Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65622918A= | CA1172377186 | LEPR | c.2610A= (p.Leu870=) c.-126-13273A= (n.-126-13273A=) n.203A= | |
1 | g.65622918A>C | CA418227622 | LEPR | c.2610A>C (p.Leu870=) c.-126-13273A>C (n.-126-13273A>C) n.203A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65622918A>G | CA418227623 | LEPR | c.2610A>G (p.Leu870=) c.-126-13273A>G (n.-126-13273A>G) n.203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65622918A>T | CA418227624 | LEPR | c.2610A>T (p.Leu870=) c.-126-13273A>T (n.-126-13273A>T) n.203A>T | |
1 | g.65622919T>A | CA340682075 | LEPR | c.2611T>A (p.Phe871Ile) c.-126-13272T>A (n.-126-13272T>A) n.204T>A | |
1 | g.65622919T>C | CA340682076 | LEPR | c.2611T>C (p.Phe871Leu) c.-126-13272T>C (n.-126-13272T>C) n.204T>C | |
1 | g.65622919T>G | CA340682077 | LEPR | c.2611T>G (p.Phe871Val) c.-126-13272T>G (n.-126-13272T>G) n.204T>G | |
1 | g.65622920T>A | CA340682080 | LEPR | c.2612T>A (p.Phe871Tyr) c.-126-13271T>A (n.-126-13271T>A) n.205T>A | |
1 | g.65622920T>C | CA340682079 | LEPR | c.2612T>C (p.Phe871Ser) c.-126-13271T>C (n.-126-13271T>C) n.205T>C | |
1 | g.65622920T>G | CA340682078 | LEPR | c.2612T>G (p.Phe871Cys) c.-126-13271T>G (n.-126-13271T>G) n.205T>G | |
1 | g.65622921T>A | CA340682081 | LEPR | c.2613T>A (p.Phe871Leu) c.-126-13270T>A (n.-126-13270T>A) n.206T>A | |
1 | g.65622921T>C | CA418227627 | LEPR | c.2613T>C (p.Phe871=) c.-126-13270T>C (n.-126-13270T>C) n.206T>C | |
1 | g.65622921T>G | CA340682082 | LEPR | c.2613T>G (p.Phe871Leu) c.-126-13270T>G (n.-126-13270T>G) n.206T>G | |
1 | g.65622922T>A | CA340682083 | LEPR | c.2614T>A (p.Trp872Arg) c.-126-13269T>A (n.-126-13269T>A) n.207T>A | |
1 | g.65622922T>C | CA340682084 | LEPR | c.2614T>C (p.Trp872Arg) c.-126-13269T>C (n.-126-13269T>C) n.207T>C | |
1 | g.65622922T>G | CA23925719 | LEPR | c.2614T>G (p.Trp872Gly) c.-126-13269T>G (n.-126-13269T>G) n.207T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65622922T= | CA1172377188 | LEPR | c.2614T= (p.Trp872=) c.-126-13269T= (n.-126-13269T=) n.207T= | |
1 | g.65622923G>A | CA340682087 | LEPR | c.2615G>A (p.Trp872Ter) c.-126-13268G>A (n.-126-13268G>A) n.208G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65622923G>C | CA340682086 | LEPR | c.2615G>C (p.Trp872Ser) c.-126-13268G>C (n.-126-13268G>C) n.208G>C | gnomAD v4 |
1 | g.65622923G>T | CA340682085 | LEPR | c.2615G>T (p.Trp872Leu) c.-126-13268G>T (n.-126-13268G>T) n.208G>T | |
1 | g.65622924G>A | CA340682088 | LEPR | c.2616G>A (p.Trp872Ter) c.-126-13267G>A (n.-126-13267G>A) n.209G>A | |
1 | g.65622924G>C | CA340682089 | LEPR | c.2616G>C (p.Trp872Cys) c.-126-13267G>C (n.-126-13267G>C) n.209G>C | |
1 | g.65622924G>T | CA340682090 | LEPR | c.2616G>T (p.Trp872Cys) c.-126-13267G>T (n.-126-13267G>T) n.209G>T | |
1 | g.65622925G>A | CA895064 | LEPR | c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.-126-13266G>A (n.-126-13266G>A) n.210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65622925G>C | CA340682091 | LEPR | c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.-126-13266G>C (n.-126-13266G>C) n.210G>C | |
1 | g.65622925G= | CA1172377192 | LEPR | c.2617G= (p.Glu873=) c.-126-13266G= (n.-126-13266G=) n.210G= | |
1 | g.65622925G>T | CA340682092 | LEPR | c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.-126-13266G>T (n.-126-13266G>T) n.210G>T | |
1 | g.65622926A>C | CA340682093 | LEPR | c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.-126-13265A>C (n.-126-13265A>C) n.211A>C | |
1 | g.65622926A>G | CA340682095 | LEPR | c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.-126-13265A>G (n.-126-13265A>G) n.211A>G | |
1 | g.65622926A>T | CA340682094 | LEPR | c.2618A>T (p.Glu873Val) c.-126-13265A>T (n.-126-13265A>T) n.211A>T | |
1 | g.65622927A>C | CA340682096 | LEPR | c.2619A>C (p.Glu873Asp) c.-126-13264A>C (n.-126-13264A>C) n.212A>C | |
1 | g.65622927A>G | CA418227632 | LEPR | c.2619A>G (p.Glu873=) c.-126-13264A>G (n.-126-13264A>G) n.212A>G | |
1 | g.65622927A>T | CA340682097 | LEPR | c.2619A>T (p.Glu873Asp) c.-126-13264A>T (n.-126-13264A>T) n.212A>T | |
1 | g.65622928G>A | CA340682098 | LEPR | c.2620G>A (p.Asp874Asn) c.-126-13263G>A (n.-126-13263G>A) n.213G>A | |
1 | g.65622928G>C | CA340682099 | LEPR | c.2620G>C (p.Asp874His) c.-126-13263G>C (n.-126-13263G>C) n.213G>C | |
1 | g.65622928G>T | CA340682100 | LEPR | c.2620G>T (p.Asp874Tyr) c.-126-13263G>T (n.-126-13263G>T) n.213G>T | |
1 | g.65622929A>C | CA340682101 | LEPR | c.2621A>C (p.Asp874Ala) c.-126-13262A>C (n.-126-13262A>C) n.214A>C | |
1 | g.65622929A>G | CA340682102 | LEPR | c.2621A>G (p.Asp874Gly) c.-126-13262A>G (n.-126-13262A>G) n.214A>G | |
1 | g.65622929A>T | CA340682103 | LEPR | c.2621A>T (p.Asp874Val) c.-126-13262A>T (n.-126-13262A>T) n.214A>T | |
1 | g.65622930T>A | CA340682104 | LEPR | c.2622T>A (p.Asp874Glu) c.-126-13261T>A (n.-126-13261T>A) n.215T>A | |
1 | g.65622930T>C | CA418227635 | LEPR | c.2622T>C (p.Asp874=) c.-126-13261T>C (n.-126-13261T>C) n.215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65622930T>G | CA340682105 | LEPR | c.2622T>G (p.Asp874Glu) c.-126-13261T>G (n.-126-13261T>G) n.215T>G | |
1 | g.65622930T= | CA1172377196 | LEPR | c.2622T= (p.Asp874=) c.-126-13261T= (n.-126-13261T=) n.215T= | |
1 | g.65622931G>A | CA340682108 | LEPR | c.2623G>A (p.Val875Ile) c.-126-13260G>A (n.-126-13260G>A) n.216G>A | dbSNP |
1 | g.65622931G>C | CA340682107 | LEPR | c.2623G>C (p.Val875Leu) c.-126-13260G>C (n.-126-13260G>C) n.216G>C | |
1 | g.65622931G= | CA1172377197 | LEPR | c.2623G= (p.Val875=) c.-126-13260G= (n.-126-13260G=) n.216G= | |
1 | g.65622931G>T | CA340682106 | LEPR | c.2623G>T (p.Val875Phe) c.-126-13260G>T (n.-126-13260G>T) n.216G>T | |
1 | g.65622932T>A | CA340682109 | LEPR | c.2624T>A (p.Val875Asp) c.-126-13259T>A (n.-126-13259T>A) n.217T>A | |
1 | g.65622932T>C | CA340682111 | LEPR | c.2624T>C (p.Val875Ala) c.-126-13259T>C (n.-126-13259T>C) n.217T>C | |
1 | g.65622932T>G | CA340682110 | LEPR | c.2624T>G (p.Val875Gly) c.-126-13259T>G (n.-126-13259T>G) n.217T>G | |
1 | g.65622933T>A | CA418227640 | LEPR | c.2625T>A (p.Val875=) c.-126-13258T>A (n.-126-13258T>A) n.218T>A | |
1 | g.65622933T>C | CA418227642 | LEPR | c.2625T>C (p.Val875=) c.-126-13258T>C (n.-126-13258T>C) n.218T>C | dbSNP |
1 | g.65622933T>G | CA418227641 | LEPR | c.2625T>G (p.Val875=) c.-126-13258T>G (n.-126-13258T>G) n.218T>G | |
1 | g.65622933T= | CA1172377199 | LEPR | c.2625T= (p.Val875=) c.-126-13258T= (n.-126-13258T=) n.218T= | |
1 | g.65622934C>A | CA340682112 | LEPR | c.2626C>A (p.Pro876Thr) c.-126-13257C>A (n.-126-13257C>A) n.219C>A | |
1 | g.65622934C>G | CA340682113 | LEPR | c.2626C>G (p.Pro876Ala) c.-126-13257C>G (n.-126-13257C>G) n.219C>G | |
1 | g.65622934C>T | CA340682114 | LEPR | c.2626C>T (p.Pro876Ser) c.-126-13257C>T (n.-126-13257C>T) n.219C>T | |
1 | g.65622935C>A | CA340682115 | LEPR | c.2627C>A (p.Pro876Gln) c.-126-13256C>A (n.-126-13256C>A) n.220C>A | |
1 | g.65622935C= | CA1172377200 | LEPR | c.2627C= (p.Pro876=) c.-126-13256C= (n.-126-13256C=) n.220C= | |
1 | g.65622935C>G | CA340682116 | LEPR | c.2627C>G (p.Pro876Arg) c.-126-13256C>G (n.-126-13256C>G) n.220C>G | |
1 | g.65622935C>T | CA340682117 | LEPR | c.2627C>T (p.Pro876Leu) c.-126-13256C>T (n.-126-13256C>T) n.220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65622936G>A | CA895065 | LEPR | c.2628G>A (p.Pro876=) c.-126-13255G>A (n.-126-13255G>A) n.221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65622936G>C | CA418227648 | LEPR | c.2628G>C (p.Pro876=) c.-126-13255G>C (n.-126-13255G>C) n.221G>C | |
1 | g.65622936G= | CA1149046798 | LEPR | c.2628G= (p.Pro876=) c.-126-13255G= (n.-126-13255G=) n.221G= | |
1 | g.65622936G>T | CA418227650 | LEPR | c.2628G>T (p.Pro876=) c.-126-13255G>T (n.-126-13255G>T) n.221G>T | |
1 | g.65622937A= | CA1172377206 | LEPR | c.2629A= (p.Asn877=) c.-126-13254A= (n.-126-13254A=) n.222A= | |
1 | g.65622937A>C | CA340682118 | LEPR | c.2629A>C (p.Asn877His) c.-126-13254A>C (n.-126-13254A>C) n.222A>C | |
1 | g.65622937A>G | CA895066 | LEPR | c.2629A>G (p.Asn877Asp) c.-126-13254A>G (n.-126-13254A>G) n.222A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.65622937A>T | CA340682119 | LEPR | c.2629A>T (p.Asn877Tyr) c.-126-13254A>T (n.-126-13254A>T) n.222A>T | |
1 | g.65622938A>C | CA340682120 | LEPR | c.2630A>C (p.Asn877Thr) c.-126-13253A>C (n.-126-13253A>C) n.223A>C | |
1 | g.65622938A>G | CA340682122 | LEPR | c.2630A>G (p.Asn877Ser) c.-126-13253A>G (n.-126-13253A>G) n.223A>G | dbSNP |
1 | g.65622938A>T | CA340682123 | LEPR | c.2630A>T (p.Asn877Ile) c.-126-13253A>T (n.-126-13253A>T) n.223A>T | |
1 | g.65622939C>A | CA340682127 | LEPR | c.2631C>A (p.Asn877Lys) c.-126-13252C>A (n.-126-13252C>A) n.224C>A | |
1 | g.65622939C= | CA1172377208 | LEPR | c.2631C= (p.Asn877=) c.-126-13252C= (n.-126-13252C=) n.224C= | |
1 | g.65622939C>G | CA340682129 | LEPR | c.2631C>G (p.Asn877Lys) c.-126-13252C>G (n.-126-13252C>G) n.224C>G | |
1 | g.65622939C>T | CA418227657 | LEPR | c.2631C>T (p.Asn877=) c.-126-13252C>T (n.-126-13252C>T) n.224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65622940C>A | CA340682132 | LEPR | c.2632C>A (p.Pro878Thr) c.-126-13251C>A (n.-126-13251C>A) n.225C>A | |
1 | g.65622940C= | CA1172377212 | LEPR | c.2632C= (p.Pro878=) c.-126-13251C= (n.-126-13251C=) n.225C= | |
1 | g.65622940C>G | CA340682134 | LEPR | c.2632C>G (p.Pro878Ala) c.-126-13251C>G (n.-126-13251C>G) n.225C>G | |
1 | g.65622940C>T | CA895067 | LEPR | c.2632C>T (p.Pro878Ser) c.-126-13251C>T (n.-126-13251C>T) n.225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65622941C>A | CA340682139 | LEPR | c.2633C>A (p.Pro878His) c.-126-13250C>A (n.-126-13250C>A) n.226C>A | |
1 | g.65622941C>G | CA340682141 | LEPR | c.2633C>G (p.Pro878Arg) c.-126-13250C>G (n.-126-13250C>G) n.226C>G | |
1 | g.65622941C>T | CA340682143 | LEPR | c.2633C>T (p.Pro878Leu) c.-126-13250C>T (n.-126-13250C>T) n.226C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65622942C>A | CA418227662 | LEPR | c.2634C>A (p.Pro878=) c.-126-13249C>A (n.-126-13249C>A) n.227C>A | |
1 | g.65622942C>G | CA418227663 | LEPR | c.2634C>G (p.Pro878=) c.-126-13249C>G (n.-126-13249C>G) n.227C>G | |
1 | g.65622942C>T | CA418227664 | LEPR | c.2634C>T (p.Pro878=) c.-126-13249C>T (n.-126-13249C>T) n.227C>T | |
1 | g.65622943A>C | CA340682146 | LEPR | c.2635A>C (p.Lys879Gln) c.-126-13248A>C (n.-126-13248A>C) n.228A>C | |
1 | g.65622943A>G | CA340682148 | LEPR | c.2635A>G (p.Lys879Glu) c.-126-13248A>G (n.-126-13248A>G) n.228A>G | |
1 | g.65622943A>T | CA340682151 | LEPR | c.2635A>T (p.Lys879Ter) c.-126-13248A>T (n.-126-13248A>T) n.228A>T | |
1 | g.65622944A>C | CA340682153 | LEPR | c.2636A>C (p.Lys879Thr) c.-126-13247A>C (n.-126-13247A>C) n.229A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65622944A>G | CA340682154 | LEPR | c.2636A>G (p.Lys879Arg) c.-126-13247A>G (n.-126-13247A>G) n.229A>G | |
1 | g.65622944A>T | CA340682156 | LEPR | c.2636A>T (p.Lys879Met) c.-126-13247A>T (n.-126-13247A>T) n.229A>T | |
1 | g.65622945G>A | CA418227669 | LEPR | c.2637G>A (p.Lys879=) c.-126-13246G>A (n.-126-13246G>A) n.230G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65622945G>C | CA340682158 | LEPR | c.2637G>C (p.Lys879Asn) c.-126-13246G>C (n.-126-13246G>C) n.230G>C | |
1 | g.65622945G>T | CA340682159 | LEPR | c.2637G>T (p.Lys879Asn) c.-126-13246G>T (n.-126-13246G>T) n.230G>T | |
1 | g.65622946A= | CA1172377216 | LEPR | c.2638A= (p.Asn880=) c.-126-13245A= (n.-126-13245A=) n.231A= | |
1 | g.65622946A>C | CA340682161 | LEPR | c.2638A>C (p.Asn880His) c.-126-13245A>C (n.-126-13245A>C) n.231A>C | |
1 | g.65622946A>G | CA340682163 | LEPR | c.2638A>G (p.Asn880Asp) c.-126-13245A>G (n.-126-13245A>G) n.231A>G | |
1 | g.65622946A>T | CA340682165 | LEPR | c.2638A>T (p.Asn880Tyr) c.-126-13245A>T (n.-126-13245A>T) n.231A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65622947A>C | CA340682169 | LEPR | c.2639A>C (p.Asn880Thr) c.-126-13244A>C (n.-126-13244A>C) n.232A>C | |
1 | g.65622947A>G | CA340682172 | LEPR | c.2639A>G (p.Asn880Ser) c.-126-13244A>G (n.-126-13244A>G) n.232A>G | |
1 | g.65622947A>T | CA340682174 | LEPR | c.2639A>T (p.Asn880Ile) c.-126-13244A>T (n.-126-13244A>T) n.232A>T | |
1 | g.65622948T>A | CA340682177 | LEPR | c.2640T>A (p.Asn880Lys) c.-126-13243T>A (n.-126-13243T>A) n.233T>A | |
1 | g.65622948T>C | CA418227675 | LEPR | c.2640T>C (p.Asn880=) c.-126-13243T>C (n.-126-13243T>C) n.233T>C | |
1 | g.65622948T>G | CA340682179 | LEPR | c.2640T>G (p.Asn880Lys) c.-126-13243T>G (n.-126-13243T>G) n.233T>G | |
1 | g.65622949T>A | CA340682182 | LEPR | c.2641T>A (p.Cys881Ser) c.-126-13242T>A (n.-126-13242T>A) n.234T>A | |
1 | g.65622949T>C | CA340682184 | LEPR | c.2641T>C (p.Cys881Arg) c.-126-13242T>C (n.-126-13242T>C) n.234T>C | |
1 | g.65622949T>G | CA340682187 | LEPR | c.2641T>G (p.Cys881Gly) c.-126-13242T>G (n.-126-13242T>G) n.234T>G | |
1 | g.65622950G>A | CA340682190 | LEPR | c.2642G>A (p.Cys881Tyr) c.-126-13241G>A (n.-126-13241G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65622950G>C | CA340682192 | LEPR | c.2642G>C (p.Cys881Ser) c.-126-13241G>C (n.-126-13241G>C) n.235G>C | |
1 | g.65622950G= | CA1172377217 | LEPR | c.2642G= (p.Cys881=) c.-126-13241G= (n.-126-13241G=) n.235G= | |
1 | g.65622950G>T | CA23925764 | LEPR | c.2642G>T (p.Cys881Phe) c.-126-13241G>T (n.-126-13241G>T) n.235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65622951T>A | CA340682197 | LEPR | c.2643T>A (p.Cys881Ter) c.-126-13240T>A (n.-126-13240T>A) n.236T>A | |
1 | g.65622951T>C | CA418227685 | LEPR | c.2643T>C (p.Cys881=) c.-126-13240T>C (n.-126-13240T>C) n.236T>C | |
1 | g.65622951T>G | CA340682199 | LEPR | c.2643T>G (p.Cys881Trp) c.-126-13240T>G (n.-126-13240T>G) n.236T>G | |
1 | g.65622952T>A | CA340682201 | LEPR | c.2644T>A (p.Ser882Thr) c.-126-13239T>A (n.-126-13239T>A) n.237T>A | |
1 | g.65622952T>C | CA340682203 | LEPR | c.2644T>C (p.Ser882Pro) c.-126-13239T>C (n.-126-13239T>C) n.237T>C | |
1 | g.65622952T>G | CA340682205 | LEPR | c.2644T>G (p.Ser882Ala) c.-126-13239T>G (n.-126-13239T>G) n.237T>G | |
1 | g.65622953C>A | CA340682208 | LEPR | c.2645C>A (p.Ser882Tyr) c.-126-13238C>A (n.-126-13238C>A) n.238C>A | |
1 | g.65622953C>G | CA340682211 | LEPR | c.2645C>G (p.Ser882Cys) c.-126-13238C>G (n.-126-13238C>G) n.238C>G | |
1 | g.65622953C>T | CA340682213 | LEPR | c.2645C>T (p.Ser882Phe) c.-126-13238C>T (n.-126-13238C>T) n.238C>T | |
1 | g.65622954C>A | CA418227693 | LEPR | c.2646C>A (p.Ser882=) c.-126-13237C>A (n.-126-13237C>A) n.239C>A | |
1 | g.65622954C>G | CA418227694 | LEPR | c.2646C>G (p.Ser882=) c.-126-13237C>G (n.-126-13237C>G) n.239C>G | |
1 | g.65622954C>T | CA418227695 | LEPR | c.2646C>T (p.Ser882=) c.-126-13237C>T (n.-126-13237C>T) n.239C>T | |
1 | g.65622955T>A | CA340682216 | LEPR | c.2647T>A (p.Trp883Arg) c.-126-13236T>A (n.-126-13236T>A) n.240T>A | |
1 | g.65622955T>C | CA340682219 | LEPR | c.2647T>C (p.Trp883Arg) c.-126-13236T>C (n.-126-13236T>C) n.240T>C | |
1 | g.65622955T>G | CA340682221 | LEPR | c.2647T>G (p.Trp883Gly) c.-126-13236T>G (n.-126-13236T>G) n.240T>G | |
1 | g.65622956G>A | CA340682223 | LEPR | c.2648G>A (p.Trp883Ter) c.-126-13235G>A (n.-126-13235G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65622956G>C | CA340682225 | LEPR | c.2648G>C (p.Trp883Ser) c.-126-13235G>C (n.-126-13235G>C) n.241G>C | |
1 | g.65622956G= | CA1172377220 | LEPR | c.2648G= (p.Trp883=) c.-126-13235G= (n.-126-13235G=) n.241G= | |
1 | g.65622956G>T | CA340682227 | LEPR | c.2648G>T (p.Trp883Leu) c.-126-13235G>T (n.-126-13235G>T) n.241G>T | |
1 | g.65622957G>A | CA340682235 | LEPR | c.2649G>A (p.Trp883Ter) c.-126-13234G>A (n.-126-13234G>A) n.242G>A | |
1 | g.65622957G>C | CA340682232 | LEPR | c.2649G>C (p.Trp883Cys) c.-126-13234G>C (n.-126-13234G>C) n.242G>C | |
1 | g.65622957G>T | CA340682230 | LEPR | c.2649G>T (p.Trp883Cys) c.-126-13234G>T (n.-126-13234G>T) n.242G>T | |
1 | g.65622958G>A | CA340682238 | LEPR | c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.-126-13233G>A (n.-126-13233G>A) n.243G>A | |
1 | g.65622958G>C | CA340682243 | LEPR | c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.-126-13233G>C (n.-126-13233G>C) n.243G>C | |
1 | g.65622958G>T | CA340682240 | LEPR | c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.-126-13233G>T (n.-126-13233G>T) n.243G>T | |
1 | g.65622959C>A | CA340682247 | LEPR | c.2651C>A (p.Ala884Glu) c.-126-13232C>A (n.-126-13232C>A) n.244C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.65622959C>G | CA340682255 | LEPR | c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.-126-13232C>G (n.-126-13232C>G) n.244C>G | |
1 | g.65622959C>T | CA340682251 | LEPR | c.2651C>T (p.Ala884Val) c.-126-13232C>T (n.-126-13232C>T) n.244C>T | |
1 | g.65622960A>C | CA418227699 | LEPR | c.2652A>C (p.Ala884=) c.-126-13231A>C (n.-126-13231A>C) n.245A>C | |
1 | g.65622960A>G | CA418227700 | LEPR | c.2652A>G (p.Ala884=) c.-126-13231A>G (n.-126-13231A>G) n.245A>G | dbSNP |
1 | g.65622960A>T | CA418227701 | LEPR | c.2652A>T (p.Ala884=) c.-126-13231A>T (n.-126-13231A>T) n.245A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65622961C>A | CA340682257 | LEPR | c.2653C>A (p.Gln885Lys) c.-126-13230C>A (n.-126-13230C>A) n.246C>A | |
1 | g.65622961C>G | CA340682264 | LEPR | c.2653C>G (p.Gln885Glu) c.-126-13230C>G (n.-126-13230C>G) n.246C>G | |
1 | g.65622961C>T | CA340682261 | LEPR | c.2653C>T (p.Gln885Ter) c.-126-13230C>T (n.-126-13230C>T) n.246C>T | |
1 | g.65622962A>C | CA340682268 | LEPR | c.2654A>C (p.Gln885Pro) c.-126-13229A>C (n.-126-13229A>C) n.247A>C | |
1 | g.65622962A>G | CA340682271 | LEPR | c.2654A>G (p.Gln885Arg) c.-126-13229A>G (n.-126-13229A>G) n.247A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65622962A>T | CA340682274 | LEPR | c.2654A>T (p.Gln885Leu) c.-126-13229A>T (n.-126-13229A>T) n.247A>T | |
1 | g.65622963A>C | CA340682280 | LEPR | c.2655A>C (p.Gln885His) c.-126-13228A>C (n.-126-13228A>C) n.248A>C | |
1 | g.65622963A>G | CA418227706 | LEPR | c.2655A>G (p.Gln885=) c.-126-13228A>G (n.-126-13228A>G) n.248A>G | |
1 | g.65622963A>T | CA340682284 | LEPR | c.2655A>T (p.Gln885His) c.-126-13228A>T (n.-126-13228A>T) n.248A>T | |
1 | g.65622964G>A | CA340682289 | LEPR | c.2656G>A (p.Gly886Arg) c.-126-13227G>A (n.-126-13227G>A) n.249G>A | |
1 | g.65622964G>C | CA340682291 | LEPR | c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.-126-13227G>C (n.-126-13227G>C) n.249G>C | |
1 | g.65622964G>T | CA340682294 | LEPR | c.2656G>T (p.Gly886Ter) c.-126-13227G>T (n.-126-13227G>T) n.249G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65622965G>A | CA340682298 | LEPR | c.2657G>A (p.Gly886Glu) c.-126-13226G>A (n.-126-13226G>A) n.250G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65622965G>C | CA340682301 | LEPR | c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.-126-13226G>C (n.-126-13226G>C) n.250G>C | |
1 | g.65622965G>T | CA340682305 | LEPR | c.2657G>T (p.Gly886Val) c.-126-13226G>T (n.-126-13226G>T) n.250G>T | |
1 | g.65622966A>C | CA418227707 | LEPR | c.2658A>C (p.Gly886=) c.-126-13225A>C (n.-126-13225A>C) n.251A>C | |
1 | g.65622966A>G | CA418227710 | LEPR | c.2658A>G (p.Gly886=) c.-126-13225A>G (n.-126-13225A>G) n.251A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65622966A>T | CA418227712 | LEPR | c.2658A>T (p.Gly886=) c.-126-13225A>T (n.-126-13225A>T) n.251A>T | |
1 | g.65622967C>A | CA340682313 | LEPR | c.2659C>A (p.Leu887Ile) c.-126-13224C>A (n.-126-13224C>A) n.252C>A | |
1 | g.65622967C>G | CA340682310 | LEPR | c.2659C>G (p.Leu887Val) c.-126-13224C>G (n.-126-13224C>G) n.252C>G | |
1 | g.65622967C>T | CA340682308 | LEPR | c.2659C>T (p.Leu887Phe) c.-126-13224C>T (n.-126-13224C>T) n.252C>T | |
1 | g.65622968T>A | CA340682317 | LEPR | c.2660T>A (p.Leu887His) c.-126-13223T>A (n.-126-13223T>A) n.253T>A | |
1 | g.65622968T>C | CA340682320 | LEPR | c.2660T>C (p.Leu887Pro) c.-126-13223T>C (n.-126-13223T>C) n.253T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65622968T>G | CA340682322 | LEPR | c.2660T>G (p.Leu887Arg) c.-126-13223T>G (n.-126-13223T>G) n.253T>G | |
1 | g.65622969T>A | CA418227718 | LEPR | c.2661T>A (p.Leu887=) c.-126-13222T>A (n.-126-13222T>A) n.254T>A | |
1 | g.65622969T>C | CA418227715 | LEPR | c.2661T>C (p.Leu887=) c.-126-13222T>C (n.-126-13222T>C) n.254T>C | |
1 | g.65622969T>G | CA418227716 | LEPR | c.2661T>G (p.Leu887=) c.-126-13222T>G (n.-126-13222T>G) n.254T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65622970A>C | CA340682327 | LEPR | c.2662A>C (p.Asn888His) c.-126-13221A>C (n.-126-13221A>C) n.255A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65622970A>G | CA340682329 | LEPR | c.2662A>G (p.Asn888Asp) c.-126-13221A>G (n.-126-13221A>G) n.255A>G | |
1 | g.65622970A>T | CA340682340 | LEPR | c.2662A>T (p.Asn888Tyr) c.-126-13221A>T (n.-126-13221A>T) n.255A>T | |
1 | g.65622971A>C | CA340682344 | LEPR | c.2663A>C (p.Asn888Thr) c.-126-13220A>C (n.-126-13220A>C) n.256A>C | |
1 | g.65622971A>G | CA340682345 | LEPR | c.2663A>G (p.Asn888Ser) c.-126-13220A>G (n.-126-13220A>G) n.256A>G | |
1 | g.65622971A>T | CA340682346 | LEPR | c.2663A>T (p.Asn888Ile) c.-126-13220A>T (n.-126-13220A>T) n.256A>T | |
1 | g.65622972T>A | CA340682348 | LEPR | c.2664T>A (p.Asn888Lys) c.-126-13219T>A (n.-126-13219T>A) n.257T>A | |
1 | g.65622972T>C | CA418227720 | LEPR | c.2664T>C (p.Asn888=) c.-126-13219T>C (n.-126-13219T>C) n.257T>C | |
1 | g.65622972T>G | CA340682350 | LEPR | c.2664T>G (p.Asn888Lys) c.-126-13219T>G (n.-126-13219T>G) n.257T>G | |
1 | g.65622973T>A | CA340682358 | LEPR | c.2665T>A (p.Phe889Ile) c.-126-13218T>A (n.-126-13218T>A) n.258T>A | |
1 | g.65622973T>C | CA340682354 | LEPR | c.2665T>C (p.Phe889Leu) c.-126-13218T>C (n.-126-13218T>C) n.258T>C | |
1 | g.65622973T>G | CA340682353 | LEPR | c.2665T>G (p.Phe889Val) c.-126-13218T>G (n.-126-13218T>G) n.258T>G | |
1 | g.65622974T>A | CA340682359 | LEPR | c.2666T>A (p.Phe889Tyr) c.-126-13217T>A (n.-126-13217T>A) n.259T>A | |
1 | g.65622974T>C | CA340682360 | LEPR | c.2666T>C (p.Phe889Ser) c.-126-13217T>C (n.-126-13217T>C) n.259T>C | |
1 | g.65622974T>G | CA340682361 | LEPR | c.2666T>G (p.Phe889Cys) c.-126-13217T>G (n.-126-13217T>G) n.259T>G | |
1 | g.65622975T>A | CA340682364 | LEPR | c.2667T>A (p.Phe889Leu) c.-126-13216T>A (n.-126-13216T>A) n.260T>A | |
1 | g.65622975T>C | CA418227726 | LEPR | c.2667T>C (p.Phe889=) c.-126-13216T>C (n.-126-13216T>C) n.260T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65622975T>G | CA340682366 | LEPR | c.2667T>G (p.Phe889Leu) c.-126-13216T>G (n.-126-13216T>G) n.260T>G | |
1 | g.65622976C>A | CA340682370 | LEPR | c.2668C>A (p.Gln890Lys) c.-126-13215C>A (n.-126-13215C>A) n.261C>A | |
1 | g.65622976C>G | CA340682371 | LEPR | c.2668C>G (p.Gln890Glu) c.-126-13215C>G (n.-126-13215C>G) n.261C>G | |
1 | g.65622976C>T | CA340682378 | LEPR | c.2668C>T (p.Gln890Ter) c.-126-13215C>T (n.-126-13215C>T) n.261C>T | |
1 | g.65622977A= | CA1172377222 | LEPR | c.2669A= (p.Gln890=) c.-126-13214A= (n.-126-13214A=) n.262A= | |
1 | g.65622977A>C | CA340682380 | LEPR | c.2669A>C (p.Gln890Pro) c.-126-13214A>C (n.-126-13214A>C) n.262A>C | |
1 | g.65622977A>G | CA340682382 | LEPR | c.2669A>G (p.Gln890Arg) c.-126-13214A>G (n.-126-13214A>G) n.262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65622977A>T | CA340682384 | LEPR | c.2669A>T (p.Gln890Leu) c.-126-13214A>T (n.-126-13214A>T) n.262A>T | |
1 | g.65622978G>A | CA418227730 | LEPR | c.2670G>A (p.Gln890=) c.-126-13213G>A (n.-126-13213G>A) n.263G>A | |
1 | g.65622978G>C | CA340682385 | LEPR | c.2670G>C (p.Gln890His) c.-126-13213G>C (n.-126-13213G>C) n.263G>C | |
1 | g.65622978G>T | CA340682386 | LEPR | c.2670G>T (p.Gln890His) c.-126-13213G>T (n.-126-13213G>T) n.263G>T | |
1 | g.65622979A>C | CA340682388 | LEPR | c.2671A>C (p.Lys891Gln) c.-126-13212A>C (n.-126-13212A>C) n.264A>C | |
1 | g.65622979A>G | CA340682393 | LEPR | c.2671A>G (p.Lys891Glu) c.-126-13212A>G (n.-126-13212A>G) n.264A>G | |
1 | g.65622979A>T | CA340682390 | LEPR | c.2671A>T (p.Lys891Ter) c.-126-13212A>T (n.-126-13212A>T) n.264A>T | |
1 | g.65622980A>C | CA340682396 | LEPR | c.2672A>C (p.Lys891Thr) c.-126-13211A>C (n.-126-13211A>C) n.265A>C | |
1 | g.65622980A>G | CA340682399 | LEPR | c.2672A>G (p.Lys891Arg) c.-126-13211A>G (n.-126-13211A>G) n.265A>G | |
1 | g.65622980A>T | CA340682401 | LEPR | c.2672A>T (p.Lys891Met) c.-126-13211A>T (n.-126-13211A>T) n.265A>T | |
1 | g.65622981G>A | CA418227732 | LEPR | c.2673G>A (p.Lys891=) c.-126-13210G>A (n.-126-13210G>A) n.266G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65622981G>C | CA340682405 | LEPR | c.2673G>C (p.Lys891Asn) c.-126-13210G>C (n.-126-13210G>C) n.266G>C | |
1 | g.65622981G>T | CA340682406 | LEPR | c.2673G>T (p.Lys891Asn) c.-126-13210G>T (n.-126-13210G>T) n.266G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65622982G>A | CA340682408 | LEPR | c.2673+1G>A (n.2673+1G>A) c.-126-13209G>A (n.-126-13209G>A) n.267G>A | |
1 | g.65622982G>C | CA340682409 | LEPR | c.2673+1G>C (n.2673+1G>C) c.-126-13209G>C (n.-126-13209G>C) n.267G>C | |
1 | g.65622982G>T | CA340682410 | LEPR | c.2673+1G>T (n.2673+1G>T) c.-126-13209G>T (n.-126-13209G>T) n.267G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65622983T>A | CA340682412 | LEPR | c.2673+2T>A (n.2673+2T>A) c.-126-13208T>A (n.-126-13208T>A) n.268T>A | |
1 | g.65622983T>C | CA340682414 | LEPR | c.2673+2T>C (n.2673+2T>C) c.-126-13208T>C (n.-126-13208T>C) n.268T>C | |
1 | g.65622983T>G | CA340682417 | LEPR | c.2673+2T>G (n.2673+2T>G) c.-126-13208T>G (n.-126-13208T>G) n.268T>G | |
1 | g.65622986C>T | CA645526187 | LEPR | c.2673+5C>T (n.2673+5C>T) c.-126-13205C>T (n.-126-13205C>T) n.271C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65622987T>C | CA895068 | LEPR | c.2673+6T>C (n.2673+6T>C) c.-126-13204T>C (n.-126-13204T>C) n.272T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65622987T= | CA1148561730 | LEPR | c.2673+6T= (n.2673+6T=) c.-126-13204T= (n.-126-13204T=) n.272T= | |
1 | g.65622988T>C | CA2646080104 | LEPR | c.2673+7T>C (n.2673+7T>C) c.-126-13203T>C (n.-126-13203T>C) n.273T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65622992C= | CA1172377226 | LEPR | c.2673+11C= (n.2673+11C=) c.-126-13199C= (n.-126-13199C=) n.277C= | |
1 | g.65622992C>T | CA737948833 | LEPR | c.2673+11C>T (n.2673+11C>T) c.-126-13199C>T (n.-126-13199C>T) n.277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65622993A= | CA1172377229 | LEPR | c.2673+12A= (n.2673+12A=) c.-126-13198A= (n.-126-13198A=) n.278A= | |
1 | g.65622993A>C | CA2574397591 | LEPR | c.2673+12A>C (n.2673+12A>C) c.-126-13198A>C (n.-126-13198A>C) n.278A>C | |
1 | g.65622993_65622994insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT | CA916195977 | LEPR | c.2673+12_2673+13insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT (n.2673+12_2673+13insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT) c.-126-13198_-126-13197insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT (n.-126-13198_-126-13197insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT) n.278_279insTTCTACAAAGGATAAACAGGGCATCAAAATTAGAGAAAAACATCCAT | dbSNP |
1 | g.65622994A= | CA1172377235 | LEPR | c.2673+13A= (n.2673+13A=) c.-126-13197A= (n.-126-13197A=) n.279A= | |
1 | g.65622994A>G | CA23925784 | LEPR | c.2673+13A>G (n.2673+13A>G) c.-126-13197A>G (n.-126-13197A>G) n.279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65622994A>T | CA895070 | LEPR | c.2673+13A>T (n.2673+13A>T) c.-126-13197A>T (n.-126-13197A>T) n.279A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.65622994_65622995delinsAT | CA1172377234 | LEPR | c.2673+13_2673+14delinsAT (n.2673+13_2673+14delinsAT) c.-126-13197_-126-13196delinsAT (n.-126-13197_-126-13196delinsAT) n.279_280delinsAT | |
1 | g.65622995T>A | CA523592073 | LEPR | c.2673+14T>A (n.2673+14T>A) c.-126-13196T>A (n.-126-13196T>A) n.280T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65622995T>C | CA2646080106 | LEPR | c.2673+14T>C (n.2673+14T>C) c.-126-13196T>C (n.-126-13196T>C) n.280T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65622995T= | CA1172377240 | LEPR | c.2673+14T= (n.2673+14T=) c.-126-13196T= (n.-126-13196T=) n.280T= | |
1 | g.65622995_65623002delinsTTTTTTTT | CA1148894586 | LEPR | c.2673+14_2673+21delinsTTTTTTTT (n.2673+14_2673+21delinsTTTTTTTT) c.-126-13196_-126-13189delinsTTTTTTTT (n.-126-13196_-126-13189delinsTTTTTTTT) n.280_287delinsTTTTTTTT | |
1 | g.65623002dup | CA523592069 | LEPR | c.2673+21dup (n.2673+21dup) c.-126-13189dup (n.-126-13189dup) n.287dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.65623002del | CA895069 | LEPR | c.2673+21del (n.2673+21del) c.-126-13189del (n.-126-13189del) n.287del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65623001_65623002del | CA2646080105 | LEPR | c.2673+20_2673+21del (n.2673+20_2673+21del) c.-126-13190_-126-13189del (n.-126-13190_-126-13189del) n.286_287del | gnomAD v4 |
1 | g.65622996T>A | CA523592075 | LEPR | c.2673+15T>A (n.2673+15T>A) c.-126-13195T>A (n.-126-13195T>A) n.281T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65622996T= | CA1172377243 | LEPR | c.2673+15T= (n.2673+15T=) c.-126-13195T= (n.-126-13195T=) n.281T= | |
1 | g.65623002T>A | CA2574397594 | LEPR | c.2673+21T>A (n.2673+21T>A) c.-126-13189T>A (n.-126-13189T>A) n.287T>A | |
1 | g.65623005C>A | CA1172377246 | LEPR | c.2673+24C>A (n.2673+24C>A) c.-126-13186C>A (n.-126-13186C>A) n.290C>A | dbSNP |
1 | g.65623005C= | CA1172377245 | LEPR | c.2673+24C= (n.2673+24C=) c.-126-13186C= (n.-126-13186C=) n.290C= | |
1 | g.65623006C>A | CA2646080107 | LEPR | c.2673+25C>A (n.2673+25C>A) c.-126-13185C>A (n.-126-13185C>A) n.291C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65623006C= | CA1172377247 | LEPR | c.2673+25C= (n.2673+25C=) c.-126-13185C= (n.-126-13185C=) n.291C= | |
1 | g.65623006C>G | CA1172377249 | LEPR | c.2673+25C>G (n.2673+25C>G) c.-126-13185C>G (n.-126-13185C>G) n.291C>G | dbSNP |
1 | g.65623007C>A | CA2574397595 | LEPR | c.2673+26C>A (n.2673+26C>A) c.-126-13184C>A (n.-126-13184C>A) n.292C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65623007C= | CA1172377252 | LEPR | c.2673+26C= (n.2673+26C=) c.-126-13184C= (n.-126-13184C=) n.292C= | |
1 | g.65623007C>G | CA895071 | LEPR | c.2673+26C>G (n.2673+26C>G) c.-126-13184C>G (n.-126-13184C>G) n.292C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.65623009G>C | CA2646080108 | LEPR | c.2673+28G>C (n.2673+28G>C) c.-126-13182G>C (n.-126-13182G>C) n.294G>C | gnomAD v4 |
1 | g.65623010A>G | CA2646080109 | LEPR | c.2673+29A>G (n.2673+29A>G) c.-126-13181A>G (n.-126-13181A>G) n.295A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65623010A>T | CA646336075 | LEPR | c.2673+29A>T (n.2673+29A>T) c.-126-13181A>T (n.-126-13181A>T) n.295A>T | COSMIC |
1 | g.65623011A= | CA1172377255 | LEPR | c.2673+30A= (n.2673+30A=) c.-126-13180A= (n.-126-13180A=) n.296A= | |
1 | g.65623011A>G | CA523592077 | LEPR | c.2673+30A>G (n.2673+30A>G) c.-126-13180A>G (n.-126-13180A>G) n.296A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65623014T>C | CA2646080110 | LEPR | c.2673+33T>C (n.2673+33T>C) c.-126-13177T>C (n.-126-13177T>C) n.299T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65623014T>G | CA895072 | LEPR | c.2673+33T>G (n.2673+33T>G) c.-126-13177T>G (n.-126-13177T>G) n.299T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65623014T= | CA1148465725 | LEPR | c.2673+33T= (n.2673+33T=) c.-126-13177T= (n.-126-13177T=) n.299T= | |
1 | g.65623016T>C | CA2646080113 | LEPR | c.2673+35T>C (n.2673+35T>C) c.-126-13175T>C (n.-126-13175T>C) n.301T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65623016_65623018delinsTAC | CA1172377257 | LEPR | c.2673+35_2673+37delinsTAC (n.2673+35_2673+37delinsTAC) c.-126-13175_-126-13173delinsTAC (n.-126-13175_-126-13173delinsTAC) n.301_303delinsTAC | |
1 | g.65623017_65623064del | CA2646080112 | LEPR | c.2673+36_2673+83del (n.2673+36_2673+83del) c.-126-13174_-126-13127del (n.-126-13174_-126-13127del) n.302_349del | gnomAD v4 |
1 | g.65623018_65623066del | CA2646080111 | LEPR | c.2673+37_2673+85del (n.2673+37_2673+85del) c.-126-13173_-126-13125del (n.-126-13173_-126-13125del) n.303_351del | gnomAD v4 |
1 | g.65623017_65623018del | CA1172377259 | LEPR | c.2673+36_2673+37del (n.2673+36_2673+37del) c.-126-13174_-126-13173del (n.-126-13174_-126-13173del) n.302_303del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65623017_65623018insAGATTG | CA2646080114 | LEPR | c.2673+36_2673+37insAGATTG (n.2673+36_2673+37insAGATTG) c.-126-13174_-126-13173insAGATTG (n.-126-13174_-126-13173insAGATTG) n.302_303insAGATTG | gnomAD v4 |
1 | g.65623018C>A | CA895073 | LEPR | c.2673+37C>A (n.2673+37C>A) c.-126-13173C>A (n.-126-13173C>A) n.303C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65623018C= | CA1140330900 | LEPR | c.2673+37C= (n.2673+37C=) c.-126-13173C= (n.-126-13173C=) n.303C= | |
1 | g.65623018C>G | CA895074 | LEPR | c.2673+37C>G (n.2673+37C>G) c.-126-13173C>G (n.-126-13173C>G) n.303C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65623018C>T | CA895075 | LEPR | c.2673+37C>T (n.2673+37C>T) c.-126-13173C>T (n.-126-13173C>T) n.303C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |