Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65610169A>C | CA2646079258 | LEPR | c.1913-45A>C (n.1913-45A>C) c.-126-26022A>C (n.-126-26022A>C) n.2063-45A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65610169A>T | CA2574397334 | LEPR | c.1913-45A>T (n.1913-45A>T) c.-126-26022A>T (n.-126-26022A>T) n.2063-45A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65610171A= | CA1172371398 | LEPR | c.1913-43A= (n.1913-43A=) c.-126-26020A= (n.-126-26020A=) n.2063-43A= | |
1 | g.65610171A>G | CA23916874 | LEPR | c.1913-43A>G (n.1913-43A>G) c.-126-26020A>G (n.-126-26020A>G) n.2063-43A>G | dbSNP |
1 | g.65610172A= | CA1172371399 | LEPR | c.1913-42A= (n.1913-42A=) c.-126-26019A= (n.-126-26019A=) n.2063-42A= | |
1 | g.65610172A>G | CA737941781 | LEPR | c.1913-42A>G (n.1913-42A>G) c.-126-26019A>G (n.-126-26019A>G) n.2063-42A>G | dbSNP |
1 | g.65610173G>A | CA894896 | LEPR | c.1913-41G>A (n.1913-41G>A) c.-126-26018G>A (n.-126-26018G>A) n.2063-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610173G= | CA1172371400 | LEPR | c.1913-41G= (n.1913-41G=) c.-126-26018G= (n.-126-26018G=) n.2063-41G= | |
1 | g.65610174T>C | CA894897 | LEPR | c.1913-40T>C (n.1913-40T>C) c.-126-26017T>C (n.-126-26017T>C) n.2063-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610174T>G | CA2646079259 | LEPR | c.1913-40T>G (n.1913-40T>G) c.-126-26017T>G (n.-126-26017T>G) n.2063-40T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65610174T= | CA1148303909 | LEPR | c.1913-40T= (n.1913-40T=) c.-126-26017T= (n.-126-26017T=) n.2063-40T= | |
1 | g.65610175A= | CA1147130996 | LEPR | c.1913-39A= (n.1913-39A=) c.-126-26016A= (n.-126-26016A=) n.2063-39A= | |
1 | g.65610175A>G | CA894898 | LEPR | c.1913-39A>G (n.1913-39A>G) c.-126-26016A>G (n.-126-26016A>G) n.2063-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610179C>A | CA646336036 | LEPR | c.1913-35C>A (n.1913-35C>A) c.-126-26012C>A (n.-126-26012C>A) n.2063-35C>A | COSMIC |
1 | g.65610181T>C | CA2743933008 | LEPR | c.1913-33T>C (n.1913-33T>C) c.-126-26010T>C (n.-126-26010T>C) n.2063-33T>C | |
1 | g.65610182C>A | CA23916904 | LEPR | c.1913-32C>A (n.1913-32C>A) c.-126-26009C>A (n.-126-26009C>A) n.2063-32C>A | dbSNP |
1 | g.65610182C= | CA1172371401 | LEPR | c.1913-32C= (n.1913-32C=) c.-126-26009C= (n.-126-26009C=) n.2063-32C= | |
1 | g.65610183A>C | CA2646079260 | LEPR | c.1913-31A>C (n.1913-31A>C) c.-126-26008A>C (n.-126-26008A>C) n.2063-31A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65610185A= | CA1172371402 | LEPR | c.1913-29A= (n.1913-29A=) c.-126-26006A= (n.-126-26006A=) n.2063-29A= | |
1 | g.65610185A>T | CA1172371403 | LEPR | c.1913-29A>T (n.1913-29A>T) c.-126-26006A>T (n.-126-26006A>T) n.2063-29A>T | dbSNP |
1 | g.65610186A= | CA1172371404 | LEPR | c.1913-28A= (n.1913-28A=) c.-126-26005A= (n.-126-26005A=) n.2063-28A= | |
1 | g.65610186A>G | CA2646079261 | LEPR | c.1913-28A>G (n.1913-28A>G) c.-126-26005A>G (n.-126-26005A>G) n.2063-28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65610186A>T | CA1172371405 | LEPR | c.1913-28A>T (n.1913-28A>T) c.-126-26005A>T (n.-126-26005A>T) n.2063-28A>T | dbSNP |
1 | g.65610187_65610188delinsAC | CA1172371406 | LEPR | c.1913-27_1913-26delinsAC (n.1913-27_1913-26delinsAC) c.-126-26004_-126-26003delinsAC (n.-126-26004_-126-26003delinsAC) n.2063-27_2063-26delinsAC | |
1 | g.65610188del | CA894899 | LEPR | c.1913-26del (n.1913-26del) c.-126-26003del (n.-126-26003del) n.2063-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610188C= | CA1172371407 | LEPR | c.1913-26C= (n.1913-26C=) c.-126-26003C= (n.-126-26003C=) n.2063-26C= | |
1 | g.65610188C>T | CA894900 | LEPR | c.1913-26C>T (n.1913-26C>T) c.-126-26003C>T (n.-126-26003C>T) n.2063-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610188_65610190delinsCAT | CA1172371408 | LEPR | c.1913-26_1913-24delinsCAT (n.1913-26_1913-24delinsCAT) c.-126-26003_-126-26001delinsCAT (n.-126-26003_-126-26001delinsCAT) n.2063-26_2063-24delinsCAT | |
1 | g.65610188_65610189insTCCA | CA1172371409 | LEPR | c.1913-26_1913-25insTCCA (n.1913-26_1913-25insTCCA) c.-126-26003_-126-26002insTCCA (n.-126-26003_-126-26002insTCCA) n.2063-26_2063-25insTCCA | dbSNP |
1 | g.65610189A= | CA1172371410 | LEPR | c.1913-25A= (n.1913-25A=) c.-126-26002A= (n.-126-26002A=) n.2063-25A= | |
1 | g.65610189A>G | CA523753187 | LEPR | c.1913-25A>G (n.1913-25A>G) c.-126-26002A>G (n.-126-26002A>G) n.2063-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610189A>T | CA737941790 | LEPR | c.1913-25A>T (n.1913-25A>T) c.-126-26002A>T (n.-126-26002A>T) n.2063-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610192_65610193del | CA23916911 | LEPR | c.1913-22_1913-21del (n.1913-22_1913-21del) c.-126-25999_-126-25998del (n.-126-25999_-126-25998del) n.2063-22_2063-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610190T>A | CA2743933009 | LEPR | c.1913-24T>A (n.1913-24T>A) c.-126-26001T>A (n.-126-26001T>A) n.2063-24T>A | |
1 | g.65610191A= | CA1172371411 | LEPR | c.1913-23A= (n.1913-23A=) c.-126-26000A= (n.-126-26000A=) n.2063-23A= | |
1 | g.65610191A>C | CA737941800 | LEPR | c.1913-23A>C (n.1913-23A>C) c.-126-26000A>C (n.-126-26000A>C) n.2063-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610191A>G | CA894901 | LEPR | c.1913-23A>G (n.1913-23A>G) c.-126-26000A>G (n.-126-26000A>G) n.2063-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610191_65610192insCCAAACACACCC | CA2743933011 | LEPR | c.1913-23_1913-22insCCAAACACACCC (n.1913-23_1913-22insCCAAACACACCC) c.-126-26000_-126-25999insCCAAACACACCC (n.-126-26000_-126-25999insCCAAACACACCC) n.2063-23_2063-22insCCAAACACACCC | |
1 | g.65610191_65610192insACCAAACACACCC | CA2743933010 | LEPR | c.1913-23_1913-22insACCAAACACACCC (n.1913-23_1913-22insACCAAACACACCC) c.-126-26000_-126-25999insACCAAACACACCC (n.-126-26000_-126-25999insACCAAACACACCC) n.2063-23_2063-22insACCAAACACACCC | |
1 | g.65610192T>A | CA2743933012 | LEPR | c.1913-22T>A (n.1913-22T>A) c.-126-25999T>A (n.-126-25999T>A) n.2063-22T>A | |
1 | g.65610193A= | CA1172371412 | LEPR | c.1913-21A= (n.1913-21A=) c.-126-25998A= (n.-126-25998A=) n.2063-21A= | |
1 | g.65610193A>C | CA1172371413 | LEPR | c.1913-21A>C (n.1913-21A>C) c.-126-25998A>C (n.-126-25998A>C) n.2063-21A>C | dbSNP |
1 | g.65610193A>G | CA894903 | LEPR | c.1913-21A>G (n.1913-21A>G) c.-126-25998A>G (n.-126-25998A>G) n.2063-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610193A>T | CA894902 | LEPR | c.1913-21A>T (n.1913-21A>T) c.-126-25998A>T (n.-126-25998A>T) n.2063-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610194C>T | CA2646079262 | LEPR | c.1913-20C>T (n.1913-20C>T) c.-126-25997C>T (n.-126-25997C>T) n.2063-20C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65610195A>G | CA646336037 | LEPR | c.1913-19A>G (n.1913-19A>G) c.-126-25996A>G (n.-126-25996A>G) n.2063-19A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.65610196C>A | CA1172371415 | LEPR | c.1913-18C>A (n.1913-18C>A) c.-126-25995C>A (n.-126-25995C>A) n.2063-18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610196C= | CA1172371414 | LEPR | c.1913-18C= (n.1913-18C=) c.-126-25995C= (n.-126-25995C=) n.2063-18C= | |
1 | g.65610196C>T | CA894904 | LEPR | c.1913-18C>T (n.1913-18C>T) c.-126-25995C>T (n.-126-25995C>T) n.2063-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610198A= | CA1172371416 | LEPR | c.1913-16A= (n.1913-16A=) c.-126-25993A= (n.-126-25993A=) n.2063-16A= | |
1 | g.65610198A>G | CA894905 | LEPR | c.1913-16A>G (n.1913-16A>G) c.-126-25993A>G (n.-126-25993A>G) n.2063-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610200T>C | CA523753188 | LEPR | c.1913-14T>C (n.1913-14T>C) c.-126-25991T>C (n.-126-25991T>C) n.2063-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610200T= | CA1172371417 | LEPR | c.1913-14T= (n.1913-14T=) c.-126-25991T= (n.-126-25991T=) n.2063-14T= | |
1 | g.65610202G>A | CA2646079263 | LEPR | c.1913-12G>A (n.1913-12G>A) c.-126-25989G>A (n.-126-25989G>A) n.2063-12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65610204C= | CA1172371418 | LEPR | c.1913-10C= (n.1913-10C=) c.-126-25987C= (n.-126-25987C=) n.2063-10C= | |
1 | g.65610204C>T | CA23916953 | LEPR | c.1913-10C>T (n.1913-10C>T) c.-126-25987C>T (n.-126-25987C>T) n.2063-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610205A= | CA1172371419 | LEPR | c.1913-9A= (n.1913-9A=) c.-126-25986A= (n.-126-25986A=) n.2063-9A= | |
1 | g.65610205A>G | CA523753189 | LEPR | c.1913-9A>G (n.1913-9A>G) c.-126-25986A>G (n.-126-25986A>G) n.2063-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610212A>C | CA340675051 | LEPR | c.1913-2A>C (n.1913-2A>C) c.-126-25979A>C (n.-126-25979A>C) n.2063-2A>C | |
1 | g.65610212A>G | CA340675048 | LEPR | c.1913-2A>G (n.1913-2A>G) c.-126-25979A>G (n.-126-25979A>G) n.2063-2A>G | |
1 | g.65610212A>T | CA340675049 | LEPR | c.1913-2A>T (n.1913-2A>T) c.-126-25979A>T (n.-126-25979A>T) n.2063-2A>T | |
1 | g.65610213G>A | CA340675054 | LEPR | c.1913-1G>A (n.1913-1G>A) c.-126-25978G>A (n.-126-25978G>A) n.2063-1G>A | |
1 | g.65610213G>C | CA340675057 | LEPR | c.1913-1G>C (n.1913-1G>C) c.-126-25978G>C (n.-126-25978G>C) n.2063-1G>C | |
1 | g.65610213G>T | CA340675056 | LEPR | c.1913-1G>T (n.1913-1G>T) c.-126-25978G>T (n.-126-25978G>T) n.2063-1G>T | |
1 | g.65610214T>A | CA340675059 | LEPR | c.1913T>A (p.Val638Asp) c.-126-25977T>A (n.-126-25977T>A) n.2063T>A | |
1 | g.65610214T>C | CA340675062 | LEPR | c.1913T>C (p.Val638Ala) c.-126-25977T>C (n.-126-25977T>C) n.2063T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65610214T>G | CA340675064 | LEPR | c.1913T>G (p.Val638Gly) c.-126-25977T>G (n.-126-25977T>G) n.2063T>G | |
1 | g.65610215T>A | CA418221779 | LEPR | c.1914T>A (p.Val638=) c.-126-25976T>A (n.-126-25976T>A) n.2064T>A | |
1 | g.65610215T>C | CA418221780 | LEPR | c.1914T>C (p.Val638=) c.-126-25976T>C (n.-126-25976T>C) n.2064T>C | |
1 | g.65610215T>G | CA418221783 | LEPR | c.1914T>G (p.Val638=) c.-126-25976T>G (n.-126-25976T>G) n.2064T>G | |
1 | g.65610216C>A | CA340675066 | LEPR | c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.-126-25975C>A (n.-126-25975C>A) n.2065C>A | |
1 | g.65610216C= | CA1172371420 | LEPR | c.1915C= (p.Pro639=) c.-126-25975C= (n.-126-25975C=) n.2065C= | |
1 | g.65610216C>G | CA340675068 | LEPR | c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.-126-25975C>G (n.-126-25975C>G) n.2065C>G | |
1 | g.65610216C>T | CA340675070 | LEPR | c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.-126-25975C>T (n.-126-25975C>T) n.2065C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65610217C>A | CA340675071 | LEPR | c.1916C>A (p.Pro639His) c.-126-25974C>A (n.-126-25974C>A) n.2066C>A | |
1 | g.65610217C= | CA1172371421 | LEPR | c.1916C= (p.Pro639=) c.-126-25974C= (n.-126-25974C=) n.2066C= | |
1 | g.65610217C>G | CA340675073 | LEPR | c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.-126-25974C>G (n.-126-25974C>G) n.2066C>G | dbSNP |
1 | g.65610217C>T | CA340675076 | LEPR | c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.-126-25974C>T (n.-126-25974C>T) n.2066C>T | |
1 | g.65610218T>A | CA23916958 | LEPR | c.1917T>A (p.Pro639=) c.-126-25973T>A (n.-126-25973T>A) n.2067T>A | dbSNP |
1 | g.65610218T>C | CA418221792 | LEPR | c.1917T>C (p.Pro639=) c.-126-25973T>C (n.-126-25973T>C) n.2067T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610218T>G | CA418221794 | LEPR | c.1917T>G (p.Pro639=) c.-126-25973T>G (n.-126-25973T>G) n.2067T>G | |
1 | g.65610218T= | CA1143849197 | LEPR | c.1917T= (p.Pro639=) c.-126-25973T= (n.-126-25973T=) n.2067T= | |
1 | g.65610219A= | CA1172371422 | LEPR | c.1918A= (p.Met640=) c.-126-25972A= (n.-126-25972A=) n.2068A= | |
1 | g.65610219A>C | CA340675080 | LEPR | c.1918A>C (p.Met640Leu) c.-126-25972A>C (n.-126-25972A>C) n.2068A>C | |
1 | g.65610219A>G | CA894906 | LEPR | c.1918A>G (p.Met640Val) c.-126-25972A>G (n.-126-25972A>G) n.2068A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610219A>T | CA340675086 | LEPR | c.1918A>T (p.Met640Leu) c.-126-25972A>T (n.-126-25972A>T) n.2068A>T | |
1 | g.65610220T>A | CA340675089 | LEPR | c.1919T>A (p.Met640Lys) c.-126-25971T>A (n.-126-25971T>A) n.2069T>A | |
1 | g.65610220T>C | CA340675099 | LEPR | c.1919T>C (p.Met640Thr) c.-126-25971T>C (n.-126-25971T>C) n.2069T>C | |
1 | g.65610220T>G | CA340675095 | LEPR | c.1919T>G (p.Met640Arg) c.-126-25971T>G (n.-126-25971T>G) n.2069T>G | |
1 | g.65610221G>A | CA340675103 | LEPR | c.1920G>A (p.Met640Ile) c.-126-25970G>A (n.-126-25970G>A) n.2070G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.65610221G>C | CA340675105 | LEPR | c.1920G>C (p.Met640Ile) c.-126-25970G>C (n.-126-25970G>C) n.2070G>C | gnomAD v4 |
1 | g.65610221G= | CA1172371423 | LEPR | c.1920G= (p.Met640=) c.-126-25970G= (n.-126-25970G=) n.2070G= | |
1 | g.65610221G>T | CA340675108 | LEPR | c.1920G>T (p.Met640Ile) c.-126-25970G>T (n.-126-25970G>T) n.2070G>T | |
1 | g.65610222A>C | CA418221808 | LEPR | c.1921A>C (p.Arg641=) c.-126-25969A>C (n.-126-25969A>C) n.2071A>C | |
1 | g.65610222A>G | CA340675111 | LEPR | c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.-126-25969A>G (n.-126-25969A>G) n.2071A>G | |
1 | g.65610222A>T | CA340675113 | LEPR | c.1921A>T (p.Arg641Ter) c.-126-25969A>T (n.-126-25969A>T) n.2071A>T | |
1 | g.65610223G>A | CA340675116 | LEPR | c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.-126-25968G>A (n.-126-25968G>A) n.2072G>A | dbSNP |
1 | g.65610223G>C | CA340675118 | LEPR | c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.-126-25968G>C (n.-126-25968G>C) n.2072G>C | |
1 | g.65610223G= | CA1172371424 | LEPR | c.1922G= (p.Arg641=) c.-126-25968G= (n.-126-25968G=) n.2072G= | |
1 | g.65610223G>T | CA340675121 | LEPR | c.1922G>T (p.Arg641Ile) c.-126-25968G>T (n.-126-25968G>T) n.2072G>T | |
1 | g.65610224A>C | CA340675128 | LEPR | c.1923A>C (p.Arg641Ser) c.-126-25967A>C (n.-126-25967A>C) n.2073A>C | |
1 | g.65610224A>G | CA418221816 | LEPR | c.1923A>G (p.Arg641=) c.-126-25967A>G (n.-126-25967A>G) n.2073A>G | |
1 | g.65610224A>T | CA340675130 | LEPR | c.1923A>T (p.Arg641Ser) c.-126-25967A>T (n.-126-25967A>T) n.2073A>T | |
1 | g.65610225G>A | CA340675139 | LEPR | c.1924G>A (p.Gly642Arg) c.-126-25966G>A (n.-126-25966G>A) n.2074G>A | |
1 | g.65610225G>C | CA340675136 | LEPR | c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.-126-25966G>C (n.-126-25966G>C) n.2074G>C | |
1 | g.65610225G>T | CA340675133 | LEPR | c.1924G>T (p.Gly642Ter) c.-126-25966G>T (n.-126-25966G>T) n.2074G>T | |
1 | g.65610226G>A | CA340675145 | LEPR | c.1925G>A (p.Gly642Glu) c.-126-25965G>A (n.-126-25965G>A) n.2075G>A | |
1 | g.65610226G>C | CA340675142 | LEPR | c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.-126-25965G>C (n.-126-25965G>C) n.2075G>C | |
1 | g.65610226G>T | CA340675143 | LEPR | c.1925G>T (p.Gly642Val) c.-126-25965G>T (n.-126-25965G>T) n.2075G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65610227A= | CA1172371425 | LEPR | c.1926A= (p.Gly642=) c.-126-25964A= (n.-126-25964A=) n.2076A= | |
1 | g.65610227A>C | CA418221830 | LEPR | c.1926A>C (p.Gly642=) c.-126-25964A>C (n.-126-25964A>C) n.2076A>C | |
1 | g.65610227A>G | CA418221832 | LEPR | c.1926A>G (p.Gly642=) c.-126-25964A>G (n.-126-25964A>G) n.2076A>G | |
1 | g.65610227A>T | CA418221828 | LEPR | c.1926A>T (p.Gly642=) c.-126-25964A>T (n.-126-25964A>T) n.2076A>T | |
1 | g.65610228C>A | CA340675150 | LEPR | c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.-126-25963C>A (n.-126-25963C>A) n.2077C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65610228C= | CA1172371426 | LEPR | c.1927C= (p.Pro643=) c.-126-25963C= (n.-126-25963C=) n.2077C= | |
1 | g.65610228C>G | CA340675153 | LEPR | c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.-126-25963C>G (n.-126-25963C>G) n.2077C>G | |
1 | g.65610228C>T | CA894908 | LEPR | c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.-126-25963C>T (n.-126-25963C>T) n.2077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.65610228_65610229dup | CA894907 | LEPR | c.1927_1928dup (p.Glu644LeufsTer6) c.-126-25963_-126-25962dup (n.-126-25963_-126-25962dup) n.2077_2078dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610229C>A | CA340675158 | LEPR | c.1928C>A (p.Pro643His) c.-126-25962C>A (n.-126-25962C>A) n.2078C>A | |
1 | g.65610229C>G | CA340675159 | LEPR | c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.-126-25962C>G (n.-126-25962C>G) n.2078C>G | |
1 | g.65610229C>T | CA340675162 | LEPR | c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.-126-25962C>T (n.-126-25962C>T) n.2078C>T | |
1 | g.65610230T>A | CA418221846 | LEPR | c.1929T>A (p.Pro643=) c.-126-25961T>A (n.-126-25961T>A) n.2079T>A | |
1 | g.65610230T>C | CA418221847 | LEPR | c.1929T>C (p.Pro643=) c.-126-25961T>C (n.-126-25961T>C) n.2079T>C | |
1 | g.65610230T>G | CA418221850 | LEPR | c.1929T>G (p.Pro643=) c.-126-25961T>G (n.-126-25961T>G) n.2079T>G | |
1 | g.65610231G>A | CA340675166 | LEPR | c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.-126-25960G>A (n.-126-25960G>A) n.2080G>A | |
1 | g.65610231G>C | CA340675169 | LEPR | c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.-126-25960G>C (n.-126-25960G>C) n.2080G>C | |
1 | g.65610231G>T | CA340675172 | LEPR | c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.-126-25960G>T (n.-126-25960G>T) n.2080G>T | |
1 | g.65610232A>C | CA340675184 | LEPR | c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.-126-25959A>C (n.-126-25959A>C) n.2081A>C | |
1 | g.65610232A>G | CA340675180 | LEPR | c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.-126-25959A>G (n.-126-25959A>G) n.2081A>G | |
1 | g.65610232A>T | CA340675178 | LEPR | c.1931A>T (p.Glu644Val) c.-126-25959A>T (n.-126-25959A>T) n.2081A>T | |
1 | g.65610233A= | CA1172371427 | LEPR | c.1932A= (p.Glu644=) c.-126-25958A= (n.-126-25958A=) n.2082A= | |
1 | g.65610233A>C | CA894909 | LEPR | c.1932A>C (p.Glu644Asp) c.-126-25958A>C (n.-126-25958A>C) n.2082A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610233A>G | CA418221863 | LEPR | c.1932A>G (p.Glu644=) c.-126-25958A>G (n.-126-25958A>G) n.2082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610233A>T | CA340675192 | LEPR | c.1932A>T (p.Glu644Asp) c.-126-25958A>T (n.-126-25958A>T) n.2082A>T | |
1 | g.65610234T>A | CA340675196 | LEPR | c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.-126-25957T>A (n.-126-25957T>A) n.2083T>A | |
1 | g.65610234T>C | CA340675199 | LEPR | c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.-126-25957T>C (n.-126-25957T>C) n.2083T>C | |
1 | g.65610234T>G | CA340675202 | LEPR | c.1933T>G (p.Phe645Val) c.-126-25957T>G (n.-126-25957T>G) n.2083T>G | |
1 | g.65610235T>A | CA340675208 | LEPR | c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.-126-25956T>A (n.-126-25956T>A) n.2084T>A | |
1 | g.65610235T>C | CA340675210 | LEPR | c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.-126-25956T>C (n.-126-25956T>C) n.2084T>C | |
1 | g.65610235T>G | CA340675213 | LEPR | c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.-126-25956T>G (n.-126-25956T>G) n.2084T>G | |
1 | g.65610236T>A | CA340675217 | LEPR | c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.-126-25955T>A (n.-126-25955T>A) n.2085T>A | |
1 | g.65610236T>C | CA418221874 | LEPR | c.1935T>C (p.Phe645=) c.-126-25955T>C (n.-126-25955T>C) n.2085T>C | |
1 | g.65610236T>G | CA340675219 | LEPR | c.1935T>G (p.Phe645Leu) c.-126-25955T>G (n.-126-25955T>G) n.2085T>G | |
1 | g.65610237T>A | CA340675223 | LEPR | c.1936T>A (p.Trp646Arg) c.-126-25954T>A (n.-126-25954T>A) n.2086T>A | |
1 | g.65610237T>C | CA340675225 | LEPR | c.1936T>C (p.Trp646Arg) c.-126-25954T>C (n.-126-25954T>C) n.2086T>C | |
1 | g.65610237T>G | CA340675228 | LEPR | c.1936T>G (p.Trp646Gly) c.-126-25954T>G (n.-126-25954T>G) n.2086T>G | |
1 | g.65610238G>A | CA340675238 | LEPR | c.1937G>A (p.Trp646Ter) c.-126-25953G>A (n.-126-25953G>A) n.2087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610238G>C | CA340675234 | LEPR | c.1937G>C (p.Trp646Ser) c.-126-25953G>C (n.-126-25953G>C) n.2087G>C | |
1 | g.65610238G= | CA1172371428 | LEPR | c.1937G= (p.Trp646=) c.-126-25953G= (n.-126-25953G=) n.2087G= | |
1 | g.65610238G>T | CA340675232 | LEPR | c.1937G>T (p.Trp646Leu) c.-126-25953G>T (n.-126-25953G>T) n.2087G>T | |
1 | g.65610239G>A | CA340675241 | LEPR | c.1938G>A (p.Trp646Ter) c.-126-25952G>A (n.-126-25952G>A) n.2088G>A | |
1 | g.65610239G>C | CA340675245 | LEPR | c.1938G>C (p.Trp646Cys) c.-126-25952G>C (n.-126-25952G>C) n.2088G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.65610239G= | CA1172371429 | LEPR | c.1938G= (p.Trp646=) c.-126-25952G= (n.-126-25952G=) n.2088G= | |
1 | g.65610239G>T | CA340675249 | LEPR | c.1938G>T (p.Trp646Cys) c.-126-25952G>T (n.-126-25952G>T) n.2088G>T | |
1 | g.65610240A>C | CA418221889 | LEPR | c.1939A>C (p.Arg647=) c.-126-25951A>C (n.-126-25951A>C) n.2089A>C | |
1 | g.65610240A>G | CA340675255 | LEPR | c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.-126-25951A>G (n.-126-25951A>G) n.2089A>G | |
1 | g.65610240A>T | CA340675257 | LEPR | c.1939A>T (p.Arg647Ter) c.-126-25951A>T (n.-126-25951A>T) n.2089A>T | |
1 | g.65610241G>A | CA340675262 | LEPR | c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.-126-25950G>A (n.-126-25950G>A) n.2090G>A | |
1 | g.65610241G>C | CA340675264 | LEPR | c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.-126-25950G>C (n.-126-25950G>C) n.2090G>C | |
1 | g.65610241G>T | CA340675268 | LEPR | c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.-126-25950G>T (n.-126-25950G>T) n.2090G>T | |
1 | g.65610242A= | CA1172371430 | LEPR | c.1941A= (p.Arg647=) c.-126-25949A= (n.-126-25949A=) n.2091A= | |
1 | g.65610242A>C | CA340675272 | LEPR | c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.-126-25949A>C (n.-126-25949A>C) n.2091A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610242A>G | CA418222246 | LEPR | c.1941A>G (p.Arg647=) c.-126-25949A>G (n.-126-25949A>G) n.2091A>G | |
1 | g.65610242A>T | CA340675276 | LEPR | c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.-126-25949A>T (n.-126-25949A>T) n.2091A>T | |
1 | g.65610243A>C | CA340675282 | LEPR | c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.-126-25948A>C (n.-126-25948A>C) n.2092A>C | |
1 | g.65610243A>G | CA340675292 | LEPR | c.1942A>G (p.Ile648Val) c.-126-25948A>G (n.-126-25948A>G) n.2092A>G | |
1 | g.65610243A>T | CA340675295 | LEPR | c.1942A>T (p.Ile648Leu) c.-126-25948A>T (n.-126-25948A>T) n.2092A>T | |
1 | g.65610244T>A | CA340675309 | LEPR | c.1943T>A (p.Ile648Lys) c.-126-25947T>A (n.-126-25947T>A) n.2093T>A | |
1 | g.65610244T>C | CA340675303 | LEPR | c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.-126-25947T>C (n.-126-25947T>C) n.2093T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610244T>G | CA340675300 | LEPR | c.1943T>G (p.Ile648Arg) c.-126-25947T>G (n.-126-25947T>G) n.2093T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65610244T= | CA1172371431 | LEPR | c.1943T= (p.Ile648=) c.-126-25947T= (n.-126-25947T=) n.2093T= | |
1 | g.65610245A>C | CA418222266 | LEPR | c.1944A>C (p.Ile648=) c.-126-25946A>C (n.-126-25946A>C) n.2094A>C | |
1 | g.65610245A>G | CA340675313 | LEPR | c.1944A>G (p.Ile648Met) c.-126-25946A>G (n.-126-25946A>G) n.2094A>G | |
1 | g.65610245A>T | CA418222267 | LEPR | c.1944A>T (p.Ile648=) c.-126-25946A>T (n.-126-25946A>T) n.2094A>T | |
1 | g.65610246A= | CA1172371432 | LEPR | c.1945A= (p.Ile649=) c.-126-25945A= (n.-126-25945A=) n.2095A= | |
1 | g.65610246A>C | CA340675316 | LEPR | c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.-126-25945A>C (n.-126-25945A>C) n.2095A>C | |
1 | g.65610246A>G | CA340675318 | LEPR | c.1945A>G (p.Ile649Val) c.-126-25945A>G (n.-126-25945A>G) n.2095A>G | dbSNP |
1 | g.65610246A>T | CA340675322 | LEPR | c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.-126-25945A>T (n.-126-25945A>T) n.2095A>T | |
1 | g.65610247T>A | CA340675326 | LEPR | c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.-126-25944T>A (n.-126-25944T>A) n.2096T>A | |
1 | g.65610247T>C | CA340675329 | LEPR | c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.-126-25944T>C (n.-126-25944T>C) n.2096T>C | |
1 | g.65610247T>G | CA340675330 | LEPR | c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.-126-25944T>G (n.-126-25944T>G) n.2096T>G | |
1 | g.65610248T>A | CA418222284 | LEPR | c.1947T>A (p.Ile649=) c.-126-25943T>A (n.-126-25943T>A) n.2097T>A | |
1 | g.65610248T>C | CA418222289 | LEPR | c.1947T>C (p.Ile649=) c.-126-25943T>C (n.-126-25943T>C) n.2097T>C | |
1 | g.65610248T>G | CA340675331 | LEPR | c.1947T>G (p.Ile649Met) c.-126-25943T>G (n.-126-25943T>G) n.2097T>G | |
1 | g.65610249A>C | CA340675332 | LEPR | c.1948A>C (p.Asn650His) c.-126-25942A>C (n.-126-25942A>C) n.2098A>C | |
1 | g.65610249A>G | CA340675333 | LEPR | c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.-126-25942A>G (n.-126-25942A>G) n.2098A>G | |
1 | g.65610249A>T | CA340675335 | LEPR | c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.-126-25942A>T (n.-126-25942A>T) n.2098A>T | |
1 | g.65610250A>C | CA340675336 | LEPR | c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.-126-25941A>C (n.-126-25941A>C) n.2099A>C | |
1 | g.65610250A>G | CA340675339 | LEPR | c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.-126-25941A>G (n.-126-25941A>G) n.2099A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65610250A>T | CA340675340 | LEPR | c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.-126-25941A>T (n.-126-25941A>T) n.2099A>T | |
1 | g.65610251T>A | CA340675347 | LEPR | c.1950T>A (p.Asn650Lys) c.-126-25940T>A (n.-126-25940T>A) n.2100T>A | |
1 | g.65610251T>C | CA894910 | LEPR | c.1950T>C (p.Asn650=) c.-126-25940T>C (n.-126-25940T>C) n.2100T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610251T>G | CA340675344 | LEPR | c.1950T>G (p.Asn650Lys) c.-126-25940T>G (n.-126-25940T>G) n.2100T>G | |
1 | g.65610251T= | CA1148038063 | LEPR | c.1950T= (p.Asn650=) c.-126-25940T= (n.-126-25940T=) n.2100T= | |
1 | g.65610252G>A | CA340675353 | LEPR | c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.-126-25939G>A (n.-126-25939G>A) n.2101G>A | |
1 | g.65610252G>C | CA340675357 | LEPR | c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.-126-25939G>C (n.-126-25939G>C) n.2101G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.65610252G>T | CA340675360 | LEPR | c.1951G>T (p.Gly651Ter) c.-126-25939G>T (n.-126-25939G>T) n.2101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65610253G>A | CA340675364 | LEPR | c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.-126-25938G>A (n.-126-25938G>A) n.2102G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65610253G>C | CA340675367 | LEPR | c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.-126-25938G>C (n.-126-25938G>C) n.2102G>C | |
1 | g.65610253G>T | CA340675373 | LEPR | c.1952G>T (p.Gly651Val) c.-126-25938G>T (n.-126-25938G>T) n.2102G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65610254A>C | CA418222333 | LEPR | c.1953A>C (p.Gly651=) c.-126-25937A>C (n.-126-25937A>C) n.2103A>C | |
1 | g.65610254A>G | CA418222335 | LEPR | c.1953A>G (p.Gly651=) c.-126-25937A>G (n.-126-25937A>G) n.2103A>G | |
1 | g.65610254A>T | CA418222337 | LEPR | c.1953A>T (p.Gly651=) c.-126-25937A>T (n.-126-25937A>T) n.2103A>T | |
1 | g.65610255G>A | CA340675385 | LEPR | c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.-126-25936G>A (n.-126-25936G>A) n.2104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610255G>C | CA340675378 | LEPR | c.1954G>C (p.Asp652His) c.-126-25936G>C (n.-126-25936G>C) n.2104G>C | |
1 | g.65610255G= | CA1172371433 | LEPR | c.1954G= (p.Asp652=) c.-126-25936G= (n.-126-25936G=) n.2104G= | |
1 | g.65610255G>T | CA340675382 | LEPR | c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.-126-25936G>T (n.-126-25936G>T) n.2104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65610256A>C | CA340675389 | LEPR | c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.-126-25935A>C (n.-126-25935A>C) n.2105A>C | |
1 | g.65610256A>G | CA340675391 | LEPR | c.1955A>G (p.Asp652Gly) c.-126-25935A>G (n.-126-25935A>G) n.2105A>G | |
1 | g.65610256A>T | CA340675397 | LEPR | c.1955A>T (p.Asp652Val) c.-126-25935A>T (n.-126-25935A>T) n.2105A>T | |
1 | g.65610257T>A | CA340675403 | LEPR | c.1956T>A (p.Asp652Glu) c.-126-25934T>A (n.-126-25934T>A) n.2106T>A | |
1 | g.65610257T>C | CA418222359 | LEPR | c.1956T>C (p.Asp652=) c.-126-25934T>C (n.-126-25934T>C) n.2106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610257T>G | CA340675406 | LEPR | c.1956T>G (p.Asp652Glu) c.-126-25934T>G (n.-126-25934T>G) n.2106T>G | |
1 | g.65610257T= | CA1172371434 | LEPR | c.1956T= (p.Asp652=) c.-126-25934T= (n.-126-25934T=) n.2106T= | |
1 | g.65610258A>C | CA340675409 | LEPR | c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.-126-25933A>C (n.-126-25933A>C) n.2107A>C | |
1 | g.65610258A>G | CA340675413 | LEPR | c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.-126-25933A>G (n.-126-25933A>G) n.2107A>G | |
1 | g.65610258A>T | CA340675411 | LEPR | c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.-126-25933A>T (n.-126-25933A>T) n.2107A>T | |
1 | g.65610259C>A | CA340675419 | LEPR | c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.-126-25932C>A (n.-126-25932C>A) n.2108C>A | |
1 | g.65610259C= | CA1172371435 | LEPR | c.1958C= (p.Thr653=) c.-126-25932C= (n.-126-25932C=) n.2108C= | |
1 | g.65610259C>G | CA340675422 | LEPR | c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.-126-25932C>G (n.-126-25932C>G) n.2108C>G | |
1 | g.65610259C>T | CA340675434 | LEPR | c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.-126-25932C>T (n.-126-25932C>T) n.2108C>T | dbSNP |
1 | g.65610260T>A | CA418222381 | LEPR | c.1959T>A (p.Thr653=) c.-126-25931T>A (n.-126-25931T>A) n.2109T>A | |
1 | g.65610260T>C | CA894911 | LEPR | c.1959T>C (p.Thr653=) c.-126-25931T>C (n.-126-25931T>C) n.2109T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610260T>G | CA418222385 | LEPR | c.1959T>G (p.Thr653=) c.-126-25931T>G (n.-126-25931T>G) n.2109T>G | |
1 | g.65610260T= | CA1172371436 | LEPR | c.1959T= (p.Thr653=) c.-126-25931T= (n.-126-25931T=) n.2109T= | |
1 | g.65610261A= | CA1172371437 | LEPR | c.1960A= (p.Met654=) c.-126-25930A= (n.-126-25930A=) n.2110A= | |
1 | g.65610261A>C | CA340675442 | LEPR | c.1960A>C (p.Met654Leu) c.-126-25930A>C (n.-126-25930A>C) n.2110A>C | |
1 | g.65610261A>G | CA340675446 | LEPR | c.1960A>G (p.Met654Val) c.-126-25930A>G (n.-126-25930A>G) n.2110A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65610261A>T | CA340675450 | LEPR | c.1960A>T (p.Met654Leu) c.-126-25930A>T (n.-126-25930A>T) n.2110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610262T>A | CA340675455 | LEPR | c.1961T>A (p.Met654Lys) c.-126-25929T>A (n.-126-25929T>A) n.2111T>A | |
1 | g.65610262T>C | CA894912 | LEPR | c.1961T>C (p.Met654Thr) c.-126-25929T>C (n.-126-25929T>C) n.2111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610262T>G | CA340675462 | LEPR | c.1961T>G (p.Met654Arg) c.-126-25929T>G (n.-126-25929T>G) n.2111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610262T= | CA1172371438 | LEPR | c.1961T= (p.Met654=) c.-126-25929T= (n.-126-25929T=) n.2111T= | |
1 | g.65610263G>A | CA340675510 | LEPR | c.1962G>A (p.Met654Ile) c.-126-25928G>A (n.-126-25928G>A) n.2112G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65610263G>C | CA340675467 | LEPR | c.1962G>C (p.Met654Ile) c.-126-25928G>C (n.-126-25928G>C) n.2112G>C | |
1 | g.65610263G= | CA1172371439 | LEPR | c.1962G= (p.Met654=) c.-126-25928G= (n.-126-25928G=) n.2112G= | |
1 | g.65610263G>T | CA340675469 | LEPR | c.1962G>T (p.Met654Ile) c.-126-25928G>T (n.-126-25928G>T) n.2112G>T | |
1 | g.65610264A>C | CA340675531 | LEPR | c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.-126-25927A>C (n.-126-25927A>C) n.2113A>C | |
1 | g.65610264A>G | CA340675537 | LEPR | c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.-126-25927A>G (n.-126-25927A>G) n.2113A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65610264A>T | CA340675536 | LEPR | c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.-126-25927A>T (n.-126-25927A>T) n.2113A>T | |
1 | g.65610268dup | CA523587852 | LEPR | c.1967dup (p.Glu657GlyfsTer15) c.-126-25923dup (n.-126-25923dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65610265A>C | CA340675538 | LEPR | c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.-126-25926A>C (n.-126-25926A>C) n.2114A>C | |
1 | g.65610265A>G | CA340675542 | LEPR | c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.-126-25926A>G (n.-126-25926A>G) n.2114A>G | |
1 | g.65610265A>T | CA340675540 | LEPR | c.1964A>T (p.Lys655Ile) c.-126-25926A>T (n.-126-25926A>T) n.2114A>T | |
1 | g.65610266A>C | CA340675552 | LEPR | c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.-126-25925A>C (n.-126-25925A>C) n.2115A>C | |
1 | g.65610266A>G | CA418222421 | LEPR | c.1965A>G (p.Lys655=) c.-126-25925A>G (n.-126-25925A>G) n.2115A>G | |
1 | g.65610266A>T | CA340675561 | LEPR | c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.-126-25925A>T (n.-126-25925A>T) n.2115A>T | |
1 | g.65610268_65610269insTAAGTCAAA | CA2505809064 | LEPR | c.1967_1968insTAAGTCAAA (p.Lys655_Lys656insAsnLysSer) c.-126-25923_-126-25922insTAAGTCAAA (n.-126-25923_-126-25922insTAAGTCAAA) | |
1 | g.65610267A>C | CA340675567 | LEPR | c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.-126-25924A>C (n.-126-25924A>C) n.2116A>C | |
1 | g.65610267A>G | CA340675573 | LEPR | c.1966A>G (p.Lys656Glu) c.-126-25924A>G (n.-126-25924A>G) n.2116A>G | |
1 | g.65610267A>T | CA340675571 | LEPR | c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.-126-25924A>T (n.-126-25924A>T) n.2116A>T | |
1 | g.65610268A>C | CA340675575 | LEPR | c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.-126-25923A>C (n.-126-25923A>C) n.2117A>C | dbSNP |
1 | g.65610268A>G | CA340675582 | LEPR | c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.-126-25923A>G (n.-126-25923A>G) n.2117A>G | dbSNP |
1 | g.65610268A>T | CA340675587 | LEPR | c.1967A>T (p.Lys656Met) c.-126-25923A>T (n.-126-25923A>T) n.2117A>T | |
1 | g.65610269G>A | CA418222440 | LEPR | c.1968G>A (p.Lys656=) c.-126-25922G>A (n.-126-25922G>A) | |
1 | g.65610269G>C | CA119681 | LEPR | c.1968G>C (p.Lys656Asn) c.-126-25922G>C (n.-126-25922G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610269G= | CA1139894729 | LEPR | c.1968G= (p.Lys656=) c.-126-25922G= (n.-126-25922G=) | |
1 | g.65610269G>T | CA16609263 | LEPR | c.1968G>T (p.Lys656Asn) c.-126-25922G>T (n.-126-25922G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65610269_65610270delinsAA | CA645526186 | LEPR | c.1968_1969delinsAA (p.Glu657Lys) c.-126-25922_-126-25921delinsAA (n.-126-25922_-126-25921delinsAA) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |