Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.65868551C>A | CA381356596 | EFEMP2 | c.806G>T (p.Cys269Phe) n.1372G>T n.1491G>T n.1800G>T n.232G>T n.1065G>T n.931G>T | |
11 | g.65868551C>G | CA381356598 | EFEMP2 | c.806G>C (p.Cys269Ser) n.1372G>C n.1491G>C n.1800G>C n.232G>C n.1065G>C n.931G>C | |
11 | g.65868551C>T | CA381356595 | EFEMP2 | c.806G>A (p.Cys269Tyr) n.1372G>A n.1491G>A n.1800G>A n.232G>A n.1065G>A n.931G>A | |
11 | g.65868552A>C | CA381356611 | EFEMP2 | c.805T>G (p.Cys269Gly) n.1371T>G n.1490T>G n.1799T>G n.231T>G n.1064T>G n.930T>G | |
11 | g.65868552A>G | CA381356618 | EFEMP2 | c.805T>C (p.Cys269Arg) n.1371T>C n.1490T>C n.1799T>C n.231T>C n.1064T>C n.930T>C | |
11 | g.65868552A>T | CA381356622 | EFEMP2 | c.805T>A (p.Cys269Ser) n.1371T>A n.1490T>A n.1799T>A n.231T>A n.1064T>A n.930T>A | |
11 | g.65868553G>A | CA475316780 | EFEMP2 | c.804C>T (p.His268=) n.1370C>T n.1489C>T n.1798C>T n.230C>T n.1063C>T n.929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868553G>C | CA381356628 | EFEMP2 | c.804C>G (p.His268Gln) n.1370C>G n.1489C>G n.1798C>G n.230C>G n.1063C>G n.929C>G | |
11 | g.65868553G= | CA1979444626 | EFEMP2 | c.804C= (p.His268=) n.1370C= n.1489C= n.1798C= n.230C= n.1063C= n.929C= | |
11 | g.65868553G>T | CA381356629 | EFEMP2 | c.804C>A (p.His268Gln) n.1370C>A n.1489C>A n.1798C>A n.230C>A n.1063C>A n.929C>A | |
11 | g.65868554T>A | CA381356639 | EFEMP2 | c.803A>T (p.His268Leu) n.1369A>T n.1488A>T n.1797A>T n.229A>T n.1062A>T n.928A>T | |
11 | g.65868554T>C | CA381356636 | EFEMP2 | c.803A>G (p.His268Arg) n.1369A>G n.1488A>G n.1797A>G n.229A>G n.1062A>G n.928A>G | |
11 | g.65868554T>G | CA381356637 | EFEMP2 | c.803A>C (p.His268Pro) n.1369A>C n.1488A>C n.1797A>C n.229A>C n.1062A>C n.928A>C | |
11 | g.65868555G>A | CA381356642 | EFEMP2 | c.802C>T (p.His268Tyr) n.1368C>T n.1487C>T n.1796C>T n.228C>T n.1061C>T n.927C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868555G>C | CA381356645 | EFEMP2 | c.802C>G (p.His268Asp) n.1368C>G n.1487C>G n.1796C>G n.228C>G n.1061C>G n.927C>G | |
11 | g.65868555G>T | CA381356648 | EFEMP2 | c.802C>A (p.His268Asn) n.1368C>A n.1487C>A n.1796C>A n.228C>A n.1061C>A n.927C>A | |
11 | g.65868556G>A | CA475316785 | EFEMP2 | c.801C>T (p.Cys267=) n.1367C>T n.1486C>T n.1795C>T n.227C>T n.1060C>T n.926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868556G>C | CA381356655 | EFEMP2 | c.801C>G (p.Cys267Trp) n.1367C>G n.1486C>G n.1795C>G n.227C>G n.1060C>G n.926C>G | |
11 | g.65868556G= | CA1979444631 | EFEMP2 | c.801C= (p.Cys267=) n.1367C= n.1486C= n.1795C= n.227C= n.1060C= n.926C= | |
11 | g.65868556G>T | CA381356656 | EFEMP2 | c.801C>A (p.Cys267Ter) n.1367C>A n.1486C>A n.1795C>A n.227C>A n.1060C>A n.926C>A | |
11 | g.65868557C>A | CA381356657 | EFEMP2 | c.800G>T (p.Cys267Phe) n.1366G>T n.1485G>T n.1794G>T n.226G>T n.1059G>T n.925G>T | |
11 | g.65868557C= | CA1979444644 | EFEMP2 | c.800G= (p.Cys267=) n.1366G= n.1485G= n.1794G= n.226G= n.1059G= n.925G= | |
11 | g.65868557C>G | CA381356659 | EFEMP2 | c.800G>C (p.Cys267Ser) n.1366G>C n.1485G>C n.1794G>C n.226G>C n.1059G>C n.925G>C | |
11 | g.65868557C>T | CA281758 | EFEMP2 | c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.1366G>A n.1485G>A n.1794G>A n.226G>A n.1059G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868558A>C | CA381356669 | EFEMP2 | c.799T>G (p.Cys267Gly) n.1365T>G n.1484T>G n.1793T>G n.225T>G n.1058T>G n.924T>G | |
11 | g.65868558A>G | CA381356681 | EFEMP2 | c.799T>C (p.Cys267Arg) n.1365T>C n.1484T>C n.1793T>C n.225T>C n.1058T>C n.924T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868558A>T | CA381356673 | EFEMP2 | c.799T>A (p.Cys267Ser) n.1365T>A n.1484T>A n.1793T>A n.225T>A n.1058T>A n.924T>A | |
11 | g.65868559G>A | CA6110522 | EFEMP2 | c.798C>T (p.Ser266=) n.1364C>T n.1483C>T n.1792C>T n.224C>T n.1057C>T n.923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868559G>C | CA475316787 | EFEMP2 | c.798C>G (p.Ser266=) n.1364C>G n.1483C>G n.1792C>G n.224C>G n.1057C>G n.923C>G | |
11 | g.65868559G= | CA1979444667 | EFEMP2 | c.798C= (p.Ser266=) n.1364C= n.1483C= n.1792C= n.224C= n.1057C= n.923C= | |
11 | g.65868559G>T | CA475316788 | EFEMP2 | c.798C>A (p.Ser266=) n.1364C>A n.1483C>A n.1792C>A n.224C>A n.1057C>A n.923C>A | |
11 | g.65868560G>A | CA381356696 | EFEMP2 | c.797C>T (p.Ser266Phe) n.1363C>T n.1482C>T n.1791C>T n.223C>T n.1056C>T n.922C>T | |
11 | g.65868560G>C | CA381356710 | EFEMP2 | c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1363C>G n.1482C>G n.1791C>G n.223C>G n.1056C>G n.922C>G | |
11 | g.65868560G= | CA1979444670 | EFEMP2 | c.797C= (p.Ser266=) n.1363C= n.1482C= n.1791C= n.223C= n.1056C= n.922C= | |
11 | g.65868560G>T | CA381356714 | EFEMP2 | c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1363C>A n.1482C>A n.1791C>A n.223C>A n.1056C>A n.922C>A | |
11 | g.65868561A= | CA1979444682 | EFEMP2 | c.796T= (p.Ser266=) n.1362T= n.1481T= n.1790T= n.222T= n.1055T= n.921T= | |
11 | g.65868561A>C | CA381356728 | EFEMP2 | c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1362T>G n.1481T>G n.1790T>G n.222T>G n.1055T>G n.921T>G | |
11 | g.65868561A>G | CA6110523 | EFEMP2 | c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1362T>C n.1481T>C n.1790T>C n.222T>C n.1055T>C n.921T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868561A>T | CA381356742 | EFEMP2 | c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1362T>A n.1481T>A n.1790T>A n.222T>A n.1055T>A n.921T>A | |
11 | g.65868561_65868566dup | CA1979444678 | EFEMP2 | c.791_796dup (p.Phe265_Ser266insCysPhe) n.1357_1362dup n.1476_1481dup n.1785_1790dup n.217_222dup n.1050_1055dup n.916_921dup | dbSNP |
11 | g.65868562G>A | CA475316790 | EFEMP2 | c.795C>T (p.Phe265=) n.1361C>T n.1480C>T n.1789C>T n.221C>T n.1054C>T n.920C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868562G>C | CA381356755 | EFEMP2 | c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1361C>G n.1480C>G n.1789C>G n.221C>G n.1054C>G n.920C>G | |
11 | g.65868562G= | CA1979444690 | EFEMP2 | c.795C= (p.Phe265=) n.1361C= n.1480C= n.1789C= n.221C= n.1054C= n.920C= | |
11 | g.65868562G>T | CA381356773 | EFEMP2 | c.795C>A (p.Phe265Leu) n.1361C>A n.1480C>A n.1789C>A n.221C>A n.1054C>A n.920C>A | |
11 | g.65868563A= | CA1979444694 | EFEMP2 | c.794T= (p.Phe265=) n.1360T= n.1479T= n.1788T= n.220T= n.1053T= n.919T= | |
11 | g.65868563A>C | CA381356782 | EFEMP2 | c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1360T>G n.1479T>G n.1788T>G n.220T>G n.1053T>G n.919T>G | |
11 | g.65868563A>G | CA6110524 | EFEMP2 | c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1360T>C n.1479T>C n.1788T>C n.220T>C n.1053T>C n.919T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868563A>T | CA381356793 | EFEMP2 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1360T>A n.1479T>A n.1788T>A n.220T>A n.1053T>A n.919T>A | |
11 | g.65868564A>C | CA381356802 | EFEMP2 | c.793T>G (p.Phe265Val) n.1359T>G n.1478T>G n.1787T>G n.219T>G n.1052T>G n.918T>G | |
11 | g.65868564A>G | CA381356805 | EFEMP2 | c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1359T>C n.1478T>C n.1787T>C n.219T>C n.1052T>C n.918T>C | |
11 | g.65868564A>T | CA381356804 | EFEMP2 | c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1359T>A n.1478T>A n.1787T>A n.219T>A n.1052T>A n.918T>A | |
11 | g.65868565A= | CA1979444700 | EFEMP2 | c.792T= (p.Arg264=) n.1358T= n.1477T= n.1786T= n.218T= n.1051T= n.917T= | |
11 | g.65868565A>C | CA475316793 | EFEMP2 | c.792T>G (p.Arg264=) n.1358T>G n.1477T>G n.1786T>G n.218T>G n.1051T>G n.917T>G | |
11 | g.65868565A>G | CA475316791 | EFEMP2 | c.792T>C (p.Arg264=) n.1358T>C n.1477T>C n.1786T>C n.218T>C n.1051T>C n.917T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868565A>T | CA475316792 | EFEMP2 | c.792T>A (p.Arg264=) n.1358T>A n.1477T>A n.1786T>A n.218T>A n.1051T>A n.917T>A | |
11 | g.65868566C>A | CA381356806 | EFEMP2 | c.791G>T (p.Arg264Leu) n.1357G>T n.1476G>T n.1785G>T n.217G>T n.1050G>T n.916G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.65868566C= | CA1979444703 | EFEMP2 | c.791G= (p.Arg264=) n.1357G= n.1476G= n.1785G= n.217G= n.1050G= n.916G= | |
11 | g.65868566C>G | CA381356812 | EFEMP2 | c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1357G>C n.1476G>C n.1785G>C n.217G>C n.1050G>C n.916G>C | |
11 | g.65868566C>T | CA6110525 | EFEMP2 | c.791G>A (p.Arg264His) n.1357G>A n.1476G>A n.1785G>A n.217G>A n.1050G>A n.916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868567G>A | CA381356817 | EFEMP2 | c.790C>T (p.Arg264Cys) n.1356C>T n.1475C>T n.1784C>T n.216C>T n.1049C>T n.915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868567G>C | CA381356823 | EFEMP2 | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1356C>G n.1475C>G n.1784C>G n.216C>G n.1049C>G n.915C>G | dbSNP |
11 | g.65868567G= | CA1979444707 | EFEMP2 | c.790C= (p.Arg264=) n.1356C= n.1475C= n.1784C= n.216C= n.1049C= n.915C= | |
11 | g.65868567G>T | CA381356835 | EFEMP2 | c.790C>A (p.Arg264Ser) n.1356C>A n.1475C>A n.1784C>A n.216C>A n.1049C>A n.915C>A | |
11 | g.65868568G>A | CA475316795 | EFEMP2 | c.789C>T (p.Gly263=) n.1355C>T n.1474C>T n.1783C>T n.215C>T n.1048C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868568G>C | CA475316796 | EFEMP2 | c.789C>G (p.Gly263=) n.1355C>G n.1474C>G n.1783C>G n.215C>G n.1048C>G n.914C>G | |
11 | g.65868568G= | CA1979444712 | EFEMP2 | c.789C= (p.Gly263=) n.1355C= n.1474C= n.1783C= n.215C= n.1048C= n.914C= | |
11 | g.65868568G>T | CA6110526 | EFEMP2 | c.789C>A (p.Gly263=) n.1355C>A n.1474C>A n.1783C>A n.215C>A n.1048C>A n.914C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868569C>A | CA224016935 | EFEMP2 | c.788G>T (p.Gly263Val) n.1354G>T n.1473G>T n.1782G>T n.214G>T n.1047G>T n.913G>T | dbSNP |
11 | g.65868569C= | CA1979444720 | EFEMP2 | c.788G= (p.Gly263=) n.1354G= n.1473G= n.1782G= n.214G= n.1047G= n.913G= | |
11 | g.65868569C>G | CA381356841 | EFEMP2 | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1354G>C n.1473G>C n.1782G>C n.214G>C n.1047G>C n.913G>C | |
11 | g.65868569C>T | CA381356842 | EFEMP2 | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1354G>A n.1473G>A n.1782G>A n.214G>A n.1047G>A n.913G>A | |
11 | g.65868570C>A | CA381356850 | EFEMP2 | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1353G>T n.1472G>T n.1781G>T n.213G>T n.1046G>T n.912G>T | |
11 | g.65868570C>G | CA381356854 | EFEMP2 | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1353G>C n.1472G>C n.1781G>C n.213G>C n.1046G>C n.912G>C | |
11 | g.65868570C>T | CA381356846 | EFEMP2 | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1353G>A n.1472G>A n.1781G>A n.213G>A n.1046G>A n.912G>A | |
11 | g.65868571T>A | CA475316799 | EFEMP2 | c.786A>T (p.Pro262=) n.1352A>T n.1471A>T n.1780A>T n.212A>T n.1045A>T n.911A>T | |
11 | g.65868571T>C | CA475316797 | EFEMP2 | c.786A>G (p.Pro262=) n.1352A>G n.1471A>G n.1780A>G n.212A>G n.1045A>G n.911A>G | |
11 | g.65868571T>G | CA475316800 | EFEMP2 | c.786A>C (p.Pro262=) n.1352A>C n.1471A>C n.1780A>C n.212A>C n.1045A>C n.911A>C | |
11 | g.65868572G>A | CA381356864 | EFEMP2 | c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1351C>T n.1470C>T n.1779C>T n.211C>T n.1044C>T n.910C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868572G>C | CA381356870 | EFEMP2 | c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1351C>G n.1470C>G n.1779C>G n.211C>G n.1044C>G n.910C>G | |
11 | g.65868572G>T | CA381356877 | EFEMP2 | c.785C>A (p.Pro262Gln) n.1351C>A n.1470C>A n.1779C>A n.211C>A n.1044C>A n.910C>A | |
11 | g.65868573G>A | CA381356884 | EFEMP2 | c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1350C>T n.1469C>T n.1778C>T n.210C>T n.1043C>T n.909C>T | |
11 | g.65868573G>C | CA381356886 | EFEMP2 | c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1350C>G n.1469C>G n.1778C>G n.210C>G n.1043C>G n.909C>G | |
11 | g.65868573G>T | CA381356889 | EFEMP2 | c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1350C>A n.1469C>A n.1778C>A n.210C>A n.1043C>A n.909C>A | |
11 | g.65868574C>A | CA381356891 | EFEMP2 | c.783G>T (p.Glu261Asp) n.1349G>T n.1468G>T n.1777G>T n.209G>T n.1042G>T n.908G>T | |
11 | g.65868574C= | CA1979444727 | EFEMP2 | c.783G= (p.Glu261=) n.1349G= n.1468G= n.1777G= n.209G= n.1042G= n.908G= | |
11 | g.65868574C>G | CA381356896 | EFEMP2 | c.783G>C (p.Glu261Asp) n.1349G>C n.1468G>C n.1777G>C n.209G>C n.1042G>C n.908G>C | |
11 | g.65868574C>T | CA6110527 | EFEMP2 | c.783G>A (p.Glu261=) n.1349G>A n.1468G>A n.1777G>A n.209G>A n.1042G>A n.908G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868575T>A | CA381356906 | EFEMP2 | c.782A>T (p.Glu261Val) n.1348A>T n.1467A>T n.1776A>T n.208A>T n.1041A>T n.907A>T | |
11 | g.65868575T>C | CA381356907 | EFEMP2 | c.782A>G (p.Glu261Gly) n.1348A>G n.1467A>G n.1776A>G n.208A>G n.1041A>G n.907A>G | |
11 | g.65868575T>G | CA381356911 | EFEMP2 | c.782A>C (p.Glu261Ala) n.1348A>C n.1467A>C n.1776A>C n.208A>C n.1041A>C n.907A>C | |
11 | g.65868576C>A | CA381356926 | EFEMP2 | c.781G>T (p.Glu261Ter) n.1347G>T n.1466G>T n.1775G>T n.207G>T n.1040G>T n.906G>T | |
11 | g.65868576C= | CA1979444740 | EFEMP2 | c.781G= (p.Glu261=) n.1347G= n.1466G= n.1775G= n.207G= n.1040G= n.906G= | |
11 | g.65868576C>G | CA381356944 | EFEMP2 | c.781G>C (p.Glu261Gln) n.1347G>C n.1466G>C n.1775G>C n.207G>C n.1040G>C n.906G>C | |
11 | g.65868576C>T | CA6110528 | EFEMP2 | c.781G>A (p.Glu261Lys) n.1347G>A n.1466G>A n.1775G>A n.207G>A n.1040G>A n.906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868577G>A | CA6110529 | EFEMP2 | c.780C>T (p.Asn260=) n.1346C>T n.1465C>T n.1774C>T n.206C>T n.1039C>T n.905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868577G>C | CA381356946 | EFEMP2 | c.780C>G (p.Asn260Lys) n.1346C>G n.1465C>G n.1774C>G n.206C>G n.1039C>G n.905C>G | |
11 | g.65868577G= | CA1979444748 | EFEMP2 | c.780C= (p.Asn260=) n.1346C= n.1465C= n.1774C= n.206C= n.1039C= n.905C= | |
11 | g.65868577G>T | CA381356947 | EFEMP2 | c.780C>A (p.Asn260Lys) n.1346C>A n.1465C>A n.1774C>A n.206C>A n.1039C>A n.905C>A | |
11 | g.65868578_65868580del | CA2740093067 | EFEMP2 | c.778_780del (p.Asn260del) n.1344_1346del n.1463_1465del n.1772_1774del n.204_206del n.1037_1039del n.903_905del | ClinVar |
11 | g.65868578T>A | CA381356948 | EFEMP2 | c.779A>T (p.Asn260Ile) n.1345A>T n.1464A>T n.1773A>T n.205A>T n.1038A>T n.904A>T | |
11 | g.65868578T>C | CA381356956 | EFEMP2 | c.779A>G (p.Asn260Ser) n.1345A>G n.1464A>G n.1773A>G n.205A>G n.1038A>G n.904A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868578T>G | CA381356963 | EFEMP2 | c.779A>C (p.Asn260Thr) n.1345A>C n.1464A>C n.1773A>C n.205A>C n.1038A>C n.904A>C | dbSNP |
11 | g.65868578T= | CA1979444752 | EFEMP2 | c.779A= (p.Asn260=) n.1345A= n.1464A= n.1773A= n.205A= n.1038A= n.904A= | |
11 | g.65868579T>A | CA381356980 | EFEMP2 | c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.1344A>T n.1463A>T n.1772A>T n.204A>T n.1037A>T n.903A>T | |
11 | g.65868579T>C | CA381357002 | EFEMP2 | c.778A>G (p.Asn260Asp) n.1344A>G n.1463A>G n.1772A>G n.204A>G n.1037A>G n.903A>G | |
11 | g.65868579T>G | CA381356991 | EFEMP2 | c.778A>C (p.Asn260His) n.1344A>C n.1463A>C n.1772A>C n.204A>C n.1037A>C n.903A>C | |
11 | g.65868580G>A | CA475316812 | EFEMP2 | c.777C>T (p.Ile259=) n.1343C>T n.1462C>T n.1771C>T n.203C>T n.1036C>T n.902C>T | |
11 | g.65868580G>C | CA381357009 | EFEMP2 | c.777C>G (p.Ile259Met) n.1343C>G n.1462C>G n.1771C>G n.203C>G n.1036C>G n.902C>G | |
11 | g.65868580G>T | CA475316813 | EFEMP2 | c.777C>A (p.Ile259=) n.1343C>A n.1462C>A n.1771C>A n.203C>A n.1036C>A n.902C>A | |
11 | g.65868581A>C | CA381357016 | EFEMP2 | c.776T>G (p.Ile259Ser) n.1342T>G n.1461T>G n.1770T>G n.202T>G n.1035T>G n.901T>G | |
11 | g.65868581A>G | CA381357017 | EFEMP2 | c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1342T>C n.1461T>C n.1770T>C n.202T>C n.1035T>C n.901T>C | |
11 | g.65868581A>T | CA381357019 | EFEMP2 | c.776T>A (p.Ile259Asn) n.1342T>A n.1461T>A n.1770T>A n.202T>A n.1035T>A n.901T>A | |
11 | g.65868581_65868582del | CA2614405752 | EFEMP2 | c.775_776del (p.Ile259GlnfsTer26) n.1341_1342del n.1460_1461del n.1769_1770del n.201_202del n.1034_1035del n.900_901del | gnomAD v4 |
11 | g.65868581_65868583delinsATG | CA1979444759 | EFEMP2 | c.774_776delinsCAT (p.Cys258=) n.1340_1342delinsCAT n.1459_1461delinsCAT n.1768_1770delinsCAT n.200_202delinsCAT n.1033_1035delinsCAT n.899_901delinsCAT | |
11 | g.65868581_65868583delinsGCA | CA1979444763 | EFEMP2 | c.774_776delinsTGC (p.Ile259Ala) n.1340_1342delinsTGC n.1459_1461delinsTGC n.1768_1770delinsTGC n.200_202delinsTGC n.1033_1035delinsTGC n.899_901delinsTGC | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868582T>A | CA381357031 | EFEMP2 | c.775A>T (p.Ile259Phe) n.1341A>T n.1460A>T n.1769A>T n.201A>T n.1034A>T n.900A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868582T>C | CA183007 | EFEMP2 | c.775A>G (p.Ile259Val) n.1341A>G n.1460A>G n.1769A>G n.201A>G n.1034A>G n.900A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868582T>G | CA381357039 | EFEMP2 | c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1341A>C n.1460A>C n.1769A>C n.201A>C n.1034A>C n.900A>C | dbSNP |
11 | g.65868582T= | CA1979444774 | EFEMP2 | c.775A= (p.Ile259=) n.1341A= n.1460A= n.1769A= n.201A= n.1034A= n.900A= | |
11 | g.65868582_65868583delinsCA | CA2499221179 | EFEMP2 | c.774_775delinsTG (p.Ile259Val) n.1340_1341delinsTG n.1459_1460delinsTG n.1768_1769delinsTG n.200_201delinsTG n.1033_1034delinsTG n.899_900delinsTG | ClinVar |
11 | g.65868583G>A | CA6110530 | EFEMP2 | c.774C>T (p.Cys258=) n.1340C>T n.1459C>T n.1768C>T n.200C>T n.1033C>T n.899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868583G>C | CA381357075 | EFEMP2 | c.774C>G (p.Cys258Trp) n.1340C>G n.1459C>G n.1768C>G n.200C>G n.1033C>G n.899C>G | |
11 | g.65868583G= | CA1979444783 | EFEMP2 | c.774C= (p.Cys258=) n.1340C= n.1459C= n.1768C= n.200C= n.1033C= n.899C= | |
11 | g.65868583G>T | CA381357074 | EFEMP2 | c.774C>A (p.Cys258Ter) n.1340C>A n.1459C>A n.1768C>A n.200C>A n.1033C>A n.899C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868584C>A | CA381357076 | EFEMP2 | c.773G>T (p.Cys258Phe) n.1339G>T n.1458G>T n.1767G>T n.199G>T n.1032G>T n.898G>T | |
11 | g.65868584C= | CA1979444787 | EFEMP2 | c.773G= (p.Cys258=) n.1339G= n.1458G= n.1767G= n.199G= n.1032G= n.898G= | |
11 | g.65868584C>G | CA381357083 | EFEMP2 | c.773G>C (p.Cys258Ser) n.1339G>C n.1458G>C n.1767G>C n.199G>C n.1032G>C n.898G>C | |
11 | g.65868584C>T | CA381357078 | EFEMP2 | c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.1339G>A n.1458G>A n.1767G>A n.199G>A n.1032G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868584_65868585dup | CA2614405782 | EFEMP2 | c.772_773dup (p.Ile259AlafsTer?) n.1338_1339dup n.1457_1458dup n.1766_1767dup n.198_199dup n.1031_1032dup n.897_898dup | gnomAD v4 |
11 | g.65868585A>C | CA381357093 | EFEMP2 | c.772T>G (p.Cys258Gly) n.1338T>G n.1457T>G n.1766T>G n.198T>G n.1031T>G n.897T>G | |
11 | g.65868585A>G | CA381357103 | EFEMP2 | c.772T>C (p.Cys258Arg) n.1338T>C n.1457T>C n.1766T>C n.198T>C n.1031T>C n.897T>C | |
11 | g.65868585A>T | CA381357102 | EFEMP2 | c.772T>A (p.Cys258Ser) n.1338T>A n.1457T>A n.1766T>A n.198T>A n.1031T>A n.897T>A | |
11 | g.65868586G>A | CA475316841 | EFEMP2 | c.771C>T (p.Arg257=) n.1337C>T n.1456C>T n.1765C>T n.197C>T n.1030C>T n.896C>T | dbSNP |
11 | g.65868586G>C | CA475316835 | EFEMP2 | c.771C>G (p.Arg257=) n.1337C>G n.1456C>G n.1765C>G n.197C>G n.1030C>G n.896C>G | |
11 | g.65868586G= | CA1979444797 | EFEMP2 | c.771C= (p.Arg257=) n.1337C= n.1456C= n.1765C= n.197C= n.1030C= n.896C= | |
11 | g.65868586G>T | CA475316833 | EFEMP2 | c.771C>A (p.Arg257=) n.1337C>A n.1456C>A n.1765C>A n.197C>A n.1030C>A n.896C>A | |
11 | g.65868587C>A | CA381357105 | EFEMP2 | c.770G>T (p.Arg257Leu) n.1336G>T n.1455G>T n.1764G>T n.196G>T n.1029G>T n.895G>T | |
11 | g.65868587C= | CA1979444806 | EFEMP2 | c.770G= (p.Arg257=) n.1336G= n.1455G= n.1764G= n.196G= n.1029G= n.895G= | |
11 | g.65868587C>G | CA381357114 | EFEMP2 | c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1336G>C n.1455G>C n.1764G>C n.196G>C n.1029G>C n.895G>C | |
11 | g.65868587C>T | CA6110531 | EFEMP2 | c.770G>A (p.Arg257His) n.1336G>A n.1455G>A n.1764G>A n.196G>A n.1029G>A n.895G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868588G>A | CA224016937 | EFEMP2 | c.769C>T (p.Arg257Cys) n.1335C>T n.1454C>T n.1763C>T n.195C>T n.1028C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868588G>C | CA381357138 | EFEMP2 | c.769C>G (p.Arg257Gly) n.1335C>G n.1454C>G n.1763C>G n.195C>G n.1028C>G n.894C>G | |
11 | g.65868588G= | CA1979444842 | EFEMP2 | c.769C= (p.Arg257=) n.1335C= n.1454C= n.1763C= n.195C= n.1028C= n.894C= | |
11 | g.65868588G>T | CA381357165 | EFEMP2 | c.769C>A (p.Arg257Ser) n.1335C>A n.1454C>A n.1763C>A n.195C>A n.1028C>A n.894C>A | |
11 | g.65868589G>A | CA475316847 | EFEMP2 | c.768C>T (p.Tyr256=) n.1334C>T n.1453C>T n.1762C>T n.194C>T n.1027C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868589G>C | CA381357187 | EFEMP2 | c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.1334C>G n.1453C>G n.1762C>G n.194C>G n.1027C>G n.893C>G | |
11 | g.65868589G= | CA1979444852 | EFEMP2 | c.768C= (p.Tyr256=) n.1334C= n.1453C= n.1762C= n.194C= n.1027C= n.893C= | |
11 | g.65868589G>T | CA381357188 | EFEMP2 | c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.1334C>A n.1453C>A n.1762C>A n.194C>A n.1027C>A n.893C>A | |
11 | g.65868590T>A | CA381357189 | EFEMP2 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.1333A>T n.1452A>T n.1761A>T n.193A>T n.1026A>T n.892A>T | |
11 | g.65868590T>C | CA381357194 | EFEMP2 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.1333A>G n.1452A>G n.1761A>G n.193A>G n.1026A>G n.892A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868590T>G | CA381357212 | EFEMP2 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.1333A>C n.1452A>C n.1761A>C n.193A>C n.1026A>C n.892A>C | dbSNP |
11 | g.65868590T= | CA1979444863 | EFEMP2 | c.767A= (p.Tyr256=) n.1333A= n.1452A= n.1761A= n.193A= n.1026A= n.892A= | |
11 | g.65868591A>C | CA381357225 | EFEMP2 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.1332T>G n.1451T>G n.1760T>G n.192T>G n.1025T>G n.891T>G | |
11 | g.65868591A>G | CA381357221 | EFEMP2 | c.766T>C (p.Tyr256His) n.1332T>C n.1451T>C n.1760T>C n.192T>C n.1025T>C n.891T>C | |
11 | g.65868591A>T | CA381357224 | EFEMP2 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.1332T>A n.1451T>A n.1760T>A n.192T>A n.1025T>A n.891T>A | |
11 | g.65868592C>A | CA381357227 | EFEMP2 | c.765G>T (p.Gln255His) n.1331G>T n.1450G>T n.1759G>T n.191G>T n.1024G>T n.890G>T | |
11 | g.65868592C>G | CA381357237 | EFEMP2 | c.765G>C (p.Gln255His) n.1331G>C n.1450G>C n.1759G>C n.191G>C n.1024G>C n.890G>C | |
11 | g.65868592C>T | CA475316855 | EFEMP2 | c.765G>A (p.Gln255=) n.1331G>A n.1450G>A n.1759G>A n.191G>A n.1024G>A n.890G>A | |
11 | g.65868593T>A | CA381357249 | EFEMP2 | c.764A>T (p.Gln255Leu) n.1330A>T n.1449A>T n.1758A>T n.190A>T n.1023A>T n.889A>T | |
11 | g.65868593T>C | CA381357255 | EFEMP2 | c.764A>G (p.Gln255Arg) n.1330A>G n.1449A>G n.1758A>G n.190A>G n.1023A>G n.889A>G | |
11 | g.65868593T>G | CA381357257 | EFEMP2 | c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1330A>C n.1449A>C n.1758A>C n.190A>C n.1023A>C n.889A>C | |
11 | g.65868594G>A | CA381357259 | EFEMP2 | c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1329C>T n.1448C>T n.1757C>T n.189C>T n.1022C>T n.888C>T | |
11 | g.65868594G>C | CA381357260 | EFEMP2 | c.763C>G (p.Gln255Glu) n.1329C>G n.1448C>G n.1757C>G n.189C>G n.1022C>G n.888C>G | |
11 | g.65868594G>T | CA381357265 | EFEMP2 | c.763C>A (p.Gln255Lys) n.1329C>A n.1448C>A n.1757C>A n.189C>A n.1022C>A n.888C>A | |
11 | g.65868595A>C | CA381357268 | EFEMP2 | c.762T>G (p.Cys254Trp) n.1328T>G n.1447T>G n.1756T>G n.188T>G n.1021T>G n.887T>G | |
11 | g.65868595A>G | CA475316857 | EFEMP2 | c.762T>C (p.Cys254=) n.1328T>C n.1447T>C n.1756T>C n.188T>C n.1021T>C n.887T>C | |
11 | g.65868595A>T | CA381357269 | EFEMP2 | c.762T>A (p.Cys254Ter) n.1328T>A n.1447T>A n.1756T>A n.188T>A n.1021T>A n.887T>A | |
11 | g.65868596C>A | CA381357273 | EFEMP2 | c.761G>T (p.Cys254Phe) n.1327G>T n.1446G>T n.1755G>T n.187G>T n.1020G>T n.886G>T | |
11 | g.65868596C>G | CA381357275 | EFEMP2 | c.761G>C (p.Cys254Ser) n.1327G>C n.1446G>C n.1755G>C n.187G>C n.1020G>C n.886G>C | |
11 | g.65868596C>T | CA381357271 | EFEMP2 | c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.1327G>A n.1446G>A n.1755G>A n.187G>A n.1020G>A n.886G>A | |
11 | g.65868597A>C | CA381357281 | EFEMP2 | c.760T>G (p.Cys254Gly) n.1326T>G n.1445T>G n.1754T>G n.186T>G n.1019T>G n.885T>G | |
11 | g.65868597A>G | CA381357291 | EFEMP2 | c.760T>C (p.Cys254Arg) n.1326T>C n.1445T>C n.1754T>C n.186T>C n.1019T>C n.885T>C | |
11 | g.65868597A>T | CA381357295 | EFEMP2 | c.760T>A (p.Cys254Ser) n.1326T>A n.1445T>A n.1754T>A n.186T>A n.1019T>A n.885T>A | |
11 | g.65868598G>A | CA475316861 | EFEMP2 | c.759C>T (p.Leu253=) n.1325C>T n.1444C>T n.1753C>T n.185C>T n.1018C>T n.884C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868598G>C | CA475316862 | EFEMP2 | c.759C>G (p.Leu253=) n.1325C>G n.1444C>G n.1753C>G n.185C>G n.1018C>G n.884C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868598G= | CA1979444869 | EFEMP2 | c.759C= (p.Leu253=) n.1325C= n.1444C= n.1753C= n.185C= n.1018C= n.884C= | |
11 | g.65868598G>T | CA475316864 | EFEMP2 | c.759C>A (p.Leu253=) n.1325C>A n.1444C>A n.1753C>A n.185C>A n.1018C>A n.884C>A | |
11 | g.65868599A>C | CA381357314 | EFEMP2 | c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1324T>G n.1443T>G n.1752T>G n.184T>G n.1017T>G n.883T>G | |
11 | g.65868599A>G | CA381357322 | EFEMP2 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1324T>C n.1443T>C n.1752T>C n.184T>C n.1017T>C n.883T>C | |
11 | g.65868599A>T | CA381357326 | EFEMP2 | c.758T>A (p.Leu253His) n.1324T>A n.1443T>A n.1752T>A n.184T>A n.1017T>A n.883T>A | |
11 | g.65868600G>A | CA6110532 | EFEMP2 | c.757C>T (p.Leu253Phe) n.1323C>T n.1442C>T n.1751C>T n.183C>T n.1016C>T n.882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868600G>C | CA381357328 | EFEMP2 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.1323C>G n.1442C>G n.1751C>G n.183C>G n.1016C>G n.882C>G | |
11 | g.65868600G= | CA1979444876 | EFEMP2 | c.757C= (p.Leu253=) n.1323C= n.1442C= n.1751C= n.183C= n.1016C= n.882C= | |
11 | g.65868600G>T | CA381357346 | EFEMP2 | c.757C>A (p.Leu253Ile) n.1323C>A n.1442C>A n.1751C>A n.183C>A n.1016C>A n.882C>A | |
11 | g.65868601G>A | CA475316868 | EFEMP2 | c.756C>T (p.Tyr252=) n.1322C>T n.1441C>T n.1750C>T n.182C>T n.1015C>T n.881C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868601G>C | CA381357384 | EFEMP2 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.1322C>G n.1441C>G n.1750C>G n.182C>G n.1015C>G n.881C>G | |
11 | g.65868601G= | CA1979444880 | EFEMP2 | c.756C= (p.Tyr252=) n.1322C= n.1441C= n.1750C= n.182C= n.1015C= n.881C= | |
11 | g.65868601G>T | CA381357394 | EFEMP2 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.1322C>A n.1441C>A n.1750C>A n.182C>A n.1015C>A n.881C>A | |
11 | g.65868602T>A | CA381357412 | EFEMP2 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.1321A>T n.1440A>T n.1749A>T n.181A>T n.1014A>T n.880A>T | |
11 | g.65868602T>C | CA381357415 | EFEMP2 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.1321A>G n.1440A>G n.1749A>G n.181A>G n.1014A>G n.880A>G | |
11 | g.65868602T>G | CA381357417 | EFEMP2 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.1321A>C n.1440A>C n.1749A>C n.181A>C n.1014A>C n.880A>C | dbSNP |
11 | g.65868602T= | CA1979444888 | EFEMP2 | c.755A= (p.Tyr252=) n.1321A= n.1440A= n.1749A= n.181A= n.1014A= n.880A= | |
11 | g.65868603A>C | CA381357425 | EFEMP2 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.1320T>G n.1439T>G n.1748T>G n.180T>G n.1013T>G n.879T>G | |
11 | g.65868603A>G | CA381357432 | EFEMP2 | c.754T>C (p.Tyr252His) n.1320T>C n.1439T>C n.1748T>C n.180T>C n.1013T>C n.879T>C | |
11 | g.65868603A>T | CA381357427 | EFEMP2 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.1320T>A n.1439T>A n.1748T>A n.180T>A n.1013T>A n.879T>A | |
11 | g.65868604G>A | CA475316872 | EFEMP2 | c.753C>T (p.Ser251=) n.1319C>T n.1438C>T n.1747C>T n.179C>T n.1012C>T n.878C>T | |
11 | g.65868604G>C | CA381357444 | EFEMP2 | c.753C>G (p.Ser251Arg) n.1319C>G n.1438C>G n.1747C>G n.179C>G n.1012C>G n.878C>G | |
11 | g.65868604G>T | CA381357451 | EFEMP2 | c.753C>A (p.Ser251Arg) n.1319C>A n.1438C>A n.1747C>A n.179C>A n.1012C>A n.878C>A | |
11 | g.65868605C>A | CA381357460 | EFEMP2 | c.752G>T (p.Ser251Ile) n.1318G>T n.1437G>T n.1746G>T n.178G>T n.1011G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868605C= | CA1979444899 | EFEMP2 | c.752G= (p.Ser251=) n.1318G= n.1437G= n.1746G= n.178G= n.1011G= n.877G= | |
11 | g.65868605C>G | CA224016938 | EFEMP2 | c.752G>C (p.Ser251Thr) n.1318G>C n.1437G>C n.1746G>C n.178G>C n.1011G>C n.877G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868605C>T | CA381357466 | EFEMP2 | c.752G>A (p.Ser251Asn) n.1318G>A n.1437G>A n.1746G>A n.178G>A n.1011G>A n.877G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868606T>A | CA381357477 | EFEMP2 | c.751A>T (p.Ser251Cys) n.1317A>T n.1436A>T n.1745A>T n.177A>T n.1010A>T n.876A>T | |
11 | g.65868606T>C | CA381357478 | EFEMP2 | c.751A>G (p.Ser251Gly) n.1317A>G n.1436A>G n.1745A>G n.177A>G n.1010A>G n.876A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868606T>G | CA381357486 | EFEMP2 | c.751A>C (p.Ser251Arg) n.1317A>C n.1436A>C n.1745A>C n.177A>C n.1010A>C n.876A>C | |
11 | g.65868607G>A | CA475316882 | EFEMP2 | c.750C>T (p.Ser250=) n.1316C>T n.1435C>T n.1744C>T n.176C>T n.1009C>T n.875C>T | |
11 | g.65868607G>C | CA475316879 | EFEMP2 | c.750C>G (p.Ser250=) n.1316C>G n.1435C>G n.1744C>G n.176C>G n.1009C>G n.875C>G | |
11 | g.65868607G>T | CA475316877 | EFEMP2 | c.750C>A (p.Ser250=) n.1316C>A n.1435C>A n.1744C>A n.176C>A n.1009C>A n.875C>A | |
11 | g.65868608G>A | CA381357503 | EFEMP2 | c.749C>T (p.Ser250Phe) n.1315C>T n.1434C>T n.1743C>T n.175C>T n.1008C>T n.874C>T | |
11 | g.65868608G>C | CA381357511 | EFEMP2 | c.749C>G (p.Ser250Cys) n.1315C>G n.1434C>G n.1743C>G n.175C>G n.1008C>G n.874C>G | |
11 | g.65868608G>T | CA381357512 | EFEMP2 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.1315C>A n.1434C>A n.1743C>A n.175C>A n.1008C>A n.874C>A | |
11 | g.65868609A>C | CA381357528 | EFEMP2 | c.748T>G (p.Ser250Ala) n.1314T>G n.1433T>G n.1742T>G n.174T>G n.1007T>G n.873T>G | |
11 | g.65868609A>G | CA381357514 | EFEMP2 | c.748T>C (p.Ser250Pro) n.1314T>C n.1433T>C n.1742T>C n.174T>C n.1007T>C n.873T>C | |
11 | g.65868609A>T | CA381357513 | EFEMP2 | c.748T>A (p.Ser250Thr) n.1314T>A n.1433T>A n.1742T>A n.174T>A n.1007T>A n.873T>A | |
11 | g.65868610G>A | CA475316885 | EFEMP2 | c.747C>T (p.Tyr249=) n.1313C>T n.1432C>T n.1741C>T n.173C>T n.1006C>T n.872C>T | |
11 | g.65868610G>C | CA381357533 | EFEMP2 | c.747C>G (p.Tyr249Ter) n.1313C>G n.1432C>G n.1741C>G n.173C>G n.1006C>G n.872C>G | |
11 | g.65868610G>T | CA381357534 | EFEMP2 | c.747C>A (p.Tyr249Ter) n.1313C>A n.1432C>A n.1741C>A n.173C>A n.1006C>A n.872C>A | |
11 | g.65868611T>A | CA381357535 | EFEMP2 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.1312A>T n.1431A>T n.1740A>T n.172A>T n.1005A>T n.871A>T | |
11 | g.65868611T>C | CA381357543 | EFEMP2 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.1312A>G n.1431A>G n.1740A>G n.172A>G n.1005A>G n.871A>G | |
11 | g.65868611T>G | CA381357546 | EFEMP2 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.1312A>C n.1431A>C n.1740A>C n.172A>C n.1005A>C n.871A>C | |
11 | g.65868612A>C | CA381357554 | EFEMP2 | c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.1311T>G n.1430T>G n.1739T>G n.171T>G n.1004T>G n.870T>G | |
11 | g.65868612A>G | CA381357557 | EFEMP2 | c.745T>C (p.Tyr249His) n.1311T>C n.1430T>C n.1739T>C n.171T>C n.1004T>C n.870T>C | |
11 | g.65868612A>T | CA381357560 | EFEMP2 | c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.1311T>A n.1430T>A n.1739T>A n.171T>A n.1004T>A n.870T>A | |
11 | g.65868613G>A | CA475316890 | EFEMP2 | c.744C>T (p.Ser248=) n.1310C>T n.1429C>T n.1738C>T n.170C>T n.1003C>T n.869C>T | |
11 | g.65868613G>C | CA381357567 | EFEMP2 | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1310C>G n.1429C>G n.1738C>G n.170C>G n.1003C>G n.869C>G | |
11 | g.65868613G>T | CA381357592 | EFEMP2 | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1310C>A n.1429C>A n.1738C>A n.170C>A n.1003C>A n.869C>A | |
11 | g.65868614C>A | CA381357602 | EFEMP2 | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1309G>T n.1428G>T n.1737G>T n.169G>T n.1002G>T n.868G>T | |
11 | g.65868614C= | CA1979444905 | EFEMP2 | c.743G= (p.Ser248=) n.1309G= n.1428G= n.1737G= n.169G= n.1002G= n.868G= | |
11 | g.65868614C>G | CA381357605 | EFEMP2 | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1309G>C n.1428G>C n.1737G>C n.169G>C n.1002G>C n.868G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868614C>T | CA381357611 | EFEMP2 | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1309G>A n.1428G>A n.1737G>A n.169G>A n.1002G>A n.868G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868615T>A | CA381357642 | EFEMP2 | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1308A>T n.1427A>T n.1736A>T n.168A>T n.1001A>T n.867A>T | |
11 | g.65868615T>C | CA381357626 | EFEMP2 | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1308A>G n.1427A>G n.1736A>G n.168A>G n.1001A>G n.867A>G | |
11 | g.65868615T>G | CA381357638 | EFEMP2 | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1308A>C n.1427A>C n.1736A>C n.168A>C n.1001A>C n.867A>C | |
11 | g.65868616A= | CA1979444911 | EFEMP2 | c.741T= (p.Cys247=) n.1307T= n.1426T= n.1735T= n.167T= n.1000T= n.866T= | |
11 | g.65868616A>C | CA381357650 | EFEMP2 | c.741T>G (p.Cys247Trp) n.1307T>G n.1426T>G n.1735T>G n.167T>G n.1000T>G n.866T>G | |
11 | g.65868616A>G | CA475316898 | EFEMP2 | c.741T>C (p.Cys247=) n.1307T>C n.1426T>C n.1735T>C n.167T>C n.1000T>C n.866T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868616A>T | CA381357653 | EFEMP2 | c.741T>A (p.Cys247Ter) n.1307T>A n.1426T>A n.1735T>A n.167T>A n.1000T>A n.866T>A | |
11 | g.65868617C>A | CA381357654 | EFEMP2 | c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1306G>T n.1425G>T n.1734G>T n.166G>T n.999G>T n.865G>T | |
11 | g.65868617C= | CA1979444916 | EFEMP2 | c.740G= (p.Cys247=) n.1306G= n.1425G= n.1734G= n.166G= n.999G= n.865G= | |
11 | g.65868617C>G | CA381357660 | EFEMP2 | c.740G>C (p.Cys247Ser) n.1306G>C n.1425G>C n.1734G>C n.166G>C n.999G>C n.865G>C | |
11 | g.65868617C>T | CA381357690 | EFEMP2 | c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.1306G>A n.1425G>A n.1734G>A n.166G>A n.999G>A n.865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868618A>C | CA381357700 | EFEMP2 | c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1305T>G n.1424T>G n.1733T>G n.165T>G n.998T>G n.864T>G | |
11 | g.65868618A>G | CA381357707 | EFEMP2 | c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1305T>C n.1424T>C n.1733T>C n.165T>C n.998T>C n.864T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868618A>T | CA381357714 | EFEMP2 | c.739T>A (p.Cys247Ser) n.1305T>A n.1424T>A n.1733T>A n.165T>A n.998T>A n.864T>A | |
11 | g.65868619C>A | CA381357717 | EFEMP2 | c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1304G>T n.1423G>T n.1732G>T n.164G>T n.997G>T n.863G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868619C= | CA1979444925 | EFEMP2 | c.738G= (p.Glu246=) n.1304G= n.1423G= n.1732G= n.164G= n.997G= n.863G= | |
11 | g.65868619C>G | CA381357726 | EFEMP2 | c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1304G>C n.1423G>C n.1732G>C n.164G>C n.997G>C n.863G>C | |
11 | g.65868619C>T | CA6110533 | EFEMP2 | c.738G>A (p.Glu246=) n.1304G>A n.1423G>A n.1732G>A n.164G>A n.997G>A n.863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868620_65868621del | CA2792462171 | EFEMP2 | c.737_738del (p.Glu246ValfsTer2) n.1303_1304del n.1422_1423del n.1731_1732del n.163_164del n.996_997del n.862_863del | |
11 | g.65868619_65868622delinsCTCA | CA1979444931 | EFEMP2 | c.735_738delinsTGAG (p.Asp245=) n.1301_1304delinsTGAG n.1420_1423delinsTGAG n.1729_1732delinsTGAG n.161_164delinsTGAG n.994_997delinsTGAG n.860_863delinsTGAG | |
11 | g.65868620T>A | CA381357771 | EFEMP2 | c.737A>T (p.Glu246Val) n.1303A>T n.1422A>T n.1731A>T n.163A>T n.996A>T n.862A>T | |
11 | g.65868620T>C | CA381357794 | EFEMP2 | c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1303A>G n.1422A>G n.1731A>G n.163A>G n.996A>G n.862A>G | |
11 | g.65868620T>G | CA381357765 | EFEMP2 | c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1303A>C n.1422A>C n.1731A>C n.163A>C n.996A>C n.862A>C | |
11 | g.65868623_65868625del | CA6110534 | EFEMP2 | c.735_737del (p.Asp245del) n.1301_1303del n.1420_1422del n.1729_1731del n.161_163del n.994_996del n.860_862del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868621C>A | CA381357811 | EFEMP2 | c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1302G>T n.1421G>T n.1730G>T n.162G>T n.995G>T n.861G>T | |
11 | g.65868621C= | CA1979444939 | EFEMP2 | c.736G= (p.Glu246=) n.1302G= n.1421G= n.1730G= n.162G= n.995G= n.861G= | |
11 | g.65868621C>G | CA381357842 | EFEMP2 | c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1302G>C n.1421G>C n.1730G>C n.162G>C n.995G>C n.861G>C | |
11 | g.65868621C>T | CA381357847 | EFEMP2 | c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1302G>A n.1421G>A n.1730G>A n.162G>A n.995G>A n.861G>A | dbSNP |
11 | g.65868622A>C | CA381357851 | EFEMP2 | c.735T>G (p.Asp245Glu) n.1301T>G n.1420T>G n.1729T>G n.161T>G n.994T>G n.860T>G | |
11 | g.65868622A>G | CA475316911 | EFEMP2 | c.735T>C (p.Asp245=) n.1301T>C n.1420T>C n.1729T>C n.161T>C n.994T>C n.860T>C | |
11 | g.65868622A>T | CA381357854 | EFEMP2 | c.735T>A (p.Asp245Glu) n.1301T>A n.1420T>A n.1729T>A n.161T>A n.994T>A n.860T>A | |
11 | g.65868623T>A | CA381357859 | EFEMP2 | c.734A>T (p.Asp245Val) n.1300A>T n.1419A>T n.1728A>T n.160A>T n.993A>T n.859A>T | |
11 | g.65868623T>C | CA381357860 | EFEMP2 | c.734A>G (p.Asp245Gly) n.1300A>G n.1419A>G n.1728A>G n.160A>G n.993A>G n.859A>G | |
11 | g.65868623T>G | CA381357862 | EFEMP2 | c.734A>C (p.Asp245Ala) n.1300A>C n.1419A>C n.1728A>C n.160A>C n.993A>C n.859A>C | |
11 | g.65868624del | CA2614405877 | EFEMP2 | c.733del (p.Asp245MetfsTer?) n.1299del n.1418del n.1727del n.159del n.992del n.858del | gnomAD v4 |
11 | g.65868624C>A | CA381357864 | EFEMP2 | c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.1299G>T n.1418G>T n.1727G>T n.159G>T n.992G>T n.858G>T | |
11 | g.65868624C>G | CA381357865 | EFEMP2 | c.733G>C (p.Asp245His) n.1299G>C n.1418G>C n.1727G>C n.159G>C n.992G>C n.858G>C | |
11 | g.65868624C>T | CA381357866 | EFEMP2 | c.733G>A (p.Asp245Asn) n.1299G>A n.1418G>A n.1727G>A n.159G>A n.992G>A n.858G>A | |
11 | g.65868625A= | CA1979444948 | EFEMP2 | c.732T= (p.Ile244=) n.1298T= n.1417T= n.1726T= n.158T= n.991T= n.857T= | |
11 | g.65868625A>C | CA381357867 | EFEMP2 | c.732T>G (p.Ile244Met) n.1298T>G n.1417T>G n.1726T>G n.158T>G n.991T>G n.857T>G | |
11 | g.65868625A>G | CA475316915 | EFEMP2 | c.732T>C (p.Ile244=) n.1298T>C n.1417T>C n.1726T>C n.158T>C n.991T>C n.857T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868625A>T | CA475316917 | EFEMP2 | c.732T>A (p.Ile244=) n.1298T>A n.1417T>A n.1726T>A n.158T>A n.991T>A n.857T>A | |
11 | g.65868626A>C | CA381357877 | EFEMP2 | c.731T>G (p.Ile244Ser) n.1297T>G n.1416T>G n.1725T>G n.157T>G n.990T>G n.856T>G | |
11 | g.65868626A>G | CA381357897 | EFEMP2 | c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1297T>C n.1416T>C n.1725T>C n.157T>C n.990T>C n.856T>C | |
11 | g.65868626A>T | CA381357870 | EFEMP2 | c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1297T>A n.1416T>A n.1725T>A n.157T>A n.990T>A n.856T>A | |
11 | g.65868627T>A | CA381357928 | EFEMP2 | c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1296A>T n.1415A>T n.1724A>T n.156A>T n.989A>T n.855A>T | |
11 | g.65868627T>C | CA381357930 | EFEMP2 | c.730A>G (p.Ile244Val) n.1296A>G n.1415A>G n.1724A>G n.156A>G n.989A>G n.855A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.65868627T>G | CA381357932 | EFEMP2 | c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1296A>C n.1415A>C n.1724A>C n.156A>C n.989A>C n.855A>C | |
11 | g.65868628A>C | CA381357936 | EFEMP2 | c.729T>G (p.Asp243Glu) n.1295T>G n.1414T>G n.1723T>G n.155T>G n.988T>G n.854T>G | |
11 | g.65868628A>G | CA475316921 | EFEMP2 | c.729T>C (p.Asp243=) n.1295T>C n.1414T>C n.1723T>C n.155T>C n.988T>C n.854T>C | |
11 | g.65868628A>T | CA381357942 | EFEMP2 | c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1295T>A n.1414T>A n.1723T>A n.155T>A n.988T>A n.854T>A | |
11 | g.65868629T>A | CA381357960 | EFEMP2 | c.728A>T (p.Asp243Val) n.1294A>T n.1413A>T n.1722A>T n.154A>T n.987A>T n.853A>T | |
11 | g.65868629T>C | CA381357949 | EFEMP2 | c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1294A>G n.1413A>G n.1722A>G n.154A>G n.987A>G n.853A>G | |
11 | g.65868629T>G | CA381357955 | EFEMP2 | c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1294A>C n.1413A>C n.1722A>C n.154A>C n.987A>C n.853A>C | |
11 | g.65868630C>A | CA381357971 | EFEMP2 | c.728-1G>T (n.728-1G>T) n.1293G>T n.1412G>T n.1722-1G>T n.154-1G>T n.987-1G>T n.853-1G>T | |
11 | g.65868630C>G | CA381357976 | EFEMP2 | c.728-1G>C (n.728-1G>C) n.1293G>C n.1412G>C n.1722-1G>C n.154-1G>C n.987-1G>C n.853-1G>C | |
11 | g.65868630C>T | CA381357996 | EFEMP2 | c.728-1G>A (n.728-1G>A) n.1293G>A n.1412G>A n.1722-1G>A n.154-1G>A n.987-1G>A n.853-1G>A | |
11 | g.65868631T>A | CA381358006 | EFEMP2 | c.728-2A>T (n.728-2A>T) n.1292A>T n.1411A>T n.1722-2A>T n.154-2A>T n.987-2A>T n.853-2A>T | |
11 | g.65868631T>C | CA381358010 | EFEMP2 | c.728-2A>G (n.728-2A>G) n.1292A>G n.1411A>G n.1722-2A>G n.154-2A>G n.987-2A>G n.853-2A>G | |
11 | g.65868631T>G | CA381358017 | EFEMP2 | c.728-2A>C (n.728-2A>C) n.1292A>C n.1411A>C n.1722-2A>C n.154-2A>C n.987-2A>C n.853-2A>C | |
11 | g.65868632G>A | CA6110535 | EFEMP2 | c.728-3C>T (n.728-3C>T) n.1291C>T n.1410C>T n.1722-3C>T n.154-3C>T n.987-3C>T n.853-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868632G= | CA1979444953 | EFEMP2 | c.728-3C= (n.728-3C=) n.1291C= n.1410C= n.1722-3C= n.154-3C= n.987-3C= n.853-3C= | |
11 | g.65868633A>G | CA2614405889 | EFEMP2 | c.728-4T>C (n.728-4T>C) n.1290T>C n.1409T>C n.1722-4T>C n.154-4T>C n.987-4T>C n.853-4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868635G>A | CA2614405892 | EFEMP2 | c.728-6C>T (n.728-6C>T) n.1288C>T n.1407C>T n.1722-6C>T n.154-6C>T n.987-6C>T n.853-6C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868636A>G | CA2614405893 | EFEMP2 | c.728-7T>C (n.728-7T>C) n.1287T>C n.1406T>C n.1722-7T>C n.154-7T>C n.987-7T>C n.853-7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868637A= | CA1979444959 | EFEMP2 | c.728-8T= (n.728-8T=) n.1286T= n.1405T= n.1722-8T= n.154-8T= n.987-8T= n.853-8T= | |
11 | g.65868637A>C | CA599855944 | EFEMP2 | c.728-8T>G (n.728-8T>G) n.1286T>G n.1405T>G n.1722-8T>G n.154-8T>G n.987-8T>G n.853-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868639C= | CA1979444964 | EFEMP2 | c.728-10G= (n.728-10G=) n.1284G= n.1403G= n.1722-10G= n.154-10G= n.987-10G= n.853-10G= | |
11 | g.65868639C>T | CA224016941 | EFEMP2 | c.728-10G>A (n.728-10G>A) n.1284G>A n.1403G>A n.1722-10G>A n.154-10G>A n.987-10G>A n.853-10G>A | dbSNP |
11 | g.65868640A>G | CA2573147399 | EFEMP2 | c.728-11T>C (n.728-11T>C) n.1283T>C n.1402T>C n.1722-11T>C n.154-11T>C n.987-11T>C n.853-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868641_65868642delinsTG | CA1979444971 | EFEMP2 | c.728-13_728-12delinsCA (n.728-13_728-12delinsCA) n.1281_1282delinsCA n.1400_1401delinsCA n.1722-13_1722-12delinsCA n.154-13_154-12delinsCA n.987-13_987-12delinsCA n.853-13_853-12delinsCA | |
11 | g.65868645del | CA1979444973 | EFEMP2 | c.728-13del (n.728-13del) n.1281del n.1400del n.1722-13del n.154-13del n.987-13del n.853-13del | dbSNP |
11 | g.65868646A= | CA1979444975 | EFEMP2 | c.728-17T= (n.728-17T=) n.1277T= n.1396T= n.1722-17T= n.154-17T= n.987-17T= n.853-17T= | |
11 | g.65868646A>G | CA6110536 | EFEMP2 | c.728-17T>C (n.728-17T>C) n.1277T>C n.1396T>C n.1722-17T>C n.154-17T>C n.987-17T>C n.853-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868647T>C | CA2614405903 | EFEMP2 | c.728-18A>G (n.728-18A>G) n.1276A>G n.1395A>G n.1722-18A>G n.154-18A>G n.987-18A>G n.853-18A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868648G>A | CA599855945 | EFEMP2 | c.728-19C>T (n.728-19C>T) n.1275C>T n.1394C>T n.1722-19C>T n.154-19C>T n.987-19C>T n.853-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868648G= | CA1979444979 | EFEMP2 | c.728-19C= (n.728-19C=) n.1275C= n.1394C= n.1722-19C= n.154-19C= n.987-19C= n.853-19C= | |
11 | g.65868649G>A | CA2614405910 | EFEMP2 | c.728-20C>T (n.728-20C>T) n.1274C>T n.1393C>T n.1722-20C>T n.154-20C>T n.987-20C>T n.853-20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868649G>C | CA1979444985 | EFEMP2 | c.728-20C>G (n.728-20C>G) n.1274C>G n.1393C>G n.1722-20C>G n.154-20C>G n.987-20C>G n.853-20C>G | dbSNP |
11 | g.65868649G= | CA1979444983 | EFEMP2 | c.728-20C= (n.728-20C=) n.1274C= n.1393C= n.1722-20C= n.154-20C= n.987-20C= n.853-20C= | |
11 | g.65868651G>A | CA6110537 | EFEMP2 | c.728-22C>T (n.728-22C>T) n.1272C>T n.1391C>T n.1722-22C>T n.154-22C>T n.987-22C>T n.853-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868651G= | CA1979444989 | EFEMP2 | c.728-22C= (n.728-22C=) n.1272C= n.1391C= n.1722-22C= n.154-22C= n.987-22C= n.853-22C= | |
11 | g.65868651G>T | CA2614405914 | EFEMP2 | c.728-22C>A (n.728-22C>A) n.1272C>A n.1391C>A n.1722-22C>A n.154-22C>A n.987-22C>A n.853-22C>A | gnomAD v4 |