Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65868540A>CCA381356371EFEMP2c.817T>G (p.Tyr273Asp)
n.1383T>G
n.1502T>G
n.1811T>G
n.243T>G
n.1076T>G
n.942T>G
11g.65868540A>GCA381356372EFEMP2c.817T>C (p.Tyr273His)
n.1383T>C
n.1502T>C
n.1811T>C
n.243T>C
n.1076T>C
n.942T>C
11g.65868540A>TCA381356373EFEMP2c.817T>A (p.Tyr273Asn)
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n.1502T>A
n.1811T>A
n.243T>A
n.1076T>A
n.942T>A
11g.65868541A=CA1979444608EFEMP2c.816T= (p.Gly272=)
n.1382T=
n.1501T=
n.1810T=
n.242T=
n.1075T=
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11g.65868541A>CCA475316762EFEMP2c.816T>G (p.Gly272=)
n.1382T>G
n.1501T>G
n.1810T>G
n.242T>G
n.1075T>G
n.941T>G
11g.65868541A>GCA475316763EFEMP2c.816T>C (p.Gly272=)
n.1382T>C
n.1501T>C
n.1810T>C
n.242T>C
n.1075T>C
n.941T>C
 ClinVar dbSNP
11g.65868541A>TCA475316764EFEMP2c.816T>A (p.Gly272=)
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n.1501T>A
n.1810T>A
n.242T>A
n.1075T>A
n.941T>A
11g.65868542C>ACA381356395EFEMP2c.815G>T (p.Gly272Val)
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n.1074G>T
n.940G>T
11g.65868542C>GCA381356375EFEMP2c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1381G>C
n.1500G>C
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n.1074G>C
n.940G>C
11g.65868542C>TCA381356383EFEMP2c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1381G>A
n.1500G>A
n.1809G>A
n.241G>A
n.1074G>A
n.940G>A
11g.65868543C>ACA381356406EFEMP2c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1380G>T
n.1499G>T
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n.1073G>T
n.939G>T
11g.65868543C>GCA381356431EFEMP2c.814G>C (p.Gly272Arg)
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n.1499G>C
n.1808G>C
n.240G>C
n.1073G>C
n.939G>C
11g.65868543C>TCA381356441EFEMP2c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1380G>A
n.1499G>A
n.1808G>A
n.240G>A
n.1073G>A
n.939G>A
11g.65868544C>ACA381356452EFEMP2c.813G>T (p.Gln271His)
n.1379G>T
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n.1807G>T
n.239G>T
n.1072G>T
n.938G>T
 gnomAD v4
11g.65868544C=CA1979444612EFEMP2c.813G= (p.Gln271=)
n.1379G=
n.1498G=
n.1807G=
n.239G=
n.1072G=
n.938G=
11g.65868544C>GCA381356459EFEMP2c.813G>C (p.Gln271His)
n.1379G>C
n.1498G>C
n.1807G>C
n.239G>C
n.1072G>C
n.938G>C
11g.65868544C>TCA475316768EFEMP2c.813G>A (p.Gln271=)
n.1379G>A
n.1498G>A
n.1807G>A
n.239G>A
n.1072G>A
n.938G>A
 dbSNP
11g.65868545T>ACA381356461EFEMP2c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.1378A>T
n.1497A>T
n.1806A>T
n.238A>T
n.1071A>T
n.937A>T
11g.65868545T>CCA381356464EFEMP2c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.1378A>G
n.1497A>G
n.1806A>G
n.238A>G
n.1071A>G
n.937A>G
11g.65868545T>GCA381356462EFEMP2c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.1378A>C
n.1497A>C
n.1806A>C
n.238A>C
n.1071A>C
n.937A>C
11g.65868546G>ACA381356469EFEMP2c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.1377C>T
n.1496C>T
n.1805C>T
n.237C>T
n.1070C>T
n.936C>T
11g.65868546G>CCA381356470EFEMP2c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.1377C>G
n.1496C>G
n.1805C>G
n.237C>G
n.1070C>G
n.936C>G
11g.65868546G>TCA381356471EFEMP2c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.1377C>A
n.1496C>A
n.1805C>A
n.237C>A
n.1070C>A
n.936C>A
11g.65868547T>ACA475316771EFEMP2c.810A>T (p.Pro270=)
n.1376A>T
n.1495A>T
n.1804A>T
n.236A>T
n.1069A>T
n.935A>T
11g.65868547T>CCA6110521EFEMP2c.810A>G (p.Pro270=)
n.1376A>G
n.1495A>G
n.1804A>G
n.236A>G
n.1069A>G
n.935A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868547T>GCA475316772EFEMP2c.810A>C (p.Pro270=)
n.1376A>C
n.1495A>C
n.1804A>C
n.236A>C
n.1069A>C
n.935A>C
11g.65868547T=CA1979444621EFEMP2c.810A= (p.Pro270=)
n.1376A=
n.1495A=
n.1804A=
n.236A=
n.1069A=
n.935A=
11g.65868548G>ACA381356504EFEMP2c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1375C>T
n.1494C>T
n.1803C>T
n.235C>T
n.1068C>T
n.934C>T
 ClinVar
11g.65868548G>CCA381356515EFEMP2c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1375C>G
n.1494C>G
n.1803C>G
n.235C>G
n.1068C>G
n.934C>G
11g.65868548G>TCA381356522EFEMP2c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.1375C>A
n.1494C>A
n.1803C>A
n.235C>A
n.1068C>A
n.934C>A
11g.65868549G>ACA381356524EFEMP2c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1374C>T
n.1493C>T
n.1802C>T
n.234C>T
n.1067C>T
n.933C>T
11g.65868549G>CCA381356550EFEMP2c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1374C>G
n.1493C>G
n.1802C>G
n.234C>G
n.1067C>G
n.933C>G
 gnomAD v4
11g.65868549G>TCA381356554EFEMP2c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1374C>A
n.1493C>A
n.1802C>A
n.234C>A
n.1067C>A
n.933C>A
11g.65868550G>ACA475316775EFEMP2c.807C>T (p.Cys269=)
n.1373C>T
n.1492C>T
n.1801C>T
n.233C>T
n.1066C>T
n.932C>T
 gnomAD v4
11g.65868550G>CCA381356569EFEMP2c.807C>G (p.Cys269Trp)
n.1373C>G
n.1492C>G
n.1801C>G
n.233C>G
n.1066C>G
n.932C>G
11g.65868550G>TCA381356574EFEMP2c.807C>A (p.Cys269Ter)
n.1373C>A
n.1492C>A
n.1801C>A
n.233C>A
n.1066C>A
n.932C>A
11g.65868551C>ACA381356596EFEMP2c.806G>T (p.Cys269Phe)
n.1372G>T
n.1491G>T
n.1800G>T
n.232G>T
n.1065G>T
n.931G>T
11g.65868551C>GCA381356598EFEMP2c.806G>C (p.Cys269Ser)
n.1372G>C
n.1491G>C
n.1800G>C
n.232G>C
n.1065G>C
n.931G>C
11g.65868551C>TCA381356595EFEMP2c.806G>A (p.Cys269Tyr)
n.1372G>A
n.1491G>A
n.1800G>A
n.232G>A
n.1065G>A
n.931G>A
11g.65868552A>CCA381356611EFEMP2c.805T>G (p.Cys269Gly)
n.1371T>G
n.1490T>G
n.1799T>G
n.231T>G
n.1064T>G
n.930T>G
