Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65868390C>ACA381353763EFEMP2c.879G>T (p.Gln293His)
n.40G>T
n.1445G>T
n.123G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.1873G>T
c.27G>T (p.Gln9His)
n.305G>T
n.1138G>T
n.1004G>T
11g.65868390C=CA1979444067EFEMP2c.879G= (p.Gln293=)
n.40G=
n.1445G=
n.123G=
c.-120G= (n.-120G=)
n.1873G=
c.27G= (p.Gln9=)
n.305G=
n.1138G=
n.1004G=
11g.65868390C>GCA381353764EFEMP2c.879G>C (p.Gln293His)
n.40G>C
n.1445G>C
n.123G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.1873G>C
c.27G>C (p.Gln9His)
n.305G>C
n.1138G>C
n.1004G>C
11g.65868390C>TCA224016883EFEMP2c.879G>A (p.Gln293=)
n.40G>A
n.1445G>A
n.123G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.1873G>A
c.27G>A (p.Gln9=)
n.305G>A
n.1138G>A
n.1004G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868391T>ACA381353776EFEMP2c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.39A>T
n.1444A>T
n.122A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.1872A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.304A>T
n.1137A>T
n.1003A>T
11g.65868391T>CCA381353771EFEMP2c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.39A>G
n.1444A>G
n.122A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.1872A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.304A>G
n.1137A>G
n.1003A>G
11g.65868391T>GCA381353767EFEMP2c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.39A>C
n.1444A>C
n.122A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.1872A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.304A>C
n.1137A>C
n.1003A>C
11g.65868392G>ACA381353784EFEMP2c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.38C>T
n.1443C>T
n.121C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.1871C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.303C>T
n.1136C>T
n.1002C>T
 gnomAD v4
11g.65868392G>CCA381353785EFEMP2c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.38C>G
n.1443C>G
n.121C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.1871C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.303C>G
n.1136C>G
n.1002C>G
11g.65868392G>TCA381353786EFEMP2c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.38C>A
n.1443C>A
n.121C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.1871C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.303C>A
n.1136C>A
n.1002C>A
11g.65868393G>ACA475316664EFEMP2c.876C>T (p.His292=)
n.37C>T
n.1442C>T
n.120C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.1870C>T
c.24C>T (p.His8=)
n.302C>T
n.1135C>T
n.1001C>T
 gnomAD v4
11g.65868393G>CCA381353787EFEMP2c.876C>G (p.His292Gln)
n.37C>G
n.1442C>G
n.120C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.1870C>G
c.24C>G (p.His8Gln)
n.302C>G
n.1135C>G
n.1001C>G
11g.65868393G>TCA381353788EFEMP2c.876C>A (p.His292Gln)
n.37C>A
n.1442C>A
n.120C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.1870C>A
c.24C>A (p.His8Gln)
n.302C>A
n.1135C>A
n.1001C>A
 gnomAD v4
11g.65868394T>ACA381353801EFEMP2c.875A>T (p.His292Leu)
n.36A>T
n.1441A>T
n.119A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.1869A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
n.301A>T
n.1134A>T
n.1000A>T
11g.65868394T>CCA381353806EFEMP2c.875A>G (p.His292Arg)
n.36A>G
n.1441A>G
n.119A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.1869A>G
c.23A>G (p.His8Arg)
n.301A>G
n.1134A>G
n.1000A>G
11g.65868394T>GCA381353815EFEMP2c.875A>C (p.His292Pro)
n.36A>C
n.1441A>C
n.119A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.1869A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
n.301A>C
n.1134A>C
n.1000A>C
 dbSNP
11g.65868394T=CA1979444073EFEMP2c.875A= (p.His292=)
n.36A=
n.1441A=
n.119A=
c.-124A= (n.-124A=)
n.1869A=
c.23A= (p.His8=)
n.301A=
n.1134A=
n.1000A=
11g.65868395G>ACA6110493EFEMP2c.874C>T (p.His292Tyr)
n.35C>T
n.1440C>T
n.118C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.1868C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.300C>T
n.1133C>T
n.999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868395G>CCA381353823EFEMP2c.874C>G (p.His292Asp)
n.35C>G
n.1440C>G
n.118C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.1868C>G
c.22C>G (p.His8Asp)
n.300C>G
n.1133C>G
n.999C>G
11g.65868395G=CA1979444081EFEMP2c.874C= (p.His292=)
n.35C=
n.1440C=
n.118C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.1868C=
c.22C= (p.His8=)
n.300C=
n.1133C=
n.999C=
11g.65868395G>TCA381353824EFEMP2c.874C>A (p.His292Asn)
n.35C>A
n.1440C>A
n.118C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.1868C>A
c.22C>A (p.His8Asn)
n.300C>A
n.1133C>A
n.999C>A
11g.65868396C>ACA475316666EFEMP2c.873G>T (p.Ala291=)
n.34G>T
n.1439G>T
n.117G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.1867G>T
c.21G>T (p.Ala7=)
n.299G>T
n.1132G>T
n.998G>T
 gnomAD v4
11g.65868396C=CA1979444085EFEMP2c.873G= (p.Ala291=)
n.34G=
n.1439G=
n.117G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.1867G=
c.21G= (p.Ala7=)
n.299G=
n.1132G=
n.998G=
11g.65868396C>GCA475316667EFEMP2c.873G>C (p.Ala291=)
n.34G>C
n.1439G>C
n.117G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.1867G>C
c.21G>C (p.Ala7=)
n.299G>C
n.1132G>C
n.998G>C
11g.65868396C>TCA6110494EFEMP2c.873G>A (p.Ala291=)
n.34G>A
n.1439G>A
n.117G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.1867G>A
c.21G>A (p.Ala7=)
n.299G>A
n.1132G>A
n.998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868397G>ACA6110495EFEMP2c.872C>T (p.Ala291Val)
n.33C>T
n.1438C>T
n.116C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.1866C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.298C>T
n.1131C>T
n.997C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868397G>CCA381353831EFEMP2c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.33C>G
n.1438C>G
n.116C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.1866C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.298C>G
n.1131C>G
n.997C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868397G=CA1979444091EFEMP2c.872C= (p.Ala291=)
n.33C=
n.1438C=
n.116C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.1866C=
c.20C= (p.Ala7=)
n.298C=
n.1131C=
n.997C=
11g.65868397G>TCA381353829EFEMP2c.872C>A (p.Ala291Glu)
n.33C>A
n.1438C>A
n.116C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.1866C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.298C>A
n.1131C>A
n.997C>A
11g.65868398C>ACA381353857EFEMP2c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.32G>T
n.1437G>T
n.115G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.1865G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.297G>T
n.1130G>T
n.996G>T
11g.65868398C>GCA381353865EFEMP2c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.32G>C
n.1437G>C
n.115G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.1865G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.297G>C
n.1130G>C
n.996G>C
11g.65868398C>TCA381353866EFEMP2c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.32G>A
n.1437G>A
n.115G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.1865G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.297G>A
n.1130G>A
n.996G>A
11g.65868399A>CCA475316668EFEMP2c.870T>G (p.Gly290=)
n.31T>G
n.1436T>G
n.114T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.1864T>G
c.18T>G (p.Gly6=)
n.296T>G
n.1129T>G
n.995T>G
11g.65868399A>GCA475316669EFEMP2c.870T>C (p.Gly290=)
n.31T>C
n.1436T>C
n.114T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.1864T>C
c.18T>C (p.Gly6=)
n.296T>C
n.1129T>C
n.995T>C
11g.65868399A>TCA475316670EFEMP2c.870T>A (p.Gly290=)
n.31T>A
n.1436T>A
n.114T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.1864T>A
c.18T>A (p.Gly6=)
n.296T>A
n.1129T>A
n.995T>A
11g.65868400C>ACA381353868EFEMP2c.869G>T (p.Gly290Val)
n.30G>T
n.1435G>T
n.113G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.1863G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.295G>T
n.1128G>T
n.994G>T
11g.65868400C>GCA381353871EFEMP2c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.30G>C
n.1435G>C
n.113G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.1863G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.295G>C
n.1128G>C
n.994G>C
11g.65868400C>TCA381353877EFEMP2c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.30G>A
n.1435G>A
n.113G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.1863G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.295G>A
n.1128G>A
n.994G>A
11g.65868401C>ACA381353886EFEMP2c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.29G>T
n.1434G>T
n.112G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.1862G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.294G>T
n.1127G>T
n.993G>T
11g.65868401C>GCA381353894EFEMP2c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.29G>C
n.1434G>C
n.112G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.1862G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.294G>C
n.1127G>C
n.993G>C
 gnomAD v4
11g.65868401C>TCA381353903EFEMP2c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.29G>A
n.1434G>A
n.112G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.1862G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.294G>A
n.1127G>A
n.993G>A
11g.65868402A>CCA475316671EFEMP2c.867T>G (p.Ser289=)
n.28T>G
n.1433T>G
n.111T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.1861T>G
c.15T>G (p.Ser5=)
n.293T>G
n.1126T>G
n.992T>G
11g.65868402A>GCA475316672EFEMP2c.867T>C (p.Ser289=)
n.28T>C
n.1433T>C
n.111T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.1861T>C
c.15T>C (p.Ser5=)
n.293T>C
n.1126T>C
n.992T>C
 gnomAD v4
11g.65868402A>TCA475316673EFEMP2c.867T>A (p.Ser289=)
n.28T>A
n.1433T>A
n.111T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.1861T>A
c.15T>A (p.Ser5=)
n.293T>A
n.1126T>A
n.992T>A
11g.65868403G>ACA381353908EFEMP2c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.27C>T
n.1432C>T
n.110C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.1860C>T
c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.292C>T
n.1125C>T
n.991C>T
11g.65868403G>CCA381353915EFEMP2c.866C>G (p.Ser289Cys)
n.27C>G
n.1432C>G
n.110C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.1860C>G
c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.292C>G
n.1125C>G
n.991C>G
11g.65868403G>TCA381353918EFEMP2c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.27C>A
n.1432C>A
n.110C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.1860C>A
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.292C>A
n.1125C>A
n.991C>A
11g.65868404A>CCA381353930EFEMP2c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.26T>G
n.1431T>G
n.109T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.1859T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.291T>G
n.1124T>G
n.990T>G
11g.65868404A>GCA381353936EFEMP2c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.26T>C
n.1431T>C
n.109T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.1859T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.291T>C
n.1124T>C
n.990T>C
11g.65868404A>TCA381353932EFEMP2c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.26T>A
n.1431T>A
n.109T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.1859T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.291T>A
n.1124T>A
n.990T>A
11g.65868405C>ACA6110497EFEMP2c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.25G>T
n.1430G>T
n.108G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.1858G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.290G>T
n.1123G>T
n.989G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868405C=CA1979444104EFEMP2c.864G= (p.Glu288=)
n.25G=
n.1430G=
n.108G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.1858G=
c.12G= (p.Glu4=)
n.290G=
n.1123G=
n.989G=
11g.65868405C>GCA381353946EFEMP2c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.25G>C
n.1430G>C
n.108G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.1858G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.290G>C
n.1123G>C
n.989G>C
11g.65868405C>TCA6110496EFEMP2c.864G>A (p.Glu288=)
n.25G>A
n.1430G>A
n.108G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.1858G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
n.290G>A
n.1123G>A
n.989G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868406T>ACA381353953EFEMP2c.863A>T (p.Glu288Val)
n.24A>T
n.1429A>T
n.107A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.1857A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.289A>T
n.1122A>T
n.988A>T
11g.65868406T>CCA381353964EFEMP2c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.24A>G
n.1429A>G
n.107A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.1857A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.289A>G
n.1122A>G
n.988A>G
11g.65868406T>GCA381353959EFEMP2c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.24A>C
n.1429A>C
n.107A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.1857A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.289A>C
n.1122A>C
n.988A>C
11g.65868407C>ACA381353969EFEMP2c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.23G>T
n.1428G>T
n.106G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.1856G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.288G>T
n.1121G>T
n.987G>T
11g.65868407C=CA1979444113EFEMP2c.862G= (p.Glu288=)
n.23G=
n.1428G=
n.106G=
c.-137G= (n.-137G=)
n.1856G=
c.10G= (p.Glu4=)
n.288G=
n.1121G=
n.987G=
11g.65868407C>GCA381353984EFEMP2c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.23G>C
n.1428G>C
n.106G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.1856G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.288G>C
n.1121G>C
n.987G>C
 ClinVar dbSNP
11g.65868407C>TCA6110498EFEMP2c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.23G>A
n.1428G>A
n.106G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.1856G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.288G>A
n.1121G>A
n.987G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868408A=CA1979444122EFEMP2c.861T= (p.Cys287=)
n.22T=
n.1427T=
n.105T=
c.-138T= (n.-138T=)
n.1855T=
c.9T= (p.Cys3=)
n.287T=
n.1120T=
n.986T=
11g.65868408A>CCA381353988EFEMP2c.861T>G (p.Cys287Trp)
n.22T>G
n.1427T>G
n.105T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.1855T>G
c.9T>G (p.Cys3Trp)
n.287T>G
n.1120T>G
n.986T>G
11g.65868408A>GCA224016889EFEMP2c.861T>C (p.Cys287=)
n.22T>C
n.1427T>C
n.105T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.1855T>C
c.9T>C (p.Cys3=)
n.287T>C
n.1120T>C
n.986T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868408A>TCA381353989EFEMP2c.861T>A (p.Cys287Ter)
n.22T>A
n.1427T>A
n.105T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.1855T>A
c.9T>A (p.Cys3Ter)
n.287T>A
n.1120T>A
n.986T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868408dupCA1979444121EFEMP2c.861dup (p.Glu288Ter)
n.22dup
n.1427dup
n.105dup
c.-138dup (n.-138dup)
n.1855dup
c.9dup (p.Glu4Ter)
n.287dup
n.1120dup
n.986dup
 dbSNP
11g.65868409C>ACA381353993EFEMP2c.860G>T (p.Cys287Phe)
n.21G>T
n.1426G>T
n.104G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.1854G>T
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.286G>T
n.1119G>T
n.985G>T
11g.65868409C=CA1979444128EFEMP2c.860G= (p.Cys287=)
n.21G=
n.1426G=
n.104G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.1854G=
c.8G= (p.Cys3=)
n.286G=
n.1119G=
n.985G=
11g.65868409C>GCA381353996EFEMP2c.860G>C (p.Cys287Ser)
n.21G>C
n.1426G>C
n.104G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.1854G>C
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.286G>C
n.1119G>C
n.985G>C
11g.65868409C>TCA381353999EFEMP2c.860G>A (p.Cys287Tyr)
n.21G>A
n.1426G>A
n.104G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.1854G>A
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.286G>A
n.1119G>A
n.985G>A
11g.65868410A>CCA381354018EFEMP2c.859T>G (p.Cys287Gly)
n.20T>G
n.1425T>G
n.103T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.1853T>G
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.285T>G
n.1118T>G
n.984T>G
11g.65868410A>GCA381354024EFEMP2c.859T>C (p.Cys287Arg)
n.20T>C
n.1425T>C
n.103T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.1853T>C
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.285T>C
n.1118T>C
n.984T>C
11g.65868410A>TCA381354025EFEMP2c.859T>A (p.Cys287Ser)
n.20T>A
n.1425T>A
n.103T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.1853T>A
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.285T>A
n.1118T>A
n.984T>A
11g.65868410dupCA679356020EFEMP2c.859dup (p.Cys287LeufsTer2)
n.20dup
n.1425dup
n.103dup
c.-140dup (n.-140dup)
n.1853dup
c.7dup (p.Cys3LeufsTer2)
n.285dup
n.1118dup
n.984dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868411C>ACA381354031EFEMP2c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.19G>T
n.1424G>T
n.102G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.1852G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.284G>T
n.1117G>T
n.983G>T
11g.65868411C>GCA381354034EFEMP2c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.19G>C
n.1424G>C
n.102G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.1852G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.284G>C
n.1117G>C
n.983G>C
11g.65868411C>TCA475316674EFEMP2c.858G>A (p.Glu286=)
n.19G>A
n.1424G>A
n.102G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.1852G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
n.284G>A
n.1117G>A
n.983G>A
 gnomAD v4
11g.65868412T>ACA381354041EFEMP2c.857A>T (p.Glu286Val)
n.18A>T
n.1423A>T
n.101A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.1851A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.283A>T
n.1116A>T
n.982A>T
11g.65868412T>CCA381354070EFEMP2c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.18A>G
n.1423A>G
n.101A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.1851A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.283A>G
n.1116A>G
n.982A>G
11g.65868412T>GCA381354073EFEMP2c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.18A>C
n.1423A>C
n.101A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.1851A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.283A>C
n.1116A>C
n.982A>C
11g.65868413C>ACA381354076EFEMP2c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.17G>T
n.1422G>T
n.100G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.1850G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.282G>T
n.1115G>T
n.981G>T
11g.65868413C>GCA381354081EFEMP2c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.17G>C
n.1422G>C
n.100G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.1850G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.282G>C
n.1115G>C
n.981G>C
11g.65868413C>TCA381354079EFEMP2c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.17G>A
n.1422G>A
n.100G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.1850G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.282G>A
n.1115G>A
n.981G>A
11g.65868414A>CCA381354086EFEMP2c.855T>G (p.Asp285Glu)
n.16T>G
n.1421T>G
n.99T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.1849T>G
c.3T>G (p.Asp1Glu)
n.281T>G
n.1114T>G
n.980T>G
11g.65868414A>GCA475316675EFEMP2c.855T>C (p.Asp285=)
n.16T>C
n.1421T>C
n.99T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.1849T>C
c.3T>C (p.Asp1=)
n.281T>C
n.1114T>C
n.980T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868414A>TCA381354094EFEMP2c.855T>A (p.Asp285Glu)
n.16T>A
n.1421T>A
n.99T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.1849T>A
c.3T>A (p.Asp1Glu)
n.281T>A
n.1114T>A
n.980T>A
11g.65868415T>ACA381354096EFEMP2c.854A>T (p.Asp285Val)
n.15A>T
n.1420A>T
n.98A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.1848A>T
c.2A>T (p.Asp1Val)
n.280A>T
n.1113A>T
n.979A>T
11g.65868415T>CCA381354098EFEMP2c.854A>G (p.Asp285Gly)
n.15A>G
n.1420A>G
n.98A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.1848A>G
c.2A>G (p.Asp1Gly)
n.280A>G
n.1113A>G
n.979A>G
11g.65868415T>GCA381354103EFEMP2c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.15A>C
n.1420A>C
n.98A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.1848A>C
c.2A>C (p.Asp1Ala)
n.280A>C
n.1113A>C
n.979A>C
11g.65868416C>ACA381354119EFEMP2c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.14G>T
n.1419G>T
n.97G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.1847G>T
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
n.279G>T
n.1112G>T
n.978G>T
11g.65868416C>GCA381354126EFEMP2c.853G>C (p.Asp285His)
n.14G>C
n.1419G>C
n.97G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.1847G>C
c.1G>C (p.Asp1His)
n.279G>C
n.1112G>C
n.978G>C
11g.65868416C>TCA381354130EFEMP2c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.14G>A
n.1419G>A
n.97G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.1847G>A
c.1G>A (p.Asp1Asn)
n.279G>A
n.1112G>A
n.978G>A
11g.65868417A=CA1979444145EFEMP2c.852T= (p.Ile284=)
n.13T=
n.1418T=
n.96T=
c.-147T= (n.-147T=)
n.1846T=
n.278T=
n.1111T=
n.977T=
11g.65868417A>CCA224016891EFEMP2c.852T>G (p.Ile284Met)
n.13T>G
n.1418T>G
n.96T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.1846T>G
n.278T>G
n.1111T>G
n.977T>G
 dbSNP
11g.65868417A>GCA475316677EFEMP2c.852T>C (p.Ile284=)
n.13T>C
n.1418T>C
n.96T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.1846T>C
n.278T>C
n.1111T>C
n.977T>C
 dbSNP
11g.65868417A>TCA475316676EFEMP2c.852T>A (p.Ile284=)
n.13T>A
n.1418T>A
n.96T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.1846T>A
n.278T>A
n.1111T>A
n.977T>A
 ClinVar dbSNP
11g.65868418delCA2614405405EFEMP2c.852del (p.Ile284MetfsTer?)
n.13del
n.1418del
n.96del
c.-147del (n.-147del)
n.1846del
n.278del
n.1111del
n.977del
 gnomAD v4
11g.65868418A=CA1979444157EFEMP2c.851T= (p.Ile284=)
n.12T=
n.1417T=
n.95T=
c.-148T= (n.-148T=)
n.1845T=
n.277T=
n.1110T=
n.976T=
11g.65868418A>CCA381354136EFEMP2c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.12T>G
n.1417T>G
n.95T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.1845T>G
n.277T>G
n.1110T>G
n.976T>G
11g.65868418A>GCA381354134EFEMP2c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.12T>C
n.1417T>C
n.95T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.1845T>C
n.277T>C
n.1110T>C
n.976T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868418A>TCA381354133EFEMP2c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.12T>A
n.1417T>A
n.95T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.1845T>A
n.277T>A
n.1110T>A
n.976T>A
11g.65868418_65868422delinsATGTCCA1979444163EFEMP2c.848-1_851delinsGACAT
n.8_12delinsGACAT
n.1414-1_1417delinsGACAT
n.91_95delinsGACAT
c.-151-1_-148delinsGACAT
n.1842-1_1845delinsGACAT
n.274-1_277delinsGACAT
n.1107-1_1110delinsGACAT
n.973-1_976delinsGACAT
11g.65868419T>ACA381354142EFEMP2c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.11A>T
n.1416A>T
n.94A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.1844A>T
n.276A>T
n.1109A>T
n.975A>T
11g.65868419T>CCA381354146EFEMP2c.850A>G (p.Ile284Val)
n.11A>G
n.1416A>G
n.94A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.1844A>G
n.276A>G
n.1109A>G
n.975A>G
11g.65868419T>GCA381354148EFEMP2c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.11A>C
n.1416A>C
n.94A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.1844A>C
n.276A>C
n.1109A>C
n.975A>C
11g.65868422_65868425delCA1979444172EFEMP2c.848-1_850del
n.8_11del
n.1414-1_1416del
n.91_94del
c.-151-1_-149del
n.1842-1_1844del
n.274-1_276del
n.1107-1_1109del
n.973-1_975del
 ClinVar dbSNP
11g.65868420G>ACA475316678EFEMP2c.849C>T (p.Asp283=)
n.10C>T
n.1415C>T
n.93C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.1843C>T
n.275C>T
n.1108C>T
n.974C>T
11g.65868420G>CCA381354152EFEMP2c.849C>G (p.Asp283Glu)
n.10C>G
n.1415C>G
n.93C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.1843C>G
n.275C>G
n.1108C>G
n.974C>G
11g.65868420G>TCA381354154EFEMP2c.849C>A (p.Asp283Glu)
n.10C>A
n.1415C>A
n.93C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.1843C>A
n.275C>A
n.1108C>A
n.974C>A
11g.65868420_65868422delCA2580084504EFEMP2c.848-1_849del
n.8_10del
n.1414-1_1415del
n.91_93del
c.-151-1_-150del
n.1842-1_1843del
n.274-1_275del
n.1107-1_1108del
n.973-1_974del
 ClinVar
11g.65868421T>ACA381354159EFEMP2c.848A>T (p.Asp283Val)
n.9A>T
n.1414A>T
n.92A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.1842A>T
n.274A>T
n.1107A>T
n.973A>T
11g.65868421T>CCA224016892EFEMP2c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.9A>G
n.1414A>G
n.92A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.1842A>G
n.274A>G
n.1107A>G
n.973A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868421T>GCA381354160EFEMP2c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.9A>C
n.1414A>C
n.92A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.1842A>C
n.274A>C
n.1107A>C
n.973A>C
11g.65868421T=CA1979444176EFEMP2c.848A= (p.Asp283=)
n.9A=
n.1414A=
n.92A=
c.-151A= (n.-151A=)
n.1842A=
n.274A=
n.1107A=
n.973A=
11g.65868422C>ACA381354164EFEMP2c.848-1G>T (n.848-1G>T)
n.8G>T
n.1414-1G>T
n.91G>T
c.-151-1G>T (n.-151-1G>T)
n.1842-1G>T
n.274-1G>T
n.1107-1G>T
n.973-1G>T
11g.65868422C>GCA381354165EFEMP2c.848-1G>C (n.848-1G>C)
n.8G>C
n.1414-1G>C
n.91G>C
c.-151-1G>C (n.-151-1G>C)
n.1842-1G>C
n.274-1G>C
n.1107-1G>C
n.973-1G>C
11g.65868422C>TCA381354166EFEMP2c.848-1G>A (n.848-1G>A)
n.8G>A
n.1414-1G>A
n.91G>A
c.-151-1G>A (n.-151-1G>A)
n.1842-1G>A
n.274-1G>A
n.1107-1G>A
n.973-1G>A
11g.65868423T>ACA381354178EFEMP2c.848-2A>T (n.848-2A>T)
n.7A>T
n.1414-2A>T
n.90A>T
c.-151-2A>T (n.-151-2A>T)
n.1842-2A>T
n.274-2A>T
n.1107-2A>T
n.973-2A>T
 COSMIC
11g.65868423T>CCA381354175EFEMP2c.848-2A>G (n.848-2A>G)
n.7A>G
n.1414-2A>G
n.90A>G
c.-151-2A>G (n.-151-2A>G)
n.1842-2A>G
n.274-2A>G
n.1107-2A>G
n.973-2A>G
11g.65868423T>GCA381354173EFEMP2c.848-2A>C (n.848-2A>C)
n.7A>C
n.1414-2A>C
n.90A>C
c.-151-2A>C (n.-151-2A>C)
n.1842-2A>C
n.274-2A>C
n.1107-2A>C
n.973-2A>C
11g.65868427C>GCA2614405427EFEMP2c.848-6G>C (n.848-6G>C)
n.3G>C
n.1414-6G>C
n.86G>C
c.-151-6G>C (n.-151-6G>C)
n.1842-6G>C
n.274-6G>C
n.1107-6G>C
n.973-6G>C
 gnomAD v4
11g.65868430G>ACA2580084505EFEMP2c.848-9C>T (n.848-9C>T)
n.1414-9C>T
n.83C>T
c.-151-9C>T (n.-151-9C>T)
n.1842-9C>T
n.274-9C>T
n.1107-9C>T
n.973-9C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.65868431G>ACA2574880386EFEMP2c.848-10C>T (n.848-10C>T)
n.1414-10C>T
n.82C>T
c.-151-10C>T (n.-151-10C>T)
n.1842-10C>T
n.274-10C>T
n.1107-10C>T
n.973-10C>T
11g.65868432G>ACA938938815EFEMP2c.848-11C>T (n.848-11C>T)
n.1414-11C>T
n.81C>T
c.-151-11C>T (n.-151-11C>T)
n.1842-11C>T
n.274-11C>T
n.1107-11C>T
n.973-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868432G>CCA6110499EFEMP2c.848-11C>G (n.848-11C>G)
n.1414-11C>G
n.81C>G
c.-151-11C>G (n.-151-11C>G)
n.1842-11C>G
n.274-11C>G
n.1107-11C>G
n.973-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868432G=CA1979444182EFEMP2c.848-11C= (n.848-11C=)
n.1414-11C=
n.81C=
c.-151-11C= (n.-151-11C=)
n.1842-11C=
n.274-11C=
n.1107-11C=
n.973-11C=
11g.65868433G>ACA6110500EFEMP2c.848-12C>T (n.848-12C>T)
n.1414-12C>T
n.80C>T
c.-151-12C>T (n.-151-12C>T)
n.1842-12C>T
n.274-12C>T
n.1107-12C>T
n.973-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868433G=CA1979444188EFEMP2c.848-12C= (n.848-12C=)
n.1414-12C=
n.80C=
c.-151-12C= (n.-151-12C=)
n.1842-12C=
n.274-12C=
n.1107-12C=
n.973-12C=
11g.65868433G>TCA2614405444EFEMP2c.848-12C>A (n.848-12C>A)
n.1414-12C>A
n.80C>A
c.-151-12C>A (n.-151-12C>A)
n.1842-12C>A
n.274-12C>A
n.1107-12C>A
n.973-12C>A
 gnomAD v4
11g.65868434A>GCA2574880387EFEMP2c.848-13T>C (n.848-13T>C)
n.1414-13T>C
n.79T>C
c.-151-13T>C (n.-151-13T>C)
n.1842-13T>C
n.274-13T>C
n.1107-13T>C
n.973-13T>C
 gnomAD v4
11g.65868435G>ACA1979444198EFEMP2c.848-14C>T (n.848-14C>T)
n.1414-14C>T
n.78C>T
c.-151-14C>T (n.-151-14C>T)
n.1842-14C>T
n.274-14C>T
n.1107-14C>T
n.973-14C>T
 dbSNP
11g.65868435G=CA1979444199EFEMP2c.848-14C= (n.848-14C=)
n.1414-14C=
n.78C=
c.-151-14C= (n.-151-14C=)
n.1842-14C=
n.274-14C=
n.1107-14C=
n.973-14C=
11g.65868435_65868436delinsGACA1979444193EFEMP2c.848-15_848-14delinsTC (n.848-15_848-14delinsTC)
n.1414-15_1414-14delinsTC
n.77_78delinsTC
c.-151-15_-151-14delinsTC (n.-151-15_-151-14delinsTC)
n.1842-15_1842-14delinsTC
n.274-15_274-14delinsTC
n.1107-15_1107-14delinsTC
n.973-15_973-14delinsTC
11g.65868436delCA600229771EFEMP2c.848-15del (n.848-15del)
n.1414-15del
n.77del
c.-151-15del (n.-151-15del)
n.1842-15del
n.274-15del
n.1107-15del
n.973-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868436A>GCA2580084506EFEMP2c.848-15T>C (n.848-15T>C)
n.1414-15T>C
n.77T>C
c.-151-15T>C (n.-151-15T>C)
n.1842-15T>C
n.274-15T>C
n.1107-15T>C
n.973-15T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.65868437G>ACA6110501EFEMP2c.848-16C>T (n.848-16C>T)
n.1414-16C>T
n.76C>T
c.-151-16C>T (n.-151-16C>T)
n.1842-16C>T
n.274-16C>T
n.1107-16C>T
n.973-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868437G=CA1979444207EFEMP2c.848-16C= (n.848-16C=)
n.1414-16C=
n.76C=
c.-151-16C= (n.-151-16C=)
n.1842-16C=
n.274-16C=
n.1107-16C=
n.973-16C=
11g.65868437G>TCA2574880388EFEMP2c.848-16C>A (n.848-16C>A)
n.1414-16C>A
n.76C>A
c.-151-16C>A (n.-151-16C>A)
n.1842-16C>A
n.274-16C>A
n.1107-16C>A
n.973-16C>A
11g.65868440G>ACA2614405470EFEMP2c.848-19C>T (n.848-19C>T)
n.1414-19C>T
n.73C>T
c.-151-19C>T (n.-151-19C>T)
n.1842-19C>T
n.274-19C>T
n.1107-19C>T
n.973-19C>T
 gnomAD v4
11g.65868443G>ACA2614405473EFEMP2c.848-22C>T (n.848-22C>T)
n.1414-22C>T
n.70C>T
c.-151-22C>T (n.-151-22C>T)
n.1842-22C>T
n.274-22C>T
n.1107-22C>T
n.973-22C>T
 gnomAD v4
11g.65868444G>ACA1979444222EFEMP2c.848-23C>T (n.848-23C>T)
n.1414-23C>T
n.69C>T
c.-151-23C>T (n.-151-23C>T)
n.1842-23C>T
n.274-23C>T
n.1107-23C>T
n.973-23C>T
 dbSNP
11g.65868444G=CA1979444220EFEMP2c.848-23C= (n.848-23C=)
n.1414-23C=
n.69C=
c.-151-23C= (n.-151-23C=)
n.1842-23C=
n.274-23C=
n.1107-23C=
n.973-23C=
11g.65868445A=CA1979444245EFEMP2c.848-24T= (n.848-24T=)
n.1414-24T=
n.68T=
c.-151-24T= (n.-151-24T=)
n.1842-24T=
n.274-24T=
n.1107-24T=
n.973-24T=
11g.65868445A>CCA1979444252EFEMP2c.848-24T>G (n.848-24T>G)
n.1414-24T>G
n.68T>G
c.-151-24T>G (n.-151-24T>G)
n.1842-24T>G
n.274-24T>G
n.1107-24T>G
n.973-24T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868446A>CCA2614405476EFEMP2c.848-25T>G (n.848-25T>G)
n.1414-25T>G
n.67T>G
c.-151-25T>G (n.-151-25T>G)
n.1842-25T>G
n.274-25T>G
n.1107-25T>G
n.973-25T>G
 gnomAD v4
11g.65868448C=CA1979444263EFEMP2c.848-27G= (n.848-27G=)
n.1414-27G=
n.65G=
c.-151-27G= (n.-151-27G=)
n.1842-27G=
n.274-27G=
n.1107-27G=
n.973-27G=
11g.65868448C>TCA224016899EFEMP2c.848-27G>A (n.848-27G>A)
n.1414-27G>A
n.65G>A
c.-151-27G>A (n.-151-27G>A)
n.1842-27G>A
n.274-27G>A
n.1107-27G>A
n.973-27G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.65868448_65868451delinsCGGGCA1979444273EFEMP2c.848-30_848-27delinsCCCG (n.848-30_848-27delinsCCCG)
n.1414-30_1414-27delinsCCCG
n.62_65delinsCCCG
c.-151-30_-151-27delinsCCCG (n.-151-30_-151-27delinsCCCG)
n.1842-30_1842-27delinsCCCG
n.274-30_274-27delinsCCCG
n.1107-30_1107-27delinsCCCG
n.973-30_973-27delinsCCCG
11g.65868449G>ACA6110503EFEMP2c.848-28C>T (n.848-28C>T)
n.1414-28C>T
n.64C>T
c.-151-28C>T (n.-151-28C>T)
n.1842-28C>T
n.274-28C>T
n.1107-28C>T
n.973-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868449G=CA1979444311EFEMP2c.848-28C= (n.848-28C=)
n.1414-28C=
n.64C=
c.-151-28C= (n.-151-28C=)
n.1842-28C=
n.274-28C=
n.1107-28C=
n.973-28C=
11g.65868449G>TCA1979444283EFEMP2c.848-28C>A (n.848-28C>A)
n.1414-28C>A
n.64C>A
c.-151-28C>A (n.-151-28C>A)
n.1842-28C>A
n.274-28C>A
n.1107-28C>A
n.973-28C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868453delCA1979444313EFEMP2c.848-28del (n.848-28del)
n.1414-28del
n.64del
c.-151-28del (n.-151-28del)
n.1842-28del
n.274-28del
n.1107-28del
n.973-28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868451_65868453delCA6110502EFEMP2c.848-30_848-28del (n.848-30_848-28del)
n.1414-30_1414-28del
n.62_64del
c.-151-30_-151-28del (n.-151-30_-151-28del)
n.1842-30_1842-28del
n.274-30_274-28del
n.1107-30_1107-28del
n.973-30_973-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868451G>ACA6110504EFEMP2c.848-30C>T (n.848-30C>T)
n.1414-30C>T
n.62C>T
c.-151-30C>T (n.-151-30C>T)
n.1842-30C>T
n.274-30C>T
n.1107-30C>T
n.973-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868451G>CCA1979444324EFEMP2c.848-30C>G (n.848-30C>G)
n.1414-30C>G
n.62C>G
c.-151-30C>G (n.-151-30C>G)
n.1842-30C>G
n.274-30C>G
n.1107-30C>G
n.973-30C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868451G=CA1979444321EFEMP2c.848-30C= (n.848-30C=)
n.1414-30C=
n.62C=
c.-151-30C= (n.-151-30C=)
n.1842-30C=
n.274-30C=
n.1107-30C=
n.973-30C=
11g.65868452G>ACA600229772EFEMP2c.848-31C>T (n.848-31C>T)
n.1414-31C>T
n.61C>T
c.-151-31C>T (n.-151-31C>T)
n.1842-31C>T
n.274-31C>T
n.1107-31C>T
n.973-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868452G=CA1979444327EFEMP2c.848-31C= (n.848-31C=)
n.1414-31C=
n.61C=
c.-151-31C= (n.-151-31C=)
n.1842-31C=
n.274-31C=
n.1107-31C=
n.973-31C=
11g.65868453G>ACA6110505EFEMP2c.848-32C>T (n.848-32C>T)
n.1414-32C>T
n.60C>T
c.-151-32C>T (n.-151-32C>T)
n.1842-32C>T
n.274-32C>T
n.1107-32C>T
n.973-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868453G=CA1979444334EFEMP2c.848-32C= (n.848-32C=)
n.1414-32C=
n.60C=
c.-151-32C= (n.-151-32C=)
n.1842-32C=
n.274-32C=
n.1107-32C=
n.973-32C=
11g.65868454C=CA1979444336EFEMP2c.848-33G= (n.848-33G=)
n.1414-33G=
n.59G=
c.-151-33G= (n.-151-33G=)
n.1842-33G=
n.274-33G=
n.1107-33G=
n.973-33G=
11g.65868454C>TCA6110506EFEMP2c.848-33G>A (n.848-33G>A)
n.1414-33G>A
n.59G>A
c.-151-33G>A (n.-151-33G>A)
n.1842-33G>A
n.274-33G>A
n.1107-33G>A
n.973-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868455G>ACA6110507EFEMP2c.848-34C>T (n.848-34C>T)
n.1414-34C>T
n.58C>T
c.-151-34C>T (n.-151-34C>T)
n.1842-34C>T
n.274-34C>T
n.1107-34C>T
n.973-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868455G=CA1979444345EFEMP2c.848-34C= (n.848-34C=)
n.1414-34C=
n.58C=
c.-151-34C= (n.-151-34C=)
n.1842-34C=
n.274-34C=
n.1107-34C=
n.973-34C=
11g.65868457C>ACA224016905EFEMP2c.848-36G>T (n.848-36G>T)
n.1414-36G>T
n.56G>T
c.-151-36G>T (n.-151-36G>T)
n.1842-36G>T
n.274-36G>T
n.1107-36G>T
n.973-36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868457C=CA1979444354EFEMP2c.848-36G= (n.848-36G=)
n.1414-36G=
n.56G=
c.-151-36G= (n.-151-36G=)
n.1842-36G=
n.274-36G=
n.1107-36G=
n.973-36G=
11g.65868457C>TCA6110508EFEMP2c.848-36G>A (n.848-36G>A)
n.1414-36G>A
n.56G>A
c.-151-36G>A (n.-151-36G>A)
n.1842-36G>A
n.274-36G>A
n.1107-36G>A
n.973-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868461C>ACA224016910EFEMP2c.848-40G>T (n.848-40G>T)
n.1414-40G>T
n.52G>T
c.-151-40G>T (n.-151-40G>T)
n.1842-40G>T
n.274-40G>T
n.1107-40G>T
n.973-40G>T
 dbSNP
11g.65868461C=CA1979444380EFEMP2c.848-40G= (n.848-40G=)
n.1414-40G=
n.52G=
c.-151-40G= (n.-151-40G=)
n.1842-40G=
n.274-40G=
n.1107-40G=
n.973-40G=
11g.65868463G>ACA1979444387EFEMP2c.848-42C>T (n.848-42C>T)
n.1414-42C>T
n.50C>T
c.-151-42C>T (n.-151-42C>T)
n.1842-42C>T
n.274-42C>T
n.1107-42C>T
n.973-42C>T
 dbSNP
11g.65868463G=CA1979444385EFEMP2c.848-42C= (n.848-42C=)
n.1414-42C=
n.50C=
c.-151-42C= (n.-151-42C=)
n.1842-42C=
n.274-42C=
n.1107-42C=
n.973-42C=
11g.65868463_65868464delinsGCCA1979444389EFEMP2c.848-43_848-42delinsGC (n.848-43_848-42delinsGC)
n.1414-43_1414-42delinsGC
n.49_50delinsGC
c.-151-43_-151-42delinsGC (n.-151-43_-151-42delinsGC)
n.1842-43_1842-42delinsGC
n.274-43_274-42delinsGC
n.1107-43_1107-42delinsGC
n.973-43_973-42delinsGC
11g.65868464C=CA1979444393EFEMP2c.848-43G= (n.848-43G=)
n.1414-43G=
n.49G=
c.-151-43G= (n.-151-43G=)
n.1842-43G=
n.274-43G=
n.1107-43G=
n.973-43G=
11g.65868464C>TCA938938825EFEMP2c.848-43G>A (n.848-43G>A)
n.1414-43G>A
n.49G>A
c.-151-43G>A (n.-151-43G>A)
n.1842-43G>A
n.274-43G>A
n.1107-43G>A
n.973-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868465delCA1979444395EFEMP2c.848-43del (n.848-43del)
n.1414-43del
n.49del
c.-151-43del (n.-151-43del)
n.1842-43del
n.274-43del
n.1107-43del
n.973-43del
 dbSNP
11g.65868465C=CA1979444407EFEMP2c.848-44G= (n.848-44G=)
n.1414-44G=
n.48G=
c.-151-44G= (n.-151-44G=)
n.1842-44G=
n.274-44G=
n.1107-44G=
n.973-44G=
11g.65868465C>TCA1979444408EFEMP2c.848-44G>A (n.848-44G>A)
n.1414-44G>A
n.48G>A
c.-151-44G>A (n.-151-44G>A)
n.1842-44G>A
n.274-44G>A
n.1107-44G>A
n.973-44G>A
 dbSNP
11g.65868467G>CCA6110509EFEMP2c.847+43C>G (n.847+43C>G)
n.1413+43C>G
n.46C>G
c.-152+43C>G (n.-152+43C>G)
n.1841+43C>G
n.273+43C>G
n.1106+43C>G
n.972+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868467G=CA1979444419EFEMP2c.847+43C= (n.847+43C=)
n.1413+43C=
n.46C=
c.-152+43C= (n.-152+43C=)
n.1841+43C=
n.273+43C=
n.1106+43C=
n.972+43C=
11g.65868467G>TCA2614405519EFEMP2c.847+43C>A (n.847+43C>A)
n.1413+43C>A
n.46C>A
c.-152+43C>A (n.-152+43C>A)
n.1841+43C>A
n.273+43C>A
n.1106+43C>A
n.972+43C>A
 gnomAD v4
11g.65868467_65868470delinsGCTCCA1979444427EFEMP2c.847+40_847+43delinsGAGC (n.847+40_847+43delinsGAGC)
n.1413+40_1413+43delinsGAGC
n.43_46delinsGAGC
c.-152+40_-152+43delinsGAGC (n.-152+40_-152+43delinsGAGC)
n.1841+40_1841+43delinsGAGC
n.273+40_273+43delinsGAGC
n.1106+40_1106+43delinsGAGC
n.972+40_972+43delinsGAGC
11g.65868470_65868472delCA381354240EFEMP2c.847+40_847+42del (n.847+40_847+42del)
n.1413+40_1413+42del
n.43_45del
c.-152+40_-152+42del (n.-152+40_-152+42del)
n.1841+40_1841+42del
n.273+40_273+42del
n.1106+40_1106+42del
n.972+40_972+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868469T>CCA2574880389EFEMP2c.847+41A>G (n.847+41A>G)
n.1413+41A>G
n.44A>G
c.-152+41A>G (n.-152+41A>G)
n.1841+41A>G
n.273+41A>G
n.1106+41A>G
n.972+41A>G
11g.65868470C=CA1979444447EFEMP2c.847+40G= (n.847+40G=)
n.1413+40G=
n.43G=
c.-152+40G= (n.-152+40G=)
n.1841+40G=
n.273+40G=
n.1106+40G=
n.972+40G=
11g.65868470C>GCA2724216135EFEMP2c.847+40G>C (n.847+40G>C)
n.1413+40G>C
n.43G>C
c.-152+40G>C (n.-152+40G>C)
n.1841+40G>C
n.273+40G>C
n.1106+40G>C
n.972+40G>C
 dbSNP
11g.65868470C>TCA224016912EFEMP2c.847+40G>A (n.847+40G>A)
n.1413+40G>A
n.43G>A
c.-152+40G>A (n.-152+40G>A)
n.1841+40G>A
n.273+40G>A
n.1106+40G>A
n.972+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868471C>TCA2724430539EFEMP2c.847+39G>A (n.847+39G>A)
n.1413+39G>A
n.42G>A
c.-152+39G>A (n.-152+39G>A)
n.1841+39G>A
n.273+39G>A
n.1106+39G>A
n.972+39G>A
 dbSNP
11g.65868473G>ACA2614405527EFEMP2c.847+37C>T (n.847+37C>T)
n.1413+37C>T
n.40C>T
c.-152+37C>T (n.-152+37C>T)
n.1841+37C>T
n.273+37C>T
n.1106+37C>T
n.972+37C>T
 gnomAD v4
11g.65868475C=CA1979444450EFEMP2c.847+35G= (n.847+35G=)
n.1413+35G=
n.38G=
c.-152+35G= (n.-152+35G=)
n.1841+35G=
n.273+35G=
n.1106+35G=
n.972+35G=
11g.65868475C>TCA679356056EFEMP2c.847+35G>A (n.847+35G>A)
n.1413+35G>A
n.38G>A
c.-152+35G>A (n.-152+35G>A)
n.1841+35G>A
n.273+35G>A
n.1106+35G>A
n.972+35G>A
 dbSNP
11g.65868476A>GCA2614405528EFEMP2c.847+34T>C (n.847+34T>C)
n.1413+34T>C
n.37T>C
c.-152+34T>C (n.-152+34T>C)
n.1841+34T>C
n.273+34T>C
n.1106+34T>C
n.972+34T>C
 gnomAD v4
11g.65868476A>TCA2724430540EFEMP2c.847+34T>A (n.847+34T>A)
n.1413+34T>A
n.37T>A
c.-152+34T>A (n.-152+34T>A)
n.1841+34T>A
n.273+34T>A
n.1106+34T>A
n.972+34T>A
 dbSNP
11g.65868477C>TCA2614405529EFEMP2c.847+33G>A (n.847+33G>A)
n.1413+33G>A
n.36G>A
c.-152+33G>A (n.-152+33G>A)
n.1841+33G>A
n.273+33G>A
n.1106+33G>A
n.972+33G>A
 gnomAD v4
11g.65868478C=CA1979444455EFEMP2c.847+32G= (n.847+32G=)
n.1413+32G=
n.35G=
c.-152+32G= (n.-152+32G=)
n.1841+32G=
n.273+32G=
n.1106+32G=
n.972+32G=
11g.65868478C>TCA6110510EFEMP2c.847+32G>A (n.847+32G>A)
n.1413+32G>A
n.35G>A
c.-152+32G>A (n.-152+32G>A)
n.1841+32G>A
n.273+32G>A
n.1106+32G>A
n.972+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868479G>ACA6110511EFEMP2c.847+31C>T (n.847+31C>T)
n.1413+31C>T
n.34C>T
c.-152+31C>T (n.-152+31C>T)
n.1841+31C>T
n.273+31C>T
n.1106+31C>T
n.972+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868479G=CA1979444466EFEMP2c.847+31C= (n.847+31C=)
n.1413+31C=
n.34C=
c.-152+31C= (n.-152+31C=)
n.1841+31C=
n.273+31C=
n.1106+31C=
n.972+31C=
11g.65868483T>CCA938938833EFEMP2c.847+27A>G (n.847+27A>G)
n.1413+27A>G
n.1559A>G
n.30A>G
c.-152+27A>G (n.-152+27A>G)
n.1841+27A>G
n.273+27A>G
n.1106+27A>G
n.972+27A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868484G>ACA1979444471EFEMP2c.847+26C>T (n.847+26C>T)
n.1413+26C>T
n.1558C>T
n.29C>T
c.-152+26C>T (n.-152+26C>T)
n.1841+26C>T
n.273+26C>T
n.1106+26C>T
n.972+26C>T
 dbSNP
11g.65868484G=CA1979444470EFEMP2c.847+26C= (n.847+26C=)
n.1413+26C=
n.1558C=
n.29C=
c.-152+26C= (n.-152+26C=)
n.1841+26C=
n.273+26C=
n.1106+26C=
n.972+26C=
11g.65868485C>ACA2537026729EFEMP2c.847+25G>T (n.847+25G>T)
n.1413+25G>T
n.1557G>T
n.28G>T
c.-152+25G>T (n.-152+25G>T)
n.1841+25G>T
n.273+25G>T
n.1106+25G>T
n.972+25G>T
11g.65868485C=CA1979444473EFEMP2c.847+25G= (n.847+25G=)
n.1413+25G=
n.1557G=
n.28G=
c.-152+25G= (n.-152+25G=)
n.1841+25G=
n.273+25G=
n.1106+25G=
n.972+25G=
11g.65868485C>TCA1979444475EFEMP2c.847+25G>A (n.847+25G>A)
n.1413+25G>A
n.1557G>A
n.28G>A
c.-152+25G>A (n.-152+25G>A)
n.1841+25G>A
n.273+25G>A
n.1106+25G>A
n.972+25G>A
 dbSNP
11g.65868486C=CA1979444477EFEMP2c.847+24G= (n.847+24G=)
n.1413+24G=
n.1556G=
n.27G=
c.-152+24G= (n.-152+24G=)
n.1841+24G=
n.273+24G=
n.1106+24G=
n.972+24G=
11g.65868486C>GCA6110512EFEMP2c.847+24G>C (n.847+24G>C)
n.1413+24G>C
n.1556G>C
n.27G>C
c.-152+24G>C (n.-152+24G>C)
n.1841+24G>C
n.273+24G>C
n.1106+24G>C
n.972+24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868487C>ACA2574880390EFEMP2c.847+23G>T (n.847+23G>T)
n.1413+23G>T
n.1555G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched