Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65868302A>CCA381352782EFEMP2c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.128T>G
n.1533T>G
n.207+4T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1961T>G
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.393T>G
n.1226T>G
n.1092T>G
11g.65868302A>GCA381352786EFEMP2c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.128T>C
n.1533T>C
n.207+4T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1961T>C
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.393T>C
n.1226T>C
n.1092T>C
11g.65868302A>TCA381352792EFEMP2c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.128T>A
n.1533T>A
n.207+4T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1961T>A
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.393T>A
n.1226T>A
n.1092T>A
11g.65868303G>ACA475316560EFEMP2c.966C>T (p.Val322=)
n.127C>T
n.1532C>T
n.207+3C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1960C>T
c.114C>T (p.Val38=)
n.392C>T
n.1225C>T
n.1091C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868303G>CCA475316562EFEMP2c.966C>G (p.Val322=)
n.127C>G
n.1532C>G
n.207+3C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1960C>G
c.114C>G (p.Val38=)
n.392C>G
n.1225C>G
n.1091C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868303G=CA1979443752EFEMP2c.966C= (p.Val322=)
n.127C=
n.1532C=
n.207+3C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.1960C=
c.114C= (p.Val38=)
n.392C=
n.1225C=
n.1091C=
11g.65868303G>TCA475316564EFEMP2c.966C>A (p.Val322=)
n.127C>A
n.1532C>A
n.207+3C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1960C>A
c.114C>A (p.Val38=)
n.392C>A
n.1225C>A
n.1091C>A
11g.65868304A=CA1979443757EFEMP2c.965T= (p.Val322=)
n.126T=
n.1531T=
n.207+2T=
c.-34T= (n.-34T=)
n.1959T=
c.113T= (p.Val38=)
n.391T=
n.1224T=
n.1090T=
11g.65868304A>CCA381352800EFEMP2c.965T>G (p.Val322Gly)
n.126T>G
n.1531T>G
n.207+2T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1959T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.391T>G
n.1224T>G
n.1090T>G
 dbSNP
11g.65868304A>GCA381352803EFEMP2c.965T>C (p.Val322Ala)
n.126T>C
n.1531T>C
n.207+2T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1959T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.391T>C
n.1224T>C
n.1090T>C
11g.65868304A>TCA381352808EFEMP2c.965T>A (p.Val322Asp)
n.126T>A
n.1531T>A
n.207+2T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1959T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.391T>A
n.1224T>A
n.1090T>A
11g.65868305C>ACA381352813EFEMP2c.964G>T (p.Val322Phe)
n.125G>T
n.1530G>T
n.207+1G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.1958G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.390G>T
n.1223G>T
n.1089G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868305C=CA1979443760EFEMP2c.964G= (p.Val322=)
n.125G=
n.1530G=
n.207+1G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.1958G=
c.112G= (p.Val38=)
n.390G=
n.1223G=
n.1089G=
11g.65868305C>GCA381352821EFEMP2c.964G>C (p.Val322Leu)
n.125G>C
n.1530G>C
n.207+1G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.1958G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.390G>C
n.1223G>C
n.1089G>C
11g.65868305C>TCA6110470EFEMP2c.964G>A (p.Val322Ile)
n.125G>A
n.1530G>A
n.207+1G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.1958G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.390G>A
n.1223G>A
n.1089G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868306C>ACA381352826EFEMP2c.963G>T (p.Gln321His)
n.124G>T
n.1529G>T
n.207G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1957G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
n.389G>T
n.1222G>T
n.1088G>T
11g.65868306C>GCA381352827EFEMP2c.963G>C (p.Gln321His)
n.124G>C
n.1529G>C
n.207G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1957G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
n.389G>C
n.1222G>C
n.1088G>C
11g.65868306C>TCA475316571EFEMP2c.963G>A (p.Gln321=)
n.124G>A
n.1529G>A
n.207G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1957G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
n.389G>A
n.1222G>A
n.1088G>A
11g.65868307T>ACA381352832EFEMP2c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.123A>T
n.1528A>T
n.206A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.1956A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.388A>T
n.1221A>T
n.1087A>T
11g.65868307T>CCA381352839EFEMP2c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.123A>G
n.1528A>G
n.206A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.1956A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.388A>G
n.1221A>G
n.1087A>G
11g.65868307T>GCA381352836EFEMP2c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.123A>C
n.1528A>C
n.206A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.1956A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.388A>C
n.1221A>C
n.1087A>C
11g.65868308G>ACA381352845EFEMP2c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.122C>T
n.1527C>T
n.205C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.1955C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.387C>T
n.1220C>T
n.1086C>T
11g.65868308G>CCA381352852EFEMP2c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.122C>G
n.1527C>G
n.205C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.1955C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.387C>G
n.1220C>G
n.1086C>G
11g.65868308G>TCA381352857EFEMP2c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.122C>A
n.1527C>A
n.205C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1955C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.387C>A
n.1220C>A
n.1086C>A
11g.65868309G>ACA475316578EFEMP2c.960C>T (p.Ile320=)
n.121C>T
n.1526C>T
n.204C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.1954C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
n.386C>T
n.1219C>T
n.1085C>T
 dbSNP
11g.65868309G>CCA381352879EFEMP2c.960C>G (p.Ile320Met)
n.121C>G
n.1526C>G
n.204C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.1954C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.386C>G
n.1219C>G
n.1085C>G
11g.65868309G=CA1979443767EFEMP2c.960C= (p.Ile320=)
n.121C=
n.1526C=
n.204C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.1954C=
c.108C= (p.Ile36=)
n.386C=
n.1219C=
n.1085C=
11g.65868309G>TCA475316580EFEMP2c.960C>A (p.Ile320=)
n.121C>A
n.1526C>A
n.204C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.1954C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
n.386C>A
n.1219C>A
n.1085C>A
 dbSNP
11g.65868310A>CCA381352884EFEMP2c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.120T>G
n.1525T>G
n.203T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1953T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.385T>G
n.1218T>G
n.1084T>G
11g.65868310A>GCA381352888EFEMP2c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.120T>C
n.1525T>C
n.203T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1953T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.385T>C
n.1218T>C
n.1084T>C
 gnomAD v4
11g.65868310A>TCA381352897EFEMP2c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.120T>A
n.1525T>A
n.203T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1953T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.385T>A
n.1218T>A
n.1084T>A
11g.65868311T>ACA381352900EFEMP2c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.119A>T
n.1524A>T
n.202A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1952A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.384A>T
n.1217A>T
n.1083A>T
11g.65868311T>CCA381352903EFEMP2c.958A>G (p.Ile320Val)
n.119A>G
n.1524A>G
n.202A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1952A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.384A>G
n.1217A>G
n.1083A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868311T>GCA381352905EFEMP2c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.119A>C
n.1524A>C
n.202A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1952A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.384A>C
n.1217A>C
n.1083A>C
11g.65868311T=CA1979443778EFEMP2c.958A= (p.Ile320=)
n.119A=
n.1524A=
n.202A=
c.-41A= (n.-41A=)
n.1952A=
c.106A= (p.Ile36=)
n.384A=
n.1217A=
n.1083A=
11g.65868312G>ACA475316589EFEMP2c.957C>T (p.Tyr319=)
n.118C>T
n.1523C>T
n.201C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.1951C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
n.383C>T
n.1216C>T
n.1082C>T
 gnomAD v4
11g.65868312G>CCA381352928EFEMP2c.957C>G (p.Tyr319Ter)
n.118C>G
n.1523C>G
n.201C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.1951C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
n.383C>G
n.1216C>G
n.1082C>G
11g.65868312G>TCA381352912EFEMP2c.957C>A (p.Tyr319Ter)
n.118C>A
n.1523C>A
n.201C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.1951C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
n.383C>A
n.1216C>A
n.1082C>A
11g.65868313T>ACA381352931EFEMP2c.956A>T (p.Tyr319Phe)
n.117A>T
n.1522A>T
n.200A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.1950A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.382A>T
n.1215A>T
n.1081A>T
11g.65868313T>CCA224016839EFEMP2c.956A>G (p.Tyr319Cys)
n.117A>G
n.1522A>G
n.200A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1950A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.382A>G
n.1215A>G
n.1081A>G
 dbSNP
11g.65868313T>GCA381352937EFEMP2c.956A>C (p.Tyr319Ser)
n.117A>C
n.1522A>C
n.200A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.1950A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.382A>C
n.1215A>C
n.1081A>C
11g.65868313T=CA1979443779EFEMP2c.956A= (p.Tyr319=)
n.117A=
n.1522A=
n.200A=
c.-43A= (n.-43A=)
n.1950A=
c.104A= (p.Tyr35=)
n.382A=
n.1215A=
n.1081A=
11g.65868314A=CA1979443783EFEMP2c.955T= (p.Tyr319=)
n.116T=
n.1521T=
n.199T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.1949T=
c.103T= (p.Tyr35=)
n.381T=
n.1214T=
n.1080T=
11g.65868314A>CCA381352942EFEMP2c.955T>G (p.Tyr319Asp)
n.116T>G
n.1521T>G
n.199T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1949T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.381T>G
n.1214T>G
n.1080T>G
11g.65868314A>GCA6110471EFEMP2c.955T>C (p.Tyr319His)
n.116T>C
n.1521T>C
n.199T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1949T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.381T>C
n.1214T>C
n.1080T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868314A>TCA381352948EFEMP2c.955T>A (p.Tyr319Asn)
n.116T>A
n.1521T>A
n.199T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1949T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.381T>A
n.1214T>A
n.1080T>A
11g.65868315G>ACA475316595EFEMP2c.954C>T (p.Pro318=)
n.115C>T
n.1520C>T
n.198C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1948C>T
c.102C>T (p.Pro34=)
n.380C>T
n.1213C>T
n.1079C>T
11g.65868315G>CCA475316596EFEMP2c.954C>G (p.Pro318=)
n.115C>G
n.1520C>G
n.198C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1948C>G
c.102C>G (p.Pro34=)
n.380C>G
n.1213C>G
n.1079C>G
11g.65868315G>TCA475316597EFEMP2c.954C>A (p.Pro318=)
n.115C>A
n.1520C>A
n.198C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1948C>A
c.102C>A (p.Pro34=)
n.380C>A
n.1213C>A
n.1079C>A
11g.65868316G>ACA381352956EFEMP2c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.114C>T
n.1519C>T
n.197C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1947C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.379C>T
n.1212C>T
n.1078C>T
11g.65868316G>CCA381352952EFEMP2c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.114C>G
n.1519C>G
n.197C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1947C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.379C>G
n.1212C>G
n.1078C>G
11g.65868316G>TCA381352955EFEMP2c.953C>A (p.Pro318His)
n.114C>A
n.1519C>A
n.197C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1947C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
n.379C>A
n.1212C>A
n.1078C>A
11g.65868317G>ACA381352959EFEMP2c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.113C>T
n.1518C>T
n.196C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.1946C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.378C>T
n.1211C>T
n.1077C>T
 dbSNP
11g.65868317G>CCA381352962EFEMP2c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.113C>G
n.1518C>G
n.196C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.1946C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.378C>G
n.1211C>G
n.1077C>G
 gnomAD v4
11g.65868317G=CA1979443792EFEMP2c.952C= (p.Pro318=)
n.113C=
n.1518C=
n.196C=
c.-47C= (n.-47C=)
n.1946C=
c.100C= (p.Pro34=)
n.378C=
n.1211C=
n.1077C=
11g.65868317G>TCA381352965EFEMP2c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.113C>A
n.1518C>A
n.196C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.1946C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.378C>A
n.1211C>A
n.1077C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868319_65868352dupCA2499221178EFEMP2c.919_952dup (p.Pro318LeufsTer18)
n.80_113dup
n.1485_1518dup
n.163_196dup
c.-80_-47dup (n.-80_-47dup)
n.1913_1946dup
c.67_100dup (p.Pro34LeufsTer18)
n.345_378dup
n.1178_1211dup
n.1044_1077dup
 ClinVar dbSNP
11g.65868318C>ACA381352974EFEMP2c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.112G>T
n.1517G>T
n.195G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.1945G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.377G>T
n.1210G>T
n.1076G>T
11g.65868318C>GCA381352977EFEMP2c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.112G>C
n.1517G>C
n.195G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.1945G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.377G>C
n.1210G>C
n.1076G>C
11g.65868318C>TCA475316604EFEMP2c.951G>A (p.Glu317=)
n.112G>A
n.1517G>A
n.195G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.1945G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
n.377G>A
n.1210G>A
n.1076G>A
 gnomAD v4
11g.65868318_65868336delinsCTCCACGCAGCGGTTGGTGCA1979443799EFEMP2c.933_951delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp311=)
n.94_112delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.1499_1517delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.177_195delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
c.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (n.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG)
n.1927_1945delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
c.81_99delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp27=)
n.359_377delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.1192_1210delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.1058_1076delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
11g.65868319T>ACA381352983EFEMP2c.950A>T (p.Glu317Val)
n.111A>T
n.1516A>T
n.194A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.1944A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.376A>T
n.1209A>T
n.1075A>T
11g.65868319T>CCA381352988EFEMP2c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.111A>G
n.1516A>G
n.194A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.1944A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.376A>G
n.1209A>G
n.1075A>G
11g.65868319T>GCA381352986EFEMP2c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.111A>C
n.1516A>C
n.194A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.1944A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.376A>C
n.1209A>C
n.1075A>C
11g.65868332_65868349dupCA1979443810EFEMP2c.933_950dup (p.Val316_Glu317insAspThrAsnArgCysVal)
n.94_111dup
n.1499_1516dup
n.177_194dup
c.-66_-49dup (n.-66_-49dup)
n.1927_1944dup
c.81_98dup (p.Val32_Glu33insAspThrAsnArgCysVal)
n.359_376dup
n.1192_1209dup
n.1058_1075dup
 ClinVar dbSNP
11g.65868332_65868349delCA1979443813EFEMP2c.933_950del (p.Asp311_Val316del)
n.94_111del
n.1499_1516del
n.177_194del
c.-66_-49del (n.-66_-49del)
n.1927_1944del
c.81_98del (p.Asp27_Val32del)
n.359_376del
n.1192_1209del
n.1058_1075del
 dbSNP
11g.65868320C>ACA381352990EFEMP2c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.110G>T
n.1515G>T
n.193G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.1943G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.375G>T
n.1208G>T
n.1074G>T
11g.65868320C>GCA381352994EFEMP2c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.110G>C
n.1515G>C
n.193G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.1943G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.375G>C
n.1208G>C
n.1074G>C
11g.65868320C>TCA381352999EFEMP2c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.110G>A
n.1515G>A
n.193G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.1943G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.375G>A
n.1208G>A
n.1074G>A
11g.65868321C>ACA475316612EFEMP2c.948G>T (p.Val316=)
n.109G>T
n.1514G>T
n.192G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.1942G>T
c.96G>T (p.Val32=)
n.374G>T
n.1207G>T
n.1073G>T
11g.65868321C>GCA475316613EFEMP2c.948G>C (p.Val316=)
n.109G>C
n.1514G>C
n.192G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.1942G>C
c.96G>C (p.Val32=)
n.374G>C
n.1207G>C
n.1073G>C
11g.65868321C>TCA475316614EFEMP2c.948G>A (p.Val316=)
n.109G>A
n.1514G>A
n.192G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.1942G>A
c.96G>A (p.Val32=)
n.374G>A
n.1207G>A
n.1073G>A
11g.65868322A>CCA381353005EFEMP2c.947T>G (p.Val316Gly)
n.108T>G
n.1513T>G
n.191T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.1941T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.373T>G
n.1206T>G
n.1072T>G
11g.65868322A>GCA381353011EFEMP2c.947T>C (p.Val316Ala)
n.108T>C
n.1513T>C
n.191T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.1941T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.373T>C
n.1206T>C
n.1072T>C
11g.65868322A>TCA381353014EFEMP2c.947T>A (p.Val316Glu)
n.108T>A
n.1513T>A
n.191T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.1941T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
n.373T>A
n.1206T>A
n.1072T>A
11g.65868323C>ACA6110472EFEMP2c.946G>T (p.Val316Leu)
n.107G>T
n.1512G>T
n.190G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.1940G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.372G>T
n.1205G>T
n.1071G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868323C=CA1979443816EFEMP2c.946G= (p.Val316=)
n.107G=
n.1512G=
n.190G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.1940G=
c.94G= (p.Val32=)
n.372G=
n.1205G=
n.1071G=
11g.65868323C>GCA6110474EFEMP2c.946G>C (p.Val316Leu)
n.107G>C
n.1512G>C
n.190G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.1940G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.372G>C
n.1205G>C
n.1071G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868323C>TCA6110473EFEMP2c.946G>A (p.Val316Met)
n.107G>A
n.1512G>A
n.190G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.1940G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
n.372G>A
n.1205G>A
n.1071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868324G>ACA475316615EFEMP2c.945C>T (p.Cys315=)
n.106C>T
n.1511C>T
n.189C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1939C>T
c.93C>T (p.Cys31=)
n.371C>T
n.1204C>T
n.1070C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868324G>CCA381353037EFEMP2c.945C>G (p.Cys315Trp)
n.106C>G
n.1511C>G
n.189C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1939C>G
c.93C>G (p.Cys31Trp)
n.371C>G
n.1204C>G
n.1070C>G
11g.65868324G=CA1979443824EFEMP2c.945C= (p.Cys315=)
n.106C=
n.1511C=
n.189C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.1939C=
c.93C= (p.Cys31=)
n.371C=
n.1204C=
n.1070C=
11g.65868324G>TCA6110475EFEMP2c.945C>A (p.Cys315Ter)
n.106C>A
n.1511C>A
n.189C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1939C>A
c.93C>A (p.Cys31Ter)
n.371C>A
n.1204C>A
n.1070C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868325C>ACA381353062EFEMP2c.944G>T (p.Cys315Phe)
n.105G>T
n.1510G>T
n.188G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.1938G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
n.370G>T
n.1203G>T
n.1069G>T
11g.65868325C>GCA381353059EFEMP2c.944G>C (p.Cys315Ser)
n.105G>C
n.1510G>C
n.188G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.1938G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
n.370G>C
n.1203G>C
n.1069G>C
11g.65868325C>TCA381353057EFEMP2c.944G>A (p.Cys315Tyr)
n.105G>A
n.1510G>A
n.188G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.1938G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
n.370G>A
n.1203G>A
n.1069G>A
11g.65868326A>CCA381353073EFEMP2c.943T>G (p.Cys315Gly)
n.104T>G
n.1509T>G
n.187T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.1937T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
n.369T>G
n.1202T>G
n.1068T>G
11g.65868326A>GCA381353082EFEMP2c.943T>C (p.Cys315Arg)
n.104T>C
n.1509T>C
n.187T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.1937T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
n.369T>C
n.1202T>C
n.1068T>C
11g.65868326A>TCA381353078EFEMP2c.943T>A (p.Cys315Ser)
n.104T>A
n.1509T>A
n.187T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.1937T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
n.369T>A
n.1202T>A
n.1068T>A
11g.65868327G>ACA475316616EFEMP2c.942C>T (p.Arg314=)
n.103C>T
n.1508C>T
n.186C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.1936C>T
c.90C>T (p.Arg30=)
n.368C>T
n.1201C>T
n.1067C>T
 gnomAD v4
11g.65868327G>CCA475316617EFEMP2c.942C>G (p.Arg314=)
n.103C>G
n.1508C>G
n.186C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.1936C>G
c.90C>G (p.Arg30=)
n.368C>G
n.1201C>G
n.1067C>G
11g.65868327G>TCA475316618EFEMP2c.942C>A (p.Arg314=)
n.103C>A
n.1508C>A
n.186C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.1936C>A
c.90C>A (p.Arg30=)
n.368C>A
n.1201C>A
n.1067C>A
11g.65868328C>ACA381353087EFEMP2c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.102G>T
n.1507G>T
n.185G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1935G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.367G>T
n.1200G>T
n.1066G>T
 gnomAD v4
11g.65868328C=CA1979443832EFEMP2c.941G= (p.Arg314=)
n.102G=
n.1507G=
n.185G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.1935G=
c.89G= (p.Arg30=)
n.367G=
n.1200G=
n.1066G=
11g.65868328C>GCA381353088EFEMP2c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.102G>C
n.1507G>C
n.185G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1935G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.367G>C
n.1200G>C
n.1066G>C
11g.65868328C>TCA6110476EFEMP2c.941G>A (p.Arg314His)
n.102G>A
n.1507G>A
n.185G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1935G>A
c.89G>A (p.Arg30His)
n.367G>A
n.1200G>A
n.1066G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868329G>ACA6110477EFEMP2c.940C>T (p.Arg314Cys)
n.101C>T
n.1506C>T
n.184C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.1934C>T
c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.366C>T
n.1199C>T
n.1065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868329G>CCA381353092EFEMP2c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.101C>G
n.1506C>G
n.184C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.1934C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.366C>G
n.1199C>G
n.1065C>G
11g.65868329G=CA1979443839EFEMP2c.940C= (p.Arg314=)
n.101C=
n.1506C=
n.184C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.1934C=
c.88C= (p.Arg30=)
n.366C=
n.1199C=
n.1065C=
11g.65868329G>TCA6110478EFEMP2c.940C>A (p.Arg314Ser)
n.101C>A
n.1506C>A
n.184C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.1934C>A
c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.366C>A
n.1199C>A
n.1065C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868330G>ACA6110479EFEMP2c.939C>T (p.Asn313=)
n.100C>T
n.1505C>T
n.183C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.1933C>T
c.87C>T (p.Asn29=)
n.365C>T
n.1198C>T
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868330G>CCA381353106EFEMP2c.939C>G (p.Asn313Lys)
n.100C>G
n.1505C>G
n.183C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.1933C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.365C>G
n.1198C>G
n.1064C>G
11g.65868330G=CA1979443844EFEMP2c.939C= (p.Asn313=)
n.100C=
n.1505C=
n.183C=
c.-60C= (n.-60C=)
n.1933C=
c.87C= (p.Asn29=)
n.365C=
n.1198C=
n.1064C=
11g.65868330G>TCA381353122EFEMP2c.939C>A (p.Asn313Lys)
n.100C>A
n.1505C>A
n.183C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.1933C>A
c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.365C>A
n.1198C>A
n.1064C>A
11g.65868330_65868332delinsATCCA2580084501EFEMP2c.937_939delinsGAT (p.Asn313Asp)
n.98_100delinsGAT
n.1503_1505delinsGAT
n.181_183delinsGAT
c.-62_-60delinsGAT (n.-62_-60delinsGAT)
n.1931_1933delinsGAT
c.85_87delinsGAT (p.Asn29Asp)
n.363_365delinsGAT
n.1196_1198delinsGAT
n.1062_1064delinsGAT
 ClinVar
11g.65868331T>ACA16619373EFEMP2c.938A>T (p.Asn313Ile)
n.99A>T
n.1504A>T
n.182A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.1932A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.364A>T
n.1197A>T
n.1063A>T
 ClinVar dbSNP
11g.65868331T>CCA381353135EFEMP2c.938A>G (p.Asn313Ser)
n.99A>G
n.1504A>G
n.182A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.1932A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.364A>G
n.1197A>G
n.1063A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868331T>GCA381353136EFEMP2c.938A>C (p.Asn313Thr)
n.99A>C
n.1504A>C
n.182A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.1932A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.364A>C
n.1197A>C
n.1063A>C
11g.65868331T=CA1979443850EFEMP2c.938A= (p.Asn313=)
n.99A=
n.1504A=
n.182A=
c.-61A= (n.-61A=)
n.1932A=
c.86A= (p.Asn29=)
n.364A=
n.1197A=
n.1063A=
11g.65868332T>ACA381353147EFEMP2c.937A>T (p.Asn313Tyr)
n.98A>T
n.1503A>T
n.181A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.1931A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.363A>T
n.1196A>T
n.1062A>T
11g.65868332T>CCA6110480EFEMP2c.937A>G (p.Asn313Asp)
n.98A>G
n.1503A>G
n.181A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.1931A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.363A>G
n.1196A>G
n.1062A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868332T>GCA381353143EFEMP2c.937A>C (p.Asn313His)
n.98A>C
n.1503A>C
n.181A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.1931A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.363A>C
n.1196A>C
n.1062A>C
11g.65868332T=CA1979443858EFEMP2c.937A= (p.Asn313=)
n.98A=
n.1503A=
n.181A=
c.-62A= (n.-62A=)
n.1931A=
c.85A= (p.Asn29=)
n.363A=
n.1196A=
n.1062A=
11g.65868333G>ACA475316621EFEMP2c.936C>T (p.Thr312=)
n.97C>T
n.1502C>T
n.180C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1930C>T
c.84C>T (p.Thr28=)
n.362C>T
n.1195C>T
n.1061C>T
11g.65868333G>CCA475316619EFEMP2c.936C>G (p.Thr312=)
n.97C>G
n.1502C>G
n.180C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1930C>G
c.84C>G (p.Thr28=)
n.362C>G
n.1195C>G
n.1061C>G
11g.65868333G>TCA475316620EFEMP2c.936C>A (p.Thr312=)
n.97C>A
n.1502C>A
n.180C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1930C>A
c.84C>A (p.Thr28=)
n.362C>A
n.1195C>A
n.1061C>A
11g.65868334G>ACA381353154EFEMP2c.935C>T (p.Thr312Ile)
n.96C>T
n.1501C>T
n.179C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.1929C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.361C>T
n.1194C>T
n.1060C>T
11g.65868334G>CCA381353157EFEMP2c.935C>G (p.Thr312Ser)
n.96C>G
n.1501C>G
n.179C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.1929C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.361C>G
n.1194C>G
n.1060C>G
11g.65868334G>TCA381353161EFEMP2c.935C>A (p.Thr312Asn)
n.96C>A
n.1501C>A
n.179C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.1929C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.361C>A
n.1194C>A
n.1060C>A
11g.65868335T>ACA381353166EFEMP2c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.95A>T
n.1500A>T
n.178A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.1928A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.360A>T
n.1193A>T
n.1059A>T
11g.65868335T>CCA6110481EFEMP2c.934A>G (p.Thr312Ala)
n.95A>G
n.1500A>G
n.178A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1928A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.360A>G
n.1193A>G
n.1059A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868335T>GCA381353167EFEMP2c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.95A>C
n.1500A>C
n.178A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1928A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.360A>C
n.1193A>C
n.1059A>C
11g.65868335T=CA1979443871EFEMP2c.934A= (p.Thr312=)
n.95A=
n.1500A=
n.178A=
c.-65A= (n.-65A=)
n.1928A=
c.82A= (p.Thr28=)
n.360A=
n.1193A=
n.1059A=
11g.65868336G>ACA475316622EFEMP2c.933C>T (p.Asp311=)
n.94C>T
n.1499C>T
n.177C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1927C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
n.359C>T
n.1192C>T
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868336G>CCA381353168EFEMP2c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.94C>G
n.1499C>G
n.177C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1927C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.359C>G
n.1192C>G
n.1058C>G
11g.65868336G=CA1979443879EFEMP2c.933C= (p.Asp311=)
n.94C=
n.1499C=
n.177C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.1927C=
c.81C= (p.Asp27=)
n.359C=
n.1192C=
n.1058C=
11g.65868336G>TCA381353173EFEMP2c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.94C>A
n.1499C>A
n.177C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1927C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.359C>A
n.1192C>A
n.1058C>A
11g.65868337T>ACA381353183EFEMP2c.932A>T (p.Asp311Val)
n.93A>T
n.1498A>T
n.176A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.1926A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.358A>T
n.1191A>T
n.1057A>T
11g.65868337T>CCA381353189EFEMP2c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.93A>G
n.1498A>G
n.176A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.1926A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.358A>G
n.1191A>G
n.1057A>G
 COSMIC
11g.65868337T>GCA381353197EFEMP2c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.93A>C
n.1498A>C
n.176A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.1926A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.358A>C
n.1191A>C
n.1057A>C
11g.65868338C>ACA381353224EFEMP2c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.92G>T
n.1497G>T
n.175G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.1925G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.357G>T
n.1190G>T
n.1056G>T
11g.65868338C=CA1979443908EFEMP2c.931G= (p.Asp311=)
n.92G=
n.1497G=
n.175G=
c.-68G= (n.-68G=)
n.1925G=
c.79G= (p.Asp27=)
n.357G=
n.1190G=
n.1056G=
11g.65868338C>GCA6110482EFEMP2c.931G>C (p.Asp311His)
n.92G>C
n.1497G>C
n.175G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.1925G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.357G>C
n.1190G>C
n.1056G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868338C>TCA6110483EFEMP2c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.92G>A
n.1497G>A
n.175G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.1925G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.357G>A
n.1190G>A
n.1056G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868339C>ACA475316623EFEMP2c.930G>T (p.Val310=)
n.91G>T
n.1496G>T
n.174G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.1924G>T
c.78G>T (p.Val26=)
n.356G>T
n.1189G>T
n.1055G>T
11g.65868339C>GCA475316625EFEMP2c.930G>C (p.Val310=)
n.91G>C
n.1496G>C
n.174G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.1924G>C
c.78G>C (p.Val26=)
n.356G>C
n.1189G>C
n.1055G>C
 dbSNP
11g.65868339C>TCA475316624EFEMP2c.930G>A (p.Val310=)
n.91G>A
n.1496G>A
n.174G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1924G>A
c.78G>A (p.Val26=)
n.356G>A
n.1189G>A
n.1055G>A
11g.65868340A>CCA381353230EFEMP2c.929T>G (p.Val310Gly)
n.90T>G
n.1495T>G
n.173T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.1923T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.355T>G
n.1188T>G
n.1054T>G
11g.65868340A>GCA381353243EFEMP2c.929T>C (p.Val310Ala)
n.90T>C
n.1495T>C
n.173T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.1923T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.355T>C
n.1188T>C
n.1054T>C
 gnomAD v4
11g.65868340A>TCA381353248EFEMP2c.929T>A (p.Val310Glu)
n.90T>A
n.1495T>A
n.173T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.1923T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.355T>A
n.1188T>A
n.1054T>A
11g.65868341C>ACA381353253EFEMP2c.928G>T (p.Val310Leu)
n.89G>T
n.1494G>T
n.172G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.1922G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.354G>T
n.1187G>T
n.1053G>T
11g.65868341C=CA1979443909EFEMP2c.928G= (p.Val310=)
n.89G=
n.1494G=
n.172G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.1922G=
c.76G= (p.Val26=)
n.354G=
n.1187G=
n.1053G=
11g.65868341C>GCA381353256EFEMP2c.928G>C (p.Val310Leu)
n.89G>C
n.1494G>C
n.172G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.1922G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.354G>C
n.1187G>C
n.1053G>C
11g.65868341C>TCA6110484EFEMP2c.928G>A (p.Val310Met)
n.89G>A
n.1494G>A
n.172G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.1922G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
n.354G>A
n.1187G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868342G>ACA6110485EFEMP2c.927C>T (p.Cys309=)
n.88C>T
n.1493C>T
n.171C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1921C>T
c.75C>T (p.Cys25=)
n.353C>T
n.1186C>T
n.1052C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868342G>CCA381353278EFEMP2c.927C>G (p.Cys309Trp)
n.88C>G
n.1493C>G
n.171C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1921C>G
c.75C>G (p.Cys25Trp)
n.353C>G
n.1186C>G
n.1052C>G
11g.65868342G=CA1979443917EFEMP2c.927C= (p.Cys309=)
n.88C=
n.1493C=
n.171C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.1921C=
c.75C= (p.Cys25=)
n.353C=
n.1186C=
n.1052C=
11g.65868342G>TCA381353283EFEMP2c.927C>A (p.Cys309Ter)
n.88C>A
n.1493C>A
n.171C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1921C>A
c.75C>A (p.Cys25Ter)
n.353C>A
n.1186C>A
n.1052C>A
11g.65868343C>ACA381353287EFEMP2c.926G>T (p.Cys309Phe)
n.87G>T
n.1492G>T
n.170G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.1920G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.352G>T
n.1185G>T
n.1051G>T
11g.65868343C>GCA381353289EFEMP2c.926G>C (p.Cys309Ser)
n.87G>C
n.1492G>C
n.170G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.1920G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.352G>C
n.1185G>C
n.1051G>C
11g.65868343C>TCA381353291EFEMP2c.926G>A (p.Cys309Tyr)
n.87G>A
n.1492G>A
n.170G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.1920G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.352G>A
n.1185G>A
n.1051G>A
11g.65868344A>CCA381353298EFEMP2c.925T>G (p.Cys309Gly)
n.86T>G
n.1491T>G
n.169T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.1919T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.351T>G
n.1184T>G
n.1050T>G
11g.65868344A>GCA381353299EFEMP2c.925T>C (p.Cys309Arg)
n.86T>C
n.1491T>C
n.169T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.1919T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.351T>C
n.1184T>C
n.1050T>C
11g.65868344A>TCA381353295EFEMP2c.925T>A (p.Cys309Ser)
n.86T>A
n.1491T>A
n.169T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.1919T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.351T>A
n.1184T>A
n.1050T>A
11g.65868345G>ACA475316626EFEMP2c.924C>T (p.Arg308=)
n.85C>T
n.1490C>T
n.168C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.1918C>T
c.72C>T (p.Arg24=)
n.350C>T
n.1183C>T
n.1049C>T
11g.65868345G>CCA475316627EFEMP2c.924C>G (p.Arg308=)
n.85C>G
n.1490C>G
n.168C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.1918C>G
c.72C>G (p.Arg24=)
n.350C>G
n.1183C>G
n.1049C>G
11g.65868345G>TCA475316628EFEMP2c.924C>A (p.Arg308=)
n.85C>A
n.1490C>A
n.168C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.1918C>A
c.72C>A (p.Arg24=)
n.350C>A
n.1183C>A
n.1049C>A
11g.65868346C>ACA381353300EFEMP2c.923G>T (p.Arg308Leu)
n.84G>T
n.1489G>T
n.167G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.1917G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.349G>T
n.1182G>T
n.1048G>T
 gnomAD v4
11g.65868346C=CA1979443926EFEMP2c.923G= (p.Arg308=)
n.84G=
n.1489G=
n.167G=
c.-76G= (n.-76G=)
n.1917G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.349G=
n.1182G=
n.1048G=
11g.65868346C>GCA381353301EFEMP2c.923G>C (p.Arg308Pro)
n.84G>C
n.1489G>C
n.167G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.1917G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.349G>C
n.1182G>C
n.1048G>C
11g.65868346C>TCA224016864EFEMP2c.923G>A (p.Arg308His)
n.84G>A
n.1489G>A
n.167G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.1917G>A
c.71G>A (p.Arg24His)
n.349G>A
n.1182G>A
n.1048G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868347G>ACA6110486EFEMP2c.922C>T (p.Arg308Cys)
n.83C>T
n.1488C>T
n.166C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.1916C>T
c.70C>T (p.Arg24Cys)
n.348C>T
n.1181C>T
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868347G>CCA381353325EFEMP2c.922C>G (p.Arg308Gly)
n.83C>G
n.1488C>G
n.166C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.1916C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.348C>G
n.1181C>G
n.1047C>G
11g.65868347G=CA1979443932EFEMP2c.922C= (p.Arg308=)
n.83C=
n.1488C=
n.166C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.1916C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.348C=
n.1181C=
n.1047C=
11g.65868347G>TCA381353328EFEMP2c.922C>A (p.Arg308Ser)
n.83C>A
n.1488C>A
n.166C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.1916C>A
c.70C>A (p.Arg24Ser)
n.348C>A
n.1181C>A
n.1047C>A
11g.65868348G>ACA475316631EFEMP2c.921C>T (p.Tyr307=)
n.82C>T
n.1487C>T
n.165C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.1915C>T
c.69C>T (p.Tyr23=)
n.347C>T
n.1180C>T
n.1046C>T
11g.65868348G>CCA381353332EFEMP2c.921C>G (p.Tyr307Ter)
n.82C>G
n.1487C>G
n.165C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.1915C>G
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
n.347C>G
n.1180C>G
n.1046C>G
11g.65868348G>TCA381353334EFEMP2c.921C>A (p.Tyr307Ter)
n.82C>A
n.1487C>A
n.165C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.1915C>A
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
n.347C>A
n.1180C>A
n.1046C>A
 gnomAD v4
11g.65868349T>ACA381353338EFEMP2c.920A>T (p.Tyr307Phe)
n.81A>T
n.1486A>T
n.164A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.1914A>T
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.346A>T
n.1179A>T
n.1045A>T
11g.65868349T>CCA381353339EFEMP2c.920A>G (p.Tyr307Cys)
n.81A>G
n.1486A>G
n.164A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.1914A>G
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.346A>G
n.1179A>G
n.1045A>G
11g.65868349T>GCA381353341EFEMP2c.920A>C (p.Tyr307Ser)
n.81A>C
n.1486A>C
n.164A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.1914A>C
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.346A>C
n.1179A>C
n.1045A>C
11g.65868350A=CA1979443958EFEMP2c.919T= (p.Tyr307=)
n.80T=
n.1485T=
n.163T=
c.-80T= (n.-80T=)
n.1913T=
c.67T= (p.Tyr23=)
n.345T=
n.1178T=
n.1044T=
11g.65868350A>CCA381353346EFEMP2c.919T>G (p.Tyr307Asp)
n.80T>G
n.1485T>G
n.163T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.1913T>G
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.345T>G
n.1178T>G
n.1044T>G
11g.65868350A>GCA224016868EFEMP2c.919T>C (p.Tyr307His)
n.80T>C
n.1485T>C
n.163T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.1913T>C
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.345T>C
n.1178T>C
n.1044T>C
 dbSNP
11g.65868350A>TCA381353355EFEMP2c.919T>A (p.Tyr307Asn)
n.80T>A
n.1485T>A
n.163T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.1913T>A
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.345T>A
n.1178T>A
n.1044T>A
11g.65868351G>ACA475316634EFEMP2c.918C>T (p.Gly306=)
n.79C>T
n.1484C>T
n.162C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.1912C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
n.344C>T
n.1177C>T
n.1043C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868351G>CCA475316635EFEMP2c.918C>G (p.Gly306=)
n.79C>G
n.1484C>G
n.162C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.1912C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
n.344C>G
n.1177C>G
n.1043C>G
11g.65868351G=CA1979443962EFEMP2c.918C= (p.Gly306=)
n.79C=
n.1484C=
n.162C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.1912C=
c.66C= (p.Gly22=)
n.344C=
n.1177C=
n.1043C=
11g.65868351G>TCA6110487EFEMP2c.918C>A (p.Gly306=)
n.79C>A
n.1484C>A
n.162C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1912C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
n.344C>A
n.1177C>A
n.1043C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868352C>ACA381353374EFEMP2c.917G>T (p.Gly306Val)
n.78G>T
n.1483G>T
n.161G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.1911G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.343G>T
n.1176G>T
n.1042G>T
11g.65868352C>GCA381353369EFEMP2c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.78G>C
n.1483G>C
n.161G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.1911G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.343G>C
n.1176G>C
n.1042G>C
11g.65868352C>TCA381353372EFEMP2c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.78G>A
n.1483G>A
n.161G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.1911G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.343G>A
n.1176G>A
n.1042G>A
11g.65868356dupCA2697548680EFEMP2c.917dup (p.Tyr307LeufsTer18)
n.78dup
n.1483dup
n.161dup
c.-82dup (n.-82dup)
n.1911dup
c.65dup (p.Tyr23LeufsTer18)
n.343dup
n.1176dup
n.1042dup
 ClinVar
11g.65868353C>ACA381353379EFEMP2c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.77G>T
n.1482G>T
n.160G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.1910G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.342G>T
n.1175G>T
n.1041G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.65868353C=CA1979443971EFEMP2c.916G= (p.Gly306=)
n.77G=
n.1482G=
n.160G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.1910G=
c.64G= (p.Gly22=)
n.342G=
n.1175G=
n.1041G=
11g.65868353C>GCA381353393EFEMP2c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.77G>C
n.1482G>C
n.160G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.1910G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.342G>C
n.1175G>C
n.1041G>C
11g.65868353C>TCA381353394EFEMP2c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.77G>A
n.1482G>A
n.160G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.1910G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.342G>A
n.1175G>A
n.1041G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.65868354C>ACA475316637EFEMP2c.915G>T (p.Gly305=)
n.76G>T
n.1481G>T
n.159G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.1909G>T
c.63G>T (p.Gly21=)
n.341G>T
n.1174G>T
n.1040G>T
11g.65868354C=CA1979443981EFEMP2c.915G= (p.Gly305=)
n.76G=
n.1481G=
n.159G=
c.-84G= (n.-84G=)
n.1909G=
c.63G= (p.Gly21=)
n.341G=
n.1174G=
n.1040G=
11g.65868354C>GCA475316638EFEMP2c.915G>C (p.Gly305=)
n.76G>C
n.1481G>C
n.159G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.1909G>C
c.63G>C (p.Gly21=)
n.341G>C
n.1174G>C
n.1040G>C
11g.65868354C>TCA475316639EFEMP2c.915G>A (p.Gly305=)
n.76G>A
n.1481G>A
n.159G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.1909G>A
c.63G>A (p.Gly21=)
n.341G>A
n.1174G>A
n.1040G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868355C>ACA381353398EFEMP2c.914G>T (p.Gly305Val)
n.75G>T
n.1480G>T
n.158G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.1908G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.340G>T
n.1173G>T
n.1039G>T
 gnomAD v4
11g.65868355C>GCA381353400EFEMP2c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.75G>C
n.1480G>C
n.158G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.1908G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.340G>C
n.1173G>C
n.1039G>C
11g.65868355C>TCA381353407EFEMP2c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.75G>A
n.1480G>A
n.158G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.1908G>A
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.340G>A
n.1173G>A
n.1039G>A
11g.65868356C>ACA381353408EFEMP2c.913G>T (p.Gly305Trp)
n.74G>T
n.1479G>T
n.157G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.1907G>T
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.339G>T
n.1172G>T
n.1038G>T
11g.65868356C>GCA381353436EFEMP2c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.74G>C
n.1479G>C
n.157G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.1907G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.339G>C
n.1172G>C
n.1038G>C
11g.65868356C>TCA381353424EFEMP2c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.74G>A
n.1479G>A
n.157G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.1907G>A
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.339G>A
n.1172G>A
n.1038G>A
 gnomAD v4
11g.65868357A=CA1979443986EFEMP2c.912T= (p.His304=)
n.73T=
n.1478T=
n.156T=
c.-87T= (n.-87T=)
n.1906T=
c.60T= (p.His20=)
n.338T=
n.1171T=
n.1037T=
11g.65868357A>CCA381353439EFEMP2c.912T>G (p.His304Gln)
n.73T>G
n.1478T>G
n.156T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.1906T>G
c.60T>G (p.His20Gln)
n.338T>G
n.1171T>G
n.1037T>G
11g.65868357A>GCA475316640EFEMP2c.912T>C (p.His304=)
n.73T>C
n.1478T>C
n.156T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.1906T>C
c.60T>C (p.His20=)
n.338T>C
n.1171T>C
n.1037T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.65868357A>TCA381353444EFEMP2c.912T>A (p.His304Gln)
n.73T>A
n.1478T>A
n.156T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.1906T>A
c.60T>A (p.His20Gln)
n.338T>A
n.1171T>A
n.1037T>A
11g.65868358T>ACA224016872EFEMP2c.911A>T (p.His304Leu)
n.72A>T
n.1477A>T
n.155A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.1905A>T
c.59A>T (p.His20Leu)
n.337A>T
n.1170A>T
n.1036A>T
 dbSNP
11g.65868358T>CCA381353448EFEMP2c.911A>G (p.His304Arg)
n.72A>G
n.1477A>G
n.155A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.1905A>G
c.59A>G (p.His20Arg)
n.337A>G
n.1170A>G
n.1036A>G
 gnomAD v4
11g.65868358T>GCA381353450EFEMP2c.911A>C (p.His304Pro)
n.72A>C
n.1477A>C
n.155A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.1905A>C
c.59A>C (p.His20Pro)
n.337A>C
n.1170A>C
n.1036A>C
11g.65868358T=CA1979443995EFEMP2c.911A= (p.His304=)
n.72A=
n.1477A=
n.155A=
c.-88A= (n.-88A=)
n.1905A=
c.59A= (p.His20=)
n.337A=
n.1170A=
n.1036A=
11g.65868359G>ACA381353455EFEMP2c.910C>T (p.His304Tyr)
n.71C>T
n.1476C>T
n.154C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.1904C>T
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.336C>T
n.1169C>T
n.1035C>T
 COSMIC
11g.65868359G>CCA381353462EFEMP2c.910C>G (p.His304Asp)
n.71C>G
n.1476C>G
n.154C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.1904C>G
c.58C>G (p.His20Asp)
n.336C>G
n.1169C>G
n.1035C>G
11g.65868359G>TCA381353459EFEMP2c.910C>A (p.His304Asn)
n.71C>A
n.1476C>A
n.154C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.1904C>A
c.58C>A (p.His20Asn)
n.336C>A
n.1169C>A
n.1035C>A
11g.65868360G>ACA475316642EFEMP2c.909C>T (p.Phe303=)
n.70C>T
n.1475C>T
n.153C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1903C>T
c.57C>T (p.Phe19=)
n.335C>T
n.1168C>T
n.1034C>T
 gnomAD v4
11g.65868360G>CCA381353463EFEMP2c.909C>G (p.Phe303Leu)
n.70C>G
n.1475C>G
n.153C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1903C>G
c.57C>G (p.Phe19Leu)
n.335C>G
n.1168C>G
n.1034C>G
11g.65868360G>TCA381353464EFEMP2c.909C>A (p.Phe303Leu)
n.70C>A
n.1475C>A
n.153C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.1903C>A
c.57C>A (p.Phe19Leu)
n.335C>A
n.1168C>A
n.1034C>A
11g.65868361A>CCA381353466EFEMP2c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.69T>G
n.1474T>G
n.152T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.1902T>G
c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.334T>G
n.1167T>G
n.1033T>G
11g.65868361A>GCA381353470EFEMP2c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.69T>C
n.1474T>C
n.152T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.1902T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.334T>C
n.1167T>C
n.1033T>C
 gnomAD v4
11g.65868361A>TCA381353471EFEMP2c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.69T>A
n.1474T>A
n.152T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.1902T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.334T>A
n.1167T>A
n.1033T>A
11g.65868362A>CCA381353474EFEMP2c.907T>G (p.Phe303Val)
n.68T>G
n.1473T>G
n.151T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.1901T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.333T>G
n.1166T>G
n.1032T>G
11g.65868362A>GCA381353485EFEMP2c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.68T>C
n.1473T>C
n.151T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1901T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.333T>C
n.1166T>C
n.1032T>C
 gnomAD v4
11g.65868362A>TCA381353490EFEMP2c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.68T>A
n.1473T>A
n.151T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.1901T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.333T>A
n.1166T>A
n.1032T>A
11g.65868363G>ACA475316643EFEMP2c.906C>T (p.Asn302=)
n.67C>T
n.1472C>T
n.150C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1900C>T
c.54C>T (p.Asn18=)
n.332C>T
n.1165C>T
n.1031C>T
11g.65868363G>CCA381353491EFEMP2c.906C>G (p.Asn302Lys)
n.67C>G
n.1472C>G
n.150C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.1900C>G
c.54C>G (p.Asn18Lys)
n.332C>G
n.1165C>G
n.1031C>G
11g.65868363G>TCA381353492EFEMP2c.906C>A (p.Asn302Lys)
n.67C>A
n.1472C>A
n.150C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1900C>A
c.54C>A (p.Asn18Lys)
n.332C>A
n.1165C>A
n.1031C>A
11g.65868364T>ACA381353496EFEMP2c.905A>T (p.Asn302Ile)
n.66A>T
n.1471A>T
n.149A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.1899A>T
c.53A>T (p.Asn18Ile)
n.331A>T
n.1164A>T
n.1030A>T
11g.65868364T>CCA381353498EFEMP2c.905A>G (p.Asn302Ser)
n.66A>G
n.1471A>G
n.149A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1899A>G
c.53A>G (p.Asn18Ser)
n.331A>G
n.1164A>G
n.1030A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868364T>GCA6110488EFEMP2c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.66A>C
n.1471A>C
n.149A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.1899A>C
c.53A>C (p.Asn18Thr)
n.331A>C
n.1164A>C
n.1030A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868364T=CA1979443999EFEMP2c.905A= (p.Asn302=)
n.66A=
n.1471A=
n.149A=
c.-94A= (n.-94A=)
n.1899A=
c.53A= (p.Asn18=)
n.331A=
n.1164A=
n.1030A=
11g.65868365T>ACA381353503EFEMP2c.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.65A>T
n.1470A>T
n.148A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.1898A>T
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
n.330A>T
n.1163A>T
n.1029A>T
11g.65868365T>CCA381353509EFEMP2c.904A>G (p.Asn302Asp)
n.65A>G
n.1470A>G
n.148A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.1898A>G
c.52A>G (p.Asn18Asp)
n.330A>G
n.1163A>G
n.1029A>G
11g.65868365T>GCA381353507EFEMP2c.904A>C (p.Asn302His)
n.65A>C
n.1470A>C
n.148A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.1898A>C
c.52A>C (p.Asn18His)
n.330A>C
n.1163A>C
n.1029A>C
11g.65868366G>ACA475316644EFEMP2c.903C>T (p.Val301=)
n.64C>T
n.1469C>T
n.147C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.1897C>T
c.51C>T (p.Val17=)
n.329C>T
n.1162C>T
n.1028C>T
11g.65868366G>CCA475316646EFEMP2c.903C>G (p.Val301=)
n.64C>G
n.1469C>G
n.147C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.1897C>G
c.51C>G (p.Val17=)
n.329C>G
n.1162C>G
n.1028C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868366G>TCA475316645EFEMP2c.903C>A (p.Val301=)
n.64C>A
n.1469C>A
n.147C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.1897C>A
c.51C>A (p.Val17=)
n.329C>A
n.1162C>A
n.1028C>A
 gnomAD v4
11g.65868367A>CCA381353513EFEMP2c.902T>G (p.Val301Gly)
n.63T>G
n.1468T>G
n.146T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.1896T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.328T>G
n.1161T>G
n.1027T>G
11g.65868367A>GCA381353519EFEMP2c.902T>C (p.Val301Ala)
n.63T>C
n.1468T>C
n.146T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.1896T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.328T>C
n.1161T>C
n.1027T>C
11g.65868367A>TCA381353527EFEMP2c.902T>A (p.Val301Asp)
n.63T>A
n.1468T>A
n.146T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.1896T>A
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.328T>A
n.1161T>A
n.1027T>A
11g.65868370_65868371delCA2614405193EFEMP2c.901_902del (p.Val301GlnfsTer23)
n.62_63del
n.1467_1468del
n.145_146del
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
n.1895_1896del
c.49_50del (p.Val17GlnfsTer23)
n.327_328del
n.1160_1161del
n.1026_1027del
 gnomAD v4
11g.65868368C>ACA381353529EFEMP2c.901G>T (p.Val301Phe)
n.62G>T
n.1467G>T
n.145G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.1895G>T
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.327G>T
n.1160G>T
n.1026G>T
11g.65868368C>GCA381353531EFEMP2c.901G>C (p.Val301Leu)
n.62G>C
n.1467G>C
n.145G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.1895G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.327G>C
n.1160G>C
n.1026G>C
11g.65868368C>TCA381353534EFEMP2c.901G>A (p.Val301Ile)
n.62G>A
n.1467G>A
n.145G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.1895G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.327G>A
n.1160G>A
n.1026G>A
11g.65868369A>CCA381353540EFEMP2c.900T>G (p.Cys300Trp)
n.61T>G
n.1466T>G
n.144T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.1894T>G
c.48T>G (p.Cys16Trp)
n.326T>G
n.1159T>G
n.1025T>G
11g.65868369A>GCA475316649EFEMP2c.900T>C (p.Cys300=)
n.61T>C
n.1466T>C
n.144T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.1894T>C
c.48T>C (p.Cys16=)
n.326T>C
n.1159T>C
n.1025T>C
11g.65868369A>TCA381353538EFEMP2c.900T>A (p.Cys300Ter)
n.61T>A
n.1466T>A
n.144T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.1894T>A
c.48T>A (p.Cys16Ter)
n.326T>A
n.1159T>A
n.1025T>A
11g.65868370C>ACA381353548EFEMP2c.899G>T (p.Cys300Phe)
n.60G>T
n.1465G>T
n.143G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.1893G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
n.325G>T
n.1158G>T
n.1024G>T
11g.65868370C>GCA381353551EFEMP2c.899G>C (p.Cys300Ser)
n.60G>C
n.1465G>C
n.143G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.1893G>C
c.47G>C (p.Cys16Ser)
n.325G>C
n.1158G>C
n.1024G>C
11g.65868370C>TCA381353552EFEMP2c.899G>A (p.Cys300Tyr)
n.60G>A
n.1465G>A
n.143G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.1893G>A
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.325G>A
n.1158G>A
n.1024G>A
11g.65868371A=CA1979444007EFEMP2c.898T= (p.Cys300=)
n.59T=
n.1464T=
n.142T=
c.-101T= (n.-101T=)
n.1892T=
c.46T= (p.Cys16=)
n.324T=
n.1157T=
n.1023T=
11g.65868371A>CCA381353556EFEMP2c.898T>G (p.Cys300Gly)
n.59T>G
n.1464T>G
n.142T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.1892T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
n.324T>G
n.1157T>G
n.1023T>G
11g.65868371A>GCA381353559EFEMP2c.898T>C (p.Cys300Arg)
n.59T>C
n.1464T>C
n.142T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.1892T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
n.324T>C
n.1157T>C
n.1023T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868371A>TCA381353561EFEMP2c.898T>A (p.Cys300Ser)
n.59T>A
n.1464T>A
n.142T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.1892T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
n.324T>A
n.1157T>A
n.1023T>A
11g.65868372G>ACA475316651EFEMP2c.897C>T (p.Thr299=)
n.58C>T
n.1463C>T
n.141C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.1891C>T
c.45C>T (p.Thr15=)
n.323C>T
n.1156C>T
n.1022C>T
 gnomAD v4
11g.65868372G>CCA475316652EFEMP2c.897C>G (p.Thr299=)
n.58C>G
n.1463C>G
n.141C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.1891C>G
c.45C>G (p.Thr15=)
n.323C>G
n.1156C>G
n.1022C>G
11g.65868372G>TCA475316654EFEMP2c.897C>A (p.Thr299=)
n.58C>A
n.1463C>A
n.141C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.1891C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
n.323C>A
n.1156C>A
n.1022C>A
11g.65868373G>ACA381353565EFEMP2c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.57C>T
n.1462C>T
n.140C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.1890C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.322C>T
n.1155C>T
n.1021C>T
11g.65868373G>CCA381353568EFEMP2c.896C>G (p.Thr299Ser)
n.57C>G
n.1462C>G
n.140C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.1890C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
n.322C>G
n.1155C>G
n.1021C>G
11g.65868373G>TCA381353567EFEMP2c.896C>A (p.Thr299Asn)
n.57C>A
n.1462C>A
n.140C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.1890C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
n.322C>A
n.1155C>A
n.1021C>A
11g.65868373_65868374insGGTAGAAGGGTCCTCA2556198741EFEMP2c.895_896insAGGACCCTTCTACC (p.Thr299LysfsTer?)
n.56_57insAGGACCCTTCTACC
n.1461_1462insAGGACCCTTCTACC
n.139_140insAGGACCCTTCTACC
c.-104_-103insAGGACCCTTCTACC (n.-104_-103insAGGACCCTTCTACC)
n.1889_1890insAGGACCCTTCTACC
c.43_44insAGGACCCTTCTACC (p.Thr15LysfsTer?)
n.321_322insAGGACCCTTCTACC
n.1154_1155insAGGACCCTTCTACC
n.1020_1021insAGGACCCTTCTACC
11g.65868374T>ACA6110489EFEMP2c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.56A>T
n.1461A>T
n.139A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.1889A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.321A>T
n.1154A>T
n.1020A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868374T>CCA381353575EFEMP2c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.56A>G
n.1461A>G
n.139A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.1889A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.321A>G
n.1154A>G
n.1020A>G
11g.65868374T>GCA381353582EFEMP2c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.56A>C
n.1461A>C
n.139A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.1889A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.321A>C
n.1154A>C
n.1020A>C
11g.65868374T=CA1979444014EFEMP2c.895A= (p.Thr299=)
n.56A=
n.1461A=
n.139A=
c.-104A= (n.-104A=)
n.1889A=
c.43A= (p.Thr15=)
n.321A=
n.1154A=
n.1020A=
11g.65868375T>ACA381353585EFEMP2c.894A>T (p.Gln298His)
n.55A>T
n.1460A>T
n.138A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.1888A>T
c.42A>T (p.Gln14His)
n.320A>T
n.1153A>T
n.1019A>T
11g.65868375T>CCA475316655EFEMP2c.894A>G (p.Gln298=)
n.55A>G
n.1460A>G
n.138A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.1888A>G
c.42A>G (p.Gln14=)
n.320A>G
n.1153A>G
n.1019A>G
 gnomAD v4
11g.65868375T>GCA381353588EFEMP2c.894A>C (p.Gln298His)
n.55A>C
n.1460A>C
n.138A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.1888A>C
c.42A>C (p.Gln14His)
n.320A>C
n.1153A>C
n.1019A>C
11g.65868376T>ACA381353600EFEMP2c.893A>T (p.Gln298Leu)
n.54A>T
n.1459A>T
n.137A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.1887A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.319A>T
n.1152A>T
n.1018A>T
11g.65868376T>CCA381353604EFEMP2c.893A>G (p.Gln298Arg)
n.54A>G
n.1459A>G
n.137A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.1887A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.319A>G
n.1152A>G
n.1018A>G
11g.65868376T>GCA381353607EFEMP2c.893A>C (p.Gln298Pro)
n.54A>C
n.1459A>C
n.137A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.1887A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.319A>C
n.1152A>C
n.1018A>C
11g.65868377G>ACA381353609EFEMP2c.892C>T (p.Gln298Ter)
n.53C>T
n.1458C>T
n.136C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.1886C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.318C>T
n.1151C>T
n.1017C>T
11g.65868377G>CCA381353615EFEMP2c.892C>G (p.Gln298Glu)
n.53C>G
n.1458C>G
n.136C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.1886C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.318C>G
n.1151C>G
n.1017C>G
 gnomAD v4
11g.65868377G>TCA381353627EFEMP2c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.53C>A
n.1458C>A
n.136C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.1886C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.318C>A
n.1151C>A
n.1017C>A
11g.65868378G>ACA475316658EFEMP2c.891C>T (p.Ala297=)
n.52C>T
n.1457C>T
n.135C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.1885C>T
c.39C>T (p.Ala13=)
n.317C>T
n.1150C>T
n.1016C>T
 COSMIC
11g.65868378G>CCA475316657EFEMP2c.891C>G (p.Ala297=)
n.52C>G
n.1457C>G
n.135C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.1885C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
n.317C>G
n.1150C>G
n.1016C>G
11g.65868378G>TCA475316656EFEMP2c.891C>A (p.Ala297=)
n.52C>A
n.1457C>A
n.135C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.1885C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
n.317C>A
n.1150C>A
n.1016C>A
11g.65868379G>ACA381353628EFEMP2c.890C>T (p.Ala297Val)
n.51C>T
n.1456C>T
n.134C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.1884C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.316C>T
n.1149C>T
n.1015C>T
 gnomAD v4
11g.65868379G>CCA381353631EFEMP2c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.51C>G
n.1456C>G
n.134C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.1884C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.316C>G
n.1149C>G
n.1015C>G
11g.65868379G>TCA381353629EFEMP2c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.51C>A
n.1456C>A
n.134C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.1884C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.316C>A
n.1149C>A
n.1015C>A
11g.65868380C>ACA381353663EFEMP2c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.50G>T
n.1455G>T
n.133G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.1883G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.315G>T
n.1148G>T
n.1014G>T
11g.65868380C=CA1979444019EFEMP2c.889G= (p.Ala297=)
n.50G=
n.1455G=
n.133G=
c.-110G= (n.-110G=)
n.1883G=
c.37G= (p.Ala13=)
n.315G=
n.1148G=
n.1014G=
11g.65868380C>GCA381353665EFEMP2c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.50G>C
n.1455G>C
n.133G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.1883G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.315G>C
n.1148G>C
n.1014G>C
11g.65868380C>TCA381353664EFEMP2c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.50G>A
n.1455G>A
n.133G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.1883G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.315G>A
n.1148G>A
n.1014G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868381C>ACA381353666EFEMP2c.888G>T (p.Glu296Asp)
n.49G>T
n.1454G>T
n.132G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.1882G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.314G>T
n.1147G>T
n.1013G>T
11g.65868381C=CA1979444023EFEMP2c.888G= (p.Glu296=)
n.49G=
n.1454G=
n.132G=
c.-111G= (n.-111G=)
n.1882G=
c.36G= (p.Glu12=)
n.314G=
n.1147G=
n.1013G=
11g.65868381C>GCA381353669EFEMP2c.888G>C (p.Glu296Asp)
n.49G>C
n.1454G>C
n.132G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.1882G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.314G>C
n.1147G>C
n.1013G>C
11g.65868381C>TCA475316660EFEMP2c.888G>A (p.Glu296=)
n.49G>A
n.1454G>A
n.132G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.1882G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
n.314G>A
n.1147G>A
n.1013G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868382T>ACA381353673EFEMP2c.887A>T (p.Glu296Val)
n.48A>T
n.1453A>T
n.131A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.1881A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.313A>T
n.1146A>T
n.1012A>T
11g.65868382T>CCA381353679EFEMP2c.887A>G (p.Glu296Gly)
n.48A>G
n.1453A>G
n.131A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.1881A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.313A>G
n.1146A>G
n.1012A>G
11g.65868382T>GCA381353686EFEMP2c.887A>C (p.Glu296Ala)
n.48A>C
n.1453A>C
n.131A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.1881A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.313A>C
n.1146A>C
n.1012A>C
11g.65868383C>ACA381353691EFEMP2c.886G>T (p.Glu296Ter)
n.47G>T
n.1452G>T
n.130G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.1880G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.312G>T
n.1145G>T
n.1011G>T
11g.65868383C=CA1979444025EFEMP2c.886G= (p.Glu296=)
n.47G=
n.1452G=
n.130G=
c.-113G= (n.-113G=)
n.1880G=
c.34G= (p.Glu12=)
n.312G=
n.1145G=
n.1011G=
11g.65868383C>GCA381353693EFEMP2c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.47G>C
n.1452G>C
n.130G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.1880G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.312G>C
n.1145G>C
n.1011G>C
11g.65868383C>TCA6110490EFEMP2c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.47G>A
n.1452G>A
n.130G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.1880G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.312G>A
n.1145G>A
n.1011G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868384G>ACA6110491EFEMP2c.885C>T (p.Ser295=)
n.46C>T
n.1451C>T
n.129C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.1879C>T
c.33C>T (p.Ser11=)
n.311C>T
n.1144C>T
n.1010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868384G>CCA475316662EFEMP2c.885C>G (p.Ser295=)
n.46C>G
n.1451C>G
n.129C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.1879C>G
c.33C>G (p.Ser11=)
n.311C>G
n.1144C>G
n.1010C>G
11g.65868384G=CA1979444032EFEMP2c.885C= (p.Ser295=)
n.46C=
n.1451C=
n.129C=
c.-114C= (n.-114C=)
n.1879C=
c.33C= (p.Ser11=)
n.311C=
n.1144C=
n.1010C=
11g.65868384G>TCA475316661EFEMP2c.885C>A (p.Ser295=)
n.46C>A
n.1451C>A
n.129C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.1879C>A
c.33C>A (p.Ser11=)
n.311C>A
n.1144C>A
n.1010C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868385G>ACA381353704EFEMP2c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.45C>T
n.1450C>T
n.128C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.1878C>T
c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.310C>T
n.1143C>T
n.1009C>T
11g.65868385G>CCA381353708EFEMP2c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.45C>G
n.1450C>G
n.128C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.1878C>G
c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.310C>G
n.1143C>G
n.1009C>G
11g.65868385G>TCA381353709EFEMP2c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.45C>A
n.1450C>A
n.128C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.1878C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.310C>A
n.1143C>A
n.1009C>A
11g.65868386A>CCA381353725EFEMP2c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.44T>G
n.1449T>G
n.127T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.1877T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.309T>G
n.1142T>G
n.1008T>G
11g.65868386A>GCA381353715EFEMP2c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.44T>C
n.1449T>C
n.127T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.1877T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.309T>C
n.1142T>C
n.1008T>C
11g.65868386A>TCA381353719EFEMP2c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.44T>A
n.1449T>A
n.127T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.1877T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.309T>A
n.1142T>A
n.1008T>A
11g.65868387G>ACA6110492EFEMP2c.882C>T (p.Cys294=)
n.43C>T
n.1448C>T
n.126C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.1876C>T
c.30C>T (p.Cys10=)
n.308C>T
n.1141C>T
n.1007C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868387G>CCA381353738EFEMP2c.882C>G (p.Cys294Trp)
n.43C>G
n.1448C>G
n.126C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.1876C>G
c.30C>G (p.Cys10Trp)
n.308C>G
n.1141C>G
n.1007C>G
11g.65868387G=CA1979444044EFEMP2c.882C= (p.Cys294=)
n.43C=
n.1448C=
n.126C=
c.-117C= (n.-117C=)
n.1876C=
c.30C= (p.Cys10=)
n.308C=
n.1141C=
n.1007C=
11g.65868387G>TCA381353741EFEMP2c.882C>A (p.Cys294Ter)
n.43C>A
n.1448C>A
n.126C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.1876C>A
c.30C>A (p.Cys10Ter)
n.308C>A
n.1141C>A
n.1007C>A
11g.65868388C>ACA381353746EFEMP2c.881G>T (p.Cys294Phe)
n.42G>T
n.1447G>T
n.125G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.1875G>T
c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.307G>T
n.1140G>T
n.1006G>T
11g.65868388C>GCA381353750EFEMP2c.881G>C (p.Cys294Ser)
n.42G>C
n.1447G>C
n.125G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.1875G>C
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.307G>C
n.1140G>C
n.1006G>C
11g.65868388C>TCA381353753EFEMP2c.881G>A (p.Cys294Tyr)
n.42G>A
n.1447G>A
n.125G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.1875G>A
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.307G>A
n.1140G>A
n.1006G>A
11g.65868389A=CA1979444048EFEMP2c.880T= (p.Cys294=)
n.41T=
n.1446T=
n.124T=
c.-119T= (n.-119T=)
n.1874T=
c.28T= (p.Cys10=)
n.306T=
n.1139T=
n.1005T=
11g.65868389A>CCA381353759EFEMP2c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.41T>G
n.1446T>G
n.124T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.1874T>G
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.306T>G
n.1139T>G
n.1005T>G
11g.65868389A>GCA381353761EFEMP2c.880T>C (p.Cys294Arg)
n.41T>C
n.1446T>C
n.124T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.1874T>C
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.306T>C
n.1139T>C
n.1005T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868389A>TCA381353762EFEMP2c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.41T>A
n.1446T>A
n.124T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.1874T>A
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.306T>A
n.1139T>A
n.1005T>A
11g.65868390C>ACA381353763EFEMP2c.879G>T (p.Gln293His)
n.40G>T
n.1445G>T
n.123G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.1873G>T
c.27G>T (p.Gln9His)
n.305G>T
n.1138G>T
n.1004G>T
11g.65868390C=CA1979444067EFEMP2c.879G= (p.Gln293=)
n.40G=
n.1445G=
n.123G=
c.-120G= (n.-120G=)
n.1873G=
c.27G= (p.Gln9=)
n.305G=
n.1138G=
n.1004G=
11g.65868390C>GCA381353764EFEMP2c.879G>C (p.Gln293His)
n.40G>C
n.1445G>C
n.123G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.1873G>C
c.27G>C (p.Gln9His)
n.305G>C
n.1138G>C
n.1004G>C
11g.65868390C>TCA224016883EFEMP2c.879G>A (p.Gln293=)
n.40G>A
n.1445G>A
n.123G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.1873G>A
c.27G>A (p.Gln9=)
n.305G>A
n.1138G>A
n.1004G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868391T>ACA381353776EFEMP2c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.39A>T
n.1444A>T
n.122A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.1872A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.304A>T
n.1137A>T
n.1003A>T
11g.65868391T>CCA381353771EFEMP2c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.39A>G
n.1444A>G
n.122A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.1872A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.304A>G
n.1137A>G
n.1003A>G
11g.65868391T>GCA381353767EFEMP2c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.39A>C
n.1444A>C
n.122A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.1872A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.304A>C
n.1137A>C
n.1003A>C
11g.65868392G>ACA381353784EFEMP2c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.38C>T
n.1443C>T
n.121C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.1871C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.303C>T
n.1136C>T
n.1002C>T
 gnomAD v4
11g.65868392G>CCA381353785EFEMP2c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.38C>G
n.1443C>G
n.121C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.1871C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.303C>G
n.1136C>G
n.1002C>G
11g.65868392G>TCA381353786EFEMP2c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.38C>A
n.1443C>A
n.121C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.1871C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.303C>A
n.1136C>A
n.1002C>A
11g.65868393G>ACA475316664EFEMP2c.876C>T (p.His292=)
n.37C>T
n.1442C>T
n.120C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.1870C>T
c.24C>T (p.His8=)
n.302C>T
n.1135C>T
n.1001C>T
 gnomAD v4
11g.65868393G>CCA381353787EFEMP2c.876C>G (p.His292Gln)
n.37C>G
n.1442C>G
n.120C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.1870C>G
c.24C>G (p.His8Gln)
n.302C>G
n.1135C>G
n.1001C>G
11g.65868393G>TCA381353788EFEMP2c.876C>A (p.His292Gln)
n.37C>A
n.1442C>A
n.120C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.1870C>A
c.24C>A (p.His8Gln)
n.302C>A
n.1135C>A
n.1001C>A
 gnomAD v4
11g.65868394T>ACA381353801EFEMP2c.875A>T (p.His292Leu)
n.36A>T
n.1441A>T
n.119A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.1869A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
n.301A>T
n.1134A>T
n.1000A>T
11g.65868394T>CCA381353806EFEMP2c.875A>G (p.His292Arg)
n.36A>G
n.1441A>G
n.119A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.1869A>G
c.23A>G (p.His8Arg)
n.301A>G
n.1134A>G
n.1000A>G
11g.65868394T>GCA381353815EFEMP2c.875A>C (p.His292Pro)
n.36A>C
n.1441A>C
n.119A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.1869A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
n.301A>C
n.1134A>C
n.1000A>C
 dbSNP
11g.65868394T=CA1979444073EFEMP2c.875A= (p.His292=)
n.36A=
n.1441A=
n.119A=
c.-124A= (n.-124A=)
n.1869A=
c.23A= (p.His8=)
n.301A=
n.1134A=
n.1000A=
11g.65868395G>ACA6110493EFEMP2c.874C>T (p.His292Tyr)
n.35C>T
n.1440C>T
n.118C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.1868C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.300C>T
n.1133C>T
n.999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868395G>CCA381353823EFEMP2c.874C>G (p.His292Asp)
n.35C>G
n.1440C>G
n.118C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.1868C>G
c.22C>G (p.His8Asp)
n.300C>G
n.1133C>G
n.999C>G
11g.65868395G=CA1979444081EFEMP2c.874C= (p.His292=)
n.35C=
n.1440C=
n.118C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.1868C=
c.22C= (p.His8=)
n.300C=
n.1133C=
n.999C=
11g.65868395G>TCA381353824EFEMP2c.874C>A (p.His292Asn)
n.35C>A
n.1440C>A
n.118C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.1868C>A
c.22C>A (p.His8Asn)
n.300C>A
n.1133C>A
n.999C>A
11g.65868396C>ACA475316666EFEMP2c.873G>T (p.Ala291=)
n.34G>T
n.1439G>T
n.117G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.1867G>T
c.21G>T (p.Ala7=)
n.299G>T
n.1132G>T
n.998G>T
 gnomAD v4
11g.65868396C=CA1979444085EFEMP2c.873G= (p.Ala291=)
n.34G=
n.1439G=
n.117G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.1867G=
c.21G= (p.Ala7=)
n.299G=
n.1132G=
n.998G=
11g.65868396C>GCA475316667EFEMP2c.873G>C (p.Ala291=)
n.34G>C
n.1439G>C
n.117G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.1867G>C
c.21G>C (p.Ala7=)
n.299G>C
n.1132G>C
n.998G>C
11g.65868396C>TCA6110494EFEMP2c.873G>A (p.Ala291=)
n.34G>A
n.1439G>A
n.117G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.1867G>A
c.21G>A (p.Ala7=)
n.299G>A
n.1132G>A
n.998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868397G>ACA6110495EFEMP2c.872C>T (p.Ala291Val)
n.33C>T
n.1438C>T
n.116C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.1866C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.298C>T
n.1131C>T
n.997C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868397G>CCA381353831EFEMP2c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.33C>G
n.1438C>G
n.116C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.1866C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.298C>G
n.1131C>G
n.997C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868397G=CA1979444091EFEMP2c.872C= (p.Ala291=)
n.33C=
n.1438C=
n.116C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.1866C=
c.20C= (p.Ala7=)
n.298C=
n.1131C=
n.997C=
11g.65868397G>TCA381353829EFEMP2c.872C>A (p.Ala291Glu)
n.33C>A
n.1438C>A
n.116C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.1866C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.298C>A
n.1131C>A
n.997C>A
11g.65868398C>ACA381353857EFEMP2c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.32G>T
n.1437G>T
n.115G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.1865G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.297G>T
n.1130G>T
n.996G>T
11g.65868398C>GCA381353865EFEMP2c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.32G>C
n.1437G>C
n.115G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.1865G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.297G>C
n.1130G>C
n.996G>C
11g.65868398C>TCA381353866EFEMP2c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.32G>A
n.1437G>A
n.115G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.1865G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.297G>A
n.1130G>A
n.996G>A
11g.65868399A>CCA475316668EFEMP2c.870T>G (p.Gly290=)
n.31T>G
n.1436T>G
n.114T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.1864T>G
c.18T>G (p.Gly6=)
n.296T>G
n.1129T>G
n.995T>G
11g.65868399A>GCA475316669EFEMP2c.870T>C (p.Gly290=)
n.31T>C
n.1436T>C
n.114T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.1864T>C
c.18T>C (p.Gly6=)
n.296T>C
n.1129T>C
n.995T>C
11g.65868399A>TCA475316670EFEMP2c.870T>A (p.Gly290=)
n.31T>A
n.1436T>A
n.114T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.1864T>A
c.18T>A (p.Gly6=)
n.296T>A
n.1129T>A
n.995T>A
11g.65868400C>ACA381353868EFEMP2c.869G>T (p.Gly290Val)
n.30G>T
n.1435G>T
n.113G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.1863G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.295G>T
n.1128G>T
n.994G>T
11g.65868400C>GCA381353871EFEMP2c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.30G>C
n.1435G>C
n.113G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.1863G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.295G>C
n.1128G>C
n.994G>C
11g.65868400C>TCA381353877EFEMP2c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.30G>A
n.1435G>A
n.113G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.1863G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.295G>A
n.1128G>A
n.994G>A
11g.65868401C>ACA381353886EFEMP2c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.29G>T
n.1434G>T
n.112G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.1862G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.294G>T
n.1127G>T
n.993G>T
11g.65868401C>GCA381353894EFEMP2c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.29G>C
n.1434G>C
n.112G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.1862G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.294G>C
n.1127G>C
n.993G>C
 gnomAD v4
11g.65868401C>TCA381353903EFEMP2c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.29G>A
n.1434G>A
n.112G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.1862G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.294G>A
n.1127G>A
n.993G>A
11g.65868402A>CCA475316671EFEMP2c.867T>G (p.Ser289=)
n.28T>G
n.1433T>G
n.111T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.1861T>G
c.15T>G (p.Ser5=)
n.293T>G
n.1126T>G
n.992T>G
11g.65868402A>GCA475316672EFEMP2c.867T>C (p.Ser289=)
n.28T>C
n.1433T>C
n.111T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.1861T>C
c.15T>C (p.Ser5=)
n.293T>C
n.1126T>C
n.992T>C
 gnomAD v4
11g.65868402A>TCA475316673EFEMP2c.867T>A (p.Ser289=)
n.28T>A
n.1433T>A
n.111T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.1861T>A
c.15T>A (p.Ser5=)
n.293T>A
n.1126T>A
n.992T>A

Number of alleles fetched