11g.65868552A>GCA381356618EFEMP2c.805T>C (p.Cys269Arg)
n.1371T>C
n.1490T>C
n.1799T>C
n.231T>C
n.1064T>C
n.930T>C
11g.65868552A>TCA381356622EFEMP2c.805T>A (p.Cys269Ser)
n.1371T>A
n.1490T>A
n.1799T>A
n.231T>A
n.1064T>A
n.930T>A
11g.65868553G>ACA475316780EFEMP2c.804C>T (p.His268=)
n.1370C>T
n.1489C>T
n.1798C>T
n.230C>T
n.1063C>T
n.929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868553G>CCA381356628EFEMP2c.804C>G (p.His268Gln)
n.1370C>G
n.1489C>G
n.1798C>G
n.230C>G
n.1063C>G
n.929C>G
11g.65868553G=CA1979444626EFEMP2c.804C= (p.His268=)
n.1370C=
n.1489C=
n.1798C=
n.230C=
n.1063C=
n.929C=
11g.65868553G>TCA381356629EFEMP2c.804C>A (p.His268Gln)
n.1370C>A
n.1489C>A
n.1798C>A
n.230C>A
n.1063C>A
n.929C>A
11g.65868554T>ACA381356639EFEMP2c.803A>T (p.His268Leu)
n.1369A>T
n.1488A>T
n.1797A>T
n.229A>T
n.1062A>T
n.928A>T
11g.65868554T>CCA381356636EFEMP2c.803A>G (p.His268Arg)
n.1369A>G
n.1488A>G
n.1797A>G
n.229A>G
n.1062A>G
n.928A>G
11g.65868554T>GCA381356637EFEMP2c.803A>C (p.His268Pro)
n.1369A>C
n.1488A>C
n.1797A>C
n.229A>C
n.1062A>C
n.928A>C
11g.65868555G>ACA381356642EFEMP2c.802C>T (p.His268Tyr)
n.1368C>T
n.1487C>T
n.1796C>T
n.228C>T
n.1061C>T
n.927C>T
 gnomAD v4
11g.65868555G>CCA381356645EFEMP2c.802C>G (p.His268Asp)
n.1368C>G
n.1487C>G
n.1796C>G
n.228C>G
n.1061C>G
n.927C>G
11g.65868555G>TCA381356648EFEMP2c.802C>A (p.His268Asn)
n.1368C>A
n.1487C>A
n.1796C>A
n.228C>A
n.1061C>A
n.927C>A
11g.65868556G>ACA475316785EFEMP2c.801C>T (p.Cys267=)
n.1367C>T
n.1486C>T
n.1795C>T
n.227C>T
n.1060C>T
n.926C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868556G>CCA381356655EFEMP2c.801C>G (p.Cys267Trp)
n.1367C>G
n.1486C>G
n.1795C>G
n.227C>G
n.1060C>G
n.926C>G
11g.65868556G=CA1979444631EFEMP2c.801C= (p.Cys267=)
n.1367C=
n.1486C=
n.1795C=
n.227C=
n.1060C=
n.926C=
11g.65868556G>TCA381356656EFEMP2c.801C>A (p.Cys267Ter)
n.1367C>A
n.1486C>A
n.1795C>A
n.227C>A
n.1060C>A
n.926C>A
11g.65868557C>ACA381356657EFEMP2c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.1366G>T
n.1485G>T
n.1794G>T
n.226G>T
n.1059G>T
n.925G>T
11g.65868557C=CA1979444644EFEMP2c.800G= (p.Cys267=)
n.1366G=
n.1485G=
n.1794G=
n.226G=
n.1059G=
n.925G=
11g.65868557C>GCA381356659EFEMP2c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.1366G>C
n.1485G>C
n.1794G>C
n.226G>C
n.1059G>C
n.925G>C
11g.65868557C>TCA281758EFEMP2c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.1366G>A
n.1485G>A
n.1794G>A
n.226G>A
n.1059G>A
n.925G>A
 ClinVar dbSNP
11g.65868558A>CCA381356669EFEMP2c.799T>G (p.Cys267Gly)
n.1365T>G
n.1484T>G
n.1793T>G
n.225T>G
n.1058T>G
n.924T>G
11g.65868558A>GCA381356681EFEMP2c.799T>C (p.Cys267Arg)
n.1365T>C
n.1484T>C
n.1793T>C
n.225T>C
n.1058T>C
n.924T>C
 gnomAD v4
11g.65868558A>TCA381356673EFEMP2c.799T>A (p.Cys267Ser)
n.1365T>A
n.1484T>A
n.1793T>A
n.225T>A
n.1058T>A
n.924T>A
11g.65868559G>ACA6110522EFEMP2c.798C>T (p.Ser266=)
n.1364C>T
n.1483C>T
n.1792C>T
n.224C>T
n.1057C>T
n.923C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868559G>CCA475316787EFEMP2c.798C>G (p.Ser266=)
n.1364C>G
n.1483C>G
n.1792C>G
n.224C>G
n.1057C>G
n.923C>G
11g.65868559G=CA1979444667EFEMP2c.798C= (p.Ser266=)
n.1364C=
n.1483C=
n.1792C=
n.224C=
n.1057C=
n.923C=
11g.65868559G>TCA475316788EFEMP2c.798C>A (p.Ser266=)
n.1364C>A
n.1483C>A
n.1792C>A
n.224C>A
n.1057C>A
n.923C>A
11g.65868560G>ACA381356696EFEMP2c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.1363C>T
n.1482C>T
n.1791C>T
n.223C>T
n.1056C>T
n.922C>T
11g.65868560G>CCA381356710EFEMP2c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.1363C>G
n.1482C>G
n.1791C>G
n.223C>G
n.1056C>G
n.922C>G
11g.65868560G=CA1979444670EFEMP2c.797C= (p.Ser266=)
n.1363C=
n.1482C=
n.1791C=
n.223C=
n.1056C=
n.922C=
11g.65868560G>TCA381356714EFEMP2c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.1363C>A
n.1482C>A
n.1791C>A
n.223C>A
n.1056C>A
n.922C>A
11g.65868561A=CA1979444682EFEMP2c.796T= (p.Ser266=)
n.1362T=
n.1481T=
n.1790T=
n.222T=
n.1055T=
n.921T=
11g.65868561A>CCA381356728EFEMP2c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.1362T>G
n.1481T>G
n.1790T>G
n.222T>G
n.1055T>G
n.921T>G
11g.65868561A>GCA6110523EFEMP2c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.1362T>C
n.1481T>C
n.1790T>C
n.222T>C
n.1055T>C
n.921T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868561A>TCA381356742EFEMP2c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.1362T>A
n.1481T>A
n.1790T>A
n.222T>A
n.1055T>A
n.921T>A
11g.65868561_65868566dupCA1979444678EFEMP2c.791_796dup (p.Phe265_Ser266insCysPhe)
n.1357_1362dup
n.1476_1481dup
n.1785_1790dup
n.217_222dup
n.1050_1055dup
n.916_921dup
 dbSNP
11g.65868562G>ACA475316790EFEMP2c.795C>T (p.Phe265=)
n.1361C>T
n.1480C>T
n.1789C>T
n.221C>T
n.1054C>T
n.920C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868562G>CCA381356755EFEMP2c.795C>G (p.Phe265Leu)
n.1361C>G
n.1480C>G
n.1789C>G
n.221C>G
n.1054C>G
n.920C>G
11g.65868562G=CA1979444690EFEMP2c.795C= (p.Phe265=)
n.1361C=
n.1480C=
n.1789C=
n.221C=
n.1054C=
n.920C=
11g.65868562G>TCA381356773EFEMP2c.795C>A (p.Phe265Leu)
n.1361C>A
n.1480C>A
n.1789C>A
n.221C>A
n.1054C>A
n.920C>A
11g.65868563A=CA1979444694EFEMP2c.794T= (p.Phe265=)
n.1360T=
n.1479T=
n.1788T=
n.220T=
n.1053T=
n.919T=
11g.65868563A>CCA381356782EFEMP2c.794T>G (p.Phe265Cys)
n.1360T>G
n.1479T>G
n.1788T>G
n.220T>G
n.1053T>G
n.919T>G
11g.65868563A>GCA6110524EFEMP2c.794T>C (p.Phe265Ser)
n.1360T>C
n.1479T>C
n.1788T>C
n.220T>C
n.1053T>C
n.919T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868563A>TCA381356793EFEMP2c.794T>A (p.Phe265Tyr)
n.1360T>A
n.1479T>A
n.1788T>A
n.220T>A
n.1053T>A
n.919T>A
11g.65868564A>CCA381356802EFEMP2c.793T>G (p.Phe265Val)
n.1359T>G
n.1478T>G
n.1787T>G
n.219T>G
n.1052T>G
n.918T>G
11g.65868564A>GCA381356805EFEMP2c.793T>C (p.Phe265Leu)
n.1359T>C
n.1478T>C
n.1787T>C
n.219T>C
n.1052T>C
n.918T>C
11g.65868564A>TCA381356804EFEMP2c.793T>A (p.Phe265Ile)
n.1359T>A
n.1478T>A
n.1787T>A
n.219T>A
n.1052T>A
n.918T>A
11g.65868565A=CA1979444700EFEMP2c.792T= (p.Arg264=)
n.1358T=
n.1477T=
n.1786T=
n.218T=
n.1051T=
n.917T=
11g.65868565A>CCA475316793EFEMP2c.792T>G (p.Arg264=)
n.1358T>G
n.1477T>G
n.1786T>G
n.218T>G
n.1051T>G
n.917T>G
11g.65868565A>GCA475316791EFEMP2c.792T>C (p.Arg264=)
n.1358T>C
n.1477T>C
n.1786T>C
n.218T>C
n.1051T>C
n.917T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868565A>TCA475316792EFEMP2c.792T>A (p.Arg264=)
n.1358T>A
n.1477T>A
n.1786T>A
n.218T>A
n.1051T>A
n.917T>A
11g.65868566C>ACA381356806EFEMP2c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1357G>T
n.1476G>T
n.1785G>T
n.217G>T
n.1050G>T
n.916G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.65868566C=CA1979444703EFEMP2c.791G= (p.Arg264=)
n.1357G=
n.1476G=
n.1785G=
n.217G=
n.1050G=
n.916G=
11g.65868566C>GCA381356812EFEMP2c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1357G>C
n.1476G>C
n.1785G>C
n.217G>C
n.1050G>C
n.916G>C
11g.65868566C>TCA6110525EFEMP2c.791G>A (p.Arg264His)
n.1357G>A
n.1476G>A
n.1785G>A
n.217G>A
n.1050G>A
n.916G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868567G>ACA381356817EFEMP2c.790C>T (p.Arg264Cys)
n.1356C>T
n.1475C>T
n.1784C>T
n.216C>T
n.1049C>T
n.915C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868567G>CCA381356823EFEMP2c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1356C>G
n.1475C>G
n.1784C>G
n.216C>G
n.1049C>G
n.915C>G
 dbSNP
11g.65868567G=CA1979444707EFEMP2c.790C= (p.Arg264=)
n.1356C=
n.1475C=
n.1784C=
n.216C=
n.1049C=
n.915C=
11g.65868567G>TCA381356835EFEMP2c.790C>A (p.Arg264Ser)
n.1356C>A
n.1475C>A
n.1784C>A
n.216C>A
n.1049C>A
n.915C>A
11g.65868568G>ACA475316795EFEMP2c.789C>T (p.Gly263=)
n.1355C>T
n.1474C>T
n.1783C>T
n.215C>T
n.1048C>T
n.914C>T
 gnomAD v4
11g.65868568G>CCA475316796EFEMP2c.789C>G (p.Gly263=)
n.1355C>G
n.1474C>G
n.1783C>G
n.215C>G
n.1048C>G
n.914C>G
11g.65868568G=CA1979444712EFEMP2c.789C= (p.Gly263=)
n.1355C=
n.1474C=
n.1783C=
n.215C=
n.1048C=
n.914C=
11g.65868568G>TCA6110526EFEMP2c.789C>A (p.Gly263=)
n.1355C>A
n.1474C>A
n.1783C>A
n.215C>A
n.1048C>A
n.914C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868569C>ACA224016935EFEMP2c.788G>T (p.Gly263Val)
n.1354G>T
n.1473G>T
n.1782G>T
n.214G>T
n.1047G>T
n.913G>T
 dbSNP
11g.65868569C=CA1979444720EFEMP2c.788G= (p.Gly263=)
n.1354G=
n.1473G=
n.1782G=
n.214G=
n.1047G=
n.913G=
11g.65868569C>GCA381356841EFEMP2c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1354G>C
n.1473G>C
n.1782G>C
n.214G>C
n.1047G>C
n.913G>C
11g.65868569C>TCA381356842EFEMP2c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.1354G>A
n.1473G>A
n.1782G>A
n.214G>A
n.1047G>A
n.913G>A
11g.65868570C>ACA381356850EFEMP2c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.1353G>T
n.1472G>T
n.1781G>T
n.213G>T
n.1046G>T
n.912G>T
11g.65868570C>GCA381356854EFEMP2c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1353G>C
n.1472G>C
n.1781G>C
n.213G>C
n.1046G>C
n.912G>C
11g.65868570C>TCA381356846EFEMP2c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.1353G>A
n.1472G>A
n.1781G>A
n.213G>A
n.1046G>A
n.912G>A
11g.65868571T>ACA475316799EFEMP2c.786A>T (p.Pro262=)
n.1352A>T
n.1471A>T
n.1780A>T
n.212A>T
n.1045A>T
n.911A>T
11g.65868571T>CCA475316797EFEMP2c.786A>G (p.Pro262=)
n.1352A>G
n.1471A>G
n.1780A>G
n.212A>G
n.1045A>G
n.911A>G
11g.65868571T>GCA475316800EFEMP2c.786A>C (p.Pro262=)
n.1352A>C
n.1471A>C
n.1780A>C
n.212A>C
n.1045A>C
n.911A>C
11g.65868572G>ACA381356864EFEMP2c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.1351C>T
n.1470C>T
n.1779C>T
n.211C>T
n.1044C>T
n.910C>T
 gnomAD v4
11g.65868572G>CCA381356870EFEMP2c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.1351C>G
n.1470C>G
n.1779C>G
n.211C>G
n.1044C>G
n.910C>G
11g.65868572G>TCA381356877EFEMP2c.785C>A (p.Pro262Gln)
n.1351C>A
n.1470C>A
n.1779C>A
n.211C>A
n.1044C>A
n.910C>A
11g.65868573G>ACA381356884EFEMP2c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.1350C>T
n.1469C>T
n.1778C>T
n.210C>T
n.1043C>T
n.909C>T
11g.65868573G>CCA381356886EFEMP2c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.1350C>G
n.1469C>G
n.1778C>G
n.210C>G
n.1043C>G
n.909C>G
11g.65868573G>TCA381356889EFEMP2c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.1350C>A
n.1469C>A
n.1778C>A
n.210C>A
n.1043C>A
n.909C>A
11g.65868574C>ACA381356891EFEMP2c.783G>T (p.Glu261Asp)
n.1349G>T
n.1468G>T
n.1777G>T
n.209G>T
n.1042G>T
n.908G>T
11g.65868574C=CA1979444727EFEMP2c.783G= (p.Glu261=)
n.1349G=
n.1468G=
n.1777G=
n.209G=
n.1042G=
n.908G=
11g.65868574C>GCA381356896EFEMP2c.783G>C (p.Glu261Asp)
n.1349G>C
n.1468G>C
n.1777G>C
n.209G>C
n.1042G>C
n.908G>C
11g.65868574C>TCA6110527EFEMP2c.783G>A (p.Glu261=)
n.1349G>A
n.1468G>A
n.1777G>A
n.209G>A
n.1042G>A
n.908G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868575T>ACA381356906EFEMP2c.782A>T (p.Glu261Val)
n.1348A>T
n.1467A>T
n.1776A>T
n.208A>T
n.1041A>T
n.907A>T
11g.65868575T>CCA381356907EFEMP2c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.1348A>G
n.1467A>G
n.1776A>G
n.208A>G
n.1041A>G
n.907A>G
11g.65868575T>GCA381356911EFEMP2c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.1348A>C
n.1467A>C
n.1776A>C
n.208A>C
n.1041A>C
n.907A>C
11g.65868576C>ACA381356926EFEMP2c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.1347G>T
n.1466G>T
n.1775G>T
n.207G>T
n.1040G>T
n.906G>T
11g.65868576C=CA1979444740EFEMP2c.781G= (p.Glu261=)
n.1347G=
n.1466G=
n.1775G=
n.207G=
n.1040G=
n.906G=
11g.65868576C>GCA381356944EFEMP2c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.1347G>C
n.1466G>C
n.1775G>C
n.207G>C
n.1040G>C
n.906G>C
11g.65868576C>TCA6110528EFEMP2c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.1347G>A
n.1466G>A
n.1775G>A
n.207G>A
n.1040G>A
n.906G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868577G>ACA6110529EFEMP2c.780C>T (p.Asn260=)
n.1346C>T
n.1465C>T
n.1774C>T
n.206C>T
n.1039C>T
n.905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868577G>CCA381356946EFEMP2c.780C>G (p.Asn260Lys)
n.1346C>G
n.1465C>G
n.1774C>G
n.206C>G
n.1039C>G
n.905C>G
11g.65868577G=CA1979444748EFEMP2c.780C= (p.Asn260=)
n.1346C=
n.1465C=
n.1774C=
n.206C=
n.1039C=
n.905C=
11g.65868577G>TCA381356947EFEMP2c.780C>A (p.Asn260Lys)
n.1346C>A
n.1465C>A
n.1774C>A
n.206C>A
n.1039C>A
n.905C>A
11g.65868578_65868580delCA2740093067EFEMP2c.778_780del (p.Asn260del)
n.1344_1346del
n.1463_1465del
n.1772_1774del
n.204_206del
n.1037_1039del
n.903_905del
 ClinVar
11g.65868578T>ACA381356948EFEMP2c.779A>T (p.Asn260Ile)
n.1345A>T
n.1464A>T
n.1773A>T
n.205A>T
n.1038A>T
n.904A>T
11g.65868578T>CCA381356956EFEMP2c.779A>G (p.Asn260Ser)
n.1345A>G
n.1464A>G
n.1773A>G
n.205A>G
n.1038A>G
n.904A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868578T>GCA381356963EFEMP2c.779A>C (p.Asn260Thr)
n.1345A>C
n.1464A>C
n.1773A>C
n.205A>C
n.1038A>C
n.904A>C
 dbSNP
11g.65868578T=CA1979444752EFEMP2c.779A= (p.Asn260=)
n.1345A=
n.1464A=
n.1773A=
n.205A=
n.1038A=
n.904A=
11g.65868579T>ACA381356980EFEMP2c.778A>T (p.Asn260Tyr)
n.1344A>T
n.1463A>T
n.1772A>T
n.204A>T
n.1037A>T
n.903A>T
11g.65868579T>CCA381357002EFEMP2c.778A>G (p.Asn260Asp)
n.1344A>G
n.1463A>G
n.1772A>G
n.204A>G
n.1037A>G
n.903A>G
11g.65868579T>GCA381356991EFEMP2c.778A>C (p.Asn260His)
n.1344A>C
n.1463A>C
n.1772A>C
n.204A>C
n.1037A>C
n.903A>C
11g.65868580G>ACA475316812EFEMP2c.777C>T (p.Ile259=)
n.1343C>T
n.1462C>T
n.1771C>T
n.203C>T
n.1036C>T
n.902C>T
11g.65868580G>CCA381357009EFEMP2c.777C>G (p.Ile259Met)
n.1343C>G
n.1462C>G
n.1771C>G
n.203C>G
n.1036C>G
n.902C>G
11g.65868580G>TCA475316813EFEMP2c.777C>A (p.Ile259=)
n.1343C>A
n.1462C>A
n.1771C>A
n.203C>A
n.1036C>A
n.902C>A
11g.65868581A>CCA381357016EFEMP2c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1342T>G
n.1461T>G
n.1770T>G
n.202T>G
n.1035T>G
n.901T>G
11g.65868581A>GCA381357017EFEMP2c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1342T>C
n.1461T>C
n.1770T>C
n.202T>C
n.1035T>C
n.901T>C
11g.65868581A>TCA381357019EFEMP2c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1342T>A
n.1461T>A
n.1770T>A
n.202T>A
n.1035T>A
n.901T>A
11g.65868581_65868582delCA2614405752EFEMP2c.775_776del (p.Ile259GlnfsTer26)
n.1341_1342del
n.1460_1461del
n.1769_1770del
n.201_202del
n.1034_1035del
n.900_901del
 gnomAD v4
11g.65868581_65868583delinsATGCA1979444759EFEMP2c.774_776delinsCAT (p.Cys258=)
n.1340_1342delinsCAT
n.1459_1461delinsCAT
n.1768_1770delinsCAT
n.200_202delinsCAT
n.1033_1035delinsCAT
n.899_901delinsCAT
11g.65868581_65868583delinsGCACA1979444763EFEMP2c.774_776delinsTGC (p.Ile259Ala)
n.1340_1342delinsTGC
n.1459_1461delinsTGC
n.1768_1770delinsTGC
n.200_202delinsTGC
n.1033_1035delinsTGC
n.899_901delinsTGC
 ClinVar dbSNP
11g.65868582T>ACA381357031EFEMP2c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1341A>T
n.1460A>T
n.1769A>T
n.201A>T
n.1034A>T
n.900A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868582T>CCA183007EFEMP2c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1341A>G
n.1460A>G
n.1769A>G
n.201A>G
n.1034A>G
n.900A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868582T>GCA381357039EFEMP2c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1341A>C
n.1460A>C
n.1769A>C
n.201A>C
n.1034A>C
n.900A>C
 dbSNP
11g.65868582T=CA1979444774EFEMP2c.775A= (p.Ile259=)
n.1341A=
n.1460A=
n.1769A=
n.201A=
n.1034A=
n.900A=
11g.65868582_65868583delinsCACA2499221179EFEMP2c.774_775delinsTG (p.Ile259Val)
n.1340_1341delinsTG
n.1459_1460delinsTG
n.1768_1769delinsTG
n.200_201delinsTG
n.1033_1034delinsTG
n.899_900delinsTG
 ClinVar
11g.65868583G>ACA6110530EFEMP2c.774C>T (p.Cys258=)
n.1340C>T
n.1459C>T
n.1768C>T
n.200C>T
n.1033C>T
n.899C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868583G>CCA381357075EFEMP2c.774C>G (p.Cys258Trp)
n.1340C>G
n.1459C>G
n.1768C>G
n.200C>G
n.1033C>G
n.899C>G
11g.65868583G=CA1979444783EFEMP2c.774C= (p.Cys258=)
n.1340C=
n.1459C=
n.1768C=
n.200C=
n.1033C=
n.899C=
11g.65868583G>TCA381357074EFEMP2c.774C>A (p.Cys258Ter)
n.1340C>A
n.1459C>A
n.1768C>A
n.200C>A
n.1033C>A
n.899C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868584C>ACA381357076EFEMP2c.773G>T (p.Cys258Phe)
n.1339G>T
n.1458G>T
n.1767G>T
n.199G>T
n.1032G>T
n.898G>T
11g.65868584C=CA1979444787EFEMP2c.773G= (p.Cys258=)
n.1339G=
n.1458G=
n.1767G=
n.199G=
n.1032G=
n.898G=
11g.65868584C>GCA381357083EFEMP2c.773G>C (p.Cys258Ser)
n.1339G>C
n.1458G>C
n.1767G>C
n.199G>C
n.1032G>C
n.898G>C
11g.65868584C>TCA381357078EFEMP2c.773G>A (p.Cys258Tyr)
n.1339G>A
n.1458G>A
n.1767G>A
n.199G>A
n.1032G>A
n.898G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868584_65868585dupCA2614405782EFEMP2c.772_773dup (p.Ile259AlafsTer?)
n.1338_1339dup
n.1457_1458dup
n.1766_1767dup
n.198_199dup
n.1031_1032dup
n.897_898dup
 gnomAD v4
11g.65868585A>CCA381357093EFEMP2c.772T>G (p.Cys258Gly)
n.1338T>G
n.1457T>G
n.1766T>G
n.198T>G
n.1031T>G
n.897T>G
11g.65868585A>GCA381357103EFEMP2c.772T>C (p.Cys258Arg)
n.1338T>C
n.1457T>C
n.1766T>C
n.198T>C
n.1031T>C
n.897T>C
11g.65868585A>TCA381357102EFEMP2c.772T>A (p.Cys258Ser)
n.1338T>A
n.1457T>A
n.1766T>A
n.198T>A
n.1031T>A
n.897T>A
11g.65868586G>ACA475316841EFEMP2c.771C>T (p.Arg257=)
n.1337C>T
n.1456C>T
n.1765C>T
n.197C>T
n.1030C>T
n.896C>T
 dbSNP
11g.65868586G>CCA475316835EFEMP2c.771C>G (p.Arg257=)
n.1337C>G
n.1456C>G
n.1765C>G
n.197C>G
n.1030C>G
n.896C>G
11g.65868586G=CA1979444797EFEMP2c.771C= (p.Arg257=)
n.1337C=
n.1456C=
n.1765C=
n.197C=
n.1030C=
n.896C=
11g.65868586G>TCA475316833EFEMP2c.771C>A (p.Arg257=)
n.1337C>A
n.1456C>A
n.1765C>A
n.197C>A
n.1030C>A
n.896C>A
11g.65868587C>ACA381357105EFEMP2c.770G>T (p.Arg257Leu)
n.1336G>T
n.1455G>T
n.1764G>T
n.196G>T
n.1029G>T
n.895G>T
11g.65868587C=CA1979444806EFEMP2c.770G= (p.Arg257=)
n.1336G=
n.1455G=
n.1764G=
n.196G=
n.1029G=
n.895G=
11g.65868587C>GCA381357114EFEMP2c.770G>C (p.Arg257Pro)
n.1336G>C
n.1455G>C
n.1764G>C
n.196G>C
n.1029G>C
n.895G>C
11g.65868587C>TCA6110531EFEMP2c.770G>A (p.Arg257His)
n.1336G>A
n.1455G>A
n.1764G>A
n.196G>A
n.1029G>A
n.895G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868588G>ACA224016937EFEMP2c.769C>T (p.Arg257Cys)
n.1335C>T
n.1454C>T
n.1763C>T
n.195C>T
n.1028C>T
n.894C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868588G>CCA381357138EFEMP2c.769C>G (p.Arg257Gly)
n.1335C>G
n.1454C>G
n.1763C>G
n.195C>G
n.1028C>G
n.894C>G
11g.65868588G=CA1979444842EFEMP2c.769C= (p.Arg257=)
n.1335C=
n.1454C=
n.1763C=
n.195C=
n.1028C=
n.894C=
11g.65868588G>TCA381357165EFEMP2c.769C>A (p.Arg257Ser)
n.1335C>A
n.1454C>A
n.1763C>A
n.195C>A
n.1028C>A
n.894C>A
11g.65868589G>ACA475316847EFEMP2c.768C>T (p.Tyr256=)
n.1334C>T
n.1453C>T
n.1762C>T
n.194C>T
n.1027C>T
n.893C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868589G>CCA381357187EFEMP2c.768C>G (p.Tyr256Ter)
n.1334C>G
n.1453C>G
n.1762C>G
n.194C>G
n.1027C>G
n.893C>G
11g.65868589G=CA1979444852EFEMP2c.768C= (p.Tyr256=)
n.1334C=
n.1453C=
n.1762C=
n.194C=
n.1027C=
n.893C=
11g.65868589G>TCA381357188EFEMP2c.768C>A (p.Tyr256Ter)
n.1334C>A
n.1453C>A
n.1762C>A
n.194C>A
n.1027C>A
n.893C>A
11g.65868590T>ACA381357189EFEMP2c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.1333A>T
n.1452A>T
n.1761A>T
n.193A>T
n.1026A>T
n.892A>T
11g.65868590T>CCA381357194EFEMP2c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.1333A>G
n.1452A>G
n.1761A>G
n.193A>G
n.1026A>G
n.892A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868590T>GCA381357212EFEMP2c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.1333A>C
n.1452A>C
n.1761A>C
n.193A>C
n.1026A>C
n.892A>C
 dbSNP
11g.65868590T=CA1979444863EFEMP2c.767A= (p.Tyr256=)
n.1333A=
n.1452A=
n.1761A=
n.193A=
n.1026A=
n.892A=
11g.65868591A>CCA381357225EFEMP2c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.1332T>G
n.1451T>G
n.1760T>G
n.192T>G
n.1025T>G
n.891T>G
11g.65868591A>GCA381357221EFEMP2c.766T>C (p.Tyr256His)
n.1332T>C
n.1451T>C
n.1760T>C
n.192T>C
n.1025T>C
n.891T>C
11g.65868591A>TCA381357224EFEMP2c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.1332T>A
n.1451T>A
n.1760T>A
n.192T>A
n.1025T>A
n.891T>A
11g.65868592C>ACA381357227EFEMP2c.765G>T (p.Gln255His)
n.1331G>T
n.1450G>T
n.1759G>T
n.191G>T
n.1024G>T
n.890G>T
11g.65868592C>GCA381357237EFEMP2c.765G>C (p.Gln255His)
n.1331G>C
n.1450G>C
n.1759G>C
n.191G>C
n.1024G>C
n.890G>C
11g.65868592C>TCA475316855EFEMP2c.765G>A (p.Gln255=)
n.1331G>A
n.1450G>A
n.1759G>A
n.191G>A
n.1024G>A
n.890G>A
11g.65868593T>ACA381357249EFEMP2c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.1330A>T
n.1449A>T
n.1758A>T
n.190A>T
n.1023A>T
n.889A>T
11g.65868593T>CCA381357255EFEMP2c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.1330A>G
n.1449A>G
n.1758A>G
n.190A>G
n.1023A>G
n.889A>G
11g.65868593T>GCA381357257EFEMP2c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.1330A>C
n.1449A>C
n.1758A>C
n.190A>C
n.1023A>C
n.889A>C
11g.65868594G>ACA381357259EFEMP2c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.1329C>T
n.1448C>T
n.1757C>T
n.189C>T
n.1022C>T
n.888C>T
11g.65868594G>CCA381357260EFEMP2c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.1329C>G
n.1448C>G
n.1757C>G
n.189C>G
n.1022C>G
n.888C>G
11g.65868594G>TCA381357265EFEMP2c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.1329C>A
n.1448C>A
n.1757C>A
n.189C>A
n.1022C>A
n.888C>A
11g.65868595A>CCA381357268EFEMP2c.762T>G (p.Cys254Trp)
n.1328T>G
n.1447T>G
n.1756T>G
n.188T>G
n.1021T>G
n.887T>G
11g.65868595A>GCA475316857EFEMP2c.762T>C (p.Cys254=)
n.1328T>C
n.1447T>C
n.1756T>C
n.188T>C
n.1021T>C
n.887T>C
11g.65868595A>TCA381357269EFEMP2c.762T>A (p.Cys254Ter)
n.1328T>A
n.1447T>A
n.1756T>A
n.188T>A
n.1021T>A
n.887T>A
11g.65868596C>ACA381357273EFEMP2c.761G>T (p.Cys254Phe)
n.1327G>T
n.1446G>T
n.1755G>T
n.187G>T
n.1020G>T
n.886G>T
11g.65868596C>GCA381357275EFEMP2c.761G>C (p.Cys254Ser)
n.1327G>C
n.1446G>C
n.1755G>C
n.187G>C
n.1020G>C
n.886G>C
11g.65868596C>TCA381357271EFEMP2c.761G>A (p.Cys254Tyr)
n.1327G>A
n.1446G>A
n.1755G>A
n.187G>A
n.1020G>A
n.886G>A
11g.65868597A>CCA381357281EFEMP2c.760T>G (p.Cys254Gly)
n.1326T>G
n.1445T>G
n.1754T>G
n.186T>G
n.1019T>G
n.885T>G
11g.65868597A>GCA381357291EFEMP2c.760T>C (p.Cys254Arg)
n.1326T>C
n.1445T>C
n.1754T>C
n.186T>C
n.1019T>C
n.885T>C
11g.65868597A>TCA381357295EFEMP2c.760T>A (p.Cys254Ser)
n.1326T>A
n.1445T>A
n.1754T>A
n.186T>A
n.1019T>A
n.885T>A
11g.65868598G>ACA475316861EFEMP2c.759C>T (p.Leu253=)
n.1325C>T
n.1444C>T
n.1753C>T
n.185C>T
n.1018C>T
n.884C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868598G>CCA475316862EFEMP2c.759C>G (p.Leu253=)
n.1325C>G
n.1444C>G
n.1753C>G
n.185C>G
n.1018C>G
n.884C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868598G=CA1979444869EFEMP2c.759C= (p.Leu253=)
n.1325C=
n.1444C=
n.1753C=
n.185C=
n.1018C=
n.884C=
11g.65868598G>TCA475316864EFEMP2c.759C>A (p.Leu253=)
n.1325C>A
n.1444C>A
n.1753C>A
n.185C>A
n.1018C>A
n.884C>A
11g.65868599A>CCA381357314EFEMP2c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1324T>G
n.1443T>G
n.1752T>G
n.184T>G
n.1017T>G
n.883T>G
11g.65868599A>GCA381357322EFEMP2c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1324T>C
n.1443T>C
n.1752T>C
n.184T>C
n.1017T>C
n.883T>C
11g.65868599A>TCA381357326EFEMP2c.758T>A (p.Leu253His)
n.1324T>A
n.1443T>A
n.1752T>A
n.184T>A
n.1017T>A
n.883T>A
11g.65868600G>ACA6110532EFEMP2c.757C>T (p.Leu253Phe)
n.1323C>T
n.1442C>T
n.1751C>T
n.183C>T
n.1016C>T
n.882C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868600G>CCA381357328EFEMP2c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1323C>G
n.1442C>G
n.1751C>G
n.183C>G
n.1016C>G
n.882C>G
11g.65868600G=CA1979444876EFEMP2c.757C= (p.Leu253=)
n.1323C=
n.1442C=
n.1751C=
n.183C=
n.1016C=
n.882C=
11g.65868600G>TCA381357346EFEMP2c.757C>A (p.Leu253Ile)
n.1323C>A
n.1442C>A
n.1751C>A
n.183C>A
n.1016C>A
n.882C>A
11g.65868601G>ACA475316868EFEMP2c.756C>T (p.Tyr252=)
n.1322C>T
n.1441C>T
n.1750C>T
n.182C>T
n.1015C>T
n.881C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868601G>CCA381357384EFEMP2c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.1322C>G
n.1441C>G
n.1750C>G
n.182C>G
n.1015C>G
n.881C>G
11g.65868601G=CA1979444880EFEMP2c.756C= (p.Tyr252=)
n.1322C=
n.1441C=
n.1750C=
n.182C=
n.1015C=
n.881C=
11g.65868601G>TCA381357394EFEMP2c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.1322C>A
n.1441C>A
n.1750C>A
n.182C>A
n.1015C>A
n.881C>A
11g.65868602T>ACA381357412EFEMP2c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.1321A>T
n.1440A>T
n.1749A>T
n.181A>T
n.1014A>T
n.880A>T
11g.65868602T>CCA381357415EFEMP2c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.1321A>G
n.1440A>G
n.1749A>G
n.181A>G
n.1014A>G
n.880A>G
11g.65868602T>GCA381357417EFEMP2c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.1321A>C
n.1440A>C
n.1749A>C
n.181A>C
n.1014A>C
n.880A>C
 dbSNP
11g.65868602T=CA1979444888EFEMP2c.755A= (p.Tyr252=)
n.1321A=
n.1440A=
n.1749A=
n.181A=
n.1014A=
n.880A=
11g.65868603A>CCA381357425EFEMP2c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.1320T>G
n.1439T>G
n.1748T>G
n.180T>G
n.1013T>G
n.879T>G
11g.65868603A>GCA381357432EFEMP2c.754T>C (p.Tyr252His)
n.1320T>C
n.1439T>C
n.1748T>C
n.180T>C
n.1013T>C
n.879T>C
11g.65868603A>TCA381357427EFEMP2c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.1320T>A
n.1439T>A
n.1748T>A
n.180T>A
n.1013T>A
n.879T>A
11g.65868604G>ACA475316872EFEMP2c.753C>T (p.Ser251=)
n.1319C>T
n.1438C>T
n.1747C>T
n.179C>T
n.1012C>T
n.878C>T
11g.65868604G>CCA381357444EFEMP2c.753C>G (p.Ser251Arg)
n.1319C>G
n.1438C>G
n.1747C>G
n.179C>G
n.1012C>G
n.878C>G
11g.65868604G>TCA381357451EFEMP2c.753C>A (p.Ser251Arg)
n.1319C>A
n.1438C>A
n.1747C>A
n.179C>A
n.1012C>A
n.878C>A
11g.65868605C>ACA381357460EFEMP2c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.1318G>T
n.1437G>T
n.1746G>T
n.178G>T
n.1011G>T
n.877G>T
 gnomAD v4
11g.65868605C=CA1979444899EFEMP2c.752G= (p.Ser251=)
n.1318G=
n.1437G=
n.1746G=
n.178G=
n.1011G=
n.877G=
11g.65868605C>GCA224016938EFEMP2c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.1318G>C
n.1437G>C
n.1746G>C
n.178G>C
n.1011G>C
n.877G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868605C>TCA381357466EFEMP2c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.1318G>A
n.1437G>A
n.1746G>A
n.178G>A
n.1011G>A
n.877G>A
 gnomAD v4
11g.65868606T>ACA381357477EFEMP2c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.1317A>T
n.1436A>T
n.1745A>T
n.177A>T
n.1010A>T
n.876A>T
11g.65868606T>CCA381357478EFEMP2c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.1317A>G
n.1436A>G
n.1745A>G
n.177A>G
n.1010A>G
n.876A>G
 gnomAD v4
11g.65868606T>GCA381357486EFEMP2c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.1317A>C
n.1436A>C
n.1745A>C
n.177A>C
n.1010A>C
n.876A>C
11g.65868607G>ACA475316882EFEMP2c.750C>T (p.Ser250=)
n.1316C>T
n.1435C>T
n.1744C>T
n.176C>T
n.1009C>T
n.875C>T
11g.65868607G>CCA475316879EFEMP2c.750C>G (p.Ser250=)
n.1316C>G
n.1435C>G
n.1744C>G
n.176C>G
n.1009C>G
n.875C>G
11g.65868607G>TCA475316877EFEMP2c.750C>A (p.Ser250=)
n.1316C>A
n.1435C>A
n.1744C>A
n.176C>A
n.1009C>A
n.875C>A
11g.65868608G>ACA381357503EFEMP2c.749C>T (p.Ser250Phe)
n.1315C>T
n.1434C>T
n.1743C>T
n.175C>T
n.1008C>T
n.874C>T
11g.65868608G>CCA381357511EFEMP2c.749C>G (p.Ser250Cys)
n.1315C>G
n.1434C>G
n.1743C>G
n.175C>G
n.1008C>G
n.874C>G
11g.65868608G>TCA381357512EFEMP2c.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.1315C>A
n.1434C>A
n.1743C>A
n.175C>A
n.1008C>A
n.874C>A
11g.65868609A>CCA381357528EFEMP2c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.1314T>G
n.1433T>G
n.1742T>G
n.174T>G
n.1007T>G
n.873T>G
11g.65868609A>GCA381357514EFEMP2c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.1314T>C
n.1433T>C
n.1742T>C
n.174T>C
n.1007T>C
n.873T>C
11g.65868609A>TCA381357513EFEMP2c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.1314T>A
n.1433T>A
n.1742T>A
n.174T>A
n.1007T>A
n.873T>A
11g.65868610G>ACA475316885EFEMP2c.747C>T (p.Tyr249=)
n.1313C>T
n.1432C>T
n.1741C>T
n.173C>T
n.1006C>T
n.872C>T
11g.65868610G>CCA381357533EFEMP2c.747C>G (p.Tyr249Ter)
n.1313C>G
n.1432C>G
n.1741C>G
n.173C>G
n.1006C>G
n.872C>G
11g.65868610G>TCA381357534EFEMP2c.747C>A (p.Tyr249Ter)
n.1313C>A
n.1432C>A
n.1741C>A
n.173C>A
n.1006C>A
n.872C>A
11g.65868611T>ACA381357535EFEMP2c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.1312A>T
n.1431A>T
n.1740A>T
n.172A>T
n.1005A>T
n.871A>T
11g.65868611T>CCA381357543EFEMP2c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.1312A>G
n.1431A>G
n.1740A>G
n.172A>G
n.1005A>G
n.871A>G
11g.65868611T>GCA381357546EFEMP2c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.1312A>C
n.1431A>C
n.1740A>C
n.172A>C
n.1005A>C
n.871A>C
11g.65868612A>CCA381357554EFEMP2c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.1311T>G
n.1430T>G
n.1739T>G
n.171T>G
n.1004T>G
n.870T>G
11g.65868612A>GCA381357557EFEMP2c.745T>C (p.Tyr249His)
n.1311T>C
n.1430T>C
n.1739T>C
n.171T>C
n.1004T>C
n.870T>C
11g.65868612A>TCA381357560EFEMP2c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.1311T>A
n.1430T>A
n.1739T>A
n.171T>A
n.1004T>A
n.870T>A
11g.65868613G>ACA475316890EFEMP2c.744C>T (p.Ser248=)
n.1310C>T
n.1429C>T
n.1738C>T
n.170C>T
n.1003C>T
n.869C>T
11g.65868613G>CCA381357567EFEMP2c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.1310C>G
n.1429C>G
n.1738C>G
n.170C>G
n.1003C>G
n.869C>G
11g.65868613G>TCA381357592EFEMP2c.744C>A (p.Ser248Arg)
n.1310C>A
n.1429C>A
n.1738C>A
n.170C>A
n.1003C>A
n.869C>A
11g.65868614C>ACA381357602EFEMP2c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.1309G>T
n.1428G>T
n.1737G>T
n.169G>T
n.1002G>T
n.868G>T
11g.65868614C=CA1979444905EFEMP2c.743G= (p.Ser248=)
n.1309G=
n.1428G=
n.1737G=
n.169G=
n.1002G=
n.868G=
11g.65868614C>GCA381357605EFEMP2c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.1309G>C
n.1428G>C
n.1737G>C
n.169G>C
n.1002G>C
n.868G>C
 gnomAD v4
11g.65868614C>TCA381357611EFEMP2c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.1309G>A
n.1428G>A
n.1737G>A
n.169G>A
n.1002G>A
n.868G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868615T>ACA381357642EFEMP2c.742A>T (p.Ser248Cys)
n.1308A>T
n.1427A>T
n.1736A>T
n.168A>T
n.1001A>T
n.867A>T
11g.65868615T>CCA381357626EFEMP2c.742A>G (p.Ser248Gly)
n.1308A>G
n.1427A>G
n.1736A>G
n.168A>G
n.1001A>G
n.867A>G
11g.65868615T>GCA381357638EFEMP2c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.1308A>C
n.1427A>C
n.1736A>C
n.168A>C
n.1001A>C
n.867A>C
11g.65868616A=CA1979444911EFEMP2c.741T= (p.Cys247=)
n.1307T=
n.1426T=
n.1735T=
n.167T=
n.1000T=
n.866T=
11g.65868616A>CCA381357650EFEMP2c.741T>G (p.Cys247Trp)
n.1307T>G
n.1426T>G
n.1735T>G
n.167T>G
n.1000T>G
n.866T>G
11g.65868616A>GCA475316898EFEMP2c.741T>C (p.Cys247=)
n.1307T>C
n.1426T>C
n.1735T>C
n.167T>C
n.1000T>C
n.866T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868616A>TCA381357653EFEMP2c.741T>A (p.Cys247Ter)
n.1307T>A
n.1426T>A
n.1735T>A
n.167T>A
n.1000T>A
n.866T>A
11g.65868617C>ACA381357654EFEMP2c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1306G>T
n.1425G>T
n.1734G>T
n.166G>T
n.999G>T
n.865G>T
11g.65868617C=CA1979444916EFEMP2c.740G= (p.Cys247=)
n.1306G=
n.1425G=
n.1734G=
n.166G=
n.999G=
n.865G=
11g.65868617C>GCA381357660EFEMP2c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1306G>C
n.1425G>C
n.1734G>C
n.166G>C
n.999G>C
n.865G>C
11g.65868617C>TCA381357690EFEMP2c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1306G>A
n.1425G>A
n.1734G>A
n.166G>A
n.999G>A
n.865G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868618A>CCA381357700EFEMP2c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1305T>G
n.1424T>G
n.1733T>G
n.165T>G
n.998T>G
n.864T>G
11g.65868618A>GCA381357707EFEMP2c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1305T>C
n.1424T>C
n.1733T>C
n.165T>C
n.998T>C
n.864T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868618A>TCA381357714EFEMP2c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1305T>A
n.1424T>A
n.1733T>A
n.165T>A
n.998T>A
n.864T>A
11g.65868619C>ACA381357717EFEMP2c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.1304G>T
n.1423G>T
n.1732G>T
n.164G>T
n.997G>T
n.863G>T
 gnomAD v4
11g.65868619C=CA1979444925EFEMP2c.738G= (p.Glu246=)
n.1304G=
n.1423G=
n.1732G=
n.164G=
n.997G=
n.863G=
11g.65868619C>GCA381357726EFEMP2c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.1304G>C
n.1423G>C
n.1732G>C
n.164G>C
n.997G>C
n.863G>C
11g.65868619C>TCA6110533EFEMP2c.738G>A (p.Glu246=)
n.1304G>A
n.1423G>A
n.1732G>A
n.164G>A
n.997G>A
n.863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868620_65868621delCA2792462171EFEMP2c.737_738del (p.Glu246ValfsTer2)
n.1303_1304del
n.1422_1423del
n.1731_1732del
n.163_164del
n.996_997del
n.862_863del
11g.65868619_65868622delinsCTCACA1979444931EFEMP2c.735_738delinsTGAG (p.Asp245=)
n.1301_1304delinsTGAG
n.1420_1423delinsTGAG
n.1729_1732delinsTGAG
n.161_164delinsTGAG
n.994_997delinsTGAG
n.860_863delinsTGAG
11g.65868620T>ACA381357771EFEMP2c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1303A>T
n.1422A>T
n.1731A>T
n.163A>T
n.996A>T
n.862A>T
11g.65868620T>CCA381357794EFEMP2c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1303A>G
n.1422A>G
n.1731A>G
n.163A>G
n.996A>G
n.862A>G
11g.65868620T>GCA381357765EFEMP2c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1303A>C
n.1422A>C
n.1731A>C
n.163A>C
n.996A>C
n.862A>C
11g.65868623_65868625delCA6110534EFEMP2c.735_737del (p.Asp245del)
n.1301_1303del
n.1420_1422del
n.1729_1731del
n.161_163del
n.994_996del
n.860_862del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868621C>ACA381357811EFEMP2c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1302G>T
n.1421G>T
n.1730G>T
n.162G>T
n.995G>T
n.861G>T
11g.65868621C=CA1979444939EFEMP2c.736G= (p.Glu246=)
n.1302G=
n.1421G=
n.1730G=
n.162G=
n.995G=
n.861G=
11g.65868621C>GCA381357842EFEMP2c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1302G>C
n.1421G>C
n.1730G>C
n.162G>C
n.995G>C
n.861G>C
11g.65868621C>TCA381357847EFEMP2c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1302G>A
n.1421G>A
n.1730G>A
n.162G>A
n.995G>A
n.861G>A
 dbSNP
11g.65868622A>CCA381357851EFEMP2c.735T>G (p.Asp245Glu)
n.1301T>G
n.1420T>G
n.1729T>G
n.161T>G
n.994T>G
n.860T>G
11g.65868622A>GCA475316911EFEMP2c.735T>C (p.Asp245=)
n.1301T>C
n.1420T>C
n.1729T>C
n.161T>C
n.994T>C
n.860T>C
11g.65868622A>TCA381357854EFEMP2c.735T>A (p.Asp245Glu)
n.1301T>A
n.1420T>A
n.1729T>A
n.161T>A
n.994T>A
n.860T>A
11g.65868623T>ACA381357859EFEMP2c.734A>T (p.Asp245Val)
n.1300A>T
n.1419A>T
n.1728A>T
n.160A>T
n.993A>T
n.859A>T
11g.65868623T>CCA381357860EFEMP2c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.1300A>G
n.1419A>G
n.1728A>G
n.160A>G
n.993A>G
n.859A>G
11g.65868623T>GCA381357862EFEMP2c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.1300A>C
n.1419A>C
n.1728A>C
n.160A>C
n.993A>C
n.859A>C
11g.65868624delCA2614405877EFEMP2c.733del (p.Asp245MetfsTer?)
n.1299del
n.1418del
n.1727del
n.159del
n.992del
n.858del
 gnomAD v4
11g.65868624C>ACA381357864EFEMP2c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.1299G>T
n.1418G>T
n.1727G>T
n.159G>T
n.992G>T
n.858G>T
11g.65868624C>GCA381357865EFEMP2c.733G>C (p.Asp245His)
n.1299G>C
n.1418G>C
n.1727G>C
n.159G>C
n.992G>C
n.858G>C
11g.65868624C>TCA381357866EFEMP2c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1299G>A
n.1418G>A
n.1727G>A
n.159G>A
n.992G>A
n.858G>A
11g.65868625A=CA1979444948EFEMP2c.732T= (p.Ile244=)
n.1298T=
n.1417T=
n.1726T=
n.158T=
n.991T=
n.857T=
11g.65868625A>CCA381357867EFEMP2c.732T>G (p.Ile244Met)
n.1298T>G
n.1417T>G
n.1726T>G
n.158T>G
n.991T>G
n.857T>G
11g.65868625A>GCA475316915EFEMP2c.732T>C (p.Ile244=)
n.1298T>C
n.1417T>C
n.1726T>C
n.158T>C
n.991T>C
n.857T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868625A>TCA475316917EFEMP2c.732T>A (p.Ile244=)
n.1298T>A
n.1417T>A
n.1726T>A
n.158T>A
n.991T>A
n.857T>A
11g.65868626A>CCA381357877EFEMP2c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.1297T>G
n.1416T>G
n.1725T>G
n.157T>G
n.990T>G
n.856T>G
11g.65868626A>GCA381357897EFEMP2c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.1297T>C
n.1416T>C
n.1725T>C
n.157T>C
n.990T>C
n.856T>C
11g.65868626A>TCA381357870EFEMP2c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.1297T>A
n.1416T>A
n.1725T>A
n.157T>A
n.990T>A
n.856T>A
11g.65868627T>ACA381357928EFEMP2c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.1296A>T
n.1415A>T
n.1724A>T
n.156A>T
n.989A>T
n.855A>T
11g.65868627T>CCA381357930EFEMP2c.730A>G (p.Ile244Val)
n.1296A>G
n.1415A>G
n.1724A>G
n.156A>G
n.989A>G
n.855A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.65868627T>GCA381357932EFEMP2c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.1296A>C
n.1415A>C
n.1724A>C
n.156A>C
n.989A>C
n.855A>C
11g.65868628A>CCA381357936EFEMP2c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.1295T>G
n.1414T>G
n.1723T>G
n.155T>G
n.988T>G
n.854T>G
11g.65868628A>GCA475316921EFEMP2c.729T>C (p.Asp243=)
n.1295T>C
n.1414T>C
n.1723T>C
n.155T>C
n.988T>C
n.854T>C
11g.65868628A>TCA381357942EFEMP2c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.1295T>A
n.1414T>A
n.1723T>A
n.155T>A
n.988T>A
n.854T>A
11g.65868629T>ACA381357960EFEMP2c.728A>T (p.Asp243Val)
n.1294A>T
n.1413A>T
n.1722A>T
n.154A>T
n.987A>T
n.853A>T
11g.65868629T>CCA381357949EFEMP2c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1294A>G
n.1413A>G
n.1722A>G
n.154A>G
n.987A>G
n.853A>G
11g.65868629T>GCA381357955EFEMP2c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1294A>C
n.1413A>C
n.1722A>C
n.154A>C
n.987A>C
n.853A>C
11g.65868630C>ACA381357971EFEMP2c.728-1G>T (n.728-1G>T)
n.1293G>T
n.1412G>T
n.1722-1G>T
n.154-1G>T
n.987-1G>T
n.853-1G>T
11g.65868630C>GCA381357976EFEMP2c.728-1G>C (n.728-1G>C)
n.1293G>C
n.1412G>C
n.1722-1G>C
n.154-1G>C
n.987-1G>C
n.853-1G>C
11g.65868630C>TCA381357996EFEMP2c.728-1G>A (n.728-1G>A)
n.1293G>A
n.1412G>A
n.1722-1G>A
n.154-1G>A
n.987-1G>A
n.853-1G>A
11g.65868631T>ACA381358006EFEMP2c.728-2A>T (n.728-2A>T)
n.1292A>T
n.1411A>T
n.1722-2A>T
n.154-2A>T
n.987-2A>T
n.853-2A>T
11g.65868631T>CCA381358010EFEMP2c.728-2A>G (n.728-2A>G)
n.1292A>G
n.1411A>G
n.1722-2A>G
n.154-2A>G
n.987-2A>G
n.853-2A>G
11g.65868631T>GCA381358017EFEMP2c.728-2A>C (n.728-2A>C)
n.1292A>C
n.1411A>C
n.1722-2A>C
n.154-2A>C
n.987-2A>C
n.853-2A>C
11g.65868632G>ACA6110535EFEMP2c.728-3C>T (n.728-3C>T)
n.1291C>T
n.1410C>T
n.1722-3C>T
n.154-3C>T
n.987-3C>T
n.853-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868632G=CA1979444953EFEMP2c.728-3C= (n.728-3C=)
n.1291C=
n.1410C=
n.1722-3C=
n.154-3C=
n.987-3C=
n.853-3C=
11g.65868633A>GCA2614405889EFEMP2c.728-4T>C (n.728-4T>C)
n.1290T>C
n.1409T>C
n.1722-4T>C
n.154-4T>C
n.987-4T>C
n.853-4T>C
 gnomAD v4
11g.65868635G>ACA2614405892EFEMP2c.728-6C>T (n.728-6C>T)
n.1288C>T
n.1407C>T
n.1722-6C>T
n.154-6C>T
n.987-6C>T
n.853-6C>T
 gnomAD v4
11g.65868636A>GCA2614405893EFEMP2c.728-7T>C (n.728-7T>C)
n.1287T>C
n.1406T>C
n.1722-7T>C
n.154-7T>C
n.987-7T>C
n.853-7T>C
 gnomAD v4
11g.65868637A=CA1979444959EFEMP2c.728-8T= (n.728-8T=)
n.1286T=
n.1405T=
n.1722-8T=
n.154-8T=
n.987-8T=
n.853-8T=
11g.65868637A>CCA599855944EFEMP2c.728-8T>G (n.728-8T>G)
n.1286T>G
n.1405T>G
n.1722-8T>G
n.154-8T>G
n.987-8T>G
n.853-8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868639C=CA1979444964EFEMP2c.728-10G= (n.728-10G=)
n.1284G=
n.1403G=
n.1722-10G=
n.154-10G=
n.987-10G=
n.853-10G=
11g.65868639C>TCA224016941EFEMP2c.728-10G>A (n.728-10G>A)
n.1284G>A
n.1403G>A
n.1722-10G>A
n.154-10G>A
n.987-10G>A
n.853-10G>A
 dbSNP
11g.65868640A>GCA2573147399EFEMP2c.728-11T>C (n.728-11T>C)
n.1283T>C
n.1402T>C
n.1722-11T>C
n.154-11T>C
n.987-11T>C
n.853-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched