Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.65871355C>A | CA381310626 | EFEMP2 | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.665G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) n.428G>T n.294G>T | |
11 | g.65871355C= | CA1979445066 | EFEMP2 | c.169G= (p.Glu57=) c.158G= (p.Arg53=) n.665G= c.215G= (p.Arg72=) n.428G= n.294G= | |
11 | g.65871355C>G | CA381310628 | EFEMP2 | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.665G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) n.428G>C n.294G>C | |
11 | g.65871355C>T | CA281558 | EFEMP2 | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.158G>A (p.Arg53Gln) n.665G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) n.428G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.65871355_65871358delinsCGTT | CA1979445067 | EFEMP2 | c.166_169delinsAACG (p.Asn56=) c.155_158delinsAACG (p.Gln52=) n.662_665delinsAACG c.212_215delinsAACG (p.Gln71=) n.425_428delinsAACG n.291_294delinsAACG | |
11 | g.65871356G>A | CA223978584 | EFEMP2 | c.168C>T (p.Asn56=) c.157C>T (p.Arg53Ter) n.664C>T c.214C>T (p.Arg72Ter) n.427C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871356G>C | CA381310634 | EFEMP2 | c.168C>G (p.Asn56Lys) c.157C>G (p.Arg53Gly) n.664C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) n.427C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871356G= | CA1979445077 | EFEMP2 | c.168C= (p.Asn56=) c.157C= (p.Arg53=) n.664C= c.214C= (p.Arg72=) n.427C= n.293C= | |
11 | g.65871356G>T | CA381310635 | EFEMP2 | c.168C>A (p.Asn56Lys) c.157C>A (p.Arg53=) n.664C>A c.214C>A (p.Arg72=) n.427C>A n.293C>A | |
11 | g.65871357_65871359del | CA600230065 | EFEMP2 | c.166_168del (p.Asn56del) c.155_157del (p.Gln52del) n.662_664del c.212_214del (p.Gln71del) n.425_427del n.291_293del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871357T>A | CA381310640 | EFEMP2 | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.156A>T (p.Gln52His) n.663A>T c.213A>T (p.Gln71His) n.426A>T n.292A>T | |
11 | g.65871357T>C | CA6110748 | EFEMP2 | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.156A>G (p.Gln52=) n.663A>G c.213A>G (p.Gln71=) n.426A>G n.292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871357T>G | CA381310643 | EFEMP2 | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.156A>C (p.Gln52His) n.663A>C c.213A>C (p.Gln71His) n.426A>C n.292A>C | |
11 | g.65871357T= | CA1979445080 | EFEMP2 | c.167A= (p.Asn56=) c.156A= (p.Gln52=) n.663A= c.213A= (p.Gln71=) n.426A= n.292A= | |
11 | g.65871358T>A | CA381310645 | EFEMP2 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.662A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) n.425A>T n.291A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871358T>C | CA381310647 | EFEMP2 | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.662A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) n.425A>G n.291A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871358T>G | CA381310649 | EFEMP2 | c.166A>C (p.Asn56His) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.662A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) n.425A>C n.291A>C | |
11 | g.65871358T= | CA1979445089 | EFEMP2 | c.166A= (p.Asn56=) c.155A= (p.Gln52=) n.662A= c.212A= (p.Gln71=) n.425A= n.291A= | |
11 | g.65871359G>A | CA475296560 | EFEMP2 | c.165C>T (p.Val55=) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.661C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) n.424C>T n.290C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871359G>C | CA475296558 | EFEMP2 | c.165C>G (p.Val55=) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.661C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) n.424C>G n.290C>G | |
11 | g.65871359G>T | CA475296557 | EFEMP2 | c.165C>A (p.Val55=) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.661C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) n.424C>A n.290C>A | |
11 | g.65871360A>C | CA381310652 | EFEMP2 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.153T>G (p.Cys51Trp) n.660T>G c.210T>G (p.Cys70Trp) n.423T>G n.289T>G | |
11 | g.65871360A>G | CA381310653 | EFEMP2 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.153T>C (p.Cys51=) n.660T>C c.210T>C (p.Cys70=) n.423T>C n.289T>C | |
11 | g.65871360A>T | CA381310655 | EFEMP2 | c.164T>A (p.Val55Asp) c.153T>A (p.Cys51Ter) n.660T>A c.210T>A (p.Cys70Ter) n.423T>A n.289T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.65871361C>A | CA381310657 | EFEMP2 | c.163G>T (p.Val55Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.659G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) n.422G>T n.288G>T | |
11 | g.65871361C>G | CA381310658 | EFEMP2 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.659G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) n.422G>C n.288G>C | |
11 | g.65871361C>T | CA381310661 | EFEMP2 | c.163G>A (p.Val55Ile) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.659G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.422G>A n.288G>A | |
11 | g.65871362A>C | CA381310664 | EFEMP2 | c.162T>G (p.Asp54Glu) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.658T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) n.421T>G n.287T>G | |
11 | g.65871362A>G | CA475296561 | EFEMP2 | c.162T>C (p.Asp54=) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.658T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) n.421T>C n.287T>C | |
11 | g.65871362A>T | CA381310667 | EFEMP2 | c.162T>A (p.Asp54Glu) c.151T>A (p.Cys51Ser) n.658T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) n.421T>A n.287T>A | |
11 | g.65871363T>A | CA381310673 | EFEMP2 | c.161A>T (p.Asp54Val) c.150A>T (p.Gly50=) n.657A>T c.207A>T (p.Arg69Ser) n.420A>T n.286A>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871363T>C | CA381310671 | EFEMP2 | c.161A>G (p.Asp54Gly) c.150A>G (p.Gly50=) n.657A>G c.207A>G (p.Arg69=) n.420A>G n.286A>G | |
11 | g.65871363T>G | CA381310669 | EFEMP2 | c.161A>C (p.Asp54Ala) c.150A>C (p.Gly50=) n.657A>C c.207A>C (p.Arg69Ser) n.420A>C n.286A>C | |
11 | g.65871364C>A | CA381310675 | EFEMP2 | c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.150-1G>T (n.150-1G>T) n.656G>T c.206G>T (p.Arg69Ile) n.420-1G>T n.286-1G>T | |
11 | g.65871364C>G | CA381310676 | EFEMP2 | c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.150-1G>C (n.150-1G>C) n.656G>C c.206G>C (p.Arg69Thr) n.420-1G>C n.286-1G>C | |
11 | g.65871364C>T | CA381310678 | EFEMP2 | c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.150-1G>A (n.150-1G>A) n.656G>A c.206G>A (p.Arg69Lys) n.420-1G>A n.286-1G>A | |
11 | g.65871365T>A | CA381310682 | EFEMP2 | c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.150-2A>T (n.150-2A>T) n.655A>T c.205A>T (p.Arg69Ter) n.420-2A>T n.286-2A>T | |
11 | g.65871365T>C | CA381310684 | EFEMP2 | c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.150-2A>G (n.150-2A>G) n.655A>G c.205A>G (p.Arg69Gly) n.420-2A>G n.286-2A>G | |
11 | g.65871365T>G | CA381310686 | EFEMP2 | c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.150-2A>C (n.150-2A>C) n.655A>C c.205A>C (p.Arg69=) n.420-2A>C n.286-2A>C | |
11 | g.65871366G>A | CA2574880475 | EFEMP2 | c.161-3C>T (n.161-3C>T) c.150-3C>T (n.150-3C>T) n.654C>T c.204C>T (p.Cys68=) n.420-3C>T n.286-3C>T | |
11 | g.65871369G>A | CA1979445114 | EFEMP2 | c.161-6C>T (n.161-6C>T) c.150-6C>T (n.150-6C>T) n.651C>T c.201C>T (p.Leu67=) n.420-6C>T n.286-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871369G>C | CA6110749 | EFEMP2 | c.161-6C>G (n.161-6C>G) c.150-6C>G (n.150-6C>G) n.651C>G c.201C>G (p.Leu67=) n.420-6C>G n.286-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871369G= | CA1979445112 | EFEMP2 | c.161-6C= (n.161-6C=) c.150-6C= (n.150-6C=) n.651C= c.201C= (p.Leu67=) n.420-6C= n.286-6C= | |
11 | g.65871369G>T | CA2574880476 | EFEMP2 | c.161-6C>A (n.161-6C>A) c.150-6C>A (n.150-6C>A) n.651C>A c.201C>A (p.Leu67=) n.420-6C>A n.286-6C>A | |
11 | g.65871371G>A | CA2614412882 | EFEMP2 | c.161-8C>T (n.161-8C>T) c.150-8C>T (n.150-8C>T) n.649C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) n.420-8C>T n.286-8C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871372_65871421dup | CA938940038 | EFEMP2 | c.161-57_161-8dup (n.161-57_161-8dup) c.150-57_150-8dup (n.150-57_150-8dup) n.600_649dup c.161-11_199dup n.420-57_420-8dup n.286-57_286-8dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871373G>A | CA6110750 | EFEMP2 | c.161-10C>T (n.161-10C>T) c.150-10C>T (n.150-10C>T) n.647C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.420-10C>T n.286-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871373G= | CA1979445121 | EFEMP2 | c.161-10C= (n.161-10C=) c.150-10C= (n.150-10C=) n.647C= c.197C= (p.Pro66=) n.420-10C= n.286-10C= | |
11 | g.65871374G>A | CA1979445128 | EFEMP2 | c.161-11C>T (n.161-11C>T) c.150-11C>T (n.150-11C>T) n.646C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.420-11C>T n.286-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871374G= | CA1979445127 | EFEMP2 | c.161-11C= (n.161-11C=) c.150-11C= (n.150-11C=) n.646C= c.196C= (p.Pro66=) n.420-11C= n.286-11C= | |
11 | g.65871376G>A | CA6110751 | EFEMP2 | c.161-13C>T (n.161-13C>T) c.150-13C>T (n.150-13C>T) n.644C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.420-13C>T n.286-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871376G= | CA1979445129 | EFEMP2 | c.161-13C= (n.161-13C=) c.150-13C= (n.150-13C=) n.644C= c.194C= (p.Ala65=) n.420-13C= n.286-13C= | |
11 | g.65871376G>T | CA600230068 | EFEMP2 | c.161-13C>A (n.161-13C>A) c.150-13C>A (n.150-13C>A) n.644C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) n.420-13C>A n.286-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871377C= | CA1979445134 | EFEMP2 | c.161-14G= (n.161-14G=) c.150-14G= (n.150-14G=) n.643G= c.193G= (p.Ala65=) n.420-14G= n.286-14G= | |
11 | g.65871377C>T | CA600230070 | EFEMP2 | c.161-14G>A (n.161-14G>A) c.150-14G>A (n.150-14G>A) n.643G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) n.420-14G>A n.286-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871378C>T | CA2614412893 | EFEMP2 | c.161-15G>A (n.161-15G>A) c.150-15G>A (n.150-15G>A) n.642G>A c.192G>A (p.Gln64=) n.420-15G>A n.286-15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871380G>A | CA600230071 | EFEMP2 | c.161-17C>T (n.161-17C>T) c.150-17C>T (n.150-17C>T) n.640C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) n.420-17C>T n.286-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871380G= | CA1979445136 | EFEMP2 | c.161-17C= (n.161-17C=) c.150-17C= (n.150-17C=) n.640C= c.190C= (p.Gln64=) n.420-17C= n.286-17C= | |
11 | g.65871380G>T | CA2843002407 | EFEMP2 | c.161-17C>A (n.161-17C>A) c.150-17C>A (n.150-17C>A) n.640C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) n.420-17C>A n.286-17C>A | |
11 | g.65871381C= | CA1979445139 | EFEMP2 | c.161-18G= (n.161-18G=) c.150-18G= (n.150-18G=) n.639G= c.189G= (p.Gln63=) n.420-18G= n.286-18G= | |
11 | g.65871381C>G | CA1979445140 | EFEMP2 | c.161-18G>C (n.161-18G>C) c.150-18G>C (n.150-18G>C) n.639G>C c.189G>C (p.Gln63His) n.420-18G>C n.286-18G>C | dbSNP |
11 | g.65871381C>T | CA2614412894 | EFEMP2 | c.161-18G>A (n.161-18G>A) c.150-18G>A (n.150-18G>A) n.639G>A c.189G>A (p.Gln63=) n.420-18G>A n.286-18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871382T>C | CA2614412895 | EFEMP2 | c.161-19A>G (n.161-19A>G) c.150-19A>G (n.150-19A>G) n.638A>G c.188A>G (p.Gln63Arg) n.420-19A>G n.286-19A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871383G>A | CA6110752 | EFEMP2 | c.161-20C>T (n.161-20C>T) c.150-20C>T (n.150-20C>T) n.637C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) n.420-20C>T n.286-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871383G= | CA1979445142 | EFEMP2 | c.161-20C= (n.161-20C=) c.150-20C= (n.150-20C=) n.637C= c.187C= (p.Gln63=) n.420-20C= n.286-20C= | |
11 | g.65871384G>A | CA2614412896 | EFEMP2 | c.161-21C>T (n.161-21C>T) c.150-21C>T (n.150-21C>T) n.636C>T c.186C>T (p.Ala62=) n.420-21C>T n.286-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871385G>A | CA2839111898 | EFEMP2 | c.161-22C>T (n.161-22C>T) c.150-22C>T (n.150-22C>T) n.635C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.420-22C>T n.286-22C>T | |
11 | g.65871385G>C | CA2739291495 | EFEMP2 | c.161-22C>G (n.161-22C>G) c.150-22C>G (n.150-22C>G) n.635C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.420-22C>G n.286-22C>G | |
11 | g.65871385G>T | CA2574880477 | EFEMP2 | c.161-22C>A (n.161-22C>A) c.150-22C>A (n.150-22C>A) n.635C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) n.420-22C>A n.286-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871386C= | CA1979445145 | EFEMP2 | c.161-23G= (n.161-23G=) c.150-23G= (n.150-23G=) n.634G= c.184G= (p.Ala62=) n.420-23G= n.286-23G= | |
11 | g.65871386C>T | CA938940047 | EFEMP2 | c.161-23G>A (n.161-23G>A) c.150-23G>A (n.150-23G>A) n.634G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.420-23G>A n.286-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871387A= | CA1979445149 | EFEMP2 | c.161-24T= (n.161-24T=) c.150-24T= (n.150-24T=) n.633T= c.183T= (p.Cys61=) n.420-24T= n.286-24T= | |
11 | g.65871387A>G | CA679357256 | EFEMP2 | c.161-24T>C (n.161-24T>C) c.150-24T>C (n.150-24T>C) n.633T>C c.183T>C (p.Cys61=) n.420-24T>C n.286-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871388C>T | CA2792462281 | EFEMP2 | c.161-25G>A (n.161-25G>A) c.150-25G>A (n.150-25G>A) n.632G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.420-25G>A n.286-25G>A | |
11 | g.65871391C= | CA1979445151 | EFEMP2 | c.161-28G= (n.161-28G=) c.150-28G= (n.150-28G=) n.629G= c.179G= (p.Gly60=) n.420-28G= n.286-28G= | |
11 | g.65871391C>G | CA679357258 | EFEMP2 | c.161-28G>C (n.161-28G>C) c.150-28G>C (n.150-28G>C) n.629G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.420-28G>C n.286-28G>C | dbSNP |
11 | g.65871393A= | CA1979445153 | EFEMP2 | c.161-30T= (n.161-30T=) c.150-30T= (n.150-30T=) n.627T= c.177T= (p.Thr59=) n.420-30T= n.286-30T= | |
11 | g.65871393A>G | CA6110753 | EFEMP2 | c.161-30T>C (n.161-30T>C) c.150-30T>C (n.150-30T>C) n.627T>C c.177T>C (p.Thr59=) n.420-30T>C n.286-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871394G>A | CA6110754 | EFEMP2 | c.161-31C>T (n.161-31C>T) c.150-31C>T (n.150-31C>T) n.626C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.420-31C>T n.286-31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871394G= | CA1979445156 | EFEMP2 | c.161-31C= (n.161-31C=) c.150-31C= (n.150-31C=) n.626C= c.176C= (p.Thr59=) n.420-31C= n.286-31C= | |
11 | g.65871396C>A | CA2843002409 | EFEMP2 | c.161-33G>T (n.161-33G>T) c.150-33G>T (n.150-33G>T) n.624G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.420-33G>T n.286-33G>T | |
11 | g.65871396C= | CA1979445158 | EFEMP2 | c.161-33G= (n.161-33G=) c.150-33G= (n.150-33G=) n.624G= c.174G= (p.Glu58=) n.420-33G= n.286-33G= | |
11 | g.65871396C>T | CA6110755 | EFEMP2 | c.161-33G>A (n.161-33G>A) c.150-33G>A (n.150-33G>A) n.624G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.420-33G>A n.286-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871397T>C | CA2614412902 | EFEMP2 | c.161-34A>G (n.161-34A>G) c.150-34A>G (n.150-34A>G) n.623A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.420-34A>G n.286-34A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871398C>A | CA223978652 | EFEMP2 | c.161-35G>T (n.161-35G>T) c.150-35G>T (n.150-35G>T) n.622G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.420-35G>T n.286-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871398C= | CA1979445161 | EFEMP2 | c.161-35G= (n.161-35G=) c.150-35G= (n.150-35G=) n.622G= c.172G= (p.Glu58=) n.420-35G= n.286-35G= | |
11 | g.65871398C>T | CA2536336514 | EFEMP2 | c.161-35G>A (n.161-35G>A) c.150-35G>A (n.150-35G>A) n.622G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.420-35G>A n.286-35G>A | |
11 | g.65871399C>A | CA2838930372 | EFEMP2 | c.161-36G>T (n.161-36G>T) c.150-36G>T (n.150-36G>T) n.621G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.420-36G>T n.286-36G>T | |
11 | g.65871400T>A | CA2574880478 | EFEMP2 | c.161-37A>T (n.161-37A>T) c.150-37A>T (n.150-37A>T) n.620A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) n.420-37A>T n.286-37A>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871400T>C | CA2614412905 | EFEMP2 | c.161-37A>G (n.161-37A>G) c.150-37A>G (n.150-37A>G) n.620A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) n.420-37A>G n.286-37A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871401G>A | CA6110756 | EFEMP2 | c.161-38C>T (n.161-38C>T) c.150-38C>T (n.150-38C>T) n.619C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) n.420-38C>T n.286-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.65871401G= | CA1979445165 | EFEMP2 | c.161-38C= (n.161-38C=) c.150-38C= (n.150-38C=) n.619C= c.169C= (p.Gln57=) n.420-38C= n.286-38C= | |
11 | g.65871401G>T | CA2838930373 | EFEMP2 | c.161-38C>A (n.161-38C>A) c.150-38C>A (n.150-38C>A) n.619C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) n.420-38C>A n.286-38C>A | |
11 | g.65871402G>T | CA654375741 | EFEMP2 | c.161-39C>A (n.161-39C>A) c.150-39C>A (n.150-39C>A) n.618C>A c.168C>A (p.Ala56=) n.420-39C>A n.286-39C>A | COSMIC |
11 | g.65871403G>A | CA223978659 | EFEMP2 | c.161-40C>T (n.161-40C>T) c.150-40C>T (n.150-40C>T) n.617C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.420-40C>T n.286-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871403G= | CA1979445167 | EFEMP2 | c.161-40C= (n.161-40C=) c.150-40C= (n.150-40C=) n.617C= c.167C= (p.Ala56=) n.420-40C= n.286-40C= | |
11 | g.65871403G>T | CA2843002410 | EFEMP2 | c.161-40C>A (n.161-40C>A) c.150-40C>A (n.150-40C>A) n.617C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.420-40C>A n.286-40C>A | |
11 | g.65871404C= | CA1979445191 | EFEMP2 | c.161-41G= (n.161-41G=) c.150-41G= (n.150-41G=) n.616G= c.166G= (p.Ala56=) n.420-41G= n.286-41G= | |
11 | g.65871404C>T | CA6110757 | EFEMP2 | c.161-41G>A (n.161-41G>A) c.150-41G>A (n.150-41G>A) n.616G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.420-41G>A n.286-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871405T>C | CA2574880479 | EFEMP2 | c.161-42A>G (n.161-42A>G) c.150-42A>G (n.150-42A>G) n.615A>G c.165A>G (p.Pro55=) n.420-42A>G n.286-42A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871405T>G | CA2614412908 | EFEMP2 | c.161-42A>C (n.161-42A>C) c.150-42A>C (n.150-42A>C) n.615A>C c.165A>C (p.Pro55=) n.420-42A>C n.286-42A>C | gnomAD v4 |
11 | g.65871406G>A | CA2574880480 | EFEMP2 | c.161-43C>T (n.161-43C>T) c.150-43C>T (n.150-43C>T) n.614C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.420-43C>T n.286-43C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871407G>A | CA2614412912 | EFEMP2 | c.161-44C>T (n.161-44C>T) c.150-44C>T (n.150-44C>T) n.613C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.420-44C>T n.286-44C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871407G>C | CA6110758 | EFEMP2 | c.161-44C>G (n.161-44C>G) c.150-44C>G (n.150-44C>G) n.613C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.420-44C>G n.286-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871407G= | CA1979445218 | EFEMP2 | c.161-44C= (n.161-44C=) c.150-44C= (n.150-44C=) n.613C= c.163C= (p.Pro55=) n.420-44C= n.286-44C= | |
11 | g.65871407G>T | CA2614412913 | EFEMP2 | c.161-44C>A (n.161-44C>A) c.150-44C>A (n.150-44C>A) n.613C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.420-44C>A n.286-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871408C>T | CA2614412914 | EFEMP2 | c.161-45G>A (n.161-45G>A) c.150-45G>A (n.150-45G>A) n.612G>A c.162G>A (p.Gly54=) n.420-45G>A n.286-45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871410C>A | CA600230074 | EFEMP2 | c.161-47G>T (n.161-47G>T) c.150-47G>T (n.150-47G>T) n.610G>T c.161-1G>T (n.161-1G>T) n.420-47G>T n.286-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871410C= | CA1979445223 | EFEMP2 | c.161-47G= (n.161-47G=) c.150-47G= (n.150-47G=) n.610G= c.161-1G= (n.161-1G=) n.420-47G= n.286-47G= | |
11 | g.65871410C>T | CA6110759 | EFEMP2 | c.161-47G>A (n.161-47G>A) c.150-47G>A (n.150-47G>A) n.610G>A c.161-1G>A (n.161-1G>A) n.420-47G>A n.286-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871411T>A | CA2574880481 | EFEMP2 | c.161-48A>T (n.161-48A>T) c.150-48A>T (n.150-48A>T) n.609A>T c.161-2A>T (n.161-2A>T) n.420-48A>T n.286-48A>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871411T>C | CA2614412921 | EFEMP2 | c.161-48A>G (n.161-48A>G) c.150-48A>G (n.150-48A>G) n.609A>G c.161-2A>G (n.161-2A>G) n.420-48A>G n.286-48A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871417_65871425del | CA2574880482 | EFEMP2 | c.161-57_161-49del (n.161-57_161-49del) c.150-57_150-49del (n.150-57_150-49del) n.600_608del c.161-11_161-3del (n.161-11_161-3del) n.420-57_420-49del n.286-57_286-49del | |
11 | g.65871413G>C | CA2614412923 | EFEMP2 | c.161-50C>G (n.161-50C>G) c.150-50C>G (n.150-50C>G) n.607C>G c.161-4C>G (n.161-4C>G) n.420-50C>G n.286-50C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871414A>G | CA2574880483 | EFEMP2 | c.161-51T>C (n.161-51T>C) c.150-51T>C (n.150-51T>C) n.606T>C c.161-5T>C (n.161-5T>C) n.420-51T>C n.286-51T>C | |
11 | g.65871415G>A | CA2614412924 | EFEMP2 | c.161-52C>T (n.161-52C>T) c.150-52C>T (n.150-52C>T) n.605C>T c.161-6C>T (n.161-6C>T) n.420-52C>T n.286-52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871417dup | CA2843002411 | EFEMP2 | c.161-52dup (n.161-52dup) c.150-52dup (n.150-52dup) n.605dup c.161-6dup (n.161-6dup) n.420-52dup n.286-52dup | |
11 | g.65871417del | CA2574880484 | EFEMP2 | c.161-52del (n.161-52del) c.150-52del (n.150-52del) n.605del c.161-6del (n.161-6del) n.420-52del n.286-52del | |
11 | g.65871415_65871416insACT | CA2614412926 | EFEMP2 | c.161-53_161-52insAGT (n.161-53_161-52insAGT) c.150-53_150-52insAGT (n.150-53_150-52insAGT) n.604_605insAGT c.161-7_161-6insAGT (n.161-7_161-6insAGT) n.420-53_420-52insAGT n.286-53_286-52insAGT | gnomAD v4 |
11 | g.65871415_65871416insACTGGCTGT | CA2614412927 | EFEMP2 | c.161-53_161-52insACAGCCAGT (n.161-53_161-52insACAGCCAGT) c.150-53_150-52insACAGCCAGT (n.150-53_150-52insACAGCCAGT) n.604_605insACAGCCAGT c.161-7_161-6insACAGCCAGT (n.161-7_161-6insACAGCCAGT) n.420-53_420-52insACAGCCAGT n.286-53_286-52insACAGCCAGT | gnomAD v4 |
11 | g.65871416G>A | CA600230076 | EFEMP2 | c.161-53C>T (n.161-53C>T) n.811C>T c.150-53C>T (n.150-53C>T) n.604C>T c.161-7C>T (n.161-7C>T) n.420-53C>T n.286-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871416G= | CA1979445232 | EFEMP2 | c.161-53C= (n.161-53C=) n.811C= c.150-53C= (n.150-53C=) n.604C= c.161-7C= (n.161-7C=) n.420-53C= n.286-53C= | |
11 | g.65871417G>A | CA2614412929 | EFEMP2 | c.161-54C>T (n.161-54C>T) n.810C>T c.150-54C>T (n.150-54C>T) n.603C>T c.161-8C>T (n.161-8C>T) n.420-54C>T n.286-54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871417G>C | CA6110760 | EFEMP2 | c.161-54C>G (n.161-54C>G) n.810C>G c.150-54C>G (n.150-54C>G) n.603C>G c.161-8C>G (n.161-8C>G) n.420-54C>G n.286-54C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871417G= | CA1979445235 | EFEMP2 | c.161-54C= (n.161-54C=) n.810C= c.150-54C= (n.150-54C=) n.603C= c.161-8C= (n.161-8C=) n.420-54C= n.286-54C= | |
11 | g.65871417G>T | CA2574880485 | EFEMP2 | c.161-54C>A (n.161-54C>A) n.810C>A c.150-54C>A (n.150-54C>A) n.603C>A c.161-8C>A (n.161-8C>A) n.420-54C>A n.286-54C>A | |
11 | g.65871418A= | CA1979445242 | EFEMP2 | c.161-55T= (n.161-55T=) n.809T= c.150-55T= (n.150-55T=) n.602T= c.161-9T= (n.161-9T=) n.420-55T= n.286-55T= | |
11 | g.65871418A>G | CA600230079 | EFEMP2 | c.161-55T>C (n.161-55T>C) n.809T>C c.150-55T>C (n.150-55T>C) n.602T>C c.161-9T>C (n.161-9T>C) n.420-55T>C n.286-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871419G>A | CA6110761 | EFEMP2 | c.161-56C>T (n.161-56C>T) n.808C>T c.150-56C>T (n.150-56C>T) n.601C>T c.161-10C>T (n.161-10C>T) n.420-56C>T n.286-56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871419G= | CA1979445252 | EFEMP2 | c.161-56C= (n.161-56C=) n.808C= c.150-56C= (n.150-56C=) n.601C= c.161-10C= (n.161-10C=) n.420-56C= n.286-56C= | |
11 | g.65871420C= | CA1979445258 | EFEMP2 | c.161-57G= (n.161-57G=) n.807G= c.150-57G= (n.150-57G=) n.600G= c.161-11G= (n.161-11G=) n.420-57G= n.286-57G= | |
11 | g.65871420C>T | CA600230080 | EFEMP2 | c.161-57G>A (n.161-57G>A) n.807G>A c.150-57G>A (n.150-57G>A) n.600G>A c.161-11G>A (n.161-11G>A) n.420-57G>A n.286-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871421G>A | CA6110762 | EFEMP2 | c.161-58C>T (n.161-58C>T) n.806C>T c.150-58C>T (n.150-58C>T) n.599C>T c.161-12C>T (n.161-12C>T) n.420-58C>T n.286-58C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871421G>C | CA2614412939 | EFEMP2 | c.161-58C>G (n.161-58C>G) n.806C>G c.150-58C>G (n.150-58C>G) n.599C>G c.161-12C>G (n.161-12C>G) n.420-58C>G n.286-58C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871421G= | CA1979445270 | EFEMP2 | c.161-58C= (n.161-58C=) n.806C= c.150-58C= (n.150-58C=) n.599C= c.161-12C= (n.161-12C=) n.420-58C= n.286-58C= | |
11 | g.65871422G>T | CA2843002413 | EFEMP2 | c.161-59C>A (n.161-59C>A) n.805C>A c.150-59C>A (n.150-59C>A) n.598C>A c.161-13C>A (n.161-13C>A) n.420-59C>A n.286-59C>A | |
11 | g.65871423A= | CA1979445284 | EFEMP2 | c.161-60T= (n.161-60T=) n.804T= c.150-60T= (n.150-60T=) n.597T= c.161-14T= (n.161-14T=) n.420-60T= n.286-60T= | |
11 | g.65871423A>G | CA600230082 | EFEMP2 | c.161-60T>C (n.161-60T>C) n.804T>C c.150-60T>C (n.150-60T>C) n.597T>C c.161-14T>C (n.161-14T>C) n.420-60T>C n.286-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871424G>A | CA2614412942 | EFEMP2 | c.161-61C>T (n.161-61C>T) n.803C>T c.150-61C>T (n.150-61C>T) n.596C>T c.161-15C>T (n.161-15C>T) n.420-61C>T n.286-61C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871425G>A | CA6110763 | EFEMP2 | c.161-62C>T (n.161-62C>T) n.802C>T c.150-62C>T (n.150-62C>T) n.595C>T c.161-16C>T (n.161-16C>T) n.420-62C>T n.286-62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871425G= | CA1979445288 | EFEMP2 | c.161-62C= (n.161-62C=) n.802C= c.150-62C= (n.150-62C=) n.595C= c.161-16C= (n.161-16C=) n.420-62C= n.286-62C= | |
11 | g.65871425G>T | CA2614412943 | EFEMP2 | c.161-62C>A (n.161-62C>A) n.802C>A c.150-62C>A (n.150-62C>A) n.595C>A c.161-16C>A (n.161-16C>A) n.420-62C>A n.286-62C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871426C>A | CA2614412944 | EFEMP2 | c.161-63G>T (n.161-63G>T) n.801G>T c.150-63G>T (n.150-63G>T) n.594G>T c.161-17G>T (n.161-17G>T) n.420-63G>T n.286-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871426C>G | CA2614412945 | EFEMP2 | c.161-63G>C (n.161-63G>C) n.801G>C c.150-63G>C (n.150-63G>C) n.594G>C c.161-17G>C (n.161-17G>C) n.420-63G>C n.286-63G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65871426C>T | CA2614412946 | EFEMP2 | c.161-63G>A (n.161-63G>A) n.801G>A c.150-63G>A (n.150-63G>A) n.594G>A c.161-17G>A (n.161-17G>A) n.420-63G>A n.286-63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871427A>G | CA2574880486 | EFEMP2 | c.161-64T>C (n.161-64T>C) n.800T>C c.150-64T>C (n.150-64T>C) n.593T>C c.161-18T>C (n.161-18T>C) n.420-64T>C n.286-64T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65871427A>T | CA2614412948 | EFEMP2 | c.161-64T>A (n.161-64T>A) n.800T>A c.150-64T>A (n.150-64T>A) n.593T>A c.161-18T>A (n.161-18T>A) n.420-64T>A n.286-64T>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871428G>A | CA6110764 | EFEMP2 | c.161-65C>T (n.161-65C>T) n.799C>T c.150-65C>T (n.150-65C>T) n.592C>T c.161-19C>T (n.161-19C>T) n.420-65C>T n.286-65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871428G= | CA1979445295 | EFEMP2 | c.161-65C= (n.161-65C=) n.799C= c.150-65C= (n.150-65C=) n.592C= c.161-19C= (n.161-19C=) n.420-65C= n.286-65C= | |
11 | g.65871429G>T | CA2614412951 | EFEMP2 | c.161-66C>A (n.161-66C>A) n.798C>A c.150-66C>A (n.150-66C>A) n.591C>A c.161-20C>A (n.161-20C>A) n.420-66C>A n.286-66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871431A= | CA1979445301 | EFEMP2 | c.161-68T= (n.161-68T=) n.796T= c.150-68T= (n.150-68T=) n.589T= c.161-22T= (n.161-22T=) n.420-68T= n.286-68T= | |
11 | g.65871431A>G | CA1979445303 | EFEMP2 | c.161-68T>C (n.161-68T>C) n.796T>C c.150-68T>C (n.150-68T>C) n.589T>C c.161-22T>C (n.161-22T>C) n.420-68T>C n.286-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871432C= | CA1979445307 | EFEMP2 | c.161-69G= (n.161-69G=) n.795G= c.150-69G= (n.150-69G=) n.588G= c.161-23G= (n.161-23G=) n.420-69G= n.286-69G= | |
11 | g.65871432C>G | CA2574880487 | EFEMP2 | c.161-69G>C (n.161-69G>C) n.795G>C c.150-69G>C (n.150-69G>C) n.588G>C c.161-23G>C (n.161-23G>C) n.420-69G>C n.286-69G>C | |
11 | g.65871432C>T | CA600230084 | EFEMP2 | c.161-69G>A (n.161-69G>A) n.795G>A c.150-69G>A (n.150-69G>A) n.588G>A c.161-23G>A (n.161-23G>A) n.420-69G>A n.286-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871433C>A | CA6110765 | EFEMP2 | c.161-70G>T (n.161-70G>T) n.794G>T c.150-70G>T (n.150-70G>T) n.587G>T c.161-24G>T (n.161-24G>T) n.420-70G>T n.286-70G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871433C= | CA1979445313 | EFEMP2 | c.161-70G= (n.161-70G=) n.794G= c.150-70G= (n.150-70G=) n.587G= c.161-24G= (n.161-24G=) n.420-70G= n.286-70G= | |
11 | g.65871433C>G | CA2614412955 | EFEMP2 | c.161-70G>C (n.161-70G>C) n.794G>C c.150-70G>C (n.150-70G>C) n.587G>C c.161-24G>C (n.161-24G>C) n.420-70G>C n.286-70G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65871436G>A | CA6110766 | EFEMP2 | c.161-73C>T (n.161-73C>T) n.791C>T c.150-73C>T (n.150-73C>T) n.584C>T c.161-27C>T (n.161-27C>T) n.420-73C>T n.286-73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871436G= | CA1979445317 | EFEMP2 | c.161-73C= (n.161-73C=) n.791C= c.150-73C= (n.150-73C=) n.584C= c.161-27C= (n.161-27C=) n.420-73C= n.286-73C= | |
11 | g.65871436G>T | CA1979445318 | EFEMP2 | c.161-73C>A (n.161-73C>A) n.791C>A c.150-73C>A (n.150-73C>A) n.584C>A c.161-27C>A (n.161-27C>A) n.420-73C>A n.286-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871437C>A | CA2574880488 | EFEMP2 | c.161-74G>T (n.161-74G>T) n.790G>T c.150-74G>T (n.150-74G>T) n.583G>T c.161-28G>T (n.161-28G>T) n.420-74G>T n.286-74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871437C= | CA1979445322 | EFEMP2 | c.161-74G= (n.161-74G=) n.790G= c.150-74G= (n.150-74G=) n.583G= c.161-28G= (n.161-28G=) n.420-74G= n.286-74G= | |
11 | g.65871437C>T | CA6110767 | EFEMP2 | c.161-74G>A (n.161-74G>A) n.790G>A c.150-74G>A (n.150-74G>A) n.583G>A c.161-28G>A (n.161-28G>A) n.420-74G>A n.286-74G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871438T>C | CA1979445325 | EFEMP2 | c.161-75A>G (n.161-75A>G) n.789A>G c.150-75A>G (n.150-75A>G) n.582A>G c.161-29A>G (n.161-29A>G) n.420-75A>G n.286-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871438T= | CA1979445324 | EFEMP2 | c.161-75A= (n.161-75A=) n.789A= c.150-75A= (n.150-75A=) n.582A= c.161-29A= (n.161-29A=) n.420-75A= n.286-75A= | |
11 | g.65871439C>A | CA2614412967 | EFEMP2 | c.161-76G>T (n.161-76G>T) n.788G>T c.150-76G>T (n.150-76G>T) n.581G>T c.161-30G>T (n.161-30G>T) n.420-76G>T n.286-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871439C= | CA1979445329 | EFEMP2 | c.161-76G= (n.161-76G=) n.788G= c.150-76G= (n.150-76G=) n.581G= c.161-30G= (n.161-30G=) n.420-76G= n.286-76G= | |
11 | g.65871439C>G | CA6110768 | EFEMP2 | c.161-76G>C (n.161-76G>C) n.788G>C c.150-76G>C (n.150-76G>C) n.581G>C c.161-30G>C (n.161-30G>C) n.420-76G>C n.286-76G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871439C>T | CA6110769 | EFEMP2 | c.161-76G>A (n.161-76G>A) n.788G>A c.150-76G>A (n.150-76G>A) n.581G>A c.161-30G>A (n.161-30G>A) n.420-76G>A n.286-76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871440G>A | CA6110770 | EFEMP2 | c.161-77C>T (n.161-77C>T) n.787C>T c.150-77C>T (n.150-77C>T) n.580C>T c.161-31C>T (n.161-31C>T) n.420-77C>T n.286-77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871440G>C | CA2506376937 | EFEMP2 | c.161-77C>G (n.161-77C>G) n.787C>G c.150-77C>G (n.150-77C>G) n.580C>G c.161-31C>G (n.161-31C>G) n.420-77C>G n.286-77C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871440G= | CA1979445341 | EFEMP2 | c.161-77C= (n.161-77C=) n.787C= c.150-77C= (n.150-77C=) n.580C= c.161-31C= (n.161-31C=) n.420-77C= n.286-77C= | |
11 | g.65871440G>T | CA600230085 | EFEMP2 | c.161-77C>A (n.161-77C>A) n.787C>A c.150-77C>A (n.150-77C>A) n.580C>A c.161-31C>A (n.161-31C>A) n.420-77C>A n.286-77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871441G>A | CA2614412971 | EFEMP2 | c.161-78C>T (n.161-78C>T) n.786C>T c.150-78C>T (n.150-78C>T) n.579C>T c.161-32C>T (n.161-32C>T) n.420-78C>T n.286-78C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871441G>T | CA2614412972 | EFEMP2 | c.161-78C>A (n.161-78C>A) n.786C>A c.150-78C>A (n.150-78C>A) n.579C>A c.161-32C>A (n.161-32C>A) n.420-78C>A n.286-78C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871442C>A | CA2843002603 | EFEMP2 | c.161-79G>T (n.161-79G>T) n.785G>T c.150-79G>T (n.150-79G>T) n.578G>T c.161-33G>T (n.161-33G>T) n.420-79G>T n.286-79G>T | |
11 | g.65871443C>A | CA2574880489 | EFEMP2 | c.161-80G>T (n.161-80G>T) n.784G>T c.150-80G>T (n.150-80G>T) n.577G>T c.161-34G>T (n.161-34G>T) n.420-80G>T n.286-80G>T | |
11 | g.65871443C>G | CA2838930383 | EFEMP2 | c.161-80G>C (n.161-80G>C) n.784G>C c.150-80G>C (n.150-80G>C) n.577G>C c.161-34G>C (n.161-34G>C) n.420-80G>C n.286-80G>C | |
11 | g.65871444T>G | CA2614412975 | EFEMP2 | c.161-81A>C (n.161-81A>C) n.783A>C c.150-81A>C (n.150-81A>C) n.576A>C c.161-35A>C (n.161-35A>C) n.420-81A>C n.286-81A>C | gnomAD v4 |
11 | g.65871445T>C | CA2614412976 | EFEMP2 | c.161-82A>G (n.161-82A>G) n.782A>G c.150-82A>G (n.150-82A>G) n.575A>G c.161-36A>G (n.161-36A>G) n.420-82A>G n.286-82A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871446C>A | CA2614412977 | EFEMP2 | c.161-83G>T (n.161-83G>T) n.781G>T c.150-83G>T (n.150-83G>T) n.574G>T c.161-37G>T (n.161-37G>T) n.420-83G>T n.286-83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871448C>A | CA2614412978 | EFEMP2 | c.161-85G>T (n.161-85G>T) n.779G>T c.150-85G>T (n.150-85G>T) n.572G>T c.161-39G>T (n.161-39G>T) n.420-85G>T n.286-85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871449T>G | CA2614412980 | EFEMP2 | c.161-86A>C (n.161-86A>C) n.778A>C c.150-86A>C (n.150-86A>C) n.571A>C c.161-40A>C (n.161-40A>C) n.420-86A>C n.286-86A>C | gnomAD v4 |
11 | g.65871450G>A | CA6110771 | EFEMP2 | c.161-87C>T (n.161-87C>T) n.777C>T c.150-87C>T (n.150-87C>T) n.570C>T c.161-41C>T (n.161-41C>T) n.420-87C>T n.286-87C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871450G= | CA1979445343 | EFEMP2 | c.161-87C= (n.161-87C=) n.777C= c.150-87C= (n.150-87C=) n.570C= c.161-41C= (n.161-41C=) n.420-87C= n.286-87C= | |
11 | g.65871450G>T | CA2574880490 | EFEMP2 | c.161-87C>A (n.161-87C>A) n.777C>A c.150-87C>A (n.150-87C>A) n.570C>A c.161-41C>A (n.161-41C>A) n.420-87C>A n.286-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871451A>C | CA2574880491 | EFEMP2 | c.161-88T>G (n.161-88T>G) n.776T>G c.150-88T>G (n.150-88T>G) n.569T>G c.161-42T>G (n.161-42T>G) n.420-88T>G n.286-88T>G | |
11 | g.65871452G>T | CA2614412982 | EFEMP2 | c.161-89C>A (n.161-89C>A) n.775C>A c.150-89C>A (n.150-89C>A) n.568C>A c.161-43C>A (n.161-43C>A) n.420-89C>A n.286-89C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871453A= | CA1979445345 | EFEMP2 | c.161-90T= (n.161-90T=) n.774T= c.150-90T= (n.150-90T=) n.567T= c.161-44T= (n.161-44T=) n.420-90T= n.286-90T= | |
11 | g.65871453A>G | CA600230086 | EFEMP2 | c.161-90T>C (n.161-90T>C) n.774T>C c.150-90T>C (n.150-90T>C) n.567T>C c.161-44T>C (n.161-44T>C) n.420-90T>C n.286-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871455G>A | CA2614412986 | EFEMP2 | c.161-92C>T (n.161-92C>T) n.772C>T c.150-92C>T (n.150-92C>T) n.565C>T c.161-46C>T (n.161-46C>T) n.420-92C>T n.286-92C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871455G>T | CA2574880492 | EFEMP2 | c.161-92C>A (n.161-92C>A) n.772C>A c.150-92C>A (n.150-92C>A) n.565C>A c.161-46C>A (n.161-46C>A) n.420-92C>A n.286-92C>A | gnomAD v4 |