Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6558549_6558551del | CA4980427 | GLDC | c.2052+11_2052+13del (n.2052+11_2052+13del) n.212+11_212+13del n.487+11_487+13del c.252+11_252+13del (n.252+11_252+13del) n.239+11_239+13del n.1752+11_1752+13del n.1620+11_1620+13del n.1760+11_1760+13del c.263_265del (p.Phe88del) n.291+11_291+13del n.1946_1948del n.202_204del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558549A>G | CA2740095423 | GLDC | c.2052+10T>C (n.2052+10T>C) n.212+10T>C n.487+10T>C c.252+10T>C (n.252+10T>C) n.239+10T>C n.1752+10T>C n.1620+10T>C n.1760+10T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.291+10T>C n.1945T>C n.201T>C | ClinVar |
9 | g.6558550G>C | CA2579298354 | GLDC | c.2052+9C>G (n.2052+9C>G) n.212+9C>G n.487+9C>G c.252+9C>G (n.252+9C>G) n.239+9C>G n.1752+9C>G n.1620+9C>G n.1760+9C>G c.261C>G (p.Val87=) n.291+9C>G n.1944C>G n.200C>G | |
9 | g.6558551A>T | CA2573144492 | GLDC | c.2052+8T>A (n.2052+8T>A) n.212+8T>A n.487+8T>A c.252+8T>A (n.252+8T>A) n.239+8T>A n.1752+8T>A n.1620+8T>A n.1760+8T>A c.260T>A (p.Val87Asp) n.291+8T>A n.1943T>A n.199T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558552C= | CA1830496229 | GLDC | c.2052+7G= (n.2052+7G=) n.212+7G= n.487+7G= c.252+7G= (n.252+7G=) n.239+7G= n.1752+7G= n.1620+7G= n.1760+7G= c.259G= (p.Val87=) n.291+7G= n.1942G= n.198G= | |
9 | g.6558552C>G | CA4980429 | GLDC | c.2052+7G>C (n.2052+7G>C) n.212+7G>C n.487+7G>C c.252+7G>C (n.252+7G>C) n.239+7G>C n.1752+7G>C n.1620+7G>C n.1760+7G>C c.259G>C (p.Val87Leu) n.291+7G>C n.1942G>C n.198G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558553A= | CA1830496232 | GLDC | c.2052+6T= (n.2052+6T=) n.212+6T= n.487+6T= c.252+6T= (n.252+6T=) n.239+6T= n.1752+6T= n.1620+6T= n.1760+6T= c.258T= (p.Leu86=) n.291+6T= n.1941T= n.197T= | |
9 | g.6558553A>G | CA585763374 | GLDC | c.2052+6T>C (n.2052+6T>C) n.212+6T>C n.487+6T>C c.252+6T>C (n.252+6T>C) n.239+6T>C n.1752+6T>C n.1620+6T>C n.1760+6T>C c.258T>C (p.Leu86=) n.291+6T>C n.1941T>C n.197T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558554A= | CA1830496234 | GLDC | c.2052+5T= (n.2052+5T=) n.212+5T= n.487+5T= c.252+5T= (n.252+5T=) n.239+5T= n.1752+5T= n.1620+5T= n.1760+5T= c.257T= (p.Leu86=) n.291+5T= n.1940T= n.196T= | |
9 | g.6558554A>G | CA585763375 | GLDC | c.2052+5T>C (n.2052+5T>C) n.212+5T>C n.487+5T>C c.252+5T>C (n.252+5T>C) n.239+5T>C n.1752+5T>C n.1620+5T>C n.1760+5T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.291+5T>C n.1940T>C n.196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558555G>A | CA585763377 | GLDC | c.2052+4C>T (n.2052+4C>T) n.212+4C>T n.487+4C>T c.252+4C>T (n.252+4C>T) n.239+4C>T n.1752+4C>T n.1620+4C>T n.1760+4C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) n.291+4C>T n.1939C>T n.195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558555G>C | CA2689358810 | GLDC | c.2052+4C>G (n.2052+4C>G) n.212+4C>G n.487+4C>G c.252+4C>G (n.252+4C>G) n.239+4C>G n.1752+4C>G n.1620+4C>G n.1760+4C>G c.256C>G (p.Leu86Val) n.291+4C>G n.1939C>G n.195C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558555G= | CA1830496238 | GLDC | c.2052+4C= (n.2052+4C=) n.212+4C= n.487+4C= c.252+4C= (n.252+4C=) n.239+4C= n.1752+4C= n.1620+4C= n.1760+4C= c.256C= (p.Leu86=) n.291+4C= n.1939C= n.195C= | |
9 | g.6558556T>C | CA2782786468 | GLDC | c.2052+3A>G (n.2052+3A>G) n.212+3A>G n.487+3A>G c.252+3A>G (n.252+3A>G) n.239+3A>G n.1752+3A>G n.1620+3A>G n.1760+3A>G c.255A>G (p.Val85=) n.291+3A>G n.1938A>G n.194A>G | |
9 | g.6558557A>C | CA372881796 | GLDC | c.2052+2T>G (n.2052+2T>G) n.212+2T>G n.487+2T>G c.252+2T>G (n.252+2T>G) n.239+2T>G n.1752+2T>G n.1620+2T>G n.1760+2T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.291+2T>G n.1937T>G n.193T>G | |
9 | g.6558557A>G | CA372881797 | GLDC | c.2052+2T>C (n.2052+2T>C) n.212+2T>C n.487+2T>C c.252+2T>C (n.252+2T>C) n.239+2T>C n.1752+2T>C n.1620+2T>C n.1760+2T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.291+2T>C n.1937T>C n.193T>C | |
9 | g.6558557A>T | CA372881798 | GLDC | c.2052+2T>A (n.2052+2T>A) n.212+2T>A n.487+2T>A c.252+2T>A (n.252+2T>A) n.239+2T>A n.1752+2T>A n.1620+2T>A n.1760+2T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.291+2T>A n.1937T>A n.193T>A | |
9 | g.6558558C>A | CA372881799 | GLDC | c.2052+1G>T (n.2052+1G>T) n.212+1G>T n.487+1G>T c.252+1G>T (n.252+1G>T) n.239+1G>T n.1752+1G>T n.1620+1G>T n.1760+1G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.291+1G>T n.1936G>T n.192G>T | |
9 | g.6558558C= | CA1830496244 | GLDC | c.2052+1G= (n.2052+1G=) n.212+1G= n.487+1G= c.252+1G= (n.252+1G=) n.239+1G= n.1752+1G= n.1620+1G= n.1760+1G= c.253G= (p.Val85=) n.291+1G= n.1936G= n.192G= | |
9 | g.6558558C>G | CA188651589 | GLDC | c.2052+1G>C (n.2052+1G>C) n.212+1G>C n.487+1G>C c.252+1G>C (n.252+1G>C) n.239+1G>C n.1752+1G>C n.1620+1G>C n.1760+1G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.291+1G>C n.1936G>C n.192G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558558C>T | CA4980430 | GLDC | c.2052+1G>A (n.2052+1G>A) n.212+1G>A n.487+1G>A c.252+1G>A (n.252+1G>A) n.239+1G>A n.1752+1G>A n.1620+1G>A n.1760+1G>A c.253G>A (p.Val85Ile) n.291+1G>A n.1936G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558559C>A | CA372881800 | GLDC | c.2052G>T (p.Met684Ile) n.212G>T n.487G>T c.252G>T (p.Met84Ile) n.239G>T n.1752G>T n.1620G>T n.1760G>T n.291G>T n.1935G>T n.191G>T | |
9 | g.6558559C>G | CA372881801 | GLDC | c.2052G>C (p.Met684Ile) n.212G>C n.487G>C c.252G>C (p.Met84Ile) n.239G>C n.1752G>C n.1620G>C n.1760G>C n.291G>C n.1935G>C n.191G>C | |
9 | g.6558559C>T | CA372881802 | GLDC | c.2052G>A (p.Met684Ile) n.212G>A n.487G>A c.252G>A (p.Met84Ile) n.239G>A n.1752G>A n.1620G>A n.1760G>A n.291G>A n.1935G>A n.191G>A | |
9 | g.6558560A>C | CA372881803 | GLDC | c.2051T>G (p.Met684Arg) n.211T>G n.486T>G c.251T>G (p.Met84Arg) n.238T>G n.1751T>G n.1619T>G n.1759T>G n.290T>G n.1934T>G n.190T>G | |
9 | g.6558560A>G | CA372881804 | GLDC | c.2051T>C (p.Met684Thr) n.211T>C n.486T>C c.251T>C (p.Met84Thr) n.238T>C n.1751T>C n.1619T>C n.1759T>C n.290T>C n.1934T>C n.190T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558560A>T | CA372881805 | GLDC | c.2051T>A (p.Met684Lys) n.211T>A n.486T>A c.251T>A (p.Met84Lys) n.238T>A n.1751T>A n.1619T>A n.1759T>A n.290T>A n.1934T>A n.190T>A | |
9 | g.6558561T>A | CA372881808 | GLDC | c.2050A>T (p.Met684Leu) n.210A>T n.485A>T c.250A>T (p.Met84Leu) n.237A>T n.1750A>T n.1618A>T n.1758A>T n.289A>T n.1933A>T n.189A>T | |
9 | g.6558561T>C | CA372881806 | GLDC | c.2050A>G (p.Met684Val) n.210A>G n.485A>G c.250A>G (p.Met84Val) n.237A>G n.1750A>G n.1618A>G n.1758A>G n.289A>G n.1933A>G n.189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558561T>G | CA372881807 | GLDC | c.2050A>C (p.Met684Leu) n.210A>C n.485A>C c.250A>C (p.Met84Leu) n.237A>C n.1750A>C n.1618A>C n.1758A>C n.289A>C n.1933A>C n.189A>C | |
9 | g.6558561T= | CA1830496255 | GLDC | c.2050A= (p.Met684=) n.210A= n.485A= c.250A= (p.Met84=) n.237A= n.1750A= n.1618A= n.1758A= n.289A= n.1933A= n.189A= | |
9 | g.6558562G>A | CA463585583 | GLDC | c.2049C>T (p.Ala683=) n.209C>T n.484C>T c.249C>T (p.Ala83=) n.236C>T n.1749C>T n.1617C>T n.1757C>T n.288C>T n.1932C>T n.188C>T | |
9 | g.6558562G>C | CA463585584 | GLDC | c.2049C>G (p.Ala683=) n.209C>G n.484C>G c.249C>G (p.Ala83=) n.236C>G n.1749C>G n.1617C>G n.1757C>G n.288C>G n.1932C>G n.188C>G | ClinVar |
9 | g.6558562G>T | CA463585585 | GLDC | c.2049C>A (p.Ala683=) n.209C>A n.484C>A c.249C>A (p.Ala83=) n.236C>A n.1749C>A n.1617C>A n.1757C>A n.288C>A n.1932C>A n.188C>A | |
9 | g.6558563G>A | CA372881809 | GLDC | c.2048C>T (p.Ala683Val) n.208C>T n.483C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.235C>T n.1748C>T n.1616C>T n.1756C>T n.287C>T n.1931C>T n.187C>T | |
9 | g.6558563G>C | CA372881810 | GLDC | c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.208C>G n.483C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.235C>G n.1748C>G n.1616C>G n.1756C>G n.287C>G n.1931C>G n.187C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558563G= | CA1830496257 | GLDC | c.2048C= (p.Ala683=) n.208C= n.483C= c.248C= (p.Ala83=) n.235C= n.1748C= n.1616C= n.1756C= n.287C= n.1931C= n.187C= | |
9 | g.6558563G>T | CA372881811 | GLDC | c.2048C>A (p.Ala683Asp) n.208C>A n.483C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.235C>A n.1748C>A n.1616C>A n.1756C>A n.287C>A n.1931C>A n.187C>A | |
9 | g.6558564C>A | CA372881812 | GLDC | c.2047G>T (p.Ala683Ser) n.207G>T n.482G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.234G>T n.1747G>T n.1615G>T n.1755G>T n.286G>T n.1930G>T n.186G>T | |
9 | g.6558564C>G | CA372881813 | GLDC | c.2047G>C (p.Ala683Pro) n.207G>C n.482G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.234G>C n.1747G>C n.1615G>C n.1755G>C n.286G>C n.1930G>C n.186G>C | |
9 | g.6558564C>T | CA372881814 | GLDC | c.2047G>A (p.Ala683Thr) n.207G>A n.482G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.234G>A n.1747G>A n.1615G>A n.1755G>A n.286G>A n.1930G>A n.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558565C>A | CA372881815 | GLDC | c.2046G>T (p.Lys682Asn) n.206G>T n.481G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) n.233G>T n.1746G>T n.1614G>T n.1754G>T n.285G>T n.1929G>T n.185G>T | |
9 | g.6558565C= | CA1830496261 | GLDC | c.2046G= (p.Lys682=) n.206G= n.481G= c.246G= (p.Lys82=) n.233G= n.1746G= n.1614G= n.1754G= n.285G= n.1929G= n.185G= | |
9 | g.6558565C>G | CA372881816 | GLDC | c.2046G>C (p.Lys682Asn) n.206G>C n.481G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) n.233G>C n.1746G>C n.1614G>C n.1754G>C n.285G>C n.1929G>C n.185G>C | |
9 | g.6558565C>T | CA463585587 | GLDC | c.2046G>A (p.Lys682=) n.206G>A n.481G>A c.246G>A (p.Lys82=) n.233G>A n.1746G>A n.1614G>A n.1754G>A n.285G>A n.1929G>A n.185G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6558565_6558566insCTACCCCGGG | CA585763381 | GLDC | c.2045_2046insCCCGGGGTAG (p.Lys682AsnfsTer4) n.205_206insCCCGGGGTAG n.480_481insCCCGGGGTAG c.245_246insCCCGGGGTAG (p.Lys82AsnfsTer4) n.232_233insCCCGGGGTAG n.1745_1746insCCCGGGGTAG n.1613_1614insCCCGGGGTAG n.1753_1754insCCCGGGGTAG n.284_285insCCCGGGGTAG n.1928_1929insCCCGGGGTAG n.184_185insCCCGGGGTAG | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6558566T>A | CA372881817 | GLDC | c.2045A>T (p.Lys682Met) n.205A>T n.480A>T c.245A>T (p.Lys82Met) n.232A>T n.1745A>T n.1613A>T n.1753A>T n.284A>T n.1928A>T n.184A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558566T>C | CA372881818 | GLDC | c.2045A>G (p.Lys682Arg) n.205A>G n.480A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) n.232A>G n.1745A>G n.1613A>G n.1753A>G n.284A>G n.1928A>G n.184A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558566T>G | CA372881819 | GLDC | c.2045A>C (p.Lys682Thr) n.205A>C n.480A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) n.232A>C n.1745A>C n.1613A>C n.1753A>C n.284A>C n.1928A>C n.184A>C | |
9 | g.6558566T= | CA1830496263 | GLDC | c.2045A= (p.Lys682=) n.205A= n.480A= c.245A= (p.Lys82=) n.232A= n.1745A= n.1613A= n.1753A= n.284A= n.1928A= n.184A= | |
9 | g.6558567T>A | CA372881821 | GLDC | c.2044A>T (p.Lys682Ter) n.204A>T n.479A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) n.231A>T n.1744A>T n.1612A>T n.1752A>T n.283A>T n.1927A>T n.183A>T | |
9 | g.6558567T>C | CA372881822 | GLDC | c.2044A>G (p.Lys682Glu) n.204A>G n.479A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) n.231A>G n.1744A>G n.1612A>G n.1752A>G n.283A>G n.1927A>G n.183A>G | |
9 | g.6558567T>G | CA372881820 | GLDC | c.2044A>C (p.Lys682Gln) n.204A>C n.479A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) n.231A>C n.1744A>C n.1612A>C n.1752A>C n.283A>C n.1927A>C n.183A>C | |
9 | g.6558567T= | CA1830496266 | GLDC | c.2044A= (p.Lys682=) n.204A= n.479A= c.244A= (p.Lys82=) n.231A= n.1744A= n.1612A= n.1752A= n.283A= n.1927A= n.183A= | |
9 | g.6558567_6558568insCACACAACTCACTCACTAACAATGGTGGCCTGTGAATGACTGTCTA | CA585763382 | GLDC | c.2043_2044insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG (p.Lys682Ter) n.203_204insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG n.478_479insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG c.243_244insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG (p.Lys82Ter) n.230_231insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG n.1743_1744insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG n.1611_1612insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG n.1751_1752insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG n.282_283insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG n.1926_1927insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG n.182_183insTAGACAGTCATTCACAGGCCACCATTGTTAGTGAGTGAGTTGTGTG | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6558568G>A | CA463585588 | GLDC | c.2043C>T (p.Leu681=) n.203C>T n.478C>T c.243C>T (p.Leu81=) n.230C>T n.1743C>T n.1611C>T n.1751C>T n.282C>T n.1926C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558568G>C | CA188651590 | GLDC | c.2043C>G (p.Leu681=) n.203C>G n.478C>G c.243C>G (p.Leu81=) n.230C>G n.1743C>G n.1611C>G n.1751C>G n.282C>G n.1926C>G n.182C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558568G= | CA1830496270 | GLDC | c.2043C= (p.Leu681=) n.203C= n.478C= c.243C= (p.Leu81=) n.230C= n.1743C= n.1611C= n.1751C= n.282C= n.1926C= n.182C= | |
9 | g.6558568G>T | CA463585589 | GLDC | c.2043C>A (p.Leu681=) n.203C>A n.478C>A c.243C>A (p.Leu81=) n.230C>A n.1743C>A n.1611C>A n.1751C>A n.282C>A n.1926C>A n.182C>A | |
9 | g.6558569A>C | CA372881823 | GLDC | c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.202T>G n.477T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.229T>G n.1742T>G n.1610T>G n.1750T>G n.281T>G n.1925T>G n.181T>G | |
9 | g.6558569A>G | CA372881824 | GLDC | c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.202T>C n.477T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.229T>C n.1742T>C n.1610T>C n.1750T>C n.281T>C n.1925T>C n.181T>C | |
9 | g.6558569A>T | CA372881825 | GLDC | c.2042T>A (p.Leu681His) n.202T>A n.477T>A c.242T>A (p.Leu81His) n.229T>A n.1742T>A n.1610T>A n.1750T>A n.281T>A n.1925T>A n.181T>A | |
9 | g.6558570G>A | CA4980431 | GLDC | c.2041C>T (p.Leu681Phe) n.201C>T n.476C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) n.228C>T n.1741C>T n.1609C>T n.1749C>T n.280C>T n.1924C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558570G>C | CA372881826 | GLDC | c.2041C>G (p.Leu681Val) n.201C>G n.476C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.228C>G n.1741C>G n.1609C>G n.1749C>G n.280C>G n.1924C>G n.180C>G | |
9 | g.6558570G= | CA1830496273 | GLDC | c.2041C= (p.Leu681=) n.201C= n.476C= c.241C= (p.Leu81=) n.228C= n.1741C= n.1609C= n.1749C= n.280C= n.1924C= n.180C= | |
9 | g.6558570G>T | CA372881827 | GLDC | c.2041C>A (p.Leu681Ile) n.201C>A n.476C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) n.228C>A n.1741C>A n.1609C>A n.1749C>A n.280C>A n.1924C>A n.180C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558571G>A | CA463585590 | GLDC | c.2040C>T (p.His680=) n.200C>T n.475C>T c.240C>T (p.His80=) n.227C>T n.1740C>T n.1608C>T n.1748C>T n.279C>T n.1923C>T n.179C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558571G>C | CA372881828 | GLDC | c.2040C>G (p.His680Gln) n.200C>G n.475C>G c.240C>G (p.His80Gln) n.227C>G n.1740C>G n.1608C>G n.1748C>G n.279C>G n.1923C>G n.179C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558571G>T | CA372881829 | GLDC | c.2040C>A (p.His680Gln) n.200C>A n.475C>A c.240C>A (p.His80Gln) n.227C>A n.1740C>A n.1608C>A n.1748C>A n.279C>A n.1923C>A n.179C>A | |
9 | g.6558571_6558575dup | CA2531471429 | GLDC | c.2036_2040dup (p.Leu681PhefsTer14) n.196_200dup n.471_475dup c.236_240dup (p.Leu81PhefsTer14) n.223_227dup n.1736_1740dup n.1604_1608dup n.1744_1748dup c.236_240dup (p.Leu81PhefsTer12) n.275_279dup n.1919_1923dup n.175_179dup | |
9 | g.6558572T>A | CA372881830 | GLDC | c.2039A>T (p.His680Leu) n.199A>T n.474A>T c.239A>T (p.His80Leu) n.226A>T n.1739A>T n.1607A>T n.1747A>T n.278A>T n.1922A>T n.178A>T | |
9 | g.6558572T>C | CA4980432 | GLDC | c.2039A>G (p.His680Arg) n.199A>G n.474A>G c.239A>G (p.His80Arg) n.226A>G n.1739A>G n.1607A>G n.1747A>G n.278A>G n.1922A>G n.178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558572T>G | CA372881831 | GLDC | c.2039A>C (p.His680Pro) n.199A>C n.474A>C c.239A>C (p.His80Pro) n.226A>C n.1739A>C n.1607A>C n.1747A>C n.278A>C n.1922A>C n.178A>C | |
9 | g.6558572T= | CA1830496277 | GLDC | c.2039A= (p.His680=) n.199A= n.474A= c.239A= (p.His80=) n.226A= n.1739A= n.1607A= n.1747A= n.278A= n.1922A= n.178A= | |
9 | g.6558573G>A | CA372881833 | GLDC | c.2038C>T (p.His680Tyr) n.198C>T n.473C>T c.238C>T (p.His80Tyr) n.225C>T n.1738C>T n.1606C>T n.1746C>T n.277C>T n.1921C>T n.177C>T | |
9 | g.6558573G>C | CA372881834 | GLDC | c.2038C>G (p.His680Asp) n.198C>G n.473C>G c.238C>G (p.His80Asp) n.225C>G n.1738C>G n.1606C>G n.1746C>G n.277C>G n.1921C>G n.177C>G | |
9 | g.6558573G>T | CA372881832 | GLDC | c.2038C>A (p.His680Asn) n.198C>A n.473C>A c.238C>A (p.His80Asn) n.225C>A n.1738C>A n.1606C>A n.1746C>A n.277C>A n.1921C>A n.177C>A | |
9 | g.6558574A>C | CA463585591 | GLDC | c.2037T>G (p.Val679=) n.197T>G n.472T>G c.237T>G (p.Val79=) n.224T>G n.1737T>G n.1605T>G n.1745T>G n.276T>G n.1920T>G n.176T>G | |
9 | g.6558574A>G | CA463585592 | GLDC | c.2037T>C (p.Val679=) n.197T>C n.472T>C c.237T>C (p.Val79=) n.224T>C n.1737T>C n.1605T>C n.1745T>C n.276T>C n.1920T>C n.176T>C | |
9 | g.6558574A>T | CA463585593 | GLDC | c.2037T>A (p.Val679=) n.197T>A n.472T>A c.237T>A (p.Val79=) n.224T>A n.1737T>A n.1605T>A n.1745T>A n.276T>A n.1920T>A n.176T>A | |
9 | g.6558575A>C | CA372881835 | GLDC | c.2036T>G (p.Val679Gly) n.196T>G n.471T>G c.236T>G (p.Val79Gly) n.223T>G n.1736T>G n.1604T>G n.1744T>G n.275T>G n.1919T>G n.175T>G | |
9 | g.6558575A>G | CA372881836 | GLDC | c.2036T>C (p.Val679Ala) n.196T>C n.471T>C c.236T>C (p.Val79Ala) n.223T>C n.1736T>C n.1604T>C n.1744T>C n.275T>C n.1919T>C n.175T>C | |
9 | g.6558575A>T | CA372881837 | GLDC | c.2036T>A (p.Val679Asp) n.196T>A n.471T>A c.236T>A (p.Val79Asp) n.223T>A n.1736T>A n.1604T>A n.1744T>A n.275T>A n.1919T>A n.175T>A | |
9 | g.6558575_6558578del | CA913183015 | GLDC | c.2033_2036del (p.Ala678ValfsTer14) n.193_196del n.468_471del c.233_236del (p.Ala78ValfsTer14) n.220_223del n.1733_1736del n.1601_1604del n.1741_1744del c.233_236del (p.Ala78ValfsTer12) n.272_275del n.1916_1919del n.172_175del | |
9 | g.6558575_6558578delinsACTG | CA1830496279 | GLDC | c.2033_2036delinsCAGT (p.Ala678=) n.193_196delinsCAGT n.468_471delinsCAGT c.233_236delinsCAGT (p.Ala78=) n.220_223delinsCAGT n.1733_1736delinsCAGT n.1601_1604delinsCAGT n.1741_1744delinsCAGT n.272_275delinsCAGT n.1916_1919delinsCAGT n.172_175delinsCAGT | |
9 | g.6558576C>A | CA372881838 | GLDC | c.2035G>T (p.Val679Phe) n.195G>T n.470G>T c.235G>T (p.Val79Phe) n.222G>T n.1735G>T n.1603G>T n.1743G>T n.274G>T n.1918G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558576C= | CA1830496284 | GLDC | c.2035G= (p.Val679=) n.195G= n.470G= c.235G= (p.Val79=) n.222G= n.1735G= n.1603G= n.1743G= n.274G= n.1918G= n.174G= | |
9 | g.6558576C>G | CA372881839 | GLDC | c.2035G>C (p.Val679Leu) n.195G>C n.470G>C c.235G>C (p.Val79Leu) n.222G>C n.1735G>C n.1603G>C n.1743G>C n.274G>C n.1918G>C n.174G>C | |
9 | g.6558576C>T | CA4980434 | GLDC | c.2035G>A (p.Val679Ile) n.195G>A n.470G>A c.235G>A (p.Val79Ile) n.222G>A n.1735G>A n.1603G>A n.1743G>A n.274G>A n.1918G>A n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558577_6558579del | CA4980433 | GLDC | c.2033_2035del (p.Ala678del) n.193_195del n.468_470del c.233_235del (p.Ala78del) n.220_222del n.1733_1735del n.1601_1603del n.1741_1743del n.272_274del n.1916_1918del n.172_174del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558577T>A | CA463585595 | GLDC | c.2034A>T (p.Ala678=) n.194A>T n.469A>T c.234A>T (p.Ala78=) n.221A>T n.1734A>T n.1602A>T n.1742A>T n.273A>T n.1917A>T n.173A>T | |
9 | g.6558577T>C | CA463585596 | GLDC | c.2034A>G (p.Ala678=) n.194A>G n.469A>G c.234A>G (p.Ala78=) n.221A>G n.1734A>G n.1602A>G n.1742A>G n.273A>G n.1917A>G n.173A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6558577T>G | CA463585594 | GLDC | c.2034A>C (p.Ala678=) n.194A>C n.469A>C c.234A>C (p.Ala78=) n.221A>C n.1734A>C n.1602A>C n.1742A>C n.273A>C n.1917A>C n.173A>C | |
9 | g.6558578G>A | CA4980435 | GLDC | c.2033C>T (p.Ala678Val) n.193C>T n.468C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.220C>T n.1733C>T n.1601C>T n.1741C>T n.272C>T n.1916C>T n.172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558578G>C | CA372881841 | GLDC | c.2033C>G (p.Ala678Gly) n.193C>G n.468C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.220C>G n.1733C>G n.1601C>G n.1741C>G n.272C>G n.1916C>G n.172C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558578G= | CA1830496291 | GLDC | c.2033C= (p.Ala678=) n.193C= n.468C= c.233C= (p.Ala78=) n.220C= n.1733C= n.1601C= n.1741C= n.272C= n.1916C= n.172C= | |
9 | g.6558578G>T | CA372881840 | GLDC | c.2033C>A (p.Ala678Glu) n.193C>A n.468C>A c.233C>A (p.Ala78Glu) n.220C>A n.1733C>A n.1601C>A n.1741C>A n.272C>A n.1916C>A n.172C>A | |
9 | g.6558579C>A | CA372881842 | GLDC | c.2032G>T (p.Ala678Ser) n.192G>T n.467G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.219G>T n.1732G>T n.1600G>T n.1740G>T n.271G>T n.1915G>T n.171G>T | |
9 | g.6558579C= | CA1830496294 | GLDC | c.2032G= (p.Ala678=) n.192G= n.467G= c.232G= (p.Ala78=) n.219G= n.1732G= n.1600G= n.1740G= n.271G= n.1915G= n.171G= | |
9 | g.6558579C>G | CA372881843 | GLDC | c.2032G>C (p.Ala678Pro) n.192G>C n.467G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.219G>C n.1732G>C n.1600G>C n.1740G>C n.271G>C n.1915G>C n.171G>C | |
9 | g.6558579C>T | CA372881844 | GLDC | c.2032G>A (p.Ala678Thr) n.192G>A n.467G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.219G>A n.1732G>A n.1600G>A n.1740G>A n.271G>A n.1915G>A n.171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558580A= | CA1830496296 | GLDC | c.2031T= (p.Asp677=) n.191T= n.466T= c.231T= (p.Asp77=) n.218T= n.1731T= n.1599T= n.1739T= n.270T= n.1914T= n.170T= | |
9 | g.6558580A>C | CA188651591 | GLDC | c.2031T>G (p.Asp677Glu) n.191T>G n.466T>G c.231T>G (p.Asp77Glu) n.218T>G n.1731T>G n.1599T>G n.1739T>G n.270T>G n.1914T>G n.170T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558580A>G | CA463585597 | GLDC | c.2031T>C (p.Asp677=) n.191T>C n.466T>C c.231T>C (p.Asp77=) n.218T>C n.1731T>C n.1599T>C n.1739T>C n.270T>C n.1914T>C n.170T>C | |
9 | g.6558580A>T | CA372881845 | GLDC | c.2031T>A (p.Asp677Glu) n.191T>A n.466T>A c.231T>A (p.Asp77Glu) n.218T>A n.1731T>A n.1599T>A n.1739T>A n.270T>A n.1914T>A n.170T>A | |
9 | g.6558581T>A | CA4980436 | GLDC | c.2030A>T (p.Asp677Val) n.190A>T n.465A>T c.230A>T (p.Asp77Val) n.217A>T n.1730A>T n.1598A>T n.1738A>T n.269A>T n.1913A>T n.169A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558581T>C | CA4980437 | GLDC | c.2030A>G (p.Asp677Gly) n.190A>G n.465A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) n.217A>G n.1730A>G n.1598A>G n.1738A>G n.269A>G n.1913A>G n.169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.6558581T>G | CA372881846 | GLDC | c.2030A>C (p.Asp677Ala) n.190A>C n.465A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) n.217A>C n.1730A>C n.1598A>C n.1738A>C n.269A>C n.1913A>C n.169A>C | |
9 | g.6558581T= | CA1830496299 | GLDC | c.2030A= (p.Asp677=) n.190A= n.465A= c.230A= (p.Asp77=) n.217A= n.1730A= n.1598A= n.1738A= n.269A= n.1913A= n.169A= | |
9 | g.6558582C>A | CA372881848 | GLDC | c.2029G>T (p.Asp677Tyr) n.189G>T n.464G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.216G>T n.1729G>T n.1597G>T n.1737G>T n.268G>T n.1912G>T n.168G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558582C= | CA1830496302 | GLDC | c.2029G= (p.Asp677=) n.189G= n.464G= c.229G= (p.Asp77=) n.216G= n.1729G= n.1597G= n.1737G= n.268G= n.1912G= n.168G= | |
9 | g.6558582C>G | CA372881847 | GLDC | c.2029G>C (p.Asp677His) n.189G>C n.464G>C c.229G>C (p.Asp77His) n.216G>C n.1729G>C n.1597G>C n.1737G>C n.268G>C n.1912G>C n.168G>C | |
9 | g.6558582C>T | CA4980438 | GLDC | c.2029G>A (p.Asp677Asn) n.189G>A n.464G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) n.216G>A n.1729G>A n.1597G>A n.1737G>A n.268G>A n.1912G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558583G>A | CA4980439 | GLDC | c.2028C>T (p.Ile676=) n.188C>T n.463C>T c.228C>T (p.Ile76=) n.215C>T n.1728C>T n.1596C>T n.1736C>T n.267C>T n.1911C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558583G>C | CA4980440 | GLDC | c.2028C>G (p.Ile676Met) n.188C>G n.463C>G c.228C>G (p.Ile76Met) n.215C>G n.1728C>G n.1596C>G n.1736C>G n.267C>G n.1911C>G n.167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558583G= | CA1830496306 | GLDC | c.2028C= (p.Ile676=) n.188C= n.463C= c.228C= (p.Ile76=) n.215C= n.1728C= n.1596C= n.1736C= n.267C= n.1911C= n.167C= | |
9 | g.6558583G>T | CA463585598 | GLDC | c.2028C>A (p.Ile676=) n.188C>A n.463C>A c.228C>A (p.Ile76=) n.215C>A n.1728C>A n.1596C>A n.1736C>A n.267C>A n.1911C>A n.167C>A | |
9 | g.6558584A= | CA1830496310 | GLDC | c.2027T= (p.Ile676=) n.187T= n.462T= c.227T= (p.Ile76=) n.214T= n.1727T= n.1595T= n.1735T= n.266T= n.1910T= n.166T= | |
9 | g.6558584A>C | CA372881849 | GLDC | c.2027T>G (p.Ile676Ser) n.187T>G n.462T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) n.214T>G n.1727T>G n.1595T>G n.1735T>G n.266T>G n.1910T>G n.166T>G | |
9 | g.6558584A>G | CA188651592 | GLDC | c.2027T>C (p.Ile676Thr) n.187T>C n.462T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) n.214T>C n.1727T>C n.1595T>C n.1735T>C n.266T>C n.1910T>C n.166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558584A>T | CA372881850 | GLDC | c.2027T>A (p.Ile676Asn) n.187T>A n.462T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) n.214T>A n.1727T>A n.1595T>A n.1735T>A n.266T>A n.1910T>A n.166T>A | |
9 | g.6558585T>A | CA372881851 | GLDC | c.2026A>T (p.Ile676Phe) n.186A>T n.461A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) n.213A>T n.1726A>T n.1594A>T n.1734A>T n.265A>T n.1909A>T n.165A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558585T>C | CA372881852 | GLDC | c.2026A>G (p.Ile676Val) n.186A>G n.461A>G c.226A>G (p.Ile76Val) n.213A>G n.1726A>G n.1594A>G n.1734A>G n.265A>G n.1909A>G n.165A>G | dbSNP |
9 | g.6558585T>G | CA372881853 | GLDC | c.2026A>C (p.Ile676Leu) n.186A>C n.461A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) n.213A>C n.1726A>C n.1594A>C n.1734A>C n.265A>C n.1909A>C n.165A>C | |
9 | g.6558585T= | CA1830496312 | GLDC | c.2026A= (p.Ile676=) n.186A= n.461A= c.226A= (p.Ile76=) n.213A= n.1726A= n.1594A= n.1734A= n.265A= n.1909A= n.165A= | |
9 | g.6558586A>C | CA372881854 | GLDC | c.2025T>G (p.Asn675Lys) n.185T>G n.460T>G c.225T>G (p.Asn75Lys) n.212T>G n.1725T>G n.1593T>G n.1733T>G n.264T>G n.1908T>G n.164T>G | |
9 | g.6558586A>G | CA463585599 | GLDC | c.2025T>C (p.Asn675=) n.185T>C n.460T>C c.225T>C (p.Asn75=) n.212T>C n.1725T>C n.1593T>C n.1733T>C n.264T>C n.1908T>C n.164T>C | ClinVar |
9 | g.6558586A>T | CA372881855 | GLDC | c.2025T>A (p.Asn675Lys) n.185T>A n.460T>A c.225T>A (p.Asn75Lys) n.212T>A n.1725T>A n.1593T>A n.1733T>A n.264T>A n.1908T>A n.164T>A | |
9 | g.6558587T>A | CA372881856 | GLDC | c.2024A>T (p.Asn675Ile) n.184A>T n.459A>T c.224A>T (p.Asn75Ile) n.211A>T n.1724A>T n.1592A>T n.1732A>T n.263A>T n.1907A>T n.163A>T | |
9 | g.6558587T>C | CA372881857 | GLDC | c.2024A>G (p.Asn675Ser) n.184A>G n.459A>G c.224A>G (p.Asn75Ser) n.211A>G n.1724A>G n.1592A>G n.1732A>G n.263A>G n.1907A>G n.163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558587T>G | CA4980441 | GLDC | c.2024A>C (p.Asn675Thr) n.184A>C n.459A>C c.224A>C (p.Asn75Thr) n.211A>C n.1724A>C n.1592A>C n.1732A>C n.263A>C n.1907A>C n.163A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558587T= | CA1830496319 | GLDC | c.2024A= (p.Asn675=) n.184A= n.459A= c.224A= (p.Asn75=) n.211A= n.1724A= n.1592A= n.1732A= n.263A= n.1907A= n.163A= | |
9 | g.6558588del | CA2689358821 | GLDC | c.2024del (p.Asn675IlefsTer18) n.184del n.459del c.224del (p.Asn75IlefsTer18) n.211del n.1724del n.1592del n.1732del c.224del (p.Asn75IlefsTer16) n.263del n.1907del n.163del | gnomAD v4 |
9 | g.6558588T>A | CA372881858 | GLDC | c.2023A>T (p.Asn675Tyr) n.183A>T n.458A>T c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.210A>T n.1723A>T n.1591A>T n.1731A>T n.262A>T n.1906A>T n.162A>T | |
9 | g.6558588T>C | CA372881860 | GLDC | c.2023A>G (p.Asn675Asp) n.183A>G n.458A>G c.223A>G (p.Asn75Asp) n.210A>G n.1723A>G n.1591A>G n.1731A>G n.262A>G n.1906A>G n.162A>G | |
9 | g.6558588T>G | CA372881859 | GLDC | c.2023A>C (p.Asn675His) n.183A>C n.458A>C c.223A>C (p.Asn75His) n.210A>C n.1723A>C n.1591A>C n.1731A>C n.262A>C n.1906A>C n.162A>C | |
9 | g.6558589C>A | CA463585600 | GLDC | c.2022G>T (p.Gly674=) n.182G>T n.457G>T c.222G>T (p.Gly74=) n.209G>T n.1722G>T n.1590G>T n.1730G>T n.261G>T n.1905G>T n.161G>T | COSMIC |
9 | g.6558589C= | CA1830496325 | GLDC | c.2022G= (p.Gly674=) n.182G= n.457G= c.222G= (p.Gly74=) n.209G= n.1722G= n.1590G= n.1730G= n.261G= n.1905G= n.161G= | |
9 | g.6558589C>G | CA463585601 | GLDC | c.2022G>C (p.Gly674=) n.182G>C n.457G>C c.222G>C (p.Gly74=) n.209G>C n.1722G>C n.1590G>C n.1730G>C n.261G>C n.1905G>C n.161G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558589C>T | CA4980442 | GLDC | c.2022G>A (p.Gly674=) n.182G>A n.457G>A c.222G>A (p.Gly74=) n.209G>A n.1722G>A n.1590G>A n.1730G>A n.261G>A n.1905G>A n.161G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558590C>A | CA372881861 | GLDC | c.2021G>T (p.Gly674Val) n.181G>T n.456G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.208G>T n.1721G>T n.1589G>T n.1729G>T n.260G>T n.1904G>T n.160G>T | |
9 | g.6558590C= | CA1830496328 | GLDC | c.2021G= (p.Gly674=) n.181G= n.456G= c.221G= (p.Gly74=) n.208G= n.1721G= n.1589G= n.1729G= n.260G= n.1904G= n.160G= | |
9 | g.6558590C>G | CA372881862 | GLDC | c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.181G>C n.456G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.208G>C n.1721G>C n.1589G>C n.1729G>C n.260G>C n.1904G>C n.160G>C | |
9 | g.6558590C>T | CA372881863 | GLDC | c.2021G>A (p.Gly674Glu) n.181G>A n.456G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) n.208G>A n.1721G>A n.1589G>A n.1729G>A n.260G>A n.1904G>A n.160G>A | dbSNP |
9 | g.6558591C>A | CA372881864 | GLDC | c.2020G>T (p.Gly674Trp) n.180G>T n.455G>T c.220G>T (p.Gly74Trp) n.207G>T n.1720G>T n.1588G>T n.1728G>T n.259G>T n.1903G>T n.159G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558591C>G | CA372881865 | GLDC | c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.180G>C n.455G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.207G>C n.1720G>C n.1588G>C n.1728G>C n.259G>C n.1903G>C n.159G>C | |
9 | g.6558591C>T | CA372881866 | GLDC | c.2020G>A (p.Gly674Arg) n.180G>A n.455G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) n.207G>A n.1720G>A n.1588G>A n.1728G>A n.259G>A n.1903G>A n.159G>A | |
9 | g.6558591_6558593dup | CA1120884570 | GLDC | c.2018_2020dup (p.Tyr673_Gly674insAsp) n.178_180dup n.453_455dup c.218_220dup (p.Tyr73_Gly74insAsp) n.205_207dup n.1718_1720dup n.1586_1588dup n.1726_1728dup n.257_259dup n.1901_1903dup n.157_159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558592A= | CA1830496335 | GLDC | c.2019T= (p.Tyr673=) n.179T= n.454T= c.219T= (p.Tyr73=) n.206T= n.1719T= n.1587T= n.1727T= n.258T= n.1902T= n.158T= | |
9 | g.6558592A>C | CA372881867 | GLDC | c.2019T>G (p.Tyr673Ter) n.179T>G n.454T>G c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.206T>G n.1719T>G n.1587T>G n.1727T>G n.258T>G n.1902T>G n.158T>G | |
9 | g.6558592A>G | CA4980443 | GLDC | c.2019T>C (p.Tyr673=) n.179T>C n.454T>C c.219T>C (p.Tyr73=) n.206T>C n.1719T>C n.1587T>C n.1727T>C n.258T>C n.1902T>C n.158T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558592A>T | CA372881868 | GLDC | c.2019T>A (p.Tyr673Ter) n.179T>A n.454T>A c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.206T>A n.1719T>A n.1587T>A n.1727T>A n.258T>A n.1902T>A n.158T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558593T>A | CA372881870 | GLDC | c.2018A>T (p.Tyr673Phe) n.178A>T n.453A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.205A>T n.1718A>T n.1586A>T n.1726A>T n.257A>T n.1901A>T n.157A>T | |
9 | g.6558593T>C | CA188651593 | GLDC | c.2018A>G (p.Tyr673Cys) n.178A>G n.453A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.205A>G n.1718A>G n.1586A>G n.1726A>G n.257A>G n.1901A>G n.157A>G | dbSNP |
9 | g.6558593T>G | CA372881869 | GLDC | c.2018A>C (p.Tyr673Ser) n.178A>C n.453A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.205A>C n.1718A>C n.1586A>C n.1726A>C n.257A>C n.1901A>C n.157A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558593T= | CA1830496338 | GLDC | c.2018A= (p.Tyr673=) n.178A= n.453A= c.218A= (p.Tyr73=) n.205A= n.1718A= n.1586A= n.1726A= n.257A= n.1901A= n.157A= | |
9 | g.6558594del | CA2580080260 | GLDC | c.2017del (p.Tyr673MetfsTer20) n.177del n.452del c.217del (p.Tyr73MetfsTer20) n.204del n.1717del n.1585del n.1725del c.217del (p.Tyr73MetfsTer18) n.256del n.1900del n.156del | ClinVar |
9 | g.6558594A= | CA1830496341 | GLDC | c.2017T= (p.Tyr673=) n.177T= n.452T= c.217T= (p.Tyr73=) n.204T= n.1717T= n.1585T= n.1725T= n.256T= n.1900T= n.156T= | |
9 | g.6558594A>C | CA372881871 | GLDC | c.2017T>G (p.Tyr673Asp) n.177T>G n.452T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.204T>G n.1717T>G n.1585T>G n.1725T>G n.256T>G n.1900T>G n.156T>G | |
9 | g.6558594A>G | CA372881872 | GLDC | c.2017T>C (p.Tyr673His) n.177T>C n.452T>C c.217T>C (p.Tyr73His) n.204T>C n.1717T>C n.1585T>C n.1725T>C n.256T>C n.1900T>C n.156T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558594A>T | CA372881873 | GLDC | c.2017T>A (p.Tyr673Asn) n.177T>A n.452T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.204T>A n.1717T>A n.1585T>A n.1725T>A n.256T>A n.1900T>A n.156T>A | |
9 | g.6558595T>A | CA372881874 | GLDC | c.2016A>T (p.Lys672Asn) n.176A>T n.451A>T c.216A>T (p.Lys72Asn) n.203A>T n.1716A>T n.1584A>T n.1724A>T n.255A>T n.1899A>T n.155A>T | |
9 | g.6558595T>C | CA463585614 | GLDC | c.2016A>G (p.Lys672=) n.176A>G n.451A>G c.216A>G (p.Lys72=) n.203A>G n.1716A>G n.1584A>G n.1724A>G n.255A>G n.1899A>G n.155A>G | |
9 | g.6558595T>G | CA372881875 | GLDC | c.2016A>C (p.Lys672Asn) n.176A>C n.451A>C c.216A>C (p.Lys72Asn) n.203A>C n.1716A>C n.1584A>C n.1724A>C n.255A>C n.1899A>C n.155A>C | |
9 | g.6558596T>A | CA372881876 | GLDC | c.2015A>T (p.Lys672Ile) n.175A>T n.450A>T c.215A>T (p.Lys72Ile) n.202A>T n.1715A>T n.1583A>T n.1723A>T n.254A>T n.1898A>T n.154A>T | |
9 | g.6558596T>C | CA372881877 | GLDC | c.2015A>G (p.Lys672Arg) n.175A>G n.450A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.202A>G n.1715A>G n.1583A>G n.1723A>G n.254A>G n.1898A>G n.154A>G | |
9 | g.6558596T>G | CA372881878 | GLDC | c.2015A>C (p.Lys672Thr) n.175A>C n.450A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.202A>C n.1715A>C n.1583A>C n.1723A>C n.254A>C n.1898A>C n.154A>C | |
9 | g.6558597T>A | CA372881879 | GLDC | c.2014A>T (p.Lys672Ter) n.174A>T n.449A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.201A>T n.1714A>T n.1582A>T n.1722A>T n.253A>T n.1897A>T n.153A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558597T>C | CA372881880 | GLDC | c.2014A>G (p.Lys672Glu) n.174A>G n.449A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.201A>G n.1714A>G n.1582A>G n.1722A>G n.253A>G n.1897A>G n.153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558597T>G | CA372881881 | GLDC | c.2014A>C (p.Lys672Gln) n.174A>C n.449A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.201A>C n.1714A>C n.1582A>C n.1722A>C n.253A>C n.1897A>C n.153A>C | |
9 | g.6558597T= | CA1830496344 | GLDC | c.2014A= (p.Lys672=) n.174A= n.449A= c.214A= (p.Lys72=) n.201A= n.1714A= n.1582A= n.1722A= n.253A= n.1897A= n.153A= | |
9 | g.6558598A= | CA1830496347 | GLDC | c.2013T= (p.Asp671=) n.173T= n.448T= c.213T= (p.Asp71=) n.200T= n.1713T= n.1581T= n.1721T= n.252T= n.1896T= n.152T= | |
9 | g.6558598A>C | CA372881882 | GLDC | c.2013T>G (p.Asp671Glu) n.173T>G n.448T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) n.200T>G n.1713T>G n.1581T>G n.1721T>G n.252T>G n.1896T>G n.152T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558598A>G | CA463585622 | GLDC | c.2013T>C (p.Asp671=) n.173T>C n.448T>C c.213T>C (p.Asp71=) n.200T>C n.1713T>C n.1581T>C n.1721T>C n.252T>C n.1896T>C n.152T>C | |
9 | g.6558598A>T | CA4980444 | GLDC | c.2013T>A (p.Asp671Glu) n.173T>A n.448T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) n.200T>A n.1713T>A n.1581T>A n.1721T>A n.252T>A n.1896T>A n.152T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558599T>A | CA372881885 | GLDC | c.2012A>T (p.Asp671Val) n.172A>T n.447A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.199A>T n.1712A>T n.1580A>T n.1720A>T n.251A>T n.1895A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558599T>C | CA372881884 | GLDC | c.2012A>G (p.Asp671Gly) n.172A>G n.447A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.199A>G n.1712A>G n.1580A>G n.1720A>G n.251A>G n.1895A>G n.151A>G | |
9 | g.6558599T>G | CA372881883 | GLDC | c.2012A>C (p.Asp671Ala) n.172A>C n.447A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.199A>C n.1712A>C n.1580A>C n.1720A>C n.251A>C n.1895A>C n.151A>C | |
9 | g.6558600C>A | CA372881886 | GLDC | c.2011G>T (p.Asp671Tyr) n.171G>T n.446G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.198G>T n.1711G>T n.1579G>T n.1719G>T n.250G>T n.1894G>T n.150G>T | |
9 | g.6558600C>G | CA372881887 | GLDC | c.2011G>C (p.Asp671His) n.171G>C n.446G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.198G>C n.1711G>C n.1579G>C n.1719G>C n.250G>C n.1894G>C n.150G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558600C>T | CA372881888 | GLDC | c.2011G>A (p.Asp671Asn) n.171G>A n.446G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.198G>A n.1711G>A n.1579G>A n.1719G>A n.250G>A n.1894G>A n.150G>A | |
9 | g.6558601C>A | CA463585630 | GLDC | c.2010G>T (p.Val670=) n.170G>T n.445G>T c.210G>T (p.Val70=) n.197G>T n.1710G>T n.1578G>T n.1718G>T n.249G>T n.1893G>T n.149G>T | |
9 | g.6558601C= | CA1830496352 | GLDC | c.2010G= (p.Val670=) n.170G= n.445G= c.210G= (p.Val70=) n.197G= n.1710G= n.1578G= n.1718G= n.249G= n.1893G= n.149G= | |
9 | g.6558601C>G | CA188651594 | GLDC | c.2010G>C (p.Val670=) n.170G>C n.445G>C c.210G>C (p.Val70=) n.197G>C n.1710G>C n.1578G>C n.1718G>C n.249G>C n.1893G>C n.149G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558601C>T | CA463585632 | GLDC | c.2010G>A (p.Val670=) n.170G>A n.445G>A c.210G>A (p.Val70=) n.197G>A n.1710G>A n.1578G>A n.1718G>A n.249G>A n.1893G>A n.149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558602A= | CA1830496354 | GLDC | c.2009T= (p.Val670=) n.169T= n.444T= c.209T= (p.Val70=) n.196T= n.1709T= n.1577T= n.1717T= n.248T= n.1892T= n.148T= | |
9 | g.6558602A>C | CA372881889 | GLDC | c.2009T>G (p.Val670Gly) n.169T>G n.444T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.196T>G n.1709T>G n.1577T>G n.1717T>G n.248T>G n.1892T>G n.148T>G | dbSNP |
9 | g.6558602A>G | CA372881890 | GLDC | c.2009T>C (p.Val670Ala) n.169T>C n.444T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.196T>C n.1709T>C n.1577T>C n.1717T>C n.248T>C n.1892T>C n.148T>C | |
9 | g.6558602A>T | CA372881891 | GLDC | c.2009T>A (p.Val670Glu) n.169T>A n.444T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.196T>A n.1709T>A n.1577T>A n.1717T>A n.248T>A n.1892T>A n.148T>A | |
9 | g.6558603C>A | CA372881892 | GLDC | c.2008G>T (p.Val670Leu) n.168G>T n.443G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.195G>T n.1708G>T n.1576G>T n.1716G>T n.247G>T n.1891G>T n.147G>T | |
9 | g.6558603C= | CA1830496357 | GLDC | c.2008G= (p.Val670=) n.168G= n.443G= c.208G= (p.Val70=) n.195G= n.1708G= n.1576G= n.1716G= n.247G= n.1891G= n.147G= | |
9 | g.6558603C>G | CA372881893 | GLDC | c.2008G>C (p.Val670Leu) n.168G>C n.443G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.195G>C n.1708G>C n.1576G>C n.1716G>C n.247G>C n.1891G>C n.147G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558603C>T | CA4980445 | GLDC | c.2008G>A (p.Val670Met) n.168G>A n.443G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.195G>A n.1708G>A n.1576G>A n.1716G>A n.247G>A n.1891G>A n.147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558604C>A | CA372881894 | GLDC | c.2007G>T (p.Glu669Asp) n.167G>T n.442G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) n.194G>T n.1707G>T n.1575G>T n.1715G>T n.246G>T n.1890G>T n.146G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6558604C= | CA1830496363 | GLDC | c.2007G= (p.Glu669=) n.167G= n.442G= c.207G= (p.Glu69=) n.194G= n.1707G= n.1575G= n.1715G= n.246G= n.1890G= n.146G= | |
9 | g.6558604C>G | CA372881895 | GLDC | c.2007G>C (p.Glu669Asp) n.167G>C n.442G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) n.194G>C n.1707G>C n.1575G>C n.1715G>C n.246G>C n.1890G>C n.146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558604C>T | CA4980446 | GLDC | c.2007G>A (p.Glu669=) n.167G>A n.442G>A c.207G>A (p.Glu69=) n.194G>A n.1707G>A n.1575G>A n.1715G>A n.246G>A n.1890G>A n.146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558605del | CA2579298355 | GLDC | c.2006del (p.Glu669GlyfsTer24) n.166del n.441del c.206del (p.Glu69GlyfsTer24) n.193del n.1706del n.1574del n.1714del c.206del (p.Glu69GlyfsTer22) n.245del n.1889del n.145del | |
9 | g.6558605T>A | CA372881898 | GLDC | c.2006A>T (p.Glu669Val) n.166A>T n.441A>T c.206A>T (p.Glu69Val) n.193A>T n.1706A>T n.1574A>T n.1714A>T n.245A>T n.1889A>T n.145A>T | |
9 | g.6558605T>C | CA372881897 | GLDC | c.2006A>G (p.Glu669Gly) n.166A>G n.441A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) n.193A>G n.1706A>G n.1574A>G n.1714A>G n.245A>G n.1889A>G n.145A>G | |
9 | g.6558605T>G | CA372881896 | GLDC | c.2006A>C (p.Glu669Ala) n.166A>C n.441A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.193A>C n.1706A>C n.1574A>C n.1714A>C n.245A>C n.1889A>C n.145A>C | |
9 | g.6558606C>A | CA372881899 | GLDC | c.2005G>T (p.Glu669Ter) n.165G>T n.440G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) n.192G>T n.1705G>T n.1573G>T n.1713G>T n.244G>T n.1888G>T n.144G>T | |
9 | g.6558606C= | CA1830496368 | GLDC | c.2005G= (p.Glu669=) n.165G= n.440G= c.205G= (p.Glu69=) n.192G= n.1705G= n.1573G= n.1713G= n.244G= n.1888G= n.144G= | |
9 | g.6558606C>G | CA372881900 | GLDC | c.2005G>C (p.Glu669Gln) n.165G>C n.440G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) n.192G>C n.1705G>C n.1573G>C n.1713G>C n.244G>C n.1888G>C n.144G>C | |
9 | g.6558606C>T | CA4980447 | GLDC | c.2005G>A (p.Glu669Lys) n.165G>A n.440G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) n.192G>A n.1705G>A n.1573G>A n.1713G>A n.244G>A n.1888G>A n.144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558607C>A | CA463585650 | GLDC | c.2004G>T (p.Val668=) n.164G>T n.439G>T c.204G>T (p.Val68=) n.191G>T n.1704G>T n.1572G>T n.1712G>T n.243G>T n.1887G>T n.143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558607C= | CA1830496371 | GLDC | c.2004G= (p.Val668=) n.164G= n.439G= c.204G= (p.Val68=) n.191G= n.1704G= n.1572G= n.1712G= n.243G= n.1887G= n.143G= | |
9 | g.6558607C>G | CA463585652 | GLDC | c.2004G>C (p.Val668=) n.164G>C n.439G>C c.204G>C (p.Val68=) n.191G>C n.1704G>C n.1572G>C n.1712G>C n.243G>C n.1887G>C n.143G>C | |
9 | g.6558607C>T | CA463585653 | GLDC | c.2004G>A (p.Val668=) n.164G>A n.439G>A c.204G>A (p.Val68=) n.191G>A n.1704G>A n.1572G>A n.1712G>A n.243G>A n.1887G>A n.143G>A | |
9 | g.6558608A= | CA1830496373 | GLDC | c.2003T= (p.Val668=) n.163T= n.438T= c.203T= (p.Val68=) n.190T= n.1703T= n.1571T= n.1711T= n.242T= n.1886T= n.142T= | |
9 | g.6558608A>C | CA372881901 | GLDC | c.2003T>G (p.Val668Gly) n.163T>G n.438T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.190T>G n.1703T>G n.1571T>G n.1711T>G n.242T>G n.1886T>G n.142T>G | |
9 | g.6558608A>G | CA372881902 | GLDC | c.2003T>C (p.Val668Ala) n.163T>C n.438T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.190T>C n.1703T>C n.1571T>C n.1711T>C n.242T>C n.1886T>C n.142T>C | dbSNP |
9 | g.6558608A>T | CA372881903 | GLDC | c.2003T>A (p.Val668Glu) n.163T>A n.438T>A c.203T>A (p.Val68Glu) n.190T>A n.1703T>A n.1571T>A n.1711T>A n.242T>A n.1886T>A n.142T>A | |
9 | g.6558609C>A | CA4980448 | GLDC | c.2002G>T (p.Val668Leu) n.162G>T n.437G>T c.202G>T (p.Val68Leu) n.189G>T n.1702G>T n.1570G>T n.1710G>T n.241G>T n.1885G>T n.141G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
9 | g.6558609C= | CA1830496376 | GLDC | c.2002G= (p.Val668=) n.162G= n.437G= c.202G= (p.Val68=) n.189G= n.1702G= n.1570G= n.1710G= n.241G= n.1885G= n.141G= | |
9 | g.6558609C>G | CA372881904 | GLDC | c.2002G>C (p.Val668Leu) n.162G>C n.437G>C c.202G>C (p.Val68Leu) n.189G>C n.1702G>C n.1570G>C n.1710G>C n.241G>C n.1885G>C n.141G>C | |
9 | g.6558609C>T | CA372881905 | GLDC | c.2002G>A (p.Val668Met) n.162G>A n.437G>A c.202G>A (p.Val68Met) n.189G>A n.1702G>A n.1570G>A n.1710G>A n.241G>A n.1885G>A n.141G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6558610A= | CA1830496377 | GLDC | c.2001T= (p.Pro667=) n.161T= n.436T= c.201T= (p.Pro67=) n.188T= n.1701T= n.1569T= n.1709T= n.240T= n.1884T= n.140T= | |
9 | g.6558610A>C | CA463585663 | GLDC | c.2001T>G (p.Pro667=) n.161T>G n.436T>G c.201T>G (p.Pro67=) n.188T>G n.1701T>G n.1569T>G n.1709T>G n.240T>G n.1884T>G n.140T>G | dbSNP |
9 | g.6558610A>G | CA463585664 | GLDC | c.2001T>C (p.Pro667=) n.161T>C n.436T>C c.201T>C (p.Pro67=) n.188T>C n.1701T>C n.1569T>C n.1709T>C n.240T>C n.1884T>C n.140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558610A>T | CA463585666 | GLDC | c.2001T>A (p.Pro667=) n.161T>A n.436T>A c.201T>A (p.Pro67=) n.188T>A n.1701T>A n.1569T>A n.1709T>A n.240T>A n.1884T>A n.140T>A | |
9 | g.6558611G>A | CA4980449 | GLDC | c.2000C>T (p.Pro667Leu) n.160C>T n.435C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.187C>T n.1700C>T n.1568C>T n.1708C>T n.239C>T n.1883C>T n.139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558611G>C | CA372881906 | GLDC | c.2000C>G (p.Pro667Arg) n.160C>G n.435C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.187C>G n.1700C>G n.1568C>G n.1708C>G n.239C>G n.1883C>G n.139C>G | |
9 | g.6558611G= | CA1830496378 | GLDC | c.2000C= (p.Pro667=) n.160C= n.435C= c.200C= (p.Pro67=) n.187C= n.1700C= n.1568C= n.1708C= n.239C= n.1883C= n.139C= | |
9 | g.6558611G>T | CA188651595 | GLDC | c.2000C>A (p.Pro667His) n.160C>A n.435C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.187C>A n.1700C>A n.1568C>A n.1708C>A n.239C>A n.1883C>A n.139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558612G>A | CA372881907 | GLDC | c.1999C>T (p.Pro667Ser) n.159C>T n.434C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.186C>T n.1699C>T n.1567C>T n.1707C>T n.238C>T n.1882C>T n.138C>T | dbSNP |
9 | g.6558612G>C | CA372881908 | GLDC | c.1999C>G (p.Pro667Ala) n.159C>G n.434C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.186C>G n.1699C>G n.1567C>G n.1707C>G n.238C>G n.1882C>G n.138C>G | |
9 | g.6558612G= | CA1830496379 | GLDC | c.1999C= (p.Pro667=) n.159C= n.434C= c.199C= (p.Pro67=) n.186C= n.1699C= n.1567C= n.1707C= n.238C= n.1882C= n.138C= | |
9 | g.6558612G>T | CA372881909 | GLDC | c.1999C>A (p.Pro667Thr) n.159C>A n.434C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.186C>A n.1699C>A n.1567C>A n.1707C>A n.238C>A n.1882C>A n.138C>A | |
9 | g.6558613C>A | CA372881911 | GLDC | c.1998G>T (p.Gln666His) n.158G>T n.433G>T c.198G>T (p.Gln66His) n.185G>T n.1698G>T n.1566G>T n.1706G>T n.237G>T n.1881G>T n.137G>T | |
9 | g.6558613C= | CA1830496382 | GLDC | c.1998G= (p.Gln666=) n.158G= n.433G= c.198G= (p.Gln66=) n.185G= n.1698G= n.1566G= n.1706G= n.237G= n.1881G= n.137G= | |
9 | g.6558613C>G | CA372881910 | GLDC | c.1998G>C (p.Gln666His) n.158G>C n.433G>C c.198G>C (p.Gln66His) n.185G>C n.1698G>C n.1566G>C n.1706G>C n.237G>C n.1881G>C n.137G>C | |
9 | g.6558613C>T | CA463585677 | GLDC | c.1998G>A (p.Gln666=) n.158G>A n.433G>A c.198G>A (p.Gln66=) n.185G>A n.1698G>A n.1566G>A n.1706G>A n.237G>A n.1881G>A n.137G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558614T>A | CA372881912 | GLDC | c.1997A>T (p.Gln666Leu) n.157A>T n.432A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) n.184A>T n.1697A>T n.1565A>T n.1705A>T n.236A>T n.1880A>T n.136A>T | |
9 | g.6558614T>C | CA372881913 | GLDC | c.1997A>G (p.Gln666Arg) n.157A>G n.432A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) n.184A>G n.1697A>G n.1565A>G n.1705A>G n.236A>G n.1880A>G n.136A>G | |
9 | g.6558614T>G | CA372881914 | GLDC | c.1997A>C (p.Gln666Pro) n.157A>C n.432A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) n.184A>C n.1697A>C n.1565A>C n.1705A>C n.236A>C n.1880A>C n.136A>C | |
9 | g.6558615G>A | CA263325 | GLDC | c.1996C>T (p.Gln666Ter) n.156C>T n.431C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.183C>T n.1696C>T n.1564C>T n.1704C>T n.235C>T n.1879C>T n.135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558615G>C | CA372881915 | GLDC | c.1996C>G (p.Gln666Glu) n.156C>G n.431C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) n.183C>G n.1696C>G n.1564C>G n.1704C>G n.235C>G n.1879C>G n.135C>G | |
9 | g.6558615G= | CA1830496385 | GLDC | c.1996C= (p.Gln666=) n.156C= n.431C= c.196C= (p.Gln66=) n.183C= n.1696C= n.1564C= n.1704C= n.235C= n.1879C= n.135C= | |
9 | g.6558615G>T | CA372881916 | GLDC | c.1996C>A (p.Gln666Lys) n.156C>A n.431C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) n.183C>A n.1696C>A n.1564C>A n.1704C>A n.235C>A n.1879C>A n.135C>A | |
9 | g.6558616A>C | CA372881917 | GLDC | c.1995T>G (p.Ile665Met) n.155T>G n.430T>G c.195T>G (p.Ile65Met) n.182T>G n.1695T>G n.1563T>G n.1703T>G n.234T>G n.1878T>G n.134T>G | |
9 | g.6558616A>G | CA463585688 | GLDC | c.1995T>C (p.Ile665=) n.155T>C n.430T>C c.195T>C (p.Ile65=) n.182T>C n.1695T>C n.1563T>C n.1703T>C n.234T>C n.1878T>C n.134T>C | |
9 | g.6558616A>T | CA463585690 | GLDC | c.1995T>A (p.Ile665=) n.155T>A n.430T>A c.195T>A (p.Ile65=) n.182T>A n.1695T>A n.1563T>A n.1703T>A n.234T>A n.1878T>A n.134T>A | |
9 | g.6558617A>C | CA372881918 | GLDC | c.1994T>G (p.Ile665Ser) n.154T>G n.429T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.181T>G n.1694T>G n.1562T>G n.1702T>G n.233T>G n.1877T>G n.133T>G | |
9 | g.6558617A>G | CA372881919 | GLDC | c.1994T>C (p.Ile665Thr) n.154T>C n.429T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.181T>C n.1694T>C n.1562T>C n.1702T>C n.233T>C n.1877T>C n.133T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558617A>T | CA372881920 | GLDC | c.1994T>A (p.Ile665Asn) n.154T>A n.429T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.181T>A n.1694T>A n.1562T>A n.1702T>A n.233T>A n.1877T>A n.133T>A | |
9 | g.6558618T>A | CA372881921 | GLDC | c.1993A>T (p.Ile665Phe) n.153A>T n.428A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.180A>T n.1693A>T n.1561A>T n.1701A>T n.232A>T n.1876A>T n.132A>T | dbSNP |
9 | g.6558618T>C | CA372881922 | GLDC | c.1993A>G (p.Ile665Val) n.153A>G n.428A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.180A>G n.1693A>G n.1561A>G n.1701A>G n.232A>G n.1876A>G n.132A>G | |
9 | g.6558618T>G | CA372881923 | GLDC | c.1993A>C (p.Ile665Leu) n.153A>C n.428A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.180A>C n.1693A>C n.1561A>C n.1701A>C n.232A>C n.1876A>C n.132A>C | |
9 | g.6558618T= | CA1830496389 | GLDC | c.1993A= (p.Ile665=) n.153A= n.428A= c.193A= (p.Ile65=) n.180A= n.1693A= n.1561A= n.1701A= n.232A= n.1876A= n.132A= | |
9 | g.6558619C>A | CA372881924 | GLDC | c.1992G>T (p.Lys664Asn) n.152G>T n.427G>T c.192G>T (p.Lys64Asn) n.179G>T n.1692G>T n.1560G>T n.1700G>T n.231G>T n.1875G>T n.131G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558619C= | CA1830496391 | GLDC | c.1992G= (p.Lys664=) n.152G= n.427G= c.192G= (p.Lys64=) n.179G= n.1692G= n.1560G= n.1700G= n.231G= n.1875G= n.131G= | |
9 | g.6558619C>G | CA372881925 | GLDC | c.1992G>C (p.Lys664Asn) n.152G>C n.427G>C c.192G>C (p.Lys64Asn) n.179G>C n.1692G>C n.1560G>C n.1700G>C n.231G>C n.1875G>C n.131G>C | |
9 | g.6558619C>T | CA463585701 | GLDC | c.1992G>A (p.Lys664=) n.152G>A n.427G>A c.192G>A (p.Lys64=) n.179G>A n.1692G>A n.1560G>A n.1700G>A n.231G>A n.1875G>A n.131G>A | dbSNP |
9 | g.6558620T>A | CA372881926 | GLDC | c.1991A>T (p.Lys664Met) n.151A>T n.426A>T c.191A>T (p.Lys64Met) n.178A>T n.1691A>T n.1559A>T n.1699A>T n.230A>T n.1874A>T n.130A>T | dbSNP |
9 | g.6558620T>C | CA372881927 | GLDC | c.1991A>G (p.Lys664Arg) n.151A>G n.426A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) n.178A>G n.1691A>G n.1559A>G n.1699A>G n.230A>G n.1874A>G n.130A>G | |
9 | g.6558620T>G | CA372881928 | GLDC | c.1991A>C (p.Lys664Thr) n.151A>C n.426A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) n.178A>C n.1691A>C n.1559A>C n.1699A>C n.230A>C n.1874A>C n.130A>C | |
9 | g.6558620T= | CA1830496393 | GLDC | c.1991A= (p.Lys664=) n.151A= n.426A= c.191A= (p.Lys64=) n.178A= n.1691A= n.1559A= n.1699A= n.230A= n.1874A= n.130A= | |
9 | g.6558621T>A | CA372881929 | GLDC | c.1990A>T (p.Lys664Ter) n.150A>T n.425A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) n.177A>T n.1690A>T n.1558A>T n.1698A>T n.229A>T n.1873A>T n.129A>T | |
9 | g.6558621T>C | CA372881930 | GLDC | c.1990A>G (p.Lys664Glu) n.150A>G n.425A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) n.177A>G n.1690A>G n.1558A>G n.1698A>G n.229A>G n.1873A>G n.129A>G | |
9 | g.6558621T>G | CA372881931 | GLDC | c.1990A>C (p.Lys664Gln) n.150A>C n.425A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) n.177A>C n.1690A>C n.1558A>C n.1698A>C n.229A>C n.1873A>C n.129A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558622C>A | CA372881932 | GLDC | c.1989G>T (p.Met663Ile) n.149G>T n.424G>T c.189G>T (p.Met63Ile) n.176G>T n.1689G>T n.1557G>T n.1697G>T n.228G>T n.1872G>T n.128G>T | |
9 | g.6558622C>G | CA372881933 | GLDC | c.1989G>C (p.Met663Ile) n.149G>C n.424G>C c.189G>C (p.Met63Ile) n.176G>C n.1689G>C n.1557G>C n.1697G>C n.228G>C n.1872G>C n.128G>C | |
9 | g.6558622C>T | CA372881934 | GLDC | c.1989G>A (p.Met663Ile) n.149G>A n.424G>A c.189G>A (p.Met63Ile) n.176G>A n.1689G>A n.1557G>A n.1697G>A n.228G>A n.1872G>A n.128G>A | |
9 | g.6558623A>C | CA372881935 | GLDC | c.1988T>G (p.Met663Arg) n.148T>G n.423T>G c.188T>G (p.Met63Arg) n.175T>G n.1688T>G n.1556T>G n.1696T>G n.227T>G n.1871T>G n.127T>G | |
9 | g.6558623A>G | CA372881936 | GLDC | c.1988T>C (p.Met663Thr) n.148T>C n.423T>C c.188T>C (p.Met63Thr) n.175T>C n.1688T>C n.1556T>C n.1696T>C n.227T>C n.1871T>C n.127T>C | |
9 | g.6558623A>T | CA372881937 | GLDC | c.1988T>A (p.Met663Lys) n.148T>A n.423T>A c.188T>A (p.Met63Lys) n.175T>A n.1688T>A n.1556T>A n.1696T>A n.227T>A n.1871T>A n.127T>A | |
9 | g.6558624T>A | CA372881939 | GLDC | c.1987A>T (p.Met663Leu) n.147A>T n.422A>T c.187A>T (p.Met63Leu) n.174A>T n.1687A>T n.1555A>T n.1695A>T n.226A>T n.1870A>T n.126A>T | |
9 | g.6558624T>C | CA372881940 | GLDC | c.1987A>G (p.Met663Val) n.147A>G n.422A>G c.187A>G (p.Met63Val) n.174A>G n.1687A>G n.1555A>G n.1695A>G n.226A>G n.1870A>G n.126A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558624T>G | CA372881938 | GLDC | c.1987A>C (p.Met663Leu) n.147A>C n.422A>C c.187A>C (p.Met63Leu) n.174A>C n.1687A>C n.1555A>C n.1695A>C n.226A>C n.1870A>C n.126A>C | |
9 | g.6558625G>A | CA463585718 | GLDC | c.1986C>T (p.Gly662=) n.146C>T n.421C>T c.186C>T (p.Gly62=) n.173C>T n.1686C>T n.1554C>T n.1694C>T n.225C>T n.1869C>T n.125C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558625G>C | CA463585721 | GLDC | c.1986C>G (p.Gly662=) n.146C>G n.421C>G c.186C>G (p.Gly62=) n.173C>G n.1686C>G n.1554C>G n.1694C>G n.225C>G n.1869C>G n.125C>G | |
9 | g.6558625G= | CA1830496395 | GLDC | c.1986C= (p.Gly662=) n.146C= n.421C= c.186C= (p.Gly62=) n.173C= n.1686C= n.1554C= n.1694C= n.225C= n.1869C= n.125C= | |
9 | g.6558625G>T | CA4980450 | GLDC | c.1986C>A (p.Gly662=) n.146C>A n.421C>A c.186C>A (p.Gly62=) n.173C>A n.1686C>A n.1554C>A n.1694C>A n.225C>A n.1869C>A n.125C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558626C>A | CA372881941 | GLDC | c.1985G>T (p.Gly662Val) n.145G>T n.420G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.172G>T n.1685G>T n.1553G>T n.1693G>T n.224G>T n.1868G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558626C= | CA1830496398 | GLDC | c.1985G= (p.Gly662=) n.145G= n.420G= c.185G= (p.Gly62=) n.172G= n.1685G= n.1553G= n.1693G= n.224G= n.1868G= n.124G= | |
9 | g.6558626C>G | CA372881942 | GLDC | c.1985G>C (p.Gly662Ala) n.145G>C n.420G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.172G>C n.1685G>C n.1553G>C n.1693G>C n.224G>C n.1868G>C n.124G>C | dbSNP |
9 | g.6558626C>T | CA372881943 | GLDC | c.1985G>A (p.Gly662Asp) n.145G>A n.420G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) n.172G>A n.1685G>A n.1553G>A n.1693G>A n.224G>A n.1868G>A n.124G>A | |
9 | g.6558627C>A | CA372881946 | GLDC | c.1984G>T (p.Gly662Cys) n.144G>T n.419G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) n.171G>T n.1684G>T n.1552G>T n.1692G>T n.223G>T n.1867G>T n.123G>T | |
9 | g.6558627C>G | CA372881945 | GLDC | c.1984G>C (p.Gly662Arg) n.144G>C n.419G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.171G>C n.1684G>C n.1552G>C n.1692G>C n.223G>C n.1867G>C n.123G>C | |
9 | g.6558627C>T | CA372881944 | GLDC | c.1984G>A (p.Gly662Ser) n.144G>A n.419G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) n.171G>A n.1684G>A n.1552G>A n.1692G>A n.223G>A n.1867G>A n.123G>A | |
9 | g.6558627_6558628dup | CA2689358785 | GLDC | c.1983_1984dup (p.Gly662GlufsTer3) n.143_144dup n.418_419dup c.183_184dup (p.Gly62GlufsTer3) n.170_171dup n.1683_1684dup n.1551_1552dup n.1691_1692dup n.222_223dup n.1866_1867dup n.122_123dup | gnomAD v4 |
9 | g.6558628T>A | CA463585731 | GLDC | c.1983A>T (p.Ala661=) n.143A>T n.418A>T c.183A>T (p.Ala61=) n.170A>T n.1683A>T n.1551A>T n.1691A>T n.222A>T n.1866A>T n.122A>T | ClinVar |
9 | g.6558628T>C | CA463585732 | GLDC | c.1983A>G (p.Ala661=) n.143A>G n.418A>G c.183A>G (p.Ala61=) n.170A>G n.1683A>G n.1551A>G n.1691A>G n.222A>G n.1866A>G n.122A>G | |
9 | g.6558628T>G | CA463585734 | GLDC | c.1983A>C (p.Ala661=) n.143A>C n.418A>C c.183A>C (p.Ala61=) n.170A>C n.1683A>C n.1551A>C n.1691A>C n.222A>C n.1866A>C n.122A>C | |
9 | g.6558629G>A | CA372881947 | GLDC | c.1982C>T (p.Ala661Val) n.142C>T n.417C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.169C>T n.1682C>T n.1550C>T n.1690C>T n.221C>T n.1865C>T n.121C>T | |
9 | g.6558629G>C | CA372881948 | GLDC | c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.142C>G n.417C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.169C>G n.1682C>G n.1550C>G n.1690C>G n.221C>G n.1865C>G n.121C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6558629G>T | CA372881949 | GLDC | c.1982C>A (p.Ala661Glu) n.142C>A n.417C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) n.169C>A n.1682C>A n.1550C>A n.1690C>A n.221C>A n.1865C>A n.121C>A | |
9 | g.6558630C>A | CA372881950 | GLDC | c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.141G>T n.416G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.168G>T n.1681G>T n.1549G>T n.1689G>T n.220G>T n.1864G>T n.120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558630C= | CA1830496400 | GLDC | c.1981G= (p.Ala661=) n.141G= n.416G= c.181G= (p.Ala61=) n.168G= n.1681G= n.1549G= n.1689G= n.220G= n.1864G= n.120G= | |
9 | g.6558630C>G | CA372881951 | GLDC | c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.141G>C n.416G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.168G>C n.1681G>C n.1549G>C n.1689G>C n.220G>C n.1864G>C n.120G>C | |
9 | g.6558630C>T | CA372881952 | GLDC | c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.141G>A n.416G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.168G>A n.1681G>A n.1549G>A n.1689G>A n.220G>A n.1864G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6558631C>A | CA372881955 | GLDC | c.1980G>T (p.Met660Ile) n.140G>T n.415G>T c.180G>T (p.Met60Ile) n.167G>T n.1680G>T n.1548G>T n.1688G>T n.219G>T n.1863G>T n.119G>T | |
9 | g.6558631C>G | CA372881954 | GLDC | c.1980G>C (p.Met660Ile) n.140G>C n.415G>C c.180G>C (p.Met60Ile) n.167G>C n.1680G>C n.1548G>C n.1688G>C n.219G>C n.1863G>C n.119G>C | |
9 | g.6558631C>T | CA372881953 | GLDC | c.1980G>A (p.Met660Ile) n.140G>A n.415G>A c.180G>A (p.Met60Ile) n.167G>A n.1680G>A n.1548G>A n.1688G>A n.219G>A n.1863G>A n.119G>A | |
9 | g.6558632A= | CA1830496402 | GLDC | c.1979T= (p.Met660=) n.139T= n.414T= c.179T= (p.Met60=) n.166T= n.1679T= n.1547T= n.1687T= n.218T= n.1862T= n.118T= | |
9 | g.6558632A>C | CA4980451 | GLDC | c.1979T>G (p.Met660Arg) n.139T>G n.414T>G c.179T>G (p.Met60Arg) n.166T>G n.1679T>G n.1547T>G n.1687T>G n.218T>G n.1862T>G n.118T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.6558632A>G | CA372881957 | GLDC | c.1979T>C (p.Met660Thr) n.139T>C n.414T>C c.179T>C (p.Met60Thr) n.166T>C n.1679T>C n.1547T>C n.1687T>C n.218T>C n.1862T>C n.118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558632A>T | CA372881956 | GLDC | c.1979T>A (p.Met660Lys) n.139T>A n.414T>A c.179T>A (p.Met60Lys) n.166T>A n.1679T>A n.1547T>A n.1687T>A n.218T>A n.1862T>A n.118T>A | |
9 | g.6558633T>A | CA372881958 | GLDC | c.1978A>T (p.Met660Leu) n.138A>T n.413A>T c.178A>T (p.Met60Leu) n.165A>T n.1678A>T n.1546A>T n.1686A>T n.217A>T n.1861A>T n.117A>T | |
9 | g.6558633T>C | CA372881960 | GLDC | c.1978A>G (p.Met660Val) n.138A>G n.413A>G c.178A>G (p.Met60Val) n.165A>G n.1678A>G n.1546A>G n.1686A>G n.217A>G n.1861A>G n.117A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6558633T>G | CA372881959 | GLDC | c.1978A>C (p.Met660Leu) n.138A>C n.413A>C c.178A>C (p.Met60Leu) n.165A>C n.1678A>C n.1546A>C n.1686A>C n.217A>C n.1861A>C n.117A>C | |
9 | g.6558634G>A | CA463585752 | GLDC | c.1977C>T (p.His659=) n.137C>T n.412C>T c.177C>T (p.His59=) n.164C>T n.1677C>T n.1545C>T n.1685C>T n.216C>T n.1860C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558634G>C | CA372881961 | GLDC | c.1977C>G (p.His659Gln) n.137C>G n.412C>G c.177C>G (p.His59Gln) n.164C>G n.1677C>G n.1545C>G n.1685C>G n.216C>G n.1860C>G n.116C>G | |
9 | g.6558634G= | CA1830496406 | GLDC | c.1977C= (p.His659=) n.137C= n.412C= c.177C= (p.His59=) n.164C= n.1677C= n.1545C= n.1685C= n.216C= n.1860C= n.116C= | |
9 | g.6558634G>T | CA372881962 | GLDC | c.1977C>A (p.His659Gln) n.137C>A n.412C>A c.177C>A (p.His59Gln) n.164C>A n.1677C>A n.1545C>A n.1685C>A n.216C>A n.1860C>A n.116C>A | |
9 | g.6558635T>A | CA372881963 | GLDC | c.1976A>T (p.His659Leu) n.136A>T n.411A>T c.176A>T (p.His59Leu) n.163A>T n.1676A>T n.1544A>T n.1684A>T n.215A>T n.1859A>T n.115A>T | |
9 | g.6558635T>C | CA4980452 | GLDC | c.1976A>G (p.His659Arg) n.136A>G n.411A>G c.176A>G (p.His59Arg) n.163A>G n.1676A>G n.1544A>G n.1684A>G n.215A>G n.1859A>G n.115A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558635T>G | CA372881964 | GLDC | c.1976A>C (p.His659Pro) n.136A>C n.411A>C c.176A>C (p.His59Pro) n.163A>C n.1676A>C n.1544A>C n.1684A>C n.215A>C n.1859A>C n.115A>C | |
9 | g.6558635T= | CA1830496408 | GLDC | c.1976A= (p.His659=) n.136A= n.411A= c.176A= (p.His59=) n.163A= n.1676A= n.1544A= n.1684A= n.215A= n.1859A= n.115A= | |
9 | g.6558636G>A | CA372881965 | GLDC | c.1975C>T (p.His659Tyr) n.135C>T n.410C>T c.175C>T (p.His59Tyr) n.162C>T n.1675C>T n.1543C>T n.1683C>T n.214C>T n.1858C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558636G>C | CA372881966 | GLDC | c.1975C>G (p.His659Asp) n.135C>G n.410C>G c.175C>G (p.His59Asp) n.162C>G n.1675C>G n.1543C>G n.1683C>G n.214C>G n.1858C>G n.114C>G | |
9 | g.6558636G= | CA1830496410 | GLDC | c.1975C= (p.His659=) n.135C= n.410C= c.175C= (p.His59=) n.162C= n.1675C= n.1543C= n.1683C= n.214C= n.1858C= n.114C= | |
9 | g.6558636G>T | CA372881967 | GLDC | c.1975C>A (p.His659Asn) n.135C>A n.410C>A c.175C>A (p.His59Asn) n.162C>A n.1675C>A n.1543C>A n.1683C>A n.214C>A n.1858C>A n.114C>A | |
9 | g.6558637G>A | CA463585761 | GLDC | c.1974C>T (p.Ala658=) n.134C>T n.409C>T c.174C>T (p.Ala58=) n.161C>T n.1674C>T n.1542C>T n.1682C>T n.213C>T n.1857C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558637G>C | CA463585763 | GLDC | c.1974C>G (p.Ala658=) n.134C>G n.409C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.161C>G n.1674C>G n.1542C>G n.1682C>G n.213C>G n.1857C>G n.113C>G | |
9 | g.6558637G= | CA1830496415 | GLDC | c.1974C= (p.Ala658=) n.134C= n.409C= c.174C= (p.Ala58=) n.161C= n.1674C= n.1542C= n.1682C= n.213C= n.1857C= n.113C= | |
9 | g.6558637G>T | CA4980453 | GLDC | c.1974C>A (p.Ala658=) n.134C>A n.409C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.161C>A n.1674C>A n.1542C>A n.1682C>A n.213C>A n.1857C>A n.113C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558638G>A | CA372881968 | GLDC | c.1973C>T (p.Ala658Val) n.133C>T n.408C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.160C>T n.1673C>T n.1541C>T n.1681C>T n.212C>T n.1856C>T n.112C>T | |
9 | g.6558638G>C | CA372881969 | GLDC | c.1973C>G (p.Ala658Gly) n.133C>G n.408C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.160C>G n.1673C>G n.1541C>G n.1681C>G n.212C>G n.1856C>G n.112C>G | |
9 | g.6558638G>T | CA372881970 | GLDC | c.1973C>A (p.Ala658Asp) n.133C>A n.408C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.160C>A n.1673C>A n.1541C>A n.1681C>A n.212C>A n.1856C>A n.112C>A | |
9 | g.6558639C>A | CA372881974 | GLDC | c.1972G>T (p.Ala658Ser) n.132G>T n.407G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.159G>T n.1672G>T n.1540G>T n.1680G>T n.211G>T n.1855G>T n.111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558639C= | CA1830496420 | GLDC | c.1972G= (p.Ala658=) n.132G= n.407G= c.172G= (p.Ala58=) n.159G= n.1672G= n.1540G= n.1680G= n.211G= n.1855G= n.111G= | |
9 | g.6558639C>G | CA372881976 | GLDC | c.1972G>C (p.Ala658Pro) n.132G>C n.407G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.159G>C n.1672G>C n.1540G>C n.1680G>C n.211G>C n.1855G>C n.111G>C | |
9 | g.6558639C>T | CA372881977 | GLDC | c.1972G>A (p.Ala658Thr) n.132G>A n.407G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.159G>A n.1672G>A n.1540G>A n.1680G>A n.211G>A n.1855G>A n.111G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558640A>C | CA372881979 | GLDC | c.1971T>G (p.Ser657Arg) n.131T>G n.406T>G c.171T>G (p.Ser57Arg) n.158T>G n.1671T>G n.1539T>G n.1679T>G n.210T>G n.1854T>G n.110T>G | |
9 | g.6558640A>G | CA463585772 | GLDC | c.1971T>C (p.Ser657=) n.131T>C n.406T>C c.171T>C (p.Ser57=) n.158T>C n.1671T>C n.1539T>C n.1679T>C n.210T>C n.1854T>C n.110T>C | ClinVar |
9 | g.6558640A>T | CA372881982 | GLDC | c.1971T>A (p.Ser657Arg) n.131T>A n.406T>A c.171T>A (p.Ser57Arg) n.158T>A n.1671T>A n.1539T>A n.1679T>A n.210T>A n.1854T>A n.110T>A | |
9 | g.6558641C>A | CA372881985 | GLDC | c.1970G>T (p.Ser657Ile) n.130G>T n.405G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.157G>T n.1670G>T n.1538G>T n.1678G>T n.209G>T n.1853G>T n.109G>T | |
9 | g.6558641C= | CA1830496422 | GLDC | c.1970G= (p.Ser657=) n.130G= n.405G= c.170G= (p.Ser57=) n.157G= n.1670G= n.1538G= n.1678G= n.209G= n.1853G= n.109G= | |
9 | g.6558641C>G | CA372881987 | GLDC | c.1970G>C (p.Ser657Thr) n.130G>C n.405G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.157G>C n.1670G>C n.1538G>C n.1678G>C n.209G>C n.1853G>C n.109G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558641C>T | CA372881989 | GLDC | c.1970G>A (p.Ser657Asn) n.130G>A n.405G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.157G>A n.1670G>A n.1538G>A n.1678G>A n.209G>A n.1853G>A n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558642T>A | CA372881993 | GLDC | c.1969A>T (p.Ser657Cys) n.129A>T n.404A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.156A>T n.1669A>T n.1537A>T n.1677A>T n.208A>T n.1852A>T n.108A>T | |
9 | g.6558642T>C | CA372881996 | GLDC | c.1969A>G (p.Ser657Gly) n.129A>G n.404A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.156A>G n.1669A>G n.1537A>G n.1677A>G n.208A>G n.1852A>G n.108A>G | |
9 | g.6558642T>G | CA372881998 | GLDC | c.1969A>C (p.Ser657Arg) n.129A>C n.404A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.156A>C n.1669A>C n.1537A>C n.1677A>C n.208A>C n.1852A>C n.108A>C | |
9 | g.6558643T>A | CA463585784 | GLDC | c.1968A>T (p.Ala656=) n.128A>T n.403A>T c.168A>T (p.Ala56=) n.155A>T n.1668A>T n.1536A>T n.1676A>T n.207A>T n.1851A>T n.107A>T | |
9 | g.6558643T>C | CA463585786 | GLDC | c.1968A>G (p.Ala656=) n.128A>G n.403A>G c.168A>G (p.Ala56=) n.155A>G n.1668A>G n.1536A>G n.1676A>G n.207A>G n.1851A>G n.107A>G | |
9 | g.6558643T>G | CA463585782 | GLDC | c.1968A>C (p.Ala656=) n.128A>C n.403A>C c.168A>C (p.Ala56=) n.155A>C n.1668A>C n.1536A>C n.1676A>C n.207A>C n.1851A>C n.107A>C | |
9 | g.6558644G>A | CA372882002 | GLDC | c.1967C>T (p.Ala656Val) n.127C>T n.402C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.154C>T n.1667C>T n.1535C>T n.1675C>T n.206C>T n.1850C>T n.106C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558644G>C | CA372882005 | GLDC | c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.127C>G n.402C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.154C>G n.1667C>G n.1535C>G n.1675C>G n.206C>G n.1850C>G n.106C>G | |
9 | g.6558644G>T | CA372882007 | GLDC | c.1967C>A (p.Ala656Glu) n.127C>A n.402C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) n.154C>A n.1667C>A n.1535C>A n.1675C>A n.206C>A n.1850C>A n.106C>A | |
9 | g.6558645C>A | CA372882011 | GLDC | c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.126G>T n.401G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.153G>T n.1666G>T n.1534G>T n.1674G>T n.205G>T n.1849G>T n.105G>T | |
9 | g.6558645C= | CA1830496432 | GLDC | c.1966G= (p.Ala656=) n.126G= n.401G= c.166G= (p.Ala56=) n.153G= n.1666G= n.1534G= n.1674G= n.205G= n.1849G= n.105G= | |
9 | g.6558645C>G | CA372882013 | GLDC | c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.126G>C n.401G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.153G>C n.1666G>C n.1534G>C n.1674G>C n.205G>C n.1849G>C n.105G>C | |
9 | g.6558645C>T | CA372882015 | GLDC | c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.126G>A n.401G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.153G>A n.1666G>A n.1534G>A n.1674G>A n.205G>A n.1849G>A n.105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6558646T>A | CA463585789 | GLDC | c.1965A>T (p.Pro655=) n.125A>T n.400A>T c.165A>T (p.Pro55=) n.152A>T n.1665A>T n.1533A>T n.1673A>T n.204A>T n.1848A>T n.104A>T | |
9 | g.6558646T>C | CA463585790 | GLDC | c.1965A>G (p.Pro655=) n.125A>G n.400A>G c.165A>G (p.Pro55=) n.152A>G n.1665A>G n.1533A>G n.1673A>G n.204A>G n.1848A>G n.104A>G | |
9 | g.6558646T>G | CA463585791 | GLDC | c.1965A>C (p.Pro655=) n.125A>C n.400A>C c.165A>C (p.Pro55=) n.152A>C n.1665A>C n.1533A>C n.1673A>C n.204A>C n.1848A>C n.104A>C | |
9 | g.6558647G>A | CA372882024 | GLDC | c.1964C>T (p.Pro655Leu) n.124C>T n.399C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.151C>T n.1664C>T n.1532C>T n.1672C>T n.203C>T n.1847C>T n.103C>T | |
9 | g.6558647G>C | CA372882022 | GLDC | c.1964C>G (p.Pro655Arg) n.124C>G n.399C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.151C>G n.1664C>G n.1532C>G n.1672C>G n.203C>G n.1847C>G n.103C>G | |
9 | g.6558647G>T | CA372882019 | GLDC | c.1964C>A (p.Pro655Gln) n.124C>A n.399C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) n.151C>A n.1664C>A n.1532C>A n.1672C>A n.203C>A n.1847C>A n.103C>A | |
9 | g.6558648G>A | CA372882033 | GLDC | c.1963C>T (p.Pro655Ser) n.123C>T n.398C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.150C>T n.1663C>T n.1531C>T n.1671C>T n.202C>T n.1846C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558648G>C | CA372882028 | GLDC | c.1963C>G (p.Pro655Ala) n.123C>G n.398C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.150C>G n.1663C>G n.1531C>G n.1671C>G n.202C>G n.1846C>G n.102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558648G= | CA1830496434 | GLDC | c.1963C= (p.Pro655=) n.123C= n.398C= c.163C= (p.Pro55=) n.150C= n.1663C= n.1531C= n.1671C= n.202C= n.1846C= n.102C= | |
9 | g.6558648G>T | CA372882030 | GLDC | c.1963C>A (p.Pro655Thr) n.123C>A n.398C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.150C>A n.1663C>A n.1531C>A n.1671C>A n.202C>A n.1846C>A n.102C>A | |
9 | g.6558649G>A | CA463585800 | GLDC | c.1962C>T (p.Asn654=) n.122C>T n.397C>T c.162C>T (p.Asn54=) n.149C>T n.1662C>T n.1530C>T n.1670C>T n.201C>T n.1845C>T n.101C>T | |
9 | g.6558649G>C | CA372882037 | GLDC | c.1962C>G (p.Asn654Lys) n.122C>G n.397C>G c.162C>G (p.Asn54Lys) n.149C>G n.1662C>G n.1530C>G n.1670C>G n.201C>G n.1845C>G n.101C>G | |
9 | g.6558649G>T | CA372882039 | GLDC | c.1962C>A (p.Asn654Lys) n.122C>A n.397C>A c.162C>A (p.Asn54Lys) n.149C>A n.1662C>A n.1530C>A n.1670C>A n.201C>A n.1845C>A n.101C>A |