Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.65868613G>A | CA475316890 | EFEMP2 | c.744C>T (p.Ser248=) n.1310C>T n.1429C>T n.1738C>T n.170C>T n.1003C>T n.869C>T | |
11 | g.65868613G>C | CA381357567 | EFEMP2 | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1310C>G n.1429C>G n.1738C>G n.170C>G n.1003C>G n.869C>G | |
11 | g.65868613G>T | CA381357592 | EFEMP2 | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1310C>A n.1429C>A n.1738C>A n.170C>A n.1003C>A n.869C>A | |
11 | g.65868614C>A | CA381357602 | EFEMP2 | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1309G>T n.1428G>T n.1737G>T n.169G>T n.1002G>T n.868G>T | |
11 | g.65868614C= | CA1979444905 | EFEMP2 | c.743G= (p.Ser248=) n.1309G= n.1428G= n.1737G= n.169G= n.1002G= n.868G= | |
11 | g.65868614C>G | CA381357605 | EFEMP2 | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1309G>C n.1428G>C n.1737G>C n.169G>C n.1002G>C n.868G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868614C>T | CA381357611 | EFEMP2 | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1309G>A n.1428G>A n.1737G>A n.169G>A n.1002G>A n.868G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868615T>A | CA381357642 | EFEMP2 | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1308A>T n.1427A>T n.1736A>T n.168A>T n.1001A>T n.867A>T | |
11 | g.65868615T>C | CA381357626 | EFEMP2 | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1308A>G n.1427A>G n.1736A>G n.168A>G n.1001A>G n.867A>G | |
11 | g.65868615T>G | CA381357638 | EFEMP2 | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1308A>C n.1427A>C n.1736A>C n.168A>C n.1001A>C n.867A>C | |
11 | g.65868616A= | CA1979444911 | EFEMP2 | c.741T= (p.Cys247=) n.1307T= n.1426T= n.1735T= n.167T= n.1000T= n.866T= | |
11 | g.65868616A>C | CA381357650 | EFEMP2 | c.741T>G (p.Cys247Trp) n.1307T>G n.1426T>G n.1735T>G n.167T>G n.1000T>G n.866T>G | |
11 | g.65868616A>G | CA475316898 | EFEMP2 | c.741T>C (p.Cys247=) n.1307T>C n.1426T>C n.1735T>C n.167T>C n.1000T>C n.866T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868616A>T | CA381357653 | EFEMP2 | c.741T>A (p.Cys247Ter) n.1307T>A n.1426T>A n.1735T>A n.167T>A n.1000T>A n.866T>A | |
11 | g.65868617C>A | CA381357654 | EFEMP2 | c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1306G>T n.1425G>T n.1734G>T n.166G>T n.999G>T n.865G>T | |
11 | g.65868617C= | CA1979444916 | EFEMP2 | c.740G= (p.Cys247=) n.1306G= n.1425G= n.1734G= n.166G= n.999G= n.865G= | |
11 | g.65868617C>G | CA381357660 | EFEMP2 | c.740G>C (p.Cys247Ser) n.1306G>C n.1425G>C n.1734G>C n.166G>C n.999G>C n.865G>C | |
11 | g.65868617C>T | CA381357690 | EFEMP2 | c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.1306G>A n.1425G>A n.1734G>A n.166G>A n.999G>A n.865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868618A>C | CA381357700 | EFEMP2 | c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1305T>G n.1424T>G n.1733T>G n.165T>G n.998T>G n.864T>G | |
11 | g.65868618A>G | CA381357707 | EFEMP2 | c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1305T>C n.1424T>C n.1733T>C n.165T>C n.998T>C n.864T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868618A>T | CA381357714 | EFEMP2 | c.739T>A (p.Cys247Ser) n.1305T>A n.1424T>A n.1733T>A n.165T>A n.998T>A n.864T>A | |
