Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.6574271T= | CA2014141415 | CHD4 | c.5329-1002A= (n.5329-1002A=) c.5362-1002A= (n.5362-1002A=) c.5437-1002A= (n.5437-1002A=) c.5288-1002A= c.1593-1002A= c.*1026-1002A= (n.*1026-1002A=) n.813-1002A= c.5386-1002A= (n.5386-1002A=) c.5335-1002A= (n.5335-1002A=) n.492-1002A= c.1883-1002A= (n.1883-1002A=) c.4076-1002A= c.1295-1002A= c.*501-1002A= (n.*501-1002A=) c.3271-1002A= (n.3271-1002A=) c.*443-1002A= (n.*443-1002A=) c.754-1002A= c.5368-1002A= (n.5368-1002A=) c.5341-1002A= (n.5341-1002A=) c.5446-1002A= (n.5446-1002A=) n.783-1002A= c.5323-1002A= (n.5323-1002A=) c.440-1002A= (n.440-1002A=) c.10-7654A= (n.10-7654A=) n.2016-1002A= c.1439-1002A= c.4287-1002A= n.704-1002A= c.5302-1002A= (n.5302-1002A=) n.598-1002A= n.1123-1002A= c.3411-1002A= n.2232-1002A= c.5365-1002A= (n.5365-1002A=) c.5347-1002A= (n.5347-1002A=) c.5359-1002A= (n.5359-1002A=) c.5308-1002A= (n.5308-1002A=) c.5425-1002A= (n.5425-1002A=) c.5407-1002A= (n.5407-1002A=) | |
12 | g.6574272G= | CA2014141417 | CHD4 | c.5329-1003C= (n.5329-1003C=) c.5362-1003C= (n.5362-1003C=) c.5437-1003C= (n.5437-1003C=) c.5288-1003C= c.1593-1003C= c.*1026-1003C= (n.*1026-1003C=) n.813-1003C= c.5386-1003C= (n.5386-1003C=) c.5335-1003C= (n.5335-1003C=) n.492-1003C= c.1883-1003C= (n.1883-1003C=) c.4076-1003C= c.1295-1003C= c.*501-1003C= (n.*501-1003C=) c.3271-1003C= (n.3271-1003C=) c.*443-1003C= (n.*443-1003C=) c.754-1003C= c.5368-1003C= (n.5368-1003C=) c.5341-1003C= (n.5341-1003C=) c.5446-1003C= (n.5446-1003C=) n.783-1003C= c.5323-1003C= (n.5323-1003C=) c.440-1003C= (n.440-1003C=) c.10-7655C= (n.10-7655C=) n.2016-1003C= c.1439-1003C= c.4287-1003C= n.704-1003C= c.5302-1003C= (n.5302-1003C=) n.598-1003C= n.1123-1003C= c.3411-1003C= n.2232-1003C= c.5365-1003C= (n.5365-1003C=) c.5347-1003C= (n.5347-1003C=) c.5359-1003C= (n.5359-1003C=) c.5308-1003C= (n.5308-1003C=) c.5425-1003C= (n.5425-1003C=) c.5407-1003C= (n.5407-1003C=) | |
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12 | g.6574280del | CA2725479165 | CHD4 | c.5329-1010del (n.5329-1010del) c.5362-1010del (n.5362-1010del) c.5437-1010del (n.5437-1010del) c.5288-1010del c.1593-1010del c.*1026-1010del (n.*1026-1010del) n.813-1010del c.5386-1010del (n.5386-1010del) c.5335-1010del (n.5335-1010del) n.492-1010del c.1883-1010del (n.1883-1010del) c.4076-1010del c.1295-1010del c.*501-1010del (n.*501-1010del) c.3271-1010del (n.3271-1010del) c.*443-1010del (n.*443-1010del) c.754-1010del c.5368-1010del (n.5368-1010del) c.5341-1010del (n.5341-1010del) c.5446-1010del (n.5446-1010del) n.783-1010del c.5323-1010del (n.5323-1010del) c.440-1010del (n.440-1010del) c.10-7662del (n.10-7662del) n.2016-1010del c.1439-1010del c.4287-1010del n.704-1010del c.5302-1010del (n.5302-1010del) n.598-1010del n.1123-1010del c.3411-1010del n.2232-1010del c.5365-1010del (n.5365-1010del) c.5347-1010del (n.5347-1010del) c.5359-1010del (n.5359-1010del) c.5308-1010del (n.5308-1010del) c.5425-1010del (n.5425-1010del) c.5407-1010del (n.5407-1010del) | dbSNP |
12 | g.6574282T>C | CA944365968 | CHD4 | c.5329-1013A>G (n.5329-1013A>G) c.5362-1013A>G (n.5362-1013A>G) c.5437-1013A>G (n.5437-1013A>G) c.5288-1013A>G c.1593-1013A>G c.*1026-1013A>G (n.*1026-1013A>G) n.813-1013A>G c.5386-1013A>G (n.5386-1013A>G) c.5335-1013A>G (n.5335-1013A>G) n.492-1013A>G c.1883-1013A>G (n.1883-1013A>G) c.4076-1013A>G c.1295-1013A>G c.*501-1013A>G (n.*501-1013A>G) c.3271-1013A>G (n.3271-1013A>G) c.*443-1013A>G (n.*443-1013A>G) c.754-1013A>G c.5368-1013A>G (n.5368-1013A>G) c.5341-1013A>G (n.5341-1013A>G) c.5446-1013A>G (n.5446-1013A>G) n.783-1013A>G c.5323-1013A>G (n.5323-1013A>G) c.440-1013A>G (n.440-1013A>G) c.10-7665A>G (n.10-7665A>G) n.2016-1013A>G c.1439-1013A>G c.4287-1013A>G n.704-1013A>G c.5302-1013A>G (n.5302-1013A>G) n.598-1013A>G n.1123-1013A>G c.3411-1013A>G n.2232-1013A>G c.5365-1013A>G (n.5365-1013A>G) c.5347-1013A>G (n.5347-1013A>G) c.5359-1013A>G (n.5359-1013A>G) c.5308-1013A>G (n.5308-1013A>G) c.5425-1013A>G (n.5425-1013A>G) c.5407-1013A>G (n.5407-1013A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6574282T= | CA2014141420 | CHD4 | c.5329-1013A= (n.5329-1013A=) c.5362-1013A= (n.5362-1013A=) c.5437-1013A= (n.5437-1013A=) c.5288-1013A= c.1593-1013A= c.*1026-1013A= (n.*1026-1013A=) n.813-1013A= c.5386-1013A= (n.5386-1013A=) c.5335-1013A= (n.5335-1013A=) n.492-1013A= c.1883-1013A= (n.1883-1013A=) c.4076-1013A= c.1295-1013A= c.*501-1013A= (n.*501-1013A=) c.3271-1013A= (n.3271-1013A=) c.*443-1013A= (n.*443-1013A=) c.754-1013A= c.5368-1013A= (n.5368-1013A=) c.5341-1013A= (n.5341-1013A=) c.5446-1013A= (n.5446-1013A=) n.783-1013A= c.5323-1013A= (n.5323-1013A=) c.440-1013A= (n.440-1013A=) c.10-7665A= (n.10-7665A=) n.2016-1013A= c.1439-1013A= c.4287-1013A= n.704-1013A= c.5302-1013A= (n.5302-1013A=) n.598-1013A= n.1123-1013A= c.3411-1013A= n.2232-1013A= c.5365-1013A= (n.5365-1013A=) c.5347-1013A= (n.5347-1013A=) c.5359-1013A= (n.5359-1013A=) c.5308-1013A= (n.5308-1013A=) c.5425-1013A= (n.5425-1013A=) c.5407-1013A= (n.5407-1013A=) | |
12 | g.6574285G>A | CA944365972 | CHD4 | c.5329-1016C>T (n.5329-1016C>T) c.5362-1016C>T (n.5362-1016C>T) c.5437-1016C>T (n.5437-1016C>T) c.5288-1016C>T c.1593-1016C>T c.*1026-1016C>T (n.*1026-1016C>T) n.813-1016C>T c.5386-1016C>T (n.5386-1016C>T) c.5335-1016C>T (n.5335-1016C>T) n.492-1016C>T c.1883-1016C>T (n.1883-1016C>T) c.4076-1016C>T c.1295-1016C>T c.*501-1016C>T (n.*501-1016C>T) c.3271-1016C>T (n.3271-1016C>T) c.*443-1016C>T (n.*443-1016C>T) c.754-1016C>T c.5368-1016C>T (n.5368-1016C>T) c.5341-1016C>T (n.5341-1016C>T) c.5446-1016C>T (n.5446-1016C>T) n.783-1016C>T c.5323-1016C>T (n.5323-1016C>T) c.440-1016C>T (n.440-1016C>T) c.10-7668C>T (n.10-7668C>T) n.2016-1016C>T c.1439-1016C>T c.4287-1016C>T n.704-1016C>T c.5302-1016C>T (n.5302-1016C>T) n.598-1016C>T n.1123-1016C>T c.3411-1016C>T n.2232-1016C>T c.5365-1016C>T (n.5365-1016C>T) c.5347-1016C>T (n.5347-1016C>T) c.5359-1016C>T (n.5359-1016C>T) c.5308-1016C>T (n.5308-1016C>T) c.5425-1016C>T (n.5425-1016C>T) c.5407-1016C>T (n.5407-1016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6574290_6574292delinsTTC | CA2014141422 | CHD4 | c.5329-1023_5329-1021delinsGAA (n.5329-1023_5329-1021delinsGAA) c.5362-1023_5362-1021delinsGAA (n.5362-1023_5362-1021delinsGAA) c.5437-1023_5437-1021delinsGAA (n.5437-1023_5437-1021delinsGAA) c.5288-1023_5288-1021delinsGAA c.1593-1023_1593-1021delinsGAA c.*1026-1023_*1026-1021delinsGAA (n.*1026-1023_*1026-1021delinsGAA) n.813-1023_813-1021delinsGAA c.5386-1023_5386-1021delinsGAA (n.5386-1023_5386-1021delinsGAA) c.5335-1023_5335-1021delinsGAA (n.5335-1023_5335-1021delinsGAA) n.492-1023_492-1021delinsGAA c.1883-1023_1883-1021delinsGAA (n.1883-1023_1883-1021delinsGAA) c.4076-1023_4076-1021delinsGAA c.1295-1023_1295-1021delinsGAA c.*501-1023_*501-1021delinsGAA (n.*501-1023_*501-1021delinsGAA) c.3271-1023_3271-1021delinsGAA (n.3271-1023_3271-1021delinsGAA) c.*443-1023_*443-1021delinsGAA (n.*443-1023_*443-1021delinsGAA) c.754-1023_754-1021delinsGAA c.5368-1023_5368-1021delinsGAA (n.5368-1023_5368-1021delinsGAA) c.5341-1023_5341-1021delinsGAA (n.5341-1023_5341-1021delinsGAA) c.5446-1023_5446-1021delinsGAA (n.5446-1023_5446-1021delinsGAA) n.783-1023_783-1021delinsGAA c.5323-1023_5323-1021delinsGAA (n.5323-1023_5323-1021delinsGAA) c.440-1023_440-1021delinsGAA (n.440-1023_440-1021delinsGAA) c.10-7675_10-7673delinsGAA (n.10-7675_10-7673delinsGAA) n.2016-1023_2016-1021delinsGAA c.1439-1023_1439-1021delinsGAA c.4287-1023_4287-1021delinsGAA n.704-1023_704-1021delinsGAA c.5302-1023_5302-1021delinsGAA (n.5302-1023_5302-1021delinsGAA) n.598-1023_598-1021delinsGAA n.1123-1023_1123-1021delinsGAA c.3411-1023_3411-1021delinsGAA n.2232-1023_2232-1021delinsGAA c.5365-1023_5365-1021delinsGAA (n.5365-1023_5365-1021delinsGAA) c.5347-1023_5347-1021delinsGAA (n.5347-1023_5347-1021delinsGAA) c.5359-1023_5359-1021delinsGAA (n.5359-1023_5359-1021delinsGAA) c.5308-1023_5308-1021delinsGAA (n.5308-1023_5308-1021delinsGAA) c.5425-1023_5425-1021delinsGAA (n.5425-1023_5425-1021delinsGAA) c.5407-1023_5407-1021delinsGAA (n.5407-1023_5407-1021delinsGAA) | |
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12 | g.6574294G>A | CA2014141426 | CHD4 | c.5329-1025C>T (n.5329-1025C>T) c.5362-1025C>T (n.5362-1025C>T) c.5437-1025C>T (n.5437-1025C>T) c.5288-1025C>T c.1593-1025C>T c.*1026-1025C>T (n.*1026-1025C>T) n.813-1025C>T c.5386-1025C>T (n.5386-1025C>T) c.5335-1025C>T (n.5335-1025C>T) n.492-1025C>T c.1883-1025C>T (n.1883-1025C>T) c.4076-1025C>T c.1295-1025C>T c.*501-1025C>T (n.*501-1025C>T) c.3271-1025C>T (n.3271-1025C>T) c.*443-1025C>T (n.*443-1025C>T) c.754-1025C>T c.5368-1025C>T (n.5368-1025C>T) c.5341-1025C>T (n.5341-1025C>T) c.5446-1025C>T (n.5446-1025C>T) n.783-1025C>T c.5323-1025C>T (n.5323-1025C>T) c.440-1025C>T (n.440-1025C>T) c.10-7677C>T (n.10-7677C>T) n.2016-1025C>T c.1439-1025C>T c.4287-1025C>T n.704-1025C>T c.5302-1025C>T (n.5302-1025C>T) n.598-1025C>T n.1123-1025C>T c.3411-1025C>T n.2232-1025C>T c.5365-1025C>T (n.5365-1025C>T) c.5347-1025C>T (n.5347-1025C>T) c.5359-1025C>T (n.5359-1025C>T) c.5308-1025C>T (n.5308-1025C>T) c.5425-1025C>T (n.5425-1025C>T) c.5407-1025C>T (n.5407-1025C>T) | dbSNP |
12 | g.6574294G= | CA2014141425 | CHD4 | c.5329-1025C= (n.5329-1025C=) c.5362-1025C= (n.5362-1025C=) c.5437-1025C= (n.5437-1025C=) c.5288-1025C= c.1593-1025C= c.*1026-1025C= (n.*1026-1025C=) n.813-1025C= c.5386-1025C= (n.5386-1025C=) c.5335-1025C= (n.5335-1025C=) n.492-1025C= c.1883-1025C= (n.1883-1025C=) c.4076-1025C= c.1295-1025C= c.*501-1025C= (n.*501-1025C=) c.3271-1025C= (n.3271-1025C=) c.*443-1025C= (n.*443-1025C=) c.754-1025C= c.5368-1025C= (n.5368-1025C=) c.5341-1025C= (n.5341-1025C=) c.5446-1025C= (n.5446-1025C=) n.783-1025C= c.5323-1025C= (n.5323-1025C=) c.440-1025C= (n.440-1025C=) c.10-7677C= (n.10-7677C=) n.2016-1025C= c.1439-1025C= c.4287-1025C= n.704-1025C= c.5302-1025C= (n.5302-1025C=) n.598-1025C= n.1123-1025C= c.3411-1025C= n.2232-1025C= c.5365-1025C= (n.5365-1025C=) c.5347-1025C= (n.5347-1025C=) c.5359-1025C= (n.5359-1025C=) c.5308-1025C= (n.5308-1025C=) c.5425-1025C= (n.5425-1025C=) c.5407-1025C= (n.5407-1025C=) | |
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12 | g.6574296T>G | CA690995999 | CHD4 | c.5329-1027A>C (n.5329-1027A>C) c.5362-1027A>C (n.5362-1027A>C) c.5437-1027A>C (n.5437-1027A>C) c.5288-1027A>C c.1593-1027A>C c.*1026-1027A>C (n.*1026-1027A>C) n.813-1027A>C c.5386-1027A>C (n.5386-1027A>C) c.5335-1027A>C (n.5335-1027A>C) n.492-1027A>C c.1883-1027A>C (n.1883-1027A>C) c.4076-1027A>C c.1295-1027A>C c.*501-1027A>C (n.*501-1027A>C) c.3271-1027A>C (n.3271-1027A>C) c.*443-1027A>C (n.*443-1027A>C) c.754-1027A>C c.5368-1027A>C (n.5368-1027A>C) c.5341-1027A>C (n.5341-1027A>C) c.5446-1027A>C (n.5446-1027A>C) n.783-1027A>C c.5323-1027A>C (n.5323-1027A>C) c.440-1027A>C (n.440-1027A>C) c.10-7679A>C (n.10-7679A>C) n.2016-1027A>C c.1439-1027A>C c.4287-1027A>C n.704-1027A>C c.5302-1027A>C (n.5302-1027A>C) n.598-1027A>C n.1123-1027A>C c.3411-1027A>C n.2232-1027A>C c.5365-1027A>C (n.5365-1027A>C) c.5347-1027A>C (n.5347-1027A>C) c.5359-1027A>C (n.5359-1027A>C) c.5308-1027A>C (n.5308-1027A>C) c.5425-1027A>C (n.5425-1027A>C) c.5407-1027A>C (n.5407-1027A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6574296T= | CA2014141427 | CHD4 | c.5329-1027A= (n.5329-1027A=) c.5362-1027A= (n.5362-1027A=) c.5437-1027A= (n.5437-1027A=) c.5288-1027A= c.1593-1027A= c.*1026-1027A= (n.*1026-1027A=) n.813-1027A= c.5386-1027A= (n.5386-1027A=) c.5335-1027A= (n.5335-1027A=) n.492-1027A= c.1883-1027A= (n.1883-1027A=) c.4076-1027A= c.1295-1027A= c.*501-1027A= (n.*501-1027A=) c.3271-1027A= (n.3271-1027A=) c.*443-1027A= (n.*443-1027A=) c.754-1027A= c.5368-1027A= (n.5368-1027A=) c.5341-1027A= (n.5341-1027A=) c.5446-1027A= (n.5446-1027A=) n.783-1027A= c.5323-1027A= (n.5323-1027A=) c.440-1027A= (n.440-1027A=) c.10-7679A= (n.10-7679A=) n.2016-1027A= c.1439-1027A= c.4287-1027A= n.704-1027A= c.5302-1027A= (n.5302-1027A=) n.598-1027A= n.1123-1027A= c.3411-1027A= n.2232-1027A= c.5365-1027A= (n.5365-1027A=) c.5347-1027A= (n.5347-1027A=) c.5359-1027A= (n.5359-1027A=) c.5308-1027A= (n.5308-1027A=) c.5425-1027A= (n.5425-1027A=) c.5407-1027A= (n.5407-1027A=) | |
12 | g.6574297G>A | CA2725479168 | CHD4 | c.5329-1028C>T (n.5329-1028C>T) c.5362-1028C>T (n.5362-1028C>T) c.5437-1028C>T (n.5437-1028C>T) c.5288-1028C>T c.1593-1028C>T c.*1026-1028C>T (n.*1026-1028C>T) n.813-1028C>T c.5386-1028C>T (n.5386-1028C>T) c.5335-1028C>T (n.5335-1028C>T) n.492-1028C>T c.1883-1028C>T (n.1883-1028C>T) c.4076-1028C>T c.1295-1028C>T c.*501-1028C>T (n.*501-1028C>T) c.3271-1028C>T (n.3271-1028C>T) c.*443-1028C>T (n.*443-1028C>T) c.754-1028C>T c.5368-1028C>T (n.5368-1028C>T) c.5341-1028C>T (n.5341-1028C>T) c.5446-1028C>T (n.5446-1028C>T) n.783-1028C>T c.5323-1028C>T (n.5323-1028C>T) c.440-1028C>T (n.440-1028C>T) c.10-7680C>T (n.10-7680C>T) n.2016-1028C>T c.1439-1028C>T c.4287-1028C>T n.704-1028C>T c.5302-1028C>T (n.5302-1028C>T) n.598-1028C>T n.1123-1028C>T c.3411-1028C>T n.2232-1028C>T c.5365-1028C>T (n.5365-1028C>T) c.5347-1028C>T (n.5347-1028C>T) c.5359-1028C>T (n.5359-1028C>T) c.5308-1028C>T (n.5308-1028C>T) c.5425-1028C>T (n.5425-1028C>T) c.5407-1028C>T (n.5407-1028C>T) | dbSNP |
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12 | g.6574301A>T | CA2014141431 | CHD4 | c.5329-1032T>A (n.5329-1032T>A) c.5362-1032T>A (n.5362-1032T>A) c.5437-1032T>A (n.5437-1032T>A) c.5288-1032T>A c.1593-1032T>A c.*1026-1032T>A (n.*1026-1032T>A) n.813-1032T>A c.5386-1032T>A (n.5386-1032T>A) c.5335-1032T>A (n.5335-1032T>A) n.492-1032T>A c.1883-1032T>A (n.1883-1032T>A) c.4076-1032T>A c.1295-1032T>A c.*501-1032T>A (n.*501-1032T>A) c.3271-1032T>A (n.3271-1032T>A) c.*443-1032T>A (n.*443-1032T>A) c.754-1032T>A c.5368-1032T>A (n.5368-1032T>A) c.5341-1032T>A (n.5341-1032T>A) c.5446-1032T>A (n.5446-1032T>A) n.783-1032T>A c.5323-1032T>A (n.5323-1032T>A) c.440-1032T>A (n.440-1032T>A) c.10-7684T>A (n.10-7684T>A) n.2016-1032T>A c.1439-1032T>A c.4287-1032T>A n.704-1032T>A c.5302-1032T>A (n.5302-1032T>A) n.598-1032T>A n.1123-1032T>A c.3411-1032T>A n.2232-1032T>A c.5365-1032T>A (n.5365-1032T>A) c.5347-1032T>A (n.5347-1032T>A) c.5359-1032T>A (n.5359-1032T>A) c.5308-1032T>A (n.5308-1032T>A) c.5425-1032T>A (n.5425-1032T>A) c.5407-1032T>A (n.5407-1032T>A) | dbSNP |
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12 | g.6574310T= | CA2014141433 | CHD4 | c.5329-1041A= (n.5329-1041A=) c.5362-1041A= (n.5362-1041A=) c.5437-1041A= (n.5437-1041A=) c.5288-1041A= c.1593-1041A= c.*1026-1041A= (n.*1026-1041A=) n.813-1041A= c.5386-1041A= (n.5386-1041A=) c.5335-1041A= (n.5335-1041A=) n.492-1041A= c.1883-1041A= (n.1883-1041A=) c.4076-1041A= c.1295-1041A= c.*501-1041A= (n.*501-1041A=) c.3271-1041A= (n.3271-1041A=) c.*443-1041A= (n.*443-1041A=) c.754-1041A= c.5368-1041A= (n.5368-1041A=) c.5341-1041A= (n.5341-1041A=) c.5446-1041A= (n.5446-1041A=) n.783-1041A= c.5323-1041A= (n.5323-1041A=) c.440-1041A= (n.440-1041A=) c.10-7693A= (n.10-7693A=) n.2016-1041A= c.1439-1041A= c.4287-1041A= n.704-1041A= c.5302-1041A= (n.5302-1041A=) n.598-1041A= n.1123-1041A= c.3411-1041A= n.2232-1041A= c.5365-1041A= (n.5365-1041A=) c.5347-1041A= (n.5347-1041A=) c.5359-1041A= (n.5359-1041A=) c.5308-1041A= (n.5308-1041A=) c.5425-1041A= (n.5425-1041A=) c.5407-1041A= (n.5407-1041A=) | |
12 | g.6574314A= | CA2014141434 | CHD4 | c.5329-1045T= (n.5329-1045T=) c.5362-1045T= (n.5362-1045T=) c.5437-1045T= (n.5437-1045T=) c.5288-1045T= c.1593-1045T= c.*1026-1045T= (n.*1026-1045T=) n.813-1045T= c.5386-1045T= (n.5386-1045T=) c.5335-1045T= (n.5335-1045T=) n.492-1045T= c.1883-1045T= (n.1883-1045T=) c.4076-1045T= c.1295-1045T= c.*501-1045T= (n.*501-1045T=) c.3271-1045T= (n.3271-1045T=) c.*443-1045T= (n.*443-1045T=) c.754-1045T= c.5368-1045T= (n.5368-1045T=) c.5341-1045T= (n.5341-1045T=) c.5446-1045T= (n.5446-1045T=) n.783-1045T= c.5323-1045T= (n.5323-1045T=) c.440-1045T= (n.440-1045T=) c.10-7697T= (n.10-7697T=) n.2016-1045T= c.1439-1045T= c.4287-1045T= n.704-1045T= c.5302-1045T= (n.5302-1045T=) n.598-1045T= n.1123-1045T= c.3411-1045T= n.2232-1045T= c.5365-1045T= (n.5365-1045T=) c.5347-1045T= (n.5347-1045T=) c.5359-1045T= (n.5359-1045T=) c.5308-1045T= (n.5308-1045T=) c.5425-1045T= (n.5425-1045T=) c.5407-1045T= (n.5407-1045T=) | |
12 | g.6574314A>G | CA232434646 | CHD4 | c.5329-1045T>C (n.5329-1045T>C) c.5362-1045T>C (n.5362-1045T>C) c.5437-1045T>C (n.5437-1045T>C) c.5288-1045T>C c.1593-1045T>C c.*1026-1045T>C (n.*1026-1045T>C) n.813-1045T>C c.5386-1045T>C (n.5386-1045T>C) c.5335-1045T>C (n.5335-1045T>C) n.492-1045T>C c.1883-1045T>C (n.1883-1045T>C) c.4076-1045T>C c.1295-1045T>C c.*501-1045T>C (n.*501-1045T>C) c.3271-1045T>C (n.3271-1045T>C) c.*443-1045T>C (n.*443-1045T>C) c.754-1045T>C c.5368-1045T>C (n.5368-1045T>C) c.5341-1045T>C (n.5341-1045T>C) c.5446-1045T>C (n.5446-1045T>C) n.783-1045T>C c.5323-1045T>C (n.5323-1045T>C) c.440-1045T>C (n.440-1045T>C) c.10-7697T>C (n.10-7697T>C) n.2016-1045T>C c.1439-1045T>C c.4287-1045T>C n.704-1045T>C c.5302-1045T>C (n.5302-1045T>C) n.598-1045T>C n.1123-1045T>C c.3411-1045T>C n.2232-1045T>C c.5365-1045T>C (n.5365-1045T>C) c.5347-1045T>C (n.5347-1045T>C) c.5359-1045T>C (n.5359-1045T>C) c.5308-1045T>C (n.5308-1045T>C) c.5425-1045T>C (n.5425-1045T>C) c.5407-1045T>C (n.5407-1045T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6574315T>C | CA2014141436 | CHD4 | c.5329-1046A>G (n.5329-1046A>G) c.5362-1046A>G (n.5362-1046A>G) c.5437-1046A>G (n.5437-1046A>G) c.5288-1046A>G c.1593-1046A>G c.*1026-1046A>G (n.*1026-1046A>G) n.813-1046A>G c.5386-1046A>G (n.5386-1046A>G) c.5335-1046A>G (n.5335-1046A>G) n.492-1046A>G c.1883-1046A>G (n.1883-1046A>G) c.4076-1046A>G c.1295-1046A>G c.*501-1046A>G (n.*501-1046A>G) c.3271-1046A>G (n.3271-1046A>G) c.*443-1046A>G (n.*443-1046A>G) c.754-1046A>G c.5368-1046A>G (n.5368-1046A>G) c.5341-1046A>G (n.5341-1046A>G) c.5446-1046A>G (n.5446-1046A>G) n.783-1046A>G c.5323-1046A>G (n.5323-1046A>G) c.440-1046A>G (n.440-1046A>G) c.10-7698A>G (n.10-7698A>G) n.2016-1046A>G c.1439-1046A>G c.4287-1046A>G n.704-1046A>G c.5302-1046A>G (n.5302-1046A>G) n.598-1046A>G n.1123-1046A>G c.3411-1046A>G n.2232-1046A>G c.5365-1046A>G (n.5365-1046A>G) c.5347-1046A>G (n.5347-1046A>G) c.5359-1046A>G (n.5359-1046A>G) c.5308-1046A>G (n.5308-1046A>G) c.5425-1046A>G (n.5425-1046A>G) c.5407-1046A>G (n.5407-1046A>G) | dbSNP |
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12 | g.6574320A= | CA2014141437 | CHD4 | c.5329-1051T= (n.5329-1051T=) c.5362-1051T= (n.5362-1051T=) c.5437-1051T= (n.5437-1051T=) c.5288-1051T= c.1593-1051T= c.*1026-1051T= (n.*1026-1051T=) n.813-1051T= c.5386-1051T= (n.5386-1051T=) c.5335-1051T= (n.5335-1051T=) n.492-1051T= c.1883-1051T= (n.1883-1051T=) c.4076-1051T= c.1295-1051T= c.*501-1051T= (n.*501-1051T=) c.3271-1051T= (n.3271-1051T=) c.*443-1051T= (n.*443-1051T=) c.754-1051T= c.5368-1051T= (n.5368-1051T=) c.5341-1051T= (n.5341-1051T=) c.5446-1051T= (n.5446-1051T=) n.783-1051T= c.5323-1051T= (n.5323-1051T=) c.440-1051T= (n.440-1051T=) c.10-7703T= (n.10-7703T=) n.2016-1051T= c.1439-1051T= c.4287-1051T= n.704-1051T= c.5302-1051T= (n.5302-1051T=) n.598-1051T= n.1123-1051T= c.3411-1051T= n.2232-1051T= c.5365-1051T= (n.5365-1051T=) c.5347-1051T= (n.5347-1051T=) c.5359-1051T= (n.5359-1051T=) c.5308-1051T= (n.5308-1051T=) c.5425-1051T= (n.5425-1051T=) c.5407-1051T= (n.5407-1051T=) | |
12 | g.6574320A>G | CA232384921 | CHD4 | c.5329-1051T>C (n.5329-1051T>C) c.5362-1051T>C (n.5362-1051T>C) c.5437-1051T>C (n.5437-1051T>C) c.5288-1051T>C c.1593-1051T>C c.*1026-1051T>C (n.*1026-1051T>C) n.813-1051T>C c.5386-1051T>C (n.5386-1051T>C) c.5335-1051T>C (n.5335-1051T>C) n.492-1051T>C c.1883-1051T>C (n.1883-1051T>C) c.4076-1051T>C c.1295-1051T>C c.*501-1051T>C (n.*501-1051T>C) c.3271-1051T>C (n.3271-1051T>C) c.*443-1051T>C (n.*443-1051T>C) c.754-1051T>C c.5368-1051T>C (n.5368-1051T>C) c.5341-1051T>C (n.5341-1051T>C) c.5446-1051T>C (n.5446-1051T>C) n.783-1051T>C c.5323-1051T>C (n.5323-1051T>C) c.440-1051T>C (n.440-1051T>C) c.10-7703T>C (n.10-7703T>C) n.2016-1051T>C c.1439-1051T>C c.4287-1051T>C n.704-1051T>C c.5302-1051T>C (n.5302-1051T>C) n.598-1051T>C n.1123-1051T>C c.3411-1051T>C n.2232-1051T>C c.5365-1051T>C (n.5365-1051T>C) c.5347-1051T>C (n.5347-1051T>C) c.5359-1051T>C (n.5359-1051T>C) c.5308-1051T>C (n.5308-1051T>C) c.5425-1051T>C (n.5425-1051T>C) c.5407-1051T>C (n.5407-1051T>C) | dbSNP |
12 | g.6574321_6574323delinsCAT | CA2014141438 | CHD4 | c.5329-1054_5329-1052delinsATG (n.5329-1054_5329-1052delinsATG) c.5362-1054_5362-1052delinsATG (n.5362-1054_5362-1052delinsATG) c.5437-1054_5437-1052delinsATG (n.5437-1054_5437-1052delinsATG) c.5288-1054_5288-1052delinsATG c.1593-1054_1593-1052delinsATG c.*1026-1054_*1026-1052delinsATG (n.*1026-1054_*1026-1052delinsATG) n.813-1054_813-1052delinsATG c.5386-1054_5386-1052delinsATG (n.5386-1054_5386-1052delinsATG) c.5335-1054_5335-1052delinsATG (n.5335-1054_5335-1052delinsATG) n.492-1054_492-1052delinsATG c.1883-1054_1883-1052delinsATG (n.1883-1054_1883-1052delinsATG) c.4076-1054_4076-1052delinsATG c.1295-1054_1295-1052delinsATG c.*501-1054_*501-1052delinsATG (n.*501-1054_*501-1052delinsATG) c.3271-1054_3271-1052delinsATG (n.3271-1054_3271-1052delinsATG) c.*443-1054_*443-1052delinsATG (n.*443-1054_*443-1052delinsATG) c.754-1054_754-1052delinsATG c.5368-1054_5368-1052delinsATG (n.5368-1054_5368-1052delinsATG) c.5341-1054_5341-1052delinsATG (n.5341-1054_5341-1052delinsATG) c.5446-1054_5446-1052delinsATG (n.5446-1054_5446-1052delinsATG) n.783-1054_783-1052delinsATG c.5323-1054_5323-1052delinsATG (n.5323-1054_5323-1052delinsATG) c.440-1054_440-1052delinsATG (n.440-1054_440-1052delinsATG) c.10-7706_10-7704delinsATG (n.10-7706_10-7704delinsATG) n.2016-1054_2016-1052delinsATG c.1439-1054_1439-1052delinsATG c.4287-1054_4287-1052delinsATG n.704-1054_704-1052delinsATG c.5302-1054_5302-1052delinsATG (n.5302-1054_5302-1052delinsATG) n.598-1054_598-1052delinsATG n.1123-1054_1123-1052delinsATG c.3411-1054_3411-1052delinsATG n.2232-1054_2232-1052delinsATG c.5365-1054_5365-1052delinsATG (n.5365-1054_5365-1052delinsATG) c.5347-1054_5347-1052delinsATG (n.5347-1054_5347-1052delinsATG) c.5359-1054_5359-1052delinsATG (n.5359-1054_5359-1052delinsATG) c.5308-1054_5308-1052delinsATG (n.5308-1054_5308-1052delinsATG) c.5425-1054_5425-1052delinsATG (n.5425-1054_5425-1052delinsATG) c.5407-1054_5407-1052delinsATG (n.5407-1054_5407-1052delinsATG) | |
12 | g.6574322A= | CA2014141439 | CHD4 | c.5329-1053T= (n.5329-1053T=) c.5362-1053T= (n.5362-1053T=) c.5437-1053T= (n.5437-1053T=) c.5288-1053T= c.1593-1053T= c.*1026-1053T= (n.*1026-1053T=) n.813-1053T= c.5386-1053T= (n.5386-1053T=) c.5335-1053T= (n.5335-1053T=) n.492-1053T= c.1883-1053T= (n.1883-1053T=) c.4076-1053T= c.1295-1053T= c.*501-1053T= (n.*501-1053T=) c.3271-1053T= (n.3271-1053T=) c.*443-1053T= (n.*443-1053T=) c.754-1053T= c.5368-1053T= (n.5368-1053T=) c.5341-1053T= (n.5341-1053T=) c.5446-1053T= (n.5446-1053T=) n.783-1053T= c.5323-1053T= (n.5323-1053T=) c.440-1053T= (n.440-1053T=) c.10-7705T= (n.10-7705T=) n.2016-1053T= c.1439-1053T= c.4287-1053T= n.704-1053T= c.5302-1053T= (n.5302-1053T=) n.598-1053T= n.1123-1053T= c.3411-1053T= n.2232-1053T= c.5365-1053T= (n.5365-1053T=) c.5347-1053T= (n.5347-1053T=) c.5359-1053T= (n.5359-1053T=) c.5308-1053T= (n.5308-1053T=) c.5425-1053T= (n.5425-1053T=) c.5407-1053T= (n.5407-1053T=) | |
12 | g.6574322A>C | CA603113220 | CHD4 | c.5329-1053T>G (n.5329-1053T>G) c.5362-1053T>G (n.5362-1053T>G) c.5437-1053T>G (n.5437-1053T>G) c.5288-1053T>G c.1593-1053T>G c.*1026-1053T>G (n.*1026-1053T>G) n.813-1053T>G c.5386-1053T>G (n.5386-1053T>G) c.5335-1053T>G (n.5335-1053T>G) n.492-1053T>G c.1883-1053T>G (n.1883-1053T>G) c.4076-1053T>G c.1295-1053T>G c.*501-1053T>G (n.*501-1053T>G) c.3271-1053T>G (n.3271-1053T>G) c.*443-1053T>G (n.*443-1053T>G) c.754-1053T>G c.5368-1053T>G (n.5368-1053T>G) c.5341-1053T>G (n.5341-1053T>G) c.5446-1053T>G (n.5446-1053T>G) n.783-1053T>G c.5323-1053T>G (n.5323-1053T>G) c.440-1053T>G (n.440-1053T>G) c.10-7705T>G (n.10-7705T>G) n.2016-1053T>G c.1439-1053T>G c.4287-1053T>G n.704-1053T>G c.5302-1053T>G (n.5302-1053T>G) n.598-1053T>G n.1123-1053T>G c.3411-1053T>G n.2232-1053T>G c.5365-1053T>G (n.5365-1053T>G) c.5347-1053T>G (n.5347-1053T>G) c.5359-1053T>G (n.5359-1053T>G) c.5308-1053T>G (n.5308-1053T>G) c.5425-1053T>G (n.5425-1053T>G) c.5407-1053T>G (n.5407-1053T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6574325T>G | CA2014141441 | CHD4 | c.5329-1056A>C (n.5329-1056A>C) c.5362-1056A>C (n.5362-1056A>C) c.5437-1056A>C (n.5437-1056A>C) c.5288-1056A>C c.1593-1056A>C c.*1026-1056A>C (n.*1026-1056A>C) n.813-1056A>C c.5386-1056A>C (n.5386-1056A>C) c.5335-1056A>C (n.5335-1056A>C) n.492-1056A>C c.1883-1056A>C (n.1883-1056A>C) c.4076-1056A>C c.1295-1056A>C c.*501-1056A>C (n.*501-1056A>C) c.3271-1056A>C (n.3271-1056A>C) c.*443-1056A>C (n.*443-1056A>C) c.754-1056A>C c.5368-1056A>C (n.5368-1056A>C) c.5341-1056A>C (n.5341-1056A>C) c.5446-1056A>C (n.5446-1056A>C) n.783-1056A>C c.5323-1056A>C (n.5323-1056A>C) c.440-1056A>C (n.440-1056A>C) c.10-7708A>C (n.10-7708A>C) n.2016-1056A>C c.1439-1056A>C c.4287-1056A>C n.704-1056A>C c.5302-1056A>C (n.5302-1056A>C) n.598-1056A>C n.1123-1056A>C c.3411-1056A>C n.2232-1056A>C c.5365-1056A>C (n.5365-1056A>C) c.5347-1056A>C (n.5347-1056A>C) c.5359-1056A>C (n.5359-1056A>C) c.5308-1056A>C (n.5308-1056A>C) c.5425-1056A>C (n.5425-1056A>C) c.5407-1056A>C (n.5407-1056A>C) | dbSNP |
12 | g.6574325T= | CA2014141440 | CHD4 | c.5329-1056A= (n.5329-1056A=) c.5362-1056A= (n.5362-1056A=) c.5437-1056A= (n.5437-1056A=) c.5288-1056A= c.1593-1056A= c.*1026-1056A= (n.*1026-1056A=) n.813-1056A= c.5386-1056A= (n.5386-1056A=) c.5335-1056A= (n.5335-1056A=) n.492-1056A= c.1883-1056A= (n.1883-1056A=) c.4076-1056A= c.1295-1056A= c.*501-1056A= (n.*501-1056A=) c.3271-1056A= (n.3271-1056A=) c.*443-1056A= (n.*443-1056A=) c.754-1056A= c.5368-1056A= (n.5368-1056A=) c.5341-1056A= (n.5341-1056A=) c.5446-1056A= (n.5446-1056A=) n.783-1056A= c.5323-1056A= (n.5323-1056A=) c.440-1056A= (n.440-1056A=) c.10-7708A= (n.10-7708A=) n.2016-1056A= c.1439-1056A= c.4287-1056A= n.704-1056A= c.5302-1056A= (n.5302-1056A=) n.598-1056A= n.1123-1056A= c.3411-1056A= n.2232-1056A= c.5365-1056A= (n.5365-1056A=) c.5347-1056A= (n.5347-1056A=) c.5359-1056A= (n.5359-1056A=) c.5308-1056A= (n.5308-1056A=) c.5425-1056A= (n.5425-1056A=) c.5407-1056A= (n.5407-1056A=) | |
12 | g.6574330C>A | CA232384924 | CHD4 | c.5329-1061G>T (n.5329-1061G>T) c.5362-1061G>T (n.5362-1061G>T) c.5437-1061G>T (n.5437-1061G>T) c.5288-1061G>T c.1593-1061G>T c.*1026-1061G>T (n.*1026-1061G>T) n.813-1061G>T c.5386-1061G>T (n.5386-1061G>T) c.5335-1061G>T (n.5335-1061G>T) n.492-1061G>T c.1883-1061G>T (n.1883-1061G>T) c.4076-1061G>T c.1295-1061G>T c.*501-1061G>T (n.*501-1061G>T) c.3271-1061G>T (n.3271-1061G>T) c.*443-1061G>T (n.*443-1061G>T) c.754-1061G>T c.5368-1061G>T (n.5368-1061G>T) c.5341-1061G>T (n.5341-1061G>T) c.5446-1061G>T (n.5446-1061G>T) n.783-1061G>T c.5323-1061G>T (n.5323-1061G>T) c.440-1061G>T (n.440-1061G>T) c.10-7713G>T (n.10-7713G>T) n.2016-1061G>T c.1439-1061G>T c.4287-1061G>T n.704-1061G>T c.5302-1061G>T (n.5302-1061G>T) n.598-1061G>T n.1123-1061G>T c.3411-1061G>T n.2232-1061G>T c.5365-1061G>T (n.5365-1061G>T) c.5347-1061G>T (n.5347-1061G>T) c.5359-1061G>T (n.5359-1061G>T) c.5308-1061G>T (n.5308-1061G>T) c.5425-1061G>T (n.5425-1061G>T) c.5407-1061G>T (n.5407-1061G>T) | dbSNP |
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12 | g.6574332T= | CA2014141443 | CHD4 | c.5329-1063A= (n.5329-1063A=) c.5362-1063A= (n.5362-1063A=) c.5437-1063A= (n.5437-1063A=) c.5288-1063A= c.1593-1063A= c.*1026-1063A= (n.*1026-1063A=) n.813-1063A= c.5386-1063A= (n.5386-1063A=) c.5335-1063A= (n.5335-1063A=) n.492-1063A= c.1883-1063A= (n.1883-1063A=) c.4076-1063A= c.1295-1063A= c.*501-1063A= (n.*501-1063A=) c.3271-1063A= (n.3271-1063A=) c.*443-1063A= (n.*443-1063A=) c.754-1063A= c.5368-1063A= (n.5368-1063A=) c.5341-1063A= (n.5341-1063A=) c.5446-1063A= (n.5446-1063A=) n.783-1063A= c.5323-1063A= (n.5323-1063A=) c.440-1063A= (n.440-1063A=) c.10-7715A= (n.10-7715A=) n.2016-1063A= c.1439-1063A= c.4287-1063A= n.704-1063A= c.5302-1063A= (n.5302-1063A=) n.598-1063A= n.1123-1063A= c.3411-1063A= n.2232-1063A= c.5365-1063A= (n.5365-1063A=) c.5347-1063A= (n.5347-1063A=) c.5359-1063A= (n.5359-1063A=) c.5308-1063A= (n.5308-1063A=) c.5425-1063A= (n.5425-1063A=) c.5407-1063A= (n.5407-1063A=) | |
12 | g.6574334T>C | CA232384926 | CHD4 | c.5329-1065A>G (n.5329-1065A>G) c.5362-1065A>G (n.5362-1065A>G) c.5437-1065A>G (n.5437-1065A>G) c.5288-1065A>G c.1593-1065A>G c.*1026-1065A>G (n.*1026-1065A>G) n.813-1065A>G c.5386-1065A>G (n.5386-1065A>G) c.5335-1065A>G (n.5335-1065A>G) n.492-1065A>G c.1883-1065A>G (n.1883-1065A>G) c.4076-1065A>G c.1295-1065A>G c.*501-1065A>G (n.*501-1065A>G) c.3271-1065A>G (n.3271-1065A>G) c.*443-1065A>G (n.*443-1065A>G) c.754-1065A>G c.5368-1065A>G (n.5368-1065A>G) c.5341-1065A>G (n.5341-1065A>G) c.5446-1065A>G (n.5446-1065A>G) n.783-1065A>G c.5323-1065A>G (n.5323-1065A>G) c.440-1065A>G (n.440-1065A>G) c.10-7717A>G (n.10-7717A>G) n.2016-1065A>G c.1439-1065A>G c.4287-1065A>G n.704-1065A>G c.5302-1065A>G (n.5302-1065A>G) n.598-1065A>G n.1123-1065A>G c.3411-1065A>G n.2232-1065A>G c.5365-1065A>G (n.5365-1065A>G) c.5347-1065A>G (n.5347-1065A>G) c.5359-1065A>G (n.5359-1065A>G) c.5308-1065A>G (n.5308-1065A>G) c.5425-1065A>G (n.5425-1065A>G) c.5407-1065A>G (n.5407-1065A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6574334T>G | CA232384928 | CHD4 | c.5329-1065A>C (n.5329-1065A>C) c.5362-1065A>C (n.5362-1065A>C) c.5437-1065A>C (n.5437-1065A>C) c.5288-1065A>C c.1593-1065A>C c.*1026-1065A>C (n.*1026-1065A>C) n.813-1065A>C c.5386-1065A>C (n.5386-1065A>C) c.5335-1065A>C (n.5335-1065A>C) n.492-1065A>C c.1883-1065A>C (n.1883-1065A>C) c.4076-1065A>C c.1295-1065A>C c.*501-1065A>C (n.*501-1065A>C) c.3271-1065A>C (n.3271-1065A>C) c.*443-1065A>C (n.*443-1065A>C) c.754-1065A>C c.5368-1065A>C (n.5368-1065A>C) c.5341-1065A>C (n.5341-1065A>C) c.5446-1065A>C (n.5446-1065A>C) n.783-1065A>C c.5323-1065A>C (n.5323-1065A>C) c.440-1065A>C (n.440-1065A>C) c.10-7717A>C (n.10-7717A>C) n.2016-1065A>C c.1439-1065A>C c.4287-1065A>C n.704-1065A>C c.5302-1065A>C (n.5302-1065A>C) n.598-1065A>C n.1123-1065A>C c.3411-1065A>C n.2232-1065A>C c.5365-1065A>C (n.5365-1065A>C) c.5347-1065A>C (n.5347-1065A>C) c.5359-1065A>C (n.5359-1065A>C) c.5308-1065A>C (n.5308-1065A>C) c.5425-1065A>C (n.5425-1065A>C) c.5407-1065A>C (n.5407-1065A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6574342_6574344del | CA690996016 | CHD4 | c.5329-1073_5329-1071del (n.5329-1073_5329-1071del) c.5362-1073_5362-1071del (n.5362-1073_5362-1071del) c.5437-1073_5437-1071del (n.5437-1073_5437-1071del) c.5288-1073_5288-1071del c.1593-1073_1593-1071del c.*1026-1073_*1026-1071del (n.*1026-1073_*1026-1071del) n.813-1073_813-1071del c.5386-1073_5386-1071del (n.5386-1073_5386-1071del) c.5335-1073_5335-1071del (n.5335-1073_5335-1071del) n.492-1073_492-1071del c.1883-1073_1883-1071del (n.1883-1073_1883-1071del) c.4076-1073_4076-1071del c.1295-1073_1295-1071del c.*501-1073_*501-1071del (n.*501-1073_*501-1071del) c.3271-1073_3271-1071del (n.3271-1073_3271-1071del) c.*443-1073_*443-1071del (n.*443-1073_*443-1071del) c.754-1073_754-1071del c.5368-1073_5368-1071del (n.5368-1073_5368-1071del) c.5341-1073_5341-1071del (n.5341-1073_5341-1071del) c.5446-1073_5446-1071del (n.5446-1073_5446-1071del) n.783-1073_783-1071del c.5323-1073_5323-1071del (n.5323-1073_5323-1071del) c.440-1073_440-1071del (n.440-1073_440-1071del) c.10-7725_10-7723del (n.10-7725_10-7723del) n.2016-1073_2016-1071del c.1439-1073_1439-1071del c.4287-1073_4287-1071del n.704-1073_704-1071del c.5302-1073_5302-1071del (n.5302-1073_5302-1071del) n.598-1073_598-1071del n.1123-1073_1123-1071del c.3411-1073_3411-1071del n.2232-1073_2232-1071del c.5365-1073_5365-1071del (n.5365-1073_5365-1071del) c.5347-1073_5347-1071del (n.5347-1073_5347-1071del) c.5359-1073_5359-1071del (n.5359-1073_5359-1071del) c.5308-1073_5308-1071del (n.5308-1073_5308-1071del) c.5425-1073_5425-1071del (n.5425-1073_5425-1071del) c.5407-1073_5407-1071del (n.5407-1073_5407-1071del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6574343C= | CA2014141447 | CHD4 | c.5329-1074G= (n.5329-1074G=) c.5362-1074G= (n.5362-1074G=) c.5437-1074G= (n.5437-1074G=) c.5288-1074G= c.1593-1074G= c.*1026-1074G= (n.*1026-1074G=) n.813-1074G= c.5386-1074G= (n.5386-1074G=) c.5335-1074G= (n.5335-1074G=) n.492-1074G= c.1883-1074G= (n.1883-1074G=) c.4076-1074G= c.1295-1074G= c.*501-1074G= (n.*501-1074G=) c.3271-1074G= (n.3271-1074G=) c.*443-1074G= (n.*443-1074G=) c.754-1074G= c.5368-1074G= (n.5368-1074G=) c.5341-1074G= (n.5341-1074G=) c.5446-1074G= (n.5446-1074G=) n.783-1074G= c.5323-1074G= (n.5323-1074G=) c.440-1074G= (n.440-1074G=) c.10-7726G= (n.10-7726G=) n.2016-1074G= c.1439-1074G= c.4287-1074G= n.704-1074G= c.5302-1074G= (n.5302-1074G=) n.598-1074G= n.1123-1074G= c.3411-1074G= n.2232-1074G= c.5365-1074G= (n.5365-1074G=) c.5347-1074G= (n.5347-1074G=) c.5359-1074G= (n.5359-1074G=) c.5308-1074G= (n.5308-1074G=) c.5425-1074G= (n.5425-1074G=) c.5407-1074G= (n.5407-1074G=) | |
12 | g.6574343C>T | CA944365993 | CHD4 | c.5329-1074G>A (n.5329-1074G>A) c.5362-1074G>A (n.5362-1074G>A) c.5437-1074G>A (n.5437-1074G>A) c.5288-1074G>A c.1593-1074G>A c.*1026-1074G>A (n.*1026-1074G>A) n.813-1074G>A c.5386-1074G>A (n.5386-1074G>A) c.5335-1074G>A (n.5335-1074G>A) n.492-1074G>A c.1883-1074G>A (n.1883-1074G>A) c.4076-1074G>A c.1295-1074G>A c.*501-1074G>A (n.*501-1074G>A) c.3271-1074G>A (n.3271-1074G>A) c.*443-1074G>A (n.*443-1074G>A) c.754-1074G>A c.5368-1074G>A (n.5368-1074G>A) c.5341-1074G>A (n.5341-1074G>A) c.5446-1074G>A (n.5446-1074G>A) n.783-1074G>A c.5323-1074G>A (n.5323-1074G>A) c.440-1074G>A (n.440-1074G>A) c.10-7726G>A (n.10-7726G>A) n.2016-1074G>A c.1439-1074G>A c.4287-1074G>A n.704-1074G>A c.5302-1074G>A (n.5302-1074G>A) n.598-1074G>A n.1123-1074G>A c.3411-1074G>A n.2232-1074G>A c.5365-1074G>A (n.5365-1074G>A) c.5347-1074G>A (n.5347-1074G>A) c.5359-1074G>A (n.5359-1074G>A) c.5308-1074G>A (n.5308-1074G>A) c.5425-1074G>A (n.5425-1074G>A) c.5407-1074G>A (n.5407-1074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6574344T>A | CA690996021 | CHD4 | c.5329-1075A>T (n.5329-1075A>T) c.5362-1075A>T (n.5362-1075A>T) c.5437-1075A>T (n.5437-1075A>T) c.5288-1075A>T c.1593-1075A>T c.*1026-1075A>T (n.*1026-1075A>T) n.813-1075A>T c.5386-1075A>T (n.5386-1075A>T) c.5335-1075A>T (n.5335-1075A>T) n.492-1075A>T c.1883-1075A>T (n.1883-1075A>T) c.4076-1075A>T c.1295-1075A>T c.*501-1075A>T (n.*501-1075A>T) c.3271-1075A>T (n.3271-1075A>T) c.*443-1075A>T (n.*443-1075A>T) c.754-1075A>T c.5368-1075A>T (n.5368-1075A>T) c.5341-1075A>T (n.5341-1075A>T) c.5446-1075A>T (n.5446-1075A>T) n.783-1075A>T c.5323-1075A>T (n.5323-1075A>T) c.440-1075A>T (n.440-1075A>T) c.10-7727A>T (n.10-7727A>T) n.2016-1075A>T c.1439-1075A>T c.4287-1075A>T n.704-1075A>T c.5302-1075A>T (n.5302-1075A>T) n.598-1075A>T n.1123-1075A>T c.3411-1075A>T n.2232-1075A>T c.5365-1075A>T (n.5365-1075A>T) c.5347-1075A>T (n.5347-1075A>T) c.5359-1075A>T (n.5359-1075A>T) c.5308-1075A>T (n.5308-1075A>T) c.5425-1075A>T (n.5425-1075A>T) c.5407-1075A>T (n.5407-1075A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6574345A= | CA2014141449 | CHD4 | c.5329-1076T= (n.5329-1076T=) c.5362-1076T= (n.5362-1076T=) c.5437-1076T= (n.5437-1076T=) c.5288-1076T= c.1593-1076T= c.*1026-1076T= (n.*1026-1076T=) n.813-1076T= c.5386-1076T= (n.5386-1076T=) c.5335-1076T= (n.5335-1076T=) n.492-1076T= c.1883-1076T= (n.1883-1076T=) c.4076-1076T= c.1295-1076T= c.*501-1076T= (n.*501-1076T=) c.3271-1076T= (n.3271-1076T=) c.*443-1076T= (n.*443-1076T=) c.754-1076T= c.5368-1076T= (n.5368-1076T=) c.5341-1076T= (n.5341-1076T=) c.5446-1076T= (n.5446-1076T=) n.783-1076T= c.5323-1076T= (n.5323-1076T=) c.440-1076T= (n.440-1076T=) c.10-7728T= (n.10-7728T=) n.2016-1076T= c.1439-1076T= c.4287-1076T= n.704-1076T= c.5302-1076T= (n.5302-1076T=) n.598-1076T= n.1123-1076T= c.3411-1076T= n.2232-1076T= c.5365-1076T= (n.5365-1076T=) c.5347-1076T= (n.5347-1076T=) c.5359-1076T= (n.5359-1076T=) c.5308-1076T= (n.5308-1076T=) c.5425-1076T= (n.5425-1076T=) c.5407-1076T= (n.5407-1076T=) | |
12 | g.6574345A>C | CA232384930 | CHD4 | c.5329-1076T>G (n.5329-1076T>G) c.5362-1076T>G (n.5362-1076T>G) c.5437-1076T>G (n.5437-1076T>G) c.5288-1076T>G c.1593-1076T>G c.*1026-1076T>G (n.*1026-1076T>G) n.813-1076T>G c.5386-1076T>G (n.5386-1076T>G) c.5335-1076T>G (n.5335-1076T>G) n.492-1076T>G c.1883-1076T>G (n.1883-1076T>G) c.4076-1076T>G c.1295-1076T>G c.*501-1076T>G (n.*501-1076T>G) c.3271-1076T>G (n.3271-1076T>G) c.*443-1076T>G (n.*443-1076T>G) c.754-1076T>G c.5368-1076T>G (n.5368-1076T>G) c.5341-1076T>G (n.5341-1076T>G) c.5446-1076T>G (n.5446-1076T>G) n.783-1076T>G c.5323-1076T>G (n.5323-1076T>G) c.440-1076T>G (n.440-1076T>G) c.10-7728T>G (n.10-7728T>G) n.2016-1076T>G c.1439-1076T>G c.4287-1076T>G n.704-1076T>G c.5302-1076T>G (n.5302-1076T>G) n.598-1076T>G n.1123-1076T>G c.3411-1076T>G n.2232-1076T>G c.5365-1076T>G (n.5365-1076T>G) c.5347-1076T>G (n.5347-1076T>G) c.5359-1076T>G (n.5359-1076T>G) c.5308-1076T>G (n.5308-1076T>G) c.5425-1076T>G (n.5425-1076T>G) c.5407-1076T>G (n.5407-1076T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6574349C>A | CA2014141452 | CHD4 | c.5329-1080G>T (n.5329-1080G>T) c.5362-1080G>T (n.5362-1080G>T) c.5437-1080G>T (n.5437-1080G>T) c.5288-1080G>T c.1593-1080G>T c.*1026-1080G>T (n.*1026-1080G>T) n.813-1080G>T c.5386-1080G>T (n.5386-1080G>T) c.5335-1080G>T (n.5335-1080G>T) n.492-1080G>T c.1883-1080G>T (n.1883-1080G>T) c.4076-1080G>T c.1295-1080G>T c.*501-1080G>T (n.*501-1080G>T) c.3271-1080G>T (n.3271-1080G>T) c.*443-1080G>T (n.*443-1080G>T) c.754-1080G>T c.5368-1080G>T (n.5368-1080G>T) c.5341-1080G>T (n.5341-1080G>T) c.5446-1080G>T (n.5446-1080G>T) n.783-1080G>T c.5323-1080G>T (n.5323-1080G>T) c.440-1080G>T (n.440-1080G>T) c.10-7732G>T (n.10-7732G>T) n.2016-1080G>T c.1439-1080G>T c.4287-1080G>T n.704-1080G>T c.5302-1080G>T (n.5302-1080G>T) n.598-1080G>T n.1123-1080G>T c.3411-1080G>T n.2232-1080G>T c.5365-1080G>T (n.5365-1080G>T) c.5347-1080G>T (n.5347-1080G>T) c.5359-1080G>T (n.5359-1080G>T) c.5308-1080G>T (n.5308-1080G>T) c.5425-1080G>T (n.5425-1080G>T) c.5407-1080G>T (n.5407-1080G>T) | dbSNP |
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12 | g.6574351G>A | CA232384936 | CHD4 | c.5329-1082C>T (n.5329-1082C>T) c.5362-1082C>T (n.5362-1082C>T) c.5437-1082C>T (n.5437-1082C>T) c.5288-1082C>T c.1593-1082C>T c.*1026-1082C>T (n.*1026-1082C>T) n.813-1082C>T c.5386-1082C>T (n.5386-1082C>T) c.5335-1082C>T (n.5335-1082C>T) n.492-1082C>T c.1883-1082C>T (n.1883-1082C>T) c.4076-1082C>T c.1295-1082C>T c.*501-1082C>T (n.*501-1082C>T) c.3271-1082C>T (n.3271-1082C>T) c.*443-1082C>T (n.*443-1082C>T) c.754-1082C>T c.5368-1082C>T (n.5368-1082C>T) c.5341-1082C>T (n.5341-1082C>T) c.5446-1082C>T (n.5446-1082C>T) n.783-1082C>T c.5323-1082C>T (n.5323-1082C>T) c.440-1082C>T (n.440-1082C>T) c.10-7734C>T (n.10-7734C>T) n.2016-1082C>T c.1439-1082C>T c.4287-1082C>T n.704-1082C>T c.5302-1082C>T (n.5302-1082C>T) n.598-1082C>T n.1123-1082C>T c.3411-1082C>T n.2232-1082C>T c.5365-1082C>T (n.5365-1082C>T) c.5347-1082C>T (n.5347-1082C>T) c.5359-1082C>T (n.5359-1082C>T) c.5308-1082C>T (n.5308-1082C>T) c.5425-1082C>T (n.5425-1082C>T) c.5407-1082C>T (n.5407-1082C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6574358del | CA944366017 | CHD4 | c.5329-1087del (n.5329-1087del) c.5362-1087del (n.5362-1087del) c.5437-1087del (n.5437-1087del) c.5288-1087del c.1593-1087del c.*1026-1087del (n.*1026-1087del) n.813-1087del c.5386-1087del (n.5386-1087del) c.5335-1087del (n.5335-1087del) n.492-1087del c.1883-1087del (n.1883-1087del) c.4076-1087del c.1295-1087del c.*501-1087del (n.*501-1087del) c.3271-1087del (n.3271-1087del) c.*443-1087del (n.*443-1087del) c.754-1087del c.5368-1087del (n.5368-1087del) c.5341-1087del (n.5341-1087del) c.5446-1087del (n.5446-1087del) n.783-1087del c.5323-1087del (n.5323-1087del) c.440-1087del (n.440-1087del) c.10-7739del (n.10-7739del) n.2016-1087del c.1439-1087del c.4287-1087del n.704-1087del c.5302-1087del (n.5302-1087del) n.598-1087del n.1123-1087del c.3411-1087del n.2232-1087del c.5365-1087del (n.5365-1087del) c.5347-1087del (n.5347-1087del) c.5359-1087del (n.5359-1087del) c.5308-1087del (n.5308-1087del) c.5425-1087del (n.5425-1087del) c.5407-1087del (n.5407-1087del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6574365C>G | CA2014141455 | CHD4 | c.5329-1096G>C (n.5329-1096G>C) c.5362-1096G>C (n.5362-1096G>C) c.5437-1096G>C (n.5437-1096G>C) c.5288-1096G>C c.1593-1096G>C c.*1026-1096G>C (n.*1026-1096G>C) n.813-1096G>C c.5386-1096G>C (n.5386-1096G>C) c.5335-1096G>C (n.5335-1096G>C) n.492-1096G>C c.1883-1096G>C (n.1883-1096G>C) c.4076-1096G>C c.1295-1096G>C c.*501-1096G>C (n.*501-1096G>C) c.3271-1096G>C (n.3271-1096G>C) c.*443-1096G>C (n.*443-1096G>C) c.754-1096G>C c.5368-1096G>C (n.5368-1096G>C) c.5341-1096G>C (n.5341-1096G>C) c.5446-1096G>C (n.5446-1096G>C) n.783-1096G>C c.5323-1096G>C (n.5323-1096G>C) c.440-1096G>C (n.440-1096G>C) c.10-7748G>C (n.10-7748G>C) n.2016-1096G>C c.1439-1096G>C c.4287-1096G>C n.704-1096G>C c.5302-1096G>C (n.5302-1096G>C) n.598-1096G>C n.1123-1096G>C c.3411-1096G>C n.2232-1096G>C c.5365-1096G>C (n.5365-1096G>C) c.5347-1096G>C (n.5347-1096G>C) c.5359-1096G>C (n.5359-1096G>C) c.5308-1096G>C (n.5308-1096G>C) c.5425-1096G>C (n.5425-1096G>C) c.5407-1096G>C (n.5407-1096G>C) | dbSNP |
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