| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.6588207C>A | CA2617296102 | CHD4 | c.3426+91G>T (n.3426+91G>T) n.21+91G>T c.3465+91G>T (n.3465+91G>T) c.3456+91G>T (n.3456+91G>T) c.3391+91G>T c.3405+91G>T (n.3405+91G>T) c.3444+91G>T (n.3444+91G>T) c.2182+91G>T c.3432+91G>T (n.3432+91G>T) c.1323+91G>T (n.1323+91G>T) n.1420+91G>T c.*141+91G>T (n.*141+91G>T) n.248+91G>T n.3045+91G>T c.2393+91G>T c.1466+91G>T n.48+3331G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588208T>C | CA232388684 | CHD4 | c.3426+90A>G (n.3426+90A>G) n.21+90A>G c.3465+90A>G (n.3465+90A>G) c.3456+90A>G (n.3456+90A>G) c.3391+90A>G c.3405+90A>G (n.3405+90A>G) c.3444+90A>G (n.3444+90A>G) c.2182+90A>G c.3432+90A>G (n.3432+90A>G) c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) n.1420+90A>G c.*141+90A>G (n.*141+90A>G) n.248+90A>G n.3045+90A>G c.2393+90A>G c.1466+90A>G n.48+3330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6588210A>G | CA2794421962 | CHD4 | c.3426+88T>C (n.3426+88T>C) n.21+88T>C c.3465+88T>C (n.3465+88T>C) c.3456+88T>C (n.3456+88T>C) c.3391+88T>C c.3405+88T>C (n.3405+88T>C) c.3444+88T>C (n.3444+88T>C) c.2182+88T>C c.3432+88T>C (n.3432+88T>C) c.1323+88T>C (n.1323+88T>C) n.1420+88T>C c.*141+88T>C (n.*141+88T>C) n.248+88T>C n.3045+88T>C c.2393+88T>C c.1466+88T>C n.48+3328T>C | |
| 12 | g.6588212T>A | CA232388688 | CHD4 | c.3426+86A>T (n.3426+86A>T) n.21+86A>T c.3465+86A>T (n.3465+86A>T) c.3456+86A>T (n.3456+86A>T) c.3391+86A>T c.3405+86A>T (n.3405+86A>T) c.3444+86A>T (n.3444+86A>T) c.2182+86A>T c.3432+86A>T (n.3432+86A>T) c.1323+86A>T (n.1323+86A>T) n.1420+86A>T c.*141+86A>T (n.*141+86A>T) n.248+86A>T n.3045+86A>T c.2393+86A>T c.1466+86A>T n.48+3326A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588212T= | CA2014139579 | CHD4 | c.3426+86A= (n.3426+86A=) n.21+86A= c.3465+86A= (n.3465+86A=) c.3456+86A= (n.3456+86A=) c.3391+86A= c.3405+86A= (n.3405+86A=) c.3444+86A= (n.3444+86A=) c.2182+86A= c.3432+86A= (n.3432+86A=) c.1323+86A= (n.1323+86A=) n.1420+86A= c.*141+86A= (n.*141+86A=) n.248+86A= n.3045+86A= c.2393+86A= c.1466+86A= n.48+3326A= | |
| 12 | g.6588213C>A | CA2617296104 | CHD4 | c.3426+85G>T (n.3426+85G>T) n.21+85G>T c.3465+85G>T (n.3465+85G>T) c.3456+85G>T (n.3456+85G>T) c.3391+85G>T c.3405+85G>T (n.3405+85G>T) c.3444+85G>T (n.3444+85G>T) c.2182+85G>T c.3432+85G>T (n.3432+85G>T) c.1323+85G>T (n.1323+85G>T) n.1420+85G>T c.*141+85G>T (n.*141+85G>T) n.248+85G>T n.3045+85G>T c.2393+85G>T c.1466+85G>T n.48+3325G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588214C>A | CA2617296105 | CHD4 | c.3426+84G>T (n.3426+84G>T) n.21+84G>T c.3465+84G>T (n.3465+84G>T) c.3456+84G>T (n.3456+84G>T) c.3391+84G>T c.3405+84G>T (n.3405+84G>T) c.3444+84G>T (n.3444+84G>T) c.2182+84G>T c.3432+84G>T (n.3432+84G>T) c.1323+84G>T (n.1323+84G>T) n.1420+84G>T c.*141+84G>T (n.*141+84G>T) n.248+84G>T n.3045+84G>T c.2393+84G>T c.1466+84G>T n.48+3324G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588214C>T | CA2617296107 | CHD4 | c.3426+84G>A (n.3426+84G>A) n.21+84G>A c.3465+84G>A (n.3465+84G>A) c.3456+84G>A (n.3456+84G>A) c.3391+84G>A c.3405+84G>A (n.3405+84G>A) c.3444+84G>A (n.3444+84G>A) c.2182+84G>A c.3432+84G>A (n.3432+84G>A) c.1323+84G>A (n.1323+84G>A) n.1420+84G>A c.*141+84G>A (n.*141+84G>A) n.248+84G>A n.3045+84G>A c.2393+84G>A c.1466+84G>A n.48+3324G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588215A= | CA2014139580 | CHD4 | c.3426+83T= (n.3426+83T=) n.21+83T= c.3465+83T= (n.3465+83T=) c.3456+83T= (n.3456+83T=) c.3391+83T= c.3405+83T= (n.3405+83T=) c.3444+83T= (n.3444+83T=) c.2182+83T= c.3432+83T= (n.3432+83T=) c.1323+83T= (n.1323+83T=) n.1420+83T= c.*141+83T= (n.*141+83T=) n.248+83T= n.3045+83T= c.2393+83T= c.1466+83T= n.48+3323T= | |
| 12 | g.6588215A>G | CA2575057897 | CHD4 | c.3426+83T>C (n.3426+83T>C) n.21+83T>C c.3465+83T>C (n.3465+83T>C) c.3456+83T>C (n.3456+83T>C) c.3391+83T>C c.3405+83T>C (n.3405+83T>C) c.3444+83T>C (n.3444+83T>C) c.2182+83T>C c.3432+83T>C (n.3432+83T>C) c.1323+83T>C (n.1323+83T>C) n.1420+83T>C c.*141+83T>C (n.*141+83T>C) n.248+83T>C n.3045+83T>C c.2393+83T>C c.1466+83T>C n.48+3323T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588215A>T | CA944365033 | CHD4 | c.3426+83T>A (n.3426+83T>A) n.21+83T>A c.3465+83T>A (n.3465+83T>A) c.3456+83T>A (n.3456+83T>A) c.3391+83T>A c.3405+83T>A (n.3405+83T>A) c.3444+83T>A (n.3444+83T>A) c.2182+83T>A c.3432+83T>A (n.3432+83T>A) c.1323+83T>A (n.1323+83T>A) n.1420+83T>A c.*141+83T>A (n.*141+83T>A) n.248+83T>A n.3045+83T>A c.2393+83T>A c.1466+83T>A n.48+3323T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588216G>T | CA2617296108 | CHD4 | c.3426+82C>A (n.3426+82C>A) n.21+82C>A c.3465+82C>A (n.3465+82C>A) c.3456+82C>A (n.3456+82C>A) c.3391+82C>A c.3405+82C>A (n.3405+82C>A) c.3444+82C>A (n.3444+82C>A) c.2182+82C>A c.3432+82C>A (n.3432+82C>A) c.1323+82C>A (n.1323+82C>A) n.1420+82C>A c.*141+82C>A (n.*141+82C>A) n.248+82C>A n.3045+82C>A c.2393+82C>A c.1466+82C>A n.48+3322C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588218T>C | CA691050948 | CHD4 | c.3426+80A>G (n.3426+80A>G) n.21+80A>G c.3465+80A>G (n.3465+80A>G) c.3456+80A>G (n.3456+80A>G) c.3391+80A>G c.3405+80A>G (n.3405+80A>G) c.3444+80A>G (n.3444+80A>G) c.2182+80A>G c.3432+80A>G (n.3432+80A>G) c.1323+80A>G (n.1323+80A>G) n.1420+80A>G c.*141+80A>G (n.*141+80A>G) n.248+80A>G n.3045+80A>G c.2393+80A>G c.1466+80A>G n.48+3320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588218T= | CA2014139581 | CHD4 | c.3426+80A= (n.3426+80A=) n.21+80A= c.3465+80A= (n.3465+80A=) c.3456+80A= (n.3456+80A=) c.3391+80A= c.3405+80A= (n.3405+80A=) c.3444+80A= (n.3444+80A=) c.2182+80A= c.3432+80A= (n.3432+80A=) c.1323+80A= (n.1323+80A=) n.1420+80A= c.*141+80A= (n.*141+80A=) n.248+80A= n.3045+80A= c.2393+80A= c.1466+80A= n.48+3320A= | |
| 12 | g.6588219G>A | CA2617296109 | CHD4 | c.3426+79C>T (n.3426+79C>T) n.21+79C>T c.3465+79C>T (n.3465+79C>T) c.3456+79C>T (n.3456+79C>T) c.3391+79C>T c.3405+79C>T (n.3405+79C>T) c.3444+79C>T (n.3444+79C>T) c.2182+79C>T c.3432+79C>T (n.3432+79C>T) c.1323+79C>T (n.1323+79C>T) n.1420+79C>T c.*141+79C>T (n.*141+79C>T) n.248+79C>T n.3045+79C>T c.2393+79C>T c.1466+79C>T n.48+3319C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588219G>T | CA2617296110 | CHD4 | c.3426+79C>A (n.3426+79C>A) n.21+79C>A c.3465+79C>A (n.3465+79C>A) c.3456+79C>A (n.3456+79C>A) c.3391+79C>A c.3405+79C>A (n.3405+79C>A) c.3444+79C>A (n.3444+79C>A) c.2182+79C>A c.3432+79C>A (n.3432+79C>A) c.1323+79C>A (n.1323+79C>A) n.1420+79C>A c.*141+79C>A (n.*141+79C>A) n.248+79C>A n.3045+79C>A c.2393+79C>A c.1466+79C>A n.48+3319C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588220G>A | CA232388692 | CHD4 | c.3426+78C>T (n.3426+78C>T) n.21+78C>T c.3465+78C>T (n.3465+78C>T) c.3456+78C>T (n.3456+78C>T) c.3391+78C>T c.3405+78C>T (n.3405+78C>T) c.3444+78C>T (n.3444+78C>T) c.2182+78C>T c.3432+78C>T (n.3432+78C>T) c.1323+78C>T (n.1323+78C>T) n.1420+78C>T c.*141+78C>T (n.*141+78C>T) n.248+78C>T n.3045+78C>T c.2393+78C>T c.1466+78C>T n.48+3318C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588220G>C | CA691050951 | CHD4 | c.3426+78C>G (n.3426+78C>G) n.21+78C>G c.3465+78C>G (n.3465+78C>G) c.3456+78C>G (n.3456+78C>G) c.3391+78C>G c.3405+78C>G (n.3405+78C>G) c.3444+78C>G (n.3444+78C>G) c.2182+78C>G c.3432+78C>G (n.3432+78C>G) c.1323+78C>G (n.1323+78C>G) n.1420+78C>G c.*141+78C>G (n.*141+78C>G) n.248+78C>G n.3045+78C>G c.2393+78C>G c.1466+78C>G n.48+3318C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588220G= | CA2014139582 | CHD4 | c.3426+78C= (n.3426+78C=) n.21+78C= c.3465+78C= (n.3465+78C=) c.3456+78C= (n.3456+78C=) c.3391+78C= c.3405+78C= (n.3405+78C=) c.3444+78C= (n.3444+78C=) c.2182+78C= c.3432+78C= (n.3432+78C=) c.1323+78C= (n.1323+78C=) n.1420+78C= c.*141+78C= (n.*141+78C=) n.248+78C= n.3045+78C= c.2393+78C= c.1466+78C= n.48+3318C= | |
| 12 | g.6588220G>T | CA2617296111 | CHD4 | c.3426+78C>A (n.3426+78C>A) n.21+78C>A c.3465+78C>A (n.3465+78C>A) c.3456+78C>A (n.3456+78C>A) c.3391+78C>A c.3405+78C>A (n.3405+78C>A) c.3444+78C>A (n.3444+78C>A) c.2182+78C>A c.3432+78C>A (n.3432+78C>A) c.1323+78C>A (n.1323+78C>A) n.1420+78C>A c.*141+78C>A (n.*141+78C>A) n.248+78C>A n.3045+78C>A c.2393+78C>A c.1466+78C>A n.48+3318C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588221T>C | CA232388697 | CHD4 | c.3426+77A>G (n.3426+77A>G) n.21+77A>G c.3465+77A>G (n.3465+77A>G) c.3456+77A>G (n.3456+77A>G) c.3391+77A>G c.3405+77A>G (n.3405+77A>G) c.3444+77A>G (n.3444+77A>G) c.2182+77A>G c.3432+77A>G (n.3432+77A>G) c.1323+77A>G (n.1323+77A>G) n.1420+77A>G c.*141+77A>G (n.*141+77A>G) n.248+77A>G n.3045+77A>G c.2393+77A>G c.1466+77A>G n.48+3317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588221T= | CA2014139583 | CHD4 | c.3426+77A= (n.3426+77A=) n.21+77A= c.3465+77A= (n.3465+77A=) c.3456+77A= (n.3456+77A=) c.3391+77A= c.3405+77A= (n.3405+77A=) c.3444+77A= (n.3444+77A=) c.2182+77A= c.3432+77A= (n.3432+77A=) c.1323+77A= (n.1323+77A=) n.1420+77A= c.*141+77A= (n.*141+77A=) n.248+77A= n.3045+77A= c.2393+77A= c.1466+77A= n.48+3317A= | |
| 12 | g.6588222G>A | CA232388701 | CHD4 | c.3426+76C>T (n.3426+76C>T) n.21+76C>T c.3465+76C>T (n.3465+76C>T) c.3456+76C>T (n.3456+76C>T) c.3391+76C>T c.3405+76C>T (n.3405+76C>T) c.3444+76C>T (n.3444+76C>T) c.2182+76C>T c.3432+76C>T (n.3432+76C>T) c.1323+76C>T (n.1323+76C>T) n.1420+76C>T c.*141+76C>T (n.*141+76C>T) n.248+76C>T n.3045+76C>T c.2393+76C>T c.1466+76C>T n.48+3316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588222G= | CA2014139584 | CHD4 | c.3426+76C= (n.3426+76C=) n.21+76C= c.3465+76C= (n.3465+76C=) c.3456+76C= (n.3456+76C=) c.3391+76C= c.3405+76C= (n.3405+76C=) c.3444+76C= (n.3444+76C=) c.2182+76C= c.3432+76C= (n.3432+76C=) c.1323+76C= (n.1323+76C=) n.1420+76C= c.*141+76C= (n.*141+76C=) n.248+76C= n.3045+76C= c.2393+76C= c.1466+76C= n.48+3316C= | |
| 12 | g.6588222G>T | CA2617296116 | CHD4 | c.3426+76C>A (n.3426+76C>A) n.21+76C>A c.3465+76C>A (n.3465+76C>A) c.3456+76C>A (n.3456+76C>A) c.3391+76C>A c.3405+76C>A (n.3405+76C>A) c.3444+76C>A (n.3444+76C>A) c.2182+76C>A c.3432+76C>A (n.3432+76C>A) c.1323+76C>A (n.1323+76C>A) n.1420+76C>A c.*141+76C>A (n.*141+76C>A) n.248+76C>A n.3045+76C>A c.2393+76C>A c.1466+76C>A n.48+3316C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588223del | CA2617296114 | CHD4 | c.3426+76del (n.3426+76del) n.21+76del c.3465+76del (n.3465+76del) c.3456+76del (n.3456+76del) c.3391+76del c.3405+76del (n.3405+76del) c.3444+76del (n.3444+76del) c.2182+76del c.3432+76del (n.3432+76del) c.1323+76del (n.1323+76del) n.1420+76del c.*141+76del (n.*141+76del) n.248+76del n.3045+76del c.2393+76del c.1466+76del n.48+3316del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588223G>A | CA603115339 | CHD4 | c.3426+75C>T (n.3426+75C>T) n.21+75C>T c.3465+75C>T (n.3465+75C>T) c.3456+75C>T (n.3456+75C>T) c.3391+75C>T c.3405+75C>T (n.3405+75C>T) c.3444+75C>T (n.3444+75C>T) c.2182+75C>T c.3432+75C>T (n.3432+75C>T) c.1323+75C>T (n.1323+75C>T) n.1420+75C>T c.*141+75C>T (n.*141+75C>T) n.248+75C>T n.3045+75C>T c.2393+75C>T c.1466+75C>T n.48+3315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588223G>C | CA2725291896 | CHD4 | c.3426+75C>G (n.3426+75C>G) n.21+75C>G c.3465+75C>G (n.3465+75C>G) c.3456+75C>G (n.3456+75C>G) c.3391+75C>G c.3405+75C>G (n.3405+75C>G) c.3444+75C>G (n.3444+75C>G) c.2182+75C>G c.3432+75C>G (n.3432+75C>G) c.1323+75C>G (n.1323+75C>G) n.1420+75C>G c.*141+75C>G (n.*141+75C>G) n.248+75C>G n.3045+75C>G c.2393+75C>G c.1466+75C>G n.48+3315C>G | dbSNP |
| 12 | g.6588223G= | CA2014139585 | CHD4 | c.3426+75C= (n.3426+75C=) n.21+75C= c.3465+75C= (n.3465+75C=) c.3456+75C= (n.3456+75C=) c.3391+75C= c.3405+75C= (n.3405+75C=) c.3444+75C= (n.3444+75C=) c.2182+75C= c.3432+75C= (n.3432+75C=) c.1323+75C= (n.1323+75C=) n.1420+75C= c.*141+75C= (n.*141+75C=) n.248+75C= n.3045+75C= c.2393+75C= c.1466+75C= n.48+3315C= | |
| 12 | g.6588223G>T | CA2617296117 | CHD4 | c.3426+75C>A (n.3426+75C>A) n.21+75C>A c.3465+75C>A (n.3465+75C>A) c.3456+75C>A (n.3456+75C>A) c.3391+75C>A c.3405+75C>A (n.3405+75C>A) c.3444+75C>A (n.3444+75C>A) c.2182+75C>A c.3432+75C>A (n.3432+75C>A) c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) n.1420+75C>A c.*141+75C>A (n.*141+75C>A) n.248+75C>A n.3045+75C>A c.2393+75C>A c.1466+75C>A n.48+3315C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588224A>G | CA2617296118 | CHD4 | c.3426+74T>C (n.3426+74T>C) n.21+74T>C c.3465+74T>C (n.3465+74T>C) c.3456+74T>C (n.3456+74T>C) c.3391+74T>C c.3405+74T>C (n.3405+74T>C) c.3444+74T>C (n.3444+74T>C) c.2182+74T>C c.3432+74T>C (n.3432+74T>C) c.1323+74T>C (n.1323+74T>C) n.1420+74T>C c.*141+74T>C (n.*141+74T>C) n.248+74T>C n.3045+74T>C c.2393+74T>C c.1466+74T>C n.48+3314T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588225G>A | CA232388708 | CHD4 | c.3426+73C>T (n.3426+73C>T) n.21+73C>T c.3465+73C>T (n.3465+73C>T) c.3456+73C>T (n.3456+73C>T) c.3391+73C>T c.3405+73C>T (n.3405+73C>T) c.3444+73C>T (n.3444+73C>T) c.2182+73C>T c.3432+73C>T (n.3432+73C>T) c.1323+73C>T (n.1323+73C>T) n.1420+73C>T c.*141+73C>T (n.*141+73C>T) n.248+73C>T n.3045+73C>T c.2393+73C>T c.1466+73C>T n.48+3313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588225G>C | CA2014139587 | CHD4 | c.3426+73C>G (n.3426+73C>G) n.21+73C>G c.3465+73C>G (n.3465+73C>G) c.3456+73C>G (n.3456+73C>G) c.3391+73C>G c.3405+73C>G (n.3405+73C>G) c.3444+73C>G (n.3444+73C>G) c.2182+73C>G c.3432+73C>G (n.3432+73C>G) c.1323+73C>G (n.1323+73C>G) n.1420+73C>G c.*141+73C>G (n.*141+73C>G) n.248+73C>G n.3045+73C>G c.2393+73C>G c.1466+73C>G n.48+3313C>G | dbSNP |
| 12 | g.6588225G= | CA2014139586 | CHD4 | c.3426+73C= (n.3426+73C=) n.21+73C= c.3465+73C= (n.3465+73C=) c.3456+73C= (n.3456+73C=) c.3391+73C= c.3405+73C= (n.3405+73C=) c.3444+73C= (n.3444+73C=) c.2182+73C= c.3432+73C= (n.3432+73C=) c.1323+73C= (n.1323+73C=) n.1420+73C= c.*141+73C= (n.*141+73C=) n.248+73C= n.3045+73C= c.2393+73C= c.1466+73C= n.48+3313C= | |
| 12 | g.6588225G>T | CA2617296121 | CHD4 | c.3426+73C>A (n.3426+73C>A) n.21+73C>A c.3465+73C>A (n.3465+73C>A) c.3456+73C>A (n.3456+73C>A) c.3391+73C>A c.3405+73C>A (n.3405+73C>A) c.3444+73C>A (n.3444+73C>A) c.2182+73C>A c.3432+73C>A (n.3432+73C>A) c.1323+73C>A (n.1323+73C>A) n.1420+73C>A c.*141+73C>A (n.*141+73C>A) n.248+73C>A n.3045+73C>A c.2393+73C>A c.1466+73C>A n.48+3313C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588226C= | CA2014139588 | CHD4 | c.3426+72G= (n.3426+72G=) n.21+72G= c.3465+72G= (n.3465+72G=) c.3456+72G= (n.3456+72G=) c.3391+72G= c.3405+72G= (n.3405+72G=) c.3444+72G= (n.3444+72G=) c.2182+72G= c.3432+72G= (n.3432+72G=) c.1323+72G= (n.1323+72G=) n.1420+72G= c.*141+72G= (n.*141+72G=) n.248+72G= n.3045+72G= c.2393+72G= c.1466+72G= n.48+3312G= | |
| 12 | g.6588226C>G | CA2617296124 | CHD4 | c.3426+72G>C (n.3426+72G>C) n.21+72G>C c.3465+72G>C (n.3465+72G>C) c.3456+72G>C (n.3456+72G>C) c.3391+72G>C c.3405+72G>C (n.3405+72G>C) c.3444+72G>C (n.3444+72G>C) c.2182+72G>C c.3432+72G>C (n.3432+72G>C) c.1323+72G>C (n.1323+72G>C) n.1420+72G>C c.*141+72G>C (n.*141+72G>C) n.248+72G>C n.3045+72G>C c.2393+72G>C c.1466+72G>C n.48+3312G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588226C>T | CA232388711 | CHD4 | c.3426+72G>A (n.3426+72G>A) n.21+72G>A c.3465+72G>A (n.3465+72G>A) c.3456+72G>A (n.3456+72G>A) c.3391+72G>A c.3405+72G>A (n.3405+72G>A) c.3444+72G>A (n.3444+72G>A) c.2182+72G>A c.3432+72G>A (n.3432+72G>A) c.1323+72G>A (n.1323+72G>A) n.1420+72G>A c.*141+72G>A (n.*141+72G>A) n.248+72G>A n.3045+72G>A c.2393+72G>A c.1466+72G>A n.48+3312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588227C>A | CA2617296125 | CHD4 | c.3426+71G>T (n.3426+71G>T) n.21+71G>T c.3465+71G>T (n.3465+71G>T) c.3456+71G>T (n.3456+71G>T) c.3391+71G>T c.3405+71G>T (n.3405+71G>T) c.3444+71G>T (n.3444+71G>T) c.2182+71G>T c.3432+71G>T (n.3432+71G>T) c.1323+71G>T (n.1323+71G>T) n.1420+71G>T c.*141+71G>T (n.*141+71G>T) n.248+71G>T n.3045+71G>T c.2393+71G>T c.1466+71G>T n.48+3311G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588227C= | CA2014139589 | CHD4 | c.3426+71G= (n.3426+71G=) n.21+71G= c.3465+71G= (n.3465+71G=) c.3456+71G= (n.3456+71G=) c.3391+71G= c.3405+71G= (n.3405+71G=) c.3444+71G= (n.3444+71G=) c.2182+71G= c.3432+71G= (n.3432+71G=) c.1323+71G= (n.1323+71G=) n.1420+71G= c.*141+71G= (n.*141+71G=) n.248+71G= n.3045+71G= c.2393+71G= c.1466+71G= n.48+3311G= | |
| 12 | g.6588227C>T | CA944365042 | CHD4 | c.3426+71G>A (n.3426+71G>A) n.21+71G>A c.3465+71G>A (n.3465+71G>A) c.3456+71G>A (n.3456+71G>A) c.3391+71G>A c.3405+71G>A (n.3405+71G>A) c.3444+71G>A (n.3444+71G>A) c.2182+71G>A c.3432+71G>A (n.3432+71G>A) c.1323+71G>A (n.1323+71G>A) n.1420+71G>A c.*141+71G>A (n.*141+71G>A) n.248+71G>A n.3045+71G>A c.2393+71G>A c.1466+71G>A n.48+3311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588228C>A | CA2617296126 | CHD4 | c.3426+70G>T (n.3426+70G>T) n.21+70G>T c.3465+70G>T (n.3465+70G>T) c.3456+70G>T (n.3456+70G>T) c.3391+70G>T c.3405+70G>T (n.3405+70G>T) c.3444+70G>T (n.3444+70G>T) c.2182+70G>T c.3432+70G>T (n.3432+70G>T) c.1323+70G>T (n.1323+70G>T) n.1420+70G>T c.*141+70G>T (n.*141+70G>T) n.248+70G>T n.3045+70G>T c.2393+70G>T c.1466+70G>T n.48+3310G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588228C= | CA2014139590 | CHD4 | c.3426+70G= (n.3426+70G=) n.21+70G= c.3465+70G= (n.3465+70G=) c.3456+70G= (n.3456+70G=) c.3391+70G= c.3405+70G= (n.3405+70G=) c.3444+70G= (n.3444+70G=) c.2182+70G= c.3432+70G= (n.3432+70G=) c.1323+70G= (n.1323+70G=) n.1420+70G= c.*141+70G= (n.*141+70G=) n.248+70G= n.3045+70G= c.2393+70G= c.1466+70G= n.48+3310G= | |
| 12 | g.6588228C>G | CA232388717 | CHD4 | c.3426+70G>C (n.3426+70G>C) n.21+70G>C c.3465+70G>C (n.3465+70G>C) c.3456+70G>C (n.3456+70G>C) c.3391+70G>C c.3405+70G>C (n.3405+70G>C) c.3444+70G>C (n.3444+70G>C) c.2182+70G>C c.3432+70G>C (n.3432+70G>C) c.1323+70G>C (n.1323+70G>C) n.1420+70G>C c.*141+70G>C (n.*141+70G>C) n.248+70G>C n.3045+70G>C c.2393+70G>C c.1466+70G>C n.48+3310G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588229T>C | CA2617296127 | CHD4 | c.3426+69A>G (n.3426+69A>G) n.21+69A>G c.3465+69A>G (n.3465+69A>G) c.3456+69A>G (n.3456+69A>G) c.3391+69A>G c.3405+69A>G (n.3405+69A>G) c.3444+69A>G (n.3444+69A>G) c.2182+69A>G c.3432+69A>G (n.3432+69A>G) c.1323+69A>G (n.1323+69A>G) n.1420+69A>G c.*141+69A>G (n.*141+69A>G) n.248+69A>G n.3045+69A>G c.2393+69A>G c.1466+69A>G n.48+3309A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588230C= | CA2014139591 | CHD4 | c.3426+68G= (n.3426+68G=) n.21+68G= c.3465+68G= (n.3465+68G=) c.3456+68G= (n.3456+68G=) c.3391+68G= c.3405+68G= (n.3405+68G=) c.3444+68G= (n.3444+68G=) c.2182+68G= c.3432+68G= (n.3432+68G=) c.1323+68G= (n.1323+68G=) n.1420+68G= c.*141+68G= (n.*141+68G=) n.248+68G= n.3045+68G= c.2393+68G= c.1466+68G= n.48+3308G= | |
| 12 | g.6588230C>T | CA232388720 | CHD4 | c.3426+68G>A (n.3426+68G>A) n.21+68G>A c.3465+68G>A (n.3465+68G>A) c.3456+68G>A (n.3456+68G>A) c.3391+68G>A c.3405+68G>A (n.3405+68G>A) c.3444+68G>A (n.3444+68G>A) c.2182+68G>A c.3432+68G>A (n.3432+68G>A) c.1323+68G>A (n.1323+68G>A) n.1420+68G>A c.*141+68G>A (n.*141+68G>A) n.248+68G>A n.3045+68G>A c.2393+68G>A c.1466+68G>A n.48+3308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588230_6588232delinsCAT | CA2014139592 | CHD4 | c.3426+66_3426+68delinsATG (n.3426+66_3426+68delinsATG) n.21+66_21+68delinsATG c.3465+66_3465+68delinsATG (n.3465+66_3465+68delinsATG) c.3456+66_3456+68delinsATG (n.3456+66_3456+68delinsATG) c.3391+66_3391+68delinsATG c.3405+66_3405+68delinsATG (n.3405+66_3405+68delinsATG) c.3444+66_3444+68delinsATG (n.3444+66_3444+68delinsATG) c.2182+66_2182+68delinsATG c.3432+66_3432+68delinsATG (n.3432+66_3432+68delinsATG) c.1323+66_1323+68delinsATG (n.1323+66_1323+68delinsATG) n.1420+66_1420+68delinsATG c.*141+66_*141+68delinsATG (n.*141+66_*141+68delinsATG) n.248+66_248+68delinsATG n.3045+66_3045+68delinsATG c.2393+66_2393+68delinsATG c.1466+66_1466+68delinsATG n.48+3306_48+3308delinsATG | |
| 12 | g.6588231A= | CA2014139594 | CHD4 | c.3426+67T= (n.3426+67T=) n.21+67T= c.3465+67T= (n.3465+67T=) c.3456+67T= (n.3456+67T=) c.3391+67T= c.3405+67T= (n.3405+67T=) c.3444+67T= (n.3444+67T=) c.2182+67T= c.3432+67T= (n.3432+67T=) c.1323+67T= (n.1323+67T=) n.1420+67T= c.*141+67T= (n.*141+67T=) n.248+67T= n.3045+67T= c.2393+67T= c.1466+67T= n.48+3307T= | |
| 12 | g.6588231A>G | CA2014139595 | CHD4 | c.3426+67T>C (n.3426+67T>C) n.21+67T>C c.3465+67T>C (n.3465+67T>C) c.3456+67T>C (n.3456+67T>C) c.3391+67T>C c.3405+67T>C (n.3405+67T>C) c.3444+67T>C (n.3444+67T>C) c.2182+67T>C c.3432+67T>C (n.3432+67T>C) c.1323+67T>C (n.1323+67T>C) n.1420+67T>C c.*141+67T>C (n.*141+67T>C) n.248+67T>C n.3045+67T>C c.2393+67T>C c.1466+67T>C n.48+3307T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588231A>T | CA691050961 | CHD4 | c.3426+67T>A (n.3426+67T>A) n.21+67T>A c.3465+67T>A (n.3465+67T>A) c.3456+67T>A (n.3456+67T>A) c.3391+67T>A c.3405+67T>A (n.3405+67T>A) c.3444+67T>A (n.3444+67T>A) c.2182+67T>A c.3432+67T>A (n.3432+67T>A) c.1323+67T>A (n.1323+67T>A) n.1420+67T>A c.*141+67T>A (n.*141+67T>A) n.248+67T>A n.3045+67T>A c.2393+67T>A c.1466+67T>A n.48+3307T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588232_6588233del | CA2014139593 | CHD4 | c.3426+66_3426+67del (n.3426+66_3426+67del) n.21+66_21+67del c.3465+66_3465+67del (n.3465+66_3465+67del) c.3456+66_3456+67del (n.3456+66_3456+67del) c.3391+66_3391+67del c.3405+66_3405+67del (n.3405+66_3405+67del) c.3444+66_3444+67del (n.3444+66_3444+67del) c.2182+66_2182+67del c.3432+66_3432+67del (n.3432+66_3432+67del) c.1323+66_1323+67del (n.1323+66_1323+67del) n.1420+66_1420+67del c.*141+66_*141+67del (n.*141+66_*141+67del) n.248+66_248+67del n.3045+66_3045+67del c.2393+66_2393+67del c.1466+66_1466+67del n.48+3306_48+3307del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588232T>C | CA691050964 | CHD4 | c.3426+66A>G (n.3426+66A>G) n.21+66A>G c.3465+66A>G (n.3465+66A>G) c.3456+66A>G (n.3456+66A>G) c.3391+66A>G c.3405+66A>G (n.3405+66A>G) c.3444+66A>G (n.3444+66A>G) c.2182+66A>G c.3432+66A>G (n.3432+66A>G) c.1323+66A>G (n.1323+66A>G) n.1420+66A>G c.*141+66A>G (n.*141+66A>G) n.248+66A>G n.3045+66A>G c.2393+66A>G c.1466+66A>G n.48+3306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588232T>G | CA2014139597 | CHD4 | c.3426+66A>C (n.3426+66A>C) n.21+66A>C c.3465+66A>C (n.3465+66A>C) c.3456+66A>C (n.3456+66A>C) c.3391+66A>C c.3405+66A>C (n.3405+66A>C) c.3444+66A>C (n.3444+66A>C) c.2182+66A>C c.3432+66A>C (n.3432+66A>C) c.1323+66A>C (n.1323+66A>C) n.1420+66A>C c.*141+66A>C (n.*141+66A>C) n.248+66A>C n.3045+66A>C c.2393+66A>C c.1466+66A>C n.48+3306A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588232T= | CA2014139596 | CHD4 | c.3426+66A= (n.3426+66A=) n.21+66A= c.3465+66A= (n.3465+66A=) c.3456+66A= (n.3456+66A=) c.3391+66A= c.3405+66A= (n.3405+66A=) c.3444+66A= (n.3444+66A=) c.2182+66A= c.3432+66A= (n.3432+66A=) c.1323+66A= (n.1323+66A=) n.1420+66A= c.*141+66A= (n.*141+66A=) n.248+66A= n.3045+66A= c.2393+66A= c.1466+66A= n.48+3306A= | |
| 12 | g.6588235_6588236del | CA2575057901 | CHD4 | c.3426+64_3426+65del (n.3426+64_3426+65del) n.21+64_21+65del c.3465+64_3465+65del (n.3465+64_3465+65del) c.3456+64_3456+65del (n.3456+64_3456+65del) c.3391+64_3391+65del c.3405+64_3405+65del (n.3405+64_3405+65del) c.3444+64_3444+65del (n.3444+64_3444+65del) c.2182+64_2182+65del c.3432+64_3432+65del (n.3432+64_3432+65del) c.1323+64_1323+65del (n.1323+64_1323+65del) n.1420+64_1420+65del c.*141+64_*141+65del (n.*141+64_*141+65del) n.248+64_248+65del n.3045+64_3045+65del c.2393+64_2393+65del c.1466+64_1466+65del n.48+3304_48+3305del | |
| 12 | g.6588234G>A | CA2617296130 | CHD4 | c.3426+64C>T (n.3426+64C>T) n.21+64C>T c.3465+64C>T (n.3465+64C>T) c.3456+64C>T (n.3456+64C>T) c.3391+64C>T c.3405+64C>T (n.3405+64C>T) c.3444+64C>T (n.3444+64C>T) c.2182+64C>T c.3432+64C>T (n.3432+64C>T) c.1323+64C>T (n.1323+64C>T) n.1420+64C>T c.*141+64C>T (n.*141+64C>T) n.248+64C>T n.3045+64C>T c.2393+64C>T c.1466+64C>T n.48+3304C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588234G>C | CA944365047 | CHD4 | c.3426+64C>G (n.3426+64C>G) n.21+64C>G c.3465+64C>G (n.3465+64C>G) c.3456+64C>G (n.3456+64C>G) c.3391+64C>G c.3405+64C>G (n.3405+64C>G) c.3444+64C>G (n.3444+64C>G) c.2182+64C>G c.3432+64C>G (n.3432+64C>G) c.1323+64C>G (n.1323+64C>G) n.1420+64C>G c.*141+64C>G (n.*141+64C>G) n.248+64C>G n.3045+64C>G c.2393+64C>G c.1466+64C>G n.48+3304C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588234G= | CA2014139598 | CHD4 | c.3426+64C= (n.3426+64C=) n.21+64C= c.3465+64C= (n.3465+64C=) c.3456+64C= (n.3456+64C=) c.3391+64C= c.3405+64C= (n.3405+64C=) c.3444+64C= (n.3444+64C=) c.2182+64C= c.3432+64C= (n.3432+64C=) c.1323+64C= (n.1323+64C=) n.1420+64C= c.*141+64C= (n.*141+64C=) n.248+64C= n.3045+64C= c.2393+64C= c.1466+64C= n.48+3304C= | |
| 12 | g.6588236G>A | CA2617296131 | CHD4 | c.3426+62C>T (n.3426+62C>T) n.21+62C>T c.3465+62C>T (n.3465+62C>T) c.3456+62C>T (n.3456+62C>T) c.3391+62C>T c.3405+62C>T (n.3405+62C>T) c.3444+62C>T (n.3444+62C>T) c.2182+62C>T c.3432+62C>T (n.3432+62C>T) c.1323+62C>T (n.1323+62C>T) n.1420+62C>T c.*141+62C>T (n.*141+62C>T) n.248+62C>T n.3045+62C>T c.2393+62C>T c.1466+62C>T n.48+3302C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588237G>A | CA232388723 | CHD4 | c.3426+61C>T (n.3426+61C>T) n.21+61C>T c.3465+61C>T (n.3465+61C>T) c.3456+61C>T (n.3456+61C>T) c.3391+61C>T c.3405+61C>T (n.3405+61C>T) c.3444+61C>T (n.3444+61C>T) c.2182+61C>T c.3432+61C>T (n.3432+61C>T) c.1323+61C>T (n.1323+61C>T) n.1420+61C>T c.*141+61C>T (n.*141+61C>T) n.248+61C>T n.3045+61C>T c.2393+61C>T c.1466+61C>T n.48+3301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588237G>C | CA2617296132 | CHD4 | c.3426+61C>G (n.3426+61C>G) n.21+61C>G c.3465+61C>G (n.3465+61C>G) c.3456+61C>G (n.3456+61C>G) c.3391+61C>G c.3405+61C>G (n.3405+61C>G) c.3444+61C>G (n.3444+61C>G) c.2182+61C>G c.3432+61C>G (n.3432+61C>G) c.1323+61C>G (n.1323+61C>G) n.1420+61C>G c.*141+61C>G (n.*141+61C>G) n.248+61C>G n.3045+61C>G c.2393+61C>G c.1466+61C>G n.48+3301C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588237G= | CA2014139599 | CHD4 | c.3426+61C= (n.3426+61C=) n.21+61C= c.3465+61C= (n.3465+61C=) c.3456+61C= (n.3456+61C=) c.3391+61C= c.3405+61C= (n.3405+61C=) c.3444+61C= (n.3444+61C=) c.2182+61C= c.3432+61C= (n.3432+61C=) c.1323+61C= (n.1323+61C=) n.1420+61C= c.*141+61C= (n.*141+61C=) n.248+61C= n.3045+61C= c.2393+61C= c.1466+61C= n.48+3301C= | |
| 12 | g.6588237G>T | CA2617296133 | CHD4 | c.3426+61C>A (n.3426+61C>A) n.21+61C>A c.3465+61C>A (n.3465+61C>A) c.3456+61C>A (n.3456+61C>A) c.3391+61C>A c.3405+61C>A (n.3405+61C>A) c.3444+61C>A (n.3444+61C>A) c.2182+61C>A c.3432+61C>A (n.3432+61C>A) c.1323+61C>A (n.1323+61C>A) n.1420+61C>A c.*141+61C>A (n.*141+61C>A) n.248+61C>A n.3045+61C>A c.2393+61C>A c.1466+61C>A n.48+3301C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588238C>A | CA2617296134 | CHD4 | c.3426+60G>T (n.3426+60G>T) n.21+60G>T c.3465+60G>T (n.3465+60G>T) c.3456+60G>T (n.3456+60G>T) c.3391+60G>T c.3405+60G>T (n.3405+60G>T) c.3444+60G>T (n.3444+60G>T) c.2182+60G>T c.3432+60G>T (n.3432+60G>T) c.1323+60G>T (n.1323+60G>T) n.1420+60G>T c.*141+60G>T (n.*141+60G>T) n.248+60G>T n.3045+60G>T c.2393+60G>T c.1466+60G>T n.48+3300G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588238C>T | CA2617296135 | CHD4 | c.3426+60G>A (n.3426+60G>A) n.21+60G>A c.3465+60G>A (n.3465+60G>A) c.3456+60G>A (n.3456+60G>A) c.3391+60G>A c.3405+60G>A (n.3405+60G>A) c.3444+60G>A (n.3444+60G>A) c.2182+60G>A c.3432+60G>A (n.3432+60G>A) c.1323+60G>A (n.1323+60G>A) n.1420+60G>A c.*141+60G>A (n.*141+60G>A) n.248+60G>A n.3045+60G>A c.2393+60G>A c.1466+60G>A n.48+3300G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588240A= | CA2014139600 | CHD4 | c.3426+58T= (n.3426+58T=) n.21+58T= c.3465+58T= (n.3465+58T=) c.3456+58T= (n.3456+58T=) c.3391+58T= c.3405+58T= (n.3405+58T=) c.3444+58T= (n.3444+58T=) c.2182+58T= c.3432+58T= (n.3432+58T=) c.1323+58T= (n.1323+58T=) n.1420+58T= c.*141+58T= (n.*141+58T=) n.248+58T= n.3045+58T= c.2393+58T= c.1466+58T= n.48+3298T= | |
| 12 | g.6588240A>C | CA2014139601 | CHD4 | c.3426+58T>G (n.3426+58T>G) n.21+58T>G c.3465+58T>G (n.3465+58T>G) c.3456+58T>G (n.3456+58T>G) c.3391+58T>G c.3405+58T>G (n.3405+58T>G) c.3444+58T>G (n.3444+58T>G) c.2182+58T>G c.3432+58T>G (n.3432+58T>G) c.1323+58T>G (n.1323+58T>G) n.1420+58T>G c.*141+58T>G (n.*141+58T>G) n.248+58T>G n.3045+58T>G c.2393+58T>G c.1466+58T>G n.48+3298T>G | dbSNP |
| 12 | g.6588242T>C | CA944365050 | CHD4 | c.3426+56A>G (n.3426+56A>G) n.21+56A>G c.3465+56A>G (n.3465+56A>G) c.3456+56A>G (n.3456+56A>G) c.3391+56A>G c.3405+56A>G (n.3405+56A>G) c.3444+56A>G (n.3444+56A>G) c.2182+56A>G c.3432+56A>G (n.3432+56A>G) c.1323+56A>G (n.1323+56A>G) n.1420+56A>G c.*141+56A>G (n.*141+56A>G) n.248+56A>G n.3045+56A>G c.2393+56A>G c.1466+56A>G n.48+3296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588242T= | CA2014139602 | CHD4 | c.3426+56A= (n.3426+56A=) n.21+56A= c.3465+56A= (n.3465+56A=) c.3456+56A= (n.3456+56A=) c.3391+56A= c.3405+56A= (n.3405+56A=) c.3444+56A= (n.3444+56A=) c.2182+56A= c.3432+56A= (n.3432+56A=) c.1323+56A= (n.1323+56A=) n.1420+56A= c.*141+56A= (n.*141+56A=) n.248+56A= n.3045+56A= c.2393+56A= c.1466+56A= n.48+3296A= | |
| 12 | g.6588243dup | CA2617296136 | CHD4 | c.3426+55dup (n.3426+55dup) n.21+55dup c.3465+55dup (n.3465+55dup) c.3456+55dup (n.3456+55dup) c.3391+55dup c.3405+55dup (n.3405+55dup) c.3444+55dup (n.3444+55dup) c.2182+55dup c.3432+55dup (n.3432+55dup) c.1323+55dup (n.1323+55dup) n.1420+55dup c.*141+55dup (n.*141+55dup) n.248+55dup n.3045+55dup c.2393+55dup c.1466+55dup n.48+3295dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588244T>A | CA232388728 | CHD4 | c.3426+54A>T (n.3426+54A>T) n.21+54A>T c.3465+54A>T (n.3465+54A>T) c.3456+54A>T (n.3456+54A>T) c.3391+54A>T c.3405+54A>T (n.3405+54A>T) c.3444+54A>T (n.3444+54A>T) c.2182+54A>T c.3432+54A>T (n.3432+54A>T) c.1323+54A>T (n.1323+54A>T) n.1420+54A>T c.*141+54A>T (n.*141+54A>T) n.248+54A>T n.3045+54A>T c.2393+54A>T c.1466+54A>T n.48+3294A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588244T>C | CA2617296138 | CHD4 | c.3426+54A>G (n.3426+54A>G) n.21+54A>G c.3465+54A>G (n.3465+54A>G) c.3456+54A>G (n.3456+54A>G) c.3391+54A>G c.3405+54A>G (n.3405+54A>G) c.3444+54A>G (n.3444+54A>G) c.2182+54A>G c.3432+54A>G (n.3432+54A>G) c.1323+54A>G (n.1323+54A>G) n.1420+54A>G c.*141+54A>G (n.*141+54A>G) n.248+54A>G n.3045+54A>G c.2393+54A>G c.1466+54A>G n.48+3294A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588244T= | CA2014139603 | CHD4 | c.3426+54A= (n.3426+54A=) n.21+54A= c.3465+54A= (n.3465+54A=) c.3456+54A= (n.3456+54A=) c.3391+54A= c.3405+54A= (n.3405+54A=) c.3444+54A= (n.3444+54A=) c.2182+54A= c.3432+54A= (n.3432+54A=) c.1323+54A= (n.1323+54A=) n.1420+54A= c.*141+54A= (n.*141+54A=) n.248+54A= n.3045+54A= c.2393+54A= c.1466+54A= n.48+3294A= | |
| 12 | g.6588245G>A | CA691050966 | CHD4 | c.3426+53C>T (n.3426+53C>T) n.21+53C>T c.3465+53C>T (n.3465+53C>T) c.3456+53C>T (n.3456+53C>T) c.3391+53C>T c.3405+53C>T (n.3405+53C>T) c.3444+53C>T (n.3444+53C>T) c.2182+53C>T c.3432+53C>T (n.3432+53C>T) c.1323+53C>T (n.1323+53C>T) n.1420+53C>T c.*141+53C>T (n.*141+53C>T) n.248+53C>T n.3045+53C>T c.2393+53C>T c.1466+53C>T n.48+3293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588245G= | CA2014139604 | CHD4 | c.3426+53C= (n.3426+53C=) n.21+53C= c.3465+53C= (n.3465+53C=) c.3456+53C= (n.3456+53C=) c.3391+53C= c.3405+53C= (n.3405+53C=) c.3444+53C= (n.3444+53C=) c.2182+53C= c.3432+53C= (n.3432+53C=) c.1323+53C= (n.1323+53C=) n.1420+53C= c.*141+53C= (n.*141+53C=) n.248+53C= n.3045+53C= c.2393+53C= c.1466+53C= n.48+3293C= | |
| 12 | g.6588245G>T | CA2617296139 | CHD4 | c.3426+53C>A (n.3426+53C>A) n.21+53C>A c.3465+53C>A (n.3465+53C>A) c.3456+53C>A (n.3456+53C>A) c.3391+53C>A c.3405+53C>A (n.3405+53C>A) c.3444+53C>A (n.3444+53C>A) c.2182+53C>A c.3432+53C>A (n.3432+53C>A) c.1323+53C>A (n.1323+53C>A) n.1420+53C>A c.*141+53C>A (n.*141+53C>A) n.248+53C>A n.3045+53C>A c.2393+53C>A c.1466+53C>A n.48+3293C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588246C>A | CA232388731 | CHD4 | c.3426+52G>T (n.3426+52G>T) n.21+52G>T c.3465+52G>T (n.3465+52G>T) c.3456+52G>T (n.3456+52G>T) c.3391+52G>T c.3405+52G>T (n.3405+52G>T) c.3444+52G>T (n.3444+52G>T) c.2182+52G>T c.3432+52G>T (n.3432+52G>T) c.1323+52G>T (n.1323+52G>T) n.1420+52G>T c.*141+52G>T (n.*141+52G>T) n.248+52G>T n.3045+52G>T c.2393+52G>T c.1466+52G>T n.48+3292G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588246C= | CA2014139605 | CHD4 | c.3426+52G= (n.3426+52G=) n.21+52G= c.3465+52G= (n.3465+52G=) c.3456+52G= (n.3456+52G=) c.3391+52G= c.3405+52G= (n.3405+52G=) c.3444+52G= (n.3444+52G=) c.2182+52G= c.3432+52G= (n.3432+52G=) c.1323+52G= (n.1323+52G=) n.1420+52G= c.*141+52G= (n.*141+52G=) n.248+52G= n.3045+52G= c.2393+52G= c.1466+52G= n.48+3292G= | |
| 12 | g.6588247C= | CA2014139606 | CHD4 | c.3426+51G= (n.3426+51G=) n.21+51G= c.3465+51G= (n.3465+51G=) c.3456+51G= (n.3456+51G=) c.3391+51G= c.3405+51G= (n.3405+51G=) c.3444+51G= (n.3444+51G=) c.2182+51G= c.3432+51G= (n.3432+51G=) c.1323+51G= (n.1323+51G=) n.1420+51G= c.*141+51G= (n.*141+51G=) n.248+51G= n.3045+51G= c.2393+51G= c.1466+51G= n.48+3291G= | |
| 12 | g.6588247C>T | CA603115343 | CHD4 | c.3426+51G>A (n.3426+51G>A) n.21+51G>A c.3465+51G>A (n.3465+51G>A) c.3456+51G>A (n.3456+51G>A) c.3391+51G>A c.3405+51G>A (n.3405+51G>A) c.3444+51G>A (n.3444+51G>A) c.2182+51G>A c.3432+51G>A (n.3432+51G>A) c.1323+51G>A (n.1323+51G>A) n.1420+51G>A c.*141+51G>A (n.*141+51G>A) n.248+51G>A n.3045+51G>A c.2393+51G>A c.1466+51G>A n.48+3291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588247_6588248insGA | CA2617296142 | CHD4 | c.3426+50_3426+51insTC (n.3426+50_3426+51insTC) n.21+50_21+51insTC c.3465+50_3465+51insTC (n.3465+50_3465+51insTC) c.3456+50_3456+51insTC (n.3456+50_3456+51insTC) c.3391+50_3391+51insTC c.3405+50_3405+51insTC (n.3405+50_3405+51insTC) c.3444+50_3444+51insTC (n.3444+50_3444+51insTC) c.2182+50_2182+51insTC c.3432+50_3432+51insTC (n.3432+50_3432+51insTC) c.1323+50_1323+51insTC (n.1323+50_1323+51insTC) n.1420+50_1420+51insTC c.*141+50_*141+51insTC (n.*141+50_*141+51insTC) n.248+50_248+51insTC n.3045+50_3045+51insTC c.2393+50_2393+51insTC c.1466+50_1466+51insTC n.48+3290_48+3291insTC | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588248T>A | CA2617296144 | CHD4 | c.3426+50A>T (n.3426+50A>T) n.21+50A>T c.3465+50A>T (n.3465+50A>T) c.3456+50A>T (n.3456+50A>T) c.3391+50A>T c.3405+50A>T (n.3405+50A>T) c.3444+50A>T (n.3444+50A>T) c.2182+50A>T c.3432+50A>T (n.3432+50A>T) c.1323+50A>T (n.1323+50A>T) n.1420+50A>T c.*141+50A>T (n.*141+50A>T) n.248+50A>T n.3045+50A>T c.2393+50A>T c.1466+50A>T n.48+3290A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588248T>G | CA2617296145 | CHD4 | c.3426+50A>C (n.3426+50A>C) n.21+50A>C c.3465+50A>C (n.3465+50A>C) c.3456+50A>C (n.3456+50A>C) c.3391+50A>C c.3405+50A>C (n.3405+50A>C) c.3444+50A>C (n.3444+50A>C) c.2182+50A>C c.3432+50A>C (n.3432+50A>C) c.1323+50A>C (n.1323+50A>C) n.1420+50A>C c.*141+50A>C (n.*141+50A>C) n.248+50A>C n.3045+50A>C c.2393+50A>C c.1466+50A>C n.48+3290A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588252T>C | CA2575057904 | CHD4 | c.3426+46A>G (n.3426+46A>G) n.21+46A>G c.3465+46A>G (n.3465+46A>G) c.3456+46A>G (n.3456+46A>G) c.3391+46A>G c.3405+46A>G (n.3405+46A>G) c.3444+46A>G (n.3444+46A>G) c.2182+46A>G c.3432+46A>G (n.3432+46A>G) c.1323+46A>G (n.1323+46A>G) n.1420+46A>G c.*141+46A>G (n.*141+46A>G) n.248+46A>G n.3045+46A>G c.2393+46A>G c.1466+46A>G n.48+3286A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588253A= | CA2014139607 | CHD4 | c.3426+45T= (n.3426+45T=) n.21+45T= c.3465+45T= (n.3465+45T=) c.3456+45T= (n.3456+45T=) c.3391+45T= c.3405+45T= (n.3405+45T=) c.3444+45T= (n.3444+45T=) c.2182+45T= c.3432+45T= (n.3432+45T=) c.1323+45T= (n.1323+45T=) n.1420+45T= c.*141+45T= (n.*141+45T=) n.248+45T= n.3045+45T= c.2393+45T= c.1466+45T= n.48+3285T= | |
| 12 | g.6588253A>G | CA6411756 | CHD4 | c.3426+45T>C (n.3426+45T>C) n.21+45T>C c.3465+45T>C (n.3465+45T>C) c.3456+45T>C (n.3456+45T>C) c.3391+45T>C c.3405+45T>C (n.3405+45T>C) c.3444+45T>C (n.3444+45T>C) c.2182+45T>C c.3432+45T>C (n.3432+45T>C) c.1323+45T>C (n.1323+45T>C) n.1420+45T>C c.*141+45T>C (n.*141+45T>C) n.248+45T>C n.3045+45T>C c.2393+45T>C c.1466+45T>C n.48+3285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588254G>A | CA603115344 | CHD4 | c.3426+44C>T (n.3426+44C>T) n.21+44C>T c.3465+44C>T (n.3465+44C>T) c.3456+44C>T (n.3456+44C>T) c.3391+44C>T c.3405+44C>T (n.3405+44C>T) c.3444+44C>T (n.3444+44C>T) c.2182+44C>T c.3432+44C>T (n.3432+44C>T) c.1323+44C>T (n.1323+44C>T) n.1420+44C>T c.*141+44C>T (n.*141+44C>T) n.248+44C>T n.3045+44C>T c.2393+44C>T c.1466+44C>T n.48+3284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588254G= | CA2014147644 | CHD4 | c.3426+44C= (n.3426+44C=) n.21+44C= c.3465+44C= (n.3465+44C=) c.3456+44C= (n.3456+44C=) c.3391+44C= c.3405+44C= (n.3405+44C=) c.3444+44C= (n.3444+44C=) c.2182+44C= c.3432+44C= (n.3432+44C=) c.1323+44C= (n.1323+44C=) n.1420+44C= c.*141+44C= (n.*141+44C=) n.248+44C= n.3045+44C= c.2393+44C= c.1466+44C= n.48+3284C= | |
| 12 | g.6588254G>T | CA2617296148 | CHD4 | c.3426+44C>A (n.3426+44C>A) n.21+44C>A c.3465+44C>A (n.3465+44C>A) c.3456+44C>A (n.3456+44C>A) c.3391+44C>A c.3405+44C>A (n.3405+44C>A) c.3444+44C>A (n.3444+44C>A) c.2182+44C>A c.3432+44C>A (n.3432+44C>A) c.1323+44C>A (n.1323+44C>A) n.1420+44C>A c.*141+44C>A (n.*141+44C>A) n.248+44C>A n.3045+44C>A c.2393+44C>A c.1466+44C>A n.48+3284C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588255C>A | CA2617296149 | CHD4 | c.3426+43G>T (n.3426+43G>T) n.21+43G>T c.3465+43G>T (n.3465+43G>T) c.3456+43G>T (n.3456+43G>T) c.3391+43G>T c.3405+43G>T (n.3405+43G>T) c.3444+43G>T (n.3444+43G>T) c.2182+43G>T c.3432+43G>T (n.3432+43G>T) c.1323+43G>T (n.1323+43G>T) n.1420+43G>T c.*141+43G>T (n.*141+43G>T) n.248+43G>T n.3045+43G>T c.2393+43G>T c.1466+43G>T n.48+3283G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588255C= | CA2014147653 | CHD4 | c.3426+43G= (n.3426+43G=) n.21+43G= c.3465+43G= (n.3465+43G=) c.3456+43G= (n.3456+43G=) c.3391+43G= c.3405+43G= (n.3405+43G=) c.3444+43G= (n.3444+43G=) c.2182+43G= c.3432+43G= (n.3432+43G=) c.1323+43G= (n.1323+43G=) n.1420+43G= c.*141+43G= (n.*141+43G=) n.248+43G= n.3045+43G= c.2393+43G= c.1466+43G= n.48+3283G= | |
| 12 | g.6588255C>T | CA232388735 | CHD4 | c.3426+43G>A (n.3426+43G>A) n.21+43G>A c.3465+43G>A (n.3465+43G>A) c.3456+43G>A (n.3456+43G>A) c.3391+43G>A c.3405+43G>A (n.3405+43G>A) c.3444+43G>A (n.3444+43G>A) c.2182+43G>A c.3432+43G>A (n.3432+43G>A) c.1323+43G>A (n.1323+43G>A) n.1420+43G>A c.*141+43G>A (n.*141+43G>A) n.248+43G>A n.3045+43G>A c.2393+43G>A c.1466+43G>A n.48+3283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588256A= | CA2014147657 | CHD4 | c.3426+42T= (n.3426+42T=) n.21+42T= c.3465+42T= (n.3465+42T=) c.3456+42T= (n.3456+42T=) c.3391+42T= c.3405+42T= (n.3405+42T=) c.3444+42T= (n.3444+42T=) c.2182+42T= c.3432+42T= (n.3432+42T=) c.1323+42T= (n.1323+42T=) n.1420+42T= c.*141+42T= (n.*141+42T=) n.248+42T= n.3045+42T= c.2393+42T= c.1466+42T= n.48+3282T= | |
| 12 | g.6588256A>C | CA2014147656 | CHD4 | c.3426+42T>G (n.3426+42T>G) n.21+42T>G c.3465+42T>G (n.3465+42T>G) c.3456+42T>G (n.3456+42T>G) c.3391+42T>G c.3405+42T>G (n.3405+42T>G) c.3444+42T>G (n.3444+42T>G) c.2182+42T>G c.3432+42T>G (n.3432+42T>G) c.1323+42T>G (n.1323+42T>G) n.1420+42T>G c.*141+42T>G (n.*141+42T>G) n.248+42T>G n.3045+42T>G c.2393+42T>G c.1466+42T>G n.48+3282T>G | dbSNP |
| 12 | g.6588256A>G | CA6411757 | CHD4 | c.3426+42T>C (n.3426+42T>C) n.21+42T>C c.3465+42T>C (n.3465+42T>C) c.3456+42T>C (n.3456+42T>C) c.3391+42T>C c.3405+42T>C (n.3405+42T>C) c.3444+42T>C (n.3444+42T>C) c.2182+42T>C c.3432+42T>C (n.3432+42T>C) c.1323+42T>C (n.1323+42T>C) n.1420+42T>C c.*141+42T>C (n.*141+42T>C) n.248+42T>C n.3045+42T>C c.2393+42T>C c.1466+42T>C n.48+3282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588256A>T | CA691050975 | CHD4 | c.3426+42T>A (n.3426+42T>A) n.21+42T>A c.3465+42T>A (n.3465+42T>A) c.3456+42T>A (n.3456+42T>A) c.3391+42T>A c.3405+42T>A (n.3405+42T>A) c.3444+42T>A (n.3444+42T>A) c.2182+42T>A c.3432+42T>A (n.3432+42T>A) c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) n.1420+42T>A c.*141+42T>A (n.*141+42T>A) n.248+42T>A n.3045+42T>A c.2393+42T>A c.1466+42T>A n.48+3282T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588257T>C | CA944365079 | CHD4 | c.3426+41A>G (n.3426+41A>G) n.21+41A>G c.3465+41A>G (n.3465+41A>G) c.3456+41A>G (n.3456+41A>G) c.3391+41A>G c.3405+41A>G (n.3405+41A>G) c.3444+41A>G (n.3444+41A>G) c.2182+41A>G c.3432+41A>G (n.3432+41A>G) c.1323+41A>G (n.1323+41A>G) n.1420+41A>G c.*141+41A>G (n.*141+41A>G) n.248+41A>G n.3045+41A>G c.2393+41A>G c.1466+41A>G n.48+3281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588257T= | CA2014147659 | CHD4 | c.3426+41A= (n.3426+41A=) n.21+41A= c.3465+41A= (n.3465+41A=) c.3456+41A= (n.3456+41A=) c.3391+41A= c.3405+41A= (n.3405+41A=) c.3444+41A= (n.3444+41A=) c.2182+41A= c.3432+41A= (n.3432+41A=) c.1323+41A= (n.1323+41A=) n.1420+41A= c.*141+41A= (n.*141+41A=) n.248+41A= n.3045+41A= c.2393+41A= c.1466+41A= n.48+3281A= | |
| 12 | g.6588258A= | CA2014147661 | CHD4 | c.3426+40T= (n.3426+40T=) n.21+40T= c.3465+40T= (n.3465+40T=) c.3456+40T= (n.3456+40T=) c.3391+40T= c.3405+40T= (n.3405+40T=) c.3444+40T= (n.3444+40T=) c.2182+40T= c.3432+40T= (n.3432+40T=) c.1323+40T= (n.1323+40T=) n.1420+40T= c.*141+40T= (n.*141+40T=) n.248+40T= n.3045+40T= c.2393+40T= c.1466+40T= n.48+3280T= | |
| 12 | g.6588258A>C | CA603115347 | CHD4 | c.3426+40T>G (n.3426+40T>G) n.21+40T>G c.3465+40T>G (n.3465+40T>G) c.3456+40T>G (n.3456+40T>G) c.3391+40T>G c.3405+40T>G (n.3405+40T>G) c.3444+40T>G (n.3444+40T>G) c.2182+40T>G c.3432+40T>G (n.3432+40T>G) c.1323+40T>G (n.1323+40T>G) n.1420+40T>G c.*141+40T>G (n.*141+40T>G) n.248+40T>G n.3045+40T>G c.2393+40T>G c.1466+40T>G n.48+3280T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588259A= | CA2014147663 | CHD4 | c.3426+39T= (n.3426+39T=) n.21+39T= c.3465+39T= (n.3465+39T=) c.3456+39T= (n.3456+39T=) c.3391+39T= c.3405+39T= (n.3405+39T=) c.3444+39T= (n.3444+39T=) c.2182+39T= c.3432+39T= (n.3432+39T=) c.1323+39T= (n.1323+39T=) n.1420+39T= c.*141+39T= (n.*141+39T=) n.248+39T= n.3045+39T= c.2393+39T= c.1466+39T= n.48+3279T= | |
| 12 | g.6588259A>C | CA6411759 | CHD4 | c.3426+39T>G (n.3426+39T>G) n.21+39T>G c.3465+39T>G (n.3465+39T>G) c.3456+39T>G (n.3456+39T>G) c.3391+39T>G c.3405+39T>G (n.3405+39T>G) c.3444+39T>G (n.3444+39T>G) c.2182+39T>G c.3432+39T>G (n.3432+39T>G) c.1323+39T>G (n.1323+39T>G) n.1420+39T>G c.*141+39T>G (n.*141+39T>G) n.248+39T>G n.3045+39T>G c.2393+39T>G c.1466+39T>G n.48+3279T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588259A>G | CA6411758 | CHD4 | c.3426+39T>C (n.3426+39T>C) n.21+39T>C c.3465+39T>C (n.3465+39T>C) c.3456+39T>C (n.3456+39T>C) c.3391+39T>C c.3405+39T>C (n.3405+39T>C) c.3444+39T>C (n.3444+39T>C) c.2182+39T>C c.3432+39T>C (n.3432+39T>C) c.1323+39T>C (n.1323+39T>C) n.1420+39T>C c.*141+39T>C (n.*141+39T>C) n.248+39T>C n.3045+39T>C c.2393+39T>C c.1466+39T>C n.48+3279T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588259A>T | CA6411760 | CHD4 | c.3426+39T>A (n.3426+39T>A) n.21+39T>A c.3465+39T>A (n.3465+39T>A) c.3456+39T>A (n.3456+39T>A) c.3391+39T>A c.3405+39T>A (n.3405+39T>A) c.3444+39T>A (n.3444+39T>A) c.2182+39T>A c.3432+39T>A (n.3432+39T>A) c.1323+39T>A (n.1323+39T>A) n.1420+39T>A c.*141+39T>A (n.*141+39T>A) n.248+39T>A n.3045+39T>A c.2393+39T>A c.1466+39T>A n.48+3279T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588260C= | CA2014147665 | CHD4 | c.3426+38G= (n.3426+38G=) n.21+38G= c.3465+38G= (n.3465+38G=) c.3456+38G= (n.3456+38G=) c.3391+38G= c.3405+38G= (n.3405+38G=) c.3444+38G= (n.3444+38G=) c.2182+38G= c.3432+38G= (n.3432+38G=) c.1323+38G= (n.1323+38G=) n.1420+38G= c.*141+38G= (n.*141+38G=) n.248+38G= n.3045+38G= c.2393+38G= c.1466+38G= n.48+3278G= | |
| 12 | g.6588260C>T | CA6411761 | CHD4 | c.3426+38G>A (n.3426+38G>A) n.21+38G>A c.3465+38G>A (n.3465+38G>A) c.3456+38G>A (n.3456+38G>A) c.3391+38G>A c.3405+38G>A (n.3405+38G>A) c.3444+38G>A (n.3444+38G>A) c.2182+38G>A c.3432+38G>A (n.3432+38G>A) c.1323+38G>A (n.1323+38G>A) n.1420+38G>A c.*141+38G>A (n.*141+38G>A) n.248+38G>A n.3045+38G>A c.2393+38G>A c.1466+38G>A n.48+3278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588261A= | CA2014147666 | CHD4 | c.3426+37T= (n.3426+37T=) n.21+37T= c.3465+37T= (n.3465+37T=) c.3456+37T= (n.3456+37T=) c.3391+37T= c.3405+37T= (n.3405+37T=) c.3444+37T= (n.3444+37T=) c.2182+37T= c.3432+37T= (n.3432+37T=) c.1323+37T= (n.1323+37T=) n.1420+37T= c.*141+37T= (n.*141+37T=) n.248+37T= n.3045+37T= c.2393+37T= c.1466+37T= n.48+3277T= | |
| 12 | g.6588261A>C | CA2617296151 | CHD4 | c.3426+37T>G (n.3426+37T>G) n.21+37T>G c.3465+37T>G (n.3465+37T>G) c.3456+37T>G (n.3456+37T>G) c.3391+37T>G c.3405+37T>G (n.3405+37T>G) c.3444+37T>G (n.3444+37T>G) c.2182+37T>G c.3432+37T>G (n.3432+37T>G) c.1323+37T>G (n.1323+37T>G) n.1420+37T>G c.*141+37T>G (n.*141+37T>G) n.248+37T>G n.3045+37T>G c.2393+37T>G c.1466+37T>G n.48+3277T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588261A>G | CA603115350 | CHD4 | c.3426+37T>C (n.3426+37T>C) n.21+37T>C c.3465+37T>C (n.3465+37T>C) c.3456+37T>C (n.3456+37T>C) c.3391+37T>C c.3405+37T>C (n.3405+37T>C) c.3444+37T>C (n.3444+37T>C) c.2182+37T>C c.3432+37T>C (n.3432+37T>C) c.1323+37T>C (n.1323+37T>C) n.1420+37T>C c.*141+37T>C (n.*141+37T>C) n.248+37T>C n.3045+37T>C c.2393+37T>C c.1466+37T>C n.48+3277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588261A>T | CA603115351 | CHD4 | c.3426+37T>A (n.3426+37T>A) n.21+37T>A c.3465+37T>A (n.3465+37T>A) c.3456+37T>A (n.3456+37T>A) c.3391+37T>A c.3405+37T>A (n.3405+37T>A) c.3444+37T>A (n.3444+37T>A) c.2182+37T>A c.3432+37T>A (n.3432+37T>A) c.1323+37T>A (n.1323+37T>A) n.1420+37T>A c.*141+37T>A (n.*141+37T>A) n.248+37T>A n.3045+37T>A c.2393+37T>A c.1466+37T>A n.48+3277T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588262T>A | CA232388743 | CHD4 | c.3426+36A>T (n.3426+36A>T) n.21+36A>T c.3465+36A>T (n.3465+36A>T) c.3456+36A>T (n.3456+36A>T) c.3391+36A>T c.3405+36A>T (n.3405+36A>T) c.3444+36A>T (n.3444+36A>T) c.2182+36A>T c.3432+36A>T (n.3432+36A>T) c.1323+36A>T (n.1323+36A>T) n.1420+36A>T c.*141+36A>T (n.*141+36A>T) n.248+36A>T n.3045+36A>T c.2393+36A>T c.1466+36A>T n.48+3276A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588262T>C | CA2014147669 | CHD4 | c.3426+36A>G (n.3426+36A>G) n.21+36A>G c.3465+36A>G (n.3465+36A>G) c.3456+36A>G (n.3456+36A>G) c.3391+36A>G c.3405+36A>G (n.3405+36A>G) c.3444+36A>G (n.3444+36A>G) c.2182+36A>G c.3432+36A>G (n.3432+36A>G) c.1323+36A>G (n.1323+36A>G) n.1420+36A>G c.*141+36A>G (n.*141+36A>G) n.248+36A>G n.3045+36A>G c.2393+36A>G c.1466+36A>G n.48+3276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588262T= | CA2014147668 | CHD4 | c.3426+36A= (n.3426+36A=) n.21+36A= c.3465+36A= (n.3465+36A=) c.3456+36A= (n.3456+36A=) c.3391+36A= c.3405+36A= (n.3405+36A=) c.3444+36A= (n.3444+36A=) c.2182+36A= c.3432+36A= (n.3432+36A=) c.1323+36A= (n.1323+36A=) n.1420+36A= c.*141+36A= (n.*141+36A=) n.248+36A= n.3045+36A= c.2393+36A= c.1466+36A= n.48+3276A= | |
| 12 | g.6588263G>C | CA2617296152 | CHD4 | c.3426+35C>G (n.3426+35C>G) n.21+35C>G c.3465+35C>G (n.3465+35C>G) c.3456+35C>G (n.3456+35C>G) c.3391+35C>G c.3405+35C>G (n.3405+35C>G) c.3444+35C>G (n.3444+35C>G) c.2182+35C>G c.3432+35C>G (n.3432+35C>G) c.1323+35C>G (n.1323+35C>G) n.1420+35C>G c.*141+35C>G (n.*141+35C>G) n.248+35C>G n.3045+35C>G c.2393+35C>G c.1466+35C>G n.48+3275C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588263G>T | CA2617296153 | CHD4 | c.3426+35C>A (n.3426+35C>A) n.21+35C>A c.3465+35C>A (n.3465+35C>A) c.3456+35C>A (n.3456+35C>A) c.3391+35C>A c.3405+35C>A (n.3405+35C>A) c.3444+35C>A (n.3444+35C>A) c.2182+35C>A c.3432+35C>A (n.3432+35C>A) c.1323+35C>A (n.1323+35C>A) n.1420+35C>A c.*141+35C>A (n.*141+35C>A) n.248+35C>A n.3045+35C>A c.2393+35C>A c.1466+35C>A n.48+3275C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588267C= | CA2014147671 | CHD4 | c.3426+31G= (n.3426+31G=) n.21+31G= c.3465+31G= (n.3465+31G=) c.3456+31G= (n.3456+31G=) c.3391+31G= c.3405+31G= (n.3405+31G=) c.3444+31G= (n.3444+31G=) c.2182+31G= c.3432+31G= (n.3432+31G=) c.1323+31G= (n.1323+31G=) n.1420+31G= c.*141+31G= (n.*141+31G=) n.248+31G= n.3045+31G= c.2393+31G= c.1466+31G= n.48+3271G= | |
| 12 | g.6588267C>T | CA6411762 | CHD4 | c.3426+31G>A (n.3426+31G>A) n.21+31G>A c.3465+31G>A (n.3465+31G>A) c.3456+31G>A (n.3456+31G>A) c.3391+31G>A c.3405+31G>A (n.3405+31G>A) c.3444+31G>A (n.3444+31G>A) c.2182+31G>A c.3432+31G>A (n.3432+31G>A) c.1323+31G>A (n.1323+31G>A) n.1420+31G>A c.*141+31G>A (n.*141+31G>A) n.248+31G>A n.3045+31G>A c.2393+31G>A c.1466+31G>A n.48+3271G>A | dbSNP ExAC |
| 12 | g.6588267_6588270delinsCTTA | CA2014147670 | CHD4 | c.3426+28_3426+31delinsTAAG (n.3426+28_3426+31delinsTAAG) n.21+28_21+31delinsTAAG c.3465+28_3465+31delinsTAAG (n.3465+28_3465+31delinsTAAG) c.3456+28_3456+31delinsTAAG (n.3456+28_3456+31delinsTAAG) c.3391+28_3391+31delinsTAAG c.3405+28_3405+31delinsTAAG (n.3405+28_3405+31delinsTAAG) c.3444+28_3444+31delinsTAAG (n.3444+28_3444+31delinsTAAG) c.2182+28_2182+31delinsTAAG c.3432+28_3432+31delinsTAAG (n.3432+28_3432+31delinsTAAG) c.1323+28_1323+31delinsTAAG (n.1323+28_1323+31delinsTAAG) n.1420+28_1420+31delinsTAAG c.*141+28_*141+31delinsTAAG (n.*141+28_*141+31delinsTAAG) n.248+28_248+31delinsTAAG n.3045+28_3045+31delinsTAAG c.2393+28_2393+31delinsTAAG c.1466+28_1466+31delinsTAAG n.48+3268_48+3271delinsTAAG | |
| 12 | g.6588271_6588273del | CA6411763 | CHD4 | c.3426+28_3426+30del (n.3426+28_3426+30del) n.21+28_21+30del c.3465+28_3465+30del (n.3465+28_3465+30del) c.3456+28_3456+30del (n.3456+28_3456+30del) c.3391+28_3391+30del c.3405+28_3405+30del (n.3405+28_3405+30del) c.3444+28_3444+30del (n.3444+28_3444+30del) c.2182+28_2182+30del c.3432+28_3432+30del (n.3432+28_3432+30del) c.1323+28_1323+30del (n.1323+28_1323+30del) n.1420+28_1420+30del c.*141+28_*141+30del (n.*141+28_*141+30del) n.248+28_248+30del n.3045+28_3045+30del c.2393+28_2393+30del c.1466+28_1466+30del n.48+3268_48+3270del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588271T>C | CA6411764 | CHD4 | c.3426+27A>G (n.3426+27A>G) n.21+27A>G c.3465+27A>G (n.3465+27A>G) c.3456+27A>G (n.3456+27A>G) c.3391+27A>G c.3405+27A>G (n.3405+27A>G) c.3444+27A>G (n.3444+27A>G) c.2182+27A>G c.3432+27A>G (n.3432+27A>G) c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) n.1420+27A>G c.*141+27A>G (n.*141+27A>G) n.248+27A>G n.3045+27A>G c.2393+27A>G c.1466+27A>G n.48+3267A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588271T= | CA2014147673 | CHD4 | c.3426+27A= (n.3426+27A=) n.21+27A= c.3465+27A= (n.3465+27A=) c.3456+27A= (n.3456+27A=) c.3391+27A= c.3405+27A= (n.3405+27A=) c.3444+27A= (n.3444+27A=) c.2182+27A= c.3432+27A= (n.3432+27A=) c.1323+27A= (n.1323+27A=) n.1420+27A= c.*141+27A= (n.*141+27A=) n.248+27A= n.3045+27A= c.2393+27A= c.1466+27A= n.48+3267A= | |
| 12 | g.6588272dup | CA2617296154 | CHD4 | c.3426+27dup (n.3426+27dup) n.21+27dup c.3465+27dup (n.3465+27dup) c.3456+27dup (n.3456+27dup) c.3391+27dup c.3405+27dup (n.3405+27dup) c.3444+27dup (n.3444+27dup) c.2182+27dup c.3432+27dup (n.3432+27dup) c.1323+27dup (n.1323+27dup) n.1420+27dup c.*141+27dup (n.*141+27dup) n.248+27dup n.3045+27dup c.2393+27dup c.1466+27dup n.48+3267dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588274A>G | CA2617296155 | CHD4 | c.3426+24T>C (n.3426+24T>C) n.21+24T>C c.3465+24T>C (n.3465+24T>C) c.3456+24T>C (n.3456+24T>C) c.3391+24T>C c.3405+24T>C (n.3405+24T>C) c.3444+24T>C (n.3444+24T>C) c.2182+24T>C c.3432+24T>C (n.3432+24T>C) c.1323+24T>C (n.1323+24T>C) n.1420+24T>C c.*141+24T>C (n.*141+24T>C) n.248+24T>C n.3045+24T>C c.2393+24T>C c.1466+24T>C n.48+3264T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588275G>A | CA691050988 | CHD4 | c.3426+23C>T (n.3426+23C>T) n.21+23C>T c.3465+23C>T (n.3465+23C>T) c.3456+23C>T (n.3456+23C>T) c.3391+23C>T c.3405+23C>T (n.3405+23C>T) c.3444+23C>T (n.3444+23C>T) c.2182+23C>T c.3432+23C>T (n.3432+23C>T) c.1323+23C>T (n.1323+23C>T) n.1420+23C>T c.*141+23C>T (n.*141+23C>T) n.248+23C>T n.3045+23C>T c.2393+23C>T c.1466+23C>T n.48+3263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588275G= | CA2014147674 | CHD4 | c.3426+23C= (n.3426+23C=) n.21+23C= c.3465+23C= (n.3465+23C=) c.3456+23C= (n.3456+23C=) c.3391+23C= c.3405+23C= (n.3405+23C=) c.3444+23C= (n.3444+23C=) c.2182+23C= c.3432+23C= (n.3432+23C=) c.1323+23C= (n.1323+23C=) n.1420+23C= c.*141+23C= (n.*141+23C=) n.248+23C= n.3045+23C= c.2393+23C= c.1466+23C= n.48+3263C= | |
| 12 | g.6588275G>T | CA232388751 | CHD4 | c.3426+23C>A (n.3426+23C>A) n.21+23C>A c.3465+23C>A (n.3465+23C>A) c.3456+23C>A (n.3456+23C>A) c.3391+23C>A c.3405+23C>A (n.3405+23C>A) c.3444+23C>A (n.3444+23C>A) c.2182+23C>A c.3432+23C>A (n.3432+23C>A) c.1323+23C>A (n.1323+23C>A) n.1420+23C>A c.*141+23C>A (n.*141+23C>A) n.248+23C>A n.3045+23C>A c.2393+23C>A c.1466+23C>A n.48+3263C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588276G>C | CA2575057912 | CHD4 | c.3426+22C>G (n.3426+22C>G) n.21+22C>G c.3465+22C>G (n.3465+22C>G) c.3456+22C>G (n.3456+22C>G) c.3391+22C>G c.3405+22C>G (n.3405+22C>G) c.3444+22C>G (n.3444+22C>G) c.2182+22C>G c.3432+22C>G (n.3432+22C>G) c.1323+22C>G (n.1323+22C>G) n.1420+22C>G c.*141+22C>G (n.*141+22C>G) n.248+22C>G n.3045+22C>G c.2393+22C>G c.1466+22C>G n.48+3262C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588277C>A | CA603115355 | CHD4 | c.3426+21G>T (n.3426+21G>T) n.21+21G>T c.3465+21G>T (n.3465+21G>T) c.3456+21G>T (n.3456+21G>T) c.3391+21G>T c.3405+21G>T (n.3405+21G>T) c.3444+21G>T (n.3444+21G>T) c.2182+21G>T c.3432+21G>T (n.3432+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) n.1420+21G>T c.*141+21G>T (n.*141+21G>T) n.248+21G>T n.3045+21G>T c.2393+21G>T c.1466+21G>T n.48+3261G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6588277C= | CA2014147676 | CHD4 | c.3426+21G= (n.3426+21G=) n.21+21G= c.3465+21G= (n.3465+21G=) c.3456+21G= (n.3456+21G=) c.3391+21G= c.3405+21G= (n.3405+21G=) c.3444+21G= (n.3444+21G=) c.2182+21G= c.3432+21G= (n.3432+21G=) c.1323+21G= (n.1323+21G=) n.1420+21G= c.*141+21G= (n.*141+21G=) n.248+21G= n.3045+21G= c.2393+21G= c.1466+21G= n.48+3261G= | |
| 12 | g.6588279G>A | CA2617296156 | CHD4 | c.3426+19C>T (n.3426+19C>T) n.21+19C>T c.3465+19C>T (n.3465+19C>T) c.3456+19C>T (n.3456+19C>T) c.3391+19C>T c.3405+19C>T (n.3405+19C>T) c.3444+19C>T (n.3444+19C>T) c.2182+19C>T c.3432+19C>T (n.3432+19C>T) c.1323+19C>T (n.1323+19C>T) n.1420+19C>T c.*141+19C>T (n.*141+19C>T) n.248+19C>T n.3045+19C>T c.2393+19C>T c.1466+19C>T n.48+3259C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588280C>T | CA2575057914 | CHD4 | c.3426+18G>A (n.3426+18G>A) n.21+18G>A c.3465+18G>A (n.3465+18G>A) c.3456+18G>A (n.3456+18G>A) c.3391+18G>A c.3405+18G>A (n.3405+18G>A) c.3444+18G>A (n.3444+18G>A) c.2182+18G>A c.3432+18G>A (n.3432+18G>A) c.1323+18G>A (n.1323+18G>A) n.1420+18G>A c.*141+18G>A (n.*141+18G>A) n.248+18G>A n.3045+18G>A c.2393+18G>A c.1466+18G>A n.48+3258G>A | |
| 12 | g.6588283G>A | CA654076488 | CHD4 | c.3426+15C>T (n.3426+15C>T) n.21+15C>T c.3465+15C>T (n.3465+15C>T) c.3456+15C>T (n.3456+15C>T) c.3391+15C>T c.3405+15C>T (n.3405+15C>T) c.3444+15C>T (n.3444+15C>T) c.2182+15C>T c.3432+15C>T (n.3432+15C>T) c.1323+15C>T (n.1323+15C>T) n.1420+15C>T c.*141+15C>T (n.*141+15C>T) n.248+15C>T n.3045+15C>T c.2393+15C>T c.1466+15C>T n.48+3255C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6588284C>T | CA654076502 | CHD4 | c.3426+14G>A (n.3426+14G>A) n.21+14G>A c.3465+14G>A (n.3465+14G>A) c.3456+14G>A (n.3456+14G>A) c.3391+14G>A c.3405+14G>A (n.3405+14G>A) c.3444+14G>A (n.3444+14G>A) c.2182+14G>A c.3432+14G>A (n.3432+14G>A) c.1323+14G>A (n.1323+14G>A) n.1420+14G>A c.*141+14G>A (n.*141+14G>A) n.248+14G>A n.3045+14G>A c.2393+14G>A c.1466+14G>A n.48+3254G>A | COSMIC |
| 12 | g.6588286G>A | CA691050992 | CHD4 | c.3426+12C>T (n.3426+12C>T) n.21+12C>T c.3465+12C>T (n.3465+12C>T) c.3456+12C>T (n.3456+12C>T) c.3391+12C>T c.3405+12C>T (n.3405+12C>T) c.3444+12C>T (n.3444+12C>T) c.2182+12C>T c.3432+12C>T (n.3432+12C>T) c.1323+12C>T (n.1323+12C>T) n.1420+12C>T c.*141+12C>T (n.*141+12C>T) n.248+12C>T n.3045+12C>T c.2393+12C>T c.1466+12C>T n.48+3252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588286G= | CA2014147678 | CHD4 | c.3426+12C= (n.3426+12C=) n.21+12C= c.3465+12C= (n.3465+12C=) c.3456+12C= (n.3456+12C=) c.3391+12C= c.3405+12C= (n.3405+12C=) c.3444+12C= (n.3444+12C=) c.2182+12C= c.3432+12C= (n.3432+12C=) c.1323+12C= (n.1323+12C=) n.1420+12C= c.*141+12C= (n.*141+12C=) n.248+12C= n.3045+12C= c.2393+12C= c.1466+12C= n.48+3252C= | |
| 12 | g.6588287C>T | CA2617296157 | CHD4 | c.3426+11G>A (n.3426+11G>A) n.21+11G>A c.3465+11G>A (n.3465+11G>A) c.3456+11G>A (n.3456+11G>A) c.3391+11G>A c.3405+11G>A (n.3405+11G>A) c.3444+11G>A (n.3444+11G>A) c.2182+11G>A c.3432+11G>A (n.3432+11G>A) c.1323+11G>A (n.1323+11G>A) n.1420+11G>A c.*141+11G>A (n.*141+11G>A) n.248+11G>A n.3045+11G>A c.2393+11G>A c.1466+11G>A n.48+3251G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588288C>A | CA603115357 | CHD4 | c.3426+10G>T (n.3426+10G>T) n.21+10G>T c.3465+10G>T (n.3465+10G>T) c.3456+10G>T (n.3456+10G>T) c.3391+10G>T c.3405+10G>T (n.3405+10G>T) c.3444+10G>T (n.3444+10G>T) c.2182+10G>T c.3432+10G>T (n.3432+10G>T) c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) n.1420+10G>T c.*141+10G>T (n.*141+10G>T) n.248+10G>T n.3045+10G>T c.2393+10G>T c.1466+10G>T n.48+3250G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6588288C= | CA2014147680 | CHD4 | c.3426+10G= (n.3426+10G=) n.21+10G= c.3465+10G= (n.3465+10G=) c.3456+10G= (n.3456+10G=) c.3391+10G= c.3405+10G= (n.3405+10G=) c.3444+10G= (n.3444+10G=) c.2182+10G= c.3432+10G= (n.3432+10G=) c.1323+10G= (n.1323+10G=) n.1420+10G= c.*141+10G= (n.*141+10G=) n.248+10G= n.3045+10G= c.2393+10G= c.1466+10G= n.48+3250G= | |
| 12 | g.6588288C>G | CA6411765 | CHD4 | c.3426+10G>C (n.3426+10G>C) n.21+10G>C c.3465+10G>C (n.3465+10G>C) c.3456+10G>C (n.3456+10G>C) c.3391+10G>C c.3405+10G>C (n.3405+10G>C) c.3444+10G>C (n.3444+10G>C) c.2182+10G>C c.3432+10G>C (n.3432+10G>C) c.1323+10G>C (n.1323+10G>C) n.1420+10G>C c.*141+10G>C (n.*141+10G>C) n.248+10G>C n.3045+10G>C c.2393+10G>C c.1466+10G>C n.48+3250G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588288C>T | CA2617296158 | CHD4 | c.3426+10G>A (n.3426+10G>A) n.21+10G>A c.3465+10G>A (n.3465+10G>A) c.3456+10G>A (n.3456+10G>A) c.3391+10G>A c.3405+10G>A (n.3405+10G>A) c.3444+10G>A (n.3444+10G>A) c.2182+10G>A c.3432+10G>A (n.3432+10G>A) c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) n.1420+10G>A c.*141+10G>A (n.*141+10G>A) n.248+10G>A n.3045+10G>A c.2393+10G>A c.1466+10G>A n.48+3250G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588291T>A | CA6411766 | CHD4 | c.3426+7A>T (n.3426+7A>T) n.21+7A>T c.3465+7A>T (n.3465+7A>T) c.3456+7A>T (n.3456+7A>T) c.3391+7A>T c.3405+7A>T (n.3405+7A>T) c.3444+7A>T (n.3444+7A>T) c.2182+7A>T c.3432+7A>T (n.3432+7A>T) c.1323+7A>T (n.1323+7A>T) n.1420+7A>T c.*141+7A>T (n.*141+7A>T) n.248+7A>T n.3045+7A>T c.2393+7A>T c.1466+7A>T n.48+3247A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588291T= | CA2014147681 | CHD4 | c.3426+7A= (n.3426+7A=) n.21+7A= c.3465+7A= (n.3465+7A=) c.3456+7A= (n.3456+7A=) c.3391+7A= c.3405+7A= (n.3405+7A=) c.3444+7A= (n.3444+7A=) c.2182+7A= c.3432+7A= (n.3432+7A=) c.1323+7A= (n.1323+7A=) n.1420+7A= c.*141+7A= (n.*141+7A=) n.248+7A= n.3045+7A= c.2393+7A= c.1466+7A= n.48+3247A= | |
| 12 | g.6588292G>A | CA6411768 | CHD4 | c.3426+6C>T (n.3426+6C>T) n.21+6C>T c.3465+6C>T (n.3465+6C>T) c.3456+6C>T (n.3456+6C>T) c.3391+6C>T c.3405+6C>T (n.3405+6C>T) c.3444+6C>T (n.3444+6C>T) c.2182+6C>T c.3432+6C>T (n.3432+6C>T) c.1323+6C>T (n.1323+6C>T) n.1420+6C>T c.*141+6C>T (n.*141+6C>T) n.248+6C>T n.3045+6C>T c.2393+6C>T c.1466+6C>T n.48+3246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588292G>C | CA6411767 | CHD4 | c.3426+6C>G (n.3426+6C>G) n.21+6C>G c.3465+6C>G (n.3465+6C>G) c.3456+6C>G (n.3456+6C>G) c.3391+6C>G c.3405+6C>G (n.3405+6C>G) c.3444+6C>G (n.3444+6C>G) c.2182+6C>G c.3432+6C>G (n.3432+6C>G) c.1323+6C>G (n.1323+6C>G) n.1420+6C>G c.*141+6C>G (n.*141+6C>G) n.248+6C>G n.3045+6C>G c.2393+6C>G c.1466+6C>G n.48+3246C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588292G= | CA2014147683 | CHD4 | c.3426+6C= (n.3426+6C=) n.21+6C= c.3465+6C= (n.3465+6C=) c.3456+6C= (n.3456+6C=) c.3391+6C= c.3405+6C= (n.3405+6C=) c.3444+6C= (n.3444+6C=) c.2182+6C= c.3432+6C= (n.3432+6C=) c.1323+6C= (n.1323+6C=) n.1420+6C= c.*141+6C= (n.*141+6C=) n.248+6C= n.3045+6C= c.2393+6C= c.1466+6C= n.48+3246C= | |
| 12 | g.6588295C= | CA2014147686 | CHD4 | c.3426+3G= (n.3426+3G=) n.21+3G= c.3465+3G= (n.3465+3G=) c.3456+3G= (n.3456+3G=) c.3391+3G= c.3405+3G= (n.3405+3G=) c.3444+3G= (n.3444+3G=) c.2182+3G= c.3432+3G= (n.3432+3G=) c.1323+3G= (n.1323+3G=) n.1420+3G= c.*141+3G= (n.*141+3G=) n.248+3G= n.3045+3G= c.2393+3G= c.1466+3G= n.48+3243G= | |
| 12 | g.6588295C>T | CA2014147684 | CHD4 | c.3426+3G>A (n.3426+3G>A) n.21+3G>A c.3465+3G>A (n.3465+3G>A) c.3456+3G>A (n.3456+3G>A) c.3391+3G>A c.3405+3G>A (n.3405+3G>A) c.3444+3G>A (n.3444+3G>A) c.2182+3G>A c.3432+3G>A (n.3432+3G>A) c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) n.1420+3G>A c.*141+3G>A (n.*141+3G>A) n.248+3G>A n.3045+3G>A c.2393+3G>A c.1466+3G>A n.48+3243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588296A>C | CA383582540 | CHD4 | c.3426+2T>G (n.3426+2T>G) n.21+2T>G c.3465+2T>G (n.3465+2T>G) c.3456+2T>G (n.3456+2T>G) c.3391+2T>G c.3405+2T>G (n.3405+2T>G) c.3444+2T>G (n.3444+2T>G) c.2182+2T>G c.3432+2T>G (n.3432+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) n.1420+2T>G c.*141+2T>G (n.*141+2T>G) n.248+2T>G n.3045+2T>G c.2393+2T>G c.1466+2T>G n.48+3242T>G | |
| 12 | g.6588296A>G | CA383582541 | CHD4 | c.3426+2T>C (n.3426+2T>C) n.21+2T>C c.3465+2T>C (n.3465+2T>C) c.3456+2T>C (n.3456+2T>C) c.3391+2T>C c.3405+2T>C (n.3405+2T>C) c.3444+2T>C (n.3444+2T>C) c.2182+2T>C c.3432+2T>C (n.3432+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) n.1420+2T>C c.*141+2T>C (n.*141+2T>C) n.248+2T>C n.3045+2T>C c.2393+2T>C c.1466+2T>C n.48+3242T>C | |
| 12 | g.6588296A>T | CA383582544 | CHD4 | c.3426+2T>A (n.3426+2T>A) n.21+2T>A c.3465+2T>A (n.3465+2T>A) c.3456+2T>A (n.3456+2T>A) c.3391+2T>A c.3405+2T>A (n.3405+2T>A) c.3444+2T>A (n.3444+2T>A) c.2182+2T>A c.3432+2T>A (n.3432+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) n.1420+2T>A c.*141+2T>A (n.*141+2T>A) n.248+2T>A n.3045+2T>A c.2393+2T>A c.1466+2T>A n.48+3242T>A | |
| 12 | g.6588297C>A | CA383582546 | CHD4 | c.3426+1G>T (n.3426+1G>T) n.21+1G>T c.3465+1G>T (n.3465+1G>T) c.3456+1G>T (n.3456+1G>T) c.3391+1G>T c.3405+1G>T (n.3405+1G>T) c.3444+1G>T (n.3444+1G>T) c.2182+1G>T c.3432+1G>T (n.3432+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) n.1420+1G>T c.*141+1G>T (n.*141+1G>T) n.248+1G>T n.3045+1G>T c.2393+1G>T c.1466+1G>T n.48+3241G>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6588297C>G | CA383582547 | CHD4 | c.3426+1G>C (n.3426+1G>C) n.21+1G>C c.3465+1G>C (n.3465+1G>C) c.3456+1G>C (n.3456+1G>C) c.3391+1G>C c.3405+1G>C (n.3405+1G>C) c.3444+1G>C (n.3444+1G>C) c.2182+1G>C c.3432+1G>C (n.3432+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) n.1420+1G>C c.*141+1G>C (n.*141+1G>C) n.248+1G>C n.3045+1G>C c.2393+1G>C c.1466+1G>C n.48+3241G>C | |
| 12 | g.6588297C>T | CA383582550 | CHD4 | c.3426+1G>A (n.3426+1G>A) n.21+1G>A c.3465+1G>A (n.3465+1G>A) c.3456+1G>A (n.3456+1G>A) c.3391+1G>A c.3405+1G>A (n.3405+1G>A) c.3444+1G>A (n.3444+1G>A) c.2182+1G>A c.3432+1G>A (n.3432+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) n.1420+1G>A c.*141+1G>A (n.*141+1G>A) n.248+1G>A n.3045+1G>A c.2393+1G>A c.1466+1G>A n.48+3241G>A | |
| 12 | g.6588298C>A | CA383582551 | CHD4 | c.3426G>T (p.Gln1142His) n.21G>T c.3465G>T (p.Gln1155His) c.3456G>T (p.Gln1152His) c.3391G>T c.3405G>T (p.Gln1135His) c.3444G>T (p.Gln1148His) c.2182G>T c.3432G>T (p.Gln1144His) c.1323G>T (p.Gln441His) n.1420G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.248G>T n.3045G>T c.2393G>T c.1466G>T n.48+3240G>T | |
| 12 | g.6588298C>G | CA383582553 | CHD4 | c.3426G>C (p.Gln1142His) n.21G>C c.3465G>C (p.Gln1155His) c.3456G>C (p.Gln1152His) c.3391G>C c.3405G>C (p.Gln1135His) c.3444G>C (p.Gln1148His) c.2182G>C c.3432G>C (p.Gln1144His) c.1323G>C (p.Gln441His) n.1420G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.248G>C n.3045G>C c.2393G>C c.1466G>C n.48+3240G>C | |
| 12 | g.6588298C>T | CA478129344 | CHD4 | c.3426G>A (p.Gln1142=) n.21G>A c.3465G>A (p.Gln1155=) c.3456G>A (p.Gln1152=) c.3391G>A c.3405G>A (p.Gln1135=) c.3444G>A (p.Gln1148=) c.2182G>A c.3432G>A (p.Gln1144=) c.1323G>A (p.Gln441=) n.1420G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.248G>A n.3045G>A c.2393G>A c.1466G>A n.48+3240G>A | |
| 12 | g.6588299T>A | CA383582555 | CHD4 | c.3425A>T (p.Gln1142Leu) n.20A>T c.3464A>T (p.Gln1155Leu) c.3455A>T (p.Gln1152Leu) c.3390A>T c.3404A>T (p.Gln1135Leu) c.3443A>T (p.Gln1148Leu) c.2181A>T c.3431A>T (p.Gln1144Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1419A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.247A>T n.3044A>T c.2392A>T c.1465A>T n.48+3239A>T | |
| 12 | g.6588299T>C | CA383582557 | CHD4 | c.3425A>G (p.Gln1142Arg) n.20A>G c.3464A>G (p.Gln1155Arg) c.3455A>G (p.Gln1152Arg) c.3390A>G c.3404A>G (p.Gln1135Arg) c.3443A>G (p.Gln1148Arg) c.2181A>G c.3431A>G (p.Gln1144Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1419A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.247A>G n.3044A>G c.2392A>G c.1465A>G n.48+3239A>G | |
| 12 | g.6588299T>G | CA383582558 | CHD4 | c.3425A>C (p.Gln1142Pro) n.20A>C c.3464A>C (p.Gln1155Pro) c.3455A>C (p.Gln1152Pro) c.3390A>C c.3404A>C (p.Gln1135Pro) c.3443A>C (p.Gln1148Pro) c.2181A>C c.3431A>C (p.Gln1144Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1419A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.247A>C n.3044A>C c.2392A>C c.1465A>C n.48+3239A>C | |
| 12 | g.6588300G>A | CA383582560 | CHD4 | c.3424C>T (p.Gln1142Ter) n.19C>T c.3463C>T (p.Gln1155Ter) c.3454C>T (p.Gln1152Ter) c.3389C>T c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.3442C>T (p.Gln1148Ter) c.2180C>T c.3430C>T (p.Gln1144Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1418C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.246C>T n.3043C>T c.2391C>T c.1464C>T n.48+3238C>T | |
| 12 | g.6588300G>C | CA383582561 | CHD4 | c.3424C>G (p.Gln1142Glu) n.19C>G c.3463C>G (p.Gln1155Glu) c.3454C>G (p.Gln1152Glu) c.3389C>G c.3403C>G (p.Gln1135Glu) c.3442C>G (p.Gln1148Glu) c.2180C>G c.3430C>G (p.Gln1144Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1418C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.246C>G n.3043C>G c.2391C>G c.1464C>G n.48+3238C>G | |
| 12 | g.6588300G>T | CA383582559 | CHD4 | c.3424C>A (p.Gln1142Lys) n.19C>A c.3463C>A (p.Gln1155Lys) c.3454C>A (p.Gln1152Lys) c.3389C>A c.3403C>A (p.Gln1135Lys) c.3442C>A (p.Gln1148Lys) c.2180C>A c.3430C>A (p.Gln1144Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1418C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.246C>A n.3043C>A c.2391C>A c.1464C>A n.48+3238C>A | |
| 12 | g.6588301A>C | CA383582563 | CHD4 | c.3423T>G (p.Ile1141Met) n.18T>G c.3462T>G (p.Ile1154Met) c.3453T>G (p.Ile1151Met) c.3388T>G c.3402T>G (p.Ile1134Met) c.3441T>G (p.Ile1147Met) c.2179T>G c.3429T>G (p.Ile1143Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) n.1417T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.245T>G n.3042T>G c.2390T>G c.1463T>G n.48+3237T>G | |
| 12 | g.6588301A>G | CA478129357 | CHD4 | c.3423T>C (p.Ile1141=) n.18T>C c.3462T>C (p.Ile1154=) c.3453T>C (p.Ile1151=) c.3388T>C c.3402T>C (p.Ile1134=) c.3441T>C (p.Ile1147=) c.2179T>C c.3429T>C (p.Ile1143=) c.1320T>C (p.Ile440=) n.1417T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.245T>C n.3042T>C c.2390T>C c.1463T>C n.48+3237T>C | |
| 12 | g.6588301A>T | CA478129360 | CHD4 | c.3423T>A (p.Ile1141=) n.18T>A c.3462T>A (p.Ile1154=) c.3453T>A (p.Ile1151=) c.3388T>A c.3402T>A (p.Ile1134=) c.3441T>A (p.Ile1147=) c.2179T>A c.3429T>A (p.Ile1143=) c.1320T>A (p.Ile440=) n.1417T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.245T>A n.3042T>A c.2390T>A c.1463T>A n.48+3237T>A | |
| 12 | g.6588302A>C | CA383582565 | CHD4 | c.3422T>G (p.Ile1141Ser) n.17T>G c.3461T>G (p.Ile1154Ser) c.3452T>G (p.Ile1151Ser) c.3387T>G c.3401T>G (p.Ile1134Ser) c.3440T>G (p.Ile1147Ser) c.2178T>G c.3428T>G (p.Ile1143Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1416T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.244T>G n.3041T>G c.2389T>G c.1462T>G n.48+3236T>G | |
| 12 | g.6588302A>G | CA383582566 | CHD4 | c.3422T>C (p.Ile1141Thr) n.17T>C c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.3452T>C (p.Ile1151Thr) c.3387T>C c.3401T>C (p.Ile1134Thr) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.2178T>C c.3428T>C (p.Ile1143Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1416T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.244T>C n.3041T>C c.2389T>C c.1462T>C n.48+3236T>C | |
| 12 | g.6588302A>T | CA383582569 | CHD4 | c.3422T>A (p.Ile1141Asn) n.17T>A c.3461T>A (p.Ile1154Asn) c.3452T>A (p.Ile1151Asn) c.3387T>A c.3401T>A (p.Ile1134Asn) c.3440T>A (p.Ile1147Asn) c.2178T>A c.3428T>A (p.Ile1143Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1416T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.244T>A n.3041T>A c.2389T>A c.1462T>A n.48+3236T>A | |
| 12 | g.6588303T>A | CA383582571 | CHD4 | c.3421A>T (p.Ile1141Phe) n.16A>T c.3460A>T (p.Ile1154Phe) c.3451A>T (p.Ile1151Phe) c.3386A>T c.3400A>T (p.Ile1134Phe) c.3439A>T (p.Ile1147Phe) c.2177A>T c.3427A>T (p.Ile1143Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.1415A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.243A>T n.3040A>T c.2388A>T c.1461A>T n.48+3235A>T | |
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