-80C= (n.3320-80C=) c.2058-80C= c.3308-80C= (n.3308-80C=) c.1199-80C= (n.1199-80C=) n.1296-80C= c.*17-80C= (n.*17-80C=) n.124-80C= n.2921-80C= c.2269-80C= c.1342-80C= n.48+3036C= | |
| 12 | g.6588502_6588503insT | CA944365115 | CHD4 | c.3302-81_3302-80insA (n.3302-81_3302-80insA) c.3341-81_3341-80insA (n.3341-81_3341-80insA) c.3332-81_3332-80insA (n.3332-81_3332-80insA) c.3267-81_3267-80insA c.3281-81_3281-80insA (n.3281-81_3281-80insA) c.3320-81_3320-80insA (n.3320-81_3320-80insA) c.2058-81_2058-80insA c.3308-81_3308-80insA (n.3308-81_3308-80insA) c.1199-81_1199-80insA (n.1199-81_1199-80insA) n.1296-81_1296-80insA c.*17-81_*17-80insA (n.*17-81_*17-80insA) n.124-81_124-80insA n.2921-81_2921-80insA c.2269-81_2269-80insA c.1342-81_1342-80insA n.48+3035_48+3036insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588503G>C | CA2014147781 | CHD4 | c.3302-81C>G (n.3302-81C>G) c.3341-81C>G (n.3341-81C>G) c.3332-81C>G (n.3332-81C>G) c.3267-81C>G c.3281-81C>G (n.3281-81C>G) c.3320-81C>G (n.3320-81C>G) c.2058-81C>G c.3308-81C>G (n.3308-81C>G) c.1199-81C>G (n.1199-81C>G) n.1296-81C>G c.*17-81C>G (n.*17-81C>G) n.124-81C>G n.2921-81C>G c.2269-81C>G c.1342-81C>G n.48+3035C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588503G= | CA2014147780 | CHD4 | c.3302-81C= (n.3302-81C=) c.3341-81C= (n.3341-81C=) c.3332-81C= (n.3332-81C=) c.3267-81C= c.3281-81C= (n.3281-81C=) c.3320-81C= (n.3320-81C=) c.2058-81C= c.3308-81C= (n.3308-81C=) c.1199-81C= (n.1199-81C=) n.1296-81C= c.*17-81C= (n.*17-81C=) n.124-81C= n.2921-81C= c.2269-81C= c.1342-81C= n.48+3035C= | |
| 12 | g.6588503G>T | CA2014147782 | CHD4 | c.3302-81C>A (n.3302-81C>A) c.3341-81C>A (n.3341-81C>A) c.3332-81C>A (n.3332-81C>A) c.3267-81C>A c.3281-81C>A (n.3281-81C>A) c.3320-81C>A (n.3320-81C>A) c.2058-81C>A c.3308-81C>A (n.3308-81C>A) c.1199-81C>A (n.1199-81C>A) n.1296-81C>A c.*17-81C>A (n.*17-81C>A) n.124-81C>A n.2921-81C>A c.2269-81C>A c.1342-81C>A n.48+3035C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588503_6588504insAAAAATGTCAGAATAGGCCAGGT | CA944365129 | CHD4 | c.3302-82_3302-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3302-82_3302-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.3341-82_3341-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3341-82_3341-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.3332-82_3332-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3332-82_3332-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.3267-82_3267-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT c.3281-82_3281-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3281-82_3281-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.3320-82_3320-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3320-82_3320-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.2058-82_2058-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT c.3308-82_3308-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3308-82_3308-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.1199-82_1199-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.1199-82_1199-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) n.1296-82_1296-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT c.*17-82_*17-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.*17-82_*17-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) n.124-82_124-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT n.2921-82_2921-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT c.2269-82_2269-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT c.1342-82_1342-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT n.48+3034_48+3035insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588504G>A | CA2014147783 | CHD4 | c.3302-82C>T (n.3302-82C>T) c.3341-82C>T (n.3341-82C>T) c.3332-82C>T (n.3332-82C>T) c.3267-82C>T c.3281-82C>T (n.3281-82C>T) c.3320-82C>T (n.3320-82C>T) c.2058-82C>T c.3308-82C>T (n.3308-82C>T) c.1199-82C>T (n.1199-82C>T) n.1296-82C>T c.*17-82C>T (n.*17-82C>T) n.124-82C>T n.2921-82C>T c.2269-82C>T c.1342-82C>T n.48+3034C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588504G= | CA2014147784 | CHD4 | c.3302-82C= (n.3302-82C=) c.3341-82C= (n.3341-82C=) c.3332-82C= (n.3332-82C=) c.3267-82C= c.3281-82C= (n.3281-82C=) c.3320-82C= (n.3320-82C=) c.2058-82C= c.3308-82C= (n.3308-82C=) c.1199-82C= (n.1199-82C=) n.1296-82C= c.*17-82C= (n.*17-82C=) n.124-82C= n.2921-82C= c.2269-82C= c.1342-82C= n.48+3034C= | |
| 12 | g.6588504G>T | CA2617295183 | CHD4 | c.3302-82C>A (n.3302-82C>A) c.3341-82C>A (n.3341-82C>A) c.3332-82C>A (n.3332-82C>A) c.3267-82C>A c.3281-82C>A (n.3281-82C>A) c.3320-82C>A (n.3320-82C>A) c.2058-82C>A c.3308-82C>A (n.3308-82C>A) c.1199-82C>A (n.1199-82C>A) n.1296-82C>A c.*17-82C>A (n.*17-82C>A) n.124-82C>A n.2921-82C>A c.2269-82C>A c.1342-82C>A n.48+3034C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588505C>A | CA2617295187 | CHD4 | c.3302-83G>T (n.3302-83G>T) c.3341-83G>T (n.3341-83G>T) c.3332-83G>T (n.3332-83G>T) c.3267-83G>T c.3281-83G>T (n.3281-83G>T) c.3320-83G>T (n.3320-83G>T) c.2058-83G>T c.3308-83G>T (n.3308-83G>T) c.1199-83G>T (n.1199-83G>T) n.1296-83G>T c.*17-83G>T (n.*17-83G>T) n.124-83G>T n.2921-83G>T c.2269-83G>T c.1342-83G>T n.48+3033G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588505C= | CA2014147786 | CHD4 | c.3302-83G= (n.3302-83G=) c.3341-83G= (n.3341-83G=) c.3332-83G= (n.3332-83G=) c.3267-83G= c.3281-83G= (n.3281-83G=) c.3320-83G= (n.3320-83G=) c.2058-83G= c.3308-83G= (n.3308-83G=) c.1199-83G= (n.1199-83G=) n.1296-83G= c.*17-83G= (n.*17-83G=) n.124-83G= n.2921-83G= c.2269-83G= c.1342-83G= n.48+3033G= | |
| 12 | g.6588505C>T | CA691051230 | CHD4 | c.3302-83G>A (n.3302-83G>A) c.3341-83G>A (n.3341-83G>A) c.3332-83G>A (n.3332-83G>A) c.3267-83G>A c.3281-83G>A (n.3281-83G>A) c.3320-83G>A (n.3320-83G>A) c.2058-83G>A c.3308-83G>A (n.3308-83G>A) c.1199-83G>A (n.1199-83G>A) n.1296-83G>A c.*17-83G>A (n.*17-83G>A) n.124-83G>A n.2921-83G>A c.2269-83G>A c.1342-83G>A n.48+3033G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588506A>G | CA2617295189 | CHD4 | c.3302-84T>C (n.3302-84T>C) c.3341-84T>C (n.3341-84T>C) c.3332-84T>C (n.3332-84T>C) c.3267-84T>C c.3281-84T>C (n.3281-84T>C) c.3320-84T>C (n.3320-84T>C) c.2058-84T>C c.3308-84T>C (n.3308-84T>C) c.1199-84T>C (n.1199-84T>C) n.1296-84T>C c.*17-84T>C (n.*17-84T>C) n.124-84T>C n.2921-84T>C c.2269-84T>C c.1342-84T>C n.48+3032T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588507G>A | CA2014147789 | CHD4 | c.3302-85C>T (n.3302-85C>T) c.3341-85C>T (n.3341-85C>T) c.3332-85C>T (n.3332-85C>T) c.3267-85C>T c.3281-85C>T (n.3281-85C>T) c.3320-85C>T (n.3320-85C>T) c.2058-85C>T c.3308-85C>T (n.3308-85C>T) c.1199-85C>T (n.1199-85C>T) n.1296-85C>T c.*17-85C>T (n.*17-85C>T) n.124-85C>T n.2921-85C>T c.2269-85C>T c.1342-85C>T n.48+3031C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588507G= | CA2014147788 | CHD4 | c.3302-85C= (n.3302-85C=) c.3341-85C= (n.3341-85C=) c.3332-85C= (n.3332-85C=) c.3267-85C= c.3281-85C= (n.3281-85C=) c.3320-85C= (n.3320-85C=) c.2058-85C= c.3308-85C= (n.3308-85C=) c.1199-85C= (n.1199-85C=) n.1296-85C= c.*17-85C= (n.*17-85C=) n.124-85C= n.2921-85C= c.2269-85C= c.1342-85C= n.48+3031C= | |
| 12 | g.6588507G>T | CA2575057925 | CHD4 | c.3302-85C>A (n.3302-85C>A) c.3341-85C>A (n.3341-85C>A) c.3332-85C>A (n.3332-85C>A) c.3267-85C>A c.3281-85C>A (n.3281-85C>A) c.3320-85C>A (n.3320-85C>A) c.2058-85C>A c.3308-85C>A (n.3308-85C>A) c.1199-85C>A (n.1199-85C>A) n.1296-85C>A c.*17-85C>A (n.*17-85C>A) n.124-85C>A n.2921-85C>A c.2269-85C>A c.1342-85C>A n.48+3031C>A | |
| 12 | g.6588509G>A | CA603115378 | CHD4 | c.3302-87C>T (n.3302-87C>T) c.3341-87C>T (n.3341-87C>T) c.3332-87C>T (n.3332-87C>T) c.3267-87C>T c.3281-87C>T (n.3281-87C>T) c.3320-87C>T (n.3320-87C>T) c.2058-87C>T c.3308-87C>T (n.3308-87C>T) c.1199-87C>T (n.1199-87C>T) n.1296-87C>T c.*17-87C>T (n.*17-87C>T) n.124-87C>T n.2921-87C>T c.2269-87C>T c.1342-87C>T n.48+3029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588509G= | CA2014147791 | CHD4 | c.3302-87C= (n.3302-87C=) c.3341-87C= (n.3341-87C=) c.3332-87C= (n.3332-87C=) c.3267-87C= c.3281-87C= (n.3281-87C=) c.3320-87C= (n.3320-87C=) c.2058-87C= c.3308-87C= (n.3308-87C=) c.1199-87C= (n.1199-87C=) n.1296-87C= c.*17-87C= (n.*17-87C=) n.124-87C= n.2921-87C= c.2269-87C= c.1342-87C= n.48+3029C= | |
| 12 | g.6588509G>T | CA2617295190 | CHD4 | c.3302-87C>A (n.3302-87C>A) c.3341-87C>A (n.3341-87C>A) c.3332-87C>A (n.3332-87C>A) c.3267-87C>A c.3281-87C>A (n.3281-87C>A) c.3320-87C>A (n.3320-87C>A) c.2058-87C>A c.3308-87C>A (n.3308-87C>A) c.1199-87C>A (n.1199-87C>A) n.1296-87C>A c.*17-87C>A (n.*17-87C>A) n.124-87C>A n.2921-87C>A c.2269-87C>A c.1342-87C>A n.48+3029C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588510G>A | CA944365133 | CHD4 | c.3302-88C>T (n.3302-88C>T) c.3341-88C>T (n.3341-88C>T) c.3332-88C>T (n.3332-88C>T) c.3267-88C>T c.3281-88C>T (n.3281-88C>T) c.3320-88C>T (n.3320-88C>T) c.2058-88C>T c.3308-88C>T (n.3308-88C>T) c.1199-88C>T (n.1199-88C>T) n.1296-88C>T c.*17-88C>T (n.*17-88C>T) n.124-88C>T n.2921-88C>T c.2269-88C>T c.1342-88C>T n.48+3028C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588510G= | CA2014147792 | CHD4 | c.3302-88C= (n.3302-88C=) c.3341-88C= (n.3341-88C=) c.3332-88C= (n.3332-88C=) c.3267-88C= c.3281-88C= (n.3281-88C=) c.3320-88C= (n.3320-88C=) c.2058-88C= c.3308-88C= (n.3308-88C=) c.1199-88C= (n.1199-88C=) n.1296-88C= c.*17-88C= (n.*17-88C=) n.124-88C= n.2921-88C= c.2269-88C= c.1342-88C= n.48+3028C= | |
| 12 | g.6588511C>A | CA2575057927 | CHD4 | c.3302-89G>T (n.3302-89G>T) c.3341-89G>T (n.3341-89G>T) c.3332-89G>T (n.3332-89G>T) c.3267-89G>T c.3281-89G>T (n.3281-89G>T) c.3320-89G>T (n.3320-89G>T) c.2058-89G>T c.3308-89G>T (n.3308-89G>T) c.1199-89G>T (n.1199-89G>T) n.1296-89G>T c.*17-89G>T (n.*17-89G>T) n.124-89G>T n.2921-89G>T c.2269-89G>T c.1342-89G>T n.48+3027G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588512T>C | CA2575057928 | CHD4 | c.3302-90A>G (n.3302-90A>G) c.3341-90A>G (n.3341-90A>G) c.3332-90A>G (n.3332-90A>G) c.3267-90A>G c.3281-90A>G (n.3281-90A>G) c.3320-90A>G (n.3320-90A>G) c.2058-90A>G c.3308-90A>G (n.3308-90A>G) c.1199-90A>G (n.1199-90A>G) n.1296-90A>G c.*17-90A>G (n.*17-90A>G) n.124-90A>G n.2921-90A>G c.2269-90A>G c.1342-90A>G n.48+3026A>G | |
| 12 | g.6588512_6588513insTA | CA2617295192 | CHD4 | c.3302-91_3302-90insTA (n.3302-91_3302-90insTA) c.3341-91_3341-90insTA (n.3341-91_3341-90insTA) c.3332-91_3332-90insTA (n.3332-91_3332-90insTA) c.3267-91_3267-90insTA c.3281-91_3281-90insTA (n.3281-91_3281-90insTA) c.3320-91_3320-90insTA (n.3320-91_3320-90insTA) c.2058-91_2058-90insTA c.3308-91_3308-90insTA (n.3308-91_3308-90insTA) c.1199-91_1199-90insTA (n.1199-91_1199-90insTA) n.1296-91_1296-90insTA c.*17-91_*17-90insTA (n.*17-91_*17-90insTA) n.124-91_124-90insTA n.2921-91_2921-90insTA c.2269-91_2269-90insTA c.1342-91_1342-90insTA n.48+3025_48+3026insTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588513C>A | CA2617295193 | CHD4 | c.3302-91G>T (n.3302-91G>T) c.3341-91G>T (n.3341-91G>T) c.3332-91G>T (n.3332-91G>T) c.3267-91G>T c.3281-91G>T (n.3281-91G>T) c.3320-91G>T (n.3320-91G>T) c.2058-91G>T c.3308-91G>T (n.3308-91G>T) c.1199-91G>T (n.1199-91G>T) n.1296-91G>T c.*17-91G>T (n.*17-91G>T) n.124-91G>T n.2921-91G>T c.2269-91G>T c.1342-91G>T n.48+3025G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588513C= | CA2014147793 | CHD4 | c.3302-91G= (n.3302-91G=) c.3341-91G= (n.3341-91G=) c.3332-91G= (n.3332-91G=) c.3267-91G= c.3281-91G= (n.3281-91G=) c.3320-91G= (n.3320-91G=) c.2058-91G= c.3308-91G= (n.3308-91G=) c.1199-91G= (n.1199-91G=) n.1296-91G= c.*17-91G= (n.*17-91G=) n.124-91G= n.2921-91G= c.2269-91G= c.1342-91G= n.48+3025G= | |
| 12 | g.6588513C>T | CA232388837 | CHD4 | c.3302-91G>A (n.3302-91G>A) c.3341-91G>A (n.3341-91G>A) c.3332-91G>A (n.3332-91G>A) c.3267-91G>A c.3281-91G>A (n.3281-91G>A) c.3320-91G>A (n.3320-91G>A) c.2058-91G>A c.3308-91G>A (n.3308-91G>A) c.1199-91G>A (n.1199-91G>A) n.1296-91G>A c.*17-91G>A (n.*17-91G>A) n.124-91G>A n.2921-91G>A c.2269-91G>A c.1342-91G>A n.48+3025G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588514A>C | CA2617295196 | CHD4 | c.3302-92T>G (n.3302-92T>G) c.3341-92T>G (n.3341-92T>G) c.3332-92T>G (n.3332-92T>G) c.3267-92T>G c.3281-92T>G (n.3281-92T>G) c.3320-92T>G (n.3320-92T>G) c.2058-92T>G c.3308-92T>G (n.3308-92T>G) c.1199-92T>G (n.1199-92T>G) n.1296-92T>G c.*17-92T>G (n.*17-92T>G) n.124-92T>G n.2921-92T>G c.2269-92T>G c.1342-92T>G n.48+3024T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588515T>C | CA232388839 | CHD4 | c.3302-93A>G (n.3302-93A>G) c.3341-93A>G (n.3341-93A>G) c.3332-93A>G (n.3332-93A>G) c.3267-93A>G c.3281-93A>G (n.3281-93A>G) c.3320-93A>G (n.3320-93A>G) c.2058-93A>G c.3308-93A>G (n.3308-93A>G) c.1199-93A>G (n.1199-93A>G) n.1296-93A>G c.*17-93A>G (n.*17-93A>G) n.124-93A>G n.2921-93A>G c.2269-93A>G c.1342-93A>G n.48+3023A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588515T= | CA2014147795 | CHD4 | c.3302-93A= (n.3302-93A=) c.3341-93A= (n.3341-93A=) c.3332-93A= (n.3332-93A=) c.3267-93A= c.3281-93A= (n.3281-93A=) c.3320-93A= (n.3320-93A=) c.2058-93A= c.3308-93A= (n.3308-93A=) c.1199-93A= (n.1199-93A=) n.1296-93A= c.*17-93A= (n.*17-93A=) n.124-93A= n.2921-93A= c.2269-93A= c.1342-93A= n.48+3023A= | |
| 12 | g.6588516G>A | CA944365136 | CHD4 | c.3302-94C>T (n.3302-94C>T) c.3341-94C>T (n.3341-94C>T) c.3332-94C>T (n.3332-94C>T) c.3267-94C>T c.3281-94C>T (n.3281-94C>T) c.3320-94C>T (n.3320-94C>T) c.2058-94C>T c.3308-94C>T (n.3308-94C>T) c.1199-94C>T (n.1199-94C>T) n.1296-94C>T c.*17-94C>T (n.*17-94C>T) n.124-94C>T n.2921-94C>T c.2269-94C>T c.1342-94C>T n.48+3022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588516G>C | CA2617295204 | CHD4 | c.3302-94C>G (n.3302-94C>G) c.3341-94C>G (n.3341-94C>G) c.3332-94C>G (n.3332-94C>G) c.3267-94C>G c.3281-94C>G (n.3281-94C>G) c.3320-94C>G (n.3320-94C>G) c.2058-94C>G c.3308-94C>G (n.3308-94C>G) c.1199-94C>G (n.1199-94C>G) n.1296-94C>G c.*17-94C>G (n.*17-94C>G) n.124-94C>G n.2921-94C>G c.2269-94C>G c.1342-94C>G n.48+3022C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588516G= | CA2014147797 | CHD4 | c.3302-94C= (n.3302-94C=) c.3341-94C= (n.3341-94C=) c.3332-94C= (n.3332-94C=) c.3267-94C= c.3281-94C= (n.3281-94C=) c.3320-94C= (n.3320-94C=) c.2058-94C= c.3308-94C= (n.3308-94C=) c.1199-94C= (n.1199-94C=) n.1296-94C= c.*17-94C= (n.*17-94C=) n.124-94C= n.2921-94C= c.2269-94C= c.1342-94C= n.48+3022C= | |
| 12 | g.6588516G>T | CA2617295205 | CHD4 | c.3302-94C>A (n.3302-94C>A) c.3341-94C>A (n.3341-94C>A) c.3332-94C>A (n.3332-94C>A) c.3267-94C>A c.3281-94C>A (n.3281-94C>A) c.3320-94C>A (n.3320-94C>A) c.2058-94C>A c.3308-94C>A (n.3308-94C>A) c.1199-94C>A (n.1199-94C>A) n.1296-94C>A c.*17-94C>A (n.*17-94C>A) n.124-94C>A n.2921-94C>A c.2269-94C>A c.1342-94C>A n.48+3022C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588516_6588517del | CA2617295202 | CHD4 | c.3302-95_3302-94del (n.3302-95_3302-94del) c.3341-95_3341-94del (n.3341-95_3341-94del) c.3332-95_3332-94del (n.3332-95_3332-94del) c.3267-95_3267-94del c.3281-95_3281-94del (n.3281-95_3281-94del) c.3320-95_3320-94del (n.3320-95_3320-94del) c.2058-95_2058-94del c.3308-95_3308-94del (n.3308-95_3308-94del) c.1199-95_1199-94del (n.1199-95_1199-94del) n.1296-95_1296-94del c.*17-95_*17-94del (n.*17-95_*17-94del) n.124-95_124-94del n.2921-95_2921-94del c.2269-95_2269-94del c.1342-95_1342-94del n.48+3021_48+3022del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588517C>A | CA2617295208 | CHD4 | c.3302-95G>T (n.3302-95G>T) c.3341-95G>T (n.3341-95G>T) c.3332-95G>T (n.3332-95G>T) c.3267-95G>T c.3281-95G>T (n.3281-95G>T) c.3320-95G>T (n.3320-95G>T) c.2058-95G>T c.3308-95G>T (n.3308-95G>T) c.1199-95G>T (n.1199-95G>T) n.1296-95G>T c.*17-95G>T (n.*17-95G>T) n.124-95G>T n.2921-95G>T c.2269-95G>T c.1342-95G>T n.48+3021G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588517C>T | CA2617295207 | CHD4 | c.3302-95G>A (n.3302-95G>A) c.3341-95G>A (n.3341-95G>A) c.3332-95G>A (n.3332-95G>A) c.3267-95G>A c.3281-95G>A (n.3281-95G>A) c.3320-95G>A (n.3320-95G>A) c.2058-95G>A c.3308-95G>A (n.3308-95G>A) c.1199-95G>A (n.1199-95G>A) n.1296-95G>A c.*17-95G>A (n.*17-95G>A) n.124-95G>A n.2921-95G>A c.2269-95G>A c.1342-95G>A n.48+3021G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588518C= | CA2014147798 | CHD4 | c.3302-96G= (n.3302-96G=) c.3341-96G= (n.3341-96G=) c.3332-96G= (n.3332-96G=) c.3267-96G= c.3281-96G= (n.3281-96G=) c.3320-96G= (n.3320-96G=) c.2058-96G= c.3308-96G= (n.3308-96G=) c.1199-96G= (n.1199-96G=) n.1296-96G= c.*17-96G= (n.*17-96G=) n.124-96G= n.2921-96G= c.2269-96G= c.1342-96G= n.48+3020G= | |
| 12 | g.6588518C>T | CA2014147799 | CHD4 | c.3302-96G>A (n.3302-96G>A) c.3341-96G>A (n.3341-96G>A) c.3332-96G>A (n.3332-96G>A) c.3267-96G>A c.3281-96G>A (n.3281-96G>A) c.3320-96G>A (n.3320-96G>A) c.2058-96G>A c.3308-96G>A (n.3308-96G>A) c.1199-96G>A (n.1199-96G>A) n.1296-96G>A c.*17-96G>A (n.*17-96G>A) n.124-96G>A n.2921-96G>A c.2269-96G>A c.1342-96G>A n.48+3020G>A | dbSNP |
| 12 | g.6588519T>A | CA2575057930 | CHD4 | c.3302-97A>T (n.3302-97A>T) c.3341-97A>T (n.3341-97A>T) c.3332-97A>T (n.3332-97A>T) c.3267-97A>T c.3281-97A>T (n.3281-97A>T) c.3320-97A>T (n.3320-97A>T) c.2058-97A>T c.3308-97A>T (n.3308-97A>T) c.1199-97A>T (n.1199-97A>T) n.1296-97A>T c.*17-97A>T (n.*17-97A>T) n.124-97A>T n.2921-97A>T c.2269-97A>T c.1342-97A>T n.48+3019A>T | |
| 12 | g.6588519T>C | CA691051234 | CHD4 | c.3302-97A>G (n.3302-97A>G) c.3341-97A>G (n.3341-97A>G) c.3332-97A>G (n.3332-97A>G) c.3267-97A>G c.3281-97A>G (n.3281-97A>G) c.3320-97A>G (n.3320-97A>G) c.2058-97A>G c.3308-97A>G (n.3308-97A>G) c.1199-97A>G (n.1199-97A>G) n.1296-97A>G c.*17-97A>G (n.*17-97A>G) n.124-97A>G n.2921-97A>G c.2269-97A>G c.1342-97A>G n.48+3019A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588519T= | CA2014147801 | CHD4 | c.3302-97A= (n.3302-97A=) c.3341-97A= (n.3341-97A=) c.3332-97A= (n.3332-97A=) c.3267-97A= c.3281-97A= (n.3281-97A=) c.3320-97A= (n.3320-97A=) c.2058-97A= c.3308-97A= (n.3308-97A=) c.1199-97A= (n.1199-97A=) n.1296-97A= c.*17-97A= (n.*17-97A=) n.124-97A= n.2921-97A= c.2269-97A= c.1342-97A= n.48+3019A= | |
| 12 | g.6588521T>A | CA2575057932 | CHD4 | c.3302-99A>T (n.3302-99A>T) c.3341-99A>T (n.3341-99A>T) c.3332-99A>T (n.3332-99A>T) c.3267-99A>T c.3281-99A>T (n.3281-99A>T) c.3320-99A>T (n.3320-99A>T) c.2058-99A>T c.3308-99A>T (n.3308-99A>T) c.1199-99A>T (n.1199-99A>T) n.1296-99A>T c.*17-99A>T (n.*17-99A>T) n.124-99A>T n.2921-99A>T c.2269-99A>T c.1342-99A>T n.48+3017A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588521T>C | CA2617295213 | CHD4 | c.3302-99A>G (n.3302-99A>G) c.3341-99A>G (n.3341-99A>G) c.3332-99A>G (n.3332-99A>G) c.3267-99A>G c.3281-99A>G (n.3281-99A>G) c.3320-99A>G (n.3320-99A>G) c.2058-99A>G c.3308-99A>G (n.3308-99A>G) c.1199-99A>G (n.1199-99A>G) n.1296-99A>G c.*17-99A>G (n.*17-99A>G) n.124-99A>G n.2921-99A>G c.2269-99A>G c.1342-99A>G n.48+3017A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588522A= | CA2014147802 | CHD4 | c.3302-100T= (n.3302-100T=) c.3341-100T= (n.3341-100T=) c.3332-100T= (n.3332-100T=) c.3267-100T= c.3281-100T= (n.3281-100T=) c.3320-100T= (n.3320-100T=) c.2058-100T= c.3308-100T= (n.3308-100T=) c.1199-100T= (n.1199-100T=) n.1296-100T= c.*17-100T= (n.*17-100T=) n.124-100T= n.2921-100T= c.2269-100T= c.1342-100T= n.48+3016T= | |
| 12 | g.6588522A>C | CA2014147803 | CHD4 | c.3302-100T>G (n.3302-100T>G) c.3341-100T>G (n.3341-100T>G) c.3332-100T>G (n.3332-100T>G) c.3267-100T>G c.3281-100T>G (n.3281-100T>G) c.3320-100T>G (n.3320-100T>G) c.2058-100T>G c.3308-100T>G (n.3308-100T>G) c.1199-100T>G (n.1199-100T>G) n.1296-100T>G c.*17-100T>G (n.*17-100T>G) n.124-100T>G n.2921-100T>G c.2269-100T>G c.1342-100T>G n.48+3016T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588522A>G | CA2617295218 | CHD4 | c.3302-100T>C (n.3302-100T>C) c.3341-100T>C (n.3341-100T>C) c.3332-100T>C (n.3332-100T>C) c.3267-100T>C c.3281-100T>C (n.3281-100T>C) c.3320-100T>C (n.3320-100T>C) c.2058-100T>C c.3308-100T>C (n.3308-100T>C) c.1199-100T>C (n.1199-100T>C) n.1296-100T>C c.*17-100T>C (n.*17-100T>C) n.124-100T>C n.2921-100T>C c.2269-100T>C c.1342-100T>C n.48+3016T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588522A>T | CA2617295220 | CHD4 | c.3302-100T>A (n.3302-100T>A) c.3341-100T>A (n.3341-100T>A) c.3332-100T>A (n.3332-100T>A) c.3267-100T>A c.3281-100T>A (n.3281-100T>A) c.3320-100T>A (n.3320-100T>A) c.2058-100T>A c.3308-100T>A (n.3308-100T>A) c.1199-100T>A (n.1199-100T>A) n.1296-100T>A c.*17-100T>A (n.*17-100T>A) n.124-100T>A n.2921-100T>A c.2269-100T>A c.1342-100T>A n.48+3016T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588523del | CA2617295215 | CHD4 | c.3302-100del (n.3302-100del) c.3341-100del (n.3341-100del) c.3332-100del (n.3332-100del) c.3267-100del c.3281-100del (n.3281-100del) c.3320-100del (n.3320-100del) c.2058-100del c.3308-100del (n.3308-100del) c.1199-100del (n.1199-100del) n.1296-100del c.*17-100del (n.*17-100del) n.124-100del n.2921-100del c.2269-100del c.1342-100del n.48+3016del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588524T>C | CA944365155 | CHD4 | c.3302-102A>G (n.3302-102A>G) c.3341-102A>G (n.3341-102A>G) c.3332-102A>G (n.3332-102A>G) c.3267-102A>G c.3281-102A>G (n.3281-102A>G) c.3320-102A>G (n.3320-102A>G) c.2058-102A>G c.3308-102A>G (n.3308-102A>G) c.1199-102A>G (n.1199-102A>G) n.1296-102A>G c.*17-102A>G (n.*17-102A>G) n.124-102A>G n.2921-102A>G c.2269-102A>G c.1342-102A>G n.48+3014A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588524T= | CA2014147804 | CHD4 | c.3302-102A= (n.3302-102A=) c.3341-102A= (n.3341-102A=) c.3332-102A= (n.3332-102A=) c.3267-102A= c.3281-102A= (n.3281-102A=) c.3320-102A= (n.3320-102A=) c.2058-102A= c.3308-102A= (n.3308-102A=) c.1199-102A= (n.1199-102A=) n.1296-102A= c.*17-102A= (n.*17-102A=) n.124-102A= n.2921-102A= c.2269-102A= c.1342-102A= n.48+3014A= | |
| 12 | g.6588525C>A | CA2617295221 | CHD4 | c.3302-103G>T (n.3302-103G>T) c.3341-103G>T (n.3341-103G>T) c.3332-103G>T (n.3332-103G>T) c.3267-103G>T c.3281-103G>T (n.3281-103G>T) c.3320-103G>T (n.3320-103G>T) c.2058-103G>T c.3308-103G>T (n.3308-103G>T) c.1199-103G>T (n.1199-103G>T) n.1296-103G>T c.*17-103G>T (n.*17-103G>T) n.124-103G>T n.2921-103G>T c.2269-103G>T c.1342-103G>T n.48+3013G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588525C>G | CA2794421970 | CHD4 | c.3302-103G>C (n.3302-103G>C) c.3341-103G>C (n.3341-103G>C) c.3332-103G>C (n.3332-103G>C) c.3267-103G>C c.3281-103G>C (n.3281-103G>C) c.3320-103G>C (n.3320-103G>C) c.2058-103G>C c.3308-103G>C (n.3308-103G>C) c.1199-103G>C (n.1199-103G>C) n.1296-103G>C c.*17-103G>C (n.*17-103G>C) n.124-103G>C n.2921-103G>C c.2269-103G>C c.1342-103G>C n.48+3013G>C | |
| 12 | g.6588526T>C | CA944365158 | CHD4 | c.3302-104A>G (n.3302-104A>G) c.3341-104A>G (n.3341-104A>G) c.3332-104A>G (n.3332-104A>G) c.3267-104A>G c.3281-104A>G (n.3281-104A>G) c.3320-104A>G (n.3320-104A>G) c.2058-104A>G c.3308-104A>G (n.3308-104A>G) c.1199-104A>G (n.1199-104A>G) n.1296-104A>G c.*17-104A>G (n.*17-104A>G) n.124-104A>G n.2921-104A>G c.2269-104A>G c.1342-104A>G n.48+3012A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588527C>A | CA2617295223 | CHD4 | c.3302-105G>T (n.3302-105G>T) c.3341-105G>T (n.3341-105G>T) c.3332-105G>T (n.3332-105G>T) c.3267-105G>T c.3281-105G>T (n.3281-105G>T) c.3320-105G>T (n.3320-105G>T) c.2058-105G>T c.3308-105G>T (n.3308-105G>T) c.1199-105G>T (n.1199-105G>T) n.1296-105G>T c.*17-105G>T (n.*17-105G>T) n.124-105G>T n.2921-105G>T c.2269-105G>T c.1342-105G>T n.48+3011G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588527C>T | CA2617295225 | CHD4 | c.3302-105G>A (n.3302-105G>A) c.3341-105G>A (n.3341-105G>A) c.3332-105G>A (n.3332-105G>A) c.3267-105G>A c.3281-105G>A (n.3281-105G>A) c.3320-105G>A (n.3320-105G>A) c.2058-105G>A c.3308-105G>A (n.3308-105G>A) c.1199-105G>A (n.1199-105G>A) n.1296-105G>A c.*17-105G>A (n.*17-105G>A) n.124-105G>A n.2921-105G>A c.2269-105G>A c.1342-105G>A n.48+3011G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588528A>C | CA2617295227 | CHD4 | c.3302-106T>G (n.3302-106T>G) c.3341-106T>G (n.3341-106T>G) c.3332-106T>G (n.3332-106T>G) c.3267-106T>G c.3281-106T>G (n.3281-106T>G) c.3320-106T>G (n.3320-106T>G) c.2058-106T>G c.3308-106T>G (n.3308-106T>G) c.1199-106T>G (n.1199-106T>G) n.1296-106T>G c.*17-106T>G (n.*17-106T>G) n.124-106T>G n.2921-106T>G c.2269-106T>G c.1342-106T>G n.48+3010T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588528A>G | CA2617295228 | CHD4 | c.3302-106T>C (n.3302-106T>C) c.3341-106T>C (n.3341-106T>C) c.3332-106T>C (n.3332-106T>C) c.3267-106T>C c.3281-106T>C (n.3281-106T>C) c.3320-106T>C (n.3320-106T>C) c.2058-106T>C c.3308-106T>C (n.3308-106T>C) c.1199-106T>C (n.1199-106T>C) n.1296-106T>C c.*17-106T>C (n.*17-106T>C) n.124-106T>C n.2921-106T>C c.2269-106T>C c.1342-106T>C n.48+3010T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588529G>A | CA944365163 | CHD4 | c.3302-107C>T (n.3302-107C>T) c.3341-107C>T (n.3341-107C>T) c.3332-107C>T (n.3332-107C>T) c.3267-107C>T c.3281-107C>T (n.3281-107C>T) c.3320-107C>T (n.3320-107C>T) c.2058-107C>T c.3308-107C>T (n.3308-107C>T) c.1199-107C>T (n.1199-107C>T) n.1296-107C>T c.*17-107C>T (n.*17-107C>T) n.124-107C>T n.2921-107C>T c.2269-107C>T c.1342-107C>T n.48+3009C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588529G>T | CA2617295229 | CHD4 | c.3302-107C>A (n.3302-107C>A) c.3341-107C>A (n.3341-107C>A) c.3332-107C>A (n.3332-107C>A) c.3267-107C>A c.3281-107C>A (n.3281-107C>A) c.3320-107C>A (n.3320-107C>A) c.2058-107C>A c.3308-107C>A (n.3308-107C>A) c.1199-107C>A (n.1199-107C>A) n.1296-107C>A c.*17-107C>A (n.*17-107C>A) n.124-107C>A n.2921-107C>A c.2269-107C>A c.1342-107C>A n.48+3009C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588530C>A | CA2617295230 | CHD4 | c.3302-108G>T (n.3302-108G>T) c.3341-108G>T (n.3341-108G>T) c.3332-108G>T (n.3332-108G>T) c.3267-108G>T c.3281-108G>T (n.3281-108G>T) c.3320-108G>T (n.3320-108G>T) c.2058-108G>T c.3308-108G>T (n.3308-108G>T) c.1199-108G>T (n.1199-108G>T) n.1296-108G>T c.*17-108G>T (n.*17-108G>T) n.124-108G>T n.2921-108G>T c.2269-108G>T c.1342-108G>T n.48+3008G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588531A>G | CA2617295231 | CHD4 | c.3302-109T>C (n.3302-109T>C) c.3341-109T>C (n.3341-109T>C) c.3332-109T>C (n.3332-109T>C) c.3267-109T>C c.3281-109T>C (n.3281-109T>C) c.3320-109T>C (n.3320-109T>C) c.2058-109T>C c.3308-109T>C (n.3308-109T>C) c.1199-109T>C (n.1199-109T>C) n.1296-109T>C c.*17-109T>C (n.*17-109T>C) n.124-109T>C n.2921-109T>C c.2269-109T>C c.1342-109T>C n.48+3007T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588532C>A | CA232388840 | CHD4 | c.3302-110G>T (n.3302-110G>T) c.3341-110G>T (n.3341-110G>T) c.3332-110G>T (n.3332-110G>T) c.3267-110G>T c.3281-110G>T (n.3281-110G>T) c.3320-110G>T (n.3320-110G>T) c.2058-110G>T c.3308-110G>T (n.3308-110G>T) c.1199-110G>T (n.1199-110G>T) n.1296-110G>T c.*17-110G>T (n.*17-110G>T) n.124-110G>T n.2921-110G>T c.2269-110G>T c.1342-110G>T n.48+3006G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588532C= | CA2014147806 | CHD4 | c.3302-110G= (n.3302-110G=) c.3341-110G= (n.3341-110G=) c.3332-110G= (n.3332-110G=) c.3267-110G= c.3281-110G= (n.3281-110G=) c.3320-110G= (n.3320-110G=) c.2058-110G= c.3308-110G= (n.3308-110G=) c.1199-110G= (n.1199-110G=) n.1296-110G= c.*17-110G= (n.*17-110G=) n.124-110G= n.2921-110G= c.2269-110G= c.1342-110G= n.48+3006G= | |
