| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6588223del | CA2617296114 | CHD4 | c.3426+76del (n.3426+76del) n.21+76del c.3465+76del (n.3465+76del) c.3456+76del (n.3456+76del) c.3391+76del c.3405+76del (n.3405+76del) c.3444+76del (n.3444+76del) c.2182+76del c.3432+76del (n.3432+76del) c.1323+76del (n.1323+76del) n.1420+76del c.*141+76del (n.*141+76del) n.248+76del n.3045+76del c.2393+76del c.1466+76del n.48+3316del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588223G>A | CA603115339 | CHD4 | c.3426+75C>T (n.3426+75C>T) n.21+75C>T c.3465+75C>T (n.3465+75C>T) c.3456+75C>T (n.3456+75C>T) c.3391+75C>T c.3405+75C>T (n.3405+75C>T) c.3444+75C>T (n.3444+75C>T) c.2182+75C>T c.3432+75C>T (n.3432+75C>T) c.1323+75C>T (n.1323+75C>T) n.1420+75C>T c.*141+75C>T (n.*141+75C>T) n.248+75C>T n.3045+75C>T c.2393+75C>T c.1466+75C>T n.48+3315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588223G>C | CA2725291896 | CHD4 | c.3426+75C>G (n.3426+75C>G) n.21+75C>G c.3465+75C>G (n.3465+75C>G) c.3456+75C>G (n.3456+75C>G) c.3391+75C>G c.3405+75C>G (n.3405+75C>G) c.3444+75C>G (n.3444+75C>G) c.2182+75C>G c.3432+75C>G (n.3432+75C>G) c.1323+75C>G (n.1323+75C>G) n.1420+75C>G c.*141+75C>G (n.*141+75C>G) n.248+75C>G n.3045+75C>G c.2393+75C>G c.1466+75C>G n.48+3315C>G | dbSNP |
| 12 | g.6588223G= | CA2014139585 | CHD4 | c.3426+75C= (n.3426+75C=) n.21+75C= c.3465+75C= (n.3465+75C=) c.3456+75C= (n.3456+75C=) c.3391+75C= c.3405+75C= (n.3405+75C=) c.3444+75C= (n.3444+75C=) c.2182+75C= c.3432+75C= (n.3432+75C=) c.1323+75C= (n.1323+75C=) n.1420+75C= c.*141+75C= (n.*141+75C=) n.248+75C= n.3045+75C= c.2393+75C= c.1466+75C= n.48+3315C= | |
| 12 | g.6588223G>T | CA2617296117 | CHD4 | c.3426+75C>A (n.3426+75C>A) n.21+75C>A c.3465+75C>A (n.3465+75C>A) c.3456+75C>A (n.3456+75C>A) c.3391+75C>A c.3405+75C>A (n.3405+75C>A) c.3444+75C>A (n.3444+75C>A) c.2182+75C>A c.3432+75C>A (n.3432+75C>A) c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) n.1420+75C>A c.*141+75C>A (n.*141+75C>A) n.248+75C>A n.3045+75C>A c.2393+75C>A c.1466+75C>A n.48+3315C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588224A>G | CA2617296118 | CHD4 | c.3426+74T>C (n.3426+74T>C) n.21+74T>C c.3465+74T>C (n.3465+74T>C) c.3456+74T>C (n.3456+74T>C) c.3391+74T>C c.3405+74T>C (n.3405+74T>C) c.3444+74T>C (n.3444+74T>C) c.2182+74T>C c.3432+74T>C (n.3432+74T>C) c.1323+74T>C (n.1323+74T>C) n.1420+74T>C c.*141+74T>C (n.*141+74T>C) n.248+74T>C n.3045+74T>C c.2393+74T>C c.1466+74T>C n.48+3314T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588225G>A | CA232388708 | CHD4 | c.3426+73C>T (n.3426+73C>T) n.21+73C>T c.3465+73C>T (n.3465+73C>T) c.3456+73C>T (n.3456+73C>T) c.3391+73C>T c.3405+73C>T (n.3405+73C>T) c.3444+73C>T (n.3444+73C>T) c.2182+73C>T c.3432+73C>T (n.3432+73C>T) c.1323+73C>T (n.1323+73C>T) n.1420+73C>T c.*141+73C>T (n.*141+73C>T) n.248+73C>T n.3045+73C>T c.2393+73C>T c.1466+73C>T n.48+3313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588225G>C | CA2014139587 | CHD4 | c.3426+73C>G (n.3426+73C>G) n.21+73C>G c.3465+73C>G (n.3465+73C>G) c.3456+73C>G (n.3456+73C>G) c.3391+73C>G c.3405+73C>G (n.3405+73C>G) c.3444+73C>G (n.3444+73C>G) c.2182+73C>G c.3432+73C>G (n.3432+73C>G) c.1323+73C>G (n.1323+73C>G) n.1420+73C>G c.*141+73C>G (n.*141+73C>G) n.248+73C>G n.3045+73C>G c.2393+73C>G c.1466+73C>G n.48+3313C>G | dbSNP |
| 12 | g.6588225G= | CA2014139586 | CHD4 | c.3426+73C= (n.3426+73C=) n.21+73C= c.3465+73C= (n.3465+73C=) c.3456+73C= (n.3456+73C=) c.3391+73C= c.3405+73C= (n.3405+73C=) c.3444+73C= (n.3444+73C=) c.2182+73C= c.3432+73C= (n.3432+73C=) c.1323+73C= (n.1323+73C=) n.1420+73C= c.*141+73C= (n.*141+73C=) n.248+73C= n.3045+73C= c.2393+73C= c.1466+73C= n.48+3313C= | |
| 12 | g.6588225G>T | CA2617296121 | CHD4 | c.3426+73C>A (n.3426+73C>A) n.21+73C>A c.3465+73C>A (n.3465+73C>A) c.3456+73C>A (n.3456+73C>A) c.3391+73C>A c.3405+73C>A (n.3405+73C>A) c.3444+73C>A (n.3444+73C>A) c.2182+73C>A c.3432+73C>A (n.3432+73C>A) c.1323+73C>A (n.1323+73C>A) n.1420+73C>A c.*141+73C>A (n.*141+73C>A) n.248+73C>A n.3045+73C>A c.2393+73C>A c.1466+73C>A n.48+3313C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588226C= | CA2014139588 | CHD4 | c.3426+72G= (n.3426+72G=) n.21+72G= c.3465+72G= (n.3465+72G=) c.3456+72G= (n.3456+72G=) c.3391+72G= c.3405+72G= (n.3405+72G=) c.3444+72G= (n.3444+72G=) c.2182+72G= c.3432+72G= (n.3432+72G=) c.1323+72G= (n.1323+72G=) n.1420+72G= c.*141+72G= (n.*141+72G=) n.248+72G= n.3045+72G= c.2393+72G= c.1466+72G= n.48+3312G= | |
| 12 | g.6588226C>G | CA2617296124 | CHD4 | c.3426+72G>C (n.3426+72G>C) n.21+72G>C c.3465+72G>C (n.3465+72G>C) c.3456+72G>C (n.3456+72G>C) c.3391+72G>C c.3405+72G>C (n.3405+72G>C) c.3444+72G>C (n.3444+72G>C) c.2182+72G>C c.3432+72G>C (n.3432+72G>C) c.1323+72G>C (n.1323+72G>C) n.1420+72G>C c.*141+72G>C (n.*141+72G>C) n.248+72G>C n.3045+72G>C c.2393+72G>C c.1466+72G>C n.48+3312G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588226C>T | CA232388711 | CHD4 | c.3426+72G>A (n.3426+72G>A) n.21+72G>A c.3465+72G>A (n.3465+72G>A) c.3456+72G>A (n.3456+72G>A) c.3391+72G>A c.3405+72G>A (n.3405+72G>A) c.3444+72G>A (n.3444+72G>A) c.2182+72G>A c.3432+72G>A (n.3432+72G>A) c.1323+72G>A (n.1323+72G>A) n.1420+72G>A c.*141+72G>A (n.*141+72G>A) n.248+72G>A n.3045+72G>A c.2393+72G>A c.1466+72G>A n.48+3312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588227C>A | CA2617296125 | CHD4 | c.3426+71G>T (n.3426+71G>T) n.21+71G>T c.3465+71G>T (n.3465+71G>T) c.3456+71G>T (n.3456+71G>T) c.3391+71G>T c.3405+71G>T (n.3405+71G>T) c.3444+71G>T (n.3444+71G>T) c.2182+71G>T c.3432+71G>T (n.3432+71G>T) c.1323+71G>T (n.1323+71G>T) n.1420+71G>T c.*141+71G>T (n.*141+71G>T) n.248+71G>T n.3045+71G>T c.2393+71G>T c.1466+71G>T n.48+3311G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588227C= | CA2014139589 | CHD4 | c.3426+71G= (n.3426+71G=) n.21+71G= c.3465+71G= (n.3465+71G=) c.3456+71G= (n.3456+71G=) c.3391+71G= c.3405+71G= (n.3405+71G=) c.3444+71G= (n.3444+71G=) c.2182+71G= c.3432+71G= (n.3432+71G=) c.1323+71G= (n.1323+71G=) n.1420+71G= c.*141+71G= (n.*141+71G=) n.248+71G= n.3045+71G= c.2393+71G= c.1466+71G= n.48+3311G= | |
| 12 | g.6588227C>T | CA944365042 | CHD4 | c.3426+71G>A (n.3426+71G>A) n.21+71G>A c.3465+71G>A (n.3465+71G>A) c.3456+71G>A (n.3456+71G>A) c.3391+71G>A c.3405+71G>A (n.3405+71G>A) c.3444+71G>A (n.3444+71G>A) c.2182+71G>A c.3432+71G>A (n.3432+71G>A) c.1323+71G>A (n.1323+71G>A) n.1420+71G>A c.*141+71G>A (n.*141+71G>A) n.248+71G>A n.3045+71G>A c.2393+71G>A c.1466+71G>A n.48+3311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588228C>A | CA2617296126 | CHD4 | c.3426+70G>T (n.3426+70G>T) n.21+70G>T c.3465+70G>T (n.3465+70G>T) c.3456+70G>T (n.3456+70G>T) c.3391+70G>T c.3405+70G>T (n.3405+70G>T) c.3444+70G>T (n.3444+70G>T) c.2182+70G>T c.3432+70G>T (n.3432+70G>T) c.1323+70G>T (n.1323+70G>T) n.1420+70G>T c.*141+70G>T (n.*141+70G>T) n.248+70G>T n.3045+70G>T c.2393+70G>T c.1466+70G>T n.48+3310G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588228C= | CA2014139590 | CHD4 | c.3426+70G= (n.3426+70G=) n.21+70G= c.3465+70G= (n.3465+70G=) c.3456+70G= (n.3456+70G=) c.3391+70G= c.3405+70G= (n.3405+70G=) c.3444+70G= (n.3444+70G=) c.2182+70G= c.3432+70G= (n.3432+70G=) c.1323+70G= (n.1323+70G=) n.1420+70G= c.*141+70G= (n.*141+70G=) n.248+70G= n.3045+70G= c.2393+70G= c.1466+70G= n.48+3310G= | |
| 12 | g.6588228C>G | CA232388717 | CHD4 | c.3426+70G>C (n.3426+70G>C) n.21+70G>C c.3465+70G>C (n.3465+70G>C) c.3456+70G>C (n.3456+70G>C) c.3391+70G>C c.3405+70G>C (n.3405+70G>C) c.3444+70G>C (n.3444+70G>C) c.2182+70G>C c.3432+70G>C (n.3432+70G>C) c.1323+70G>C (n.1323+70G>C) n.1420+70G>C c.*141+70G>C (n.*141+70G>C) n.248+70G>C n.3045+70G>C c.2393+70G>C c.1466+70G>C n.48+3310G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588229T>C | CA2617296127 | CHD4 | c.3426+69A>G (n.3426+69A>G) n.21+69A>G c.3465+69A>G (n.3465+69A>G) c.3456+69A>G (n.3456+69A>G) c.3391+69A>G c.3405+69A>G (n.3405+69A>G) c.3444+69A>G (n.3444+69A>G) c.2182+69A>G c.3432+69A>G (n.3432+69A>G) c.1323+69A>G (n.1323+69A>G) n.1420+69A>G c.*141+69A>G (n.*141+69A>G) n.248+69A>G n.3045+69A>G c.2393+69A>G c.1466+69A>G n.48+3309A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588230C= | CA2014139591 | CHD4 | c.3426+68G= (n.3426+68G=) n.21+68G= c.3465+68G= (n.3465+68G=) c.3456+68G= (n.3456+68G=) c.3391+68G= c.3405+68G= (n.3405+68G=) c.3444+68G= (n.3444+68G=) c.2182+68G= c.3432+68G= (n.3432+68G=) c.1323+68G= (n.1323+68G=) n.1420+68G= c.*141+68G= (n.*141+68G=) n.248+68G= n.3045+68G= c.2393+68G= c.1466+68G= n.48+3308G= | |
| 12 | g.6588230C>T | CA232388720 | CHD4 | c.3426+68G>A (n.3426+68G>A) n.21+68G>A c.3465+68G>A (n.3465+68G>A) c.3456+68G>A (n.3456+68G>A) c.3391+68G>A c.3405+68G>A (n.3405+68G>A) c.3444+68G>A (n.3444+68G>A) c.2182+68G>A c.3432+68G>A (n.3432+68G>A) c.1323+68G>A (n.1323+68G>A) n.1420+68G>A c.*141+68G>A (n.*141+68G>A) n.248+68G>A n.3045+68G>A c.2393+68G>A c.1466+68G>A n.48+3308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588230_6588232delinsCAT | CA2014139592 | CHD4 | c.3426+66_3426+68delinsATG (n.3426+66_3426+68delinsATG) n.21+66_21+68delinsATG c.3465+66_3465+68delinsATG (n.3465+66_3465+68delinsATG) c.3456+66_3456+68delinsATG (n.3456+66_3456+68delinsATG) c.3391+66_3391+68delinsATG c.3405+66_3405+68delinsATG (n.3405+66_3405+68delinsATG) c.3444+66_3444+68delinsATG (n.3444+66_3444+68delinsATG) c.2182+66_2182+68delinsATG c.3432+66_3432+68delinsATG (n.3432+66_3432+68delinsATG) c.1323+66_1323+68delinsATG (n.1323+66_1323+68delinsATG) n.1420+66_1420+68delinsATG c.*141+66_*141+68delinsATG (n.*141+66_*141+68delinsATG) n.248+66_248+68delinsATG n.3045+66_3045+68delinsATG c.2393+66_2393+68delinsATG c.1466+66_1466+68delinsATG n.48+3306_48+3308delinsATG | |
| 12 | g.6588231A= | CA2014139594 | CHD4 | c.3426+67T= (n.3426+67T=) n.21+67T= c.3465+67T= (n.3465+67T=) c.3456+67T= (n.3456+67T=) c.3391+67T= c.3405+67T= (n.3405+67T=) c.3444+67T= (n.3444+67T=) c.2182+67T= c.3432+67T= (n.3432+67T=) c.1323+67T= (n.1323+67T=) n.1420+67T= c.*141+67T= (n.*141+67T=) n.248+67T= n.3045+67T= c.2393+67T= c.1466+67T= n.48+3307T= | |
| 12 | g.6588231A>G | CA2014139595 | CHD4 | c.3426+67T>C (n.3426+67T>C) n.21+67T>C c.3465+67T>C (n.3465+67T>C) c.3456+67T>C (n.3456+67T>C) c.3391+67T>C c.3405+67T>C (n.3405+67T>C) c.3444+67T>C (n.3444+67T>C) c.2182+67T>C c.3432+67T>C (n.3432+67T>C) c.1323+67T>C (n.1323+67T>C) n.1420+67T>C c.*141+67T>C (n.*141+67T>C) n.248+67T>C n.3045+67T>C c.2393+67T>C c.1466+67T>C n.48+3307T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588231A>T | CA691050961 | CHD4 | c.3426+67T>A (n.3426+67T>A) n.21+67T>A c.3465+67T>A (n.3465+67T>A) c.3456+67T>A (n.3456+67T>A) c.3391+67T>A c.3405+67T>A (n.3405+67T>A) c.3444+67T>A (n.3444+67T>A) c.2182+67T>A c.3432+67T>A (n.3432+67T>A) c.1323+67T>A (n.1323+67T>A) n.1420+67T>A c.*141+67T>A (n.*141+67T>A) n.248+67T>A n.3045+67T>A c.2393+67T>A c.1466+67T>A n.48+3307T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588232_6588233del | CA2014139593 | CHD4 | c.3426+66_3426+67del (n.3426+66_3426+67del) n.21+66_21+67del c.3465+66_3465+67del (n.3465+66_3465+67del) c.3456+66_3456+67del (n.3456+66_3456+67del) c.3391+66_3391+67del c.3405+66_3405+67del (n.3405+66_3405+67del) c.3444+66_3444+67del (n.3444+66_3444+67del) c.2182+66_2182+67del c.3432+66_3432+67del (n.3432+66_3432+67del) c.1323+66_1323+67del (n.1323+66_1323+67del) n.1420+66_1420+67del c.*141+66_*141+67del (n.*141+66_*141+67del) n.248+66_248+67del n.3045+66_3045+67del c.2393+66_2393+67del c.1466+66_1466+67del n.48+3306_48+3307del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588232T>C | CA691050964 | CHD4 | c.3426+66A>G (n.3426+66A>G) n.21+66A>G c.3465+66A>G (n.3465+66A>G) c.3456+66A>G (n.3456+66A>G) c.3391+66A>G c.3405+66A>G (n.3405+66A>G) c.3444+66A>G (n.3444+66A>G) c.2182+66A>G c.3432+66A>G (n.3432+66A>G) c.1323+66A>G (n.1323+66A>G) n.1420+66A>G c.*141+66A>G (n.*141+66A>G) n.248+66A>G n.3045+66A>G c.2393+66A>G c.1466+66A>G n.48+3306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588232T>G | CA2014139597 | CHD4 | c.3426+66A>C (n.3426+66A>C) n.21+66A>C c.3465+66A>C (n.3465+66A>C) c.3456+66A>C (n.3456+66A>C) c.3391+66A>C c.3405+66A>C (n.3405+66A>C) c.3444+66A>C (n.3444+66A>C) c.2182+66A>C c.3432+66A>C (n.3432+66A>C) c.1323+66A>C (n.1323+66A>C) n.1420+66A>C c.*141+66A>C (n.*141+66A>C) n.248+66A>C n.3045+66A>C c.2393+66A>C c.1466+66A>C n.48+3306A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588232T= | CA2014139596 | CHD4 | c.3426+66A= (n.3426+66A=) n.21+66A= c.3465+66A= (n.3465+66A=) c.3456+66A= (n.3456+66A=) c.3391+66A= c.3405+66A= (n.3405+66A=) c.3444+66A= (n.3444+66A=) c.2182+66A= c.3432+66A= (n.3432+66A=) c.1323+66A= (n.1323+66A=) n.1420+66A= c.*141+66A= (n.*141+66A=) n.248+66A= n.3045+66A= c.2393+66A= c.1466+66A= n.48+3306A= | |
| 12 | g.6588235_6588236del | CA2575057901 | CHD4 | c.3426+64_3426+65del (n.3426+64_3426+65del) n.21+64_21+65del c.3465+64_3465+65del (n.3465+64_3465+65del) c.3456+64_3456+65del (n.3456+64_3456+65del) c.3391+64_3391+65del c.3405+64_3405+65del (n.3405+64_3405+65del) c.3444+64_3444+65del (n.3444+64_3444+65del) c.2182+64_2182+65del c.3432+64_3432+65del (n.3432+64_3432+65del) c.1323+64_1323+65del (n.1323+64_1323+65del) n.1420+64_1420+65del c.*141+64_*141+65del (n.*141+64_*141+65del) n.248+64_248+65del n.3045+64_3045+65del c.2393+64_2393+65del c.1466+64_1466+65del n.48+3304_48+3305del | |
| 12 | g.6588234G>A | CA2617296130 | CHD4 | c.3426+64C>T (n.3426+64C>T) n.21+64C>T c.3465+64C>T (n.3465+64C>T) c.3456+64C>T (n.3456+64C>T) c.3391+64C>T c.3405+64C>T (n.3405+64C>T) c.3444+64C>T (n.3444+64C>T) c.2182+64C>T c.3432+64C>T (n.3432+64C>T) c.1323+64C>T (n.1323+64C>T) n.1420+64C>T c.*141+64C>T (n.*141+64C>T) n.248+64C>T n.3045+64C>T c.2393+64C>T c.1466+64C>T n.48+3304C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588234G>C | CA944365047 | CHD4 | c.3426+64C>G (n.3426+64C>G) n.21+64C>G c.3465+64C>G (n.3465+64C>G) c.3456+64C>G (n.3456+64C>G) c.3391+64C>G c.3405+64C>G (n.3405+64C>G) c.3444+64C>G (n.3444+64C>G) c.2182+64C>G c.3432+64C>G (n.3432+64C>G) c.1323+64C>G (n.1323+64C>G) n.1420+64C>G c.*141+64C>G (n.*141+64C>G) n.248+64C>G n.3045+64C>G c.2393+64C>G c.1466+64C>G n.48+3304C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588234G= | CA2014139598 | CHD4 | c.3426+64C= (n.3426+64C=) n.21+64C= c.3465+64C= (n.3465+64C=) c.3456+64C= (n.3456+64C=) c.3391+64C= c.3405+64C= (n.3405+64C=) c.3444+64C= (n.3444+64C=) c.2182+64C= c.3432+64C= (n.3432+64C=) c.1323+64C= (n.1323+64C=) n.1420+64C= c.*141+64C= (n.*141+64C=) n.248+64C= n.3045+64C= c.2393+64C= c.1466+64C= n.48+3304C= | |
| 12 | g.6588236G>A | CA2617296131 | CHD4 | c.3426+62C>T (n.3426+62C>T) n.21+62C>T c.3465+62C>T (n.3465+62C>T) c.3456+62C>T (n.3456+62C>T) c.3391+62C>T c.3405+62C>T (n.3405+62C>T) c.3444+62C>T (n.3444+62C>T) c.2182+62C>T c.3432+62C>T (n.3432+62C>T) c.1323+62C>T (n.1323+62C>T) n.1420+62C>T c.*141+62C>T (n.*141+62C>T) n.248+62C>T n.3045+62C>T c.2393+62C>T c.1466+62C>T n.48+3302C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588237G>A | CA232388723 | CHD4 | c.3426+61C>T (n.3426+61C>T) n.21+61C>T c.3465+61C>T (n.3465+61C>T) c.3456+61C>T (n.3456+61C>T) c.3391+61C>T c.3405+61C>T (n.3405+61C>T) c.3444+61C>T (n.3444+61C>T) c.2182+61C>T c.3432+61C>T (n.3432+61C>T) c.1323+61C>T (n.1323+61C>T) n.1420+61C>T c.*141+61C>T (n.*141+61C>T) n.248+61C>T n.3045+61C>T c.2393+61C>T c.1466+61C>T n.48+3301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588237G>C | CA2617296132 | CHD4 | c.3426+61C>G (n.3426+61C>G) n.21+61C>G c.3465+61C>G (n.3465+61C>G) c.3456+61C>G (n.3456+61C>G) c.3391+61C>G c.3405+61C>G (n.3405+61C>G) c.3444+61C>G (n.3444+61C>G) c.2182+61C>G c.3432+61C>G (n.3432+61C>G) c.1323+61C>G (n.1323+61C>G) n.1420+61C>G c.*141+61C>G (n.*141+61C>G) n.248+61C>G n.3045+61C>G c.2393+61C>G c.1466+61C>G n.48+3301C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588237G= | CA2014139599 | CHD4 | c.3426+61C= (n.3426+61C=) n.21+61C= c.3465+61C= (n.3465+61C=) c.3456+61C= (n.3456+61C=) c.3391+61C= c.3405+61C= (n.3405+61C=) c.3444+61C= (n.3444+61C=) c.2182+61C= c.3432+61C= (n.3432+61C=) c.1323+61C= (n.1323+61C=) n.1420+61C= c.*141+61C= (n.*141+61C=) n.248+61C= n.3045+61C= c.2393+61C= c.1466+61C= n.48+3301C= | |
| 12 | g.6588237G>T | CA2617296133 | CHD4 | c.3426+61C>A (n.3426+61C>A) n.21+61C>A c.3465+61C>A (n.3465+61C>A) c.3456+61C>A (n.3456+61C>A) c.3391+61C>A c.3405+61C>A (n.3405+61C>A) c.3444+61C>A (n.3444+61C>A) c.2182+61C>A c.3432+61C>A (n.3432+61C>A) c.1323+61C>A (n.1323+61C>A) n.1420+61C>A c.*141+61C>A (n.*141+61C>A) n.248+61C>A n.3045+61C>A c.2393+61C>A c.1466+61C>A n.48+3301C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588238C>A | CA2617296134 | CHD4 | c.3426+60G>T (n.3426+60G>T) n.21+60G>T c.3465+60G>T (n.3465+60G>T) c.3456+60G>T (n.3456+60G>T) c.3391+60G>T c.3405+60G>T (n.3405+60G>T) c.3444+60G>T (n.3444+60G>T) c.2182+60G>T c.3432+60G>T (n.3432+60G>T) c.1323+60G>T (n.1323+60G>T) n.1420+60G>T c.*141+60G>T (n.*141+60G>T) n.248+60G>T n.3045+60G>T c.2393+60G>T c.1466+60G>T n.48+3300G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588238C>T | CA2617296135 | CHD4 | c.3426+60G>A (n.3426+60G>A) n.21+60G>A c.3465+60G>A (n.3465+60G>A) c.3456+60G>A (n.3456+60G>A) c.3391+60G>A c.3405+60G>A (n.3405+60G>A) c.3444+60G>A (n.3444+60G>A) c.2182+60G>A c.3432+60G>A (n.3432+60G>A) c.1323+60G>A (n.1323+60G>A) n.1420+60G>A c.*141+60G>A (n.*141+60G>A) n.248+60G>A n.3045+60G>A c.2393+60G>A c.1466+60G>A n.48+3300G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588240A= | CA2014139600 | CHD4 | c.3426+58T= (n.3426+58T=) n.21+58T= c.3465+58T= (n.3465+58T=) c.3456+58T= (n.3456+58T=) c.3391+58T= c.3405+58T= (n.3405+58T=) c.3444+58T= (n.3444+58T=) c.2182+58T= c.3432+58T= (n.3432+58T=) c.1323+58T= (n.1323+58T=) n.1420+58T= c.*141+58T= (n.*141+58T=) n.248+58T= n.3045+58T= c.2393+58T= c.1466+58T= n.48+3298T= | |
| 12 | g.6588240A>C | CA2014139601 | CHD4 | c.3426+58T>G (n.3426+58T>G) n.21+58T>G c.3465+58T>G (n.3465+58T>G) c.3456+58T>G (n.3456+58T>G) c.3391+58T>G c.3405+58T>G (n.3405+58T>G) c.3444+58T>G (n.3444+58T>G) c.2182+58T>G c.3432+58T>G (n.3432+58T>G) c.1323+58T>G (n.1323+58T>G) n.1420+58T>G c.*141+58T>G (n.*141+58T>G) n.248+58T>G n.3045+58T>G c.2393+58T>G c.1466+58T>G n.48+3298T>G | dbSNP |
| 12 | g.6588242T>C | CA944365050 | CHD4 | c.3426+56A>G (n.3426+56A>G) n.21+56A>G c.3465+56A>G (n.3465+56A>G) c.3456+56A>G (n.3456+56A>G) c.3391+56A>G c.3405+56A>G (n.3405+56A>G) c.3444+56A>G (n.3444+56A>G) c.2182+56A>G c.3432+56A>G (n.3432+56A>G) c.1323+56A>G (n.1323+56A>G) n.1420+56A>G c.*141+56A>G (n.*141+56A>G) n.248+56A>G n.3045+56A>G c.2393+56A>G c.1466+56A>G n.48+3296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588242T= | CA2014139602 | CHD4 | c.3426+56A= (n.3426+56A=) n.21+56A= c.3465+56A= (n.3465+56A=) c.3456+56A= (n.3456+56A=) c.3391+56A= c.3405+56A= (n.3405+56A=) c.3444+56A= (n.3444+56A=) c.2182+56A= c.3432+56A= (n.3432+56A=) c.1323+56A= (n.1323+56A=) n.1420+56A= c.*141+56A= (n.*141+56A=) n.248+56A= n.3045+56A= c.2393+56A= c.1466+56A= n.48+3296A= | |
| 12 | g.6588243dup | CA2617296136 | CHD4 | c.3426+55dup (n.3426+55dup) n.21+55dup c.3465+55dup (n.3465+55dup) c.3456+55dup (n.3456+55dup) c.3391+55dup c.3405+55dup (n.3405+55dup) c.3444+55dup (n.3444+55dup) c.2182+55dup c.3432+55dup (n.3432+55dup) c.1323+55dup (n.1323+55dup) n.1420+55dup c.*141+55dup (n.*141+55dup) n.248+55dup n.3045+55dup c.2393+55dup c.1466+55dup n.48+3295dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588244T>A | CA232388728 | CHD4 | c.3426+54A>T (n.3426+54A>T) n.21+54A>T c.3465+54A>T (n.3465+54A>T) c.3456+54A>T (n.3456+54A>T) c.3391+54A>T c.3405+54A>T (n.3405+54A>T) c.3444+54A>T (n.3444+54A>T) c.2182+54A>T c.3432+54A>T (n.3432+54A>T) c.1323+54A>T (n.1323+54A>T) n.1420+54A>T c.*141+54A>T (n.*141+54A>T) n.248+54A>T n.3045+54A>T c.2393+54A>T c.1466+54A>T n.48+3294A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588244T>C | CA2617296138 | CHD4 | c.3426+54A>G (n.3426+54A>G) n.21+54A>G c.3465+54A>G (n.3465+54A>G) c.3456+54A>G (n.3456+54A>G) c.3391+54A>G c.3405+54A>G (n.3405+54A>G) c.3444+54A>G (n.3444+54A>G) c.2182+54A>G c.3432+54A>G (n.3432+54A>G) c.1323+54A>G (n.1323+54A>G) n.1420+54A>G c.*141+54A>G (n.*141+54A>G) n.248+54A>G n.3045+54A>G c.2393+54A>G c.1466+54A>G n.48+3294A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588244T= | CA2014139603 | CHD4 | c.3426+54A= (n.3426+54A=) n.21+54A= c.3465+54A= (n.3465+54A=) c.3456+54A= (n.3456+54A=) c.3391+54A= c.3405+54A= (n.3405+54A=) c.3444+54A= (n.3444+54A=) c.2182+54A= c.3432+54A= (n.3432+54A=) c.1323+54A= (n.1323+54A=) n.1420+54A= c.*141+54A= (n.*141+54A=) n.248+54A= n.3045+54A= c.2393+54A= c.1466+54A= n.48+3294A= | |
| 12 | g.6588245G>A | CA691050966 | CHD4 | c.3426+53C>T (n.3426+53C>T) n.21+53C>T c.3465+53C>T (n.3465+53C>T) c.3456+53C>T (n.3456+53C>T) c.3391+53C>T c.3405+53C>T (n.3405+53C>T) c.3444+53C>T (n.3444+53C>T) c.2182+53C>T c.3432+53C>T (n.3432+53C>T) c.1323+53C>T (n.1323+53C>T) n.1420+53C>T c.*141+53C>T (n.*141+53C>T) n.248+53C>T n.3045+53C>T c.2393+53C>T c.1466+53C>T n.48+3293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588245G= | CA2014139604 | CHD4 | c.3426+53C= (n.3426+53C=) n.21+53C= c.3465+53C= (n.3465+53C=) c.3456+53C= (n.3456+53C=) c.3391+53C= c.3405+53C= (n.3405+53C=) c.3444+53C= (n.3444+53C=) c.2182+53C= c.3432+53C= (n.3432+53C=) c.1323+53C= (n.1323+53C=) n.1420+53C= c.*141+53C= (n.*141+53C=) n.248+53C= n.3045+53C= c.2393+53C= c.1466+53C= n.48+3293C= | |
| 12 | g.6588245G>T | CA2617296139 | CHD4 | c.3426+53C>A (n.3426+53C>A) n.21+53C>A c.3465+53C>A (n.3465+53C>A) c.3456+53C>A (n.3456+53C>A) c.3391+53C>A c.3405+53C>A (n.3405+53C>A) c.3444+53C>A (n.3444+53C>A) c.2182+53C>A c.3432+53C>A (n.3432+53C>A) c.1323+53C>A (n.1323+53C>A) n.1420+53C>A c.*141+53C>A (n.*141+53C>A) n.248+53C>A n.3045+53C>A c.2393+53C>A c.1466+53C>A n.48+3293C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588246C>A | CA232388731 | CHD4 | c.3426+52G>T (n.3426+52G>T) n.21+52G>T c.3465+52G>T (n.3465+52G>T) c.3456+52G>T (n.3456+52G>T) c.3391+52G>T c.3405+52G>T (n.3405+52G>T) c.3444+52G>T (n.3444+52G>T) c.2182+52G>T c.3432+52G>T (n.3432+52G>T) c.1323+52G>T (n.1323+52G>T) n.1420+52G>T c.*141+52G>T (n.*141+52G>T) n.248+52G>T n.3045+52G>T c.2393+52G>T c.1466+52G>T n.48+3292G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588246C= | CA2014139605 | CHD4 | c.3426+52G= (n.3426+52G=) n.21+52G= c.3465+52G= (n.3465+52G=) c.3456+52G= (n.3456+52G=) c.3391+52G= c.3405+52G= (n.3405+52G=) c.3444+52G= (n.3444+52G=) c.2182+52G= c.3432+52G= (n.3432+52G=) c.1323+52G= (n.1323+52G=) n.1420+52G= c.*141+52G= (n.*141+52G=) n.248+52G= n.3045+52G= c.2393+52G= c.1466+52G= n.48+3292G= | |
| 12 | g.6588247C= | CA2014139606 | CHD4 | c.3426+51G= (n.3426+51G=) n.21+51G= c.3465+51G= (n.3465+51G=) c.3456+51G= (n.3456+51G=) c.3391+51G= c.3405+51G= (n.3405+51G=) c.3444+51G= (n.3444+51G=) c.2182+51G= c.3432+51G= (n.3432+51G=) c.1323+51G= (n.1323+51G=) n.1420+51G= c.*141+51G= (n.*141+51G=) n.248+51G= n.3045+51G= c.2393+51G= c.1466+51G= n.48+3291G= | |
| 12 | g.6588247C>T | CA603115343 | CHD4 | c.3426+51G>A (n.3426+51G>A) n.21+51G>A c.3465+51G>A (n.3465+51G>A) c.3456+51G>A (n.3456+51G>A) c.3391+51G>A c.3405+51G>A (n.3405+51G>A) c.3444+51G>A (n.3444+51G>A) c.2182+51G>A c.3432+51G>A (n.3432+51G>A) c.1323+51G>A (n.1323+51G>A) n.1420+51G>A c.*141+51G>A (n.*141+51G>A) n.248+51G>A n.3045+51G>A c.2393+51G>A c.1466+51G>A n.48+3291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588247_6588248insGA | CA2617296142 | CHD4 | c.3426+50_3426+51insTC (n.3426+50_3426+51insTC) n.21+50_21+51insTC c.3465+50_3465+51insTC (n.3465+50_3465+51insTC) c.3456+50_3456+51insTC (n.3456+50_3456+51insTC) c.3391+50_3391+51insTC c.3405+50_3405+51insTC (n.3405+50_3405+51insTC) c.3444+50_3444+51insTC (n.3444+50_3444+51insTC) c.2182+50_2182+51insTC c.3432+50_3432+51insTC (n.3432+50_3432+51insTC) c.1323+50_1323+51insTC (n.1323+50_1323+51insTC) n.1420+50_1420+51insTC c.*141+50_*141+51insTC (n.*141+50_*141+51insTC) n.248+50_248+51insTC n.3045+50_3045+51insTC c.2393+50_2393+51insTC c.1466+50_1466+51insTC n.48+3290_48+3291insTC | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588248T>A | CA2617296144 | CHD4 | c.3426+50A>T (n.3426+50A>T) n.21+50A>T c.3465+50A>T (n.3465+50A>T) c.3456+50A>T (n.3456+50A>T) c.3391+50A>T c.3405+50A>T (n.3405+50A>T) c.3444+50A>T (n.3444+50A>T) c.2182+50A>T c.3432+50A>T (n.3432+50A>T) c.1323+50A>T (n.1323+50A>T) n.1420+50A>T c.*141+50A>T (n.*141+50A>T) n.248+50A>T n.3045+50A>T c.2393+50A>T c.1466+50A>T n.48+3290A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588248T>G | CA2617296145 | CHD4 | c.3426+50A>C (n.3426+50A>C) n.21+50A>C c.3465+50A>C (n.3465+50A>C) c.3456+50A>C (n.3456+50A>C) c.3391+50A>C c.3405+50A>C (n.3405+50A>C) c.3444+50A>C (n.3444+50A>C) c.2182+50A>C c.3432+50A>C (n.3432+50A>C) c.1323+50A>C (n.1323+50A>C) n.1420+50A>C c.*141+50A>C (n.*141+50A>C) n.248+50A>C n.3045+50A>C c.2393+50A>C c.1466+50A>C n.48+3290A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588252T>C | CA2575057904 | CHD4 | c.3426+46A>G (n.3426+46A>G) n.21+46A>G c.3465+46A>G (n.3465+46A>G) c.3456+46A>G (n.3456+46A>G) c.3391+46A>G c.3405+46A>G (n.3405+46A>G) c.3444+46A>G (n.3444+46A>G) c.2182+46A>G c.3432+46A>G (n.3432+46A>G) c.1323+46A>G (n.1323+46A>G) n.1420+46A>G c.*141+46A>G (n.*141+46A>G) n.248+46A>G n.3045+46A>G c.2393+46A>G c.1466+46A>G n.48+3286A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588253A= | CA2014139607 | CHD4 | c.3426+45T= (n.3426+45T=) n.21+45T= c.3465+45T= (n.3465+45T=) c.3456+45T= (n.3456+45T=) c.3391+45T= c.3405+45T= (n.3405+45T=) c.3444+45T= (n.3444+45T=) c.2182+45T= c.3432+45T= (n.3432+45T=) c.1323+45T= (n.1323+45T=) n.1420+45T= c.*141+45T= (n.*141+45T=) n.248+45T= n.3045+45T= c.2393+45T= c.1466+45T= n.48+3285T= | |
| 12 | g.6588253A>G | CA6411756 | CHD4 | c.3426+45T>C (n.3426+45T>C) n.21+45T>C c.3465+45T>C (n.3465+45T>C) c.3456+45T>C (n.3456+45T>C) c.3391+45T>C c.3405+45T>C (n.3405+45T>C) c.3444+45T>C (n.3444+45T>C) c.2182+45T>C c.3432+45T>C (n.3432+45T>C) c.1323+45T>C (n.1323+45T>C) n.1420+45T>C c.*141+45T>C (n.*141+45T>C) n.248+45T>C n.3045+45T>C c.2393+45T>C c.1466+45T>C n.48+3285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588254G>A | CA603115344 | CHD4 | c.3426+44C>T (n.3426+44C>T) n.21+44C>T c.3465+44C>T (n.3465+44C>T) c.3456+44C>T (n.3456+44C>T) c.3391+44C>T c.3405+44C>T (n.3405+44C>T) c.3444+44C>T (n.3444+44C>T) c.2182+44C>T c.3432+44C>T (n.3432+44C>T) c.1323+44C>T (n.1323+44C>T) n.1420+44C>T c.*141+44C>T (n.*141+44C>T) n.248+44C>T n.3045+44C>T c.2393+44C>T c.1466+44C>T n.48+3284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588254G= | CA2014147644 | CHD4 | c.3426+44C= (n.3426+44C=) n.21+44C= c.3465+44C= (n.3465+44C=) c.3456+44C= (n.3456+44C=) c.3391+44C= c.3405+44C= (n.3405+44C=) c.3444+44C= (n.3444+44C=) c.2182+44C= c.3432+44C= (n.3432+44C=) c.1323+44C= (n.1323+44C=) n.1420+44C= c.*141+44C= (n.*141+44C=) n.248+44C= n.3045+44C= c.2393+44C= c.1466+44C= n.48+3284C= | |
| 12 | g.6588254G>T | CA2617296148 | CHD4 | c.3426+44C>A (n.3426+44C>A) n.21+44C>A c.3465+44C>A (n.3465+44C>A) c.3456+44C>A (n.3456+44C>A) c.3391+44C>A c.3405+44C>A (n.3405+44C>A) c.3444+44C>A (n.3444+44C>A) c.2182+44C>A c.3432+44C>A (n.3432+44C>A) c.1323+44C>A (n.1323+44C>A) n.1420+44C>A c.*141+44C>A (n.*141+44C>A) n.248+44C>A n.3045+44C>A c.2393+44C>A c.1466+44C>A n.48+3284C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588255C>A | CA2617296149 | CHD4 | c.3426+43G>T (n.3426+43G>T) n.21+43G>T c.3465+43G>T (n.3465+43G>T) c.3456+43G>T (n.3456+43G>T) c.3391+43G>T c.3405+43G>T (n.3405+43G>T) c.3444+43G>T (n.3444+43G>T) c.2182+43G>T c.3432+43G>T (n.3432+43G>T) c.1323+43G>T (n.1323+43G>T) n.1420+43G>T c.*141+43G>T (n.*141+43G>T) n.248+43G>T n.3045+43G>T c.2393+43G>T c.1466+43G>T n.48+3283G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588255C= | CA2014147653 | CHD4 | c.3426+43G= (n.3426+43G=) n.21+43G= c.3465+43G= (n.3465+43G=) c.3456+43G= (n.3456+43G=) c.3391+43G= c.3405+43G= (n.3405+43G=) c.3444+43G= (n.3444+43G=) c.2182+43G= c.3432+43G= (n.3432+43G=) c.1323+43G= (n.1323+43G=) n.1420+43G= c.*141+43G= (n.*141+43G=) n.248+43G= n.3045+43G= c.2393+43G= c.1466+43G= n.48+3283G= | |
| 12 | g.6588255C>T | CA232388735 | CHD4 | c.3426+43G>A (n.3426+43G>A) n.21+43G>A c.3465+43G>A (n.3465+43G>A) c.3456+43G>A (n.3456+43G>A) c.3391+43G>A c.3405+43G>A (n.3405+43G>A) c.3444+43G>A (n.3444+43G>A) c.2182+43G>A c.3432+43G>A (n.3432+43G>A) c.1323+43G>A (n.1323+43G>A) n.1420+43G>A c.*141+43G>A (n.*141+43G>A) n.248+43G>A n.3045+43G>A c.2393+43G>A c.1466+43G>A n.48+3283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588256A= | CA2014147657 | CHD4 | c.3426+42T= (n.3426+42T=) n.21+42T= c.3465+42T= (n.3465+42T=) c.3456+42T= (n.3456+42T=) c.3391+42T= c.3405+42T= (n.3405+42T=) c.3444+42T= (n.3444+42T=) c.2182+42T= c.3432+42T= (n.3432+42T=) c.1323+42T= (n.1323+42T=) n.1420+42T= c.*141+42T= (n.*141+42T=) n.248+42T= n.3045+42T= c.2393+42T= c.1466+42T= n.48+3282T= | |
| 12 | g.6588256A>C | CA2014147656 | CHD4 | c.3426+42T>G (n.3426+42T>G) n.21+42T>G c.3465+42T>G (n.3465+42T>G) c.3456+42T>G (n.3456+42T>G) c.3391+42T>G c.3405+42T>G (n.3405+42T>G) c.3444+42T>G (n.3444+42T>G) c.2182+42T>G c.3432+42T>G (n.3432+42T>G) c.1323+42T>G (n.1323+42T>G) n.1420+42T>G c.*141+42T>G (n.*141+42T>G) n.248+42T>G n.3045+42T>G c.2393+42T>G c.1466+42T>G n.48+3282T>G | dbSNP |
| 12 | g.6588256A>G | CA6411757 | CHD4 | c.3426+42T>C (n.3426+42T>C) n.21+42T>C c.3465+42T>C (n.3465+42T>C) c.3456+42T>C (n.3456+42T>C) c.3391+42T>C c.3405+42T>C (n.3405+42T>C) c.3444+42T>C (n.3444+42T>C) c.2182+42T>C c.3432+42T>C (n.3432+42T>C) c.1323+42T>C (n.1323+42T>C) n.1420+42T>C c.*141+42T>C (n.*141+42T>C) n.248+42T>C n.3045+42T>C c.2393+42T>C c.1466+42T>C n.48+3282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588256A>T | CA691050975 | CHD4 | c.3426+42T>A (n.3426+42T>A) n.21+42T>A c.3465+42T>A (n.3465+42T>A) c.3456+42T>A (n.3456+42T>A) c.3391+42T>A c.3405+42T>A (n.3405+42T>A) c.3444+42T>A (n.3444+42T>A) c.2182+42T>A c.3432+42T>A (n.3432+42T>A) c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) n.1420+42T>A c.*141+42T>A (n.*141+42T>A) n.248+42T>A n.3045+42T>A c.2393+42T>A c.1466+42T>A n.48+3282T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588257T>C | CA944365079 | CHD4 | c.3426+41A>G (n.3426+41A>G) n.21+41A>G c.3465+41A>G (n.3465+41A>G) c.3456+41A>G (n.3456+41A>G) c.3391+41A>G c.3405+41A>G (n.3405+41A>G) c.3444+41A>G (n.3444+41A>G) c.2182+41A>G c.3432+41A>G (n.3432+41A>G) c.1323+41A>G (n.1323+41A>G) n.1420+41A>G c.*141+41A>G (n.*141+41A>G) n.248+41A>G n.3045+41A>G c.2393+41A>G c.1466+41A>G n.48+3281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588257T= | CA2014147659 | CHD4 | c.3426+41A= (n.3426+41A=) n.21+41A= c.3465+41A= (n.3465+41A=) c.3456+41A= (n.3456+41A=) c.3391+41A= c.3405+41A= (n.3405+41A=) c.3444+41A= (n.3444+41A=) c.2182+41A= c.3432+41A= (n.3432+41A=) c.1323+41A= (n.1323+41A=) n.1420+41A= c.*141+41A= (n.*141+41A=) n.248+41A= n.3045+41A= c.2393+41A= c.1466+41A= n.48+3281A= | |
| 12 | g.6588258A= | CA2014147661 | CHD4 | c.3426+40T= (n.3426+40T=) n.21+40T= c.3465+40T= (n.3465+40T=) c.3456+40T= (n.3456+40T=) c.3391+40T= c.3405+40T= (n.3405+40T=) c.3444+40T= (n.3444+40T=) c.2182+40T= c.3432+40T= (n.3432+40T=) c.1323+40T= (n.1323+40T=) n.1420+40T= c.*141+40T= (n.*141+40T=) n.248+40T= n.3045+40T= c.2393+40T= c.1466+40T= n.48+3280T= | |
| 12 | g.6588258A>C | CA603115347 | CHD4 | c.3426+40T>G (n.3426+40T>G) n.21+40T>G c.3465+40T>G (n.3465+40T>G) c.3456+40T>G (n.3456+40T>G) c.3391+40T>G c.3405+40T>G (n.3405+40T>G) c.3444+40T>G (n.3444+40T>G) c.2182+40T>G c.3432+40T>G (n.3432+40T>G) c.1323+40T>G (n.1323+40T>G) n.1420+40T>G c.*141+40T>G (n.*141+40T>G) n.248+40T>G n.3045+40T>G c.2393+40T>G c.1466+40T>G n.48+3280T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588259A= | CA2014147663 | CHD4 | c.3426+39T= (n.3426+39T=) n.21+39T= c.3465+39T= (n.3465+39T=) c.3456+39T= (n.3456+39T=) c.3391+39T= c.3405+39T= (n.3405+39T=) c.3444+39T= (n.3444+39T=) c.2182+39T= c.3432+39T= (n.3432+39T=) c.1323+39T= (n.1323+39T=) n.1420+39T= c.*141+39T= (n.*141+39T=) n.248+39T= n.3045+39T= c.2393+39T= c.1466+39T= n.48+3279T= | |
| 12 | g.6588259A>C | CA6411759 | CHD4 | c.3426+39T>G (n.3426+39T>G) n.21+39T>G c.3465+39T>G (n.3465+39T>G) c.3456+39T>G (n.3456+39T>G) c.3391+39T>G c.3405+39T>G (n.3405+39T>G) c.3444+39T>G (n.3444+39T>G) c.2182+39T>G c.3432+39T>G (n.3432+39T>G) c.1323+39T>G (n.1323+39T>G) n.1420+39T>G c.*141+39T>G (n.*141+39T>G) n.248+39T>G n.3045+39T>G c.2393+39T>G c.1466+39T>G n.48+3279T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588259A>G | CA6411758 | CHD4 | c.3426+39T>C (n.3426+39T>C) n.21+39T>C c.3465+39T>C (n.3465+39T>C) c.3456+39T>C (n.3456+39T>C) c.3391+39T>C c.3405+39T>C (n.3405+39T>C) c.3444+39T>C (n.3444+39T>C) c.2182+39T>C c.3432+39T>C (n.3432+39T>C) c.1323+39T>C (n.1323+39T>C) n.1420+39T>C c.*141+39T>C (n.*141+39T>C) n.248+39T>C n.3045+39T>C c.2393+39T>C c.1466+39T>C n.48+3279T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588259A>T | CA6411760 | CHD4 | c.3426+39T>A (n.3426+39T>A) n.21+39T>A c.3465+39T>A (n.3465+39T>A) c.3456+39T>A (n.3456+39T>A) c.3391+39T>A c.3405+39T>A (n.3405+39T>A) c.3444+39T>A (n.3444+39T>A) c.2182+39T>A c.3432+39T>A (n.3432+39T>A) c.1323+39T>A (n.1323+39T>A) n.1420+39T>A c.*141+39T>A (n.*141+39T>A) n.248+39T>A n.3045+39T>A c.2393+39T>A c.1466+39T>A n.48+3279T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588260C= | CA2014147665 | CHD4 | c.3426+38G= (n.3426+38G=) n.21+38G= c.3465+38G= (n.3465+38G=) c.3456+38G= (n.3456+38G=) c.3391+38G= c.3405+38G= (n.3405+38G=) c.3444+38G= (n.3444+38G=) c.2182+38G= c.3432+38G= (n.3432+38G=) c.1323+38G= (n.1323+38G=) n.1420+38G= c.*141+38G= (n.*141+38G=) n.248+38G= n.3045+38G= c.2393+38G= c.1466+38G= n.48+3278G= | |
| 12 | g.6588260C>T | CA6411761 | CHD4 | c.3426+38G>A (n.3426+38G>A) n.21+38G>A c.3465+38G>A (n.3465+38G>A) c.3456+38G>A (n.3456+38G>A) c.3391+38G>A c.3405+38G>A (n.3405+38G>A) c.3444+38G>A (n.3444+38G>A) c.2182+38G>A c.3432+38G>A (n.3432+38G>A) c.1323+38G>A (n.1323+38G>A) n.1420+38G>A c.*141+38G>A (n.*141+38G>A) n.248+38G>A n.3045+38G>A c.2393+38G>A c.1466+38G>A n.48+3278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588261A= | CA2014147666 | CHD4 | c.3426+37T= (n.3426+37T=) n.21+37T= c.3465+37T= (n.3465+37T=) c.3456+37T= (n.3456+37T=) c.3391+37T= c.3405+37T= (n.3405+37T=) c.3444+37T= (n.3444+37T=) c.2182+37T= c.3432+37T= (n.3432+37T=) c.1323+37T= (n.1323+37T=) n.1420+37T= c.*141+37T= (n.*141+37T=) n.248+37T= n.3045+37T= c.2393+37T= c.1466+37T= n.48+3277T= | |
| 12 | g.6588261A>C | CA2617296151 | CHD4 | c.3426+37T>G (n.3426+37T>G) n.21+37T>G c.3465+37T>G (n.3465+37T>G) c.3456+37T>G (n.3456+37T>G) c.3391+37T>G c.3405+37T>G (n.3405+37T>G) c.3444+37T>G (n.3444+37T>G) c.2182+37T>G c.3432+37T>G (n.3432+37T>G) c.1323+37T>G (n.1323+37T>G) n.1420+37T>G c.*141+37T>G (n.*141+37T>G) n.248+37T>G n.3045+37T>G c.2393+37T>G c.1466+37T>G n.48+3277T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588261A>G | CA603115350 | CHD4 | c.3426+37T>C (n.3426+37T>C) n.21+37T>C c.3465+37T>C (n.3465+37T>C) c.3456+37T>C (n.3456+37T>C) c.3391+37T>C c.3405+37T>C (n.3405+37T>C) c.3444+37T>C (n.3444+37T>C) c.2182+37T>C c.3432+37T>C (n.3432+37T>C) c.1323+37T>C (n.1323+37T>C) n.1420+37T>C c.*141+37T>C (n.*141+37T>C) n.248+37T>C n.3045+37T>C c.2393+37T>C c.1466+37T>C n.48+3277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588261A>T | CA603115351 | CHD4 | c.3426+37T>A (n.3426+37T>A) n.21+37T>A c.3465+37T>A (n.3465+37T>A) c.3456+37T>A (n.3456+37T>A) c.3391+37T>A c.3405+37T>A (n.3405+37T>A) c.3444+37T>A (n.3444+37T>A) c.2182+37T>A c.3432+37T>A (n.3432+37T>A) c.1323+37T>A (n.1323+37T>A) n.1420+37T>A c.*141+37T>A (n.*141+37T>A) n.248+37T>A n.3045+37T>A c.2393+37T>A c.1466+37T>A n.48+3277T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588262T>A | CA232388743 | CHD4 | c.3426+36A>T (n.3426+36A>T) n.21+36A>T c.3465+36A>T (n.3465+36A>T) c.3456+36A>T (n.3456+36A>T) c.3391+36A>T c.3405+36A>T (n.3405+36A>T) c.3444+36A>T (n.3444+36A>T) c.2182+36A>T c.3432+36A>T (n.3432+36A>T) c.1323+36A>T (n.1323+36A>T) n.1420+36A>T c.*141+36A>T (n.*141+36A>T) n.248+36A>T n.3045+36A>T c.2393+36A>T c.1466+36A>T n.48+3276A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588262T>C | CA2014147669 | CHD4 | c.3426+36A>G (n.3426+36A>G) n.21+36A>G c.3465+36A>G (n.3465+36A>G) c.3456+36A>G (n.3456+36A>G) c.3391+36A>G c.3405+36A>G (n.3405+36A>G) c.3444+36A>G (n.3444+36A>G) c.2182+36A>G c.3432+36A>G (n.3432+36A>G) c.1323+36A>G (n.1323+36A>G) n.1420+36A>G c.*141+36A>G (n.*141+36A>G) n.248+36A>G n.3045+36A>G c.2393+36A>G c.1466+36A>G n.48+3276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588262T= | CA2014147668 | CHD4 | c.3426+36A= (n.3426+36A=) n.21+36A= c.3465+36A= (n.3465+36A=) c.3456+36A= (n.3456+36A=) c.3391+36A= c.3405+36A= (n.3405+36A=) c.3444+36A= (n.3444+36A=) c.2182+36A= c.3432+36A= (n.3432+36A=) c.1323+36A= (n.1323+36A=) n.1420+36A= c.*141+36A= (n.*141+36A=) n.248+36A= n.3045+36A= c.2393+36A= c.1466+36A= n.48+3276A= | |
| 12 | g.6588263G>C | CA2617296152 | CHD4 | c.3426+35C>G (n.3426+35C>G) n.21+35C>G c.3465+35C>G (n.3465+35C>G) c.3456+35C>G (n.3456+35C>G) c.3391+35C>G c.3405+35C>G (n.3405+35C>G) c.3444+35C>G (n.3444+35C>G) c.2182+35C>G c.3432+35C>G (n.3432+35C>G) c.1323+35C>G (n.1323+35C>G) n.1420+35C>G c.*141+35C>G (n.*141+35C>G) n.248+35C>G n.3045+35C>G c.2393+35C>G c.1466+35C>G n.48+3275C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588263G>T | CA2617296153 | CHD4 | c.3426+35C>A (n.3426+35C>A) n.21+35C>A c.3465+35C>A (n.3465+35C>A) c.3456+35C>A (n.3456+35C>A) c.3391+35C>A c.3405+35C>A (n.3405+35C>A) c.3444+35C>A (n.3444+35C>A) c.2182+35C>A c.3432+35C>A (n.3432+35C>A) c.1323+35C>A (n.1323+35C>A) n.1420+35C>A c.*141+35C>A (n.*141+35C>A) n.248+35C>A n.3045+35C>A c.2393+35C>A c.1466+35C>A n.48+3275C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588267C= | CA2014147671 | CHD4 | c.3426+31G= (n.3426+31G=) n.21+31G= c.3465+31G= (n.3465+31G=) c.3456+31G= (n.3456+31G=) c.3391+31G= c.3405+31G= (n.3405+31G=) c.3444+31G= (n.3444+31G=) c.2182+31G= c.3432+31G= (n.3432+31G=) c.1323+31G= (n.1323+31G=) n.1420+31G= c.*141+31G= (n.*141+31G=) n.248+31G= n.3045+31G= c.2393+31G= c.1466+31G= n.48+3271G= | |
| 12 | g.6588267C>T | CA6411762 | CHD4 | c.3426+31G>A (n.3426+31G>A) n.21+31G>A c.3465+31G>A (n.3465+31G>A) c.3456+31G>A (n.3456+31G>A) c.3391+31G>A c.3405+31G>A (n.3405+31G>A) c.3444+31G>A (n.3444+31G>A) c.2182+31G>A c.3432+31G>A (n.3432+31G>A) c.1323+31G>A (n.1323+31G>A) n.1420+31G>A c.*141+31G>A (n.*141+31G>A) n.248+31G>A n.3045+31G>A c.2393+31G>A c.1466+31G>A n.48+3271G>A | dbSNP ExAC |
| 12 | g.6588267_6588270delinsCTTA | CA2014147670 | CHD4 | c.3426+28_3426+31delinsTAAG (n.3426+28_3426+31delinsTAAG) n.21+28_21+31delinsTAAG c.3465+28_3465+31delinsTAAG (n.3465+28_3465+31delinsTAAG) c.3456+28_3456+31delinsTAAG (n.3456+28_3456+31delinsTAAG) c.3391+28_3391+31delinsTAAG c.3405+28_3405+31delinsTAAG (n.3405+28_3405+31delinsTAAG) c.3444+28_3444+31delinsTAAG (n.3444+28_3444+31delinsTAAG) c.2182+28_2182+31delinsTAAG c.3432+28_3432+31delinsTAAG (n.3432+28_3432+31delinsTAAG) c.1323+28_1323+31delinsTAAG (n.1323+28_1323+31delinsTAAG) n.1420+28_1420+31delinsTAAG c.*141+28_*141+31delinsTAAG (n.*141+28_*141+31delinsTAAG) n.248+28_248+31delinsTAAG n.3045+28_3045+31delinsTAAG c.2393+28_2393+31delinsTAAG c.1466+28_1466+31delinsTAAG n.48+3268_48+3271delinsTAAG | |
| 12 | g.6588271_6588273del | CA6411763 | CHD4 | c.3426+28_3426+30del (n.3426+28_3426+30del) n.21+28_21+30del c.3465+28_3465+30del (n.3465+28_3465+30del) c.3456+28_3456+30del (n.3456+28_3456+30del) c.3391+28_3391+30del c.3405+28_3405+30del (n.3405+28_3405+30del) c.3444+28_3444+30del (n.3444+28_3444+30del) c.2182+28_2182+30del c.3432+28_3432+30del (n.3432+28_3432+30del) c.1323+28_1323+30del (n.1323+28_1323+30del) n.1420+28_1420+30del c.*141+28_*141+30del (n.*141+28_*141+30del) n.248+28_248+30del n.3045+28_3045+30del c.2393+28_2393+30del c.1466+28_1466+30del n.48+3268_48+3270del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588271T>C | CA6411764 | CHD4 | c.3426+27A>G (n.3426+27A>G) n.21+27A>G c.3465+27A>G (n.3465+27A>G) c.3456+27A>G (n.3456+27A>G) c.3391+27A>G c.3405+27A>G (n.3405+27A>G) c.3444+27A>G (n.3444+27A>G) c.2182+27A>G c.3432+27A>G (n.3432+27A>G) c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) n.1420+27A>G c.*141+27A>G (n.*141+27A>G) n.248+27A>G n.3045+27A>G c.2393+27A>G c.1466+27A>G n.48+3267A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588271T= | CA2014147673 | CHD4 | c.3426+27A= (n.3426+27A=) n.21+27A= c.3465+27A= (n.3465+27A=) c.3456+27A= (n.3456+27A=) c.3391+27A= c.3405+27A= (n.3405+27A=) c.3444+27A= (n.3444+27A=) c.2182+27A= c.3432+27A= (n.3432+27A=) c.1323+27A= (n.1323+27A=) n.1420+27A= c.*141+27A= (n.*141+27A=) n.248+27A= n.3045+27A= c.2393+27A= c.1466+27A= n.48+3267A= | |
| 12 | g.6588272dup | CA2617296154 | CHD4 | c.3426+27dup (n.3426+27dup) n.21+27dup c.3465+27dup (n.3465+27dup) c.3456+27dup (n.3456+27dup) c.3391+27dup c.3405+27dup (n.3405+27dup) c.3444+27dup (n.3444+27dup) c.2182+27dup c.3432+27dup (n.3432+27dup) c.1323+27dup (n.1323+27dup) n.1420+27dup c.*141+27dup (n.*141+27dup) n.248+27dup n.3045+27dup c.2393+27dup c.1466+27dup n.48+3267dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588274A>G | CA2617296155 | CHD4 | c.3426+24T>C (n.3426+24T>C) n.21+24T>C c.3465+24T>C (n.3465+24T>C) c.3456+24T>C (n.3456+24T>C) c.3391+24T>C c.3405+24T>C (n.3405+24T>C) c.3444+24T>C (n.3444+24T>C) c.2182+24T>C c.3432+24T>C (n.3432+24T>C) c.1323+24T>C (n.1323+24T>C) n.1420+24T>C c.*141+24T>C (n.*141+24T>C) n.248+24T>C n.3045+24T>C c.2393+24T>C c.1466+24T>C n.48+3264T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588275G>A | CA691050988 | CHD4 | c.3426+23C>T (n.3426+23C>T) n.21+23C>T c.3465+23C>T (n.3465+23C>T) c.3456+23C>T (n.3456+23C>T) c.3391+23C>T c.3405+23C>T (n.3405+23C>T) c.3444+23C>T (n.3444+23C>T) c.2182+23C>T c.3432+23C>T (n.3432+23C>T) c.1323+23C>T (n.1323+23C>T) n.1420+23C>T c.*141+23C>T (n.*141+23C>T) n.248+23C>T n.3045+23C>T c.2393+23C>T c.1466+23C>T n.48+3263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588275G= | CA2014147674 | CHD4 | c.3426+23C= (n.3426+23C=) n.21+23C= c.3465+23C= (n.3465+23C=) c.3456+23C= (n.3456+23C=) c.3391+23C= c.3405+23C= (n.3405+23C=) c.3444+23C= (n.3444+23C=) c.2182+23C= c.3432+23C= (n.3432+23C=) c.1323+23C= (n.1323+23C=) n.1420+23C= c.*141+23C= (n.*141+23C=) n.248+23C= n.3045+23C= c.2393+23C= c.1466+23C= n.48+3263C= | |
| 12 | g.6588275G>T | CA232388751 | CHD4 | c.3426+23C>A (n.3426+23C>A) n.21+23C>A c.3465+23C>A (n.3465+23C>A) c.3456+23C>A (n.3456+23C>A) c.3391+23C>A c.3405+23C>A (n.3405+23C>A) c.3444+23C>A (n.3444+23C>A) c.2182+23C>A c.3432+23C>A (n.3432+23C>A) c.1323+23C>A (n.1323+23C>A) n.1420+23C>A c.*141+23C>A (n.*141+23C>A) n.248+23C>A n.3045+23C>A c.2393+23C>A c.1466+23C>A n.48+3263C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588276G>C | CA2575057912 | CHD4 | c.3426+22C>G (n.3426+22C>G) n.21+22C>G c.3465+22C>G (n.3465+22C>G) c.3456+22C>G (n.3456+22C>G) c.3391+22C>G c.3405+22C>G (n.3405+22C>G) c.3444+22C>G (n.3444+22C>G) c.2182+22C>G c.3432+22C>G (n.3432+22C>G) c.1323+22C>G (n.1323+22C>G) n.1420+22C>G c.*141+22C>G (n.*141+22C>G) n.248+22C>G n.3045+22C>G c.2393+22C>G c.1466+22C>G n.48+3262C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588277C>A | CA603115355 | CHD4 | c.3426+21G>T (n.3426+21G>T) n.21+21G>T c.3465+21G>T (n.3465+21G>T) c.3456+21G>T (n.3456+21G>T) c.3391+21G>T c.3405+21G>T (n.3405+21G>T) c.3444+21G>T (n.3444+21G>T) c.2182+21G>T c.3432+21G>T (n.3432+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) n.1420+21G>T c.*141+21G>T (n.*141+21G>T) n.248+21G>T n.3045+21G>T c.2393+21G>T c.1466+21G>T n.48+3261G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6588277C= | CA2014147676 | CHD4 | c.3426+21G= (n.3426+21G=) n.21+21G= c.3465+21G= (n.3465+21G=) c.3456+21G= (n.3456+21G=) c.3391+21G= c.3405+21G= (n.3405+21G=) c.3444+21G= (n.3444+21G=) c.2182+21G= c.3432+21G= (n.3432+21G=) c.1323+21G= (n.1323+21G=) n.1420+21G= c.*141+21G= (n.*141+21G=) n.248+21G= n.3045+21G= c.2393+21G= c.1466+21G= n.48+3261G= | |
| 12 | g.6588279G>A | CA2617296156 | CHD4 | c.3426+19C>T (n.3426+19C>T) n.21+19C>T c.3465+19C>T (n.3465+19C>T) c.3456+19C>T (n.3456+19C>T) c.3391+19C>T c.3405+19C>T (n.3405+19C>T) c.3444+19C>T (n.3444+19C>T) c.2182+19C>T c.3432+19C>T (n.3432+19C>T) c.1323+19C>T (n.1323+19C>T) n.1420+19C>T c.*141+19C>T (n.*141+19C>T) n.248+19C>T n.3045+19C>T c.2393+19C>T c.1466+19C>T n.48+3259C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588280C>T | CA2575057914 | CHD4 | c.3426+18G>A (n.3426+18G>A) n.21+18G>A c.3465+18G>A (n.3465+18G>A) c.3456+18G>A (n.3456+18G>A) c.3391+18G>A c.3405+18G>A (n.3405+18G>A) c.3444+18G>A (n.3444+18G>A) c.2182+18G>A c.3432+18G>A (n.3432+18G>A) c.1323+18G>A (n.1323+18G>A) n.1420+18G>A c.*141+18G>A (n.*141+18G>A) n.248+18G>A n.3045+18G>A c.2393+18G>A c.1466+18G>A n.48+3258G>A | |
| 12 | g.6588283G>A | CA654076488 | CHD4 | c.3426+15C>T (n.3426+15C>T) n.21+15C>T c.3465+15C>T (n.3465+15C>T) c.3456+15C>T (n.3456+15C>T) c.3391+15C>T c.3405+15C>T (n.3405+15C>T) c.3444+15C>T (n.3444+15C>T) c.2182+15C>T c.3432+15C>T (n.3432+15C>T) c.1323+15C>T (n.1323+15C>T) n.1420+15C>T c.*141+15C>T (n.*141+15C>T) n.248+15C>T n.3045+15C>T c.2393+15C>T c.1466+15C>T n.48+3255C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6588284C>T | CA654076502 | CHD4 | c.3426+14G>A (n.3426+14G>A) n.21+14G>A c.3465+14G>A (n.3465+14G>A) c.3456+14G>A (n.3456+14G>A) c.3391+14G>A c.3405+14G>A (n.3405+14G>A) c.3444+14G>A (n.3444+14G>A) c.2182+14G>A c.3432+14G>A (n.3432+14G>A) c.1323+14G>A (n.1323+14G>A) n.1420+14G>A c.*141+14G>A (n.*141+14G>A) n.248+14G>A n.3045+14G>A c.2393+14G>A c.1466+14G>A n.48+3254G>A | COSMIC |
| 12 | g.6588286G>A | CA691050992 | CHD4 | c.3426+12C>T (n.3426+12C>T) n.21+12C>T c.3465+12C>T (n.3465+12C>T) c.3456+12C>T (n.3456+12C>T) c.3391+12C>T c.3405+12C>T (n.3405+12C>T) c.3444+12C>T (n.3444+12C>T) c.2182+12C>T c.3432+12C>T (n.3432+12C>T) c.1323+12C>T (n.1323+12C>T) n.1420+12C>T c.*141+12C>T (n.*141+12C>T) n.248+12C>T n.3045+12C>T c.2393+12C>T c.1466+12C>T n.48+3252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588286G= | CA2014147678 | CHD4 | c.3426+12C= (n.3426+12C=) n.21+12C= c.3465+12C= (n.3465+12C=) c.3456+12C= (n.3456+12C=) c.3391+12C= c.3405+12C= (n.3405+12C=) c.3444+12C= (n.3444+12C=) c.2182+12C= c.3432+12C= (n.3432+12C=) c.1323+12C= (n.1323+12C=) n.1420+12C= c.*141+12C= (n.*141+12C=) n.248+12C= n.3045+12C= c.2393+12C= c.1466+12C= n.48+3252C= | |
| 12 | g.6588287C>T | CA2617296157 | CHD4 | c.3426+11G>A (n.3426+11G>A) n.21+11G>A c.3465+11G>A (n.3465+11G>A) c.3456+11G>A (n.3456+11G>A) c.3391+11G>A c.3405+11G>A (n.3405+11G>A) c.3444+11G>A (n.3444+11G>A) c.2182+11G>A c.3432+11G>A (n.3432+11G>A) c.1323+11G>A (n.1323+11G>A) n.1420+11G>A c.*141+11G>A (n.*141+11G>A) n.248+11G>A n.3045+11G>A c.2393+11G>A c.1466+11G>A n.48+3251G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588288C>A | CA603115357 | CHD4 | c.3426+10G>T (n.3426+10G>T) n.21+10G>T c.3465+10G>T (n.3465+10G>T) c.3456+10G>T (n.3456+10G>T) c.3391+10G>T c.3405+10G>T (n.3405+10G>T) c.3444+10G>T (n.3444+10G>T) c.2182+10G>T c.3432+10G>T (n.3432+10G>T) c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) n.1420+10G>T c.*141+10G>T (n.*141+10G>T) n.248+10G>T n.3045+10G>T c.2393+10G>T c.1466+10G>T n.48+3250G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6588288C= | CA2014147680 | CHD4 | c.3426+10G= (n.3426+10G=) n.21+10G= c.3465+10G= (n.3465+10G=) c.3456+10G= (n.3456+10G=) c.3391+10G= c.3405+10G= (n.3405+10G=) c.3444+10G= (n.3444+10G=) c.2182+10G= c.3432+10G= (n.3432+10G=) c.1323+10G= (n.1323+10G=) n.1420+10G= c.*141+10G= (n.*141+10G=) n.248+10G= n.3045+10G= c.2393+10G= c.1466+10G= n.48+3250G= | |
| 12 | g.6588288C>G | CA6411765 | CHD4 | c.3426+10G>C (n.3426+10G>C) n.21+10G>C c.3465+10G>C (n.3465+10G>C) c.3456+10G>C (n.3456+10G>C) c.3391+10G>C c.3405+10G>C (n.3405+10G>C) c.3444+10G>C (n.3444+10G>C) c.2182+10G>C c.3432+10G>C (n.3432+10G>C) c.1323+10G>C (n.1323+10G>C) n.1420+10G>C c.*141+10G>C (n.*141+10G>C) n.248+10G>C n.3045+10G>C c.2393+10G>C c.1466+10G>C n.48+3250G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588288C>T | CA2617296158 | CHD4 | c.3426+10G>A (n.3426+10G>A) n.21+10G>A c.3465+10G>A (n.3465+10G>A) c.3456+10G>A (n.3456+10G>A) c.3391+10G>A c.3405+10G>A (n.3405+10G>A) c.3444+10G>A (n.3444+10G>A) c.2182+10G>A c.3432+10G>A (n.3432+10G>A) c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) n.1420+10G>A c.*141+10G>A (n.*141+10G>A) n.248+10G>A n.3045+10G>A c.2393+10G>A c.1466+10G>A n.48+3250G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588291T>A | CA6411766 | CHD4 | c.3426+7A>T (n.3426+7A>T) n.21+7A>T c.3465+7A>T (n.3465+7A>T) c.3456+7A>T (n.3456+7A>T) c.3391+7A>T c.3405+7A>T (n.3405+7A>T) c.3444+7A>T (n.3444+7A>T) c.2182+7A>T c.3432+7A>T (n.3432+7A>T) c.1323+7A>T (n.1323+7A>T) n.1420+7A>T c.*141+7A>T (n.*141+7A>T) n.248+7A>T n.3045+7A>T c.2393+7A>T c.1466+7A>T n.48+3247A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588291T= | CA2014147681 | CHD4 | c.3426+7A= (n.3426+7A=) n.21+7A= c.3465+7A= (n.3465+7A=) c.3456+7A= (n.3456+7A=) c.3391+7A= c.3405+7A= (n.3405+7A=) c.3444+7A= (n.3444+7A=) c.2182+7A= c.3432+7A= (n.3432+7A=) c.1323+7A= (n.1323+7A=) n.1420+7A= c.*141+7A= (n.*141+7A=) n.248+7A= n.3045+7A= c.2393+7A= c.1466+7A= n.48+3247A= | |
| 12 | g.6588292G>A | CA6411768 | CHD4 | c.3426+6C>T (n.3426+6C>T) n.21+6C>T c.3465+6C>T (n.3465+6C>T) c.3456+6C>T (n.3456+6C>T) c.3391+6C>T c.3405+6C>T (n.3405+6C>T) c.3444+6C>T (n.3444+6C>T) c.2182+6C>T c.3432+6C>T (n.3432+6C>T) c.1323+6C>T (n.1323+6C>T) n.1420+6C>T c.*141+6C>T (n.*141+6C>T) n.248+6C>T n.3045+6C>T c.2393+6C>T c.1466+6C>T n.48+3246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588292G>C | CA6411767 | CHD4 | c.3426+6C>G (n.3426+6C>G) n.21+6C>G c.3465+6C>G (n.3465+6C>G) c.3456+6C>G (n.3456+6C>G) c.3391+6C>G c.3405+6C>G (n.3405+6C>G) c.3444+6C>G (n.3444+6C>G) c.2182+6C>G c.3432+6C>G (n.3432+6C>G) c.1323+6C>G (n.1323+6C>G) n.1420+6C>G c.*141+6C>G (n.*141+6C>G) n.248+6C>G n.3045+6C>G c.2393+6C>G c.1466+6C>G n.48+3246C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588292G= | CA2014147683 | CHD4 | c.3426+6C= (n.3426+6C=) n.21+6C= c.3465+6C= (n.3465+6C=) c.3456+6C= (n.3456+6C=) c.3391+6C= c.3405+6C= (n.3405+6C=) c.3444+6C= (n.3444+6C=) c.2182+6C= c.3432+6C= (n.3432+6C=) c.1323+6C= (n.1323+6C=) n.1420+6C= c.*141+6C= (n.*141+6C=) n.248+6C= n.3045+6C= c.2393+6C= c.1466+6C= n.48+3246C= | |
| 12 | g.6588295C= | CA2014147686 | CHD4 | c.3426+3G= (n.3426+3G=) n.21+3G= c.3465+3G= (n.3465+3G=) c.3456+3G= (n.3456+3G=) c.3391+3G= c.3405+3G= (n.3405+3G=) c.3444+3G= (n.3444+3G=) c.2182+3G= c.3432+3G= (n.3432+3G=) c.1323+3G= (n.1323+3G=) n.1420+3G= c.*141+3G= (n.*141+3G=) n.248+3G= n.3045+3G= c.2393+3G= c.1466+3G= n.48+3243G= | |
| 12 | g.6588295C>T | CA2014147684 | CHD4 | c.3426+3G>A (n.3426+3G>A) n.21+3G>A c.3465+3G>A (n.3465+3G>A) c.3456+3G>A (n.3456+3G>A) c.3391+3G>A c.3405+3G>A (n.3405+3G>A) c.3444+3G>A (n.3444+3G>A) c.2182+3G>A c.3432+3G>A (n.3432+3G>A) c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) n.1420+3G>A c.*141+3G>A (n.*141+3G>A) n.248+3G>A n.3045+3G>A c.2393+3G>A c.1466+3G>A n.48+3243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588296A>C | CA383582540 | CHD4 | c.3426+2T>G (n.3426+2T>G) n.21+2T>G c.3465+2T>G (n.3465+2T>G) c.3456+2T>G (n.3456+2T>G) c.3391+2T>G c.3405+2T>G (n.3405+2T>G) c.3444+2T>G (n.3444+2T>G) c.2182+2T>G c.3432+2T>G (n.3432+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) n.1420+2T>G c.*141+2T>G (n.*141+2T>G) n.248+2T>G n.3045+2T>G c.2393+2T>G c.1466+2T>G n.48+3242T>G | |
| 12 | g.6588296A>G | CA383582541 | CHD4 | c.3426+2T>C (n.3426+2T>C) n.21+2T>C c.3465+2T>C (n.3465+2T>C) c.3456+2T>C (n.3456+2T>C) c.3391+2T>C c.3405+2T>C (n.3405+2T>C) c.3444+2T>C (n.3444+2T>C) c.2182+2T>C c.3432+2T>C (n.3432+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) n.1420+2T>C c.*141+2T>C (n.*141+2T>C) n.248+2T>C n.3045+2T>C c.2393+2T>C c.1466+2T>C n.48+3242T>C | |
| 12 | g.6588296A>T | CA383582544 | CHD4 | c.3426+2T>A (n.3426+2T>A) n.21+2T>A c.3465+2T>A (n.3465+2T>A) c.3456+2T>A (n.3456+2T>A) c.3391+2T>A c.3405+2T>A (n.3405+2T>A) c.3444+2T>A (n.3444+2T>A) c.2182+2T>A c.3432+2T>A (n.3432+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) n.1420+2T>A c.*141+2T>A (n.*141+2T>A) n.248+2T>A n.3045+2T>A c.2393+2T>A c.1466+2T>A n.48+3242T>A | |
| 12 | g.6588297C>A | CA383582546 | CHD4 | c.3426+1G>T (n.3426+1G>T) n.21+1G>T c.3465+1G>T (n.3465+1G>T) c.3456+1G>T (n.3456+1G>T) c.3391+1G>T c.3405+1G>T (n.3405+1G>T) c.3444+1G>T (n.3444+1G>T) c.2182+1G>T c.3432+1G>T (n.3432+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) n.1420+1G>T c.*141+1G>T (n.*141+1G>T) n.248+1G>T n.3045+1G>T c.2393+1G>T c.1466+1G>T n.48+3241G>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6588297C>G | CA383582547 | CHD4 | c.3426+1G>C (n.3426+1G>C) n.21+1G>C c.3465+1G>C (n.3465+1G>C) c.3456+1G>C (n.3456+1G>C) c.3391+1G>C c.3405+1G>C (n.3405+1G>C) c.3444+1G>C (n.3444+1G>C) c.2182+1G>C c.3432+1G>C (n.3432+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) n.1420+1G>C c.*141+1G>C (n.*141+1G>C) n.248+1G>C n.3045+1G>C c.2393+1G>C c.1466+1G>C n.48+3241G>C | |
| 12 | g.6588297C>T | CA383582550 | CHD4 | c.3426+1G>A (n.3426+1G>A) n.21+1G>A c.3465+1G>A (n.3465+1G>A) c.3456+1G>A (n.3456+1G>A) c.3391+1G>A c.3405+1G>A (n.3405+1G>A) c.3444+1G>A (n.3444+1G>A) c.2182+1G>A c.3432+1G>A (n.3432+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) n.1420+1G>A c.*141+1G>A (n.*141+1G>A) n.248+1G>A n.3045+1G>A c.2393+1G>A c.1466+1G>A n.48+3241G>A | |
| 12 | g.6588298C>A | CA383582551 | CHD4 | c.3426G>T (p.Gln1142His) n.21G>T c.3465G>T (p.Gln1155His) c.3456G>T (p.Gln1152His) c.3391G>T c.3405G>T (p.Gln1135His) c.3444G>T (p.Gln1148His) c.2182G>T c.3432G>T (p.Gln1144His) c.1323G>T (p.Gln441His) n.1420G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.248G>T n.3045G>T c.2393G>T c.1466G>T n.48+3240G>T | |
| 12 | g.6588298C>G | CA383582553 | CHD4 | c.3426G>C (p.Gln1142His) n.21G>C c.3465G>C (p.Gln1155His) c.3456G>C (p.Gln1152His) c.3391G>C c.3405G>C (p.Gln1135His) c.3444G>C (p.Gln1148His) c.2182G>C c.3432G>C (p.Gln1144His) c.1323G>C (p.Gln441His) n.1420G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.248G>C n.3045G>C c.2393G>C c.1466G>C n.48+3240G>C | |
| 12 | g.6588298C>T | CA478129344 | CHD4 | c.3426G>A (p.Gln1142=) n.21G>A c.3465G>A (p.Gln1155=) c.3456G>A (p.Gln1152=) c.3391G>A c.3405G>A (p.Gln1135=) c.3444G>A (p.Gln1148=) c.2182G>A c.3432G>A (p.Gln1144=) c.1323G>A (p.Gln441=) n.1420G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.248G>A n.3045G>A c.2393G>A c.1466G>A n.48+3240G>A | |
| 12 | g.6588299T>A | CA383582555 | CHD4 | c.3425A>T (p.Gln1142Leu) n.20A>T c.3464A>T (p.Gln1155Leu) c.3455A>T (p.Gln1152Leu) c.3390A>T c.3404A>T (p.Gln1135Leu) c.3443A>T (p.Gln1148Leu) c.2181A>T c.3431A>T (p.Gln1144Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1419A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.247A>T n.3044A>T c.2392A>T c.1465A>T n.48+3239A>T | |
| 12 | g.6588299T>C | CA383582557 | CHD4 | c.3425A>G (p.Gln1142Arg) n.20A>G c.3464A>G (p.Gln1155Arg) c.3455A>G (p.Gln1152Arg) c.3390A>G c.3404A>G (p.Gln1135Arg) c.3443A>G (p.Gln1148Arg) c.2181A>G c.3431A>G (p.Gln1144Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1419A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.247A>G n.3044A>G c.2392A>G c.1465A>G n.48+3239A>G | |
| 12 | g.6588299T>G | CA383582558 | CHD4 | c.3425A>C (p.Gln1142Pro) n.20A>C c.3464A>C (p.Gln1155Pro) c.3455A>C (p.Gln1152Pro) c.3390A>C c.3404A>C (p.Gln1135Pro) c.3443A>C (p.Gln1148Pro) c.2181A>C c.3431A>C (p.Gln1144Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1419A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.247A>C n.3044A>C c.2392A>C c.1465A>C n.48+3239A>C | |
| 12 | g.6588300G>A | CA383582560 | CHD4 | c.3424C>T (p.Gln1142Ter) n.19C>T c.3463C>T (p.Gln1155Ter) c.3454C>T (p.Gln1152Ter) c.3389C>T c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.3442C>T (p.Gln1148Ter) c.2180C>T c.3430C>T (p.Gln1144Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1418C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.246C>T n.3043C>T c.2391C>T c.1464C>T n.48+3238C>T | |
| 12 | g.6588300G>C | CA383582561 | CHD4 | c.3424C>G (p.Gln1142Glu) n.19C>G c.3463C>G (p.Gln1155Glu) c.3454C>G (p.Gln1152Glu) c.3389C>G c.3403C>G (p.Gln1135Glu) c.3442C>G (p.Gln1148Glu) c.2180C>G c.3430C>G (p.Gln1144Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1418C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.246C>G n.3043C>G c.2391C>G c.1464C>G n.48+3238C>G | |
| 12 | g.6588300G>T | CA383582559 | CHD4 | c.3424C>A (p.Gln1142Lys) n.19C>A c.3463C>A (p.Gln1155Lys) c.3454C>A (p.Gln1152Lys) c.3389C>A c.3403C>A (p.Gln1135Lys) c.3442C>A (p.Gln1148Lys) c.2180C>A c.3430C>A (p.Gln1144Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1418C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.246C>A n.3043C>A c.2391C>A c.1464C>A n.48+3238C>A | |
| 12 | g.6588301A>C | CA383582563 | CHD4 | c.3423T>G (p.Ile1141Met) n.18T>G c.3462T>G (p.Ile1154Met) c.3453T>G (p.Ile1151Met) c.3388T>G c.3402T>G (p.Ile1134Met) c.3441T>G (p.Ile1147Met) c.2179T>G c.3429T>G (p.Ile1143Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) n.1417T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.245T>G n.3042T>G c.2390T>G c.1463T>G n.48+3237T>G | |
| 12 | g.6588301A>G | CA478129357 | CHD4 | c.3423T>C (p.Ile1141=) n.18T>C c.3462T>C (p.Ile1154=) c.3453T>C (p.Ile1151=) c.3388T>C c.3402T>C (p.Ile1134=) c.3441T>C (p.Ile1147=) c.2179T>C c.3429T>C (p.Ile1143=) c.1320T>C (p.Ile440=) n.1417T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.245T>C n.3042T>C c.2390T>C c.1463T>C n.48+3237T>C | |
| 12 | g.6588301A>T | CA478129360 | CHD4 | c.3423T>A (p.Ile1141=) n.18T>A c.3462T>A (p.Ile1154=) c.3453T>A (p.Ile1151=) c.3388T>A c.3402T>A (p.Ile1134=) c.3441T>A (p.Ile1147=) c.2179T>A c.3429T>A (p.Ile1143=) c.1320T>A (p.Ile440=) n.1417T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.245T>A n.3042T>A c.2390T>A c.1463T>A n.48+3237T>A | |
| 12 | g.6588302A>C | CA383582565 | CHD4 | c.3422T>G (p.Ile1141Ser) n.17T>G c.3461T>G (p.Ile1154Ser) c.3452T>G (p.Ile1151Ser) c.3387T>G c.3401T>G (p.Ile1134Ser) c.3440T>G (p.Ile1147Ser) c.2178T>G c.3428T>G (p.Ile1143Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1416T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.244T>G n.3041T>G c.2389T>G c.1462T>G n.48+3236T>G | |
| 12 | g.6588302A>G | CA383582566 | CHD4 | c.3422T>C (p.Ile1141Thr) n.17T>C c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.3452T>C (p.Ile1151Thr) c.3387T>C c.3401T>C (p.Ile1134Thr) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.2178T>C c.3428T>C (p.Ile1143Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1416T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.244T>C n.3041T>C c.2389T>C c.1462T>C n.48+3236T>C | |
| 12 | g.6588302A>T | CA383582569 | CHD4 | c.3422T>A (p.Ile1141Asn) n.17T>A c.3461T>A (p.Ile1154Asn) c.3452T>A (p.Ile1151Asn) c.3387T>A c.3401T>A (p.Ile1134Asn) c.3440T>A (p.Ile1147Asn) c.2178T>A c.3428T>A (p.Ile1143Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1416T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.244T>A n.3041T>A c.2389T>A c.1462T>A n.48+3236T>A | |
| 12 | g.6588303T>A | CA383582571 | CHD4 | c.3421A>T (p.Ile1141Phe) n.16A>T c.3460A>T (p.Ile1154Phe) c.3451A>T (p.Ile1151Phe) c.3386A>T c.3400A>T (p.Ile1134Phe) c.3439A>T (p.Ile1147Phe) c.2177A>T c.3427A>T (p.Ile1143Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.1415A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.243A>T n.3040A>T c.2388A>T c.1461A>T n.48+3235A>T | |
| 12 | g.6588303T>C | CA383582573 | CHD4 | c.3421A>G (p.Ile1141Val) n.16A>G c.3460A>G (p.Ile1154Val) c.3451A>G (p.Ile1151Val) c.3386A>G c.3400A>G (p.Ile1134Val) c.3439A>G (p.Ile1147Val) c.2177A>G c.3427A>G (p.Ile1143Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1415A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.243A>G n.3040A>G c.2388A>G c.1461A>G n.48+3235A>G | |
| 12 | g.6588303T>G | CA383582574 | CHD4 | c.3421A>C (p.Ile1141Leu) n.16A>C c.3460A>C (p.Ile1154Leu) c.3451A>C (p.Ile1151Leu) c.3386A>C c.3400A>C (p.Ile1134Leu) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) c.2177A>C c.3427A>C (p.Ile1143Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1415A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.243A>C n.3040A>C c.2388A>C c.1461A>C n.48+3235A>C | |
| 12 | g.6588304G>A | CA478129371 | CHD4 | c.3420C>T (p.Asp1140=) n.15C>T c.3459C>T (p.Asp1153=) c.3450C>T (p.Asp1150=) c.3385C>T c.3399C>T (p.Asp1133=) c.3438C>T (p.Asp1146=) c.2176C>T c.3426C>T (p.Asp1142=) c.1317C>T (p.Asp439=) n.1414C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.242C>T n.3039C>T c.2387C>T c.1460C>T n.48+3234C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588304G>C | CA383582575 | CHD4 | c.3420C>G (p.Asp1140Glu) n.15C>G c.3459C>G (p.Asp1153Glu) c.3450C>G (p.Asp1150Glu) c.3385C>G c.3399C>G (p.Asp1133Glu) c.3438C>G (p.Asp1146Glu) c.2176C>G c.3426C>G (p.Asp1142Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu) n.1414C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.242C>G n.3039C>G c.2387C>G c.1460C>G n.48+3234C>G | |
| 12 | g.6588304G>T | CA383582576 | CHD4 | c.3420C>A (p.Asp1140Glu) n.15C>A c.3459C>A (p.Asp1153Glu) c.3450C>A (p.Asp1150Glu) c.3385C>A c.3399C>A (p.Asp1133Glu) c.3438C>A (p.Asp1146Glu) c.2176C>A c.3426C>A (p.Asp1142Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu) n.1414C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.242C>A n.3039C>A c.2387C>A c.1460C>A n.48+3234C>A | |
| 12 | g.6588305T>A | CA383582577 | CHD4 | c.3419A>T (p.Asp1140Val) n.14A>T c.3458A>T (p.Asp1153Val) c.3449A>T (p.Asp1150Val) c.3384A>T c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.3437A>T (p.Asp1146Val) c.2175A>T c.3425A>T (p.Asp1142Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) n.1413A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.241A>T n.3038A>T c.2386A>T c.1459A>T n.48+3233A>T | |
| 12 | g.6588305T>C | CA383582578 | CHD4 | c.3419A>G (p.Asp1140Gly) n.14A>G c.3458A>G (p.Asp1153Gly) c.3449A>G (p.Asp1150Gly) c.3384A>G c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.3437A>G (p.Asp1146Gly) c.2175A>G c.3425A>G (p.Asp1142Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.1413A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.241A>G n.3038A>G c.2386A>G c.1459A>G n.48+3233A>G | |
| 12 | g.6588305T>G | CA383582580 | CHD4 | c.3419A>C (p.Asp1140Ala) n.14A>C c.3458A>C (p.Asp1153Ala) c.3449A>C (p.Asp1150Ala) c.3384A>C c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.3437A>C (p.Asp1146Ala) c.2175A>C c.3425A>C (p.Asp1142Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.1413A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.241A>C n.3038A>C c.2386A>C c.1459A>C n.48+3233A>C | |
| 12 | g.6588306C>A | CA383582583 | CHD4 | c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) n.13G>T c.3457G>T (p.Asp1153Tyr) c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) c.3383G>T c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) c.2174G>T c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.1412G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.240G>T n.3037G>T c.2385G>T c.1458G>T n.48+3232G>T | |
| 12 | g.6588306C>G | CA383582581 | CHD4 | c.3418G>C (p.Asp1140His) n.13G>C c.3457G>C (p.Asp1153His) c.3448G>C (p.Asp1150His) c.3383G>C c.3397G>C (p.Asp1133His) c.3436G>C (p.Asp1146His) c.2174G>C c.3424G>C (p.Asp1142His) c.1315G>C (p.Asp439His) n.1412G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.240G>C n.3037G>C c.2385G>C c.1458G>C n.48+3232G>C | |
| 12 | g.6588306C>T | CA383582582 | CHD4 | c.3418G>A (p.Asp1140Asn) n.13G>A c.3457G>A (p.Asp1153Asn) c.3448G>A (p.Asp1150Asn) c.3383G>A c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.3436G>A (p.Asp1146Asn) c.2174G>A c.3424G>A (p.Asp1142Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.1412G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.240G>A n.3037G>A c.2385G>A c.1458G>A n.48+3232G>A | |
| 12 | g.6588307A>C | CA383582585 | CHD4 | c.3417T>G (p.Asn1139Lys) n.12T>G c.3456T>G (p.Asn1152Lys) c.3447T>G (p.Asn1149Lys) c.3382T>G c.3396T>G (p.Asn1132Lys) c.3435T>G (p.Asn1145Lys) c.2173T>G c.3423T>G (p.Asn1141Lys) c.1314T>G (p.Asn438Lys) n.1411T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.239T>G n.3036T>G c.2384T>G c.1457T>G n.48+3231T>G | |
| 12 | g.6588307A>G | CA478129386 | CHD4 | c.3417T>C (p.Asn1139=) n.12T>C c.3456T>C (p.Asn1152=) c.3447T>C (p.Asn1149=) c.3382T>C c.3396T>C (p.Asn1132=) c.3435T>C (p.Asn1145=) c.2173T>C c.3423T>C (p.Asn1141=) c.1314T>C (p.Asn438=) n.1411T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.239T>C n.3036T>C c.2384T>C c.1457T>C n.48+3231T>C | |
| 12 | g.6588307A>T | CA383582586 | CHD4 | c.3417T>A (p.Asn1139Lys) n.12T>A c.3456T>A (p.Asn1152Lys) c.3447T>A (p.Asn1149Lys) c.3382T>A c.3396T>A (p.Asn1132Lys) c.3435T>A (p.Asn1145Lys) c.2173T>A c.3423T>A (p.Asn1141Lys) c.1314T>A (p.Asn438Lys) n.1411T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.239T>A n.3036T>A c.2384T>A c.1457T>A n.48+3231T>A | |
| 12 | g.6588309_6588311del | CA645570850 | CHD4 | c.3415_3417del (p.Asn1139del) n.10_12del c.3454_3456del (p.Asn1152del) c.3445_3447del (p.Asn1149del) c.3380_3382del c.3394_3396del (p.Asn1132del) c.3433_3435del (p.Asn1145del) c.2171_2173del c.3421_3423del (p.Asn1141del) c.1312_1314del (p.Asn438del) n.1409_1411del c.*130_*132del (n.*130_*132del) n.237_239del n.3034_3036del c.2382_2384del c.1455_1457del n.48+3229_48+3231del | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6588308T>A | CA383582588 | CHD4 | c.3416A>T (p.Asn1139Ile) n.11A>T c.3455A>T (p.Asn1152Ile) c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.3381A>T c.3395A>T (p.Asn1132Ile) c.3434A>T (p.Asn1145Ile) c.2172A>T c.3422A>T (p.Asn1141Ile) c.1313A>T (p.Asn438Ile) n.1410A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.238A>T n.3035A>T c.2383A>T c.1456A>T n.48+3230A>T | |
| 12 | g.6588308T>C | CA383582590 | CHD4 | c.3416A>G (p.Asn1139Ser) n.11A>G c.3455A>G (p.Asn1152Ser) c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.3381A>G c.3395A>G (p.Asn1132Ser) c.3434A>G (p.Asn1145Ser) c.2172A>G c.3422A>G (p.Asn1141Ser) c.1313A>G (p.Asn438Ser) n.1410A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.238A>G n.3035A>G c.2383A>G c.1456A>G n.48+3230A>G | |
| 12 | g.6588308T>G | CA383582592 | CHD4 | c.3416A>C (p.Asn1139Thr) n.11A>C c.3455A>C (p.Asn1152Thr) c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.3381A>C c.3395A>C (p.Asn1132Thr) c.3434A>C (p.Asn1145Thr) c.2172A>C c.3422A>C (p.Asn1141Thr) c.1313A>C (p.Asn438Thr) n.1410A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.238A>C n.3035A>C c.2383A>C c.1456A>C n.48+3230A>C | |
| 12 | g.6588309T>A | CA383582594 | CHD4 | c.3415A>T (p.Asn1139Tyr) n.10A>T c.3454A>T (p.Asn1152Tyr) c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.3380A>T c.3394A>T (p.Asn1132Tyr) c.3433A>T (p.Asn1145Tyr) c.2171A>T c.3421A>T (p.Asn1141Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) n.1409A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.237A>T n.3034A>T c.2382A>T c.1455A>T n.48+3229A>T | |
| 12 | g.6588309T>C | CA383582595 | CHD4 | c.3415A>G (p.Asn1139Asp) n.10A>G c.3454A>G (p.Asn1152Asp) c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.3380A>G c.3394A>G (p.Asn1132Asp) c.3433A>G (p.Asn1145Asp) c.2171A>G c.3421A>G (p.Asn1141Asp) c.1312A>G (p.Asn438Asp) n.1409A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.237A>G n.3034A>G c.2382A>G c.1455A>G n.48+3229A>G | |
| 12 | g.6588309T>G | CA383582597 | CHD4 | c.3415A>C (p.Asn1139His) n.10A>C c.3454A>C (p.Asn1152His) c.3445A>C (p.Asn1149His) c.3380A>C c.3394A>C (p.Asn1132His) c.3433A>C (p.Asn1145His) c.2171A>C c.3421A>C (p.Asn1141His) c.1312A>C (p.Asn438His) n.1409A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.237A>C n.3034A>C c.2382A>C c.1455A>C n.48+3229A>C | |
| 12 | g.6588310A>C | CA383582599 | CHD4 | c.3414T>G (p.His1138Gln) n.9T>G c.3453T>G (p.His1151Gln) c.3444T>G (p.His1148Gln) c.3379T>G c.3393T>G (p.His1131Gln) c.3432T>G (p.His1144Gln) c.2170T>G c.3420T>G (p.His1140Gln) c.1311T>G (p.His437Gln) n.1408T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.236T>G n.3033T>G c.2381T>G c.1454T>G n.48+3228T>G | |
| 12 | g.6588310A>G | CA478129403 | CHD4 | c.3414T>C (p.His1138=) n.9T>C c.3453T>C (p.His1151=) c.3444T>C (p.His1148=) c.3379T>C c.3393T>C (p.His1131=) c.3432T>C (p.His1144=) c.2170T>C c.3420T>C (p.His1140=) c.1311T>C (p.His437=) n.1408T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.236T>C n.3033T>C c.2381T>C c.1454T>C n.48+3228T>C | |
| 12 | g.6588310A>T | CA383582601 | CHD4 | c.3414T>A (p.His1138Gln) n.9T>A c.3453T>A (p.His1151Gln) c.3444T>A (p.His1148Gln) c.3379T>A c.3393T>A (p.His1131Gln) c.3432T>A (p.His1144Gln) c.2170T>A c.3420T>A (p.His1140Gln) c.1311T>A (p.His437Gln) n.1408T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.236T>A n.3033T>A c.2381T>A c.1454T>A n.48+3228T>A | |
| 12 | g.6588311T>A | CA383582603 | CHD4 | c.3413A>T (p.His1138Leu) n.8A>T c.3452A>T (p.His1151Leu) c.3443A>T (p.His1148Leu) c.3378A>T c.3392A>T (p.His1131Leu) c.3431A>T (p.His1144Leu) c.2169A>T c.3419A>T (p.His1140Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) n.1407A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.235A>T n.3032A>T c.2380A>T c.1453A>T n.48+3227A>T | |
| 12 | g.6588311T>C | CA383582604 | CHD4 | c.3413A>G (p.His1138Arg) n.8A>G c.3452A>G (p.His1151Arg) c.3443A>G (p.His1148Arg) c.3378A>G c.3392A>G (p.His1131Arg) c.3431A>G (p.His1144Arg) c.2169A>G c.3419A>G (p.His1140Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) n.1407A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.235A>G n.3032A>G c.2380A>G c.1453A>G n.48+3227A>G | |
| 12 | g.6588311T>G | CA383582605 | CHD4 | c.3413A>C (p.His1138Pro) n.8A>C c.3452A>C (p.His1151Pro) c.3443A>C (p.His1148Pro) c.3378A>C c.3392A>C (p.His1131Pro) c.3431A>C (p.His1144Pro) c.2169A>C c.3419A>C (p.His1140Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) n.1407A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.235A>C n.3032A>C c.2380A>C c.1453A>C n.48+3227A>C | COSMIC |
| 12 | g.6588312G>A | CA232388763 | CHD4 | c.3412C>T (p.His1138Tyr) n.7C>T c.3451C>T (p.His1151Tyr) c.3442C>T (p.His1148Tyr) c.3377C>T c.3391C>T (p.His1131Tyr) c.3430C>T (p.His1144Tyr) c.2168C>T c.3418C>T (p.His1140Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) n.1406C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.234C>T n.3031C>T c.2379C>T c.1452C>T n.48+3226C>T | dbSNP |
| 12 | g.6588312G>C | CA383582607 | CHD4 | c.3412C>G (p.His1138Asp) n.7C>G c.3451C>G (p.His1151Asp) c.3442C>G (p.His1148Asp) c.3377C>G c.3391C>G (p.His1131Asp) c.3430C>G (p.His1144Asp) c.2168C>G c.3418C>G (p.His1140Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) n.1406C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.234C>G n.3031C>G c.2379C>G c.1452C>G n.48+3226C>G | |
| 12 | g.6588312G= | CA2014147687 | CHD4 | c.3412C= (p.His1138=) n.7C= c.3451C= (p.His1151=) c.3442C= (p.His1148=) c.3377C= c.3391C= (p.His1131=) c.3430C= (p.His1144=) c.2168C= c.3418C= (p.His1140=) c.1309C= (p.His437=) n.1406C= c.*127C= (n.*127C=) n.234C= n.3031C= c.2379C= c.1452C= n.48+3226C= | |
| 12 | g.6588312G>T | CA383582606 | CHD4 | c.3412C>A (p.His1138Asn) n.7C>A c.3451C>A (p.His1151Asn) c.3442C>A (p.His1148Asn) c.3377C>A c.3391C>A (p.His1131Asn) c.3430C>A (p.His1144Asn) c.2168C>A c.3418C>A (p.His1140Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) n.1406C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.234C>A n.3031C>A c.2379C>A c.1452C>A n.48+3226C>A | |
| 12 | g.6588313G>A | CA478129421 | CHD4 | c.3411C>T (p.Pro1137=) n.6C>T c.3450C>T (p.Pro1150=) c.3441C>T (p.Pro1147=) c.3376C>T c.3390C>T (p.Pro1130=) c.3429C>T (p.Pro1143=) c.2167C>T c.3417C>T (p.Pro1139=) c.1308C>T (p.Pro436=) n.1405C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.233C>T n.3030C>T c.2378C>T c.1451C>T n.48+3225C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6588313G>C | CA478129419 | CHD4 | c.3411C>G (p.Pro1137=) n.6C>G c.3450C>G (p.Pro1150=) c.3441C>G (p.Pro1147=) c.3376C>G c.3390C>G (p.Pro1130=) c.3429C>G (p.Pro1143=) c.2167C>G c.3417C>G (p.Pro1139=) c.1308C>G (p.Pro436=) n.1405C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.233C>G n.3030C>G c.2378C>G c.1451C>G n.48+3225C>G | |
| 12 | g.6588313G>T | CA478129417 | CHD4 | c.3411C>A (p.Pro1137=) n.6C>A c.3450C>A (p.Pro1150=) c.3441C>A (p.Pro1147=) c.3376C>A c.3390C>A (p.Pro1130=) c.3429C>A (p.Pro1143=) c.2167C>A c.3417C>A (p.Pro1139=) c.1308C>A (p.Pro436=) n.1405C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.233C>A n.3030C>A c.2378C>A c.1451C>A n.48+3225C>A | |
| 12 | g.6588314G>A | CA383582611 | CHD4 | c.3410C>T (p.Pro1137Leu) n.5C>T c.3449C>T (p.Pro1150Leu) c.3440C>T (p.Pro1147Leu) c.3375C>T c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.3428C>T (p.Pro1143Leu) c.2166C>T c.3416C>T (p.Pro1139Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.1404C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.232C>T n.3029C>T c.2377C>T c.1450C>T n.48+3224C>T | |
| 12 | g.6588314G>C | CA383582608 | CHD4 | c.3410C>G (p.Pro1137Arg) n.5C>G c.3449C>G (p.Pro1150Arg) c.3440C>G (p.Pro1147Arg) c.3375C>G c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.3428C>G (p.Pro1143Arg) c.2166C>G c.3416C>G (p.Pro1139Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.1404C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.232C>G n.3029C>G c.2377C>G c.1450C>G n.48+3224C>G | |
| 12 | g.6588314G>T | CA383582610 | CHD4 | c.3410C>A (p.Pro1137His) n.5C>A c.3449C>A (p.Pro1150His) c.3440C>A (p.Pro1147His) c.3375C>A c.3389C>A (p.Pro1130His) c.3428C>A (p.Pro1143His) c.2166C>A c.3416C>A (p.Pro1139His) c.1307C>A (p.Pro436His) n.1404C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.232C>A n.3029C>A c.2377C>A c.1450C>A n.48+3224C>A | |
| 12 | g.6588315G>A | CA383582614 | CHD4 | c.3409C>T (p.Pro1137Ser) n.4C>T c.3448C>T (p.Pro1150Ser) c.3439C>T (p.Pro1147Ser) c.3374C>T c.3388C>T (p.Pro1130Ser) c.3427C>T (p.Pro1143Ser) c.2165C>T c.3415C>T (p.Pro1139Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.1403C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.231C>T n.3028C>T c.2376C>T c.1449C>T n.48+3223C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6588315G>C | CA383582615 | CHD4 | c.3409C>G (p.Pro1137Ala) n.4C>G c.3448C>G (p.Pro1150Ala) c.3439C>G (p.Pro1147Ala) c.3374C>G c.3388C>G (p.Pro1130Ala) c.3427C>G (p.Pro1143Ala) c.2165C>G c.3415C>G (p.Pro1139Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.1403C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.231C>G n.3028C>G c.2376C>G c.1449C>G n.48+3223C>G | |
| 12 | g.6588315G>T | CA383582616 | CHD4 | c.3409C>A (p.Pro1137Thr) n.4C>A c.3448C>A (p.Pro1150Thr) c.3439C>A (p.Pro1147Thr) c.3374C>A c.3388C>A (p.Pro1130Thr) c.3427C>A (p.Pro1143Thr) c.2165C>A c.3415C>A (p.Pro1139Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.1403C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.231C>A n.3028C>A c.2376C>A c.1449C>A n.48+3223C>A | |
| 12 | g.6588316G>A | CA478129430 | CHD4 | c.3408C>T (p.Asn1136=) n.3C>T c.3447C>T (p.Asn1149=) c.3438C>T (p.Asn1146=) c.3373C>T c.3387C>T (p.Asn1129=) c.3426C>T (p.Asn1142=) c.2164C>T c.3414C>T (p.Asn1138=) c.1305C>T (p.Asn435=) n.1402C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.230C>T n.3027C>T c.2375C>T c.1448C>T n.48+3222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588316G>C | CA383582618 | CHD4 | c.3408C>G (p.Asn1136Lys) n.3C>G c.3447C>G (p.Asn1149Lys) c.3438C>G (p.Asn1146Lys) c.3373C>G c.3387C>G (p.Asn1129Lys) c.3426C>G (p.Asn1142Lys) c.2164C>G c.3414C>G (p.Asn1138Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys) n.1402C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.230C>G n.3027C>G c.2375C>G c.1448C>G n.48+3222C>G | |
| 12 | g.6588316G= | CA2014147689 | CHD4 | c.3408C= (p.Asn1136=) n.3C= c.3447C= (p.Asn1149=) c.3438C= (p.Asn1146=) c.3373C= c.3387C= (p.Asn1129=) c.3426C= (p.Asn1142=) c.2164C= c.3414C= (p.Asn1138=) c.1305C= (p.Asn435=) n.1402C= c.*123C= (n.*123C=) n.230C= n.3027C= c.2375C= c.1448C= n.48+3222C= | |
| 12 | g.6588316G>T | CA383582620 | CHD4 | c.3408C>A (p.Asn1136Lys) n.3C>A c.3447C>A (p.Asn1149Lys) c.3438C>A (p.Asn1146Lys) c.3373C>A c.3387C>A (p.Asn1129Lys) c.3426C>A (p.Asn1142Lys) c.2164C>A c.3414C>A (p.Asn1138Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys) n.1402C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.230C>A n.3027C>A c.2375C>A c.1448C>A n.48+3222C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6588317T>A | CA383582622 | CHD4 | c.3407A>T (p.Asn1136Ile) n.2A>T c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.3437A>T (p.Asn1146Ile) c.3372A>T c.3386A>T (p.Asn1129Ile) c.3425A>T (p.Asn1142Ile) c.2163A>T c.3413A>T (p.Asn1138Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.1401A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.229A>T n.3026A>T c.2374A>T c.1447A>T n.48+3221A>T | |
| 12 | g.6588317T>C | CA383582624 | CHD4 | c.3407A>G (p.Asn1136Ser) n.2A>G c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.3437A>G (p.Asn1146Ser) c.3372A>G c.3386A>G (p.Asn1129Ser) c.3425A>G (p.Asn1142Ser) c.2163A>G c.3413A>G (p.Asn1138Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.1401A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.229A>G n.3026A>G c.2374A>G c.1447A>G n.48+3221A>G | |
| 12 | g.6588317T>G | CA383582625 | CHD4 | c.3407A>C (p.Asn1136Thr) n.2A>C c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.3437A>C (p.Asn1146Thr) c.3372A>C c.3386A>C (p.Asn1129Thr) c.3425A>C (p.Asn1142Thr) c.2163A>C c.3413A>C (p.Asn1138Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.1401A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.229A>C n.3026A>C c.2374A>C c.1447A>C n.48+3221A>C | |
| 12 | g.6588318T>A | CA383582627 | CHD4 | c.3406A>T (p.Asn1136Tyr) n.1A>T c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.3436A>T (p.Asn1146Tyr) c.3371A>T c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) c.2162A>T c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.1400A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.228A>T n.3025A>T c.2373A>T c.1446A>T n.48+3220A>T | |
| 12 | g.6588318T>C | CA383582630 | CHD4 | c.3406A>G (p.Asn1136Asp) n.1A>G c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.3436A>G (p.Asn1146Asp) c.3371A>G c.3385A>G (p.Asn1129Asp) c.3424A>G (p.Asn1142Asp) c.2162A>G c.3412A>G (p.Asn1138Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.1400A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.228A>G n.3025A>G c.2373A>G c.1446A>G n.48+3220A>G | |
| 12 | g.6588318T>G | CA383582632 | CHD4 | c.3406A>C (p.Asn1136His) n.1A>C c.3445A>C (p.Asn1149His) c.3436A>C (p.Asn1146His) c.3371A>C c.3385A>C (p.Asn1129His) c.3424A>C (p.Asn1142His) c.2162A>C c.3412A>C (p.Asn1138His) c.1303A>C (p.Asn435His) n.1400A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.228A>C n.3025A>C c.2373A>C c.1446A>C n.48+3220A>C | |
| 12 | g.6588319C>A | CA383582633 | CHD4 | c.3405G>T (p.Trp1135Cys) c.3444G>T (p.Trp1148Cys) c.3435G>T (p.Trp1145Cys) c.3370G>T c.3384G>T (p.Trp1128Cys) c.3423G>T (p.Trp1141Cys) c.2161G>T c.3411G>T (p.Trp1137Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) n.1399G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.227G>T n.3024G>T c.2372G>T c.1445G>T n.48+3219G>T | |
| 12 | g.6588319C>G | CA383582635 | CHD4 | c.3405G>C (p.Trp1135Cys) c.3444G>C (p.Trp1148Cys) c.3435G>C (p.Trp1145Cys) c.3370G>C c.3384G>C (p.Trp1128Cys) c.3423G>C (p.Trp1141Cys) c.2161G>C c.3411G>C (p.Trp1137Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) n.1399G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.227G>C n.3024G>C c.2372G>C c.1445G>C n.48+3219G>C | |
| 12 | g.6588319C>T | CA383582634 | CHD4 | c.3405G>A (p.Trp1135Ter) c.3444G>A (p.Trp1148Ter) c.3435G>A (p.Trp1145Ter) c.3370G>A c.3384G>A (p.Trp1128Ter) c.3423G>A (p.Trp1141Ter) c.2161G>A c.3411G>A (p.Trp1137Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) n.1399G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.227G>A n.3024G>A c.2372G>A c.1445G>A n.48+3219G>A | |
| 12 | g.6588320C>A | CA10589000 | CHD4 | c.3404G>T (p.Trp1135Leu) c.3443G>T (p.Trp1148Leu) c.3434G>T (p.Trp1145Leu) c.3369G>T c.3383G>T (p.Trp1128Leu) c.3422G>T (p.Trp1141Leu) c.2160G>T c.3410G>T (p.Trp1137Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) n.1398G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.226G>T n.3023G>T c.2371G>T c.1444G>T n.48+3218G>T | ClinVar dbSNP |
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| 12 | g.6588320C>G | CA383582638 | CHD4 | c.3404G>C (p.Trp1135Ser) c.3443G>C (p.Trp1148Ser) c.3434G>C (p.Trp1145Ser) c.3369G>C c.3383G>C (p.Trp1128Ser) c.3422G>C (p.Trp1141Ser) c.2160G>C c.3410G>C (p.Trp1137Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) n.1398G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.226G>C n.3023G>C c.2371G>C c.1444G>C n.48+3218G>C | |
| 12 | g.6588320C>T | CA383582639 | CHD4 | c.3404G>A (p.Trp1135Ter) c.3443G>A (p.Trp1148Ter) c.3434G>A (p.Trp1145Ter) c.3369G>A c.3383G>A (p.Trp1128Ter) c.3422G>A (p.Trp1141Ter) c.2160G>A c.3410G>A (p.Trp1137Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) n.1398G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.226G>A n.3023G>A c.2371G>A c.1444G>A n.48+3218G>A | |
| 12 | g.6588321A>C | CA383582641 | CHD4 | c.3403T>G (p.Trp1135Gly) c.3442T>G (p.Trp1148Gly) c.3433T>G (p.Trp1145Gly) c.3368T>G c.3382T>G (p.Trp1128Gly) c.3421T>G (p.Trp1141Gly) c.2159T>G c.3409T>G (p.Trp1137Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) n.1397T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.225T>G n.3022T>G c.2370T>G c.1443T>G n.48+3217T>G | |
| 12 | g.6588321A>G | CA383582643 | CHD4 | c.3403T>C (p.Trp1135Arg) c.3442T>C (p.Trp1148Arg) c.3433T>C (p.Trp1145Arg) c.3368T>C c.3382T>C (p.Trp1128Arg) c.3421T>C (p.Trp1141Arg) c.2159T>C c.3409T>C (p.Trp1137Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) n.1397T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.225T>C n.3022T>C c.2370T>C c.1443T>C n.48+3217T>C | |
| 12 | g.6588321A>T | CA383582644 | CHD4 | c.3403T>A (p.Trp1135Arg) c.3442T>A (p.Trp1148Arg) c.3433T>A (p.Trp1145Arg) c.3368T>A c.3382T>A (p.Trp1128Arg) c.3421T>A (p.Trp1141Arg) c.2159T>A c.3409T>A (p.Trp1137Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) n.1397T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.225T>A n.3022T>A c.2370T>A c.1443T>A n.48+3217T>A | |
| 12 | g.6588322G>A | CA478129451 | CHD4 | c.3402C>T (p.Asp1134=) c.3441C>T (p.Asp1147=) c.3432C>T (p.Asp1144=) c.3367C>T c.3381C>T (p.Asp1127=) c.3420C>T (p.Asp1140=) c.2158C>T c.3408C>T (p.Asp1136=) c.1299C>T (p.Asp433=) n.1396C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.224C>T n.3021C>T c.2369C>T c.1442C>T n.48+3216C>T | |
| 12 | g.6588322G>C | CA383582646 | CHD4 | c.3402C>G (p.Asp1134Glu) c.3441C>G (p.Asp1147Glu) c.3432C>G (p.Asp1144Glu) c.3367C>G c.3381C>G (p.Asp1127Glu) c.3420C>G (p.Asp1140Glu) c.2158C>G c.3408C>G (p.Asp1136Glu) c.1299C>G (p.Asp433Glu) n.1396C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.224C>G n.3021C>G c.2369C>G c.1442C>G n.48+3216C>G | ClinVar dbSNP |
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| 12 | g.6588323T>C | CA383582651 | CHD4 | c.3401A>G (p.Asp1134Gly) c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) c.3366A>G c.3380A>G (p.Asp1127Gly) c.3419A>G (p.Asp1140Gly) c.2157A>G c.3407A>G (p.Asp1136Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) n.1395A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.223A>G n.3020A>G c.2368A>G c.1441A>G n.48+3215A>G | |
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