Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65868511T>ACA381354337EFEMP2c.846A>T (p.Gln282His)
n.1412A>T
n.1531A>T
n.2A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.1840A>T
n.272A>T
n.1105A>T
n.971A>T
11g.65868511T>CCA475316680EFEMP2c.846A>G (p.Gln282=)
n.1412A>G
n.1531A>G
n.2A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.1840A>G
n.272A>G
n.1105A>G
n.971A>G
11g.65868511T>GCA381354340EFEMP2c.846A>C (p.Gln282His)
n.1412A>C
n.1531A>C
n.2A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.1840A>C
n.272A>C
n.1105A>C
n.971A>C
11g.65868512T>ACA381354345EFEMP2c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.1411A>T
n.1530A>T
n.1A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1839A>T
n.271A>T
n.1104A>T
n.970A>T
11g.65868512T>CCA381354359EFEMP2c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.1411A>G
n.1530A>G
n.1A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1839A>G
n.271A>G
n.1104A>G
n.970A>G
11g.65868512T>GCA381354370EFEMP2c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.1411A>C
n.1530A>C
n.1A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1839A>C
n.271A>C
n.1104A>C
n.970A>C
11g.65868513G>ACA381354377EFEMP2c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.1410C>T
n.1529C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.1838C>T
n.270C>T
n.1103C>T
n.969C>T
11g.65868513G>CCA381354382EFEMP2c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.1410C>G
n.1529C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.1838C>G
n.270C>G
n.1103C>G
n.969C>G
11g.65868513G>TCA381354389EFEMP2c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.1410C>A
n.1529C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.1838C>A
n.270C>A
n.1103C>A
n.969C>A
11g.65868514G>ACA475316681EFEMP2c.843C>T (p.Cys281=)
n.1409C>T
n.1528C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.1837C>T
n.269C>T
n.1102C>T
n.968C>T
11g.65868514G>CCA381354394EFEMP2c.843C>G (p.Cys281Trp)
n.1409C>G
n.1528C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.1837C>G
n.269C>G
n.1102C>G
n.968C>G
11g.65868514G>TCA381354406EFEMP2c.843C>A (p.Cys281Ter)
n.1409C>A
n.1528C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.1837C>A
n.269C>A
n.1102C>A
n.968C>A
11g.65868515C>ACA381354420EFEMP2c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.1408G>T
n.1527G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.1836G>T
n.268G>T
n.1101G>T
n.967G>T
11g.65868515C>GCA381354419EFEMP2c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.1408G>C
n.1527G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.1836G>C
n.268G>C
n.1101G>C
n.967G>C
11g.65868515C>TCA381354418EFEMP2c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.1408G>A
n.1527G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.1836G>A
n.268G>A
n.1101G>A
n.967G>A
gnomAD v4
11g.65868516A>CCA381354421EFEMP2c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.1407T>G
n.1526T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.1835T>G
n.267T>G
n.1100T>G
n.966T>G
11g.65868516A>GCA381354424EFEMP2c.841T>C (p.Cys281Arg)
n.1407T>C
n.1526T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.1835T>C
n.267T>C
n.1100T>C
n.966T>C
11g.65868516A>TCA381354446EFEMP2c.841T>A (p.Cys281Ser)
n.1407T>A
n.1526T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.1835T>A
n.267T>A
n.1100T>A
n.966T>A
11g.65868517G>ACA475316682EFEMP2c.840C>T (p.Leu280=)
n.1406C>T
n.1525C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.1834C>T
n.266C>T
n.1099C>T
n.965C>T
gnomAD v4
11g.65868517G>CCA475316683EFEMP2c.840C>G (p.Leu280=)
n.1406C>G
n.1525C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.1834C>G
n.266C>G
n.1099C>G
n.965C>G
11g.65868517G>TCA475316684EFEMP2c.840C>A (p.Leu280=)
n.1406C>A
n.1525C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.1834C>A
n.266C>A
n.1099C>A
n.965C>A
11g.65868518A>CCA381354455EFEMP2c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1405T>G
n.1524T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.1833T>G
n.265T>G
n.1098T>G
n.964T>G
11g.65868518A>GCA381354459EFEMP2c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1405T>C
n.1524T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.1833T>C
n.265T>C
n.1098T>C
n.964T>C
gnomAD v4
11g.65868518A>TCA381354473EFEMP2c.839T>A (p.Leu280His)
n.1405T>A
n.1524T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.1833T>A
n.265T>A
n.1098T>A
n.964T>A
11g.65868519G>ACA381354480EFEMP2c.838C>T (p.Leu280Phe)
n.1404C>T
n.1523C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.1832C>T
n.264C>T
n.1097C>T
n.963C>T
gnomAD v4
11g.65868519G>CCA381354498EFEMP2c.838C>G (p.Leu280Val)
n.1404C>G
n.1523C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.1832C>G
n.264C>G
n.1097C>G
n.963C>G
11g.65868519G>TCA381354505EFEMP2c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.1404C>A
n.1523C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.1832C>A
n.264C>A
n.1097C>A
n.963C>A
11g.65868520G>ACA475316685EFEMP2c.837C>T (p.Arg279=)
n.1403C>T
n.1522C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.1831C>T
n.263C>T
n.1096C>T
n.962C>T
gnomAD v4
11g.65868520G>CCA475316686EFEMP2c.837C>G (p.Arg279=)
n.1403C>G
n.1522C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.1831C>G
n.263C>G
n.1096C>G
n.962C>G
11g.65868520G>TCA475316687EFEMP2c.837C>A (p.Arg279=)
n.1403C>A
n.1522C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.1831C>A
n.263C>A
n.1096C>A
n.962C>A
11g.65868521C>ACA381354521EFEMP2c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.1402G>T
n.1521G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.1830G>T
n.262G>T
n.1095G>T
n.961G>T
11g.65868521C=CA1979444547EFEMP2c.836G= (p.Arg279=)
n.1402G=
n.1521G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.1830G=
n.262G=
n.1095G=
n.961G=
11g.65868521C>GCA381354522EFEMP2c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.1402G>C
n.1521G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.1830G>C
n.262G>C
n.1095G>C
n.961G>C
11g.65868521C>TCA6110520EFEMP2c.836G>A (p.Arg279His)
n.1402G>A
n.1521G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.1830G>A
n.262G>A
n.1095G>A
n.961G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868522G>ACA281559EFEMP2c.835C>T (p.Arg279Cys)
n.1401C>T
n.1520C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.1829C>T
n.261C>T
n.1094C>T
n.960C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.65868522G>CCA381356092EFEMP2c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.1401C>G
n.1520C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.1829C>G
n.261C>G
n.1094C>G
n.960C>G
11g.65868522G=CA1979444561EFEMP2c.835C= (p.Arg279=)
n.1401C=
n.1520C=
c.-164C= (n.-164C=)
n.1829C=
n.261C=
n.1094C=
n.960C=
11g.65868522G>TCA381356079EFEMP2c.835C>A (p.Arg279Ser)
n.1401C>A
n.1520C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.1829C>A
n.261C>A
n.1094C>A
n.960C>A
11g.65868523T>ACA475316727EFEMP2c.834A>T (p.Thr278=)
n.1400A>T
n.1519A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.1828A>T
n.260A>T
n.1093A>T
n.959A>T
11g.65868523T>CCA475316726EFEMP2c.834A>G (p.Thr278=)
n.1400A>G
n.1519A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.1828A>G
n.260A>G
n.1093A>G
n.959A>G
ClinVar
11g.65868523T>GCA475316725EFEMP2c.834A>C (p.Thr278=)
n.1400A>C
n.1519A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.1828A>C
n.260A>C
n.1093A>C
n.959A>C
11g.65868524G>ACA381356105EFEMP2c.833C>T (p.Thr278Ile)
n.1399C>T
n.1518C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.1827C>T
n.259C>T
n.1092C>T
n.958C>T
11g.65868524G>CCA381356107EFEMP2c.833C>G (p.Thr278Arg)
n.1399C>G
n.1518C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.1827C>G
n.259C>G
n.1092C>G
n.958C>G
11g.65868524G>TCA381356108EFEMP2c.833C>A (p.Thr278Lys)
n.1399C>A
n.1518C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.1827C>A
n.259C>A
n.1092C>A
n.958C>A
11g.65868525T>ACA381356164EFEMP2c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.1398A>T
n.1517A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.1826A>T
n.258A>T
n.1091A>T
n.957A>T
11g.65868525T>CCA381356169EFEMP2c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.1398A>G
n.1517A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.1826A>G
n.258A>G
n.1091A>G
n.957A>G
11g.65868525T>GCA381356174EFEMP2c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.1398A>C
n.1517A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.1826A>C
n.258A>C
n.1091A>C
n.957A>C
11g.65868526G>ACA475316735EFEMP2c.831C>T (p.Ala277=)
n.1397C>T
n.1516C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.1825C>T
n.257C>T
n.1090C>T
n.956C>T
11g.65868526G>CCA475316736EFEMP2c.831C>G (p.Ala277=)
n.1397C>G
n.1516C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.1825C>G
n.257C>G
n.1090C>G
n.956C>G
11g.65868526G>TCA475316737EFEMP2c.831C>A (p.Ala277=)
n.1397C>A
n.1516C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.1825C>A
n.257C>A
n.1090C>A
n.956C>A
11g.65868527G>ACA381356196EFEMP2c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1396C>T
n.1515C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.1824C>T
n.256C>T
n.1089C>T
n.955C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868527G>CCA381356221EFEMP2c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1396C>G
n.1515C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.1824C>G
n.256C>G
n.1089C>G
n.955C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868527G=CA1979444573EFEMP2c.830C= (p.Ala277=)
n.1396C=
n.1515C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.1824C=
n.256C=
n.1089C=
n.955C=
11g.65868527G>TCA381356236EFEMP2c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.1396C>A
n.1515C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.1824C>A
n.256C>A
n.1089C>A
n.955C>A
11g.65868528C>ACA381356239EFEMP2c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1395G>T
n.1514G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.1823G>T
n.255G>T
n.1088G>T
n.954G>T
11g.65868528C>GCA381356244EFEMP2c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1395G>C
n.1514G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.1823G>C
n.255G>C
n.1088G>C
n.954G>C
11g.65868528C>TCA381356251EFEMP2c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1395G>A
n.1514G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.1823G>A
n.255G>A
n.1088G>A
n.954G>A
ClinVar
11g.65868529C>ACA475316740EFEMP2c.828G>T (p.Leu276=)
n.1394G>T
n.1513G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.1822G>T
n.254G>T
n.1087G>T
n.953G>T
11g.65868529C>GCA475316742EFEMP2c.828G>C (p.Leu276=)
n.1394G>C
n.1513G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.1822G>C
n.254G>C
n.1087G>C
n.953G>C
11g.65868529C>TCA475316741EFEMP2c.828G>A (p.Leu276=)
n.1394G>A
n.1513G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.1822G>A
n.254G>A
n.1087G>A
n.953G>A
11g.65868530A>CCA381356275EFEMP2c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1393T>G
n.1512T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.1821T>G
n.253T>G
n.1086T>G
n.952T>G
11g.65868530A>GCA381356274EFEMP2c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1393T>C
n.1512T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.1821T>C
n.253T>C
n.1086T>C
n.952T>C
COSMIC
11g.65868530A>TCA381356273EFEMP2c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.1393T>A
n.1512T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.1821T>A
n.253T>A
n.1086T>A
n.952T>A
11g.65868531G>ACA475316745EFEMP2c.826C>T (p.Leu276=)
n.1392C>T
n.1511C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.1820C>T
n.252C>T
n.1085C>T
n.951C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868531G>CCA381356277EFEMP2c.826C>G (p.Leu276Val)
n.1392C>G
n.1511C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.1820C>G
n.252C>G
n.1085C>G
n.951C>G
11g.65868531G=CA1979444585EFEMP2c.826C= (p.Leu276=)
n.1392C=
n.1511C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.1820C=
n.252C=
n.1085C=
n.951C=
11g.65868531G>TCA381356278EFEMP2c.826C>A (p.Leu276Met)
n.1392C>A
n.1511C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.1820C>A
n.252C>A
n.1085C>A
n.951C>A
COSMIC
11g.65868532C>ACA475316749EFEMP2c.825G>T (p.Leu275=)
n.1391G>T
n.1510G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.1819G>T
n.251G>T
n.1084G>T
n.950G>T
dbSNP
11g.65868532C=CA1979444591EFEMP2c.825G= (p.Leu275=)
n.1391G=
n.1510G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.1819G=
n.251G=
n.1084G=
n.950G=
11g.65868532C>GCA475316748EFEMP2c.825G>C (p.Leu275=)
n.1391G>C
n.1510G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.1819G>C
n.251G>C
n.1084G>C
n.950G>C
11g.65868532C>TCA475316747EFEMP2c.825G>A (p.Leu275=)
n.1391G>A
n.1510G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.1819G>A
n.251G>A
n.1084G>A
n.950G>A
gnomAD v4
11g.65868533A>CCA381356280EFEMP2c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1390T>G
n.1509T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.1818T>G
n.250T>G
n.1083T>G
n.949T>G
11g.65868533A>GCA381356282EFEMP2c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1390T>C
n.1509T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.1818T>C
n.250T>C
n.1083T>C
n.949T>C
11g.65868533A>TCA381356289EFEMP2c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1390T>A
n.1509T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.1818T>A
n.250T>A
n.1083T>A
n.949T>A
11g.65868534G>ACA475316751EFEMP2c.823C>T (p.Leu275=)
n.1389C>T
n.1508C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.1817C>T
n.249C>T
n.1082C>T
n.948C>T
11g.65868534G>CCA381356297EFEMP2c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1389C>G
n.1508C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.1817C>G
n.249C>G
n.1082C>G
n.948C>G
11g.65868534G>TCA381356304EFEMP2c.823C>A (p.Leu275Met)
n.1389C>A
n.1508C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.1817C>A
n.249C>A
n.1082C>A
n.948C>A
gnomAD v4
11g.65868535C>ACA381356307EFEMP2c.822G>T (p.Gln274His)
n.1388G>T
n.1507G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.1816G>T
n.248G>T
n.1081G>T
n.947G>T
11g.65868535C>GCA381356310EFEMP2c.822G>C (p.Gln274His)
n.1388G>C
n.1507G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.1816G>C
n.248G>C
n.1081G>C
n.947G>C
11g.65868535C>TCA475316755EFEMP2c.822G>A (p.Gln274=)
n.1388G>A
n.1507G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.1816G>A
n.248G>A
n.1081G>A
n.947G>A
11g.65868536T>ACA381356322EFEMP2c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.1387A>T
n.1506A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.1815A>T
n.247A>T
n.1080A>T
n.946A>T
11g.65868536T>CCA381356325EFEMP2c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.1387A>G
n.1506A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.1815A>G
n.247A>G
n.1080A>G
n.946A>G
11g.65868536T>GCA381356326EFEMP2c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.1387A>C
n.1506A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.1815A>C
n.247A>C
n.1080A>C
n.946A>C
11g.65868537G>ACA381356327EFEMP2c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.1386C>T
n.1505C>T
n.1814C>T
n.246C>T
n.1079C>T
n.945C>T
11g.65868537G>CCA381356332EFEMP2c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.1386C>G
n.1505C>G
n.1814C>G
n.246C>G
n.1079C>G
n.945C>G
dbSNP
11g.65868537G=CA1979444595EFEMP2c.820C= (p.Gln274=)
n.1386C=
n.1505C=
n.1814C=
n.246C=
n.1079C=
n.945C=
11g.65868537G>TCA381356339EFEMP2c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.1386C>A
n.1505C>A
n.1814C>A
n.246C>A
n.1079C>A
n.945C>A
11g.65868538G>ACA475316760EFEMP2c.819C>T (p.Tyr273=)
n.1385C>T
n.1504C>T
n.1813C>T
n.245C>T
n.1078C>T
n.944C>T
11g.65868538G>CCA381356348EFEMP2c.819C>G (p.Tyr273Ter)
n.1385C>G
n.1504C>G
n.1813C>G
n.245C>G
n.1078C>G
n.944C>G
11g.65868538G>TCA381356346EFEMP2c.819C>A (p.Tyr273Ter)
n.1385C>A
n.1504C>A
n.1813C>A
n.245C>A
n.1078C>A
n.944C>A
11g.65868539T>ACA381356350EFEMP2c.818A>T (p.Tyr273Phe)
n.1384A>T
n.1503A>T
n.1812A>T
n.244A>T
n.1077A>T
n.943A>T
11g.65868539T>CCA381356352EFEMP2c.818A>G (p.Tyr273Cys)
n.1384A>G
n.1503A>G
n.1812A>G
n.244A>G
n.1077A>G
n.943A>G
11g.65868539T>GCA381356363EFEMP2c.818A>C (p.Tyr273Ser)
n.1384A>C
n.1503A>C
n.1812A>C
n.244A>C
n.1077A>C
n.943A>C
dbSNP
11g.65868539T=CA1979444602EFEMP2c.818A= (p.Tyr273=)
n.1384A=
n.1503A=
n.1812A=
n.244A=
n.1077A=
n.943A=
11g.65868540A>CCA381356371EFEMP2c.817T>G (p.Tyr273Asp)
n.1383T>G
n.1502T>G
n.1811T>G
n.243T>G
n.1076T>G
n.942T>G
11g.65868540A>GCA381356372EFEMP2c.817T>C (p.Tyr273His)
n.1383T>C
n.1502T>C
n.1811T>C
n.243T>C
n.1076T>C
n.942T>C
11g.65868540A>TCA381356373EFEMP2c.817T>A (p.Tyr273Asn)
n.1383T>A
n.1502T>A
n.1811T>A
n.243T>A
n.1076T>A
n.942T>A
11g.65868541A=CA1979444608EFEMP2c.816T= (p.Gly272=)
n.1382T=
n.1501T=
n.1810T=
n.242T=
n.1075T=
n.941T=
11g.65868541A>CCA475316762EFEMP2c.816T>G (p.Gly272=)
n.1382T>G
n.1501T>G
n.1810T>G
n.242T>G
n.1075T>G
n.941T>G
11g.65868541A>GCA475316763EFEMP2c.816T>C (p.Gly272=)
n.1382T>C
n.1501T>C
n.1810T>C
n.242T>C
n.1075T>C
n.941T>C
ClinVar dbSNP
11g.65868541A>TCA475316764EFEMP2c.816T>A (p.Gly272=)
n.1382T>A
n.1501T>A
n.1810T>A
n.242T>A
n.1075T>A
n.941T>A
11g.65868542C>ACA381356395EFEMP2c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1381G>T
n.1500G>T
n.1809G>T
n.241G>T
n.1074G>T
n.940G>T
11g.65868542C>GCA381356375EFEMP2c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1381G>C
n.1500G>C
n.1809G>C
n.241G>C
n.1074G>C
n.940G>C
11g.65868542C>TCA381356383EFEMP2c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1381G>A
n.1500G>A
n.1809G>A
n.241G>A
n.1074G>A
n.940G>A
11g.65868543C>ACA381356406EFEMP2c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1380G>T
n.1499G>T
n.1808G>T
n.240G>T
n.1073G>T
n.939G>T
11g.65868543C>GCA381356431EFEMP2c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1380G>C
n.1499G>C
n.1808G>C
n.240G>C
n.1073G>C
n.939G>C
11g.65868543C>TCA381356441EFEMP2c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1380G>A
n.1499G>A
n.1808G>A
n.240G>A
n.1073G>A
n.939G>A
11g.65868544C>ACA381356452EFEMP2c.813G>T (p.Gln271His)
n.1379G>T
n.1498G>T
n.1807G>T
n.239G>T
n.1072G>T
n.938G>T
gnomAD v4
11g.65868544C=CA1979444612EFEMP2c.813G= (p.Gln271=)
n.1379G=
n.1498G=
n.1807G=
n.239G=
n.1072G=
n.938G=
11g.65868544C>GCA381356459EFEMP2c.813G>C (p.Gln271His)
n.1379G>C
n.1498G>C
n.1807G>C
n.239G>C
n.1072G>C
n.938G>C
11g.65868544C>TCA475316768EFEMP2c.813G>A (p.Gln271=)
n.1379G>A
n.1498G>A
n.1807G>A
n.239G>A
n.1072G>A
n.938G>A
dbSNP
11g.65868545T>ACA381356461EFEMP2c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.1378A>T
n.1497A>T
n.1806A>T
n.238A>T
n.1071A>T
n.937A>T
11g.65868545T>CCA381356464EFEMP2c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.1378A>G
n.1497A>G
n.1806A>G
n.238A>G
n.1071A>G
n.937A>G
11g.65868545T>GCA381356462EFEMP2c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.1378A>C
n.1497A>C
n.1806A>C
n.238A>C
n.1071A>C
n.937A>C
11g.65868546G>ACA381356469EFEMP2c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.1377C>T
n.1496C>T
n.1805C>T
n.237C>T
n.1070C>T
n.936C>T
11g.65868546G>CCA381356470EFEMP2c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.1377C>G
n.1496C>G
n.1805C>G
n.237C>G
n.1070C>G
n.936C>G
11g.65868546G>TCA381356471EFEMP2c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.1377C>A
n.1496C>A
n.1805C>A
n.237C>A
n.1070C>A
n.936C>A
11g.65868547T>ACA475316771EFEMP2c.810A>T (p.Pro270=)
n.1376A>T
n.1495A>T
n.1804A>T
n.236A>T
n.1069A>T
n.935A>T
11g.65868547T>CCA6110521EFEMP2c.810A>G (p.Pro270=)
n.1376A>G
n.1495A>G
n.1804A>G
n.236A>G
n.1069A>G
n.935A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868547T>GCA475316772EFEMP2c.810A>C (p.Pro270=)
n.1376A>C
n.1495A>C
n.1804A>C
n.236A>C
n.1069A>C
n.935A>C
11g.65868547T=CA1979444621EFEMP2c.810A= (p.Pro270=)
n.1376A=
n.1495A=
n.1804A=
n.236A=
n.1069A=
n.935A=
11g.65868548G>ACA381356504EFEMP2c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1375C>T
n.1494C>T
n.1803C>T
n.235C>T
n.1068C>T
n.934C>T
ClinVar
11g.65868548G>CCA381356515EFEMP2c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1375C>G
n.1494C>G
n.1803C>G
n.235C>G
n.1068C>G
n.934C>G
11g.65868548G>TCA381356522EFEMP2c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.1375C>A
n.1494C>A
n.1803C>A
n.235C>A
n.1068C>A
n.934C>A
11g.65868549G>ACA381356524EFEMP2c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1374C>T
n.1493C>T
n.1802C>T
n.234C>T
n.1067C>T
n.933C>T
11g.65868549G>CCA381356550EFEMP2c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1374C>G
n.1493C>G
n.1802C>G
n.234C>G
n.1067C>G
n.933C>G
gnomAD v4
11g.65868549G>TCA381356554EFEMP2c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1374C>A
n.1493C>A
n.1802C>A
n.234C>A
n.1067C>A
n.933C>A
11g.65868550G>ACA475316775EFEMP2c.807C>T (p.Cys269=)
n.1373C>T
n.1492C>T
n.1801C>T
n.233C>T
n.1066C>T
n.932C>T
gnomAD v4
11g.65868550G>CCA381356569EFEMP2c.807C>G (p.Cys269Trp)
n.1373C>G
n.1492C>G
n.1801C>G
n.233C>G
n.1066C>G
n.932C>G
11g.65868550G>TCA381356574EFEMP2c.807C>A (p.Cys269Ter)
n.1373C>A
n.1492C>A
n.1801C>A
n.233C>A
n.1066C>A
n.932C>A
11g.65868551C>ACA381356596EFEMP2c.806G>T (p.Cys269Phe)
n.1372G>T
n.1491G>T
n.1800G>T
n.232G>T
n.1065G>T
n.931G>T
11g.65868551C>GCA381356598EFEMP2c.806G>C (p.Cys269Ser)
n.1372G>C
n.1491G>C
n.1800G>C
n.232G>C
n.1065G>C
n.931G>C
11g.65868551C>TCA381356595EFEMP2c.806G>A (p.Cys269Tyr)
n.1372G>A
n.1491G>A
n.1800G>A
n.232G>A
n.1065G>A
n.931G>A
11g.65868552A>CCA381356611EFEMP2c.805T>G (p.Cys269Gly)
n.1371T>G
n.1490T>G
n.1799T>G
n.231T>G
n.1064T>G
n.930T>G
11g.65868552A>GCA381356618EFEMP2c.805T>C (p.Cys269Arg)
n.1371T>C
n.1490T>C
n.1799T>C
n.231T>C
n.1064T>C
n.930T>C
11g.65868552A>TCA381356622EFEMP2c.805T>A (p.Cys269Ser)
n.1371T>A
n.1490T>A
n.1799T>A
n.231T>A
n.1064T>A
n.930T>A
11g.65868553G>ACA475316780EFEMP2c.804C>T (p.His268=)
n.1370C>T
n.1489C>T
n.1798C>T
n.230C>T
n.1063C>T
n.929C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868553G>CCA381356628EFEMP2c.804C>G (p.His268Gln)
n.1370C>G
n.1489C>G
n.1798C>G
n.230C>G
n.1063C>G
n.929C>G
11g.65868553G=CA1979444626EFEMP2c.804C= (p.His268=)
n.1370C=
n.1489C=
n.1798C=
n.230C=
n.1063C=
n.929C=
11g.65868553G>TCA381356629EFEMP2c.804C>A (p.His268Gln)
n.1370C>A
n.1489C>A
n.1798C>A
n.230C>A
n.1063C>A
n.929C>A
11g.65868554T>ACA381356639EFEMP2c.803A>T (p.His268Leu)
n.1369A>T
n.1488A>T
n.1797A>T
n.229A>T
n.1062A>T
n.928A>T
11g.65868554T>CCA381356636EFEMP2c.803A>G (p.His268Arg)
n.1369A>G
n.1488A>G
n.1797A>G
n.229A>G
n.1062A>G
n.928A>G
11g.65868554T>GCA381356637EFEMP2c.803A>C (p.His268Pro)
n.1369A>C
n.1488A>C
n.1797A>C
n.229A>C
n.1062A>C
n.928A>C
11g.65868555G>ACA381356642EFEMP2c.802C>T (p.His268Tyr)
n.1368C>T
n.1487C>T
n.1796C>T
n.228C>T
n.1061C>T
n.927C>T
gnomAD v4
11g.65868555G>CCA381356645EFEMP2c.802C>G (p.His268Asp)
n.1368C>G
n.1487C>G
n.1796C>G
n.228C>G
n.1061C>G
n.927C>G
11g.65868555G>TCA381356648EFEMP2c.802C>A (p.His268Asn)
n.1368C>A
n.1487C>A
n.1796C>A
n.228C>A
n.1061C>A
n.927C>A
11g.65868556G>ACA475316785EFEMP2c.801C>T (p.Cys267=)
n.1367C>T
n.1486C>T
n.1795C>T
n.227C>T
n.1060C>T
n.926C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868556G>CCA381356655EFEMP2c.801C>G (p.Cys267Trp)
n.1367C>G
n.1486C>G
n.1795C>G
n.227C>G
n.1060C>G
n.926C>G
11g.65868556G=CA1979444631EFEMP2c.801C= (p.Cys267=)
n.1367C=
n.1486C=
n.1795C=
n.227C=
n.1060C=
n.926C=
11g.65868556G>TCA381356656EFEMP2c.801C>A (p.Cys267Ter)
n.1367C>A
n.1486C>A
n.1795C>A
n.227C>A
n.1060C>A
n.926C>A
11g.65868557C>ACA381356657EFEMP2c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.1366G>T
n.1485G>T
n.1794G>T
n.226G>T
n.1059G>T
n.925G>T
11g.65868557C=CA1979444644EFEMP2c.800G= (p.Cys267=)
n.1366G=
n.1485G=
n.1794G=
n.226G=
n.1059G=
n.925G=
11g.65868557C>GCA381356659EFEMP2c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.1366G>C
n.1485G>C
n.1794G>C
n.226G>C
n.1059G>C
n.925G>C
11g.65868557C>TCA281758EFEMP2c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.1366G>A
n.1485G>A
n.1794G>A
n.226G>A
n.1059G>A
n.925G>A
ClinVar dbSNP
11g.65868558A>CCA381356669EFEMP2c.799T>G (p.Cys267Gly)
n.1365T>G
n.1484T>G
n.1793T>G
n.225T>G
n.1058T>G
n.924T>G
11g.65868558A>GCA381356681EFEMP2c.799T>C (p.Cys267Arg)
n.1365T>C
n.1484T>C
n.1793T>C
n.225T>C
n.1058T>C
n.924T>C
gnomAD v4
11g.65868558A>TCA381356673EFEMP2c.799T>A (p.Cys267Ser)
n.1365T>A
n.1484T>A
n.1793T>A
n.225T>A
n.1058T>A
n.924T>A
11g.65868559G>ACA6110522EFEMP2c.798C>T (p.Ser266=)
n.1364C>T
n.1483C>T
n.1792C>T
n.224C>T
n.1057C>T
n.923C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868559G>CCA475316787EFEMP2c.798C>G (p.Ser266=)
n.1364C>G
n.1483C>G
n.1792C>G
n.224C>G
n.1057C>G
n.923C>G
11g.65868559G=CA1979444667EFEMP2c.798C= (p.Ser266=)
n.1364C=
n.1483C=
n.1792C=
n.224C=
n.1057C=
n.923C=
11g.65868559G>TCA475316788EFEMP2c.798C>A (p.Ser266=)
n.1364C>A
n.1483C>A
n.1792C>A
n.224C>A
n.1057C>A
n.923C>A
11g.65868560G>ACA381356696EFEMP2c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.1363C>T
n.1482C>T
n.1791C>T
n.223C>T
n.1056C>T
n.922C>T
11g.65868560G>CCA381356710EFEMP2c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.1363C>G
n.1482C>G
n.1791C>G
n.223C>G
n.1056C>G
n.922C>G
11g.65868560G=CA1979444670EFEMP2c.797C= (p.Ser266=)
n.1363C=
n.1482C=
n.1791C=
n.223C=
n.1056C=
n.922C=
11g.65868560G>TCA381356714EFEMP2c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.1363C>A
n.1482C>A
n.1791C>A
n.223C>A
n.1056C>A
n.922C>A
11g.65868561A=CA1979444682EFEMP2c.796T= (p.Ser266=)
n.1362T=
n.1481T=
n.1790T=
n.222T=
n.1055T=
n.921T=
11g.65868561A>CCA381356728EFEMP2c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.1362T>G
n.1481T>G
n.1790T>G
n.222T>G
n.1055T>G
n.921T>G
11g.65868561A>GCA6110523EFEMP2c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.1362T>C
n.1481T>C
n.1790T>C
n.222T>C
n.1055T>C
n.921T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868561A>TCA381356742EFEMP2c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.1362T>A
n.1481T>A
n.1790T>A
n.222T>A
n.1055T>A
n.921T>A
11g.65868561_65868566dupCA1979444678EFEMP2c.791_796dup (p.Phe265_Ser266insCysPhe)
n.1357_1362dup
n.1476_1481dup
n.1785_1790dup
n.217_222dup
n.1050_1055dup
n.916_921dup
dbSNP
11g.65868562G>ACA475316790EFEMP2c.795C>T (p.Phe265=)
n.1361C>T
n.1480C>T
n.1789C>T
n.221C>T
n.1054C>T
n.920C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868562G>CCA381356755EFEMP2c.795C>G (p.Phe265Leu)
n.1361C>G
n.1480C>G
n.1789C>G
n.221C>G
n.1054C>G
n.920C>G
11g.65868562G=CA1979444690EFEMP2c.795C= (p.Phe265=)
n.1361C=
n.1480C=
n.1789C=
n.221C=
n.1054C=
n.920C=
11g.65868562G>TCA381356773EFEMP2c.795C>A (p.Phe265Leu)
n.1361C>A
n.1480C>A
n.1789C>A
n.221C>A
n.1054C>A
n.920C>A
11g.65868563A=CA1979444694EFEMP2c.794T= (p.Phe265=)
n.1360T=
n.1479T=
n.1788T=
n.220T=
n.1053T=
n.919T=
11g.65868563A>CCA381356782EFEMP2c.794T>G (p.Phe265Cys)
n.1360T>G
n.1479T>G
n.1788T>G
n.220T>G
n.1053T>G
n.919T>G
11g.65868563A>GCA6110524EFEMP2c.794T>C (p.Phe265Ser)
n.1360T>C
n.1479T>C
n.1788T>C
n.220T>C
n.1053T>C
n.919T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868563A>TCA381356793EFEMP2c.794T>A (p.Phe265Tyr)
n.1360T>A
n.1479T>A
n.1788T>A
n.220T>A
n.1053T>A
n.919T>A
11g.65868564A>CCA381356802EFEMP2c.793T>G (p.Phe265Val)
n.1359T>G
n.1478T>G
n.1787T>G
n.219T>G
n.1052T>G
n.918T>G
11g.65868564A>GCA381356805EFEMP2c.793T>C (p.Phe265Leu)
n.1359T>C
n.1478T>C
n.1787T>C
n.219T>C
n.1052T>C
n.918T>C
11g.65868564A>TCA381356804EFEMP2c.793T>A (p.Phe265Ile)
n.1359T>A
n.1478T>A
n.1787T>A
n.219T>A
n.1052T>A
n.918T>A
11g.65868565A=CA1979444700EFEMP2c.792T= (p.Arg264=)
n.1358T=
n.1477T=
n.1786T=
n.218T=
n.1051T=
n.917T=
11g.65868565A>CCA475316793EFEMP2c.792T>G (p.Arg264=)
n.1358T>G
n.1477T>G
n.1786T>G
n.218T>G
n.1051T>G
n.917T>G
11g.65868565A>GCA475316791EFEMP2c.792T>C (p.Arg264=)
n.1358T>C
n.1477T>C
n.1786T>C
n.218T>C
n.1051T>C
n.917T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868565A>TCA475316792EFEMP2c.792T>A (p.Arg264=)
n.1358T>A
n.1477T>A
n.1786T>A
n.218T>A
n.1051T>A
n.917T>A
11g.65868566C>ACA381356806EFEMP2c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1357G>T
n.1476G>T
n.1785G>T
n.217G>T
n.1050G>T
n.916G>T
dbSNP gnomAD v2
11g.65868566C=CA1979444703EFEMP2c.791G= (p.Arg264=)
n.1357G=
n.1476G=
n.1785G=
n.217G=
n.1050G=
n.916G=
11g.65868566C>GCA381356812EFEMP2c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1357G>C
n.1476G>C
n.1785G>C
n.217G>C
n.1050G>C
n.916G>C
11g.65868566C>TCA6110525EFEMP2c.791G>A (p.Arg264His)
n.1357G>A
n.1476G>A
n.1785G>A
n.217G>A
n.1050G>A
n.916G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868567G>ACA381356817EFEMP2c.790C>T (p.Arg264Cys)
n.1356C>T
n.1475C>T
n.1784C>T
n.216C>T
n.1049C>T
n.915C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868567G>CCA381356823EFEMP2c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1356C>G
n.1475C>G
n.1784C>G
n.216C>G
n.1049C>G
n.915C>G
dbSNP
11g.65868567G=CA1979444707EFEMP2c.790C= (p.Arg264=)
n.1356C=
n.1475C=
n.1784C=
n.216C=
n.1049C=
n.915C=
11g.65868567G>TCA381356835EFEMP2c.790C>A (p.Arg264Ser)
n.1356C>A
n.1475C>A
n.1784C>A
n.216C>A
n.1049C>A
n.915C>A
11g.65868568G>ACA475316795EFEMP2c.789C>T (p.Gly263=)
n.1355C>T
n.1474C>T
n.1783C>T
n.215C>T
n.1048C>T
n.914C>T
gnomAD v4
11g.65868568G>CCA475316796EFEMP2c.789C>G (p.Gly263=)
n.1355C>G
n.1474C>G
n.1783C>G
n.215C>G
n.1048C>G
n.914C>G
11g.65868568G=CA1979444712EFEMP2c.789C= (p.Gly263=)
n.1355C=
n.1474C=
n.1783C=
n.215C=
n.1048C=
n.914C=
11g.65868568G>TCA6110526EFEMP2c.789C>A (p.Gly263=)
n.1355C>A
n.1474C>A
n.1783C>A
n.215C>A
n.1048C>A
n.914C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868569C>ACA224016935EFEMP2c.788G>T (p.Gly263Val)
n.1354G>T
n.1473G>T
n.1782G>T
n.214G>T
n.1047G>T
n.913G>T
dbSNP
11g.65868569C=CA1979444720EFEMP2c.788G= (p.Gly263=)
n.1354G=
n.1473G=
n.1782G=
n.214G=
n.1047G=
n.913G=
11g.65868569C>GCA381356841EFEMP2c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1354G>C
n.1473G>C
n.1782G>C
n.214G>C
n.1047G>C
n.913G>C
11g.65868569C>TCA381356842EFEMP2c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.1354G>A
n.1473G>A
n.1782G>A
n.214G>A
n.1047G>A
n.913G>A
11g.65868570C>ACA381356850EFEMP2c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.1353G>T
n.1472G>T
n.1781G>T
n.213G>T
n.1046G>T
n.912G>T
11g.65868570C>GCA381356854EFEMP2c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1353G>C
n.1472G>C
n.1781G>C
n.213G>C
n.1046G>C
n.912G>C
11g.65868570C>TCA381356846EFEMP2c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.1353G>A
n.1472G>A
n.1781G>A
n.213G>A
n.1046G>A
n.912G>A
11g.65868571T>ACA475316799EFEMP2c.786A>T (p.Pro262=)
n.1352A>T
n.1471A>T
n.1780A>T
n.212A>T
n.1045A>T
n.911A>T
11g.65868571T>CCA475316797EFEMP2c.786A>G (p.Pro262=)
n.1352A>G
n.1471A>G
n.1780A>G
n.212A>G
n.1045A>G
n.911A>G
11g.65868571T>GCA475316800EFEMP2c.786A>C (p.Pro262=)
n.1352A>C
n.1471A>C
n.1780A>C
n.212A>C
n.1045A>C
n.911A>C
11g.65868572G>ACA381356864EFEMP2c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.1351C>T
n.1470C>T
n.1779C>T
n.211C>T
n.1044C>T
n.910C>T
gnomAD v4
11g.65868572G>CCA381356870EFEMP2c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.1351C>G
n.1470C>G
n.1779C>G
n.211C>G
n.1044C>G
n.910C>G
11g.65868572G>TCA381356877EFEMP2c.785C>A (p.Pro262Gln)
n.1351C>A
n.1470C>A
n.1779C>A
n.211C>A
n.1044C>A
n.910C>A
11g.65868573G>ACA381356884EFEMP2c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.1350C>T
n.1469C>T
n.1778C>T
n.210C>T
n.1043C>T
n.909C>T
11g.65868573G>CCA381356886EFEMP2c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.1350C>G
n.1469C>G
n.1778C>G
n.210C>G
n.1043C>G
n.909C>G
11g.65868573G>TCA381356889EFEMP2c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.1350C>A
n.1469C>A
n.1778C>A
n.210C>A
n.1043C>A
n.909C>A
11g.65868574C>ACA381356891EFEMP2c.783G>T (p.Glu261Asp)
n.1349G>T
n.1468G>T
n.1777G>T
n.209G>T
n.1042G>T
n.908G>T
11g.65868574C=CA1979444727EFEMP2c.783G= (p.Glu261=)
n.1349G=
n.1468G=
n.1777G=
n.209G=
n.1042G=
n.908G=
11g.65868574C>GCA381356896EFEMP2c.783G>C (p.Glu261Asp)
n.1349G>C
n.1468G>C
n.1777G>C
n.209G>C
n.1042G>C
n.908G>C
11g.65868574C>TCA6110527EFEMP2c.783G>A (p.Glu261=)
n.1349G>A
n.1468G>A
n.1777G>A
n.209G>A
n.1042G>A
n.908G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868575T>ACA381356906EFEMP2c.782A>T (p.Glu261Val)
n.1348A>T
n.1467A>T
n.1776A>T
n.208A>T
n.1041A>T
n.907A>T
11g.65868575T>CCA381356907EFEMP2c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.1348A>G
n.1467A>G
n.1776A>G
n.208A>G
n.1041A>G
n.907A>G
11g.65868575T>GCA381356911EFEMP2c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.1348A>C
n.1467A>C
n.1776A>C
n.208A>C
n.1041A>C
n.907A>C
11g.65868576C>ACA381356926EFEMP2c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.1347G>T
n.1466G>T
n.1775G>T
n.207G>T
n.1040G>T
n.906G>T
11g.65868576C=CA1979444740EFEMP2c.781G= (p.Glu261=)
n.1347G=
n.1466G=
n.1775G=
n.207G=
n.1040G=
n.906G=
11g.65868576C>GCA381356944EFEMP2c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.1347G>C
n.1466G>C
n.1775G>C
n.207G>C
n.1040G>C
n.906G>C
11g.65868576C>TCA6110528EFEMP2c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.1347G>A
n.1466G>A
n.1775G>A
n.207G>A
n.1040G>A
n.906G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868577G>ACA6110529EFEMP2c.780C>T (p.Asn260=)
n.1346C>T
n.1465C>T
n.1774C>T
n.206C>T
n.1039C>T
n.905C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868577G>CCA381356946EFEMP2c.780C>G (p.Asn260Lys)
n.1346C>G
n.1465C>G
n.1774C>G
n.206C>G
n.1039C>G
n.905C>G
11g.65868577G=CA1979444748EFEMP2c.780C= (p.Asn260=)
n.1346C=
n.1465C=
n.1774C=
n.206C=
n.1039C=
n.905C=
11g.65868577G>TCA381356947EFEMP2c.780C>A (p.Asn260Lys)
n.1346C>A
n.1465C>A
n.1774C>A
n.206C>A
n.1039C>A
n.905C>A
11g.65868578_65868580delCA2740093067EFEMP2c.778_780del (p.Asn260del)
n.1344_1346del
n.1463_1465del
n.1772_1774del
n.204_206del
n.1037_1039del
n.903_905del
ClinVar
11g.65868578T>ACA381356948EFEMP2c.779A>T (p.Asn260Ile)
n.1345A>T
n.1464A>T
n.1773A>T
n.205A>T
n.1038A>T
n.904A>T
11g.65868578T>CCA381356956EFEMP2c.779A>G (p.Asn260Ser)
n.1345A>G
n.1464A>G
n.1773A>G
n.205A>G
n.1038A>G
n.904A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868578T>GCA381356963EFEMP2c.779A>C (p.Asn260Thr)
n.1345A>C
n.1464A>C
n.1773A>C
n.205A>C
n.1038A>C
n.904A>C
dbSNP
11g.65868578T=CA1979444752EFEMP2c.779A= (p.Asn260=)
n.1345A=
n.1464A=
n.1773A=
n.205A=
n.1038A=
n.904A=
11g.65868579T>ACA381356980EFEMP2c.778A>T (p.Asn260Tyr)
n.1344A>T
n.1463A>T
n.1772A>T
n.204A>T
n.1037A>T
n.903A>T
11g.65868579T>CCA381357002EFEMP2c.778A>G (p.Asn260Asp)
n.1344A>G
n.1463A>G
n.1772A>G
n.204A>G
n.1037A>G
n.903A>G
11g.65868579T>GCA381356991EFEMP2c.778A>C (p.Asn260His)
n.1344A>C
n.1463A>C
n.1772A>C
n.204A>C
n.1037A>C
n.903A>C
11g.65868580G>ACA475316812EFEMP2c.777C>T (p.Ile259=)
n.1343C>T
n.1462C>T
n.1771C>T
n.203C>T
n.1036C>T
n.902C>T
11g.65868580G>CCA381357009EFEMP2c.777C>G (p.Ile259Met)
n.1343C>G
n.1462C>G
n.1771C>G
n.203C>G
n.1036C>G
n.902C>G
11g.65868580G>TCA475316813EFEMP2c.777C>A (p.Ile259=)
n.1343C>A
n.1462C>A
n.1771C>A
n.203C>A
n.1036C>A
n.902C>A
11g.65868581A>CCA381357016EFEMP2c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1342T>G
n.1461T>G
n.1770T>G
n.202T>G
n.1035T>G
n.901T>G
11g.65868581A>GCA381357017EFEMP2c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1342T>C
n.1461T>C
n.1770T>C
n.202T>C
n.1035T>C
n.901T>C
11g.65868581A>TCA381357019EFEMP2c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1342T>A
n.1461T>A
n.1770T>A
n.202T>A
n.1035T>A
n.901T>A
11g.65868581_65868582delCA2614405752EFEMP2c.775_776del (p.Ile259GlnfsTer26)
n.1341_1342del
n.1460_1461del
n.1769_1770del
n.201_202del
n.1034_1035del
n.900_901del
gnomAD v4
11g.65868581_65868583delinsATGCA1979444759EFEMP2c.774_776delinsCAT (p.Cys258=)
n.1340_1342delinsCAT
n.1459_1461delinsCAT
n.1768_1770delinsCAT
n.200_202delinsCAT
n.1033_1035delinsCAT
n.899_901delinsCAT
11g.65868581_65868583delinsGCACA1979444763EFEMP2c.774_776delinsTGC (p.Ile259Ala)
n.1340_1342delinsTGC
n.1459_1461delinsTGC
n.1768_1770delinsTGC
n.200_202delinsTGC
n.1033_1035delinsTGC
n.899_901delinsTGC
ClinVar dbSNP
11g.65868582T>ACA381357031EFEMP2c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1341A>T
n.1460A>T
n.1769A>T
n.201A>T
n.1034A>T
n.900A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868582T>CCA183007EFEMP2c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1341A>G
n.1460A>G
n.1769A>G
n.201A>G
n.1034A>G
n.900A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868582T>GCA381357039EFEMP2c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1341A>C
n.1460A>C
n.1769A>C
n.201A>C
n.1034A>C
n.900A>C
dbSNP
11g.65868582T=CA1979444774EFEMP2c.775A= (p.Ile259=)
n.1341A=
n.1460A=
n.1769A=
n.201A=
n.1034A=
n.900A=
11g.65868582_65868583delinsCACA2499221179EFEMP2c.774_775delinsTG (p.Ile259Val)
n.1340_1341delinsTG
n.1459_1460delinsTG
n.1768_1769delinsTG
n.200_201delinsTG
n.1033_1034delinsTG
n.899_900delinsTG
ClinVar
11g.65868583G>ACA6110530EFEMP2c.774C>T (p.Cys258=)
n.1340C>T
n.1459C>T
n.1768C>T
n.200C>T
n.1033C>T
n.899C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868583G>CCA381357075EFEMP2c.774C>G (p.Cys258Trp)
n.1340C>G
n.1459C>G
n.1768C>G
n.200C>G
n.1033C>G
n.899C>G
11g.65868583G=CA1979444783EFEMP2c.774C= (p.Cys258=)
n.1340C=
n.1459C=
n.1768C=
n.200C=
n.1033C=
n.899C=
11g.65868583G>TCA381357074EFEMP2c.774C>A (p.Cys258Ter)
n.1340C>A
n.1459C>A
n.1768C>A
n.200C>A
n.1033C>A
n.899C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868584C>ACA381357076EFEMP2c.773G>T (p.Cys258Phe)
n.1339G>T
n.1458G>T
n.1767G>T
n.199G>T
n.1032G>T
n.898G>T
11g.65868584C=CA1979444787EFEMP2c.773G= (p.Cys258=)
n.1339G=
n.1458G=
n.1767G=
n.199G=
n.1032G=
n.898G=
11g.65868584C>GCA381357083EFEMP2c.773G>C (p.Cys258Ser)
n.1339G>C
n.1458G>C
n.1767G>C
n.199G>C
n.1032G>C
n.898G>C
11g.65868584C>TCA381357078EFEMP2c.773G>A (p.Cys258Tyr)
n.1339G>A
n.1458G>A
n.1767G>A
n.199G>A
n.1032G>A
n.898G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868584_65868585dupCA2614405782EFEMP2c.772_773dup (p.Ile259AlafsTer?)
n.1338_1339dup
n.1457_1458dup
n.1766_1767dup
n.198_199dup
n.1031_1032dup
n.897_898dup
gnomAD v4
11g.65868585A>CCA381357093EFEMP2c.772T>G (p.Cys258Gly)
n.1338T>G
n.1457T>G
n.1766T>G
n.198T>G
n.1031T>G
n.897T>G
11g.65868585A>GCA381357103EFEMP2c.772T>C (p.Cys258Arg)
n.1338T>C
n.1457T>C
n.1766T>C
n.198T>C
n.1031T>C
n.897T>C
11g.65868585A>TCA381357102EFEMP2c.772T>A (p.Cys258Ser)
n.1338T>A
n.1457T>A
n.1766T>A
n.198T>A
n.1031T>A
n.897T>A
11g.65868586G>ACA475316841EFEMP2c.771C>T (p.Arg257=)
n.1337C>T
n.1456C>T
n.1765C>T
n.197C>T
n.1030C>T
n.896C>T
dbSNP
11g.65868586G>CCA475316835EFEMP2c.771C>G (p.Arg257=)
n.1337C>G
n.1456C>G
n.1765C>G
n.197C>G
n.1030C>G
n.896C>G
11g.65868586G=CA1979444797EFEMP2c.771C= (p.Arg257=)
n.1337C=
n.1456C=
n.1765C=
n.197C=
n.1030C=
n.896C=
11g.65868586G>TCA475316833EFEMP2c.771C>A (p.Arg257=)
n.1337C>A
n.1456C>A
n.1765C>A
n.197C>A
n.1030C>A
n.896C>A
11g.65868587C>ACA381357105EFEMP2c.770G>T (p.Arg257Leu)
n.1336G>T
n.1455G>T
n.1764G>T
n.196G>T
n.1029G>T
n.895G>T
11g.65868587C=CA1979444806EFEMP2c.770G= (p.Arg257=)
n.1336G=
n.1455G=
n.1764G=
n.196G=
n.1029G=
n.895G=
11g.65868587C>GCA381357114EFEMP2c.770G>C (p.Arg257Pro)
n.1336G>C
n.1455G>C
n.1764G>C
n.196G>C
n.1029G>C
n.895G>C
11g.65868587C>TCA6110531EFEMP2c.770G>A (p.Arg257His)
n.1336G>A
n.1455G>A
n.1764G>A
n.196G>A
n.1029G>A
n.895G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868588G>ACA224016937EFEMP2c.769C>T (p.Arg257Cys)
n.1335C>T
n.1454C>T
n.1763C>T
n.195C>T
n.1028C>T
n.894C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868588G>CCA381357138EFEMP2c.769C>G (p.Arg257Gly)
n.1335C>G
n.1454C>G
n.1763C>G
n.195C>G
n.1028C>G
n.894C>G
11g.65868588G=CA1979444842EFEMP2c.769C= (p.Arg257=)
n.1335C=
n.1454C=
n.1763C=
n.195C=
n.1028C=
n.894C=
11g.65868588G>TCA381357165EFEMP2c.769C>A (p.Arg257Ser)
n.1335C>A
n.1454C>A
n.1763C>A
n.195C>A
n.1028C>A
n.894C>A
11g.65868589G>ACA475316847EFEMP2c.768C>T (p.Tyr256=)
n.1334C>T
n.1453C>T
n.1762C>T
n.194C>T
n.1027C>T
n.893C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868589G>CCA381357187EFEMP2c.768C>G (p.Tyr256Ter)
n.1334C>G
n.1453C>G
n.1762C>G
n.194C>G
n.1027C>G
n.893C>G
11g.65868589G=CA1979444852EFEMP2c.768C= (p.Tyr256=)
n.1334C=
n.1453C=
n.1762C=
n.194C=
n.1027C=
n.893C=
11g.65868589G>TCA381357188EFEMP2c.768C>A (p.Tyr256Ter)
n.1334C>A
n.1453C>A
n.1762C>A
n.194C>A
n.1027C>A
n.893C>A
11g.65868590T>ACA381357189EFEMP2c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.1333A>T
n.1452A>T
n.1761A>T
n.193A>T
n.1026A>T
n.892A>T
11g.65868590T>CCA381357194EFEMP2c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.1333A>G
n.1452A>G
n.1761A>G
n.193A>G
n.1026A>G
n.892A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.65868590T>GCA381357212EFEMP2c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.1333A>C
n.1452A>C
n.1761A>C
n.193A>C
n.1026A>C
n.892A>C
dbSNP
11g.65868590T=CA1979444863EFEMP2c.767A= (p.Tyr256=)
n.1333A=
n.1452A=
n.1761A=
n.193A=
n.1026A=
n.892A=
11g.65868591A>CCA381357225EFEMP2c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.1332T>G
n.1451T>G
n.1760T>G
n.192T>G
n.1025T>G
n.891T>G
11g.65868591A>GCA381357221EFEMP2c.766T>C (p.Tyr256His)
n.1332T>C
n.1451T>C
n.1760T>C
n.192T>C
n.1025T>C
n.891T>C
11g.65868591A>TCA381357224EFEMP2c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.1332T>A
n.1451T>A
n.1760T>A
n.192T>A
n.1025T>A
n.891T>A
11g.65868592C>ACA381357227EFEMP2c.765G>T (p.Gln255His)
n.1331G>T
n.1450G>T
n.1759G>T
n.191G>T
n.1024G>T
n.890G>T
11g.65868592C>GCA381357237EFEMP2c.765G>C (p.Gln255His)
n.1331G>C
n.1450G>C
n.1759G>C
n.191G>C
n.1024G>C
n.890G>C
11g.65868592C>TCA475316855EFEMP2c.765G>A (p.Gln255=)
n.1331G>A
n.1450G>A
n.1759G>A
n.191G>A
n.1024G>A
n.890G>A
11g.65868593T>ACA381357249EFEMP2c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.1330A>T
n.1449A>T
n.1758A>T
n.190A>T
n.1023A>T
n.889A>T
11g.65868593T>CCA381357255EFEMP2c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.1330A>G
n.1449A>G
n.1758A>G
n.190A>G
n.1023A>G
n.889A>G
11g.65868593T>GCA381357257EFEMP2c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.1330A>C
n.1449A>C
n.1758A>C
n.190A>C
n.1023A>C
n.889A>C
11g.65868594G>ACA381357259EFEMP2c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.1329C>T
n.1448C>T
n.1757C>T
n.189C>T
n.1022C>T
n.888C>T
11g.65868594G>CCA381357260EFEMP2c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.1329C>G
n.1448C>G
n.1757C>G
n.189C>G
n.1022C>G
n.888C>G
11g.65868594G>TCA381357265EFEMP2c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.1329C>A
n.1448C>A
n.1757C>A
n.189C>A
n.1022C>A
n.888C>A
11g.65868595A>CCA381357268EFEMP2c.762T>G (p.Cys254Trp)
n.1328T>G
n.1447T>G
n.1756T>G
n.188T>G
n.1021T>G
n.887T>G
11g.65868595A>GCA475316857EFEMP2c.762T>C (p.Cys254=)
n.1328T>C
n.1447T>C
n.1756T>C
n.188T>C
n.1021T>C
n.887T>C
11g.65868595A>TCA381357269EFEMP2c.762T>A (p.Cys254Ter)
n.1328T>A
n.1447T>A
n.1756T>A
n.188T>A
n.1021T>A
n.887T>A
11g.65868596C>ACA381357273EFEMP2c.761G>T (p.Cys254Phe)
n.1327G>T
n.1446G>T
n.1755G>T
n.187G>T
n.1020G>T
n.886G>T
11g.65868596C>GCA381357275EFEMP2c.761G>C (p.Cys254Ser)
n.1327G>C
n.1446G>C
n.1755G>C
n.187G>C
n.1020G>C
n.886G>C
11g.65868596C>TCA381357271EFEMP2c.761G>A (p.Cys254Tyr)
n.1327G>A
n.1446G>A
n.1755G>A
n.187G>A
n.1020G>A
n.886G>A
11g.65868597A>CCA381357281EFEMP2c.760T>G (p.Cys254Gly)
n.1326T>G
n.1445T>G
n.1754T>G
n.186T>G
n.1019T>G
n.885T>G
11g.65868597A>GCA381357291EFEMP2c.760T>C (p.Cys254Arg)
n.1326T>C
n.1445T>C
n.1754T>C
n.186T>C
n.1019T>C
n.885T>C
11g.65868597A>TCA381357295EFEMP2c.760T>A (p.Cys254Ser)
n.1326T>A
n.1445T>A
n.1754T>A
n.186T>A
n.1019T>A
n.885T>A
11g.65868598G>ACA475316861EFEMP2c.759C>T (p.Leu253=)
n.1325C>T
n.1444C>T
n.1753C>T
n.185C>T
n.1018C>T
n.884C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.65868598G>CCA475316862EFEMP2c.759C>G (p.Leu253=)
n.1325C>G
n.1444C>G
n.1753C>G
n.185C>G
n.1018C>G
n.884C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868598G=CA1979444869EFEMP2c.759C= (p.Leu253=)
n.1325C=
n.1444C=
n.1753C=
n.185C=
n.1018C=
n.884C=
11g.65868598G>TCA475316864EFEMP2c.759C>A (p.Leu253=)
n.1325C>A
n.1444C>A
n.1753C>A
n.185C>A
n.1018C>A
n.884C>A
11g.65868599A>CCA381357314EFEMP2c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1324T>G
n.1443T>G
n.1752T>G
n.184T>G
n.1017T>G
n.883T>G
11g.65868599A>GCA381357322EFEMP2c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1324T>C
n.1443T>C
n.1752T>C
n.184T>C
n.1017T>C
n.883T>C
11g.65868599A>TCA381357326EFEMP2c.758T>A (p.Leu253His)
n.1324T>A
n.1443T>A
n.1752T>A
n.184T>A
n.1017T>A
n.883T>A
11g.65868600G>ACA6110532EFEMP2c.757C>T (p.Leu253Phe)
n.1323C>T
n.1442C>T
n.1751C>T
n.183C>T
n.1016C>T
n.882C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868600G>CCA381357328EFEMP2c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1323C>G
n.1442C>G
n.1751C>G
n.183C>G
n.1016C>G
n.882C>G
11g.65868600G=CA1979444876EFEMP2c.757C= (p.Leu253=)
n.1323C=
n.1442C=
n.1751C=
n.183C=
n.1016C=
n.882C=
11g.65868600G>TCA381357346EFEMP2c.757C>A (p.Leu253Ile)
n.1323C>A
n.1442C>A
n.1751C>A
n.183C>A
n.1016C>A
n.882C>A
11g.65868601G>ACA475316868EFEMP2c.756C>T (p.Tyr252=)
n.1322C>T
n.1441C>T
n.1750C>T
n.182C>T
n.1015C>T
n.881C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868601G>CCA381357384EFEMP2c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.1322C>G
n.1441C>G
n.1750C>G
n.182C>G
n.1015C>G
n.881C>G
11g.65868601G=CA1979444880EFEMP2c.756C= (p.Tyr252=)
n.1322C=
n.1441C=
n.1750C=
n.182C=
n.1015C=
n.881C=
11g.65868601G>TCA381357394EFEMP2c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.1322C>A
n.1441C>A
n.1750C>A
n.182C>A
n.1015C>A
n.881C>A
11g.65868602T>ACA381357412EFEMP2c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.1321A>T
n.1440A>T
n.1749A>T
n.181A>T
n.1014A>T
n.880A>T
11g.65868602T>CCA381357415EFEMP2c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.1321A>G
n.1440A>G
n.1749A>G
n.181A>G
n.1014A>G
n.880A>G
11g.65868602T>GCA381357417EFEMP2c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.1321A>C
n.1440A>C
n.1749A>C
n.181A>C
n.1014A>C
n.880A>C
dbSNP
11g.65868602T=CA1979444888EFEMP2c.755A= (p.Tyr252=)
n.1321A=
n.1440A=
n.1749A=
n.181A=
n.1014A=
n.880A=
11g.65868603A>CCA381357425EFEMP2c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.1320T>G
n.1439T>G
n.1748T>G
n.180T>G
n.1013T>G
n.879T>G
11g.65868603A>GCA381357432EFEMP2c.754T>C (p.Tyr252His)
n.1320T>C
n.1439T>C
n.1748T>C
n.180T>C
n.1013T>C
n.879T>C
11g.65868603A>TCA381357427EFEMP2c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.1320T>A
n.1439T>A
n.1748T>A
n.180T>A
n.1013T>A
n.879T>A
11g.65868604G>ACA475316872EFEMP2c.753C>T (p.Ser251=)
n.1319C>T
n.1438C>T
n.1747C>T
n.179C>T
n.1012C>T
n.878C>T
11g.65868604G>CCA381357444EFEMP2c.753C>G (p.Ser251Arg)
n.1319C>G
n.1438C>G
n.1747C>G
n.179C>G
n.1012C>G
n.878C>G
11g.65868604G>TCA381357451EFEMP2c.753C>A (p.Ser251Arg)
n.1319C>A
n.1438C>A
n.1747C>A
n.179C>A
n.1012C>A
n.878C>A
11g.65868605C>ACA381357460EFEMP2c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.1318G>T
n.1437G>T
n.1746G>T
n.178G>T
n.1011G>T
n.877G>T
gnomAD v4
11g.65868605C=CA1979444899EFEMP2c.752G= (p.Ser251=)
n.1318G=
n.1437G=
n.1746G=
n.178G=
n.1011G=
n.877G=
11g.65868605C>GCA224016938EFEMP2c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.1318G>C
n.1437G>C
n.1746G>C
n.178G>C
n.1011G>C
n.877G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868605C>TCA381357466EFEMP2c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.1318G>A
n.1437G>A
n.1746G>A
n.178G>A
n.1011G>A
n.877G>A
gnomAD v4
11g.65868606T>ACA381357477EFEMP2c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.1317A>T
n.1436A>T
n.1745A>T
n.177A>T
n.1010A>T
n.876A>T
11g.65868606T>CCA381357478EFEMP2c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.1317A>G
n.1436A>G
n.1745A>G
n.177A>G
n.1010A>G
n.876A>G
gnomAD v4
11g.65868606T>GCA381357486EFEMP2c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.1317A>C
n.1436A>C
n.1745A>C
n.177A>C
n.1010A>C
n.876A>C
11g.65868607G>ACA475316882EFEMP2c.750C>T (p.Ser250=)
n.1316C>T
n.1435C>T
n.1744C>T
n.176C>T
n.1009C>T
n.875C>T
11g.65868607G>CCA475316879EFEMP2c.750C>G (p.Ser250=)
n.1316C>G
n.1435C>G
n.1744C>G
n.176C>G
n.1009C>G
n.875C>G
11g.65868607G>TCA475316877EFEMP2c.750C>A (p.Ser250=)
n.1316C>A
n.1435C>A
n.1744C>A
n.176C>A
n.1009C>A
n.875C>A
11g.65868608G>ACA381357503EFEMP2c.749C>T (p.Ser250Phe)
n.1315C>T
n.1434C>T
n.1743C>T
n.175C>T
n.1008C>T
n.874C>T
11g.65868608G>CCA381357511EFEMP2c.749C>G (p.Ser250Cys)
n.1315C>G
n.1434C>G
n.1743C>G
n.175C>G
n.1008C>G
n.874C>G
11g.65868608G>TCA381357512EFEMP2c.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.1315C>A
n.1434C>A
n.1743C>A
n.175C>A
n.1008C>A
n.874C>A
11g.65868609A>CCA381357528EFEMP2c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.1314T>G
n.1433T>G
n.1742T>G
n.174T>G
n.1007T>G
n.873T>G
11g.65868609A>GCA381357514EFEMP2c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.1314T>C
n.1433T>C
n.1742T>C
n.174T>C
n.1007T>C
n.873T>C
11g.65868609A>TCA381357513EFEMP2c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.1314T>A
n.1433T>A
n.1742T>A
n.174T>A
n.1007T>A
n.873T>A
11g.65868610G>ACA475316885EFEMP2c.747C>T (p.Tyr249=)
n.1313C>T
n.1432C>T
n.1741C>T
n.173C>T
n.1006C>T
n.872C>T
11g.65868610G>CCA381357533EFEMP2c.747C>G (p.Tyr249Ter)
n.1313C>G
n.1432C>G
n.1741C>G
n.173C>G
n.1006C>G
n.872C>G
11g.65868610G>TCA381357534EFEMP2c.747C>A (p.Tyr249Ter)
n.1313C>A
n.1432C>A
n.1741C>A
n.173C>A
n.1006C>A
n.872C>A
11g.65868611T>ACA381357535EFEMP2c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.1312A>T
n.1431A>T
n.1740A>T
n.172A>T
n.1005A>T
n.871A>T
11g.65868611T>CCA381357543EFEMP2c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.1312A>G
n.1431A>G
n.1740A>G
n.172A>G
n.1005A>G
n.871A>G
11g.65868611T>GCA381357546EFEMP2c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.1312A>C
n.1431A>C
n.1740A>C
n.172A>C
n.1005A>C
n.871A>C

Number of alleles fetched