| 12 | g.6588532C>G | CA2507535817 | CHD4 | c.3302-110G>C (n.3302-110G>C) c.3341-110G>C (n.3341-110G>C) c.3332-110G>C (n.3332-110G>C) c.3267-110G>C c.3281-110G>C (n.3281-110G>C) c.3320-110G>C (n.3320-110G>C) c.2058-110G>C c.3308-110G>C (n.3308-110G>C) c.1199-110G>C (n.1199-110G>C) n.1296-110G>C c.*17-110G>C (n.*17-110G>C) n.124-110G>C n.2921-110G>C c.2269-110G>C c.1342-110G>C n.48+3006G>C | |
| 12 | g.6588532C>T | CA603115379 | CHD4 | c.3302-110G>A (n.3302-110G>A) c.3341-110G>A (n.3341-110G>A) c.3332-110G>A (n.3332-110G>A) c.3267-110G>A c.3281-110G>A (n.3281-110G>A) c.3320-110G>A (n.3320-110G>A) c.2058-110G>A c.3308-110G>A (n.3308-110G>A) c.1199-110G>A (n.1199-110G>A) n.1296-110G>A c.*17-110G>A (n.*17-110G>A) n.124-110G>A n.2921-110G>A c.2269-110G>A c.1342-110G>A n.48+3006G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588533T>C | CA2014147809 | CHD4 | c.3302-111A>G (n.3302-111A>G) c.3341-111A>G (n.3341-111A>G) c.3332-111A>G (n.3332-111A>G) c.3267-111A>G c.3281-111A>G (n.3281-111A>G) c.3320-111A>G (n.3320-111A>G) c.2058-111A>G c.3308-111A>G (n.3308-111A>G) c.1199-111A>G (n.1199-111A>G) n.1296-111A>G c.*17-111A>G (n.*17-111A>G) n.124-111A>G n.2921-111A>G c.2269-111A>G c.1342-111A>G n.48+3005A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588533T= | CA2014147808 | CHD4 | c.3302-111A= (n.3302-111A=) c.3341-111A= (n.3341-111A=) c.3332-111A= (n.3332-111A=) c.3267-111A= c.3281-111A= (n.3281-111A=) c.3320-111A= (n.3320-111A=) c.2058-111A= c.3308-111A= (n.3308-111A=) c.1199-111A= (n.1199-111A=) n.1296-111A= c.*17-111A= (n.*17-111A=) n.124-111A= n.2921-111A= c.2269-111A= c.1342-111A= n.48+3005A= | |
| 12 | g.6588534T>C | CA2617295238 | CHD4 | c.3302-112A>G (n.3302-112A>G) c.3341-112A>G (n.3341-112A>G) c.3332-112A>G (n.3332-112A>G) c.3267-112A>G c.3281-112A>G (n.3281-112A>G) c.3320-112A>G (n.3320-112A>G) c.2058-112A>G c.3308-112A>G (n.3308-112A>G) c.1199-112A>G (n.1199-112A>G) n.1296-112A>G c.*17-112A>G (n.*17-112A>G) n.124-112A>G n.2921-112A>G c.2269-112A>G c.1342-112A>G n.48+3004A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588534T>G | CA2617295237 | CHD4 | c.3302-112A>C (n.3302-112A>C) c.3341-112A>C (n.3341-112A>C) c.3332-112A>C (n.3332-112A>C) c.3267-112A>C c.3281-112A>C (n.3281-112A>C) c.3320-112A>C (n.3320-112A>C) c.2058-112A>C c.3308-112A>C (n.3308-112A>C) c.1199-112A>C (n.1199-112A>C) n.1296-112A>C c.*17-112A>C (n.*17-112A>C) n.124-112A>C n.2921-112A>C c.2269-112A>C c.1342-112A>C n.48+3004A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588536G>A | CA2014147811 | CHD4 | c.3302-114C>T (n.3302-114C>T) c.3341-114C>T (n.3341-114C>T) c.3332-114C>T (n.3332-114C>T) c.3267-114C>T c.3281-114C>T (n.3281-114C>T) c.3320-114C>T (n.3320-114C>T) c.2058-114C>T c.3308-114C>T (n.3308-114C>T) c.1199-114C>T (n.1199-114C>T) n.1296-114C>T c.*17-114C>T (n.*17-114C>T) n.124-114C>T n.2921-114C>T c.2269-114C>T c.1342-114C>T n.48+3002C>T | dbSNP |
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| 12 | g.6588536G>T | CA2617295240 | CHD4 | c.3302-114C>A (n.3302-114C>A) c.3341-114C>A (n.3341-114C>A) c.3332-114C>A (n.3332-114C>A) c.3267-114C>A c.3281-114C>A (n.3281-114C>A) c.3320-114C>A (n.3320-114C>A) c.2058-114C>A c.3308-114C>A (n.3308-114C>A) c.1199-114C>A (n.1199-114C>A) n.1296-114C>A c.*17-114C>A (n.*17-114C>A) n.124-114C>A n.2921-114C>A c.2269-114C>A c.1342-114C>A n.48+3002C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588537G>A | CA232388843 | CHD4 | c.3302-115C>T (n.3302-115C>T) c.3341-115C>T (n.3341-115C>T) c.3332-115C>T (n.3332-115C>T) c.3267-115C>T c.3281-115C>T (n.3281-115C>T) c.3320-115C>T (n.3320-115C>T) c.2058-115C>T c.3308-115C>T (n.3308-115C>T) c.1199-115C>T (n.1199-115C>T) n.1296-115C>T c.*17-115C>T (n.*17-115C>T) n.124-115C>T n.2921-115C>T c.2269-115C>T c.1342-115C>T n.48+3001C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588537G>C | CA944365170 | CHD4 | c.3302-115C>G (n.3302-115C>G) c.3341-115C>G (n.3341-115C>G) c.3332-115C>G (n.3332-115C>G) c.3267-115C>G c.3281-115C>G (n.3281-115C>G) c.3320-115C>G (n.3320-115C>G) c.2058-115C>G c.3308-115C>G (n.3308-115C>G) c.1199-115C>G (n.1199-115C>G) n.1296-115C>G c.*17-115C>G (n.*17-115C>G) n.124-115C>G n.2921-115C>G c.2269-115C>G c.1342-115C>G n.48+3001C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588537G= | CA2014147813 | CHD4 | c.3302-115C= (n.3302-115C=) c.3341-115C= (n.3341-115C=) c.3332-115C= (n.3332-115C=) c.3267-115C= c.3281-115C= (n.3281-115C=) c.3320-115C= (n.3320-115C=) c.2058-115C= c.3308-115C= (n.3308-115C=) c.1199-115C= (n.1199-115C=) n.1296-115C= c.*17-115C= (n.*17-115C=) n.124-115C= n.2921-115C= c.2269-115C= c.1342-115C= n.48+3001C= | |
| 12 | g.6588538G>T | CA2617295245 | CHD4 | c.3302-116C>A (n.3302-116C>A) c.3341-116C>A (n.3341-116C>A) c.3332-116C>A (n.3332-116C>A) c.3267-116C>A c.3281-116C>A (n.3281-116C>A) c.3320-116C>A (n.3320-116C>A) c.2058-116C>A c.3308-116C>A (n.3308-116C>A) c.1199-116C>A (n.1199-116C>A) n.1296-116C>A c.*17-116C>A (n.*17-116C>A) n.124-116C>A n.2921-116C>A c.2269-116C>A c.1342-116C>A n.48+3000C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588539A>G | CA2617295246 | CHD4 | c.3302-117T>C (n.3302-117T>C) c.3341-117T>C (n.3341-117T>C) c.3332-117T>C (n.3332-117T>C) c.3267-117T>C c.3281-117T>C (n.3281-117T>C) c.3320-117T>C (n.3320-117T>C) c.2058-117T>C c.3308-117T>C (n.3308-117T>C) c.1199-117T>C (n.1199-117T>C) n.1296-117T>C c.*17-117T>C (n.*17-117T>C) n.124-117T>C n.2921-117T>C c.2269-117T>C c.1342-117T>C n.48+2999T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588540G>A | CA2617295247 | CHD4 | c.3302-118C>T (n.3302-118C>T) c.3341-118C>T (n.3341-118C>T) c.3332-118C>T (n.3332-118C>T) c.3267-118C>T c.3281-118C>T (n.3281-118C>T) c.3320-118C>T (n.3320-118C>T) c.2058-118C>T c.3308-118C>T (n.3308-118C>T) c.1199-118C>T (n.1199-118C>T) n.1296-118C>T c.*17-118C>T (n.*17-118C>T) n.124-118C>T n.2921-118C>T c.2269-118C>T c.1342-118C>T n.48+2998C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588540G>C | CA2794421971 | CHD4 | c.3302-118C>G (n.3302-118C>G) c.3341-118C>G (n.3341-118C>G) c.3332-118C>G (n.3332-118C>G) c.3267-118C>G c.3281-118C>G (n.3281-118C>G) c.3320-118C>G (n.3320-118C>G) c.2058-118C>G c.3308-118C>G (n.3308-118C>G) c.1199-118C>G (n.1199-118C>G) n.1296-118C>G c.*17-118C>G (n.*17-118C>G) n.124-118C>G n.2921-118C>G c.2269-118C>G c.1342-118C>G n.48+2998C>G | |
| 12 | g.6588541G>A | CA2617295248 | CHD4 | c.3302-119C>T (n.3302-119C>T) c.3341-119C>T (n.3341-119C>T) c.3332-119C>T (n.3332-119C>T) c.3267-119C>T c.3281-119C>T (n.3281-119C>T) c.3320-119C>T (n.3320-119C>T) c.2058-119C>T c.3308-119C>T (n.3308-119C>T) c.1199-119C>T (n.1199-119C>T) n.1296-119C>T c.*17-119C>T (n.*17-119C>T) n.124-119C>T n.2921-119C>T c.2269-119C>T c.1342-119C>T n.48+2997C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588541G>T | CA2617295249 | CHD4 | c.3302-119C>A (n.3302-119C>A) c.3341-119C>A (n.3341-119C>A) c.3332-119C>A (n.3332-119C>A) c.3267-119C>A c.3281-119C>A (n.3281-119C>A) c.3320-119C>A (n.3320-119C>A) c.2058-119C>A c.3308-119C>A (n.3308-119C>A) c.1199-119C>A (n.1199-119C>A) n.1296-119C>A c.*17-119C>A (n.*17-119C>A) n.124-119C>A n.2921-119C>A c.2269-119C>A c.1342-119C>A n.48+2997C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588542C>A | CA2617295251 | CHD4 | c.3302-120G>T (n.3302-120G>T) c.3341-120G>T (n.3341-120G>T) c.3332-120G>T (n.3332-120G>T) c.3267-120G>T c.3281-120G>T (n.3281-120G>T) c.3320-120G>T (n.3320-120G>T) c.2058-120G>T c.3308-120G>T (n.3308-120G>T) c.1199-120G>T (n.1199-120G>T) n.1296-120G>T c.*17-120G>T (n.*17-120G>T) n.124-120G>T n.2921-120G>T c.2269-120G>T c.1342-120G>T n.48+2996G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588542C= | CA2014147814 | CHD4 | c.3302-120G= (n.3302-120G=) c.3341-120G= (n.3341-120G=) c.3332-120G= (n.3332-120G=) c.3267-120G= c.3281-120G= (n.3281-120G=) c.3320-120G= (n.3320-120G=) c.2058-120G= c.3308-120G= (n.3308-120G=) c.1199-120G= (n.1199-120G=) n.1296-120G= c.*17-120G= (n.*17-120G=) n.124-120G= n.2921-120G= c.2269-120G= c.1342-120G= n.48+2996G= | |
| 12 | g.6588542C>G | CA944365186 | CHD4 | c.3302-120G>C (n.3302-120G>C) c.3341-120G>C (n.3341-120G>C) c.3332-120G>C (n.3332-120G>C) c.3267-120G>C c.3281-120G>C (n.3281-120G>C) c.3320-120G>C (n.3320-120G>C) c.2058-120G>C c.3308-120G>C (n.3308-120G>C) c.1199-120G>C (n.1199-120G>C) n.1296-120G>C c.*17-120G>C (n.*17-120G>C) n.124-120G>C n.2921-120G>C c.2269-120G>C c.1342-120G>C n.48+2996G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588542C>T | CA2617295252 | CHD4 | c.3302-120G>A (n.3302-120G>A) c.3341-120G>A (n.3341-120G>A) c.3332-120G>A (n.3332-120G>A) c.3267-120G>A c.3281-120G>A (n.3281-120G>A) c.3320-120G>A (n.3320-120G>A) c.2058-120G>A c.3308-120G>A (n.3308-120G>A) c.1199-120G>A (n.1199-120G>A) n.1296-120G>A c.*17-120G>A (n.*17-120G>A) n.124-120G>A n.2921-120G>A c.2269-120G>A c.1342-120G>A n.48+2996G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588543A>C | CA2725480500 | CHD4 | c.3302-121T>G (n.3302-121T>G) c.3341-121T>G (n.3341-121T>G) c.3332-121T>G (n.3332-121T>G) c.3267-121T>G c.3281-121T>G (n.3281-121T>G) c.3320-121T>G (n.3320-121T>G) c.2058-121T>G c.3308-121T>G (n.3308-121T>G) c.1199-121T>G (n.1199-121T>G) n.1296-121T>G c.*17-121T>G (n.*17-121T>G) n.124-121T>G n.2921-121T>G c.2269-121T>G c.1342-121T>G n.48+2995T>G | dbSNP |