11 | g.65868619C>A | CA381357717 | EFEMP2 | c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1304G>T n.1423G>T n.1732G>T n.164G>T n.997G>T n.863G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868619C= | CA1979444925 | EFEMP2 | c.738G= (p.Glu246=) n.1304G= n.1423G= n.1732G= n.164G= n.997G= n.863G= | |
11 | g.65868619C>G | CA381357726 | EFEMP2 | c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1304G>C n.1423G>C n.1732G>C n.164G>C n.997G>C n.863G>C | |
11 | g.65868619C>T | CA6110533 | EFEMP2 | c.738G>A (p.Glu246=) n.1304G>A n.1423G>A n.1732G>A n.164G>A n.997G>A n.863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868620_65868621del | CA2792462171 | EFEMP2 | c.737_738del (p.Glu246ValfsTer2) n.1303_1304del n.1422_1423del n.1731_1732del n.163_164del n.996_997del n.862_863del | |
11 | g.65868619_65868622delinsCTCA | CA1979444931 | EFEMP2 | c.735_738delinsTGAG (p.Asp245=) n.1301_1304delinsTGAG n.1420_1423delinsTGAG n.1729_1732delinsTGAG n.161_164delinsTGAG n.994_997delinsTGAG n.860_863delinsTGAG | |
11 | g.65868620T>A | CA381357771 | EFEMP2 | c.737A>T (p.Glu246Val) n.1303A>T n.1422A>T n.1731A>T n.163A>T n.996A>T n.862A>T | |
11 | g.65868620T>C | CA381357794 | EFEMP2 | c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1303A>G n.1422A>G n.1731A>G n.163A>G n.996A>G n.862A>G | |
11 | g.65868620T>G | CA381357765 | EFEMP2 | c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1303A>C n.1422A>C n.1731A>C n.163A>C n.996A>C n.862A>C | |
11 | g.65868623_65868625del | CA6110534 | EFEMP2 | c.735_737del (p.Asp245del) n.1301_1303del n.1420_1422del n.1729_1731del n.161_163del n.994_996del n.860_862del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868621C>A | CA381357811 | EFEMP2 | c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1302G>T n.1421G>T n.1730G>T n.162G>T n.995G>T n.861G>T | |
11 | g.65868621C= | CA1979444939 | EFEMP2 | c.736G= (p.Glu246=) n.1302G= n.1421G= n.1730G= n.162G= n.995G= n.861G= | |
11 | g.65868621C>G | CA381357842 | EFEMP2 | c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1302G>C n.1421G>C n.1730G>C n.162G>C n.995G>C n.861G>C | |
11 | g.65868621C>T | CA381357847 | EFEMP2 | c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1302G>A n.1421G>A n.1730G>A n.162G>A n.995G>A n.861G>A | dbSNP |
11 | g.65868622A>C | CA381357851 | EFEMP2 | c.735T>G (p.Asp245Glu) n.1301T>G n.1420T>G n.1729T>G n.161T>G n.994T>G n.860T>G | |
11 | g.65868622A>G | CA475316911 | EFEMP2 | c.735T>C (p.Asp245=) n.1301T>C n.1420T>C n.1729T>C n.161T>C n.994T>C n.860T>C | |
11 | g.65868622A>T | CA381357854 | EFEMP2 | c.735T>A (p.Asp245Glu) n.1301T>A n.1420T>A n.1729T>A n.161T>A n.994T>A n.860T>A | |
11 | g.65868623T>A | CA381357859 | EFEMP2 | c.734A>T (p.Asp245Val) n.1300A>T n.1419A>T n.1728A>T n.160A>T n.993A>T n.859A>T | |
11 | g.65868623T>C | CA381357860 | EFEMP2 | c.734A>G (p.Asp245Gly) n.1300A>G n.1419A>G n.1728A>G n.160A>G n.993A>G n.859A>G | |
11 | g.65868623T>G | CA381357862 | EFEMP2 | c.734A>C (p.Asp245Ala) n.1300A>C n.1419A>C n.1728A>C n.160A>C n.993A>C n.859A>C | |
11 | g.65868624del | CA2614405877 | EFEMP2 | c.733del (p.Asp245MetfsTer?) n.1299del n.1418del n.1727del n.159del n.992del n.858del | gnomAD v4 |
11 | g.65868624C>A | CA381357864 | EFEMP2 | c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.1299G>T n.1418G>T n.1727G>T n.159G>T n.992G>T n.858G>T | |
11 | g.65868624C>G | CA381357865 | EFEMP2 | c.733G>C (p.Asp245His) n.1299G>C n.1418G>C n.1727G>C n.159G>C n.992G>C n.858G>C | |
11 | g.65868624C>T | CA381357866 | EFEMP2 | c.733G>A (p.Asp245Asn) n.1299G>A n.1418G>A n.1727G>A n.159G>A n.992G>A n.858G>A | |
11 | g.65868625A= | CA1979444948 | EFEMP2 | c.732T= (p.Ile244=) n.1298T= n.1417T= n.1726T= n.158T= n.991T= n.857T= | |
11 | g.65868625A>C | CA381357867 | EFEMP2 | c.732T>G (p.Ile244Met) n.1298T>G n.1417T>G n.1726T>G n.158T>G n.991T>G n.857T>G | |
11 | g.65868625A>G | CA475316915 | EFEMP2 | c.732T>C (p.Ile244=) n.1298T>C n.1417T>C n.1726T>C n.158T>C n.991T>C n.857T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868625A>T | CA475316917 | EFEMP2 | c.732T>A (p.Ile244=) n.1298T>A n.1417T>A n.1726T>A n.158T>A n.991T>A n.857T>A | |
11 | g.65868626A>C | CA381357877 | EFEMP2 | c.731T>G (p.Ile244Ser) n.1297T>G n.1416T>G n.1725T>G n.157T>G n.990T>G n.856T>G | |
11 | g.65868626A>G | CA381357897 | EFEMP2 | c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1297T>C n.1416T>C n.1725T>C n.157T>C n.990T>C n.856T>C | |
11 | g.65868626A>T | CA381357870 | EFEMP2 | c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1297T>A n.1416T>A n.1725T>A n.157T>A n.990T>A n.856T>A | |
11 | g.65868627T>A | CA381357928 | EFEMP2 | c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1296A>T n.1415A>T n.1724A>T n.156A>T n.989A>T n.855A>T | |
11 | g.65868627T>C | CA381357930 | EFEMP2 | c.730A>G (p.Ile244Val) n.1296A>G n.1415A>G n.1724A>G n.156A>G n.989A>G n.855A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.65868627T>G | CA381357932 | EFEMP2 | c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1296A>C n.1415A>C n.1724A>C n.156A>C n.989A>C n.855A>C | |
11 | g.65868628A>C | CA381357936 | EFEMP2 | c.729T>G (p.Asp243Glu) n.1295T>G n.1414T>G n.1723T>G n.155T>G n.988T>G n.854T>G | |
11 | g.65868628A>G | CA475316921 | EFEMP2 | c.729T>C (p.Asp243=) n.1295T>C n.1414T>C n.1723T>C n.155T>C n.988T>C n.854T>C | |
11 | g.65868628A>T | CA381357942 | EFEMP2 | c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1295T>A n.1414T>A n.1723T>A n.155T>A n.988T>A n.854T>A | |
11 | g.65868629T>A | CA381357960 | EFEMP2 | c.728A>T (p.Asp243Val) n.1294A>T n.1413A>T n.1722A>T n.154A>T n.987A>T n.853A>T | |
11 | g.65868629T>C | CA381357949 | EFEMP2 | c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1294A>G n.1413A>G n.1722A>G n.154A>G n.987A>G n.853A>G | |
11 | g.65868629T>G | CA381357955 | EFEMP2 | c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1294A>C n.1413A>C n.1722A>C n.154A>C n.987A>C n.853A>C | |
11 | g.65868630C>A | CA381357971 | EFEMP2 | c.728-1G>T (n.728-1G>T) n.1293G>T n.1412G>T n.1722-1G>T n.154-1G>T n.987-1G>T n.853-1G>T | |
11 | g.65868630C>G | CA381357976 | EFEMP2 | c.728-1G>C (n.728-1G>C) n.1293G>C n.1412G>C n.1722-1G>C n.154-1G>C n.987-1G>C n.853-1G>C | |
11 | g.65868630C>T | CA381357996 | EFEMP2 | c.728-1G>A (n.728-1G>A) n.1293G>A n.1412G>A n.1722-1G>A n.154-1G>A n.987-1G>A n.853-1G>A | |
11 | g.65868631T>A | CA381358006 | EFEMP2 | c.728-2A>T (n.728-2A>T) n.1292A>T n.1411A>T n.1722-2A>T n.154-2A>T n.987-2A>T n.853-2A>T | |
11 | g.65868631T>C | CA381358010 | EFEMP2 | c.728-2A>G (n.728-2A>G) n.1292A>G n.1411A>G n.1722-2A>G n.154-2A>G n.987-2A>G n.853-2A>G | |
11 | g.65868631T>G | CA381358017 | EFEMP2 | c.728-2A>C (n.728-2A>C) n.1292A>C n.1411A>C n.1722-2A>C n.154-2A>C n.987-2A>C n.853-2A>C | |
11 | g.65868632G>A | CA6110535 | EFEMP2 | c.728-3C>T (n.728-3C>T) n.1291C>T n.1410C>T n.1722-3C>T n.154-3C>T n.987-3C>T n.853-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868632G= | CA1979444953 | EFEMP2 | c.728-3C= (n.728-3C=) n.1291C= n.1410C= n.1722-3C= n.154-3C= n.987-3C= n.853-3C= | |
11 | g.65868633A>G | CA2614405889 | EFEMP2 | c.728-4T>C (n.728-4T>C) n.1290T>C n.1409T>C n.1722-4T>C n.154-4T>C n.987-4T>C n.853-4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868635G>A | CA2614405892 | EFEMP2 | c.728-6C>T (n.728-6C>T) n.1288C>T n.1407C>T n.1722-6C>T n.154-6C>T n.987-6C>T n.853-6C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868636A>G | CA2614405893 | EFEMP2 | c.728-7T>C (n.728-7T>C) n.1287T>C n.1406T>C n.1722-7T>C n.154-7T>C n.987-7T>C n.853-7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868637A= | CA1979444959 | EFEMP2 | c.728-8T= (n.728-8T=) n.1286T= n.1405T= n.1722-8T= n.154-8T= n.987-8T= n.853-8T= | |
11 | g.65868637A>C | CA599855944 | EFEMP2 | c.728-8T>G (n.728-8T>G) n.1286T>G n.1405T>G n.1722-8T>G n.154-8T>G n.987-8T>G n.853-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868639C= | CA1979444964 | EFEMP2 | c.728-10G= (n.728-10G=) n.1284G= n.1403G= n.1722-10G= n.154-10G= n.987-10G= n.853-10G= | |
11 | g.65868639C>T | CA224016941 | EFEMP2 | c.728-10G>A (n.728-10G>A) n.1284G>A n.1403G>A n.1722-10G>A n.154-10G>A n.987-10G>A n.853-10G>A | dbSNP |
11 | g.65868640A>G | CA2573147399 | EFEMP2 | c.728-11T>C (n.728-11T>C) n.1283T>C n.1402T>C n.1722-11T>C n.154-11T>C n.987-11T>C n.853-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868641_65868642delinsTG | CA1979444971 | EFEMP2 | c.728-13_728-12delinsCA (n.728-13_728-12delinsCA) n.1281_1282delinsCA n.1400_1401delinsCA n.1722-13_1722-12delinsCA n.154-13_154-12delinsCA n.987-13_987-12delinsCA n.853-13_853-12delinsCA | |
11 | g.65868645del | CA1979444973 | EFEMP2 | c.728-13del (n.728-13del) n.1281del n.1400del n.1722-13del n.154-13del n.987-13del n.853-13del | dbSNP |
11 | g.65868646A= | CA1979444975 | EFEMP2 | c.728-17T= (n.728-17T=) n.1277T= n.1396T= n.1722-17T= n.154-17T= n.987-17T= n.853-17T= | |
11 | g.65868646A>G | CA6110536 | EFEMP2 | c.728-17T>C (n.728-17T>C) n.1277T>C n.1396T>C n.1722-17T>C n.154-17T>C n.987-17T>C n.853-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868647T>C | CA2614405903 | EFEMP2 | c.728-18A>G (n.728-18A>G) n.1276A>G n.1395A>G n.1722-18A>G n.154-18A>G n.987-18A>G n.853-18A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868648G>A | CA599855945 | EFEMP2 | c.728-19C>T (n.728-19C>T) n.1275C>T n.1394C>T n.1722-19C>T n.154-19C>T n.987-19C>T n.853-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868648G= | CA1979444979 | EFEMP2 | c.728-19C= (n.728-19C=) n.1275C= n.1394C= n.1722-19C= n.154-19C= n.987-19C= n.853-19C= | |
11 | g.65868649G>A | CA2614405910 | EFEMP2 | c.728-20C>T (n.728-20C>T) n.1274C>T n.1393C>T n.1722-20C>T n.154-20C>T n.987-20C>T n.853-20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868649G>C | CA1979444985 | EFEMP2 | c.728-20C>G (n.728-20C>G) n.1274C>G n.1393C>G n.1722-20C>G n.154-20C>G n.987-20C>G n.853-20C>G | dbSNP |
11 | g.65868649G= | CA1979444983 | EFEMP2 | c.728-20C= (n.728-20C=) n.1274C= n.1393C= n.1722-20C= n.154-20C= n.987-20C= n.853-20C= | |
11 | g.65868651G>A | CA6110537 | EFEMP2 | c.728-22C>T (n.728-22C>T) n.1272C>T n.1391C>T n.1722-22C>T n.154-22C>T n.987-22C>T n.853-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868651G= | CA1979444989 | EFEMP2 | c.728-22C= (n.728-22C=) n.1272C= n.1391C= n.1722-22C= n.154-22C= n.987-22C= n.853-22C= | |
11 | g.65868651G>T | CA2614405914 | EFEMP2 | c.728-22C>A (n.728-22C>A) n.1272C>A n.1391C>A n.1722-22C>A n.154-22C>A n.987-22C>A n.853-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868652del | CA2614405916 | EFEMP2 | c.728-23del (n.728-23del) n.1271del n.1390del n.1722-23del n.154-23del n.987-23del n.853-23del | gnomAD v4 |
11 | g.65868653C>A | CA6110538 | EFEMP2 | c.728-24G>T (n.728-24G>T) n.1270G>T n.1389G>T n.1722-24G>T n.154-24G>T n.987-24G>T n.853-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868653C= | CA1979444999 | EFEMP2 | c.728-24G= (n.728-24G=) n.1270G= n.1389G= n.1722-24G= n.154-24G= n.987-24G= n.853-24G= | |
11 | g.65868653C>G | CA1979444997 | EFEMP2 | c.728-24G>C (n.728-24G>C) n.1270G>C n.1389G>C n.1722-24G>C n.154-24G>C n.987-24G>C n.853-24G>C | dbSNP |
11 | g.65868656del | CA2614405919 | EFEMP2 | c.728-24del (n.728-24del) n.1270del n.1389del n.1722-24del n.154-24del n.987-24del n.853-24del | gnomAD v4 |
11 | g.65868654C= | CA1979445001 | EFEMP2 | c.728-25G= (n.728-25G=) n.1269G= n.1388G= n.1722-25G= n.154-25G= n.987-25G= n.853-25G= | |
11 | g.65868654C>G | CA679356254 | EFEMP2 | c.728-25G>C (n.728-25G>C) n.1269G>C n.1388G>C n.1722-25G>C n.154-25G>C n.987-25G>C n.853-25G>C | dbSNP |
11 | g.65868654C>T | CA6110539 | EFEMP2 | c.728-25G>A (n.728-25G>A) n.1269G>A n.1388G>A n.1722-25G>A n.154-25G>A n.987-25G>A n.853-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868655C>A | CA2614405926 | EFEMP2 | c.728-26G>T (n.728-26G>T) n.1268G>T n.1387G>T n.1722-26G>T n.154-26G>T n.987-26G>T n.853-26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868655C= | CA1979445005 | EFEMP2 | c.728-26G= (n.728-26G=) n.1268G= n.1387G= n.1722-26G= n.154-26G= n.987-26G= n.853-26G= | |
11 | g.65868655C>G | CA599855946 | EFEMP2 | c.728-26G>C (n.728-26G>C) n.1268G>C n.1387G>C n.1722-26G>C n.154-26G>C n.987-26G>C n.853-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868656C= | CA1979445007 | EFEMP2 | c.728-27G= (n.728-27G=) n.1267G= n.1386G= n.1722-27G= n.154-27G= n.987-27G= n.853-27G= | |
11 | g.65868656C>G | CA2614405930 | EFEMP2 | c.728-27G>C (n.728-27G>C) n.1267G>C n.1386G>C n.1722-27G>C n.154-27G>C n.987-27G>C n.853-27G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868656C>T | CA6110540 | EFEMP2 | c.728-27G>A (n.728-27G>A) n.1267G>A n.1386G>A n.1722-27G>A n.154-27G>A n.987-27G>A n.853-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868657G>A | CA6110541 | EFEMP2 | c.728-28C>T (n.728-28C>T) n.1266C>T n.1385C>T n.1722-28C>T n.154-28C>T n.987-28C>T n.853-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868657G= | CA1979445009 | EFEMP2 | c.728-28C= (n.728-28C=) n.1266C= n.1385C= n.1722-28C= n.154-28C= n.987-28C= n.853-28C= | |
11 | g.65868659G>T | CA2724430546 | EFEMP2 | c.728-30C>A (n.728-30C>A) n.1264C>A n.1383C>A n.1722-30C>A n.154-30C>A n.987-30C>A n.853-30C>A | dbSNP |
11 | g.65868660T>G | CA1979445012 | EFEMP2 | c.728-31A>C (n.728-31A>C) n.1263A>C n.1382A>C n.1722-31A>C n.154-31A>C n.987-31A>C n.853-31A>C | dbSNP |
11 | g.65868660T= | CA1979445015 | EFEMP2 | c.728-31A= (n.728-31A=) n.1263A= n.1382A= n.1722-31A= n.154-31A= n.987-31A= n.853-31A= | |
11 | g.65868661C= | CA1979445019 | EFEMP2 | c.728-32G= (n.728-32G=) n.1262G= n.1381G= n.1722-32G= n.154-32G= n.987-32G= n.853-32G= | |
11 | g.65868661C>G | CA1979445021 | EFEMP2 | c.728-32G>C (n.728-32G>C) n.1262G>C n.1381G>C n.1722-32G>C n.154-32G>C n.987-32G>C n.853-32G>C | dbSNP |
11 | g.65868664G>A | CA2614405935 | EFEMP2 | c.728-35C>T (n.728-35C>T) n.1259C>T n.1378C>T n.1722-35C>T n.154-35C>T n.987-35C>T n.853-35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868664G>C | CA2724430547 | EFEMP2 | c.728-35C>G (n.728-35C>G) n.1259C>G n.1378C>G n.1722-35C>G n.154-35C>G n.987-35C>G n.853-35C>G | dbSNP |
11 | g.65868665G>A | CA2574880395 | EFEMP2 | c.728-36C>T (n.728-36C>T) n.1258C>T n.1377C>T n.1722-36C>T n.154-36C>T n.987-36C>T n.853-36C>T | |
11 | g.65868666G>A | CA2614405936 | EFEMP2 | c.728-37C>T (n.728-37C>T) n.1257C>T n.1376C>T n.1722-37C>T n.154-37C>T n.987-37C>T n.853-37C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868672_65868674del | CA2574880396 | EFEMP2 | c.728-43_728-41del (n.728-43_728-41del) n.1251_1253del n.1370_1372del n.1722-43_1722-41del n.154-43_154-41del n.987-43_987-41del n.853-43_853-41del | |
11 | g.65868671C= | CA1979445030 | EFEMP2 | c.728-42G= (n.728-42G=) n.1252G= n.1371G= n.1722-42G= n.154-42G= n.987-42G= n.853-42G= | |
11 | g.65868671C>G | CA599855947 | EFEMP2 | c.728-42G>C (n.728-42G>C) n.1252G>C n.1371G>C n.1722-42G>C n.154-42G>C n.987-42G>C n.853-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868671C>T | CA1979445031 | EFEMP2 | c.728-42G>A (n.728-42G>A) n.1252G>A n.1371G>A n.1722-42G>A n.154-42G>A n.987-42G>A n.853-42G>A | dbSNP |
11 | g.65868673T>A | CA599855948 | EFEMP2 | c.728-44A>T (n.728-44A>T) n.1250A>T n.1369A>T n.1722-44A>T n.154-44A>T n.987-44A>T n.853-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868673T= | CA1979445034 | EFEMP2 | c.728-44A= (n.728-44A=) n.1250A= n.1369A= n.1722-44A= n.154-44A= n.987-44A= n.853-44A= | |
11 | g.65868674_65868677dup | CA599855949 | EFEMP2 | c.728-48_728-45dup (n.728-48_728-45dup) n.1246_1249dup n.1365_1368dup n.1722-48_1722-45dup n.154-48_154-45dup n.987-48_987-45dup n.853-48_853-45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868675A= | CA1979445042 | EFEMP2 | c.728-46T= (n.728-46T=) n.1248T= n.1367T= n.1722-46T= n.154-46T= n.987-46T= n.853-46T= | |
11 | g.65868675A>G | CA1979445047 | EFEMP2 | c.728-46T>C (n.728-46T>C) n.1248T>C n.1367T>C n.1722-46T>C n.154-46T>C n.987-46T>C n.853-46T>C | dbSNP |
11 | g.65868676C= | CA1979445055 | EFEMP2 | c.728-47G= (n.728-47G=) n.1247G= n.1366G= n.1722-47G= n.154-47G= n.987-47G= n.853-47G= | |
11 | g.65868676C>T | CA1979445059 | EFEMP2 | c.728-47G>A (n.728-47G>A) n.1247G>A n.1366G>A n.1722-47G>A n.154-47G>A n.987-47G>A n.853-47G>A | dbSNP |
11 | g.65868677C= | CA1979445085 | EFEMP2 | c.728-48G= (n.728-48G=) n.1246G= n.1365G= n.1722-48G= n.154-48G= n.987-48G= n.853-48G= | |
11 | g.65868677C>G | CA2614405971 | EFEMP2 | c.728-48G>C (n.728-48G>C) n.1246G>C n.1365G>C n.1722-48G>C n.154-48G>C n.987-48G>C n.853-48G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868677C>T | CA6110542 | EFEMP2 | c.728-48G>A (n.728-48G>A) n.1246G>A n.1365G>A n.1722-48G>A n.154-48G>A n.987-48G>A n.853-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868678A= | CA1979445088 | EFEMP2 | c.728-49T= (n.728-49T=) n.1245T= n.1364T= n.1722-49T= n.154-49T= n.987-49T= n.853-49T= | |
11 | g.65868678A>G | CA679356264 | EFEMP2 | c.728-49T>C (n.728-49T>C) n.1245T>C n.1364T>C n.1722-49T>C n.154-49T>C n.987-49T>C n.853-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868679T>C | CA2574880397 | EFEMP2 | c.728-50A>G (n.728-50A>G) n.1244A>G n.1363A>G n.1722-50A>G n.154-50A>G n.987-50A>G n.853-50A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868681C>T | CA2614405976 | EFEMP2 | c.728-52G>A (n.728-52G>A) n.1242G>A n.1361G>A n.1722-52G>A n.154-52G>A n.987-52G>A n.853-52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868682A>C | CA2614405978 | EFEMP2 | c.728-53T>G (n.728-53T>G) n.1241T>G n.1360T>G n.1722-53T>G n.154-53T>G n.987-53T>G n.853-53T>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868683G>T | CA2614405980 | EFEMP2 | c.728-54C>A (n.728-54C>A) n.1240C>A n.1359C>A n.1722-54C>A n.154-54C>A n.987-54C>A n.853-54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868685C>A | CA2614405981 | EFEMP2 | c.728-56G>T (n.728-56G>T) n.1238G>T n.1357G>T n.1722-56G>T n.154-56G>T n.987-56G>T n.853-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868687C>A | CA2614405983 | EFEMP2 | c.728-58G>T (n.728-58G>T) n.1236G>T n.1355G>T n.1722-58G>T n.154-58G>T n.987-58G>T n.853-58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868688A= | CA1979445094 | EFEMP2 | c.728-59T= (n.728-59T=) n.1235T= n.1354T= n.1722-59T= n.154-59T= n.987-59T= n.853-59T= | |
11 | g.65868688A>G | CA938938887 | EFEMP2 | c.728-59T>C (n.728-59T>C) n.1235T>C n.1354T>C n.1722-59T>C n.154-59T>C n.987-59T>C n.853-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868689_65868691del | CA2614405985 | EFEMP2 | c.728-61_728-59del (n.728-61_728-59del) n.1233_1235del n.1352_1354del n.1722-61_1722-59del n.154-61_154-59del n.987-61_987-59del n.853-61_853-59del | gnomAD v4 |
11 | g.65868691A= | CA1979445098 | EFEMP2 | c.728-62T= (n.728-62T=) n.1232T= n.1351T= n.1722-62T= n.154-62T= n.987-62T= n.853-62T= | |
11 | g.65868691A>G | CA679356267 | EFEMP2 | c.728-62T>C (n.728-62T>C) n.1232T>C n.1351T>C n.1722-62T>C n.154-62T>C n.987-62T>C n.853-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868691_65868692insCCCCCCAAACACACCCAAC | CA2792462172 | EFEMP2 | c.728-63_728-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG (n.728-63_728-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG) n.1231_1232insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG n.1350_1351insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG n.1722-63_1722-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG n.154-63_154-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG n.987-63_987-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG n.853-63_853-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG | |
11 | g.65868692A>G | CA2792462173 | EFEMP2 | c.728-63T>C (n.728-63T>C) n.1231T>C n.1350T>C n.1722-63T>C n.154-63T>C n.987-63T>C n.853-63T>C | |
11 | g.65868694A= | CA1979445100 | EFEMP2 | c.728-65T= (n.728-65T=) n.1229T= n.1348T= n.1722-65T= n.154-65T= n.987-65T= n.853-65T= | |
11 | g.65868694A>G | CA679356269 | EFEMP2 | c.728-65T>C (n.728-65T>C) n.1229T>C n.1348T>C n.1722-65T>C n.154-65T>C n.987-65T>C n.853-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868695T>C | CA2792462174 | EFEMP2 | c.728-66A>G (n.728-66A>G) n.1228A>G n.1347A>G n.1722-66A>G n.154-66A>G n.987-66A>G n.853-66A>G | |
11 | g.65868697T>C | CA2614405987 | EFEMP2 | c.728-68A>G (n.728-68A>G) n.1226A>G n.1345A>G n.1722-68A>G n.154-68A>G n.987-68A>G n.853-68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868700C= | CA1979445104 | EFEMP2 | c.728-71G= (n.728-71G=) n.1223G= n.1342G= n.1722-71G= n.154-71G= n.987-71G= n.853-71G= | |
11 | g.65868700C>T | CA224016950 | EFEMP2 | c.728-71G>A (n.728-71G>A) n.1223G>A n.1342G>A n.1722-71G>A n.154-71G>A n.987-71G>A n.853-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868703G>A | CA2614405990 | EFEMP2 | c.728-74C>T (n.728-74C>T) n.1220C>T n.1339C>T n.1722-74C>T n.154-74C>T n.987-74C>T n.853-74C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868703G>T | CA2614405989 | EFEMP2 | c.728-74C>A (n.728-74C>A) n.1220C>A n.1339C>A n.1722-74C>A n.154-74C>A n.987-74C>A n.853-74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868706G>T | CA2614405991 | EFEMP2 | c.728-77C>A (n.728-77C>A) n.1217C>A n.1336C>A n.1722-77C>A n.154-77C>A n.987-77C>A n.853-77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868707G>T | CA2614405993 | EFEMP2 | c.728-78C>A (n.728-78C>A) n.1216C>A n.1335C>A n.1722-78C>A n.154-78C>A n.987-78C>A n.853-78C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868708C>A | CA2614405994 | EFEMP2 | c.728-79G>T (n.728-79G>T) n.1215G>T n.1334G>T n.1722-79G>T n.154-79G>T n.987-79G>T n.853-79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868710del | CA2574880398 | EFEMP2 | c.728-79del (n.728-79del) n.1215del n.1334del n.1722-79del n.154-79del n.987-79del n.853-79del | |
11 | g.65868709C= | CA1979445115 | EFEMP2 | c.728-80G= (n.728-80G=) n.1214G= n.1333G= n.1722-80G= n.154-80G= n.987-80G= n.853-80G= | |
11 | g.65868709C>T | CA679356270 | EFEMP2 | c.728-80G>A (n.728-80G>A) n.1214G>A n.1333G>A n.1722-80G>A n.154-80G>A n.987-80G>A n.853-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868710C>A | CA2792462175 | EFEMP2 | c.728-81G>T (n.728-81G>T) n.1213G>T n.1332G>T n.1722-81G>T n.154-81G>T n.987-81G>T n.853-81G>T | |
11 | g.65868711A= | CA1979445118 | EFEMP2 | c.728-82T= (n.728-82T=) n.1212T= n.1331T= n.1722-82T= n.154-82T= n.987-82T= n.853-82T= | |
11 | g.65868711A>G | CA599855950 | EFEMP2 | c.728-82T>C (n.728-82T>C) n.1212T>C n.1331T>C n.1722-82T>C n.154-82T>C n.987-82T>C n.853-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868712G>A | CA2614405995 | EFEMP2 | c.728-83C>T (n.728-83C>T) n.1211C>T n.1330C>T n.1722-83C>T n.154-83C>T n.987-83C>T n.853-83C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868712G>T | CA2614405996 | EFEMP2 | c.728-83C>A (n.728-83C>A) n.1211C>A n.1330C>A n.1722-83C>A n.154-83C>A n.987-83C>A n.853-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868713C>A | CA2614405997 | EFEMP2 | c.728-84G>T (n.728-84G>T) n.1210G>T n.1329G>T n.1722-84G>T n.154-84G>T n.987-84G>T n.853-84G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868713C= | CA1979445120 | EFEMP2 | c.728-84G= (n.728-84G=) n.1210G= n.1329G= n.1722-84G= n.154-84G= n.987-84G= n.853-84G= | |
11 | g.65868713C>T | CA938938898 | EFEMP2 | c.728-84G>A (n.728-84G>A) n.1210G>A n.1329G>A n.1722-84G>A n.154-84G>A n.987-84G>A n.853-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |