Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65868417A=CA1979444145EFEMP2c.852T= (p.Ile284=)
n.13T=
n.1418T=
n.96T=
c.-147T= (n.-147T=)
n.1846T=
n.278T=
n.1111T=
n.977T=
11g.65868417A>CCA224016891EFEMP2c.852T>G (p.Ile284Met)
n.13T>G
n.1418T>G
n.96T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.1846T>G
n.278T>G
n.1111T>G
n.977T>G
 dbSNP
11g.65868417A>GCA475316677EFEMP2c.852T>C (p.Ile284=)
n.13T>C
n.1418T>C
n.96T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.1846T>C
n.278T>C
n.1111T>C
n.977T>C
 dbSNP
11g.65868417A>TCA475316676EFEMP2c.852T>A (p.Ile284=)
n.13T>A
n.1418T>A
n.96T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.1846T>A
n.278T>A
n.1111T>A
n.977T>A
 ClinVar dbSNP
11g.65868418delCA2614405405EFEMP2c.852del (p.Ile284MetfsTer?)
n.13del
n.1418del
n.96del
c.-147del (n.-147del)
n.1846del
n.278del
n.1111del
n.977del
 gnomAD v4
11g.65868418A=CA1979444157EFEMP2c.851T= (p.Ile284=)
n.12T=
n.1417T=
n.95T=
c.-148T= (n.-148T=)
n.1845T=
n.277T=
n.1110T=
n.976T=
11g.65868418A>CCA381354136EFEMP2c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.12T>G
n.1417T>G
n.95T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.1845T>G
n.277T>G
n.1110T>G
n.976T>G
11g.65868418A>GCA381354134EFEMP2c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.12T>C
n.1417T>C
n.95T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.1845T>C
n.277T>C
n.1110T>C
n.976T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868418A>TCA381354133EFEMP2c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.12T>A
n.1417T>A
n.95T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.1845T>A
n.277T>A
n.1110T>A
n.976T>A
11g.65868418_65868422delinsATGTCCA1979444163EFEMP2c.848-1_851delinsGACAT
n.8_12delinsGACAT
n.1414-1_1417delinsGACAT
n.91_95delinsGACAT
c.-151-1_-148delinsGACAT
n.1842-1_1845delinsGACAT
n.274-1_277delinsGACAT
n.1107-1_1110delinsGACAT
n.973-1_976delinsGACAT
11g.65868419T>ACA381354142EFEMP2c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.11A>T
n.1416A>T
n.94A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.1844A>T
n.276A>T
n.1109A>T
n.975A>T
11g.65868419T>CCA381354146EFEMP2c.850A>G (p.Ile284Val)
n.11A>G
n.1416A>G
n.94A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.1844A>G
n.276A>G
n.1109A>G
n.975A>G
11g.65868419T>GCA381354148EFEMP2c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.11A>C
n.1416A>C
n.94A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.1844A>C
n.276A>C
n.1109A>C
n.975A>C
11g.65868422_65868425delCA1979444172EFEMP2c.848-1_850del
n.8_11del
n.1414-1_1416del
n.91_94del
c.-151-1_-149del
n.1842-1_1844del
n.274-1_276del
n.1107-1_1109del
n.973-1_975del
 ClinVar dbSNP
11g.65868420G>ACA475316678EFEMP2c.849C>T (p.Asp283=)
n.10C>T
n.1415C>T
n.93C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.1843C>T
n.275C>T
n.1108C>T
n.974C>T
11g.65868420G>CCA381354152EFEMP2c.849C>G (p.Asp283Glu)
n.10C>G
n.1415C>G
n.93C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.1843C>G
n.275C>G
n.1108C>G
n.974C>G
11g.65868420G>TCA381354154EFEMP2c.849C>A (p.Asp283Glu)
n.10C>A
n.1415C>A
n.93C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.1843C>A
n.275C>A
n.1108C>A
n.974C>A
11g.65868420_65868422delCA2580084504EFEMP2c.848-1_849del
n.8_10del
n.1414-1_1415del
n.91_93del
c.-151-1_-150del
n.1842-1_1843del
n.274-1_275del
n.1107-1_1108del
n.973-1_974del
 ClinVar
11g.65868421T>ACA381354159EFEMP2c.848A>T (p.Asp283Val)
n.9A>T
n.1414A>T
n.92A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.1842A>T
n.274A>T
n.1107A>T
n.973A>T
11g.65868421T>CCA224016892EFEMP2c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.9A>G
n.1414A>G
n.92A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.1842A>G
n.274A>G
n.1107A>G
n.973A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868421T>GCA381354160EFEMP2c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.9A>C
n.1414A>C
n.92A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.1842A>C
n.274A>C
n.1107A>C
n.973A>C
11g.65868421T=CA1979444176EFEMP2c.848A= (p.Asp283=)
n.9A=
n.1414A=
n.92A=
c.-151A= (n.-151A=)
n.1842A=
n.274A=
n.1107A=
n.973A=
11g.65868422C>ACA381354164EFEMP2c.848-1G>T (n.848-1G>T)
n.8G>T
n.1414-1G>T
n.91G>T
c.-151-1G>T (n.-151-1G>T)
n.1842-1G>T
n.274-1G>T
n.1107-1G>T
n.973-1G>T
11g.65868422C>GCA381354165EFEMP2c.848-1G>C (n.848-1G>C)
n.8G>C
n.1414-1G>C
n.91G>C
c.-151-1G>C (n.-151-1G>C)
n.1842-1G>C
n.274-1G>C
n.1107-1G>C
n.973-1G>C
11g.65868422C>TCA381354166EFEMP2c.848-1G>A (n.848-1G>A)
n.8G>A
n.1414-1G>A
n.91G>A
c.-151-1G>A (n.-151-1G>A)
n.1842-1G>A
n.274-1G>A
n.1107-1G>A
n.973-1G>A
11g.65868423T>ACA381354178EFEMP2c.848-2A>T (n.848-2A>T)
n.7A>T
n.1414-2A>T
n.90A>T
c.-151-2A>T (n.-151-2A>T)
n.1842-2A>T
n.274-2A>T
n.1107-2A>T
n.973-2A>T
 COSMIC
11g.65868423T>CCA381354175EFEMP2c.848-2A>G (n.848-2A>G)
n.7A>G
n.1414-2A>G
n.90A>G
c.-151-2A>G (n.-151-2A>G)
n.1842-2A>G
n.274-2A>G
n.1107-2A>G
n.973-2A>G
11g.65868423T>GCA381354173EFEMP2c.848-2A>C (n.848-2A>C)
n.7A>C
n.1414-2A>C
n.90A>C
c.-151-2A>C (n.-151-2A>C)
n.1842-2A>C
n.274-2A>C
n.1107-2A>C
n.973-2A>C
11g.65868427C>GCA2614405427EFEMP2c.848-6G>C (n.848-6G>C)
n.3G>C
n.1414-6G>C
n.86G>C
c.-151-6G>C (n.-151-6G>C)
n.1842-6G>C
n.274-6G>C
n.1107-6G>C
n.973-6G>C
 gnomAD v4
11g.65868430G>ACA2580084505EFEMP2c.848-9C>T (n.848-9C>T)
n.1414-9C>T
n.83C>T
c.-151-9C>T (n.-151-9C>T)
n.1842-9C>T
n.274-9C>T
n.1107-9C>T
n.973-9C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.65868431G>ACA2574880386EFEMP2c.848-10C>T (n.848-10C>T)
n.1414-10C>T
n.82C>T
c.-151-10C>T (n.-151-10C>T)
n.1842-10C>T
n.274-10C>T
n.1107-10C>T
n.973-10C>T
11g.65868432G>ACA938938815EFEMP2c.848-11C>T (n.848-11C>T)
n.1414-11C>T
n.81C>T
c.-151-11C>T (n.-151-11C>T)
n.1842-11C>T
n.274-11C>T
n.1107-11C>T
n.973-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868432G>CCA6110499EFEMP2c.848-11C>G (n.848-11C>G)
n.1414-11C>G
n.81C>G
c.-151-11C>G (n.-151-11C>G)
n.1842-11C>G
n.274-11C>G
n.1107-11C>G
n.973-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868432G=CA1979444182EFEMP2c.848-11C= (n.848-11C=)
n.1414-11C=
n.81C=
c.-151-11C= (n.-151-11C=)
n.1842-11C=
n.274-11C=
n.1107-11C=
n.973-11C=
11g.65868433G>ACA6110500EFEMP2c.848-12C>T (n.848-12C>T)
n.1414-12C>T
n.80C>T
c.-151-12C>T (n.-151-12C>T)
n.1842-12C>T
n.274-12C>T
n.1107-12C>T
n.973-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868433G=CA1979444188EFEMP2c.848-12C= (n.848-12C=)
n.1414-12C=
n.80C=
c.-151-12C= (n.-151-12C=)
n.1842-12C=
n.274-12C=
n.1107-12C=
n.973-12C=
11g.65868433G>TCA2614405444EFEMP2c.848-12C>A (n.848-12C>A)
n.1414-12C>A
n.80C>A
c.-151-12C>A (n.-151-12C>A)
n.1842-12C>A
n.274-12C>A
n.1107-12C>A
n.973-12C>A
 gnomAD v4
11g.65868434A>GCA2574880387EFEMP2c.848-13T>C (n.848-13T>C)
n.1414-13T>C
n.79T>C
c.-151-13T>C (n.-151-13T>C)
n.1842-13T>C
n.274-13T>C
n.1107-13T>C
n.973-13T>C
 gnomAD v4
11g.65868435G>ACA1979444198EFEMP2c.848-14C>T (n.848-14C>T)
n.1414-14C>T
n.78C>T
c.-151-14C>T (n.-151-14C>T)
n.1842-14C>T
n.274-14C>T
n.1107-14C>T
n.973-14C>T
 dbSNP
11g.65868435G=CA1979444199EFEMP2c.848-14C= (n.848-14C=)
n.1414-14C=
n.78C=
c.-151-14C= (n.-151-14C=)
n.1842-14C=
n.274-14C=
n.1107-14C=
n.973-14C=
11g.65868435_65868436delinsGACA1979444193EFEMP2c.848-15_848-14delinsTC (n.848-15_848-14delinsTC)
n.1414-15_1414-14delinsTC
n.77_78delinsTC
c.-151-15_-151-14delinsTC (n.-151-15_-151-14delinsTC)
n.1842-15_1842-14delinsTC
n.274-15_274-14delinsTC
n.1107-15_1107-14delinsTC
n.973-15_973-14delinsTC
11g.65868436delCA600229771EFEMP2c.848-15del (n.848-15del)
n.1414-15del
n.77del
c.-151-15del (n.-151-15del)
n.1842-15del
n.274-15del
n.1107-15del
n.973-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868436A>GCA2580084506EFEMP2c.848-15T>C (n.848-15T>C)
n.1414-15T>C
n.77T>C
c.-151-15T>C (n.-151-15T>C)
n.1842-15T>C
n.274-15T>C
n.1107-15T>C
n.973-15T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.65868437G>ACA6110501EFEMP2c.848-16C>T (n.848-16C>T)
n.1414-16C>T
n.76C>T
c.-151-16C>T (n.-151-16C>T)
n.1842-16C>T
n.274-16C>T
n.1107-16C>T
n.973-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868437G=CA1979444207EFEMP2c.848-16C= (n.848-16C=)
n.1414-16C=
n.76C=
c.-151-16C= (n.-151-16C=)
n.1842-16C=
n.274-16C=
n.1107-16C=
n.973-16C=
11g.65868437G>TCA2574880388EFEMP2c.848-16C>A (n.848-16C>A)
n.1414-16C>A
n.76C>A
c.-151-16C>A (n.-151-16C>A)
n.1842-16C>A
n.274-16C>A
n.1107-16C>A
n.973-16C>A
11g.65868440G>ACA2614405470EFEMP2c.848-19C>T (n.848-19C>T)
n.1414-19C>T
n.73C>T
c.-151-19C>T (n.-151-19C>T)
n.1842-19C>T
n.274-19C>T
n.1107-19C>T
n.973-19C>T
 gnomAD v4
11g.65868443G>ACA2614405473EFEMP2c.848-22C>T (n.848-22C>T)
n.1414-22C>T
n.70C>T
c.-151-22C>T (n.-151-22C>T)
n.1842-22C>T
n.274-22C>T
n.1107-22C>T
n.973-22C>T
 gnomAD v4
11g.65868444G>ACA1979444222EFEMP2c.848-23C>T (n.848-23C>T)
n.1414-23C>T
n.69C>T
c.-151-23C>T (n.-151-23C>T)
n.1842-23C>T
n.274-23C>T
n.1107-23C>T
n.973-23C>T
 dbSNP
11g.65868444G=CA1979444220EFEMP2c.848-23C= (n.848-23C=)
n.1414-23C=
n.69C=
c.-151-23C= (n.-151-23C=)
n.1842-23C=
n.274-23C=
n.1107-23C=
n.973-23C=
11g.65868445A=CA1979444245EFEMP2c.848-24T= (n.848-24T=)
n.1414-24T=
n.68T=
c.-151-24T= (n.-151-24T=)
n.1842-24T=
n.274-24T=
n.1107-24T=
n.973-24T=
11g.65868445A>CCA1979444252EFEMP2c.848-24T>G (n.848-24T>G)
n.1414-24T>G
n.68T>G
c.-151-24T>G (n.-151-24T>G)
n.1842-24T>G
n.274-24T>G
n.1107-24T>G
n.973-24T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868446A>CCA2614405476EFEMP2c.848-25T>G (n.848-25T>G)
n.1414-25T>G
n.67T>G
c.-151-25T>G (n.-151-25T>G)
n.1842-25T>G
n.274-25T>G
n.1107-25T>G
n.973-25T>G
 gnomAD v4
11g.65868448C=CA1979444263EFEMP2c.848-27G= (n.848-27G=)
n.1414-27G=
n.65G=
c.-151-27G= (n.-151-27G=)
n.1842-27G=
n.274-27G=
n.1107-27G=
n.973-27G=
11g.65868448C>TCA224016899EFEMP2c.848-27G>A (n.848-27G>A)
n.1414-27G>A
n.65G>A
c.-151-27G>A (n.-151-27G>A)
n.1842-27G>A
n.274-27G>A
n.1107-27G>A
n.973-27G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.65868448_65868451delinsCGGGCA1979444273EFEMP2c.848-30_848-27delinsCCCG (n.848-30_848-27delinsCCCG)
n.1414-30_1414-27delinsCCCG
n.62_65delinsCCCG
c.-151-30_-151-27delinsCCCG (n.-151-30_-151-27delinsCCCG)
n.1842-30_1842-27delinsCCCG
n.274-30_274-27delinsCCCG
n.1107-30_1107-27delinsCCCG
n.973-30_973-27delinsCCCG
11g.65868449G>ACA6110503EFEMP2c.848-28C>T (n.848-28C>T)
n.1414-28C>T
n.64C>T
c.-151-28C>T (n.-151-28C>T)
n.1842-28C>T
n.274-28C>T
n.1107-28C>T
n.973-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868449G=CA1979444311EFEMP2c.848-28C= (n.848-28C=)
n.1414-28C=
n.64C=
c.-151-28C= (n.-151-28C=)
n.1842-28C=
n.274-28C=
n.1107-28C=
n.973-28C=
11g.65868449G>TCA1979444283EFEMP2c.848-28C>A (n.848-28C>A)
n.1414-28C>A
n.64C>A
c.-151-28C>A (n.-151-28C>A)
n.1842-28C>A
n.274-28C>A
n.1107-28C>A
n.973-28C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868453delCA1979444313EFEMP2c.848-28del (n.848-28del)
n.1414-28del
n.64del
c.-151-28del (n.-151-28del)
n.1842-28del
n.274-28del
n.1107-28del
n.973-28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868451_65868453delCA6110502EFEMP2c.848-30_848-28del (n.848-30_848-28del)
n.1414-30_1414-28del
n.62_64del
c.-151-30_-151-28del (n.-151-30_-151-28del)
n.1842-30_1842-28del
n.274-30_274-28del
n.1107-30_1107-28del
n.973-30_973-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868451G>ACA6110504EFEMP2c.848-30C>T (n.848-30C>T)
n.1414-30C>T
n.62C>T
c.-151-30C>T (n.-151-30C>T)
n.1842-30C>T
n.274-30C>T
n.1107-30C>T
n.973-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868451G>CCA1979444324EFEMP2c.848-30C>G (n.848-30C>G)
n.1414-30C>G
n.62C>G
c.-151-30C>G (n.-151-30C>G)
n.1842-30C>G
n.274-30C>G
n.1107-30C>G
n.973-30C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868451G=CA1979444321EFEMP2c.848-30C= (n.848-30C=)
n.1414-30C=
n.62C=
c.-151-30C= (n.-151-30C=)
n.1842-30C=
n.274-30C=
n.1107-30C=
n.973-30C=
11g.65868452G>ACA600229772EFEMP2c.848-31C>T (n.848-31C>T)
n.1414-31C>T
n.61C>T
c.-151-31C>T (n.-151-31C>T)
n.1842-31C>T
n.274-31C>T
n.1107-31C>T
n.973-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868452G=CA1979444327EFEMP2c.848-31C= (n.848-31C=)
n.1414-31C=
n.61C=
c.-151-31C= (n.-151-31C=)
n.1842-31C=
n.274-31C=
n.1107-31C=
n.973-31C=
11g.65868453G>ACA6110505EFEMP2c.848-32C>T (n.848-32C>T)
n.1414-32C>T
n.60C>T
c.-151-32C>T (n.-151-32C>T)
n.1842-32C>T
n.274-32C>T
n.1107-32C>T
n.973-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868453G=CA1979444334EFEMP2c.848-32C= (n.848-32C=)
n.1414-32C=
n.60C=
c.-151-32C= (n.-151-32C=)
n.1842-32C=
n.274-32C=
n.1107-32C=
n.973-32C=
11g.65868454C=CA1979444336EFEMP2c.848-33G= (n.848-33G=)
n.1414-33G=
n.59G=
c.-151-33G= (n.-151-33G=)
n.1842-33G=
n.274-33G=
n.1107-33G=
n.973-33G=
11g.65868454C>TCA6110506EFEMP2c.848-33G>A (n.848-33G>A)
n.1414-33G>A
n.59G>A
c.-151-33G>A (n.-151-33G>A)
n.1842-33G>A
n.274-33G>A
n.1107-33G>A
n.973-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868455G>ACA6110507EFEMP2c.848-34C>T (n.848-34C>T)
n.1414-34C>T
n.58C>T
c.-151-34C>T (n.-151-34C>T)
n.1842-34C>T
n.274-34C>T
n.1107-34C>T
n.973-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868455G=CA1979444345EFEMP2c.848-34C= (n.848-34C=)
n.1414-34C=
n.58C=
c.-151-34C= (n.-151-34C=)
n.1842-34C=
n.274-34C=
n.1107-34C=
n.973-34C=
11g.65868457C>ACA224016905EFEMP2c.848-36G>T (n.848-36G>T)
n.1414-36G>T
n.56G>T
c.-151-36G>T (n.-151-36G>T)
n.1842-36G>T
n.274-36G>T
n.1107-36G>T
n.973-36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868457C=CA1979444354EFEMP2c.848-36G= (n.848-36G=)
n.1414-36G=
n.56G=
c.-151-36G= (n.-151-36G=)
n.1842-36G=
n.274-36G=
n.1107-36G=
n.973-36G=
11g.65868457C>TCA6110508EFEMP2c.848-36G>A (n.848-36G>A)
n.1414-36G>A
n.56G>A
c.-151-36G>A (n.-151-36G>A)
n.1842-36G>A
n.274-36G>A
n.1107-36G>A
n.973-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868461C>ACA224016910EFEMP2c.848-40G>T (n.848-40G>T)
n.1414-40G>T
n.52G>T
c.-151-40G>T (n.-151-40G>T)
n.1842-40G>T
n.274-40G>T
n.1107-40G>T
n.973-40G>T
 dbSNP
11g.65868461C=CA1979444380EFEMP2c.848-40G= (n.848-40G=)
n.1414-40G=
n.52G=
c.-151-40G= (n.-151-40G=)
n.1842-40G=
n.274-40G=
n.1107-40G=
n.973-40G=
11g.65868463G>ACA1979444387EFEMP2c.848-42C>T (n.848-42C>T)
n.1414-42C>T
n.50C>T
c.-151-42C>T (n.-151-42C>T)
n.1842-42C>T
n.274-42C>T
n.1107-42C>T
n.973-42C>T
 dbSNP
11g.65868463G=CA1979444385EFEMP2c.848-42C= (n.848-42C=)
n.1414-42C=
n.50C=
c.-151-42C= (n.-151-42C=)
n.1842-42C=
n.274-42C=
n.1107-42C=
n.973-42C=
11g.65868463_65868464delinsGCCA1979444389EFEMP2c.848-43_848-42delinsGC (n.848-43_848-42delinsGC)
n.1414-43_1414-42delinsGC
n.49_50delinsGC
c.-151-43_-151-42delinsGC (n.-151-43_-151-42delinsGC)
n.1842-43_1842-42delinsGC
n.274-43_274-42delinsGC
n.1107-43_1107-42delinsGC
n.973-43_973-42delinsGC
11g.65868464C=CA1979444393EFEMP2c.848-43G= (n.848-43G=)
n.1414-43G=
n.49G=
c.-151-43G= (n.-151-43G=)
n.1842-43G=
n.274-43G=
n.1107-43G=
n.973-43G=
11g.65868464C>TCA938938825EFEMP2c.848-43G>A (n.848-43G>A)
n.1414-43G>A
n.49G>A
c.-151-43G>A (n.-151-43G>A)
n.1842-43G>A
n.274-43G>A
n.1107-43G>A
n.973-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868465delCA1979444395EFEMP2c.848-43del (n.848-43del)
n.1414-43del
n.49del
c.-151-43del (n.-151-43del)
n.1842-43del
n.274-43del
n.1107-43del
n.973-43del
 dbSNP
11g.65868465C=CA1979444407EFEMP2c.848-44G= (n.848-44G=)
n.1414-44G=
n.48G=
c.-151-44G= (n.-151-44G=)
n.1842-44G=
n.274-44G=
n.1107-44G=
n.973-44G=
11g.65868465C>TCA1979444408EFEMP2c.848-44G>A (n.848-44G>A)
n.1414-44G>A
n.48G>A
c.-151-44G>A (n.-151-44G>A)
n.1842-44G>A
n.274-44G>A
n.1107-44G>A
n.973-44G>A
 dbSNP
11g.65868467G>CCA6110509EFEMP2c.847+43C>G (n.847+43C>G)
n.1413+43C>G
n.46C>G
c.-152+43C>G (n.-152+43C>G)
n.1841+43C>G
n.273+43C>G
n.1106+43C>G
n.972+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868467G=CA1979444419EFEMP2c.847+43C= (n.847+43C=)
n.1413+43C=
n.46C=
c.-152+43C= (n.-152+43C=)
n.1841+43C=
n.273+43C=
n.1106+43C=
n.972+43C=
11g.65868467G>TCA2614405519EFEMP2c.847+43C>A (n.847+43C>A)
n.1413+43C>A
n.46C>A
c.-152+43C>A (n.-152+43C>A)
n.1841+43C>A
n.273+43C>A
n.1106+43C>A
n.972+43C>A
 gnomAD v4
11g.65868467_65868470delinsGCTCCA1979444427EFEMP2c.847+40_847+43delinsGAGC (n.847+40_847+43delinsGAGC)
n.1413+40_1413+43delinsGAGC
n.43_46delinsGAGC
c.-152+40_-152+43delinsGAGC (n.-152+40_-152+43delinsGAGC)
n.1841+40_1841+43delinsGAGC
n.273+40_273+43delinsGAGC
n.1106+40_1106+43delinsGAGC
n.972+40_972+43delinsGAGC
11g.65868470_65868472delCA381354240EFEMP2c.847+40_847+42del (n.847+40_847+42del)
n.1413+40_1413+42del
n.43_45del
c.-152+40_-152+42del (n.-152+40_-152+42del)
n.1841+40_1841+42del
n.273+40_273+42del
n.1106+40_1106+42del
n.972+40_972+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868469T>CCA2574880389EFEMP2c.847+41A>G (n.847+41A>G)
n.1413+41A>G
n.44A>G
c.-152+41A>G (n.-152+41A>G)
n.1841+41A>G
n.273+41A>G
n.1106+41A>G
n.972+41A>G
11g.65868470C=CA1979444447EFEMP2c.847+40G= (n.847+40G=)
n.1413+40G=
n.43G=
c.-152+40G= (n.-152+40G=)
n.1841+40G=
n.273+40G=
n.1106+40G=
n.972+40G=
11g.65868470C>GCA2724216135EFEMP2c.847+40G>C (n.847+40G>C)
n.1413+40G>C
n.43G>C
c.-152+40G>C (n.-152+40G>C)
n.1841+40G>C
n.273+40G>C
n.1106+40G>C
n.972+40G>C
 dbSNP
11g.65868470C>TCA224016912EFEMP2c.847+40G>A (n.847+40G>A)
n.1413+40G>A
n.43G>A
c.-152+40G>A (n.-152+40G>A)
n.1841+40G>A
n.273+40G>A
n.1106+40G>A
n.972+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868471C>TCA2724430539EFEMP2c.847+39G>A (n.847+39G>A)
n.1413+39G>A
n.42G>A
c.-152+39G>A (n.-152+39G>A)
n.1841+39G>A
n.273+39G>A
n.1106+39G>A
n.972+39G>A
 dbSNP
11g.65868473G>ACA2614405527EFEMP2c.847+37C>T (n.847+37C>T)
n.1413+37C>T
n.40C>T
c.-152+37C>T (n.-152+37C>T)
n.1841+37C>T
n.273+37C>T
n.1106+37C>T
n.972+37C>T
 gnomAD v4
11g.65868475C=CA1979444450EFEMP2c.847+35G= (n.847+35G=)
n.1413+35G=
n.38G=
c.-152+35G= (n.-152+35G=)
n.1841+35G=
n.273+35G=
n.1106+35G=
n.972+35G=
11g.65868475C>TCA679356056EFEMP2c.847+35G>A (n.847+35G>A)
n.1413+35G>A
n.38G>A
c.-152+35G>A (n.-152+35G>A)
n.1841+35G>A
n.273+35G>A
n.1106+35G>A
n.972+35G>A
 dbSNP
11g.65868476A>GCA2614405528EFEMP2c.847+34T>C (n.847+34T>C)
n.1413+34T>C
n.37T>C
c.-152+34T>C (n.-152+34T>C)
n.1841+34T>C
n.273+34T>C
n.1106+34T>C
n.972+34T>C
 gnomAD v4
11g.65868476A>TCA2724430540EFEMP2c.847+34T>A (n.847+34T>A)
n.1413+34T>A
n.37T>A
c.-152+34T>A (n.-152+34T>A)
n.1841+34T>A
n.273+34T>A
n.1106+34T>A
n.972+34T>A
 dbSNP
11g.65868477C>TCA2614405529EFEMP2c.847+33G>A (n.847+33G>A)
n.1413+33G>A
n.36G>A
c.-152+33G>A (n.-152+33G>A)
n.1841+33G>A
n.273+33G>A
n.1106+33G>A
n.972+33G>A
 gnomAD v4
11g.65868478C=CA1979444455EFEMP2c.847+32G= (n.847+32G=)
n.1413+32G=
n.35G=
c.-152+32G= (n.-152+32G=)
n.1841+32G=
n.273+32G=
n.1106+32G=
n.972+32G=
11g.65868478C>TCA6110510EFEMP2c.847+32G>A (n.847+32G>A)
n.1413+32G>A
n.35G>A
c.-152+32G>A (n.-152+32G>A)
n.1841+32G>A
n.273+32G>A
n.1106+32G>A
n.972+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868479G>ACA6110511EFEMP2c.847+31C>T (n.847+31C>T)
n.1413+31C>T
n.34C>T
c.-152+31C>T (n.-152+31C>T)
n.1841+31C>T
n.273+31C>T
n.1106+31C>T
n.972+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868479G=CA1979444466EFEMP2c.847+31C= (n.847+31C=)
n.1413+31C=
n.34C=
c.-152+31C= (n.-152+31C=)
n.1841+31C=
n.273+31C=
n.1106+31C=
n.972+31C=
11g.65868483T>CCA938938833EFEMP2c.847+27A>G (n.847+27A>G)
n.1413+27A>G
n.1559A>G
n.30A>G
c.-152+27A>G (n.-152+27A>G)
n.1841+27A>G
n.273+27A>G
n.1106+27A>G
n.972+27A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868484G>ACA1979444471EFEMP2c.847+26C>T (n.847+26C>T)
n.1413+26C>T
n.1558C>T
n.29C>T
c.-152+26C>T (n.-152+26C>T)
n.1841+26C>T
n.273+26C>T
n.1106+26C>T
n.972+26C>T
 dbSNP
11g.65868484G=CA1979444470EFEMP2c.847+26C= (n.847+26C=)
n.1413+26C=
n.1558C=
n.29C=
c.-152+26C= (n.-152+26C=)
n.1841+26C=
n.273+26C=
n.1106+26C=
n.972+26C=
11g.65868485C>ACA2537026729EFEMP2c.847+25G>T (n.847+25G>T)
n.1413+25G>T
n.1557G>T
n.28G>T
c.-152+25G>T (n.-152+25G>T)
n.1841+25G>T
n.273+25G>T
n.1106+25G>T
n.972+25G>T
11g.65868485C=CA1979444473EFEMP2c.847+25G= (n.847+25G=)
n.1413+25G=
n.1557G=
n.28G=
c.-152+25G= (n.-152+25G=)
n.1841+25G=
n.273+25G=
n.1106+25G=
n.972+25G=
11g.65868485C>TCA1979444475EFEMP2c.847+25G>A (n.847+25G>A)
n.1413+25G>A
n.1557G>A
n.28G>A
c.-152+25G>A (n.-152+25G>A)
n.1841+25G>A
n.273+25G>A
n.1106+25G>A
n.972+25G>A
 dbSNP
11g.65868486C=CA1979444477EFEMP2c.847+24G= (n.847+24G=)
n.1413+24G=
n.1556G=
n.27G=
c.-152+24G= (n.-152+24G=)
n.1841+24G=
n.273+24G=
n.1106+24G=
n.972+24G=
11g.65868486C>GCA6110512EFEMP2c.847+24G>C (n.847+24G>C)
n.1413+24G>C
n.1556G>C
n.27G>C
c.-152+24G>C (n.-152+24G>C)
n.1841+24G>C
n.273+24G>C
n.1106+24G>C
n.972+24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868487C>ACA2574880390EFEMP2c.847+23G>T (n.847+23G>T)
n.1413+23G>T
n.1555G>T
n.26G>T
c.-152+23G>T (n.-152+23G>T)
n.1841+23G>T
n.273+23G>T
n.1106+23G>T
n.972+23G>T
11g.65868487C>TCA2614405541EFEMP2c.847+23G>A (n.847+23G>A)
n.1413+23G>A
n.1555G>A
n.26G>A
c.-152+23G>A (n.-152+23G>A)
n.1841+23G>A
n.273+23G>A
n.1106+23G>A
n.972+23G>A
 gnomAD v4
11g.65868489T>ACA2614405542EFEMP2c.847+21A>T (n.847+21A>T)
n.1413+21A>T
n.1553A>T
n.24A>T
c.-152+21A>T (n.-152+21A>T)
n.1841+21A>T
n.273+21A>T
n.1106+21A>T
n.972+21A>T
 gnomAD v4
11g.65868489T>CCA6110513EFEMP2c.847+21A>G (n.847+21A>G)
n.1413+21A>G
n.1553A>G
n.24A>G
c.-152+21A>G (n.-152+21A>G)
n.1841+21A>G
n.273+21A>G
n.1106+21A>G
n.972+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868489T>GCA2614405550EFEMP2c.847+21A>C (n.847+21A>C)
n.1413+21A>C
n.1553A>C
n.24A>C
c.-152+21A>C (n.-152+21A>C)
n.1841+21A>C
n.273+21A>C
n.1106+21A>C
n.972+21A>C
 gnomAD v4
11g.65868489T=CA1979444479EFEMP2c.847+21A= (n.847+21A=)
n.1413+21A=
n.1553A=
n.24A=
c.-152+21A= (n.-152+21A=)
n.1841+21A=
n.273+21A=
n.1106+21A=
n.972+21A=
11g.65868490C=CA1979444482EFEMP2c.847+20G= (n.847+20G=)
n.1413+20G=
n.1552G=
n.23G=
c.-152+20G= (n.-152+20G=)
n.1841+20G=
n.273+20G=
n.1106+20G=
n.972+20G=
11g.65868490C>TCA6110514EFEMP2c.847+20G>A (n.847+20G>A)
n.1413+20G>A
n.1552G>A
n.23G>A
c.-152+20G>A (n.-152+20G>A)
n.1841+20G>A
n.273+20G>A
n.1106+20G>A
n.972+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868491C>ACA2614405563EFEMP2c.847+19G>T (n.847+19G>T)
n.1413+19G>T
n.1551G>T
n.22G>T
c.-152+19G>T (n.-152+19G>T)
n.1841+19G>T
n.273+19G>T
n.1106+19G>T
n.972+19G>T
 gnomAD v4
11g.65868492C>GCA2614405568EFEMP2c.847+18G>C (n.847+18G>C)
n.1413+18G>C
n.1550G>C
n.21G>C
c.-152+18G>C (n.-152+18G>C)
n.1841+18G>C
n.273+18G>C
n.1106+18G>C
n.972+18G>C
 gnomAD v4
11g.65868492C>TCA2574880391EFEMP2c.847+18G>A (n.847+18G>A)
n.1413+18G>A
n.1550G>A
n.21G>A
c.-152+18G>A (n.-152+18G>A)
n.1841+18G>A
n.273+18G>A
n.1106+18G>A
n.972+18G>A
 gnomAD v4
11g.65868493A=CA1979444495EFEMP2c.847+17T= (n.847+17T=)
n.1413+17T=
n.1549T=
n.20T=
c.-152+17T= (n.-152+17T=)
n.1841+17T=
n.273+17T=
n.1106+17T=
n.972+17T=
11g.65868493A>CCA1979444496EFEMP2c.847+17T>G (n.847+17T>G)
n.1413+17T>G
n.1549T>G
n.20T>G
c.-152+17T>G (n.-152+17T>G)
n.1841+17T>G
n.273+17T>G
n.1106+17T>G
n.972+17T>G
 dbSNP
11g.65868493A>GCA2574880392EFEMP2c.847+17T>C (n.847+17T>C)
n.1413+17T>C
n.1549T>C
n.20T>C
c.-152+17T>C (n.-152+17T>C)
n.1841+17T>C
n.273+17T>C
n.1106+17T>C
n.972+17T>C
11g.65868494C>ACA2574880393EFEMP2c.847+16G>T (n.847+16G>T)
n.1413+16G>T
n.1548G>T
n.19G>T
c.-152+16G>T (n.-152+16G>T)
n.1841+16G>T
n.273+16G>T
n.1106+16G>T
n.972+16G>T
11g.65868495C>TCA2614405570EFEMP2c.847+15G>A (n.847+15G>A)
n.1413+15G>A
n.1547G>A
n.18G>A
c.-152+15G>A (n.-152+15G>A)
n.1841+15G>A
n.273+15G>A
n.1106+15G>A
n.972+15G>A
 gnomAD v4
11g.65868496C>ACA6110515EFEMP2c.847+14G>T (n.847+14G>T)
n.1413+14G>T
n.1546G>T
n.17G>T
c.-152+14G>T (n.-152+14G>T)
n.1841+14G>T
n.273+14G>T
n.1106+14G>T
n.972+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868496C=CA1979444498EFEMP2c.847+14G= (n.847+14G=)
n.1413+14G=
n.1546G=
n.17G=
c.-152+14G= (n.-152+14G=)
n.1841+14G=
n.273+14G=
n.1106+14G=
n.972+14G=
11g.65868496C>TCA6110516EFEMP2c.847+14G>A (n.847+14G>A)
n.1413+14G>A
n.1546G>A
n.17G>A
c.-152+14G>A (n.-152+14G>A)
n.1841+14G>A
n.273+14G>A
n.1106+14G>A
n.972+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868497G>ACA6110517EFEMP2c.847+13C>T (n.847+13C>T)
n.1413+13C>T
n.1545C>T
n.16C>T
c.-152+13C>T (n.-152+13C>T)
n.1841+13C>T
n.273+13C>T
n.1106+13C>T
n.972+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868497G=CA1979444502EFEMP2c.847+13C= (n.847+13C=)
n.1413+13C=
n.1545C=
n.16C=
c.-152+13C= (n.-152+13C=)
n.1841+13C=
n.273+13C=
n.1106+13C=
n.972+13C=
11g.65868499dupCA2614405578EFEMP2c.847+13dup (n.847+13dup)
n.1413+13dup
n.1545dup
n.16dup
c.-152+13dup (n.-152+13dup)
n.1841+13dup
n.273+13dup
n.1106+13dup
n.972+13dup
 gnomAD v4
11g.65868498G>ACA6110518EFEMP2c.847+12C>T (n.847+12C>T)
n.1413+12C>T
n.1544C>T
n.15C>T
c.-152+12C>T (n.-152+12C>T)
n.1841+12C>T
n.273+12C>T
n.1106+12C>T
n.972+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868498G=CA1979444512EFEMP2c.847+12C= (n.847+12C=)
n.1413+12C=
n.1544C=
n.15C=
c.-152+12C= (n.-152+12C=)
n.1841+12C=
n.273+12C=
n.1106+12C=
n.972+12C=
11g.65868499G>ACA600229773EFEMP2c.847+11C>T (n.847+11C>T)
n.1413+11C>T
n.1543C>T
n.14C>T
c.-152+11C>T (n.-152+11C>T)
n.1841+11C>T
n.273+11C>T
n.1106+11C>T
n.972+11C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.65868499G=CA1979444517EFEMP2c.847+11C= (n.847+11C=)
n.1413+11C=
n.1543C=
n.14C=
c.-152+11C= (n.-152+11C=)
n.1841+11C=
n.273+11C=
n.1106+11C=
n.972+11C=
11g.65868501A=CA1979444527EFEMP2c.847+9T= (n.847+9T=)
n.1413+9T=
n.1541T=
n.12T=
c.-152+9T= (n.-152+9T=)
n.1841+9T=
n.273+9T=
n.1106+9T=
n.972+9T=
11g.65868501A>GCA224016922EFEMP2c.847+9T>C (n.847+9T>C)
n.1413+9T>C
n.1541T>C
n.12T>C
c.-152+9T>C (n.-152+9T>C)
n.1841+9T>C
n.273+9T>C
n.1106+9T>C
n.972+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868502A>GCA2574880394EFEMP2c.847+8T>C (n.847+8T>C)
n.1413+8T>C
n.1540T>C
n.11T>C
c.-152+8T>C (n.-152+8T>C)
n.1841+8T>C
n.273+8T>C
n.1106+8T>C
n.972+8T>C
 gnomAD v4
11g.65868503C>ACA600229774EFEMP2c.847+7G>T (n.847+7G>T)
n.1413+7G>T
n.1539G>T
n.10G>T
c.-152+7G>T (n.-152+7G>T)
n.1841+7G>T
n.273+7G>T
n.1106+7G>T
n.972+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868503C=CA1979444532EFEMP2c.847+7G= (n.847+7G=)
n.1413+7G=
n.1539G=
n.10G=
c.-152+7G= (n.-152+7G=)
n.1841+7G=
n.273+7G=
n.1106+7G=
n.972+7G=
11g.65868504C>GCA2614405591EFEMP2c.847+6G>C (n.847+6G>C)
n.1413+6G>C
n.1538G>C
n.9G>C
c.-152+6G>C (n.-152+6G>C)
n.1841+6G>C
n.273+6G>C
n.1106+6G>C
n.972+6G>C
 gnomAD v4
11g.65868505T>CCA6110519EFEMP2c.847+5A>G (n.847+5A>G)
n.1413+5A>G
n.1537A>G
n.8A>G
c.-152+5A>G (n.-152+5A>G)
n.1841+5A>G
n.273+5A>G
n.1106+5A>G
n.972+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868505T=CA1979444534EFEMP2c.847+5A= (n.847+5A=)
n.1413+5A=
n.1537A=
n.8A=
c.-152+5A= (n.-152+5A=)
n.1841+5A=
n.273+5A=
n.1106+5A=
n.972+5A=
11g.65868507T>CCA2614405596EFEMP2c.847+3A>G (n.847+3A>G)
n.1413+3A>G
n.1535A>G
n.6A>G
c.-152+3A>G (n.-152+3A>G)
n.1841+3A>G
n.273+3A>G
n.1106+3A>G
n.972+3A>G
 gnomAD v4
11g.65868508A>CCA381354300EFEMP2c.847+2T>G (n.847+2T>G)
n.1413+2T>G
n.1534T>G
n.5T>G
c.-152+2T>G (n.-152+2T>G)
n.1841+2T>G
n.273+2T>G
n.1106+2T>G
n.972+2T>G
11g.65868508A>GCA381354306EFEMP2c.847+2T>C (n.847+2T>C)
n.1413+2T>C
n.1534T>C
n.5T>C
c.-152+2T>C (n.-152+2T>C)
n.1841+2T>C
n.273+2T>C
n.1106+2T>C
n.972+2T>C
11g.65868508A>TCA381354311EFEMP2c.847+2T>A (n.847+2T>A)
n.1413+2T>A
n.1534T>A
n.5T>A
c.-152+2T>A (n.-152+2T>A)
n.1841+2T>A
n.273+2T>A
n.1106+2T>A
n.972+2T>A
11g.65868509C>ACA381354315EFEMP2c.847+1G>T (n.847+1G>T)
n.1413+1G>T
n.1533G>T
n.4G>T
c.-152+1G>T (n.-152+1G>T)
n.1841+1G>T
n.273+1G>T
n.1106+1G>T
n.972+1G>T
11g.65868509C>GCA381354317EFEMP2c.847+1G>C (n.847+1G>C)
n.1413+1G>C
n.1533G>C
n.4G>C
c.-152+1G>C (n.-152+1G>C)
n.1841+1G>C
n.273+1G>C
n.1106+1G>C
n.972+1G>C
11g.65868509C>TCA381354318EFEMP2c.847+1G>A (n.847+1G>A)
n.1413+1G>A
n.1533G>A
n.4G>A
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
n.1841+1G>A
n.273+1G>A
n.1106+1G>A
n.972+1G>A
11g.65868510C>ACA381354322EFEMP2c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.1413G>T
n.1532G>T
n.3G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.1841G>T
n.273G>T
n.1106G>T
n.972G>T
11g.65868510C=CA1979444538EFEMP2c.847G= (p.Asp283=)
n.1413G=
n.1532G=
n.3G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.1841G=
n.273G=
n.1106G=
n.972G=
11g.65868510C>GCA381354333EFEMP2c.847G>C (p.Asp283His)
n.1413G>C
n.1532G>C
n.3G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.1841G>C
n.273G>C
n.1106G>C
n.972G>C
11g.65868510C>TCA381354327EFEMP2c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.1413G>A
n.1532G>A
n.3G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.1841G>A
n.273G>A
n.1106G>A
n.972G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868511T>ACA381354337EFEMP2c.846A>T (p.Gln282His)
n.1412A>T
n.1531A>T
n.2A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.1840A>T
n.272A>T
n.1105A>T
n.971A>T
11g.65868511T>CCA475316680EFEMP2c.846A>G (p.Gln282=)
n.1412A>G
n.1531A>G
n.2A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.1840A>G
n.272A>G
n.1105A>G
n.971A>G
11g.65868511T>GCA381354340EFEMP2c.846A>C (p.Gln282His)
n.1412A>C
n.1531A>C
n.2A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.1840A>C
n.272A>C
n.1105A>C
n.971A>C
11g.65868512T>ACA381354345EFEMP2c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.1411A>T
n.1530A>T
n.1A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1839A>T
n.271A>T
n.1104A>T
n.970A>T
11g.65868512T>CCA381354359EFEMP2c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.1411A>G
n.1530A>G
n.1A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1839A>G
n.271A>G
n.1104A>G
n.970A>G
11g.65868512T>GCA381354370EFEMP2c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.1411A>C
n.1530A>C
n.1A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1839A>C
n.271A>C
n.1104A>C
n.970A>C
11g.65868513G>ACA381354377EFEMP2c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.1410C>T
n.1529C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.1838C>T
n.270C>T
n.1103C>T
n.969C>T
11g.65868513G>CCA381354382EFEMP2c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.1410C>G
n.1529C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.1838C>G
n.270C>G
n.1103C>G
n.969C>G
11g.65868513G>TCA381354389EFEMP2c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.1410C>A
n.1529C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.1838C>A
n.270C>A
n.1103C>A
n.969C>A
11g.65868514G>ACA475316681EFEMP2c.843C>T (p.Cys281=)
n.1409C>T
n.1528C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.1837C>T
n.269C>T
n.1102C>T
n.968C>T
11g.65868514G>CCA381354394EFEMP2c.843C>G (p.Cys281Trp)
n.1409C>G
n.1528C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.1837C>G
n.269C>G
n.1102C>G
n.968C>G
11g.65868514G>TCA381354406EFEMP2c.843C>A (p.Cys281Ter)
n.1409C>A
n.1528C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.1837C>A
n.269C>A
n.1102C>A
n.968C>A
11g.65868515C>ACA381354420EFEMP2c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.1408G>T
n.1527G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.1836G>T
n.268G>T
n.1101G>T
n.967G>T
11g.65868515C>GCA381354419EFEMP2c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.1408G>C
n.1527G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.1836G>C
n.268G>C
n.1101G>C
n.967G>C
11g.65868515C>TCA381354418EFEMP2c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.1408G>A
n.1527G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.1836G>A
n.268G>A
n.1101G>A
n.967G>A
 gnomAD v4
11g.65868516A>CCA381354421EFEMP2c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.1407T>G
n.1526T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.1835T>G
n.267T>G
n.1100T>G
n.966T>G
11g.65868516A>GCA381354424EFEMP2c.841T>C (p.Cys281Arg)
n.1407T>C
n.1526T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.1835T>C
n.267T>C
n.1100T>C
n.966T>C
11g.65868516A>TCA381354446EFEMP2c.841T>A (p.Cys281Ser)
n.1407T>A
n.1526T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.1835T>A
n.267T>A
n.1100T>A
n.966T>A
11g.65868517G>ACA475316682EFEMP2c.840C>T (p.Leu280=)
n.1406C>T
n.1525C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.1834C>T
n.266C>T
n.1099C>T
n.965C>T
 gnomAD v4
11g.65868517G>CCA475316683EFEMP2c.840C>G (p.Leu280=)
n.1406C>G
n.1525C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.1834C>G
n.266C>G
n.1099C>G
n.965C>G
11g.65868517G>TCA475316684EFEMP2c.840C>A (p.Leu280=)
n.1406C>A
n.1525C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.1834C>A
n.266C>A
n.1099C>A
n.965C>A

Number of alleles fetched