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| 12 | g.6588543A>T | CA944365188 | CHD4 | c.3302-121T>A (n.3302-121T>A) c.3341-121T>A (n.3341-121T>A) c.3332-121T>A (n.3332-121T>A) c.3267-121T>A c.3281-121T>A (n.3281-121T>A) c.3320-121T>A (n.3320-121T>A) c.2058-121T>A c.3308-121T>A (n.3308-121T>A) c.1199-121T>A (n.1199-121T>A) n.1296-121T>A c.*17-121T>A (n.*17-121T>A) n.124-121T>A n.2921-121T>A c.2269-121T>A c.1342-121T>A n.48+2995T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6588546G>T | CA2617295256 | CHD4 | c.3302-124C>A (n.3302-124C>A) c.3341-124C>A (n.3341-124C>A) c.3332-124C>A (n.3332-124C>A) c.3267-124C>A c.3281-124C>A (n.3281-124C>A) c.3320-124C>A (n.3320-124C>A) c.2058-124C>A c.3308-124C>A (n.3308-124C>A) c.1199-124C>A (n.1199-124C>A) n.1296-124C>A c.*17-124C>A (n.*17-124C>A) n.124-124C>A n.2921-124C>A c.2269-124C>A c.1342-124C>A n.48+2992C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588547A>G | CA2617295260 | CHD4 | c.3302-125T>C (n.3302-125T>C) c.3341-125T>C (n.3341-125T>C) c.3332-125T>C (n.3332-125T>C) c.3267-125T>C c.3281-125T>C (n.3281-125T>C) c.3320-125T>C (n.3320-125T>C) c.2058-125T>C c.3308-125T>C (n.3308-125T>C) c.1199-125T>C (n.1199-125T>C) n.1296-125T>C c.*17-125T>C (n.*17-125T>C) n.124-125T>C n.2921-125T>C c.2269-125T>C c.1342-125T>C n.48+2991T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588548C>A | CA2617295262 | CHD4 | c.3302-126G>T (n.3302-126G>T) c.3341-126G>T (n.3341-126G>T) c.3332-126G>T (n.3332-126G>T) c.3267-126G>T c.3281-126G>T (n.3281-126G>T) c.3320-126G>T (n.3320-126G>T) c.2058-126G>T c.3308-126G>T (n.3308-126G>T) c.1199-126G>T (n.1199-126G>T) n.1296-126G>T c.*17-126G>T (n.*17-126G>T) n.124-126G>T n.2921-126G>T c.2269-126G>T c.1342-126G>T n.48+2990G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588549A>G | CA2617295264 | CHD4 | c.3302-127T>C (n.3302-127T>C) c.3341-127T>C (n.3341-127T>C) c.3332-127T>C (n.3332-127T>C) c.3267-127T>C c.3281-127T>C (n.3281-127T>C) c.3320-127T>C (n.3320-127T>C) c.2058-127T>C c.3308-127T>C (n.3308-127T>C) c.1199-127T>C (n.1199-127T>C) n.1296-127T>C c.*17-127T>C (n.*17-127T>C) n.124-127T>C n.2921-127T>C c.2269-127T>C c.1342-127T>C n.48+2989T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588550G>A | CA691051237 | CHD4 | c.3302-128C>T (n.3302-128C>T) c.3341-128C>T (n.3341-128C>T) c.3332-128C>T (n.3332-128C>T) c.3267-128C>T c.3281-128C>T (n.3281-128C>T) c.3320-128C>T (n.3320-128C>T) c.2058-128C>T c.3308-128C>T (n.3308-128C>T) c.1199-128C>T (n.1199-128C>T) n.1296-128C>T c.*17-128C>T (n.*17-128C>T) n.124-128C>T n.2921-128C>T c.2269-128C>T c.1342-128C>T n.48+2988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588550G>C | CA232388845 | CHD4 | c.3302-128C>G (n.3302-128C>G) c.3341-128C>G (n.3341-128C>G) c.3332-128C>G (n.3332-128C>G) c.3267-128C>G c.3281-128C>G (n.3281-128C>G) c.3320-128C>G (n.3320-128C>G) c.2058-128C>G c.3308-128C>G (n.3308-128C>G) c.1199-128C>G (n.1199-128C>G) n.1296-128C>G c.*17-128C>G (n.*17-128C>G) n.124-128C>G n.2921-128C>G c.2269-128C>G c.1342-128C>G n.48+2988C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.6588550G>T | CA691051236 | CHD4 | c.3302-128C>A (n.3302-128C>A) c.3341-128C>A (n.3341-128C>A) c.3332-128C>A (n.3332-128C>A) c.3267-128C>A c.3281-128C>A (n.3281-128C>A) c.3320-128C>A (n.3320-128C>A) c.2058-128C>A c.3308-128C>A (n.3308-128C>A) c.1199-128C>A (n.1199-128C>A) n.1296-128C>A c.*17-128C>A (n.*17-128C>A) n.124-128C>A n.2921-128C>A c.2269-128C>A c.1342-128C>A n.48+2988C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588551G>A | CA2617295267 | CHD4 | c.3302-129C>T (n.3302-129C>T) c.3341-129C>T (n.3341-129C>T) c.3332-129C>T (n.3332-129C>T) c.3267-129C>T c.3281-129C>T (n.3281-129C>T) c.3320-129C>T (n.3320-129C>T) c.2058-129C>T c.3308-129C>T (n.3308-129C>T) c.1199-129C>T (n.1199-129C>T) n.1296-129C>T c.*17-129C>T (n.*17-129C>T) n.124-129C>T n.2921-129C>T c.2269-129C>T c.1342-129C>T n.48+2987C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588551G>T | CA2617295268 | CHD4 | c.3302-129C>A (n.3302-129C>A) c.3341-129C>A (n.3341-129C>A) c.3332-129C>A (n.3332-129C>A) c.3267-129C>A c.3281-129C>A (n.3281-129C>A) c.3320-129C>A (n.3320-129C>A) c.2058-129C>A c.3308-129C>A (n.3308-129C>A) c.1199-129C>A (n.1199-129C>A) n.1296-129C>A c.*17-129C>A (n.*17-129C>A) n.124-129C>A n.2921-129C>A c.2269-129C>A c.1342-129C>A n.48+2987C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588552T>A | CA2617295270 | CHD4 | c.3302-130A>T (n.3302-130A>T) c.3341-130A>T (n.3341-130A>T) c.3332-130A>T (n.3332-130A>T) c.3267-130A>T c.3281-130A>T (n.3281-130A>T) c.3320-130A>T (n.3320-130A>T) c.2058-130A>T c.3308-130A>T (n.3308-130A>T) c.1199-130A>T (n.1199-130A>T) n.1296-130A>T c.*17-130A>T (n.*17-130A>T) n.124-130A>T n.2921-130A>T c.2269-130A>T c.1342-130A>T n.48+2986A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588552T>C | CA2617295271 | CHD4 | c.3302-130A>G (n.3302-130A>G) c.3341-130A>G (n.3341-130A>G) c.3332-130A>G (n.3332-130A>G) c.3267-130A>G c.3281-130A>G (n.3281-130A>G) c.3320-130A>G (n.3320-130A>G) c.2058-130A>G c.3308-130A>G (n.3308-130A>G) c.1199-130A>G (n.1199-130A>G) n.1296-130A>G c.*17-130A>G (n.*17-130A>G) n.124-130A>G n.2921-130A>G c.2269-130A>G c.1342-130A>G n.48+2986A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588552T>G | CA2014147819 | CHD4 | c.3302-130A>C (n.3302-130A>C) c.3341-130A>C (n.3341-130A>C) c.3332-130A>C (n.3332-130A>C) c.3267-130A>C c.3281-130A>C (n.3281-130A>C) c.3320-130A>C (n.3320-130A>C) c.2058-130A>C c.3308-130A>C (n.3308-130A>C) c.1199-130A>C (n.1199-130A>C) n.1296-130A>C c.*17-130A>C (n.*17-130A>C) n.124-130A>C n.2921-130A>C c.2269-130A>C c.1342-130A>C n.48+2986A>C | dbSNP |
| 12 | g.6588552T= | CA2014147818 | CHD4 | c.3302-130A= (n.3302-130A=) c.3341-130A= (n.3341-130A=) c.3332-130A= (n.3332-130A=) c.3267-130A= c.3281-130A= (n.3281-130A=) c.3320-130A= (n.3320-130A=) c.2058-130A= c.3308-130A= (n.3308-130A=) c.1199-130A= (n.1199-130A=) n.1296-130A= c.*17-130A= (n.*17-130A=) n.124-130A= n.2921-130A= c.2269-130A= c.1342-130A= n.48+2986A= | |
| 12 | g.6588552_6588553delinsTG | CA2014147820 | CHD4 | c.3302-131_3302-130delinsCA (n.3302-131_3302-130delinsCA) c.3341-131_3341-130delinsCA (n.3341-131_3341-130delinsCA) c.3332-131_3332-130delinsCA (n.3332-131_3332-130delinsCA) c.3267-131_3267-130delinsCA c.3281-131_3281-130delinsCA (n.3281-131_3281-130delinsCA) c.3320-131_3320-130delinsCA (n.3320-131_3320-130delinsCA) c.2058-131_2058-130delinsCA c.3308-131_3308-130delinsCA (n.3308-131_3308-130delinsCA) c.1199-131_1199-130delinsCA (n.1199-131_1199-130delinsCA) n.1296-131_1296-130delinsCA c.*17-131_*17-130delinsCA (n.*17-131_*17-130delinsCA) n.124-131_124-130delinsCA n.2921-131_2921-130delinsCA c.2269-131_2269-130delinsCA c.1342-131_1342-130delinsCA n.48+2985_48+2986delinsCA | |
| 12 | g.6588553G>T | CA2617295273 | CHD4 | c.3302-131C>A (n.3302-131C>A) c.3341-131C>A (n.3341-131C>A) c.3332-131C>A (n.3332-131C>A) c.3267-131C>A c.3281-131C>A (n.3281-131C>A) c.3320-131C>A (n.3320-131C>A) c.2058-131C>A c.3308-131C>A (n.3308-131C>A) c.1199-131C>A (n.1199-131C>A) n.1296-131C>A c.*17-131C>A (n.*17-131C>A) n.124-131C>A n.2921-131C>A c.2269-131C>A c.1342-131C>A n.48+2985C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588554del | CA944365196 | CHD4 | c.3302-131del (n.3302-131del) c.3341-131del (n.3341-131del) c.3332-131del (n.3332-131del) c.3267-131del c.3281-131del (n.3281-131del) c.3320-131del (n.3320-131del) c.2058-131del c.3308-131del (n.3308-131del) c.1199-131del (n.1199-131del) n.1296-131del c.*17-131del (n.*17-131del) n.124-131del n.2921-131del c.2269-131del c.1342-131del n.48+2985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588554G>T | CA2617295275 | CHD4 | c.3302-132C>A (n.3302-132C>A) c.3341-132C>A (n.3341-132C>A) c.3332-132C>A (n.3332-132C>A) c.3267-132C>A c.3281-132C>A (n.3281-132C>A) c.3320-132C>A (n.3320-132C>A) c.2058-132C>A c.3308-132C>A (n.3308-132C>A) c.1199-132C>A (n.1199-132C>A) n.1296-132C>A c.*17-132C>A (n.*17-132C>A) n.124-132C>A n.2921-132C>A c.2269-132C>A c.1342-132C>A n.48+2984C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588555A= | CA2014147824 | CHD4 | c.3302-133T= (n.3302-133T=) c.3341-133T= (n.3341-133T=) c.3332-133T= (n.3332-133T=) c.3267-133T= c.3281-133T= (n.3281-133T=) c.3320-133T= (n.3320-133T=) c.2058-133T= c.3308-133T= (n.3308-133T=) c.1199-133T= (n.1199-133T=) n.1296-133T= c.*17-133T= (n.*17-133T=) n.124-133T= n.2921-133T= c.2269-133T= c.1342-133T= n.48+2983T= | |
| 12 | g.6588555_6588556insGGATACAG | CA2014147825 | CHD4 | c.3302-134_3302-133insCTGTATCC (n.3302-134_3302-133insCTGTATCC) c.3341-134_3341-133insCTGTATCC (n.3341-134_3341-133insCTGTATCC) c.3332-134_3332-133insCTGTATCC (n.3332-134_3332-133insCTGTATCC) c.3267-134_3267-133insCTGTATCC c.3281-134_3281-133insCTGTATCC (n.3281-134_3281-133insCTGTATCC) c.3320-134_3320-133insCTGTATCC (n.3320-134_3320-133insCTGTATCC) c.2058-134_2058-133insCTGTATCC c.3308-134_3308-133insCTGTATCC (n.3308-134_3308-133insCTGTATCC) c.1199-134_1199-133insCTGTATCC (n.1199-134_1199-133insCTGTATCC) n.1296-134_1296-133insCTGTATCC c.*17-134_*17-133insCTGTATCC (n.*17-134_*17-133insCTGTATCC) n.124-134_124-133insCTGTATCC n.2921-134_2921-133insCTGTATCC c.2269-134_2269-133insCTGTATCC c.1342-134_1342-133insCTGTATCC n.48+2982_48+2983insCTGTATCC | dbSNP |
| 12 | g.6588556T>A | CA2617295276 | CHD4 | c.3302-134A>T (n.3302-134A>T) c.3341-134A>T (n.3341-134A>T) c.3332-134A>T (n.3332-134A>T) c.3267-134A>T c.3281-134A>T (n.3281-134A>T) c.3320-134A>T (n.3320-134A>T) c.2058-134A>T c.3308-134A>T (n.3308-134A>T) c.1199-134A>T (n.1199-134A>T) n.1296-134A>T c.*17-134A>T (n.*17-134A>T) n.124-134A>T n.2921-134A>T c.2269-134A>T c.1342-134A>T n.48+2982A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588557C>A | CA2617295278 | CHD4 | c.3302-135G>T (n.3302-135G>T) c.3341-135G>T (n.3341-135G>T) c.3332-135G>T (n.3332-135G>T) c.3267-135G>T c.3281-135G>T (n.3281-135G>T) c.3320-135G>T (n.3320-135G>T) c.2058-135G>T c.3308-135G>T (n.3308-135G>T) c.1199-135G>T (n.1199-135G>T) n.1296-135G>T c.*17-135G>T (n.*17-135G>T) n.124-135G>T n.2921-135G>T c.2269-135G>T c.1342-135G>T n.48+2981G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588557C= | CA2014147827 | CHD4 | c.3302-135G= (n.3302-135G=) c.3341-135G= (n.3341-135G=) c.3332-135G= (n.3332-135G=) c.3267-135G= c.3281-135G= (n.3281-135G=) c.3320-135G= (n.3320-135G=) c.2058-135G= c.3308-135G= (n.3308-135G=) c.1199-135G= (n.1199-135G=) n.1296-135G= c.*17-135G= (n.*17-135G=) n.124-135G= n.2921-135G= c.2269-135G= c.1342-135G= n.48+2981G= | |
| 12 | g.6588557C>T | CA2014147826 | CHD4 | c.3302-135G>A (n.3302-135G>A) c.3341-135G>A (n.3341-135G>A) c.3332-135G>A (n.3332-135G>A) c.3267-135G>A c.3281-135G>A (n.3281-135G>A) c.3320-135G>A (n.3320-135G>A) c.2058-135G>A c.3308-135G>A (n.3308-135G>A) c.1199-135G>A (n.1199-135G>A) n.1296-135G>A c.*17-135G>A (n.*17-135G>A) n.124-135G>A n.2921-135G>A c.2269-135G>A c.1342-135G>A n.48+2981G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588559T>C | CA2617295280 | CHD4 | c.3302-137A>G (n.3302-137A>G) c.3341-137A>G (n.3341-137A>G) c.3332-137A>G (n.3332-137A>G) c.3267-137A>G c.3281-137A>G (n.3281-137A>G) c.3320-137A>G (n.3320-137A>G) c.2058-137A>G c.3308-137A>G (n.3308-137A>G) c.1199-137A>G (n.1199-137A>G) n.1296-137A>G c.*17-137A>G (n.*17-137A>G) n.124-137A>G n.2921-137A>G c.2269-137A>G c.1342-137A>G n.48+2979A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588560T>C | CA2617295281 | CHD4 | c.3302-138A>G (n.3302-138A>G) c.3341-138A>G (n.3341-138A>G) c.3332-138A>G (n.3332-138A>G) c.3267-138A>G c.3281-138A>G (n.3281-138A>G) c.3320-138A>G (n.3320-138A>G) c.2058-138A>G c.3308-138A>G (n.3308-138A>G) c.1199-138A>G (n.1199-138A>G) n.1296-138A>G c.*17-138A>G (n.*17-138A>G) n.124-138A>G n.2921-138A>G c.2269-138A>G c.1342-138A>G n.48+2978A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588561T>C | CA2617295282 | CHD4 | c.3302-139A>G (n.3302-139A>G) c.3341-139A>G (n.3341-139A>G) c.3332-139A>G (n.3332-139A>G) c.3267-139A>G c.3281-139A>G (n.3281-139A>G) c.3320-139A>G (n.3320-139A>G) c.2058-139A>G c.3308-139A>G (n.3308-139A>G) c.1199-139A>G (n.1199-139A>G) n.1296-139A>G c.*17-139A>G (n.*17-139A>G) n.124-139A>G n.2921-139A>G c.2269-139A>G c.1342-139A>G n.48+2977A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588562G>A | CA603115380 | CHD4 | c.3302-140C>T (n.3302-140C>T) c.3341-140C>T (n.3341-140C>T) c.3332-140C>T (n.3332-140C>T) c.3267-140C>T c.3281-140C>T (n.3281-140C>T) c.3320-140C>T (n.3320-140C>T) c.2058-140C>T c.3308-140C>T (n.3308-140C>T) c.1199-140C>T (n.1199-140C>T) n.1296-140C>T c.*17-140C>T (n.*17-140C>T) n.124-140C>T n.2921-140C>T c.2269-140C>T c.1342-140C>T n.48+2976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588562G= | CA2014147830 | CHD4 | c.3302-140C= (n.3302-140C=) c.3341-140C= (n.3341-140C=) c.3332-140C= (n.3332-140C=) c.3267-140C= c.3281-140C= (n.3281-140C=) c.3320-140C= (n.3320-140C=) c.2058-140C= c.3308-140C= (n.3308-140C=) c.1199-140C= (n.1199-140C=) n.1296-140C= c.*17-140C= (n.*17-140C=) n.124-140C= n.2921-140C= c.2269-140C= c.1342-140C= n.48+2976C= | |
| 12 | g.6588562G>T | CA944365205 | CHD4 | c.3302-140C>A (n.3302-140C>A) c.3341-140C>A (n.3341-140C>A) c.3332-140C>A (n.3332-140C>A) c.3267-140C>A c.3281-140C>A (n.3281-140C>A) c.3320-140C>A (n.3320-140C>A) c.2058-140C>A c.3308-140C>A (n.3308-140C>A) c.1199-140C>A (n.1199-140C>A) n.1296-140C>A c.*17-140C>A (n.*17-140C>A) n.124-140C>A n.2921-140C>A c.2269-140C>A c.1342-140C>A n.48+2976C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588563A>C | CA913680637 | CHD4 | c.3302-141T>G (n.3302-141T>G) c.3341-141T>G (n.3341-141T>G) c.3332-141T>G (n.3332-141T>G) c.3267-141T>G c.3281-141T>G (n.3281-141T>G) c.3320-141T>G (n.3320-141T>G) c.2058-141T>G c.3308-141T>G (n.3308-141T>G) c.1199-141T>G (n.1199-141T>G) n.1296-141T>G c.*17-141T>G (n.*17-141T>G) n.124-141T>G n.2921-141T>G c.2269-141T>G c.1342-141T>G n.48+2975T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588563A>T | CA2617295283 | CHD4 | c.3302-141T>A (n.3302-141T>A) c.3341-141T>A (n.3341-141T>A) c.3332-141T>A (n.3332-141T>A) c.3267-141T>A c.3281-141T>A (n.3281-141T>A) c.3320-141T>A (n.3320-141T>A) c.2058-141T>A c.3308-141T>A (n.3308-141T>A) c.1199-141T>A (n.1199-141T>A) n.1296-141T>A c.*17-141T>A (n.*17-141T>A) n.124-141T>A n.2921-141T>A c.2269-141T>A c.1342-141T>A n.48+2975T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588564C>A | CA944365211 | CHD4 | c.3302-142G>T (n.3302-142G>T) c.3341-142G>T (n.3341-142G>T) c.3332-142G>T (n.3332-142G>T) c.3267-142G>T c.3281-142G>T (n.3281-142G>T) c.3320-142G>T (n.3320-142G>T) c.2058-142G>T c.3308-142G>T (n.3308-142G>T) c.1199-142G>T (n.1199-142G>T) n.1296-142G>T c.*17-142G>T (n.*17-142G>T) n.124-142G>T n.2921-142G>T c.2269-142G>T c.1342-142G>T n.48+2974G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588564C= | CA2014147831 | CHD4 | c.3302-142G= (n.3302-142G=) c.3341-142G= (n.3341-142G=) c.3332-142G= (n.3332-142G=) c.3267-142G= c.3281-142G= (n.3281-142G=) c.3320-142G= (n.3320-142G=) c.2058-142G= c.3308-142G= (n.3308-142G=) c.1199-142G= (n.1199-142G=) n.1296-142G= c.*17-142G= (n.*17-142G=) n.124-142G= n.2921-142G= c.2269-142G= c.1342-142G= n.48+2974G= | |
| 12 | g.6588564C>G | CA2725344291 | CHD4 | c.3302-142G>C (n.3302-142G>C) c.3341-142G>C (n.3341-142G>C) c.3332-142G>C (n.3332-142G>C) c.3267-142G>C c.3281-142G>C (n.3281-142G>C) c.3320-142G>C (n.3320-142G>C) c.2058-142G>C c.3308-142G>C (n.3308-142G>C) c.1199-142G>C (n.1199-142G>C) n.1296-142G>C c.*17-142G>C (n.*17-142G>C) n.124-142G>C n.2921-142G>C c.2269-142G>C c.1342-142G>C n.48+2974G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588565A= | CA2014147835 | CHD4 | c.3302-143T= (n.3302-143T=) c.3341-143T= (n.3341-143T=) c.3332-143T= (n.3332-143T=) c.3267-143T= c.3281-143T= (n.3281-143T=) c.3320-143T= (n.3320-143T=) c.2058-143T= c.3308-143T= (n.3308-143T=) c.1199-143T= (n.1199-143T=) n.1296-143T= c.*17-143T= (n.*17-143T=) n.124-143T= n.2921-143T= c.2269-143T= c.1342-143T= n.48+2973T= | |
| 12 | g.6588565A>G | CA691051238 | CHD4 | c.3302-143T>C (n.3302-143T>C) c.3341-143T>C (n.3341-143T>C) c.3332-143T>C (n.3332-143T>C) c.3267-143T>C c.3281-143T>C (n.3281-143T>C) c.3320-143T>C (n.3320-143T>C) c.2058-143T>C c.3308-143T>C (n.3308-143T>C) c.1199-143T>C (n.1199-143T>C) n.1296-143T>C c.*17-143T>C (n.*17-143T>C) n.124-143T>C n.2921-143T>C c.2269-143T>C c.1342-143T>C n.48+2973T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588566T>C | CA232388867 | CHD4 | c.3302-144A>G (n.3302-144A>G) c.3341-144A>G (n.3341-144A>G) c.3332-144A>G (n.3332-144A>G) c.3267-144A>G c.3281-144A>G (n.3281-144A>G) c.3320-144A>G (n.3320-144A>G) c.2058-144A>G c.3308-144A>G (n.3308-144A>G) c.1199-144A>G (n.1199-144A>G) n.1296-144A>G c.*17-144A>G (n.*17-144A>G) n.124-144A>G n.2921-144A>G c.2269-144A>G c.1342-144A>G n.48+2972A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588566T>G | CA232388852 | CHD4 | c.3302-144A>C (n.3302-144A>C) c.3341-144A>C (n.3341-144A>C) c.3332-144A>C (n.3332-144A>C) c.3267-144A>C c.3281-144A>C (n.3281-144A>C) c.3320-144A>C (n.3320-144A>C) c.2058-144A>C c.3308-144A>C (n.3308-144A>C) c.1199-144A>C (n.1199-144A>C) n.1296-144A>C c.*17-144A>C (n.*17-144A>C) n.124-144A>C n.2921-144A>C c.2269-144A>C c.1342-144A>C n.48+2972A>C | dbSNP |
| 12 | g.6588566T= | CA2014147836 | CHD4 | c.3302-144A= (n.3302-144A=) c.3341-144A= (n.3341-144A=) c.3332-144A= (n.3332-144A=) c.3267-144A= c.3281-144A= (n.3281-144A=) c.3320-144A= (n.3320-144A=) c.2058-144A= c.3308-144A= (n.3308-144A=) c.1199-144A= (n.1199-144A=) n.1296-144A= c.*17-144A= (n.*17-144A=) n.124-144A= n.2921-144A= c.2269-144A= c.1342-144A= n.48+2972A= | |
| 12 | g.6588567C>A | CA2617295284 | CHD4 | c.3302-145G>T (n.3302-145G>T) c.3341-145G>T (n.3341-145G>T) c.3332-145G>T (n.3332-145G>T) c.3267-145G>T c.3281-145G>T (n.3281-145G>T) c.3320-145G>T (n.3320-145G>T) c.2058-145G>T c.3308-145G>T (n.3308-145G>T) c.1199-145G>T (n.1199-145G>T) n.1296-145G>T c.*17-145G>T (n.*17-145G>T) n.124-145G>T n.2921-145G>T c.2269-145G>T c.1342-145G>T n.48+2971G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588567C>T | CA2617295285 | CHD4 | c.3302-145G>A (n.3302-145G>A) c.3341-145G>A (n.3341-145G>A) c.3332-145G>A (n.3332-145G>A) c.3267-145G>A c.3281-145G>A (n.3281-145G>A) c.3320-145G>A (n.3320-145G>A) c.2058-145G>A c.3308-145G>A (n.3308-145G>A) c.1199-145G>A (n.1199-145G>A) n.1296-145G>A c.*17-145G>A (n.*17-145G>A) n.124-145G>A n.2921-145G>A c.2269-145G>A c.1342-145G>A n.48+2971G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588569G>A | CA2617295288 | CHD4 | c.3302-147C>T (n.3302-147C>T) c.3341-147C>T (n.3341-147C>T) c.3332-147C>T (n.3332-147C>T) c.3267-147C>T c.3281-147C>T (n.3281-147C>T) c.3320-147C>T (n.3320-147C>T) c.2058-147C>T c.3308-147C>T (n.3308-147C>T) c.1199-147C>T (n.1199-147C>T) n.1296-147C>T c.*17-147C>T (n.*17-147C>T) n.124-147C>T n.2921-147C>T c.2269-147C>T c.1342-147C>T n.48+2969C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588569G>C | CA2617295287 | CHD4 | c.3302-147C>G (n.3302-147C>G) c.3341-147C>G (n.3341-147C>G) c.3332-147C>G (n.3332-147C>G) c.3267-147C>G c.3281-147C>G (n.3281-147C>G) c.3320-147C>G (n.3320-147C>G) c.2058-147C>G c.3308-147C>G (n.3308-147C>G) c.1199-147C>G (n.1199-147C>G) n.1296-147C>G c.*17-147C>G (n.*17-147C>G) n.124-147C>G n.2921-147C>G c.2269-147C>G c.1342-147C>G n.48+2969C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588569G>T | CA2617295286 | CHD4 | c.3302-147C>A (n.3302-147C>A) c.3341-147C>A (n.3341-147C>A) c.3332-147C>A (n.3332-147C>A) c.3267-147C>A c.3281-147C>A (n.3281-147C>A) c.3320-147C>A (n.3320-147C>A) c.2058-147C>A c.3308-147C>A (n.3308-147C>A) c.1199-147C>A (n.1199-147C>A) n.1296-147C>A c.*17-147C>A (n.*17-147C>A) n.124-147C>A n.2921-147C>A c.2269-147C>A c.1342-147C>A n.48+2969C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588570G>A | CA691051239 | CHD4 | c.3302-148C>T (n.3302-148C>T) c.3341-148C>T (n.3341-148C>T) c.3332-148C>T (n.3332-148C>T) c.3267-148C>T c.3281-148C>T (n.3281-148C>T) c.3320-148C>T (n.3320-148C>T) c.2058-148C>T c.3308-148C>T (n.3308-148C>T) c.1199-148C>T (n.1199-148C>T) n.1296-148C>T c.*17-148C>T (n.*17-148C>T) n.124-148C>T n.2921-148C>T c.2269-148C>T c.1342-148C>T n.48+2968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588570G= | CA2014147840 | CHD4 | c.3302-148C= (n.3302-148C=) c.3341-148C= (n.3341-148C=) c.3332-148C= (n.3332-148C=) c.3267-148C= c.3281-148C= (n.3281-148C=) c.3320-148C= (n.3320-148C=) c.2058-148C= c.3308-148C= (n.3308-148C=) c.1199-148C= (n.1199-148C=) n.1296-148C= c.*17-148C= (n.*17-148C=) n.124-148C= n.2921-148C= c.2269-148C= c.1342-148C= n.48+2968C= | |
| 12 | g.6588570G>T | CA2014147838 | CHD4 | c.3302-148C>A (n.3302-148C>A) c.3341-148C>A (n.3341-148C>A) c.3332-148C>A (n.3332-148C>A) c.3267-148C>A c.3281-148C>A (n.3281-148C>A) c.3320-148C>A (n.3320-148C>A) c.2058-148C>A c.3308-148C>A (n.3308-148C>A) c.1199-148C>A (n.1199-148C>A) n.1296-148C>A c.*17-148C>A (n.*17-148C>A) n.124-148C>A n.2921-148C>A c.2269-148C>A c.1342-148C>A n.48+2968C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588571A>C | CA2794421973 | CHD4 | c.3302-149T>G (n.3302-149T>G) c.3341-149T>G (n.3341-149T>G) c.3332-149T>G (n.3332-149T>G) c.3267-149T>G c.3281-149T>G (n.3281-149T>G) c.3320-149T>G (n.3320-149T>G) c.2058-149T>G c.3308-149T>G (n.3308-149T>G) c.1199-149T>G (n.1199-149T>G) n.1296-149T>G c.*17-149T>G (n.*17-149T>G) n.124-149T>G n.2921-149T>G c.2269-149T>G c.1342-149T>G n.48+2967T>G | |
| 12 | g.6588572G>A | CA2617295289 | CHD4 | c.3302-150C>T (n.3302-150C>T) c.3341-150C>T (n.3341-150C>T) c.3332-150C>T (n.3332-150C>T) c.3267-150C>T c.3281-150C>T (n.3281-150C>T) c.3320-150C>T (n.3320-150C>T) c.2058-150C>T c.3308-150C>T (n.3308-150C>T) c.1199-150C>T (n.1199-150C>T) n.1296-150C>T c.*17-150C>T (n.*17-150C>T) n.124-150C>T n.2921-150C>T c.2269-150C>T c.1342-150C>T n.48+2966C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588572G>C | CA2014147842 | CHD4 | c.3302-150C>G (n.3302-150C>G) c.3341-150C>G (n.3341-150C>G) c.3332-150C>G (n.3332-150C>G) c.3267-150C>G c.3281-150C>G (n.3281-150C>G) c.3320-150C>G (n.3320-150C>G) c.2058-150C>G c.3308-150C>G (n.3308-150C>G) c.1199-150C>G (n.1199-150C>G) n.1296-150C>G c.*17-150C>G (n.*17-150C>G) n.124-150C>G n.2921-150C>G c.2269-150C>G c.1342-150C>G n.48+2966C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588572G= | CA2014147841 | CHD4 | c.3302-150C= (n.3302-150C=) c.3341-150C= (n.3341-150C=) c.3332-150C= (n.3332-150C=) c.3267-150C= c.3281-150C= (n.3281-150C=) c.3320-150C= (n.3320-150C=) c.2058-150C= c.3308-150C= (n.3308-150C=) c.1199-150C= (n.1199-150C=) n.1296-150C= c.*17-150C= (n.*17-150C=) n.124-150C= n.2921-150C= c.2269-150C= c.1342-150C= n.48+2966C= | |
| 12 | g.6588572G>T | CA2617295290 | CHD4 | c.3302-150C>A (n.3302-150C>A) c.3341-150C>A (n.3341-150C>A) c.3332-150C>A (n.3332-150C>A) c.3267-150C>A c.3281-150C>A (n.3281-150C>A) c.3320-150C>A (n.3320-150C>A) c.2058-150C>A c.3308-150C>A (n.3308-150C>A) c.1199-150C>A (n.1199-150C>A) n.1296-150C>A c.*17-150C>A (n.*17-150C>A) n.124-150C>A n.2921-150C>A c.2269-150C>A c.1342-150C>A n.48+2966C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588573T>G | CA2014147845 | CHD4 | c.3302-151A>C (n.3302-151A>C) c.3341-151A>C (n.3341-151A>C) c.3332-151A>C (n.3332-151A>C) c.3267-151A>C c.3281-151A>C (n.3281-151A>C) c.3320-151A>C (n.3320-151A>C) c.2058-151A>C c.3308-151A>C (n.3308-151A>C) c.1199-151A>C (n.1199-151A>C) n.1296-151A>C c.*17-151A>C (n.*17-151A>C) n.124-151A>C n.2921-151A>C c.2269-151A>C c.1342-151A>C n.48+2965A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588573T= | CA2014147843 | CHD4 | c.3302-151A= (n.3302-151A=) c.3341-151A= (n.3341-151A=) c.3332-151A= (n.3332-151A=) c.3267-151A= c.3281-151A= (n.3281-151A=) c.3320-151A= (n.3320-151A=) c.2058-151A= c.3308-151A= (n.3308-151A=) c.1199-151A= (n.1199-151A=) n.1296-151A= c.*17-151A= (n.*17-151A=) n.124-151A= n.2921-151A= c.2269-151A= c.1342-151A= n.48+2965A= | |
| 12 | g.6588575C>A | CA2014147849 | CHD4 | c.3302-153G>T (n.3302-153G>T) c.3341-153G>T (n.3341-153G>T) c.3332-153G>T (n.3332-153G>T) c.3267-153G>T c.3281-153G>T (n.3281-153G>T) c.3320-153G>T (n.3320-153G>T) c.2058-153G>T c.3308-153G>T (n.3308-153G>T) c.1199-153G>T (n.1199-153G>T) n.1296-153G>T c.*17-153G>T (n.*17-153G>T) n.124-153G>T n.2921-153G>T c.2269-153G>T c.1342-153G>T n.48+2963G>T | dbSNP |
| 12 | g.6588575C= | CA2014147848 | CHD4 | c.3302-153G= (n.3302-153G=) c.3341-153G= (n.3341-153G=) c.3332-153G= (n.3332-153G=) c.3267-153G= c.3281-153G= (n.3281-153G=) c.3320-153G= (n.3320-153G=) c.2058-153G= c.3308-153G= (n.3308-153G=) c.1199-153G= (n.1199-153G=) n.1296-153G= c.*17-153G= (n.*17-153G=) n.124-153G= n.2921-153G= c.2269-153G= c.1342-153G= n.48+2963G= | |
| 12 | g.6588575C>T | CA691051240 | CHD4 | c.3302-153G>A (n.3302-153G>A) c.3341-153G>A (n.3341-153G>A) c.3332-153G>A (n.3332-153G>A) c.3267-153G>A c.3281-153G>A (n.3281-153G>A) c.3320-153G>A (n.3320-153G>A) c.2058-153G>A c.3308-153G>A (n.3308-153G>A) c.1199-153G>A (n.1199-153G>A) n.1296-153G>A c.*17-153G>A (n.*17-153G>A) n.124-153G>A n.2921-153G>A c.2269-153G>A c.1342-153G>A n.48+2963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588576G>A | CA232388869 | CHD4 | c.3302-154C>T (n.3302-154C>T) c.3341-154C>T (n.3341-154C>T) c.3332-154C>T (n.3332-154C>T) c.3267-154C>T c.3281-154C>T (n.3281-154C>T) c.3320-154C>T (n.3320-154C>T) c.2058-154C>T c.3308-154C>T (n.3308-154C>T) c.1199-154C>T (n.1199-154C>T) n.1296-154C>T c.*17-154C>T (n.*17-154C>T) n.124-154C>T n.2921-154C>T c.2269-154C>T c.1342-154C>T n.48+2962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588576G= | CA2014147851 | CHD4 | c.3302-154C= (n.3302-154C=) c.3341-154C= (n.3341-154C=) c.3332-154C= (n.3332-154C=) c.3267-154C= c.3281-154C= (n.3281-154C=) c.3320-154C= (n.3320-154C=) c.2058-154C= c.3308-154C= (n.3308-154C=) c.1199-154C= (n.1199-154C=) n.1296-154C= c.*17-154C= (n.*17-154C=) n.124-154C= n.2921-154C= c.2269-154C= c.1342-154C= n.48+2962C= | |
| 12 | g.6588579A= | CA2014147852 | CHD4 | c.3302-157T= (n.3302-157T=) c.3341-157T= (n.3341-157T=) c.3332-157T= (n.3332-157T=) c.3267-157T= c.3281-157T= (n.3281-157T=) c.3320-157T= (n.3320-157T=) c.2058-157T= c.3308-157T= (n.3308-157T=) c.1199-157T= (n.1199-157T=) n.1296-157T= c.*17-157T= (n.*17-157T=) n.124-157T= n.2921-157T= c.2269-157T= c.1342-157T= n.48+2959T= | |
| 12 | g.6588579A>C | CA944365218 | CHD4 | c.3302-157T>G (n.3302-157T>G) c.3341-157T>G (n.3341-157T>G) c.3332-157T>G (n.3332-157T>G) c.3267-157T>G c.3281-157T>G (n.3281-157T>G) c.3320-157T>G (n.3320-157T>G) c.2058-157T>G c.3308-157T>G (n.3308-157T>G) c.1199-157T>G (n.1199-157T>G) n.1296-157T>G c.*17-157T>G (n.*17-157T>G) n.124-157T>G n.2921-157T>G c.2269-157T>G c.1342-157T>G n.48+2959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588580C= | CA2014147855 | CHD4 | c.3302-158G= (n.3302-158G=) c.3341-158G= (n.3341-158G=) c.3332-158G= (n.3332-158G=) c.3267-158G= c.3281-158G= (n.3281-158G=) c.3320-158G= (n.3320-158G=) c.2058-158G= c.3308-158G= (n.3308-158G=) c.1199-158G= (n.1199-158G=) n.1296-158G= c.*17-158G= (n.*17-158G=) n.124-158G= n.2921-158G= c.2269-158G= c.1342-158G= n.48+2958G= | |
| 12 | g.6588580C>G | CA944365219 | CHD4 | c.3302-158G>C (n.3302-158G>C) c.3341-158G>C (n.3341-158G>C) c.3332-158G>C (n.3332-158G>C) c.3267-158G>C c.3281-158G>C (n.3281-158G>C) c.3320-158G>C (n.3320-158G>C) c.2058-158G>C c.3308-158G>C (n.3308-158G>C) c.1199-158G>C (n.1199-158G>C) n.1296-158G>C c.*17-158G>C (n.*17-158G>C) n.124-158G>C n.2921-158G>C c.2269-158G>C c.1342-158G>C n.48+2958G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588580C>T | CA2014147854 | CHD4 | c.3302-158G>A (n.3302-158G>A) c.3341-158G>A (n.3341-158G>A) c.3332-158G>A (n.3332-158G>A) c.3267-158G>A c.3281-158G>A (n.3281-158G>A) c.3320-158G>A (n.3320-158G>A) c.2058-158G>A c.3308-158G>A (n.3308-158G>A) c.1199-158G>A (n.1199-158G>A) n.1296-158G>A c.*17-158G>A (n.*17-158G>A) n.124-158G>A n.2921-158G>A c.2269-158G>A c.1342-158G>A n.48+2958G>A | dbSNP |
| 12 | g.6588581C= | CA2014147856 | CHD4 | c.3302-159G= (n.3302-159G=) c.3341-159G= (n.3341-159G=) c.3332-159G= (n.3332-159G=) c.3267-159G= c.3281-159G= (n.3281-159G=) c.3320-159G= (n.3320-159G=) c.2058-159G= c.3308-159G= (n.3308-159G=) c.1199-159G= (n.1199-159G=) n.1296-159G= c.*17-159G= (n.*17-159G=) n.124-159G= n.2921-159G= c.2269-159G= c.1342-159G= n.48+2957G= | |
| 12 | g.6588581C>G | CA232388871 | CHD4 | c.3302-159G>C (n.3302-159G>C) c.3341-159G>C (n.3341-159G>C) c.3332-159G>C (n.3332-159G>C) c.3267-159G>C c.3281-159G>C (n.3281-159G>C) c.3320-159G>C (n.3320-159G>C) c.2058-159G>C c.3308-159G>C (n.3308-159G>C) c.1199-159G>C (n.1199-159G>C) n.1296-159G>C c.*17-159G>C (n.*17-159G>C) n.124-159G>C n.2921-159G>C c.2269-159G>C c.1342-159G>C n.48+2957G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588581C>T | CA2561544514 | CHD4 | c.3302-159G>A (n.3302-159G>A) c.3341-159G>A (n.3341-159G>A) c.3332-159G>A (n.3332-159G>A) c.3267-159G>A c.3281-159G>A (n.3281-159G>A) c.3320-159G>A (n.3320-159G>A) c.2058-159G>A c.3308-159G>A (n.3308-159G>A) c.1199-159G>A (n.1199-159G>A) n.1296-159G>A c.*17-159G>A (n.*17-159G>A) n.124-159G>A n.2921-159G>A c.2269-159G>A c.1342-159G>A n.48+2957G>A | |
| 12 | g.6588583G>A | CA2566582886 | CHD4 | c.3302-161C>T (n.3302-161C>T) c.3341-161C>T (n.3341-161C>T) c.3332-161C>T (n.3332-161C>T) c.3267-161C>T c.3281-161C>T (n.3281-161C>T) c.3320-161C>T (n.3320-161C>T) c.2058-161C>T c.3308-161C>T (n.3308-161C>T) c.1199-161C>T (n.1199-161C>T) n.1296-161C>T c.*17-161C>T (n.*17-161C>T) n.124-161C>T n.2921-161C>T c.2269-161C>T c.1342-161C>T n.48+2955C>T | |
| 12 | g.6588584C= | CA2014147859 | CHD4 | c.3302-162G= (n.3302-162G=) c.3341-162G= (n.3341-162G=) c.3332-162G= (n.3332-162G=) c.3267-162G= c.3281-162G= (n.3281-162G=) c.3320-162G= (n.3320-162G=) c.2058-162G= c.3308-162G= (n.3308-162G=) c.1199-162G= (n.1199-162G=) n.1296-162G= c.*17-162G= (n.*17-162G=) n.124-162G= n.2921-162G= c.2269-162G= c.1342-162G= n.48+2954G= | |
| 12 | g.6588584C>G | CA691051244 | CHD4 | c.3302-162G>C (n.3302-162G>C) c.3341-162G>C (n.3341-162G>C) c.3332-162G>C (n.3332-162G>C) c.3267-162G>C c.3281-162G>C (n.3281-162G>C) c.3320-162G>C (n.3320-162G>C) c.2058-162G>C c.3308-162G>C (n.3308-162G>C) c.1199-162G>C (n.1199-162G>C) n.1296-162G>C c.*17-162G>C (n.*17-162G>C) n.124-162G>C n.2921-162G>C c.2269-162G>C c.1342-162G>C n.48+2954G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588584C>T | CA2725277214 | CHD4 | c.3302-162G>A (n.3302-162G>A) c.3341-162G>A (n.3341-162G>A) c.3332-162G>A (n.3332-162G>A) c.3267-162G>A c.3281-162G>A (n.3281-162G>A) c.3320-162G>A (n.3320-162G>A) c.2058-162G>A c.3308-162G>A (n.3308-162G>A) c.1199-162G>A (n.1199-162G>A) n.1296-162G>A c.*17-162G>A (n.*17-162G>A) n.124-162G>A n.2921-162G>A c.2269-162G>A c.1342-162G>A n.48+2954G>A | dbSNP |
| 12 | g.6588587G>C | CA944365220 | CHD4 | c.3302-165C>G (n.3302-165C>G) c.3341-165C>G (n.3341-165C>G) c.3332-165C>G (n.3332-165C>G) c.3267-165C>G c.3281-165C>G (n.3281-165C>G) c.3320-165C>G (n.3320-165C>G) c.2058-165C>G c.3308-165C>G (n.3308-165C>G) c.1199-165C>G (n.1199-165C>G) n.1296-165C>G c.*17-165C>G (n.*17-165C>G) n.124-165C>G n.2921-165C>G c.2269-165C>G c.1342-165C>G n.48+2951C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588587G= | CA2014147861 | CHD4 | c.3302-165C= (n.3302-165C=) c.3341-165C= (n.3341-165C=) c.3332-165C= (n.3332-165C=) c.3267-165C= c.3281-165C= (n.3281-165C=) c.3320-165C= (n.3320-165C=) c.2058-165C= c.3308-165C= (n.3308-165C=) c.1199-165C= (n.1199-165C=) n.1296-165C= c.*17-165C= (n.*17-165C=) n.124-165C= n.2921-165C= c.2269-165C= c.1342-165C= n.48+2951C= | |
| 12 | g.6588590C>A | CA2014147864 | CHD4 | c.3302-168G>T (n.3302-168G>T) c.3341-168G>T (n.3341-168G>T) c.3332-168G>T (n.3332-168G>T) c.3267-168G>T c.3281-168G>T (n.3281-168G>T) c.3320-168G>T (n.3320-168G>T) c.2058-168G>T c.3308-168G>T (n.3308-168G>T) c.1199-168G>T (n.1199-168G>T) n.1296-168G>T c.*17-168G>T (n.*17-168G>T) n.124-168G>T n.2921-168G>T c.2269-168G>T c.1342-168G>T n.48+2948G>T | dbSNP |
| 12 | g.6588590C= | CA2014147863 | CHD4 | c.3302-168G= (n.3302-168G=) c.3341-168G= (n.3341-168G=) c.3332-168G= (n.3332-168G=) c.3267-168G= c.3281-168G= (n.3281-168G=) c.3320-168G= (n.3320-168G=) c.2058-168G= c.3308-168G= (n.3308-168G=) c.1199-168G= (n.1199-168G=) n.1296-168G= c.*17-168G= (n.*17-168G=) n.124-168G= n.2921-168G= c.2269-168G= c.1342-168G= n.48+2948G= | |
| 12 | g.6588590_6588599delinsCAACACGGTG | CA2014147862 | CHD4 | c.3302-177_3302-168delinsCACCGTGTTG (n.3302-177_3302-168delinsCACCGTGTTG) c.3341-177_3341-168delinsCACCGTGTTG (n.3341-177_3341-168delinsCACCGTGTTG) c.3332-177_3332-168delinsCACCGTGTTG (n.3332-177_3332-168delinsCACCGTGTTG) c.3267-177_3267-168delinsCACCGTGTTG c.3281-177_3281-168delinsCACCGTGTTG (n.3281-177_3281-168delinsCACCGTGTTG) c.3320-177_3320-168delinsCACCGTGTTG (n.3320-177_3320-168delinsCACCGTGTTG) c.2058-177_2058-168delinsCACCGTGTTG c.3308-177_3308-168delinsCACCGTGTTG (n.3308-177_3308-168delinsCACCGTGTTG) c.1199-177_1199-168delinsCACCGTGTTG (n.1199-177_1199-168delinsCACCGTGTTG) n.1296-177_1296-168delinsCACCGTGTTG c.*17-177_*17-168delinsCACCGTGTTG (n.*17-177_*17-168delinsCACCGTGTTG) n.124-177_124-168delinsCACCGTGTTG n.2921-177_2921-168delinsCACCGTGTTG c.2269-177_2269-168delinsCACCGTGTTG c.1342-177_1342-168delinsCACCGTGTTG n.48+2939_48+2948delinsCACCGTGTTG | |
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| 12 | g.6588594A>G | CA2539378347 | CHD4 | c.3302-172T>C (n.3302-172T>C) c.3341-172T>C (n.3341-172T>C) c.3332-172T>C (n.3332-172T>C) c.3267-172T>C c.3281-172T>C (n.3281-172T>C) c.3320-172T>C (n.3320-172T>C) c.2058-172T>C c.3308-172T>C (n.3308-172T>C) c.1199-172T>C (n.1199-172T>C) n.1296-172T>C c.*17-172T>C (n.*17-172T>C) n.124-172T>C n.2921-172T>C c.2269-172T>C c.1342-172T>C n.48+2944T>C | |
| 12 | g.6588595C= | CA2014147866 | CHD4 | c.3302-173G= (n.3302-173G=) c.3341-173G= (n.3341-173G=) c.3332-173G= (n.3332-173G=) c.3267-173G= c.3281-173G= (n.3281-173G=) c.3320-173G= (n.3320-173G=) c.2058-173G= c.3308-173G= (n.3308-173G=) c.1199-173G= (n.1199-173G=) n.1296-173G= c.*17-173G= (n.*17-173G=) n.124-173G= n.2921-173G= c.2269-173G= c.1342-173G= n.48+2943G= | |
| 12 | g.6588595C>G | CA2014147867 | CHD4 | c.3302-173G>C (n.3302-173G>C) c.3341-173G>C (n.3341-173G>C) c.3332-173G>C (n.3332-173G>C) c.3267-173G>C c.3281-173G>C (n.3281-173G>C) c.3320-173G>C (n.3320-173G>C) c.2058-173G>C c.3308-173G>C (n.3308-173G>C) c.1199-173G>C (n.1199-173G>C) n.1296-173G>C c.*17-173G>C (n.*17-173G>C) n.124-173G>C n.2921-173G>C c.2269-173G>C c.1342-173G>C n.48+2943G>C | dbSNP |
| 12 | g.6588595C>T | CA603115383 | CHD4 | c.3302-173G>A (n.3302-173G>A) c.3341-173G>A (n.3341-173G>A) c.3332-173G>A (n.3332-173G>A) c.3267-173G>A c.3281-173G>A (n.3281-173G>A) c.3320-173G>A (n.3320-173G>A) c.2058-173G>A c.3308-173G>A (n.3308-173G>A) c.1199-173G>A (n.1199-173G>A) n.1296-173G>A c.*17-173G>A (n.*17-173G>A) n.124-173G>A n.2921-173G>A c.2269-173G>A c.1342-173G>A n.48+2943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588596G>A | CA232388879 | CHD4 | c.3302-174C>T (n.3302-174C>T) c.3341-174C>T (n.3341-174C>T) c.3332-174C>T (n.3332-174C>T) c.3267-174C>T c.3281-174C>T (n.3281-174C>T) c.3320-174C>T (n.3320-174C>T) c.2058-174C>T c.3308-174C>T (n.3308-174C>T) c.1199-174C>T (n.1199-174C>T) n.1296-174C>T c.*17-174C>T (n.*17-174C>T) n.124-174C>T n.2921-174C>T c.2269-174C>T c.1342-174C>T n.48+2942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588596G= | CA2014147868 | CHD4 | c.3302-174C= (n.3302-174C=) c.3341-174C= (n.3341-174C=) c.3332-174C= (n.3332-174C=) c.3267-174C= c.3281-174C= (n.3281-174C=) c.3320-174C= (n.3320-174C=) c.2058-174C= c.3308-174C= (n.3308-174C=) c.1199-174C= (n.1199-174C=) n.1296-174C= c.*17-174C= (n.*17-174C=) n.124-174C= n.2921-174C= c.2269-174C= c.1342-174C= n.48+2942C= |