Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65868609A>CCA381357528EFEMP2c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.1314T>G
n.1433T>G
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n.174T>G
n.1007T>G
n.873T>G
11g.65868609A>GCA381357514EFEMP2c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.1314T>C
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n.174T>C
n.1007T>C
n.873T>C
11g.65868609A>TCA381357513EFEMP2c.748T>A (p.Ser250Thr)
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n.1433T>A
n.1742T>A
n.174T>A
n.1007T>A
n.873T>A
11g.65868610G>ACA475316885EFEMP2c.747C>T (p.Tyr249=)
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11g.65868610G>CCA381357533EFEMP2c.747C>G (p.Tyr249Ter)
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n.1741C>G
n.173C>G
n.1006C>G
n.872C>G
11g.65868610G>TCA381357534EFEMP2c.747C>A (p.Tyr249Ter)
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n.1432C>A
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n.173C>A
n.1006C>A
n.872C>A
11g.65868611T>ACA381357535EFEMP2c.746A>T (p.Tyr249Phe)
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n.871A>T
11g.65868611T>CCA381357543EFEMP2c.746A>G (p.Tyr249Cys)
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n.1740A>G
n.172A>G
n.1005A>G
n.871A>G
11g.65868611T>GCA381357546EFEMP2c.746A>C (p.Tyr249Ser)
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n.172A>C
n.1005A>C
n.871A>C
11g.65868612A>CCA381357554EFEMP2c.745T>G (p.Tyr249Asp)
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n.171T>G
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n.870T>G
11g.65868612A>GCA381357557EFEMP2c.745T>C (p.Tyr249His)
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n.1004T>C
n.870T>C
11g.65868612A>TCA381357560EFEMP2c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.1311T>A
n.1430T>A
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n.171T>A
n.1004T>A
n.870T>A
11g.65868613G>ACA475316890EFEMP2c.744C>T (p.Ser248=)
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n.1003C>T
n.869C>T
11g.65868613G>CCA381357567EFEMP2c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.1310C>G
n.1429C>G
n.1738C>G
n.170C>G
n.1003C>G
n.869C>G
11g.65868613G>TCA381357592EFEMP2c.744C>A (p.Ser248Arg)
n.1310C>A
n.1429C>A
n.1738C>A
n.170C>A
n.1003C>A
n.869C>A
11g.65868614C>ACA381357602EFEMP2c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.1309G>T
n.1428G>T
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n.169G>T
n.1002G>T
n.868G>T
11g.65868614C=CA1979444905EFEMP2c.743G= (p.Ser248=)
n.1309G=
n.1428G=
n.1737G=
n.169G=
n.1002G=
n.868G=
11g.65868614C>GCA381357605EFEMP2c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.1309G>C
n.1428G>C
n.1737G>C
n.169G>C
n.1002G>C
n.868G>C
 gnomAD v4
11g.65868614C>TCA381357611EFEMP2c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.1309G>A
n.1428G>A
n.1737G>A
n.169G>A
n.1002G>A
n.868G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868615T>ACA381357642EFEMP2c.742A>T (p.Ser248Cys)
n.1308A>T
n.1427A>T
n.1736A>T
n.168A>T
n.1001A>T
n.867A>T
11g.65868615T>CCA381357626EFEMP2c.742A>G (p.Ser248Gly)
n.1308A>G
n.1427A>G
n.1736A>G
n.168A>G
n.1001A>G
n.867A>G
11g.65868615T>GCA381357638EFEMP2c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.1308A>C
n.1427A>C
n.1736A>C
n.168A>C
n.1001A>C
n.867A>C
11g.65868616A=CA1979444911EFEMP2c.741T= (p.Cys247=)
n.1307T=
n.1426T=
n.1735T=
n.167T=
n.1000T=
n.866T=
11g.65868616A>CCA381357650EFEMP2c.741T>G (p.Cys247Trp)
n.1307T>G
n.1426T>G
n.1735T>G
n.167T>G
n.1000T>G
n.866T>G
11g.65868616A>GCA475316898EFEMP2c.741T>C (p.Cys247=)
n.1307T>C
n.1426T>C
n.1735T>C
n.167T>C
n.1000T>C
n.866T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868616A>TCA381357653EFEMP2c.741T>A (p.Cys247Ter)
n.1307T>A
n.1426T>A
n.1735T>A
n.167T>A
n.1000T>A
n.866T>A
11g.65868617C>ACA381357654EFEMP2c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1306G>T
n.1425G>T
n.1734G>T
n.166G>T
n.999G>T
n.865G>T
11g.65868617C=CA1979444916EFEMP2c.740G= (p.Cys247=)
n.1306G=
n.1425G=
n.1734G=
n.166G=
n.999G=
n.865G=
11g.65868617C>GCA381357660EFEMP2c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1306G>C
n.1425G>C
n.1734G>C
n.166G>C
n.999G>C
n.865G>C
11g.65868617C>TCA381357690EFEMP2c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1306G>A
n.1425G>A
n.1734G>A
n.166G>A
n.999G>A
n.865G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868618A>CCA381357700EFEMP2c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1305T>G
n.1424T>G
n.1733T>G
n.165T>G
n.998T>G
n.864T>G
11g.65868618A>GCA381357707EFEMP2c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1305T>C
n.1424T>C
n.1733T>C
n.165T>C
n.998T>C
n.864T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868618A>TCA381357714EFEMP2c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1305T>A
n.1424T>A
n.1733T>A
n.165T>A
n.998T>A
n.864T>A
11g.65868619C>ACA381357717EFEMP2c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.1304G>T
n.1423G>T
n.1732G>T
n.164G>T
n.997G>T
n.863G>T
 gnomAD v4
11g.65868619C=CA1979444925EFEMP2c.738G= (p.Glu246=)
n.1304G=
n.1423G=
n.1732G=
n.164G=
n.997G=
n.863G=
11g.65868619C>GCA381357726EFEMP2c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.1304G>C
n.1423G>C
n.1732G>C
n.164G>C
n.997G>C
n.863G>C
11g.65868619C>TCA6110533EFEMP2c.738G>A (p.Glu246=)
n.1304G>A
n.1423G>A
n.1732G>A
n.164G>A
n.997G>A
n.863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868620_65868621delCA2792462171EFEMP2c.737_738del (p.Glu246ValfsTer2)
n.1303_1304del
n.1422_1423del
n.1731_1732del
n.163_164del
n.996_997del
n.862_863del
11g.65868619_65868622delinsCTCACA1979444931EFEMP2c.735_738delinsTGAG (p.Asp245=)
n.1301_1304delinsTGAG
n.1420_1423delinsTGAG
n.1729_1732delinsTGAG
n.161_164delinsTGAG
n.994_997delinsTGAG
n.860_863delinsTGAG
11g.65868620T>ACA381357771EFEMP2c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1303A>T
n.1422A>T
n.1731A>T
n.163A>T
n.996A>T
n.862A>T
11g.65868620T>CCA381357794EFEMP2c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1303A>G
n.1422A>G
n.1731A>G
n.163A>G
n.996A>G
n.862A>G
11g.65868620T>GCA381357765EFEMP2c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1303A>C
n.1422A>C
n.1731A>C
n.163A>C
n.996A>C
n.862A>C
11g.65868623_65868625delCA6110534EFEMP2c.735_737del (p.Asp245del)
n.1301_1303del
n.1420_1422del
n.1729_1731del
n.161_163del
n.994_996del
n.860_862del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868621C>ACA381357811EFEMP2c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1302G>T
n.1421G>T
n.1730G>T
n.162G>T
n.995G>T
n.861G>T
11g.65868621C=CA1979444939EFEMP2c.736G= (p.Glu246=)
n.1302G=
n.1421G=
n.1730G=
n.162G=
n.995G=
n.861G=
11g.65868621C>GCA381357842EFEMP2c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1302G>C
n.1421G>C
n.1730G>C
n.162G>C
n.995G>C
n.861G>C
11g.65868621C>TCA381357847EFEMP2c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1302G>A
n.1421G>A
n.1730G>A
n.162G>A
n.995G>A
n.861G>A
 dbSNP
11g.65868622A>CCA381357851EFEMP2c.735T>G (p.Asp245Glu)
n.1301T>G
n.1420T>G
n.1729T>G
n.161T>G
n.994T>G
n.860T>G
11g.65868622A>GCA475316911EFEMP2c.735T>C (p.Asp245=)
n.1301T>C
n.1420T>C
n.1729T>C
n.161T>C
n.994T>C
n.860T>C
11g.65868622A>TCA381357854EFEMP2c.735T>A (p.Asp245Glu)
n.1301T>A
n.1420T>A
n.1729T>A
n.161T>A
n.994T>A
n.860T>A
11g.65868623T>ACA381357859EFEMP2c.734A>T (p.Asp245Val)
n.1300A>T
n.1419A>T
n.1728A>T
n.160A>T
n.993A>T
n.859A>T
11g.65868623T>CCA381357860EFEMP2c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.1300A>G
n.1419A>G
n.1728A>G
n.160A>G
n.993A>G
n.859A>G
11g.65868623T>GCA381357862EFEMP2c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.1300A>C
n.1419A>C
n.1728A>C
n.160A>C
n.993A>C
n.859A>C
11g.65868624delCA2614405877EFEMP2c.733del (p.Asp245MetfsTer?)
n.1299del
n.1418del
n.1727del
n.159del
n.992del
n.858del
 gnomAD v4
11g.65868624C>ACA381357864EFEMP2c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.1299G>T
n.1418G>T
n.1727G>T
n.159G>T
n.992G>T
n.858G>T
11g.65868624C>GCA381357865EFEMP2c.733G>C (p.Asp245His)
n.1299G>C
n.1418G>C
n.1727G>C
n.159G>C
n.992G>C
n.858G>C
11g.65868624C>TCA381357866EFEMP2c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1299G>A
n.1418G>A
n.1727G>A
n.159G>A
n.992G>A
n.858G>A
11g.65868625A=CA1979444948EFEMP2c.732T= (p.Ile244=)
n.1298T=
n.1417T=
n.1726T=
n.158T=
n.991T=
n.857T=
11g.65868625A>CCA381357867EFEMP2c.732T>G (p.Ile244Met)
n.1298T>G
n.1417T>G
n.1726T>G
n.158T>G
n.991T>G
n.857T>G
11g.65868625A>GCA475316915EFEMP2c.732T>C (p.Ile244=)
n.1298T>C
n.1417T>C
n.1726T>C
n.158T>C
n.991T>C
n.857T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868625A>TCA475316917EFEMP2c.732T>A (p.Ile244=)
n.1298T>A
n.1417T>A
n.1726T>A
n.158T>A
n.991T>A
n.857T>A
11g.65868626A>CCA381357877EFEMP2c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.1297T>G
n.1416T>G
n.1725T>G
n.157T>G
n.990T>G
n.856T>G
11g.65868626A>GCA381357897EFEMP2c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.1297T>C
n.1416T>C
n.1725T>C
n.157T>C
n.990T>C
n.856T>C
11g.65868626A>TCA381357870EFEMP2c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.1297T>A
n.1416T>A
n.1725T>A
n.157T>A
n.990T>A
n.856T>A
11g.65868627T>ACA381357928EFEMP2c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.1296A>T
n.1415A>T
n.1724A>T
n.156A>T
n.989A>T
n.855A>T
11g.65868627T>CCA381357930EFEMP2c.730A>G (p.Ile244Val)
n.1296A>G
n.1415A>G
n.1724A>G
n.156A>G
n.989A>G
n.855A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.65868627T>GCA381357932EFEMP2c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.1296A>C
n.1415A>C
n.1724A>C
n.156A>C
n.989A>C
n.855A>C
11g.65868628A>CCA381357936EFEMP2c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.1295T>G
n.1414T>G
n.1723T>G
n.155T>G
n.988T>G
n.854T>G
11g.65868628A>GCA475316921EFEMP2c.729T>C (p.Asp243=)
n.1295T>C
n.1414T>C
n.1723T>C
n.155T>C
n.988T>C
n.854T>C
11g.65868628A>TCA381357942EFEMP2c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.1295T>A
n.1414T>A
n.1723T>A
n.155T>A
n.988T>A
n.854T>A
11g.65868629T>ACA381357960EFEMP2c.728A>T (p.Asp243Val)
n.1294A>T
n.1413A>T
n.1722A>T
n.154A>T
n.987A>T
n.853A>T
11g.65868629T>CCA381357949EFEMP2c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1294A>G
n.1413A>G
n.1722A>G
n.154A>G
n.987A>G
n.853A>G
11g.65868629T>GCA381357955EFEMP2c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1294A>C
n.1413A>C
n.1722A>C
n.154A>C
n.987A>C
n.853A>C
11g.65868630C>ACA381357971EFEMP2c.728-1G>T (n.728-1G>T)
n.1293G>T
n.1412G>T
n.1722-1G>T
n.154-1G>T
n.987-1G>T
n.853-1G>T
11g.65868630C>GCA381357976EFEMP2c.728-1G>C (n.728-1G>C)
n.1293G>C
n.1412G>C
n.1722-1G>C
n.154-1G>C
n.987-1G>C
n.853-1G>C
11g.65868630C>TCA381357996EFEMP2c.728-1G>A (n.728-1G>A)
n.1293G>A
n.1412G>A
n.1722-1G>A
n.154-1G>A
n.987-1G>A
n.853-1G>A
11g.65868631T>ACA381358006EFEMP2c.728-2A>T (n.728-2A>T)
n.1292A>T
n.1411A>T
n.1722-2A>T
n.154-2A>T
n.987-2A>T
n.853-2A>T
11g.65868631T>CCA381358010EFEMP2c.728-2A>G (n.728-2A>G)
n.1292A>G
n.1411A>G
n.1722-2A>G
n.154-2A>G
n.987-2A>G
n.853-2A>G
11g.65868631T>GCA381358017EFEMP2c.728-2A>C (n.728-2A>C)
n.1292A>C
n.1411A>C
n.1722-2A>C
n.154-2A>C
n.987-2A>C
n.853-2A>C
11g.65868632G>ACA6110535EFEMP2c.728-3C>T (n.728-3C>T)
n.1291C>T
n.1410C>T
n.1722-3C>T
n.154-3C>T
n.987-3C>T
n.853-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868632G=CA1979444953EFEMP2c.728-3C= (n.728-3C=)
n.1291C=
n.1410C=
n.1722-3C=
n.154-3C=
n.987-3C=
n.853-3C=
11g.65868633A>GCA2614405889EFEMP2c.728-4T>C (n.728-4T>C)
n.1290T>C
n.1409T>C
n.1722-4T>C
n.154-4T>C
n.987-4T>C
n.853-4T>C
 gnomAD v4
11g.65868635G>ACA2614405892EFEMP2c.728-6C>T (n.728-6C>T)
n.1288C>T
n.1407C>T
n.1722-6C>T
n.154-6C>T
n.987-6C>T
n.853-6C>T
 gnomAD v4
11g.65868636A>GCA2614405893EFEMP2c.728-7T>C (n.728-7T>C)
n.1287T>C
n.1406T>C
n.1722-7T>C
n.154-7T>C
n.987-7T>C
n.853-7T>C
 gnomAD v4
11g.65868637A=CA1979444959EFEMP2c.728-8T= (n.728-8T=)
n.1286T=
n.1405T=
n.1722-8T=
n.154-8T=
n.987-8T=
n.853-8T=
11g.65868637A>CCA599855944EFEMP2c.728-8T>G (n.728-8T>G)
n.1286T>G
n.1405T>G
n.1722-8T>G
n.154-8T>G
n.987-8T>G
n.853-8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868639C=CA1979444964EFEMP2c.728-10G= (n.728-10G=)
n.1284G=
n.1403G=
n.1722-10G=
n.154-10G=
n.987-10G=
n.853-10G=
11g.65868639C>TCA224016941EFEMP2c.728-10G>A (n.728-10G>A)
n.1284G>A
n.1403G>A
n.1722-10G>A
n.154-10G>A
n.987-10G>A
n.853-10G>A
 dbSNP
11g.65868640A>GCA2573147399EFEMP2c.728-11T>C (n.728-11T>C)
n.1283T>C
n.1402T>C
n.1722-11T>C
n.154-11T>C
n.987-11T>C
n.853-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868641_65868642delinsTGCA1979444971EFEMP2c.728-13_728-12delinsCA (n.728-13_728-12delinsCA)
n.1281_1282delinsCA
n.1400_1401delinsCA
n.1722-13_1722-12delinsCA
n.154-13_154-12delinsCA
n.987-13_987-12delinsCA
n.853-13_853-12delinsCA
11g.65868645delCA1979444973EFEMP2c.728-13del (n.728-13del)
n.1281del
n.1400del
n.1722-13del
n.154-13del
n.987-13del
n.853-13del
 dbSNP
11g.65868646A=CA1979444975EFEMP2c.728-17T= (n.728-17T=)
n.1277T=
n.1396T=
n.1722-17T=
n.154-17T=
n.987-17T=
n.853-17T=
11g.65868646A>GCA6110536EFEMP2c.728-17T>C (n.728-17T>C)
n.1277T>C
n.1396T>C
n.1722-17T>C
n.154-17T>C
n.987-17T>C
n.853-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868647T>CCA2614405903EFEMP2c.728-18A>G (n.728-18A>G)
n.1276A>G
n.1395A>G
n.1722-18A>G
n.154-18A>G
n.987-18A>G
n.853-18A>G
 gnomAD v4
11g.65868648G>ACA599855945EFEMP2c.728-19C>T (n.728-19C>T)
n.1275C>T
n.1394C>T
n.1722-19C>T
n.154-19C>T
n.987-19C>T
n.853-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868648G=CA1979444979EFEMP2c.728-19C= (n.728-19C=)
n.1275C=
n.1394C=
n.1722-19C=
n.154-19C=
n.987-19C=
n.853-19C=
11g.65868649G>ACA2614405910EFEMP2c.728-20C>T (n.728-20C>T)
n.1274C>T
n.1393C>T
n.1722-20C>T
n.154-20C>T
n.987-20C>T
n.853-20C>T
 gnomAD v4
11g.65868649G>CCA1979444985EFEMP2c.728-20C>G (n.728-20C>G)
n.1274C>G
n.1393C>G
n.1722-20C>G
n.154-20C>G
n.987-20C>G
n.853-20C>G
 dbSNP
11g.65868649G=CA1979444983EFEMP2c.728-20C= (n.728-20C=)
n.1274C=
n.1393C=
n.1722-20C=
n.154-20C=
n.987-20C=
n.853-20C=
11g.65868651G>ACA6110537EFEMP2c.728-22C>T (n.728-22C>T)
n.1272C>T
n.1391C>T
n.1722-22C>T
n.154-22C>T
n.987-22C>T
n.853-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868651G=CA1979444989EFEMP2c.728-22C= (n.728-22C=)
n.1272C=
n.1391C=
n.1722-22C=
n.154-22C=
n.987-22C=
n.853-22C=
11g.65868651G>TCA2614405914EFEMP2c.728-22C>A (n.728-22C>A)
n.1272C>A
n.1391C>A
n.1722-22C>A
n.154-22C>A
n.987-22C>A
n.853-22C>A
 gnomAD v4
11g.65868652delCA2614405916EFEMP2c.728-23del (n.728-23del)
n.1271del
n.1390del
n.1722-23del
n.154-23del
n.987-23del
n.853-23del
 gnomAD v4
11g.65868653C>ACA6110538EFEMP2c.728-24G>T (n.728-24G>T)
n.1270G>T
n.1389G>T
n.1722-24G>T
n.154-24G>T
n.987-24G>T
n.853-24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868653C=CA1979444999EFEMP2c.728-24G= (n.728-24G=)
n.1270G=
n.1389G=
n.1722-24G=
n.154-24G=
n.987-24G=
n.853-24G=
11g.65868653C>GCA1979444997EFEMP2c.728-24G>C (n.728-24G>C)
n.1270G>C
n.1389G>C
n.1722-24G>C
n.154-24G>C
n.987-24G>C
n.853-24G>C
 dbSNP
11g.65868656delCA2614405919EFEMP2c.728-24del (n.728-24del)
n.1270del
n.1389del
n.1722-24del
n.154-24del
n.987-24del
n.853-24del
 gnomAD v4
11g.65868654C=CA1979445001EFEMP2c.728-25G= (n.728-25G=)
n.1269G=
n.1388G=
n.1722-25G=
n.154-25G=
n.987-25G=
n.853-25G=
11g.65868654C>GCA679356254EFEMP2c.728-25G>C (n.728-25G>C)
n.1269G>C
n.1388G>C
n.1722-25G>C
n.154-25G>C
n.987-25G>C
n.853-25G>C
 dbSNP
11g.65868654C>TCA6110539EFEMP2c.728-25G>A (n.728-25G>A)
n.1269G>A
n.1388G>A
n.1722-25G>A
n.154-25G>A
n.987-25G>A
n.853-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868655C>ACA2614405926EFEMP2c.728-26G>T (n.728-26G>T)
n.1268G>T
n.1387G>T
n.1722-26G>T
n.154-26G>T
n.987-26G>T
n.853-26G>T
 gnomAD v4
11g.65868655C=CA1979445005EFEMP2c.728-26G= (n.728-26G=)
n.1268G=
n.1387G=
n.1722-26G=
n.154-26G=
n.987-26G=
n.853-26G=
11g.65868655C>GCA599855946EFEMP2c.728-26G>C (n.728-26G>C)
n.1268G>C
n.1387G>C
n.1722-26G>C
n.154-26G>C
n.987-26G>C
n.853-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868656C=CA1979445007EFEMP2c.728-27G= (n.728-27G=)
n.1267G=
n.1386G=
n.1722-27G=
n.154-27G=
n.987-27G=
n.853-27G=
11g.65868656C>GCA2614405930EFEMP2c.728-27G>C (n.728-27G>C)
n.1267G>C
n.1386G>C
n.1722-27G>C
n.154-27G>C
n.987-27G>C
n.853-27G>C
 gnomAD v4
11g.65868656C>TCA6110540EFEMP2c.728-27G>A (n.728-27G>A)
n.1267G>A
n.1386G>A
n.1722-27G>A
n.154-27G>A
n.987-27G>A
n.853-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868657G>ACA6110541EFEMP2c.728-28C>T (n.728-28C>T)
n.1266C>T
n.1385C>T
n.1722-28C>T
n.154-28C>T
n.987-28C>T
n.853-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868657G=CA1979445009EFEMP2c.728-28C= (n.728-28C=)
n.1266C=
n.1385C=
n.1722-28C=
n.154-28C=
n.987-28C=
n.853-28C=
11g.65868659G>TCA2724430546EFEMP2c.728-30C>A (n.728-30C>A)
n.1264C>A
n.1383C>A
n.1722-30C>A
n.154-30C>A
n.987-30C>A
n.853-30C>A
 dbSNP
11g.65868660T>GCA1979445012EFEMP2c.728-31A>C (n.728-31A>C)
n.1263A>C
n.1382A>C
n.1722-31A>C
n.154-31A>C
n.987-31A>C
n.853-31A>C
 dbSNP
11g.65868660T=CA1979445015EFEMP2c.728-31A= (n.728-31A=)
n.1263A=
n.1382A=
n.1722-31A=
n.154-31A=
n.987-31A=
n.853-31A=
11g.65868661C=CA1979445019EFEMP2c.728-32G= (n.728-32G=)
n.1262G=
n.1381G=
n.1722-32G=
n.154-32G=
n.987-32G=
n.853-32G=
11g.65868661C>GCA1979445021EFEMP2c.728-32G>C (n.728-32G>C)
n.1262G>C
n.1381G>C
n.1722-32G>C
n.154-32G>C
n.987-32G>C
n.853-32G>C
 dbSNP
11g.65868664G>ACA2614405935EFEMP2c.728-35C>T (n.728-35C>T)
n.1259C>T
n.1378C>T
n.1722-35C>T
n.154-35C>T
n.987-35C>T
n.853-35C>T
 gnomAD v4
11g.65868664G>CCA2724430547EFEMP2c.728-35C>G (n.728-35C>G)
n.1259C>G
n.1378C>G
n.1722-35C>G
n.154-35C>G
n.987-35C>G
n.853-35C>G
 dbSNP
11g.65868665G>ACA2574880395EFEMP2c.728-36C>T (n.728-36C>T)
n.1258C>T
n.1377C>T
n.1722-36C>T
n.154-36C>T
n.987-36C>T
n.853-36C>T
11g.65868666G>ACA2614405936EFEMP2c.728-37C>T (n.728-37C>T)
n.1257C>T
n.1376C>T
n.1722-37C>T
n.154-37C>T
n.987-37C>T
n.853-37C>T
 gnomAD v4
11g.65868672_65868674delCA2574880396EFEMP2c.728-43_728-41del (n.728-43_728-41del)
n.1251_1253del
n.1370_1372del
n.1722-43_1722-41del
n.154-43_154-41del
n.987-43_987-41del
n.853-43_853-41del
11g.65868671C=CA1979445030EFEMP2c.728-42G= (n.728-42G=)
n.1252G=
n.1371G=
n.1722-42G=
n.154-42G=
n.987-42G=
n.853-42G=
11g.65868671C>GCA599855947EFEMP2c.728-42G>C (n.728-42G>C)
n.1252G>C
n.1371G>C
n.1722-42G>C
n.154-42G>C
n.987-42G>C
n.853-42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868671C>TCA1979445031EFEMP2c.728-42G>A (n.728-42G>A)
n.1252G>A
n.1371G>A
n.1722-42G>A
n.154-42G>A
n.987-42G>A
n.853-42G>A
 dbSNP
11g.65868673T>ACA599855948EFEMP2c.728-44A>T (n.728-44A>T)
n.1250A>T
n.1369A>T
n.1722-44A>T
n.154-44A>T
n.987-44A>T
n.853-44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868673T=CA1979445034EFEMP2c.728-44A= (n.728-44A=)
n.1250A=
n.1369A=
n.1722-44A=
n.154-44A=
n.987-44A=
n.853-44A=
11g.65868674_65868677dupCA599855949EFEMP2c.728-48_728-45dup (n.728-48_728-45dup)
n.1246_1249dup
n.1365_1368dup
n.1722-48_1722-45dup
n.154-48_154-45dup
n.987-48_987-45dup
n.853-48_853-45dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868675A=CA1979445042EFEMP2c.728-46T= (n.728-46T=)
n.1248T=
n.1367T=
n.1722-46T=
n.154-46T=
n.987-46T=
n.853-46T=
11g.65868675A>GCA1979445047EFEMP2c.728-46T>C (n.728-46T>C)
n.1248T>C
n.1367T>C
n.1722-46T>C
n.154-46T>C
n.987-46T>C
n.853-46T>C
 dbSNP
11g.65868676C=CA1979445055EFEMP2c.728-47G= (n.728-47G=)
n.1247G=
n.1366G=
n.1722-47G=
n.154-47G=
n.987-47G=
n.853-47G=
11g.65868676C>TCA1979445059EFEMP2c.728-47G>A (n.728-47G>A)
n.1247G>A
n.1366G>A
n.1722-47G>A
n.154-47G>A
n.987-47G>A
n.853-47G>A
 dbSNP
11g.65868677C=CA1979445085EFEMP2c.728-48G= (n.728-48G=)
n.1246G=
n.1365G=
n.1722-48G=
n.154-48G=
n.987-48G=
n.853-48G=
11g.65868677C>GCA2614405971EFEMP2c.728-48G>C (n.728-48G>C)
n.1246G>C
n.1365G>C
n.1722-48G>C
n.154-48G>C
n.987-48G>C
n.853-48G>C
 gnomAD v4
11g.65868677C>TCA6110542EFEMP2c.728-48G>A (n.728-48G>A)
n.1246G>A
n.1365G>A
n.1722-48G>A
n.154-48G>A
n.987-48G>A
n.853-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868678A=CA1979445088EFEMP2c.728-49T= (n.728-49T=)
n.1245T=
n.1364T=
n.1722-49T=
n.154-49T=
n.987-49T=
n.853-49T=
11g.65868678A>GCA679356264EFEMP2c.728-49T>C (n.728-49T>C)
n.1245T>C
n.1364T>C
n.1722-49T>C
n.154-49T>C
n.987-49T>C
n.853-49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868679T>CCA2574880397EFEMP2c.728-50A>G (n.728-50A>G)
n.1244A>G
n.1363A>G
n.1722-50A>G
n.154-50A>G
n.987-50A>G
n.853-50A>G
 gnomAD v4
11g.65868681C>TCA2614405976EFEMP2c.728-52G>A (n.728-52G>A)
n.1242G>A
n.1361G>A
n.1722-52G>A
n.154-52G>A
n.987-52G>A
n.853-52G>A
 gnomAD v4
11g.65868682A>CCA2614405978EFEMP2c.728-53T>G (n.728-53T>G)
n.1241T>G
n.1360T>G
n.1722-53T>G
n.154-53T>G
n.987-53T>G
n.853-53T>G
 gnomAD v4
11g.65868683G>TCA2614405980EFEMP2c.728-54C>A (n.728-54C>A)
n.1240C>A
n.1359C>A
n.1722-54C>A
n.154-54C>A
n.987-54C>A
n.853-54C>A
 gnomAD v4
11g.65868685C>ACA2614405981EFEMP2c.728-56G>T (n.728-56G>T)
n.1238G>T
n.1357G>T
n.1722-56G>T
n.154-56G>T
n.987-56G>T
n.853-56G>T
 gnomAD v4
11g.65868687C>ACA2614405983EFEMP2c.728-58G>T (n.728-58G>T)
n.1236G>T
n.1355G>T
n.1722-58G>T
n.154-58G>T
n.987-58G>T
n.853-58G>T
 gnomAD v4
11g.65868688A=CA1979445094EFEMP2c.728-59T= (n.728-59T=)
n.1235T=
n.1354T=
n.1722-59T=
n.154-59T=
n.987-59T=
n.853-59T=
11g.65868688A>GCA938938887EFEMP2c.728-59T>C (n.728-59T>C)
n.1235T>C
n.1354T>C
n.1722-59T>C
n.154-59T>C
n.987-59T>C
n.853-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868689_65868691delCA2614405985EFEMP2c.728-61_728-59del (n.728-61_728-59del)
n.1233_1235del
n.1352_1354del
n.1722-61_1722-59del
n.154-61_154-59del
n.987-61_987-59del
n.853-61_853-59del
 gnomAD v4
11g.65868691A=CA1979445098EFEMP2c.728-62T= (n.728-62T=)
n.1232T=
n.1351T=
n.1722-62T=
n.154-62T=
n.987-62T=
n.853-62T=
11g.65868691A>GCA679356267EFEMP2c.728-62T>C (n.728-62T>C)
n.1232T>C
n.1351T>C
n.1722-62T>C
n.154-62T>C
n.987-62T>C
n.853-62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868691_65868692insCCCCCCAAACACACCCAACCA2792462172EFEMP2c.728-63_728-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG (n.728-63_728-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG)
n.1231_1232insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG
n.1350_1351insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG
n.1722-63_1722-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG
n.154-63_154-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG
n.987-63_987-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG
n.853-63_853-62insGTTGGGTGTGTTTGGGGGG
11g.65868692A>GCA2792462173EFEMP2c.728-63T>C (n.728-63T>C)
n.1231T>C
n.1350T>C
n.1722-63T>C
n.154-63T>C
n.987-63T>C
n.853-63T>C
11g.65868694A=CA1979445100EFEMP2c.728-65T= (n.728-65T=)
n.1229T=
n.1348T=
n.1722-65T=
n.154-65T=
n.987-65T=
n.853-65T=
11g.65868694A>GCA679356269EFEMP2c.728-65T>C (n.728-65T>C)
n.1229T>C
n.1348T>C
n.1722-65T>C
n.154-65T>C
n.987-65T>C
n.853-65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868695T>CCA2792462174EFEMP2c.728-66A>G (n.728-66A>G)
n.1228A>G
n.1347A>G
n.1722-66A>G
n.154-66A>G
n.987-66A>G
n.853-66A>G
11g.65868697T>CCA2614405987EFEMP2c.728-68A>G (n.728-68A>G)
n.1226A>G
n.1345A>G
n.1722-68A>G
n.154-68A>G
n.987-68A>G
n.853-68A>G
 gnomAD v4
11g.65868700C=CA1979445104EFEMP2c.728-71G= (n.728-71G=)
n.1223G=
n.1342G=
n.1722-71G=
n.154-71G=
n.987-71G=
n.853-71G=
11g.65868700C>TCA224016950EFEMP2c.728-71G>A (n.728-71G>A)
n.1223G>A
n.1342G>A
n.1722-71G>A
n.154-71G>A
n.987-71G>A
n.853-71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868703G>ACA2614405990EFEMP2c.728-74C>T (n.728-74C>T)
n.1220C>T
n.1339C>T
n.1722-74C>T
n.154-74C>T
n.987-74C>T
n.853-74C>T
 gnomAD v4
11g.65868703G>TCA2614405989EFEMP2c.728-74C>A (n.728-74C>A)
n.1220C>A
n.1339C>A
n.1722-74C>A
n.154-74C>A
n.987-74C>A
n.853-74C>A
 gnomAD v4
11g.65868706G>TCA2614405991EFEMP2c.728-77C>A (n.728-77C>A)
n.1217C>A
n.1336C>A
n.1722-77C>A
n.154-77C>A
n.987-77C>A
n.853-77C>A
 gnomAD v4
11g.65868707G>TCA2614405993EFEMP2c.728-78C>A (n.728-78C>A)
n.1216C>A
n.1335C>A
n.1722-78C>A
n.154-78C>A
n.987-78C>A
n.853-78C>A
 gnomAD v4
11g.65868708C>ACA2614405994EFEMP2c.728-79G>T (n.728-79G>T)
n.1215G>T
n.1334G>T
n.1722-79G>T
n.154-79G>T
n.987-79G>T
n.853-79G>T
 gnomAD v4
11g.65868710delCA2574880398EFEMP2c.728-79del (n.728-79del)
n.1215del
n.1334del
n.1722-79del
n.154-79del
n.987-79del
n.853-79del
11g.65868709C=CA1979445115EFEMP2c.728-80G= (n.728-80G=)
n.1214G=
n.1333G=
n.1722-80G=
n.154-80G=
n.987-80G=
n.853-80G=
11g.65868709C>TCA679356270EFEMP2c.728-80G>A (n.728-80G>A)
n.1214G>A
n.1333G>A
n.1722-80G>A
n.154-80G>A
n.987-80G>A
n.853-80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched