Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65868457C>ACA224016905EFEMP2c.848-36G>T (n.848-36G>T)
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n.1107-36G>T
n.973-36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868457C=CA1979444354EFEMP2c.848-36G= (n.848-36G=)
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c.-151-36G= (n.-151-36G=)
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11g.65868457C>TCA6110508EFEMP2c.848-36G>A (n.848-36G>A)
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n.1842-36G>A
n.274-36G>A
n.1107-36G>A
n.973-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868461C>ACA224016910EFEMP2c.848-40G>T (n.848-40G>T)
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n.1107-40G>T
n.973-40G>T
 dbSNP
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n.1414-40G=
n.52G=
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n.1842-40G=
n.274-40G=
n.1107-40G=
n.973-40G=
11g.65868463G>ACA1979444387EFEMP2c.848-42C>T (n.848-42C>T)
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 dbSNP
11g.65868463G=CA1979444385EFEMP2c.848-42C= (n.848-42C=)
n.1414-42C=
n.50C=
c.-151-42C= (n.-151-42C=)
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n.274-42C=
n.1107-42C=
n.973-42C=
11g.65868463_65868464delinsGCCA1979444389EFEMP2c.848-43_848-42delinsGC (n.848-43_848-42delinsGC)
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n.49_50delinsGC
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11g.65868464C=CA1979444393EFEMP2c.848-43G= (n.848-43G=)
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11g.65868464C>TCA938938825EFEMP2c.848-43G>A (n.848-43G>A)
n.1414-43G>A
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c.-151-43G>A (n.-151-43G>A)
n.1842-43G>A
n.274-43G>A
n.1107-43G>A
n.973-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868465delCA1979444395EFEMP2c.848-43del (n.848-43del)
n.1414-43del
n.49del
c.-151-43del (n.-151-43del)
n.1842-43del
n.274-43del
n.1107-43del
n.973-43del
 dbSNP
11g.65868465C=CA1979444407EFEMP2c.848-44G= (n.848-44G=)
n.1414-44G=
n.48G=
c.-151-44G= (n.-151-44G=)
n.1842-44G=
n.274-44G=
n.1107-44G=
n.973-44G=
11g.65868465C>TCA1979444408EFEMP2c.848-44G>A (n.848-44G>A)
n.1414-44G>A
n.48G>A
c.-151-44G>A (n.-151-44G>A)
n.1842-44G>A
n.274-44G>A
n.1107-44G>A
n.973-44G>A
 dbSNP
11g.65868467G>CCA6110509EFEMP2c.847+43C>G (n.847+43C>G)
n.1413+43C>G
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c.-152+43C>G (n.-152+43C>G)
n.1841+43C>G
n.273+43C>G
n.1106+43C>G
n.972+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868467G=CA1979444419EFEMP2c.847+43C= (n.847+43C=)
n.1413+43C=
n.46C=
c.-152+43C= (n.-152+43C=)
n.1841+43C=
n.273+43C=
n.1106+43C=
n.972+43C=
11g.65868467G>TCA2614405519EFEMP2c.847+43C>A (n.847+43C>A)
n.1413+43C>A
n.46C>A
c.-152+43C>A (n.-152+43C>A)
n.1841+43C>A
n.273+43C>A
n.1106+43C>A
n.972+43C>A
 gnomAD v4
11g.65868467_65868470delinsGCTCCA1979444427EFEMP2c.847+40_847+43delinsGAGC (n.847+40_847+43delinsGAGC)
n.1413+40_1413+43delinsGAGC
n.43_46delinsGAGC
c.-152+40_-152+43delinsGAGC (n.-152+40_-152+43delinsGAGC)
n.1841+40_1841+43delinsGAGC
n.273+40_273+43delinsGAGC
n.1106+40_1106+43delinsGAGC
n.972+40_972+43delinsGAGC
11g.65868470_65868472delCA381354240EFEMP2c.847+40_847+42del (n.847+40_847+42del)
n.1413+40_1413+42del
n.43_45del
c.-152+40_-152+42del (n.-152+40_-152+42del)
n.1841+40_1841+42del
n.273+40_273+42del
n.1106+40_1106+42del
n.972+40_972+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868469T>CCA2574880389EFEMP2c.847+41A>G (n.847+41A>G)
n.1413+41A>G
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c.-152+41A>G (n.-152+41A>G)
n.1841+41A>G
n.273+41A>G
n.1106+41A>G
n.972+41A>G
11g.65868470C=CA1979444447EFEMP2c.847+40G= (n.847+40G=)
n.1413+40G=
n.43G=
c.-152+40G= (n.-152+40G=)
n.1841+40G=
n.273+40G=
n.1106+40G=
n.972+40G=
11g.65868470C>GCA2724216135EFEMP2c.847+40G>C (n.847+40G>C)
n.1413+40G>C
n.43G>C
c.-152+40G>C (n.-152+40G>C)
n.1841+40G>C
n.273+40G>C
n.1106+40G>C
n.972+40G>C
 dbSNP
11g.65868470C>TCA224016912EFEMP2c.847+40G>A (n.847+40G>A)
n.1413+40G>A
n.43G>A
c.-152+40G>A (n.-152+40G>A)
n.1841+40G>A
n.273+40G>A
n.1106+40G>A
n.972+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868471C>TCA2724430539EFEMP2c.847+39G>A (n.847+39G>A)
n.1413+39G>A
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c.-152+39G>A (n.-152+39G>A)
n.1841+39G>A
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n.1106+39G>A
n.972+39G>A
 dbSNP
11g.65868473G>ACA2614405527EFEMP2c.847+37C>T (n.847+37C>T)
n.1413+37C>T
n.40C>T
c.-152+37C>T (n.-152+37C>T)
n.1841+37C>T
n.273+37C>T
n.1106+37C>T
n.972+37C>T
 gnomAD v4
11g.65868475C=CA1979444450EFEMP2c.847+35G= (n.847+35G=)
n.1413+35G=
n.38G=
c.-152+35G= (n.-152+35G=)
n.1841+35G=
n.273+35G=
n.1106+35G=
n.972+35G=
11g.65868475C>TCA679356056EFEMP2c.847+35G>A (n.847+35G>A)
n.1413+35G>A
n.38G>A
c.-152+35G>A (n.-152+35G>A)
n.1841+35G>A
n.273+35G>A
n.1106+35G>A
n.972+35G>A
 dbSNP
11g.65868476A>GCA2614405528EFEMP2c.847+34T>C (n.847+34T>C)
n.1413+34T>C
n.37T>C
c.-152+34T>C (n.-152+34T>C)
n.1841+34T>C
n.273+34T>C
n.1106+34T>C
n.972+34T>C
 gnomAD v4
11g.65868476A>TCA2724430540EFEMP2c.847+34T>A (n.847+34T>A)
n.1413+34T>A
n.37T>A
c.-152+34T>A (n.-152+34T>A)
n.1841+34T>A
n.273+34T>A
n.1106+34T>A
n.972+34T>A
 dbSNP
11g.65868477C>TCA2614405529EFEMP2c.847+33G>A (n.847+33G>A)
n.1413+33G>A
n.36G>A
c.-152+33G>A (n.-152+33G>A)
n.1841+33G>A
n.273+33G>A
n.1106+33G>A
n.972+33G>A
 gnomAD v4
11g.65868478C=CA1979444455EFEMP2c.847+32G= (n.847+32G=)
n.1413+32G=
n.35G=
c.-152+32G= (n.-152+32G=)
n.1841+32G=
n.273+32G=
n.1106+32G=
n.972+32G=
11g.65868478C>TCA6110510EFEMP2c.847+32G>A (n.847+32G>A)
n.1413+32G>A
n.35G>A
c.-152+32G>A (n.-152+32G>A)
n.1841+32G>A
n.273+32G>A
n.1106+32G>A
n.972+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868479G>ACA6110511EFEMP2c.847+31C>T (n.847+31C>T)
n.1413+31C>T
n.34C>T
c.-152+31C>T (n.-152+31C>T)
n.1841+31C>T
n.273+31C>T
n.1106+31C>T
n.972+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868479G=CA1979444466EFEMP2c.847+31C= (n.847+31C=)
n.1413+31C=
n.34C=
c.-152+31C= (n.-152+31C=)
n.1841+31C=
n.273+31C=
n.1106+31C=
n.972+31C=
11g.65868483T>CCA938938833EFEMP2c.847+27A>G (n.847+27A>G)
n.1413+27A>G
n.1559A>G
n.30A>G
c.-152+27A>G (n.-152+27A>G)
n.1841+27A>G
n.273+27A>G
n.1106+27A>G
n.972+27A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868484G>ACA1979444471EFEMP2c.847+26C>T (n.847+26C>T)
n.1413+26C>T
n.1558C>T
n.29C>T
c.-152+26C>T (n.-152+26C>T)
n.1841+26C>T
n.273+26C>T
n.1106+26C>T
n.972+26C>T
 dbSNP
11g.65868484G=CA1979444470EFEMP2c.847+26C= (n.847+26C=)
n.1413+26C=
n.1558C=
n.29C=
c.-152+26C= (n.-152+26C=)
n.1841+26C=
n.273+26C=
n.1106+26C=
n.972+26C=
11g.65868485C>ACA2537026729EFEMP2c.847+25G>T (n.847+25G>T)
n.1413+25G>T
n.1557G>T
n.28G>T
c.-152+25G>T (n.-152+25G>T)
n.1841+25G>T
n.273+25G>T
n.1106+25G>T
n.972+25G>T
11g.65868485C=CA1979444473EFEMP2c.847+25G= (n.847+25G=)
n.1413+25G=
n.1557G=
n.28G=
c.-152+25G= (n.-152+25G=)
n.1841+25G=
n.273+25G=
n.1106+25G=
n.972+25G=
11g.65868485C>TCA1979444475EFEMP2c.847+25G>A (n.847+25G>A)
n.1413+25G>A
n.1557G>A
n.28G>A
c.-152+25G>A (n.-152+25G>A)
n.1841+25G>A
n.273+25G>A
n.1106+25G>A
n.972+25G>A
 dbSNP
11g.65868486C=CA1979444477EFEMP2c.847+24G= (n.847+24G=)
n.1413+24G=
n.1556G=
n.27G=
c.-152+24G= (n.-152+24G=)
n.1841+24G=
n.273+24G=
n.1106+24G=
n.972+24G=
11g.65868486C>GCA6110512EFEMP2c.847+24G>C (n.847+24G>C)
n.1413+24G>C
n.1556G>C
n.27G>C
c.-152+24G>C (n.-152+24G>C)
n.1841+24G>C
n.273+24G>C
n.1106+24G>C
n.972+24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868487C>ACA2574880390EFEMP2c.847+23G>T (n.847+23G>T)
n.1413+23G>T
n.1555G>T
n.26G>T
c.-152+23G>T (n.-152+23G>T)
n.1841+23G>T
n.273+23G>T
n.1106+23G>T
n.972+23G>T
11g.65868487C>TCA2614405541EFEMP2c.847+23G>A (n.847+23G>A)
n.1413+23G>A
n.1555G>A
n.26G>A
c.-152+23G>A (n.-152+23G>A)
n.1841+23G>A
n.273+23G>A
n.1106+23G>A
n.972+23G>A
 gnomAD v4
11g.65868489T>ACA2614405542EFEMP2c.847+21A>T (n.847+21A>T)
n.1413+21A>T
n.1553A>T
n.24A>T
c.-152+21A>T (n.-152+21A>T)
n.1841+21A>T
n.273+21A>T
n.1106+21A>T
n.972+21A>T
 gnomAD v4
11g.65868489T>CCA6110513EFEMP2c.847+21A>G (n.847+21A>G)
n.1413+21A>G
n.1553A>G
n.24A>G
c.-152+21A>G (n.-152+21A>G)
n.1841+21A>G
n.273+21A>G
n.1106+21A>G
n.972+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868489T>GCA2614405550EFEMP2c.847+21A>C (n.847+21A>C)
n.1413+21A>C
n.1553A>C
n.24A>C
c.-152+21A>C (n.-152+21A>C)
n.1841+21A>C
n.273+21A>C
n.1106+21A>C
n.972+21A>C
 gnomAD v4
11g.65868489T=CA1979444479EFEMP2c.847+21A= (n.847+21A=)
n.1413+21A=
n.1553A=
n.24A=
c.-152+21A= (n.-152+21A=)
n.1841+21A=
n.273+21A=
n.1106+21A=
n.972+21A=
11g.65868490C=CA1979444482EFEMP2c.847+20G= (n.847+20G=)
n.1413+20G=
n.1552G=
n.23G=
c.-152+20G= (n.-152+20G=)
n.1841+20G=
n.273+20G=
n.1106+20G=
n.972+20G=
11g.65868490C>TCA6110514EFEMP2c.847+20G>A (n.847+20G>A)
n.1413+20G>A
n.1552G>A
n.23G>A
c.-152+20G>A (n.-152+20G>A)
n.1841+20G>A
n.273+20G>A
n.1106+20G>A
n.972+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868491C>ACA2614405563EFEMP2c.847+19G>T (n.847+19G>T)
n.1413+19G>T
n.1551G>T
n.22G>T
c.-152+19G>T (n.-152+19G>T)
n.1841+19G>T
n.273+19G>T
n.1106+19G>T
n.972+19G>T
 gnomAD v4
11g.65868492C>GCA2614405568EFEMP2c.847+18G>C (n.847+18G>C)
n.1413+18G>C
n.1550G>C
n.21G>C
c.-152+18G>C (n.-152+18G>C)
n.1841+18G>C
n.273+18G>C
n.1106+18G>C
n.972+18G>C
 gnomAD v4
11g.65868492C>TCA2574880391EFEMP2c.847+18G>A (n.847+18G>A)
n.1413+18G>A
n.1550G>A
n.21G>A
c.-152+18G>A (n.-152+18G>A)
n.1841+18G>A
n.273+18G>A
n.1106+18G>A
n.972+18G>A
 gnomAD v4
11g.65868493A=CA1979444495EFEMP2c.847+17T= (n.847+17T=)
n.1413+17T=
n.1549T=
n.20T=
c.-152+17T= (n.-152+17T=)
n.1841+17T=
n.273+17T=
n.1106+17T=
n.972+17T=
11g.65868493A>CCA1979444496EFEMP2c.847+17T>G (n.847+17T>G)
n.1413+17T>G
n.1549T>G
n.20T>G
c.-152+17T>G (n.-152+17T>G)
n.1841+17T>G
n.273+17T>G
n.1106+17T>G
n.972+17T>G
 dbSNP
11g.65868493A>GCA2574880392EFEMP2c.847+17T>C (n.847+17T>C)
n.1413+17T>C
n.1549T>C
n.20T>C
c.-152+17T>C (n.-152+17T>C)
n.1841+17T>C
n.273+17T>C
n.1106+17T>C
n.972+17T>C
11g.65868494C>ACA2574880393EFEMP2c.847+16G>T (n.847+16G>T)
n.1413+16G>T
n.1548G>T
n.19G>T
c.-152+16G>T (n.-152+16G>T)
n.1841+16G>T
n.273+16G>T
n.1106+16G>T
n.972+16G>T
11g.65868495C>TCA2614405570EFEMP2c.847+15G>A (n.847+15G>A)
n.1413+15G>A
n.1547G>A
n.18G>A
c.-152+15G>A (n.-152+15G>A)
n.1841+15G>A
n.273+15G>A
n.1106+15G>A
n.972+15G>A
 gnomAD v4
11g.65868496C>ACA6110515EFEMP2c.847+14G>T (n.847+14G>T)
n.1413+14G>T
n.1546G>T
n.17G>T
c.-152+14G>T (n.-152+14G>T)
n.1841+14G>T
n.273+14G>T
n.1106+14G>T
n.972+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868496C=CA1979444498EFEMP2c.847+14G= (n.847+14G=)
n.1413+14G=
n.1546G=
n.17G=
c.-152+14G= (n.-152+14G=)
n.1841+14G=
n.273+14G=
n.1106+14G=
n.972+14G=
11g.65868496C>TCA6110516EFEMP2c.847+14G>A (n.847+14G>A)
n.1413+14G>A
n.1546G>A
n.17G>A
c.-152+14G>A (n.-152+14G>A)
n.1841+14G>A
n.273+14G>A
n.1106+14G>A
n.972+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868497G>ACA6110517EFEMP2c.847+13C>T (n.847+13C>T)
n.1413+13C>T
n.1545C>T
n.16C>T
c.-152+13C>T (n.-152+13C>T)
n.1841+13C>T
n.273+13C>T
n.1106+13C>T
n.972+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868497G=CA1979444502EFEMP2c.847+13C= (n.847+13C=)
n.1413+13C=
n.1545C=
n.16C=
c.-152+13C= (n.-152+13C=)
n.1841+13C=
n.273+13C=
n.1106+13C=
n.972+13C=
11g.65868499dupCA2614405578EFEMP2c.847+13dup (n.847+13dup)
n.1413+13dup
n.1545dup
n.16dup
c.-152+13dup (n.-152+13dup)
n.1841+13dup
n.273+13dup
n.1106+13dup
n.972+13dup
 gnomAD v4
11g.65868498G>ACA6110518EFEMP2c.847+12C>T (n.847+12C>T)
n.1413+12C>T
n.1544C>T
n.15C>T
c.-152+12C>T (n.-152+12C>T)
n.1841+12C>T
n.273+12C>T
n.1106+12C>T
n.972+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868498G=CA1979444512EFEMP2c.847+12C= (n.847+12C=)
n.1413+12C=
n.1544C=
n.15C=
c.-152+12C= (n.-152+12C=)
n.1841+12C=
n.273+12C=
n.1106+12C=
n.972+12C=
11g.65868499G>ACA600229773EFEMP2c.847+11C>T (n.847+11C>T)
n.1413+11C>T
n.1543C>T
n.14C>T
c.-152+11C>T (n.-152+11C>T)
n.1841+11C>T
n.273+11C>T
n.1106+11C>T
n.972+11C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.65868499G=CA1979444517EFEMP2c.847+11C= (n.847+11C=)
n.1413+11C=
n.1543C=
n.14C=
c.-152+11C= (n.-152+11C=)
n.1841+11C=
n.273+11C=
n.1106+11C=
n.972+11C=
11g.65868501A=CA1979444527EFEMP2c.847+9T= (n.847+9T=)
n.1413+9T=
n.1541T=
n.12T=
c.-152+9T= (n.-152+9T=)
n.1841+9T=
n.273+9T=
n.1106+9T=
n.972+9T=
11g.65868501A>GCA224016922EFEMP2c.847+9T>C (n.847+9T>C)
n.1413+9T>C
n.1541T>C
n.12T>C
c.-152+9T>C (n.-152+9T>C)
n.1841+9T>C
n.273+9T>C
n.1106+9T>C
n.972+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868502A>GCA2574880394EFEMP2c.847+8T>C (n.847+8T>C)
n.1413+8T>C
n.1540T>C
n.11T>C
c.-152+8T>C (n.-152+8T>C)
n.1841+8T>C
n.273+8T>C
n.1106+8T>C
n.972+8T>C
 gnomAD v4
11g.65868503C>ACA600229774EFEMP2c.847+7G>T (n.847+7G>T)
n.1413+7G>T
n.1539G>T
n.10G>T
c.-152+7G>T (n.-152+7G>T)
n.1841+7G>T
n.273+7G>T
n.1106+7G>T
n.972+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868503C=CA1979444532EFEMP2c.847+7G= (n.847+7G=)
n.1413+7G=
n.1539G=
n.10G=
c.-152+7G= (n.-152+7G=)
n.1841+7G=
n.273+7G=
n.1106+7G=
n.972+7G=
11g.65868504C>GCA2614405591EFEMP2c.847+6G>C (n.847+6G>C)
n.1413+6G>C
n.1538G>C
n.9G>C
c.-152+6G>C (n.-152+6G>C)
n.1841+6G>C
n.273+6G>C
n.1106+6G>C
n.972+6G>C
 gnomAD v4
11g.65868505T>CCA6110519EFEMP2c.847+5A>G (n.847+5A>G)
n.1413+5A>G
n.1537A>G
n.8A>G
c.-152+5A>G (n.-152+5A>G)
n.1841+5A>G
n.273+5A>G
n.1106+5A>G
n.972+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868505T=CA1979444534EFEMP2c.847+5A= (n.847+5A=)
n.1413+5A=
n.1537A=
n.8A=
c.-152+5A= (n.-152+5A=)
n.1841+5A=
n.273+5A=
n.1106+5A=
n.972+5A=
11g.65868507T>CCA2614405596EFEMP2c.847+3A>G (n.847+3A>G)
n.1413+3A>G
n.1535A>G
n.6A>G
c.-152+3A>G (n.-152+3A>G)
n.1841+3A>G
n.273+3A>G
n.1106+3A>G
n.972+3A>G
 gnomAD v4
11g.65868508A>CCA381354300EFEMP2c.847+2T>G (n.847+2T>G)
n.1413+2T>G
n.1534T>G
n.5T>G
c.-152+2T>G (n.-152+2T>G)
n.1841+2T>G
n.273+2T>G
n.1106+2T>G
n.972+2T>G
11g.65868508A>GCA381354306EFEMP2c.847+2T>C (n.847+2T>C)
n.1413+2T>C
n.1534T>C
n.5T>C
c.-152+2T>C (n.-152+2T>C)
n.1841+2T>C
n.273+2T>C
n.1106+2T>C
n.972+2T>C
11g.65868508A>TCA381354311EFEMP2c.847+2T>A (n.847+2T>A)
n.1413+2T>A
n.1534T>A
n.5T>A
c.-152+2T>A (n.-152+2T>A)
n.1841+2T>A
n.273+2T>A
n.1106+2T>A
n.972+2T>A
11g.65868509C>ACA381354315EFEMP2c.847+1G>T (n.847+1G>T)
n.1413+1G>T
n.1533G>T
n.4G>T
c.-152+1G>T (n.-152+1G>T)
n.1841+1G>T
n.273+1G>T
n.1106+1G>T
n.972+1G>T
11g.65868509C>GCA381354317EFEMP2c.847+1G>C (n.847+1G>C)
n.1413+1G>C
n.1533G>C
n.4G>C
c.-152+1G>C (n.-152+1G>C)
n.1841+1G>C
n.273+1G>C
n.1106+1G>C
n.972+1G>C
11g.65868509C>TCA381354318EFEMP2c.847+1G>A (n.847+1G>A)
n.1413+1G>A
n.1533G>A
n.4G>A
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
n.1841+1G>A
n.273+1G>A
n.1106+1G>A
n.972+1G>A
11g.65868510C>ACA381354322EFEMP2c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.1413G>T
n.1532G>T
n.3G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.1841G>T
n.273G>T
n.1106G>T
n.972G>T
11g.65868510C=CA1979444538EFEMP2c.847G= (p.Asp283=)
n.1413G=
n.1532G=
n.3G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.1841G=
n.273G=
n.1106G=
n.972G=
11g.65868510C>GCA381354333EFEMP2c.847G>C (p.Asp283His)
n.1413G>C
n.1532G>C
n.3G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.1841G>C
n.273G>C
n.1106G>C
n.972G>C
11g.65868510C>TCA381354327EFEMP2c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.1413G>A
n.1532G>A
n.3G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.1841G>A
n.273G>A
n.1106G>A
n.972G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868511T>ACA381354337EFEMP2c.846A>T (p.Gln282His)
n.1412A>T
n.1531A>T
n.2A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.1840A>T
n.272A>T
n.1105A>T
n.971A>T
11g.65868511T>CCA475316680EFEMP2c.846A>G (p.Gln282=)
n.1412A>G
n.1531A>G
n.2A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.1840A>G
n.272A>G
n.1105A>G
n.971A>G
11g.65868511T>GCA381354340EFEMP2c.846A>C (p.Gln282His)
n.1412A>C
n.1531A>C
n.2A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.1840A>C
n.272A>C
n.1105A>C
n.971A>C
11g.65868512T>ACA381354345EFEMP2c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.1411A>T
n.1530A>T
n.1A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1839A>T
n.271A>T
n.1104A>T
n.970A>T
11g.65868512T>CCA381354359EFEMP2c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.1411A>G
n.1530A>G
n.1A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1839A>G
n.271A>G
n.1104A>G
n.970A>G
11g.65868512T>GCA381354370EFEMP2c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.1411A>C
n.1530A>C
n.1A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1839A>C
n.271A>C
n.1104A>C
n.970A>C
11g.65868513G>ACA381354377EFEMP2c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.1410C>T
n.1529C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.1838C>T
n.270C>T
n.1103C>T
n.969C>T
11g.65868513G>CCA381354382EFEMP2c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.1410C>G
n.1529C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.1838C>G
n.270C>G
n.1103C>G
n.969C>G
11g.65868513G>TCA381354389EFEMP2c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.1410C>A
n.1529C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.1838C>A
n.270C>A
n.1103C>A
n.969C>A
11g.65868514G>ACA475316681EFEMP2c.843C>T (p.Cys281=)
n.1409C>T
n.1528C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.1837C>T
n.269C>T
n.1102C>T
n.968C>T
11g.65868514G>CCA381354394EFEMP2c.843C>G (p.Cys281Trp)
n.1409C>G
n.1528C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.1837C>G
n.269C>G
n.1102C>G
n.968C>G
11g.65868514G>TCA381354406EFEMP2c.843C>A (p.Cys281Ter)
n.1409C>A
n.1528C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.1837C>A
n.269C>A
n.1102C>A
n.968C>A
11g.65868515C>ACA381354420EFEMP2c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.1408G>T
n.1527G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.1836G>T
n.268G>T
n.1101G>T
n.967G>T
11g.65868515C>GCA381354419EFEMP2c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.1408G>C
n.1527G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.1836G>C
n.268G>C
n.1101G>C
n.967G>C
11g.65868515C>TCA381354418EFEMP2c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.1408G>A
n.1527G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.1836G>A
n.268G>A
n.1101G>A
n.967G>A
 gnomAD v4
11g.65868516A>CCA381354421EFEMP2c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.1407T>G
n.1526T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.1835T>G
n.267T>G
n.1100T>G
n.966T>G
11g.65868516A>GCA381354424EFEMP2c.841T>C (p.Cys281Arg)
n.1407T>C
n.1526T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.1835T>C
n.267T>C
n.1100T>C
n.966T>C
11g.65868516A>TCA381354446EFEMP2c.841T>A (p.Cys281Ser)
n.1407T>A
n.1526T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.1835T>A
n.267T>A
n.1100T>A
n.966T>A
11g.65868517G>ACA475316682EFEMP2c.840C>T (p.Leu280=)
n.1406C>T
n.1525C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.1834C>T
n.266C>T
n.1099C>T
n.965C>T
 gnomAD v4
11g.65868517G>CCA475316683EFEMP2c.840C>G (p.Leu280=)
n.1406C>G
n.1525C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.1834C>G
n.266C>G
n.1099C>G
n.965C>G
11g.65868517G>TCA475316684EFEMP2c.840C>A (p.Leu280=)
n.1406C>A
n.1525C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.1834C>A
n.266C>A
n.1099C>A
n.965C>A
11g.65868518A>CCA381354455EFEMP2c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1405T>G
n.1524T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.1833T>G
n.265T>G
n.1098T>G
n.964T>G
11g.65868518A>GCA381354459EFEMP2c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1405T>C
n.1524T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.1833T>C
n.265T>C
n.1098T>C
n.964T>C
 gnomAD v4
11g.65868518A>TCA381354473EFEMP2c.839T>A (p.Leu280His)
n.1405T>A
n.1524T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.1833T>A
n.265T>A
n.1098T>A
n.964T>A
11g.65868519G>ACA381354480EFEMP2c.838C>T (p.Leu280Phe)
n.1404C>T
n.1523C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.1832C>T
n.264C>T
n.1097C>T
n.963C>T
 gnomAD v4
11g.65868519G>CCA381354498EFEMP2c.838C>G (p.Leu280Val)
n.1404C>G
n.1523C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.1832C>G
n.264C>G
n.1097C>G
n.963C>G
11g.65868519G>TCA381354505EFEMP2c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.1404C>A
n.1523C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.1832C>A
n.264C>A
n.1097C>A
n.963C>A
11g.65868520G>ACA475316685EFEMP2c.837C>T (p.Arg279=)
n.1403C>T
n.1522C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.1831C>T
n.263C>T
n.1096C>T
n.962C>T
 gnomAD v4
11g.65868520G>CCA475316686EFEMP2c.837C>G (p.Arg279=)
n.1403C>G
n.1522C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.1831C>G
n.263C>G
n.1096C>G
n.962C>G
11g.65868520G>TCA475316687EFEMP2c.837C>A (p.Arg279=)
n.1403C>A
n.1522C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.1831C>A
n.263C>A
n.1096C>A
n.962C>A
11g.65868521C>ACA381354521EFEMP2c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.1402G>T
n.1521G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.1830G>T
n.262G>T
n.1095G>T
n.961G>T
11g.65868521C=CA1979444547EFEMP2c.836G= (p.Arg279=)
n.1402G=
n.1521G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.1830G=
n.262G=
n.1095G=
n.961G=
11g.65868521C>GCA381354522EFEMP2c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.1402G>C
n.1521G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.1830G>C
n.262G>C
n.1095G>C
n.961G>C
11g.65868521C>TCA6110520EFEMP2c.836G>A (p.Arg279His)
n.1402G>A
n.1521G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.1830G>A
n.262G>A
n.1095G>A
n.961G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868522G>ACA281559EFEMP2c.835C>T (p.Arg279Cys)
n.1401C>T
n.1520C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.1829C>T
n.261C>T
n.1094C>T
n.960C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.65868522G>CCA381356092EFEMP2c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.1401C>G
n.1520C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.1829C>G
n.261C>G
n.1094C>G
n.960C>G
11g.65868522G=CA1979444561EFEMP2c.835C= (p.Arg279=)
n.1401C=
n.1520C=
c.-164C= (n.-164C=)
n.1829C=
n.261C=
n.1094C=
n.960C=
11g.65868522G>TCA381356079EFEMP2c.835C>A (p.Arg279Ser)
n.1401C>A
n.1520C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.1829C>A
n.261C>A
n.1094C>A
n.960C>A
11g.65868523T>ACA475316727EFEMP2c.834A>T (p.Thr278=)
n.1400A>T
n.1519A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.1828A>T
n.260A>T
n.1093A>T
n.959A>T
11g.65868523T>CCA475316726EFEMP2c.834A>G (p.Thr278=)
n.1400A>G
n.1519A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.1828A>G
n.260A>G
n.1093A>G
n.959A>G
 ClinVar
11g.65868523T>GCA475316725EFEMP2c.834A>C (p.Thr278=)
n.1400A>C
n.1519A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.1828A>C
n.260A>C
n.1093A>C
n.959A>C
11g.65868524G>ACA381356105EFEMP2c.833C>T (p.Thr278Ile)
n.1399C>T
n.1518C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.1827C>T
n.259C>T
n.1092C>T
n.958C>T
11g.65868524G>CCA381356107EFEMP2c.833C>G (p.Thr278Arg)
n.1399C>G
n.1518C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.1827C>G
n.259C>G
n.1092C>G
n.958C>G
11g.65868524G>TCA381356108EFEMP2c.833C>A (p.Thr278Lys)
n.1399C>A
n.1518C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.1827C>A
n.259C>A
n.1092C>A
n.958C>A
11g.65868525T>ACA381356164EFEMP2c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.1398A>T
n.1517A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.1826A>T
n.258A>T
n.1091A>T
n.957A>T
11g.65868525T>CCA381356169EFEMP2c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.1398A>G
n.1517A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.1826A>G
n.258A>G
n.1091A>G
n.957A>G
11g.65868525T>GCA381356174EFEMP2c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.1398A>C
n.1517A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.1826A>C
n.258A>C
n.1091A>C
n.957A>C
11g.65868526G>ACA475316735EFEMP2c.831C>T (p.Ala277=)
n.1397C>T
n.1516C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.1825C>T
n.257C>T
n.1090C>T
n.956C>T
11g.65868526G>CCA475316736EFEMP2c.831C>G (p.Ala277=)
n.1397C>G
n.1516C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.1825C>G
n.257C>G
n.1090C>G
n.956C>G
11g.65868526G>TCA475316737EFEMP2c.831C>A (p.Ala277=)
n.1397C>A
n.1516C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.1825C>A
n.257C>A
n.1090C>A
n.956C>A
11g.65868527G>ACA381356196EFEMP2c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1396C>T
n.1515C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.1824C>T
n.256C>T
n.1089C>T
n.955C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868527G>CCA381356221EFEMP2c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1396C>G
n.1515C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.1824C>G
n.256C>G
n.1089C>G
n.955C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868527G=CA1979444573EFEMP2c.830C= (p.Ala277=)
n.1396C=
n.1515C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.1824C=
n.256C=
n.1089C=
n.955C=
11g.65868527G>TCA381356236EFEMP2c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.1396C>A
n.1515C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.1824C>A
n.256C>A
n.1089C>A
n.955C>A
11g.65868528C>ACA381356239EFEMP2c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1395G>T
n.1514G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.1823G>T
n.255G>T
n.1088G>T
n.954G>T
11g.65868528C>GCA381356244EFEMP2c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1395G>C
n.1514G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.1823G>C
n.255G>C
n.1088G>C
n.954G>C
11g.65868528C>TCA381356251EFEMP2c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1395G>A
n.1514G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.1823G>A
n.255G>A
n.1088G>A
n.954G>A
 ClinVar
11g.65868529C>ACA475316740EFEMP2c.828G>T (p.Leu276=)
n.1394G>T
n.1513G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.1822G>T
n.254G>T
n.1087G>T
n.953G>T
11g.65868529C>GCA475316742EFEMP2c.828G>C (p.Leu276=)
n.1394G>C
n.1513G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.1822G>C
n.254G>C
n.1087G>C
n.953G>C
11g.65868529C>TCA475316741EFEMP2c.828G>A (p.Leu276=)
n.1394G>A
n.1513G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.1822G>A
n.254G>A
n.1087G>A
n.953G>A
11g.65868530A>CCA381356275EFEMP2c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1393T>G
n.1512T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.1821T>G
n.253T>G
n.1086T>G
n.952T>G
11g.65868530A>GCA381356274EFEMP2c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1393T>C
n.1512T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.1821T>C
n.253T>C
n.1086T>C
n.952T>C
 COSMIC
11g.65868530A>TCA381356273EFEMP2c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.1393T>A
n.1512T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.1821T>A
n.253T>A
n.1086T>A
n.952T>A
11g.65868531G>ACA475316745EFEMP2c.826C>T (p.Leu276=)
n.1392C>T
n.1511C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.1820C>T
n.252C>T
n.1085C>T
n.951C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868531G>CCA381356277EFEMP2c.826C>G (p.Leu276Val)
n.1392C>G
n.1511C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.1820C>G
n.252C>G
n.1085C>G
n.951C>G
11g.65868531G=CA1979444585EFEMP2c.826C= (p.Leu276=)
n.1392C=
n.1511C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.1820C=
n.252C=
n.1085C=
n.951C=
11g.65868531G>TCA381356278EFEMP2c.826C>A (p.Leu276Met)
n.1392C>A
n.1511C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.1820C>A
n.252C>A
n.1085C>A
n.951C>A
 COSMIC
11g.65868532C>ACA475316749EFEMP2c.825G>T (p.Leu275=)
n.1391G>T
n.1510G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.1819G>T
n.251G>T
n.1084G>T
n.950G>T
 dbSNP
11g.65868532C=CA1979444591EFEMP2c.825G= (p.Leu275=)
n.1391G=
n.1510G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.1819G=
n.251G=
n.1084G=
n.950G=
11g.65868532C>GCA475316748EFEMP2c.825G>C (p.Leu275=)
n.1391G>C
n.1510G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.1819G>C
n.251G>C
n.1084G>C
n.950G>C
11g.65868532C>TCA475316747EFEMP2c.825G>A (p.Leu275=)
n.1391G>A
n.1510G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.1819G>A
n.251G>A
n.1084G>A
n.950G>A
 gnomAD v4
11g.65868533A>CCA381356280EFEMP2c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1390T>G
n.1509T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.1818T>G
n.250T>G
n.1083T>G
n.949T>G
11g.65868533A>GCA381356282EFEMP2c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1390T>C
n.1509T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.1818T>C
n.250T>C
n.1083T>C
n.949T>C
11g.65868533A>TCA381356289EFEMP2c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1390T>A
n.1509T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.1818T>A
n.250T>A
n.1083T>A
n.949T>A
11g.65868534G>ACA475316751EFEMP2c.823C>T (p.Leu275=)
n.1389C>T
n.1508C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.1817C>T
n.249C>T
n.1082C>T
n.948C>T
11g.65868534G>CCA381356297EFEMP2c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1389C>G
n.1508C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.1817C>G
n.249C>G
n.1082C>G
n.948C>G
11g.65868534G>TCA381356304EFEMP2c.823C>A (p.Leu275Met)
n.1389C>A
n.1508C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.1817C>A
n.249C>A
n.1082C>A
n.948C>A
 gnomAD v4
11g.65868535C>ACA381356307EFEMP2c.822G>T (p.Gln274His)
n.1388G>T
n.1507G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.1816G>T
n.248G>T
n.1081G>T
n.947G>T
11g.65868535C>GCA381356310EFEMP2c.822G>C (p.Gln274His)
n.1388G>C
n.1507G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.1816G>C
n.248G>C
n.1081G>C
n.947G>C
11g.65868535C>TCA475316755EFEMP2c.822G>A (p.Gln274=)
n.1388G>A
n.1507G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.1816G>A
n.248G>A
n.1081G>A
n.947G>A
11g.65868536T>ACA381356322EFEMP2c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.1387A>T
n.1506A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.1815A>T
n.247A>T
n.1080A>T
n.946A>T
11g.65868536T>CCA381356325EFEMP2c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.1387A>G
n.1506A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.1815A>G
n.247A>G
n.1080A>G
n.946A>G
11g.65868536T>GCA381356326EFEMP2c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.1387A>C
n.1506A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.1815A>C
n.247A>C
n.1080A>C
n.946A>C
11g.65868537G>ACA381356327EFEMP2c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.1386C>T
n.1505C>T
n.1814C>T
n.246C>T
n.1079C>T
n.945C>T
11g.65868537G>CCA381356332EFEMP2c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.1386C>G
n.1505C>G
n.1814C>G
n.246C>G
n.1079C>G
n.945C>G
 dbSNP
11g.65868537G=CA1979444595EFEMP2c.820C= (p.Gln274=)
n.1386C=
n.1505C=
n.1814C=
n.246C=
n.1079C=
n.945C=
11g.65868537G>TCA381356339EFEMP2c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.1386C>A
n.1505C>A
n.1814C>A
n.246C>A
n.1079C>A
n.945C>A
11g.65868538G>ACA475316760EFEMP2c.819C>T (p.Tyr273=)
n.1385C>T
n.1504C>T
n.1813C>T
n.245C>T
n.1078C>T
n.944C>T
11g.65868538G>CCA381356348EFEMP2c.819C>G (p.Tyr273Ter)
n.1385C>G
n.1504C>G
n.1813C>G
n.245C>G
n.1078C>G
n.944C>G
11g.65868538G>TCA381356346EFEMP2c.819C>A (p.Tyr273Ter)
n.1385C>A
n.1504C>A
n.1813C>A
n.245C>A
n.1078C>A
n.944C>A
11g.65868539T>ACA381356350EFEMP2c.818A>T (p.Tyr273Phe)
n.1384A>T
n.1503A>T
n.1812A>T
n.244A>T
n.1077A>T
n.943A>T
11g.65868539T>CCA381356352EFEMP2c.818A>G (p.Tyr273Cys)
n.1384A>G
n.1503A>G
n.1812A>G
n.244A>G
n.1077A>G
n.943A>G
11g.65868539T>GCA381356363EFEMP2c.818A>C (p.Tyr273Ser)
n.1384A>C
n.1503A>C
n.1812A>C
n.244A>C
n.1077A>C
n.943A>C
 dbSNP
11g.65868539T=CA1979444602EFEMP2c.818A= (p.Tyr273=)
n.1384A=
n.1503A=
n.1812A=
n.244A=
n.1077A=
n.943A=
11g.65868540A>CCA381356371EFEMP2c.817T>G (p.Tyr273Asp)
n.1383T>G
n.1502T>G
n.1811T>G
n.243T>G
n.1076T>G
n.942T>G
11g.65868540A>GCA381356372EFEMP2c.817T>C (p.Tyr273His)
n.1383T>C
n.1502T>C
n.1811T>C
n.243T>C
n.1076T>C
n.942T>C
11g.65868540A>TCA381356373EFEMP2c.817T>A (p.Tyr273Asn)
n.1383T>A
n.1502T>A
n.1811T>A
n.243T>A
n.1076T>A
n.942T>A
11g.65868541A=CA1979444608EFEMP2c.816T= (p.Gly272=)
n.1382T=
n.1501T=
n.1810T=
n.242T=
n.1075T=
n.941T=
11g.65868541A>CCA475316762EFEMP2c.816T>G (p.Gly272=)
n.1382T>G
n.1501T>G
n.1810T>G
n.242T>G
n.1075T>G
n.941T>G
11g.65868541A>GCA475316763EFEMP2c.816T>C (p.Gly272=)
n.1382T>C
n.1501T>C
n.1810T>C
n.242T>C
n.1075T>C
n.941T>C
 ClinVar dbSNP
11g.65868541A>TCA475316764EFEMP2c.816T>A (p.Gly272=)
n.1382T>A
n.1501T>A
n.1810T>A
n.242T>A
n.1075T>A
n.941T>A
11g.65868542C>ACA381356395EFEMP2c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1381G>T
n.1500G>T
n.1809G>T
n.241G>T
n.1074G>T
n.940G>T
11g.65868542C>GCA381356375EFEMP2c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1381G>C
n.1500G>C
n.1809G>C
n.241G>C
n.1074G>C
n.940G>C
11g.65868542C>TCA381356383EFEMP2c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1381G>A
n.1500G>A
n.1809G>A
n.241G>A
n.1074G>A
n.940G>A
11g.65868543C>ACA381356406EFEMP2c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1380G>T
n.1499G>T
n.1808G>T
n.240G>T
n.1073G>T
n.939G>T
11g.65868543C>GCA381356431EFEMP2c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1380G>C
n.1499G>C
n.1808G>C
n.240G>C
n.1073G>C
n.939G>C
11g.65868543C>TCA381356441EFEMP2c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1380G>A
n.1499G>A
n.1808G>A
n.240G>A
n.1073G>A
n.939G>A
11g.65868544C>ACA381356452EFEMP2c.813G>T (p.Gln271His)
n.1379G>T
n.1498G>T
n.1807G>T
n.239G>T
n.1072G>T
n.938G>T
 gnomAD v4
11g.65868544C=CA1979444612EFEMP2c.813G= (p.Gln271=)
n.1379G=
n.1498G=
n.1807G=
n.239G=
n.1072G=
n.938G=
11g.65868544C>GCA381356459EFEMP2c.813G>C (p.Gln271His)
n.1379G>C
n.1498G>C
n.1807G>C
n.239G>C
n.1072G>C
n.938G>C
11g.65868544C>TCA475316768EFEMP2c.813G>A (p.Gln271=)
n.1379G>A
n.1498G>A
n.1807G>A
n.239G>A
n.1072G>A
n.938G>A
 dbSNP
11g.65868545T>ACA381356461EFEMP2c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.1378A>T
n.1497A>T
n.1806A>T
n.238A>T
n.1071A>T
n.937A>T
11g.65868545T>CCA381356464EFEMP2c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.1378A>G
n.1497A>G
n.1806A>G
n.238A>G
n.1071A>G
n.937A>G
11g.65868545T>GCA381356462EFEMP2c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.1378A>C
n.1497A>C
n.1806A>C
n.238A>C
n.1071A>C
n.937A>C
11g.65868546G>ACA381356469EFEMP2c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.1377C>T
n.1496C>T
n.1805C>T
n.237C>T
n.1070C>T
n.936C>T
11g.65868546G>CCA381356470EFEMP2c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.1377C>G
n.1496C>G
n.1805C>G
n.237C>G
n.1070C>G
n.936C>G
11g.65868546G>TCA381356471EFEMP2c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.1377C>A
n.1496C>A
n.1805C>A
n.237C>A
n.1070C>A
n.936C>A
11g.65868547T>ACA475316771EFEMP2c.810A>T (p.Pro270=)
n.1376A>T
n.1495A>T
n.1804A>T
n.236A>T
n.1069A>T
n.935A>T
11g.65868547T>CCA6110521EFEMP2c.810A>G (p.Pro270=)
n.1376A>G
n.1495A>G
n.1804A>G
n.236A>G
n.1069A>G
n.935A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868547T>GCA475316772EFEMP2c.810A>C (p.Pro270=)
n.1376A>C
n.1495A>C
n.1804A>C
n.236A>C
n.1069A>C
n.935A>C
11g.65868547T=CA1979444621EFEMP2c.810A= (p.Pro270=)
n.1376A=
n.1495A=
n.1804A=
n.236A=
n.1069A=
n.935A=
11g.65868548G>ACA381356504EFEMP2c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1375C>T
n.1494C>T
n.1803C>T
n.235C>T
n.1068C>T
n.934C>T
 ClinVar
11g.65868548G>CCA381356515EFEMP2c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1375C>G
n.1494C>G
n.1803C>G
n.235C>G
n.1068C>G
n.934C>G
11g.65868548G>TCA381356522EFEMP2c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.1375C>A
n.1494C>A
n.1803C>A
n.235C>A
n.1068C>A
n.934C>A
11g.65868549G>ACA381356524EFEMP2c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1374C>T
n.1493C>T
n.1802C>T
n.234C>T
n.1067C>T
n.933C>T
11g.65868549G>CCA381356550EFEMP2c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1374C>G
n.1493C>G
n.1802C>G
n.234C>G
n.1067C>G
n.933C>G
 gnomAD v4
11g.65868549G>TCA381356554EFEMP2c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1374C>A
n.1493C>A
n.1802C>A
n.234C>A
n.1067C>A
n.933C>A
11g.65868550G>ACA475316775EFEMP2c.807C>T (p.Cys269=)
n.1373C>T
n.1492C>T
n.1801C>T
n.233C>T
n.1066C>T
n.932C>T
 gnomAD v4
11g.65868550G>CCA381356569EFEMP2c.807C>G (p.Cys269Trp)
n.1373C>G
n.1492C>G
n.1801C>G
n.233C>G
n.1066C>G
n.932C>G
11g.65868550G>TCA381356574EFEMP2c.807C>A (p.Cys269Ter)
n.1373C>A
n.1492C>A
n.1801C>A
n.233C>A
n.1066C>A
n.932C>A
11g.65868551C>ACA381356596EFEMP2c.806G>T (p.Cys269Phe)
n.1372G>T
n.1491G>T
n.1800G>T
n.232G>T
n.1065G>T
n.931G>T
11g.65868551C>GCA381356598EFEMP2c.806G>C (p.Cys269Ser)
n.1372G>C
n.1491G>C
n.1800G>C
n.232G>C
n.1065G>C
n.931G>C
11g.65868551C>TCA381356595EFEMP2c.806G>A (p.Cys269Tyr)
n.1372G>A
n.1491G>A
n.1800G>A
n.232G>A
n.1065G>A
n.931G>A
11g.65868552A>CCA381356611EFEMP2c.805T>G (p.Cys269Gly)
n.1371T>G
n.1490T>G
n.1799T>G
n.231T>G
n.1064T>G
n.930T>G
11g.65868552A>GCA381356618EFEMP2c.805T>C (p.Cys269Arg)
n.1371T>C
n.1490T>C
n.1799T>C
n.231T>C
n.1064T>C
n.930T>C
11g.65868552A>TCA381356622EFEMP2c.805T>A (p.Cys269Ser)
n.1371T>A
n.1490T>A
n.1799T>A
n.231T>A
n.1064T>A
n.930T>A
11g.65868553G>ACA475316780EFEMP2c.804C>T (p.His268=)
n.1370C>T
n.1489C>T
n.1798C>T
n.230C>T
n.1063C>T
n.929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868553G>CCA381356628EFEMP2c.804C>G (p.His268Gln)
n.1370C>G
n.1489C>G
n.1798C>G
n.230C>G
n.1063C>G
n.929C>G
11g.65868553G=CA1979444626EFEMP2c.804C= (p.His268=)
n.1370C=
n.1489C=
n.1798C=
n.230C=
n.1063C=
n.929C=
11g.65868553G>TCA381356629EFEMP2c.804C>A (p.His268Gln)
n.1370C>A
n.1489C>A
n.1798C>A
n.230C>A
n.1063C>A
n.929C>A
11g.65868554T>ACA381356639EFEMP2c.803A>T (p.His268Leu)
n.1369A>T
n.1488A>T
n.1797A>T
n.229A>T
n.1062A>T
n.928A>T
11g.65868554T>CCA381356636EFEMP2c.803A>G (p.His268Arg)
n.1369A>G
n.1488A>G
n.1797A>G
n.229A>G
n.1062A>G
n.928A>G
11g.65868554T>GCA381356637EFEMP2c.803A>C (p.His268Pro)
n.1369A>C
n.1488A>C
n.1797A>C
n.229A>C
n.1062A>C
n.928A>C
11g.65868555G>ACA381356642EFEMP2c.802C>T (p.His268Tyr)
n.1368C>T
n.1487C>T
n.1796C>T
n.228C>T
n.1061C>T
n.927C>T
 gnomAD v4
11g.65868555G>CCA381356645EFEMP2c.802C>G (p.His268Asp)
n.1368C>G
n.1487C>G
n.1796C>G
n.228C>G
n.1061C>G
n.927C>G
11g.65868555G>TCA381356648EFEMP2c.802C>A (p.His268Asn)
n.1368C>A
n.1487C>A
n.1796C>A
n.228C>A
n.1061C>A
n.927C>A
11g.65868556G>ACA475316785EFEMP2c.801C>T (p.Cys267=)
n.1367C>T
n.1486C>T
n.1795C>T
n.227C>T
n.1060C>T
n.926C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868556G>CCA381356655EFEMP2c.801C>G (p.Cys267Trp)
n.1367C>G
n.1486C>G
n.1795C>G
n.227C>G
n.1060C>G
n.926C>G
11g.65868556G=CA1979444631EFEMP2c.801C= (p.Cys267=)
n.1367C=
n.1486C=
n.1795C=
n.227C=
n.1060C=
n.926C=
11g.65868556G>TCA381356656EFEMP2c.801C>A (p.Cys267Ter)
n.1367C>A
n.1486C>A
n.1795C>A
n.227C>A
n.1060C>A
n.926C>A
11g.65868557C>ACA381356657EFEMP2c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.1366G>T
n.1485G>T
n.1794G>T
n.226G>T
n.1059G>T
n.925G>T
11g.65868557C=CA1979444644EFEMP2c.800G= (p.Cys267=)
n.1366G=
n.1485G=
n.1794G=
n.226G=
n.1059G=
n.925G=
11g.65868557C>GCA381356659EFEMP2c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.1366G>C
n.1485G>C
n.1794G>C
n.226G>C
n.1059G>C
n.925G>C
11g.65868557C>TCA281758EFEMP2c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.1366G>A
n.1485G>A
n.1794G>A
n.226G>A
n.1059G>A
n.925G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched