Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.65622956G>ACA340682223LEPRc.2648G>A (p.Trp883Ter)
c.-126-13235G>A (n.-126-13235G>A)
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65622956G>CCA340682225LEPRc.2648G>C (p.Trp883Ser)
c.-126-13235G>C (n.-126-13235G>C)
n.241G>C
1g.65622956G=CA1172377220LEPRc.2648G= (p.Trp883=)
c.-126-13235G= (n.-126-13235G=)
n.241G=
1g.65622956G>TCA340682227LEPRc.2648G>T (p.Trp883Leu)
c.-126-13235G>T (n.-126-13235G>T)
n.241G>T
1g.65622957G>ACA340682235LEPRc.2649G>A (p.Trp883Ter)
c.-126-13234G>A (n.-126-13234G>A)
n.242G>A
1g.65622957G>CCA340682232LEPRc.2649G>C (p.Trp883Cys)
c.-126-13234G>C (n.-126-13234G>C)
n.242G>C
1g.65622957G>TCA340682230LEPRc.2649G>T (p.Trp883Cys)
c.-126-13234G>T (n.-126-13234G>T)
n.242G>T
1g.65622958G>ACA340682238LEPRc.2650G>A (p.Ala884Thr)
c.-126-13233G>A (n.-126-13233G>A)
n.243G>A
1g.65622958G>CCA340682243LEPRc.2650G>C (p.Ala884Pro)
c.-126-13233G>C (n.-126-13233G>C)
n.243G>C
1g.65622958G>TCA340682240LEPRc.2650G>T (p.Ala884Ser)
c.-126-13233G>T (n.-126-13233G>T)
n.243G>T
1g.65622959C>ACA340682247LEPRc.2651C>A (p.Ala884Glu)
c.-126-13232C>A (n.-126-13232C>A)
n.244C>A
 ClinVar dbSNP
1g.65622959C>GCA340682255LEPRc.2651C>G (p.Ala884Gly)
c.-126-13232C>G (n.-126-13232C>G)
n.244C>G
1g.65622959C>TCA340682251LEPRc.2651C>T (p.Ala884Val)
c.-126-13232C>T (n.-126-13232C>T)
n.244C>T
1g.65622960A>CCA418227699LEPRc.2652A>C (p.Ala884=)
c.-126-13231A>C (n.-126-13231A>C)
n.245A>C
1g.65622960A>GCA418227700LEPRc.2652A>G (p.Ala884=)
c.-126-13231A>G (n.-126-13231A>G)
n.245A>G
 dbSNP
1g.65622960A>TCA418227701LEPRc.2652A>T (p.Ala884=)
c.-126-13231A>T (n.-126-13231A>T)
n.245A>T
 gnomAD v4
1g.65622961C>ACA340682257LEPRc.2653C>A (p.Gln885Lys)
c.-126-13230C>A (n.-126-13230C>A)
n.246C>A
1g.65622961C>GCA340682264LEPRc.2653C>G (p.Gln885Glu)
c.-126-13230C>G (n.-126-13230C>G)
n.246C>G
1g.65622961C>TCA340682261LEPRc.2653C>T (p.Gln885Ter)
c.-126-13230C>T (n.-126-13230C>T)
n.246C>T
1g.65622962A>CCA340682268LEPRc.2654A>C (p.Gln885Pro)
c.-126-13229A>C (n.-126-13229A>C)
n.247A>C
1g.65622962A>GCA340682271LEPRc.2654A>G (p.Gln885Arg)
c.-126-13229A>G (n.-126-13229A>G)
n.247A>G
 gnomAD v4
1g.65622962A>TCA340682274LEPRc.2654A>T (p.Gln885Leu)
c.-126-13229A>T (n.-126-13229A>T)
n.247A>T
1g.65622963A>CCA340682280LEPRc.2655A>C (p.Gln885His)
c.-126-13228A>C (n.-126-13228A>C)
n.248A>C
1g.65622963A>GCA418227706LEPRc.2655A>G (p.Gln885=)
c.-126-13228A>G (n.-126-13228A>G)
n.248A>G
1g.65622963A>TCA340682284LEPRc.2655A>T (p.Gln885His)
c.-126-13228A>T (n.-126-13228A>T)
n.248A>T
1g.65622964G>ACA340682289LEPRc.2656G>A (p.Gly886Arg)
c.-126-13227G>A (n.-126-13227G>A)
n.249G>A
1g.65622964G>CCA340682291LEPRc.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.-126-13227G>C (n.-126-13227G>C)
n.249G>C
1g.65622964G>TCA340682294LEPRc.2656G>T (p.Gly886Ter)
c.-126-13227G>T (n.-126-13227G>T)
n.249G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65622965G>ACA340682298LEPRc.2657G>A (p.Gly886Glu)
c.-126-13226G>A (n.-126-13226G>A)
n.250G>A
 gnomAD v4
1g.65622965G>CCA340682301LEPRc.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.-126-13226G>C (n.-126-13226G>C)
n.250G>C
1g.65622965G>TCA340682305LEPRc.2657G>T (p.Gly886Val)
c.-126-13226G>T (n.-126-13226G>T)
n.250G>T
1g.65622966A>CCA418227707LEPRc.2658A>C (p.Gly886=)
c.-126-13225A>C (n.-126-13225A>C)
n.251A>C
1g.65622966A>GCA418227710LEPRc.2658A>G (p.Gly886=)
c.-126-13225A>G (n.-126-13225A>G)
n.251A>G
 gnomAD v4
1g.65622966A>TCA418227712LEPRc.2658A>T (p.Gly886=)
c.-126-13225A>T (n.-126-13225A>T)
n.251A>T
1g.65622967C>ACA340682313LEPRc.2659C>A (p.Leu887Ile)
c.-126-13224C>A (n.-126-13224C>A)
n.252C>A
1g.65622967C>GCA340682310LEPRc.2659C>G (p.Leu887Val)
c.-126-13224C>G (n.-126-13224C>G)
n.252C>G
1g.65622967C>TCA340682308LEPRc.2659C>T (p.Leu887Phe)
c.-126-13224C>T (n.-126-13224C>T)
n.252C>T
1g.65622968T>ACA340682317LEPRc.2660T>A (p.Leu887His)
c.-126-13223T>A (n.-126-13223T>A)
n.253T>A
1g.65622968T>CCA340682320LEPRc.2660T>C (p.Leu887Pro)
c.-126-13223T>C (n.-126-13223T>C)
n.253T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65622968T>GCA340682322LEPRc.2660T>G (p.Leu887Arg)
c.-126-13223T>G (n.-126-13223T>G)
n.253T>G
1g.65622969T>ACA418227718LEPRc.2661T>A (p.Leu887=)
c.-126-13222T>A (n.-126-13222T>A)
n.254T>A
1g.65622969T>CCA418227715LEPRc.2661T>C (p.Leu887=)
c.-126-13222T>C (n.-126-13222T>C)
n.254T>C
1g.65622969T>GCA418227716LEPRc.2661T>G (p.Leu887=)
c.-126-13222T>G (n.-126-13222T>G)
n.254T>G
 gnomAD v4
1g.65622970A>CCA340682327LEPRc.2662A>C (p.Asn888His)
c.-126-13221A>C (n.-126-13221A>C)
n.255A>C
 gnomAD v4
1g.65622970A>GCA340682329LEPRc.2662A>G (p.Asn888Asp)
c.-126-13221A>G (n.-126-13221A>G)
n.255A>G
1g.65622970A>TCA340682340LEPRc.2662A>T (p.Asn888Tyr)
c.-126-13221A>T (n.-126-13221A>T)
n.255A>T
1g.65622971A>CCA340682344LEPRc.2663A>C (p.Asn888Thr)
c.-126-13220A>C (n.-126-13220A>C)
n.256A>C
1g.65622971A>GCA340682345LEPRc.2663A>G (p.Asn888Ser)
c.-126-13220A>G (n.-126-13220A>G)
n.256A>G
1g.65622971A>TCA340682346LEPRc.2663A>T (p.Asn888Ile)
c.-126-13220A>T (n.-126-13220A>T)
n.256A>T
1g.65622972T>ACA340682348LEPRc.2664T>A (p.Asn888Lys)
c.-126-13219T>A (n.-126-13219T>A)
n.257T>A
1g.65622972T>CCA418227720LEPRc.2664T>C (p.Asn888=)
c.-126-13219T>C (n.-126-13219T>C)
n.257T>C
1g.65622972T>GCA340682350LEPRc.2664T>G (p.Asn888Lys)
c.-126-13219T>G (n.-126-13219T>G)
n.257T>G
1g.65622973T>ACA340682358LEPRc.2665T>A (p.Phe889Ile)
c.-126-13218T>A (n.-126-13218T>A)
n.258T>A
1g.65622973T>CCA340682354LEPRc.2665T>C (p.Phe889Leu)
c.-126-13218T>C (n.-126-13218T>C)
n.258T>C
1g.65622973T>GCA340682353LEPRc.2665T>G (p.Phe889Val)
c.-126-13218T>G (n.-126-13218T>G)
n.258T>G
1g.65622974T>ACA340682359LEPRc.2666T>A (p.Phe889Tyr)
c.-126-13217T>A (n.-126-13217T>A)
n.259T>A
1g.65622974T>CCA340682360LEPRc.2666T>C (p.Phe889Ser)
c.-126-13217T>C (n.-126-13217T>C)
n.259T>C
1g.65622974T>GCA340682361LEPRc.2666T>G (p.Phe889Cys)
c.-126-13217T>G (n.-126-13217T>G)
n.259T>G
1g.65622975T>ACA340682364LEPRc.2667T>A (p.Phe889Leu)
c.-126-13216T>A (n.-126-13216T>A)
n.260T>A
1g.65622975T>CCA418227726LEPRc.2667T>C (p.Phe889=)
c.-126-13216T>C (n.-126-13216T>C)
n.260T>C
 gnomAD v4
1g.65622975T>GCA340682366LEPRc.2667T>G (p.Phe889Leu)
c.-126-13216T>G (n.-126-13216T>G)
n.260T>G
1g.65622976C>ACA340682370LEPRc.2668C>A (p.Gln890Lys)
c.-126-13215C>A (n.-126-13215C>A)
n.261C>A
1g.65622976C>GCA340682371LEPRc.2668C>G (p.Gln890Glu)
c.-126-13215C>G (n.-126-13215C>G)
n.261C>G
1g.65622976C>TCA340682378LEPRc.2668C>T (p.Gln890Ter)
c.-126-13215C>T (n.-126-13215C>T)
n.261C>T
1g.65622977A=CA1172377222LEPRc.2669A= (p.Gln890=)
c.-126-13214A= (n.-126-13214A=)
n.262A=
1g.65622977A>CCA340682380LEPRc.2669A>C (p.Gln890Pro)
c.-126-13214A>C (n.-126-13214A>C)
n.262A>C
1g.65622977A>GCA340682382LEPRc.2669A>G (p.Gln890Arg)
c.-126-13214A>G (n.-126-13214A>G)
n.262A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65622977A>TCA340682384LEPRc.2669A>T (p.Gln890Leu)
c.-126-13214A>T (n.-126-13214A>T)
n.262A>T
1g.65622978G>ACA418227730LEPRc.2670G>A (p.Gln890=)
c.-126-13213G>A (n.-126-13213G>A)
n.263G>A
1g.65622978G>CCA340682385LEPRc.2670G>C (p.Gln890His)
c.-126-13213G>C (n.-126-13213G>C)
n.263G>C
1g.65622978G>TCA340682386LEPRc.2670G>T (p.Gln890His)
c.-126-13213G>T (n.-126-13213G>T)
n.263G>T
1g.65622979A>CCA340682388LEPRc.2671A>C (p.Lys891Gln)
c.-126-13212A>C (n.-126-13212A>C)
n.264A>C
1g.65622979A>GCA340682393LEPRc.2671A>G (p.Lys891Glu)
c.-126-13212A>G (n.-126-13212A>G)
n.264A>G
1g.65622979A>TCA340682390LEPRc.2671A>T (p.Lys891Ter)
c.-126-13212A>T (n.-126-13212A>T)
n.264A>T
1g.65622980A>CCA340682396LEPRc.2672A>C (p.Lys891Thr)
c.-126-13211A>C (n.-126-13211A>C)
n.265A>C
1g.65622980A>GCA340682399LEPRc.2672A>G (p.Lys891Arg)
c.-126-13211A>G (n.-126-13211A>G)
n.265A>G
1g.65622980A>TCA340682401LEPRc.2672A>T (p.Lys891Met)
c.-126-13211A>T (n.-126-13211A>T)
n.265A>T
1g.65622981G>ACA418227732LEPRc.2673G>A (p.Lys891=)
c.-126-13210G>A (n.-126-13210G>A)
n.266G>A
 gnomAD v4
1g.65622981G>CCA340682405LEPRc.2673G>C (p.Lys891Asn)
c.-126-13210G>C (n.-126-13210G>C)
n.266G>C
1g.65622981G>TCA340682406LEPRc.2673G>T (p.Lys891Asn)
c.-126-13210G>T (n.-126-13210G>T)
n.266G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65622982G>ACA340682408LEPRc.2673+1G>A (n.2673+1G>A)
c.-126-13209G>A (n.-126-13209G>A)
n.267G>A
1g.65622982G>CCA340682409LEPRc.2673+1G>C (n.2673+1G>C)
c.-126-13209G>C (n.-126-13209G>C)
n.267G>C
1g.65622982G>TCA340682410LEPRc.2673+1G>T (n.2673+1G>T)
c.-126-13209G>T (n.-126-13209G>T)
n.267G>T
 gnomAD v4
1g.65622983T>ACA340682412LEPRc.2673+2T>A (n.2673+2T>A)
c.-126-13208T>A (n.-126-13208T>A)
n.268T>A
1g.65622983T>CCA340682414LEPRc.2673+2T>C (n.2673+2T>C)
c.-126-13208T>C (n.-126-13208T>C)
n.268T>C
1g.65622983T>GCA340682417LEPRc.2673+2T>G (n.2673+2T>G)
c.-126-13208T>G (n.-126-13208T>G)
n.268T>G
1g.65622986C>TCA645526187LEPRc.2673+5C>T (n.2673+5C>T)
c.-126-13205C>T (n.-126-13205C>T)
n.271C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65622987T>CCA895068LEPRc.2673+6T>C (n.2673+6T>C)
c.-126-13204T>C (n.-126-13204T>C)
n.272T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65622987T=CA1148561730LEPRc.2673+6T= (n.2673+6T=)
c.-126-13204T= (n.-126-13204T=)
n.272T=
1g.65622988T>CCA2646080104LEPRc.2673+7T>C (n.2673+7T>C)
c.-126-13203T>C (n.-126-13203T>C)
n.273T>C
 gnomAD v4
1g.65622992C=CA1172377226LEPRc.2673+11C= (n.2673+11C=)
c.-126-13199C= (n.-126-13199C=)
n.277C=
1g.65622992C>TCA737948833LEPRc.2673+11C>T (n.2673+11C>T)
c.-126-13199C>T (n.-126-13199C>T)
n.277C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65622993A=CA1172377229LEPRc.2673+12A= (n.2673+12A=)
c.-126-13198A= (n.-126-13198A=)
n.278A=
1g.65622993A>CCA2574397591LEPRc.2673+12A>C (n.2673+12A>C)
c.-126-13198A>C (n.-126-13198A>C)
n.278A>C
1g.65622993_65622994insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCATCA916195977LEPRc.2673+12_2673+13insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT (n.2673+12_2673+13insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT)
c.-126-13198_-126-13197insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT (n.-126-13198_-126-13197insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT)
n.278_279insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT
 dbSNP
1g.65622994A=CA1172377235LEPRc.2673+13A= (n.2673+13A=)
c.-126-13197A= (n.-126-13197A=)
n.279A=
1g.65622994A>GCA23925784LEPRc.2673+13A>G (n.2673+13A>G)
c.-126-13197A>G (n.-126-13197A>G)
n.279A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65622994A>TCA895070LEPRc.2673+13A>T (n.2673+13A>T)
c.-126-13197A>T (n.-126-13197A>T)
n.279A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.65622994_65622995delinsATCA1172377234LEPRc.2673+13_2673+14delinsAT (n.2673+13_2673+14delinsAT)
c.-126-13197_-126-13196delinsAT (n.-126-13197_-126-13196delinsAT)
n.279_280delinsAT
1g.65622995T>ACA523592073LEPRc.2673+14T>A (n.2673+14T>A)
c.-126-13196T>A (n.-126-13196T>A)
n.280T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65622995T>CCA2646080106LEPRc.2673+14T>C (n.2673+14T>C)
c.-126-13196T>C (n.-126-13196T>C)
n.280T>C
 gnomAD v4
1g.65622995T=CA1172377240LEPRc.2673+14T= (n.2673+14T=)
c.-126-13196T= (n.-126-13196T=)
n.280T=
1g.65622995_65623002delinsTTTTTTTTCA1148894586LEPRc.2673+14_2673+21delinsTTTTTTTT (n.2673+14_2673+21delinsTTTTTTTT)
c.-126-13196_-126-13189delinsTTTTTTTT (n.-126-13196_-126-13189delinsTTTTTTTT)
n.280_287delinsTTTTTTTT
1g.65623002dupCA523592069LEPRc.2673+21dup (n.2673+21dup)
c.-126-13189dup (n.-126-13189dup)
n.287dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.65623002delCA895069LEPRc.2673+21del (n.2673+21del)
c.-126-13189del (n.-126-13189del)
n.287del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623001_65623002delCA2646080105LEPRc.2673+20_2673+21del (n.2673+20_2673+21del)
c.-126-13190_-126-13189del (n.-126-13190_-126-13189del)
n.286_287del
 gnomAD v4
1g.65622996T>ACA523592075LEPRc.2673+15T>A (n.2673+15T>A)
c.-126-13195T>A (n.-126-13195T>A)
n.281T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65622996T=CA1172377243LEPRc.2673+15T= (n.2673+15T=)
c.-126-13195T= (n.-126-13195T=)
n.281T=
1g.65623002T>ACA2574397594LEPRc.2673+21T>A (n.2673+21T>A)
c.-126-13189T>A (n.-126-13189T>A)
n.287T>A
1g.65623005C>ACA1172377246LEPRc.2673+24C>A (n.2673+24C>A)
c.-126-13186C>A (n.-126-13186C>A)
n.290C>A
 dbSNP
1g.65623005C=CA1172377245LEPRc.2673+24C= (n.2673+24C=)
c.-126-13186C= (n.-126-13186C=)
n.290C=
1g.65623006C>ACA2646080107LEPRc.2673+25C>A (n.2673+25C>A)
c.-126-13185C>A (n.-126-13185C>A)
n.291C>A
 gnomAD v4
1g.65623006C=CA1172377247LEPRc.2673+25C= (n.2673+25C=)
c.-126-13185C= (n.-126-13185C=)
n.291C=
1g.65623006C>GCA1172377249LEPRc.2673+25C>G (n.2673+25C>G)
c.-126-13185C>G (n.-126-13185C>G)
n.291C>G
 dbSNP
1g.65623007C>ACA2574397595LEPRc.2673+26C>A (n.2673+26C>A)
c.-126-13184C>A (n.-126-13184C>A)
n.292C>A
 gnomAD v4
1g.65623007C=CA1172377252LEPRc.2673+26C= (n.2673+26C=)
c.-126-13184C= (n.-126-13184C=)
n.292C=
1g.65623007C>GCA895071LEPRc.2673+26C>G (n.2673+26C>G)
c.-126-13184C>G (n.-126-13184C>G)
n.292C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.65623009G>CCA2646080108LEPRc.2673+28G>C (n.2673+28G>C)
c.-126-13182G>C (n.-126-13182G>C)
n.294G>C
 gnomAD v4
1g.65623010A>GCA2646080109LEPRc.2673+29A>G (n.2673+29A>G)
c.-126-13181A>G (n.-126-13181A>G)
n.295A>G
 gnomAD v4
1g.65623010A>TCA646336075LEPRc.2673+29A>T (n.2673+29A>T)
c.-126-13181A>T (n.-126-13181A>T)
n.295A>T
 COSMIC
1g.65623011A=CA1172377255LEPRc.2673+30A= (n.2673+30A=)
c.-126-13180A= (n.-126-13180A=)
n.296A=
1g.65623011A>GCA523592077LEPRc.2673+30A>G (n.2673+30A>G)
c.-126-13180A>G (n.-126-13180A>G)
n.296A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623014T>CCA2646080110LEPRc.2673+33T>C (n.2673+33T>C)
c.-126-13177T>C (n.-126-13177T>C)
n.299T>C
 gnomAD v4
1g.65623014T>GCA895072LEPRc.2673+33T>G (n.2673+33T>G)
c.-126-13177T>G (n.-126-13177T>G)
n.299T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65623014T=CA1148465725LEPRc.2673+33T= (n.2673+33T=)
c.-126-13177T= (n.-126-13177T=)
n.299T=
1g.65623016T>CCA2646080113LEPRc.2673+35T>C (n.2673+35T>C)
c.-126-13175T>C (n.-126-13175T>C)
n.301T>C
 gnomAD v4
1g.65623016_65623018delinsTACCA1172377257LEPRc.2673+35_2673+37delinsTAC (n.2673+35_2673+37delinsTAC)
c.-126-13175_-126-13173delinsTAC (n.-126-13175_-126-13173delinsTAC)
n.301_303delinsTAC
1g.65623017_65623064delCA2646080112LEPRc.2673+36_2673+83del (n.2673+36_2673+83del)
c.-126-13174_-126-13127del (n.-126-13174_-126-13127del)
n.302_349del
 gnomAD v4
1g.65623018_65623066delCA2646080111LEPRc.2673+37_2673+85del (n.2673+37_2673+85del)
c.-126-13173_-126-13125del (n.-126-13173_-126-13125del)
n.303_351del
 gnomAD v4
1g.65623017_65623018delCA1172377259LEPRc.2673+36_2673+37del (n.2673+36_2673+37del)
c.-126-13174_-126-13173del (n.-126-13174_-126-13173del)
n.302_303del
 dbSNP gnomAD v4
1g.65623017_65623018insAGATTGCA2646080114LEPRc.2673+36_2673+37insAGATTG (n.2673+36_2673+37insAGATTG)
c.-126-13174_-126-13173insAGATTG (n.-126-13174_-126-13173insAGATTG)
n.302_303insAGATTG
 gnomAD v4
1g.65623018C>ACA895073LEPRc.2673+37C>A (n.2673+37C>A)
c.-126-13173C>A (n.-126-13173C>A)
n.303C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623018C=CA1140330900LEPRc.2673+37C= (n.2673+37C=)
c.-126-13173C= (n.-126-13173C=)
n.303C=
1g.65623018C>GCA895074LEPRc.2673+37C>G (n.2673+37C>G)
c.-126-13173C>G (n.-126-13173C>G)
n.303C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65623018C>TCA895075LEPRc.2673+37C>T (n.2673+37C>T)
c.-126-13173C>T (n.-126-13173C>T)
n.303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623018_65623019insAATCTAGACGCGAAGGTTGCTTTTTCAATTTTTTTTAACCCAGAATATATAACA2646080115LEPRc.2673+37_2673+38insAATCTAGACGCGAAGGTTGCTTTTTCAATTTTTTTTAACCCAGAATATATAA (n.2673+37_2673+38insAATCTAGACGCGAAGGTTGCTTTTTCAATTTTTTTTAACCCAGAATATATAA)
c.-126-13173_-126-13172insAATCTAGACGCGAAGGTTGCTTTTTCAATTTTTTTTAACCCAGAATATATAA (n.-126-13173_-126-13172insAATCTAGACGCGAAGGTTGCTTTTTCAATTTTTTTTAACCCAGAATATATAA)
n.303_304insAATCTAGACGCGAAGGTTGCTTTTTCAATTTTTTTTAACCCAGAATATATAA
 gnomAD v4
1g.65623019G>ACA895076LEPRc.2673+38G>A (n.2673+38G>A)
c.-126-13172G>A (n.-126-13172G>A)
n.304G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623019G>CCA1172377265LEPRc.2673+38G>C (n.2673+38G>C)
c.-126-13172G>C (n.-126-13172G>C)
n.304G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65623019G=CA1144013242LEPRc.2673+38G= (n.2673+38G=)
c.-126-13172G= (n.-126-13172G=)
n.304G=
1g.65623019G>TCA2695822165LEPRc.2673+38G>T (n.2673+38G>T)
c.-126-13172G>T (n.-126-13172G>T)
n.304G>T
 dbSNP
1g.65623020A=CA1172377267LEPRc.2673+39A= (n.2673+39A=)
c.-126-13171A= (n.-126-13171A=)
n.305A=
1g.65623020A>GCA23925845LEPRc.2673+39A>G (n.2673+39A>G)
c.-126-13171A>G (n.-126-13171A>G)
n.305A>G
 dbSNP
1g.65623020A>TCA2646080116LEPRc.2673+39A>T (n.2673+39A>T)
c.-126-13171A>T (n.-126-13171A>T)
n.305A>T
 gnomAD v4
1g.65623021T>CCA23925860LEPRc.2673+40T>C (n.2673+40T>C)
c.-126-13170T>C (n.-126-13170T>C)
n.306T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65623021T=CA1172377269LEPRc.2673+40T= (n.2673+40T=)
c.-126-13170T= (n.-126-13170T=)
n.306T=
1g.65623024delCA2646080117LEPRc.2673+43del (n.2673+43del)
c.-126-13167del (n.-126-13167del)
n.309del
 gnomAD v4
1g.65623024C>TCA2646080118LEPRc.2673+43C>T (n.2673+43C>T)
c.-126-13167C>T (n.-126-13167C>T)
n.309C>T
 gnomAD v4
1g.65623025A=CA1172377271LEPRc.2673+44A= (n.2673+44A=)
c.-126-13166A= (n.-126-13166A=)
n.310A=
1g.65623025A>CCA1172377272LEPRc.2673+44A>C (n.2673+44A>C)
c.-126-13166A>C (n.-126-13166A>C)
n.310A>C
 dbSNP
1g.65623026A>GCA2646080119LEPRc.2673+45A>G (n.2673+45A>G)
c.-126-13165A>G (n.-126-13165A>G)
n.311A>G
 gnomAD v4
1g.65623026_65623034delCA2646080120LEPRc.2673+45_2673+53del (n.2673+45_2673+53del)
c.-126-13165_-126-13157del (n.-126-13165_-126-13157del)
n.311_319del
 gnomAD v4
1g.65623028C>ACA2646080121LEPRc.2673+47C>A (n.2673+47C>A)
c.-126-13163C>A (n.-126-13163C>A)
n.313C>A
 gnomAD v4
1g.65623028C=CA1172377274LEPRc.2673+47C= (n.2673+47C=)
c.-126-13163C= (n.-126-13163C=)
n.313C=
1g.65623028C>GCA523592099LEPRc.2673+47C>G (n.2673+47C>G)
c.-126-13163C>G (n.-126-13163C>G)
n.313C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623028C>TCA895077LEPRc.2673+47C>T (n.2673+47C>T)
c.-126-13163C>T (n.-126-13163C>T)
n.313C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623029T>CCA1172377277LEPRc.2673+48T>C (n.2673+48T>C)
c.-126-13162T>C (n.-126-13162T>C)
n.314T>C
 dbSNP
1g.65623029T>GCA2646080122LEPRc.2673+48T>G (n.2673+48T>G)
c.-126-13162T>G (n.-126-13162T>G)
n.314T>G
 gnomAD v4
1g.65623029T=CA1172377276LEPRc.2673+48T= (n.2673+48T=)
c.-126-13162T= (n.-126-13162T=)
n.314T=
1g.65623030A>CCA2646080123LEPRc.2673+49A>C (n.2673+49A>C)
c.-126-13161A>C (n.-126-13161A>C)
n.315A>C
 gnomAD v4
1g.65623031G>CCA2646080124LEPRc.2673+50G>C (n.2673+50G>C)
c.-126-13160G>C (n.-126-13160G>C)
n.316G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65623031G>TCA2646080125LEPRc.2673+50G>T (n.2673+50G>T)
c.-126-13160G>T (n.-126-13160G>T)
n.316G>T
 gnomAD v4
1g.65623032A>GCA2646080126LEPRc.2673+51A>G (n.2673+51A>G)
c.-126-13159A>G (n.-126-13159A>G)
n.317A>G
 gnomAD v4
1g.65623033C>ACA2646080127LEPRc.2673+52C>A (n.2673+52C>A)
c.-126-13158C>A (n.-126-13158C>A)
n.318C>A
 gnomAD v4
1g.65623033C=CA1141187773LEPRc.2673+52C= (n.2673+52C=)
c.-126-13158C= (n.-126-13158C=)
n.318C=
1g.65623033C>TCA895078LEPRc.2673+52C>T (n.2673+52C>T)
c.-126-13158C>T (n.-126-13158C>T)
n.318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623034G>ACA23925870LEPRc.2673+53G>A (n.2673+53G>A)
c.-126-13157G>A (n.-126-13157G>A)
n.319G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.65623034G=CA1144696958LEPRc.2673+53G= (n.2673+53G=)
c.-126-13157G= (n.-126-13157G=)
n.319G=
1g.65623034G>TCA2646080128LEPRc.2673+53G>T (n.2673+53G>T)
c.-126-13157G>T (n.-126-13157G>T)
n.319G>T
 gnomAD v4
1g.65623035C>ACA2646080130LEPRc.2673+54C>A (n.2673+54C>A)
c.-126-13156C>A (n.-126-13156C>A)
n.320C>A
 gnomAD v4
1g.65623035C>TCA2646080129LEPRc.2673+54C>T (n.2673+54C>T)
c.-126-13156C>T (n.-126-13156C>T)
n.320C>T
 gnomAD v4
1g.65623036delCA2574397601LEPRc.2673+55del (n.2673+55del)
c.-126-13155del (n.-126-13155del)
n.321del
 gnomAD v4
1g.65623036C>ACA2646080131LEPRc.2673+55C>A (n.2673+55C>A)
c.-126-13155C>A (n.-126-13155C>A)
n.321C>A
 gnomAD v4
1g.65623036C>TCA2574397602LEPRc.2673+55C>T (n.2673+55C>T)
c.-126-13155C>T (n.-126-13155C>T)
n.321C>T
 gnomAD v4
1g.65623037A=CA1172377280LEPRc.2673+56A= (n.2673+56A=)
c.-126-13154A= (n.-126-13154A=)
n.322A=
1g.65623037A>GCA737948862LEPRc.2673+56A>G (n.2673+56A>G)
c.-126-13154A>G (n.-126-13154A>G)
n.322A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623038T>CCA2646080132LEPRc.2673+57T>C (n.2673+57T>C)
c.-126-13153T>C (n.-126-13153T>C)
n.323T>C
 gnomAD v4
1g.65623039A>GCA2646080133LEPRc.2673+58A>G (n.2673+58A>G)
c.-126-13152A>G (n.-126-13152A>G)
n.324A>G
 gnomAD v4
1g.65623040T=CA1172377283LEPRc.2673+59T= (n.2673+59T=)
c.-126-13151T= (n.-126-13151T=)
n.325T=
1g.65623040_65623041insTGAAAATGTGAACAGTTACA1172377285LEPRc.2673+59_2673+60insTGAAAATGTGAACAGTTA (n.2673+59_2673+60insTGAAAATGTGAACAGTTA)
c.-126-13151_-126-13150insTGAAAATGTGAACAGTTA (n.-126-13151_-126-13150insTGAAAATGTGAACAGTTA)
n.325_326insTGAAAATGTGAACAGTTA
 dbSNP
1g.65623041G>ACA646336076LEPRc.2673+60G>A (n.2673+60G>A)
c.-126-13150G>A (n.-126-13150G>A)
n.326G>A
 COSMIC
1g.65623041G>TCA2646080134LEPRc.2673+60G>T (n.2673+60G>T)
c.-126-13150G>T (n.-126-13150G>T)
n.326G>T
 gnomAD v4
1g.65623042A>GCA2646080135LEPRc.2673+61A>G (n.2673+61A>G)
c.-126-13149A>G (n.-126-13149A>G)
n.327A>G
 gnomAD v4
1g.65623042A>TCA2646080136LEPRc.2673+61A>T (n.2673+61A>T)
c.-126-13149A>T (n.-126-13149A>T)
n.327A>T
 gnomAD v4
1g.65623043C>ACA737948866LEPRc.2673+62C>A (n.2673+62C>A)
c.-126-13148C>A (n.-126-13148C>A)
n.328C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623043C=CA1172377288LEPRc.2673+62C= (n.2673+62C=)
c.-126-13148C= (n.-126-13148C=)
n.328C=
1g.65623043C>TCA2646080137LEPRc.2673+62C>T (n.2673+62C>T)
c.-126-13148C>T (n.-126-13148C>T)
n.328C>T
 gnomAD v4
1g.65623044T>GCA2646080139LEPRc.2673+63T>G (n.2673+63T>G)
c.-126-13147T>G (n.-126-13147T>G)
n.329T>G
 gnomAD v4
1g.65623045delCA2646080138LEPRc.2673+64del (n.2673+64del)
c.-126-13146del (n.-126-13146del)
n.330del
 gnomAD v4
1g.65623045T>CCA2646080140LEPRc.2673+64T>C (n.2673+64T>C)
c.-126-13146T>C (n.-126-13146T>C)
n.330T>C
 gnomAD v4
1g.65623045T>GCA2646080141LEPRc.2673+64T>G (n.2673+64T>G)
c.-126-13146T>G (n.-126-13146T>G)
n.330T>G
 gnomAD v4
1g.65623046A>CCA2646080142LEPRc.2673+65A>C (n.2673+65A>C)
c.-126-13145A>C (n.-126-13145A>C)
n.331A>C
 gnomAD v4
1g.65623047T>CCA23925872LEPRc.2673+66T>C (n.2673+66T>C)
c.-126-13144T>C (n.-126-13144T>C)
n.332T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623047T>GCA2646080143LEPRc.2673+66T>G (n.2673+66T>G)
c.-126-13144T>G (n.-126-13144T>G)
n.332T>G
 gnomAD v4
1g.65623047T=CA1172377291LEPRc.2673+66T= (n.2673+66T=)
c.-126-13144T= (n.-126-13144T=)
n.332T=
1g.65623049G>CCA2646080144LEPRc.2673+68G>C (n.2673+68G>C)
c.-126-13142G>C (n.-126-13142G>C)
n.334G>C
 gnomAD v4
1g.65623049G>TCA2646080145LEPRc.2673+68G>T (n.2673+68G>T)
c.-126-13142G>T (n.-126-13142G>T)
n.334G>T
 gnomAD v4
1g.65623049_65623056delinsGAGCATTACA1172377292LEPRc.2673+68_2673+75delinsGAGCATTA (n.2673+68_2673+75delinsGAGCATTA)
c.-126-13142_-126-13135delinsGAGCATTA (n.-126-13142_-126-13135delinsGAGCATTA)
n.334_341delinsGAGCATTA
1g.65623056_65623062delCA1002620364LEPRc.2673+75_2673+81del (n.2673+75_2673+81del)
c.-126-13135_-126-13129del (n.-126-13135_-126-13129del)
n.341_347del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623050_65623051insTTCA2646080146LEPRc.2673+69_2673+70insTT (n.2673+69_2673+70insTT)
c.-126-13141_-126-13140insTT (n.-126-13141_-126-13140insTT)
n.335_336insTT
 gnomAD v4
1g.65623051G>TCA2646080147LEPRc.2673+70G>T (n.2673+70G>T)
c.-126-13140G>T (n.-126-13140G>T)
n.336G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.65623052C>ACA2646080148LEPRc.2673+71C>A (n.2673+71C>A)
c.-126-13139C>A (n.-126-13139C>A)
n.337C>A
 gnomAD v4
1g.65623053A=CA1172377293LEPRc.2673+72A= (n.2673+72A=)
c.-126-13138A= (n.-126-13138A=)
n.338A=
1g.65623053A>GCA737948879LEPRc.2673+72A>G (n.2673+72A>G)
c.-126-13138A>G (n.-126-13138A>G)
n.338A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65623055T>ACA2646080149LEPRc.2673+74T>A (n.2673+74T>A)
c.-126-13136T>A (n.-126-13136T>A)
n.340T>A
 gnomAD v4
1g.65623057dupCA2646080150LEPRc.2673+76dup (n.2673+76dup)
c.-126-13134dup (n.-126-13134dup)
n.342dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched