| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6574264T>C | CA603126306 | CHD4 | c.5329-995A>G (n.5329-995A>G) c.5362-995A>G (n.5362-995A>G) c.5437-995A>G (n.5437-995A>G) c.5288-995A>G c.1593-995A>G c.*1026-995A>G (n.*1026-995A>G) n.813-995A>G c.5386-995A>G (n.5386-995A>G) c.5335-995A>G (n.5335-995A>G) n.492-995A>G c.1883-995A>G (n.1883-995A>G) c.4076-995A>G c.1295-995A>G c.*501-995A>G (n.*501-995A>G) c.3271-995A>G (n.3271-995A>G) c.*443-995A>G (n.*443-995A>G) c.754-995A>G c.5368-995A>G (n.5368-995A>G) c.5341-995A>G (n.5341-995A>G) c.5446-995A>G (n.5446-995A>G) n.783-995A>G c.5323-995A>G (n.5323-995A>G) c.440-995A>G (n.440-995A>G) c.10-7647A>G (n.10-7647A>G) n.2016-995A>G c.1439-995A>G c.4287-995A>G n.704-995A>G c.5302-995A>G (n.5302-995A>G) n.598-995A>G n.1123-995A>G c.3411-995A>G n.2232-995A>G c.5365-995A>G (n.5365-995A>G) c.5347-995A>G (n.5347-995A>G) c.5359-995A>G (n.5359-995A>G) c.5308-995A>G (n.5308-995A>G) c.5425-995A>G (n.5425-995A>G) c.5407-995A>G (n.5407-995A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574264T= | CA2014141413 | CHD4 | c.5329-995A= (n.5329-995A=) c.5362-995A= (n.5362-995A=) c.5437-995A= (n.5437-995A=) c.5288-995A= c.1593-995A= c.*1026-995A= (n.*1026-995A=) n.813-995A= c.5386-995A= (n.5386-995A=) c.5335-995A= (n.5335-995A=) n.492-995A= c.1883-995A= (n.1883-995A=) c.4076-995A= c.1295-995A= c.*501-995A= (n.*501-995A=) c.3271-995A= (n.3271-995A=) c.*443-995A= (n.*443-995A=) c.754-995A= c.5368-995A= (n.5368-995A=) c.5341-995A= (n.5341-995A=) c.5446-995A= (n.5446-995A=) n.783-995A= c.5323-995A= (n.5323-995A=) c.440-995A= (n.440-995A=) c.10-7647A= (n.10-7647A=) n.2016-995A= c.1439-995A= c.4287-995A= n.704-995A= c.5302-995A= (n.5302-995A=) n.598-995A= n.1123-995A= c.3411-995A= n.2232-995A= c.5365-995A= (n.5365-995A=) c.5347-995A= (n.5347-995A=) c.5359-995A= (n.5359-995A=) c.5308-995A= (n.5308-995A=) c.5425-995A= (n.5425-995A=) c.5407-995A= (n.5407-995A=) | |
| 12 | g.6574268G>A | CA232434634 | CHD4 | c.5329-999C>T (n.5329-999C>T) c.5362-999C>T (n.5362-999C>T) c.5437-999C>T (n.5437-999C>T) c.5288-999C>T c.1593-999C>T c.*1026-999C>T (n.*1026-999C>T) n.813-999C>T c.5386-999C>T (n.5386-999C>T) c.5335-999C>T (n.5335-999C>T) n.492-999C>T c.1883-999C>T (n.1883-999C>T) c.4076-999C>T c.1295-999C>T c.*501-999C>T (n.*501-999C>T) c.3271-999C>T (n.3271-999C>T) c.*443-999C>T (n.*443-999C>T) c.754-999C>T c.5368-999C>T (n.5368-999C>T) c.5341-999C>T (n.5341-999C>T) c.5446-999C>T (n.5446-999C>T) n.783-999C>T c.5323-999C>T (n.5323-999C>T) c.440-999C>T (n.440-999C>T) c.10-7651C>T (n.10-7651C>T) n.2016-999C>T c.1439-999C>T c.4287-999C>T n.704-999C>T c.5302-999C>T (n.5302-999C>T) n.598-999C>T n.1123-999C>T c.3411-999C>T n.2232-999C>T c.5365-999C>T (n.5365-999C>T) c.5347-999C>T (n.5347-999C>T) c.5359-999C>T (n.5359-999C>T) c.5308-999C>T (n.5308-999C>T) c.5425-999C>T (n.5425-999C>T) c.5407-999C>T (n.5407-999C>T) | dbSNP |
| 12 | g.6574268G>C | CA690995984 | CHD4 | c.5329-999C>G (n.5329-999C>G) c.5362-999C>G (n.5362-999C>G) c.5437-999C>G (n.5437-999C>G) c.5288-999C>G c.1593-999C>G c.*1026-999C>G (n.*1026-999C>G) n.813-999C>G c.5386-999C>G (n.5386-999C>G) c.5335-999C>G (n.5335-999C>G) n.492-999C>G c.1883-999C>G (n.1883-999C>G) c.4076-999C>G c.1295-999C>G c.*501-999C>G (n.*501-999C>G) c.3271-999C>G (n.3271-999C>G) c.*443-999C>G (n.*443-999C>G) c.754-999C>G c.5368-999C>G (n.5368-999C>G) c.5341-999C>G (n.5341-999C>G) c.5446-999C>G (n.5446-999C>G) n.783-999C>G c.5323-999C>G (n.5323-999C>G) c.440-999C>G (n.440-999C>G) c.10-7651C>G (n.10-7651C>G) n.2016-999C>G c.1439-999C>G c.4287-999C>G n.704-999C>G c.5302-999C>G (n.5302-999C>G) n.598-999C>G n.1123-999C>G c.3411-999C>G n.2232-999C>G c.5365-999C>G (n.5365-999C>G) c.5347-999C>G (n.5347-999C>G) c.5359-999C>G (n.5359-999C>G) c.5308-999C>G (n.5308-999C>G) c.5425-999C>G (n.5425-999C>G) c.5407-999C>G (n.5407-999C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574268G= | CA2014141414 | CHD4 | c.5329-999C= (n.5329-999C=) c.5362-999C= (n.5362-999C=) c.5437-999C= (n.5437-999C=) c.5288-999C= c.1593-999C= c.*1026-999C= (n.*1026-999C=) n.813-999C= c.5386-999C= (n.5386-999C=) c.5335-999C= (n.5335-999C=) n.492-999C= c.1883-999C= (n.1883-999C=) c.4076-999C= c.1295-999C= c.*501-999C= (n.*501-999C=) c.3271-999C= (n.3271-999C=) c.*443-999C= (n.*443-999C=) c.754-999C= c.5368-999C= (n.5368-999C=) c.5341-999C= (n.5341-999C=) c.5446-999C= (n.5446-999C=) n.783-999C= c.5323-999C= (n.5323-999C=) c.440-999C= (n.440-999C=) c.10-7651C= (n.10-7651C=) n.2016-999C= c.1439-999C= c.4287-999C= n.704-999C= c.5302-999C= (n.5302-999C=) n.598-999C= n.1123-999C= c.3411-999C= n.2232-999C= c.5365-999C= (n.5365-999C=) c.5347-999C= (n.5347-999C=) c.5359-999C= (n.5359-999C=) c.5308-999C= (n.5308-999C=) c.5425-999C= (n.5425-999C=) c.5407-999C= (n.5407-999C=) | |
| 12 | g.6574271T>C | CA232434635 | CHD4 | c.5329-1002A>G (n.5329-1002A>G) c.5362-1002A>G (n.5362-1002A>G) c.5437-1002A>G (n.5437-1002A>G) c.5288-1002A>G c.1593-1002A>G c.*1026-1002A>G (n.*1026-1002A>G) n.813-1002A>G c.5386-1002A>G (n.5386-1002A>G) c.5335-1002A>G (n.5335-1002A>G) n.492-1002A>G c.1883-1002A>G (n.1883-1002A>G) c.4076-1002A>G c.1295-1002A>G c.*501-1002A>G (n.*501-1002A>G) c.3271-1002A>G (n.3271-1002A>G) c.*443-1002A>G (n.*443-1002A>G) c.754-1002A>G c.5368-1002A>G (n.5368-1002A>G) c.5341-1002A>G (n.5341-1002A>G) c.5446-1002A>G (n.5446-1002A>G) n.783-1002A>G c.5323-1002A>G (n.5323-1002A>G) c.440-1002A>G (n.440-1002A>G) c.10-7654A>G (n.10-7654A>G) n.2016-1002A>G c.1439-1002A>G c.4287-1002A>G n.704-1002A>G c.5302-1002A>G (n.5302-1002A>G) n.598-1002A>G n.1123-1002A>G c.3411-1002A>G n.2232-1002A>G c.5365-1002A>G (n.5365-1002A>G) c.5347-1002A>G (n.5347-1002A>G) c.5359-1002A>G (n.5359-1002A>G) c.5308-1002A>G (n.5308-1002A>G) c.5425-1002A>G (n.5425-1002A>G) c.5407-1002A>G (n.5407-1002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574271T>G | CA2014141416 | CHD4 | c.5329-1002A>C (n.5329-1002A>C) c.5362-1002A>C (n.5362-1002A>C) c.5437-1002A>C (n.5437-1002A>C) c.5288-1002A>C c.1593-1002A>C c.*1026-1002A>C (n.*1026-1002A>C) n.813-1002A>C c.5386-1002A>C (n.5386-1002A>C) c.5335-1002A>C (n.5335-1002A>C) n.492-1002A>C c.1883-1002A>C (n.1883-1002A>C) c.4076-1002A>C c.1295-1002A>C c.*501-1002A>C (n.*501-1002A>C) c.3271-1002A>C (n.3271-1002A>C) c.*443-1002A>C (n.*443-1002A>C) c.754-1002A>C c.5368-1002A>C (n.5368-1002A>C) c.5341-1002A>C (n.5341-1002A>C) c.5446-1002A>C (n.5446-1002A>C) n.783-1002A>C c.5323-1002A>C (n.5323-1002A>C) c.440-1002A>C (n.440-1002A>C) c.10-7654A>C (n.10-7654A>C) n.2016-1002A>C c.1439-1002A>C c.4287-1002A>C n.704-1002A>C c.5302-1002A>C (n.5302-1002A>C) n.598-1002A>C n.1123-1002A>C c.3411-1002A>C n.2232-1002A>C c.5365-1002A>C (n.5365-1002A>C) c.5347-1002A>C (n.5347-1002A>C) c.5359-1002A>C (n.5359-1002A>C) c.5308-1002A>C (n.5308-1002A>C) c.5425-1002A>C (n.5425-1002A>C) c.5407-1002A>C (n.5407-1002A>C) | dbSNP |
| 12 | g.6574271T= | CA2014141415 | CHD4 | c.5329-1002A= (n.5329-1002A=) c.5362-1002A= (n.5362-1002A=) c.5437-1002A= (n.5437-1002A=) c.5288-1002A= c.1593-1002A= c.*1026-1002A= (n.*1026-1002A=) n.813-1002A= c.5386-1002A= (n.5386-1002A=) c.5335-1002A= (n.5335-1002A=) n.492-1002A= c.1883-1002A= (n.1883-1002A=) c.4076-1002A= c.1295-1002A= c.*501-1002A= (n.*501-1002A=) c.3271-1002A= (n.3271-1002A=) c.*443-1002A= (n.*443-1002A=) c.754-1002A= c.5368-1002A= (n.5368-1002A=) c.5341-1002A= (n.5341-1002A=) c.5446-1002A= (n.5446-1002A=) n.783-1002A= c.5323-1002A= (n.5323-1002A=) c.440-1002A= (n.440-1002A=) c.10-7654A= (n.10-7654A=) n.2016-1002A= c.1439-1002A= c.4287-1002A= n.704-1002A= c.5302-1002A= (n.5302-1002A=) n.598-1002A= n.1123-1002A= c.3411-1002A= n.2232-1002A= c.5365-1002A= (n.5365-1002A=) c.5347-1002A= (n.5347-1002A=) c.5359-1002A= (n.5359-1002A=) c.5308-1002A= (n.5308-1002A=) c.5425-1002A= (n.5425-1002A=) c.5407-1002A= (n.5407-1002A=) | |
| 12 | g.6574272G= | CA2014141417 | CHD4 | c.5329-1003C= (n.5329-1003C=) c.5362-1003C= (n.5362-1003C=) c.5437-1003C= (n.5437-1003C=) c.5288-1003C= c.1593-1003C= c.*1026-1003C= (n.*1026-1003C=) n.813-1003C= c.5386-1003C= (n.5386-1003C=) c.5335-1003C= (n.5335-1003C=) n.492-1003C= c.1883-1003C= (n.1883-1003C=) c.4076-1003C= c.1295-1003C= c.*501-1003C= (n.*501-1003C=) c.3271-1003C= (n.3271-1003C=) c.*443-1003C= (n.*443-1003C=) c.754-1003C= c.5368-1003C= (n.5368-1003C=) c.5341-1003C= (n.5341-1003C=) c.5446-1003C= (n.5446-1003C=) n.783-1003C= c.5323-1003C= (n.5323-1003C=) c.440-1003C= (n.440-1003C=) c.10-7655C= (n.10-7655C=) n.2016-1003C= c.1439-1003C= c.4287-1003C= n.704-1003C= c.5302-1003C= (n.5302-1003C=) n.598-1003C= n.1123-1003C= c.3411-1003C= n.2232-1003C= c.5365-1003C= (n.5365-1003C=) c.5347-1003C= (n.5347-1003C=) c.5359-1003C= (n.5359-1003C=) c.5308-1003C= (n.5308-1003C=) c.5425-1003C= (n.5425-1003C=) c.5407-1003C= (n.5407-1003C=) | |
| 12 | g.6574272G>T | CA232434636 | CHD4 | c.5329-1003C>A (n.5329-1003C>A) c.5362-1003C>A (n.5362-1003C>A) c.5437-1003C>A (n.5437-1003C>A) c.5288-1003C>A c.1593-1003C>A c.*1026-1003C>A (n.*1026-1003C>A) n.813-1003C>A c.5386-1003C>A (n.5386-1003C>A) c.5335-1003C>A (n.5335-1003C>A) n.492-1003C>A c.1883-1003C>A (n.1883-1003C>A) c.4076-1003C>A c.1295-1003C>A c.*501-1003C>A (n.*501-1003C>A) c.3271-1003C>A (n.3271-1003C>A) c.*443-1003C>A (n.*443-1003C>A) c.754-1003C>A c.5368-1003C>A (n.5368-1003C>A) c.5341-1003C>A (n.5341-1003C>A) c.5446-1003C>A (n.5446-1003C>A) n.783-1003C>A c.5323-1003C>A (n.5323-1003C>A) c.440-1003C>A (n.440-1003C>A) c.10-7655C>A (n.10-7655C>A) n.2016-1003C>A c.1439-1003C>A c.4287-1003C>A n.704-1003C>A c.5302-1003C>A (n.5302-1003C>A) n.598-1003C>A n.1123-1003C>A c.3411-1003C>A n.2232-1003C>A c.5365-1003C>A (n.5365-1003C>A) c.5347-1003C>A (n.5347-1003C>A) c.5359-1003C>A (n.5359-1003C>A) c.5308-1003C>A (n.5308-1003C>A) c.5425-1003C>A (n.5425-1003C>A) c.5407-1003C>A (n.5407-1003C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574275C= | CA2014141418 | CHD4 | c.5329-1006G= (n.5329-1006G=) c.5362-1006G= (n.5362-1006G=) c.5437-1006G= (n.5437-1006G=) c.5288-1006G= c.1593-1006G= c.*1026-1006G= (n.*1026-1006G=) n.813-1006G= c.5386-1006G= (n.5386-1006G=) c.5335-1006G= (n.5335-1006G=) n.492-1006G= c.1883-1006G= (n.1883-1006G=) c.4076-1006G= c.1295-1006G= c.*501-1006G= (n.*501-1006G=) c.3271-1006G= (n.3271-1006G=) c.*443-1006G= (n.*443-1006G=) c.754-1006G= c.5368-1006G= (n.5368-1006G=) c.5341-1006G= (n.5341-1006G=) c.5446-1006G= (n.5446-1006G=) n.783-1006G= c.5323-1006G= (n.5323-1006G=) c.440-1006G= (n.440-1006G=) c.10-7658G= (n.10-7658G=) n.2016-1006G= c.1439-1006G= c.4287-1006G= n.704-1006G= c.5302-1006G= (n.5302-1006G=) n.598-1006G= n.1123-1006G= c.3411-1006G= n.2232-1006G= c.5365-1006G= (n.5365-1006G=) c.5347-1006G= (n.5347-1006G=) c.5359-1006G= (n.5359-1006G=) c.5308-1006G= (n.5308-1006G=) c.5425-1006G= (n.5425-1006G=) c.5407-1006G= (n.5407-1006G=) | |
| 12 | g.6574275C>T | CA690995992 | CHD4 | c.5329-1006G>A (n.5329-1006G>A) c.5362-1006G>A (n.5362-1006G>A) c.5437-1006G>A (n.5437-1006G>A) c.5288-1006G>A c.1593-1006G>A c.*1026-1006G>A (n.*1026-1006G>A) n.813-1006G>A c.5386-1006G>A (n.5386-1006G>A) c.5335-1006G>A (n.5335-1006G>A) n.492-1006G>A c.1883-1006G>A (n.1883-1006G>A) c.4076-1006G>A c.1295-1006G>A c.*501-1006G>A (n.*501-1006G>A) c.3271-1006G>A (n.3271-1006G>A) c.*443-1006G>A (n.*443-1006G>A) c.754-1006G>A c.5368-1006G>A (n.5368-1006G>A) c.5341-1006G>A (n.5341-1006G>A) c.5446-1006G>A (n.5446-1006G>A) n.783-1006G>A c.5323-1006G>A (n.5323-1006G>A) c.440-1006G>A (n.440-1006G>A) c.10-7658G>A (n.10-7658G>A) n.2016-1006G>A c.1439-1006G>A c.4287-1006G>A n.704-1006G>A c.5302-1006G>A (n.5302-1006G>A) n.598-1006G>A n.1123-1006G>A c.3411-1006G>A n.2232-1006G>A c.5365-1006G>A (n.5365-1006G>A) c.5347-1006G>A (n.5347-1006G>A) c.5359-1006G>A (n.5359-1006G>A) c.5308-1006G>A (n.5308-1006G>A) c.5425-1006G>A (n.5425-1006G>A) c.5407-1006G>A (n.5407-1006G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574277T>C | CA603126307 | CHD4 | c.5329-1008A>G (n.5329-1008A>G) c.5362-1008A>G (n.5362-1008A>G) c.5437-1008A>G (n.5437-1008A>G) c.5288-1008A>G c.1593-1008A>G c.*1026-1008A>G (n.*1026-1008A>G) n.813-1008A>G c.5386-1008A>G (n.5386-1008A>G) c.5335-1008A>G (n.5335-1008A>G) n.492-1008A>G c.1883-1008A>G (n.1883-1008A>G) c.4076-1008A>G c.1295-1008A>G c.*501-1008A>G (n.*501-1008A>G) c.3271-1008A>G (n.3271-1008A>G) c.*443-1008A>G (n.*443-1008A>G) c.754-1008A>G c.5368-1008A>G (n.5368-1008A>G) c.5341-1008A>G (n.5341-1008A>G) c.5446-1008A>G (n.5446-1008A>G) n.783-1008A>G c.5323-1008A>G (n.5323-1008A>G) c.440-1008A>G (n.440-1008A>G) c.10-7660A>G (n.10-7660A>G) n.2016-1008A>G c.1439-1008A>G c.4287-1008A>G n.704-1008A>G c.5302-1008A>G (n.5302-1008A>G) n.598-1008A>G n.1123-1008A>G c.3411-1008A>G n.2232-1008A>G c.5365-1008A>G (n.5365-1008A>G) c.5347-1008A>G (n.5347-1008A>G) c.5359-1008A>G (n.5359-1008A>G) c.5308-1008A>G (n.5308-1008A>G) c.5425-1008A>G (n.5425-1008A>G) c.5407-1008A>G (n.5407-1008A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574277T= | CA2014141419 | CHD4 | c.5329-1008A= (n.5329-1008A=) c.5362-1008A= (n.5362-1008A=) c.5437-1008A= (n.5437-1008A=) c.5288-1008A= c.1593-1008A= c.*1026-1008A= (n.*1026-1008A=) n.813-1008A= c.5386-1008A= (n.5386-1008A=) c.5335-1008A= (n.5335-1008A=) n.492-1008A= c.1883-1008A= (n.1883-1008A=) c.4076-1008A= c.1295-1008A= c.*501-1008A= (n.*501-1008A=) c.3271-1008A= (n.3271-1008A=) c.*443-1008A= (n.*443-1008A=) c.754-1008A= c.5368-1008A= (n.5368-1008A=) c.5341-1008A= (n.5341-1008A=) c.5446-1008A= (n.5446-1008A=) n.783-1008A= c.5323-1008A= (n.5323-1008A=) c.440-1008A= (n.440-1008A=) c.10-7660A= (n.10-7660A=) n.2016-1008A= c.1439-1008A= c.4287-1008A= n.704-1008A= c.5302-1008A= (n.5302-1008A=) n.598-1008A= n.1123-1008A= c.3411-1008A= n.2232-1008A= c.5365-1008A= (n.5365-1008A=) c.5347-1008A= (n.5347-1008A=) c.5359-1008A= (n.5359-1008A=) c.5308-1008A= (n.5308-1008A=) c.5425-1008A= (n.5425-1008A=) c.5407-1008A= (n.5407-1008A=) | |
| 12 | g.6574280del | CA2725479165 | CHD4 | c.5329-1010del (n.5329-1010del) c.5362-1010del (n.5362-1010del) c.5437-1010del (n.5437-1010del) c.5288-1010del c.1593-1010del c.*1026-1010del (n.*1026-1010del) n.813-1010del c.5386-1010del (n.5386-1010del) c.5335-1010del (n.5335-1010del) n.492-1010del c.1883-1010del (n.1883-1010del) c.4076-1010del c.1295-1010del c.*501-1010del (n.*501-1010del) c.3271-1010del (n.3271-1010del) c.*443-1010del (n.*443-1010del) c.754-1010del c.5368-1010del (n.5368-1010del) c.5341-1010del (n.5341-1010del) c.5446-1010del (n.5446-1010del) n.783-1010del c.5323-1010del (n.5323-1010del) c.440-1010del (n.440-1010del) c.10-7662del (n.10-7662del) n.2016-1010del c.1439-1010del c.4287-1010del n.704-1010del c.5302-1010del (n.5302-1010del) n.598-1010del n.1123-1010del c.3411-1010del n.2232-1010del c.5365-1010del (n.5365-1010del) c.5347-1010del (n.5347-1010del) c.5359-1010del (n.5359-1010del) c.5308-1010del (n.5308-1010del) c.5425-1010del (n.5425-1010del) c.5407-1010del (n.5407-1010del) | dbSNP |
| 12 | g.6574282T>C | CA944365968 | CHD4 | c.5329-1013A>G (n.5329-1013A>G) c.5362-1013A>G (n.5362-1013A>G) c.5437-1013A>G (n.5437-1013A>G) c.5288-1013A>G c.1593-1013A>G c.*1026-1013A>G (n.*1026-1013A>G) n.813-1013A>G c.5386-1013A>G (n.5386-1013A>G) c.5335-1013A>G (n.5335-1013A>G) n.492-1013A>G c.1883-1013A>G (n.1883-1013A>G) c.4076-1013A>G c.1295-1013A>G c.*501-1013A>G (n.*501-1013A>G) c.3271-1013A>G (n.3271-1013A>G) c.*443-1013A>G (n.*443-1013A>G) c.754-1013A>G c.5368-1013A>G (n.5368-1013A>G) c.5341-1013A>G (n.5341-1013A>G) c.5446-1013A>G (n.5446-1013A>G) n.783-1013A>G c.5323-1013A>G (n.5323-1013A>G) c.440-1013A>G (n.440-1013A>G) c.10-7665A>G (n.10-7665A>G) n.2016-1013A>G c.1439-1013A>G c.4287-1013A>G n.704-1013A>G c.5302-1013A>G (n.5302-1013A>G) n.598-1013A>G n.1123-1013A>G c.3411-1013A>G n.2232-1013A>G c.5365-1013A>G (n.5365-1013A>G) c.5347-1013A>G (n.5347-1013A>G) c.5359-1013A>G (n.5359-1013A>G) c.5308-1013A>G (n.5308-1013A>G) c.5425-1013A>G (n.5425-1013A>G) c.5407-1013A>G (n.5407-1013A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574282T= | CA2014141420 | CHD4 | c.5329-1013A= (n.5329-1013A=) c.5362-1013A= (n.5362-1013A=) c.5437-1013A= (n.5437-1013A=) c.5288-1013A= c.1593-1013A= c.*1026-1013A= (n.*1026-1013A=) n.813-1013A= c.5386-1013A= (n.5386-1013A=) c.5335-1013A= (n.5335-1013A=) n.492-1013A= c.1883-1013A= (n.1883-1013A=) c.4076-1013A= c.1295-1013A= c.*501-1013A= (n.*501-1013A=) c.3271-1013A= (n.3271-1013A=) c.*443-1013A= (n.*443-1013A=) c.754-1013A= c.5368-1013A= (n.5368-1013A=) c.5341-1013A= (n.5341-1013A=) c.5446-1013A= (n.5446-1013A=) n.783-1013A= c.5323-1013A= (n.5323-1013A=) c.440-1013A= (n.440-1013A=) c.10-7665A= (n.10-7665A=) n.2016-1013A= c.1439-1013A= c.4287-1013A= n.704-1013A= c.5302-1013A= (n.5302-1013A=) n.598-1013A= n.1123-1013A= c.3411-1013A= n.2232-1013A= c.5365-1013A= (n.5365-1013A=) c.5347-1013A= (n.5347-1013A=) c.5359-1013A= (n.5359-1013A=) c.5308-1013A= (n.5308-1013A=) c.5425-1013A= (n.5425-1013A=) c.5407-1013A= (n.5407-1013A=) | |
| 12 | g.6574285G>A | CA944365972 | CHD4 | c.5329-1016C>T (n.5329-1016C>T) c.5362-1016C>T (n.5362-1016C>T) c.5437-1016C>T (n.5437-1016C>T) c.5288-1016C>T c.1593-1016C>T c.*1026-1016C>T (n.*1026-1016C>T) n.813-1016C>T c.5386-1016C>T (n.5386-1016C>T) c.5335-1016C>T (n.5335-1016C>T) n.492-1016C>T c.1883-1016C>T (n.1883-1016C>T) c.4076-1016C>T c.1295-1016C>T c.*501-1016C>T (n.*501-1016C>T) c.3271-1016C>T (n.3271-1016C>T) c.*443-1016C>T (n.*443-1016C>T) c.754-1016C>T c.5368-1016C>T (n.5368-1016C>T) c.5341-1016C>T (n.5341-1016C>T) c.5446-1016C>T (n.5446-1016C>T) n.783-1016C>T c.5323-1016C>T (n.5323-1016C>T) c.440-1016C>T (n.440-1016C>T) c.10-7668C>T (n.10-7668C>T) n.2016-1016C>T c.1439-1016C>T c.4287-1016C>T n.704-1016C>T c.5302-1016C>T (n.5302-1016C>T) n.598-1016C>T n.1123-1016C>T c.3411-1016C>T n.2232-1016C>T c.5365-1016C>T (n.5365-1016C>T) c.5347-1016C>T (n.5347-1016C>T) c.5359-1016C>T (n.5359-1016C>T) c.5308-1016C>T (n.5308-1016C>T) c.5425-1016C>T (n.5425-1016C>T) c.5407-1016C>T (n.5407-1016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574285G= | CA2014141421 | CHD4 | c.5329-1016C= (n.5329-1016C=) c.5362-1016C= (n.5362-1016C=) c.5437-1016C= (n.5437-1016C=) c.5288-1016C= c.1593-1016C= c.*1026-1016C= (n.*1026-1016C=) n.813-1016C= c.5386-1016C= (n.5386-1016C=) c.5335-1016C= (n.5335-1016C=) n.492-1016C= c.1883-1016C= (n.1883-1016C=) c.4076-1016C= c.1295-1016C= c.*501-1016C= (n.*501-1016C=) c.3271-1016C= (n.3271-1016C=) c.*443-1016C= (n.*443-1016C=) c.754-1016C= c.5368-1016C= (n.5368-1016C=) c.5341-1016C= (n.5341-1016C=) c.5446-1016C= (n.5446-1016C=) n.783-1016C= c.5323-1016C= (n.5323-1016C=) c.440-1016C= (n.440-1016C=) c.10-7668C= (n.10-7668C=) n.2016-1016C= c.1439-1016C= c.4287-1016C= n.704-1016C= c.5302-1016C= (n.5302-1016C=) n.598-1016C= n.1123-1016C= c.3411-1016C= n.2232-1016C= c.5365-1016C= (n.5365-1016C=) c.5347-1016C= (n.5347-1016C=) c.5359-1016C= (n.5359-1016C=) c.5308-1016C= (n.5308-1016C=) c.5425-1016C= (n.5425-1016C=) c.5407-1016C= (n.5407-1016C=) | |
| 12 | g.6574290_6574292delinsTTC | CA2014141422 | CHD4 | c.5329-1023_5329-1021delinsGAA (n.5329-1023_5329-1021delinsGAA) c.5362-1023_5362-1021delinsGAA (n.5362-1023_5362-1021delinsGAA) c.5437-1023_5437-1021delinsGAA (n.5437-1023_5437-1021delinsGAA) c.5288-1023_5288-1021delinsGAA c.1593-1023_1593-1021delinsGAA c.*1026-1023_*1026-1021delinsGAA (n.*1026-1023_*1026-1021delinsGAA) n.813-1023_813-1021delinsGAA c.5386-1023_5386-1021delinsGAA (n.5386-1023_5386-1021delinsGAA) c.5335-1023_5335-1021delinsGAA (n.5335-1023_5335-1021delinsGAA) n.492-1023_492-1021delinsGAA c.1883-1023_1883-1021delinsGAA (n.1883-1023_1883-1021delinsGAA) c.4076-1023_4076-1021delinsGAA c.1295-1023_1295-1021delinsGAA c.*501-1023_*501-1021delinsGAA (n.*501-1023_*501-1021delinsGAA) c.3271-1023_3271-1021delinsGAA (n.3271-1023_3271-1021delinsGAA) c.*443-1023_*443-1021delinsGAA (n.*443-1023_*443-1021delinsGAA) c.754-1023_754-1021delinsGAA c.5368-1023_5368-1021delinsGAA (n.5368-1023_5368-1021delinsGAA) c.5341-1023_5341-1021delinsGAA (n.5341-1023_5341-1021delinsGAA) c.5446-1023_5446-1021delinsGAA (n.5446-1023_5446-1021delinsGAA) n.783-1023_783-1021delinsGAA c.5323-1023_5323-1021delinsGAA (n.5323-1023_5323-1021delinsGAA) c.440-1023_440-1021delinsGAA (n.440-1023_440-1021delinsGAA) c.10-7675_10-7673delinsGAA (n.10-7675_10-7673delinsGAA) n.2016-1023_2016-1021delinsGAA c.1439-1023_1439-1021delinsGAA c.4287-1023_4287-1021delinsGAA n.704-1023_704-1021delinsGAA c.5302-1023_5302-1021delinsGAA (n.5302-1023_5302-1021delinsGAA) n.598-1023_598-1021delinsGAA n.1123-1023_1123-1021delinsGAA c.3411-1023_3411-1021delinsGAA n.2232-1023_2232-1021delinsGAA c.5365-1023_5365-1021delinsGAA (n.5365-1023_5365-1021delinsGAA) c.5347-1023_5347-1021delinsGAA (n.5347-1023_5347-1021delinsGAA) c.5359-1023_5359-1021delinsGAA (n.5359-1023_5359-1021delinsGAA) c.5308-1023_5308-1021delinsGAA (n.5308-1023_5308-1021delinsGAA) c.5425-1023_5425-1021delinsGAA (n.5425-1023_5425-1021delinsGAA) c.5407-1023_5407-1021delinsGAA (n.5407-1023_5407-1021delinsGAA) | |
| 12 | g.6574292_6574293del | CA2014141423 | CHD4 | c.5329-1023_5329-1022del (n.5329-1023_5329-1022del) c.5362-1023_5362-1022del (n.5362-1023_5362-1022del) c.5437-1023_5437-1022del (n.5437-1023_5437-1022del) c.5288-1023_5288-1022del c.1593-1023_1593-1022del c.*1026-1023_*1026-1022del (n.*1026-1023_*1026-1022del) n.813-1023_813-1022del c.5386-1023_5386-1022del (n.5386-1023_5386-1022del) c.5335-1023_5335-1022del (n.5335-1023_5335-1022del) n.492-1023_492-1022del c.1883-1023_1883-1022del (n.1883-1023_1883-1022del) c.4076-1023_4076-1022del c.1295-1023_1295-1022del c.*501-1023_*501-1022del (n.*501-1023_*501-1022del) c.3271-1023_3271-1022del (n.3271-1023_3271-1022del) c.*443-1023_*443-1022del (n.*443-1023_*443-1022del) c.754-1023_754-1022del c.5368-1023_5368-1022del (n.5368-1023_5368-1022del) c.5341-1023_5341-1022del (n.5341-1023_5341-1022del) c.5446-1023_5446-1022del (n.5446-1023_5446-1022del) n.783-1023_783-1022del c.5323-1023_5323-1022del (n.5323-1023_5323-1022del) c.440-1023_440-1022del (n.440-1023_440-1022del) c.10-7675_10-7674del (n.10-7675_10-7674del) n.2016-1023_2016-1022del c.1439-1023_1439-1022del c.4287-1023_4287-1022del n.704-1023_704-1022del c.5302-1023_5302-1022del (n.5302-1023_5302-1022del) n.598-1023_598-1022del n.1123-1023_1123-1022del c.3411-1023_3411-1022del n.2232-1023_2232-1022del c.5365-1023_5365-1022del (n.5365-1023_5365-1022del) c.5347-1023_5347-1022del (n.5347-1023_5347-1022del) c.5359-1023_5359-1022del (n.5359-1023_5359-1022del) c.5308-1023_5308-1022del (n.5308-1023_5308-1022del) c.5425-1023_5425-1022del (n.5425-1023_5425-1022del) c.5407-1023_5407-1022del (n.5407-1023_5407-1022del) | dbSNP |
| 12 | g.6574292C= | CA2014141424 | CHD4 | c.5329-1023G= (n.5329-1023G=) c.5362-1023G= (n.5362-1023G=) c.5437-1023G= (n.5437-1023G=) c.5288-1023G= c.1593-1023G= c.*1026-1023G= (n.*1026-1023G=) n.813-1023G= c.5386-1023G= (n.5386-1023G=) c.5335-1023G= (n.5335-1023G=) n.492-1023G= c.1883-1023G= (n.1883-1023G=) c.4076-1023G= c.1295-1023G= c.*501-1023G= (n.*501-1023G=) c.3271-1023G= (n.3271-1023G=) c.*443-1023G= (n.*443-1023G=) c.754-1023G= c.5368-1023G= (n.5368-1023G=) c.5341-1023G= (n.5341-1023G=) c.5446-1023G= (n.5446-1023G=) n.783-1023G= c.5323-1023G= (n.5323-1023G=) c.440-1023G= (n.440-1023G=) c.10-7675G= (n.10-7675G=) n.2016-1023G= c.1439-1023G= c.4287-1023G= n.704-1023G= c.5302-1023G= (n.5302-1023G=) n.598-1023G= n.1123-1023G= c.3411-1023G= n.2232-1023G= c.5365-1023G= (n.5365-1023G=) c.5347-1023G= (n.5347-1023G=) c.5359-1023G= (n.5359-1023G=) c.5308-1023G= (n.5308-1023G=) c.5425-1023G= (n.5425-1023G=) c.5407-1023G= (n.5407-1023G=) | |
| 12 | g.6574292C>G | CA232434639 | CHD4 | c.5329-1023G>C (n.5329-1023G>C) c.5362-1023G>C (n.5362-1023G>C) c.5437-1023G>C (n.5437-1023G>C) c.5288-1023G>C c.1593-1023G>C c.*1026-1023G>C (n.*1026-1023G>C) n.813-1023G>C c.5386-1023G>C (n.5386-1023G>C) c.5335-1023G>C (n.5335-1023G>C) n.492-1023G>C c.1883-1023G>C (n.1883-1023G>C) c.4076-1023G>C c.1295-1023G>C c.*501-1023G>C (n.*501-1023G>C) c.3271-1023G>C (n.3271-1023G>C) c.*443-1023G>C (n.*443-1023G>C) c.754-1023G>C c.5368-1023G>C (n.5368-1023G>C) c.5341-1023G>C (n.5341-1023G>C) c.5446-1023G>C (n.5446-1023G>C) n.783-1023G>C c.5323-1023G>C (n.5323-1023G>C) c.440-1023G>C (n.440-1023G>C) c.10-7675G>C (n.10-7675G>C) n.2016-1023G>C c.1439-1023G>C c.4287-1023G>C n.704-1023G>C c.5302-1023G>C (n.5302-1023G>C) n.598-1023G>C n.1123-1023G>C c.3411-1023G>C n.2232-1023G>C c.5365-1023G>C (n.5365-1023G>C) c.5347-1023G>C (n.5347-1023G>C) c.5359-1023G>C (n.5359-1023G>C) c.5308-1023G>C (n.5308-1023G>C) c.5425-1023G>C (n.5425-1023G>C) c.5407-1023G>C (n.5407-1023G>C) | dbSNP |
| 12 | g.6574292C>T | CA232434643 | CHD4 | c.5329-1023G>A (n.5329-1023G>A) c.5362-1023G>A (n.5362-1023G>A) c.5437-1023G>A (n.5437-1023G>A) c.5288-1023G>A c.1593-1023G>A c.*1026-1023G>A (n.*1026-1023G>A) n.813-1023G>A c.5386-1023G>A (n.5386-1023G>A) c.5335-1023G>A (n.5335-1023G>A) n.492-1023G>A c.1883-1023G>A (n.1883-1023G>A) c.4076-1023G>A c.1295-1023G>A c.*501-1023G>A (n.*501-1023G>A) c.3271-1023G>A (n.3271-1023G>A) c.*443-1023G>A (n.*443-1023G>A) c.754-1023G>A c.5368-1023G>A (n.5368-1023G>A) c.5341-1023G>A (n.5341-1023G>A) c.5446-1023G>A (n.5446-1023G>A) n.783-1023G>A c.5323-1023G>A (n.5323-1023G>A) c.440-1023G>A (n.440-1023G>A) c.10-7675G>A (n.10-7675G>A) n.2016-1023G>A c.1439-1023G>A c.4287-1023G>A n.704-1023G>A c.5302-1023G>A (n.5302-1023G>A) n.598-1023G>A n.1123-1023G>A c.3411-1023G>A n.2232-1023G>A c.5365-1023G>A (n.5365-1023G>A) c.5347-1023G>A (n.5347-1023G>A) c.5359-1023G>A (n.5359-1023G>A) c.5308-1023G>A (n.5308-1023G>A) c.5425-1023G>A (n.5425-1023G>A) c.5407-1023G>A (n.5407-1023G>A) | dbSNP |
| 12 | g.6574293_6574294insCAGAGGAATGGGA | CA2560561875 | CHD4 | c.5329-1025_5329-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5329-1025_5329-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5362-1025_5362-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5362-1025_5362-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5437-1025_5437-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5437-1025_5437-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5288-1025_5288-1024insTCCCATTCCTCTG c.1593-1025_1593-1024insTCCCATTCCTCTG c.*1026-1025_*1026-1024insTCCCATTCCTCTG (n.*1026-1025_*1026-1024insTCCCATTCCTCTG) n.813-1025_813-1024insTCCCATTCCTCTG c.5386-1025_5386-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5386-1025_5386-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5335-1025_5335-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5335-1025_5335-1024insTCCCATTCCTCTG) n.492-1025_492-1024insTCCCATTCCTCTG c.1883-1025_1883-1024insTCCCATTCCTCTG (n.1883-1025_1883-1024insTCCCATTCCTCTG) c.4076-1025_4076-1024insTCCCATTCCTCTG c.1295-1025_1295-1024insTCCCATTCCTCTG c.*501-1025_*501-1024insTCCCATTCCTCTG (n.*501-1025_*501-1024insTCCCATTCCTCTG) c.3271-1025_3271-1024insTCCCATTCCTCTG (n.3271-1025_3271-1024insTCCCATTCCTCTG) c.*443-1025_*443-1024insTCCCATTCCTCTG (n.*443-1025_*443-1024insTCCCATTCCTCTG) c.754-1025_754-1024insTCCCATTCCTCTG c.5368-1025_5368-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5368-1025_5368-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5341-1025_5341-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5341-1025_5341-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5446-1025_5446-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5446-1025_5446-1024insTCCCATTCCTCTG) n.783-1025_783-1024insTCCCATTCCTCTG c.5323-1025_5323-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5323-1025_5323-1024insTCCCATTCCTCTG) c.440-1025_440-1024insTCCCATTCCTCTG (n.440-1025_440-1024insTCCCATTCCTCTG) c.10-7677_10-7676insTCCCATTCCTCTG (n.10-7677_10-7676insTCCCATTCCTCTG) n.2016-1025_2016-1024insTCCCATTCCTCTG c.1439-1025_1439-1024insTCCCATTCCTCTG c.4287-1025_4287-1024insTCCCATTCCTCTG n.704-1025_704-1024insTCCCATTCCTCTG c.5302-1025_5302-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5302-1025_5302-1024insTCCCATTCCTCTG) n.598-1025_598-1024insTCCCATTCCTCTG n.1123-1025_1123-1024insTCCCATTCCTCTG c.3411-1025_3411-1024insTCCCATTCCTCTG n.2232-1025_2232-1024insTCCCATTCCTCTG c.5365-1025_5365-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5365-1025_5365-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5347-1025_5347-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5347-1025_5347-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5359-1025_5359-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5359-1025_5359-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5308-1025_5308-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5308-1025_5308-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5425-1025_5425-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5425-1025_5425-1024insTCCCATTCCTCTG) c.5407-1025_5407-1024insTCCCATTCCTCTG (n.5407-1025_5407-1024insTCCCATTCCTCTG) | |
| 12 | g.6574294G>A | CA2014141426 | CHD4 | c.5329-1025C>T (n.5329-1025C>T) c.5362-1025C>T (n.5362-1025C>T) c.5437-1025C>T (n.5437-1025C>T) c.5288-1025C>T c.1593-1025C>T c.*1026-1025C>T (n.*1026-1025C>T) n.813-1025C>T c.5386-1025C>T (n.5386-1025C>T) c.5335-1025C>T (n.5335-1025C>T) n.492-1025C>T c.1883-1025C>T (n.1883-1025C>T) c.4076-1025C>T c.1295-1025C>T c.*501-1025C>T (n.*501-1025C>T) c.3271-1025C>T (n.3271-1025C>T) c.*443-1025C>T (n.*443-1025C>T) c.754-1025C>T c.5368-1025C>T (n.5368-1025C>T) c.5341-1025C>T (n.5341-1025C>T) c.5446-1025C>T (n.5446-1025C>T) n.783-1025C>T c.5323-1025C>T (n.5323-1025C>T) c.440-1025C>T (n.440-1025C>T) c.10-7677C>T (n.10-7677C>T) n.2016-1025C>T c.1439-1025C>T c.4287-1025C>T n.704-1025C>T c.5302-1025C>T (n.5302-1025C>T) n.598-1025C>T n.1123-1025C>T c.3411-1025C>T n.2232-1025C>T c.5365-1025C>T (n.5365-1025C>T) c.5347-1025C>T (n.5347-1025C>T) c.5359-1025C>T (n.5359-1025C>T) c.5308-1025C>T (n.5308-1025C>T) c.5425-1025C>T (n.5425-1025C>T) c.5407-1025C>T (n.5407-1025C>T) | dbSNP |
| 12 | g.6574294G= | CA2014141425 | CHD4 | c.5329-1025C= (n.5329-1025C=) c.5362-1025C= (n.5362-1025C=) c.5437-1025C= (n.5437-1025C=) c.5288-1025C= c.1593-1025C= c.*1026-1025C= (n.*1026-1025C=) n.813-1025C= c.5386-1025C= (n.5386-1025C=) c.5335-1025C= (n.5335-1025C=) n.492-1025C= c.1883-1025C= (n.1883-1025C=) c.4076-1025C= c.1295-1025C= c.*501-1025C= (n.*501-1025C=) c.3271-1025C= (n.3271-1025C=) c.*443-1025C= (n.*443-1025C=) c.754-1025C= c.5368-1025C= (n.5368-1025C=) c.5341-1025C= (n.5341-1025C=) c.5446-1025C= (n.5446-1025C=) n.783-1025C= c.5323-1025C= (n.5323-1025C=) c.440-1025C= (n.440-1025C=) c.10-7677C= (n.10-7677C=) n.2016-1025C= c.1439-1025C= c.4287-1025C= n.704-1025C= c.5302-1025C= (n.5302-1025C=) n.598-1025C= n.1123-1025C= c.3411-1025C= n.2232-1025C= c.5365-1025C= (n.5365-1025C=) c.5347-1025C= (n.5347-1025C=) c.5359-1025C= (n.5359-1025C=) c.5308-1025C= (n.5308-1025C=) c.5425-1025C= (n.5425-1025C=) c.5407-1025C= (n.5407-1025C=) | |
| 12 | g.6574295_6574296insGAGA | CA2528729157 | CHD4 | c.5329-1027_5329-1026insTCTC (n.5329-1027_5329-1026insTCTC) c.5362-1027_5362-1026insTCTC (n.5362-1027_5362-1026insTCTC) c.5437-1027_5437-1026insTCTC (n.5437-1027_5437-1026insTCTC) c.5288-1027_5288-1026insTCTC c.1593-1027_1593-1026insTCTC c.*1026-1027_*1026-1026insTCTC (n.*1026-1027_*1026-1026insTCTC) n.813-1027_813-1026insTCTC c.5386-1027_5386-1026insTCTC (n.5386-1027_5386-1026insTCTC) c.5335-1027_5335-1026insTCTC (n.5335-1027_5335-1026insTCTC) n.492-1027_492-1026insTCTC c.1883-1027_1883-1026insTCTC (n.1883-1027_1883-1026insTCTC) c.4076-1027_4076-1026insTCTC c.1295-1027_1295-1026insTCTC c.*501-1027_*501-1026insTCTC (n.*501-1027_*501-1026insTCTC) c.3271-1027_3271-1026insTCTC (n.3271-1027_3271-1026insTCTC) c.*443-1027_*443-1026insTCTC (n.*443-1027_*443-1026insTCTC) c.754-1027_754-1026insTCTC c.5368-1027_5368-1026insTCTC (n.5368-1027_5368-1026insTCTC) c.5341-1027_5341-1026insTCTC (n.5341-1027_5341-1026insTCTC) c.5446-1027_5446-1026insTCTC (n.5446-1027_5446-1026insTCTC) n.783-1027_783-1026insTCTC c.5323-1027_5323-1026insTCTC (n.5323-1027_5323-1026insTCTC) c.440-1027_440-1026insTCTC (n.440-1027_440-1026insTCTC) c.10-7679_10-7678insTCTC (n.10-7679_10-7678insTCTC) n.2016-1027_2016-1026insTCTC c.1439-1027_1439-1026insTCTC c.4287-1027_4287-1026insTCTC n.704-1027_704-1026insTCTC c.5302-1027_5302-1026insTCTC (n.5302-1027_5302-1026insTCTC) n.598-1027_598-1026insTCTC n.1123-1027_1123-1026insTCTC c.3411-1027_3411-1026insTCTC n.2232-1027_2232-1026insTCTC c.5365-1027_5365-1026insTCTC (n.5365-1027_5365-1026insTCTC) c.5347-1027_5347-1026insTCTC (n.5347-1027_5347-1026insTCTC) c.5359-1027_5359-1026insTCTC (n.5359-1027_5359-1026insTCTC) c.5308-1027_5308-1026insTCTC (n.5308-1027_5308-1026insTCTC) c.5425-1027_5425-1026insTCTC (n.5425-1027_5425-1026insTCTC) c.5407-1027_5407-1026insTCTC (n.5407-1027_5407-1026insTCTC) | |
| 12 | g.6574296T>G | CA690995999 | CHD4 | c.5329-1027A>C (n.5329-1027A>C) c.5362-1027A>C (n.5362-1027A>C) c.5437-1027A>C (n.5437-1027A>C) c.5288-1027A>C c.1593-1027A>C c.*1026-1027A>C (n.*1026-1027A>C) n.813-1027A>C c.5386-1027A>C (n.5386-1027A>C) c.5335-1027A>C (n.5335-1027A>C) n.492-1027A>C c.1883-1027A>C (n.1883-1027A>C) c.4076-1027A>C c.1295-1027A>C c.*501-1027A>C (n.*501-1027A>C) c.3271-1027A>C (n.3271-1027A>C) c.*443-1027A>C (n.*443-1027A>C) c.754-1027A>C c.5368-1027A>C (n.5368-1027A>C) c.5341-1027A>C (n.5341-1027A>C) c.5446-1027A>C (n.5446-1027A>C) n.783-1027A>C c.5323-1027A>C (n.5323-1027A>C) c.440-1027A>C (n.440-1027A>C) c.10-7679A>C (n.10-7679A>C) n.2016-1027A>C c.1439-1027A>C c.4287-1027A>C n.704-1027A>C c.5302-1027A>C (n.5302-1027A>C) n.598-1027A>C n.1123-1027A>C c.3411-1027A>C n.2232-1027A>C c.5365-1027A>C (n.5365-1027A>C) c.5347-1027A>C (n.5347-1027A>C) c.5359-1027A>C (n.5359-1027A>C) c.5308-1027A>C (n.5308-1027A>C) c.5425-1027A>C (n.5425-1027A>C) c.5407-1027A>C (n.5407-1027A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574296T= | CA2014141427 | CHD4 | c.5329-1027A= (n.5329-1027A=) c.5362-1027A= (n.5362-1027A=) c.5437-1027A= (n.5437-1027A=) c.5288-1027A= c.1593-1027A= c.*1026-1027A= (n.*1026-1027A=) n.813-1027A= c.5386-1027A= (n.5386-1027A=) c.5335-1027A= (n.5335-1027A=) n.492-1027A= c.1883-1027A= (n.1883-1027A=) c.4076-1027A= c.1295-1027A= c.*501-1027A= (n.*501-1027A=) c.3271-1027A= (n.3271-1027A=) c.*443-1027A= (n.*443-1027A=) c.754-1027A= c.5368-1027A= (n.5368-1027A=) c.5341-1027A= (n.5341-1027A=) c.5446-1027A= (n.5446-1027A=) n.783-1027A= c.5323-1027A= (n.5323-1027A=) c.440-1027A= (n.440-1027A=) c.10-7679A= (n.10-7679A=) n.2016-1027A= c.1439-1027A= c.4287-1027A= n.704-1027A= c.5302-1027A= (n.5302-1027A=) n.598-1027A= n.1123-1027A= c.3411-1027A= n.2232-1027A= c.5365-1027A= (n.5365-1027A=) c.5347-1027A= (n.5347-1027A=) c.5359-1027A= (n.5359-1027A=) c.5308-1027A= (n.5308-1027A=) c.5425-1027A= (n.5425-1027A=) c.5407-1027A= (n.5407-1027A=) | |
| 12 | g.6574297G>A | CA2725479168 | CHD4 | c.5329-1028C>T (n.5329-1028C>T) c.5362-1028C>T (n.5362-1028C>T) c.5437-1028C>T (n.5437-1028C>T) c.5288-1028C>T c.1593-1028C>T c.*1026-1028C>T (n.*1026-1028C>T) n.813-1028C>T c.5386-1028C>T (n.5386-1028C>T) c.5335-1028C>T (n.5335-1028C>T) n.492-1028C>T c.1883-1028C>T (n.1883-1028C>T) c.4076-1028C>T c.1295-1028C>T c.*501-1028C>T (n.*501-1028C>T) c.3271-1028C>T (n.3271-1028C>T) c.*443-1028C>T (n.*443-1028C>T) c.754-1028C>T c.5368-1028C>T (n.5368-1028C>T) c.5341-1028C>T (n.5341-1028C>T) c.5446-1028C>T (n.5446-1028C>T) n.783-1028C>T c.5323-1028C>T (n.5323-1028C>T) c.440-1028C>T (n.440-1028C>T) c.10-7680C>T (n.10-7680C>T) n.2016-1028C>T c.1439-1028C>T c.4287-1028C>T n.704-1028C>T c.5302-1028C>T (n.5302-1028C>T) n.598-1028C>T n.1123-1028C>T c.3411-1028C>T n.2232-1028C>T c.5365-1028C>T (n.5365-1028C>T) c.5347-1028C>T (n.5347-1028C>T) c.5359-1028C>T (n.5359-1028C>T) c.5308-1028C>T (n.5308-1028C>T) c.5425-1028C>T (n.5425-1028C>T) c.5407-1028C>T (n.5407-1028C>T) | dbSNP |
| 12 | g.6574298_6574302delinsTTTAA | CA2014141428 | CHD4 | c.5329-1033_5329-1029delinsTTAAA (n.5329-1033_5329-1029delinsTTAAA) c.5362-1033_5362-1029delinsTTAAA (n.5362-1033_5362-1029delinsTTAAA) c.5437-1033_5437-1029delinsTTAAA (n.5437-1033_5437-1029delinsTTAAA) c.5288-1033_5288-1029delinsTTAAA c.1593-1033_1593-1029delinsTTAAA c.*1026-1033_*1026-1029delinsTTAAA (n.*1026-1033_*1026-1029delinsTTAAA) n.813-1033_813-1029delinsTTAAA c.5386-1033_5386-1029delinsTTAAA (n.5386-1033_5386-1029delinsTTAAA) c.5335-1033_5335-1029delinsTTAAA (n.5335-1033_5335-1029delinsTTAAA) n.492-1033_492-1029delinsTTAAA c.1883-1033_1883-1029delinsTTAAA (n.1883-1033_1883-1029delinsTTAAA) c.4076-1033_4076-1029delinsTTAAA c.1295-1033_1295-1029delinsTTAAA c.*501-1033_*501-1029delinsTTAAA (n.*501-1033_*501-1029delinsTTAAA) c.3271-1033_3271-1029delinsTTAAA (n.3271-1033_3271-1029delinsTTAAA) c.*443-1033_*443-1029delinsTTAAA (n.*443-1033_*443-1029delinsTTAAA) c.754-1033_754-1029delinsTTAAA c.5368-1033_5368-1029delinsTTAAA (n.5368-1033_5368-1029delinsTTAAA) c.5341-1033_5341-1029delinsTTAAA (n.5341-1033_5341-1029delinsTTAAA) c.5446-1033_5446-1029delinsTTAAA (n.5446-1033_5446-1029delinsTTAAA) n.783-1033_783-1029delinsTTAAA c.5323-1033_5323-1029delinsTTAAA (n.5323-1033_5323-1029delinsTTAAA) c.440-1033_440-1029delinsTTAAA (n.440-1033_440-1029delinsTTAAA) c.10-7685_10-7681delinsTTAAA (n.10-7685_10-7681delinsTTAAA) n.2016-1033_2016-1029delinsTTAAA c.1439-1033_1439-1029delinsTTAAA c.4287-1033_4287-1029delinsTTAAA n.704-1033_704-1029delinsTTAAA c.5302-1033_5302-1029delinsTTAAA (n.5302-1033_5302-1029delinsTTAAA) n.598-1033_598-1029delinsTTAAA n.1123-1033_1123-1029delinsTTAAA c.3411-1033_3411-1029delinsTTAAA n.2232-1033_2232-1029delinsTTAAA c.5365-1033_5365-1029delinsTTAAA (n.5365-1033_5365-1029delinsTTAAA) c.5347-1033_5347-1029delinsTTAAA (n.5347-1033_5347-1029delinsTTAAA) c.5359-1033_5359-1029delinsTTAAA (n.5359-1033_5359-1029delinsTTAAA) c.5308-1033_5308-1029delinsTTAAA (n.5308-1033_5308-1029delinsTTAAA) c.5425-1033_5425-1029delinsTTAAA (n.5425-1033_5425-1029delinsTTAAA) c.5407-1033_5407-1029delinsTTAAA (n.5407-1033_5407-1029delinsTTAAA) | |
| 12 | g.6574299T>G | CA603126308 | CHD4 | c.5329-1030A>C (n.5329-1030A>C) c.5362-1030A>C (n.5362-1030A>C) c.5437-1030A>C (n.5437-1030A>C) c.5288-1030A>C c.1593-1030A>C c.*1026-1030A>C (n.*1026-1030A>C) n.813-1030A>C c.5386-1030A>C (n.5386-1030A>C) c.5335-1030A>C (n.5335-1030A>C) n.492-1030A>C c.1883-1030A>C (n.1883-1030A>C) c.4076-1030A>C c.1295-1030A>C c.*501-1030A>C (n.*501-1030A>C) c.3271-1030A>C (n.3271-1030A>C) c.*443-1030A>C (n.*443-1030A>C) c.754-1030A>C c.5368-1030A>C (n.5368-1030A>C) c.5341-1030A>C (n.5341-1030A>C) c.5446-1030A>C (n.5446-1030A>C) n.783-1030A>C c.5323-1030A>C (n.5323-1030A>C) c.440-1030A>C (n.440-1030A>C) c.10-7682A>C (n.10-7682A>C) n.2016-1030A>C c.1439-1030A>C c.4287-1030A>C n.704-1030A>C c.5302-1030A>C (n.5302-1030A>C) n.598-1030A>C n.1123-1030A>C c.3411-1030A>C n.2232-1030A>C c.5365-1030A>C (n.5365-1030A>C) c.5347-1030A>C (n.5347-1030A>C) c.5359-1030A>C (n.5359-1030A>C) c.5308-1030A>C (n.5308-1030A>C) c.5425-1030A>C (n.5425-1030A>C) c.5407-1030A>C (n.5407-1030A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574299T= | CA2014141429 | CHD4 | c.5329-1030A= (n.5329-1030A=) c.5362-1030A= (n.5362-1030A=) c.5437-1030A= (n.5437-1030A=) c.5288-1030A= c.1593-1030A= c.*1026-1030A= (n.*1026-1030A=) n.813-1030A= c.5386-1030A= (n.5386-1030A=) c.5335-1030A= (n.5335-1030A=) n.492-1030A= c.1883-1030A= (n.1883-1030A=) c.4076-1030A= c.1295-1030A= c.*501-1030A= (n.*501-1030A=) c.3271-1030A= (n.3271-1030A=) c.*443-1030A= (n.*443-1030A=) c.754-1030A= c.5368-1030A= (n.5368-1030A=) c.5341-1030A= (n.5341-1030A=) c.5446-1030A= (n.5446-1030A=) n.783-1030A= c.5323-1030A= (n.5323-1030A=) c.440-1030A= (n.440-1030A=) c.10-7682A= (n.10-7682A=) n.2016-1030A= c.1439-1030A= c.4287-1030A= n.704-1030A= c.5302-1030A= (n.5302-1030A=) n.598-1030A= n.1123-1030A= c.3411-1030A= n.2232-1030A= c.5365-1030A= (n.5365-1030A=) c.5347-1030A= (n.5347-1030A=) c.5359-1030A= (n.5359-1030A=) c.5308-1030A= (n.5308-1030A=) c.5425-1030A= (n.5425-1030A=) c.5407-1030A= (n.5407-1030A=) | |
| 12 | g.6574300_6574303del | CA944365974 | CHD4 | c.5329-1033_5329-1030del (n.5329-1033_5329-1030del) c.5362-1033_5362-1030del (n.5362-1033_5362-1030del) c.5437-1033_5437-1030del (n.5437-1033_5437-1030del) c.5288-1033_5288-1030del c.1593-1033_1593-1030del c.*1026-1033_*1026-1030del (n.*1026-1033_*1026-1030del) n.813-1033_813-1030del c.5386-1033_5386-1030del (n.5386-1033_5386-1030del) c.5335-1033_5335-1030del (n.5335-1033_5335-1030del) n.492-1033_492-1030del c.1883-1033_1883-1030del (n.1883-1033_1883-1030del) c.4076-1033_4076-1030del c.1295-1033_1295-1030del c.*501-1033_*501-1030del (n.*501-1033_*501-1030del) c.3271-1033_3271-1030del (n.3271-1033_3271-1030del) c.*443-1033_*443-1030del (n.*443-1033_*443-1030del) c.754-1033_754-1030del c.5368-1033_5368-1030del (n.5368-1033_5368-1030del) c.5341-1033_5341-1030del (n.5341-1033_5341-1030del) c.5446-1033_5446-1030del (n.5446-1033_5446-1030del) n.783-1033_783-1030del c.5323-1033_5323-1030del (n.5323-1033_5323-1030del) c.440-1033_440-1030del (n.440-1033_440-1030del) c.10-7685_10-7682del (n.10-7685_10-7682del) n.2016-1033_2016-1030del c.1439-1033_1439-1030del c.4287-1033_4287-1030del n.704-1033_704-1030del c.5302-1033_5302-1030del (n.5302-1033_5302-1030del) n.598-1033_598-1030del n.1123-1033_1123-1030del c.3411-1033_3411-1030del n.2232-1033_2232-1030del c.5365-1033_5365-1030del (n.5365-1033_5365-1030del) c.5347-1033_5347-1030del (n.5347-1033_5347-1030del) c.5359-1033_5359-1030del (n.5359-1033_5359-1030del) c.5308-1033_5308-1030del (n.5308-1033_5308-1030del) c.5425-1033_5425-1030del (n.5425-1033_5425-1030del) c.5407-1033_5407-1030del (n.5407-1033_5407-1030del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574301A= | CA2014141430 | CHD4 | c.5329-1032T= (n.5329-1032T=) c.5362-1032T= (n.5362-1032T=) c.5437-1032T= (n.5437-1032T=) c.5288-1032T= c.1593-1032T= c.*1026-1032T= (n.*1026-1032T=) n.813-1032T= c.5386-1032T= (n.5386-1032T=) c.5335-1032T= (n.5335-1032T=) n.492-1032T= c.1883-1032T= (n.1883-1032T=) c.4076-1032T= c.1295-1032T= c.*501-1032T= (n.*501-1032T=) c.3271-1032T= (n.3271-1032T=) c.*443-1032T= (n.*443-1032T=) c.754-1032T= c.5368-1032T= (n.5368-1032T=) c.5341-1032T= (n.5341-1032T=) c.5446-1032T= (n.5446-1032T=) n.783-1032T= c.5323-1032T= (n.5323-1032T=) c.440-1032T= (n.440-1032T=) c.10-7684T= (n.10-7684T=) n.2016-1032T= c.1439-1032T= c.4287-1032T= n.704-1032T= c.5302-1032T= (n.5302-1032T=) n.598-1032T= n.1123-1032T= c.3411-1032T= n.2232-1032T= c.5365-1032T= (n.5365-1032T=) c.5347-1032T= (n.5347-1032T=) c.5359-1032T= (n.5359-1032T=) c.5308-1032T= (n.5308-1032T=) c.5425-1032T= (n.5425-1032T=) c.5407-1032T= (n.5407-1032T=) | |
| 12 | g.6574301A>T | CA2014141431 | CHD4 | c.5329-1032T>A (n.5329-1032T>A) c.5362-1032T>A (n.5362-1032T>A) c.5437-1032T>A (n.5437-1032T>A) c.5288-1032T>A c.1593-1032T>A c.*1026-1032T>A (n.*1026-1032T>A) n.813-1032T>A c.5386-1032T>A (n.5386-1032T>A) c.5335-1032T>A (n.5335-1032T>A) n.492-1032T>A c.1883-1032T>A (n.1883-1032T>A) c.4076-1032T>A c.1295-1032T>A c.*501-1032T>A (n.*501-1032T>A) c.3271-1032T>A (n.3271-1032T>A) c.*443-1032T>A (n.*443-1032T>A) c.754-1032T>A c.5368-1032T>A (n.5368-1032T>A) c.5341-1032T>A (n.5341-1032T>A) c.5446-1032T>A (n.5446-1032T>A) n.783-1032T>A c.5323-1032T>A (n.5323-1032T>A) c.440-1032T>A (n.440-1032T>A) c.10-7684T>A (n.10-7684T>A) n.2016-1032T>A c.1439-1032T>A c.4287-1032T>A n.704-1032T>A c.5302-1032T>A (n.5302-1032T>A) n.598-1032T>A n.1123-1032T>A c.3411-1032T>A n.2232-1032T>A c.5365-1032T>A (n.5365-1032T>A) c.5347-1032T>A (n.5347-1032T>A) c.5359-1032T>A (n.5359-1032T>A) c.5308-1032T>A (n.5308-1032T>A) c.5425-1032T>A (n.5425-1032T>A) c.5407-1032T>A (n.5407-1032T>A) | dbSNP |
| 12 | g.6574302A= | CA2014141432 | CHD4 | c.5329-1033T= (n.5329-1033T=) c.5362-1033T= (n.5362-1033T=) c.5437-1033T= (n.5437-1033T=) c.5288-1033T= c.1593-1033T= c.*1026-1033T= (n.*1026-1033T=) n.813-1033T= c.5386-1033T= (n.5386-1033T=) c.5335-1033T= (n.5335-1033T=) n.492-1033T= c.1883-1033T= (n.1883-1033T=) c.4076-1033T= c.1295-1033T= c.*501-1033T= (n.*501-1033T=) c.3271-1033T= (n.3271-1033T=) c.*443-1033T= (n.*443-1033T=) c.754-1033T= c.5368-1033T= (n.5368-1033T=) c.5341-1033T= (n.5341-1033T=) c.5446-1033T= (n.5446-1033T=) n.783-1033T= c.5323-1033T= (n.5323-1033T=) c.440-1033T= (n.440-1033T=) c.10-7685T= (n.10-7685T=) n.2016-1033T= c.1439-1033T= c.4287-1033T= n.704-1033T= c.5302-1033T= (n.5302-1033T=) n.598-1033T= n.1123-1033T= c.3411-1033T= n.2232-1033T= c.5365-1033T= (n.5365-1033T=) c.5347-1033T= (n.5347-1033T=) c.5359-1033T= (n.5359-1033T=) c.5308-1033T= (n.5308-1033T=) c.5425-1033T= (n.5425-1033T=) c.5407-1033T= (n.5407-1033T=) | |
| 12 | g.6574302A>C | CA944365975 | CHD4 | c.5329-1033T>G (n.5329-1033T>G) c.5362-1033T>G (n.5362-1033T>G) c.5437-1033T>G (n.5437-1033T>G) c.5288-1033T>G c.1593-1033T>G c.*1026-1033T>G (n.*1026-1033T>G) n.813-1033T>G c.5386-1033T>G (n.5386-1033T>G) c.5335-1033T>G (n.5335-1033T>G) n.492-1033T>G c.1883-1033T>G (n.1883-1033T>G) c.4076-1033T>G c.1295-1033T>G c.*501-1033T>G (n.*501-1033T>G) c.3271-1033T>G (n.3271-1033T>G) c.*443-1033T>G (n.*443-1033T>G) c.754-1033T>G c.5368-1033T>G (n.5368-1033T>G) c.5341-1033T>G (n.5341-1033T>G) c.5446-1033T>G (n.5446-1033T>G) n.783-1033T>G c.5323-1033T>G (n.5323-1033T>G) c.440-1033T>G (n.440-1033T>G) c.10-7685T>G (n.10-7685T>G) n.2016-1033T>G c.1439-1033T>G c.4287-1033T>G n.704-1033T>G c.5302-1033T>G (n.5302-1033T>G) n.598-1033T>G n.1123-1033T>G c.3411-1033T>G n.2232-1033T>G c.5365-1033T>G (n.5365-1033T>G) c.5347-1033T>G (n.5347-1033T>G) c.5359-1033T>G (n.5359-1033T>G) c.5308-1033T>G (n.5308-1033T>G) c.5425-1033T>G (n.5425-1033T>G) c.5407-1033T>G (n.5407-1033T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574310T>C | CA232434644 | CHD4 | c.5329-1041A>G (n.5329-1041A>G) c.5362-1041A>G (n.5362-1041A>G) c.5437-1041A>G (n.5437-1041A>G) c.5288-1041A>G c.1593-1041A>G c.*1026-1041A>G (n.*1026-1041A>G) n.813-1041A>G c.5386-1041A>G (n.5386-1041A>G) c.5335-1041A>G (n.5335-1041A>G) n.492-1041A>G c.1883-1041A>G (n.1883-1041A>G) c.4076-1041A>G c.1295-1041A>G c.*501-1041A>G (n.*501-1041A>G) c.3271-1041A>G (n.3271-1041A>G) c.*443-1041A>G (n.*443-1041A>G) c.754-1041A>G c.5368-1041A>G (n.5368-1041A>G) c.5341-1041A>G (n.5341-1041A>G) c.5446-1041A>G (n.5446-1041A>G) n.783-1041A>G c.5323-1041A>G (n.5323-1041A>G) c.440-1041A>G (n.440-1041A>G) c.10-7693A>G (n.10-7693A>G) n.2016-1041A>G c.1439-1041A>G c.4287-1041A>G n.704-1041A>G c.5302-1041A>G (n.5302-1041A>G) n.598-1041A>G n.1123-1041A>G c.3411-1041A>G n.2232-1041A>G c.5365-1041A>G (n.5365-1041A>G) c.5347-1041A>G (n.5347-1041A>G) c.5359-1041A>G (n.5359-1041A>G) c.5308-1041A>G (n.5308-1041A>G) c.5425-1041A>G (n.5425-1041A>G) c.5407-1041A>G (n.5407-1041A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574310T= | CA2014141433 | CHD4 | c.5329-1041A= (n.5329-1041A=) c.5362-1041A= (n.5362-1041A=) c.5437-1041A= (n.5437-1041A=) c.5288-1041A= c.1593-1041A= c.*1026-1041A= (n.*1026-1041A=) n.813-1041A= c.5386-1041A= (n.5386-1041A=) c.5335-1041A= (n.5335-1041A=) n.492-1041A= c.1883-1041A= (n.1883-1041A=) c.4076-1041A= c.1295-1041A= c.*501-1041A= (n.*501-1041A=) c.3271-1041A= (n.3271-1041A=) c.*443-1041A= (n.*443-1041A=) c.754-1041A= c.5368-1041A= (n.5368-1041A=) c.5341-1041A= (n.5341-1041A=) c.5446-1041A= (n.5446-1041A=) n.783-1041A= c.5323-1041A= (n.5323-1041A=) c.440-1041A= (n.440-1041A=) c.10-7693A= (n.10-7693A=) n.2016-1041A= c.1439-1041A= c.4287-1041A= n.704-1041A= c.5302-1041A= (n.5302-1041A=) n.598-1041A= n.1123-1041A= c.3411-1041A= n.2232-1041A= c.5365-1041A= (n.5365-1041A=) c.5347-1041A= (n.5347-1041A=) c.5359-1041A= (n.5359-1041A=) c.5308-1041A= (n.5308-1041A=) c.5425-1041A= (n.5425-1041A=) c.5407-1041A= (n.5407-1041A=) | |
| 12 | g.6574314A= | CA2014141434 | CHD4 | c.5329-1045T= (n.5329-1045T=) c.5362-1045T= (n.5362-1045T=) c.5437-1045T= (n.5437-1045T=) c.5288-1045T= c.1593-1045T= c.*1026-1045T= (n.*1026-1045T=) n.813-1045T= c.5386-1045T= (n.5386-1045T=) c.5335-1045T= (n.5335-1045T=) n.492-1045T= c.1883-1045T= (n.1883-1045T=) c.4076-1045T= c.1295-1045T= c.*501-1045T= (n.*501-1045T=) c.3271-1045T= (n.3271-1045T=) c.*443-1045T= (n.*443-1045T=) c.754-1045T= c.5368-1045T= (n.5368-1045T=) c.5341-1045T= (n.5341-1045T=) c.5446-1045T= (n.5446-1045T=) n.783-1045T= c.5323-1045T= (n.5323-1045T=) c.440-1045T= (n.440-1045T=) c.10-7697T= (n.10-7697T=) n.2016-1045T= c.1439-1045T= c.4287-1045T= n.704-1045T= c.5302-1045T= (n.5302-1045T=) n.598-1045T= n.1123-1045T= c.3411-1045T= n.2232-1045T= c.5365-1045T= (n.5365-1045T=) c.5347-1045T= (n.5347-1045T=) c.5359-1045T= (n.5359-1045T=) c.5308-1045T= (n.5308-1045T=) c.5425-1045T= (n.5425-1045T=) c.5407-1045T= (n.5407-1045T=) | |
| 12 | g.6574314A>G | CA232434646 | CHD4 | c.5329-1045T>C (n.5329-1045T>C) c.5362-1045T>C (n.5362-1045T>C) c.5437-1045T>C (n.5437-1045T>C) c.5288-1045T>C c.1593-1045T>C c.*1026-1045T>C (n.*1026-1045T>C) n.813-1045T>C c.5386-1045T>C (n.5386-1045T>C) c.5335-1045T>C (n.5335-1045T>C) n.492-1045T>C c.1883-1045T>C (n.1883-1045T>C) c.4076-1045T>C c.1295-1045T>C c.*501-1045T>C (n.*501-1045T>C) c.3271-1045T>C (n.3271-1045T>C) c.*443-1045T>C (n.*443-1045T>C) c.754-1045T>C c.5368-1045T>C (n.5368-1045T>C) c.5341-1045T>C (n.5341-1045T>C) c.5446-1045T>C (n.5446-1045T>C) n.783-1045T>C c.5323-1045T>C (n.5323-1045T>C) c.440-1045T>C (n.440-1045T>C) c.10-7697T>C (n.10-7697T>C) n.2016-1045T>C c.1439-1045T>C c.4287-1045T>C n.704-1045T>C c.5302-1045T>C (n.5302-1045T>C) n.598-1045T>C n.1123-1045T>C c.3411-1045T>C n.2232-1045T>C c.5365-1045T>C (n.5365-1045T>C) c.5347-1045T>C (n.5347-1045T>C) c.5359-1045T>C (n.5359-1045T>C) c.5308-1045T>C (n.5308-1045T>C) c.5425-1045T>C (n.5425-1045T>C) c.5407-1045T>C (n.5407-1045T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574315T>C | CA2014141436 | CHD4 | c.5329-1046A>G (n.5329-1046A>G) c.5362-1046A>G (n.5362-1046A>G) c.5437-1046A>G (n.5437-1046A>G) c.5288-1046A>G c.1593-1046A>G c.*1026-1046A>G (n.*1026-1046A>G) n.813-1046A>G c.5386-1046A>G (n.5386-1046A>G) c.5335-1046A>G (n.5335-1046A>G) n.492-1046A>G c.1883-1046A>G (n.1883-1046A>G) c.4076-1046A>G c.1295-1046A>G c.*501-1046A>G (n.*501-1046A>G) c.3271-1046A>G (n.3271-1046A>G) c.*443-1046A>G (n.*443-1046A>G) c.754-1046A>G c.5368-1046A>G (n.5368-1046A>G) c.5341-1046A>G (n.5341-1046A>G) c.5446-1046A>G (n.5446-1046A>G) n.783-1046A>G c.5323-1046A>G (n.5323-1046A>G) c.440-1046A>G (n.440-1046A>G) c.10-7698A>G (n.10-7698A>G) n.2016-1046A>G c.1439-1046A>G c.4287-1046A>G n.704-1046A>G c.5302-1046A>G (n.5302-1046A>G) n.598-1046A>G n.1123-1046A>G c.3411-1046A>G n.2232-1046A>G c.5365-1046A>G (n.5365-1046A>G) c.5347-1046A>G (n.5347-1046A>G) c.5359-1046A>G (n.5359-1046A>G) c.5308-1046A>G (n.5308-1046A>G) c.5425-1046A>G (n.5425-1046A>G) c.5407-1046A>G (n.5407-1046A>G) | dbSNP |
| 12 | g.6574315T= | CA2014141435 | CHD4 | c.5329-1046A= (n.5329-1046A=) c.5362-1046A= (n.5362-1046A=) c.5437-1046A= (n.5437-1046A=) c.5288-1046A= c.1593-1046A= c.*1026-1046A= (n.*1026-1046A=) n.813-1046A= c.5386-1046A= (n.5386-1046A=) c.5335-1046A= (n.5335-1046A=) n.492-1046A= c.1883-1046A= (n.1883-1046A=) c.4076-1046A= c.1295-1046A= c.*501-1046A= (n.*501-1046A=) c.3271-1046A= (n.3271-1046A=) c.*443-1046A= (n.*443-1046A=) c.754-1046A= c.5368-1046A= (n.5368-1046A=) c.5341-1046A= (n.5341-1046A=) c.5446-1046A= (n.5446-1046A=) n.783-1046A= c.5323-1046A= (n.5323-1046A=) c.440-1046A= (n.440-1046A=) c.10-7698A= (n.10-7698A=) n.2016-1046A= c.1439-1046A= c.4287-1046A= n.704-1046A= c.5302-1046A= (n.5302-1046A=) n.598-1046A= n.1123-1046A= c.3411-1046A= n.2232-1046A= c.5365-1046A= (n.5365-1046A=) c.5347-1046A= (n.5347-1046A=) c.5359-1046A= (n.5359-1046A=) c.5308-1046A= (n.5308-1046A=) c.5425-1046A= (n.5425-1046A=) c.5407-1046A= (n.5407-1046A=) | |
| 12 | g.6574320A= | CA2014141437 | CHD4 | c.5329-1051T= (n.5329-1051T=) c.5362-1051T= (n.5362-1051T=) c.5437-1051T= (n.5437-1051T=) c.5288-1051T= c.1593-1051T= c.*1026-1051T= (n.*1026-1051T=) n.813-1051T= c.5386-1051T= (n.5386-1051T=) c.5335-1051T= (n.5335-1051T=) n.492-1051T= c.1883-1051T= (n.1883-1051T=) c.4076-1051T= c.1295-1051T= c.*501-1051T= (n.*501-1051T=) c.3271-1051T= (n.3271-1051T=) c.*443-1051T= (n.*443-1051T=) c.754-1051T= c.5368-1051T= (n.5368-1051T=) c.5341-1051T= (n.5341-1051T=) c.5446-1051T= (n.5446-1051T=) n.783-1051T= c.5323-1051T= (n.5323-1051T=) c.440-1051T= (n.440-1051T=) c.10-7703T= (n.10-7703T=) n.2016-1051T= c.1439-1051T= c.4287-1051T= n.704-1051T= c.5302-1051T= (n.5302-1051T=) n.598-1051T= n.1123-1051T= c.3411-1051T= n.2232-1051T= c.5365-1051T= (n.5365-1051T=) c.5347-1051T= (n.5347-1051T=) c.5359-1051T= (n.5359-1051T=) c.5308-1051T= (n.5308-1051T=) c.5425-1051T= (n.5425-1051T=) c.5407-1051T= (n.5407-1051T=) | |
| 12 | g.6574320A>G | CA232384921 | CHD4 | c.5329-1051T>C (n.5329-1051T>C) c.5362-1051T>C (n.5362-1051T>C) c.5437-1051T>C (n.5437-1051T>C) c.5288-1051T>C c.1593-1051T>C c.*1026-1051T>C (n.*1026-1051T>C) n.813-1051T>C c.5386-1051T>C (n.5386-1051T>C) c.5335-1051T>C (n.5335-1051T>C) n.492-1051T>C c.1883-1051T>C (n.1883-1051T>C) c.4076-1051T>C c.1295-1051T>C c.*501-1051T>C (n.*501-1051T>C) c.3271-1051T>C (n.3271-1051T>C) c.*443-1051T>C (n.*443-1051T>C) c.754-1051T>C c.5368-1051T>C (n.5368-1051T>C) c.5341-1051T>C (n.5341-1051T>C) c.5446-1051T>C (n.5446-1051T>C) n.783-1051T>C c.5323-1051T>C (n.5323-1051T>C) c.440-1051T>C (n.440-1051T>C) c.10-7703T>C (n.10-7703T>C) n.2016-1051T>C c.1439-1051T>C c.4287-1051T>C n.704-1051T>C c.5302-1051T>C (n.5302-1051T>C) n.598-1051T>C n.1123-1051T>C c.3411-1051T>C n.2232-1051T>C c.5365-1051T>C (n.5365-1051T>C) c.5347-1051T>C (n.5347-1051T>C) c.5359-1051T>C (n.5359-1051T>C) c.5308-1051T>C (n.5308-1051T>C) c.5425-1051T>C (n.5425-1051T>C) c.5407-1051T>C (n.5407-1051T>C) | dbSNP |
| 12 | g.6574321_6574323delinsCAT | CA2014141438 | CHD4 | c.5329-1054_5329-1052delinsATG (n.5329-1054_5329-1052delinsATG) c.5362-1054_5362-1052delinsATG (n.5362-1054_5362-1052delinsATG) c.5437-1054_5437-1052delinsATG (n.5437-1054_5437-1052delinsATG) c.5288-1054_5288-1052delinsATG c.1593-1054_1593-1052delinsATG c.*1026-1054_*1026-1052delinsATG (n.*1026-1054_*1026-1052delinsATG) n.813-1054_813-1052delinsATG c.5386-1054_5386-1052delinsATG (n.5386-1054_5386-1052delinsATG) c.5335-1054_5335-1052delinsATG (n.5335-1054_5335-1052delinsATG) n.492-1054_492-1052delinsATG c.1883-1054_1883-1052delinsATG (n.1883-1054_1883-1052delinsATG) c.4076-1054_4076-1052delinsATG c.1295-1054_1295-1052delinsATG c.*501-1054_*501-1052delinsATG (n.*501-1054_*501-1052delinsATG) c.3271-1054_3271-1052delinsATG (n.3271-1054_3271-1052delinsATG) c.*443-1054_*443-1052delinsATG (n.*443-1054_*443-1052delinsATG) c.754-1054_754-1052delinsATG c.5368-1054_5368-1052delinsATG (n.5368-1054_5368-1052delinsATG) c.5341-1054_5341-1052delinsATG (n.5341-1054_5341-1052delinsATG) c.5446-1054_5446-1052delinsATG (n.5446-1054_5446-1052delinsATG) n.783-1054_783-1052delinsATG c.5323-1054_5323-1052delinsATG (n.5323-1054_5323-1052delinsATG) c.440-1054_440-1052delinsATG (n.440-1054_440-1052delinsATG) c.10-7706_10-7704delinsATG (n.10-7706_10-7704delinsATG) n.2016-1054_2016-1052delinsATG c.1439-1054_1439-1052delinsATG c.4287-1054_4287-1052delinsATG n.704-1054_704-1052delinsATG c.5302-1054_5302-1052delinsATG (n.5302-1054_5302-1052delinsATG) n.598-1054_598-1052delinsATG n.1123-1054_1123-1052delinsATG c.3411-1054_3411-1052delinsATG n.2232-1054_2232-1052delinsATG c.5365-1054_5365-1052delinsATG (n.5365-1054_5365-1052delinsATG) c.5347-1054_5347-1052delinsATG (n.5347-1054_5347-1052delinsATG) c.5359-1054_5359-1052delinsATG (n.5359-1054_5359-1052delinsATG) c.5308-1054_5308-1052delinsATG (n.5308-1054_5308-1052delinsATG) c.5425-1054_5425-1052delinsATG (n.5425-1054_5425-1052delinsATG) c.5407-1054_5407-1052delinsATG (n.5407-1054_5407-1052delinsATG) | |
| 12 | g.6574322A= | CA2014141439 | CHD4 | c.5329-1053T= (n.5329-1053T=) c.5362-1053T= (n.5362-1053T=) c.5437-1053T= (n.5437-1053T=) c.5288-1053T= c.1593-1053T= c.*1026-1053T= (n.*1026-1053T=) n.813-1053T= c.5386-1053T= (n.5386-1053T=) c.5335-1053T= (n.5335-1053T=) n.492-1053T= c.1883-1053T= (n.1883-1053T=) c.4076-1053T= c.1295-1053T= c.*501-1053T= (n.*501-1053T=) c.3271-1053T= (n.3271-1053T=) c.*443-1053T= (n.*443-1053T=) c.754-1053T= c.5368-1053T= (n.5368-1053T=) c.5341-1053T= (n.5341-1053T=) c.5446-1053T= (n.5446-1053T=) n.783-1053T= c.5323-1053T= (n.5323-1053T=) c.440-1053T= (n.440-1053T=) c.10-7705T= (n.10-7705T=) n.2016-1053T= c.1439-1053T= c.4287-1053T= n.704-1053T= c.5302-1053T= (n.5302-1053T=) n.598-1053T= n.1123-1053T= c.3411-1053T= n.2232-1053T= c.5365-1053T= (n.5365-1053T=) c.5347-1053T= (n.5347-1053T=) c.5359-1053T= (n.5359-1053T=) c.5308-1053T= (n.5308-1053T=) c.5425-1053T= (n.5425-1053T=) c.5407-1053T= (n.5407-1053T=) | |
| 12 | g.6574322A>C | CA603113220 | CHD4 | c.5329-1053T>G (n.5329-1053T>G) c.5362-1053T>G (n.5362-1053T>G) c.5437-1053T>G (n.5437-1053T>G) c.5288-1053T>G c.1593-1053T>G c.*1026-1053T>G (n.*1026-1053T>G) n.813-1053T>G c.5386-1053T>G (n.5386-1053T>G) c.5335-1053T>G (n.5335-1053T>G) n.492-1053T>G c.1883-1053T>G (n.1883-1053T>G) c.4076-1053T>G c.1295-1053T>G c.*501-1053T>G (n.*501-1053T>G) c.3271-1053T>G (n.3271-1053T>G) c.*443-1053T>G (n.*443-1053T>G) c.754-1053T>G c.5368-1053T>G (n.5368-1053T>G) c.5341-1053T>G (n.5341-1053T>G) c.5446-1053T>G (n.5446-1053T>G) n.783-1053T>G c.5323-1053T>G (n.5323-1053T>G) c.440-1053T>G (n.440-1053T>G) c.10-7705T>G (n.10-7705T>G) n.2016-1053T>G c.1439-1053T>G c.4287-1053T>G n.704-1053T>G c.5302-1053T>G (n.5302-1053T>G) n.598-1053T>G n.1123-1053T>G c.3411-1053T>G n.2232-1053T>G c.5365-1053T>G (n.5365-1053T>G) c.5347-1053T>G (n.5347-1053T>G) c.5359-1053T>G (n.5359-1053T>G) c.5308-1053T>G (n.5308-1053T>G) c.5425-1053T>G (n.5425-1053T>G) c.5407-1053T>G (n.5407-1053T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574322A>G | CA690996013 | CHD4 | c.5329-1053T>C (n.5329-1053T>C) c.5362-1053T>C (n.5362-1053T>C) c.5437-1053T>C (n.5437-1053T>C) c.5288-1053T>C c.1593-1053T>C c.*1026-1053T>C (n.*1026-1053T>C) n.813-1053T>C c.5386-1053T>C (n.5386-1053T>C) c.5335-1053T>C (n.5335-1053T>C) n.492-1053T>C c.1883-1053T>C (n.1883-1053T>C) c.4076-1053T>C c.1295-1053T>C c.*501-1053T>C (n.*501-1053T>C) c.3271-1053T>C (n.3271-1053T>C) c.*443-1053T>C (n.*443-1053T>C) c.754-1053T>C c.5368-1053T>C (n.5368-1053T>C) c.5341-1053T>C (n.5341-1053T>C) c.5446-1053T>C (n.5446-1053T>C) n.783-1053T>C c.5323-1053T>C (n.5323-1053T>C) c.440-1053T>C (n.440-1053T>C) c.10-7705T>C (n.10-7705T>C) n.2016-1053T>C c.1439-1053T>C c.4287-1053T>C n.704-1053T>C c.5302-1053T>C (n.5302-1053T>C) n.598-1053T>C n.1123-1053T>C c.3411-1053T>C n.2232-1053T>C c.5365-1053T>C (n.5365-1053T>C) c.5347-1053T>C (n.5347-1053T>C) c.5359-1053T>C (n.5359-1053T>C) c.5308-1053T>C (n.5308-1053T>C) c.5425-1053T>C (n.5425-1053T>C) c.5407-1053T>C (n.5407-1053T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574322_6574323del | CA232384923 | CHD4 | c.5329-1054_5329-1053del (n.5329-1054_5329-1053del) c.5362-1054_5362-1053del (n.5362-1054_5362-1053del) c.5437-1054_5437-1053del (n.5437-1054_5437-1053del) c.5288-1054_5288-1053del c.1593-1054_1593-1053del c.*1026-1054_*1026-1053del (n.*1026-1054_*1026-1053del) n.813-1054_813-1053del c.5386-1054_5386-1053del (n.5386-1054_5386-1053del) c.5335-1054_5335-1053del (n.5335-1054_5335-1053del) n.492-1054_492-1053del c.1883-1054_1883-1053del (n.1883-1054_1883-1053del) c.4076-1054_4076-1053del c.1295-1054_1295-1053del c.*501-1054_*501-1053del (n.*501-1054_*501-1053del) c.3271-1054_3271-1053del (n.3271-1054_3271-1053del) c.*443-1054_*443-1053del (n.*443-1054_*443-1053del) c.754-1054_754-1053del c.5368-1054_5368-1053del (n.5368-1054_5368-1053del) c.5341-1054_5341-1053del (n.5341-1054_5341-1053del) c.5446-1054_5446-1053del (n.5446-1054_5446-1053del) n.783-1054_783-1053del c.5323-1054_5323-1053del (n.5323-1054_5323-1053del) c.440-1054_440-1053del (n.440-1054_440-1053del) c.10-7706_10-7705del (n.10-7706_10-7705del) n.2016-1054_2016-1053del c.1439-1054_1439-1053del c.4287-1054_4287-1053del n.704-1054_704-1053del c.5302-1054_5302-1053del (n.5302-1054_5302-1053del) n.598-1054_598-1053del n.1123-1054_1123-1053del c.3411-1054_3411-1053del n.2232-1054_2232-1053del c.5365-1054_5365-1053del (n.5365-1054_5365-1053del) c.5347-1054_5347-1053del (n.5347-1054_5347-1053del) c.5359-1054_5359-1053del (n.5359-1054_5359-1053del) c.5308-1054_5308-1053del (n.5308-1054_5308-1053del) c.5425-1054_5425-1053del (n.5425-1054_5425-1053del) c.5407-1054_5407-1053del (n.5407-1054_5407-1053del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574325T>G | CA2014141441 | CHD4 | c.5329-1056A>C (n.5329-1056A>C) c.5362-1056A>C (n.5362-1056A>C) c.5437-1056A>C (n.5437-1056A>C) c.5288-1056A>C c.1593-1056A>C c.*1026-1056A>C (n.*1026-1056A>C) n.813-1056A>C c.5386-1056A>C (n.5386-1056A>C) c.5335-1056A>C (n.5335-1056A>C) n.492-1056A>C c.1883-1056A>C (n.1883-1056A>C) c.4076-1056A>C c.1295-1056A>C c.*501-1056A>C (n.*501-1056A>C) c.3271-1056A>C (n.3271-1056A>C) c.*443-1056A>C (n.*443-1056A>C) c.754-1056A>C c.5368-1056A>C (n.5368-1056A>C) c.5341-1056A>C (n.5341-1056A>C) c.5446-1056A>C (n.5446-1056A>C) n.783-1056A>C c.5323-1056A>C (n.5323-1056A>C) c.440-1056A>C (n.440-1056A>C) c.10-7708A>C (n.10-7708A>C) n.2016-1056A>C c.1439-1056A>C c.4287-1056A>C n.704-1056A>C c.5302-1056A>C (n.5302-1056A>C) n.598-1056A>C n.1123-1056A>C c.3411-1056A>C n.2232-1056A>C c.5365-1056A>C (n.5365-1056A>C) c.5347-1056A>C (n.5347-1056A>C) c.5359-1056A>C (n.5359-1056A>C) c.5308-1056A>C (n.5308-1056A>C) c.5425-1056A>C (n.5425-1056A>C) c.5407-1056A>C (n.5407-1056A>C) | dbSNP |
| 12 | g.6574325T= | CA2014141440 | CHD4 | c.5329-1056A= (n.5329-1056A=) c.5362-1056A= (n.5362-1056A=) c.5437-1056A= (n.5437-1056A=) c.5288-1056A= c.1593-1056A= c.*1026-1056A= (n.*1026-1056A=) n.813-1056A= c.5386-1056A= (n.5386-1056A=) c.5335-1056A= (n.5335-1056A=) n.492-1056A= c.1883-1056A= (n.1883-1056A=) c.4076-1056A= c.1295-1056A= c.*501-1056A= (n.*501-1056A=) c.3271-1056A= (n.3271-1056A=) c.*443-1056A= (n.*443-1056A=) c.754-1056A= c.5368-1056A= (n.5368-1056A=) c.5341-1056A= (n.5341-1056A=) c.5446-1056A= (n.5446-1056A=) n.783-1056A= c.5323-1056A= (n.5323-1056A=) c.440-1056A= (n.440-1056A=) c.10-7708A= (n.10-7708A=) n.2016-1056A= c.1439-1056A= c.4287-1056A= n.704-1056A= c.5302-1056A= (n.5302-1056A=) n.598-1056A= n.1123-1056A= c.3411-1056A= n.2232-1056A= c.5365-1056A= (n.5365-1056A=) c.5347-1056A= (n.5347-1056A=) c.5359-1056A= (n.5359-1056A=) c.5308-1056A= (n.5308-1056A=) c.5425-1056A= (n.5425-1056A=) c.5407-1056A= (n.5407-1056A=) | |
| 12 | g.6574330C>A | CA232384924 | CHD4 | c.5329-1061G>T (n.5329-1061G>T) c.5362-1061G>T (n.5362-1061G>T) c.5437-1061G>T (n.5437-1061G>T) c.5288-1061G>T c.1593-1061G>T c.*1026-1061G>T (n.*1026-1061G>T) n.813-1061G>T c.5386-1061G>T (n.5386-1061G>T) c.5335-1061G>T (n.5335-1061G>T) n.492-1061G>T c.1883-1061G>T (n.1883-1061G>T) c.4076-1061G>T c.1295-1061G>T c.*501-1061G>T (n.*501-1061G>T) c.3271-1061G>T (n.3271-1061G>T) c.*443-1061G>T (n.*443-1061G>T) c.754-1061G>T c.5368-1061G>T (n.5368-1061G>T) c.5341-1061G>T (n.5341-1061G>T) c.5446-1061G>T (n.5446-1061G>T) n.783-1061G>T c.5323-1061G>T (n.5323-1061G>T) c.440-1061G>T (n.440-1061G>T) c.10-7713G>T (n.10-7713G>T) n.2016-1061G>T c.1439-1061G>T c.4287-1061G>T n.704-1061G>T c.5302-1061G>T (n.5302-1061G>T) n.598-1061G>T n.1123-1061G>T c.3411-1061G>T n.2232-1061G>T c.5365-1061G>T (n.5365-1061G>T) c.5347-1061G>T (n.5347-1061G>T) c.5359-1061G>T (n.5359-1061G>T) c.5308-1061G>T (n.5308-1061G>T) c.5425-1061G>T (n.5425-1061G>T) c.5407-1061G>T (n.5407-1061G>T) | dbSNP |
| 12 | g.6574330C= | CA2014141442 | CHD4 | c.5329-1061G= (n.5329-1061G=) c.5362-1061G= (n.5362-1061G=) c.5437-1061G= (n.5437-1061G=) c.5288-1061G= c.1593-1061G= c.*1026-1061G= (n.*1026-1061G=) n.813-1061G= c.5386-1061G= (n.5386-1061G=) c.5335-1061G= (n.5335-1061G=) n.492-1061G= c.1883-1061G= (n.1883-1061G=) c.4076-1061G= c.1295-1061G= c.*501-1061G= (n.*501-1061G=) c.3271-1061G= (n.3271-1061G=) c.*443-1061G= (n.*443-1061G=) c.754-1061G= c.5368-1061G= (n.5368-1061G=) c.5341-1061G= (n.5341-1061G=) c.5446-1061G= (n.5446-1061G=) n.783-1061G= c.5323-1061G= (n.5323-1061G=) c.440-1061G= (n.440-1061G=) c.10-7713G= (n.10-7713G=) n.2016-1061G= c.1439-1061G= c.4287-1061G= n.704-1061G= c.5302-1061G= (n.5302-1061G=) n.598-1061G= n.1123-1061G= c.3411-1061G= n.2232-1061G= c.5365-1061G= (n.5365-1061G=) c.5347-1061G= (n.5347-1061G=) c.5359-1061G= (n.5359-1061G=) c.5308-1061G= (n.5308-1061G=) c.5425-1061G= (n.5425-1061G=) c.5407-1061G= (n.5407-1061G=) | |
| 12 | g.6574332T>G | CA2014141444 | CHD4 | c.5329-1063A>C (n.5329-1063A>C) c.5362-1063A>C (n.5362-1063A>C) c.5437-1063A>C (n.5437-1063A>C) c.5288-1063A>C c.1593-1063A>C c.*1026-1063A>C (n.*1026-1063A>C) n.813-1063A>C c.5386-1063A>C (n.5386-1063A>C) c.5335-1063A>C (n.5335-1063A>C) n.492-1063A>C c.1883-1063A>C (n.1883-1063A>C) c.4076-1063A>C c.1295-1063A>C c.*501-1063A>C (n.*501-1063A>C) c.3271-1063A>C (n.3271-1063A>C) c.*443-1063A>C (n.*443-1063A>C) c.754-1063A>C c.5368-1063A>C (n.5368-1063A>C) c.5341-1063A>C (n.5341-1063A>C) c.5446-1063A>C (n.5446-1063A>C) n.783-1063A>C c.5323-1063A>C (n.5323-1063A>C) c.440-1063A>C (n.440-1063A>C) c.10-7715A>C (n.10-7715A>C) n.2016-1063A>C c.1439-1063A>C c.4287-1063A>C n.704-1063A>C c.5302-1063A>C (n.5302-1063A>C) n.598-1063A>C n.1123-1063A>C c.3411-1063A>C n.2232-1063A>C c.5365-1063A>C (n.5365-1063A>C) c.5347-1063A>C (n.5347-1063A>C) c.5359-1063A>C (n.5359-1063A>C) c.5308-1063A>C (n.5308-1063A>C) c.5425-1063A>C (n.5425-1063A>C) c.5407-1063A>C (n.5407-1063A>C) | dbSNP |
| 12 | g.6574332T= | CA2014141443 | CHD4 | c.5329-1063A= (n.5329-1063A=) c.5362-1063A= (n.5362-1063A=) c.5437-1063A= (n.5437-1063A=) c.5288-1063A= c.1593-1063A= c.*1026-1063A= (n.*1026-1063A=) n.813-1063A= c.5386-1063A= (n.5386-1063A=) c.5335-1063A= (n.5335-1063A=) n.492-1063A= c.1883-1063A= (n.1883-1063A=) c.4076-1063A= c.1295-1063A= c.*501-1063A= (n.*501-1063A=) c.3271-1063A= (n.3271-1063A=) c.*443-1063A= (n.*443-1063A=) c.754-1063A= c.5368-1063A= (n.5368-1063A=) c.5341-1063A= (n.5341-1063A=) c.5446-1063A= (n.5446-1063A=) n.783-1063A= c.5323-1063A= (n.5323-1063A=) c.440-1063A= (n.440-1063A=) c.10-7715A= (n.10-7715A=) n.2016-1063A= c.1439-1063A= c.4287-1063A= n.704-1063A= c.5302-1063A= (n.5302-1063A=) n.598-1063A= n.1123-1063A= c.3411-1063A= n.2232-1063A= c.5365-1063A= (n.5365-1063A=) c.5347-1063A= (n.5347-1063A=) c.5359-1063A= (n.5359-1063A=) c.5308-1063A= (n.5308-1063A=) c.5425-1063A= (n.5425-1063A=) c.5407-1063A= (n.5407-1063A=) | |
| 12 | g.6574334T>C | CA232384926 | CHD4 | c.5329-1065A>G (n.5329-1065A>G) c.5362-1065A>G (n.5362-1065A>G) c.5437-1065A>G (n.5437-1065A>G) c.5288-1065A>G c.1593-1065A>G c.*1026-1065A>G (n.*1026-1065A>G) n.813-1065A>G c.5386-1065A>G (n.5386-1065A>G) c.5335-1065A>G (n.5335-1065A>G) n.492-1065A>G c.1883-1065A>G (n.1883-1065A>G) c.4076-1065A>G c.1295-1065A>G c.*501-1065A>G (n.*501-1065A>G) c.3271-1065A>G (n.3271-1065A>G) c.*443-1065A>G (n.*443-1065A>G) c.754-1065A>G c.5368-1065A>G (n.5368-1065A>G) c.5341-1065A>G (n.5341-1065A>G) c.5446-1065A>G (n.5446-1065A>G) n.783-1065A>G c.5323-1065A>G (n.5323-1065A>G) c.440-1065A>G (n.440-1065A>G) c.10-7717A>G (n.10-7717A>G) n.2016-1065A>G c.1439-1065A>G c.4287-1065A>G n.704-1065A>G c.5302-1065A>G (n.5302-1065A>G) n.598-1065A>G n.1123-1065A>G c.3411-1065A>G n.2232-1065A>G c.5365-1065A>G (n.5365-1065A>G) c.5347-1065A>G (n.5347-1065A>G) c.5359-1065A>G (n.5359-1065A>G) c.5308-1065A>G (n.5308-1065A>G) c.5425-1065A>G (n.5425-1065A>G) c.5407-1065A>G (n.5407-1065A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574334T>G | CA232384928 | CHD4 | c.5329-1065A>C (n.5329-1065A>C) c.5362-1065A>C (n.5362-1065A>C) c.5437-1065A>C (n.5437-1065A>C) c.5288-1065A>C c.1593-1065A>C c.*1026-1065A>C (n.*1026-1065A>C) n.813-1065A>C c.5386-1065A>C (n.5386-1065A>C) c.5335-1065A>C (n.5335-1065A>C) n.492-1065A>C c.1883-1065A>C (n.1883-1065A>C) c.4076-1065A>C c.1295-1065A>C c.*501-1065A>C (n.*501-1065A>C) c.3271-1065A>C (n.3271-1065A>C) c.*443-1065A>C (n.*443-1065A>C) c.754-1065A>C c.5368-1065A>C (n.5368-1065A>C) c.5341-1065A>C (n.5341-1065A>C) c.5446-1065A>C (n.5446-1065A>C) n.783-1065A>C c.5323-1065A>C (n.5323-1065A>C) c.440-1065A>C (n.440-1065A>C) c.10-7717A>C (n.10-7717A>C) n.2016-1065A>C c.1439-1065A>C c.4287-1065A>C n.704-1065A>C c.5302-1065A>C (n.5302-1065A>C) n.598-1065A>C n.1123-1065A>C c.3411-1065A>C n.2232-1065A>C c.5365-1065A>C (n.5365-1065A>C) c.5347-1065A>C (n.5347-1065A>C) c.5359-1065A>C (n.5359-1065A>C) c.5308-1065A>C (n.5308-1065A>C) c.5425-1065A>C (n.5425-1065A>C) c.5407-1065A>C (n.5407-1065A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574334T= | CA2014141445 | CHD4 | c.5329-1065A= (n.5329-1065A=) c.5362-1065A= (n.5362-1065A=) c.5437-1065A= (n.5437-1065A=) c.5288-1065A= c.1593-1065A= c.*1026-1065A= (n.*1026-1065A=) n.813-1065A= c.5386-1065A= (n.5386-1065A=) c.5335-1065A= (n.5335-1065A=) n.492-1065A= c.1883-1065A= (n.1883-1065A=) c.4076-1065A= c.1295-1065A= c.*501-1065A= (n.*501-1065A=) c.3271-1065A= (n.3271-1065A=) c.*443-1065A= (n.*443-1065A=) c.754-1065A= c.5368-1065A= (n.5368-1065A=) c.5341-1065A= (n.5341-1065A=) c.5446-1065A= (n.5446-1065A=) n.783-1065A= c.5323-1065A= (n.5323-1065A=) c.440-1065A= (n.440-1065A=) c.10-7717A= (n.10-7717A=) n.2016-1065A= c.1439-1065A= c.4287-1065A= n.704-1065A= c.5302-1065A= (n.5302-1065A=) n.598-1065A= n.1123-1065A= c.3411-1065A= n.2232-1065A= c.5365-1065A= (n.5365-1065A=) c.5347-1065A= (n.5347-1065A=) c.5359-1065A= (n.5359-1065A=) c.5308-1065A= (n.5308-1065A=) c.5425-1065A= (n.5425-1065A=) c.5407-1065A= (n.5407-1065A=) | |
| 12 | g.6574339_6574342delinsTCTC | CA2014141446 | CHD4 | c.5329-1073_5329-1070delinsGAGA (n.5329-1073_5329-1070delinsGAGA) c.5362-1073_5362-1070delinsGAGA (n.5362-1073_5362-1070delinsGAGA) c.5437-1073_5437-1070delinsGAGA (n.5437-1073_5437-1070delinsGAGA) c.5288-1073_5288-1070delinsGAGA c.1593-1073_1593-1070delinsGAGA c.*1026-1073_*1026-1070delinsGAGA (n.*1026-1073_*1026-1070delinsGAGA) n.813-1073_813-1070delinsGAGA c.5386-1073_5386-1070delinsGAGA (n.5386-1073_5386-1070delinsGAGA) c.5335-1073_5335-1070delinsGAGA (n.5335-1073_5335-1070delinsGAGA) n.492-1073_492-1070delinsGAGA c.1883-1073_1883-1070delinsGAGA (n.1883-1073_1883-1070delinsGAGA) c.4076-1073_4076-1070delinsGAGA c.1295-1073_1295-1070delinsGAGA c.*501-1073_*501-1070delinsGAGA (n.*501-1073_*501-1070delinsGAGA) c.3271-1073_3271-1070delinsGAGA (n.3271-1073_3271-1070delinsGAGA) c.*443-1073_*443-1070delinsGAGA (n.*443-1073_*443-1070delinsGAGA) c.754-1073_754-1070delinsGAGA c.5368-1073_5368-1070delinsGAGA (n.5368-1073_5368-1070delinsGAGA) c.5341-1073_5341-1070delinsGAGA (n.5341-1073_5341-1070delinsGAGA) c.5446-1073_5446-1070delinsGAGA (n.5446-1073_5446-1070delinsGAGA) n.783-1073_783-1070delinsGAGA c.5323-1073_5323-1070delinsGAGA (n.5323-1073_5323-1070delinsGAGA) c.440-1073_440-1070delinsGAGA (n.440-1073_440-1070delinsGAGA) c.10-7725_10-7722delinsGAGA (n.10-7725_10-7722delinsGAGA) n.2016-1073_2016-1070delinsGAGA c.1439-1073_1439-1070delinsGAGA c.4287-1073_4287-1070delinsGAGA n.704-1073_704-1070delinsGAGA c.5302-1073_5302-1070delinsGAGA (n.5302-1073_5302-1070delinsGAGA) n.598-1073_598-1070delinsGAGA n.1123-1073_1123-1070delinsGAGA c.3411-1073_3411-1070delinsGAGA n.2232-1073_2232-1070delinsGAGA c.5365-1073_5365-1070delinsGAGA (n.5365-1073_5365-1070delinsGAGA) c.5347-1073_5347-1070delinsGAGA (n.5347-1073_5347-1070delinsGAGA) c.5359-1073_5359-1070delinsGAGA (n.5359-1073_5359-1070delinsGAGA) c.5308-1073_5308-1070delinsGAGA (n.5308-1073_5308-1070delinsGAGA) c.5425-1073_5425-1070delinsGAGA (n.5425-1073_5425-1070delinsGAGA) c.5407-1073_5407-1070delinsGAGA (n.5407-1073_5407-1070delinsGAGA) | |
| 12 | g.6574342_6574344del | CA690996016 | CHD4 | c.5329-1073_5329-1071del (n.5329-1073_5329-1071del) c.5362-1073_5362-1071del (n.5362-1073_5362-1071del) c.5437-1073_5437-1071del (n.5437-1073_5437-1071del) c.5288-1073_5288-1071del c.1593-1073_1593-1071del c.*1026-1073_*1026-1071del (n.*1026-1073_*1026-1071del) n.813-1073_813-1071del c.5386-1073_5386-1071del (n.5386-1073_5386-1071del) c.5335-1073_5335-1071del (n.5335-1073_5335-1071del) n.492-1073_492-1071del c.1883-1073_1883-1071del (n.1883-1073_1883-1071del) c.4076-1073_4076-1071del c.1295-1073_1295-1071del c.*501-1073_*501-1071del (n.*501-1073_*501-1071del) c.3271-1073_3271-1071del (n.3271-1073_3271-1071del) c.*443-1073_*443-1071del (n.*443-1073_*443-1071del) c.754-1073_754-1071del c.5368-1073_5368-1071del (n.5368-1073_5368-1071del) c.5341-1073_5341-1071del (n.5341-1073_5341-1071del) c.5446-1073_5446-1071del (n.5446-1073_5446-1071del) n.783-1073_783-1071del c.5323-1073_5323-1071del (n.5323-1073_5323-1071del) c.440-1073_440-1071del (n.440-1073_440-1071del) c.10-7725_10-7723del (n.10-7725_10-7723del) n.2016-1073_2016-1071del c.1439-1073_1439-1071del c.4287-1073_4287-1071del n.704-1073_704-1071del c.5302-1073_5302-1071del (n.5302-1073_5302-1071del) n.598-1073_598-1071del n.1123-1073_1123-1071del c.3411-1073_3411-1071del n.2232-1073_2232-1071del c.5365-1073_5365-1071del (n.5365-1073_5365-1071del) c.5347-1073_5347-1071del (n.5347-1073_5347-1071del) c.5359-1073_5359-1071del (n.5359-1073_5359-1071del) c.5308-1073_5308-1071del (n.5308-1073_5308-1071del) c.5425-1073_5425-1071del (n.5425-1073_5425-1071del) c.5407-1073_5407-1071del (n.5407-1073_5407-1071del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574343C= | CA2014141447 | CHD4 | c.5329-1074G= (n.5329-1074G=) c.5362-1074G= (n.5362-1074G=) c.5437-1074G= (n.5437-1074G=) c.5288-1074G= c.1593-1074G= c.*1026-1074G= (n.*1026-1074G=) n.813-1074G= c.5386-1074G= (n.5386-1074G=) c.5335-1074G= (n.5335-1074G=) n.492-1074G= c.1883-1074G= (n.1883-1074G=) c.4076-1074G= c.1295-1074G= c.*501-1074G= (n.*501-1074G=) c.3271-1074G= (n.3271-1074G=) c.*443-1074G= (n.*443-1074G=) c.754-1074G= c.5368-1074G= (n.5368-1074G=) c.5341-1074G= (n.5341-1074G=) c.5446-1074G= (n.5446-1074G=) n.783-1074G= c.5323-1074G= (n.5323-1074G=) c.440-1074G= (n.440-1074G=) c.10-7726G= (n.10-7726G=) n.2016-1074G= c.1439-1074G= c.4287-1074G= n.704-1074G= c.5302-1074G= (n.5302-1074G=) n.598-1074G= n.1123-1074G= c.3411-1074G= n.2232-1074G= c.5365-1074G= (n.5365-1074G=) c.5347-1074G= (n.5347-1074G=) c.5359-1074G= (n.5359-1074G=) c.5308-1074G= (n.5308-1074G=) c.5425-1074G= (n.5425-1074G=) c.5407-1074G= (n.5407-1074G=) | |
| 12 | g.6574343C>T | CA944365993 | CHD4 | c.5329-1074G>A (n.5329-1074G>A) c.5362-1074G>A (n.5362-1074G>A) c.5437-1074G>A (n.5437-1074G>A) c.5288-1074G>A c.1593-1074G>A c.*1026-1074G>A (n.*1026-1074G>A) n.813-1074G>A c.5386-1074G>A (n.5386-1074G>A) c.5335-1074G>A (n.5335-1074G>A) n.492-1074G>A c.1883-1074G>A (n.1883-1074G>A) c.4076-1074G>A c.1295-1074G>A c.*501-1074G>A (n.*501-1074G>A) c.3271-1074G>A (n.3271-1074G>A) c.*443-1074G>A (n.*443-1074G>A) c.754-1074G>A c.5368-1074G>A (n.5368-1074G>A) c.5341-1074G>A (n.5341-1074G>A) c.5446-1074G>A (n.5446-1074G>A) n.783-1074G>A c.5323-1074G>A (n.5323-1074G>A) c.440-1074G>A (n.440-1074G>A) c.10-7726G>A (n.10-7726G>A) n.2016-1074G>A c.1439-1074G>A c.4287-1074G>A n.704-1074G>A c.5302-1074G>A (n.5302-1074G>A) n.598-1074G>A n.1123-1074G>A c.3411-1074G>A n.2232-1074G>A c.5365-1074G>A (n.5365-1074G>A) c.5347-1074G>A (n.5347-1074G>A) c.5359-1074G>A (n.5359-1074G>A) c.5308-1074G>A (n.5308-1074G>A) c.5425-1074G>A (n.5425-1074G>A) c.5407-1074G>A (n.5407-1074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574344T>A | CA690996021 | CHD4 | c.5329-1075A>T (n.5329-1075A>T) c.5362-1075A>T (n.5362-1075A>T) c.5437-1075A>T (n.5437-1075A>T) c.5288-1075A>T c.1593-1075A>T c.*1026-1075A>T (n.*1026-1075A>T) n.813-1075A>T c.5386-1075A>T (n.5386-1075A>T) c.5335-1075A>T (n.5335-1075A>T) n.492-1075A>T c.1883-1075A>T (n.1883-1075A>T) c.4076-1075A>T c.1295-1075A>T c.*501-1075A>T (n.*501-1075A>T) c.3271-1075A>T (n.3271-1075A>T) c.*443-1075A>T (n.*443-1075A>T) c.754-1075A>T c.5368-1075A>T (n.5368-1075A>T) c.5341-1075A>T (n.5341-1075A>T) c.5446-1075A>T (n.5446-1075A>T) n.783-1075A>T c.5323-1075A>T (n.5323-1075A>T) c.440-1075A>T (n.440-1075A>T) c.10-7727A>T (n.10-7727A>T) n.2016-1075A>T c.1439-1075A>T c.4287-1075A>T n.704-1075A>T c.5302-1075A>T (n.5302-1075A>T) n.598-1075A>T n.1123-1075A>T c.3411-1075A>T n.2232-1075A>T c.5365-1075A>T (n.5365-1075A>T) c.5347-1075A>T (n.5347-1075A>T) c.5359-1075A>T (n.5359-1075A>T) c.5308-1075A>T (n.5308-1075A>T) c.5425-1075A>T (n.5425-1075A>T) c.5407-1075A>T (n.5407-1075A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574344T= | CA2014141448 | CHD4 | c.5329-1075A= (n.5329-1075A=) c.5362-1075A= (n.5362-1075A=) c.5437-1075A= (n.5437-1075A=) c.5288-1075A= c.1593-1075A= c.*1026-1075A= (n.*1026-1075A=) n.813-1075A= c.5386-1075A= (n.5386-1075A=) c.5335-1075A= (n.5335-1075A=) n.492-1075A= c.1883-1075A= (n.1883-1075A=) c.4076-1075A= c.1295-1075A= c.*501-1075A= (n.*501-1075A=) c.3271-1075A= (n.3271-1075A=) c.*443-1075A= (n.*443-1075A=) c.754-1075A= c.5368-1075A= (n.5368-1075A=) c.5341-1075A= (n.5341-1075A=) c.5446-1075A= (n.5446-1075A=) n.783-1075A= c.5323-1075A= (n.5323-1075A=) c.440-1075A= (n.440-1075A=) c.10-7727A= (n.10-7727A=) n.2016-1075A= c.1439-1075A= c.4287-1075A= n.704-1075A= c.5302-1075A= (n.5302-1075A=) n.598-1075A= n.1123-1075A= c.3411-1075A= n.2232-1075A= c.5365-1075A= (n.5365-1075A=) c.5347-1075A= (n.5347-1075A=) c.5359-1075A= (n.5359-1075A=) c.5308-1075A= (n.5308-1075A=) c.5425-1075A= (n.5425-1075A=) c.5407-1075A= (n.5407-1075A=) | |
| 12 | g.6574345A= | CA2014141449 | CHD4 | c.5329-1076T= (n.5329-1076T=) c.5362-1076T= (n.5362-1076T=) c.5437-1076T= (n.5437-1076T=) c.5288-1076T= c.1593-1076T= c.*1026-1076T= (n.*1026-1076T=) n.813-1076T= c.5386-1076T= (n.5386-1076T=) c.5335-1076T= (n.5335-1076T=) n.492-1076T= c.1883-1076T= (n.1883-1076T=) c.4076-1076T= c.1295-1076T= c.*501-1076T= (n.*501-1076T=) c.3271-1076T= (n.3271-1076T=) c.*443-1076T= (n.*443-1076T=) c.754-1076T= c.5368-1076T= (n.5368-1076T=) c.5341-1076T= (n.5341-1076T=) c.5446-1076T= (n.5446-1076T=) n.783-1076T= c.5323-1076T= (n.5323-1076T=) c.440-1076T= (n.440-1076T=) c.10-7728T= (n.10-7728T=) n.2016-1076T= c.1439-1076T= c.4287-1076T= n.704-1076T= c.5302-1076T= (n.5302-1076T=) n.598-1076T= n.1123-1076T= c.3411-1076T= n.2232-1076T= c.5365-1076T= (n.5365-1076T=) c.5347-1076T= (n.5347-1076T=) c.5359-1076T= (n.5359-1076T=) c.5308-1076T= (n.5308-1076T=) c.5425-1076T= (n.5425-1076T=) c.5407-1076T= (n.5407-1076T=) | |
| 12 | g.6574345A>C | CA232384930 | CHD4 | c.5329-1076T>G (n.5329-1076T>G) c.5362-1076T>G (n.5362-1076T>G) c.5437-1076T>G (n.5437-1076T>G) c.5288-1076T>G c.1593-1076T>G c.*1026-1076T>G (n.*1026-1076T>G) n.813-1076T>G c.5386-1076T>G (n.5386-1076T>G) c.5335-1076T>G (n.5335-1076T>G) n.492-1076T>G c.1883-1076T>G (n.1883-1076T>G) c.4076-1076T>G c.1295-1076T>G c.*501-1076T>G (n.*501-1076T>G) c.3271-1076T>G (n.3271-1076T>G) c.*443-1076T>G (n.*443-1076T>G) c.754-1076T>G c.5368-1076T>G (n.5368-1076T>G) c.5341-1076T>G (n.5341-1076T>G) c.5446-1076T>G (n.5446-1076T>G) n.783-1076T>G c.5323-1076T>G (n.5323-1076T>G) c.440-1076T>G (n.440-1076T>G) c.10-7728T>G (n.10-7728T>G) n.2016-1076T>G c.1439-1076T>G c.4287-1076T>G n.704-1076T>G c.5302-1076T>G (n.5302-1076T>G) n.598-1076T>G n.1123-1076T>G c.3411-1076T>G n.2232-1076T>G c.5365-1076T>G (n.5365-1076T>G) c.5347-1076T>G (n.5347-1076T>G) c.5359-1076T>G (n.5359-1076T>G) c.5308-1076T>G (n.5308-1076T>G) c.5425-1076T>G (n.5425-1076T>G) c.5407-1076T>G (n.5407-1076T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574348G>A | CA232384932 | CHD4 | c.5329-1079C>T (n.5329-1079C>T) c.5362-1079C>T (n.5362-1079C>T) c.5437-1079C>T (n.5437-1079C>T) c.5288-1079C>T c.1593-1079C>T c.*1026-1079C>T (n.*1026-1079C>T) n.813-1079C>T c.5386-1079C>T (n.5386-1079C>T) c.5335-1079C>T (n.5335-1079C>T) n.492-1079C>T c.1883-1079C>T (n.1883-1079C>T) c.4076-1079C>T c.1295-1079C>T c.*501-1079C>T (n.*501-1079C>T) c.3271-1079C>T (n.3271-1079C>T) c.*443-1079C>T (n.*443-1079C>T) c.754-1079C>T c.5368-1079C>T (n.5368-1079C>T) c.5341-1079C>T (n.5341-1079C>T) c.5446-1079C>T (n.5446-1079C>T) n.783-1079C>T c.5323-1079C>T (n.5323-1079C>T) c.440-1079C>T (n.440-1079C>T) c.10-7731C>T (n.10-7731C>T) n.2016-1079C>T c.1439-1079C>T c.4287-1079C>T n.704-1079C>T c.5302-1079C>T (n.5302-1079C>T) n.598-1079C>T n.1123-1079C>T c.3411-1079C>T n.2232-1079C>T c.5365-1079C>T (n.5365-1079C>T) c.5347-1079C>T (n.5347-1079C>T) c.5359-1079C>T (n.5359-1079C>T) c.5308-1079C>T (n.5308-1079C>T) c.5425-1079C>T (n.5425-1079C>T) c.5407-1079C>T (n.5407-1079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574348G>C | CA232384934 | CHD4 | c.5329-1079C>G (n.5329-1079C>G) c.5362-1079C>G (n.5362-1079C>G) c.5437-1079C>G (n.5437-1079C>G) c.5288-1079C>G c.1593-1079C>G c.*1026-1079C>G (n.*1026-1079C>G) n.813-1079C>G c.5386-1079C>G (n.5386-1079C>G) c.5335-1079C>G (n.5335-1079C>G) n.492-1079C>G c.1883-1079C>G (n.1883-1079C>G) c.4076-1079C>G c.1295-1079C>G c.*501-1079C>G (n.*501-1079C>G) c.3271-1079C>G (n.3271-1079C>G) c.*443-1079C>G (n.*443-1079C>G) c.754-1079C>G c.5368-1079C>G (n.5368-1079C>G) c.5341-1079C>G (n.5341-1079C>G) c.5446-1079C>G (n.5446-1079C>G) n.783-1079C>G c.5323-1079C>G (n.5323-1079C>G) c.440-1079C>G (n.440-1079C>G) c.10-7731C>G (n.10-7731C>G) n.2016-1079C>G c.1439-1079C>G c.4287-1079C>G n.704-1079C>G c.5302-1079C>G (n.5302-1079C>G) n.598-1079C>G n.1123-1079C>G c.3411-1079C>G n.2232-1079C>G c.5365-1079C>G (n.5365-1079C>G) c.5347-1079C>G (n.5347-1079C>G) c.5359-1079C>G (n.5359-1079C>G) c.5308-1079C>G (n.5308-1079C>G) c.5425-1079C>G (n.5425-1079C>G) c.5407-1079C>G (n.5407-1079C>G) | dbSNP |
| 12 | g.6574348G= | CA2014141450 | CHD4 | c.5329-1079C= (n.5329-1079C=) c.5362-1079C= (n.5362-1079C=) c.5437-1079C= (n.5437-1079C=) c.5288-1079C= c.1593-1079C= c.*1026-1079C= (n.*1026-1079C=) n.813-1079C= c.5386-1079C= (n.5386-1079C=) c.5335-1079C= (n.5335-1079C=) n.492-1079C= c.1883-1079C= (n.1883-1079C=) c.4076-1079C= c.1295-1079C= c.*501-1079C= (n.*501-1079C=) c.3271-1079C= (n.3271-1079C=) c.*443-1079C= (n.*443-1079C=) c.754-1079C= c.5368-1079C= (n.5368-1079C=) c.5341-1079C= (n.5341-1079C=) c.5446-1079C= (n.5446-1079C=) n.783-1079C= c.5323-1079C= (n.5323-1079C=) c.440-1079C= (n.440-1079C=) c.10-7731C= (n.10-7731C=) n.2016-1079C= c.1439-1079C= c.4287-1079C= n.704-1079C= c.5302-1079C= (n.5302-1079C=) n.598-1079C= n.1123-1079C= c.3411-1079C= n.2232-1079C= c.5365-1079C= (n.5365-1079C=) c.5347-1079C= (n.5347-1079C=) c.5359-1079C= (n.5359-1079C=) c.5308-1079C= (n.5308-1079C=) c.5425-1079C= (n.5425-1079C=) c.5407-1079C= (n.5407-1079C=) | |
| 12 | g.6574349C>A | CA2014141452 | CHD4 | c.5329-1080G>T (n.5329-1080G>T) c.5362-1080G>T (n.5362-1080G>T) c.5437-1080G>T (n.5437-1080G>T) c.5288-1080G>T c.1593-1080G>T c.*1026-1080G>T (n.*1026-1080G>T) n.813-1080G>T c.5386-1080G>T (n.5386-1080G>T) c.5335-1080G>T (n.5335-1080G>T) n.492-1080G>T c.1883-1080G>T (n.1883-1080G>T) c.4076-1080G>T c.1295-1080G>T c.*501-1080G>T (n.*501-1080G>T) c.3271-1080G>T (n.3271-1080G>T) c.*443-1080G>T (n.*443-1080G>T) c.754-1080G>T c.5368-1080G>T (n.5368-1080G>T) c.5341-1080G>T (n.5341-1080G>T) c.5446-1080G>T (n.5446-1080G>T) n.783-1080G>T c.5323-1080G>T (n.5323-1080G>T) c.440-1080G>T (n.440-1080G>T) c.10-7732G>T (n.10-7732G>T) n.2016-1080G>T c.1439-1080G>T c.4287-1080G>T n.704-1080G>T c.5302-1080G>T (n.5302-1080G>T) n.598-1080G>T n.1123-1080G>T c.3411-1080G>T n.2232-1080G>T c.5365-1080G>T (n.5365-1080G>T) c.5347-1080G>T (n.5347-1080G>T) c.5359-1080G>T (n.5359-1080G>T) c.5308-1080G>T (n.5308-1080G>T) c.5425-1080G>T (n.5425-1080G>T) c.5407-1080G>T (n.5407-1080G>T) | dbSNP |
| 12 | g.6574349C= | CA2014141451 | CHD4 | c.5329-1080G= (n.5329-1080G=) c.5362-1080G= (n.5362-1080G=) c.5437-1080G= (n.5437-1080G=) c.5288-1080G= c.1593-1080G= c.*1026-1080G= (n.*1026-1080G=) n.813-1080G= c.5386-1080G= (n.5386-1080G=) c.5335-1080G= (n.5335-1080G=) n.492-1080G= c.1883-1080G= (n.1883-1080G=) c.4076-1080G= c.1295-1080G= c.*501-1080G= (n.*501-1080G=) c.3271-1080G= (n.3271-1080G=) c.*443-1080G= (n.*443-1080G=) c.754-1080G= c.5368-1080G= (n.5368-1080G=) c.5341-1080G= (n.5341-1080G=) c.5446-1080G= (n.5446-1080G=) n.783-1080G= c.5323-1080G= (n.5323-1080G=) c.440-1080G= (n.440-1080G=) c.10-7732G= (n.10-7732G=) n.2016-1080G= c.1439-1080G= c.4287-1080G= n.704-1080G= c.5302-1080G= (n.5302-1080G=) n.598-1080G= n.1123-1080G= c.3411-1080G= n.2232-1080G= c.5365-1080G= (n.5365-1080G=) c.5347-1080G= (n.5347-1080G=) c.5359-1080G= (n.5359-1080G=) c.5308-1080G= (n.5308-1080G=) c.5425-1080G= (n.5425-1080G=) c.5407-1080G= (n.5407-1080G=) | |
| 12 | g.6574351G>A | CA232384936 | CHD4 | c.5329-1082C>T (n.5329-1082C>T) c.5362-1082C>T (n.5362-1082C>T) c.5437-1082C>T (n.5437-1082C>T) c.5288-1082C>T c.1593-1082C>T c.*1026-1082C>T (n.*1026-1082C>T) n.813-1082C>T c.5386-1082C>T (n.5386-1082C>T) c.5335-1082C>T (n.5335-1082C>T) n.492-1082C>T c.1883-1082C>T (n.1883-1082C>T) c.4076-1082C>T c.1295-1082C>T c.*501-1082C>T (n.*501-1082C>T) c.3271-1082C>T (n.3271-1082C>T) c.*443-1082C>T (n.*443-1082C>T) c.754-1082C>T c.5368-1082C>T (n.5368-1082C>T) c.5341-1082C>T (n.5341-1082C>T) c.5446-1082C>T (n.5446-1082C>T) n.783-1082C>T c.5323-1082C>T (n.5323-1082C>T) c.440-1082C>T (n.440-1082C>T) c.10-7734C>T (n.10-7734C>T) n.2016-1082C>T c.1439-1082C>T c.4287-1082C>T n.704-1082C>T c.5302-1082C>T (n.5302-1082C>T) n.598-1082C>T n.1123-1082C>T c.3411-1082C>T n.2232-1082C>T c.5365-1082C>T (n.5365-1082C>T) c.5347-1082C>T (n.5347-1082C>T) c.5359-1082C>T (n.5359-1082C>T) c.5308-1082C>T (n.5308-1082C>T) c.5425-1082C>T (n.5425-1082C>T) c.5407-1082C>T (n.5407-1082C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574351G>C | CA232384938 | CHD4 | c.5329-1082C>G (n.5329-1082C>G) c.5362-1082C>G (n.5362-1082C>G) c.5437-1082C>G (n.5437-1082C>G) c.5288-1082C>G c.1593-1082C>G c.*1026-1082C>G (n.*1026-1082C>G) n.813-1082C>G c.5386-1082C>G (n.5386-1082C>G) c.5335-1082C>G (n.5335-1082C>G) n.492-1082C>G c.1883-1082C>G (n.1883-1082C>G) c.4076-1082C>G c.1295-1082C>G c.*501-1082C>G (n.*501-1082C>G) c.3271-1082C>G (n.3271-1082C>G) c.*443-1082C>G (n.*443-1082C>G) c.754-1082C>G c.5368-1082C>G (n.5368-1082C>G) c.5341-1082C>G (n.5341-1082C>G) c.5446-1082C>G (n.5446-1082C>G) n.783-1082C>G c.5323-1082C>G (n.5323-1082C>G) c.440-1082C>G (n.440-1082C>G) c.10-7734C>G (n.10-7734C>G) n.2016-1082C>G c.1439-1082C>G c.4287-1082C>G n.704-1082C>G c.5302-1082C>G (n.5302-1082C>G) n.598-1082C>G n.1123-1082C>G c.3411-1082C>G n.2232-1082C>G c.5365-1082C>G (n.5365-1082C>G) c.5347-1082C>G (n.5347-1082C>G) c.5359-1082C>G (n.5359-1082C>G) c.5308-1082C>G (n.5308-1082C>G) c.5425-1082C>G (n.5425-1082C>G) c.5407-1082C>G (n.5407-1082C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6574351G= | CA2014141453 | CHD4 | c.5329-1082C= (n.5329-1082C=) c.5362-1082C= (n.5362-1082C=) c.5437-1082C= (n.5437-1082C=) c.5288-1082C= c.1593-1082C= c.*1026-1082C= (n.*1026-1082C=) n.813-1082C= c.5386-1082C= (n.5386-1082C=) c.5335-1082C= (n.5335-1082C=) n.492-1082C= c.1883-1082C= (n.1883-1082C=) c.4076-1082C= c.1295-1082C= c.*501-1082C= (n.*501-1082C=) c.3271-1082C= (n.3271-1082C=) c.*443-1082C= (n.*443-1082C=) c.754-1082C= c.5368-1082C= (n.5368-1082C=) c.5341-1082C= (n.5341-1082C=) c.5446-1082C= (n.5446-1082C=) n.783-1082C= c.5323-1082C= (n.5323-1082C=) c.440-1082C= (n.440-1082C=) c.10-7734C= (n.10-7734C=) n.2016-1082C= c.1439-1082C= c.4287-1082C= n.704-1082C= c.5302-1082C= (n.5302-1082C=) n.598-1082C= n.1123-1082C= c.3411-1082C= n.2232-1082C= c.5365-1082C= (n.5365-1082C=) c.5347-1082C= (n.5347-1082C=) c.5359-1082C= (n.5359-1082C=) c.5308-1082C= (n.5308-1082C=) c.5425-1082C= (n.5425-1082C=) c.5407-1082C= (n.5407-1082C=) | |
| 12 | g.6574358del | CA944366017 | CHD4 | c.5329-1087del (n.5329-1087del) c.5362-1087del (n.5362-1087del) c.5437-1087del (n.5437-1087del) c.5288-1087del c.1593-1087del c.*1026-1087del (n.*1026-1087del) n.813-1087del c.5386-1087del (n.5386-1087del) c.5335-1087del (n.5335-1087del) n.492-1087del c.1883-1087del (n.1883-1087del) c.4076-1087del c.1295-1087del c.*501-1087del (n.*501-1087del) c.3271-1087del (n.3271-1087del) c.*443-1087del (n.*443-1087del) c.754-1087del c.5368-1087del (n.5368-1087del) c.5341-1087del (n.5341-1087del) c.5446-1087del (n.5446-1087del) n.783-1087del c.5323-1087del (n.5323-1087del) c.440-1087del (n.440-1087del) c.10-7739del (n.10-7739del) n.2016-1087del c.1439-1087del c.4287-1087del n.704-1087del c.5302-1087del (n.5302-1087del) n.598-1087del n.1123-1087del c.3411-1087del n.2232-1087del c.5365-1087del (n.5365-1087del) c.5347-1087del (n.5347-1087del) c.5359-1087del (n.5359-1087del) c.5308-1087del (n.5308-1087del) c.5425-1087del (n.5425-1087del) c.5407-1087del (n.5407-1087del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |