Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65570997_65570999delinsAGG | CA1172356733 | LEPR | c.370+195_370+197delinsAGG (n.370+195_370+197delinsAGG) c.-251+195_-251+197delinsAGG (n.-251+195_-251+197delinsAGG) n.520+195_520+197delinsAGG | |
1 | g.65570999_65571000del | CA1002626975 | LEPR | c.370+197_370+198del (n.370+197_370+198del) c.-251+197_-251+198del (n.-251+197_-251+198del) n.520+197_520+198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570999G>A | CA23909233 | LEPR | c.370+197G>A (n.370+197G>A) c.-251+197G>A (n.-251+197G>A) n.520+197G>A | dbSNP |
1 | g.65570999G= | CA1148089991 | LEPR | c.370+197G= (n.370+197G=) c.-251+197G= (n.-251+197G=) n.520+197G= | |
1 | g.65570999G>T | CA418217946 | LEPR | c.370+197G>T (n.370+197G>T) c.-251+197G>T (n.-251+197G>T) n.520+197G>T | |
1 | g.65571000G= | CA1145621146 | LEPR | c.370+198G= (n.370+198G=) c.-251+198G= (n.-251+198G=) n.520+198G= | |
1 | g.65571000G>T | CA23909237 | LEPR | c.370+198G>T (n.370+198G>T) c.-251+198G>T (n.-251+198G>T) n.520+198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571001A= | CA1172356735 | LEPR | c.370+199A= (n.370+199A=) c.-251+199A= (n.-251+199A=) n.520+199A= | |
1 | g.65571001A>T | CA1172356734 | LEPR | c.370+199A>T (n.370+199A>T) c.-251+199A>T (n.-251+199A>T) n.520+199A>T | dbSNP |
1 | g.65571005A>G | CA2517320466 | LEPR | c.370+203A>G (n.370+203A>G) c.-251+203A>G (n.-251+203A>G) n.520+203A>G | |
1 | g.65571017A= | CA1172356736 | LEPR | c.370+215A= (n.370+215A=) c.-251+215A= (n.-251+215A=) n.520+215A= | |
1 | g.65571017A>G | CA1002626978 | LEPR | c.370+215A>G (n.370+215A>G) c.-251+215A>G (n.-251+215A>G) n.520+215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571018G>T | CA2743939853 | LEPR | c.370+216G>T (n.370+216G>T) c.-251+216G>T (n.-251+216G>T) n.520+216G>T | |
1 | g.65571021C= | CA1172356737 | LEPR | c.370+219C= (n.370+219C=) c.-251+219C= (n.-251+219C=) n.520+219C= | |
1 | g.65571021C>T | CA737919162 | LEPR | c.370+219C>T (n.370+219C>T) c.-251+219C>T (n.-251+219C>T) n.520+219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571021_65571022delinsCA | CA1172356738 | LEPR | c.370+219_370+220delinsCA (n.370+219_370+220delinsCA) c.-251+219_-251+220delinsCA (n.-251+219_-251+220delinsCA) n.520+219_520+220delinsCA | |
1 | g.65571022del | CA1172356739 | LEPR | c.370+220del (n.370+220del) c.-251+220del (n.-251+220del) n.520+220del | dbSNP |
1 | g.65571022A= | CA1172356740 | LEPR | c.370+220A= (n.370+220A=) c.-251+220A= (n.-251+220A=) n.520+220A= | |
1 | g.65571022A>C | CA523586425 | LEPR | c.370+220A>C (n.370+220A>C) c.-251+220A>C (n.-251+220A>C) n.520+220A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571029G>A | CA23909239 | LEPR | c.370+227G>A (n.370+227G>A) c.-251+227G>A (n.-251+227G>A) n.520+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571029G= | CA1146759741 | LEPR | c.370+227G= (n.370+227G=) c.-251+227G= (n.-251+227G=) n.520+227G= | |
1 | g.65571029G>T | CA1172356741 | LEPR | c.370+227G>T (n.370+227G>T) c.-251+227G>T (n.-251+227G>T) n.520+227G>T | dbSNP |
1 | g.65571035T>C | CA2599429468 | LEPR | c.370+233T>C (n.370+233T>C) c.-251+233T>C (n.-251+233T>C) n.520+233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571035T>G | CA1172356743 | LEPR | c.370+233T>G (n.370+233T>G) c.-251+233T>G (n.-251+233T>G) n.520+233T>G | dbSNP |
1 | g.65571035T= | CA1172356742 | LEPR | c.370+233T= (n.370+233T=) c.-251+233T= (n.-251+233T=) n.520+233T= | |
1 | g.65571038T>C | CA1172356745 | LEPR | c.370+236T>C (n.370+236T>C) c.-251+236T>C (n.-251+236T>C) n.520+236T>C | dbSNP |
1 | g.65571038T= | CA1172356744 | LEPR | c.370+236T= (n.370+236T=) c.-251+236T= (n.-251+236T=) n.520+236T= | |
1 | g.65571041_65571042delinsAT | CA1172356746 | LEPR | c.370+239_370+240delinsAT (n.370+239_370+240delinsAT) c.-251+239_-251+240delinsAT (n.-251+239_-251+240delinsAT) n.520+239_520+240delinsAT | |
1 | g.65571042T>C | CA1172356748 | LEPR | c.370+240T>C (n.370+240T>C) c.-251+240T>C (n.-251+240T>C) n.520+240T>C | dbSNP |
1 | g.65571042T= | CA1172356747 | LEPR | c.370+240T= (n.370+240T=) c.-251+240T= (n.-251+240T=) n.520+240T= | |
1 | g.65571044del | CA1002626983 | LEPR | c.370+242del (n.370+242del) c.-251+242del (n.-251+242del) n.520+242del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571045_65571046delinsGC | CA1172356749 | LEPR | c.370+243_370+244delinsGC (n.370+243_370+244delinsGC) c.-251+243_-251+244delinsGC (n.-251+243_-251+244delinsGC) n.520+243_520+244delinsGC | |
1 | g.65571046del | CA1172356750 | LEPR | c.370+244del (n.370+244del) c.-251+244del (n.-251+244del) n.520+244del | dbSNP |
1 | g.65571047T>G | CA2695983778 | LEPR | c.370+245T>G (n.370+245T>G) c.-251+245T>G (n.-251+245T>G) n.520+245T>G | dbSNP |
1 | g.65571048T>C | CA2743939854 | LEPR | c.370+246T>C (n.370+246T>C) c.-251+246T>C (n.-251+246T>C) n.520+246T>C | |
1 | g.65571054T>C | CA737919166 | LEPR | c.370+252T>C (n.370+252T>C) c.-251+252T>C (n.-251+252T>C) n.520+252T>C | dbSNP |
1 | g.65571054T= | CA1172356751 | LEPR | c.370+252T= (n.370+252T=) c.-251+252T= (n.-251+252T=) n.520+252T= | |
1 | g.65571059A= | CA1172356752 | LEPR | c.370+257A= (n.370+257A=) c.-251+257A= (n.-251+257A=) n.520+257A= | |
1 | g.65571059A>G | CA737919176 | LEPR | c.370+257A>G (n.370+257A>G) c.-251+257A>G (n.-251+257A>G) n.520+257A>G | dbSNP |
1 | g.65571063A>C | CA2743939855 | LEPR | c.370+261A>C (n.370+261A>C) c.-251+261A>C (n.-251+261A>C) n.520+261A>C | |
1 | g.65571066C>T | CA2743939856 | LEPR | c.370+264C>T (n.370+264C>T) c.-251+264C>T (n.-251+264C>T) n.520+264C>T | |
1 | g.65571070A= | CA1172356753 | LEPR | c.370+268A= (n.370+268A=) c.-251+268A= (n.-251+268A=) n.520+268A= | |
1 | g.65571070A>G | CA23909242 | LEPR | c.370+268A>G (n.370+268A>G) c.-251+268A>G (n.-251+268A>G) n.520+268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571078T>C | CA2521558807 | LEPR | c.370+276T>C (n.370+276T>C) c.-251+276T>C (n.-251+276T>C) n.520+276T>C | |
1 | g.65571082T>C | CA1172356755 | LEPR | c.370+280T>C (n.370+280T>C) c.-251+280T>C (n.-251+280T>C) n.520+280T>C | dbSNP |
1 | g.65571082T= | CA1172356754 | LEPR | c.370+280T= (n.370+280T=) c.-251+280T= (n.-251+280T=) n.520+280T= | |
1 | g.65571083G>A | CA1002626987 | LEPR | c.370+281G>A (n.370+281G>A) c.-251+281G>A (n.-251+281G>A) n.520+281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571083G= | CA1172356756 | LEPR | c.370+281G= (n.370+281G=) c.-251+281G= (n.-251+281G=) n.520+281G= | |
1 | g.65571085A= | CA1172356757 | LEPR | c.370+283A= (n.370+283A=) c.-251+283A= (n.-251+283A=) n.520+283A= | |
1 | g.65571085A>G | CA737919184 | LEPR | c.370+283A>G (n.370+283A>G) c.-251+283A>G (n.-251+283A>G) n.520+283A>G | dbSNP |
1 | g.65571088A= | CA1172356758 | LEPR | c.370+286A= (n.370+286A=) c.-251+286A= (n.-251+286A=) n.520+286A= | |
1 | g.65571088A>G | CA23909243 | LEPR | c.370+286A>G (n.370+286A>G) c.-251+286A>G (n.-251+286A>G) n.520+286A>G | dbSNP |
1 | g.65571093T>A | CA10978775 | LEPR | c.370+291T>A (n.370+291T>A) c.-251+291T>A (n.-251+291T>A) n.520+291T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571093T= | CA1139995585 | LEPR | c.370+291T= (n.370+291T=) c.-251+291T= (n.-251+291T=) n.520+291T= | |
1 | g.65571098T>A | CA1172356760 | LEPR | c.370+296T>A (n.370+296T>A) c.-251+296T>A (n.-251+296T>A) n.520+296T>A | dbSNP |
1 | g.65571098T= | CA1172356759 | LEPR | c.370+296T= (n.370+296T=) c.-251+296T= (n.-251+296T=) n.520+296T= |