Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.65868511T>A | CA381354337 | EFEMP2 | c.846A>T (p.Gln282His) n.1412A>T n.1531A>T n.2A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.1840A>T n.272A>T n.1105A>T n.971A>T | |
11 | g.65868511T>C | CA475316680 | EFEMP2 | c.846A>G (p.Gln282=) n.1412A>G n.1531A>G n.2A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.1840A>G n.272A>G n.1105A>G n.971A>G | |
11 | g.65868511T>G | CA381354340 | EFEMP2 | c.846A>C (p.Gln282His) n.1412A>C n.1531A>C n.2A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.1840A>C n.272A>C n.1105A>C n.971A>C | |
11 | g.65868512T>A | CA381354345 | EFEMP2 | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1411A>T n.1530A>T n.1A>T c.-154A>T (n.-154A>T) n.1839A>T n.271A>T n.1104A>T n.970A>T | |
11 | g.65868512T>C | CA381354359 | EFEMP2 | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1411A>G n.1530A>G n.1A>G c.-154A>G (n.-154A>G) n.1839A>G n.271A>G n.1104A>G n.970A>G | |
11 | g.65868512T>G | CA381354370 | EFEMP2 | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.1411A>C n.1530A>C n.1A>C c.-154A>C (n.-154A>C) n.1839A>C n.271A>C n.1104A>C n.970A>C | |
11 | g.65868513G>A | CA381354377 | EFEMP2 | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1410C>T n.1529C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.1838C>T n.270C>T n.1103C>T n.969C>T | |
11 | g.65868513G>C | CA381354382 | EFEMP2 | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1410C>G n.1529C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.1838C>G n.270C>G n.1103C>G n.969C>G | |
11 | g.65868513G>T | CA381354389 | EFEMP2 | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1410C>A n.1529C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.1838C>A n.270C>A n.1103C>A n.969C>A | |
11 | g.65868514G>A | CA475316681 | EFEMP2 | c.843C>T (p.Cys281=) n.1409C>T n.1528C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.1837C>T n.269C>T n.1102C>T n.968C>T | |
11 | g.65868514G>C | CA381354394 | EFEMP2 | c.843C>G (p.Cys281Trp) n.1409C>G n.1528C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.1837C>G n.269C>G n.1102C>G n.968C>G | |
11 | g.65868514G>T | CA381354406 | EFEMP2 | c.843C>A (p.Cys281Ter) n.1409C>A n.1528C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.1837C>A n.269C>A n.1102C>A n.968C>A | |
11 | g.65868515C>A | CA381354420 | EFEMP2 | c.842G>T (p.Cys281Phe) n.1408G>T n.1527G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.1836G>T n.268G>T n.1101G>T n.967G>T | |
11 | g.65868515C>G | CA381354419 | EFEMP2 | c.842G>C (p.Cys281Ser) n.1408G>C n.1527G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.1836G>C n.268G>C n.1101G>C n.967G>C | |
11 | g.65868515C>T | CA381354418 | EFEMP2 | c.842G>A (p.Cys281Tyr) n.1408G>A n.1527G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.1836G>A n.268G>A n.1101G>A n.967G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868516A>C | CA381354421 | EFEMP2 | c.841T>G (p.Cys281Gly) n.1407T>G n.1526T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.1835T>G n.267T>G n.1100T>G n.966T>G | |
11 | g.65868516A>G | CA381354424 | EFEMP2 | c.841T>C (p.Cys281Arg) n.1407T>C n.1526T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.1835T>C n.267T>C n.1100T>C n.966T>C | |
11 | g.65868516A>T | CA381354446 | EFEMP2 | c.841T>A (p.Cys281Ser) n.1407T>A n.1526T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.1835T>A n.267T>A n.1100T>A n.966T>A | |
11 | g.65868517G>A | CA475316682 | EFEMP2 | c.840C>T (p.Leu280=) n.1406C>T n.1525C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.1834C>T n.266C>T n.1099C>T n.965C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868517G>C | CA475316683 | EFEMP2 | c.840C>G (p.Leu280=) n.1406C>G n.1525C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.1834C>G n.266C>G n.1099C>G n.965C>G | |
11 | g.65868517G>T | CA475316684 | EFEMP2 | c.840C>A (p.Leu280=) n.1406C>A n.1525C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.1834C>A n.266C>A n.1099C>A n.965C>A | |
11 | g.65868518A>C | CA381354455 | EFEMP2 | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1405T>G n.1524T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.1833T>G n.265T>G n.1098T>G n.964T>G | |
11 | g.65868518A>G | CA381354459 | EFEMP2 | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1405T>C n.1524T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.1833T>C n.265T>C n.1098T>C n.964T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868518A>T | CA381354473 | EFEMP2 | c.839T>A (p.Leu280His) n.1405T>A n.1524T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.1833T>A n.265T>A n.1098T>A n.964T>A | |
11 | g.65868519G>A | CA381354480 | EFEMP2 | c.838C>T (p.Leu280Phe) n.1404C>T n.1523C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.1832C>T n.264C>T n.1097C>T n.963C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868519G>C | CA381354498 | EFEMP2 | c.838C>G (p.Leu280Val) n.1404C>G n.1523C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.1832C>G n.264C>G n.1097C>G n.963C>G | |
11 | g.65868519G>T | CA381354505 | EFEMP2 | c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1404C>A n.1523C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.1832C>A n.264C>A n.1097C>A n.963C>A | |
11 | g.65868520G>A | CA475316685 | EFEMP2 | c.837C>T (p.Arg279=) n.1403C>T n.1522C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.1831C>T n.263C>T n.1096C>T n.962C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868520G>C | CA475316686 | EFEMP2 | c.837C>G (p.Arg279=) n.1403C>G n.1522C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.1831C>G n.263C>G n.1096C>G n.962C>G | |
11 | g.65868520G>T | CA475316687 | EFEMP2 | c.837C>A (p.Arg279=) n.1403C>A n.1522C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.1831C>A n.263C>A n.1096C>A n.962C>A | |
11 | g.65868521C>A | CA381354521 | EFEMP2 | c.836G>T (p.Arg279Leu) n.1402G>T n.1521G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.1830G>T n.262G>T n.1095G>T n.961G>T | |
11 | g.65868521C= | CA1979444547 | EFEMP2 | c.836G= (p.Arg279=) n.1402G= n.1521G= c.-163G= (n.-163G=) n.1830G= n.262G= n.1095G= n.961G= | |
11 | g.65868521C>G | CA381354522 | EFEMP2 | c.836G>C (p.Arg279Pro) n.1402G>C n.1521G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.1830G>C n.262G>C n.1095G>C n.961G>C | |
11 | g.65868521C>T | CA6110520 | EFEMP2 | c.836G>A (p.Arg279His) n.1402G>A n.1521G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.1830G>A n.262G>A n.1095G>A n.961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868522G>A | CA281559 | EFEMP2 | c.835C>T (p.Arg279Cys) n.1401C>T n.1520C>T c.-164C>T (n.-164C>T) n.1829C>T n.261C>T n.1094C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868522G>C | CA381356092 | EFEMP2 | c.835C>G (p.Arg279Gly) n.1401C>G n.1520C>G c.-164C>G (n.-164C>G) n.1829C>G n.261C>G n.1094C>G n.960C>G | |
11 | g.65868522G= | CA1979444561 | EFEMP2 | c.835C= (p.Arg279=) n.1401C= n.1520C= c.-164C= (n.-164C=) n.1829C= n.261C= n.1094C= n.960C= | |
11 | g.65868522G>T | CA381356079 | EFEMP2 | c.835C>A (p.Arg279Ser) n.1401C>A n.1520C>A c.-164C>A (n.-164C>A) n.1829C>A n.261C>A n.1094C>A n.960C>A | |
11 | g.65868523T>A | CA475316727 | EFEMP2 | c.834A>T (p.Thr278=) n.1400A>T n.1519A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.1828A>T n.260A>T n.1093A>T n.959A>T | |
11 | g.65868523T>C | CA475316726 | EFEMP2 | c.834A>G (p.Thr278=) n.1400A>G n.1519A>G c.-165A>G (n.-165A>G) n.1828A>G n.260A>G n.1093A>G n.959A>G | ClinVar |
11 | g.65868523T>G | CA475316725 | EFEMP2 | c.834A>C (p.Thr278=) n.1400A>C n.1519A>C c.-165A>C (n.-165A>C) n.1828A>C n.260A>C n.1093A>C n.959A>C | |
11 | g.65868524G>A | CA381356105 | EFEMP2 | c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1399C>T n.1518C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.1827C>T n.259C>T n.1092C>T n.958C>T | |
11 | g.65868524G>C | CA381356107 | EFEMP2 | c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1399C>G n.1518C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.1827C>G n.259C>G n.1092C>G n.958C>G | |
11 | g.65868524G>T | CA381356108 | EFEMP2 | c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1399C>A n.1518C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.1827C>A n.259C>A n.1092C>A n.958C>A | |
11 | g.65868525T>A | CA381356164 | EFEMP2 | c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1398A>T n.1517A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.1826A>T n.258A>T n.1091A>T n.957A>T | |
11 | g.65868525T>C | CA381356169 | EFEMP2 | c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1398A>G n.1517A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.1826A>G n.258A>G n.1091A>G n.957A>G | |
11 | g.65868525T>G | CA381356174 | EFEMP2 | c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1398A>C n.1517A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.1826A>C n.258A>C n.1091A>C n.957A>C | |
11 | g.65868526G>A | CA475316735 | EFEMP2 | c.831C>T (p.Ala277=) n.1397C>T n.1516C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.1825C>T n.257C>T n.1090C>T n.956C>T | |
11 | g.65868526G>C | CA475316736 | EFEMP2 | c.831C>G (p.Ala277=) n.1397C>G n.1516C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.1825C>G n.257C>G n.1090C>G n.956C>G | |
11 | g.65868526G>T | CA475316737 | EFEMP2 | c.831C>A (p.Ala277=) n.1397C>A n.1516C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.1825C>A n.257C>A n.1090C>A n.956C>A | |
11 | g.65868527G>A | CA381356196 | EFEMP2 | c.830C>T (p.Ala277Val) n.1396C>T n.1515C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.1824C>T n.256C>T n.1089C>T n.955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868527G>C | CA381356221 | EFEMP2 | c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1396C>G n.1515C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.1824C>G n.256C>G n.1089C>G n.955C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868527G= | CA1979444573 | EFEMP2 | c.830C= (p.Ala277=) n.1396C= n.1515C= c.-169C= (n.-169C=) n.1824C= n.256C= n.1089C= n.955C= | |
11 | g.65868527G>T | CA381356236 | EFEMP2 | c.830C>A (p.Ala277Asp) n.1396C>A n.1515C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.1824C>A n.256C>A n.1089C>A n.955C>A | |
11 | g.65868528C>A | CA381356239 | EFEMP2 | c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1395G>T n.1514G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.1823G>T n.255G>T n.1088G>T n.954G>T | |
11 | g.65868528C>G | CA381356244 | EFEMP2 | c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1395G>C n.1514G>C c.-170G>C (n.-170G>C) n.1823G>C n.255G>C n.1088G>C n.954G>C | |
11 | g.65868528C>T | CA381356251 | EFEMP2 | c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1395G>A n.1514G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.1823G>A n.255G>A n.1088G>A n.954G>A | ClinVar |
11 | g.65868529C>A | CA475316740 | EFEMP2 | c.828G>T (p.Leu276=) n.1394G>T n.1513G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.1822G>T n.254G>T n.1087G>T n.953G>T | |
11 | g.65868529C>G | CA475316742 | EFEMP2 | c.828G>C (p.Leu276=) n.1394G>C n.1513G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.1822G>C n.254G>C n.1087G>C n.953G>C | |
11 | g.65868529C>T | CA475316741 | EFEMP2 | c.828G>A (p.Leu276=) n.1394G>A n.1513G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.1822G>A n.254G>A n.1087G>A n.953G>A | |
11 | g.65868530A>C | CA381356275 | EFEMP2 | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.1393T>G n.1512T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.1821T>G n.253T>G n.1086T>G n.952T>G | |
11 | g.65868530A>G | CA381356274 | EFEMP2 | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.1393T>C n.1512T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.1821T>C n.253T>C n.1086T>C n.952T>C | COSMIC |
11 | g.65868530A>T | CA381356273 | EFEMP2 | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.1393T>A n.1512T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.1821T>A n.253T>A n.1086T>A n.952T>A | |
11 | g.65868531G>A | CA475316745 | EFEMP2 | c.826C>T (p.Leu276=) n.1392C>T n.1511C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.1820C>T n.252C>T n.1085C>T n.951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868531G>C | CA381356277 | EFEMP2 | c.826C>G (p.Leu276Val) n.1392C>G n.1511C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.1820C>G n.252C>G n.1085C>G n.951C>G | |
11 | g.65868531G= | CA1979444585 | EFEMP2 | c.826C= (p.Leu276=) n.1392C= n.1511C= c.-173C= (n.-173C=) n.1820C= n.252C= n.1085C= n.951C= | |
11 | g.65868531G>T | CA381356278 | EFEMP2 | c.826C>A (p.Leu276Met) n.1392C>A n.1511C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.1820C>A n.252C>A n.1085C>A n.951C>A | COSMIC |
11 | g.65868532C>A | CA475316749 | EFEMP2 | c.825G>T (p.Leu275=) n.1391G>T n.1510G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.1819G>T n.251G>T n.1084G>T n.950G>T | dbSNP |
11 | g.65868532C= | CA1979444591 | EFEMP2 | c.825G= (p.Leu275=) n.1391G= n.1510G= c.-174G= (n.-174G=) n.1819G= n.251G= n.1084G= n.950G= | |
11 | g.65868532C>G | CA475316748 | EFEMP2 | c.825G>C (p.Leu275=) n.1391G>C n.1510G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.1819G>C n.251G>C n.1084G>C n.950G>C | |
11 | g.65868532C>T | CA475316747 | EFEMP2 | c.825G>A (p.Leu275=) n.1391G>A n.1510G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.1819G>A n.251G>A n.1084G>A n.950G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868533A>C | CA381356280 | EFEMP2 | c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1390T>G n.1509T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.1818T>G n.250T>G n.1083T>G n.949T>G | |
11 | g.65868533A>G | CA381356282 | EFEMP2 | c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1390T>C n.1509T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.1818T>C n.250T>C n.1083T>C n.949T>C | |
11 | g.65868533A>T | CA381356289 | EFEMP2 | c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1390T>A n.1509T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.1818T>A n.250T>A n.1083T>A n.949T>A | |
11 | g.65868534G>A | CA475316751 | EFEMP2 | c.823C>T (p.Leu275=) n.1389C>T n.1508C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.1817C>T n.249C>T n.1082C>T n.948C>T | |
11 | g.65868534G>C | CA381356297 | EFEMP2 | c.823C>G (p.Leu275Val) n.1389C>G n.1508C>G c.-176C>G (n.-176C>G) n.1817C>G n.249C>G n.1082C>G n.948C>G | |
11 | g.65868534G>T | CA381356304 | EFEMP2 | c.823C>A (p.Leu275Met) n.1389C>A n.1508C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.1817C>A n.249C>A n.1082C>A n.948C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868535C>A | CA381356307 | EFEMP2 | c.822G>T (p.Gln274His) n.1388G>T n.1507G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.1816G>T n.248G>T n.1081G>T n.947G>T | |
11 | g.65868535C>G | CA381356310 | EFEMP2 | c.822G>C (p.Gln274His) n.1388G>C n.1507G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.1816G>C n.248G>C n.1081G>C n.947G>C | |
11 | g.65868535C>T | CA475316755 | EFEMP2 | c.822G>A (p.Gln274=) n.1388G>A n.1507G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.1816G>A n.248G>A n.1081G>A n.947G>A | |
11 | g.65868536T>A | CA381356322 | EFEMP2 | c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1387A>T n.1506A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.1815A>T n.247A>T n.1080A>T n.946A>T | |
11 | g.65868536T>C | CA381356325 | EFEMP2 | c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1387A>G n.1506A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.1815A>G n.247A>G n.1080A>G n.946A>G | |
11 | g.65868536T>G | CA381356326 | EFEMP2 | c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1387A>C n.1506A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.1815A>C n.247A>C n.1080A>C n.946A>C | |
11 | g.65868537G>A | CA381356327 | EFEMP2 | c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1386C>T n.1505C>T n.1814C>T n.246C>T n.1079C>T n.945C>T | |
11 | g.65868537G>C | CA381356332 | EFEMP2 | c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1386C>G n.1505C>G n.1814C>G n.246C>G n.1079C>G n.945C>G | dbSNP |
11 | g.65868537G= | CA1979444595 | EFEMP2 | c.820C= (p.Gln274=) n.1386C= n.1505C= n.1814C= n.246C= n.1079C= n.945C= | |
11 | g.65868537G>T | CA381356339 | EFEMP2 | c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1386C>A n.1505C>A n.1814C>A n.246C>A n.1079C>A n.945C>A | |
11 | g.65868538G>A | CA475316760 | EFEMP2 | c.819C>T (p.Tyr273=) n.1385C>T n.1504C>T n.1813C>T n.245C>T n.1078C>T n.944C>T | |
11 | g.65868538G>C | CA381356348 | EFEMP2 | c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.1385C>G n.1504C>G n.1813C>G n.245C>G n.1078C>G n.944C>G | |
11 | g.65868538G>T | CA381356346 | EFEMP2 | c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.1385C>A n.1504C>A n.1813C>A n.245C>A n.1078C>A n.944C>A | |
11 | g.65868539T>A | CA381356350 | EFEMP2 | c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.1384A>T n.1503A>T n.1812A>T n.244A>T n.1077A>T n.943A>T | |
11 | g.65868539T>C | CA381356352 | EFEMP2 | c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.1384A>G n.1503A>G n.1812A>G n.244A>G n.1077A>G n.943A>G | |
11 | g.65868539T>G | CA381356363 | EFEMP2 | c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.1384A>C n.1503A>C n.1812A>C n.244A>C n.1077A>C n.943A>C | dbSNP |
11 | g.65868539T= | CA1979444602 | EFEMP2 | c.818A= (p.Tyr273=) n.1384A= n.1503A= n.1812A= n.244A= n.1077A= n.943A= | |
11 | g.65868540A>C | CA381356371 | EFEMP2 | c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1383T>G n.1502T>G n.1811T>G n.243T>G n.1076T>G n.942T>G | |
11 | g.65868540A>G | CA381356372 | EFEMP2 | c.817T>C (p.Tyr273His) n.1383T>C n.1502T>C n.1811T>C n.243T>C n.1076T>C n.942T>C | |
11 | g.65868540A>T | CA381356373 | EFEMP2 | c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.1383T>A n.1502T>A n.1811T>A n.243T>A n.1076T>A n.942T>A | |
11 | g.65868541A= | CA1979444608 | EFEMP2 | c.816T= (p.Gly272=) n.1382T= n.1501T= n.1810T= n.242T= n.1075T= n.941T= | |
11 | g.65868541A>C | CA475316762 | EFEMP2 | c.816T>G (p.Gly272=) n.1382T>G n.1501T>G n.1810T>G n.242T>G n.1075T>G n.941T>G | |
11 | g.65868541A>G | CA475316763 | EFEMP2 | c.816T>C (p.Gly272=) n.1382T>C n.1501T>C n.1810T>C n.242T>C n.1075T>C n.941T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868541A>T | CA475316764 | EFEMP2 | c.816T>A (p.Gly272=) n.1382T>A n.1501T>A n.1810T>A n.242T>A n.1075T>A n.941T>A | |
11 | g.65868542C>A | CA381356395 | EFEMP2 | c.815G>T (p.Gly272Val) n.1381G>T n.1500G>T n.1809G>T n.241G>T n.1074G>T n.940G>T | |
11 | g.65868542C>G | CA381356375 | EFEMP2 | c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1381G>C n.1500G>C n.1809G>C n.241G>C n.1074G>C n.940G>C | |
11 | g.65868542C>T | CA381356383 | EFEMP2 | c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1381G>A n.1500G>A n.1809G>A n.241G>A n.1074G>A n.940G>A | |
11 | g.65868543C>A | CA381356406 | EFEMP2 | c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1380G>T n.1499G>T n.1808G>T n.240G>T n.1073G>T n.939G>T | |
11 | g.65868543C>G | CA381356431 | EFEMP2 | c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1380G>C n.1499G>C n.1808G>C n.240G>C n.1073G>C n.939G>C | |
11 | g.65868543C>T | CA381356441 | EFEMP2 | c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1380G>A n.1499G>A n.1808G>A n.240G>A n.1073G>A n.939G>A | |
11 | g.65868544C>A | CA381356452 | EFEMP2 | c.813G>T (p.Gln271His) n.1379G>T n.1498G>T n.1807G>T n.239G>T n.1072G>T n.938G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868544C= | CA1979444612 | EFEMP2 | c.813G= (p.Gln271=) n.1379G= n.1498G= n.1807G= n.239G= n.1072G= n.938G= | |
11 | g.65868544C>G | CA381356459 | EFEMP2 | c.813G>C (p.Gln271His) n.1379G>C n.1498G>C n.1807G>C n.239G>C n.1072G>C n.938G>C | |
11 | g.65868544C>T | CA475316768 | EFEMP2 | c.813G>A (p.Gln271=) n.1379G>A n.1498G>A n.1807G>A n.239G>A n.1072G>A n.938G>A | dbSNP |
11 | g.65868545T>A | CA381356461 | EFEMP2 | c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1378A>T n.1497A>T n.1806A>T n.238A>T n.1071A>T n.937A>T | |
11 | g.65868545T>C | CA381356464 | EFEMP2 | c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1378A>G n.1497A>G n.1806A>G n.238A>G n.1071A>G n.937A>G | |
11 | g.65868545T>G | CA381356462 | EFEMP2 | c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1378A>C n.1497A>C n.1806A>C n.238A>C n.1071A>C n.937A>C | |
11 | g.65868546G>A | CA381356469 | EFEMP2 | c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1377C>T n.1496C>T n.1805C>T n.237C>T n.1070C>T n.936C>T | |
11 | g.65868546G>C | CA381356470 | EFEMP2 | c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1377C>G n.1496C>G n.1805C>G n.237C>G n.1070C>G n.936C>G | |
11 | g.65868546G>T | CA381356471 | EFEMP2 | c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1377C>A n.1496C>A n.1805C>A n.237C>A n.1070C>A n.936C>A | |
11 | g.65868547T>A | CA475316771 | EFEMP2 | c.810A>T (p.Pro270=) n.1376A>T n.1495A>T n.1804A>T n.236A>T n.1069A>T n.935A>T | |
11 | g.65868547T>C | CA6110521 | EFEMP2 | c.810A>G (p.Pro270=) n.1376A>G n.1495A>G n.1804A>G n.236A>G n.1069A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868547T>G | CA475316772 | EFEMP2 | c.810A>C (p.Pro270=) n.1376A>C n.1495A>C n.1804A>C n.236A>C n.1069A>C n.935A>C | |
11 | g.65868547T= | CA1979444621 | EFEMP2 | c.810A= (p.Pro270=) n.1376A= n.1495A= n.1804A= n.236A= n.1069A= n.935A= | |
11 | g.65868548G>A | CA381356504 | EFEMP2 | c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1375C>T n.1494C>T n.1803C>T n.235C>T n.1068C>T n.934C>T | ClinVar |
11 | g.65868548G>C | CA381356515 | EFEMP2 | c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1375C>G n.1494C>G n.1803C>G n.235C>G n.1068C>G n.934C>G | |
11 | g.65868548G>T | CA381356522 | EFEMP2 | c.809C>A (p.Pro270Gln) n.1375C>A n.1494C>A n.1803C>A n.235C>A n.1068C>A n.934C>A | |
11 | g.65868549G>A | CA381356524 | EFEMP2 | c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1374C>T n.1493C>T n.1802C>T n.234C>T n.1067C>T n.933C>T | |
11 | g.65868549G>C | CA381356550 | EFEMP2 | c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1374C>G n.1493C>G n.1802C>G n.234C>G n.1067C>G n.933C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868549G>T | CA381356554 | EFEMP2 | c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1374C>A n.1493C>A n.1802C>A n.234C>A n.1067C>A n.933C>A | |
11 | g.65868550G>A | CA475316775 | EFEMP2 | c.807C>T (p.Cys269=) n.1373C>T n.1492C>T n.1801C>T n.233C>T n.1066C>T n.932C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868550G>C | CA381356569 | EFEMP2 | c.807C>G (p.Cys269Trp) n.1373C>G n.1492C>G n.1801C>G n.233C>G n.1066C>G n.932C>G | |
11 | g.65868550G>T | CA381356574 | EFEMP2 | c.807C>A (p.Cys269Ter) n.1373C>A n.1492C>A n.1801C>A n.233C>A n.1066C>A n.932C>A | |
11 | g.65868551C>A | CA381356596 | EFEMP2 | c.806G>T (p.Cys269Phe) n.1372G>T n.1491G>T n.1800G>T n.232G>T n.1065G>T n.931G>T | |
11 | g.65868551C>G | CA381356598 | EFEMP2 | c.806G>C (p.Cys269Ser) n.1372G>C n.1491G>C n.1800G>C n.232G>C n.1065G>C n.931G>C | |
11 | g.65868551C>T | CA381356595 | EFEMP2 | c.806G>A (p.Cys269Tyr) n.1372G>A n.1491G>A n.1800G>A n.232G>A n.1065G>A n.931G>A | |
11 | g.65868552A>C | CA381356611 | EFEMP2 | c.805T>G (p.Cys269Gly) n.1371T>G n.1490T>G n.1799T>G n.231T>G n.1064T>G n.930T>G | |
11 | g.65868552A>G | CA381356618 | EFEMP2 | c.805T>C (p.Cys269Arg) n.1371T>C n.1490T>C n.1799T>C n.231T>C n.1064T>C n.930T>C | |
11 | g.65868552A>T | CA381356622 | EFEMP2 | c.805T>A (p.Cys269Ser) n.1371T>A n.1490T>A n.1799T>A n.231T>A n.1064T>A n.930T>A | |
11 | g.65868553G>A | CA475316780 | EFEMP2 | c.804C>T (p.His268=) n.1370C>T n.1489C>T n.1798C>T n.230C>T n.1063C>T n.929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868553G>C | CA381356628 | EFEMP2 | c.804C>G (p.His268Gln) n.1370C>G n.1489C>G n.1798C>G n.230C>G n.1063C>G n.929C>G | |
11 | g.65868553G= | CA1979444626 | EFEMP2 | c.804C= (p.His268=) n.1370C= n.1489C= n.1798C= n.230C= n.1063C= n.929C= | |
11 | g.65868553G>T | CA381356629 | EFEMP2 | c.804C>A (p.His268Gln) n.1370C>A n.1489C>A n.1798C>A n.230C>A n.1063C>A n.929C>A | |
11 | g.65868554T>A | CA381356639 | EFEMP2 | c.803A>T (p.His268Leu) n.1369A>T n.1488A>T n.1797A>T n.229A>T n.1062A>T n.928A>T | |
11 | g.65868554T>C | CA381356636 | EFEMP2 | c.803A>G (p.His268Arg) n.1369A>G n.1488A>G n.1797A>G n.229A>G n.1062A>G n.928A>G | |
11 | g.65868554T>G | CA381356637 | EFEMP2 | c.803A>C (p.His268Pro) n.1369A>C n.1488A>C n.1797A>C n.229A>C n.1062A>C n.928A>C | |
11 | g.65868555G>A | CA381356642 | EFEMP2 | c.802C>T (p.His268Tyr) n.1368C>T n.1487C>T n.1796C>T n.228C>T n.1061C>T n.927C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868555G>C | CA381356645 | EFEMP2 | c.802C>G (p.His268Asp) n.1368C>G n.1487C>G n.1796C>G n.228C>G n.1061C>G n.927C>G | |
11 | g.65868555G>T | CA381356648 | EFEMP2 | c.802C>A (p.His268Asn) n.1368C>A n.1487C>A n.1796C>A n.228C>A n.1061C>A n.927C>A | |
11 | g.65868556G>A | CA475316785 | EFEMP2 | c.801C>T (p.Cys267=) n.1367C>T n.1486C>T n.1795C>T n.227C>T n.1060C>T n.926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868556G>C | CA381356655 | EFEMP2 | c.801C>G (p.Cys267Trp) n.1367C>G n.1486C>G n.1795C>G n.227C>G n.1060C>G n.926C>G | |
11 | g.65868556G= | CA1979444631 | EFEMP2 | c.801C= (p.Cys267=) n.1367C= n.1486C= n.1795C= n.227C= n.1060C= n.926C= | |
11 | g.65868556G>T | CA381356656 | EFEMP2 | c.801C>A (p.Cys267Ter) n.1367C>A n.1486C>A n.1795C>A n.227C>A n.1060C>A n.926C>A | |
11 | g.65868557C>A | CA381356657 | EFEMP2 | c.800G>T (p.Cys267Phe) n.1366G>T n.1485G>T n.1794G>T n.226G>T n.1059G>T n.925G>T | |
11 | g.65868557C= | CA1979444644 | EFEMP2 | c.800G= (p.Cys267=) n.1366G= n.1485G= n.1794G= n.226G= n.1059G= n.925G= | |
11 | g.65868557C>G | CA381356659 | EFEMP2 | c.800G>C (p.Cys267Ser) n.1366G>C n.1485G>C n.1794G>C n.226G>C n.1059G>C n.925G>C | |
11 | g.65868557C>T | CA281758 | EFEMP2 | c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.1366G>A n.1485G>A n.1794G>A n.226G>A n.1059G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868558A>C | CA381356669 | EFEMP2 | c.799T>G (p.Cys267Gly) n.1365T>G n.1484T>G n.1793T>G n.225T>G n.1058T>G n.924T>G | |
11 | g.65868558A>G | CA381356681 | EFEMP2 | c.799T>C (p.Cys267Arg) n.1365T>C n.1484T>C n.1793T>C n.225T>C n.1058T>C n.924T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868558A>T | CA381356673 | EFEMP2 | c.799T>A (p.Cys267Ser) n.1365T>A n.1484T>A n.1793T>A n.225T>A n.1058T>A n.924T>A | |
11 | g.65868559G>A | CA6110522 | EFEMP2 | c.798C>T (p.Ser266=) n.1364C>T n.1483C>T n.1792C>T n.224C>T n.1057C>T n.923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868559G>C | CA475316787 | EFEMP2 | c.798C>G (p.Ser266=) n.1364C>G n.1483C>G n.1792C>G n.224C>G n.1057C>G n.923C>G | |
11 | g.65868559G= | CA1979444667 | EFEMP2 | c.798C= (p.Ser266=) n.1364C= n.1483C= n.1792C= n.224C= n.1057C= n.923C= | |
11 | g.65868559G>T | CA475316788 | EFEMP2 | c.798C>A (p.Ser266=) n.1364C>A n.1483C>A n.1792C>A n.224C>A n.1057C>A n.923C>A | |
11 | g.65868560G>A | CA381356696 | EFEMP2 | c.797C>T (p.Ser266Phe) n.1363C>T n.1482C>T n.1791C>T n.223C>T n.1056C>T n.922C>T | |
11 | g.65868560G>C | CA381356710 | EFEMP2 | c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1363C>G n.1482C>G n.1791C>G n.223C>G n.1056C>G n.922C>G | |
11 | g.65868560G= | CA1979444670 | EFEMP2 | c.797C= (p.Ser266=) n.1363C= n.1482C= n.1791C= n.223C= n.1056C= n.922C= | |
11 | g.65868560G>T | CA381356714 | EFEMP2 | c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1363C>A n.1482C>A n.1791C>A n.223C>A n.1056C>A n.922C>A | |
11 | g.65868561A= | CA1979444682 | EFEMP2 | c.796T= (p.Ser266=) n.1362T= n.1481T= n.1790T= n.222T= n.1055T= n.921T= | |
11 | g.65868561A>C | CA381356728 | EFEMP2 | c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1362T>G n.1481T>G n.1790T>G n.222T>G n.1055T>G n.921T>G | |
11 | g.65868561A>G | CA6110523 | EFEMP2 | c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1362T>C n.1481T>C n.1790T>C n.222T>C n.1055T>C n.921T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868561A>T | CA381356742 | EFEMP2 | c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1362T>A n.1481T>A n.1790T>A n.222T>A n.1055T>A n.921T>A | |
11 | g.65868561_65868566dup | CA1979444678 | EFEMP2 | c.791_796dup (p.Phe265_Ser266insCysPhe) n.1357_1362dup n.1476_1481dup n.1785_1790dup n.217_222dup n.1050_1055dup n.916_921dup | dbSNP |
11 | g.65868562G>A | CA475316790 | EFEMP2 | c.795C>T (p.Phe265=) n.1361C>T n.1480C>T n.1789C>T n.221C>T n.1054C>T n.920C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868562G>C | CA381356755 | EFEMP2 | c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1361C>G n.1480C>G n.1789C>G n.221C>G n.1054C>G n.920C>G | |
11 | g.65868562G= | CA1979444690 | EFEMP2 | c.795C= (p.Phe265=) n.1361C= n.1480C= n.1789C= n.221C= n.1054C= n.920C= | |
11 | g.65868562G>T | CA381356773 | EFEMP2 | c.795C>A (p.Phe265Leu) n.1361C>A n.1480C>A n.1789C>A n.221C>A n.1054C>A n.920C>A | |
11 | g.65868563A= | CA1979444694 | EFEMP2 | c.794T= (p.Phe265=) n.1360T= n.1479T= n.1788T= n.220T= n.1053T= n.919T= | |
11 | g.65868563A>C | CA381356782 | EFEMP2 | c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1360T>G n.1479T>G n.1788T>G n.220T>G n.1053T>G n.919T>G | |
11 | g.65868563A>G | CA6110524 | EFEMP2 | c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1360T>C n.1479T>C n.1788T>C n.220T>C n.1053T>C n.919T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868563A>T | CA381356793 | EFEMP2 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1360T>A n.1479T>A n.1788T>A n.220T>A n.1053T>A n.919T>A | |
11 | g.65868564A>C | CA381356802 | EFEMP2 | c.793T>G (p.Phe265Val) n.1359T>G n.1478T>G n.1787T>G n.219T>G n.1052T>G n.918T>G | |
11 | g.65868564A>G | CA381356805 | EFEMP2 | c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1359T>C n.1478T>C n.1787T>C n.219T>C n.1052T>C n.918T>C | |
11 | g.65868564A>T | CA381356804 | EFEMP2 | c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1359T>A n.1478T>A n.1787T>A n.219T>A n.1052T>A n.918T>A | |
11 | g.65868565A= | CA1979444700 | EFEMP2 | c.792T= (p.Arg264=) n.1358T= n.1477T= n.1786T= n.218T= n.1051T= n.917T= | |
11 | g.65868565A>C | CA475316793 | EFEMP2 | c.792T>G (p.Arg264=) n.1358T>G n.1477T>G n.1786T>G n.218T>G n.1051T>G n.917T>G | |
11 | g.65868565A>G | CA475316791 | EFEMP2 | c.792T>C (p.Arg264=) n.1358T>C n.1477T>C n.1786T>C n.218T>C n.1051T>C n.917T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868565A>T | CA475316792 | EFEMP2 | c.792T>A (p.Arg264=) n.1358T>A n.1477T>A n.1786T>A n.218T>A n.1051T>A n.917T>A | |
11 | g.65868566C>A | CA381356806 | EFEMP2 | c.791G>T (p.Arg264Leu) n.1357G>T n.1476G>T n.1785G>T n.217G>T n.1050G>T n.916G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.65868566C= | CA1979444703 | EFEMP2 | c.791G= (p.Arg264=) n.1357G= n.1476G= n.1785G= n.217G= n.1050G= n.916G= | |
11 | g.65868566C>G | CA381356812 | EFEMP2 | c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1357G>C n.1476G>C n.1785G>C n.217G>C n.1050G>C n.916G>C | |
11 | g.65868566C>T | CA6110525 | EFEMP2 | c.791G>A (p.Arg264His) n.1357G>A n.1476G>A n.1785G>A n.217G>A n.1050G>A n.916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868567G>A | CA381356817 | EFEMP2 | c.790C>T (p.Arg264Cys) n.1356C>T n.1475C>T n.1784C>T n.216C>T n.1049C>T n.915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868567G>C | CA381356823 | EFEMP2 | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1356C>G n.1475C>G n.1784C>G n.216C>G n.1049C>G n.915C>G | dbSNP |
11 | g.65868567G= | CA1979444707 | EFEMP2 | c.790C= (p.Arg264=) n.1356C= n.1475C= n.1784C= n.216C= n.1049C= n.915C= | |
11 | g.65868567G>T | CA381356835 | EFEMP2 | c.790C>A (p.Arg264Ser) n.1356C>A n.1475C>A n.1784C>A n.216C>A n.1049C>A n.915C>A | |
11 | g.65868568G>A | CA475316795 | EFEMP2 | c.789C>T (p.Gly263=) n.1355C>T n.1474C>T n.1783C>T n.215C>T n.1048C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868568G>C | CA475316796 | EFEMP2 | c.789C>G (p.Gly263=) n.1355C>G n.1474C>G n.1783C>G n.215C>G n.1048C>G n.914C>G | |
11 | g.65868568G= | CA1979444712 | EFEMP2 | c.789C= (p.Gly263=) n.1355C= n.1474C= n.1783C= n.215C= n.1048C= n.914C= | |
11 | g.65868568G>T | CA6110526 | EFEMP2 | c.789C>A (p.Gly263=) n.1355C>A n.1474C>A n.1783C>A n.215C>A n.1048C>A n.914C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868569C>A | CA224016935 | EFEMP2 | c.788G>T (p.Gly263Val) n.1354G>T n.1473G>T n.1782G>T n.214G>T n.1047G>T n.913G>T | dbSNP |
11 | g.65868569C= | CA1979444720 | EFEMP2 | c.788G= (p.Gly263=) n.1354G= n.1473G= n.1782G= n.214G= n.1047G= n.913G= | |
11 | g.65868569C>G | CA381356841 | EFEMP2 | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1354G>C n.1473G>C n.1782G>C n.214G>C n.1047G>C n.913G>C | |
11 | g.65868569C>T | CA381356842 | EFEMP2 | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1354G>A n.1473G>A n.1782G>A n.214G>A n.1047G>A n.913G>A | |
11 | g.65868570C>A | CA381356850 | EFEMP2 | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1353G>T n.1472G>T n.1781G>T n.213G>T n.1046G>T n.912G>T | |
11 | g.65868570C>G | CA381356854 | EFEMP2 | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1353G>C n.1472G>C n.1781G>C n.213G>C n.1046G>C n.912G>C | |
11 | g.65868570C>T | CA381356846 | EFEMP2 | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1353G>A n.1472G>A n.1781G>A n.213G>A n.1046G>A n.912G>A | |
11 | g.65868571T>A | CA475316799 | EFEMP2 | c.786A>T (p.Pro262=) n.1352A>T n.1471A>T n.1780A>T n.212A>T n.1045A>T n.911A>T | |
11 | g.65868571T>C | CA475316797 | EFEMP2 | c.786A>G (p.Pro262=) n.1352A>G n.1471A>G n.1780A>G n.212A>G n.1045A>G n.911A>G | |
11 | g.65868571T>G | CA475316800 | EFEMP2 | c.786A>C (p.Pro262=) n.1352A>C n.1471A>C n.1780A>C n.212A>C n.1045A>C n.911A>C | |
11 | g.65868572G>A | CA381356864 | EFEMP2 | c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1351C>T n.1470C>T n.1779C>T n.211C>T n.1044C>T n.910C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868572G>C | CA381356870 | EFEMP2 | c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1351C>G n.1470C>G n.1779C>G n.211C>G n.1044C>G n.910C>G | |
11 | g.65868572G>T | CA381356877 | EFEMP2 | c.785C>A (p.Pro262Gln) n.1351C>A n.1470C>A n.1779C>A n.211C>A n.1044C>A n.910C>A | |
11 | g.65868573G>A | CA381356884 | EFEMP2 | c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1350C>T n.1469C>T n.1778C>T n.210C>T n.1043C>T n.909C>T | |
11 | g.65868573G>C | CA381356886 | EFEMP2 | c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1350C>G n.1469C>G n.1778C>G n.210C>G n.1043C>G n.909C>G | |
11 | g.65868573G>T | CA381356889 | EFEMP2 | c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1350C>A n.1469C>A n.1778C>A n.210C>A n.1043C>A n.909C>A | |
11 | g.65868574C>A | CA381356891 | EFEMP2 | c.783G>T (p.Glu261Asp) n.1349G>T n.1468G>T n.1777G>T n.209G>T n.1042G>T n.908G>T | |
11 | g.65868574C= | CA1979444727 | EFEMP2 | c.783G= (p.Glu261=) n.1349G= n.1468G= n.1777G= n.209G= n.1042G= n.908G= | |
11 | g.65868574C>G | CA381356896 | EFEMP2 | c.783G>C (p.Glu261Asp) n.1349G>C n.1468G>C n.1777G>C n.209G>C n.1042G>C n.908G>C | |
11 | g.65868574C>T | CA6110527 | EFEMP2 | c.783G>A (p.Glu261=) n.1349G>A n.1468G>A n.1777G>A n.209G>A n.1042G>A n.908G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868575T>A | CA381356906 | EFEMP2 | c.782A>T (p.Glu261Val) n.1348A>T n.1467A>T n.1776A>T n.208A>T n.1041A>T n.907A>T | |
11 | g.65868575T>C | CA381356907 | EFEMP2 | c.782A>G (p.Glu261Gly) n.1348A>G n.1467A>G n.1776A>G n.208A>G n.1041A>G n.907A>G | |
11 | g.65868575T>G | CA381356911 | EFEMP2 | c.782A>C (p.Glu261Ala) n.1348A>C n.1467A>C n.1776A>C n.208A>C n.1041A>C n.907A>C | |
11 | g.65868576C>A | CA381356926 | EFEMP2 | c.781G>T (p.Glu261Ter) n.1347G>T n.1466G>T n.1775G>T n.207G>T n.1040G>T n.906G>T | |
11 | g.65868576C= | CA1979444740 | EFEMP2 | c.781G= (p.Glu261=) n.1347G= n.1466G= n.1775G= n.207G= n.1040G= n.906G= | |
11 | g.65868576C>G | CA381356944 | EFEMP2 | c.781G>C (p.Glu261Gln) n.1347G>C n.1466G>C n.1775G>C n.207G>C n.1040G>C n.906G>C | |
11 | g.65868576C>T | CA6110528 | EFEMP2 | c.781G>A (p.Glu261Lys) n.1347G>A n.1466G>A n.1775G>A n.207G>A n.1040G>A n.906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868577G>A | CA6110529 | EFEMP2 | c.780C>T (p.Asn260=) n.1346C>T n.1465C>T n.1774C>T n.206C>T n.1039C>T n.905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868577G>C | CA381356946 | EFEMP2 | c.780C>G (p.Asn260Lys) n.1346C>G n.1465C>G n.1774C>G n.206C>G n.1039C>G n.905C>G | |
11 | g.65868577G= | CA1979444748 | EFEMP2 | c.780C= (p.Asn260=) n.1346C= n.1465C= n.1774C= n.206C= n.1039C= n.905C= | |
11 | g.65868577G>T | CA381356947 | EFEMP2 | c.780C>A (p.Asn260Lys) n.1346C>A n.1465C>A n.1774C>A n.206C>A n.1039C>A n.905C>A | |
11 | g.65868578_65868580del | CA2740093067 | EFEMP2 | c.778_780del (p.Asn260del) n.1344_1346del n.1463_1465del n.1772_1774del n.204_206del n.1037_1039del n.903_905del | ClinVar |
11 | g.65868578T>A | CA381356948 | EFEMP2 | c.779A>T (p.Asn260Ile) n.1345A>T n.1464A>T n.1773A>T n.205A>T n.1038A>T n.904A>T | |
11 | g.65868578T>C | CA381356956 | EFEMP2 | c.779A>G (p.Asn260Ser) n.1345A>G n.1464A>G n.1773A>G n.205A>G n.1038A>G n.904A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868578T>G | CA381356963 | EFEMP2 | c.779A>C (p.Asn260Thr) n.1345A>C n.1464A>C n.1773A>C n.205A>C n.1038A>C n.904A>C | dbSNP |
11 | g.65868578T= | CA1979444752 | EFEMP2 | c.779A= (p.Asn260=) n.1345A= n.1464A= n.1773A= n.205A= n.1038A= n.904A= | |
11 | g.65868579T>A | CA381356980 | EFEMP2 | c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.1344A>T n.1463A>T n.1772A>T n.204A>T n.1037A>T n.903A>T | |
11 | g.65868579T>C | CA381357002 | EFEMP2 | c.778A>G (p.Asn260Asp) n.1344A>G n.1463A>G n.1772A>G n.204A>G n.1037A>G n.903A>G | |
11 | g.65868579T>G | CA381356991 | EFEMP2 | c.778A>C (p.Asn260His) n.1344A>C n.1463A>C n.1772A>C n.204A>C n.1037A>C n.903A>C | |
11 | g.65868580G>A | CA475316812 | EFEMP2 | c.777C>T (p.Ile259=) n.1343C>T n.1462C>T n.1771C>T n.203C>T n.1036C>T n.902C>T | |
11 | g.65868580G>C | CA381357009 | EFEMP2 | c.777C>G (p.Ile259Met) n.1343C>G n.1462C>G n.1771C>G n.203C>G n.1036C>G n.902C>G | |
11 | g.65868580G>T | CA475316813 | EFEMP2 | c.777C>A (p.Ile259=) n.1343C>A n.1462C>A n.1771C>A n.203C>A n.1036C>A n.902C>A | |
11 | g.65868581A>C | CA381357016 | EFEMP2 | c.776T>G (p.Ile259Ser) n.1342T>G n.1461T>G n.1770T>G n.202T>G n.1035T>G n.901T>G | |
11 | g.65868581A>G | CA381357017 | EFEMP2 | c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1342T>C n.1461T>C n.1770T>C n.202T>C n.1035T>C n.901T>C | |
11 | g.65868581A>T | CA381357019 | EFEMP2 | c.776T>A (p.Ile259Asn) n.1342T>A n.1461T>A n.1770T>A n.202T>A n.1035T>A n.901T>A | |
11 | g.65868581_65868582del | CA2614405752 | EFEMP2 | c.775_776del (p.Ile259GlnfsTer26) n.1341_1342del n.1460_1461del n.1769_1770del n.201_202del n.1034_1035del n.900_901del | gnomAD v4 |
11 | g.65868581_65868583delinsATG | CA1979444759 | EFEMP2 | c.774_776delinsCAT (p.Cys258=) n.1340_1342delinsCAT n.1459_1461delinsCAT n.1768_1770delinsCAT n.200_202delinsCAT n.1033_1035delinsCAT n.899_901delinsCAT | |
11 | g.65868581_65868583delinsGCA | CA1979444763 | EFEMP2 | c.774_776delinsTGC (p.Ile259Ala) n.1340_1342delinsTGC n.1459_1461delinsTGC n.1768_1770delinsTGC n.200_202delinsTGC n.1033_1035delinsTGC n.899_901delinsTGC | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868582T>A | CA381357031 | EFEMP2 | c.775A>T (p.Ile259Phe) n.1341A>T n.1460A>T n.1769A>T n.201A>T n.1034A>T n.900A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868582T>C | CA183007 | EFEMP2 | c.775A>G (p.Ile259Val) n.1341A>G n.1460A>G n.1769A>G n.201A>G n.1034A>G n.900A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868582T>G | CA381357039 | EFEMP2 | c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1341A>C n.1460A>C n.1769A>C n.201A>C n.1034A>C n.900A>C | dbSNP |
11 | g.65868582T= | CA1979444774 | EFEMP2 | c.775A= (p.Ile259=) n.1341A= n.1460A= n.1769A= n.201A= n.1034A= n.900A= | |
11 | g.65868582_65868583delinsCA | CA2499221179 | EFEMP2 | c.774_775delinsTG (p.Ile259Val) n.1340_1341delinsTG n.1459_1460delinsTG n.1768_1769delinsTG n.200_201delinsTG n.1033_1034delinsTG n.899_900delinsTG | ClinVar |
11 | g.65868583G>A | CA6110530 | EFEMP2 | c.774C>T (p.Cys258=) n.1340C>T n.1459C>T n.1768C>T n.200C>T n.1033C>T n.899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868583G>C | CA381357075 | EFEMP2 | c.774C>G (p.Cys258Trp) n.1340C>G n.1459C>G n.1768C>G n.200C>G n.1033C>G n.899C>G | |
11 | g.65868583G= | CA1979444783 | EFEMP2 | c.774C= (p.Cys258=) n.1340C= n.1459C= n.1768C= n.200C= n.1033C= n.899C= | |
11 | g.65868583G>T | CA381357074 | EFEMP2 | c.774C>A (p.Cys258Ter) n.1340C>A n.1459C>A n.1768C>A n.200C>A n.1033C>A n.899C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868584C>A | CA381357076 | EFEMP2 | c.773G>T (p.Cys258Phe) n.1339G>T n.1458G>T n.1767G>T n.199G>T n.1032G>T n.898G>T | |
11 | g.65868584C= | CA1979444787 | EFEMP2 | c.773G= (p.Cys258=) n.1339G= n.1458G= n.1767G= n.199G= n.1032G= n.898G= | |
11 | g.65868584C>G | CA381357083 | EFEMP2 | c.773G>C (p.Cys258Ser) n.1339G>C n.1458G>C n.1767G>C n.199G>C n.1032G>C n.898G>C | |
11 | g.65868584C>T | CA381357078 | EFEMP2 | c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.1339G>A n.1458G>A n.1767G>A n.199G>A n.1032G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868584_65868585dup | CA2614405782 | EFEMP2 | c.772_773dup (p.Ile259AlafsTer?) n.1338_1339dup n.1457_1458dup n.1766_1767dup n.198_199dup n.1031_1032dup n.897_898dup | gnomAD v4 |
11 | g.65868585A>C | CA381357093 | EFEMP2 | c.772T>G (p.Cys258Gly) n.1338T>G n.1457T>G n.1766T>G n.198T>G n.1031T>G n.897T>G | |
11 | g.65868585A>G | CA381357103 | EFEMP2 | c.772T>C (p.Cys258Arg) n.1338T>C n.1457T>C n.1766T>C n.198T>C n.1031T>C n.897T>C | |
11 | g.65868585A>T | CA381357102 | EFEMP2 | c.772T>A (p.Cys258Ser) n.1338T>A n.1457T>A n.1766T>A n.198T>A n.1031T>A n.897T>A | |
11 | g.65868586G>A | CA475316841 | EFEMP2 | c.771C>T (p.Arg257=) n.1337C>T n.1456C>T n.1765C>T n.197C>T n.1030C>T n.896C>T | dbSNP |
11 | g.65868586G>C | CA475316835 | EFEMP2 | c.771C>G (p.Arg257=) n.1337C>G n.1456C>G n.1765C>G n.197C>G n.1030C>G n.896C>G | |
11 | g.65868586G= | CA1979444797 | EFEMP2 | c.771C= (p.Arg257=) n.1337C= n.1456C= n.1765C= n.197C= n.1030C= n.896C= | |
11 | g.65868586G>T | CA475316833 | EFEMP2 | c.771C>A (p.Arg257=) n.1337C>A n.1456C>A n.1765C>A n.197C>A n.1030C>A n.896C>A | |
11 | g.65868587C>A | CA381357105 | EFEMP2 | c.770G>T (p.Arg257Leu) n.1336G>T n.1455G>T n.1764G>T n.196G>T n.1029G>T n.895G>T | |
11 | g.65868587C= | CA1979444806 | EFEMP2 | c.770G= (p.Arg257=) n.1336G= n.1455G= n.1764G= n.196G= n.1029G= n.895G= | |
11 | g.65868587C>G | CA381357114 | EFEMP2 | c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1336G>C n.1455G>C n.1764G>C n.196G>C n.1029G>C n.895G>C | |
11 | g.65868587C>T | CA6110531 | EFEMP2 | c.770G>A (p.Arg257His) n.1336G>A n.1455G>A n.1764G>A n.196G>A n.1029G>A n.895G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868588G>A | CA224016937 | EFEMP2 | c.769C>T (p.Arg257Cys) n.1335C>T n.1454C>T n.1763C>T n.195C>T n.1028C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868588G>C | CA381357138 | EFEMP2 | c.769C>G (p.Arg257Gly) n.1335C>G n.1454C>G n.1763C>G n.195C>G n.1028C>G n.894C>G | |
11 | g.65868588G= | CA1979444842 | EFEMP2 | c.769C= (p.Arg257=) n.1335C= n.1454C= n.1763C= n.195C= n.1028C= n.894C= | |
11 | g.65868588G>T | CA381357165 | EFEMP2 | c.769C>A (p.Arg257Ser) n.1335C>A n.1454C>A n.1763C>A n.195C>A n.1028C>A n.894C>A | |
11 | g.65868589G>A | CA475316847 | EFEMP2 | c.768C>T (p.Tyr256=) n.1334C>T n.1453C>T n.1762C>T n.194C>T n.1027C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868589G>C | CA381357187 | EFEMP2 | c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.1334C>G n.1453C>G n.1762C>G n.194C>G n.1027C>G n.893C>G | |
11 | g.65868589G= | CA1979444852 | EFEMP2 | c.768C= (p.Tyr256=) n.1334C= n.1453C= n.1762C= n.194C= n.1027C= n.893C= | |
11 | g.65868589G>T | CA381357188 | EFEMP2 | c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.1334C>A n.1453C>A n.1762C>A n.194C>A n.1027C>A n.893C>A | |
11 | g.65868590T>A | CA381357189 | EFEMP2 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.1333A>T n.1452A>T n.1761A>T n.193A>T n.1026A>T n.892A>T | |
11 | g.65868590T>C | CA381357194 | EFEMP2 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.1333A>G n.1452A>G n.1761A>G n.193A>G n.1026A>G n.892A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868590T>G | CA381357212 | EFEMP2 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.1333A>C n.1452A>C n.1761A>C n.193A>C n.1026A>C n.892A>C | dbSNP |
11 | g.65868590T= | CA1979444863 | EFEMP2 | c.767A= (p.Tyr256=) n.1333A= n.1452A= n.1761A= n.193A= n.1026A= n.892A= | |
11 | g.65868591A>C | CA381357225 | EFEMP2 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.1332T>G n.1451T>G n.1760T>G n.192T>G n.1025T>G n.891T>G | |
11 | g.65868591A>G | CA381357221 | EFEMP2 | c.766T>C (p.Tyr256His) n.1332T>C n.1451T>C n.1760T>C n.192T>C n.1025T>C n.891T>C | |
11 | g.65868591A>T | CA381357224 | EFEMP2 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.1332T>A n.1451T>A n.1760T>A n.192T>A n.1025T>A n.891T>A | |
11 | g.65868592C>A | CA381357227 | EFEMP2 | c.765G>T (p.Gln255His) n.1331G>T n.1450G>T n.1759G>T n.191G>T n.1024G>T n.890G>T | |
11 | g.65868592C>G | CA381357237 | EFEMP2 | c.765G>C (p.Gln255His) n.1331G>C n.1450G>C n.1759G>C n.191G>C n.1024G>C n.890G>C | |
11 | g.65868592C>T | CA475316855 | EFEMP2 | c.765G>A (p.Gln255=) n.1331G>A n.1450G>A n.1759G>A n.191G>A n.1024G>A n.890G>A | |
11 | g.65868593T>A | CA381357249 | EFEMP2 | c.764A>T (p.Gln255Leu) n.1330A>T n.1449A>T n.1758A>T n.190A>T n.1023A>T n.889A>T | |
11 | g.65868593T>C | CA381357255 | EFEMP2 | c.764A>G (p.Gln255Arg) n.1330A>G n.1449A>G n.1758A>G n.190A>G n.1023A>G n.889A>G | |
11 | g.65868593T>G | CA381357257 | EFEMP2 | c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1330A>C n.1449A>C n.1758A>C n.190A>C n.1023A>C n.889A>C | |
11 | g.65868594G>A | CA381357259 | EFEMP2 | c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1329C>T n.1448C>T n.1757C>T n.189C>T n.1022C>T n.888C>T | |
11 | g.65868594G>C | CA381357260 | EFEMP2 | c.763C>G (p.Gln255Glu) n.1329C>G n.1448C>G n.1757C>G n.189C>G n.1022C>G n.888C>G | |
11 | g.65868594G>T | CA381357265 | EFEMP2 | c.763C>A (p.Gln255Lys) n.1329C>A n.1448C>A n.1757C>A n.189C>A n.1022C>A n.888C>A | |
11 | g.65868595A>C | CA381357268 | EFEMP2 | c.762T>G (p.Cys254Trp) n.1328T>G n.1447T>G n.1756T>G n.188T>G n.1021T>G n.887T>G | |
11 | g.65868595A>G | CA475316857 | EFEMP2 | c.762T>C (p.Cys254=) n.1328T>C n.1447T>C n.1756T>C n.188T>C n.1021T>C n.887T>C | |
11 | g.65868595A>T | CA381357269 | EFEMP2 | c.762T>A (p.Cys254Ter) n.1328T>A n.1447T>A n.1756T>A n.188T>A n.1021T>A n.887T>A | |
11 | g.65868596C>A | CA381357273 | EFEMP2 | c.761G>T (p.Cys254Phe) n.1327G>T n.1446G>T n.1755G>T n.187G>T n.1020G>T n.886G>T | |
11 | g.65868596C>G | CA381357275 | EFEMP2 | c.761G>C (p.Cys254Ser) n.1327G>C n.1446G>C n.1755G>C n.187G>C n.1020G>C n.886G>C | |
11 | g.65868596C>T | CA381357271 | EFEMP2 | c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.1327G>A n.1446G>A n.1755G>A n.187G>A n.1020G>A n.886G>A | |
11 | g.65868597A>C | CA381357281 | EFEMP2 | c.760T>G (p.Cys254Gly) n.1326T>G n.1445T>G n.1754T>G n.186T>G n.1019T>G n.885T>G | |
11 | g.65868597A>G | CA381357291 | EFEMP2 | c.760T>C (p.Cys254Arg) n.1326T>C n.1445T>C n.1754T>C n.186T>C n.1019T>C n.885T>C | |
11 | g.65868597A>T | CA381357295 | EFEMP2 | c.760T>A (p.Cys254Ser) n.1326T>A n.1445T>A n.1754T>A n.186T>A n.1019T>A n.885T>A | |
11 | g.65868598G>A | CA475316861 | EFEMP2 | c.759C>T (p.Leu253=) n.1325C>T n.1444C>T n.1753C>T n.185C>T n.1018C>T n.884C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868598G>C | CA475316862 | EFEMP2 | c.759C>G (p.Leu253=) n.1325C>G n.1444C>G n.1753C>G n.185C>G n.1018C>G n.884C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868598G= | CA1979444869 | EFEMP2 | c.759C= (p.Leu253=) n.1325C= n.1444C= n.1753C= n.185C= n.1018C= n.884C= | |
11 | g.65868598G>T | CA475316864 | EFEMP2 | c.759C>A (p.Leu253=) n.1325C>A n.1444C>A n.1753C>A n.185C>A n.1018C>A n.884C>A | |
11 | g.65868599A>C | CA381357314 | EFEMP2 | c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1324T>G n.1443T>G n.1752T>G n.184T>G n.1017T>G n.883T>G | |
11 | g.65868599A>G | CA381357322 | EFEMP2 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1324T>C n.1443T>C n.1752T>C n.184T>C n.1017T>C n.883T>C | |
11 | g.65868599A>T | CA381357326 | EFEMP2 | c.758T>A (p.Leu253His) n.1324T>A n.1443T>A n.1752T>A n.184T>A n.1017T>A n.883T>A | |
11 | g.65868600G>A | CA6110532 | EFEMP2 | c.757C>T (p.Leu253Phe) n.1323C>T n.1442C>T n.1751C>T n.183C>T n.1016C>T n.882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868600G>C | CA381357328 | EFEMP2 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.1323C>G n.1442C>G n.1751C>G n.183C>G n.1016C>G n.882C>G | |
11 | g.65868600G= | CA1979444876 | EFEMP2 | c.757C= (p.Leu253=) n.1323C= n.1442C= n.1751C= n.183C= n.1016C= n.882C= | |
11 | g.65868600G>T | CA381357346 | EFEMP2 | c.757C>A (p.Leu253Ile) n.1323C>A n.1442C>A n.1751C>A n.183C>A n.1016C>A n.882C>A | |
11 | g.65868601G>A | CA475316868 | EFEMP2 | c.756C>T (p.Tyr252=) n.1322C>T n.1441C>T n.1750C>T n.182C>T n.1015C>T n.881C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868601G>C | CA381357384 | EFEMP2 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.1322C>G n.1441C>G n.1750C>G n.182C>G n.1015C>G n.881C>G | |
11 | g.65868601G= | CA1979444880 | EFEMP2 | c.756C= (p.Tyr252=) n.1322C= n.1441C= n.1750C= n.182C= n.1015C= n.881C= | |
11 | g.65868601G>T | CA381357394 | EFEMP2 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.1322C>A n.1441C>A n.1750C>A n.182C>A n.1015C>A n.881C>A | |
11 | g.65868602T>A | CA381357412 | EFEMP2 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.1321A>T n.1440A>T n.1749A>T n.181A>T n.1014A>T n.880A>T | |
11 | g.65868602T>C | CA381357415 | EFEMP2 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.1321A>G n.1440A>G n.1749A>G n.181A>G n.1014A>G n.880A>G | |
11 | g.65868602T>G | CA381357417 | EFEMP2 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.1321A>C n.1440A>C n.1749A>C n.181A>C n.1014A>C n.880A>C | dbSNP |
11 | g.65868602T= | CA1979444888 | EFEMP2 | c.755A= (p.Tyr252=) n.1321A= n.1440A= n.1749A= n.181A= n.1014A= n.880A= | |
11 | g.65868603A>C | CA381357425 | EFEMP2 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.1320T>G n.1439T>G n.1748T>G n.180T>G n.1013T>G n.879T>G | |
11 | g.65868603A>G | CA381357432 | EFEMP2 | c.754T>C (p.Tyr252His) n.1320T>C n.1439T>C n.1748T>C n.180T>C n.1013T>C n.879T>C | |
11 | g.65868603A>T | CA381357427 | EFEMP2 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.1320T>A n.1439T>A n.1748T>A n.180T>A n.1013T>A n.879T>A | |
11 | g.65868604G>A | CA475316872 | EFEMP2 | c.753C>T (p.Ser251=) n.1319C>T n.1438C>T n.1747C>T n.179C>T n.1012C>T n.878C>T | |
11 | g.65868604G>C | CA381357444 | EFEMP2 | c.753C>G (p.Ser251Arg) n.1319C>G n.1438C>G n.1747C>G n.179C>G n.1012C>G n.878C>G | |
11 | g.65868604G>T | CA381357451 | EFEMP2 | c.753C>A (p.Ser251Arg) n.1319C>A n.1438C>A n.1747C>A n.179C>A n.1012C>A n.878C>A | |
11 | g.65868605C>A | CA381357460 | EFEMP2 | c.752G>T (p.Ser251Ile) n.1318G>T n.1437G>T n.1746G>T n.178G>T n.1011G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868605C= | CA1979444899 | EFEMP2 | c.752G= (p.Ser251=) n.1318G= n.1437G= n.1746G= n.178G= n.1011G= n.877G= | |
11 | g.65868605C>G | CA224016938 | EFEMP2 | c.752G>C (p.Ser251Thr) n.1318G>C n.1437G>C n.1746G>C n.178G>C n.1011G>C n.877G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868605C>T | CA381357466 | EFEMP2 | c.752G>A (p.Ser251Asn) n.1318G>A n.1437G>A n.1746G>A n.178G>A n.1011G>A n.877G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868606T>A | CA381357477 | EFEMP2 | c.751A>T (p.Ser251Cys) n.1317A>T n.1436A>T n.1745A>T n.177A>T n.1010A>T n.876A>T | |
11 | g.65868606T>C | CA381357478 | EFEMP2 | c.751A>G (p.Ser251Gly) n.1317A>G n.1436A>G n.1745A>G n.177A>G n.1010A>G n.876A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868606T>G | CA381357486 | EFEMP2 | c.751A>C (p.Ser251Arg) n.1317A>C n.1436A>C n.1745A>C n.177A>C n.1010A>C n.876A>C | |
11 | g.65868607G>A | CA475316882 | EFEMP2 | c.750C>T (p.Ser250=) n.1316C>T n.1435C>T n.1744C>T n.176C>T n.1009C>T n.875C>T | |
11 | g.65868607G>C | CA475316879 | EFEMP2 | c.750C>G (p.Ser250=) n.1316C>G n.1435C>G n.1744C>G n.176C>G n.1009C>G n.875C>G | |
11 | g.65868607G>T | CA475316877 | EFEMP2 | c.750C>A (p.Ser250=) n.1316C>A n.1435C>A n.1744C>A n.176C>A n.1009C>A n.875C>A | |
11 | g.65868608G>A | CA381357503 | EFEMP2 | c.749C>T (p.Ser250Phe) n.1315C>T n.1434C>T n.1743C>T n.175C>T n.1008C>T n.874C>T | |
11 | g.65868608G>C | CA381357511 | EFEMP2 | c.749C>G (p.Ser250Cys) n.1315C>G n.1434C>G n.1743C>G n.175C>G n.1008C>G n.874C>G | |
11 | g.65868608G>T | CA381357512 | EFEMP2 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.1315C>A n.1434C>A n.1743C>A n.175C>A n.1008C>A n.874C>A | |
11 | g.65868609A>C | CA381357528 | EFEMP2 | c.748T>G (p.Ser250Ala) n.1314T>G n.1433T>G n.1742T>G n.174T>G n.1007T>G n.873T>G | |
11 | g.65868609A>G | CA381357514 | EFEMP2 | c.748T>C (p.Ser250Pro) n.1314T>C n.1433T>C n.1742T>C n.174T>C n.1007T>C n.873T>C | |
11 | g.65868609A>T | CA381357513 | EFEMP2 | c.748T>A (p.Ser250Thr) n.1314T>A n.1433T>A n.1742T>A n.174T>A n.1007T>A n.873T>A | |
11 | g.65868610G>A | CA475316885 | EFEMP2 | c.747C>T (p.Tyr249=) n.1313C>T n.1432C>T n.1741C>T n.173C>T n.1006C>T n.872C>T | |
11 | g.65868610G>C | CA381357533 | EFEMP2 | c.747C>G (p.Tyr249Ter) n.1313C>G n.1432C>G n.1741C>G n.173C>G n.1006C>G n.872C>G | |
11 | g.65868610G>T | CA381357534 | EFEMP2 | c.747C>A (p.Tyr249Ter) n.1313C>A n.1432C>A n.1741C>A n.173C>A n.1006C>A n.872C>A | |
11 | g.65868611T>A | CA381357535 | EFEMP2 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.1312A>T n.1431A>T n.1740A>T n.172A>T n.1005A>T n.871A>T | |
11 | g.65868611T>C | CA381357543 | EFEMP2 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.1312A>G n.1431A>G n.1740A>G n.172A>G n.1005A>G n.871A>G | |
11 | g.65868611T>G | CA381357546 | EFEMP2 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.1312A>C n.1431A>C n.1740A>C n.172A>C n.1005A>C n.871A>C |