Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588259A>GCA6411758CHD4c.3426+39T>C (n.3426+39T>C)
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c.3456+39T>C (n.3456+39T>C)
c.3391+39T>C
c.3405+39T>C (n.3405+39T>C)
c.3444+39T>C (n.3444+39T>C)
c.2182+39T>C
c.3432+39T>C (n.3432+39T>C)
c.1323+39T>C (n.1323+39T>C)
n.1420+39T>C
c.*141+39T>C (n.*141+39T>C)
n.248+39T>C
n.3045+39T>C
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c.1466+39T>C
n.48+3279T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588259A>TCA6411760CHD4c.3426+39T>A (n.3426+39T>A)
n.21+39T>A
c.3465+39T>A (n.3465+39T>A)
c.3456+39T>A (n.3456+39T>A)
c.3391+39T>A
c.3405+39T>A (n.3405+39T>A)
c.3444+39T>A (n.3444+39T>A)
c.2182+39T>A
c.3432+39T>A (n.3432+39T>A)
c.1323+39T>A (n.1323+39T>A)
n.1420+39T>A
c.*141+39T>A (n.*141+39T>A)
n.248+39T>A
n.3045+39T>A
c.2393+39T>A
c.1466+39T>A
n.48+3279T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588260C=CA2014147665CHD4c.3426+38G= (n.3426+38G=)
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c.3405+38G= (n.3405+38G=)
c.3444+38G= (n.3444+38G=)
c.2182+38G=
c.3432+38G= (n.3432+38G=)
c.1323+38G= (n.1323+38G=)
n.1420+38G=
c.*141+38G= (n.*141+38G=)
n.248+38G=
n.3045+38G=
c.2393+38G=
c.1466+38G=
n.48+3278G=
12g.6588260C>TCA6411761CHD4c.3426+38G>A (n.3426+38G>A)
n.21+38G>A
c.3465+38G>A (n.3465+38G>A)
c.3456+38G>A (n.3456+38G>A)
c.3391+38G>A
c.3405+38G>A (n.3405+38G>A)
c.3444+38G>A (n.3444+38G>A)
c.2182+38G>A
c.3432+38G>A (n.3432+38G>A)
c.1323+38G>A (n.1323+38G>A)
n.1420+38G>A
c.*141+38G>A (n.*141+38G>A)
n.248+38G>A
n.3045+38G>A
c.2393+38G>A
c.1466+38G>A
n.48+3278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588261A=CA2014147666CHD4c.3426+37T= (n.3426+37T=)
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c.3456+37T= (n.3456+37T=)
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c.3405+37T= (n.3405+37T=)
c.3444+37T= (n.3444+37T=)
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c.3432+37T= (n.3432+37T=)
c.1323+37T= (n.1323+37T=)
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n.48+3277T=
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n.21+37T>G
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 gnomAD v4
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n.21+37T>C
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n.48+3277T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.48+3277T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3391+36A>G
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c.2182+36A>G
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n.48+3276A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588262T=CA2014147668CHD4c.3426+36A= (n.3426+36A=)
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12g.6588263G>CCA2617296152CHD4c.3426+35C>G (n.3426+35C>G)
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 gnomAD v4
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c.2182+35C>A
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n.1420+35C>A
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n.48+3275C>A
 gnomAD v4
12g.6588267C=CA2014147671CHD4c.3426+31G= (n.3426+31G=)
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12g.6588267C>TCA6411762CHD4c.3426+31G>A (n.3426+31G>A)
n.21+31G>A
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c.3391+31G>A
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c.2182+31G>A
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n.1420+31G>A
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n.3045+31G>A
c.2393+31G>A
c.1466+31G>A
n.48+3271G>A
 dbSNP ExAC
12g.6588267_6588270delinsCTTACA2014147670CHD4c.3426+28_3426+31delinsTAAG (n.3426+28_3426+31delinsTAAG)
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n.1420+28_1420+31delinsTAAG
c.*141+28_*141+31delinsTAAG (n.*141+28_*141+31delinsTAAG)
n.248+28_248+31delinsTAAG
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n.48+3268_48+3271delinsTAAG
12g.6588271_6588273delCA6411763CHD4c.3426+28_3426+30del (n.3426+28_3426+30del)
n.21+28_21+30del
c.3465+28_3465+30del (n.3465+28_3465+30del)
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c.3391+28_3391+30del
c.3405+28_3405+30del (n.3405+28_3405+30del)
c.3444+28_3444+30del (n.3444+28_3444+30del)
c.2182+28_2182+30del
c.3432+28_3432+30del (n.3432+28_3432+30del)
c.1323+28_1323+30del (n.1323+28_1323+30del)
n.1420+28_1420+30del
c.*141+28_*141+30del (n.*141+28_*141+30del)
n.248+28_248+30del
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c.2393+28_2393+30del
c.1466+28_1466+30del
n.48+3268_48+3270del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588271T>CCA6411764CHD4c.3426+27A>G (n.3426+27A>G)
n.21+27A>G
c.3465+27A>G (n.3465+27A>G)
c.3456+27A>G (n.3456+27A>G)
c.3391+27A>G
c.3405+27A>G (n.3405+27A>G)
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c.2182+27A>G
c.3432+27A>G (n.3432+27A>G)
c.1323+27A>G (n.1323+27A>G)
n.1420+27A>G
c.*141+27A>G (n.*141+27A>G)
n.248+27A>G
n.3045+27A>G
c.2393+27A>G
c.1466+27A>G
n.48+3267A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588271T=CA2014147673CHD4c.3426+27A= (n.3426+27A=)
n.21+27A=
c.3465+27A= (n.3465+27A=)
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c.3405+27A= (n.3405+27A=)
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c.2182+27A=
c.3432+27A= (n.3432+27A=)
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n.1420+27A=
c.*141+27A= (n.*141+27A=)
n.248+27A=
n.3045+27A=
c.2393+27A=
c.1466+27A=
n.48+3267A=
12g.6588272dupCA2617296154CHD4c.3426+27dup (n.3426+27dup)
n.21+27dup
c.3465+27dup (n.3465+27dup)
c.3456+27dup (n.3456+27dup)
c.3391+27dup
c.3405+27dup (n.3405+27dup)
c.3444+27dup (n.3444+27dup)
c.2182+27dup
c.3432+27dup (n.3432+27dup)
c.1323+27dup (n.1323+27dup)
n.1420+27dup
c.*141+27dup (n.*141+27dup)
n.248+27dup
n.3045+27dup
c.2393+27dup
c.1466+27dup
n.48+3267dup
 gnomAD v4
12g.6588274A>GCA2617296155CHD4c.3426+24T>C (n.3426+24T>C)
n.21+24T>C
c.3465+24T>C (n.3465+24T>C)
c.3456+24T>C (n.3456+24T>C)
c.3391+24T>C
c.3405+24T>C (n.3405+24T>C)
c.3444+24T>C (n.3444+24T>C)
c.2182+24T>C
c.3432+24T>C (n.3432+24T>C)
c.1323+24T>C (n.1323+24T>C)
n.1420+24T>C
c.*141+24T>C (n.*141+24T>C)
n.248+24T>C
n.3045+24T>C
c.2393+24T>C
c.1466+24T>C
n.48+3264T>C
 gnomAD v4
12g.6588275G>ACA691050988CHD4c.3426+23C>T (n.3426+23C>T)
n.21+23C>T
c.3465+23C>T (n.3465+23C>T)
c.3456+23C>T (n.3456+23C>T)
c.3391+23C>T
c.3405+23C>T (n.3405+23C>T)
c.3444+23C>T (n.3444+23C>T)
c.2182+23C>T
c.3432+23C>T (n.3432+23C>T)
c.1323+23C>T (n.1323+23C>T)
n.1420+23C>T
c.*141+23C>T (n.*141+23C>T)
n.248+23C>T
n.3045+23C>T
c.2393+23C>T
c.1466+23C>T
n.48+3263C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588275G=CA2014147674CHD4c.3426+23C= (n.3426+23C=)
n.21+23C=
c.3465+23C= (n.3465+23C=)
c.3456+23C= (n.3456+23C=)
c.3391+23C=
c.3405+23C= (n.3405+23C=)
c.3444+23C= (n.3444+23C=)
c.2182+23C=
c.3432+23C= (n.3432+23C=)
c.1323+23C= (n.1323+23C=)
n.1420+23C=
c.*141+23C= (n.*141+23C=)
n.248+23C=
n.3045+23C=
c.2393+23C=
c.1466+23C=
n.48+3263C=
12g.6588275G>TCA232388751CHD4c.3426+23C>A (n.3426+23C>A)
n.21+23C>A
c.3465+23C>A (n.3465+23C>A)
c.3456+23C>A (n.3456+23C>A)
c.3391+23C>A
c.3405+23C>A (n.3405+23C>A)
c.3444+23C>A (n.3444+23C>A)
c.2182+23C>A
c.3432+23C>A (n.3432+23C>A)
c.1323+23C>A (n.1323+23C>A)
n.1420+23C>A
c.*141+23C>A (n.*141+23C>A)
n.248+23C>A
n.3045+23C>A
c.2393+23C>A
c.1466+23C>A
n.48+3263C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588276G>CCA2575057912CHD4c.3426+22C>G (n.3426+22C>G)
n.21+22C>G
c.3465+22C>G (n.3465+22C>G)
c.3456+22C>G (n.3456+22C>G)
c.3391+22C>G
c.3405+22C>G (n.3405+22C>G)
c.3444+22C>G (n.3444+22C>G)
c.2182+22C>G
c.3432+22C>G (n.3432+22C>G)
c.1323+22C>G (n.1323+22C>G)
n.1420+22C>G
c.*141+22C>G (n.*141+22C>G)
n.248+22C>G
n.3045+22C>G
c.2393+22C>G
c.1466+22C>G
n.48+3262C>G
 gnomAD v4
12g.6588277C>ACA603115355CHD4c.3426+21G>T (n.3426+21G>T)
n.21+21G>T
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c.3456+21G>T (n.3456+21G>T)
c.3391+21G>T
c.3405+21G>T (n.3405+21G>T)
c.3444+21G>T (n.3444+21G>T)
c.2182+21G>T
c.3432+21G>T (n.3432+21G>T)
c.1323+21G>T (n.1323+21G>T)
n.1420+21G>T
c.*141+21G>T (n.*141+21G>T)
n.248+21G>T
n.3045+21G>T
c.2393+21G>T
c.1466+21G>T
n.48+3261G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.6588277C=CA2014147676CHD4c.3426+21G= (n.3426+21G=)
n.21+21G=
c.3465+21G= (n.3465+21G=)
c.3456+21G= (n.3456+21G=)
c.3391+21G=
c.3405+21G= (n.3405+21G=)
c.3444+21G= (n.3444+21G=)
c.2182+21G=
c.3432+21G= (n.3432+21G=)
c.1323+21G= (n.1323+21G=)
n.1420+21G=
c.*141+21G= (n.*141+21G=)
n.248+21G=
n.3045+21G=
c.2393+21G=
c.1466+21G=
n.48+3261G=
12g.6588279G>ACA2617296156CHD4c.3426+19C>T (n.3426+19C>T)
n.21+19C>T
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c.3456+19C>T (n.3456+19C>T)
c.3391+19C>T
c.3405+19C>T (n.3405+19C>T)
c.3444+19C>T (n.3444+19C>T)
c.2182+19C>T
c.3432+19C>T (n.3432+19C>T)
c.1323+19C>T (n.1323+19C>T)
n.1420+19C>T
c.*141+19C>T (n.*141+19C>T)
n.248+19C>T
n.3045+19C>T
c.2393+19C>T
c.1466+19C>T
n.48+3259C>T
 gnomAD v4
12g.6588280C>TCA2575057914CHD4c.3426+18G>A (n.3426+18G>A)
n.21+18G>A
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c.3391+18G>A
c.3405+18G>A (n.3405+18G>A)
c.3444+18G>A (n.3444+18G>A)
c.2182+18G>A
c.3432+18G>A (n.3432+18G>A)
c.1323+18G>A (n.1323+18G>A)
n.1420+18G>A
c.*141+18G>A (n.*141+18G>A)
n.248+18G>A
n.3045+18G>A
c.2393+18G>A
c.1466+18G>A
n.48+3258G>A
12g.6588283G>ACA654076488CHD4c.3426+15C>T (n.3426+15C>T)
n.21+15C>T
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c.3391+15C>T
c.3405+15C>T (n.3405+15C>T)
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c.2182+15C>T
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n.1420+15C>T
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n.248+15C>T
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c.2393+15C>T
c.1466+15C>T
n.48+3255C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6588284C>TCA654076502CHD4c.3426+14G>A (n.3426+14G>A)
n.21+14G>A
c.3465+14G>A (n.3465+14G>A)
c.3456+14G>A (n.3456+14G>A)
c.3391+14G>A
c.3405+14G>A (n.3405+14G>A)
c.3444+14G>A (n.3444+14G>A)
c.2182+14G>A
c.3432+14G>A (n.3432+14G>A)
c.1323+14G>A (n.1323+14G>A)
n.1420+14G>A
c.*141+14G>A (n.*141+14G>A)
n.248+14G>A
n.3045+14G>A
c.2393+14G>A
c.1466+14G>A
n.48+3254G>A
 COSMIC
12g.6588286G>ACA691050992CHD4c.3426+12C>T (n.3426+12C>T)
n.21+12C>T
c.3465+12C>T (n.3465+12C>T)
c.3456+12C>T (n.3456+12C>T)
c.3391+12C>T
c.3405+12C>T (n.3405+12C>T)
c.3444+12C>T (n.3444+12C>T)
c.2182+12C>T
c.3432+12C>T (n.3432+12C>T)
c.1323+12C>T (n.1323+12C>T)
n.1420+12C>T
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n.248+12C>T
n.3045+12C>T
c.2393+12C>T
c.1466+12C>T
n.48+3252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588286G=CA2014147678CHD4c.3426+12C= (n.3426+12C=)
n.21+12C=
c.3465+12C= (n.3465+12C=)
c.3456+12C= (n.3456+12C=)
c.3391+12C=
c.3405+12C= (n.3405+12C=)
c.3444+12C= (n.3444+12C=)
c.2182+12C=
c.3432+12C= (n.3432+12C=)
c.1323+12C= (n.1323+12C=)
n.1420+12C=
c.*141+12C= (n.*141+12C=)
n.248+12C=
n.3045+12C=
c.2393+12C=
c.1466+12C=
n.48+3252C=
12g.6588287C>TCA2617296157CHD4c.3426+11G>A (n.3426+11G>A)
n.21+11G>A
c.3465+11G>A (n.3465+11G>A)
c.3456+11G>A (n.3456+11G>A)
c.3391+11G>A
c.3405+11G>A (n.3405+11G>A)
c.3444+11G>A (n.3444+11G>A)
c.2182+11G>A
c.3432+11G>A (n.3432+11G>A)
c.1323+11G>A (n.1323+11G>A)
n.1420+11G>A
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n.248+11G>A
n.3045+11G>A
c.2393+11G>A
c.1466+11G>A
n.48+3251G>A
 gnomAD v4
12g.6588288C>ACA603115357CHD4c.3426+10G>T (n.3426+10G>T)
n.21+10G>T
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c.3456+10G>T (n.3456+10G>T)
c.3391+10G>T
c.3405+10G>T (n.3405+10G>T)
c.3444+10G>T (n.3444+10G>T)
c.2182+10G>T
c.3432+10G>T (n.3432+10G>T)
c.1323+10G>T (n.1323+10G>T)
n.1420+10G>T
c.*141+10G>T (n.*141+10G>T)
n.248+10G>T
n.3045+10G>T
c.2393+10G>T
c.1466+10G>T
n.48+3250G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.6588288C=CA2014147680CHD4c.3426+10G= (n.3426+10G=)
n.21+10G=
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c.2182+10G=
c.3432+10G= (n.3432+10G=)
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c.*141+10G= (n.*141+10G=)
n.248+10G=
n.3045+10G=
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c.1466+10G=
n.48+3250G=
12g.6588288C>GCA6411765CHD4c.3426+10G>C (n.3426+10G>C)
n.21+10G>C
c.3465+10G>C (n.3465+10G>C)
c.3456+10G>C (n.3456+10G>C)
c.3391+10G>C
c.3405+10G>C (n.3405+10G>C)
c.3444+10G>C (n.3444+10G>C)
c.2182+10G>C
c.3432+10G>C (n.3432+10G>C)
c.1323+10G>C (n.1323+10G>C)
n.1420+10G>C
c.*141+10G>C (n.*141+10G>C)
n.248+10G>C
n.3045+10G>C
c.2393+10G>C
c.1466+10G>C
n.48+3250G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588288C>TCA2617296158CHD4c.3426+10G>A (n.3426+10G>A)
n.21+10G>A
c.3465+10G>A (n.3465+10G>A)
c.3456+10G>A (n.3456+10G>A)
c.3391+10G>A
c.3405+10G>A (n.3405+10G>A)
c.3444+10G>A (n.3444+10G>A)
c.2182+10G>A
c.3432+10G>A (n.3432+10G>A)
c.1323+10G>A (n.1323+10G>A)
n.1420+10G>A
c.*141+10G>A (n.*141+10G>A)
n.248+10G>A
n.3045+10G>A
c.2393+10G>A
c.1466+10G>A
n.48+3250G>A
 gnomAD v4
12g.6588291T>ACA6411766CHD4c.3426+7A>T (n.3426+7A>T)
n.21+7A>T
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c.3456+7A>T (n.3456+7A>T)
c.3391+7A>T
c.3405+7A>T (n.3405+7A>T)
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c.2182+7A>T
c.3432+7A>T (n.3432+7A>T)
c.1323+7A>T (n.1323+7A>T)
n.1420+7A>T
c.*141+7A>T (n.*141+7A>T)
n.248+7A>T
n.3045+7A>T
c.2393+7A>T
c.1466+7A>T
n.48+3247A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588291T=CA2014147681CHD4c.3426+7A= (n.3426+7A=)
n.21+7A=
c.3465+7A= (n.3465+7A=)
c.3456+7A= (n.3456+7A=)
c.3391+7A=
c.3405+7A= (n.3405+7A=)
c.3444+7A= (n.3444+7A=)
c.2182+7A=
c.3432+7A= (n.3432+7A=)
c.1323+7A= (n.1323+7A=)
n.1420+7A=
c.*141+7A= (n.*141+7A=)
n.248+7A=
n.3045+7A=
c.2393+7A=
c.1466+7A=
n.48+3247A=
12g.6588292G>ACA6411768CHD4c.3426+6C>T (n.3426+6C>T)
n.21+6C>T
c.3465+6C>T (n.3465+6C>T)
c.3456+6C>T (n.3456+6C>T)
c.3391+6C>T
c.3405+6C>T (n.3405+6C>T)
c.3444+6C>T (n.3444+6C>T)
c.2182+6C>T
c.3432+6C>T (n.3432+6C>T)
c.1323+6C>T (n.1323+6C>T)
n.1420+6C>T
c.*141+6C>T (n.*141+6C>T)
n.248+6C>T
n.3045+6C>T
c.2393+6C>T
c.1466+6C>T
n.48+3246C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588292G>CCA6411767CHD4c.3426+6C>G (n.3426+6C>G)
n.21+6C>G
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c.3391+6C>G
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c.3444+6C>G (n.3444+6C>G)
c.2182+6C>G
c.3432+6C>G (n.3432+6C>G)
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n.1420+6C>G
c.*141+6C>G (n.*141+6C>G)
n.248+6C>G
n.3045+6C>G
c.2393+6C>G
c.1466+6C>G
n.48+3246C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588292G=CA2014147683CHD4c.3426+6C= (n.3426+6C=)
n.21+6C=
c.3465+6C= (n.3465+6C=)
c.3456+6C= (n.3456+6C=)
c.3391+6C=
c.3405+6C= (n.3405+6C=)
c.3444+6C= (n.3444+6C=)
c.2182+6C=
c.3432+6C= (n.3432+6C=)
c.1323+6C= (n.1323+6C=)
n.1420+6C=
c.*141+6C= (n.*141+6C=)
n.248+6C=
n.3045+6C=
c.2393+6C=
c.1466+6C=
n.48+3246C=
12g.6588295C=CA2014147686CHD4c.3426+3G= (n.3426+3G=)
n.21+3G=
c.3465+3G= (n.3465+3G=)
c.3456+3G= (n.3456+3G=)
c.3391+3G=
c.3405+3G= (n.3405+3G=)
c.3444+3G= (n.3444+3G=)
c.2182+3G=
c.3432+3G= (n.3432+3G=)
c.1323+3G= (n.1323+3G=)
n.1420+3G=
c.*141+3G= (n.*141+3G=)
n.248+3G=
n.3045+3G=
c.2393+3G=
c.1466+3G=
n.48+3243G=
12g.6588295C>TCA2014147684CHD4c.3426+3G>A (n.3426+3G>A)
n.21+3G>A
c.3465+3G>A (n.3465+3G>A)
c.3456+3G>A (n.3456+3G>A)
c.3391+3G>A
c.3405+3G>A (n.3405+3G>A)
c.3444+3G>A (n.3444+3G>A)
c.2182+3G>A
c.3432+3G>A (n.3432+3G>A)
c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
n.1420+3G>A
c.*141+3G>A (n.*141+3G>A)
n.248+3G>A
n.3045+3G>A
c.2393+3G>A
c.1466+3G>A
n.48+3243G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588296A>CCA383582540CHD4c.3426+2T>G (n.3426+2T>G)
n.21+2T>G
c.3465+2T>G (n.3465+2T>G)
c.3456+2T>G (n.3456+2T>G)
c.3391+2T>G
c.3405+2T>G (n.3405+2T>G)
c.3444+2T>G (n.3444+2T>G)
c.2182+2T>G
c.3432+2T>G (n.3432+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
n.1420+2T>G
c.*141+2T>G (n.*141+2T>G)
n.248+2T>G
n.3045+2T>G
c.2393+2T>G
c.1466+2T>G
n.48+3242T>G
12g.6588296A>GCA383582541CHD4c.3426+2T>C (n.3426+2T>C)
n.21+2T>C
c.3465+2T>C (n.3465+2T>C)
c.3456+2T>C (n.3456+2T>C)
c.3391+2T>C
c.3405+2T>C (n.3405+2T>C)
c.3444+2T>C (n.3444+2T>C)
c.2182+2T>C
c.3432+2T>C (n.3432+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
n.1420+2T>C
c.*141+2T>C (n.*141+2T>C)
n.248+2T>C
n.3045+2T>C
c.2393+2T>C
c.1466+2T>C
n.48+3242T>C
12g.6588296A>TCA383582544CHD4c.3426+2T>A (n.3426+2T>A)
n.21+2T>A
c.3465+2T>A (n.3465+2T>A)
c.3456+2T>A (n.3456+2T>A)
c.3391+2T>A
c.3405+2T>A (n.3405+2T>A)
c.3444+2T>A (n.3444+2T>A)
c.2182+2T>A
c.3432+2T>A (n.3432+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
n.1420+2T>A
c.*141+2T>A (n.*141+2T>A)
n.248+2T>A
n.3045+2T>A
c.2393+2T>A
c.1466+2T>A
n.48+3242T>A
12g.6588297C>ACA383582546CHD4c.3426+1G>T (n.3426+1G>T)
n.21+1G>T
c.3465+1G>T (n.3465+1G>T)
c.3456+1G>T (n.3456+1G>T)
c.3391+1G>T
c.3405+1G>T (n.3405+1G>T)
c.3444+1G>T (n.3444+1G>T)
c.2182+1G>T
c.3432+1G>T (n.3432+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
n.1420+1G>T
c.*141+1G>T (n.*141+1G>T)
n.248+1G>T
n.3045+1G>T
c.2393+1G>T
c.1466+1G>T
n.48+3241G>T
 COSMIC COSMIC
12g.6588297C>GCA383582547CHD4c.3426+1G>C (n.3426+1G>C)
n.21+1G>C
c.3465+1G>C (n.3465+1G>C)
c.3456+1G>C (n.3456+1G>C)
c.3391+1G>C
c.3405+1G>C (n.3405+1G>C)
c.3444+1G>C (n.3444+1G>C)
c.2182+1G>C
c.3432+1G>C (n.3432+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
n.1420+1G>C
c.*141+1G>C (n.*141+1G>C)
n.248+1G>C
n.3045+1G>C
c.2393+1G>C
c.1466+1G>C
n.48+3241G>C
12g.6588297C>TCA383582550CHD4c.3426+1G>A (n.3426+1G>A)
n.21+1G>A
c.3465+1G>A (n.3465+1G>A)
c.3456+1G>A (n.3456+1G>A)
c.3391+1G>A
c.3405+1G>A (n.3405+1G>A)
c.3444+1G>A (n.3444+1G>A)
c.2182+1G>A
c.3432+1G>A (n.3432+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
n.1420+1G>A
c.*141+1G>A (n.*141+1G>A)
n.248+1G>A
n.3045+1G>A
c.2393+1G>A
c.1466+1G>A
n.48+3241G>A
12g.6588298C>ACA383582551CHD4c.3426G>T (p.Gln1142His)
n.21G>T
c.3465G>T (p.Gln1155His)
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c.3391G>T
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c.3444G>T (p.Gln1148His)
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c.3432G>T (p.Gln1144His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
n.1420G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.248G>T
n.3045G>T
c.2393G>T
c.1466G>T
n.48+3240G>T
12g.6588298C>GCA383582553CHD4c.3426G>C (p.Gln1142His)
n.21G>C
c.3465G>C (p.Gln1155His)
c.3456G>C (p.Gln1152His)
c.3391G>C
c.3405G>C (p.Gln1135His)
c.3444G>C (p.Gln1148His)
c.2182G>C
c.3432G>C (p.Gln1144His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
n.1420G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.248G>C
n.3045G>C
c.2393G>C
c.1466G>C
n.48+3240G>C
12g.6588298C>TCA478129344CHD4c.3426G>A (p.Gln1142=)
n.21G>A
c.3465G>A (p.Gln1155=)
c.3456G>A (p.Gln1152=)
c.3391G>A
c.3405G>A (p.Gln1135=)
c.3444G>A (p.Gln1148=)
c.2182G>A
c.3432G>A (p.Gln1144=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
n.1420G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.248G>A
n.3045G>A
c.2393G>A
c.1466G>A
n.48+3240G>A
12g.6588299T>ACA383582555CHD4c.3425A>T (p.Gln1142Leu)
n.20A>T
c.3464A>T (p.Gln1155Leu)
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
c.3390A>T
c.3404A>T (p.Gln1135Leu)
c.3443A>T (p.Gln1148Leu)
c.2181A>T
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c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.1419A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.247A>T
n.3044A>T
c.2392A>T
c.1465A>T
n.48+3239A>T
12g.6588299T>CCA383582557CHD4c.3425A>G (p.Gln1142Arg)
n.20A>G
c.3464A>G (p.Gln1155Arg)
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
c.3390A>G
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c.3443A>G (p.Gln1148Arg)
c.2181A>G
c.3431A>G (p.Gln1144Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.1419A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.247A>G
n.3044A>G
c.2392A>G
c.1465A>G
n.48+3239A>G
12g.6588299T>GCA383582558CHD4c.3425A>C (p.Gln1142Pro)
n.20A>C
c.3464A>C (p.Gln1155Pro)
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
c.3390A>C
c.3404A>C (p.Gln1135Pro)
c.3443A>C (p.Gln1148Pro)
c.2181A>C
c.3431A>C (p.Gln1144Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.1419A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.247A>C
n.3044A>C
c.2392A>C
c.1465A>C
n.48+3239A>C
12g.6588300G>ACA383582560CHD4c.3424C>T (p.Gln1142Ter)
n.19C>T
c.3463C>T (p.Gln1155Ter)
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
c.3389C>T
c.3403C>T (p.Gln1135Ter)
c.3442C>T (p.Gln1148Ter)
c.2180C>T
c.3430C>T (p.Gln1144Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.1418C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.246C>T
n.3043C>T
c.2391C>T
c.1464C>T
n.48+3238C>T
12g.6588300G>CCA383582561CHD4c.3424C>G (p.Gln1142Glu)
n.19C>G
c.3463C>G (p.Gln1155Glu)
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
c.3389C>G
c.3403C>G (p.Gln1135Glu)
c.3442C>G (p.Gln1148Glu)
c.2180C>G
c.3430C>G (p.Gln1144Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.1418C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.246C>G
n.3043C>G
c.2391C>G
c.1464C>G
n.48+3238C>G
12g.6588300G>TCA383582559CHD4c.3424C>A (p.Gln1142Lys)
n.19C>A
c.3463C>A (p.Gln1155Lys)
c.3454C>A (p.Gln1152Lys)
c.3389C>A
c.3403C>A (p.Gln1135Lys)
c.3442C>A (p.Gln1148Lys)
c.2180C>A
c.3430C>A (p.Gln1144Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.1418C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.246C>A
n.3043C>A
c.2391C>A
c.1464C>A
n.48+3238C>A
12g.6588301A>CCA383582563CHD4c.3423T>G (p.Ile1141Met)
n.18T>G
c.3462T>G (p.Ile1154Met)
c.3453T>G (p.Ile1151Met)
c.3388T>G
c.3402T>G (p.Ile1134Met)
c.3441T>G (p.Ile1147Met)
c.2179T>G
c.3429T>G (p.Ile1143Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
n.1417T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.245T>G
n.3042T>G
c.2390T>G
c.1463T>G
n.48+3237T>G
12g.6588301A>GCA478129357CHD4c.3423T>C (p.Ile1141=)
n.18T>C
c.3462T>C (p.Ile1154=)
c.3453T>C (p.Ile1151=)
c.3388T>C
c.3402T>C (p.Ile1134=)
c.3441T>C (p.Ile1147=)
c.2179T>C
c.3429T>C (p.Ile1143=)
c.1320T>C (p.Ile440=)
n.1417T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.245T>C
n.3042T>C
c.2390T>C
c.1463T>C
n.48+3237T>C
12g.6588301A>TCA478129360CHD4c.3423T>A (p.Ile1141=)
n.18T>A
c.3462T>A (p.Ile1154=)
c.3453T>A (p.Ile1151=)
c.3388T>A
c.3402T>A (p.Ile1134=)
c.3441T>A (p.Ile1147=)
c.2179T>A
c.3429T>A (p.Ile1143=)
c.1320T>A (p.Ile440=)
n.1417T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.245T>A
n.3042T>A
c.2390T>A
c.1463T>A
n.48+3237T>A
12g.6588302A>CCA383582565CHD4c.3422T>G (p.Ile1141Ser)
n.17T>G
c.3461T>G (p.Ile1154Ser)
c.3452T>G (p.Ile1151Ser)
c.3387T>G
c.3401T>G (p.Ile1134Ser)
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
c.2178T>G
c.3428T>G (p.Ile1143Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.1416T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.244T>G
n.3041T>G
c.2389T>G
c.1462T>G
n.48+3236T>G
12g.6588302A>GCA383582566CHD4c.3422T>C (p.Ile1141Thr)
n.17T>C
c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
c.3452T>C (p.Ile1151Thr)
c.3387T>C
c.3401T>C (p.Ile1134Thr)
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
c.2178T>C
c.3428T>C (p.Ile1143Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.1416T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.244T>C
n.3041T>C
c.2389T>C
c.1462T>C
n.48+3236T>C
12g.6588302A>TCA383582569CHD4c.3422T>A (p.Ile1141Asn)
n.17T>A
c.3461T>A (p.Ile1154Asn)
c.3452T>A (p.Ile1151Asn)
c.3387T>A
c.3401T>A (p.Ile1134Asn)
c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
c.2178T>A
c.3428T>A (p.Ile1143Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.1416T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.244T>A
n.3041T>A
c.2389T>A
c.1462T>A
n.48+3236T>A
12g.6588303T>ACA383582571CHD4c.3421A>T (p.Ile1141Phe)
n.16A>T
c.3460A>T (p.Ile1154Phe)
c.3451A>T (p.Ile1151Phe)
c.3386A>T
c.3400A>T (p.Ile1134Phe)
c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
c.2177A>T
c.3427A>T (p.Ile1143Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.1415A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.243A>T
n.3040A>T
c.2388A>T
c.1461A>T
n.48+3235A>T
12g.6588303T>CCA383582573CHD4c.3421A>G (p.Ile1141Val)
n.16A>G
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.3451A>G (p.Ile1151Val)
c.3386A>G
c.3400A>G (p.Ile1134Val)
c.3439A>G (p.Ile1147Val)
c.2177A>G
c.3427A>G (p.Ile1143Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.1415A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.243A>G
n.3040A>G
c.2388A>G
c.1461A>G
n.48+3235A>G
12g.6588303T>GCA383582574CHD4c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
n.16A>C
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.3451A>C (p.Ile1151Leu)
c.3386A>C
c.3400A>C (p.Ile1134Leu)
c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
c.2177A>C
c.3427A>C (p.Ile1143Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.1415A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.243A>C
n.3040A>C
c.2388A>C
c.1461A>C
n.48+3235A>C
12g.6588304G>ACA478129371CHD4c.3420C>T (p.Asp1140=)
n.15C>T
c.3459C>T (p.Asp1153=)
c.3450C>T (p.Asp1150=)
c.3385C>T
c.3399C>T (p.Asp1133=)
c.3438C>T (p.Asp1146=)
c.2176C>T
c.3426C>T (p.Asp1142=)
c.1317C>T (p.Asp439=)
n.1414C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.242C>T
n.3039C>T
c.2387C>T
c.1460C>T
n.48+3234C>T
 gnomAD v4
12g.6588304G>CCA383582575CHD4c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
n.15C>G
c.3459C>G (p.Asp1153Glu)
c.3450C>G (p.Asp1150Glu)
c.3385C>G
c.3399C>G (p.Asp1133Glu)
c.3438C>G (p.Asp1146Glu)
c.2176C>G
c.3426C>G (p.Asp1142Glu)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
n.1414C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.242C>G
n.3039C>G
c.2387C>G
c.1460C>G
n.48+3234C>G
12g.6588304G>TCA383582576CHD4c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
n.15C>A
c.3459C>A (p.Asp1153Glu)
c.3450C>A (p.Asp1150Glu)
c.3385C>A
c.3399C>A (p.Asp1133Glu)
c.3438C>A (p.Asp1146Glu)
c.2176C>A
c.3426C>A (p.Asp1142Glu)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
n.1414C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.242C>A
n.3039C>A
c.2387C>A
c.1460C>A
n.48+3234C>A
12g.6588305T>ACA383582577CHD4c.3419A>T (p.Asp1140Val)
n.14A>T
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
c.3449A>T (p.Asp1150Val)
c.3384A>T
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.3437A>T (p.Asp1146Val)
c.2175A>T
c.3425A>T (p.Asp1142Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
n.1413A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.241A>T
n.3038A>T
c.2386A>T
c.1459A>T
n.48+3233A>T
12g.6588305T>CCA383582578CHD4c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
n.14A>G
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
c.3449A>G (p.Asp1150Gly)
c.3384A>G
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.3437A>G (p.Asp1146Gly)
c.2175A>G
c.3425A>G (p.Asp1142Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.1413A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.241A>G
n.3038A>G
c.2386A>G
c.1459A>G
n.48+3233A>G
12g.6588305T>GCA383582580CHD4c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
n.14A>C
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
c.3449A>C (p.Asp1150Ala)
c.3384A>C
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.3437A>C (p.Asp1146Ala)
c.2175A>C
c.3425A>C (p.Asp1142Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.1413A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.241A>C
n.3038A>C
c.2386A>C
c.1459A>C
n.48+3233A>C
12g.6588306C>ACA383582583CHD4c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
n.13G>T
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
c.3448G>T (p.Asp1150Tyr)
c.3383G>T
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.3436G>T (p.Asp1146Tyr)
c.2174G>T
c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.1412G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.240G>T
n.3037G>T
c.2385G>T
c.1458G>T
n.48+3232G>T
12g.6588306C>GCA383582581CHD4c.3418G>C (p.Asp1140His)
n.13G>C
c.3457G>C (p.Asp1153His)
c.3448G>C (p.Asp1150His)
c.3383G>C
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.3436G>C (p.Asp1146His)
c.2174G>C
c.3424G>C (p.Asp1142His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
n.1412G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.240G>C
n.3037G>C
c.2385G>C
c.1458G>C
n.48+3232G>C
12g.6588306C>TCA383582582CHD4c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
n.13G>A
c.3457G>A (p.Asp1153Asn)
c.3448G>A (p.Asp1150Asn)
c.3383G>A
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.3436G>A (p.Asp1146Asn)
c.2174G>A
c.3424G>A (p.Asp1142Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.1412G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.240G>A
n.3037G>A
c.2385G>A
c.1458G>A
n.48+3232G>A
12g.6588307A>CCA383582585CHD4c.3417T>G (p.Asn1139Lys)
n.12T>G
c.3456T>G (p.Asn1152Lys)
c.3447T>G (p.Asn1149Lys)
c.3382T>G
c.3396T>G (p.Asn1132Lys)
c.3435T>G (p.Asn1145Lys)
c.2173T>G
c.3423T>G (p.Asn1141Lys)
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
n.1411T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.239T>G
n.3036T>G
c.2384T>G
c.1457T>G
n.48+3231T>G
12g.6588307A>GCA478129386CHD4c.3417T>C (p.Asn1139=)
n.12T>C
c.3456T>C (p.Asn1152=)
c.3447T>C (p.Asn1149=)
c.3382T>C
c.3396T>C (p.Asn1132=)
c.3435T>C (p.Asn1145=)
c.2173T>C
c.3423T>C (p.Asn1141=)
c.1314T>C (p.Asn438=)
n.1411T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.239T>C
n.3036T>C
c.2384T>C
c.1457T>C
n.48+3231T>C
12g.6588307A>TCA383582586CHD4c.3417T>A (p.Asn1139Lys)
n.12T>A
c.3456T>A (p.Asn1152Lys)
c.3447T>A (p.Asn1149Lys)
c.3382T>A
c.3396T>A (p.Asn1132Lys)
c.3435T>A (p.Asn1145Lys)
c.2173T>A
c.3423T>A (p.Asn1141Lys)
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
n.1411T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.239T>A
n.3036T>A
c.2384T>A
c.1457T>A
n.48+3231T>A
12g.6588309_6588311delCA645570850CHD4c.3415_3417del (p.Asn1139del)
n.10_12del
c.3454_3456del (p.Asn1152del)
c.3445_3447del (p.Asn1149del)
c.3380_3382del
c.3394_3396del (p.Asn1132del)
c.3433_3435del (p.Asn1145del)
c.2171_2173del
c.3421_3423del (p.Asn1141del)
c.1312_1314del (p.Asn438del)
n.1409_1411del
c.*130_*132del (n.*130_*132del)
n.237_239del
n.3034_3036del
c.2382_2384del
c.1455_1457del
n.48+3229_48+3231del
 COSMIC COSMIC
12g.6588308T>ACA383582588CHD4c.3416A>T (p.Asn1139Ile)
n.11A>T
c.3455A>T (p.Asn1152Ile)
c.3446A>T (p.Asn1149Ile)
c.3381A>T
c.3395A>T (p.Asn1132Ile)
c.3434A>T (p.Asn1145Ile)
c.2172A>T
c.3422A>T (p.Asn1141Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.1410A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.238A>T
n.3035A>T
c.2383A>T
c.1456A>T
n.48+3230A>T
12g.6588308T>CCA383582590CHD4c.3416A>G (p.Asn1139Ser)
n.11A>G
c.3455A>G (p.Asn1152Ser)
c.3446A>G (p.Asn1149Ser)
c.3381A>G
c.3395A>G (p.Asn1132Ser)
c.3434A>G (p.Asn1145Ser)
c.2172A>G
c.3422A>G (p.Asn1141Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.1410A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.238A>G
n.3035A>G
c.2383A>G
c.1456A>G
n.48+3230A>G
12g.6588308T>GCA383582592CHD4c.3416A>C (p.Asn1139Thr)
n.11A>C
c.3455A>C (p.Asn1152Thr)
c.3446A>C (p.Asn1149Thr)
c.3381A>C
c.3395A>C (p.Asn1132Thr)
c.3434A>C (p.Asn1145Thr)
c.2172A>C
c.3422A>C (p.Asn1141Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.1410A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.238A>C
n.3035A>C
c.2383A>C
c.1456A>C
n.48+3230A>C
12g.6588309T>ACA383582594CHD4c.3415A>T (p.Asn1139Tyr)
n.10A>T
c.3454A>T (p.Asn1152Tyr)
c.3445A>T (p.Asn1149Tyr)
c.3380A>T
c.3394A>T (p.Asn1132Tyr)
c.3433A>T (p.Asn1145Tyr)
c.2171A>T
c.3421A>T (p.Asn1141Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
n.1409A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.237A>T
n.3034A>T
c.2382A>T
c.1455A>T
n.48+3229A>T
12g.6588309T>CCA383582595CHD4c.3415A>G (p.Asn1139Asp)
n.10A>G
c.3454A>G (p.Asn1152Asp)
c.3445A>G (p.Asn1149Asp)
c.3380A>G
c.3394A>G (p.Asn1132Asp)
c.3433A>G (p.Asn1145Asp)
c.2171A>G
c.3421A>G (p.Asn1141Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
n.1409A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.237A>G
n.3034A>G
c.2382A>G
c.1455A>G
n.48+3229A>G
12g.6588309T>GCA383582597CHD4c.3415A>C (p.Asn1139His)
n.10A>C
c.3454A>C (p.Asn1152His)
c.3445A>C (p.Asn1149His)
c.3380A>C
c.3394A>C (p.Asn1132His)
c.3433A>C (p.Asn1145His)
c.2171A>C
c.3421A>C (p.Asn1141His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
n.1409A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.237A>C
n.3034A>C
c.2382A>C
c.1455A>C
n.48+3229A>C
12g.6588310A>CCA383582599CHD4c.3414T>G (p.His1138Gln)
n.9T>G
c.3453T>G (p.His1151Gln)
c.3444T>G (p.His1148Gln)
c.3379T>G
c.3393T>G (p.His1131Gln)
c.3432T>G (p.His1144Gln)
c.2170T>G
c.3420T>G (p.His1140Gln)
c.1311T>G (p.His437Gln)
n.1408T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.236T>G
n.3033T>G
c.2381T>G
c.1454T>G
n.48+3228T>G
12g.6588310A>GCA478129403CHD4c.3414T>C (p.His1138=)
n.9T>C
c.3453T>C (p.His1151=)
c.3444T>C (p.His1148=)
c.3379T>C
c.3393T>C (p.His1131=)
c.3432T>C (p.His1144=)
c.2170T>C
c.3420T>C (p.His1140=)
c.1311T>C (p.His437=)
n.1408T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.236T>C
n.3033T>C
c.2381T>C
c.1454T>C
n.48+3228T>C
12g.6588310A>TCA383582601CHD4c.3414T>A (p.His1138Gln)
n.9T>A
c.3453T>A (p.His1151Gln)
c.3444T>A (p.His1148Gln)
c.3379T>A
c.3393T>A (p.His1131Gln)
c.3432T>A (p.His1144Gln)
c.2170T>A
c.3420T>A (p.His1140Gln)
c.1311T>A (p.His437Gln)
n.1408T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.236T>A
n.3033T>A
c.2381T>A
c.1454T>A
n.48+3228T>A
12g.6588311T>ACA383582603CHD4c.3413A>T (p.His1138Leu)
n.8A>T
c.3452A>T (p.His1151Leu)
c.3443A>T (p.His1148Leu)
c.3378A>T
c.3392A>T (p.His1131Leu)
c.3431A>T (p.His1144Leu)
c.2169A>T
c.3419A>T (p.His1140Leu)
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.1407A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.235A>T
n.3032A>T
c.2380A>T
c.1453A>T
n.48+3227A>T
12g.6588311T>CCA383582604CHD4c.3413A>G (p.His1138Arg)
n.8A>G
c.3452A>G (p.His1151Arg)
c.3443A>G (p.His1148Arg)
c.3378A>G
c.3392A>G (p.His1131Arg)
c.3431A>G (p.His1144Arg)
c.2169A>G
c.3419A>G (p.His1140Arg)
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.1407A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.235A>G
n.3032A>G
c.2380A>G
c.1453A>G
n.48+3227A>G
12g.6588311T>GCA383582605CHD4c.3413A>C (p.His1138Pro)
n.8A>C
c.3452A>C (p.His1151Pro)
c.3443A>C (p.His1148Pro)
c.3378A>C
c.3392A>C (p.His1131Pro)
c.3431A>C (p.His1144Pro)
c.2169A>C
c.3419A>C (p.His1140Pro)
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.1407A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.235A>C
n.3032A>C
c.2380A>C
c.1453A>C
n.48+3227A>C
 COSMIC
12g.6588312G>ACA232388763CHD4c.3412C>T (p.His1138Tyr)
n.7C>T
c.3451C>T (p.His1151Tyr)
c.3442C>T (p.His1148Tyr)
c.3377C>T
c.3391C>T (p.His1131Tyr)
c.3430C>T (p.His1144Tyr)
c.2168C>T
c.3418C>T (p.His1140Tyr)
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.1406C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.234C>T
n.3031C>T
c.2379C>T
c.1452C>T
n.48+3226C>T
 dbSNP
12g.6588312G>CCA383582607CHD4c.3412C>G (p.His1138Asp)
n.7C>G
c.3451C>G (p.His1151Asp)
c.3442C>G (p.His1148Asp)
c.3377C>G
c.3391C>G (p.His1131Asp)
c.3430C>G (p.His1144Asp)
c.2168C>G
c.3418C>G (p.His1140Asp)
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.1406C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.234C>G
n.3031C>G
c.2379C>G
c.1452C>G
n.48+3226C>G
12g.6588312G=CA2014147687CHD4c.3412C= (p.His1138=)
n.7C=
c.3451C= (p.His1151=)
c.3442C= (p.His1148=)
c.3377C=
c.3391C= (p.His1131=)
c.3430C= (p.His1144=)
c.2168C=
c.3418C= (p.His1140=)
c.1309C= (p.His437=)
n.1406C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.234C=
n.3031C=
c.2379C=
c.1452C=
n.48+3226C=
12g.6588312G>TCA383582606CHD4c.3412C>A (p.His1138Asn)
n.7C>A
c.3451C>A (p.His1151Asn)
c.3442C>A (p.His1148Asn)
c.3377C>A
c.3391C>A (p.His1131Asn)
c.3430C>A (p.His1144Asn)
c.2168C>A
c.3418C>A (p.His1140Asn)
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.1406C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.234C>A
n.3031C>A
c.2379C>A
c.1452C>A
n.48+3226C>A
12g.6588313G>ACA478129421CHD4c.3411C>T (p.Pro1137=)
n.6C>T
c.3450C>T (p.Pro1150=)
c.3441C>T (p.Pro1147=)
c.3376C>T
c.3390C>T (p.Pro1130=)
c.3429C>T (p.Pro1143=)
c.2167C>T
c.3417C>T (p.Pro1139=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
n.1405C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.233C>T
n.3030C>T
c.2378C>T
c.1451C>T
n.48+3225C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588313G>CCA478129419CHD4c.3411C>G (p.Pro1137=)
n.6C>G
c.3450C>G (p.Pro1150=)
c.3441C>G (p.Pro1147=)
c.3376C>G
c.3390C>G (p.Pro1130=)
c.3429C>G (p.Pro1143=)
c.2167C>G
c.3417C>G (p.Pro1139=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
n.1405C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.233C>G
n.3030C>G
c.2378C>G
c.1451C>G
n.48+3225C>G
12g.6588313G>TCA478129417CHD4c.3411C>A (p.Pro1137=)
n.6C>A
c.3450C>A (p.Pro1150=)
c.3441C>A (p.Pro1147=)
c.3376C>A
c.3390C>A (p.Pro1130=)
c.3429C>A (p.Pro1143=)
c.2167C>A
c.3417C>A (p.Pro1139=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
n.1405C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.233C>A
n.3030C>A
c.2378C>A
c.1451C>A
n.48+3225C>A
12g.6588314G>ACA383582611CHD4c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
n.5C>T
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.3440C>T (p.Pro1147Leu)
c.3375C>T
c.3389C>T (p.Pro1130Leu)
c.3428C>T (p.Pro1143Leu)
c.2166C>T
c.3416C>T (p.Pro1139Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.1404C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.232C>T
n.3029C>T
c.2377C>T
c.1450C>T
n.48+3224C>T
12g.6588314G>CCA383582608CHD4c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
n.5C>G
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
c.3440C>G (p.Pro1147Arg)
c.3375C>G
c.3389C>G (p.Pro1130Arg)
c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
c.2166C>G
c.3416C>G (p.Pro1139Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.1404C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.232C>G
n.3029C>G
c.2377C>G
c.1450C>G
n.48+3224C>G
12g.6588314G>TCA383582610CHD4c.3410C>A (p.Pro1137His)
n.5C>A
c.3449C>A (p.Pro1150His)
c.3440C>A (p.Pro1147His)
c.3375C>A
c.3389C>A (p.Pro1130His)
c.3428C>A (p.Pro1143His)
c.2166C>A
c.3416C>A (p.Pro1139His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
n.1404C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.232C>A
n.3029C>A
c.2377C>A
c.1450C>A
n.48+3224C>A
12g.6588315G>ACA383582614CHD4c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
n.4C>T
c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
c.3439C>T (p.Pro1147Ser)
c.3374C>T
c.3388C>T (p.Pro1130Ser)
c.3427C>T (p.Pro1143Ser)
c.2165C>T
c.3415C>T (p.Pro1139Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.1403C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.231C>T
n.3028C>T
c.2376C>T
c.1449C>T
n.48+3223C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588315G>CCA383582615CHD4c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
n.4C>G
c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
c.3439C>G (p.Pro1147Ala)
c.3374C>G
c.3388C>G (p.Pro1130Ala)
c.3427C>G (p.Pro1143Ala)
c.2165C>G
c.3415C>G (p.Pro1139Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.1403C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.231C>G
n.3028C>G
c.2376C>G
c.1449C>G
n.48+3223C>G
12g.6588315G>TCA383582616CHD4c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
n.4C>A
c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
c.3374C>A
c.3388C>A (p.Pro1130Thr)
c.3427C>A (p.Pro1143Thr)
c.2165C>A
c.3415C>A (p.Pro1139Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.1403C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.231C>A
n.3028C>A
c.2376C>A
c.1449C>A
n.48+3223C>A
12g.6588316G>ACA478129430CHD4c.3408C>T (p.Asn1136=)
n.3C>T
c.3447C>T (p.Asn1149=)
c.3438C>T (p.Asn1146=)
c.3373C>T
c.3387C>T (p.Asn1129=)
c.3426C>T (p.Asn1142=)
c.2164C>T
c.3414C>T (p.Asn1138=)
c.1305C>T (p.Asn435=)
n.1402C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.230C>T
n.3027C>T
c.2375C>T
c.1448C>T
n.48+3222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588316G>CCA383582618CHD4c.3408C>G (p.Asn1136Lys)
n.3C>G
c.3447C>G (p.Asn1149Lys)
c.3438C>G (p.Asn1146Lys)
c.3373C>G
c.3387C>G (p.Asn1129Lys)
c.3426C>G (p.Asn1142Lys)
c.2164C>G
c.3414C>G (p.Asn1138Lys)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
n.1402C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.230C>G
n.3027C>G
c.2375C>G
c.1448C>G
n.48+3222C>G
12g.6588316G=CA2014147689CHD4c.3408C= (p.Asn1136=)
n.3C=
c.3447C= (p.Asn1149=)
c.3438C= (p.Asn1146=)
c.3373C=
c.3387C= (p.Asn1129=)
c.3426C= (p.Asn1142=)
c.2164C=
c.3414C= (p.Asn1138=)
c.1305C= (p.Asn435=)
n.1402C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.230C=
n.3027C=
c.2375C=
c.1448C=
n.48+3222C=
12g.6588316G>TCA383582620CHD4c.3408C>A (p.Asn1136Lys)
n.3C>A
c.3447C>A (p.Asn1149Lys)
c.3438C>A (p.Asn1146Lys)
c.3373C>A
c.3387C>A (p.Asn1129Lys)
c.3426C>A (p.Asn1142Lys)
c.2164C>A
c.3414C>A (p.Asn1138Lys)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
n.1402C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.230C>A
n.3027C>A
c.2375C>A
c.1448C>A
n.48+3222C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588317T>ACA383582622CHD4c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
n.2A>T
c.3446A>T (p.Asn1149Ile)
c.3437A>T (p.Asn1146Ile)
c.3372A>T
c.3386A>T (p.Asn1129Ile)
c.3425A>T (p.Asn1142Ile)
c.2163A>T
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.1401A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.229A>T
n.3026A>T
c.2374A>T
c.1447A>T
n.48+3221A>T
12g.6588317T>CCA383582624CHD4c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
n.2A>G
c.3446A>G (p.Asn1149Ser)
c.3437A>G (p.Asn1146Ser)
c.3372A>G
c.3386A>G (p.Asn1129Ser)
c.3425A>G (p.Asn1142Ser)
c.2163A>G
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.1401A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.229A>G
n.3026A>G
c.2374A>G
c.1447A>G
n.48+3221A>G
12g.6588317T>GCA383582625CHD4c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
n.2A>C
c.3446A>C (p.Asn1149Thr)
c.3437A>C (p.Asn1146Thr)
c.3372A>C
c.3386A>C (p.Asn1129Thr)
c.3425A>C (p.Asn1142Thr)
c.2163A>C
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.1401A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.229A>C
n.3026A>C
c.2374A>C
c.1447A>C
n.48+3221A>C
12g.6588318T>ACA383582627CHD4c.3406A>T (p.Asn1136Tyr)
n.1A>T
c.3445A>T (p.Asn1149Tyr)
c.3436A>T (p.Asn1146Tyr)
c.3371A>T
c.3385A>T (p.Asn1129Tyr)
c.3424A>T (p.Asn1142Tyr)
c.2162A>T
c.3412A>T (p.Asn1138Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
n.1400A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.228A>T
n.3025A>T
c.2373A>T
c.1446A>T
n.48+3220A>T
12g.6588318T>CCA383582630CHD4c.3406A>G (p.Asn1136Asp)
n.1A>G
c.3445A>G (p.Asn1149Asp)
c.3436A>G (p.Asn1146Asp)
c.3371A>G
c.3385A>G (p.Asn1129Asp)
c.3424A>G (p.Asn1142Asp)
c.2162A>G
c.3412A>G (p.Asn1138Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
n.1400A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.228A>G
n.3025A>G
c.2373A>G
c.1446A>G
n.48+3220A>G
12g.6588318T>GCA383582632CHD4c.3406A>C (p.Asn1136His)
n.1A>C
c.3445A>C (p.Asn1149His)
c.3436A>C (p.Asn1146His)
c.3371A>C
c.3385A>C (p.Asn1129His)
c.3424A>C (p.Asn1142His)
c.2162A>C
c.3412A>C (p.Asn1138His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
n.1400A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.228A>C
n.3025A>C
c.2373A>C
c.1446A>C
n.48+3220A>C
12g.6588319C>ACA383582633CHD4c.3405G>T (p.Trp1135Cys)
c.3444G>T (p.Trp1148Cys)
c.3435G>T (p.Trp1145Cys)
c.3370G>T
c.3384G>T (p.Trp1128Cys)
c.3423G>T (p.Trp1141Cys)
c.2161G>T
c.3411G>T (p.Trp1137Cys)
c.1302G>T (p.Trp434Cys)
n.1399G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.227G>T
n.3024G>T
c.2372G>T
c.1445G>T
n.48+3219G>T
12g.6588319C>GCA383582635CHD4c.3405G>C (p.Trp1135Cys)
c.3444G>C (p.Trp1148Cys)
c.3435G>C (p.Trp1145Cys)
c.3370G>C
c.3384G>C (p.Trp1128Cys)
c.3423G>C (p.Trp1141Cys)
c.2161G>C
c.3411G>C (p.Trp1137Cys)
c.1302G>C (p.Trp434Cys)
n.1399G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.227G>C
n.3024G>C
c.2372G>C
c.1445G>C
n.48+3219G>C
12g.6588319C>TCA383582634CHD4c.3405G>A (p.Trp1135Ter)
c.3444G>A (p.Trp1148Ter)
c.3435G>A (p.Trp1145Ter)
c.3370G>A
c.3384G>A (p.Trp1128Ter)
c.3423G>A (p.Trp1141Ter)
c.2161G>A
c.3411G>A (p.Trp1137Ter)
c.1302G>A (p.Trp434Ter)
n.1399G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.227G>A
n.3024G>A
c.2372G>A
c.1445G>A
n.48+3219G>A
12g.6588320C>ACA10589000CHD4c.3404G>T (p.Trp1135Leu)
c.3443G>T (p.Trp1148Leu)
c.3434G>T (p.Trp1145Leu)
c.3369G>T
c.3383G>T (p.Trp1128Leu)
c.3422G>T (p.Trp1141Leu)
c.2160G>T
c.3410G>T (p.Trp1137Leu)
c.1301G>T (p.Trp434Leu)
n.1398G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.226G>T
n.3023G>T
c.2371G>T
c.1444G>T
n.48+3218G>T
 ClinVar dbSNP
12g.6588320C=CA2014147692CHD4c.3404G= (p.Trp1135=)
c.3443G= (p.Trp1148=)
c.3434G= (p.Trp1145=)
c.3369G=
c.3383G= (p.Trp1128=)
c.3422G= (p.Trp1141=)
c.2160G=
c.3410G= (p.Trp1137=)
c.1301G= (p.Trp434=)
n.1398G=
c.*119G= (n.*119G=)
n.226G=
n.3023G=
c.2371G=
c.1444G=
n.48+3218G=
12g.6588320C>GCA383582638CHD4c.3404G>C (p.Trp1135Ser)
c.3443G>C (p.Trp1148Ser)
c.3434G>C (p.Trp1145Ser)
c.3369G>C
c.3383G>C (p.Trp1128Ser)
c.3422G>C (p.Trp1141Ser)
c.2160G>C
c.3410G>C (p.Trp1137Ser)
c.1301G>C (p.Trp434Ser)
n.1398G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.226G>C
n.3023G>C
c.2371G>C
c.1444G>C
n.48+3218G>C
12g.6588320C>TCA383582639CHD4c.3404G>A (p.Trp1135Ter)
c.3443G>A (p.Trp1148Ter)
c.3434G>A (p.Trp1145Ter)
c.3369G>A
c.3383G>A (p.Trp1128Ter)
c.3422G>A (p.Trp1141Ter)
c.2160G>A
c.3410G>A (p.Trp1137Ter)
c.1301G>A (p.Trp434Ter)
n.1398G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.226G>A
n.3023G>A
c.2371G>A
c.1444G>A
n.48+3218G>A
12g.6588321A>CCA383582641CHD4c.3403T>G (p.Trp1135Gly)
c.3442T>G (p.Trp1148Gly)
c.3433T>G (p.Trp1145Gly)
c.3368T>G
c.3382T>G (p.Trp1128Gly)
c.3421T>G (p.Trp1141Gly)
c.2159T>G
c.3409T>G (p.Trp1137Gly)
c.1300T>G (p.Trp434Gly)
n.1397T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.225T>G
n.3022T>G
c.2370T>G
c.1443T>G
n.48+3217T>G
12g.6588321A>GCA383582643CHD4c.3403T>C (p.Trp1135Arg)
c.3442T>C (p.Trp1148Arg)
c.3433T>C (p.Trp1145Arg)
c.3368T>C
c.3382T>C (p.Trp1128Arg)
c.3421T>C (p.Trp1141Arg)
c.2159T>C
c.3409T>C (p.Trp1137Arg)
c.1300T>C (p.Trp434Arg)
n.1397T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.225T>C
n.3022T>C
c.2370T>C
c.1443T>C
n.48+3217T>C
12g.6588321A>TCA383582644CHD4c.3403T>A (p.Trp1135Arg)
c.3442T>A (p.Trp1148Arg)
c.3433T>A (p.Trp1145Arg)
c.3368T>A
c.3382T>A (p.Trp1128Arg)
c.3421T>A (p.Trp1141Arg)
c.2159T>A
c.3409T>A (p.Trp1137Arg)
c.1300T>A (p.Trp434Arg)
n.1397T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.225T>A
n.3022T>A
c.2370T>A
c.1443T>A
n.48+3217T>A
12g.6588322G>ACA478129451CHD4c.3402C>T (p.Asp1134=)
c.3441C>T (p.Asp1147=)
c.3432C>T (p.Asp1144=)
c.3367C>T
c.3381C>T (p.Asp1127=)
c.3420C>T (p.Asp1140=)
c.2158C>T
c.3408C>T (p.Asp1136=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
n.1396C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.224C>T
n.3021C>T
c.2369C>T
c.1442C>T
n.48+3216C>T
12g.6588322G>CCA383582646CHD4c.3402C>G (p.Asp1134Glu)
c.3441C>G (p.Asp1147Glu)
c.3432C>G (p.Asp1144Glu)
c.3367C>G
c.3381C>G (p.Asp1127Glu)
c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
c.2158C>G
c.3408C>G (p.Asp1136Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
n.1396C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.224C>G
n.3021C>G
c.2369C>G
c.1442C>G
n.48+3216C>G
 ClinVar dbSNP
12g.6588322G>TCA383582647CHD4c.3402C>A (p.Asp1134Glu)
c.3441C>A (p.Asp1147Glu)
c.3432C>A (p.Asp1144Glu)
c.3367C>A
c.3381C>A (p.Asp1127Glu)
c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
c.2158C>A
c.3408C>A (p.Asp1136Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
n.1396C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.224C>A
n.3021C>A
c.2369C>A
c.1442C>A
n.48+3216C>A
12g.6588323T>ACA383582649CHD4c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.3440A>T (p.Asp1147Val)
c.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.3366A>T
c.3380A>T (p.Asp1127Val)
c.3419A>T (p.Asp1140Val)
c.2157A>T
c.3407A>T (p.Asp1136Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
n.1395A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.223A>T
n.3020A>T
c.2368A>T
c.1441A>T
n.48+3215A>T
12g.6588323T>CCA383582651CHD4c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
c.3440A>G (p.Asp1147Gly)
c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.3366A>G
c.3380A>G (p.Asp1127Gly)
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
c.2157A>G
c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
n.1395A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.223A>G
n.3020A>G
c.2368A>G
c.1441A>G
n.48+3215A>G
12g.6588323T>GCA383582653CHD4c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
c.3440A>C (p.Asp1147Ala)
c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.3366A>C
c.3380A>C (p.Asp1127Ala)
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
c.2157A>C
c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
n.1395A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.223A>C
n.3020A>C
c.2368A>C
c.1441A>C
n.48+3215A>C
12g.6588324C>ACA383582656CHD4c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
c.3439G>T (p.Asp1147Tyr)
c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.3365G>T
c.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
c.2156G>T
c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
n.1394G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.222G>T
n.3019G>T
c.2367G>T
c.1440G>T
n.48+3214G>T
12g.6588324C>GCA383582657CHD4c.3400G>C (p.Asp1134His)
c.3439G>C (p.Asp1147His)
c.3430G>C (p.Asp1144His)
c.3365G>C
c.3379G>C (p.Asp1127His)
c.3418G>C (p.Asp1140His)
c.2156G>C
c.3406G>C (p.Asp1136His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
n.1394G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.222G>C
n.3019G>C
c.2367G>C
c.1440G>C
n.48+3214G>C
12g.6588324C>TCA383582654CHD4c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
c.3439G>A (p.Asp1147Asn)
c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.3365G>A
c.3379G>A (p.Asp1127Asn)
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
c.2156G>A
c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
n.1394G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.222G>A
n.3019G>A
c.2367G>A
c.1440G>A
n.48+3214G>A
12g.6588325A>CCA478129461CHD4c.3399T>G (p.Ser1133=)
c.3438T>G (p.Ser1146=)
c.3429T>G (p.Ser1143=)
c.3364T>G
c.3378T>G (p.Ser1126=)
c.3417T>G (p.Ser1139=)
c.2155T>G
c.3405T>G (p.Ser1135=)
c.1296T>G (p.Ser432=)
n.1393T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.221T>G
n.3018T>G
c.2366T>G
c.1439T>G
n.48+3213T>G
12g.6588325A>GCA478129463CHD4c.3399T>C (p.Ser1133=)
c.3438T>C (p.Ser1146=)
c.3429T>C (p.Ser1143=)
c.3364T>C
c.3378T>C (p.Ser1126=)
c.3417T>C (p.Ser1139=)
c.2155T>C
c.3405T>C (p.Ser1135=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
n.1393T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.221T>C
n.3018T>C
c.2366T>C
c.1439T>C
n.48+3213T>C
12g.6588325A>TCA478129465CHD4c.3399T>A (p.Ser1133=)
c.3438T>A (p.Ser1146=)
c.3429T>A (p.Ser1143=)
c.3364T>A
c.3378T>A (p.Ser1126=)
c.3417T>A (p.Ser1139=)
c.2155T>A
c.3405T>A (p.Ser1135=)
c.1296T>A (p.Ser432=)
n.1393T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.221T>A
n.3018T>A
c.2366T>A
c.1439T>A
n.48+3213T>A
12g.6588327_6588328delCA2575057915CHD4c.3398_3399del (p.Ser1133Ter)
c.3437_3438del (p.Ser1146Ter)
c.3428_3429del (p.Ser1143Ter)
c.3363_3364del
c.3377_3378del (p.Ser1126Ter)
c.3416_3417del (p.Ser1139Ter)
c.2154_2155del
c.3404_3405del (p.Ser1135Ter)
c.1295_1296del (p.Ser432Ter)
n.1392_1393del
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
n.220_221del
n.3017_3018del
c.2365_2366del
c.1438_1439del
n.48+3212_48+3213del
12g.6588326G>ACA383582659CHD4c.3398C>T (p.Ser1133Phe)
c.3437C>T (p.Ser1146Phe)
c.3428C>T (p.Ser1143Phe)
c.3363C>T
c.3377C>T (p.Ser1126Phe)
c.3416C>T (p.Ser1139Phe)
c.2154C>T
c.3404C>T (p.Ser1135Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.1392C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.220C>T
n.3017C>T
c.2365C>T
c.1438C>T
n.48+3212C>T
12g.6588326G>CCA383582660CHD4c.3398C>G (p.Ser1133Cys)
c.3437C>G (p.Ser1146Cys)
c.3428C>G (p.Ser1143Cys)
c.3363C>G
c.3377C>G (p.Ser1126Cys)
c.3416C>G (p.Ser1139Cys)
c.2154C>G
c.3404C>G (p.Ser1135Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.1392C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.220C>G
n.3017C>G
c.2365C>G
c.1438C>G
n.48+3212C>G
12g.6588326G>TCA383582662CHD4c.3398C>A (p.Ser1133Tyr)
c.3437C>A (p.Ser1146Tyr)
c.3428C>A (p.Ser1143Tyr)
c.3363C>A
c.3377C>A (p.Ser1126Tyr)
c.3416C>A (p.Ser1139Tyr)
c.2154C>A
c.3404C>A (p.Ser1135Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.1392C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.220C>A
n.3017C>A
c.2365C>A
c.1438C>A
n.48+3212C>A
12g.6588327A>CCA383582663CHD4c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
c.3436T>G (p.Ser1146Ala)
c.3427T>G (p.Ser1143Ala)
c.3362T>G
c.3376T>G (p.Ser1126Ala)
c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.2153T>G
c.3403T>G (p.Ser1135Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.1391T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.219T>G
n.3016T>G
c.2364T>G
c.1437T>G
n.48+3211T>G
12g.6588327A>GCA383582665CHD4c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
c.3436T>C (p.Ser1146Pro)
c.3427T>C (p.Ser1143Pro)
c.3362T>C
c.3376T>C (p.Ser1126Pro)
c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.2153T>C
c.3403T>C (p.Ser1135Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.1391T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.219T>C
n.3016T>C
c.2364T>C
c.1437T>C
n.48+3211T>C
12g.6588327A>TCA383582666CHD4c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
c.3436T>A (p.Ser1146Thr)
c.3427T>A (p.Ser1143Thr)
c.3362T>A
c.3376T>A (p.Ser1126Thr)
c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.2153T>A
c.3403T>A (p.Ser1135Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.1391T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.219T>A
n.3016T>A
c.2364T>A
c.1437T>A
n.48+3211T>A
12g.6588328G>ACA478129476CHD4c.3396C>T (p.Asp1132=)
c.3435C>T (p.Asp1145=)
c.3426C>T (p.Asp1142=)
c.3361C>T
c.3375C>T (p.Asp1125=)
c.3414C>T (p.Asp1138=)
c.2152C>T
c.3402C>T (p.Asp1134=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
n.1390C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.218C>T
n.3015C>T
c.2363C>T
c.1436C>T
n.48+3210C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588328G>CCA383582668CHD4c.3396C>G (p.Asp1132Glu)
c.3435C>G (p.Asp1145Glu)
c.3426C>G (p.Asp1142Glu)
c.3361C>G
c.3375C>G (p.Asp1125Glu)
c.3414C>G (p.Asp1138Glu)
c.2152C>G
c.3402C>G (p.Asp1134Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
n.1390C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.218C>G
n.3015C>G
c.2363C>G
c.1436C>G
n.48+3210C>G
12g.6588328G=CA2014147695CHD4c.3396C= (p.Asp1132=)
c.3435C= (p.Asp1145=)
c.3426C= (p.Asp1142=)
c.3361C=
c.3375C= (p.Asp1125=)
c.3414C= (p.Asp1138=)
c.2152C=
c.3402C= (p.Asp1134=)
c.1293C= (p.Asp431=)
n.1390C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.218C=
n.3015C=
c.2363C=
c.1436C=
n.48+3210C=
12g.6588328G>TCA383582669CHD4c.3396C>A (p.Asp1132Glu)
c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.3426C>A (p.Asp1142Glu)
c.3361C>A
c.3375C>A (p.Asp1125Glu)
c.3414C>A (p.Asp1138Glu)
c.2152C>A
c.3402C>A (p.Asp1134Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
n.1390C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.218C>A
n.3015C>A
c.2363C>A
c.1436C>A
n.48+3210C>A
12g.6588329T>ACA383582671CHD4c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.3425A>T (p.Asp1142Val)
c.3360A>T
c.3374A>T (p.Asp1125Val)
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.2151A>T
c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.1389A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.217A>T
n.3014A>T
c.2362A>T
c.1435A>T
n.48+3209A>T
12g.6588329T>CCA383582673CHD4c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.3425A>G (p.Asp1142Gly)
c.3360A>G
c.3374A>G (p.Asp1125Gly)
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.2151A>G
c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.1389A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.217A>G
n.3014A>G
c.2362A>G
c.1435A>G
n.48+3209A>G
12g.6588329T>GCA383582675CHD4c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.3425A>C (p.Asp1142Ala)
c.3360A>C
c.3374A>C (p.Asp1125Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.2151A>C
c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.1389A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.217A>C
n.3014A>C
c.2362A>C
c.1435A>C
n.48+3209A>C
12g.6588330C>ACA383582676CHD4c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
c.3359G>T
c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
c.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
c.2150G>T
c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.1388G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.216G>T
n.3013G>T
c.2361G>T
c.1434G>T
n.48+3208G>T
12g.6588330C>GCA383582679CHD4c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.3424G>C (p.Asp1142His)
c.3359G>C
c.3373G>C (p.Asp1125His)
c.3412G>C (p.Asp1138His)
c.2150G>C
c.3400G>C (p.Asp1134His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.1388G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.216G>C
n.3013G>C
c.2361G>C
c.1434G>C
n.48+3208G>C
12g.6588330C>TCA383582682CHD4c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.3424G>A (p.Asp1142Asn)
c.3359G>A
c.3373G>A (p.Asp1125Asn)
c.3412G>A (p.Asp1138Asn)
c.2150G>A
c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.1388G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.216G>A
n.3013G>A
c.2361G>A
c.1434G>A
n.48+3208G>A
12g.6588331A>CCA383582688CHD4c.3393T>G (p.Tyr1131Ter)
c.3432T>G (p.Tyr1144Ter)
c.3423T>G (p.Tyr1141Ter)
c.3358T>G
c.3372T>G (p.Tyr1124Ter)
c.3411T>G (p.Tyr1137Ter)
c.2149T>G
c.3399T>G (p.Tyr1133Ter)
c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
n.1387T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.215T>G
n.3012T>G
c.2360T>G
c.1433T>G
n.48+3207T>G
12g.6588331A>GCA478129497CHD4c.3393T>C (p.Tyr1131=)
c.3432T>C (p.Tyr1144=)
c.3423T>C (p.Tyr1141=)
c.3358T>C
c.3372T>C (p.Tyr1124=)
c.3411T>C (p.Tyr1137=)
c.2149T>C
c.3399T>C (p.Tyr1133=)
c.1290T>C (p.Tyr430=)
n.1387T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.215T>C
n.3012T>C
c.2360T>C
c.1433T>C
n.48+3207T>C
 gnomAD v4
12g.6588331A>TCA383582686CHD4c.3393T>A (p.Tyr1131Ter)
c.3432T>A (p.Tyr1144Ter)
c.3423T>A (p.Tyr1141Ter)
c.3358T>A
c.3372T>A (p.Tyr1124Ter)
c.3411T>A (p.Tyr1137Ter)
c.2149T>A
c.3399T>A (p.Tyr1133Ter)
c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
n.1387T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.215T>A
n.3012T>A
c.2360T>A
c.1433T>A
n.48+3207T>A
12g.6588332T>ACA383582690CHD4c.3392A>T (p.Tyr1131Phe)
c.3431A>T (p.Tyr1144Phe)
c.3422A>T (p.Tyr1141Phe)
c.3357A>T
c.3371A>T (p.Tyr1124Phe)
c.3410A>T (p.Tyr1137Phe)
c.2148A>T
c.3398A>T (p.Tyr1133Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.1386A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.214A>T
n.3011A>T
c.2359A>T
c.1432A>T
n.48+3206A>T
12g.6588332T>CCA383582692CHD4c.3392A>G (p.Tyr1131Cys)
c.3431A>G (p.Tyr1144Cys)
c.3422A>G (p.Tyr1141Cys)
c.3357A>G
c.3371A>G (p.Tyr1124Cys)
c.3410A>G (p.Tyr1137Cys)
c.2148A>G
c.3398A>G (p.Tyr1133Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.1386A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.214A>G
n.3011A>G
c.2359A>G
c.1432A>G
n.48+3206A>G
12g.6588332T>GCA383582693CHD4c.3392A>C (p.Tyr1131Ser)
c.3431A>C (p.Tyr1144Ser)
c.3422A>C (p.Tyr1141Ser)
c.3357A>C
c.3371A>C (p.Tyr1124Ser)
c.3410A>C (p.Tyr1137Ser)
c.2148A>C
c.3398A>C (p.Tyr1133Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.1386A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.214A>C
n.3011A>C
c.2359A>C
c.1432A>C
n.48+3206A>C
12g.6588333A>CCA383582695CHD4c.3391T>G (p.Tyr1131Asp)
c.3430T>G (p.Tyr1144Asp)
c.3421T>G (p.Tyr1141Asp)
c.3356T>G
c.3370T>G (p.Tyr1124Asp)
c.3409T>G (p.Tyr1137Asp)
c.2147T>G
c.3397T>G (p.Tyr1133Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.1385T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.213T>G
n.3010T>G
c.2358T>G
c.1431T>G
n.48+3205T>G
12g.6588333A>GCA383582697CHD4c.3391T>C (p.Tyr1131His)
c.3430T>C (p.Tyr1144His)
c.3421T>C (p.Tyr1141His)
c.3356T>C
c.3370T>C (p.Tyr1124His)
c.3409T>C (p.Tyr1137His)
c.2147T>C
c.3397T>C (p.Tyr1133His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.1385T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.213T>C
n.3010T>C
c.2358T>C
c.1431T>C
n.48+3205T>C
12g.6588333A>TCA383582699CHD4c.3391T>A (p.Tyr1131Asn)
c.3430T>A (p.Tyr1144Asn)
c.3421T>A (p.Tyr1141Asn)
c.3356T>A
c.3370T>A (p.Tyr1124Asn)
c.3409T>A (p.Tyr1137Asn)
c.2147T>A
c.3397T>A (p.Tyr1133Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.1385T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.213T>A
n.3010T>A
c.2358T>A
c.1431T>A
n.48+3205T>A
12g.6588334G>ACA478129507CHD4c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.3429C>T (p.Ile1143=)
c.3420C>T (p.Ile1140=)
c.3355C>T
c.3369C>T (p.Ile1123=)
c.3408C>T (p.Ile1136=)
c.2146C>T
c.3396C>T (p.Ile1132=)
c.1287C>T (p.Ile429=)
n.1384C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.212C>T
n.3009C>T
c.2357C>T
c.1430C>T
n.48+3204C>T
 gnomAD v4
12g.6588334G>CCA383582701CHD4c.3390C>G (p.Ile1130Met)
c.3429C>G (p.Ile1143Met)
c.3420C>G (p.Ile1140Met)
c.3355C>G
c.3369C>G (p.Ile1123Met)
c.3408C>G (p.Ile1136Met)
c.2146C>G
c.3396C>G (p.Ile1132Met)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
n.1384C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.212C>G
n.3009C>G
c.2357C>G
c.1430C>G
n.48+3204C>G
12g.6588334G>TCA478129509CHD4c.3390C>A (p.Ile1130=)
c.3429C>A (p.Ile1143=)
c.3420C>A (p.Ile1140=)
c.3355C>A
c.3369C>A (p.Ile1123=)
c.3408C>A (p.Ile1136=)
c.2146C>A
c.3396C>A (p.Ile1132=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
n.1384C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.212C>A
n.3009C>A
c.2357C>A
c.1430C>A
n.48+3204C>A
12g.6588335A>CCA383582703CHD4c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
c.3428T>G (p.Ile1143Ser)
c.3419T>G (p.Ile1140Ser)
c.3354T>G
c.3368T>G (p.Ile1123Ser)
c.3407T>G (p.Ile1136Ser)
c.2145T>G
c.3395T>G (p.Ile1132Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.1383T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.211T>G
n.3008T>G
c.2356T>G
c.1429T>G
n.48+3203T>G
12g.6588335A>GCA383582705CHD4c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
c.3428T>C (p.Ile1143Thr)
c.3419T>C (p.Ile1140Thr)
c.3354T>C
c.3368T>C (p.Ile1123Thr)
c.3407T>C (p.Ile1136Thr)
c.2145T>C
c.3395T>C (p.Ile1132Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.1383T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.211T>C
n.3008T>C
c.2356T>C
c.1429T>C
n.48+3203T>C
12g.6588335A>TCA383582704CHD4c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
c.3428T>A (p.Ile1143Asn)
c.3419T>A (p.Ile1140Asn)
c.3354T>A
c.3368T>A (p.Ile1123Asn)
c.3407T>A (p.Ile1136Asn)
c.2145T>A
c.3395T>A (p.Ile1132Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.1383T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.211T>A
n.3008T>A
c.2356T>A
c.1429T>A
n.48+3203T>A
12g.6588336T>ACA383582707CHD4c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
c.3427A>T (p.Ile1143Phe)
c.3418A>T (p.Ile1140Phe)
c.3353A>T
c.3367A>T (p.Ile1123Phe)
c.3406A>T (p.Ile1136Phe)
c.2144A>T
c.3394A>T (p.Ile1132Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.1382A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.210A>T
n.3007A>T
c.2355A>T
c.1428A>T
n.48+3202A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588336T>CCA383582709CHD4c.3388A>G (p.Ile1130Val)
c.3427A>G (p.Ile1143Val)
c.3418A>G (p.Ile1140Val)
c.3353A>G
c.3367A>G (p.Ile1123Val)
c.3406A>G (p.Ile1136Val)
c.2144A>G
c.3394A>G (p.Ile1132Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.1382A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.210A>G
n.3007A>G
c.2355A>G
c.1428A>G
n.48+3202A>G
12g.6588336T>GCA383582710CHD4c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
c.3427A>C (p.Ile1143Leu)
c.3418A>C (p.Ile1140Leu)
c.3353A>C
c.3367A>C (p.Ile1123Leu)
c.3406A>C (p.Ile1136Leu)
c.2144A>C
c.3394A>C (p.Ile1132Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.1382A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.210A>C
n.3007A>C
c.2355A>C
c.1428A>C
n.48+3202A>C
12g.6588336T=CA2014147696CHD4c.3388A= (p.Ile1130=)
c.3427A= (p.Ile1143=)
c.3418A= (p.Ile1140=)
c.3353A=
c.3367A= (p.Ile1123=)
c.3406A= (p.Ile1136=)
c.2144A=
c.3394A= (p.Ile1132=)
c.1285A= (p.Ile429=)
n.1382A=
c.*103A= (n.*103A=)
n.210A=
n.3007A=
c.2355A=
c.1428A=
n.48+3202A=
12g.6588337A>CCA383582712CHD4c.3387T>G (p.Ile1129Met)
c.3426T>G (p.Ile1142Met)
c.3417T>G (p.Ile1139Met)
c.3352T>G
c.3366T>G (p.Ile1122Met)
c.3405T>G (p.Ile1135Met)
c.2143T>G
c.3393T>G (p.Ile1131Met)
c.1284T>G (p.Ile428Met)
n.1381T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.209T>G
n.3006T>G
c.2354T>G
c.1427T>G
n.48+3201T>G
12g.6588337A>GCA478129522CHD4c.3387T>C (p.Ile1129=)
c.3426T>C (p.Ile1142=)
c.3417T>C (p.Ile1139=)
c.3352T>C
c.3366T>C (p.Ile1122=)
c.3405T>C (p.Ile1135=)
c.2143T>C
c.3393T>C (p.Ile1131=)
c.1284T>C (p.Ile428=)
n.1381T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.209T>C
n.3006T>C
c.2354T>C
c.1427T>C
n.48+3201T>C
12g.6588337A>TCA478129524CHD4c.3387T>A (p.Ile1129=)
c.3426T>A (p.Ile1142=)
c.3417T>A (p.Ile1139=)
c.3352T>A
c.3366T>A (p.Ile1122=)
c.3405T>A (p.Ile1135=)
c.2143T>A
c.3393T>A (p.Ile1131=)
c.1284T>A (p.Ile428=)
n.1381T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.209T>A
n.3006T>A
c.2354T>A
c.1427T>A
n.48+3201T>A
12g.6588338A=CA2014147698CHD4c.3386T= (p.Ile1129=)
c.3425T= (p.Ile1142=)
c.3416T= (p.Ile1139=)
c.3351T=
c.3365T= (p.Ile1122=)
c.3404T= (p.Ile1135=)
c.2142T=
c.3392T= (p.Ile1131=)
c.1283T= (p.Ile428=)
n.1380T=
c.*101T= (n.*101T=)
n.208T=
n.3005T=
c.2353T=
c.1426T=
n.48+3200T=
12g.6588338A>CCA383582717CHD4c.3386T>G (p.Ile1129Ser)
c.3425T>G (p.Ile1142Ser)
c.3416T>G (p.Ile1139Ser)
c.3351T>G
c.3365T>G (p.Ile1122Ser)
c.3404T>G (p.Ile1135Ser)
c.2142T>G
c.3392T>G (p.Ile1131Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
n.1380T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.208T>G
n.3005T>G
c.2353T>G
c.1426T>G
n.48+3200T>G
12g.6588338A>GCA383582716CHD4c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
c.3425T>C (p.Ile1142Thr)
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
c.3351T>C
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
c.3404T>C (p.Ile1135Thr)
c.2142T>C
c.3392T>C (p.Ile1131Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
n.1380T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.208T>C
n.3005T>C
c.2353T>C
c.1426T>C
n.48+3200T>C
 dbSNP
12g.6588338A>TCA383582714CHD4c.3386T>A (p.Ile1129Asn)
c.3425T>A (p.Ile1142Asn)
c.3416T>A (p.Ile1139Asn)
c.3351T>A
c.3365T>A (p.Ile1122Asn)
c.3404T>A (p.Ile1135Asn)
c.2142T>A
c.3392T>A (p.Ile1131Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
n.1380T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.208T>A
n.3005T>A
c.2353T>A
c.1426T>A
n.48+3200T>A
12g.6588339T>ACA383582719CHD4c.3385A>T (p.Ile1129Phe)
c.3424A>T (p.Ile1142Phe)
c.3415A>T (p.Ile1139Phe)
c.3350A>T
c.3364A>T (p.Ile1122Phe)
c.3403A>T (p.Ile1135Phe)
c.2141A>T
c.3391A>T (p.Ile1131Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
n.1379A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.207A>T
n.3004A>T
c.2352A>T
c.1425A>T
n.48+3199A>T
12g.6588339T>CCA383582723CHD4c.3385A>G (p.Ile1129Val)
c.3424A>G (p.Ile1142Val)
c.3415A>G (p.Ile1139Val)
c.3350A>G
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
c.3403A>G (p.Ile1135Val)
c.2141A>G
c.3391A>G (p.Ile1131Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
n.1379A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.207A>G
n.3004A>G
c.2352A>G
c.1425A>G
n.48+3199A>G
 gnomAD v4
12g.6588339T>GCA383582721CHD4c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
c.3424A>C (p.Ile1142Leu)
c.3415A>C (p.Ile1139Leu)
c.3350A>C
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
c.3403A>C (p.Ile1135Leu)
c.2141A>C
c.3391A>C (p.Ile1131Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
n.1379A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.207A>C
n.3004A>C
c.2352A>C
c.1425A>C
n.48+3199A>C
12g.6588340A>CCA478129533CHD4c.3384T>G (p.Val1128=)
c.3423T>G (p.Val1141=)
c.3414T>G (p.Val1138=)
c.3349T>G
c.3363T>G (p.Val1121=)
c.3402T>G (p.Val1134=)
c.2140T>G
c.3390T>G (p.Val1130=)
c.1281T>G (p.Val427=)
n.1378T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.206T>G
n.3003T>G
c.2351T>G
c.1424T>G
n.48+3198T>G
12g.6588340A>GCA478129535CHD4c.3384T>C (p.Val1128=)
c.3423T>C (p.Val1141=)
c.3414T>C (p.Val1138=)
c.3349T>C
c.3363T>C (p.Val1121=)
c.3402T>C (p.Val1134=)
c.2140T>C
c.3390T>C (p.Val1130=)
c.1281T>C (p.Val427=)
n.1378T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.206T>C
n.3003T>C
c.2351T>C
c.1424T>C
n.48+3198T>C
12g.6588340A>TCA478129536CHD4c.3384T>A (p.Val1128=)
c.3423T>A (p.Val1141=)
c.3414T>A (p.Val1138=)
c.3349T>A
c.3363T>A (p.Val1121=)
c.3402T>A (p.Val1134=)
c.2140T>A
c.3390T>A (p.Val1130=)
c.1281T>A (p.Val427=)
n.1378T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.206T>A
n.3003T>A
c.2351T>A
c.1424T>A
n.48+3198T>A
12g.6588341A>CCA383582725CHD4c.3383T>G (p.Val1128Gly)
c.3422T>G (p.Val1141Gly)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.3348T>G
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.3401T>G (p.Val1134Gly)
c.2139T>G
c.3389T>G (p.Val1130Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1377T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.205T>G
n.3002T>G
c.2350T>G
c.1423T>G
n.48+3197T>G
12g.6588341A>GCA383582728CHD4c.3383T>C (p.Val1128Ala)
c.3422T>C (p.Val1141Ala)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.3348T>C
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.2139T>C
c.3389T>C (p.Val1130Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1377T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.205T>C
n.3002T>C
c.2350T>C
c.1423T>C
n.48+3197T>C
12g.6588341A>TCA383582727CHD4c.3383T>A (p.Val1128Asp)
c.3422T>A (p.Val1141Asp)
c.3413T>A (p.Val1138Asp)
c.3348T>A
c.3362T>A (p.Val1121Asp)
c.3401T>A (p.Val1134Asp)
c.2139T>A
c.3389T>A (p.Val1130Asp)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
n.1377T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.205T>A
n.3002T>A
c.2350T>A
c.1423T>A
n.48+3197T>A
12g.6588342C>ACA383582730CHD4c.3382G>T (p.Val1128Phe)
c.3421G>T (p.Val1141Phe)
c.3412G>T (p.Val1138Phe)
c.3347G>T
c.3361G>T (p.Val1121Phe)
c.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.2138G>T
c.3388G>T (p.Val1130Phe)
c.1279G>T (p.Val427Phe)
n.1376G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.204G>T
n.3001G>T
c.2349G>T
c.1422G>T
n.48+3196G>T
12g.6588342C>GCA383582732CHD4c.3382G>C (p.Val1128Leu)
c.3421G>C (p.Val1141Leu)
c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.3347G>C
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.2138G>C
c.3388G>C (p.Val1130Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1376G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.204G>C
n.3001G>C
c.2349G>C
c.1422G>C
n.48+3196G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588342C>TCA383582731CHD4c.3382G>A (p.Val1128Ile)
c.3421G>A (p.Val1141Ile)
c.3412G>A (p.Val1138Ile)
c.3347G>A
c.3361G>A (p.Val1121Ile)
c.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.2138G>A
c.3388G>A (p.Val1130Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.1376G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.204G>A
n.3001G>A
c.2349G>A
c.1422G>A
n.48+3196G>A
12g.6588343T>ACA478129551CHD4c.3381A>T (p.Thr1127=)
c.3420A>T (p.Thr1140=)
c.3411A>T (p.Thr1137=)
c.3346A>T
c.3360A>T (p.Thr1120=)
c.3399A>T (p.Thr1133=)
c.2137A>T
c.3387A>T (p.Thr1129=)
c.1278A>T (p.Thr426=)
n.1375A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.203A>T
n.3000A>T
c.2348A>T
c.1421A>T
n.48+3195A>T
12g.6588343T>CCA478129553CHD4c.3381A>G (p.Thr1127=)
c.3420A>G (p.Thr1140=)
c.3411A>G (p.Thr1137=)
c.3346A>G
c.3360A>G (p.Thr1120=)
c.3399A>G (p.Thr1133=)
c.2137A>G
c.3387A>G (p.Thr1129=)
c.1278A>G (p.Thr426=)
n.1375A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.203A>G
n.3000A>G
c.2348A>G
c.1421A>G
n.48+3195A>G
 gnomAD v4
12g.6588343T>GCA478129556CHD4c.3381A>C (p.Thr1127=)
c.3420A>C (p.Thr1140=)
c.3411A>C (p.Thr1137=)
c.3346A>C
c.3360A>C (p.Thr1120=)
c.3399A>C (p.Thr1133=)
c.2137A>C
c.3387A>C (p.Thr1129=)
c.1278A>C (p.Thr426=)
n.1375A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.203A>C
n.3000A>C
c.2348A>C
c.1421A>C
n.48+3195A>C
12g.6588344G>ACA383582735CHD4c.3380C>T (p.Thr1127Ile)
c.3419C>T (p.Thr1140Ile)
c.3410C>T (p.Thr1137Ile)
c.3345C>T
c.3359C>T (p.Thr1120Ile)
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.2136C>T
c.3386C>T (p.Thr1129Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1374C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.202C>T
n.2999C>T
c.2347C>T
c.1420C>T
n.48+3194C>T
12g.6588344G>CCA383582736CHD4c.3380C>G (p.Thr1127Arg)
c.3419C>G (p.Thr1140Arg)
c.3410C>G (p.Thr1137Arg)
c.3345C>G
c.3359C>G (p.Thr1120Arg)
c.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.2136C>G
c.3386C>G (p.Thr1129Arg)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.1374C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.202C>G
n.2999C>G
c.2347C>G
c.1420C>G
n.48+3194C>G
12g.6588344G>TCA383582738CHD4c.3380C>A (p.Thr1127Lys)
c.3419C>A (p.Thr1140Lys)
c.3410C>A (p.Thr1137Lys)
c.3345C>A
c.3359C>A (p.Thr1120Lys)
c.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.2136C>A
c.3386C>A (p.Thr1129Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
n.1374C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.202C>A
n.2999C>A
c.2347C>A
c.1420C>A
n.48+3194C>A
12g.6588345T>ACA383582739CHD4c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
c.3418A>T (p.Thr1140Ser)
c.3409A>T (p.Thr1137Ser)
c.3344A>T
c.3358A>T (p.Thr1120Ser)
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.2135A>T
c.3385A>T (p.Thr1129Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1373A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.201A>T
n.2998A>T
c.2346A>T
c.1419A>T
n.48+3193A>T
12g.6588345T>CCA383582741CHD4c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
c.3418A>G (p.Thr1140Ala)
c.3409A>G (p.Thr1137Ala)
c.3344A>G
c.3358A>G (p.Thr1120Ala)
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.2135A>G
c.3385A>G (p.Thr1129Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1373A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.201A>G
n.2998A>G
c.2346A>G
c.1419A>G
n.48+3193A>G
12g.6588345T>GCA383582742CHD4c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
c.3418A>C (p.Thr1140Pro)
c.3409A>C (p.Thr1137Pro)
c.3344A>C
c.3358A>C (p.Thr1120Pro)
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.2135A>C
c.3385A>C (p.Thr1129Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1373A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.201A>C
n.2998A>C
c.2346A>C
c.1419A>C
n.48+3193A>C
12g.6588346G>ACA478129571CHD4c.3378C>T (p.Asp1126=)
c.3417C>T (p.Asp1139=)
c.3408C>T (p.Asp1136=)
c.3343C>T
c.3357C>T (p.Asp1119=)
c.3396C>T (p.Asp1132=)
c.2134C>T
c.3384C>T (p.Asp1128=)
c.1275C>T (p.Asp425=)
n.1372C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.200C>T
n.2997C>T
c.2345C>T
c.1418C>T
n.48+3192C>T
12g.6588346G>CCA383582744CHD4c.3378C>G (p.Asp1126Glu)
c.3417C>G (p.Asp1139Glu)
c.3408C>G (p.Asp1136Glu)
c.3343C>G
c.3357C>G (p.Asp1119Glu)
c.3396C>G (p.Asp1132Glu)
c.2134C>G
c.3384C>G (p.Asp1128Glu)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
n.1372C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.200C>G
n.2997C>G
c.2345C>G
c.1418C>G
n.48+3192C>G
12g.6588346G>TCA383582745CHD4c.3378C>A (p.Asp1126Glu)
c.3417C>A (p.Asp1139Glu)
c.3408C>A (p.Asp1136Glu)
c.3343C>A
c.3357C>A (p.Asp1119Glu)
c.3396C>A (p.Asp1132Glu)
c.2134C>A
c.3384C>A (p.Asp1128Glu)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
n.1372C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.200C>A
n.2997C>A
c.2345C>A
c.1418C>A
n.48+3192C>A
12g.6588347T>ACA383582747CHD4c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.3416A>T (p.Asp1139Val)
c.3407A>T (p.Asp1136Val)
c.3342A>T
c.3356A>T (p.Asp1119Val)
c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.2133A>T
c.3383A>T (p.Asp1128Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
n.1371A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.199A>T
n.2996A>T
c.2344A>T
c.1417A>T
n.48+3191A>T
12g.6588347T>CCA383582750CHD4c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.3416A>G (p.Asp1139Gly)
c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
c.3342A>G
c.3356A>G (p.Asp1119Gly)
c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.2133A>G
c.3383A>G (p.Asp1128Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
n.1371A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.199A>G
n.2996A>G
c.2344A>G
c.1417A>G
n.48+3191A>G
12g.6588347T>GCA383582749CHD4c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.3416A>C (p.Asp1139Ala)
c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.3342A>C
c.3356A>C (p.Asp1119Ala)
c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.2133A>C
c.3383A>C (p.Asp1128Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
n.1371A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.199A>C
n.2996A>C
c.2344A>C
c.1417A>C
n.48+3191A>C
12g.6588348C>ACA383582752CHD4c.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
c.3341G>T
c.3355G>T (p.Asp1119Tyr)
c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.2132G>T
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
n.1370G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.198G>T
n.2995G>T
c.2343G>T
c.1416G>T
n.48+3190G>T
12g.6588348C>GCA383582754CHD4c.3376G>C (p.Asp1126His)
c.3415G>C (p.Asp1139His)
c.3406G>C (p.Asp1136His)
c.3341G>C
c.3355G>C (p.Asp1119His)
c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.2132G>C
c.3382G>C (p.Asp1128His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
n.1370G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.198G>C
n.2995G>C
c.2343G>C
c.1416G>C
n.48+3190G>C
12g.6588348C>TCA383582755CHD4c.3376G>A (p.Asp1126Asn)
c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
c.3341G>A
c.3355G>A (p.Asp1119Asn)
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.2132G>A
c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
n.1370G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.198G>A
n.2995G>A
c.2343G>A
c.1416G>A
n.48+3190G>A
12g.6588349A=CA2014147700CHD4c.3375T= (p.Ala1125=)
c.3414T= (p.Ala1138=)
c.3405T= (p.Ala1135=)
c.3340T=
c.3354T= (p.Ala1118=)
c.3393T= (p.Ala1131=)
c.2131T=
c.3381T= (p.Ala1127=)
c.1272T= (p.Ala424=)
n.1369T=
c.*90T= (n.*90T=)
n.197T=
n.2994T=
c.2342T=
c.1415T=
n.48+3189T=
12g.6588349A>CCA6411769CHD4c.3375T>G (p.Ala1125=)
c.3414T>G (p.Ala1138=)
c.3405T>G (p.Ala1135=)
c.3340T>G
c.3354T>G (p.Ala1118=)
c.3393T>G (p.Ala1131=)
c.2131T>G
c.3381T>G (p.Ala1127=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
n.1369T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.197T>G
n.2994T>G
c.2342T>G
c.1415T>G
n.48+3189T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588349A>GCA478129591CHD4c.3375T>C (p.Ala1125=)
c.3414T>C (p.Ala1138=)
c.3405T>C (p.Ala1135=)
c.3340T>C
c.3354T>C (p.Ala1118=)
c.3393T>C (p.Ala1131=)
c.2131T>C
c.3381T>C (p.Ala1127=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
n.1369T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.197T>C
n.2994T>C
c.2342T>C
c.1415T>C
n.48+3189T>C
 gnomAD v4
12g.6588349A>TCA478129588CHD4c.3375T>A (p.Ala1125=)
c.3414T>A (p.Ala1138=)
c.3405T>A (p.Ala1135=)
c.3340T>A
c.3354T>A (p.Ala1118=)
c.3393T>A (p.Ala1131=)
c.2131T>A
c.3381T>A (p.Ala1127=)
c.1272T>A (p.Ala424=)
n.1369T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.197T>A
n.2994T>A
c.2342T>A
c.1415T>A
n.48+3189T>A
12g.6588350G>ACA383582758CHD4c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.3339C>T
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
c.3392C>T (p.Ala1131Val)
c.2130C>T
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.1368C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.196C>T
n.2993C>T
c.2341C>T
c.1414C>T
n.48+3188C>T
12g.6588350G>CCA383582761CHD4c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.3339C>G
c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
c.3392C>G (p.Ala1131Gly)
c.2130C>G
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.1368C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.196C>G
n.2993C>G
c.2341C>G
c.1414C>G
n.48+3188C>G
12g.6588350G>TCA383582760CHD4c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.3413C>A (p.Ala1138Asp)
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