Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.65871261A= | CA1979444811 | EFEMP2 | c.263T= (p.Ile88=) c.*75T= (n.*75T=) n.759T= n.522T= n.388T= | |
11 | g.65871261A>C | CA381309854 | EFEMP2 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.*75T>G (n.*75T>G) n.759T>G n.522T>G n.388T>G | |
11 | g.65871261A>G | CA381309867 | EFEMP2 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*75T>C (n.*75T>C) n.759T>C n.522T>C n.388T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871261A>T | CA381309871 | EFEMP2 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.*75T>A (n.*75T>A) n.759T>A n.522T>A n.388T>A | |
11 | g.65871262T>A | CA381309880 | EFEMP2 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.*74A>T (n.*74A>T) n.758A>T n.521A>T n.387A>T | |
11 | g.65871262T>C | CA381309885 | EFEMP2 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.*74A>G (n.*74A>G) n.758A>G n.521A>G n.387A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871262T>G | CA381309896 | EFEMP2 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.*74A>C (n.*74A>C) n.758A>C n.521A>C n.387A>C | |
11 | g.65871263G>A | CA475296424 | EFEMP2 | c.261C>T (p.Val87=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.757C>T n.520C>T n.386C>T | |
11 | g.65871263G>C | CA475296423 | EFEMP2 | c.261C>G (p.Val87=) c.*73C>G (n.*73C>G) n.757C>G n.520C>G n.386C>G | |
11 | g.65871263G>T | CA475296421 | EFEMP2 | c.261C>A (p.Val87=) c.*73C>A (n.*73C>A) n.757C>A n.520C>A n.386C>A | |
11 | g.65871264A>C | CA381309904 | EFEMP2 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) n.756T>G n.519T>G n.385T>G | |
11 | g.65871264A>G | CA381309907 | EFEMP2 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) n.756T>C n.519T>C n.385T>C | |
11 | g.65871264A>T | CA381309913 | EFEMP2 | c.260T>A (p.Val87Asp) c.*72T>A (n.*72T>A) n.756T>A n.519T>A n.385T>A | |
11 | g.65871265C>A | CA381309925 | EFEMP2 | c.259G>T (p.Val87Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) n.755G>T n.518G>T n.384G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871265C= | CA1979444818 | EFEMP2 | c.259G= (p.Val87=) c.*71G= (n.*71G=) n.755G= n.518G= n.384G= | |
11 | g.65871265C>G | CA381309922 | EFEMP2 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) n.755G>C n.518G>C n.384G>C | |
11 | g.65871265C>T | CA6110735 | EFEMP2 | c.259G>A (p.Val87Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) n.755G>A n.518G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65871266G>A | CA6110736 | EFEMP2 | c.258C>T (p.Ala86=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.754C>T n.517C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871266G>C | CA6110737 | EFEMP2 | c.258C>G (p.Ala86=) c.*70C>G (n.*70C>G) n.754C>G n.517C>G n.383C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871266G= | CA1979444829 | EFEMP2 | c.258C= (p.Ala86=) c.*70C= (n.*70C=) n.754C= n.517C= n.383C= | |
11 | g.65871266G>T | CA475296426 | EFEMP2 | c.258C>A (p.Ala86=) c.*70C>A (n.*70C>A) n.754C>A n.517C>A n.383C>A | |
11 | g.65871267G>A | CA381309937 | EFEMP2 | c.257C>T (p.Ala86Val) c.*69C>T (n.*69C>T) n.753C>T n.516C>T n.382C>T | |
11 | g.65871267G>C | CA381309939 | EFEMP2 | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) n.753C>G n.516C>G n.382C>G | |
11 | g.65871267G>T | CA381309942 | EFEMP2 | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) n.753C>A n.516C>A n.382C>A | |
11 | g.65871268C>A | CA381309947 | EFEMP2 | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.752G>T n.515G>T n.381G>T | |
11 | g.65871268C= | CA1979444839 | EFEMP2 | c.256G= (p.Ala86=) c.*68G= (n.*68G=) n.752G= n.515G= n.381G= | |
11 | g.65871268C>G | CA381309961 | EFEMP2 | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.752G>C n.515G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65871268C>T | CA223978519 | EFEMP2 | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.752G>A n.515G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65871269A>C | CA475296432 | EFEMP2 | c.255T>G (p.Ala85=) c.*67T>G (n.*67T>G) n.751T>G n.514T>G n.380T>G | |
11 | g.65871269A>G | CA475296428 | EFEMP2 | c.255T>C (p.Ala85=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.751T>C n.514T>C n.380T>C | |
11 | g.65871269A>T | CA475296430 | EFEMP2 | c.255T>A (p.Ala85=) c.*67T>A (n.*67T>A) n.751T>A n.514T>A n.380T>A | |
11 | g.65871270G>A | CA381309969 | EFEMP2 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.*66C>T (n.*66C>T) n.750C>T n.513C>T n.379C>T | |
11 | g.65871270G>C | CA381309972 | EFEMP2 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) n.750C>G n.513C>G n.379C>G | |
11 | g.65871270G>T | CA381309973 | EFEMP2 | c.254C>A (p.Ala85Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) n.750C>A n.513C>A n.379C>A | |
11 | g.65871271C>A | CA381309974 | EFEMP2 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) n.749G>T n.512G>T n.378G>T | dbSNP |
11 | g.65871271C= | CA1979444846 | EFEMP2 | c.253G= (p.Ala85=) c.*65G= (n.*65G=) n.749G= n.512G= n.378G= | |
11 | g.65871271C>G | CA381309975 | EFEMP2 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) n.749G>C n.512G>C n.378G>C | |
11 | g.65871271C>T | CA223978520 | EFEMP2 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) n.749G>A n.512G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65871272G>A | CA6110738 | EFEMP2 | c.252C>T (p.Ser84=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.748C>T n.511C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871272G>C | CA475296434 | EFEMP2 | c.252C>G (p.Ser84=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.748C>G n.511C>G n.377C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871272G= | CA1979444857 | EFEMP2 | c.252C= (p.Ser84=) c.*64C= (n.*64C=) n.748C= n.511C= n.377C= | |
11 | g.65871272G>T | CA475296436 | EFEMP2 | c.252C>A (p.Ser84=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.748C>A n.511C>A n.377C>A | |
11 | g.65871273G>A | CA381309980 | EFEMP2 | c.251C>T (p.Ser84Phe) c.*63C>T (n.*63C>T) n.747C>T n.510C>T n.376C>T | |
11 | g.65871273G>C | CA381309993 | EFEMP2 | c.251C>G (p.Ser84Cys) c.*63C>G (n.*63C>G) n.747C>G n.510C>G n.376C>G | |
11 | g.65871273G>T | CA381309983 | EFEMP2 | c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.*63C>A (n.*63C>A) n.747C>A n.510C>A n.376C>A | |
11 | g.65871274A= | CA1979444859 | EFEMP2 | c.250T= (p.Ser84=) c.*62T= (n.*62T=) n.746T= n.509T= n.375T= | |
11 | g.65871274A>C | CA381309999 | EFEMP2 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.*62T>G (n.*62T>G) n.746T>G n.509T>G n.375T>G | |
11 | g.65871274A>G | CA381310003 | EFEMP2 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.*62T>C (n.*62T>C) n.746T>C n.509T>C n.375T>C | dbSNP |
11 | g.65871274A>T | CA381310005 | EFEMP2 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.*62T>A (n.*62T>A) n.746T>A n.509T>A n.375T>A | |
11 | g.65871275G>A | CA6110739 | EFEMP2 | c.249C>T (p.Arg83=) c.*61C>T (n.*61C>T) n.745C>T n.508C>T n.374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871275G>C | CA475296438 | EFEMP2 | c.249C>G (p.Arg83=) c.*61C>G (n.*61C>G) n.745C>G n.508C>G n.374C>G | |
11 | g.65871275G= | CA1979444867 | EFEMP2 | c.249C= (p.Arg83=) c.*61C= (n.*61C=) n.745C= n.508C= n.374C= | |
11 | g.65871275G>T | CA475296439 | EFEMP2 | c.249C>A (p.Arg83=) c.*61C>A (n.*61C>A) n.745C>A n.508C>A n.374C>A | |
11 | g.65871276C>A | CA381310033 | EFEMP2 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.*60G>T (n.*60G>T) n.744G>T n.507G>T n.373G>T | |
11 | g.65871276C= | CA1979444884 | EFEMP2 | c.248G= (p.Arg83=) c.*60G= (n.*60G=) n.744G= n.507G= n.373G= | |
11 | g.65871276C>G | CA381310038 | EFEMP2 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) n.744G>C n.507G>C n.373G>C | |
11 | g.65871276C>T | CA381310041 | EFEMP2 | c.248G>A (p.Arg83His) c.*60G>A (n.*60G>A) n.744G>A n.507G>A n.373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871277G>A | CA223978526 | EFEMP2 | c.247C>T (p.Arg83Cys) c.*59C>T (n.*59C>T) n.743C>T n.506C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871277G>C | CA381310059 | EFEMP2 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.*59C>G (n.*59C>G) n.743C>G n.506C>G n.372C>G | |
11 | g.65871277G= | CA1979444889 | EFEMP2 | c.247C= (p.Arg83=) c.*59C= (n.*59C=) n.743C= n.506C= n.372C= | |
11 | g.65871277G>T | CA381310063 | EFEMP2 | c.247C>A (p.Arg83Ser) c.*59C>A (n.*59C>A) n.743C>A n.506C>A n.372C>A | |
11 | g.65871278G>A | CA475296440 | EFEMP2 | c.246C>T (p.Pro82=) c.*58C>T (n.*58C>T) n.742C>T n.505C>T n.371C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871278G>C | CA475296441 | EFEMP2 | c.246C>G (p.Pro82=) c.*58C>G (n.*58C>G) n.742C>G n.505C>G n.371C>G | |
11 | g.65871278G>T | CA475296442 | EFEMP2 | c.246C>A (p.Pro82=) c.*58C>A (n.*58C>A) n.742C>A n.505C>A n.371C>A | |
11 | g.65871279G>A | CA381310080 | EFEMP2 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.*57C>T (n.*57C>T) n.741C>T n.504C>T n.370C>T | |
11 | g.65871279G>C | CA381310078 | EFEMP2 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.*57C>G (n.*57C>G) n.741C>G n.504C>G n.370C>G | |
11 | g.65871279G>T | CA381310075 | EFEMP2 | c.245C>A (p.Pro82His) c.*57C>A (n.*57C>A) n.741C>A n.504C>A n.370C>A | |
11 | g.65871280G>A | CA381310084 | EFEMP2 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.*56C>T (n.*56C>T) n.740C>T n.503C>T n.369C>T | |
11 | g.65871280G>C | CA381310085 | EFEMP2 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.*56C>G (n.*56C>G) n.740C>G n.503C>G n.369C>G | |
11 | g.65871280G>T | CA381310089 | EFEMP2 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.*56C>A (n.*56C>A) n.740C>A n.503C>A n.369C>A | |
11 | g.65871281C>A | CA475296445 | EFEMP2 | c.243G>T (p.Leu81=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.739G>T n.502G>T n.368G>T | COSMIC |
11 | g.65871281C>G | CA475296446 | EFEMP2 | c.243G>C (p.Leu81=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.739G>C n.502G>C n.368G>C | |
11 | g.65871281C>T | CA475296448 | EFEMP2 | c.243G>A (p.Leu81=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.739G>A n.502G>A n.368G>A | |
11 | g.65871282A= | CA1979444906 | EFEMP2 | c.242T= (p.Leu81=) c.*54T= (n.*54T=) n.738T= n.501T= n.367T= | |
11 | g.65871282A>C | CA381310091 | EFEMP2 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) n.738T>G n.501T>G n.367T>G | |
11 | g.65871282A>G | CA381310092 | EFEMP2 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) n.738T>C n.501T>C n.367T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.65871282A>T | CA381310094 | EFEMP2 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) n.738T>A n.501T>A n.367T>A | |
11 | g.65871283G>A | CA475296449 | EFEMP2 | c.241C>T (p.Leu81=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.737C>T n.500C>T n.366C>T | |
11 | g.65871283G>C | CA381310098 | EFEMP2 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.*53C>G (n.*53C>G) n.737C>G n.500C>G n.366C>G | |
11 | g.65871283G>T | CA381310100 | EFEMP2 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.*53C>A (n.*53C>A) n.737C>A n.500C>A n.366C>A | |
11 | g.65871284G>A | CA475296450 | EFEMP2 | c.240C>T (p.Cys80=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.736C>T n.499C>T n.365C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871284G>C | CA381310104 | EFEMP2 | c.240C>G (p.Cys80Trp) c.*52C>G (n.*52C>G) n.736C>G n.499C>G n.365C>G | |
11 | g.65871284G>T | CA381310109 | EFEMP2 | c.240C>A (p.Cys80Ter) c.*52C>A (n.*52C>A) n.736C>A n.499C>A n.365C>A | |
11 | g.65871285C>A | CA381310114 | EFEMP2 | c.239G>T (p.Cys80Phe) c.*51G>T (n.*51G>T) n.735G>T n.498G>T n.364G>T | |
11 | g.65871285C>G | CA381310117 | EFEMP2 | c.239G>C (p.Cys80Ser) c.*51G>C (n.*51G>C) n.735G>C n.498G>C n.364G>C | |
11 | g.65871285C>T | CA381310119 | EFEMP2 | c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.*51G>A (n.*51G>A) n.735G>A n.498G>A n.364G>A | |
11 | g.65871286A>C | CA381310131 | EFEMP2 | c.238T>G (p.Cys80Gly) c.*50T>G (n.*50T>G) n.734T>G n.497T>G n.363T>G | |
11 | g.65871286A>G | CA381310123 | EFEMP2 | c.238T>C (p.Cys80Arg) c.*50T>C (n.*50T>C) n.734T>C n.497T>C n.363T>C | |
11 | g.65871286A>T | CA381310127 | EFEMP2 | c.238T>A (p.Cys80Ser) c.*50T>A (n.*50T>A) n.734T>A n.497T>A n.363T>A | |
11 | g.65871287C>A | CA381310136 | EFEMP2 | c.237G>T (p.Leu79Phe) c.*49G>T (n.*49G>T) n.733G>T n.496G>T n.362G>T | |
11 | g.65871287C>G | CA381310147 | EFEMP2 | c.237G>C (p.Leu79Phe) c.*49G>C (n.*49G>C) n.733G>C n.496G>C n.362G>C | |
11 | g.65871287C>T | CA475296455 | EFEMP2 | c.237G>A (p.Leu79=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.733G>A n.496G>A n.362G>A | |
11 | g.65871288A= | CA1979444918 | EFEMP2 | c.236T= (p.Leu79=) c.*48T= (n.*48T=) n.732T= n.495T= n.361T= | |
11 | g.65871288A>C | CA381310153 | EFEMP2 | c.236T>G (p.Leu79Trp) c.*48T>G (n.*48T>G) n.732T>G n.495T>G n.361T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.65871288A>G | CA381310156 | EFEMP2 | c.236T>C (p.Leu79Ser) c.*48T>C (n.*48T>C) n.732T>C n.495T>C n.361T>C | |
11 | g.65871288A>T | CA381310159 | EFEMP2 | c.236T>A (p.Leu79Ter) c.*48T>A (n.*48T>A) n.732T>A n.495T>A n.361T>A | |
11 | g.65871289A>C | CA381310164 | EFEMP2 | c.235T>G (p.Leu79Val) c.*47T>G (n.*47T>G) n.731T>G n.494T>G n.360T>G | |
11 | g.65871289A>G | CA475296459 | EFEMP2 | c.235T>C (p.Leu79=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.731T>C n.494T>C n.360T>C | |
11 | g.65871289A>T | CA381310169 | EFEMP2 | c.235T>A (p.Leu79Met) c.*47T>A (n.*47T>A) n.731T>A n.494T>A n.360T>A | |
11 | g.65871290G>A | CA475296460 | EFEMP2 | c.234C>T (p.Tyr78=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.730C>T n.493C>T n.359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871290G>C | CA381310174 | EFEMP2 | c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.*46C>G (n.*46C>G) n.730C>G n.493C>G n.359C>G | |
11 | g.65871290G>T | CA381310176 | EFEMP2 | c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.*46C>A (n.*46C>A) n.730C>A n.493C>A n.359C>A | |
11 | g.65871291T>A | CA381310180 | EFEMP2 | c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.*45A>T (n.*45A>T) n.729A>T n.492A>T n.358A>T | |
11 | g.65871291T>C | CA381310184 | EFEMP2 | c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.*45A>G (n.*45A>G) n.729A>G n.492A>G n.358A>G | |
11 | g.65871291T>G | CA381310186 | EFEMP2 | c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.*45A>C (n.*45A>C) n.729A>C n.492A>C n.358A>C | |
11 | g.65871292A>C | CA381310188 | EFEMP2 | c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.*44T>G (n.*44T>G) n.728T>G n.491T>G n.357T>G | |
11 | g.65871292A>G | CA381310190 | EFEMP2 | c.232T>C (p.Tyr78His) c.*44T>C (n.*44T>C) n.728T>C n.491T>C n.357T>C | |
11 | g.65871292A>T | CA381310187 | EFEMP2 | c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.*44T>A (n.*44T>A) n.728T>A n.491T>A n.357T>A | |
11 | g.65871293G>A | CA223978545 | EFEMP2 | c.231C>T (p.Gly77=) c.*43C>T (n.*43C>T) n.727C>T n.490C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871293G>C | CA475296464 | EFEMP2 | c.231C>G (p.Gly77=) c.*43C>G (n.*43C>G) n.727C>G n.490C>G n.356C>G | |
11 | g.65871293G= | CA1979444929 | EFEMP2 | c.231C= (p.Gly77=) c.*43C= (n.*43C=) n.727C= n.490C= n.356C= | |
11 | g.65871293G>T | CA475296465 | EFEMP2 | c.231C>A (p.Gly77=) c.*43C>A (n.*43C>A) n.727C>A n.490C>A n.356C>A | |
11 | g.65871294C>A | CA381310194 | EFEMP2 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.*42G>T (n.*42G>T) n.726G>T n.489G>T n.355G>T | |
11 | g.65871294C>G | CA381310192 | EFEMP2 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.*42G>C (n.*42G>C) n.726G>C n.489G>C n.355G>C | |
11 | g.65871294C>T | CA381310199 | EFEMP2 | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.*42G>A (n.*42G>A) n.726G>A n.489G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871298dup | CA2832561115 | EFEMP2 | c.230dup (p.Tyr78LeufsTer?) c.*42dup (n.*42dup) n.726dup n.489dup n.355dup | |
11 | g.65871295C>A | CA381310201 | EFEMP2 | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.*41G>T (n.*41G>T) n.725G>T n.488G>T n.354G>T | |
11 | g.65871295C>G | CA381310220 | EFEMP2 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.*41G>C (n.*41G>C) n.725G>C n.488G>C n.354G>C | |
11 | g.65871295C>T | CA381310222 | EFEMP2 | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.*41G>A (n.*41G>A) n.725G>A n.488G>A n.354G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65871296C>A | CA475296466 | EFEMP2 | c.228G>T (p.Gly76=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.724G>T n.487G>T n.353G>T | |
11 | g.65871296C= | CA1979444936 | EFEMP2 | c.228G= (p.Gly76=) c.*40G= (n.*40G=) n.724G= n.487G= n.353G= | |
11 | g.65871296C>G | CA475296469 | EFEMP2 | c.228G>C (p.Gly76=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.724G>C n.487G>C n.353G>C | |
11 | g.65871296C>T | CA475296467 | EFEMP2 | c.228G>A (p.Gly76=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.724G>A n.487G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871297C>A | CA381310225 | EFEMP2 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.*39G>T (n.*39G>T) n.723G>T n.486G>T n.352G>T | |
11 | g.65871297C>G | CA381310227 | EFEMP2 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) n.723G>C n.486G>C n.352G>C | |
11 | g.65871297C>T | CA381310229 | EFEMP2 | c.227G>A (p.Gly76Glu) c.*39G>A (n.*39G>A) n.723G>A n.486G>A n.352G>A | |
11 | g.65871298C>A | CA381310241 | EFEMP2 | c.226G>T (p.Gly76Trp) c.*38G>T (n.*38G>T) n.722G>T n.485G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871298C= | CA1979444940 | EFEMP2 | c.226G= (p.Gly76=) c.*38G= (n.*38G=) n.722G= n.485G= n.351G= | |
11 | g.65871298C>G | CA381310237 | EFEMP2 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) n.722G>C n.485G>C n.351G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65871298C>T | CA223978548 | EFEMP2 | c.226G>A (p.Gly76Arg) c.*38G>A (n.*38G>A) n.722G>A n.485G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871299G>A | CA6110740 | EFEMP2 | c.225C>T (p.Tyr75=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.721C>T n.484C>T n.350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871299G>C | CA381310247 | EFEMP2 | c.225C>G (p.Tyr75Ter) c.*37C>G (n.*37C>G) n.721C>G n.484C>G n.350C>G | |
11 | g.65871299G= | CA1979444942 | EFEMP2 | c.225C= (p.Tyr75=) c.*37C= (n.*37C=) n.721C= n.484C= n.350C= | |
11 | g.65871299G>T | CA381310251 | EFEMP2 | c.225C>A (p.Tyr75Ter) c.*37C>A (n.*37C>A) n.721C>A n.484C>A n.350C>A | |
11 | g.65871300T>A | CA381310258 | EFEMP2 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.*36A>T (n.*36A>T) n.720A>T n.483A>T n.349A>T | |
11 | g.65871300T>C | CA381310262 | EFEMP2 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.*36A>G (n.*36A>G) n.720A>G n.483A>G n.349A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871300T>G | CA381310265 | EFEMP2 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.*36A>C (n.*36A>C) n.720A>C n.483A>C n.349A>C | |
11 | g.65871301A>C | CA381310274 | EFEMP2 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.*35T>G (n.*35T>G) n.719T>G n.482T>G n.348T>G | |
11 | g.65871301A>G | CA381310270 | EFEMP2 | c.223T>C (p.Tyr75His) c.*35T>C (n.*35T>C) n.719T>C n.482T>C n.348T>C | ClinVar |
11 | g.65871301A>T | CA381310272 | EFEMP2 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.*35T>A (n.*35T>A) n.719T>A n.482T>A n.348T>A | |
11 | g.65871302G>A | CA475296475 | EFEMP2 | c.222C>T (p.His74=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.718C>T n.481C>T n.347C>T | |
11 | g.65871302G>C | CA381310277 | EFEMP2 | c.222C>G (p.His74Gln) c.*34C>G (n.*34C>G) n.718C>G n.481C>G n.347C>G | |
11 | g.65871302G>T | CA381310278 | EFEMP2 | c.222C>A (p.His74Gln) c.*34C>A (n.*34C>A) n.718C>A n.481C>A n.347C>A | |
11 | g.65871303T>A | CA381310283 | EFEMP2 | c.221A>T (p.His74Leu) c.*33A>T (n.*33A>T) n.717A>T n.480A>T n.346A>T | |
11 | g.65871303T>C | CA381310284 | EFEMP2 | c.221A>G (p.His74Arg) c.*33A>G (n.*33A>G) n.717A>G n.480A>G n.346A>G | |
11 | g.65871303T>G | CA381310291 | EFEMP2 | c.221A>C (p.His74Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) n.717A>C n.480A>C n.346A>C | |
11 | g.65871304G>A | CA381310297 | EFEMP2 | c.220C>T (p.His74Tyr) c.*32C>T (n.*32C>T) n.716C>T n.479C>T n.345C>T | |
11 | g.65871304G>C | CA381310302 | EFEMP2 | c.220C>G (p.His74Asp) c.*32C>G (n.*32C>G) n.716C>G n.479C>G n.345C>G | |
11 | g.65871304G>T | CA381310303 | EFEMP2 | c.220C>A (p.His74Asn) c.*32C>A (n.*32C>A) n.716C>A n.479C>A n.345C>A | |
11 | g.65871305G>A | CA475296477 | EFEMP2 | c.219C>T (p.Asn73=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.715C>T n.478C>T n.344C>T | COSMIC |
11 | g.65871305G>C | CA381310306 | EFEMP2 | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.*31C>G (n.*31C>G) n.715C>G n.478C>G n.344C>G | |
11 | g.65871305G>T | CA381310309 | EFEMP2 | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.*31C>A (n.*31C>A) n.715C>A n.478C>A n.344C>A | |
11 | g.65871306T>A | CA381310313 | EFEMP2 | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) n.714A>T n.477A>T n.343A>T | |
11 | g.65871306T>C | CA381310316 | EFEMP2 | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) n.714A>G n.477A>G n.343A>G | dbSNP |
11 | g.65871306T>G | CA381310319 | EFEMP2 | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) n.714A>C n.477A>C n.343A>C | |
11 | g.65871306T= | CA1979444945 | EFEMP2 | c.218A= (p.Asn73=) c.*30A= (n.*30A=) n.714A= n.477A= n.343A= | |
11 | g.65871307T>A | CA381310324 | EFEMP2 | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) n.713A>T n.476A>T n.342A>T | |
11 | g.65871307T>C | CA381310329 | EFEMP2 | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) n.713A>G n.476A>G n.342A>G | |
11 | g.65871307T>G | CA381310326 | EFEMP2 | c.217A>C (p.Asn73His) c.*29A>C (n.*29A>C) n.713A>C n.476A>C n.342A>C | |
11 | g.65871308G>A | CA475296481 | EFEMP2 | c.216C>T (p.Ile72=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.712C>T n.475C>T n.341C>T | |
11 | g.65871308G>C | CA381310332 | EFEMP2 | c.216C>G (p.Ile72Met) c.*28C>G (n.*28C>G) n.712C>G n.475C>G n.341C>G | |
11 | g.65871308G>T | CA475296482 | EFEMP2 | c.216C>A (p.Ile72=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.712C>A n.475C>A n.341C>A | |
11 | g.65871309A= | CA1979444951 | EFEMP2 | c.215T= (p.Ile72=) c.*27T= (n.*27T=) n.711T= n.474T= n.340T= | |
11 | g.65871309A>C | CA381310336 | EFEMP2 | c.215T>G (p.Ile72Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) n.711T>G n.474T>G n.340T>G | |
11 | g.65871309A>G | CA381310340 | EFEMP2 | c.215T>C (p.Ile72Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) n.711T>C n.474T>C n.340T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.65871309A>T | CA381310342 | EFEMP2 | c.215T>A (p.Ile72Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) n.711T>A n.474T>A n.340T>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871310T>A | CA381310344 | EFEMP2 | c.214A>T (p.Ile72Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) n.710A>T n.473A>T n.339A>T | |
11 | g.65871310T>C | CA6110741 | EFEMP2 | c.214A>G (p.Ile72Val) c.*26A>G (n.*26A>G) n.710A>G n.473A>G n.339A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871310T>G | CA381310346 | EFEMP2 | c.214A>C (p.Ile72Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) n.710A>C n.473A>C n.339A>C | |
11 | g.65871310T= | CA1979444955 | EFEMP2 | c.214A= (p.Ile72=) c.*26A= (n.*26A=) n.710A= n.473A= n.339A= | |
11 | g.65871311G>A | CA475296484 | EFEMP2 | c.213C>T (p.Cys71=) c.*25C>T (n.*25C>T) n.709C>T n.472C>T n.338C>T | |
11 | g.65871311G>C | CA381310353 | EFEMP2 | c.213C>G (p.Cys71Trp) c.*25C>G (n.*25C>G) n.709C>G n.472C>G n.338C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871311G>T | CA381310360 | EFEMP2 | c.213C>A (p.Cys71Ter) c.*25C>A (n.*25C>A) n.709C>A n.472C>A n.338C>A | |
11 | g.65871311_65871312delinsGC | CA1979444978 | EFEMP2 | c.212_213delinsGC (p.Cys71=) c.*24_*25delinsGC (n.*24_*25delinsGC) n.708_709delinsGC n.471_472delinsGC n.337_338delinsGC | |
11 | g.65871312del | CA600230053 | EFEMP2 | c.212del (p.Cys71SerfsTer?) c.*24del (n.*24del) n.708del n.471del n.337del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871312C>A | CA381310363 | EFEMP2 | c.212G>T (p.Cys71Phe) c.*24G>T (n.*24G>T) n.708G>T n.471G>T n.337G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871312C>G | CA381310364 | EFEMP2 | c.212G>C (p.Cys71Ser) c.*24G>C (n.*24G>C) n.708G>C n.471G>C n.337G>C | |
11 | g.65871312C>T | CA381310367 | EFEMP2 | c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.*24G>A (n.*24G>A) n.708G>A n.471G>A n.337G>A | |
11 | g.65871313A>C | CA381310380 | EFEMP2 | c.211T>G (p.Cys71Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) n.707T>G n.470T>G n.336T>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871313A>G | CA381310376 | EFEMP2 | c.211T>C (p.Cys71Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) n.707T>C n.470T>C n.336T>C | |
11 | g.65871313A>T | CA381310373 | EFEMP2 | c.211T>A (p.Cys71Ser) c.*23T>A (n.*23T>A) n.707T>A n.470T>A n.336T>A | |
11 | g.65871314C>A | CA381310385 | EFEMP2 | c.210G>T (p.Lys70Asn) c.*22G>T (n.*22G>T) n.706G>T n.469G>T n.335G>T | |
11 | g.65871314C= | CA1979445000 | EFEMP2 | c.210G= (p.Lys70=) c.*22G= (n.*22G=) n.706G= n.469G= n.335G= | |
11 | g.65871314C>G | CA381310387 | EFEMP2 | c.210G>C (p.Lys70Asn) c.*22G>C (n.*22G>C) n.706G>C n.469G>C n.335G>C | |
11 | g.65871314C>T | CA223978565 | EFEMP2 | c.210G>A (p.Lys70=) c.*22G>A (n.*22G>A) n.706G>A n.469G>A n.335G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871315T>A | CA381310391 | EFEMP2 | c.209A>T (p.Lys70Met) c.*21A>T (n.*21A>T) n.705A>T n.468A>T n.334A>T | |
11 | g.65871315T>C | CA6110742 | EFEMP2 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*21A>G (n.*21A>G) n.705A>G n.468A>G n.334A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871315T>G | CA381310394 | EFEMP2 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) n.705A>C n.468A>C n.334A>C | |
11 | g.65871315T= | CA1979445004 | EFEMP2 | c.209A= (p.Lys70=) c.*21A= (n.*21A=) n.705A= n.468A= n.334A= | |
11 | g.65871316T>A | CA381310397 | EFEMP2 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*20A>T (n.*20A>T) n.704A>T n.467A>T n.333A>T | |
11 | g.65871316T>C | CA381310399 | EFEMP2 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*20A>G (n.*20A>G) n.704A>G n.467A>G n.333A>G | |
11 | g.65871316T>G | CA381310401 | EFEMP2 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*20A>C (n.*20A>C) n.704A>C n.467A>C n.333A>C | |
11 | g.65871317C>A | CA381310404 | EFEMP2 | c.207G>T (p.Met69Ile) c.*19G>T (n.*19G>T) n.703G>T n.466G>T n.332G>T | |
11 | g.65871317C>G | CA381310412 | EFEMP2 | c.207G>C (p.Met69Ile) c.*19G>C (n.*19G>C) n.703G>C n.466G>C n.332G>C | |
11 | g.65871317C>T | CA381310415 | EFEMP2 | c.207G>A (p.Met69Ile) c.*19G>A (n.*19G>A) n.703G>A n.466G>A n.332G>A | |
11 | g.65871318A>C | CA381310422 | EFEMP2 | c.206T>G (p.Met69Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) n.702T>G n.465T>G n.331T>G | |
11 | g.65871318A>G | CA381310417 | EFEMP2 | c.206T>C (p.Met69Thr) c.*18T>C (n.*18T>C) n.702T>C n.465T>C n.331T>C | |
11 | g.65871318A>T | CA381310420 | EFEMP2 | c.206T>A (p.Met69Lys) c.*18T>A (n.*18T>A) n.702T>A n.465T>A n.331T>A | |
11 | g.65871319T>A | CA381310425 | EFEMP2 | c.205A>T (p.Met69Leu) c.*17A>T (n.*17A>T) n.701A>T n.464A>T n.330A>T | |
11 | g.65871319T>C | CA381310428 | EFEMP2 | c.205A>G (p.Met69Val) c.*17A>G (n.*17A>G) n.701A>G n.464A>G n.330A>G | |
11 | g.65871319T>G | CA381310426 | EFEMP2 | c.205A>C (p.Met69Leu) c.*17A>C (n.*17A>C) n.701A>C n.464A>C n.330A>C | |
11 | g.65871320T>A | CA381310431 | EFEMP2 | c.204A>T (p.Glu68Asp) c.*16A>T (n.*16A>T) n.700A>T n.463A>T n.329A>T | |
11 | g.65871320T>C | CA6110743 | EFEMP2 | c.204A>G (p.Glu68=) c.*16A>G (n.*16A>G) n.700A>G n.463A>G n.329A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871320T>G | CA381310434 | EFEMP2 | c.204A>C (p.Glu68Asp) c.*16A>C (n.*16A>C) n.700A>C n.463A>C n.329A>C | |
11 | g.65871320T= | CA1979445006 | EFEMP2 | c.204A= (p.Glu68=) c.*16A= (n.*16A=) n.700A= n.463A= n.329A= | |
11 | g.65871321T>A | CA381310437 | EFEMP2 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.*15A>T (n.*15A>T) n.699A>T n.462A>T n.328A>T | |
11 | g.65871321T>C | CA381310440 | EFEMP2 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) n.699A>G n.462A>G n.328A>G | |
11 | g.65871321T>G | CA381310442 | EFEMP2 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.*15A>C (n.*15A>C) n.699A>C n.462A>C n.328A>C | gnomAD v4 |
11 | g.65871322C>A | CA381310445 | EFEMP2 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.*14G>T (n.*14G>T) n.698G>T n.461G>T n.327G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871322C= | CA1979445010 | EFEMP2 | c.202G= (p.Glu68=) c.*14G= (n.*14G=) n.698G= n.461G= n.327G= | |
11 | g.65871322C>G | CA381310449 | EFEMP2 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.*14G>C (n.*14G>C) n.698G>C n.461G>C n.327G>C | |
11 | g.65871322C>T | CA381310451 | EFEMP2 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.*14G>A (n.*14G>A) n.698G>A n.461G>A n.327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871323C>A | CA475296505 | EFEMP2 | c.201G>T (p.Gly67=) c.*13G>T (n.*13G>T) n.697G>T n.460G>T n.326G>T | |
11 | g.65871323C>G | CA475296504 | EFEMP2 | c.201G>C (p.Gly67=) c.*13G>C (n.*13G>C) n.697G>C n.460G>C n.326G>C | |
11 | g.65871323C>T | CA475296503 | EFEMP2 | c.201G>A (p.Gly67=) c.*13G>A (n.*13G>A) n.697G>A n.460G>A n.326G>A | |
11 | g.65871324C>A | CA381310453 | EFEMP2 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.*12G>T (n.*12G>T) n.696G>T n.459G>T n.325G>T | |
11 | g.65871324C= | CA1979445011 | EFEMP2 | c.200G= (p.Gly67=) c.*12G= (n.*12G=) n.696G= n.459G= n.325G= | |
11 | g.65871324C>G | CA381310454 | EFEMP2 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.*12G>C (n.*12G>C) n.696G>C n.459G>C n.325G>C | |
11 | g.65871324C>T | CA6110744 | EFEMP2 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.*12G>A (n.*12G>A) n.696G>A n.459G>A n.325G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871325C>A | CA381310459 | EFEMP2 | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.*11G>T (n.*11G>T) n.695G>T n.458G>T n.324G>T | |
11 | g.65871325C>G | CA381310462 | EFEMP2 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.*11G>C (n.*11G>C) n.695G>C n.458G>C n.324G>C | |
11 | g.65871325C>T | CA381310460 | EFEMP2 | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.*11G>A (n.*11G>A) n.695G>A n.458G>A n.324G>A | |
11 | g.65871326C>A | CA381310464 | EFEMP2 | c.198G>T (p.Lys66Asn) c.*10G>T (n.*10G>T) n.694G>T n.457G>T n.323G>T | |
11 | g.65871326C>G | CA381310465 | EFEMP2 | c.198G>C (p.Lys66Asn) c.*10G>C (n.*10G>C) n.694G>C n.457G>C n.323G>C | |
11 | g.65871326C>T | CA475296511 | EFEMP2 | c.198G>A (p.Lys66=) c.*10G>A (n.*10G>A) n.694G>A n.457G>A n.323G>A | |
11 | g.65871327T>A | CA381310468 | EFEMP2 | c.197A>T (p.Lys66Met) c.*9A>T (n.*9A>T) n.693A>T n.456A>T n.322A>T | |
11 | g.65871327T>C | CA381310470 | EFEMP2 | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) n.693A>G n.456A>G n.322A>G | |
11 | g.65871327T>G | CA381310471 | EFEMP2 | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) n.693A>C n.456A>C n.322A>C | |
11 | g.65871328T>A | CA381310473 | EFEMP2 | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.*8A>T (n.*8A>T) n.692A>T n.455A>T n.321A>T | |
11 | g.65871328T>C | CA381310475 | EFEMP2 | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.*8A>G (n.*8A>G) n.692A>G n.455A>G n.321A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871328T>G | CA381310478 | EFEMP2 | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.*8A>C (n.*8A>C) n.692A>C n.455A>C n.321A>C | |
11 | g.65871329G>A | CA475296521 | EFEMP2 | c.195C>T (p.Cys65=) c.*7C>T (n.*7C>T) n.691C>T n.454C>T n.320C>T | |
11 | g.65871329G>C | CA381310480 | EFEMP2 | c.195C>G (p.Cys65Trp) c.*7C>G (n.*7C>G) n.691C>G n.454C>G n.320C>G | |
11 | g.65871329G>T | CA381310481 | EFEMP2 | c.195C>A (p.Cys65Ter) c.*7C>A (n.*7C>A) n.691C>A n.454C>A n.320C>A | |
11 | g.65871330C>A | CA381310486 | EFEMP2 | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.*6G>T (n.*6G>T) n.690G>T n.453G>T n.319G>T | |
11 | g.65871330C>G | CA381310485 | EFEMP2 | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.*6G>C (n.*6G>C) n.690G>C n.453G>C n.319G>C | |
11 | g.65871330C>T | CA381310484 | EFEMP2 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.*6G>A (n.*6G>A) n.690G>A n.453G>A n.319G>A | |
11 | g.65871331A= | CA1979445014 | EFEMP2 | c.193T= (p.Cys65=) c.*5T= (n.*5T=) n.689T= n.452T= n.318T= | |
11 | g.65871331A>C | CA381310492 | EFEMP2 | c.193T>G (p.Cys65Gly) c.*5T>G (n.*5T>G) n.689T>G n.452T>G n.318T>G | |
11 | g.65871331A>G | CA381310488 | EFEMP2 | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.*5T>C (n.*5T>C) n.689T>C n.452T>C n.318T>C | dbSNP |
11 | g.65871331A>T | CA381310490 | EFEMP2 | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.*5T>A (n.*5T>A) n.689T>A n.452T>A n.318T>A | |
11 | g.65871332G>A | CA475296524 | EFEMP2 | c.192C>T (p.Ala64=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.688C>T n.451C>T n.317C>T | |
11 | g.65871332G>C | CA475296526 | EFEMP2 | c.192C>G (p.Ala64=) c.*4C>G (n.*4C>G) n.688C>G n.451C>G n.317C>G | |
11 | g.65871332G>T | CA475296527 | EFEMP2 | c.192C>A (p.Ala64=) c.*4C>A (n.*4C>A) n.688C>A n.451C>A n.317C>A | COSMIC |
11 | g.65871333G>A | CA381310495 | EFEMP2 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.*3C>T (n.*3C>T) n.687C>T n.450C>T n.316C>T | |
11 | g.65871333G>C | CA381310498 | EFEMP2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) n.687C>G n.450C>G n.316C>G | |
11 | g.65871333G>T | CA381310499 | EFEMP2 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.*3C>A (n.*3C>A) n.687C>A n.450C>A n.316C>A | |
11 | g.65871333_65871334delinsGC | CA1979445018 | EFEMP2 | c.190_191delinsGC (p.Ala64=) c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC) n.686_687delinsGC n.449_450delinsGC n.315_316delinsGC | |
11 | g.65871334C>A | CA381310505 | EFEMP2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.*2G>T (n.*2G>T) n.686G>T n.449G>T n.315G>T | |
11 | g.65871334C= | CA1979445022 | EFEMP2 | c.190G= (p.Ala64=) c.*2G= (n.*2G=) n.686G= n.449G= n.315G= | |
11 | g.65871334C>G | CA381310504 | EFEMP2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.*2G>C (n.*2G>C) n.686G>C n.449G>C n.315G>C | |
11 | g.65871334C>T | CA381310502 | EFEMP2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.*2G>A (n.*2G>A) n.686G>A n.449G>A n.315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871335del | CA223978571 | EFEMP2 | c.190del (p.Ala64ProfsTer6) c.*2del (n.*2del) n.686del n.449del n.315del | dbSNP |
11 | g.65871335C>A | CA381310507 | EFEMP2 | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) n.685G>T n.448G>T n.314G>T | |
11 | g.65871335C= | CA1979445026 | EFEMP2 | c.189G= (p.Glu63=) c.*1G= (n.*1G=) n.685G= n.448G= n.314G= | |
11 | g.65871335C>G | CA381310509 | EFEMP2 | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) n.685G>C n.448G>C n.314G>C | |
11 | g.65871335C>T | CA475296532 | EFEMP2 | c.189G>A (p.Glu63=) c.*1G>A (n.*1G>A) n.685G>A n.448G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871336T>A | CA381310510 | EFEMP2 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.177A>T (p.Ter59Cys) n.684A>T c.234A>T (p.Ter78Cys) n.447A>T n.313A>T | |
11 | g.65871336T>C | CA381310513 | EFEMP2 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.177A>G (p.Ter59Trp) n.684A>G c.234A>G (p.Ter78Trp) n.447A>G n.313A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871336T>G | CA381310515 | EFEMP2 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.177A>C (p.Ter59Cys) n.684A>C c.234A>C (p.Ter78Cys) n.447A>C n.313A>C | |
11 | g.65871337C>A | CA381310521 | EFEMP2 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.176G>T (p.Ter59Leu) n.683G>T c.233G>T (p.Ter78Leu) n.446G>T n.312G>T | |
11 | g.65871337C>G | CA381310528 | EFEMP2 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.176G>C (p.Ter59Ser) n.683G>C c.233G>C (p.Ter78Ser) n.446G>C n.312G>C | |
11 | g.65871337C>T | CA381310523 | EFEMP2 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.176G>A (p.Ter59=) n.683G>A c.233G>A (p.Ter78=) n.446G>A n.312G>A | |
11 | g.65871338A= | CA1979445036 | EFEMP2 | c.186T= (p.Pro62=) c.175T= (p.Ter59=) n.682T= c.232T= (p.Ter78=) n.445T= n.311T= | |
11 | g.65871338A>C | CA475296535 | EFEMP2 | c.186T>G (p.Pro62=) c.175T>G (p.Ter59Gly) n.682T>G c.232T>G (p.Ter78Gly) n.445T>G n.311T>G | |
11 | g.65871338A>G | CA6110745 | EFEMP2 | c.186T>C (p.Pro62=) c.175T>C (p.Ter59Arg) n.682T>C c.232T>C (p.Ter78Arg) n.445T>C n.311T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871338A>T | CA475296533 | EFEMP2 | c.186T>A (p.Pro62=) c.175T>A (p.Ter59Arg) n.682T>A c.232T>A (p.Ter78Arg) n.445T>A n.311T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.65871339G>A | CA381310533 | EFEMP2 | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.174C>T (p.Pro58=) n.681C>T c.231C>T (p.Pro77=) n.444C>T n.310C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.65871339G>C | CA381310534 | EFEMP2 | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.174C>G (p.Pro58=) n.681C>G c.231C>G (p.Pro77=) n.444C>G n.310C>G | |
11 | g.65871339G>T | CA381310535 | EFEMP2 | c.185C>A (p.Pro62His) c.174C>A (p.Pro58=) n.681C>A c.231C>A (p.Pro77=) n.444C>A n.310C>A | |
11 | g.65871341dup | CA2838930358 | EFEMP2 | c.185dup (p.Glu63Ter) c.174dup (p.Ter59LeuextTer8) n.681dup c.231dup (p.Ter78LeuextTer8) n.444dup n.310dup | |
11 | g.65871340G>A | CA6110746 | EFEMP2 | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.680C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.443C>T n.309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.65871340G>C | CA381310540 | EFEMP2 | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.680C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.443C>G n.309C>G | |
11 | g.65871340G= | CA1979445048 | EFEMP2 | c.184C= (p.Pro62=) c.173C= (p.Pro58=) n.680C= c.230C= (p.Pro77=) n.443C= n.309C= | |
11 | g.65871340G>T | CA381310543 | EFEMP2 | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.173C>A (p.Pro58His) n.680C>A c.230C>A (p.Pro77His) n.443C>A n.309C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871341G>A | CA475296539 | EFEMP2 | c.183C>T (p.Ile61=) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.679C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.442C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871341G>C | CA381310544 | EFEMP2 | c.183C>G (p.Ile61Met) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.679C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.442C>G n.308C>G | |
11 | g.65871341G= | CA1979445052 | EFEMP2 | c.183C= (p.Ile61=) c.172C= (p.Pro58=) n.679C= c.229C= (p.Pro77=) n.442C= n.308C= | |
11 | g.65871341G>T | CA475296541 | EFEMP2 | c.183C>A (p.Ile61=) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.679C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.442C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65871342A>C | CA381310545 | EFEMP2 | c.182T>G (p.Ile61Ser) c.171T>G (p.His57Gln) n.678T>G c.228T>G (p.His76Gln) n.441T>G n.307T>G | |
11 | g.65871342A>G | CA381310547 | EFEMP2 | c.182T>C (p.Ile61Thr) c.171T>C (p.His57=) n.678T>C c.228T>C (p.His76=) n.441T>C n.307T>C | |
11 | g.65871342A>T | CA381310550 | EFEMP2 | c.182T>A (p.Ile61Asn) c.171T>A (p.His57Gln) n.678T>A c.228T>A (p.His76Gln) n.441T>A n.307T>A | |
11 | g.65871343T>A | CA381310554 | EFEMP2 | c.181A>T (p.Ile61Phe) c.170A>T (p.His57Leu) n.677A>T c.227A>T (p.His76Leu) n.440A>T n.306A>T | |
11 | g.65871343T>C | CA381310556 | EFEMP2 | c.181A>G (p.Ile61Val) c.170A>G (p.His57Arg) n.677A>G c.227A>G (p.His76Arg) n.440A>G n.306A>G | |
11 | g.65871343T>G | CA381310552 | EFEMP2 | c.181A>C (p.Ile61Leu) c.170A>C (p.His57Pro) n.677A>C c.227A>C (p.His76Pro) n.440A>C n.306A>C | |
11 | g.65871344G>A | CA6110747 | EFEMP2 | c.180C>T (p.Thr60=) c.169C>T (p.His57Tyr) n.676C>T c.226C>T (p.His76Tyr) n.439C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871344G>C | CA475296545 | EFEMP2 | c.180C>G (p.Thr60=) c.169C>G (p.His57Asp) n.676C>G c.226C>G (p.His76Asp) n.439C>G n.305C>G | |
11 | g.65871344G= | CA1979445058 | EFEMP2 | c.180C= (p.Thr60=) c.169C= (p.His57=) n.676C= c.226C= (p.His76=) n.439C= n.305C= | |
11 | g.65871344G>T | CA475296546 | EFEMP2 | c.180C>A (p.Thr60=) c.169C>A (p.His57Asn) n.676C>A c.226C>A (p.His76Asn) n.439C>A n.305C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871345G>A | CA381310564 | EFEMP2 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.168C>T (p.Asp56=) n.675C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.438C>T n.304C>T | |
11 | g.65871345G>C | CA381310561 | EFEMP2 | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.168C>G (p.Asp56Glu) n.675C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.438C>G n.304C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871345G>T | CA381310562 | EFEMP2 | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.168C>A (p.Asp56Glu) n.675C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.438C>A n.304C>A | |
11 | g.65871346T>A | CA381310567 | EFEMP2 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.167A>T (p.Asp56Val) n.674A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.437A>T n.303A>T | |
11 | g.65871346T>C | CA381310570 | EFEMP2 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.674A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.437A>G n.303A>G | |
11 | g.65871346T>G | CA381310572 | EFEMP2 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.674A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.437A>C n.303A>C | |
11 | g.65871347C>A | CA223978574 | EFEMP2 | c.177G>T (p.Leu59=) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.673G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.436G>T n.302G>T | dbSNP |
11 | g.65871347C= | CA1979445061 | EFEMP2 | c.177G= (p.Leu59=) c.166G= (p.Asp56=) n.673G= c.223G= (p.Asp75=) n.436G= n.302G= | |
11 | g.65871347C>G | CA475296548 | EFEMP2 | c.177G>C (p.Leu59=) c.166G>C (p.Asp56His) n.673G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.436G>C n.302G>C | |
11 | g.65871347C>T | CA475296549 | EFEMP2 | c.177G>A (p.Leu59=) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.673G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.436G>A n.302G>A | |
11 | g.65871349_65871352del | CA2614412857 | EFEMP2 | c.174_177del (p.Cys58Ter) c.163_166del (p.Ser55ThrfsTer?) n.670_673del c.220_223del (p.Ser74ThrfsTer?) n.433_436del n.299_302del | gnomAD v4 |
11 | g.65871348A>C | CA381310575 | EFEMP2 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.165T>G (p.Ser55=) n.672T>G c.222T>G (p.Ser74=) n.435T>G n.301T>G | |
11 | g.65871348A>G | CA381310576 | EFEMP2 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.165T>C (p.Ser55=) n.672T>C c.222T>C (p.Ser74=) n.435T>C n.301T>C | |
11 | g.65871348A>T | CA381310580 | EFEMP2 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.165T>A (p.Ser55=) n.672T>A c.222T>A (p.Ser74=) n.435T>A n.301T>A | |
11 | g.65871349G>A | CA475296551 | EFEMP2 | c.175C>T (p.Leu59=) c.164C>T (p.Ser55Phe) n.671C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.434C>T n.300C>T | |
11 | g.65871349G>C | CA381310584 | EFEMP2 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.164C>G (p.Ser55Cys) n.671C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.434C>G n.300C>G | |
11 | g.65871349G>T | CA381310587 | EFEMP2 | c.175C>A (p.Leu59Met) c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.671C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.434C>A n.300C>A | |
11 | g.65871350A>C | CA381310589 | EFEMP2 | c.174T>G (p.Cys58Trp) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.670T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.433T>G n.299T>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871350A>G | CA475296552 | EFEMP2 | c.174T>C (p.Cys58=) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.670T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.433T>C n.299T>C | |
11 | g.65871350A>T | CA381310591 | EFEMP2 | c.174T>A (p.Cys58Ter) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.670T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.433T>A n.299T>A | |
11 | g.65871351C>A | CA381310593 | EFEMP2 | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.162G>T (p.Val54=) n.669G>T c.219G>T (p.Val73=) n.432G>T n.298G>T | |
11 | g.65871351C= | CA1979445065 | EFEMP2 | c.173G= (p.Cys58=) c.162G= (p.Val54=) n.669G= c.219G= (p.Val73=) n.432G= n.298G= | |
11 | g.65871351C>G | CA381310595 | EFEMP2 | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.162G>C (p.Val54=) n.669G>C c.219G>C (p.Val73=) n.432G>C n.298G>C | |
11 | g.65871351C>T | CA381310598 | EFEMP2 | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.162G>A (p.Val54=) n.669G>A c.219G>A (p.Val73=) n.432G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871352A>C | CA381310600 | EFEMP2 | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) n.668T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.431T>G n.297T>G | |
11 | g.65871352A>G | CA381310605 | EFEMP2 | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.161T>C (p.Val54Ala) n.668T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.431T>C n.297T>C | |
11 | g.65871352A>T | CA381310602 | EFEMP2 | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.161T>A (p.Val54Glu) n.668T>A c.218T>A (p.Val73Glu) n.431T>A n.297T>A | |
11 | g.65871353C>A | CA381310607 | EFEMP2 | c.171G>T (p.Glu57Asp) c.160G>T (p.Val54Leu) n.667G>T c.217G>T (p.Val73Leu) n.430G>T n.296G>T | |
11 | g.65871353C>G | CA381310613 | EFEMP2 | c.171G>C (p.Glu57Asp) c.160G>C (p.Val54Leu) n.667G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.430G>C n.296G>C | |
11 | g.65871353C>T | CA475296554 | EFEMP2 | c.171G>A (p.Glu57=) c.160G>A (p.Val54Met) n.667G>A c.217G>A (p.Val73Met) n.430G>A n.296G>A | |
11 | g.65871354T>A | CA381310619 | EFEMP2 | c.170A>T (p.Glu57Val) c.159A>T (p.Arg53=) n.666A>T c.216A>T (p.Arg72=) n.429A>T n.295A>T | |
11 | g.65871354T>C | CA381310621 | EFEMP2 | c.170A>G (p.Glu57Gly) c.159A>G (p.Arg53=) n.666A>G c.216A>G (p.Arg72=) n.429A>G n.295A>G | |
11 | g.65871354T>G | CA381310622 | EFEMP2 | c.170A>C (p.Glu57Ala) c.159A>C (p.Arg53=) n.666A>C c.216A>C (p.Arg72=) n.429A>C n.295A>C | |
11 | g.65871355C>A | CA381310626 | EFEMP2 | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.665G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) n.428G>T n.294G>T | |
11 | g.65871355C= | CA1979445066 | EFEMP2 | c.169G= (p.Glu57=) c.158G= (p.Arg53=) n.665G= c.215G= (p.Arg72=) n.428G= n.294G= | |
11 | g.65871355C>G | CA381310628 | EFEMP2 | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.665G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) n.428G>C n.294G>C | |
11 | g.65871355C>T | CA281558 | EFEMP2 | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.158G>A (p.Arg53Gln) n.665G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) n.428G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.65871355_65871358delinsCGTT | CA1979445067 | EFEMP2 | c.166_169delinsAACG (p.Asn56=) c.155_158delinsAACG (p.Gln52=) n.662_665delinsAACG c.212_215delinsAACG (p.Gln71=) n.425_428delinsAACG n.291_294delinsAACG | |
11 | g.65871356G>A | CA223978584 | EFEMP2 | c.168C>T (p.Asn56=) c.157C>T (p.Arg53Ter) n.664C>T c.214C>T (p.Arg72Ter) n.427C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871356G>C | CA381310634 | EFEMP2 | c.168C>G (p.Asn56Lys) c.157C>G (p.Arg53Gly) n.664C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) n.427C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65871356G= | CA1979445077 | EFEMP2 | c.168C= (p.Asn56=) c.157C= (p.Arg53=) n.664C= c.214C= (p.Arg72=) n.427C= n.293C= | |
11 | g.65871356G>T | CA381310635 | EFEMP2 | c.168C>A (p.Asn56Lys) c.157C>A (p.Arg53=) n.664C>A c.214C>A (p.Arg72=) n.427C>A n.293C>A | |
11 | g.65871357_65871359del | CA600230065 | EFEMP2 | c.166_168del (p.Asn56del) c.155_157del (p.Gln52del) n.662_664del c.212_214del (p.Gln71del) n.425_427del n.291_293del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871357T>A | CA381310640 | EFEMP2 | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.156A>T (p.Gln52His) n.663A>T c.213A>T (p.Gln71His) n.426A>T n.292A>T | |
11 | g.65871357T>C | CA6110748 | EFEMP2 | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.156A>G (p.Gln52=) n.663A>G c.213A>G (p.Gln71=) n.426A>G n.292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65871357T>G | CA381310643 | EFEMP2 | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.156A>C (p.Gln52His) n.663A>C c.213A>C (p.Gln71His) n.426A>C n.292A>C | |
11 | g.65871357T= | CA1979445080 | EFEMP2 | c.167A= (p.Asn56=) c.156A= (p.Gln52=) n.663A= c.213A= (p.Gln71=) n.426A= n.292A= | |
11 | g.65871358T>A | CA381310645 | EFEMP2 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.662A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) n.425A>T n.291A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65871358T>C | CA381310647 | EFEMP2 | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.662A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) n.425A>G n.291A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65871358T>G | CA381310649 | EFEMP2 | c.166A>C (p.Asn56His) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.662A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) n.425A>C n.291A>C | |
11 | g.65871358T= | CA1979445089 | EFEMP2 | c.166A= (p.Asn56=) c.155A= (p.Gln52=) n.662A= c.212A= (p.Gln71=) n.425A= n.291A= | |
11 | g.65871359G>A | CA475296560 | EFEMP2 | c.165C>T (p.Val55=) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.661C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) n.424C>T n.290C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65871359G>C | CA475296558 | EFEMP2 | c.165C>G (p.Val55=) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.661C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) n.424C>G n.290C>G | |
11 | g.65871359G>T | CA475296557 | EFEMP2 | c.165C>A (p.Val55=) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.661C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) n.424C>A n.290C>A | |
11 | g.65871360A>C | CA381310652 | EFEMP2 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.153T>G (p.Cys51Trp) n.660T>G c.210T>G (p.Cys70Trp) n.423T>G n.289T>G | |
11 | g.65871360A>G | CA381310653 | EFEMP2 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.153T>C (p.Cys51=) n.660T>C c.210T>C (p.Cys70=) n.423T>C n.289T>C | |
11 | g.65871360A>T | CA381310655 | EFEMP2 | c.164T>A (p.Val55Asp) c.153T>A (p.Cys51Ter) n.660T>A c.210T>A (p.Cys70Ter) n.423T>A n.289T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.65871361C>A | CA381310657 | EFEMP2 | c.163G>T (p.Val55Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.659G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) n.422G>T n.288G>T | |
11 | g.65871361C>G | CA381310658 | EFEMP2 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.659G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) n.422G>C n.288G>C | |
11 | g.65871361C>T | CA381310661 | EFEMP2 | c.163G>A (p.Val55Ile) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.659G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.422G>A n.288G>A |