Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.65868319_65868352dup | CA2499221178 | EFEMP2 | c.919_952dup (p.Pro318LeufsTer18) n.80_113dup n.1485_1518dup n.163_196dup c.-80_-47dup (n.-80_-47dup) n.1913_1946dup c.67_100dup (p.Pro34LeufsTer18) n.345_378dup n.1178_1211dup n.1044_1077dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868318_65868336delinsCTCCACGCAGCGGTTGGTG | CA1979443799 | EFEMP2 | c.933_951delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp311=) n.94_112delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.1499_1517delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.177_195delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG c.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (n.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG) n.1927_1945delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG c.81_99delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp27=) n.359_377delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.1192_1210delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.1058_1076delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG | |
11 | g.65868332_65868349dup | CA1979443810 | EFEMP2 | c.933_950dup (p.Val316_Glu317insAspThrAsnArgCysVal) n.94_111dup n.1499_1516dup n.177_194dup c.-66_-49dup (n.-66_-49dup) n.1927_1944dup c.81_98dup (p.Val32_Glu33insAspThrAsnArgCysVal) n.359_376dup n.1192_1209dup n.1058_1075dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868332_65868349del | CA1979443813 | EFEMP2 | c.933_950del (p.Asp311_Val316del) n.94_111del n.1499_1516del n.177_194del c.-66_-49del (n.-66_-49del) n.1927_1944del c.81_98del (p.Asp27_Val32del) n.359_376del n.1192_1209del n.1058_1075del | dbSNP |
11 | g.65868335T>A | CA381353166 | EFEMP2 | c.934A>T (p.Thr312Ser) n.95A>T n.1500A>T n.178A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.1928A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.360A>T n.1193A>T n.1059A>T | |
11 | g.65868335T>C | CA6110481 | EFEMP2 | c.934A>G (p.Thr312Ala) n.95A>G n.1500A>G n.178A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.1928A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.360A>G n.1193A>G n.1059A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868335T>G | CA381353167 | EFEMP2 | c.934A>C (p.Thr312Pro) n.95A>C n.1500A>C n.178A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.1928A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.360A>C n.1193A>C n.1059A>C | |
11 | g.65868335T= | CA1979443871 | EFEMP2 | c.934A= (p.Thr312=) n.95A= n.1500A= n.178A= c.-65A= (n.-65A=) n.1928A= c.82A= (p.Thr28=) n.360A= n.1193A= n.1059A= | |
11 | g.65868336G>A | CA475316622 | EFEMP2 | c.933C>T (p.Asp311=) n.94C>T n.1499C>T n.177C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.1927C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.359C>T n.1192C>T n.1058C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868336G>C | CA381353168 | EFEMP2 | c.933C>G (p.Asp311Glu) n.94C>G n.1499C>G n.177C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.1927C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.359C>G n.1192C>G n.1058C>G | |
11 | g.65868336G= | CA1979443879 | EFEMP2 | c.933C= (p.Asp311=) n.94C= n.1499C= n.177C= c.-66C= (n.-66C=) n.1927C= c.81C= (p.Asp27=) n.359C= n.1192C= n.1058C= | |
11 | g.65868336G>T | CA381353173 | EFEMP2 | c.933C>A (p.Asp311Glu) n.94C>A n.1499C>A n.177C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.1927C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.359C>A n.1192C>A n.1058C>A | |
11 | g.65868337T>A | CA381353183 | EFEMP2 | c.932A>T (p.Asp311Val) n.93A>T n.1498A>T n.176A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.1926A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.358A>T n.1191A>T n.1057A>T | |
11 | g.65868337T>C | CA381353189 | EFEMP2 | c.932A>G (p.Asp311Gly) n.93A>G n.1498A>G n.176A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.1926A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.358A>G n.1191A>G n.1057A>G | COSMIC |
11 | g.65868337T>G | CA381353197 | EFEMP2 | c.932A>C (p.Asp311Ala) n.93A>C n.1498A>C n.176A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.1926A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.358A>C n.1191A>C n.1057A>C | |
11 | g.65868338C>A | CA381353224 | EFEMP2 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.92G>T n.1497G>T n.175G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.1925G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.357G>T n.1190G>T n.1056G>T | |
11 | g.65868338C= | CA1979443908 | EFEMP2 | c.931G= (p.Asp311=) n.92G= n.1497G= n.175G= c.-68G= (n.-68G=) n.1925G= c.79G= (p.Asp27=) n.357G= n.1190G= n.1056G= | |
11 | g.65868338C>G | CA6110482 | EFEMP2 | c.931G>C (p.Asp311His) n.92G>C n.1497G>C n.175G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.1925G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.357G>C n.1190G>C n.1056G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868338C>T | CA6110483 | EFEMP2 | c.931G>A (p.Asp311Asn) n.92G>A n.1497G>A n.175G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.1925G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.357G>A n.1190G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868339C>A | CA475316623 | EFEMP2 | c.930G>T (p.Val310=) n.91G>T n.1496G>T n.174G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.1924G>T c.78G>T (p.Val26=) n.356G>T n.1189G>T n.1055G>T | |
11 | g.65868339C>G | CA475316625 | EFEMP2 | c.930G>C (p.Val310=) n.91G>C n.1496G>C n.174G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.1924G>C c.78G>C (p.Val26=) n.356G>C n.1189G>C n.1055G>C | dbSNP |
11 | g.65868339C>T | CA475316624 | EFEMP2 | c.930G>A (p.Val310=) n.91G>A n.1496G>A n.174G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.1924G>A c.78G>A (p.Val26=) n.356G>A n.1189G>A n.1055G>A | |
11 | g.65868340A>C | CA381353230 | EFEMP2 | c.929T>G (p.Val310Gly) n.90T>G n.1495T>G n.173T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.1923T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.355T>G n.1188T>G n.1054T>G | |
11 | g.65868340A>G | CA381353243 | EFEMP2 | c.929T>C (p.Val310Ala) n.90T>C n.1495T>C n.173T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.1923T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.355T>C n.1188T>C n.1054T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868340A>T | CA381353248 | EFEMP2 | c.929T>A (p.Val310Glu) n.90T>A n.1495T>A n.173T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.1923T>A c.77T>A (p.Val26Glu) n.355T>A n.1188T>A n.1054T>A | |
11 | g.65868341C>A | CA381353253 | EFEMP2 | c.928G>T (p.Val310Leu) n.89G>T n.1494G>T n.172G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.1922G>T c.76G>T (p.Val26Leu) n.354G>T n.1187G>T n.1053G>T | |
11 | g.65868341C= | CA1979443909 | EFEMP2 | c.928G= (p.Val310=) n.89G= n.1494G= n.172G= c.-71G= (n.-71G=) n.1922G= c.76G= (p.Val26=) n.354G= n.1187G= n.1053G= | |
11 | g.65868341C>G | CA381353256 | EFEMP2 | c.928G>C (p.Val310Leu) n.89G>C n.1494G>C n.172G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.1922G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.354G>C n.1187G>C n.1053G>C | |
11 | g.65868341C>T | CA6110484 | EFEMP2 | c.928G>A (p.Val310Met) n.89G>A n.1494G>A n.172G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.1922G>A c.76G>A (p.Val26Met) n.354G>A n.1187G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868342G>A | CA6110485 | EFEMP2 | c.927C>T (p.Cys309=) n.88C>T n.1493C>T n.171C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.1921C>T c.75C>T (p.Cys25=) n.353C>T n.1186C>T n.1052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868342G>C | CA381353278 | EFEMP2 | c.927C>G (p.Cys309Trp) n.88C>G n.1493C>G n.171C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.1921C>G c.75C>G (p.Cys25Trp) n.353C>G n.1186C>G n.1052C>G | |
11 | g.65868342G= | CA1979443917 | EFEMP2 | c.927C= (p.Cys309=) n.88C= n.1493C= n.171C= c.-72C= (n.-72C=) n.1921C= c.75C= (p.Cys25=) n.353C= n.1186C= n.1052C= | |
11 | g.65868342G>T | CA381353283 | EFEMP2 | c.927C>A (p.Cys309Ter) n.88C>A n.1493C>A n.171C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.1921C>A c.75C>A (p.Cys25Ter) n.353C>A n.1186C>A n.1052C>A | |
11 | g.65868343C>A | CA381353287 | EFEMP2 | c.926G>T (p.Cys309Phe) n.87G>T n.1492G>T n.170G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.1920G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.352G>T n.1185G>T n.1051G>T | |
11 | g.65868343C>G | CA381353289 | EFEMP2 | c.926G>C (p.Cys309Ser) n.87G>C n.1492G>C n.170G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.1920G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.352G>C n.1185G>C n.1051G>C | |
11 | g.65868343C>T | CA381353291 | EFEMP2 | c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.87G>A n.1492G>A n.170G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.1920G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.352G>A n.1185G>A n.1051G>A | |
11 | g.65868344A>C | CA381353298 | EFEMP2 | c.925T>G (p.Cys309Gly) n.86T>G n.1491T>G n.169T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.1919T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) n.351T>G n.1184T>G n.1050T>G | |
11 | g.65868344A>G | CA381353299 | EFEMP2 | c.925T>C (p.Cys309Arg) n.86T>C n.1491T>C n.169T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.1919T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.351T>C n.1184T>C n.1050T>C | |
11 | g.65868344A>T | CA381353295 | EFEMP2 | c.925T>A (p.Cys309Ser) n.86T>A n.1491T>A n.169T>A c.-74T>A (n.-74T>A) n.1919T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) n.351T>A n.1184T>A n.1050T>A | |
11 | g.65868345G>A | CA475316626 | EFEMP2 | c.924C>T (p.Arg308=) n.85C>T n.1490C>T n.168C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.1918C>T c.72C>T (p.Arg24=) n.350C>T n.1183C>T n.1049C>T | |
11 | g.65868345G>C | CA475316627 | EFEMP2 | c.924C>G (p.Arg308=) n.85C>G n.1490C>G n.168C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.1918C>G c.72C>G (p.Arg24=) n.350C>G n.1183C>G n.1049C>G | |
11 | g.65868345G>T | CA475316628 | EFEMP2 | c.924C>A (p.Arg308=) n.85C>A n.1490C>A n.168C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.1918C>A c.72C>A (p.Arg24=) n.350C>A n.1183C>A n.1049C>A | |
11 | g.65868346C>A | CA381353300 | EFEMP2 | c.923G>T (p.Arg308Leu) n.84G>T n.1489G>T n.167G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.1917G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.349G>T n.1182G>T n.1048G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868346C= | CA1979443926 | EFEMP2 | c.923G= (p.Arg308=) n.84G= n.1489G= n.167G= c.-76G= (n.-76G=) n.1917G= c.71G= (p.Arg24=) n.349G= n.1182G= n.1048G= | |
11 | g.65868346C>G | CA381353301 | EFEMP2 | c.923G>C (p.Arg308Pro) n.84G>C n.1489G>C n.167G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.1917G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.349G>C n.1182G>C n.1048G>C | |
11 | g.65868346C>T | CA224016864 | EFEMP2 | c.923G>A (p.Arg308His) n.84G>A n.1489G>A n.167G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.1917G>A c.71G>A (p.Arg24His) n.349G>A n.1182G>A n.1048G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868347G>A | CA6110486 | EFEMP2 | c.922C>T (p.Arg308Cys) n.83C>T n.1488C>T n.166C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.1916C>T c.70C>T (p.Arg24Cys) n.348C>T n.1181C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868347G>C | CA381353325 | EFEMP2 | c.922C>G (p.Arg308Gly) n.83C>G n.1488C>G n.166C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.1916C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) n.348C>G n.1181C>G n.1047C>G | |
11 | g.65868347G= | CA1979443932 | EFEMP2 | c.922C= (p.Arg308=) n.83C= n.1488C= n.166C= c.-77C= (n.-77C=) n.1916C= c.70C= (p.Arg24=) n.348C= n.1181C= n.1047C= | |
11 | g.65868347G>T | CA381353328 | EFEMP2 | c.922C>A (p.Arg308Ser) n.83C>A n.1488C>A n.166C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.1916C>A c.70C>A (p.Arg24Ser) n.348C>A n.1181C>A n.1047C>A | |
11 | g.65868348G>A | CA475316631 | EFEMP2 | c.921C>T (p.Tyr307=) n.82C>T n.1487C>T n.165C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.1915C>T c.69C>T (p.Tyr23=) n.347C>T n.1180C>T n.1046C>T | |
11 | g.65868348G>C | CA381353332 | EFEMP2 | c.921C>G (p.Tyr307Ter) n.82C>G n.1487C>G n.165C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.1915C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.347C>G n.1180C>G n.1046C>G | |
11 | g.65868348G>T | CA381353334 | EFEMP2 | c.921C>A (p.Tyr307Ter) n.82C>A n.1487C>A n.165C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.1915C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.347C>A n.1180C>A n.1046C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868349T>A | CA381353338 | EFEMP2 | c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.81A>T n.1486A>T n.164A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.1914A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.346A>T n.1179A>T n.1045A>T | |
11 | g.65868349T>C | CA381353339 | EFEMP2 | c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.81A>G n.1486A>G n.164A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.1914A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.346A>G n.1179A>G n.1045A>G | |
11 | g.65868349T>G | CA381353341 | EFEMP2 | c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.81A>C n.1486A>C n.164A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.1914A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.346A>C n.1179A>C n.1045A>C | |
11 | g.65868350A= | CA1979443958 | EFEMP2 | c.919T= (p.Tyr307=) n.80T= n.1485T= n.163T= c.-80T= (n.-80T=) n.1913T= c.67T= (p.Tyr23=) n.345T= n.1178T= n.1044T= | |
11 | g.65868350A>C | CA381353346 | EFEMP2 | c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.80T>G n.1485T>G n.163T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.1913T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.345T>G n.1178T>G n.1044T>G | |
11 | g.65868350A>G | CA224016868 | EFEMP2 | c.919T>C (p.Tyr307His) n.80T>C n.1485T>C n.163T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.1913T>C c.67T>C (p.Tyr23His) n.345T>C n.1178T>C n.1044T>C | dbSNP |
11 | g.65868350A>T | CA381353355 | EFEMP2 | c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.80T>A n.1485T>A n.163T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.1913T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.345T>A n.1178T>A n.1044T>A | |
11 | g.65868351G>A | CA475316634 | EFEMP2 | c.918C>T (p.Gly306=) n.79C>T n.1484C>T n.162C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.1912C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.344C>T n.1177C>T n.1043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868351G>C | CA475316635 | EFEMP2 | c.918C>G (p.Gly306=) n.79C>G n.1484C>G n.162C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.1912C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.344C>G n.1177C>G n.1043C>G | |
11 | g.65868351G= | CA1979443962 | EFEMP2 | c.918C= (p.Gly306=) n.79C= n.1484C= n.162C= c.-81C= (n.-81C=) n.1912C= c.66C= (p.Gly22=) n.344C= n.1177C= n.1043C= | |
11 | g.65868351G>T | CA6110487 | EFEMP2 | c.918C>A (p.Gly306=) n.79C>A n.1484C>A n.162C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.1912C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.344C>A n.1177C>A n.1043C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868352C>A | CA381353374 | EFEMP2 | c.917G>T (p.Gly306Val) n.78G>T n.1483G>T n.161G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.1911G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.343G>T n.1176G>T n.1042G>T | |
11 | g.65868352C>G | CA381353369 | EFEMP2 | c.917G>C (p.Gly306Ala) n.78G>C n.1483G>C n.161G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.1911G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.343G>C n.1176G>C n.1042G>C | |
11 | g.65868352C>T | CA381353372 | EFEMP2 | c.917G>A (p.Gly306Asp) n.78G>A n.1483G>A n.161G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.1911G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.343G>A n.1176G>A n.1042G>A | |
11 | g.65868356dup | CA2697548680 | EFEMP2 | c.917dup (p.Tyr307LeufsTer18) n.78dup n.1483dup n.161dup c.-82dup (n.-82dup) n.1911dup c.65dup (p.Tyr23LeufsTer18) n.343dup n.1176dup n.1042dup | ClinVar |
11 | g.65868353C>A | CA381353379 | EFEMP2 | c.916G>T (p.Gly306Cys) n.77G>T n.1482G>T n.160G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.1910G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.342G>T n.1175G>T n.1041G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.65868353C= | CA1979443971 | EFEMP2 | c.916G= (p.Gly306=) n.77G= n.1482G= n.160G= c.-83G= (n.-83G=) n.1910G= c.64G= (p.Gly22=) n.342G= n.1175G= n.1041G= | |
11 | g.65868353C>G | CA381353393 | EFEMP2 | c.916G>C (p.Gly306Arg) n.77G>C n.1482G>C n.160G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.1910G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.342G>C n.1175G>C n.1041G>C | |
11 | g.65868353C>T | CA381353394 | EFEMP2 | c.916G>A (p.Gly306Ser) n.77G>A n.1482G>A n.160G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.1910G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.342G>A n.1175G>A n.1041G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.65868354C>A | CA475316637 | EFEMP2 | c.915G>T (p.Gly305=) n.76G>T n.1481G>T n.159G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.1909G>T c.63G>T (p.Gly21=) n.341G>T n.1174G>T n.1040G>T | |
11 | g.65868354C= | CA1979443981 | EFEMP2 | c.915G= (p.Gly305=) n.76G= n.1481G= n.159G= c.-84G= (n.-84G=) n.1909G= c.63G= (p.Gly21=) n.341G= n.1174G= n.1040G= | |
11 | g.65868354C>G | CA475316638 | EFEMP2 | c.915G>C (p.Gly305=) n.76G>C n.1481G>C n.159G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.1909G>C c.63G>C (p.Gly21=) n.341G>C n.1174G>C n.1040G>C | |
11 | g.65868354C>T | CA475316639 | EFEMP2 | c.915G>A (p.Gly305=) n.76G>A n.1481G>A n.159G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.1909G>A c.63G>A (p.Gly21=) n.341G>A n.1174G>A n.1040G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868355C>A | CA381353398 | EFEMP2 | c.914G>T (p.Gly305Val) n.75G>T n.1480G>T n.158G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.1908G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.340G>T n.1173G>T n.1039G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868355C>G | CA381353400 | EFEMP2 | c.914G>C (p.Gly305Ala) n.75G>C n.1480G>C n.158G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.1908G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.340G>C n.1173G>C n.1039G>C | |
11 | g.65868355C>T | CA381353407 | EFEMP2 | c.914G>A (p.Gly305Glu) n.75G>A n.1480G>A n.158G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.1908G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) n.340G>A n.1173G>A n.1039G>A | |
11 | g.65868356C>A | CA381353408 | EFEMP2 | c.913G>T (p.Gly305Trp) n.74G>T n.1479G>T n.157G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.1907G>T c.61G>T (p.Gly21Trp) n.339G>T n.1172G>T n.1038G>T | |
11 | g.65868356C>G | CA381353436 | EFEMP2 | c.913G>C (p.Gly305Arg) n.74G>C n.1479G>C n.157G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.1907G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.339G>C n.1172G>C n.1038G>C | |
11 | g.65868356C>T | CA381353424 | EFEMP2 | c.913G>A (p.Gly305Arg) n.74G>A n.1479G>A n.157G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.1907G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) n.339G>A n.1172G>A n.1038G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868357A= | CA1979443986 | EFEMP2 | c.912T= (p.His304=) n.73T= n.1478T= n.156T= c.-87T= (n.-87T=) n.1906T= c.60T= (p.His20=) n.338T= n.1171T= n.1037T= | |
11 | g.65868357A>C | CA381353439 | EFEMP2 | c.912T>G (p.His304Gln) n.73T>G n.1478T>G n.156T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.1906T>G c.60T>G (p.His20Gln) n.338T>G n.1171T>G n.1037T>G | |
11 | g.65868357A>G | CA475316640 | EFEMP2 | c.912T>C (p.His304=) n.73T>C n.1478T>C n.156T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.1906T>C c.60T>C (p.His20=) n.338T>C n.1171T>C n.1037T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868357A>T | CA381353444 | EFEMP2 | c.912T>A (p.His304Gln) n.73T>A n.1478T>A n.156T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.1906T>A c.60T>A (p.His20Gln) n.338T>A n.1171T>A n.1037T>A | |
11 | g.65868358T>A | CA224016872 | EFEMP2 | c.911A>T (p.His304Leu) n.72A>T n.1477A>T n.155A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.1905A>T c.59A>T (p.His20Leu) n.337A>T n.1170A>T n.1036A>T | dbSNP |
11 | g.65868358T>C | CA381353448 | EFEMP2 | c.911A>G (p.His304Arg) n.72A>G n.1477A>G n.155A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.1905A>G c.59A>G (p.His20Arg) n.337A>G n.1170A>G n.1036A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868358T>G | CA381353450 | EFEMP2 | c.911A>C (p.His304Pro) n.72A>C n.1477A>C n.155A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.1905A>C c.59A>C (p.His20Pro) n.337A>C n.1170A>C n.1036A>C | |
11 | g.65868358T= | CA1979443995 | EFEMP2 | c.911A= (p.His304=) n.72A= n.1477A= n.155A= c.-88A= (n.-88A=) n.1905A= c.59A= (p.His20=) n.337A= n.1170A= n.1036A= | |
11 | g.65868359G>A | CA381353455 | EFEMP2 | c.910C>T (p.His304Tyr) n.71C>T n.1476C>T n.154C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.1904C>T c.58C>T (p.His20Tyr) n.336C>T n.1169C>T n.1035C>T | COSMIC |
11 | g.65868359G>C | CA381353462 | EFEMP2 | c.910C>G (p.His304Asp) n.71C>G n.1476C>G n.154C>G c.-89C>G (n.-89C>G) n.1904C>G c.58C>G (p.His20Asp) n.336C>G n.1169C>G n.1035C>G | |
11 | g.65868359G>T | CA381353459 | EFEMP2 | c.910C>A (p.His304Asn) n.71C>A n.1476C>A n.154C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.1904C>A c.58C>A (p.His20Asn) n.336C>A n.1169C>A n.1035C>A | |
11 | g.65868360G>A | CA475316642 | EFEMP2 | c.909C>T (p.Phe303=) n.70C>T n.1475C>T n.153C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.1903C>T c.57C>T (p.Phe19=) n.335C>T n.1168C>T n.1034C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868360G>C | CA381353463 | EFEMP2 | c.909C>G (p.Phe303Leu) n.70C>G n.1475C>G n.153C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.1903C>G c.57C>G (p.Phe19Leu) n.335C>G n.1168C>G n.1034C>G | |
11 | g.65868360G>T | CA381353464 | EFEMP2 | c.909C>A (p.Phe303Leu) n.70C>A n.1475C>A n.153C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.1903C>A c.57C>A (p.Phe19Leu) n.335C>A n.1168C>A n.1034C>A | |
11 | g.65868361A>C | CA381353466 | EFEMP2 | c.908T>G (p.Phe303Cys) n.69T>G n.1474T>G n.152T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.1902T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) n.334T>G n.1167T>G n.1033T>G | |
11 | g.65868361A>G | CA381353470 | EFEMP2 | c.908T>C (p.Phe303Ser) n.69T>C n.1474T>C n.152T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.1902T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) n.334T>C n.1167T>C n.1033T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868361A>T | CA381353471 | EFEMP2 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.69T>A n.1474T>A n.152T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.1902T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.334T>A n.1167T>A n.1033T>A | |
11 | g.65868362A>C | CA381353474 | EFEMP2 | c.907T>G (p.Phe303Val) n.68T>G n.1473T>G n.151T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.1901T>G c.55T>G (p.Phe19Val) n.333T>G n.1166T>G n.1032T>G | |
11 | g.65868362A>G | CA381353485 | EFEMP2 | c.907T>C (p.Phe303Leu) n.68T>C n.1473T>C n.151T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.1901T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) n.333T>C n.1166T>C n.1032T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868362A>T | CA381353490 | EFEMP2 | c.907T>A (p.Phe303Ile) n.68T>A n.1473T>A n.151T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.1901T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) n.333T>A n.1166T>A n.1032T>A | |
11 | g.65868363G>A | CA475316643 | EFEMP2 | c.906C>T (p.Asn302=) n.67C>T n.1472C>T n.150C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.1900C>T c.54C>T (p.Asn18=) n.332C>T n.1165C>T n.1031C>T | |
11 | g.65868363G>C | CA381353491 | EFEMP2 | c.906C>G (p.Asn302Lys) n.67C>G n.1472C>G n.150C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.1900C>G c.54C>G (p.Asn18Lys) n.332C>G n.1165C>G n.1031C>G | |
11 | g.65868363G>T | CA381353492 | EFEMP2 | c.906C>A (p.Asn302Lys) n.67C>A n.1472C>A n.150C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.1900C>A c.54C>A (p.Asn18Lys) n.332C>A n.1165C>A n.1031C>A | |
11 | g.65868364T>A | CA381353496 | EFEMP2 | c.905A>T (p.Asn302Ile) n.66A>T n.1471A>T n.149A>T c.-94A>T (n.-94A>T) n.1899A>T c.53A>T (p.Asn18Ile) n.331A>T n.1164A>T n.1030A>T | |
11 | g.65868364T>C | CA381353498 | EFEMP2 | c.905A>G (p.Asn302Ser) n.66A>G n.1471A>G n.149A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.1899A>G c.53A>G (p.Asn18Ser) n.331A>G n.1164A>G n.1030A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868364T>G | CA6110488 | EFEMP2 | c.905A>C (p.Asn302Thr) n.66A>C n.1471A>C n.149A>C c.-94A>C (n.-94A>C) n.1899A>C c.53A>C (p.Asn18Thr) n.331A>C n.1164A>C n.1030A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868364T= | CA1979443999 | EFEMP2 | c.905A= (p.Asn302=) n.66A= n.1471A= n.149A= c.-94A= (n.-94A=) n.1899A= c.53A= (p.Asn18=) n.331A= n.1164A= n.1030A= | |
11 | g.65868365T>A | CA381353503 | EFEMP2 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.65A>T n.1470A>T n.148A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.1898A>T c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.330A>T n.1163A>T n.1029A>T | |
11 | g.65868365T>C | CA381353509 | EFEMP2 | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.65A>G n.1470A>G n.148A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.1898A>G c.52A>G (p.Asn18Asp) n.330A>G n.1163A>G n.1029A>G | |
11 | g.65868365T>G | CA381353507 | EFEMP2 | c.904A>C (p.Asn302His) n.65A>C n.1470A>C n.148A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.1898A>C c.52A>C (p.Asn18His) n.330A>C n.1163A>C n.1029A>C | |
11 | g.65868366G>A | CA475316644 | EFEMP2 | c.903C>T (p.Val301=) n.64C>T n.1469C>T n.147C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.1897C>T c.51C>T (p.Val17=) n.329C>T n.1162C>T n.1028C>T | |
11 | g.65868366G>C | CA475316646 | EFEMP2 | c.903C>G (p.Val301=) n.64C>G n.1469C>G n.147C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.1897C>G c.51C>G (p.Val17=) n.329C>G n.1162C>G n.1028C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868366G>T | CA475316645 | EFEMP2 | c.903C>A (p.Val301=) n.64C>A n.1469C>A n.147C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.1897C>A c.51C>A (p.Val17=) n.329C>A n.1162C>A n.1028C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868367A>C | CA381353513 | EFEMP2 | c.902T>G (p.Val301Gly) n.63T>G n.1468T>G n.146T>G c.-97T>G (n.-97T>G) n.1896T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.328T>G n.1161T>G n.1027T>G | |
11 | g.65868367A>G | CA381353519 | EFEMP2 | c.902T>C (p.Val301Ala) n.63T>C n.1468T>C n.146T>C c.-97T>C (n.-97T>C) n.1896T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.328T>C n.1161T>C n.1027T>C | |
11 | g.65868367A>T | CA381353527 | EFEMP2 | c.902T>A (p.Val301Asp) n.63T>A n.1468T>A n.146T>A c.-97T>A (n.-97T>A) n.1896T>A c.50T>A (p.Val17Asp) n.328T>A n.1161T>A n.1027T>A | |
11 | g.65868370_65868371del | CA2614405193 | EFEMP2 | c.901_902del (p.Val301GlnfsTer23) n.62_63del n.1467_1468del n.145_146del c.-98_-97del (n.-98_-97del) n.1895_1896del c.49_50del (p.Val17GlnfsTer23) n.327_328del n.1160_1161del n.1026_1027del | gnomAD v4 |
11 | g.65868368C>A | CA381353529 | EFEMP2 | c.901G>T (p.Val301Phe) n.62G>T n.1467G>T n.145G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.1895G>T c.49G>T (p.Val17Phe) n.327G>T n.1160G>T n.1026G>T | |
11 | g.65868368C>G | CA381353531 | EFEMP2 | c.901G>C (p.Val301Leu) n.62G>C n.1467G>C n.145G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.1895G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.327G>C n.1160G>C n.1026G>C | |
11 | g.65868368C>T | CA381353534 | EFEMP2 | c.901G>A (p.Val301Ile) n.62G>A n.1467G>A n.145G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.1895G>A c.49G>A (p.Val17Ile) n.327G>A n.1160G>A n.1026G>A | |
11 | g.65868369A>C | CA381353540 | EFEMP2 | c.900T>G (p.Cys300Trp) n.61T>G n.1466T>G n.144T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.1894T>G c.48T>G (p.Cys16Trp) n.326T>G n.1159T>G n.1025T>G | |
11 | g.65868369A>G | CA475316649 | EFEMP2 | c.900T>C (p.Cys300=) n.61T>C n.1466T>C n.144T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.1894T>C c.48T>C (p.Cys16=) n.326T>C n.1159T>C n.1025T>C | |
11 | g.65868369A>T | CA381353538 | EFEMP2 | c.900T>A (p.Cys300Ter) n.61T>A n.1466T>A n.144T>A c.-99T>A (n.-99T>A) n.1894T>A c.48T>A (p.Cys16Ter) n.326T>A n.1159T>A n.1025T>A | |
11 | g.65868370C>A | CA381353548 | EFEMP2 | c.899G>T (p.Cys300Phe) n.60G>T n.1465G>T n.143G>T c.-100G>T (n.-100G>T) n.1893G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) n.325G>T n.1158G>T n.1024G>T | |
11 | g.65868370C>G | CA381353551 | EFEMP2 | c.899G>C (p.Cys300Ser) n.60G>C n.1465G>C n.143G>C c.-100G>C (n.-100G>C) n.1893G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) n.325G>C n.1158G>C n.1024G>C | |
11 | g.65868370C>T | CA381353552 | EFEMP2 | c.899G>A (p.Cys300Tyr) n.60G>A n.1465G>A n.143G>A c.-100G>A (n.-100G>A) n.1893G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.325G>A n.1158G>A n.1024G>A | |
11 | g.65868371A= | CA1979444007 | EFEMP2 | c.898T= (p.Cys300=) n.59T= n.1464T= n.142T= c.-101T= (n.-101T=) n.1892T= c.46T= (p.Cys16=) n.324T= n.1157T= n.1023T= | |
11 | g.65868371A>C | CA381353556 | EFEMP2 | c.898T>G (p.Cys300Gly) n.59T>G n.1464T>G n.142T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.1892T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) n.324T>G n.1157T>G n.1023T>G | |
11 | g.65868371A>G | CA381353559 | EFEMP2 | c.898T>C (p.Cys300Arg) n.59T>C n.1464T>C n.142T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.1892T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) n.324T>C n.1157T>C n.1023T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868371A>T | CA381353561 | EFEMP2 | c.898T>A (p.Cys300Ser) n.59T>A n.1464T>A n.142T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.1892T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) n.324T>A n.1157T>A n.1023T>A | |
11 | g.65868372G>A | CA475316651 | EFEMP2 | c.897C>T (p.Thr299=) n.58C>T n.1463C>T n.141C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.1891C>T c.45C>T (p.Thr15=) n.323C>T n.1156C>T n.1022C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868372G>C | CA475316652 | EFEMP2 | c.897C>G (p.Thr299=) n.58C>G n.1463C>G n.141C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.1891C>G c.45C>G (p.Thr15=) n.323C>G n.1156C>G n.1022C>G | |
11 | g.65868372G>T | CA475316654 | EFEMP2 | c.897C>A (p.Thr299=) n.58C>A n.1463C>A n.141C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.1891C>A c.45C>A (p.Thr15=) n.323C>A n.1156C>A n.1022C>A | |
11 | g.65868373G>A | CA381353565 | EFEMP2 | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.57C>T n.1462C>T n.140C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.1890C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) n.322C>T n.1155C>T n.1021C>T | |
11 | g.65868373G>C | CA381353568 | EFEMP2 | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.57C>G n.1462C>G n.140C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.1890C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) n.322C>G n.1155C>G n.1021C>G | |
11 | g.65868373G>T | CA381353567 | EFEMP2 | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.57C>A n.1462C>A n.140C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.1890C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) n.322C>A n.1155C>A n.1021C>A | |
11 | g.65868373_65868374insGGTAGAAGGGTCCT | CA2556198741 | EFEMP2 | c.895_896insAGGACCCTTCTACC (p.Thr299LysfsTer?) n.56_57insAGGACCCTTCTACC n.1461_1462insAGGACCCTTCTACC n.139_140insAGGACCCTTCTACC c.-104_-103insAGGACCCTTCTACC (n.-104_-103insAGGACCCTTCTACC) n.1889_1890insAGGACCCTTCTACC c.43_44insAGGACCCTTCTACC (p.Thr15LysfsTer?) n.321_322insAGGACCCTTCTACC n.1154_1155insAGGACCCTTCTACC n.1020_1021insAGGACCCTTCTACC | |
11 | g.65868374T>A | CA6110489 | EFEMP2 | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.56A>T n.1461A>T n.139A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.1889A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) n.321A>T n.1154A>T n.1020A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868374T>C | CA381353575 | EFEMP2 | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.56A>G n.1461A>G n.139A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.1889A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) n.321A>G n.1154A>G n.1020A>G | |
11 | g.65868374T>G | CA381353582 | EFEMP2 | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.56A>C n.1461A>C n.139A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.1889A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) n.321A>C n.1154A>C n.1020A>C | |
11 | g.65868374T= | CA1979444014 | EFEMP2 | c.895A= (p.Thr299=) n.56A= n.1461A= n.139A= c.-104A= (n.-104A=) n.1889A= c.43A= (p.Thr15=) n.321A= n.1154A= n.1020A= | |
11 | g.65868375T>A | CA381353585 | EFEMP2 | c.894A>T (p.Gln298His) n.55A>T n.1460A>T n.138A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.1888A>T c.42A>T (p.Gln14His) n.320A>T n.1153A>T n.1019A>T | |
11 | g.65868375T>C | CA475316655 | EFEMP2 | c.894A>G (p.Gln298=) n.55A>G n.1460A>G n.138A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.1888A>G c.42A>G (p.Gln14=) n.320A>G n.1153A>G n.1019A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868375T>G | CA381353588 | EFEMP2 | c.894A>C (p.Gln298His) n.55A>C n.1460A>C n.138A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.1888A>C c.42A>C (p.Gln14His) n.320A>C n.1153A>C n.1019A>C | |
11 | g.65868376T>A | CA381353600 | EFEMP2 | c.893A>T (p.Gln298Leu) n.54A>T n.1459A>T n.137A>T c.-106A>T (n.-106A>T) n.1887A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.319A>T n.1152A>T n.1018A>T | |
11 | g.65868376T>C | CA381353604 | EFEMP2 | c.893A>G (p.Gln298Arg) n.54A>G n.1459A>G n.137A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.1887A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.319A>G n.1152A>G n.1018A>G | |
11 | g.65868376T>G | CA381353607 | EFEMP2 | c.893A>C (p.Gln298Pro) n.54A>C n.1459A>C n.137A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.1887A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.319A>C n.1152A>C n.1018A>C | |
11 | g.65868377G>A | CA381353609 | EFEMP2 | c.892C>T (p.Gln298Ter) n.53C>T n.1458C>T n.136C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.1886C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.318C>T n.1151C>T n.1017C>T | |
11 | g.65868377G>C | CA381353615 | EFEMP2 | c.892C>G (p.Gln298Glu) n.53C>G n.1458C>G n.136C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.1886C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.318C>G n.1151C>G n.1017C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868377G>T | CA381353627 | EFEMP2 | c.892C>A (p.Gln298Lys) n.53C>A n.1458C>A n.136C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.1886C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.318C>A n.1151C>A n.1017C>A | |
11 | g.65868378G>A | CA475316658 | EFEMP2 | c.891C>T (p.Ala297=) n.52C>T n.1457C>T n.135C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.1885C>T c.39C>T (p.Ala13=) n.317C>T n.1150C>T n.1016C>T | COSMIC |
11 | g.65868378G>C | CA475316657 | EFEMP2 | c.891C>G (p.Ala297=) n.52C>G n.1457C>G n.135C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.1885C>G c.39C>G (p.Ala13=) n.317C>G n.1150C>G n.1016C>G | |
11 | g.65868378G>T | CA475316656 | EFEMP2 | c.891C>A (p.Ala297=) n.52C>A n.1457C>A n.135C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.1885C>A c.39C>A (p.Ala13=) n.317C>A n.1150C>A n.1016C>A | |
11 | g.65868379G>A | CA381353628 | EFEMP2 | c.890C>T (p.Ala297Val) n.51C>T n.1456C>T n.134C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.1884C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.316C>T n.1149C>T n.1015C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868379G>C | CA381353631 | EFEMP2 | c.890C>G (p.Ala297Gly) n.51C>G n.1456C>G n.134C>G c.-109C>G (n.-109C>G) n.1884C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.316C>G n.1149C>G n.1015C>G | |
11 | g.65868379G>T | CA381353629 | EFEMP2 | c.890C>A (p.Ala297Asp) n.51C>A n.1456C>A n.134C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.1884C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) n.316C>A n.1149C>A n.1015C>A | |
11 | g.65868380C>A | CA381353663 | EFEMP2 | c.889G>T (p.Ala297Ser) n.50G>T n.1455G>T n.133G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.1883G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.315G>T n.1148G>T n.1014G>T | |
11 | g.65868380C= | CA1979444019 | EFEMP2 | c.889G= (p.Ala297=) n.50G= n.1455G= n.133G= c.-110G= (n.-110G=) n.1883G= c.37G= (p.Ala13=) n.315G= n.1148G= n.1014G= | |
11 | g.65868380C>G | CA381353665 | EFEMP2 | c.889G>C (p.Ala297Pro) n.50G>C n.1455G>C n.133G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.1883G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.315G>C n.1148G>C n.1014G>C | |
11 | g.65868380C>T | CA381353664 | EFEMP2 | c.889G>A (p.Ala297Thr) n.50G>A n.1455G>A n.133G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.1883G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.315G>A n.1148G>A n.1014G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868381C>A | CA381353666 | EFEMP2 | c.888G>T (p.Glu296Asp) n.49G>T n.1454G>T n.132G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.1882G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) n.314G>T n.1147G>T n.1013G>T | |
11 | g.65868381C= | CA1979444023 | EFEMP2 | c.888G= (p.Glu296=) n.49G= n.1454G= n.132G= c.-111G= (n.-111G=) n.1882G= c.36G= (p.Glu12=) n.314G= n.1147G= n.1013G= | |
11 | g.65868381C>G | CA381353669 | EFEMP2 | c.888G>C (p.Glu296Asp) n.49G>C n.1454G>C n.132G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.1882G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) n.314G>C n.1147G>C n.1013G>C | |
11 | g.65868381C>T | CA475316660 | EFEMP2 | c.888G>A (p.Glu296=) n.49G>A n.1454G>A n.132G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.1882G>A c.36G>A (p.Glu12=) n.314G>A n.1147G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868382T>A | CA381353673 | EFEMP2 | c.887A>T (p.Glu296Val) n.48A>T n.1453A>T n.131A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.1881A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.313A>T n.1146A>T n.1012A>T | |
11 | g.65868382T>C | CA381353679 | EFEMP2 | c.887A>G (p.Glu296Gly) n.48A>G n.1453A>G n.131A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.1881A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.313A>G n.1146A>G n.1012A>G | |
11 | g.65868382T>G | CA381353686 | EFEMP2 | c.887A>C (p.Glu296Ala) n.48A>C n.1453A>C n.131A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.1881A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.313A>C n.1146A>C n.1012A>C | |
11 | g.65868383C>A | CA381353691 | EFEMP2 | c.886G>T (p.Glu296Ter) n.47G>T n.1452G>T n.130G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.1880G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.312G>T n.1145G>T n.1011G>T | |
11 | g.65868383C= | CA1979444025 | EFEMP2 | c.886G= (p.Glu296=) n.47G= n.1452G= n.130G= c.-113G= (n.-113G=) n.1880G= c.34G= (p.Glu12=) n.312G= n.1145G= n.1011G= | |
11 | g.65868383C>G | CA381353693 | EFEMP2 | c.886G>C (p.Glu296Gln) n.47G>C n.1452G>C n.130G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.1880G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.312G>C n.1145G>C n.1011G>C | |
11 | g.65868383C>T | CA6110490 | EFEMP2 | c.886G>A (p.Glu296Lys) n.47G>A n.1452G>A n.130G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.1880G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.312G>A n.1145G>A n.1011G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868384G>A | CA6110491 | EFEMP2 | c.885C>T (p.Ser295=) n.46C>T n.1451C>T n.129C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.1879C>T c.33C>T (p.Ser11=) n.311C>T n.1144C>T n.1010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868384G>C | CA475316662 | EFEMP2 | c.885C>G (p.Ser295=) n.46C>G n.1451C>G n.129C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.1879C>G c.33C>G (p.Ser11=) n.311C>G n.1144C>G n.1010C>G | |
11 | g.65868384G= | CA1979444032 | EFEMP2 | c.885C= (p.Ser295=) n.46C= n.1451C= n.129C= c.-114C= (n.-114C=) n.1879C= c.33C= (p.Ser11=) n.311C= n.1144C= n.1010C= | |
11 | g.65868384G>T | CA475316661 | EFEMP2 | c.885C>A (p.Ser295=) n.46C>A n.1451C>A n.129C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.1879C>A c.33C>A (p.Ser11=) n.311C>A n.1144C>A n.1010C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868385G>A | CA381353704 | EFEMP2 | c.884C>T (p.Ser295Phe) n.45C>T n.1450C>T n.128C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.1878C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) n.310C>T n.1143C>T n.1009C>T | |
11 | g.65868385G>C | CA381353708 | EFEMP2 | c.884C>G (p.Ser295Cys) n.45C>G n.1450C>G n.128C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.1878C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) n.310C>G n.1143C>G n.1009C>G | |
11 | g.65868385G>T | CA381353709 | EFEMP2 | c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.45C>A n.1450C>A n.128C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.1878C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.310C>A n.1143C>A n.1009C>A | |
11 | g.65868386A>C | CA381353725 | EFEMP2 | c.883T>G (p.Ser295Ala) n.44T>G n.1449T>G n.127T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.1877T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) n.309T>G n.1142T>G n.1008T>G | |
11 | g.65868386A>G | CA381353715 | EFEMP2 | c.883T>C (p.Ser295Pro) n.44T>C n.1449T>C n.127T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.1877T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) n.309T>C n.1142T>C n.1008T>C | |
11 | g.65868386A>T | CA381353719 | EFEMP2 | c.883T>A (p.Ser295Thr) n.44T>A n.1449T>A n.127T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.1877T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) n.309T>A n.1142T>A n.1008T>A | |
11 | g.65868387G>A | CA6110492 | EFEMP2 | c.882C>T (p.Cys294=) n.43C>T n.1448C>T n.126C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.1876C>T c.30C>T (p.Cys10=) n.308C>T n.1141C>T n.1007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868387G>C | CA381353738 | EFEMP2 | c.882C>G (p.Cys294Trp) n.43C>G n.1448C>G n.126C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.1876C>G c.30C>G (p.Cys10Trp) n.308C>G n.1141C>G n.1007C>G | |
11 | g.65868387G= | CA1979444044 | EFEMP2 | c.882C= (p.Cys294=) n.43C= n.1448C= n.126C= c.-117C= (n.-117C=) n.1876C= c.30C= (p.Cys10=) n.308C= n.1141C= n.1007C= | |
11 | g.65868387G>T | CA381353741 | EFEMP2 | c.882C>A (p.Cys294Ter) n.43C>A n.1448C>A n.126C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.1876C>A c.30C>A (p.Cys10Ter) n.308C>A n.1141C>A n.1007C>A | |
11 | g.65868388C>A | CA381353746 | EFEMP2 | c.881G>T (p.Cys294Phe) n.42G>T n.1447G>T n.125G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.1875G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) n.307G>T n.1140G>T n.1006G>T | |
11 | g.65868388C>G | CA381353750 | EFEMP2 | c.881G>C (p.Cys294Ser) n.42G>C n.1447G>C n.125G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.1875G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) n.307G>C n.1140G>C n.1006G>C | |
11 | g.65868388C>T | CA381353753 | EFEMP2 | c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.42G>A n.1447G>A n.125G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.1875G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.307G>A n.1140G>A n.1006G>A | |
11 | g.65868389A= | CA1979444048 | EFEMP2 | c.880T= (p.Cys294=) n.41T= n.1446T= n.124T= c.-119T= (n.-119T=) n.1874T= c.28T= (p.Cys10=) n.306T= n.1139T= n.1005T= | |
11 | g.65868389A>C | CA381353759 | EFEMP2 | c.880T>G (p.Cys294Gly) n.41T>G n.1446T>G n.124T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.1874T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) n.306T>G n.1139T>G n.1005T>G | |
11 | g.65868389A>G | CA381353761 | EFEMP2 | c.880T>C (p.Cys294Arg) n.41T>C n.1446T>C n.124T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.1874T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.306T>C n.1139T>C n.1005T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868389A>T | CA381353762 | EFEMP2 | c.880T>A (p.Cys294Ser) n.41T>A n.1446T>A n.124T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.1874T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.306T>A n.1139T>A n.1005T>A | |
11 | g.65868390C>A | CA381353763 | EFEMP2 | c.879G>T (p.Gln293His) n.40G>T n.1445G>T n.123G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.1873G>T c.27G>T (p.Gln9His) n.305G>T n.1138G>T n.1004G>T | |
11 | g.65868390C= | CA1979444067 | EFEMP2 | c.879G= (p.Gln293=) n.40G= n.1445G= n.123G= c.-120G= (n.-120G=) n.1873G= c.27G= (p.Gln9=) n.305G= n.1138G= n.1004G= | |
11 | g.65868390C>G | CA381353764 | EFEMP2 | c.879G>C (p.Gln293His) n.40G>C n.1445G>C n.123G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.1873G>C c.27G>C (p.Gln9His) n.305G>C n.1138G>C n.1004G>C | |
11 | g.65868390C>T | CA224016883 | EFEMP2 | c.879G>A (p.Gln293=) n.40G>A n.1445G>A n.123G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.1873G>A c.27G>A (p.Gln9=) n.305G>A n.1138G>A n.1004G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868391T>A | CA381353776 | EFEMP2 | c.878A>T (p.Gln293Leu) n.39A>T n.1444A>T n.122A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.1872A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.304A>T n.1137A>T n.1003A>T | |
11 | g.65868391T>C | CA381353771 | EFEMP2 | c.878A>G (p.Gln293Arg) n.39A>G n.1444A>G n.122A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.1872A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.304A>G n.1137A>G n.1003A>G | |
11 | g.65868391T>G | CA381353767 | EFEMP2 | c.878A>C (p.Gln293Pro) n.39A>C n.1444A>C n.122A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.1872A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.304A>C n.1137A>C n.1003A>C | |
11 | g.65868392G>A | CA381353784 | EFEMP2 | c.877C>T (p.Gln293Ter) n.38C>T n.1443C>T n.121C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.1871C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.303C>T n.1136C>T n.1002C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868392G>C | CA381353785 | EFEMP2 | c.877C>G (p.Gln293Glu) n.38C>G n.1443C>G n.121C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.1871C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.303C>G n.1136C>G n.1002C>G | |
11 | g.65868392G>T | CA381353786 | EFEMP2 | c.877C>A (p.Gln293Lys) n.38C>A n.1443C>A n.121C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.1871C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.303C>A n.1136C>A n.1002C>A | |
11 | g.65868393G>A | CA475316664 | EFEMP2 | c.876C>T (p.His292=) n.37C>T n.1442C>T n.120C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.1870C>T c.24C>T (p.His8=) n.302C>T n.1135C>T n.1001C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868393G>C | CA381353787 | EFEMP2 | c.876C>G (p.His292Gln) n.37C>G n.1442C>G n.120C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.1870C>G c.24C>G (p.His8Gln) n.302C>G n.1135C>G n.1001C>G | |
11 | g.65868393G>T | CA381353788 | EFEMP2 | c.876C>A (p.His292Gln) n.37C>A n.1442C>A n.120C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.1870C>A c.24C>A (p.His8Gln) n.302C>A n.1135C>A n.1001C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868394T>A | CA381353801 | EFEMP2 | c.875A>T (p.His292Leu) n.36A>T n.1441A>T n.119A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.1869A>T c.23A>T (p.His8Leu) n.301A>T n.1134A>T n.1000A>T | |
11 | g.65868394T>C | CA381353806 | EFEMP2 | c.875A>G (p.His292Arg) n.36A>G n.1441A>G n.119A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.1869A>G c.23A>G (p.His8Arg) n.301A>G n.1134A>G n.1000A>G | |
11 | g.65868394T>G | CA381353815 | EFEMP2 | c.875A>C (p.His292Pro) n.36A>C n.1441A>C n.119A>C c.-124A>C (n.-124A>C) n.1869A>C c.23A>C (p.His8Pro) n.301A>C n.1134A>C n.1000A>C | dbSNP |
11 | g.65868394T= | CA1979444073 | EFEMP2 | c.875A= (p.His292=) n.36A= n.1441A= n.119A= c.-124A= (n.-124A=) n.1869A= c.23A= (p.His8=) n.301A= n.1134A= n.1000A= | |
11 | g.65868395G>A | CA6110493 | EFEMP2 | c.874C>T (p.His292Tyr) n.35C>T n.1440C>T n.118C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.1868C>T c.22C>T (p.His8Tyr) n.300C>T n.1133C>T n.999C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868395G>C | CA381353823 | EFEMP2 | c.874C>G (p.His292Asp) n.35C>G n.1440C>G n.118C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.1868C>G c.22C>G (p.His8Asp) n.300C>G n.1133C>G n.999C>G | |
11 | g.65868395G= | CA1979444081 | EFEMP2 | c.874C= (p.His292=) n.35C= n.1440C= n.118C= c.-125C= (n.-125C=) n.1868C= c.22C= (p.His8=) n.300C= n.1133C= n.999C= | |
11 | g.65868395G>T | CA381353824 | EFEMP2 | c.874C>A (p.His292Asn) n.35C>A n.1440C>A n.118C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.1868C>A c.22C>A (p.His8Asn) n.300C>A n.1133C>A n.999C>A | |
11 | g.65868396C>A | CA475316666 | EFEMP2 | c.873G>T (p.Ala291=) n.34G>T n.1439G>T n.117G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.1867G>T c.21G>T (p.Ala7=) n.299G>T n.1132G>T n.998G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868396C= | CA1979444085 | EFEMP2 | c.873G= (p.Ala291=) n.34G= n.1439G= n.117G= c.-126G= (n.-126G=) n.1867G= c.21G= (p.Ala7=) n.299G= n.1132G= n.998G= | |
11 | g.65868396C>G | CA475316667 | EFEMP2 | c.873G>C (p.Ala291=) n.34G>C n.1439G>C n.117G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.1867G>C c.21G>C (p.Ala7=) n.299G>C n.1132G>C n.998G>C | |
11 | g.65868396C>T | CA6110494 | EFEMP2 | c.873G>A (p.Ala291=) n.34G>A n.1439G>A n.117G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.1867G>A c.21G>A (p.Ala7=) n.299G>A n.1132G>A n.998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868397G>A | CA6110495 | EFEMP2 | c.872C>T (p.Ala291Val) n.33C>T n.1438C>T n.116C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.1866C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.298C>T n.1131C>T n.997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868397G>C | CA381353831 | EFEMP2 | c.872C>G (p.Ala291Gly) n.33C>G n.1438C>G n.116C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.1866C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.298C>G n.1131C>G n.997C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868397G= | CA1979444091 | EFEMP2 | c.872C= (p.Ala291=) n.33C= n.1438C= n.116C= c.-127C= (n.-127C=) n.1866C= c.20C= (p.Ala7=) n.298C= n.1131C= n.997C= | |
11 | g.65868397G>T | CA381353829 | EFEMP2 | c.872C>A (p.Ala291Glu) n.33C>A n.1438C>A n.116C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.1866C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) n.298C>A n.1131C>A n.997C>A | |
11 | g.65868398C>A | CA381353857 | EFEMP2 | c.871G>T (p.Ala291Ser) n.32G>T n.1437G>T n.115G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.1865G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.297G>T n.1130G>T n.996G>T | |
11 | g.65868398C>G | CA381353865 | EFEMP2 | c.871G>C (p.Ala291Pro) n.32G>C n.1437G>C n.115G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.1865G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.297G>C n.1130G>C n.996G>C | |
11 | g.65868398C>T | CA381353866 | EFEMP2 | c.871G>A (p.Ala291Thr) n.32G>A n.1437G>A n.115G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.1865G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.297G>A n.1130G>A n.996G>A | |
11 | g.65868399A>C | CA475316668 | EFEMP2 | c.870T>G (p.Gly290=) n.31T>G n.1436T>G n.114T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.1864T>G c.18T>G (p.Gly6=) n.296T>G n.1129T>G n.995T>G | |
11 | g.65868399A>G | CA475316669 | EFEMP2 | c.870T>C (p.Gly290=) n.31T>C n.1436T>C n.114T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.1864T>C c.18T>C (p.Gly6=) n.296T>C n.1129T>C n.995T>C | |
11 | g.65868399A>T | CA475316670 | EFEMP2 | c.870T>A (p.Gly290=) n.31T>A n.1436T>A n.114T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.1864T>A c.18T>A (p.Gly6=) n.296T>A n.1129T>A n.995T>A | |
11 | g.65868400C>A | CA381353868 | EFEMP2 | c.869G>T (p.Gly290Val) n.30G>T n.1435G>T n.113G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.1863G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.295G>T n.1128G>T n.994G>T | |
11 | g.65868400C>G | CA381353871 | EFEMP2 | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.30G>C n.1435G>C n.113G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.1863G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.295G>C n.1128G>C n.994G>C | |
11 | g.65868400C>T | CA381353877 | EFEMP2 | c.869G>A (p.Gly290Asp) n.30G>A n.1435G>A n.113G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.1863G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) n.295G>A n.1128G>A n.994G>A | |
11 | g.65868401C>A | CA381353886 | EFEMP2 | c.868G>T (p.Gly290Cys) n.29G>T n.1434G>T n.112G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.1862G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) n.294G>T n.1127G>T n.993G>T | |
11 | g.65868401C>G | CA381353894 | EFEMP2 | c.868G>C (p.Gly290Arg) n.29G>C n.1434G>C n.112G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.1862G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.294G>C n.1127G>C n.993G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868401C>T | CA381353903 | EFEMP2 | c.868G>A (p.Gly290Ser) n.29G>A n.1434G>A n.112G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.1862G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) n.294G>A n.1127G>A n.993G>A | |
11 | g.65868402A>C | CA475316671 | EFEMP2 | c.867T>G (p.Ser289=) n.28T>G n.1433T>G n.111T>G c.-132T>G (n.-132T>G) n.1861T>G c.15T>G (p.Ser5=) n.293T>G n.1126T>G n.992T>G | |
11 | g.65868402A>G | CA475316672 | EFEMP2 | c.867T>C (p.Ser289=) n.28T>C n.1433T>C n.111T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.1861T>C c.15T>C (p.Ser5=) n.293T>C n.1126T>C n.992T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868402A>T | CA475316673 | EFEMP2 | c.867T>A (p.Ser289=) n.28T>A n.1433T>A n.111T>A c.-132T>A (n.-132T>A) n.1861T>A c.15T>A (p.Ser5=) n.293T>A n.1126T>A n.992T>A | |
11 | g.65868403G>A | CA381353908 | EFEMP2 | c.866C>T (p.Ser289Phe) n.27C>T n.1432C>T n.110C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.1860C>T c.14C>T (p.Ser5Phe) n.292C>T n.1125C>T n.991C>T | |
11 | g.65868403G>C | CA381353915 | EFEMP2 | c.866C>G (p.Ser289Cys) n.27C>G n.1432C>G n.110C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.1860C>G c.14C>G (p.Ser5Cys) n.292C>G n.1125C>G n.991C>G | |
11 | g.65868403G>T | CA381353918 | EFEMP2 | c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.27C>A n.1432C>A n.110C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.1860C>A c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.292C>A n.1125C>A n.991C>A | |
11 | g.65868404A>C | CA381353930 | EFEMP2 | c.865T>G (p.Ser289Ala) n.26T>G n.1431T>G n.109T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.1859T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.291T>G n.1124T>G n.990T>G | |
11 | g.65868404A>G | CA381353936 | EFEMP2 | c.865T>C (p.Ser289Pro) n.26T>C n.1431T>C n.109T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.1859T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.291T>C n.1124T>C n.990T>C | |
11 | g.65868404A>T | CA381353932 | EFEMP2 | c.865T>A (p.Ser289Thr) n.26T>A n.1431T>A n.109T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.1859T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.291T>A n.1124T>A n.990T>A | |
11 | g.65868405C>A | CA6110497 | EFEMP2 | c.864G>T (p.Glu288Asp) n.25G>T n.1430G>T n.108G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.1858G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) n.290G>T n.1123G>T n.989G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868405C= | CA1979444104 | EFEMP2 | c.864G= (p.Glu288=) n.25G= n.1430G= n.108G= c.-135G= (n.-135G=) n.1858G= c.12G= (p.Glu4=) n.290G= n.1123G= n.989G= | |
11 | g.65868405C>G | CA381353946 | EFEMP2 | c.864G>C (p.Glu288Asp) n.25G>C n.1430G>C n.108G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.1858G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) n.290G>C n.1123G>C n.989G>C | |
11 | g.65868405C>T | CA6110496 | EFEMP2 | c.864G>A (p.Glu288=) n.25G>A n.1430G>A n.108G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.1858G>A c.12G>A (p.Glu4=) n.290G>A n.1123G>A n.989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868406T>A | CA381353953 | EFEMP2 | c.863A>T (p.Glu288Val) n.24A>T n.1429A>T n.107A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.1857A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.289A>T n.1122A>T n.988A>T | |
11 | g.65868406T>C | CA381353964 | EFEMP2 | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.24A>G n.1429A>G n.107A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.1857A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.289A>G n.1122A>G n.988A>G | |
11 | g.65868406T>G | CA381353959 | EFEMP2 | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.24A>C n.1429A>C n.107A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.1857A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.289A>C n.1122A>C n.988A>C | |
11 | g.65868407C>A | CA381353969 | EFEMP2 | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.23G>T n.1428G>T n.106G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.1856G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.288G>T n.1121G>T n.987G>T | |
11 | g.65868407C= | CA1979444113 | EFEMP2 | c.862G= (p.Glu288=) n.23G= n.1428G= n.106G= c.-137G= (n.-137G=) n.1856G= c.10G= (p.Glu4=) n.288G= n.1121G= n.987G= | |
11 | g.65868407C>G | CA381353984 | EFEMP2 | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.23G>C n.1428G>C n.106G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.1856G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.288G>C n.1121G>C n.987G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868407C>T | CA6110498 | EFEMP2 | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.23G>A n.1428G>A n.106G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.1856G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.288G>A n.1121G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868408A= | CA1979444122 | EFEMP2 | c.861T= (p.Cys287=) n.22T= n.1427T= n.105T= c.-138T= (n.-138T=) n.1855T= c.9T= (p.Cys3=) n.287T= n.1120T= n.986T= | |
11 | g.65868408A>C | CA381353988 | EFEMP2 | c.861T>G (p.Cys287Trp) n.22T>G n.1427T>G n.105T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.1855T>G c.9T>G (p.Cys3Trp) n.287T>G n.1120T>G n.986T>G | |
11 | g.65868408A>G | CA224016889 | EFEMP2 | c.861T>C (p.Cys287=) n.22T>C n.1427T>C n.105T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.1855T>C c.9T>C (p.Cys3=) n.287T>C n.1120T>C n.986T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868408A>T | CA381353989 | EFEMP2 | c.861T>A (p.Cys287Ter) n.22T>A n.1427T>A n.105T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.1855T>A c.9T>A (p.Cys3Ter) n.287T>A n.1120T>A n.986T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868408dup | CA1979444121 | EFEMP2 | c.861dup (p.Glu288Ter) n.22dup n.1427dup n.105dup c.-138dup (n.-138dup) n.1855dup c.9dup (p.Glu4Ter) n.287dup n.1120dup n.986dup | dbSNP |
11 | g.65868409C>A | CA381353993 | EFEMP2 | c.860G>T (p.Cys287Phe) n.21G>T n.1426G>T n.104G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.1854G>T c.8G>T (p.Cys3Phe) n.286G>T n.1119G>T n.985G>T | |
11 | g.65868409C= | CA1979444128 | EFEMP2 | c.860G= (p.Cys287=) n.21G= n.1426G= n.104G= c.-139G= (n.-139G=) n.1854G= c.8G= (p.Cys3=) n.286G= n.1119G= n.985G= | |
11 | g.65868409C>G | CA381353996 | EFEMP2 | c.860G>C (p.Cys287Ser) n.21G>C n.1426G>C n.104G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.1854G>C c.8G>C (p.Cys3Ser) n.286G>C n.1119G>C n.985G>C | |
11 | g.65868409C>T | CA381353999 | EFEMP2 | c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.21G>A n.1426G>A n.104G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.1854G>A c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.286G>A n.1119G>A n.985G>A | |
11 | g.65868410A>C | CA381354018 | EFEMP2 | c.859T>G (p.Cys287Gly) n.20T>G n.1425T>G n.103T>G c.-140T>G (n.-140T>G) n.1853T>G c.7T>G (p.Cys3Gly) n.285T>G n.1118T>G n.984T>G | |
11 | g.65868410A>G | CA381354024 | EFEMP2 | c.859T>C (p.Cys287Arg) n.20T>C n.1425T>C n.103T>C c.-140T>C (n.-140T>C) n.1853T>C c.7T>C (p.Cys3Arg) n.285T>C n.1118T>C n.984T>C | |
11 | g.65868410A>T | CA381354025 | EFEMP2 | c.859T>A (p.Cys287Ser) n.20T>A n.1425T>A n.103T>A c.-140T>A (n.-140T>A) n.1853T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) n.285T>A n.1118T>A n.984T>A | |
11 | g.65868410dup | CA679356020 | EFEMP2 | c.859dup (p.Cys287LeufsTer2) n.20dup n.1425dup n.103dup c.-140dup (n.-140dup) n.1853dup c.7dup (p.Cys3LeufsTer2) n.285dup n.1118dup n.984dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868411C>A | CA381354031 | EFEMP2 | c.858G>T (p.Glu286Asp) n.19G>T n.1424G>T n.102G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.1852G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) n.284G>T n.1117G>T n.983G>T | |
11 | g.65868411C>G | CA381354034 | EFEMP2 | c.858G>C (p.Glu286Asp) n.19G>C n.1424G>C n.102G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.1852G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) n.284G>C n.1117G>C n.983G>C | |
11 | g.65868411C>T | CA475316674 | EFEMP2 | c.858G>A (p.Glu286=) n.19G>A n.1424G>A n.102G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.1852G>A c.6G>A (p.Glu2=) n.284G>A n.1117G>A n.983G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868412T>A | CA381354041 | EFEMP2 | c.857A>T (p.Glu286Val) n.18A>T n.1423A>T n.101A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.1851A>T c.5A>T (p.Glu2Val) n.283A>T n.1116A>T n.982A>T | |
11 | g.65868412T>C | CA381354070 | EFEMP2 | c.857A>G (p.Glu286Gly) n.18A>G n.1423A>G n.101A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.1851A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) n.283A>G n.1116A>G n.982A>G | |
11 | g.65868412T>G | CA381354073 | EFEMP2 | c.857A>C (p.Glu286Ala) n.18A>C n.1423A>C n.101A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.1851A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) n.283A>C n.1116A>C n.982A>C | |
11 | g.65868413C>A | CA381354076 | EFEMP2 | c.856G>T (p.Glu286Ter) n.17G>T n.1422G>T n.100G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.1850G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) n.282G>T n.1115G>T n.981G>T | |
11 | g.65868413C>G | CA381354081 | EFEMP2 | c.856G>C (p.Glu286Gln) n.17G>C n.1422G>C n.100G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.1850G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) n.282G>C n.1115G>C n.981G>C | |
11 | g.65868413C>T | CA381354079 | EFEMP2 | c.856G>A (p.Glu286Lys) n.17G>A n.1422G>A n.100G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.1850G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) n.282G>A n.1115G>A n.981G>A | |
11 | g.65868414A>C | CA381354086 | EFEMP2 | c.855T>G (p.Asp285Glu) n.16T>G n.1421T>G n.99T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.1849T>G c.3T>G (p.Asp1Glu) n.281T>G n.1114T>G n.980T>G | |
11 | g.65868414A>G | CA475316675 | EFEMP2 | c.855T>C (p.Asp285=) n.16T>C n.1421T>C n.99T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.1849T>C c.3T>C (p.Asp1=) n.281T>C n.1114T>C n.980T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868414A>T | CA381354094 | EFEMP2 | c.855T>A (p.Asp285Glu) n.16T>A n.1421T>A n.99T>A c.-144T>A (n.-144T>A) n.1849T>A c.3T>A (p.Asp1Glu) n.281T>A n.1114T>A n.980T>A | |
11 | g.65868415T>A | CA381354096 | EFEMP2 | c.854A>T (p.Asp285Val) n.15A>T n.1420A>T n.98A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.1848A>T c.2A>T (p.Asp1Val) n.280A>T n.1113A>T n.979A>T | |
11 | g.65868415T>C | CA381354098 | EFEMP2 | c.854A>G (p.Asp285Gly) n.15A>G n.1420A>G n.98A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.1848A>G c.2A>G (p.Asp1Gly) n.280A>G n.1113A>G n.979A>G | |
11 | g.65868415T>G | CA381354103 | EFEMP2 | c.854A>C (p.Asp285Ala) n.15A>C n.1420A>C n.98A>C c.-145A>C (n.-145A>C) n.1848A>C c.2A>C (p.Asp1Ala) n.280A>C n.1113A>C n.979A>C | |
11 | g.65868416C>A | CA381354119 | EFEMP2 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.14G>T n.1419G>T n.97G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.1847G>T c.1G>T (p.Asp1Tyr) n.279G>T n.1112G>T n.978G>T | |
11 | g.65868416C>G | CA381354126 | EFEMP2 | c.853G>C (p.Asp285His) n.14G>C n.1419G>C n.97G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.1847G>C c.1G>C (p.Asp1His) n.279G>C n.1112G>C n.978G>C | |
11 | g.65868416C>T | CA381354130 | EFEMP2 | c.853G>A (p.Asp285Asn) n.14G>A n.1419G>A n.97G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.1847G>A c.1G>A (p.Asp1Asn) n.279G>A n.1112G>A n.978G>A | |
11 | g.65868417A= | CA1979444145 | EFEMP2 | c.852T= (p.Ile284=) n.13T= n.1418T= n.96T= c.-147T= (n.-147T=) n.1846T= n.278T= n.1111T= n.977T= | |
11 | g.65868417A>C | CA224016891 | EFEMP2 | c.852T>G (p.Ile284Met) n.13T>G n.1418T>G n.96T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.1846T>G n.278T>G n.1111T>G n.977T>G | dbSNP |
11 | g.65868417A>G | CA475316677 | EFEMP2 | c.852T>C (p.Ile284=) n.13T>C n.1418T>C n.96T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.1846T>C n.278T>C n.1111T>C n.977T>C | dbSNP |
11 | g.65868417A>T | CA475316676 | EFEMP2 | c.852T>A (p.Ile284=) n.13T>A n.1418T>A n.96T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.1846T>A n.278T>A n.1111T>A n.977T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868418del | CA2614405405 | EFEMP2 | c.852del (p.Ile284MetfsTer?) n.13del n.1418del n.96del c.-147del (n.-147del) n.1846del n.278del n.1111del n.977del | gnomAD v4 |
11 | g.65868418A= | CA1979444157 | EFEMP2 | c.851T= (p.Ile284=) n.12T= n.1417T= n.95T= c.-148T= (n.-148T=) n.1845T= n.277T= n.1110T= n.976T= | |
11 | g.65868418A>C | CA381354136 | EFEMP2 | c.851T>G (p.Ile284Ser) n.12T>G n.1417T>G n.95T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.1845T>G n.277T>G n.1110T>G n.976T>G | |
11 | g.65868418A>G | CA381354134 | EFEMP2 | c.851T>C (p.Ile284Thr) n.12T>C n.1417T>C n.95T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.1845T>C n.277T>C n.1110T>C n.976T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868418A>T | CA381354133 | EFEMP2 | c.851T>A (p.Ile284Asn) n.12T>A n.1417T>A n.95T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.1845T>A n.277T>A n.1110T>A n.976T>A | |
11 | g.65868418_65868422delinsATGTC | CA1979444163 | EFEMP2 | c.848-1_851delinsGACAT n.8_12delinsGACAT n.1414-1_1417delinsGACAT n.91_95delinsGACAT c.-151-1_-148delinsGACAT n.1842-1_1845delinsGACAT n.274-1_277delinsGACAT n.1107-1_1110delinsGACAT n.973-1_976delinsGACAT | |
11 | g.65868419T>A | CA381354142 | EFEMP2 | c.850A>T (p.Ile284Phe) n.11A>T n.1416A>T n.94A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.1844A>T n.276A>T n.1109A>T n.975A>T | |
11 | g.65868419T>C | CA381354146 | EFEMP2 | c.850A>G (p.Ile284Val) n.11A>G n.1416A>G n.94A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.1844A>G n.276A>G n.1109A>G n.975A>G | |
11 | g.65868419T>G | CA381354148 | EFEMP2 | c.850A>C (p.Ile284Leu) n.11A>C n.1416A>C n.94A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.1844A>C n.276A>C n.1109A>C n.975A>C | |
11 | g.65868422_65868425del | CA1979444172 | EFEMP2 | c.848-1_850del n.8_11del n.1414-1_1416del n.91_94del c.-151-1_-149del n.1842-1_1844del n.274-1_276del n.1107-1_1109del n.973-1_975del | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868420G>A | CA475316678 | EFEMP2 | c.849C>T (p.Asp283=) n.10C>T n.1415C>T n.93C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.1843C>T n.275C>T n.1108C>T n.974C>T | |
11 | g.65868420G>C | CA381354152 | EFEMP2 | c.849C>G (p.Asp283Glu) n.10C>G n.1415C>G n.93C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.1843C>G n.275C>G n.1108C>G n.974C>G | |
11 | g.65868420G>T | CA381354154 | EFEMP2 | c.849C>A (p.Asp283Glu) n.10C>A n.1415C>A n.93C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.1843C>A n.275C>A n.1108C>A n.974C>A | |
11 | g.65868420_65868422del | CA2580084504 | EFEMP2 | c.848-1_849del n.8_10del n.1414-1_1415del n.91_93del c.-151-1_-150del n.1842-1_1843del n.274-1_275del n.1107-1_1108del n.973-1_974del | ClinVar |
11 | g.65868421T>A | CA381354159 | EFEMP2 | c.848A>T (p.Asp283Val) n.9A>T n.1414A>T n.92A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.1842A>T n.274A>T n.1107A>T n.973A>T | |
11 | g.65868421T>C | CA224016892 | EFEMP2 | c.848A>G (p.Asp283Gly) n.9A>G n.1414A>G n.92A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.1842A>G n.274A>G n.1107A>G n.973A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868421T>G | CA381354160 | EFEMP2 | c.848A>C (p.Asp283Ala) n.9A>C n.1414A>C n.92A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.1842A>C n.274A>C n.1107A>C n.973A>C | |
11 | g.65868421T= | CA1979444176 | EFEMP2 | c.848A= (p.Asp283=) n.9A= n.1414A= n.92A= c.-151A= (n.-151A=) n.1842A= n.274A= n.1107A= n.973A= | |
11 | g.65868422C>A | CA381354164 | EFEMP2 | c.848-1G>T (n.848-1G>T) n.8G>T n.1414-1G>T n.91G>T c.-151-1G>T (n.-151-1G>T) n.1842-1G>T n.274-1G>T n.1107-1G>T n.973-1G>T | |
11 | g.65868422C>G | CA381354165 | EFEMP2 | c.848-1G>C (n.848-1G>C) n.8G>C n.1414-1G>C n.91G>C c.-151-1G>C (n.-151-1G>C) n.1842-1G>C n.274-1G>C n.1107-1G>C n.973-1G>C | |
11 | g.65868422C>T | CA381354166 | EFEMP2 | c.848-1G>A (n.848-1G>A) n.8G>A n.1414-1G>A n.91G>A c.-151-1G>A (n.-151-1G>A) n.1842-1G>A n.274-1G>A n.1107-1G>A n.973-1G>A | |
11 | g.65868423T>A | CA381354178 | EFEMP2 | c.848-2A>T (n.848-2A>T) n.7A>T n.1414-2A>T n.90A>T c.-151-2A>T (n.-151-2A>T) n.1842-2A>T n.274-2A>T n.1107-2A>T n.973-2A>T | COSMIC |
11 | g.65868423T>C | CA381354175 | EFEMP2 | c.848-2A>G (n.848-2A>G) n.7A>G n.1414-2A>G n.90A>G c.-151-2A>G (n.-151-2A>G) n.1842-2A>G n.274-2A>G n.1107-2A>G n.973-2A>G | |
11 | g.65868423T>G | CA381354173 | EFEMP2 | c.848-2A>C (n.848-2A>C) n.7A>C n.1414-2A>C n.90A>C c.-151-2A>C (n.-151-2A>C) n.1842-2A>C n.274-2A>C n.1107-2A>C n.973-2A>C | |
11 | g.65868427C>G | CA2614405427 | EFEMP2 | c.848-6G>C (n.848-6G>C) n.3G>C n.1414-6G>C n.86G>C c.-151-6G>C (n.-151-6G>C) n.1842-6G>C n.274-6G>C n.1107-6G>C n.973-6G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868430G>A | CA2580084505 | EFEMP2 | c.848-9C>T (n.848-9C>T) n.1414-9C>T n.83C>T c.-151-9C>T (n.-151-9C>T) n.1842-9C>T n.274-9C>T n.1107-9C>T n.973-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.65868431G>A | CA2574880386 | EFEMP2 | c.848-10C>T (n.848-10C>T) n.1414-10C>T n.82C>T c.-151-10C>T (n.-151-10C>T) n.1842-10C>T n.274-10C>T n.1107-10C>T n.973-10C>T | |
11 | g.65868432G>A | CA938938815 | EFEMP2 | c.848-11C>T (n.848-11C>T) n.1414-11C>T n.81C>T c.-151-11C>T (n.-151-11C>T) n.1842-11C>T n.274-11C>T n.1107-11C>T n.973-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868432G>C | CA6110499 | EFEMP2 | c.848-11C>G (n.848-11C>G) n.1414-11C>G n.81C>G c.-151-11C>G (n.-151-11C>G) n.1842-11C>G n.274-11C>G n.1107-11C>G n.973-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868432G= | CA1979444182 | EFEMP2 | c.848-11C= (n.848-11C=) n.1414-11C= n.81C= c.-151-11C= (n.-151-11C=) n.1842-11C= n.274-11C= n.1107-11C= n.973-11C= | |
11 | g.65868433G>A | CA6110500 | EFEMP2 | c.848-12C>T (n.848-12C>T) n.1414-12C>T n.80C>T c.-151-12C>T (n.-151-12C>T) n.1842-12C>T n.274-12C>T n.1107-12C>T n.973-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868433G= | CA1979444188 | EFEMP2 | c.848-12C= (n.848-12C=) n.1414-12C= n.80C= c.-151-12C= (n.-151-12C=) n.1842-12C= n.274-12C= n.1107-12C= n.973-12C= | |
11 | g.65868433G>T | CA2614405444 | EFEMP2 | c.848-12C>A (n.848-12C>A) n.1414-12C>A n.80C>A c.-151-12C>A (n.-151-12C>A) n.1842-12C>A n.274-12C>A n.1107-12C>A n.973-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868434A>G | CA2574880387 | EFEMP2 | c.848-13T>C (n.848-13T>C) n.1414-13T>C n.79T>C c.-151-13T>C (n.-151-13T>C) n.1842-13T>C n.274-13T>C n.1107-13T>C n.973-13T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868435G>A | CA1979444198 | EFEMP2 | c.848-14C>T (n.848-14C>T) n.1414-14C>T n.78C>T c.-151-14C>T (n.-151-14C>T) n.1842-14C>T n.274-14C>T n.1107-14C>T n.973-14C>T | dbSNP |
11 | g.65868435G= | CA1979444199 | EFEMP2 | c.848-14C= (n.848-14C=) n.1414-14C= n.78C= c.-151-14C= (n.-151-14C=) n.1842-14C= n.274-14C= n.1107-14C= n.973-14C= | |
11 | g.65868435_65868436delinsGA | CA1979444193 | EFEMP2 | c.848-15_848-14delinsTC (n.848-15_848-14delinsTC) n.1414-15_1414-14delinsTC n.77_78delinsTC c.-151-15_-151-14delinsTC (n.-151-15_-151-14delinsTC) n.1842-15_1842-14delinsTC n.274-15_274-14delinsTC n.1107-15_1107-14delinsTC n.973-15_973-14delinsTC |