Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65868267G>ACA224016830EFEMP2c.974+28C>T (n.974+28C>T)
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n.1233+28C>T
n.1099+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868267G>CCA2568274010EFEMP2c.974+28C>G (n.974+28C>G)
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11g.65868267G=CA1979443676EFEMP2c.974+28C= (n.974+28C=)
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11g.65868267G>TCA2574880385EFEMP2c.974+28C>A (n.974+28C>A)
n.135+28C>A
n.1540+28C>A
n.207+39C>A
c.-25+28C>A (n.-25+28C>A)
n.1968+28C>A
c.122+28C>A (n.122+28C>A)
n.400+28C>A
n.1233+28C>A
n.1099+28C>A
 gnomAD v4
11g.65868268T>CCA2614404910EFEMP2c.974+27A>G (n.974+27A>G)
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c.-25+27A>G (n.-25+27A>G)
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n.400+27A>G
n.1233+27A>G
n.1099+27A>G
 gnomAD v4
11g.65868269G>TCA2614404913EFEMP2c.974+26C>A (n.974+26C>A)
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c.-25+26C>A (n.-25+26C>A)
n.1968+26C>A
c.122+26C>A (n.122+26C>A)
n.400+26C>A
n.1233+26C>A
n.1099+26C>A
 gnomAD v4
11g.65868273dupCA2614404912EFEMP2c.974+26dup (n.974+26dup)
n.135+26dup
n.1540+26dup
n.207+37dup
c.-25+26dup (n.-25+26dup)
n.1968+26dup
c.122+26dup (n.122+26dup)
n.400+26dup
n.1233+26dup
n.1099+26dup
 gnomAD v4
11g.65868270G>ACA679355833EFEMP2c.974+25C>T (n.974+25C>T)
n.135+25C>T
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c.-25+25C>T (n.-25+25C>T)
n.1968+25C>T
c.122+25C>T (n.122+25C>T)
n.400+25C>T
n.1233+25C>T
n.1099+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868270G=CA1979443704EFEMP2c.974+25C= (n.974+25C=)
n.135+25C=
n.1540+25C=
n.207+36C=
c.-25+25C= (n.-25+25C=)
n.1968+25C=
c.122+25C= (n.122+25C=)
n.400+25C=
n.1233+25C=
n.1099+25C=
11g.65868272G>ACA6110462EFEMP2c.974+23C>T (n.974+23C>T)
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c.-25+23C>T (n.-25+23C>T)
n.1968+23C>T
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n.400+23C>T
n.1233+23C>T
n.1099+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868272G=CA1979443709EFEMP2c.974+23C= (n.974+23C=)
n.135+23C=
n.1540+23C=
n.207+34C=
c.-25+23C= (n.-25+23C=)
n.1968+23C=
c.122+23C= (n.122+23C=)
n.400+23C=
n.1233+23C=
n.1099+23C=
11g.65868272G>TCA6110463EFEMP2c.974+23C>A (n.974+23C>A)
n.135+23C>A
n.1540+23C>A
n.207+34C>A
c.-25+23C>A (n.-25+23C>A)
n.1968+23C>A
c.122+23C>A (n.122+23C>A)
n.400+23C>A
n.1233+23C>A
n.1099+23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868273G>ACA6110464EFEMP2c.974+22C>T (n.974+22C>T)
n.135+22C>T
n.1540+22C>T
n.207+33C>T
c.-25+22C>T (n.-25+22C>T)
n.1968+22C>T
c.122+22C>T (n.122+22C>T)
n.400+22C>T
n.1233+22C>T
n.1099+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868273G=CA1979443714EFEMP2c.974+22C= (n.974+22C=)
n.135+22C=
n.1540+22C=
n.207+33C=
c.-25+22C= (n.-25+22C=)
n.1968+22C=
c.122+22C= (n.122+22C=)
n.400+22C=
n.1233+22C=
n.1099+22C=
11g.65868276T>CCA2614404931EFEMP2c.974+19A>G (n.974+19A>G)
n.135+19A>G
n.1540+19A>G
n.207+30A>G
c.-25+19A>G (n.-25+19A>G)
n.1968+19A>G
c.122+19A>G (n.122+19A>G)
n.400+19A>G
n.1233+19A>G
n.1099+19A>G
 gnomAD v4
11g.65868277G>ACA2614404934EFEMP2c.974+18C>T (n.974+18C>T)
n.135+18C>T
n.1540+18C>T
n.207+29C>T
c.-25+18C>T (n.-25+18C>T)
n.1968+18C>T
c.122+18C>T (n.122+18C>T)
n.400+18C>T
n.1233+18C>T
n.1099+18C>T
 gnomAD v4
11g.65868277G>TCA2614404937EFEMP2c.974+18C>A (n.974+18C>A)
n.135+18C>A
n.1540+18C>A
n.207+29C>A
c.-25+18C>A (n.-25+18C>A)
n.1968+18C>A
c.122+18C>A (n.122+18C>A)
n.400+18C>A
n.1233+18C>A
n.1099+18C>A
 gnomAD v4
11g.65868279C>TCA2614404938EFEMP2c.974+16G>A (n.974+16G>A)
n.135+16G>A
n.1540+16G>A
n.207+27G>A
c.-25+16G>A (n.-25+16G>A)
n.1968+16G>A
c.122+16G>A (n.122+16G>A)
n.400+16G>A
n.1233+16G>A
n.1099+16G>A
 gnomAD v4
11g.65868280A>GCA2614404939EFEMP2c.974+15T>C (n.974+15T>C)
n.135+15T>C
n.1540+15T>C
n.207+26T>C
c.-25+15T>C (n.-25+15T>C)
n.1968+15T>C
c.122+15T>C (n.122+15T>C)
n.400+15T>C
n.1233+15T>C
n.1099+15T>C
 gnomAD v4
11g.65868282C=CA1979443717EFEMP2c.974+13G= (n.974+13G=)
n.135+13G=
n.1540+13G=
n.207+24G=
c.-25+13G= (n.-25+13G=)
n.1968+13G=
c.122+13G= (n.122+13G=)
n.400+13G=
n.1233+13G=
n.1099+13G=
11g.65868282C>GCA2614404940EFEMP2c.974+13G>C (n.974+13G>C)
n.135+13G>C
n.1540+13G>C
n.207+24G>C
c.-25+13G>C (n.-25+13G>C)
n.1968+13G>C
c.122+13G>C (n.122+13G>C)
n.400+13G>C
n.1233+13G>C
n.1099+13G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868282C>TCA600229769EFEMP2c.974+13G>A (n.974+13G>A)
n.135+13G>A
n.1540+13G>A
n.207+24G>A
c.-25+13G>A (n.-25+13G>A)
n.1968+13G>A
c.122+13G>A (n.122+13G>A)
n.400+13G>A
n.1233+13G>A
n.1099+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868283G>ACA6110465EFEMP2c.974+12C>T (n.974+12C>T)
n.135+12C>T
n.1540+12C>T
n.207+23C>T
c.-25+12C>T (n.-25+12C>T)
n.1968+12C>T
c.122+12C>T (n.122+12C>T)
n.400+12C>T
n.1233+12C>T
n.1099+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868283G=CA1979443720EFEMP2c.974+12C= (n.974+12C=)
n.135+12C=
n.1540+12C=
n.207+23C=
c.-25+12C= (n.-25+12C=)
n.1968+12C=
c.122+12C= (n.122+12C=)
n.400+12C=
n.1233+12C=
n.1099+12C=
11g.65868283G>TCA6110466EFEMP2c.974+12C>A (n.974+12C>A)
n.135+12C>A
n.1540+12C>A
n.207+23C>A
c.-25+12C>A (n.-25+12C>A)
n.1968+12C>A
c.122+12C>A (n.122+12C>A)
n.400+12C>A
n.1233+12C>A
n.1099+12C>A
 dbSNP ExAC
11g.65868284A>CCA2792462169EFEMP2c.974+11T>G (n.974+11T>G)
n.135+11T>G
n.1540+11T>G
n.207+22T>G
c.-25+11T>G (n.-25+11T>G)
n.1968+11T>G
c.122+11T>G (n.122+11T>G)
n.400+11T>G
n.1233+11T>G
n.1099+11T>G
11g.65868286T>CCA600229770EFEMP2c.974+9A>G (n.974+9A>G)
n.135+9A>G
n.1540+9A>G
n.207+20A>G
c.-25+9A>G (n.-25+9A>G)
n.1968+9A>G
c.122+9A>G (n.122+9A>G)
n.400+9A>G
n.1233+9A>G
n.1099+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868286T=CA1979443724EFEMP2c.974+9A= (n.974+9A=)
n.135+9A=
n.1540+9A=
n.207+20A=
c.-25+9A= (n.-25+9A=)
n.1968+9A=
c.122+9A= (n.122+9A=)
n.400+9A=
n.1233+9A=
n.1099+9A=
11g.65868288G>ACA6110467EFEMP2c.974+7C>T (n.974+7C>T)
n.135+7C>T
n.1540+7C>T
n.207+18C>T
c.-25+7C>T (n.-25+7C>T)
n.1968+7C>T
c.122+7C>T (n.122+7C>T)
n.400+7C>T
n.1233+7C>T
n.1099+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.65868288G=CA1979443726EFEMP2c.974+7C= (n.974+7C=)
n.135+7C=
n.1540+7C=
n.207+18C=
c.-25+7C= (n.-25+7C=)
n.1968+7C=
c.122+7C= (n.122+7C=)
n.400+7C=
n.1233+7C=
n.1099+7C=
11g.65868290C>ACA2792462170EFEMP2c.974+5G>T (n.974+5G>T)
n.135+5G>T
n.1540+5G>T
n.207+16G>T
c.-25+5G>T (n.-25+5G>T)
n.1968+5G>T
c.122+5G>T (n.122+5G>T)
n.400+5G>T
n.1233+5G>T
n.1099+5G>T
11g.65868291T>CCA2614404953EFEMP2c.974+4A>G (n.974+4A>G)
n.135+4A>G
n.1540+4A>G
n.207+15A>G
c.-25+4A>G (n.-25+4A>G)
n.1968+4A>G
c.122+4A>G (n.122+4A>G)
n.400+4A>G
n.1233+4A>G
n.1099+4A>G
 gnomAD v4
11g.65868293A>CCA381352659EFEMP2c.974+2T>G (n.974+2T>G)
n.135+2T>G
n.1540+2T>G
n.207+13T>G
c.-25+2T>G (n.-25+2T>G)
n.1968+2T>G
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
n.400+2T>G
n.1233+2T>G
n.1099+2T>G
11g.65868293A>GCA381352662EFEMP2c.974+2T>C (n.974+2T>C)
n.135+2T>C
n.1540+2T>C
n.207+13T>C
c.-25+2T>C (n.-25+2T>C)
n.1968+2T>C
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
n.400+2T>C
n.1233+2T>C
n.1099+2T>C
11g.65868293A>TCA381352689EFEMP2c.974+2T>A (n.974+2T>A)
n.135+2T>A
n.1540+2T>A
n.207+13T>A
c.-25+2T>A (n.-25+2T>A)
n.1968+2T>A
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
n.400+2T>A
n.1233+2T>A
n.1099+2T>A
11g.65868294C>ACA381352690EFEMP2c.974+1G>T (n.974+1G>T)
n.135+1G>T
n.1540+1G>T
n.207+12G>T
c.-25+1G>T (n.-25+1G>T)
n.1968+1G>T
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
n.400+1G>T
n.1233+1G>T
n.1099+1G>T
11g.65868294C>GCA381352691EFEMP2c.974+1G>C (n.974+1G>C)
n.135+1G>C
n.1540+1G>C
n.207+12G>C
c.-25+1G>C (n.-25+1G>C)
n.1968+1G>C
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
n.400+1G>C
n.1233+1G>C
n.1099+1G>C
11g.65868294C>TCA381352692EFEMP2c.974+1G>A (n.974+1G>A)
n.135+1G>A
n.1540+1G>A
n.207+12G>A
c.-25+1G>A (n.-25+1G>A)
n.1968+1G>A
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
n.400+1G>A
n.1233+1G>A
n.1099+1G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868295T>ACA381352694EFEMP2c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.135A>T
n.1540A>T
n.207+11A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.1968A>T
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.400A>T
n.1233A>T
n.1099A>T
11g.65868295T>CCA381352695EFEMP2c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.135A>G
n.1540A>G
n.207+11A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.1968A>G
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.400A>G
n.1233A>G
n.1099A>G
11g.65868295T>GCA381352696EFEMP2c.974A>C (p.Asn325Thr)
n.135A>C
n.1540A>C
n.207+11A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.1968A>C
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.400A>C
n.1233A>C
n.1099A>C
11g.65868296T>ACA381352704EFEMP2c.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.134A>T
n.1539A>T
n.207+10A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.1967A>T
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.399A>T
n.1232A>T
n.1098A>T
11g.65868296T>CCA6110468EFEMP2c.973A>G (p.Asn325Asp)
n.134A>G
n.1539A>G
n.207+10A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.1967A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.399A>G
n.1232A>G
n.1098A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868296T>GCA381352712EFEMP2c.973A>C (p.Asn325His)
n.134A>C
n.1539A>C
n.207+10A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.1967A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
n.399A>C
n.1232A>C
n.1098A>C
11g.65868296T=CA1979443735EFEMP2c.973A= (p.Asn325=)
n.134A=
n.1539A=
n.207+10A=
c.-26A= (n.-26A=)
n.1967A=
c.121A= (p.Asn41=)
n.399A=
n.1232A=
n.1098A=
11g.65868297C>ACA224016836EFEMP2c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.133G>T
n.1538G>T
n.207+9G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.1966G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.398G>T
n.1231G>T
n.1097G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868297C=CA1979443748EFEMP2c.972G= (p.Glu324=)
n.133G=
n.1538G=
n.207+9G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.1966G=
c.120G= (p.Glu40=)
n.398G=
n.1231G=
n.1097G=
11g.65868297C>GCA381352716EFEMP2c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.133G>C
n.1538G>C
n.207+9G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.1966G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.398G>C
n.1231G>C
n.1097G>C
11g.65868297C>TCA475316545EFEMP2c.972G>A (p.Glu324=)
n.133G>A
n.1538G>A
n.207+9G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.1966G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
n.398G>A
n.1231G>A
n.1097G>A
11g.65868298T>ACA381352728EFEMP2c.971A>T (p.Glu324Val)
n.132A>T
n.1537A>T
n.207+8A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.1965A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.397A>T
n.1230A>T
n.1096A>T
 gnomAD v4
11g.65868298T>CCA381352738EFEMP2c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.132A>G
n.1537A>G
n.207+8A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.1965A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.397A>G
n.1230A>G
n.1096A>G
11g.65868298T>GCA381352735EFEMP2c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.132A>C
n.1537A>C
n.207+8A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.1965A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.397A>C
n.1230A>C
n.1096A>C
11g.65868299C>ACA381352744EFEMP2c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.131G>T
n.1536G>T
n.207+7G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.1964G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.396G>T
n.1229G>T
n.1095G>T
11g.65868299C>GCA381352751EFEMP2c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.131G>C
n.1536G>C
n.207+7G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.1964G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.396G>C
n.1229G>C
n.1095G>C
 gnomAD v4
11g.65868299C>TCA381352750EFEMP2c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.131G>A
n.1536G>A
n.207+7G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.1964G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.396G>A
n.1229G>A
n.1095G>A
11g.65868300A=CA1979443749EFEMP2c.969T= (p.Ser323=)
n.130T=
n.1535T=
n.207+6T=
c.-30T= (n.-30T=)
n.1963T=
c.117T= (p.Ser39=)
n.395T=
n.1228T=
n.1094T=
11g.65868300A>CCA475316552EFEMP2c.969T>G (p.Ser323=)
n.130T>G
n.1535T>G
n.207+6T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.1963T>G
c.117T>G (p.Ser39=)
n.395T>G
n.1228T>G
n.1094T>G
11g.65868300A>GCA6110469EFEMP2c.969T>C (p.Ser323=)
n.130T>C
n.1535T>C
n.207+6T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.1963T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
n.395T>C
n.1228T>C
n.1094T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868300A>TCA475316554EFEMP2c.969T>A (p.Ser323=)
n.130T>A
n.1535T>A
n.207+6T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.1963T>A
c.117T>A (p.Ser39=)
n.395T>A
n.1228T>A
n.1094T>A
11g.65868301G>ACA381352774EFEMP2c.968C>T (p.Ser323Phe)
n.129C>T
n.1534C>T
n.207+5C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1962C>T
c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.394C>T
n.1227C>T
n.1093C>T
11g.65868301G>CCA381352764EFEMP2c.968C>G (p.Ser323Cys)
n.129C>G
n.1534C>G
n.207+5C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1962C>G
c.116C>G (p.Ser39Cys)
n.394C>G
n.1227C>G
n.1093C>G
 gnomAD v4
11g.65868301G>TCA381352770EFEMP2c.968C>A (p.Ser323Tyr)
n.129C>A
n.1534C>A
n.207+5C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1962C>A
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.394C>A
n.1227C>A
n.1093C>A
11g.65868302A>CCA381352782EFEMP2c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.128T>G
n.1533T>G
n.207+4T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1961T>G
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.393T>G
n.1226T>G
n.1092T>G
11g.65868302A>GCA381352786EFEMP2c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.128T>C
n.1533T>C
n.207+4T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1961T>C
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.393T>C
n.1226T>C
n.1092T>C
11g.65868302A>TCA381352792EFEMP2c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.128T>A
n.1533T>A
n.207+4T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1961T>A
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.393T>A
n.1226T>A
n.1092T>A
11g.65868303G>ACA475316560EFEMP2c.966C>T (p.Val322=)
n.127C>T
n.1532C>T
n.207+3C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1960C>T
c.114C>T (p.Val38=)
n.392C>T
n.1225C>T
n.1091C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868303G>CCA475316562EFEMP2c.966C>G (p.Val322=)
n.127C>G
n.1532C>G
n.207+3C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1960C>G
c.114C>G (p.Val38=)
n.392C>G
n.1225C>G
n.1091C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868303G=CA1979443752EFEMP2c.966C= (p.Val322=)
n.127C=
n.1532C=
n.207+3C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.1960C=
c.114C= (p.Val38=)
n.392C=
n.1225C=
n.1091C=
11g.65868303G>TCA475316564EFEMP2c.966C>A (p.Val322=)
n.127C>A
n.1532C>A
n.207+3C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1960C>A
c.114C>A (p.Val38=)
n.392C>A
n.1225C>A
n.1091C>A
11g.65868304A=CA1979443757EFEMP2c.965T= (p.Val322=)
n.126T=
n.1531T=
n.207+2T=
c.-34T= (n.-34T=)
n.1959T=
c.113T= (p.Val38=)
n.391T=
n.1224T=
n.1090T=
11g.65868304A>CCA381352800EFEMP2c.965T>G (p.Val322Gly)
n.126T>G
n.1531T>G
n.207+2T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1959T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.391T>G
n.1224T>G
n.1090T>G
 dbSNP
11g.65868304A>GCA381352803EFEMP2c.965T>C (p.Val322Ala)
n.126T>C
n.1531T>C
n.207+2T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1959T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.391T>C
n.1224T>C
n.1090T>C
11g.65868304A>TCA381352808EFEMP2c.965T>A (p.Val322Asp)
n.126T>A
n.1531T>A
n.207+2T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1959T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.391T>A
n.1224T>A
n.1090T>A
11g.65868305C>ACA381352813EFEMP2c.964G>T (p.Val322Phe)
n.125G>T
n.1530G>T
n.207+1G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.1958G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.390G>T
n.1223G>T
n.1089G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868305C=CA1979443760EFEMP2c.964G= (p.Val322=)
n.125G=
n.1530G=
n.207+1G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.1958G=
c.112G= (p.Val38=)
n.390G=
n.1223G=
n.1089G=
11g.65868305C>GCA381352821EFEMP2c.964G>C (p.Val322Leu)
n.125G>C
n.1530G>C
n.207+1G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.1958G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.390G>C
n.1223G>C
n.1089G>C
11g.65868305C>TCA6110470EFEMP2c.964G>A (p.Val322Ile)
n.125G>A
n.1530G>A
n.207+1G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.1958G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.390G>A
n.1223G>A
n.1089G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868306C>ACA381352826EFEMP2c.963G>T (p.Gln321His)
n.124G>T
n.1529G>T
n.207G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1957G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
n.389G>T
n.1222G>T
n.1088G>T
11g.65868306C>GCA381352827EFEMP2c.963G>C (p.Gln321His)
n.124G>C
n.1529G>C
n.207G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1957G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
n.389G>C
n.1222G>C
n.1088G>C
11g.65868306C>TCA475316571EFEMP2c.963G>A (p.Gln321=)
n.124G>A
n.1529G>A
n.207G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1957G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
n.389G>A
n.1222G>A
n.1088G>A
11g.65868307T>ACA381352832EFEMP2c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.123A>T
n.1528A>T
n.206A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.1956A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.388A>T
n.1221A>T
n.1087A>T
11g.65868307T>CCA381352839EFEMP2c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.123A>G
n.1528A>G
n.206A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.1956A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.388A>G
n.1221A>G
n.1087A>G
11g.65868307T>GCA381352836EFEMP2c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.123A>C
n.1528A>C
n.206A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.1956A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.388A>C
n.1221A>C
n.1087A>C
11g.65868308G>ACA381352845EFEMP2c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.122C>T
n.1527C>T
n.205C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.1955C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.387C>T
n.1220C>T
n.1086C>T
11g.65868308G>CCA381352852EFEMP2c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.122C>G
n.1527C>G
n.205C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.1955C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.387C>G
n.1220C>G
n.1086C>G
11g.65868308G>TCA381352857EFEMP2c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.122C>A
n.1527C>A
n.205C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1955C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.387C>A
n.1220C>A
n.1086C>A
11g.65868309G>ACA475316578EFEMP2c.960C>T (p.Ile320=)
n.121C>T
n.1526C>T
n.204C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.1954C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
n.386C>T
n.1219C>T
n.1085C>T
 dbSNP
11g.65868309G>CCA381352879EFEMP2c.960C>G (p.Ile320Met)
n.121C>G
n.1526C>G
n.204C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.1954C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.386C>G
n.1219C>G
n.1085C>G
11g.65868309G=CA1979443767EFEMP2c.960C= (p.Ile320=)
n.121C=
n.1526C=
n.204C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.1954C=
c.108C= (p.Ile36=)
n.386C=
n.1219C=
n.1085C=
11g.65868309G>TCA475316580EFEMP2c.960C>A (p.Ile320=)
n.121C>A
n.1526C>A
n.204C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.1954C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
n.386C>A
n.1219C>A
n.1085C>A
 dbSNP
11g.65868310A>CCA381352884EFEMP2c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.120T>G
n.1525T>G
n.203T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1953T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.385T>G
n.1218T>G
n.1084T>G
11g.65868310A>GCA381352888EFEMP2c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.120T>C
n.1525T>C
n.203T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1953T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.385T>C
n.1218T>C
n.1084T>C
 gnomAD v4
11g.65868310A>TCA381352897EFEMP2c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.120T>A
n.1525T>A
n.203T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1953T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.385T>A
n.1218T>A
n.1084T>A
11g.65868311T>ACA381352900EFEMP2c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.119A>T
n.1524A>T
n.202A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1952A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.384A>T
n.1217A>T
n.1083A>T
11g.65868311T>CCA381352903EFEMP2c.958A>G (p.Ile320Val)
n.119A>G
n.1524A>G
n.202A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1952A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.384A>G
n.1217A>G
n.1083A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868311T>GCA381352905EFEMP2c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.119A>C
n.1524A>C
n.202A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1952A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.384A>C
n.1217A>C
n.1083A>C
11g.65868311T=CA1979443778EFEMP2c.958A= (p.Ile320=)
n.119A=
n.1524A=
n.202A=
c.-41A= (n.-41A=)
n.1952A=
c.106A= (p.Ile36=)
n.384A=
n.1217A=
n.1083A=
11g.65868312G>ACA475316589EFEMP2c.957C>T (p.Tyr319=)
n.118C>T
n.1523C>T
n.201C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.1951C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
n.383C>T
n.1216C>T
n.1082C>T
 gnomAD v4
11g.65868312G>CCA381352928EFEMP2c.957C>G (p.Tyr319Ter)
n.118C>G
n.1523C>G
n.201C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.1951C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
n.383C>G
n.1216C>G
n.1082C>G
11g.65868312G>TCA381352912EFEMP2c.957C>A (p.Tyr319Ter)
n.118C>A
n.1523C>A
n.201C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.1951C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
n.383C>A
n.1216C>A
n.1082C>A
11g.65868313T>ACA381352931EFEMP2c.956A>T (p.Tyr319Phe)
n.117A>T
n.1522A>T
n.200A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.1950A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.382A>T
n.1215A>T
n.1081A>T
11g.65868313T>CCA224016839EFEMP2c.956A>G (p.Tyr319Cys)
n.117A>G
n.1522A>G
n.200A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1950A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.382A>G
n.1215A>G
n.1081A>G
 dbSNP
11g.65868313T>GCA381352937EFEMP2c.956A>C (p.Tyr319Ser)
n.117A>C
n.1522A>C
n.200A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.1950A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.382A>C
n.1215A>C
n.1081A>C
11g.65868313T=CA1979443779EFEMP2c.956A= (p.Tyr319=)
n.117A=
n.1522A=
n.200A=
c.-43A= (n.-43A=)
n.1950A=
c.104A= (p.Tyr35=)
n.382A=
n.1215A=
n.1081A=
11g.65868314A=CA1979443783EFEMP2c.955T= (p.Tyr319=)
n.116T=
n.1521T=
n.199T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.1949T=
c.103T= (p.Tyr35=)
n.381T=
n.1214T=
n.1080T=
11g.65868314A>CCA381352942EFEMP2c.955T>G (p.Tyr319Asp)
n.116T>G
n.1521T>G
n.199T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1949T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.381T>G
n.1214T>G
n.1080T>G
11g.65868314A>GCA6110471EFEMP2c.955T>C (p.Tyr319His)
n.116T>C
n.1521T>C
n.199T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1949T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.381T>C
n.1214T>C
n.1080T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868314A>TCA381352948EFEMP2c.955T>A (p.Tyr319Asn)
n.116T>A
n.1521T>A
n.199T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1949T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.381T>A
n.1214T>A
n.1080T>A
11g.65868315G>ACA475316595EFEMP2c.954C>T (p.Pro318=)
n.115C>T
n.1520C>T
n.198C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1948C>T
c.102C>T (p.Pro34=)
n.380C>T
n.1213C>T
n.1079C>T
11g.65868315G>CCA475316596EFEMP2c.954C>G (p.Pro318=)
n.115C>G
n.1520C>G
n.198C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1948C>G
c.102C>G (p.Pro34=)
n.380C>G
n.1213C>G
n.1079C>G
11g.65868315G>TCA475316597EFEMP2c.954C>A (p.Pro318=)
n.115C>A
n.1520C>A
n.198C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1948C>A
c.102C>A (p.Pro34=)
n.380C>A
n.1213C>A
n.1079C>A
11g.65868316G>ACA381352956EFEMP2c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.114C>T
n.1519C>T
n.197C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1947C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.379C>T
n.1212C>T
n.1078C>T
11g.65868316G>CCA381352952EFEMP2c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.114C>G
n.1519C>G
n.197C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1947C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.379C>G
n.1212C>G
n.1078C>G
11g.65868316G>TCA381352955EFEMP2c.953C>A (p.Pro318His)
n.114C>A
n.1519C>A
n.197C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1947C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
n.379C>A
n.1212C>A
n.1078C>A
11g.65868317G>ACA381352959EFEMP2c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.113C>T
n.1518C>T
n.196C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.1946C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.378C>T
n.1211C>T
n.1077C>T
 dbSNP
11g.65868317G>CCA381352962EFEMP2c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.113C>G
n.1518C>G
n.196C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.1946C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.378C>G
n.1211C>G
n.1077C>G
 gnomAD v4
11g.65868317G=CA1979443792EFEMP2c.952C= (p.Pro318=)
n.113C=
n.1518C=
n.196C=
c.-47C= (n.-47C=)
n.1946C=
c.100C= (p.Pro34=)
n.378C=
n.1211C=
n.1077C=
11g.65868317G>TCA381352965EFEMP2c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.113C>A
n.1518C>A
n.196C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.1946C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.378C>A
n.1211C>A
n.1077C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868319_65868352dupCA2499221178EFEMP2c.919_952dup (p.Pro318LeufsTer18)
n.80_113dup
n.1485_1518dup
n.163_196dup
c.-80_-47dup (n.-80_-47dup)
n.1913_1946dup
c.67_100dup (p.Pro34LeufsTer18)
n.345_378dup
n.1178_1211dup
n.1044_1077dup
 ClinVar dbSNP
11g.65868318C>ACA381352974EFEMP2c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.112G>T
n.1517G>T
n.195G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.1945G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.377G>T
n.1210G>T
n.1076G>T
11g.65868318C>GCA381352977EFEMP2c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.112G>C
n.1517G>C
n.195G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.1945G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.377G>C
n.1210G>C
n.1076G>C
11g.65868318C>TCA475316604EFEMP2c.951G>A (p.Glu317=)
n.112G>A
n.1517G>A
n.195G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.1945G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
n.377G>A
n.1210G>A
n.1076G>A
 gnomAD v4
11g.65868318_65868336delinsCTCCACGCAGCGGTTGGTGCA1979443799EFEMP2c.933_951delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp311=)
n.94_112delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.1499_1517delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.177_195delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
c.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (n.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG)
n.1927_1945delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
c.81_99delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp27=)
n.359_377delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.1192_1210delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.1058_1076delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
11g.65868319T>ACA381352983EFEMP2c.950A>T (p.Glu317Val)
n.111A>T
n.1516A>T
n.194A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.1944A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.376A>T
n.1209A>T
n.1075A>T
11g.65868319T>CCA381352988EFEMP2c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.111A>G
n.1516A>G
n.194A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.1944A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.376A>G
n.1209A>G
n.1075A>G
11g.65868319T>GCA381352986EFEMP2c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.111A>C
n.1516A>C
n.194A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.1944A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.376A>C
n.1209A>C
n.1075A>C
11g.65868332_65868349dupCA1979443810EFEMP2c.933_950dup (p.Val316_Glu317insAspThrAsnArgCysVal)
n.94_111dup
n.1499_1516dup
n.177_194dup
c.-66_-49dup (n.-66_-49dup)
n.1927_1944dup
c.81_98dup (p.Val32_Glu33insAspThrAsnArgCysVal)
n.359_376dup
n.1192_1209dup
n.1058_1075dup
 ClinVar dbSNP
11g.65868332_65868349delCA1979443813EFEMP2c.933_950del (p.Asp311_Val316del)
n.94_111del
n.1499_1516del
n.177_194del
c.-66_-49del (n.-66_-49del)
n.1927_1944del
c.81_98del (p.Asp27_Val32del)
n.359_376del
n.1192_1209del
n.1058_1075del
 dbSNP
11g.65868320C>ACA381352990EFEMP2c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.110G>T
n.1515G>T
n.193G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.1943G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.375G>T
n.1208G>T
n.1074G>T
11g.65868320C>GCA381352994EFEMP2c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.110G>C
n.1515G>C
n.193G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.1943G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.375G>C
n.1208G>C
n.1074G>C
11g.65868320C>TCA381352999EFEMP2c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.110G>A
n.1515G>A
n.193G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.1943G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.375G>A
n.1208G>A
n.1074G>A
11g.65868321C>ACA475316612EFEMP2c.948G>T (p.Val316=)
n.109G>T
n.1514G>T
n.192G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.1942G>T
c.96G>T (p.Val32=)
n.374G>T
n.1207G>T
n.1073G>T
11g.65868321C>GCA475316613EFEMP2c.948G>C (p.Val316=)
n.109G>C
n.1514G>C
n.192G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.1942G>C
c.96G>C (p.Val32=)
n.374G>C
n.1207G>C
n.1073G>C
11g.65868321C>TCA475316614EFEMP2c.948G>A (p.Val316=)
n.109G>A
n.1514G>A
n.192G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.1942G>A
c.96G>A (p.Val32=)
n.374G>A
n.1207G>A
n.1073G>A
11g.65868322A>CCA381353005EFEMP2c.947T>G (p.Val316Gly)
n.108T>G
n.1513T>G
n.191T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.1941T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.373T>G
n.1206T>G
n.1072T>G
11g.65868322A>GCA381353011EFEMP2c.947T>C (p.Val316Ala)
n.108T>C
n.1513T>C
n.191T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.1941T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.373T>C
n.1206T>C
n.1072T>C
11g.65868322A>TCA381353014EFEMP2c.947T>A (p.Val316Glu)
n.108T>A
n.1513T>A
n.191T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.1941T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
n.373T>A
n.1206T>A
n.1072T>A
11g.65868323C>ACA6110472EFEMP2c.946G>T (p.Val316Leu)
n.107G>T
n.1512G>T
n.190G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.1940G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.372G>T
n.1205G>T
n.1071G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868323C=CA1979443816EFEMP2c.946G= (p.Val316=)
n.107G=
n.1512G=
n.190G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.1940G=
c.94G= (p.Val32=)
n.372G=
n.1205G=
n.1071G=
11g.65868323C>GCA6110474EFEMP2c.946G>C (p.Val316Leu)
n.107G>C
n.1512G>C
n.190G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.1940G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.372G>C
n.1205G>C
n.1071G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868323C>TCA6110473EFEMP2c.946G>A (p.Val316Met)
n.107G>A
n.1512G>A
n.190G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.1940G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
n.372G>A
n.1205G>A
n.1071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868324G>ACA475316615EFEMP2c.945C>T (p.Cys315=)
n.106C>T
n.1511C>T
n.189C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1939C>T
c.93C>T (p.Cys31=)
n.371C>T
n.1204C>T
n.1070C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868324G>CCA381353037EFEMP2c.945C>G (p.Cys315Trp)
n.106C>G
n.1511C>G
n.189C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1939C>G
c.93C>G (p.Cys31Trp)
n.371C>G
n.1204C>G
n.1070C>G
11g.65868324G=CA1979443824EFEMP2c.945C= (p.Cys315=)
n.106C=
n.1511C=
n.189C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.1939C=
c.93C= (p.Cys31=)
n.371C=
n.1204C=
n.1070C=
11g.65868324G>TCA6110475EFEMP2c.945C>A (p.Cys315Ter)
n.106C>A
n.1511C>A
n.189C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1939C>A
c.93C>A (p.Cys31Ter)
n.371C>A
n.1204C>A
n.1070C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868325C>ACA381353062EFEMP2c.944G>T (p.Cys315Phe)
n.105G>T
n.1510G>T
n.188G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.1938G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
n.370G>T
n.1203G>T
n.1069G>T
11g.65868325C>GCA381353059EFEMP2c.944G>C (p.Cys315Ser)
n.105G>C
n.1510G>C
n.188G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.1938G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
n.370G>C
n.1203G>C
n.1069G>C
11g.65868325C>TCA381353057EFEMP2c.944G>A (p.Cys315Tyr)
n.105G>A
n.1510G>A
n.188G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.1938G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
n.370G>A
n.1203G>A
n.1069G>A
11g.65868326A>CCA381353073EFEMP2c.943T>G (p.Cys315Gly)
n.104T>G
n.1509T>G
n.187T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.1937T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
n.369T>G
n.1202T>G
n.1068T>G
11g.65868326A>GCA381353082EFEMP2c.943T>C (p.Cys315Arg)
n.104T>C
n.1509T>C
n.187T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.1937T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
n.369T>C
n.1202T>C
n.1068T>C
11g.65868326A>TCA381353078EFEMP2c.943T>A (p.Cys315Ser)
n.104T>A
n.1509T>A
n.187T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.1937T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
n.369T>A
n.1202T>A
n.1068T>A
11g.65868327G>ACA475316616EFEMP2c.942C>T (p.Arg314=)
n.103C>T
n.1508C>T
n.186C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.1936C>T
c.90C>T (p.Arg30=)
n.368C>T
n.1201C>T
n.1067C>T
 gnomAD v4
11g.65868327G>CCA475316617EFEMP2c.942C>G (p.Arg314=)
n.103C>G
n.1508C>G
n.186C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.1936C>G
c.90C>G (p.Arg30=)
n.368C>G
n.1201C>G
n.1067C>G
11g.65868327G>TCA475316618EFEMP2c.942C>A (p.Arg314=)
n.103C>A
n.1508C>A
n.186C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.1936C>A
c.90C>A (p.Arg30=)
n.368C>A
n.1201C>A
n.1067C>A
11g.65868328C>ACA381353087EFEMP2c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.102G>T
n.1507G>T
n.185G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1935G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.367G>T
n.1200G>T
n.1066G>T
 gnomAD v4
11g.65868328C=CA1979443832EFEMP2c.941G= (p.Arg314=)
n.102G=
n.1507G=
n.185G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.1935G=
c.89G= (p.Arg30=)
n.367G=
n.1200G=
n.1066G=
11g.65868328C>GCA381353088EFEMP2c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.102G>C
n.1507G>C
n.185G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1935G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.367G>C
n.1200G>C
n.1066G>C
11g.65868328C>TCA6110476EFEMP2c.941G>A (p.Arg314His)
n.102G>A
n.1507G>A
n.185G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1935G>A
c.89G>A (p.Arg30His)
n.367G>A
n.1200G>A
n.1066G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868329G>ACA6110477EFEMP2c.940C>T (p.Arg314Cys)
n.101C>T
n.1506C>T
n.184C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.1934C>T
c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.366C>T
n.1199C>T
n.1065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868329G>CCA381353092EFEMP2c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.101C>G
n.1506C>G
n.184C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.1934C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.366C>G
n.1199C>G
n.1065C>G
11g.65868329G=CA1979443839EFEMP2c.940C= (p.Arg314=)
n.101C=
n.1506C=
n.184C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.1934C=
c.88C= (p.Arg30=)
n.366C=
n.1199C=
n.1065C=
11g.65868329G>TCA6110478EFEMP2c.940C>A (p.Arg314Ser)
n.101C>A
n.1506C>A
n.184C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.1934C>A
c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.366C>A
n.1199C>A
n.1065C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868330G>ACA6110479EFEMP2c.939C>T (p.Asn313=)
n.100C>T
n.1505C>T
n.183C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.1933C>T
c.87C>T (p.Asn29=)
n.365C>T
n.1198C>T
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868330G>CCA381353106EFEMP2c.939C>G (p.Asn313Lys)
n.100C>G
n.1505C>G
n.183C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.1933C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.365C>G
n.1198C>G
n.1064C>G
11g.65868330G=CA1979443844EFEMP2c.939C= (p.Asn313=)
n.100C=
n.1505C=
n.183C=
c.-60C= (n.-60C=)
n.1933C=
c.87C= (p.Asn29=)
n.365C=
n.1198C=
n.1064C=
11g.65868330G>TCA381353122EFEMP2c.939C>A (p.Asn313Lys)
n.100C>A
n.1505C>A
n.183C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.1933C>A
c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.365C>A
n.1198C>A
n.1064C>A
11g.65868330_65868332delinsATCCA2580084501EFEMP2c.937_939delinsGAT (p.Asn313Asp)
n.98_100delinsGAT
n.1503_1505delinsGAT
n.181_183delinsGAT
c.-62_-60delinsGAT (n.-62_-60delinsGAT)
n.1931_1933delinsGAT
c.85_87delinsGAT (p.Asn29Asp)
n.363_365delinsGAT
n.1196_1198delinsGAT
n.1062_1064delinsGAT
 ClinVar
11g.65868331T>ACA16619373EFEMP2c.938A>T (p.Asn313Ile)
n.99A>T
n.1504A>T
n.182A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.1932A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.364A>T
n.1197A>T
n.1063A>T
 ClinVar dbSNP
11g.65868331T>CCA381353135EFEMP2c.938A>G (p.Asn313Ser)
n.99A>G
n.1504A>G
n.182A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.1932A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.364A>G
n.1197A>G
n.1063A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868331T>GCA381353136EFEMP2c.938A>C (p.Asn313Thr)
n.99A>C
n.1504A>C
n.182A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.1932A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.364A>C
n.1197A>C
n.1063A>C
11g.65868331T=CA1979443850EFEMP2c.938A= (p.Asn313=)
n.99A=
n.1504A=
n.182A=
c.-61A= (n.-61A=)
n.1932A=
c.86A= (p.Asn29=)
n.364A=
n.1197A=
n.1063A=
11g.65868332T>ACA381353147EFEMP2c.937A>T (p.Asn313Tyr)
n.98A>T
n.1503A>T
n.181A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.1931A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.363A>T
n.1196A>T
n.1062A>T
11g.65868332T>CCA6110480EFEMP2c.937A>G (p.Asn313Asp)
n.98A>G
n.1503A>G
n.181A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.1931A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.363A>G
n.1196A>G
n.1062A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868332T>GCA381353143EFEMP2c.937A>C (p.Asn313His)
n.98A>C
n.1503A>C
n.181A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.1931A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.363A>C
n.1196A>C
n.1062A>C
11g.65868332T=CA1979443858EFEMP2c.937A= (p.Asn313=)
n.98A=
n.1503A=
n.181A=
c.-62A= (n.-62A=)
n.1931A=
c.85A= (p.Asn29=)
n.363A=
n.1196A=
n.1062A=
11g.65868333G>ACA475316621EFEMP2c.936C>T (p.Thr312=)
n.97C>T
n.1502C>T
n.180C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1930C>T
c.84C>T (p.Thr28=)
n.362C>T
n.1195C>T
n.1061C>T
11g.65868333G>CCA475316619EFEMP2c.936C>G (p.Thr312=)
n.97C>G
n.1502C>G
n.180C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1930C>G
c.84C>G (p.Thr28=)
n.362C>G
n.1195C>G
n.1061C>G
11g.65868333G>TCA475316620EFEMP2c.936C>A (p.Thr312=)
n.97C>A
n.1502C>A
n.180C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1930C>A
c.84C>A (p.Thr28=)
n.362C>A
n.1195C>A
n.1061C>A
11g.65868334G>ACA381353154EFEMP2c.935C>T (p.Thr312Ile)
n.96C>T
n.1501C>T
n.179C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.1929C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.361C>T
n.1194C>T
n.1060C>T
11g.65868334G>CCA381353157EFEMP2c.935C>G (p.Thr312Ser)
n.96C>G
n.1501C>G
n.179C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.1929C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.361C>G
n.1194C>G
n.1060C>G
11g.65868334G>TCA381353161EFEMP2c.935C>A (p.Thr312Asn)
n.96C>A
n.1501C>A
n.179C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.1929C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.361C>A
n.1194C>A
n.1060C>A
11g.65868335T>ACA381353166EFEMP2c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.95A>T
n.1500A>T
n.178A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.1928A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.360A>T
n.1193A>T
n.1059A>T
11g.65868335T>CCA6110481EFEMP2c.934A>G (p.Thr312Ala)
n.95A>G
n.1500A>G
n.178A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1928A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.360A>G
n.1193A>G
n.1059A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868335T>GCA381353167EFEMP2c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.95A>C
n.1500A>C
n.178A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1928A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.360A>C
n.1193A>C
n.1059A>C
11g.65868335T=CA1979443871EFEMP2c.934A= (p.Thr312=)
n.95A=
n.1500A=
n.178A=
c.-65A= (n.-65A=)
n.1928A=
c.82A= (p.Thr28=)
n.360A=
n.1193A=
n.1059A=
11g.65868336G>ACA475316622EFEMP2c.933C>T (p.Asp311=)
n.94C>T
n.1499C>T
n.177C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1927C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
n.359C>T
n.1192C>T
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868336G>CCA381353168EFEMP2c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.94C>G
n.1499C>G
n.177C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1927C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.359C>G
n.1192C>G
n.1058C>G
11g.65868336G=CA1979443879EFEMP2c.933C= (p.Asp311=)
n.94C=
n.1499C=
n.177C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.1927C=
c.81C= (p.Asp27=)
n.359C=
n.1192C=
n.1058C=
11g.65868336G>TCA381353173EFEMP2c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.94C>A
n.1499C>A
n.177C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1927C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.359C>A
n.1192C>A
n.1058C>A
11g.65868337T>ACA381353183EFEMP2c.932A>T (p.Asp311Val)
n.93A>T
n.1498A>T
n.176A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.1926A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.358A>T
n.1191A>T
n.1057A>T
11g.65868337T>CCA381353189EFEMP2c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.93A>G
n.1498A>G
n.176A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.1926A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.358A>G
n.1191A>G
n.1057A>G
 COSMIC
11g.65868337T>GCA381353197EFEMP2c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.93A>C
n.1498A>C
n.176A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.1926A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.358A>C
n.1191A>C
n.1057A>C
11g.65868338C>ACA381353224EFEMP2c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.92G>T
n.1497G>T
n.175G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.1925G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.357G>T
n.1190G>T
n.1056G>T
11g.65868338C=CA1979443908EFEMP2c.931G= (p.Asp311=)
n.92G=
n.1497G=
n.175G=
c.-68G= (n.-68G=)
n.1925G=
c.79G= (p.Asp27=)
n.357G=
n.1190G=
n.1056G=
11g.65868338C>GCA6110482EFEMP2c.931G>C (p.Asp311His)
n.92G>C
n.1497G>C
n.175G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.1925G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.357G>C
n.1190G>C
n.1056G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868338C>TCA6110483EFEMP2c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.92G>A
n.1497G>A
n.175G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.1925G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.357G>A
n.1190G>A
n.1056G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868339C>ACA475316623EFEMP2c.930G>T (p.Val310=)
n.91G>T
n.1496G>T
n.174G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.1924G>T
c.78G>T (p.Val26=)
n.356G>T
n.1189G>T
n.1055G>T
11g.65868339C>GCA475316625EFEMP2c.930G>C (p.Val310=)
n.91G>C
n.1496G>C
n.174G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.1924G>C
c.78G>C (p.Val26=)
n.356G>C
n.1189G>C
n.1055G>C
 dbSNP
11g.65868339C>TCA475316624EFEMP2c.930G>A (p.Val310=)
n.91G>A
n.1496G>A
n.174G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1924G>A
c.78G>A (p.Val26=)
n.356G>A
n.1189G>A
n.1055G>A
11g.65868340A>CCA381353230EFEMP2c.929T>G (p.Val310Gly)
n.90T>G
n.1495T>G
n.173T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.1923T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.355T>G
n.1188T>G
n.1054T>G
11g.65868340A>GCA381353243EFEMP2c.929T>C (p.Val310Ala)
n.90T>C
n.1495T>C
n.173T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.1923T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.355T>C
n.1188T>C
n.1054T>C
 gnomAD v4
11g.65868340A>TCA381353248EFEMP2c.929T>A (p.Val310Glu)
n.90T>A
n.1495T>A
n.173T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.1923T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.355T>A
n.1188T>A
n.1054T>A
11g.65868341C>ACA381353253EFEMP2c.928G>T (p.Val310Leu)
n.89G>T
n.1494G>T
n.172G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.1922G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.354G>T
n.1187G>T
n.1053G>T
11g.65868341C=CA1979443909EFEMP2c.928G= (p.Val310=)
n.89G=
n.1494G=
n.172G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.1922G=
c.76G= (p.Val26=)
n.354G=
n.1187G=
n.1053G=
11g.65868341C>GCA381353256EFEMP2c.928G>C (p.Val310Leu)
n.89G>C
n.1494G>C
n.172G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.1922G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.354G>C
n.1187G>C
n.1053G>C
11g.65868341C>TCA6110484EFEMP2c.928G>A (p.Val310Met)
n.89G>A
n.1494G>A
n.172G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.1922G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
n.354G>A
n.1187G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868342G>ACA6110485EFEMP2c.927C>T (p.Cys309=)
n.88C>T
n.1493C>T
n.171C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1921C>T
c.75C>T (p.Cys25=)
n.353C>T
n.1186C>T
n.1052C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868342G>CCA381353278EFEMP2c.927C>G (p.Cys309Trp)
n.88C>G
n.1493C>G
n.171C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1921C>G
c.75C>G (p.Cys25Trp)
n.353C>G
n.1186C>G
n.1052C>G
11g.65868342G=CA1979443917EFEMP2c.927C= (p.Cys309=)
n.88C=
n.1493C=
n.171C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.1921C=
c.75C= (p.Cys25=)
n.353C=
n.1186C=
n.1052C=
11g.65868342G>TCA381353283EFEMP2c.927C>A (p.Cys309Ter)
n.88C>A
n.1493C>A
n.171C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1921C>A
c.75C>A (p.Cys25Ter)
n.353C>A
n.1186C>A
n.1052C>A
11g.65868343C>ACA381353287EFEMP2c.926G>T (p.Cys309Phe)
n.87G>T
n.1492G>T
n.170G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.1920G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.352G>T
n.1185G>T
n.1051G>T
11g.65868343C>GCA381353289EFEMP2c.926G>C (p.Cys309Ser)
n.87G>C
n.1492G>C
n.170G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.1920G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.352G>C
n.1185G>C
n.1051G>C
11g.65868343C>TCA381353291EFEMP2c.926G>A (p.Cys309Tyr)
n.87G>A
n.1492G>A
n.170G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.1920G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.352G>A
n.1185G>A
n.1051G>A
11g.65868344A>CCA381353298EFEMP2c.925T>G (p.Cys309Gly)
n.86T>G
n.1491T>G
n.169T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.1919T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.351T>G
n.1184T>G
n.1050T>G
11g.65868344A>GCA381353299EFEMP2c.925T>C (p.Cys309Arg)
n.86T>C
n.1491T>C
n.169T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.1919T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.351T>C
n.1184T>C
n.1050T>C
11g.65868344A>TCA381353295EFEMP2c.925T>A (p.Cys309Ser)
n.86T>A
n.1491T>A
n.169T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.1919T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.351T>A
n.1184T>A
n.1050T>A
11g.65868345G>ACA475316626EFEMP2c.924C>T (p.Arg308=)
n.85C>T
n.1490C>T
n.168C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.1918C>T
c.72C>T (p.Arg24=)
n.350C>T
n.1183C>T
n.1049C>T
11g.65868345G>CCA475316627EFEMP2c.924C>G (p.Arg308=)
n.85C>G
n.1490C>G
n.168C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.1918C>G
c.72C>G (p.Arg24=)
n.350C>G
n.1183C>G
n.1049C>G
11g.65868345G>TCA475316628EFEMP2c.924C>A (p.Arg308=)
n.85C>A
n.1490C>A
n.168C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.1918C>A
c.72C>A (p.Arg24=)
n.350C>A
n.1183C>A
n.1049C>A
11g.65868346C>ACA381353300EFEMP2c.923G>T (p.Arg308Leu)
n.84G>T
n.1489G>T
n.167G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.1917G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.349G>T
n.1182G>T
n.1048G>T
 gnomAD v4
11g.65868346C=CA1979443926EFEMP2c.923G= (p.Arg308=)
n.84G=
n.1489G=
n.167G=
c.-76G= (n.-76G=)
n.1917G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.349G=
n.1182G=
n.1048G=
11g.65868346C>GCA381353301EFEMP2c.923G>C (p.Arg308Pro)
n.84G>C
n.1489G>C
n.167G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.1917G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.349G>C
n.1182G>C
n.1048G>C
11g.65868346C>TCA224016864EFEMP2c.923G>A (p.Arg308His)
n.84G>A
n.1489G>A
n.167G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.1917G>A
c.71G>A (p.Arg24His)
n.349G>A
n.1182G>A
n.1048G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868347G>ACA6110486EFEMP2c.922C>T (p.Arg308Cys)
n.83C>T
n.1488C>T
n.166C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.1916C>T
c.70C>T (p.Arg24Cys)
n.348C>T
n.1181C>T
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868347G>CCA381353325EFEMP2c.922C>G (p.Arg308Gly)
n.83C>G
n.1488C>G
n.166C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.1916C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.348C>G
n.1181C>G
n.1047C>G
11g.65868347G=CA1979443932EFEMP2c.922C= (p.Arg308=)
n.83C=
n.1488C=
n.166C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.1916C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.348C=
n.1181C=
n.1047C=
11g.65868347G>TCA381353328EFEMP2c.922C>A (p.Arg308Ser)
n.83C>A
n.1488C>A
n.166C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.1916C>A
c.70C>A (p.Arg24Ser)
n.348C>A
n.1181C>A
n.1047C>A
11g.65868348G>ACA475316631EFEMP2c.921C>T (p.Tyr307=)
n.82C>T
n.1487C>T
n.165C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.1915C>T
c.69C>T (p.Tyr23=)
n.347C>T
n.1180C>T
n.1046C>T
11g.65868348G>CCA381353332EFEMP2c.921C>G (p.Tyr307Ter)
n.82C>G
n.1487C>G
n.165C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.1915C>G
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
n.347C>G
n.1180C>G
n.1046C>G
11g.65868348G>TCA381353334EFEMP2c.921C>A (p.Tyr307Ter)
n.82C>A
n.1487C>A
n.165C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.1915C>A
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
n.347C>A
n.1180C>A
n.1046C>A
 gnomAD v4
11g.65868349T>ACA381353338EFEMP2c.920A>T (p.Tyr307Phe)
n.81A>T
n.1486A>T
n.164A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.1914A>T
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.346A>T
n.1179A>T
n.1045A>T
11g.65868349T>CCA381353339EFEMP2c.920A>G (p.Tyr307Cys)
n.81A>G
n.1486A>G
n.164A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.1914A>G
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.346A>G
n.1179A>G
n.1045A>G
11g.65868349T>GCA381353341EFEMP2c.920A>C (p.Tyr307Ser)
n.81A>C
n.1486A>C
n.164A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.1914A>C
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.346A>C
n.1179A>C
n.1045A>C
11g.65868350A=CA1979443958EFEMP2c.919T= (p.Tyr307=)
n.80T=
n.1485T=
n.163T=
c.-80T= (n.-80T=)
n.1913T=
c.67T= (p.Tyr23=)
n.345T=
n.1178T=
n.1044T=
11g.65868350A>CCA381353346EFEMP2c.919T>G (p.Tyr307Asp)
n.80T>G
n.1485T>G
n.163T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.1913T>G
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.345T>G
n.1178T>G
n.1044T>G
11g.65868350A>GCA224016868EFEMP2c.919T>C (p.Tyr307His)
n.80T>C
n.1485T>C
n.163T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.1913T>C
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.345T>C
n.1178T>C
n.1044T>C
 dbSNP
11g.65868350A>TCA381353355EFEMP2c.919T>A (p.Tyr307Asn)
n.80T>A
n.1485T>A
n.163T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.1913T>A
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.345T>A
n.1178T>A
n.1044T>A
11g.65868351G>ACA475316634EFEMP2c.918C>T (p.Gly306=)
n.79C>T
n.1484C>T
n.162C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.1912C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
n.344C>T
n.1177C>T
n.1043C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868351G>CCA475316635EFEMP2c.918C>G (p.Gly306=)
n.79C>G
n.1484C>G
n.162C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.1912C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
n.344C>G
n.1177C>G
n.1043C>G
11g.65868351G=CA1979443962EFEMP2c.918C= (p.Gly306=)
n.79C=
n.1484C=
n.162C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.1912C=
c.66C= (p.Gly22=)
n.344C=
n.1177C=
n.1043C=
11g.65868351G>TCA6110487EFEMP2c.918C>A (p.Gly306=)
n.79C>A
n.1484C>A
n.162C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1912C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
n.344C>A
n.1177C>A
n.1043C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868352C>ACA381353374EFEMP2c.917G>T (p.Gly306Val)
n.78G>T
n.1483G>T
n.161G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.1911G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.343G>T
n.1176G>T
n.1042G>T
11g.65868352C>GCA381353369EFEMP2c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.78G>C
n.1483G>C
n.161G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.1911G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.343G>C
n.1176G>C
n.1042G>C
11g.65868352C>TCA381353372EFEMP2c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.78G>A
n.1483G>A
n.161G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.1911G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.343G>A
n.1176G>A
n.1042G>A
11g.65868356dupCA2697548680EFEMP2c.917dup (p.Tyr307LeufsTer18)
n.78dup
n.1483dup
n.161dup
c.-82dup (n.-82dup)
n.1911dup
c.65dup (p.Tyr23LeufsTer18)
n.343dup
n.1176dup
n.1042dup
 ClinVar
11g.65868353C>ACA381353379EFEMP2c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.77G>T
n.1482G>T
n.160G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.1910G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.342G>T
n.1175G>T
n.1041G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.65868353C=CA1979443971EFEMP2c.916G= (p.Gly306=)
n.77G=
n.1482G=
n.160G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.1910G=
c.64G= (p.Gly22=)
n.342G=
n.1175G=
n.1041G=
11g.65868353C>GCA381353393EFEMP2c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.77G>C
n.1482G>C
n.160G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.1910G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.342G>C
n.1175G>C
n.1041G>C
11g.65868353C>TCA381353394EFEMP2c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.77G>A
n.1482G>A
n.160G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.1910G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.342G>A
n.1175G>A
n.1041G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.65868354C>ACA475316637EFEMP2c.915G>T (p.Gly305=)
n.76G>T
n.1481G>T
n.159G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.1909G>T
c.63G>T (p.Gly21=)
n.341G>T
n.1174G>T
n.1040G>T
11g.65868354C=CA1979443981EFEMP2c.915G= (p.Gly305=)
n.76G=
n.1481G=
n.159G=
c.-84G= (n.-84G=)
n.1909G=
c.63G= (p.Gly21=)
n.341G=
n.1174G=
n.1040G=
11g.65868354C>GCA475316638EFEMP2c.915G>C (p.Gly305=)
n.76G>C
n.1481G>C
n.159G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.1909G>C
c.63G>C (p.Gly21=)
n.341G>C
n.1174G>C
n.1040G>C
11g.65868354C>TCA475316639EFEMP2c.915G>A (p.Gly305=)
n.76G>A
n.1481G>A
n.159G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.1909G>A
c.63G>A (p.Gly21=)
n.341G>A
n.1174G>A
n.1040G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868355C>ACA381353398EFEMP2c.914G>T (p.Gly305Val)
n.75G>T
n.1480G>T
n.158G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.1908G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.340G>T
n.1173G>T
n.1039G>T
 gnomAD v4
11g.65868355C>GCA381353400EFEMP2c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.75G>C
n.1480G>C
n.158G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.1908G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.340G>C
n.1173G>C
n.1039G>C
11g.65868355C>TCA381353407EFEMP2c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.75G>A
n.1480G>A
n.158G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.1908G>A
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.340G>A
n.1173G>A
n.1039G>A
11g.65868356C>ACA381353408EFEMP2c.913G>T (p.Gly305Trp)
n.74G>T
n.1479G>T
n.157G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.1907G>T
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.339G>T
n.1172G>T
n.1038G>T
11g.65868356C>GCA381353436EFEMP2c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.74G>C
n.1479G>C
n.157G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.1907G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.339G>C
n.1172G>C
n.1038G>C
11g.65868356C>TCA381353424EFEMP2c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.74G>A
n.1479G>A
n.157G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.1907G>A
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.339G>A
n.1172G>A
n.1038G>A
 gnomAD v4
11g.65868357A=CA1979443986EFEMP2c.912T= (p.His304=)
n.73T=
n.1478T=
n.156T=
c.-87T= (n.-87T=)
n.1906T=
c.60T= (p.His20=)
n.338T=
n.1171T=
n.1037T=
11g.65868357A>CCA381353439EFEMP2c.912T>G (p.His304Gln)
n.73T>G
n.1478T>G
n.156T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.1906T>G
c.60T>G (p.His20Gln)
n.338T>G
n.1171T>G
n.1037T>G
11g.65868357A>GCA475316640EFEMP2c.912T>C (p.His304=)
n.73T>C
n.1478T>C
n.156T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.1906T>C
c.60T>C (p.His20=)
n.338T>C
n.1171T>C
n.1037T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.65868357A>TCA381353444EFEMP2c.912T>A (p.His304Gln)
n.73T>A
n.1478T>A
n.156T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.1906T>A
c.60T>A (p.His20Gln)
n.338T>A
n.1171T>A
n.1037T>A
11g.65868358T>ACA224016872EFEMP2c.911A>T (p.His304Leu)
n.72A>T
n.1477A>T
n.155A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.1905A>T
c.59A>T (p.His20Leu)
n.337A>T
n.1170A>T
n.1036A>T
 dbSNP
11g.65868358T>CCA381353448EFEMP2c.911A>G (p.His304Arg)
n.72A>G
n.1477A>G
n.155A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.1905A>G
c.59A>G (p.His20Arg)
n.337A>G
n.1170A>G
n.1036A>G
 gnomAD v4
11g.65868358T>GCA381353450EFEMP2c.911A>C (p.His304Pro)
n.72A>C
n.1477A>C
n.155A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.1905A>C
c.59A>C (p.His20Pro)
n.337A>C
n.1170A>C
n.1036A>C
11g.65868358T=CA1979443995EFEMP2c.911A= (p.His304=)
n.72A=
n.1477A=
n.155A=
c.-88A= (n.-88A=)
n.1905A=
c.59A= (p.His20=)
n.337A=
n.1170A=
n.1036A=
11g.65868359G>ACA381353455EFEMP2c.910C>T (p.His304Tyr)
n.71C>T
n.1476C>T
n.154C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.1904C>T
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.336C>T
n.1169C>T
n.1035C>T
 COSMIC
11g.65868359G>CCA381353462EFEMP2c.910C>G (p.His304Asp)
n.71C>G
n.1476C>G
n.154C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.1904C>G
c.58C>G (p.His20Asp)
n.336C>G
n.1169C>G
n.1035C>G
11g.65868359G>TCA381353459EFEMP2c.910C>A (p.His304Asn)
n.71C>A
n.1476C>A
n.154C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.1904C>A
c.58C>A (p.His20Asn)
n.336C>A
n.1169C>A
n.1035C>A
11g.65868360G>ACA475316642EFEMP2c.909C>T (p.Phe303=)
n.70C>T
n.1475C>T
n.153C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1903C>T
c.57C>T (p.Phe19=)
n.335C>T
n.1168C>T
n.1034C>T
 gnomAD v4
11g.65868360G>CCA381353463EFEMP2c.909C>G (p.Phe303Leu)
n.70C>G
n.1475C>G
n.153C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1903C>G
c.57C>G (p.Phe19Leu)
n.335C>G
n.1168C>G
n.1034C>G
11g.65868360G>TCA381353464EFEMP2c.909C>A (p.Phe303Leu)
n.70C>A
n.1475C>A
n.153C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.1903C>A
c.57C>A (p.Phe19Leu)
n.335C>A
n.1168C>A
n.1034C>A
11g.65868361A>CCA381353466EFEMP2c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.69T>G
n.1474T>G
n.152T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.1902T>G
c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.334T>G
n.1167T>G
n.1033T>G
11g.65868361A>GCA381353470EFEMP2c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.69T>C
n.1474T>C
n.152T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.1902T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.334T>C
n.1167T>C
n.1033T>C
 gnomAD v4
11g.65868361A>TCA381353471EFEMP2c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.69T>A
n.1474T>A
n.152T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.1902T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.334T>A
n.1167T>A
n.1033T>A
11g.65868362A>CCA381353474EFEMP2c.907T>G (p.Phe303Val)
n.68T>G
n.1473T>G
n.151T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.1901T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.333T>G
n.1166T>G
n.1032T>G
11g.65868362A>GCA381353485EFEMP2c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.68T>C
n.1473T>C
n.151T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1901T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.333T>C
n.1166T>C
n.1032T>C
 gnomAD v4
11g.65868362A>TCA381353490EFEMP2c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.68T>A
n.1473T>A
n.151T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.1901T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.333T>A
n.1166T>A
n.1032T>A
11g.65868363G>ACA475316643EFEMP2c.906C>T (p.Asn302=)
n.67C>T
n.1472C>T
n.150C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1900C>T
c.54C>T (p.Asn18=)
n.332C>T
n.1165C>T
n.1031C>T
11g.65868363G>CCA381353491EFEMP2c.906C>G (p.Asn302Lys)
n.67C>G
n.1472C>G
n.150C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.1900C>G
c.54C>G (p.Asn18Lys)
n.332C>G
n.1165C>G
n.1031C>G
11g.65868363G>TCA381353492EFEMP2c.906C>A (p.Asn302Lys)
n.67C>A
n.1472C>A
n.150C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1900C>A
c.54C>A (p.Asn18Lys)
n.332C>A
n.1165C>A
n.1031C>A
11g.65868364T>ACA381353496EFEMP2c.905A>T (p.Asn302Ile)
n.66A>T
n.1471A>T
n.149A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.1899A>T
c.53A>T (p.Asn18Ile)
n.331A>T
n.1164A>T
n.1030A>T
11g.65868364T>CCA381353498EFEMP2c.905A>G (p.Asn302Ser)
n.66A>G
n.1471A>G
n.149A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1899A>G
c.53A>G (p.Asn18Ser)
n.331A>G
n.1164A>G
n.1030A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868364T>GCA6110488EFEMP2c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.66A>C
n.1471A>C
n.149A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.1899A>C
c.53A>C (p.Asn18Thr)
n.331A>C
n.1164A>C
n.1030A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868364T=CA1979443999EFEMP2c.905A= (p.Asn302=)
n.66A=
n.1471A=
n.149A=
c.-94A= (n.-94A=)
n.1899A=
c.53A= (p.Asn18=)
n.331A=
n.1164A=
n.1030A=
11g.65868365T>ACA381353503EFEMP2c.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.65A>T
n.1470A>T
n.148A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.1898A>T
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
n.330A>T
n.1163A>T
n.1029A>T
11g.65868365T>CCA381353509EFEMP2c.904A>G (p.Asn302Asp)
n.65A>G
n.1470A>G
n.148A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.1898A>G
c.52A>G (p.Asn18Asp)
n.330A>G
n.1163A>G
n.1029A>G
11g.65868365T>GCA381353507EFEMP2c.904A>C (p.Asn302His)
n.65A>C
n.1470A>C
n.148A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.1898A>C
c.52A>C (p.Asn18His)
n.330A>C
n.1163A>C
n.1029A>C
11g.65868366G>ACA475316644EFEMP2c.903C>T (p.Val301=)
n.64C>T
n.1469C>T
n.147C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.1897C>T
c.51C>T (p.Val17=)
n.329C>T
n.1162C>T
n.1028C>T
11g.65868366G>CCA475316646EFEMP2c.903C>G (p.Val301=)
n.64C>G
n.1469C>G
n.147C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.1897C>G
c.51C>G (p.Val17=)
n.329C>G
n.1162C>G
n.1028C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868366G>TCA475316645EFEMP2c.903C>A (p.Val301=)
n.64C>A
n.1469C>A
n.147C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.1897C>A
c.51C>A (p.Val17=)
n.329C>A
n.1162C>A
n.1028C>A
 gnomAD v4
11g.65868367A>CCA381353513EFEMP2c.902T>G (p.Val301Gly)
n.63T>G
n.1468T>G
n.146T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.1896T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.328T>G
n.1161T>G
n.1027T>G
11g.65868367A>GCA381353519EFEMP2c.902T>C (p.Val301Ala)
n.63T>C
n.1468T>C
n.146T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.1896T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.328T>C
n.1161T>C
n.1027T>C
11g.65868367A>TCA381353527EFEMP2c.902T>A (p.Val301Asp)
n.63T>A
n.1468T>A
n.146T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.1896T>A
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.328T>A
n.1161T>A
n.1027T>A
11g.65868370_65868371delCA2614405193EFEMP2c.901_902del (p.Val301GlnfsTer23)
n.62_63del
n.1467_1468del
n.145_146del
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
n.1895_1896del
c.49_50del (p.Val17GlnfsTer23)
n.327_328del
n.1160_1161del
n.1026_1027del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched