Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6558634G>A | CA463585752 | GLDC | c.1977C>T (p.His659=) n.137C>T n.412C>T c.177C>T (p.His59=) n.164C>T n.1677C>T n.1545C>T n.1685C>T n.216C>T n.1860C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558634G>C | CA372881961 | GLDC | c.1977C>G (p.His659Gln) n.137C>G n.412C>G c.177C>G (p.His59Gln) n.164C>G n.1677C>G n.1545C>G n.1685C>G n.216C>G n.1860C>G n.116C>G | |
9 | g.6558634G= | CA1830496406 | GLDC | c.1977C= (p.His659=) n.137C= n.412C= c.177C= (p.His59=) n.164C= n.1677C= n.1545C= n.1685C= n.216C= n.1860C= n.116C= | |
9 | g.6558634G>T | CA372881962 | GLDC | c.1977C>A (p.His659Gln) n.137C>A n.412C>A c.177C>A (p.His59Gln) n.164C>A n.1677C>A n.1545C>A n.1685C>A n.216C>A n.1860C>A n.116C>A | |
9 | g.6558635T>A | CA372881963 | GLDC | c.1976A>T (p.His659Leu) n.136A>T n.411A>T c.176A>T (p.His59Leu) n.163A>T n.1676A>T n.1544A>T n.1684A>T n.215A>T n.1859A>T n.115A>T | |
9 | g.6558635T>C | CA4980452 | GLDC | c.1976A>G (p.His659Arg) n.136A>G n.411A>G c.176A>G (p.His59Arg) n.163A>G n.1676A>G n.1544A>G n.1684A>G n.215A>G n.1859A>G n.115A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558635T>G | CA372881964 | GLDC | c.1976A>C (p.His659Pro) n.136A>C n.411A>C c.176A>C (p.His59Pro) n.163A>C n.1676A>C n.1544A>C n.1684A>C n.215A>C n.1859A>C n.115A>C | |
9 | g.6558635T= | CA1830496408 | GLDC | c.1976A= (p.His659=) n.136A= n.411A= c.176A= (p.His59=) n.163A= n.1676A= n.1544A= n.1684A= n.215A= n.1859A= n.115A= | |
9 | g.6558636G>A | CA372881965 | GLDC | c.1975C>T (p.His659Tyr) n.135C>T n.410C>T c.175C>T (p.His59Tyr) n.162C>T n.1675C>T n.1543C>T n.1683C>T n.214C>T n.1858C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558636G>C | CA372881966 | GLDC | c.1975C>G (p.His659Asp) n.135C>G n.410C>G c.175C>G (p.His59Asp) n.162C>G n.1675C>G n.1543C>G n.1683C>G n.214C>G n.1858C>G n.114C>G | |
9 | g.6558636G= | CA1830496410 | GLDC | c.1975C= (p.His659=) n.135C= n.410C= c.175C= (p.His59=) n.162C= n.1675C= n.1543C= n.1683C= n.214C= n.1858C= n.114C= | |
9 | g.6558636G>T | CA372881967 | GLDC | c.1975C>A (p.His659Asn) n.135C>A n.410C>A c.175C>A (p.His59Asn) n.162C>A n.1675C>A n.1543C>A n.1683C>A n.214C>A n.1858C>A n.114C>A | |
9 | g.6558637G>A | CA463585761 | GLDC | c.1974C>T (p.Ala658=) n.134C>T n.409C>T c.174C>T (p.Ala58=) n.161C>T n.1674C>T n.1542C>T n.1682C>T n.213C>T n.1857C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558637G>C | CA463585763 | GLDC | c.1974C>G (p.Ala658=) n.134C>G n.409C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.161C>G n.1674C>G n.1542C>G n.1682C>G n.213C>G n.1857C>G n.113C>G | |
9 | g.6558637G= | CA1830496415 | GLDC | c.1974C= (p.Ala658=) n.134C= n.409C= c.174C= (p.Ala58=) n.161C= n.1674C= n.1542C= n.1682C= n.213C= n.1857C= n.113C= | |
9 | g.6558637G>T | CA4980453 | GLDC | c.1974C>A (p.Ala658=) n.134C>A n.409C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.161C>A n.1674C>A n.1542C>A n.1682C>A n.213C>A n.1857C>A n.113C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558638G>A | CA372881968 | GLDC | c.1973C>T (p.Ala658Val) n.133C>T n.408C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.160C>T n.1673C>T n.1541C>T n.1681C>T n.212C>T n.1856C>T n.112C>T | |
9 | g.6558638G>C | CA372881969 | GLDC | c.1973C>G (p.Ala658Gly) n.133C>G n.408C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.160C>G n.1673C>G n.1541C>G n.1681C>G n.212C>G n.1856C>G n.112C>G | |
9 | g.6558638G>T | CA372881970 | GLDC | c.1973C>A (p.Ala658Asp) n.133C>A n.408C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.160C>A n.1673C>A n.1541C>A n.1681C>A n.212C>A n.1856C>A n.112C>A | |
9 | g.6558639C>A | CA372881974 | GLDC | c.1972G>T (p.Ala658Ser) n.132G>T n.407G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.159G>T n.1672G>T n.1540G>T n.1680G>T n.211G>T n.1855G>T n.111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558639C= | CA1830496420 | GLDC | c.1972G= (p.Ala658=) n.132G= n.407G= c.172G= (p.Ala58=) n.159G= n.1672G= n.1540G= n.1680G= n.211G= n.1855G= n.111G= | |
9 | g.6558639C>G | CA372881976 | GLDC | c.1972G>C (p.Ala658Pro) n.132G>C n.407G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.159G>C n.1672G>C n.1540G>C n.1680G>C n.211G>C n.1855G>C n.111G>C | |
9 | g.6558639C>T | CA372881977 | GLDC | c.1972G>A (p.Ala658Thr) n.132G>A n.407G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.159G>A n.1672G>A n.1540G>A n.1680G>A n.211G>A n.1855G>A n.111G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558640A>C | CA372881979 | GLDC | c.1971T>G (p.Ser657Arg) n.131T>G n.406T>G c.171T>G (p.Ser57Arg) n.158T>G n.1671T>G n.1539T>G n.1679T>G n.210T>G n.1854T>G n.110T>G | |
9 | g.6558640A>G | CA463585772 | GLDC | c.1971T>C (p.Ser657=) n.131T>C n.406T>C c.171T>C (p.Ser57=) n.158T>C n.1671T>C n.1539T>C n.1679T>C n.210T>C n.1854T>C n.110T>C | ClinVar |
9 | g.6558640A>T | CA372881982 | GLDC | c.1971T>A (p.Ser657Arg) n.131T>A n.406T>A c.171T>A (p.Ser57Arg) n.158T>A n.1671T>A n.1539T>A n.1679T>A n.210T>A n.1854T>A n.110T>A | |
9 | g.6558641C>A | CA372881985 | GLDC | c.1970G>T (p.Ser657Ile) n.130G>T n.405G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.157G>T n.1670G>T n.1538G>T n.1678G>T n.209G>T n.1853G>T n.109G>T | |
9 | g.6558641C= | CA1830496422 | GLDC | c.1970G= (p.Ser657=) n.130G= n.405G= c.170G= (p.Ser57=) n.157G= n.1670G= n.1538G= n.1678G= n.209G= n.1853G= n.109G= | |
9 | g.6558641C>G | CA372881987 | GLDC | c.1970G>C (p.Ser657Thr) n.130G>C n.405G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.157G>C n.1670G>C n.1538G>C n.1678G>C n.209G>C n.1853G>C n.109G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558641C>T | CA372881989 | GLDC | c.1970G>A (p.Ser657Asn) n.130G>A n.405G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.157G>A n.1670G>A n.1538G>A n.1678G>A n.209G>A n.1853G>A n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558642T>A | CA372881993 | GLDC | c.1969A>T (p.Ser657Cys) n.129A>T n.404A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.156A>T n.1669A>T n.1537A>T n.1677A>T n.208A>T n.1852A>T n.108A>T | |
9 | g.6558642T>C | CA372881996 | GLDC | c.1969A>G (p.Ser657Gly) n.129A>G n.404A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.156A>G n.1669A>G n.1537A>G n.1677A>G n.208A>G n.1852A>G n.108A>G | |
9 | g.6558642T>G | CA372881998 | GLDC | c.1969A>C (p.Ser657Arg) n.129A>C n.404A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.156A>C n.1669A>C n.1537A>C n.1677A>C n.208A>C n.1852A>C n.108A>C | |
9 | g.6558643T>A | CA463585784 | GLDC | c.1968A>T (p.Ala656=) n.128A>T n.403A>T c.168A>T (p.Ala56=) n.155A>T n.1668A>T n.1536A>T n.1676A>T n.207A>T n.1851A>T n.107A>T | |
9 | g.6558643T>C | CA463585786 | GLDC | c.1968A>G (p.Ala656=) n.128A>G n.403A>G c.168A>G (p.Ala56=) n.155A>G n.1668A>G n.1536A>G n.1676A>G n.207A>G n.1851A>G n.107A>G | |
9 | g.6558643T>G | CA463585782 | GLDC | c.1968A>C (p.Ala656=) n.128A>C n.403A>C c.168A>C (p.Ala56=) n.155A>C n.1668A>C n.1536A>C n.1676A>C n.207A>C n.1851A>C n.107A>C | |
9 | g.6558644G>A | CA372882002 | GLDC | c.1967C>T (p.Ala656Val) n.127C>T n.402C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.154C>T n.1667C>T n.1535C>T n.1675C>T n.206C>T n.1850C>T n.106C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558644G>C | CA372882005 | GLDC | c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.127C>G n.402C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.154C>G n.1667C>G n.1535C>G n.1675C>G n.206C>G n.1850C>G n.106C>G | |
9 | g.6558644G>T | CA372882007 | GLDC | c.1967C>A (p.Ala656Glu) n.127C>A n.402C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) n.154C>A n.1667C>A n.1535C>A n.1675C>A n.206C>A n.1850C>A n.106C>A | |
9 | g.6558645C>A | CA372882011 | GLDC | c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.126G>T n.401G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.153G>T n.1666G>T n.1534G>T n.1674G>T n.205G>T n.1849G>T n.105G>T | |
9 | g.6558645C= | CA1830496432 | GLDC | c.1966G= (p.Ala656=) n.126G= n.401G= c.166G= (p.Ala56=) n.153G= n.1666G= n.1534G= n.1674G= n.205G= n.1849G= n.105G= | |
9 | g.6558645C>G | CA372882013 | GLDC | c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.126G>C n.401G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.153G>C n.1666G>C n.1534G>C n.1674G>C n.205G>C n.1849G>C n.105G>C | |
9 | g.6558645C>T | CA372882015 | GLDC | c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.126G>A n.401G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.153G>A n.1666G>A n.1534G>A n.1674G>A n.205G>A n.1849G>A n.105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558646T>A | CA463585789 | GLDC | c.1965A>T (p.Pro655=) n.125A>T n.400A>T c.165A>T (p.Pro55=) n.152A>T n.1665A>T n.1533A>T n.1673A>T n.204A>T n.1848A>T n.104A>T | |
9 | g.6558646T>C | CA463585790 | GLDC | c.1965A>G (p.Pro655=) n.125A>G n.400A>G c.165A>G (p.Pro55=) n.152A>G n.1665A>G n.1533A>G n.1673A>G n.204A>G n.1848A>G n.104A>G | |
9 | g.6558646T>G | CA463585791 | GLDC | c.1965A>C (p.Pro655=) n.125A>C n.400A>C c.165A>C (p.Pro55=) n.152A>C n.1665A>C n.1533A>C n.1673A>C n.204A>C n.1848A>C n.104A>C | |
9 | g.6558647G>A | CA372882024 | GLDC | c.1964C>T (p.Pro655Leu) n.124C>T n.399C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.151C>T n.1664C>T n.1532C>T n.1672C>T n.203C>T n.1847C>T n.103C>T | |
9 | g.6558647G>C | CA372882022 | GLDC | c.1964C>G (p.Pro655Arg) n.124C>G n.399C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.151C>G n.1664C>G n.1532C>G n.1672C>G n.203C>G n.1847C>G n.103C>G | |
9 | g.6558647G>T | CA372882019 | GLDC | c.1964C>A (p.Pro655Gln) n.124C>A n.399C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) n.151C>A n.1664C>A n.1532C>A n.1672C>A n.203C>A n.1847C>A n.103C>A | |
9 | g.6558648G>A | CA372882033 | GLDC | c.1963C>T (p.Pro655Ser) n.123C>T n.398C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.150C>T n.1663C>T n.1531C>T n.1671C>T n.202C>T n.1846C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558648G>C | CA372882028 | GLDC | c.1963C>G (p.Pro655Ala) n.123C>G n.398C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.150C>G n.1663C>G n.1531C>G n.1671C>G n.202C>G n.1846C>G n.102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558648G= | CA1830496434 | GLDC | c.1963C= (p.Pro655=) n.123C= n.398C= c.163C= (p.Pro55=) n.150C= n.1663C= n.1531C= n.1671C= n.202C= n.1846C= n.102C= | |
9 | g.6558648G>T | CA372882030 | GLDC | c.1963C>A (p.Pro655Thr) n.123C>A n.398C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.150C>A n.1663C>A n.1531C>A n.1671C>A n.202C>A n.1846C>A n.102C>A | |
9 | g.6558649G>A | CA463585800 | GLDC | c.1962C>T (p.Asn654=) n.122C>T n.397C>T c.162C>T (p.Asn54=) n.149C>T n.1662C>T n.1530C>T n.1670C>T n.201C>T n.1845C>T n.101C>T | |
9 | g.6558649G>C | CA372882037 | GLDC | c.1962C>G (p.Asn654Lys) n.122C>G n.397C>G c.162C>G (p.Asn54Lys) n.149C>G n.1662C>G n.1530C>G n.1670C>G n.201C>G n.1845C>G n.101C>G | |
9 | g.6558649G>T | CA372882039 | GLDC | c.1962C>A (p.Asn654Lys) n.122C>A n.397C>A c.162C>A (p.Asn54Lys) n.149C>A n.1662C>A n.1530C>A n.1670C>A n.201C>A n.1845C>A n.101C>A | |
9 | g.6558650T>A | CA372882043 | GLDC | c.1961A>T (p.Asn654Ile) n.121A>T n.396A>T c.161A>T (p.Asn54Ile) n.148A>T n.1661A>T n.1529A>T n.1669A>T n.200A>T n.1844A>T n.100A>T | |
9 | g.6558650T>C | CA372882046 | GLDC | c.1961A>G (p.Asn654Ser) n.121A>G n.396A>G c.161A>G (p.Asn54Ser) n.148A>G n.1661A>G n.1529A>G n.1669A>G n.200A>G n.1844A>G n.100A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558650T>G | CA372882049 | GLDC | c.1961A>C (p.Asn654Thr) n.121A>C n.396A>C c.161A>C (p.Asn54Thr) n.148A>C n.1661A>C n.1529A>C n.1669A>C n.200A>C n.1844A>C n.100A>C | |
9 | g.6558651T>A | CA372882053 | GLDC | c.1960A>T (p.Asn654Tyr) n.120A>T n.395A>T c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.147A>T n.1660A>T n.1528A>T n.1668A>T n.199A>T n.1843A>T n.99A>T | |
9 | g.6558651T>C | CA372882055 | GLDC | c.1960A>G (p.Asn654Asp) n.120A>G n.395A>G c.160A>G (p.Asn54Asp) n.147A>G n.1660A>G n.1528A>G n.1668A>G n.199A>G n.1843A>G n.99A>G | |
9 | g.6558651T>G | CA372882058 | GLDC | c.1960A>C (p.Asn654His) n.120A>C n.395A>C c.160A>C (p.Asn54His) n.147A>C n.1660A>C n.1528A>C n.1668A>C n.199A>C n.1843A>C n.99A>C | |
9 | g.6558651_6558652delinsTG | CA1830496436 | GLDC | c.1959_1960delinsCA (p.Thr653=) n.119_120delinsCA n.394_395delinsCA c.159_160delinsCA (p.Thr53=) n.146_147delinsCA n.1659_1660delinsCA n.1527_1528delinsCA n.1667_1668delinsCA n.198_199delinsCA n.1842_1843delinsCA n.98_99delinsCA | |
9 | g.6558652G>A | CA463585808 | GLDC | c.1959C>T (p.Thr653=) n.119C>T n.394C>T c.159C>T (p.Thr53=) n.146C>T n.1659C>T n.1527C>T n.1667C>T n.198C>T n.1842C>T n.98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558652G>C | CA463585809 | GLDC | c.1959C>G (p.Thr653=) n.119C>G n.394C>G c.159C>G (p.Thr53=) n.146C>G n.1659C>G n.1527C>G n.1667C>G n.198C>G n.1842C>G n.98C>G | |
9 | g.6558652G>T | CA463585812 | GLDC | c.1959C>A (p.Thr653=) n.119C>A n.394C>A c.159C>A (p.Thr53=) n.146C>A n.1659C>A n.1527C>A n.1667C>A n.198C>A n.1842C>A n.98C>A | |
9 | g.6558653del | CA918403293 | GLDC | c.1959del (p.Asn654ThrfsTer10) n.119del n.394del c.159del (p.Asn54ThrfsTer10) n.146del n.1659del n.1527del n.1667del n.198del n.1842del n.98del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558653G>A | CA372882063 | GLDC | c.1958C>T (p.Thr653Ile) n.118C>T n.393C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.145C>T n.1658C>T n.1526C>T n.1666C>T n.197C>T n.1841C>T n.97C>T | |
9 | g.6558653G>C | CA372882065 | GLDC | c.1958C>G (p.Thr653Ser) n.118C>G n.393C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.145C>G n.1658C>G n.1526C>G n.1666C>G n.197C>G n.1841C>G n.97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558653G= | CA1830496440 | GLDC | c.1958C= (p.Thr653=) n.118C= n.393C= c.158C= (p.Thr53=) n.145C= n.1658C= n.1526C= n.1666C= n.197C= n.1841C= n.97C= | |
9 | g.6558653G>T | CA372882067 | GLDC | c.1958C>A (p.Thr653Asn) n.118C>A n.393C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.145C>A n.1658C>A n.1526C>A n.1666C>A n.197C>A n.1841C>A n.97C>A | |
9 | g.6558654T>A | CA372882074 | GLDC | c.1957A>T (p.Thr653Ser) n.117A>T n.392A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.144A>T n.1657A>T n.1525A>T n.1665A>T n.196A>T n.1840A>T n.96A>T | |
9 | g.6558654T>C | CA372882070 | GLDC | c.1957A>G (p.Thr653Ala) n.117A>G n.392A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.144A>G n.1657A>G n.1525A>G n.1665A>G n.196A>G n.1840A>G n.96A>G | |
9 | g.6558654T>G | CA372882071 | GLDC | c.1957A>C (p.Thr653Pro) n.117A>C n.392A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.144A>C n.1657A>C n.1525A>C n.1665A>C n.196A>C n.1840A>C n.96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558654T= | CA1830496443 | GLDC | c.1957A= (p.Thr653=) n.117A= n.392A= c.157A= (p.Thr53=) n.144A= n.1657A= n.1525A= n.1665A= n.196A= n.1840A= n.96A= | |
9 | g.6558655C>A | CA463585820 | GLDC | c.1956G>T (p.Gly652=) n.116G>T n.391G>T c.156G>T (p.Gly52=) n.143G>T n.1656G>T n.1524G>T n.1664G>T n.195G>T n.1839G>T n.95G>T | |
9 | g.6558655C= | CA1830496445 | GLDC | c.1956G= (p.Gly652=) n.116G= n.391G= c.156G= (p.Gly52=) n.143G= n.1656G= n.1524G= n.1664G= n.195G= n.1839G= n.95G= | |
9 | g.6558655C>G | CA463585823 | GLDC | c.1956G>C (p.Gly652=) n.116G>C n.391G>C c.156G>C (p.Gly52=) n.143G>C n.1656G>C n.1524G>C n.1664G>C n.195G>C n.1839G>C n.95G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558655C>T | CA463585825 | GLDC | c.1956G>A (p.Gly652=) n.116G>A n.391G>A c.156G>A (p.Gly52=) n.143G>A n.1656G>A n.1524G>A n.1664G>A n.195G>A n.1839G>A n.95G>A | ClinVar |
9 | g.6558656C>A | CA372882077 | GLDC | c.1955G>T (p.Gly652Val) n.115G>T n.390G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.142G>T n.1655G>T n.1523G>T n.1663G>T n.194G>T n.1838G>T n.94G>T | |
9 | g.6558656C>G | CA372882079 | GLDC | c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.115G>C n.390G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.142G>C n.1655G>C n.1523G>C n.1663G>C n.194G>C n.1838G>C n.94G>C | |
9 | g.6558656C>T | CA372882082 | GLDC | c.1955G>A (p.Gly652Glu) n.115G>A n.390G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) n.142G>A n.1655G>A n.1523G>A n.1663G>A n.194G>A n.1838G>A n.94G>A | |
9 | g.6558657C>A | CA372882086 | GLDC | c.1954G>T (p.Gly652Trp) n.114G>T n.389G>T c.154G>T (p.Gly52Trp) n.141G>T n.1654G>T n.1522G>T n.1662G>T n.193G>T n.1837G>T n.93G>T | |
9 | g.6558657C>G | CA372882089 | GLDC | c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.114G>C n.389G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.141G>C n.1654G>C n.1522G>C n.1662G>C n.193G>C n.1837G>C n.93G>C | |
9 | g.6558657C>T | CA372882091 | GLDC | c.1954G>A (p.Gly652Arg) n.114G>A n.389G>A c.154G>A (p.Gly52Arg) n.141G>A n.1654G>A n.1522G>A n.1662G>A n.193G>A n.1837G>A n.93G>A | |
9 | g.6558658A= | CA1830496450 | GLDC | c.1953T= (p.His651=) n.113T= n.388T= c.153T= (p.His51=) n.140T= n.1653T= n.1521T= n.1661T= n.192T= n.1836T= n.92T= | |
9 | g.6558658A>C | CA372882096 | GLDC | c.1953T>G (p.His651Gln) n.113T>G n.388T>G c.153T>G (p.His51Gln) n.140T>G n.1653T>G n.1521T>G n.1661T>G n.192T>G n.1836T>G n.92T>G | |
9 | g.6558658A>G | CA4980454 | GLDC | c.1953T>C (p.His651=) n.113T>C n.388T>C c.153T>C (p.His51=) n.140T>C n.1653T>C n.1521T>C n.1661T>C n.192T>C n.1836T>C n.92T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558658A>T | CA372882100 | GLDC | c.1953T>A (p.His651Gln) n.113T>A n.388T>A c.153T>A (p.His51Gln) n.140T>A n.1653T>A n.1521T>A n.1661T>A n.192T>A n.1836T>A n.92T>A | |
9 | g.6558659T>A | CA372882104 | GLDC | c.1952A>T (p.His651Leu) n.112A>T n.387A>T c.152A>T (p.His51Leu) n.139A>T n.1652A>T n.1520A>T n.1660A>T n.191A>T n.1835A>T n.91A>T | |
9 | g.6558659T>C | CA263322 | GLDC | c.1952A>G (p.His651Arg) n.112A>G n.387A>G c.152A>G (p.His51Arg) n.139A>G n.1652A>G n.1520A>G n.1660A>G n.191A>G n.1835A>G n.91A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558659T>G | CA372882108 | GLDC | c.1952A>C (p.His651Pro) n.112A>C n.387A>C c.152A>C (p.His51Pro) n.139A>C n.1652A>C n.1520A>C n.1660A>C n.191A>C n.1835A>C n.91A>C | |
9 | g.6558659T= | CA1830496459 | GLDC | c.1952A= (p.His651=) n.112A= n.387A= c.152A= (p.His51=) n.139A= n.1652A= n.1520A= n.1660A= n.191A= n.1835A= n.91A= | |
9 | g.6558660G>A | CA372882114 | GLDC | c.1951C>T (p.His651Tyr) n.111C>T n.386C>T c.151C>T (p.His51Tyr) n.138C>T n.1651C>T n.1519C>T n.1659C>T n.190C>T n.1834C>T n.90C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558660G>C | CA372882117 | GLDC | c.1951C>G (p.His651Asp) n.111C>G n.386C>G c.151C>G (p.His51Asp) n.138C>G n.1651C>G n.1519C>G n.1659C>G n.190C>G n.1834C>G n.90C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558660G>T | CA372882111 | GLDC | c.1951C>A (p.His651Asn) n.111C>A n.386C>A c.151C>A (p.His51Asn) n.138C>A n.1651C>A n.1519C>A n.1659C>A n.190C>A n.1834C>A n.90C>A | |
9 | g.6558661T>A | CA463585843 | GLDC | c.1950A>T (p.Ala650=) n.110A>T n.385A>T c.150A>T (p.Ala50=) n.137A>T n.1650A>T n.1518A>T n.1658A>T n.189A>T n.1833A>T n.89A>T | |
9 | g.6558661T>C | CA463585844 | GLDC | c.1950A>G (p.Ala650=) n.110A>G n.385A>G c.150A>G (p.Ala50=) n.137A>G n.1650A>G n.1518A>G n.1658A>G n.189A>G n.1833A>G n.89A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558661T>G | CA463585846 | GLDC | c.1950A>C (p.Ala650=) n.110A>C n.385A>C c.150A>C (p.Ala50=) n.137A>C n.1650A>C n.1518A>C n.1658A>C n.189A>C n.1833A>C n.89A>C | |
9 | g.6558661T= | CA1830496465 | GLDC | c.1950A= (p.Ala650=) n.110A= n.385A= c.150A= (p.Ala50=) n.137A= n.1650A= n.1518A= n.1658A= n.189A= n.1833A= n.89A= | |
9 | g.6558662G>A | CA372882120 | GLDC | c.1949C>T (p.Ala650Val) n.109C>T n.384C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.136C>T n.1649C>T n.1517C>T n.1657C>T n.188C>T n.1832C>T n.88C>T | |
9 | g.6558662G>C | CA372882123 | GLDC | c.1949C>G (p.Ala650Gly) n.109C>G n.384C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.136C>G n.1649C>G n.1517C>G n.1657C>G n.188C>G n.1832C>G n.88C>G | |
9 | g.6558662G>T | CA372882121 | GLDC | c.1949C>A (p.Ala650Glu) n.109C>A n.384C>A c.149C>A (p.Ala50Glu) n.136C>A n.1649C>A n.1517C>A n.1657C>A n.188C>A n.1832C>A n.88C>A | |
9 | g.6558663C>A | CA372882127 | GLDC | c.1948G>T (p.Ala650Ser) n.108G>T n.383G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.135G>T n.1648G>T n.1516G>T n.1656G>T n.187G>T n.1831G>T n.87G>T | |
9 | g.6558663C>G | CA372882129 | GLDC | c.1948G>C (p.Ala650Pro) n.108G>C n.383G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.135G>C n.1648G>C n.1516G>C n.1656G>C n.187G>C n.1831G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558663C>T | CA372882132 | GLDC | c.1948G>A (p.Ala650Thr) n.108G>A n.383G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.135G>A n.1648G>A n.1516G>A n.1656G>A n.187G>A n.1831G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6558664T>A | CA463585860 | GLDC | c.1947A>T (p.Ser649=) n.107A>T n.382A>T c.147A>T (p.Ser49=) n.134A>T n.1647A>T n.1515A>T n.1655A>T n.186A>T n.1830A>T n.86A>T | |
9 | g.6558664T>C | CA463585858 | GLDC | c.1947A>G (p.Ser649=) n.107A>G n.382A>G c.147A>G (p.Ser49=) n.134A>G n.1647A>G n.1515A>G n.1655A>G n.186A>G n.1830A>G n.86A>G | ClinVar |
9 | g.6558664T>G | CA463585856 | GLDC | c.1947A>C (p.Ser649=) n.107A>C n.382A>C c.147A>C (p.Ser49=) n.134A>C n.1647A>C n.1515A>C n.1655A>C n.186A>C n.1830A>C n.86A>C | |
9 | g.6558665G>A | CA372882136 | GLDC | c.1946C>T (p.Ser649Leu) n.106C>T n.381C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) n.133C>T n.1646C>T n.1514C>T n.1654C>T n.185C>T n.1829C>T n.85C>T | |
9 | g.6558665G>C | CA372882138 | GLDC | c.1946C>G (p.Ser649Ter) n.106C>G n.381C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) n.133C>G n.1646C>G n.1514C>G n.1654C>G n.185C>G n.1829C>G n.85C>G | |
9 | g.6558665G>T | CA372882140 | GLDC | c.1946C>A (p.Ser649Ter) n.106C>A n.381C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) n.133C>A n.1646C>A n.1514C>A n.1654C>A n.185C>A n.1829C>A n.85C>A | |
9 | g.6558666A>C | CA372882144 | GLDC | c.1945T>G (p.Ser649Ala) n.105T>G n.380T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.132T>G n.1645T>G n.1513T>G n.1653T>G n.184T>G n.1828T>G n.84T>G | |
9 | g.6558666A>G | CA372882147 | GLDC | c.1945T>C (p.Ser649Pro) n.105T>C n.380T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.132T>C n.1645T>C n.1513T>C n.1653T>C n.184T>C n.1828T>C n.84T>C | |
9 | g.6558666A>T | CA372882150 | GLDC | c.1945T>A (p.Ser649Thr) n.105T>A n.380T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.132T>A n.1645T>A n.1513T>A n.1653T>A n.184T>A n.1828T>A n.84T>A | |
9 | g.6558667T>A | CA372882154 | GLDC | c.1944A>T (p.Lys648Asn) n.104A>T n.379A>T c.144A>T (p.Lys48Asn) n.131A>T n.1644A>T n.1512A>T n.1652A>T n.183A>T n.1827A>T n.83A>T | |
9 | g.6558667T>C | CA463585870 | GLDC | c.1944A>G (p.Lys648=) n.104A>G n.379A>G c.144A>G (p.Lys48=) n.131A>G n.1644A>G n.1512A>G n.1652A>G n.183A>G n.1827A>G n.83A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558667T>G | CA372882155 | GLDC | c.1944A>C (p.Lys648Asn) n.104A>C n.379A>C c.144A>C (p.Lys48Asn) n.131A>C n.1644A>C n.1512A>C n.1652A>C n.183A>C n.1827A>C n.83A>C | |
9 | g.6558669del | CA2580080220 | GLDC | c.1944del (p.Lys648AsnfsTer16) n.104del n.379del c.144del (p.Lys48AsnfsTer16) n.131del n.1644del n.1512del n.1652del n.183del n.1827del n.83del | ClinVar |
9 | g.6558668T>A | CA372882164 | GLDC | c.1943A>T (p.Lys648Ile) n.103A>T n.378A>T c.143A>T (p.Lys48Ile) n.130A>T n.1643A>T n.1511A>T n.1651A>T n.182A>T n.1826A>T n.82A>T | |
9 | g.6558668T>C | CA372882158 | GLDC | c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.103A>G n.378A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.130A>G n.1643A>G n.1511A>G n.1651A>G n.182A>G n.1826A>G n.82A>G | |
9 | g.6558668T>G | CA372882161 | GLDC | c.1943A>C (p.Lys648Thr) n.103A>C n.378A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.130A>C n.1643A>C n.1511A>C n.1651A>C n.182A>C n.1826A>C n.82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558668T= | CA1830496467 | GLDC | c.1943A= (p.Lys648=) n.103A= n.378A= c.143A= (p.Lys48=) n.130A= n.1643A= n.1511A= n.1651A= n.182A= n.1826A= n.82A= | |
9 | g.6558669T>A | CA372882167 | GLDC | c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.102A>T n.377A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.129A>T n.1642A>T n.1510A>T n.1650A>T n.181A>T n.1825A>T n.81A>T | |
9 | g.6558669T>C | CA372882169 | GLDC | c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.102A>G n.377A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.129A>G n.1642A>G n.1510A>G n.1650A>G n.181A>G n.1825A>G n.81A>G | |
9 | g.6558669T>G | CA372882171 | GLDC | c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.102A>C n.377A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.129A>C n.1642A>C n.1510A>C n.1650A>C n.181A>C n.1825A>C n.81A>C | |
9 | g.6558670C>A | CA463585879 | GLDC | c.1941G>T (p.Pro647=) n.101G>T n.376G>T c.141G>T (p.Pro47=) n.128G>T n.1641G>T n.1509G>T n.1649G>T n.180G>T n.1824G>T n.80G>T | |
9 | g.6558670C= | CA1830496471 | GLDC | c.1941G= (p.Pro647=) n.101G= n.376G= c.141G= (p.Pro47=) n.128G= n.1641G= n.1509G= n.1649G= n.180G= n.1824G= n.80G= | |
9 | g.6558670C>G | CA463585883 | GLDC | c.1941G>C (p.Pro647=) n.101G>C n.376G>C c.141G>C (p.Pro47=) n.128G>C n.1641G>C n.1509G>C n.1649G>C n.180G>C n.1824G>C n.80G>C | |
9 | g.6558670C>T | CA463585881 | GLDC | c.1941G>A (p.Pro647=) n.101G>A n.376G>A c.141G>A (p.Pro47=) n.128G>A n.1641G>A n.1509G>A n.1649G>A n.180G>A n.1824G>A n.80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558671G>A | CA4980455 | GLDC | c.1940C>T (p.Pro647Leu) n.100C>T n.375C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.127C>T n.1640C>T n.1508C>T n.1648C>T n.179C>T n.1823C>T n.79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6558671G>C | CA372882177 | GLDC | c.1940C>G (p.Pro647Arg) n.100C>G n.375C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) n.127C>G n.1640C>G n.1508C>G n.1648C>G n.179C>G n.1823C>G n.79C>G | |
9 | g.6558671G= | CA1830496476 | GLDC | c.1940C= (p.Pro647=) n.100C= n.375C= c.140C= (p.Pro47=) n.127C= n.1640C= n.1508C= n.1648C= n.179C= n.1823C= n.79C= | |
9 | g.6558671G>T | CA372882180 | GLDC | c.1940C>A (p.Pro647Gln) n.100C>A n.375C>A c.140C>A (p.Pro47Gln) n.127C>A n.1640C>A n.1508C>A n.1648C>A n.179C>A n.1823C>A n.79C>A | |
9 | g.6558672G>A | CA372882183 | GLDC | c.1939C>T (p.Pro647Ser) n.99C>T n.374C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.126C>T n.1639C>T n.1507C>T n.1647C>T n.178C>T n.1822C>T n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6558672G>C | CA372882186 | GLDC | c.1939C>G (p.Pro647Ala) n.99C>G n.374C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.126C>G n.1639C>G n.1507C>G n.1647C>G n.178C>G n.1822C>G n.78C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558672G= | CA1830496485 | GLDC | c.1939C= (p.Pro647=) n.99C= n.374C= c.139C= (p.Pro47=) n.126C= n.1639C= n.1507C= n.1647C= n.178C= n.1822C= n.78C= | |
9 | g.6558672G>T | CA372882189 | GLDC | c.1939C>A (p.Pro647Thr) n.99C>A n.374C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.126C>A n.1639C>A n.1507C>A n.1647C>A n.178C>A n.1822C>A n.78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6558673A>C | CA372882192 | GLDC | c.1938T>G (p.Ile646Met) n.98T>G n.373T>G c.138T>G (p.Ile46Met) n.125T>G n.1638T>G n.1506T>G n.1646T>G n.177T>G n.1821T>G n.77T>G | |
9 | g.6558673A>G | CA463585892 | GLDC | c.1938T>C (p.Ile646=) n.98T>C n.373T>C c.138T>C (p.Ile46=) n.125T>C n.1638T>C n.1506T>C n.1646T>C n.177T>C n.1821T>C n.77T>C | |
9 | g.6558673A>T | CA463585894 | GLDC | c.1938T>A (p.Ile646=) n.98T>A n.373T>A c.138T>A (p.Ile46=) n.125T>A n.1638T>A n.1506T>A n.1646T>A n.177T>A n.1821T>A n.77T>A | |
9 | g.6558674A>C | CA372882198 | GLDC | c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.97T>G n.372T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) n.124T>G n.1637T>G n.1505T>G n.1645T>G n.176T>G n.1820T>G n.76T>G | |
9 | g.6558674A>G | CA372882201 | GLDC | c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.97T>C n.372T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) n.124T>C n.1637T>C n.1505T>C n.1645T>C n.176T>C n.1820T>C n.76T>C | |
9 | g.6558674A>T | CA372882196 | GLDC | c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.97T>A n.372T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) n.124T>A n.1637T>A n.1505T>A n.1645T>A n.176T>A n.1820T>A n.76T>A | |
9 | g.6558675T>A | CA372882204 | GLDC | c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.96A>T n.371A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) n.123A>T n.1636A>T n.1504A>T n.1644A>T n.175A>T n.1819A>T n.75A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558675T>C | CA372882207 | GLDC | c.1936A>G (p.Ile646Val) n.96A>G n.371A>G c.136A>G (p.Ile46Val) n.123A>G n.1636A>G n.1504A>G n.1644A>G n.175A>G n.1819A>G n.75A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558675T>G | CA372882209 | GLDC | c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.96A>C n.371A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) n.123A>C n.1636A>C n.1504A>C n.1644A>C n.175A>C n.1819A>C n.75A>C | |
9 | g.6558676G>A | CA463585903 | GLDC | c.1935C>T (p.Leu645=) n.95C>T n.370C>T c.135C>T (p.Leu45=) n.122C>T n.1635C>T n.1503C>T n.1643C>T n.174C>T n.1818C>T n.74C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558676G>C | CA463585905 | GLDC | c.1935C>G (p.Leu645=) n.95C>G n.370C>G c.135C>G (p.Leu45=) n.122C>G n.1635C>G n.1503C>G n.1643C>G n.174C>G n.1818C>G n.74C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558676G= | CA1830496487 | GLDC | c.1935C= (p.Leu645=) n.95C= n.370C= c.135C= (p.Leu45=) n.122C= n.1635C= n.1503C= n.1643C= n.174C= n.1818C= n.74C= | |
9 | g.6558676G>T | CA463585907 | GLDC | c.1935C>A (p.Leu645=) n.95C>A n.370C>A c.135C>A (p.Leu45=) n.122C>A n.1635C>A n.1503C>A n.1643C>A n.174C>A n.1818C>A n.74C>A | ClinVar |
9 | g.6558677A= | CA1830496489 | GLDC | c.1934T= (p.Leu645=) n.94T= n.369T= c.134T= (p.Leu45=) n.121T= n.1634T= n.1502T= n.1642T= n.173T= n.1817T= n.73T= | |
9 | g.6558677A>C | CA372882214 | GLDC | c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.94T>G n.369T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.121T>G n.1634T>G n.1502T>G n.1642T>G n.173T>G n.1817T>G n.73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558677A>G | CA372882216 | GLDC | c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.94T>C n.369T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.121T>C n.1634T>C n.1502T>C n.1642T>C n.173T>C n.1817T>C n.73T>C | |
9 | g.6558677A>T | CA372882219 | GLDC | c.1934T>A (p.Leu645His) n.94T>A n.369T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.121T>A n.1634T>A n.1502T>A n.1642T>A n.173T>A n.1817T>A n.73T>A | |
9 | g.6558678G>A | CA372882222 | GLDC | c.1933C>T (p.Leu645Phe) n.93C>T n.368C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.120C>T n.1633C>T n.1501C>T n.1641C>T n.172C>T n.1816C>T n.72C>T | |
9 | g.6558678G>C | CA372882225 | GLDC | c.1933C>G (p.Leu645Val) n.93C>G n.368C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.120C>G n.1633C>G n.1501C>G n.1641C>G n.172C>G n.1816C>G n.72C>G | |
9 | g.6558678G>T | CA372882228 | GLDC | c.1933C>A (p.Leu645Ile) n.93C>A n.368C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.120C>A n.1633C>A n.1501C>A n.1641C>A n.172C>A n.1816C>A n.72C>A | |
9 | g.6558679G>A | CA4980456 | GLDC | c.1932C>T (p.Cys644=) n.92C>T n.367C>T c.132C>T (p.Cys44=) n.119C>T n.1632C>T n.1500C>T n.1640C>T n.171C>T n.1815C>T n.71C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558679G>C | CA372882234 | GLDC | c.1932C>G (p.Cys644Trp) n.92C>G n.367C>G c.132C>G (p.Cys44Trp) n.119C>G n.1632C>G n.1500C>G n.1640C>G n.171C>G n.1815C>G n.71C>G | |
9 | g.6558679G= | CA1830496493 | GLDC | c.1932C= (p.Cys644=) n.92C= n.367C= c.132C= (p.Cys44=) n.119C= n.1632C= n.1500C= n.1640C= n.171C= n.1815C= n.71C= | |
9 | g.6558679G>T | CA372882235 | GLDC | c.1932C>A (p.Cys644Ter) n.92C>A n.367C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) n.119C>A n.1632C>A n.1500C>A n.1640C>A n.171C>A n.1815C>A n.71C>A | |
9 | g.6558680C>A | CA263319 | GLDC | c.1931G>T (p.Cys644Phe) n.91G>T n.366G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.118G>T n.1631G>T n.1499G>T n.1639G>T n.170G>T n.1814G>T n.70G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558680C= | CA1830496500 | GLDC | c.1931G= (p.Cys644=) n.91G= n.366G= c.131G= (p.Cys44=) n.118G= n.1631G= n.1499G= n.1639G= n.170G= n.1814G= n.70G= | |
9 | g.6558680C>G | CA372882236 | GLDC | c.1931G>C (p.Cys644Ser) n.91G>C n.366G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.118G>C n.1631G>C n.1499G>C n.1639G>C n.170G>C n.1814G>C n.70G>C | |
9 | g.6558680C>T | CA372882237 | GLDC | c.1931G>A (p.Cys644Tyr) n.91G>A n.366G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.118G>A n.1631G>A n.1499G>A n.1639G>A n.170G>A n.1814G>A n.70G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558681A>C | CA372882238 | GLDC | c.1930T>G (p.Cys644Gly) n.90T>G n.365T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.117T>G n.1630T>G n.1498T>G n.1638T>G n.169T>G n.1813T>G n.69T>G | |
9 | g.6558681A>G | CA372882239 | GLDC | c.1930T>C (p.Cys644Arg) n.90T>C n.365T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.117T>C n.1630T>C n.1498T>C n.1638T>C n.169T>C n.1813T>C n.69T>C | |
9 | g.6558681A>T | CA372882240 | GLDC | c.1930T>A (p.Cys644Ser) n.90T>A n.365T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.117T>A n.1630T>A n.1498T>A n.1638T>A n.169T>A n.1813T>A n.69T>A | |
9 | g.6558682A>C | CA463585924 | GLDC | c.1929T>G (p.Val643=) n.89T>G n.364T>G c.129T>G (p.Val43=) n.116T>G n.1629T>G n.1497T>G n.1637T>G n.168T>G n.1812T>G n.68T>G | ClinVar |
9 | g.6558682A>G | CA463585926 | GLDC | c.1929T>C (p.Val643=) n.89T>C n.364T>C c.129T>C (p.Val43=) n.116T>C n.1629T>C n.1497T>C n.1637T>C n.168T>C n.1812T>C n.68T>C | |
9 | g.6558682A>T | CA463585928 | GLDC | c.1929T>A (p.Val643=) n.89T>A n.364T>A c.129T>A (p.Val43=) n.116T>A n.1629T>A n.1497T>A n.1637T>A n.168T>A n.1812T>A n.68T>A | |
9 | g.6558683A>C | CA372882241 | GLDC | c.1928T>G (p.Val643Gly) n.88T>G n.363T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.115T>G n.1628T>G n.1496T>G n.1636T>G n.167T>G n.1811T>G n.67T>G | |
9 | g.6558683A>G | CA372882242 | GLDC | c.1928T>C (p.Val643Ala) n.88T>C n.363T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.115T>C n.1628T>C n.1496T>C n.1636T>C n.167T>C n.1811T>C n.67T>C | |
9 | g.6558683A>T | CA372882243 | GLDC | c.1928T>A (p.Val643Asp) n.88T>A n.363T>A c.128T>A (p.Val43Asp) n.115T>A n.1628T>A n.1496T>A n.1636T>A n.167T>A n.1811T>A n.67T>A | |
9 | g.6558684C>A | CA372882244 | GLDC | c.1927G>T (p.Val643Phe) n.87G>T n.362G>T c.127G>T (p.Val43Phe) n.114G>T n.1627G>T n.1495G>T n.1635G>T n.166G>T n.1810G>T n.66G>T | |
9 | g.6558684C= | CA1830496502 | GLDC | c.1927G= (p.Val643=) n.87G= n.362G= c.127G= (p.Val43=) n.114G= n.1627G= n.1495G= n.1635G= n.166G= n.1810G= n.66G= | |
9 | g.6558684C>G | CA372882245 | GLDC | c.1927G>C (p.Val643Leu) n.87G>C n.362G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.114G>C n.1627G>C n.1495G>C n.1635G>C n.166G>C n.1810G>C n.66G>C | |
9 | g.6558684C>T | CA372882246 | GLDC | c.1927G>A (p.Val643Ile) n.87G>A n.362G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.114G>A n.1627G>A n.1495G>A n.1635G>A n.166G>A n.1810G>A n.66G>A | dbSNP |
9 | g.6558685C>A | CA372882247 | GLDC | c.1927-1G>T (n.1927-1G>T) n.87-1G>T n.362-1G>T c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.114-1G>T n.1627-1G>T n.1495-1G>T n.1635-1G>T n.166-1G>T n.1810-1G>T n.66-1G>T | |
9 | g.6558685C>G | CA372882248 | GLDC | c.1927-1G>C (n.1927-1G>C) n.87-1G>C n.362-1G>C c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.114-1G>C n.1627-1G>C n.1495-1G>C n.1635-1G>C n.166-1G>C n.1810-1G>C n.66-1G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558685C>T | CA372882249 | GLDC | c.1927-1G>A (n.1927-1G>A) n.87-1G>A n.362-1G>A c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.114-1G>A n.1627-1G>A n.1495-1G>A n.1635-1G>A n.166-1G>A n.1810-1G>A n.66-1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558686T>A | CA372882252 | GLDC | c.1927-2A>T (n.1927-2A>T) n.87-2A>T n.362-2A>T c.127-2A>T (n.127-2A>T) n.114-2A>T n.1627-2A>T n.1495-2A>T n.1635-2A>T n.166-2A>T n.1810-2A>T n.66-2A>T | |
9 | g.6558686T>C | CA372882251 | GLDC | c.1927-2A>G (n.1927-2A>G) n.87-2A>G n.362-2A>G c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.114-2A>G n.1627-2A>G n.1495-2A>G n.1635-2A>G n.166-2A>G n.1810-2A>G n.66-2A>G | |
9 | g.6558686T>G | CA372882250 | GLDC | c.1927-2A>C (n.1927-2A>C) n.87-2A>C n.362-2A>C c.127-2A>C (n.127-2A>C) n.114-2A>C n.1627-2A>C n.1495-2A>C n.1635-2A>C n.166-2A>C n.1810-2A>C n.66-2A>C | |
9 | g.6558686_6558687insTAGGAATG | CA2538934465 | GLDC | c.1927-3_1927-2insCATTCCTA (n.1927-3_1927-2insCATTCCTA) n.87-3_87-2insCATTCCTA n.362-3_362-2insCATTCCTA c.127-3_127-2insCATTCCTA (n.127-3_127-2insCATTCCTA) n.114-3_114-2insCATTCCTA n.1627-3_1627-2insCATTCCTA n.1495-3_1495-2insCATTCCTA n.1635-3_1635-2insCATTCCTA n.166-3_166-2insCATTCCTA n.1810-3_1810-2insCATTCCTA n.66-3_66-2insCATTCCTA | |
9 | g.6558687A>G | CA2718612150 | GLDC | c.1927-3T>C (n.1927-3T>C) n.87-3T>C n.362-3T>C c.127-3T>C (n.127-3T>C) n.114-3T>C n.1627-3T>C n.1495-3T>C n.1635-3T>C n.166-3T>C n.1810-3T>C n.66-3T>C | dbSNP |
9 | g.6558688C>A | CA2547007188 | GLDC | c.1927-4G>T (n.1927-4G>T) n.87-4G>T n.362-4G>T c.127-4G>T (n.127-4G>T) n.114-4G>T n.1627-4G>T n.1495-4G>T n.1635-4G>T n.166-4G>T n.1810-4G>T n.66-4G>T | |
9 | g.6558688C= | CA1830496505 | GLDC | c.1927-4G= (n.1927-4G=) n.87-4G= n.362-4G= c.127-4G= (n.127-4G=) n.114-4G= n.1627-4G= n.1495-4G= n.1635-4G= n.166-4G= n.1810-4G= n.66-4G= | |
9 | g.6558688C>G | CA1830496507 | GLDC | c.1927-4G>C (n.1927-4G>C) n.87-4G>C n.362-4G>C c.127-4G>C (n.127-4G>C) n.114-4G>C n.1627-4G>C n.1495-4G>C n.1635-4G>C n.166-4G>C n.1810-4G>C n.66-4G>C | dbSNP |
9 | g.6558688C>T | CA4980457 | GLDC | c.1927-4G>A (n.1927-4G>A) n.87-4G>A n.362-4G>A c.127-4G>A (n.127-4G>A) n.114-4G>A n.1627-4G>A n.1495-4G>A n.1635-4G>A n.166-4G>A n.1810-4G>A n.66-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558689A>G | CA2718612155 | GLDC | c.1927-5T>C (n.1927-5T>C) n.87-5T>C n.362-5T>C c.127-5T>C (n.127-5T>C) n.114-5T>C n.1627-5T>C n.1495-5T>C n.1635-5T>C n.166-5T>C n.1810-5T>C n.66-5T>C | dbSNP |
9 | g.6558689_6558690insT | CA2537437028 | GLDC | c.1927-6_1927-5insA (n.1927-6_1927-5insA) n.87-6_87-5insA n.362-6_362-5insA c.127-6_127-5insA (n.127-6_127-5insA) n.114-6_114-5insA n.1627-6_1627-5insA n.1495-6_1495-5insA n.1635-6_1635-5insA n.166-6_166-5insA n.1810-6_1810-5insA n.66-6_66-5insA | |
9 | g.6558690G>A | CA1830496509 | GLDC | c.1927-6C>T (n.1927-6C>T) n.87-6C>T n.362-6C>T c.127-6C>T (n.127-6C>T) n.114-6C>T n.1627-6C>T n.1495-6C>T n.1635-6C>T n.166-6C>T n.1810-6C>T n.66-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558690G>C | CA2718514147 | GLDC | c.1927-6C>G (n.1927-6C>G) n.87-6C>G n.362-6C>G c.127-6C>G (n.127-6C>G) n.114-6C>G n.1627-6C>G n.1495-6C>G n.1635-6C>G n.166-6C>G n.1810-6C>G n.66-6C>G | dbSNP |
9 | g.6558690G= | CA1830496508 | GLDC | c.1927-6C= (n.1927-6C=) n.87-6C= n.362-6C= c.127-6C= (n.127-6C=) n.114-6C= n.1627-6C= n.1495-6C= n.1635-6C= n.166-6C= n.1810-6C= n.66-6C= | |
9 | g.6558691A= | CA1830496510 | GLDC | c.1927-7T= (n.1927-7T=) n.87-7T= n.362-7T= c.127-7T= (n.127-7T=) n.114-7T= n.1627-7T= n.1495-7T= n.1635-7T= n.166-7T= n.1810-7T= n.66-7T= | |
9 | g.6558691A>G | CA585763383 | GLDC | c.1927-7T>C (n.1927-7T>C) n.87-7T>C n.362-7T>C c.127-7T>C (n.127-7T>C) n.114-7T>C n.1627-7T>C n.1495-7T>C n.1635-7T>C n.166-7T>C n.1810-7T>C n.66-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6558692A>G | CA2580080223 | GLDC | c.1927-8T>C (n.1927-8T>C) n.87-8T>C n.362-8T>C c.127-8T>C (n.127-8T>C) n.114-8T>C n.1627-8T>C n.1495-8T>C n.1635-8T>C n.166-8T>C n.1810-8T>C n.66-8T>C | ClinVar |
9 | g.6558693T>C | CA4980458 | GLDC | c.1927-9A>G (n.1927-9A>G) n.87-9A>G n.362-9A>G c.127-9A>G (n.127-9A>G) n.114-9A>G n.1627-9A>G n.1495-9A>G n.1635-9A>G n.166-9A>G n.1810-9A>G n.66-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558693T= | CA1830496511 | GLDC | c.1927-9A= (n.1927-9A=) n.87-9A= n.362-9A= c.127-9A= (n.127-9A=) n.114-9A= n.1627-9A= n.1495-9A= n.1635-9A= n.166-9A= n.1810-9A= n.66-9A= | |
9 | g.6558694del | CA2533448764 | GLDC | c.1927-10del (n.1927-10del) n.87-10del n.362-10del c.127-10del (n.127-10del) n.114-10del n.1627-10del n.1495-10del n.1635-10del n.166-10del n.1810-10del n.66-10del | |
9 | g.6558694A>G | CA2579298356 | GLDC | c.1927-10T>C (n.1927-10T>C) n.87-10T>C n.362-10T>C c.127-10T>C (n.127-10T>C) n.114-10T>C n.1627-10T>C n.1495-10T>C n.1635-10T>C n.166-10T>C n.1810-10T>C n.66-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6558695G>A | CA2689358811 | GLDC | c.1927-11C>T (n.1927-11C>T) n.87-11C>T n.362-11C>T c.127-11C>T (n.127-11C>T) n.114-11C>T n.1627-11C>T n.1495-11C>T n.1635-11C>T n.166-11C>T n.1810-11C>T n.66-11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558695G>C | CA4980459 | GLDC | c.1927-11C>G (n.1927-11C>G) n.87-11C>G n.362-11C>G c.127-11C>G (n.127-11C>G) n.114-11C>G n.1627-11C>G n.1495-11C>G n.1635-11C>G n.166-11C>G n.1810-11C>G n.66-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558695G= | CA1830496512 | GLDC | c.1927-11C= (n.1927-11C=) n.87-11C= n.362-11C= c.127-11C= (n.127-11C=) n.114-11C= n.1627-11C= n.1495-11C= n.1635-11C= n.166-11C= n.1810-11C= n.66-11C= | |
9 | g.6558696A>C | CA2579298357 | GLDC | c.1927-12T>G (n.1927-12T>G) n.87-12T>G n.362-12T>G c.127-12T>G (n.127-12T>G) n.114-12T>G n.1627-12T>G n.1495-12T>G n.1635-12T>G n.166-12T>G n.1810-12T>G n.66-12T>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6558696A>G | CA2547917321 | GLDC | c.1927-12T>C (n.1927-12T>C) n.87-12T>C n.362-12T>C c.127-12T>C (n.127-12T>C) n.114-12T>C n.1627-12T>C n.1495-12T>C n.1635-12T>C n.166-12T>C n.1810-12T>C n.66-12T>C | |
9 | g.6558697A>C | CA2697550301 | GLDC | c.1927-13T>G (n.1927-13T>G) n.87-13T>G n.362-13T>G c.127-13T>G (n.127-13T>G) n.114-13T>G n.1627-13T>G n.1495-13T>G n.1635-13T>G n.166-13T>G n.1810-13T>G n.66-13T>G | ClinVar |
9 | g.6558698A>G | CA2521982897 | GLDC | c.1927-14T>C (n.1927-14T>C) n.87-14T>C n.362-14T>C c.127-14T>C (n.127-14T>C) n.114-14T>C n.1627-14T>C n.1495-14T>C n.1635-14T>C n.166-14T>C n.1810-14T>C n.66-14T>C | ClinVar |
9 | g.6558699G>A | CA2689358812 | GLDC | c.1927-15C>T (n.1927-15C>T) n.87-15C>T n.362-15C>T c.127-15C>T (n.127-15C>T) n.114-15C>T n.1627-15C>T n.1495-15C>T n.1635-15C>T n.166-15C>T n.1810-15C>T n.66-15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558699G>C | CA4980460 | GLDC | c.1927-15C>G (n.1927-15C>G) n.87-15C>G n.362-15C>G c.127-15C>G (n.127-15C>G) n.114-15C>G n.1627-15C>G n.1495-15C>G n.1635-15C>G n.166-15C>G n.1810-15C>G n.66-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558699G= | CA1830496513 | GLDC | c.1927-15C= (n.1927-15C=) n.87-15C= n.362-15C= c.127-15C= (n.127-15C=) n.114-15C= n.1627-15C= n.1495-15C= n.1635-15C= n.166-15C= n.1810-15C= n.66-15C= | |
9 | g.6558700G>C | CA1120884629 | GLDC | c.1927-16C>G (n.1927-16C>G) n.87-16C>G n.362-16C>G c.127-16C>G (n.127-16C>G) n.114-16C>G n.1627-16C>G n.1495-16C>G n.1635-16C>G n.166-16C>G n.1810-16C>G n.66-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558700G= | CA1830496517 | GLDC | c.1927-16C= (n.1927-16C=) n.87-16C= n.362-16C= c.127-16C= (n.127-16C=) n.114-16C= n.1627-16C= n.1495-16C= n.1635-16C= n.166-16C= n.1810-16C= n.66-16C= | |
9 | g.6558704_6558708del | CA2580080225 | GLDC | c.1927-21_1927-17del (n.1927-21_1927-17del) n.87-21_87-17del n.362-21_362-17del c.127-21_127-17del (n.127-21_127-17del) n.114-21_114-17del n.1627-21_1627-17del n.1495-21_1495-17del n.1635-21_1635-17del n.166-21_166-17del n.1810-21_1810-17del n.66-21_66-17del | ClinVar |
9 | g.6558702A= | CA1830496518 | GLDC | c.1927-18T= (n.1927-18T=) n.87-18T= n.362-18T= c.127-18T= (n.127-18T=) n.114-18T= n.1627-18T= n.1495-18T= n.1635-18T= n.166-18T= n.1810-18T= n.66-18T= | |
9 | g.6558702A>G | CA585763384 | GLDC | c.1927-18T>C (n.1927-18T>C) n.87-18T>C n.362-18T>C c.127-18T>C (n.127-18T>C) n.114-18T>C n.1627-18T>C n.1495-18T>C n.1635-18T>C n.166-18T>C n.1810-18T>C n.66-18T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6558703G>A | CA4980461 | GLDC | c.1927-19C>T (n.1927-19C>T) n.87-19C>T n.362-19C>T c.127-19C>T (n.127-19C>T) n.114-19C>T n.1627-19C>T n.1495-19C>T n.1635-19C>T n.166-19C>T n.1810-19C>T n.66-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558703G>C | CA2689358813 | GLDC | c.1927-19C>G (n.1927-19C>G) n.87-19C>G n.362-19C>G c.127-19C>G (n.127-19C>G) n.114-19C>G n.1627-19C>G n.1495-19C>G n.1635-19C>G n.166-19C>G n.1810-19C>G n.66-19C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558703G= | CA1830496519 | GLDC | c.1927-19C= (n.1927-19C=) n.87-19C= n.362-19C= c.127-19C= (n.127-19C=) n.114-19C= n.1627-19C= n.1495-19C= n.1635-19C= n.166-19C= n.1810-19C= n.66-19C= | |
9 | g.6558704C>G | CA2535437924 | GLDC | c.1927-20G>C (n.1927-20G>C) n.87-20G>C n.362-20G>C c.127-20G>C (n.127-20G>C) n.114-20G>C n.1627-20G>C n.1495-20G>C n.1635-20G>C n.166-20G>C n.1810-20G>C n.66-20G>C | |
9 | g.6558705A= | CA1830496520 | GLDC | c.1927-21T= (n.1927-21T=) n.87-21T= n.362-21T= c.127-21T= (n.127-21T=) n.114-21T= n.1627-21T= n.1495-21T= n.1635-21T= n.166-21T= n.1810-21T= n.66-21T= | |
9 | g.6558705A>G | CA4980462 | GLDC | c.1927-21T>C (n.1927-21T>C) n.87-21T>C n.362-21T>C c.127-21T>C (n.127-21T>C) n.114-21T>C n.1627-21T>C n.1495-21T>C n.1635-21T>C n.166-21T>C n.1810-21T>C n.66-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558705A>T | CA865905225 | GLDC | c.1927-21T>A (n.1927-21T>A) n.87-21T>A n.362-21T>A c.127-21T>A (n.127-21T>A) n.114-21T>A n.1627-21T>A n.1495-21T>A n.1635-21T>A n.166-21T>A n.1810-21T>A n.66-21T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558708del | CA2511868962 | GLDC | c.1927-24del (n.1927-24del) n.87-24del n.362-24del c.127-24del (n.127-24del) n.114-24del n.1627-24del n.1495-24del n.1635-24del n.166-24del n.1810-24del n.66-24del | |
9 | g.6558708G>A | CA1830496522 | GLDC | c.1927-24C>T (n.1927-24C>T) n.87-24C>T n.362-24C>T c.127-24C>T (n.127-24C>T) n.114-24C>T n.1627-24C>T n.1495-24C>T n.1635-24C>T n.166-24C>T n.1810-24C>T n.66-24C>T | dbSNP |
9 | g.6558708G>C | CA2782786469 | GLDC | c.1927-24C>G (n.1927-24C>G) n.87-24C>G n.362-24C>G c.127-24C>G (n.127-24C>G) n.114-24C>G n.1627-24C>G n.1495-24C>G n.1635-24C>G n.166-24C>G n.1810-24C>G n.66-24C>G | |
9 | g.6558708G= | CA1830496521 | GLDC | c.1927-24C= (n.1927-24C=) n.87-24C= n.362-24C= c.127-24C= (n.127-24C=) n.114-24C= n.1627-24C= n.1495-24C= n.1635-24C= n.166-24C= n.1810-24C= n.66-24C= | |
9 | g.6558710A= | CA1830496523 | GLDC | c.1927-26T= (n.1927-26T=) n.87-26T= n.362-26T= c.127-26T= (n.127-26T=) n.114-26T= n.1627-26T= n.1495-26T= n.1635-26T= n.166-26T= n.1810-26T= n.66-26T= | |
9 | g.6558710A>C | CA585763390 | GLDC | c.1927-26T>G (n.1927-26T>G) n.87-26T>G n.362-26T>G c.127-26T>G (n.127-26T>G) n.114-26T>G n.1627-26T>G n.1495-26T>G n.1635-26T>G n.166-26T>G n.1810-26T>G n.66-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558711A>C | CA2689358814 | GLDC | c.1927-27T>G (n.1927-27T>G) n.87-27T>G n.362-27T>G c.127-27T>G (n.127-27T>G) n.114-27T>G n.1627-27T>G n.1495-27T>G n.1635-27T>G n.166-27T>G n.1810-27T>G n.66-27T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558712G>A | CA463585950 | GLDC | c.1927-28C>T (n.1927-28C>T) n.87-28C>T n.362-28C>T c.127-28C>T (n.127-28C>T) n.114-28C>T n.1627-28C>T n.1495-28C>T n.1635-28C>T n.166-28C>T n.1810-28C>T n.66-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558712G>C | CA2718514148 | GLDC | c.1927-28C>G (n.1927-28C>G) n.87-28C>G n.362-28C>G c.127-28C>G (n.127-28C>G) n.114-28C>G n.1627-28C>G n.1495-28C>G n.1635-28C>G n.166-28C>G n.1810-28C>G n.66-28C>G | dbSNP |
9 | g.6558712G= | CA1830496524 | GLDC | c.1927-28C= (n.1927-28C=) n.87-28C= n.362-28C= c.127-28C= (n.127-28C=) n.114-28C= n.1627-28C= n.1495-28C= n.1635-28C= n.166-28C= n.1810-28C= n.66-28C= | |
9 | g.6558712_6558715del | CA2552278929 | GLDC | c.1927-31_1927-28del (n.1927-31_1927-28del) n.87-31_87-28del n.362-31_362-28del c.127-31_127-28del (n.127-31_127-28del) n.114-31_114-28del n.1627-31_1627-28del n.1495-31_1495-28del n.1635-31_1635-28del n.166-31_166-28del n.1810-31_1810-28del n.66-31_66-28del | |
9 | g.6558713A= | CA1830496525 | GLDC | c.1927-29T= (n.1927-29T=) n.87-29T= n.362-29T= c.127-29T= (n.127-29T=) n.114-29T= n.1627-29T= n.1495-29T= n.1635-29T= n.166-29T= n.1810-29T= n.66-29T= | |
9 | g.6558713A>G | CA2689358815 | GLDC | c.1927-29T>C (n.1927-29T>C) n.87-29T>C n.362-29T>C c.127-29T>C (n.127-29T>C) n.114-29T>C n.1627-29T>C n.1495-29T>C n.1635-29T>C n.166-29T>C n.1810-29T>C n.66-29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558713A>T | CA1120884634 | GLDC | c.1927-29T>A (n.1927-29T>A) n.87-29T>A n.362-29T>A c.127-29T>A (n.127-29T>A) n.114-29T>A n.1627-29T>A n.1495-29T>A n.1635-29T>A n.166-29T>A n.1810-29T>A n.66-29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558714G>A | CA2782786470 | GLDC | c.1927-30C>T (n.1927-30C>T) n.87-30C>T n.362-30C>T c.127-30C>T (n.127-30C>T) n.114-30C>T n.1627-30C>T n.1495-30C>T n.1635-30C>T n.166-30C>T n.1810-30C>T n.66-30C>T | |
9 | g.6558714G>C | CA2689358816 | GLDC | c.1927-30C>G (n.1927-30C>G) n.87-30C>G n.362-30C>G c.127-30C>G (n.127-30C>G) n.114-30C>G n.1627-30C>G n.1495-30C>G n.1635-30C>G n.166-30C>G n.1810-30C>G n.66-30C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558716A= | CA1830496527 | GLDC | c.1927-32T= (n.1927-32T=) n.87-32T= n.362-32T= c.127-32T= (n.127-32T=) n.114-32T= n.1627-32T= n.1495-32T= n.1635-32T= n.166-32T= n.1810-32T= n.66-32T= | |
9 | g.6558716A>C | CA4980463 | GLDC | c.1927-32T>G (n.1927-32T>G) n.87-32T>G n.362-32T>G c.127-32T>G (n.127-32T>G) n.114-32T>G n.1627-32T>G n.1495-32T>G n.1635-32T>G n.166-32T>G n.1810-32T>G n.66-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.6558717A>T | CA2689358817 | GLDC | c.1927-33T>A (n.1927-33T>A) n.87-33T>A n.362-33T>A c.127-33T>A (n.127-33T>A) n.114-33T>A n.1627-33T>A n.1495-33T>A n.1635-33T>A n.166-33T>A n.1810-33T>A n.66-33T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6558719_6558720insCACACCCAAC | CA2782786471 | GLDC | c.1927-36_1927-35insGTTGGGTGTG (n.1927-36_1927-35insGTTGGGTGTG) n.87-36_87-35insGTTGGGTGTG n.362-36_362-35insGTTGGGTGTG c.127-36_127-35insGTTGGGTGTG (n.127-36_127-35insGTTGGGTGTG) n.114-36_114-35insGTTGGGTGTG n.1627-36_1627-35insGTTGGGTGTG n.1495-36_1495-35insGTTGGGTGTG n.1635-36_1635-35insGTTGGGTGTG n.166-36_166-35insGTTGGGTGTG n.1810-36_1810-35insGTTGGGTGTG n.66-36_66-35insGTTGGGTGTG | |
9 | g.6558720T>A | CA2579298358 | GLDC | c.1927-36A>T (n.1927-36A>T) n.87-36A>T n.362-36A>T c.127-36A>T (n.127-36A>T) n.114-36A>T n.1627-36A>T n.1495-36A>T n.1635-36A>T n.166-36A>T n.1810-36A>T n.66-36A>T | |
9 | g.6558721C>A | CA2689358818 | GLDC | c.1927-37G>T (n.1927-37G>T) n.87-37G>T n.362-37G>T c.127-37G>T (n.127-37G>T) n.114-37G>T n.1627-37G>T n.1495-37G>T n.1635-37G>T n.166-37G>T n.1810-37G>T n.66-37G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558721C= | CA1830496528 | GLDC | c.1927-37G= (n.1927-37G=) n.87-37G= n.362-37G= c.127-37G= (n.127-37G=) n.114-37G= n.1627-37G= n.1495-37G= n.1635-37G= n.166-37G= n.1810-37G= n.66-37G= | |
9 | g.6558721C>T | CA585763392 | GLDC | c.1927-37G>A (n.1927-37G>A) n.87-37G>A n.362-37G>A c.127-37G>A (n.127-37G>A) n.114-37G>A n.1627-37G>A n.1495-37G>A n.1635-37G>A n.166-37G>A n.1810-37G>A n.66-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558722A= | CA1830496530 | GLDC | c.1927-38T= (n.1927-38T=) n.87-38T= n.362-38T= c.127-38T= (n.127-38T=) n.114-38T= n.1627-38T= n.1495-38T= n.1635-38T= n.166-38T= n.1810-38T= n.66-38T= | |
9 | g.6558722A>G | CA4980464 | GLDC | c.1927-38T>C (n.1927-38T>C) n.87-38T>C n.362-38T>C c.127-38T>C (n.127-38T>C) n.114-38T>C n.1627-38T>C n.1495-38T>C n.1635-38T>C n.166-38T>C n.1810-38T>C n.66-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.6558723T>A | CA2579298359 | GLDC | c.1927-39A>T (n.1927-39A>T) n.87-39A>T n.362-39A>T c.127-39A>T (n.127-39A>T) n.114-39A>T n.1627-39A>T n.1495-39A>T n.1635-39A>T n.166-39A>T n.1810-39A>T n.66-39A>T | |
9 | g.6558723T>C | CA2537438095 | GLDC | c.1927-39A>G (n.1927-39A>G) n.87-39A>G n.362-39A>G c.127-39A>G (n.127-39A>G) n.114-39A>G n.1627-39A>G n.1495-39A>G n.1635-39A>G n.166-39A>G n.1810-39A>G n.66-39A>G | |
9 | g.6558725A= | CA1830496532 | GLDC | c.1927-41T= (n.1927-41T=) n.87-41T= n.362-41T= c.127-41T= (n.127-41T=) n.114-41T= n.1627-41T= n.1495-41T= n.1635-41T= n.166-41T= n.1810-41T= n.66-41T= | |
9 | g.6558725A>G | CA585763393 | GLDC | c.1927-41T>C (n.1927-41T>C) n.87-41T>C n.362-41T>C c.127-41T>C (n.127-41T>C) n.114-41T>C n.1627-41T>C n.1495-41T>C n.1635-41T>C n.166-41T>C n.1810-41T>C n.66-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558726T>A | CA1830496535 | GLDC | c.1927-42A>T (n.1927-42A>T) n.87-42A>T n.362-42A>T c.127-42A>T (n.127-42A>T) n.114-42A>T n.1627-42A>T n.1495-42A>T n.1635-42A>T n.166-42A>T n.1810-42A>T n.66-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558726T>C | CA2689358819 | GLDC | c.1927-42A>G (n.1927-42A>G) n.87-42A>G n.362-42A>G c.127-42A>G (n.127-42A>G) n.114-42A>G n.1627-42A>G n.1495-42A>G n.1635-42A>G n.166-42A>G n.1810-42A>G n.66-42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558726T>G | CA2689358820 | GLDC | c.1927-42A>C (n.1927-42A>C) n.87-42A>C n.362-42A>C c.127-42A>C (n.127-42A>C) n.114-42A>C n.1627-42A>C n.1495-42A>C n.1635-42A>C n.166-42A>C n.1810-42A>C n.66-42A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558726T= | CA1830496533 | GLDC | c.1927-42A= (n.1927-42A=) n.87-42A= n.362-42A= c.127-42A= (n.127-42A=) n.114-42A= n.1627-42A= n.1495-42A= n.1635-42A= n.166-42A= n.1810-42A= n.66-42A= | |
9 | g.6558726_6558727del | CA2508136672 | GLDC | c.1927-43_1927-42del (n.1927-43_1927-42del) n.87-43_87-42del n.362-43_362-42del c.127-43_127-42del (n.127-43_127-42del) n.114-43_114-42del n.1627-43_1627-42del n.1495-43_1495-42del n.1635-43_1635-42del n.166-43_166-42del n.1810-43_1810-42del n.66-43_66-42del | |
9 | g.6558727C= | CA1830496536 | GLDC | c.1927-43G= (n.1927-43G=) n.87-43G= n.362-43G= c.127-43G= (n.127-43G=) n.114-43G= n.1627-43G= n.1495-43G= n.1635-43G= n.166-43G= n.1810-43G= n.66-43G= | |
9 | g.6558727C>T | CA1830496537 | GLDC | c.1927-43G>A (n.1927-43G>A) n.87-43G>A n.362-43G>A c.127-43G>A (n.127-43G>A) n.114-43G>A n.1627-43G>A n.1495-43G>A n.1635-43G>A n.166-43G>A n.1810-43G>A n.66-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558728A= | CA1830496538 | GLDC | c.1927-44T= (n.1927-44T=) n.87-44T= n.362-44T= c.127-44T= (n.127-44T=) n.114-44T= n.1627-44T= n.1495-44T= n.1635-44T= n.166-44T= n.1810-44T= n.66-44T= | |
9 | g.6558728A>G | CA585763394 | GLDC | c.1927-44T>C (n.1927-44T>C) n.87-44T>C n.362-44T>C c.127-44T>C (n.127-44T>C) n.114-44T>C n.1627-44T>C n.1495-44T>C n.1635-44T>C n.166-44T>C n.1810-44T>C n.66-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558729G>A | CA4980465 | GLDC | c.1927-45C>T (n.1927-45C>T) n.87-45C>T n.362-45C>T c.127-45C>T (n.127-45C>T) n.114-45C>T n.1627-45C>T n.1495-45C>T n.1635-45C>T n.166-45C>T n.1810-45C>T n.66-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558729G>C | CA2579298360 | GLDC | c.1927-45C>G (n.1927-45C>G) n.87-45C>G n.362-45C>G c.127-45C>G (n.127-45C>G) n.114-45C>G n.1627-45C>G n.1495-45C>G n.1635-45C>G n.166-45C>G n.1810-45C>G n.66-45C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558729G= | CA1830496540 | GLDC | c.1927-45C= (n.1927-45C=) n.87-45C= n.362-45C= c.127-45C= (n.127-45C=) n.114-45C= n.1627-45C= n.1495-45C= n.1635-45C= n.166-45C= n.1810-45C= n.66-45C= | |
9 | g.6558729G>T | CA2689358822 | GLDC | c.1927-45C>A (n.1927-45C>A) n.87-45C>A n.362-45C>A c.127-45C>A (n.127-45C>A) n.114-45C>A n.1627-45C>A n.1495-45C>A n.1635-45C>A n.166-45C>A n.1810-45C>A n.66-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6558730del | CA2527932505 | GLDC | c.1927-46del (n.1927-46del) n.87-46del n.362-46del c.127-46del (n.127-46del) n.114-46del n.1627-46del n.1495-46del n.1635-46del n.166-46del n.1810-46del n.66-46del | |
9 | g.6558732T>C | CA585763397 | GLDC | c.1927-48A>G (n.1927-48A>G) n.87-48A>G n.362-48A>G c.127-48A>G (n.127-48A>G) n.114-48A>G n.1627-48A>G n.1495-48A>G n.1635-48A>G n.166-48A>G n.1810-48A>G n.66-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558732T= | CA1830496542 | GLDC | c.1927-48A= (n.1927-48A=) n.87-48A= n.362-48A= c.127-48A= (n.127-48A=) n.114-48A= n.1627-48A= n.1495-48A= n.1635-48A= n.166-48A= n.1810-48A= n.66-48A= | |
9 | g.6558733A= | CA1830496545 | GLDC | c.1927-49T= (n.1927-49T=) n.87-49T= n.362-49T= c.127-49T= (n.127-49T=) n.114-49T= n.1627-49T= n.1495-49T= n.1635-49T= n.166-49T= n.1810-49T= n.66-49T= | |
9 | g.6558733A>G | CA865905249 | GLDC | c.1927-49T>C (n.1927-49T>C) n.87-49T>C n.362-49T>C c.127-49T>C (n.127-49T>C) n.114-49T>C n.1627-49T>C n.1495-49T>C n.1635-49T>C n.166-49T>C n.1810-49T>C n.66-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558733A>T | CA4980466 | GLDC | c.1927-49T>A (n.1927-49T>A) n.87-49T>A n.362-49T>A c.127-49T>A (n.127-49T>A) n.114-49T>A n.1627-49T>A n.1495-49T>A n.1635-49T>A n.166-49T>A n.1810-49T>A n.66-49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558734T>A | CA4980468 | GLDC | c.1927-50A>T (n.1927-50A>T) n.87-50A>T n.362-50A>T c.127-50A>T (n.127-50A>T) n.114-50A>T n.1627-50A>T n.1495-50A>T n.1635-50A>T n.166-50A>T n.1810-50A>T n.66-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.6558734T>C | CA4980467 | GLDC | c.1927-50A>G (n.1927-50A>G) n.87-50A>G n.362-50A>G c.127-50A>G (n.127-50A>G) n.114-50A>G n.1627-50A>G n.1495-50A>G n.1635-50A>G n.166-50A>G n.1810-50A>G n.66-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558734T>G | CA865905258 | GLDC | c.1927-50A>C (n.1927-50A>C) n.87-50A>C n.362-50A>C c.127-50A>C (n.127-50A>C) n.114-50A>C n.1627-50A>C n.1495-50A>C n.1635-50A>C n.166-50A>C n.1810-50A>C n.66-50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558734T= | CA1830496548 | GLDC | c.1927-50A= (n.1927-50A=) n.87-50A= n.362-50A= c.127-50A= (n.127-50A=) n.114-50A= n.1627-50A= n.1495-50A= n.1635-50A= n.166-50A= n.1810-50A= n.66-50A= |