Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65868242A>GCA2614404853EFEMP2c.974+53T>C (n.974+53T>C)
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n.1099+53T>C
 gnomAD v4
11g.65868242A>TCA2614404851EFEMP2c.974+53T>A (n.974+53T>A)
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n.1968+53T>A
c.122+53T>A (n.122+53T>A)
n.400+53T>A
n.1233+53T>A
n.1099+53T>A
 gnomAD v4
11g.65868243A=CA1979443553EFEMP2c.974+52T= (n.974+52T=)
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n.1968+52T=
c.122+52T= (n.122+52T=)
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n.1233+52T=
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11g.65868243A>GCA679355826EFEMP2c.974+52T>C (n.974+52T>C)
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n.400+52T>C
n.1233+52T>C
n.1099+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868244G>ACA6110453EFEMP2c.974+51C>T (n.974+51C>T)
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n.400+51C>T
n.1233+51C>T
n.1099+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868244G=CA1979443555EFEMP2c.974+51C= (n.974+51C=)
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11g.65868244G>TCA2614404856EFEMP2c.974+51C>A (n.974+51C>A)
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n.207+62C>A
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n.400+51C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.65868246C=CA1979443561EFEMP2c.974+49G= (n.974+49G=)
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11g.65868246C>GCA2614404860EFEMP2c.974+49G>C (n.974+49G>C)
n.135+49G>C
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n.207+60G>C
c.-25+49G>C (n.-25+49G>C)
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c.122+49G>C (n.122+49G>C)
n.400+49G>C
n.1233+49G>C
n.1099+49G>C
 gnomAD v4
11g.65868246C>TCA6110454EFEMP2c.974+49G>A (n.974+49G>A)
n.135+49G>A
n.1540+49G>A
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c.-25+49G>A (n.-25+49G>A)
n.1968+49G>A
c.122+49G>A (n.122+49G>A)
n.400+49G>A
n.1233+49G>A
n.1099+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868247C>ACA2614404867EFEMP2c.974+48G>T (n.974+48G>T)
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n.1968+48G>T
c.122+48G>T (n.122+48G>T)
n.400+48G>T
n.1233+48G>T
n.1099+48G>T
 gnomAD v4
11g.65868247C>GCA2614404868EFEMP2c.974+48G>C (n.974+48G>C)
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n.207+59G>C
c.-25+48G>C (n.-25+48G>C)
n.1968+48G>C
c.122+48G>C (n.122+48G>C)
n.400+48G>C
n.1233+48G>C
n.1099+48G>C
 gnomAD v4
11g.65868247C>TCA2792462168EFEMP2c.974+48G>A (n.974+48G>A)
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n.1968+48G>A
c.122+48G>A (n.122+48G>A)
n.400+48G>A
n.1233+48G>A
n.1099+48G>A
11g.65868248C>ACA2581026162EFEMP2c.974+47G>T (n.974+47G>T)
n.135+47G>T
n.1540+47G>T
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c.-25+47G>T (n.-25+47G>T)
n.1968+47G>T
c.122+47G>T (n.122+47G>T)
n.400+47G>T
n.1233+47G>T
n.1099+47G>T
11g.65868248C=CA1979443573EFEMP2c.974+47G= (n.974+47G=)
n.135+47G=
n.1540+47G=
n.207+58G=
c.-25+47G= (n.-25+47G=)
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c.122+47G= (n.122+47G=)
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n.1233+47G=
n.1099+47G=
11g.65868248C>GCA2581026161EFEMP2c.974+47G>C (n.974+47G>C)
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n.207+58G>C
c.-25+47G>C (n.-25+47G>C)
n.1968+47G>C
c.122+47G>C (n.122+47G>C)
n.400+47G>C
n.1233+47G>C
n.1099+47G>C
11g.65868248C>TCA6110455EFEMP2c.974+47G>A (n.974+47G>A)
n.135+47G>A
n.1540+47G>A
n.207+58G>A
c.-25+47G>A (n.-25+47G>A)
n.1968+47G>A
c.122+47G>A (n.122+47G>A)
n.400+47G>A
n.1233+47G>A
n.1099+47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868249C>ACA2614404873EFEMP2c.974+46G>T (n.974+46G>T)
n.135+46G>T
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n.207+57G>T
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n.1968+46G>T
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n.400+46G>T
n.1233+46G>T
n.1099+46G>T
 gnomAD v4
11g.65868249C=CA1979443578EFEMP2c.974+46G= (n.974+46G=)
n.135+46G=
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n.207+57G=
c.-25+46G= (n.-25+46G=)
n.1968+46G=
c.122+46G= (n.122+46G=)
n.400+46G=
n.1233+46G=
n.1099+46G=
11g.65868249C>TCA600229768EFEMP2c.974+46G>A (n.974+46G>A)
n.135+46G>A
n.1540+46G>A
n.207+57G>A
c.-25+46G>A (n.-25+46G>A)
n.1968+46G>A
c.122+46G>A (n.122+46G>A)
n.400+46G>A
n.1233+46G>A
n.1099+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868250T>CCA6110456EFEMP2c.974+45A>G (n.974+45A>G)
n.135+45A>G
n.1540+45A>G
n.207+56A>G
c.-25+45A>G (n.-25+45A>G)
n.1968+45A>G
c.122+45A>G (n.122+45A>G)
n.400+45A>G
n.1233+45A>G
n.1099+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868250T=CA1979443587EFEMP2c.974+45A= (n.974+45A=)
n.135+45A=
n.1540+45A=
n.207+56A=
c.-25+45A= (n.-25+45A=)
n.1968+45A=
c.122+45A= (n.122+45A=)
n.400+45A=
n.1233+45A=
n.1099+45A=
11g.65868251G>TCA2574880383EFEMP2c.974+44C>A (n.974+44C>A)
n.135+44C>A
n.1540+44C>A
n.207+55C>A
c.-25+44C>A (n.-25+44C>A)
n.1968+44C>A
c.122+44C>A (n.122+44C>A)
n.400+44C>A
n.1233+44C>A
n.1099+44C>A
11g.65868252_65868258dupCA938938752EFEMP2c.974+38_974+44dup (n.974+38_974+44dup)
n.135+38_135+44dup
n.1540+38_1540+44dup
n.207+49_207+55dup
c.-25+38_-25+44dup (n.-25+38_-25+44dup)
n.1968+38_1968+44dup
c.122+38_122+44dup (n.122+38_122+44dup)
n.400+38_400+44dup
n.1233+38_1233+44dup
n.1099+38_1099+44dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868253G>ACA6110457EFEMP2c.974+42C>T (n.974+42C>T)
n.135+42C>T
n.1540+42C>T
n.207+53C>T
c.-25+42C>T (n.-25+42C>T)
n.1968+42C>T
c.122+42C>T (n.122+42C>T)
n.400+42C>T
n.1233+42C>T
n.1099+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868253G=CA1979443590EFEMP2c.974+42C= (n.974+42C=)
n.135+42C=
n.1540+42C=
n.207+53C=
c.-25+42C= (n.-25+42C=)
n.1968+42C=
c.122+42C= (n.122+42C=)
n.400+42C=
n.1233+42C=
n.1099+42C=
11g.65868255G=CA1979443599EFEMP2c.974+40C= (n.974+40C=)
n.135+40C=
n.1540+40C=
n.207+51C=
c.-25+40C= (n.-25+40C=)
n.1968+40C=
c.122+40C= (n.122+40C=)
n.400+40C=
n.1233+40C=
n.1099+40C=
11g.65868255G>TCA224016828EFEMP2c.974+40C>A (n.974+40C>A)
n.135+40C>A
n.1540+40C>A
n.207+51C>A
c.-25+40C>A (n.-25+40C>A)
n.1968+40C>A
c.122+40C>A (n.122+40C>A)
n.400+40C>A
n.1233+40C>A
n.1099+40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868256A=CA1979443614EFEMP2c.974+39T= (n.974+39T=)
n.135+39T=
n.1540+39T=
n.207+50T=
c.-25+39T= (n.-25+39T=)
n.1968+39T=
c.122+39T= (n.122+39T=)
n.400+39T=
n.1233+39T=
n.1099+39T=
11g.65868256A>GCA1979443620EFEMP2c.974+39T>C (n.974+39T>C)
n.135+39T>C
n.1540+39T>C
n.207+50T>C
c.-25+39T>C (n.-25+39T>C)
n.1968+39T>C
c.122+39T>C (n.122+39T>C)
n.400+39T>C
n.1233+39T>C
n.1099+39T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868257C>ACA1979443627EFEMP2c.974+38G>T (n.974+38G>T)
n.135+38G>T
n.1540+38G>T
n.207+49G>T
c.-25+38G>T (n.-25+38G>T)
n.1968+38G>T
c.122+38G>T (n.122+38G>T)
n.400+38G>T
n.1233+38G>T
n.1099+38G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868257C=CA1979443625EFEMP2c.974+38G= (n.974+38G=)
n.135+38G=
n.1540+38G=
n.207+49G=
c.-25+38G= (n.-25+38G=)
n.1968+38G=
c.122+38G= (n.122+38G=)
n.400+38G=
n.1233+38G=
n.1099+38G=
11g.65868257C>TCA6110458EFEMP2c.974+38G>A (n.974+38G>A)
n.135+38G>A
n.1540+38G>A
n.207+49G>A
c.-25+38G>A (n.-25+38G>A)
n.1968+38G>A
c.122+38G>A (n.122+38G>A)
n.400+38G>A
n.1233+38G>A
n.1099+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868258G>ACA6110459EFEMP2c.974+37C>T (n.974+37C>T)
n.135+37C>T
n.1540+37C>T
n.207+48C>T
c.-25+37C>T (n.-25+37C>T)
n.1968+37C>T
c.122+37C>T (n.122+37C>T)
n.400+37C>T
n.1233+37C>T
n.1099+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868258G>CCA2574880384EFEMP2c.974+37C>G (n.974+37C>G)
n.135+37C>G
n.1540+37C>G
n.207+48C>G
c.-25+37C>G (n.-25+37C>G)
n.1968+37C>G
c.122+37C>G (n.122+37C>G)
n.400+37C>G
n.1233+37C>G
n.1099+37C>G
 gnomAD v4
11g.65868258G=CA1979443629EFEMP2c.974+37C= (n.974+37C=)
n.135+37C=
n.1540+37C=
n.207+48C=
c.-25+37C= (n.-25+37C=)
n.1968+37C=
c.122+37C= (n.122+37C=)
n.400+37C=
n.1233+37C=
n.1099+37C=
11g.65868260_65868262delCA2614404894EFEMP2c.974+35_974+37del (n.974+35_974+37del)
n.135+35_135+37del
n.1540+35_1540+37del
n.207+46_207+48del
c.-25+35_-25+37del (n.-25+35_-25+37del)
n.1968+35_1968+37del
c.122+35_122+37del (n.122+35_122+37del)
n.400+35_400+37del
n.1233+35_1233+37del
n.1099+35_1099+37del
 gnomAD v4
11g.65868260A=CA1979443635EFEMP2c.974+35T= (n.974+35T=)
n.135+35T=
n.1540+35T=
n.207+46T=
c.-25+35T= (n.-25+35T=)
n.1968+35T=
c.122+35T= (n.122+35T=)
n.400+35T=
n.1233+35T=
n.1099+35T=
11g.65868260A>CCA6110460EFEMP2c.974+35T>G (n.974+35T>G)
n.135+35T>G
n.1540+35T>G
n.207+46T>G
c.-25+35T>G (n.-25+35T>G)
n.1968+35T>G
c.122+35T>G (n.122+35T>G)
n.400+35T>G
n.1233+35T>G
n.1099+35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868261G>CCA938938754EFEMP2c.974+34C>G (n.974+34C>G)
n.135+34C>G
n.1540+34C>G
n.207+45C>G
c.-25+34C>G (n.-25+34C>G)
n.1968+34C>G
c.122+34C>G (n.122+34C>G)
n.400+34C>G
n.1233+34C>G
n.1099+34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868261G=CA1979443644EFEMP2c.974+34C= (n.974+34C=)
n.135+34C=
n.1540+34C=
n.207+45C=
c.-25+34C= (n.-25+34C=)
n.1968+34C=
c.122+34C= (n.122+34C=)
n.400+34C=
n.1233+34C=
n.1099+34C=
11g.65868262T>ACA1979443650EFEMP2c.974+33A>T (n.974+33A>T)
n.135+33A>T
n.1540+33A>T
n.207+44A>T
c.-25+33A>T (n.-25+33A>T)
n.1968+33A>T
c.122+33A>T (n.122+33A>T)
n.400+33A>T
n.1233+33A>T
n.1099+33A>T
 dbSNP
11g.65868262T=CA1979443648EFEMP2c.974+33A= (n.974+33A=)
n.135+33A=
n.1540+33A=
n.207+44A=
c.-25+33A= (n.-25+33A=)
n.1968+33A=
c.122+33A= (n.122+33A=)
n.400+33A=
n.1233+33A=
n.1099+33A=
11g.65868263T>GCA1979443655EFEMP2c.974+32A>C (n.974+32A>C)
n.135+32A>C
n.1540+32A>C
n.207+43A>C
c.-25+32A>C (n.-25+32A>C)
n.1968+32A>C
c.122+32A>C (n.122+32A>C)
n.400+32A>C
n.1233+32A>C
n.1099+32A>C
 dbSNP
11g.65868263T=CA1979443653EFEMP2c.974+32A= (n.974+32A=)
n.135+32A=
n.1540+32A=
n.207+43A=
c.-25+32A= (n.-25+32A=)
n.1968+32A=
c.122+32A= (n.122+32A=)
n.400+32A=
n.1233+32A=
n.1099+32A=
11g.65868265C=CA1979443663EFEMP2c.974+30G= (n.974+30G=)
n.135+30G=
n.1540+30G=
n.207+41G=
c.-25+30G= (n.-25+30G=)
n.1968+30G=
c.122+30G= (n.122+30G=)
n.400+30G=
n.1233+30G=
n.1099+30G=
11g.65868265C>GCA2614404901EFEMP2c.974+30G>C (n.974+30G>C)
n.135+30G>C
n.1540+30G>C
n.207+41G>C
c.-25+30G>C (n.-25+30G>C)
n.1968+30G>C
c.122+30G>C (n.122+30G>C)
n.400+30G>C
n.1233+30G>C
n.1099+30G>C
 gnomAD v4
11g.65868265C>TCA6110461EFEMP2c.974+30G>A (n.974+30G>A)
n.135+30G>A
n.1540+30G>A
n.207+41G>A
c.-25+30G>A (n.-25+30G>A)
n.1968+30G>A
c.122+30G>A (n.122+30G>A)
n.400+30G>A
n.1233+30G>A
n.1099+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.65868267G>ACA224016830EFEMP2c.974+28C>T (n.974+28C>T)
n.135+28C>T
n.1540+28C>T
n.207+39C>T
c.-25+28C>T (n.-25+28C>T)
n.1968+28C>T
c.122+28C>T (n.122+28C>T)
n.400+28C>T
n.1233+28C>T
n.1099+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868267G>CCA2568274010EFEMP2c.974+28C>G (n.974+28C>G)
n.135+28C>G
n.1540+28C>G
n.207+39C>G
c.-25+28C>G (n.-25+28C>G)
n.1968+28C>G
c.122+28C>G (n.122+28C>G)
n.400+28C>G
n.1233+28C>G
n.1099+28C>G
11g.65868267G=CA1979443676EFEMP2c.974+28C= (n.974+28C=)
n.135+28C=
n.1540+28C=
n.207+39C=
c.-25+28C= (n.-25+28C=)
n.1968+28C=
c.122+28C= (n.122+28C=)
n.400+28C=
n.1233+28C=
n.1099+28C=
11g.65868267G>TCA2574880385EFEMP2c.974+28C>A (n.974+28C>A)
n.135+28C>A
n.1540+28C>A
n.207+39C>A
c.-25+28C>A (n.-25+28C>A)
n.1968+28C>A
c.122+28C>A (n.122+28C>A)
n.400+28C>A
n.1233+28C>A
n.1099+28C>A
 gnomAD v4
11g.65868268T>CCA2614404910EFEMP2c.974+27A>G (n.974+27A>G)
n.135+27A>G
n.1540+27A>G
n.207+38A>G
c.-25+27A>G (n.-25+27A>G)
n.1968+27A>G
c.122+27A>G (n.122+27A>G)
n.400+27A>G
n.1233+27A>G
n.1099+27A>G
 gnomAD v4
11g.65868269G>TCA2614404913EFEMP2c.974+26C>A (n.974+26C>A)
n.135+26C>A
n.1540+26C>A
n.207+37C>A
c.-25+26C>A (n.-25+26C>A)
n.1968+26C>A
c.122+26C>A (n.122+26C>A)
n.400+26C>A
n.1233+26C>A
n.1099+26C>A
 gnomAD v4
11g.65868273dupCA2614404912EFEMP2c.974+26dup (n.974+26dup)
n.135+26dup
n.1540+26dup
n.207+37dup
c.-25+26dup (n.-25+26dup)
n.1968+26dup
c.122+26dup (n.122+26dup)
n.400+26dup
n.1233+26dup
n.1099+26dup
 gnomAD v4
11g.65868270G>ACA679355833EFEMP2c.974+25C>T (n.974+25C>T)
n.135+25C>T
n.1540+25C>T
n.207+36C>T
c.-25+25C>T (n.-25+25C>T)
n.1968+25C>T
c.122+25C>T (n.122+25C>T)
n.400+25C>T
n.1233+25C>T
n.1099+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868270G=CA1979443704EFEMP2c.974+25C= (n.974+25C=)
n.135+25C=
n.1540+25C=
n.207+36C=
c.-25+25C= (n.-25+25C=)
n.1968+25C=
c.122+25C= (n.122+25C=)
n.400+25C=
n.1233+25C=
n.1099+25C=
11g.65868272G>ACA6110462EFEMP2c.974+23C>T (n.974+23C>T)
n.135+23C>T
n.1540+23C>T
n.207+34C>T
c.-25+23C>T (n.-25+23C>T)
n.1968+23C>T
c.122+23C>T (n.122+23C>T)
n.400+23C>T
n.1233+23C>T
n.1099+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868272G=CA1979443709EFEMP2c.974+23C= (n.974+23C=)
n.135+23C=
n.1540+23C=
n.207+34C=
c.-25+23C= (n.-25+23C=)
n.1968+23C=
c.122+23C= (n.122+23C=)
n.400+23C=
n.1233+23C=
n.1099+23C=
11g.65868272G>TCA6110463EFEMP2c.974+23C>A (n.974+23C>A)
n.135+23C>A
n.1540+23C>A
n.207+34C>A
c.-25+23C>A (n.-25+23C>A)
n.1968+23C>A
c.122+23C>A (n.122+23C>A)
n.400+23C>A
n.1233+23C>A
n.1099+23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868273G>ACA6110464EFEMP2c.974+22C>T (n.974+22C>T)
n.135+22C>T
n.1540+22C>T
n.207+33C>T
c.-25+22C>T (n.-25+22C>T)
n.1968+22C>T
c.122+22C>T (n.122+22C>T)
n.400+22C>T
n.1233+22C>T
n.1099+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868273G=CA1979443714EFEMP2c.974+22C= (n.974+22C=)
n.135+22C=
n.1540+22C=
n.207+33C=
c.-25+22C= (n.-25+22C=)
n.1968+22C=
c.122+22C= (n.122+22C=)
n.400+22C=
n.1233+22C=
n.1099+22C=
11g.65868276T>CCA2614404931EFEMP2c.974+19A>G (n.974+19A>G)
n.135+19A>G
n.1540+19A>G
n.207+30A>G
c.-25+19A>G (n.-25+19A>G)
n.1968+19A>G
c.122+19A>G (n.122+19A>G)
n.400+19A>G
n.1233+19A>G
n.1099+19A>G
 gnomAD v4
11g.65868277G>ACA2614404934EFEMP2c.974+18C>T (n.974+18C>T)
n.135+18C>T
n.1540+18C>T
n.207+29C>T
c.-25+18C>T (n.-25+18C>T)
n.1968+18C>T
c.122+18C>T (n.122+18C>T)
n.400+18C>T
n.1233+18C>T
n.1099+18C>T
 gnomAD v4
11g.65868277G>TCA2614404937EFEMP2c.974+18C>A (n.974+18C>A)
n.135+18C>A
n.1540+18C>A
n.207+29C>A
c.-25+18C>A (n.-25+18C>A)
n.1968+18C>A
c.122+18C>A (n.122+18C>A)
n.400+18C>A
n.1233+18C>A
n.1099+18C>A
 gnomAD v4
11g.65868279C>TCA2614404938EFEMP2c.974+16G>A (n.974+16G>A)
n.135+16G>A
n.1540+16G>A
n.207+27G>A
c.-25+16G>A (n.-25+16G>A)
n.1968+16G>A
c.122+16G>A (n.122+16G>A)
n.400+16G>A
n.1233+16G>A
n.1099+16G>A
 gnomAD v4
11g.65868280A>GCA2614404939EFEMP2c.974+15T>C (n.974+15T>C)
n.135+15T>C
n.1540+15T>C
n.207+26T>C
c.-25+15T>C (n.-25+15T>C)
n.1968+15T>C
c.122+15T>C (n.122+15T>C)
n.400+15T>C
n.1233+15T>C
n.1099+15T>C
 gnomAD v4
11g.65868282C=CA1979443717EFEMP2c.974+13G= (n.974+13G=)
n.135+13G=
n.1540+13G=
n.207+24G=
c.-25+13G= (n.-25+13G=)
n.1968+13G=
c.122+13G= (n.122+13G=)
n.400+13G=
n.1233+13G=
n.1099+13G=
11g.65868282C>GCA2614404940EFEMP2c.974+13G>C (n.974+13G>C)
n.135+13G>C
n.1540+13G>C
n.207+24G>C
c.-25+13G>C (n.-25+13G>C)
n.1968+13G>C
c.122+13G>C (n.122+13G>C)
n.400+13G>C
n.1233+13G>C
n.1099+13G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868282C>TCA600229769EFEMP2c.974+13G>A (n.974+13G>A)
n.135+13G>A
n.1540+13G>A
n.207+24G>A
c.-25+13G>A (n.-25+13G>A)
n.1968+13G>A
c.122+13G>A (n.122+13G>A)
n.400+13G>A
n.1233+13G>A
n.1099+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868283G>ACA6110465EFEMP2c.974+12C>T (n.974+12C>T)
n.135+12C>T
n.1540+12C>T
n.207+23C>T
c.-25+12C>T (n.-25+12C>T)
n.1968+12C>T
c.122+12C>T (n.122+12C>T)
n.400+12C>T
n.1233+12C>T
n.1099+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868283G=CA1979443720EFEMP2c.974+12C= (n.974+12C=)
n.135+12C=
n.1540+12C=
n.207+23C=
c.-25+12C= (n.-25+12C=)
n.1968+12C=
c.122+12C= (n.122+12C=)
n.400+12C=
n.1233+12C=
n.1099+12C=
11g.65868283G>TCA6110466EFEMP2c.974+12C>A (n.974+12C>A)
n.135+12C>A
n.1540+12C>A
n.207+23C>A
c.-25+12C>A (n.-25+12C>A)
n.1968+12C>A
c.122+12C>A (n.122+12C>A)
n.400+12C>A
n.1233+12C>A
n.1099+12C>A
 dbSNP ExAC
11g.65868284A>CCA2792462169EFEMP2c.974+11T>G (n.974+11T>G)
n.135+11T>G
n.1540+11T>G
n.207+22T>G
c.-25+11T>G (n.-25+11T>G)
n.1968+11T>G
c.122+11T>G (n.122+11T>G)
n.400+11T>G
n.1233+11T>G
n.1099+11T>G
11g.65868286T>CCA600229770EFEMP2c.974+9A>G (n.974+9A>G)
n.135+9A>G
n.1540+9A>G
n.207+20A>G
c.-25+9A>G (n.-25+9A>G)
n.1968+9A>G
c.122+9A>G (n.122+9A>G)
n.400+9A>G
n.1233+9A>G
n.1099+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868286T=CA1979443724EFEMP2c.974+9A= (n.974+9A=)
n.135+9A=
n.1540+9A=
n.207+20A=
c.-25+9A= (n.-25+9A=)
n.1968+9A=
c.122+9A= (n.122+9A=)
n.400+9A=
n.1233+9A=
n.1099+9A=
11g.65868288G>ACA6110467EFEMP2c.974+7C>T (n.974+7C>T)
n.135+7C>T
n.1540+7C>T
n.207+18C>T
c.-25+7C>T (n.-25+7C>T)
n.1968+7C>T
c.122+7C>T (n.122+7C>T)
n.400+7C>T
n.1233+7C>T
n.1099+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.65868288G=CA1979443726EFEMP2c.974+7C= (n.974+7C=)
n.135+7C=
n.1540+7C=
n.207+18C=
c.-25+7C= (n.-25+7C=)
n.1968+7C=
c.122+7C= (n.122+7C=)
n.400+7C=
n.1233+7C=
n.1099+7C=
11g.65868290C>ACA2792462170EFEMP2c.974+5G>T (n.974+5G>T)
n.135+5G>T
n.1540+5G>T
n.207+16G>T
c.-25+5G>T (n.-25+5G>T)
n.1968+5G>T
c.122+5G>T (n.122+5G>T)
n.400+5G>T
n.1233+5G>T
n.1099+5G>T
11g.65868291T>CCA2614404953EFEMP2c.974+4A>G (n.974+4A>G)
n.135+4A>G
n.1540+4A>G
n.207+15A>G
c.-25+4A>G (n.-25+4A>G)
n.1968+4A>G
c.122+4A>G (n.122+4A>G)
n.400+4A>G
n.1233+4A>G
n.1099+4A>G
 gnomAD v4
11g.65868293A>CCA381352659EFEMP2c.974+2T>G (n.974+2T>G)
n.135+2T>G
n.1540+2T>G
n.207+13T>G
c.-25+2T>G (n.-25+2T>G)
n.1968+2T>G
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
n.400+2T>G
n.1233+2T>G
n.1099+2T>G
11g.65868293A>GCA381352662EFEMP2c.974+2T>C (n.974+2T>C)
n.135+2T>C
n.1540+2T>C
n.207+13T>C
c.-25+2T>C (n.-25+2T>C)
n.1968+2T>C
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
n.400+2T>C
n.1233+2T>C
n.1099+2T>C
11g.65868293A>TCA381352689EFEMP2c.974+2T>A (n.974+2T>A)
n.135+2T>A
n.1540+2T>A
n.207+13T>A
c.-25+2T>A (n.-25+2T>A)
n.1968+2T>A
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
n.400+2T>A
n.1233+2T>A
n.1099+2T>A
11g.65868294C>ACA381352690EFEMP2c.974+1G>T (n.974+1G>T)
n.135+1G>T
n.1540+1G>T
n.207+12G>T
c.-25+1G>T (n.-25+1G>T)
n.1968+1G>T
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
n.400+1G>T
n.1233+1G>T
n.1099+1G>T
11g.65868294C>GCA381352691EFEMP2c.974+1G>C (n.974+1G>C)
n.135+1G>C
n.1540+1G>C
n.207+12G>C
c.-25+1G>C (n.-25+1G>C)
n.1968+1G>C
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
n.400+1G>C
n.1233+1G>C
n.1099+1G>C
11g.65868294C>TCA381352692EFEMP2c.974+1G>A (n.974+1G>A)
n.135+1G>A
n.1540+1G>A
n.207+12G>A
c.-25+1G>A (n.-25+1G>A)
n.1968+1G>A
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
n.400+1G>A
n.1233+1G>A
n.1099+1G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868295T>ACA381352694EFEMP2c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.135A>T
n.1540A>T
n.207+11A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.1968A>T
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.400A>T
n.1233A>T
n.1099A>T
11g.65868295T>CCA381352695EFEMP2c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.135A>G
n.1540A>G
n.207+11A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.1968A>G
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.400A>G
n.1233A>G
n.1099A>G
11g.65868295T>GCA381352696EFEMP2c.974A>C (p.Asn325Thr)
n.135A>C
n.1540A>C
n.207+11A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.1968A>C
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.400A>C
n.1233A>C
n.1099A>C
11g.65868296T>ACA381352704EFEMP2c.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.134A>T
n.1539A>T
n.207+10A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.1967A>T
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.399A>T
n.1232A>T
n.1098A>T
11g.65868296T>CCA6110468EFEMP2c.973A>G (p.Asn325Asp)
n.134A>G
n.1539A>G
n.207+10A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.1967A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.399A>G
n.1232A>G
n.1098A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868296T>GCA381352712EFEMP2c.973A>C (p.Asn325His)
n.134A>C
n.1539A>C
n.207+10A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.1967A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
n.399A>C
n.1232A>C
n.1098A>C
11g.65868296T=CA1979443735EFEMP2c.973A= (p.Asn325=)
n.134A=
n.1539A=
n.207+10A=
c.-26A= (n.-26A=)
n.1967A=
c.121A= (p.Asn41=)
n.399A=
n.1232A=
n.1098A=
11g.65868297C>ACA224016836EFEMP2c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.133G>T
n.1538G>T
n.207+9G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.1966G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.398G>T
n.1231G>T
n.1097G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868297C=CA1979443748EFEMP2c.972G= (p.Glu324=)
n.133G=
n.1538G=
n.207+9G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.1966G=
c.120G= (p.Glu40=)
n.398G=
n.1231G=
n.1097G=
11g.65868297C>GCA381352716EFEMP2c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.133G>C
n.1538G>C
n.207+9G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.1966G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.398G>C
n.1231G>C
n.1097G>C
11g.65868297C>TCA475316545EFEMP2c.972G>A (p.Glu324=)
n.133G>A
n.1538G>A
n.207+9G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.1966G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
n.398G>A
n.1231G>A
n.1097G>A
11g.65868298T>ACA381352728EFEMP2c.971A>T (p.Glu324Val)
n.132A>T
n.1537A>T
n.207+8A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.1965A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.397A>T
n.1230A>T
n.1096A>T
 gnomAD v4
11g.65868298T>CCA381352738EFEMP2c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.132A>G
n.1537A>G
n.207+8A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.1965A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.397A>G
n.1230A>G
n.1096A>G
11g.65868298T>GCA381352735EFEMP2c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.132A>C
n.1537A>C
n.207+8A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.1965A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.397A>C
n.1230A>C
n.1096A>C
11g.65868299C>ACA381352744EFEMP2c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.131G>T
n.1536G>T
n.207+7G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.1964G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.396G>T
n.1229G>T
n.1095G>T
11g.65868299C>GCA381352751EFEMP2c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.131G>C
n.1536G>C
n.207+7G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.1964G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.396G>C
n.1229G>C
n.1095G>C
 gnomAD v4
11g.65868299C>TCA381352750EFEMP2c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.131G>A
n.1536G>A
n.207+7G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.1964G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.396G>A
n.1229G>A
n.1095G>A
11g.65868300A=CA1979443749EFEMP2c.969T= (p.Ser323=)
n.130T=
n.1535T=
n.207+6T=
c.-30T= (n.-30T=)
n.1963T=
c.117T= (p.Ser39=)
n.395T=
n.1228T=
n.1094T=
11g.65868300A>CCA475316552EFEMP2c.969T>G (p.Ser323=)
n.130T>G
n.1535T>G
n.207+6T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.1963T>G
c.117T>G (p.Ser39=)
n.395T>G
n.1228T>G
n.1094T>G
11g.65868300A>GCA6110469EFEMP2c.969T>C (p.Ser323=)
n.130T>C
n.1535T>C
n.207+6T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.1963T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
n.395T>C
n.1228T>C
n.1094T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868300A>TCA475316554EFEMP2c.969T>A (p.Ser323=)
n.130T>A
n.1535T>A
n.207+6T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.1963T>A
c.117T>A (p.Ser39=)
n.395T>A
n.1228T>A
n.1094T>A
11g.65868301G>ACA381352774EFEMP2c.968C>T (p.Ser323Phe)
n.129C>T
n.1534C>T
n.207+5C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1962C>T
c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.394C>T
n.1227C>T
n.1093C>T
11g.65868301G>CCA381352764EFEMP2c.968C>G (p.Ser323Cys)
n.129C>G
n.1534C>G
n.207+5C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1962C>G
c.116C>G (p.Ser39Cys)
n.394C>G
n.1227C>G
n.1093C>G
 gnomAD v4
11g.65868301G>TCA381352770EFEMP2c.968C>A (p.Ser323Tyr)
n.129C>A
n.1534C>A
n.207+5C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1962C>A
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.394C>A
n.1227C>A
n.1093C>A
11g.65868302A>CCA381352782EFEMP2c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.128T>G
n.1533T>G
n.207+4T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1961T>G
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.393T>G
n.1226T>G
n.1092T>G
11g.65868302A>GCA381352786EFEMP2c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.128T>C
n.1533T>C
n.207+4T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1961T>C
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.393T>C
n.1226T>C
n.1092T>C
11g.65868302A>TCA381352792EFEMP2c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.128T>A
n.1533T>A
n.207+4T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1961T>A
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.393T>A
n.1226T>A
n.1092T>A
11g.65868303G>ACA475316560EFEMP2c.966C>T (p.Val322=)
n.127C>T
n.1532C>T
n.207+3C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1960C>T
c.114C>T (p.Val38=)
n.392C>T
n.1225C>T
n.1091C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868303G>CCA475316562EFEMP2c.966C>G (p.Val322=)
n.127C>G
n.1532C>G
n.207+3C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1960C>G
c.114C>G (p.Val38=)
n.392C>G
n.1225C>G
n.1091C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868303G=CA1979443752EFEMP2c.966C= (p.Val322=)
n.127C=
n.1532C=
n.207+3C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.1960C=
c.114C= (p.Val38=)
n.392C=
n.1225C=
n.1091C=
11g.65868303G>TCA475316564EFEMP2c.966C>A (p.Val322=)
n.127C>A
n.1532C>A
n.207+3C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1960C>A
c.114C>A (p.Val38=)
n.392C>A
n.1225C>A
n.1091C>A
11g.65868304A=CA1979443757EFEMP2c.965T= (p.Val322=)
n.126T=
n.1531T=
n.207+2T=
c.-34T= (n.-34T=)
n.1959T=
c.113T= (p.Val38=)
n.391T=
n.1224T=
n.1090T=
11g.65868304A>CCA381352800EFEMP2c.965T>G (p.Val322Gly)
n.126T>G
n.1531T>G
n.207+2T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1959T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.391T>G
n.1224T>G
n.1090T>G
 dbSNP
11g.65868304A>GCA381352803EFEMP2c.965T>C (p.Val322Ala)
n.126T>C
n.1531T>C
n.207+2T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1959T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.391T>C
n.1224T>C
n.1090T>C
11g.65868304A>TCA381352808EFEMP2c.965T>A (p.Val322Asp)
n.126T>A
n.1531T>A
n.207+2T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1959T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.391T>A
n.1224T>A
n.1090T>A
11g.65868305C>ACA381352813EFEMP2c.964G>T (p.Val322Phe)
n.125G>T
n.1530G>T
n.207+1G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.1958G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.390G>T
n.1223G>T
n.1089G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65868305C=CA1979443760EFEMP2c.964G= (p.Val322=)
n.125G=
n.1530G=
n.207+1G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.1958G=
c.112G= (p.Val38=)
n.390G=
n.1223G=
n.1089G=
11g.65868305C>GCA381352821EFEMP2c.964G>C (p.Val322Leu)
n.125G>C
n.1530G>C
n.207+1G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.1958G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.390G>C
n.1223G>C
n.1089G>C
11g.65868305C>TCA6110470EFEMP2c.964G>A (p.Val322Ile)
n.125G>A
n.1530G>A
n.207+1G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.1958G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.390G>A
n.1223G>A
n.1089G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868306C>ACA381352826EFEMP2c.963G>T (p.Gln321His)
n.124G>T
n.1529G>T
n.207G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1957G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
n.389G>T
n.1222G>T
n.1088G>T
11g.65868306C>GCA381352827EFEMP2c.963G>C (p.Gln321His)
n.124G>C
n.1529G>C
n.207G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1957G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
n.389G>C
n.1222G>C
n.1088G>C
11g.65868306C>TCA475316571EFEMP2c.963G>A (p.Gln321=)
n.124G>A
n.1529G>A
n.207G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1957G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
n.389G>A
n.1222G>A
n.1088G>A
11g.65868307T>ACA381352832EFEMP2c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.123A>T
n.1528A>T
n.206A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.1956A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.388A>T
n.1221A>T
n.1087A>T
11g.65868307T>CCA381352839EFEMP2c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.123A>G
n.1528A>G
n.206A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.1956A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.388A>G
n.1221A>G
n.1087A>G
11g.65868307T>GCA381352836EFEMP2c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.123A>C
n.1528A>C
n.206A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.1956A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.388A>C
n.1221A>C
n.1087A>C
11g.65868308G>ACA381352845EFEMP2c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.122C>T
n.1527C>T
n.205C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.1955C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.387C>T
n.1220C>T
n.1086C>T
11g.65868308G>CCA381352852EFEMP2c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.122C>G
n.1527C>G
n.205C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.1955C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.387C>G
n.1220C>G
n.1086C>G
11g.65868308G>TCA381352857EFEMP2c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.122C>A
n.1527C>A
n.205C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1955C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.387C>A
n.1220C>A
n.1086C>A
11g.65868309G>ACA475316578EFEMP2c.960C>T (p.Ile320=)
n.121C>T
n.1526C>T
n.204C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.1954C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
n.386C>T
n.1219C>T
n.1085C>T
 dbSNP
11g.65868309G>CCA381352879EFEMP2c.960C>G (p.Ile320Met)
n.121C>G
n.1526C>G
n.204C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.1954C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.386C>G
n.1219C>G
n.1085C>G
11g.65868309G=CA1979443767EFEMP2c.960C= (p.Ile320=)
n.121C=
n.1526C=
n.204C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.1954C=
c.108C= (p.Ile36=)
n.386C=
n.1219C=
n.1085C=
11g.65868309G>TCA475316580EFEMP2c.960C>A (p.Ile320=)
n.121C>A
n.1526C>A
n.204C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.1954C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
n.386C>A
n.1219C>A
n.1085C>A
 dbSNP
11g.65868310A>CCA381352884EFEMP2c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.120T>G
n.1525T>G
n.203T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1953T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.385T>G
n.1218T>G
n.1084T>G
11g.65868310A>GCA381352888EFEMP2c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.120T>C
n.1525T>C
n.203T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1953T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.385T>C
n.1218T>C
n.1084T>C
 gnomAD v4
11g.65868310A>TCA381352897EFEMP2c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.120T>A
n.1525T>A
n.203T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1953T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.385T>A
n.1218T>A
n.1084T>A
11g.65868311T>ACA381352900EFEMP2c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.119A>T
n.1524A>T
n.202A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1952A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.384A>T
n.1217A>T
n.1083A>T
11g.65868311T>CCA381352903EFEMP2c.958A>G (p.Ile320Val)
n.119A>G
n.1524A>G
n.202A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1952A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.384A>G
n.1217A>G
n.1083A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868311T>GCA381352905EFEMP2c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.119A>C
n.1524A>C
n.202A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1952A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.384A>C
n.1217A>C
n.1083A>C
11g.65868311T=CA1979443778EFEMP2c.958A= (p.Ile320=)
n.119A=
n.1524A=
n.202A=
c.-41A= (n.-41A=)
n.1952A=
c.106A= (p.Ile36=)
n.384A=
n.1217A=
n.1083A=
11g.65868312G>ACA475316589EFEMP2c.957C>T (p.Tyr319=)
n.118C>T
n.1523C>T
n.201C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.1951C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
n.383C>T
n.1216C>T
n.1082C>T
 gnomAD v4
11g.65868312G>CCA381352928EFEMP2c.957C>G (p.Tyr319Ter)
n.118C>G
n.1523C>G
n.201C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.1951C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
n.383C>G
n.1216C>G
n.1082C>G
11g.65868312G>TCA381352912EFEMP2c.957C>A (p.Tyr319Ter)
n.118C>A
n.1523C>A
n.201C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.1951C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
n.383C>A
n.1216C>A
n.1082C>A
11g.65868313T>ACA381352931EFEMP2c.956A>T (p.Tyr319Phe)
n.117A>T
n.1522A>T
n.200A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.1950A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.382A>T
n.1215A>T
n.1081A>T
11g.65868313T>CCA224016839EFEMP2c.956A>G (p.Tyr319Cys)
n.117A>G
n.1522A>G
n.200A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1950A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.382A>G
n.1215A>G
n.1081A>G
 dbSNP
11g.65868313T>GCA381352937EFEMP2c.956A>C (p.Tyr319Ser)
n.117A>C
n.1522A>C
n.200A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.1950A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.382A>C
n.1215A>C
n.1081A>C
11g.65868313T=CA1979443779EFEMP2c.956A= (p.Tyr319=)
n.117A=
n.1522A=
n.200A=
c.-43A= (n.-43A=)
n.1950A=
c.104A= (p.Tyr35=)
n.382A=
n.1215A=
n.1081A=
11g.65868314A=CA1979443783EFEMP2c.955T= (p.Tyr319=)
n.116T=
n.1521T=
n.199T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.1949T=
c.103T= (p.Tyr35=)
n.381T=
n.1214T=
n.1080T=
11g.65868314A>CCA381352942EFEMP2c.955T>G (p.Tyr319Asp)
n.116T>G
n.1521T>G
n.199T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1949T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.381T>G
n.1214T>G
n.1080T>G
11g.65868314A>GCA6110471EFEMP2c.955T>C (p.Tyr319His)
n.116T>C
n.1521T>C
n.199T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1949T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.381T>C
n.1214T>C
n.1080T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868314A>TCA381352948EFEMP2c.955T>A (p.Tyr319Asn)
n.116T>A
n.1521T>A
n.199T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1949T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.381T>A
n.1214T>A
n.1080T>A
11g.65868315G>ACA475316595EFEMP2c.954C>T (p.Pro318=)
n.115C>T
n.1520C>T
n.198C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1948C>T
c.102C>T (p.Pro34=)
n.380C>T
n.1213C>T
n.1079C>T
11g.65868315G>CCA475316596EFEMP2c.954C>G (p.Pro318=)
n.115C>G
n.1520C>G
n.198C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1948C>G
c.102C>G (p.Pro34=)
n.380C>G
n.1213C>G
n.1079C>G
11g.65868315G>TCA475316597EFEMP2c.954C>A (p.Pro318=)
n.115C>A
n.1520C>A
n.198C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1948C>A
c.102C>A (p.Pro34=)
n.380C>A
n.1213C>A
n.1079C>A
11g.65868316G>ACA381352956EFEMP2c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.114C>T
n.1519C>T
n.197C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1947C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.379C>T
n.1212C>T
n.1078C>T
11g.65868316G>CCA381352952EFEMP2c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.114C>G
n.1519C>G
n.197C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1947C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.379C>G
n.1212C>G
n.1078C>G
11g.65868316G>TCA381352955EFEMP2c.953C>A (p.Pro318His)
n.114C>A
n.1519C>A
n.197C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1947C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
n.379C>A
n.1212C>A
n.1078C>A
11g.65868317G>ACA381352959EFEMP2c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.113C>T
n.1518C>T
n.196C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.1946C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.378C>T
n.1211C>T
n.1077C>T
 dbSNP
11g.65868317G>CCA381352962EFEMP2c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.113C>G
n.1518C>G
n.196C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.1946C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.378C>G
n.1211C>G
n.1077C>G
 gnomAD v4
11g.65868317G=CA1979443792EFEMP2c.952C= (p.Pro318=)
n.113C=
n.1518C=
n.196C=
c.-47C= (n.-47C=)
n.1946C=
c.100C= (p.Pro34=)
n.378C=
n.1211C=
n.1077C=
11g.65868317G>TCA381352965EFEMP2c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.113C>A
n.1518C>A
n.196C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.1946C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.378C>A
n.1211C>A
n.1077C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868319_65868352dupCA2499221178EFEMP2c.919_952dup (p.Pro318LeufsTer18)
n.80_113dup
n.1485_1518dup
n.163_196dup
c.-80_-47dup (n.-80_-47dup)
n.1913_1946dup
c.67_100dup (p.Pro34LeufsTer18)
n.345_378dup
n.1178_1211dup
n.1044_1077dup
 ClinVar dbSNP
11g.65868318C>ACA381352974EFEMP2c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.112G>T
n.1517G>T
n.195G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.1945G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.377G>T
n.1210G>T
n.1076G>T
11g.65868318C>GCA381352977EFEMP2c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.112G>C
n.1517G>C
n.195G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.1945G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.377G>C
n.1210G>C
n.1076G>C
11g.65868318C>TCA475316604EFEMP2c.951G>A (p.Glu317=)
n.112G>A
n.1517G>A
n.195G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.1945G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
n.377G>A
n.1210G>A
n.1076G>A
 gnomAD v4
11g.65868318_65868336delinsCTCCACGCAGCGGTTGGTGCA1979443799EFEMP2c.933_951delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp311=)
n.94_112delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.1499_1517delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.177_195delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
c.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (n.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG)
n.1927_1945delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
c.81_99delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp27=)
n.359_377delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.1192_1210delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
n.1058_1076delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG
11g.65868319T>ACA381352983EFEMP2c.950A>T (p.Glu317Val)
n.111A>T
n.1516A>T
n.194A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.1944A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.376A>T
n.1209A>T
n.1075A>T
11g.65868319T>CCA381352988EFEMP2c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.111A>G
n.1516A>G
n.194A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.1944A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.376A>G
n.1209A>G
n.1075A>G
11g.65868319T>GCA381352986EFEMP2c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.111A>C
n.1516A>C
n.194A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.1944A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.376A>C
n.1209A>C
n.1075A>C
11g.65868332_65868349dupCA1979443810EFEMP2c.933_950dup (p.Val316_Glu317insAspThrAsnArgCysVal)
n.94_111dup
n.1499_1516dup
n.177_194dup
c.-66_-49dup (n.-66_-49dup)
n.1927_1944dup
c.81_98dup (p.Val32_Glu33insAspThrAsnArgCysVal)
n.359_376dup
n.1192_1209dup
n.1058_1075dup
 ClinVar dbSNP
11g.65868332_65868349delCA1979443813EFEMP2c.933_950del (p.Asp311_Val316del)
n.94_111del
n.1499_1516del
n.177_194del
c.-66_-49del (n.-66_-49del)
n.1927_1944del
c.81_98del (p.Asp27_Val32del)
n.359_376del
n.1192_1209del
n.1058_1075del
 dbSNP
11g.65868320C>ACA381352990EFEMP2c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.110G>T
n.1515G>T
n.193G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.1943G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.375G>T
n.1208G>T
n.1074G>T
11g.65868320C>GCA381352994EFEMP2c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.110G>C
n.1515G>C
n.193G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.1943G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.375G>C
n.1208G>C
n.1074G>C
11g.65868320C>TCA381352999EFEMP2c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.110G>A
n.1515G>A
n.193G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.1943G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.375G>A
n.1208G>A
n.1074G>A
11g.65868321C>ACA475316612EFEMP2c.948G>T (p.Val316=)
n.109G>T
n.1514G>T
n.192G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.1942G>T
c.96G>T (p.Val32=)
n.374G>T
n.1207G>T
n.1073G>T
11g.65868321C>GCA475316613EFEMP2c.948G>C (p.Val316=)
n.109G>C
n.1514G>C
n.192G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.1942G>C
c.96G>C (p.Val32=)
n.374G>C
n.1207G>C
n.1073G>C
11g.65868321C>TCA475316614EFEMP2c.948G>A (p.Val316=)
n.109G>A
n.1514G>A
n.192G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.1942G>A
c.96G>A (p.Val32=)
n.374G>A
n.1207G>A
n.1073G>A
11g.65868322A>CCA381353005EFEMP2c.947T>G (p.Val316Gly)
n.108T>G
n.1513T>G
n.191T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.1941T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.373T>G
n.1206T>G
n.1072T>G
11g.65868322A>GCA381353011EFEMP2c.947T>C (p.Val316Ala)
n.108T>C
n.1513T>C
n.191T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.1941T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.373T>C
n.1206T>C
n.1072T>C
11g.65868322A>TCA381353014EFEMP2c.947T>A (p.Val316Glu)
n.108T>A
n.1513T>A
n.191T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.1941T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
n.373T>A
n.1206T>A
n.1072T>A
11g.65868323C>ACA6110472EFEMP2c.946G>T (p.Val316Leu)
n.107G>T
n.1512G>T
n.190G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.1940G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.372G>T
n.1205G>T
n.1071G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868323C=CA1979443816EFEMP2c.946G= (p.Val316=)
n.107G=
n.1512G=
n.190G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.1940G=
c.94G= (p.Val32=)
n.372G=
n.1205G=
n.1071G=
11g.65868323C>GCA6110474EFEMP2c.946G>C (p.Val316Leu)
n.107G>C
n.1512G>C
n.190G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.1940G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.372G>C
n.1205G>C
n.1071G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868323C>TCA6110473EFEMP2c.946G>A (p.Val316Met)
n.107G>A
n.1512G>A
n.190G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.1940G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
n.372G>A
n.1205G>A
n.1071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868324G>ACA475316615EFEMP2c.945C>T (p.Cys315=)
n.106C>T
n.1511C>T
n.189C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1939C>T
c.93C>T (p.Cys31=)
n.371C>T
n.1204C>T
n.1070C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868324G>CCA381353037EFEMP2c.945C>G (p.Cys315Trp)
n.106C>G
n.1511C>G
n.189C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1939C>G
c.93C>G (p.Cys31Trp)
n.371C>G
n.1204C>G
n.1070C>G
11g.65868324G=CA1979443824EFEMP2c.945C= (p.Cys315=)
n.106C=
n.1511C=
n.189C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.1939C=
c.93C= (p.Cys31=)
n.371C=
n.1204C=
n.1070C=
11g.65868324G>TCA6110475EFEMP2c.945C>A (p.Cys315Ter)
n.106C>A
n.1511C>A
n.189C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1939C>A
c.93C>A (p.Cys31Ter)
n.371C>A
n.1204C>A
n.1070C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868325C>ACA381353062EFEMP2c.944G>T (p.Cys315Phe)
n.105G>T
n.1510G>T
n.188G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.1938G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
n.370G>T
n.1203G>T
n.1069G>T
11g.65868325C>GCA381353059EFEMP2c.944G>C (p.Cys315Ser)
n.105G>C
n.1510G>C
n.188G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.1938G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
n.370G>C
n.1203G>C
n.1069G>C
11g.65868325C>TCA381353057EFEMP2c.944G>A (p.Cys315Tyr)
n.105G>A
n.1510G>A
n.188G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.1938G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
n.370G>A
n.1203G>A
n.1069G>A
11g.65868326A>CCA381353073EFEMP2c.943T>G (p.Cys315Gly)
n.104T>G
n.1509T>G
n.187T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.1937T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
n.369T>G
n.1202T>G
n.1068T>G
11g.65868326A>GCA381353082EFEMP2c.943T>C (p.Cys315Arg)
n.104T>C
n.1509T>C
n.187T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.1937T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
n.369T>C
n.1202T>C
n.1068T>C
11g.65868326A>TCA381353078EFEMP2c.943T>A (p.Cys315Ser)
n.104T>A
n.1509T>A
n.187T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.1937T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
n.369T>A
n.1202T>A
n.1068T>A
11g.65868327G>ACA475316616EFEMP2c.942C>T (p.Arg314=)
n.103C>T
n.1508C>T
n.186C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.1936C>T
c.90C>T (p.Arg30=)
n.368C>T
n.1201C>T
n.1067C>T
 gnomAD v4
11g.65868327G>CCA475316617EFEMP2c.942C>G (p.Arg314=)
n.103C>G
n.1508C>G
n.186C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.1936C>G
c.90C>G (p.Arg30=)
n.368C>G
n.1201C>G
n.1067C>G
11g.65868327G>TCA475316618EFEMP2c.942C>A (p.Arg314=)
n.103C>A
n.1508C>A
n.186C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.1936C>A
c.90C>A (p.Arg30=)
n.368C>A
n.1201C>A
n.1067C>A
11g.65868328C>ACA381353087EFEMP2c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.102G>T
n.1507G>T
n.185G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1935G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.367G>T
n.1200G>T
n.1066G>T
 gnomAD v4
11g.65868328C=CA1979443832EFEMP2c.941G= (p.Arg314=)
n.102G=
n.1507G=
n.185G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.1935G=
c.89G= (p.Arg30=)
n.367G=
n.1200G=
n.1066G=
11g.65868328C>GCA381353088EFEMP2c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.102G>C
n.1507G>C
n.185G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1935G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.367G>C
n.1200G>C
n.1066G>C
11g.65868328C>TCA6110476EFEMP2c.941G>A (p.Arg314His)
n.102G>A
n.1507G>A
n.185G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1935G>A
c.89G>A (p.Arg30His)
n.367G>A
n.1200G>A
n.1066G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868329G>ACA6110477EFEMP2c.940C>T (p.Arg314Cys)
n.101C>T
n.1506C>T
n.184C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.1934C>T
c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.366C>T
n.1199C>T
n.1065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868329G>CCA381353092EFEMP2c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.101C>G
n.1506C>G
n.184C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.1934C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.366C>G
n.1199C>G
n.1065C>G
11g.65868329G=CA1979443839EFEMP2c.940C= (p.Arg314=)
n.101C=
n.1506C=
n.184C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.1934C=
c.88C= (p.Arg30=)
n.366C=
n.1199C=
n.1065C=
11g.65868329G>TCA6110478EFEMP2c.940C>A (p.Arg314Ser)
n.101C>A
n.1506C>A
n.184C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.1934C>A
c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.366C>A
n.1199C>A
n.1065C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868330G>ACA6110479EFEMP2c.939C>T (p.Asn313=)
n.100C>T
n.1505C>T
n.183C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.1933C>T
c.87C>T (p.Asn29=)
n.365C>T
n.1198C>T
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868330G>CCA381353106EFEMP2c.939C>G (p.Asn313Lys)
n.100C>G
n.1505C>G
n.183C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.1933C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.365C>G
n.1198C>G
n.1064C>G
11g.65868330G=CA1979443844EFEMP2c.939C= (p.Asn313=)
n.100C=
n.1505C=
n.183C=
c.-60C= (n.-60C=)
n.1933C=
c.87C= (p.Asn29=)
n.365C=
n.1198C=
n.1064C=
11g.65868330G>TCA381353122EFEMP2c.939C>A (p.Asn313Lys)
n.100C>A
n.1505C>A
n.183C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.1933C>A
c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.365C>A
n.1198C>A
n.1064C>A
11g.65868330_65868332delinsATCCA2580084501EFEMP2c.937_939delinsGAT (p.Asn313Asp)
n.98_100delinsGAT
n.1503_1505delinsGAT
n.181_183delinsGAT
c.-62_-60delinsGAT (n.-62_-60delinsGAT)
n.1931_1933delinsGAT
c.85_87delinsGAT (p.Asn29Asp)
n.363_365delinsGAT
n.1196_1198delinsGAT
n.1062_1064delinsGAT
 ClinVar
11g.65868331T>ACA16619373EFEMP2c.938A>T (p.Asn313Ile)
n.99A>T
n.1504A>T
n.182A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.1932A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.364A>T
n.1197A>T
n.1063A>T
 ClinVar dbSNP
11g.65868331T>CCA381353135EFEMP2c.938A>G (p.Asn313Ser)
n.99A>G
n.1504A>G
n.182A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.1932A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.364A>G
n.1197A>G
n.1063A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868331T>GCA381353136EFEMP2c.938A>C (p.Asn313Thr)
n.99A>C
n.1504A>C
n.182A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.1932A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.364A>C
n.1197A>C
n.1063A>C
11g.65868331T=CA1979443850EFEMP2c.938A= (p.Asn313=)
n.99A=
n.1504A=
n.182A=
c.-61A= (n.-61A=)
n.1932A=
c.86A= (p.Asn29=)
n.364A=
n.1197A=
n.1063A=
11g.65868332T>ACA381353147EFEMP2c.937A>T (p.Asn313Tyr)
n.98A>T
n.1503A>T
n.181A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.1931A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.363A>T
n.1196A>T
n.1062A>T
11g.65868332T>CCA6110480EFEMP2c.937A>G (p.Asn313Asp)
n.98A>G
n.1503A>G
n.181A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.1931A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.363A>G
n.1196A>G
n.1062A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868332T>GCA381353143EFEMP2c.937A>C (p.Asn313His)
n.98A>C
n.1503A>C
n.181A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.1931A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.363A>C
n.1196A>C
n.1062A>C
11g.65868332T=CA1979443858EFEMP2c.937A= (p.Asn313=)
n.98A=
n.1503A=
n.181A=
c.-62A= (n.-62A=)
n.1931A=
c.85A= (p.Asn29=)
n.363A=
n.1196A=
n.1062A=
11g.65868333G>ACA475316621EFEMP2c.936C>T (p.Thr312=)
n.97C>T
n.1502C>T
n.180C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1930C>T
c.84C>T (p.Thr28=)
n.362C>T
n.1195C>T
n.1061C>T
11g.65868333G>CCA475316619EFEMP2c.936C>G (p.Thr312=)
n.97C>G
n.1502C>G
n.180C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1930C>G
c.84C>G (p.Thr28=)
n.362C>G
n.1195C>G
n.1061C>G
11g.65868333G>TCA475316620EFEMP2c.936C>A (p.Thr312=)
n.97C>A
n.1502C>A
n.180C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1930C>A
c.84C>A (p.Thr28=)
n.362C>A
n.1195C>A
n.1061C>A
11g.65868334G>ACA381353154EFEMP2c.935C>T (p.Thr312Ile)
n.96C>T
n.1501C>T
n.179C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.1929C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.361C>T
n.1194C>T
n.1060C>T
11g.65868334G>CCA381353157EFEMP2c.935C>G (p.Thr312Ser)
n.96C>G
n.1501C>G
n.179C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.1929C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.361C>G
n.1194C>G
n.1060C>G
11g.65868334G>TCA381353161EFEMP2c.935C>A (p.Thr312Asn)
n.96C>A
n.1501C>A
n.179C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.1929C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.361C>A
n.1194C>A
n.1060C>A
11g.65868335T>ACA381353166EFEMP2c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.95A>T
n.1500A>T
n.178A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.1928A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.360A>T
n.1193A>T
n.1059A>T
11g.65868335T>CCA6110481EFEMP2c.934A>G (p.Thr312Ala)
n.95A>G
n.1500A>G
n.178A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1928A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.360A>G
n.1193A>G
n.1059A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868335T>GCA381353167EFEMP2c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.95A>C
n.1500A>C
n.178A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1928A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.360A>C
n.1193A>C
n.1059A>C
11g.65868335T=CA1979443871EFEMP2c.934A= (p.Thr312=)
n.95A=
n.1500A=
n.178A=
c.-65A= (n.-65A=)
n.1928A=
c.82A= (p.Thr28=)
n.360A=
n.1193A=
n.1059A=
11g.65868336G>ACA475316622EFEMP2c.933C>T (p.Asp311=)
n.94C>T
n.1499C>T
n.177C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1927C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
n.359C>T
n.1192C>T
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868336G>CCA381353168EFEMP2c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.94C>G
n.1499C>G
n.177C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1927C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.359C>G
n.1192C>G
n.1058C>G
11g.65868336G=CA1979443879EFEMP2c.933C= (p.Asp311=)
n.94C=
n.1499C=
n.177C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.1927C=
c.81C= (p.Asp27=)
n.359C=
n.1192C=
n.1058C=
11g.65868336G>TCA381353173EFEMP2c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.94C>A
n.1499C>A
n.177C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1927C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.359C>A
n.1192C>A
n.1058C>A
11g.65868337T>ACA381353183EFEMP2c.932A>T (p.Asp311Val)
n.93A>T
n.1498A>T
n.176A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.1926A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.358A>T
n.1191A>T
n.1057A>T
11g.65868337T>CCA381353189EFEMP2c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.93A>G
n.1498A>G
n.176A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.1926A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.358A>G
n.1191A>G
n.1057A>G
 COSMIC
11g.65868337T>GCA381353197EFEMP2c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.93A>C
n.1498A>C
n.176A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.1926A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.358A>C
n.1191A>C
n.1057A>C
11g.65868338C>ACA381353224EFEMP2c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.92G>T
n.1497G>T
n.175G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.1925G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.357G>T
n.1190G>T
n.1056G>T
11g.65868338C=CA1979443908EFEMP2c.931G= (p.Asp311=)
n.92G=
n.1497G=
n.175G=
c.-68G= (n.-68G=)
n.1925G=
c.79G= (p.Asp27=)
n.357G=
n.1190G=
n.1056G=
11g.65868338C>GCA6110482EFEMP2c.931G>C (p.Asp311His)
n.92G>C
n.1497G>C
n.175G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.1925G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.357G>C
n.1190G>C
n.1056G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868338C>TCA6110483EFEMP2c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.92G>A
n.1497G>A
n.175G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.1925G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.357G>A
n.1190G>A
n.1056G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868339C>ACA475316623EFEMP2c.930G>T (p.Val310=)
n.91G>T
n.1496G>T
n.174G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.1924G>T
c.78G>T (p.Val26=)
n.356G>T
n.1189G>T
n.1055G>T
11g.65868339C>GCA475316625EFEMP2c.930G>C (p.Val310=)
n.91G>C
n.1496G>C
n.174G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.1924G>C
c.78G>C (p.Val26=)
n.356G>C
n.1189G>C
n.1055G>C
 dbSNP
11g.65868339C>TCA475316624EFEMP2c.930G>A (p.Val310=)
n.91G>A
n.1496G>A
n.174G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1924G>A
c.78G>A (p.Val26=)
n.356G>A
n.1189G>A
n.1055G>A
11g.65868340A>CCA381353230EFEMP2c.929T>G (p.Val310Gly)
n.90T>G
n.1495T>G
n.173T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.1923T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.355T>G
n.1188T>G
n.1054T>G
11g.65868340A>GCA381353243EFEMP2c.929T>C (p.Val310Ala)
n.90T>C
n.1495T>C
n.173T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.1923T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.355T>C
n.1188T>C
n.1054T>C
 gnomAD v4
11g.65868340A>TCA381353248EFEMP2c.929T>A (p.Val310Glu)
n.90T>A
n.1495T>A
n.173T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.1923T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.355T>A
n.1188T>A
n.1054T>A
11g.65868341C>ACA381353253EFEMP2c.928G>T (p.Val310Leu)
n.89G>T
n.1494G>T
n.172G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.1922G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.354G>T
n.1187G>T
n.1053G>T
11g.65868341C=CA1979443909EFEMP2c.928G= (p.Val310=)
n.89G=
n.1494G=
n.172G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.1922G=
c.76G= (p.Val26=)
n.354G=
n.1187G=
n.1053G=
11g.65868341C>GCA381353256EFEMP2c.928G>C (p.Val310Leu)
n.89G>C
n.1494G>C
n.172G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.1922G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.354G>C
n.1187G>C
n.1053G>C
11g.65868341C>TCA6110484EFEMP2c.928G>A (p.Val310Met)
n.89G>A
n.1494G>A
n.172G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.1922G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
n.354G>A
n.1187G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868342G>ACA6110485EFEMP2c.927C>T (p.Cys309=)
n.88C>T
n.1493C>T
n.171C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1921C>T
c.75C>T (p.Cys25=)
n.353C>T
n.1186C>T
n.1052C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65868342G>CCA381353278EFEMP2c.927C>G (p.Cys309Trp)
n.88C>G
n.1493C>G
n.171C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1921C>G
c.75C>G (p.Cys25Trp)
n.353C>G
n.1186C>G
n.1052C>G
11g.65868342G=CA1979443917EFEMP2c.927C= (p.Cys309=)
n.88C=
n.1493C=
n.171C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.1921C=
c.75C= (p.Cys25=)
n.353C=
n.1186C=
n.1052C=
11g.65868342G>TCA381353283EFEMP2c.927C>A (p.Cys309Ter)
n.88C>A
n.1493C>A
n.171C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1921C>A
c.75C>A (p.Cys25Ter)
n.353C>A
n.1186C>A
n.1052C>A

Number of alleles fetched