Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65570916_65570917del | CA2646077456 | LEPR | c.370+114_370+115del (n.370+114_370+115del) c.-251+114_-251+115del (n.-251+114_-251+115del) n.520+114_520+115del | gnomAD v4 |
1 | g.65570917G>A | CA2646077458 | LEPR | c.370+115G>A (n.370+115G>A) c.-251+115G>A (n.-251+115G>A) n.520+115G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570917G>T | CA2646077459 | LEPR | c.370+115G>T (n.370+115G>T) c.-251+115G>T (n.-251+115G>T) n.520+115G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570918A= | CA1172356703 | LEPR | c.370+116A= (n.370+116A=) c.-251+116A= (n.-251+116A=) n.520+116A= | |
1 | g.65570918A>C | CA737919122 | LEPR | c.370+116A>C (n.370+116A>C) c.-251+116A>C (n.-251+116A>C) n.520+116A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570918A>G | CA2646077460 | LEPR | c.370+116A>G (n.370+116A>G) c.-251+116A>G (n.-251+116A>G) n.520+116A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570918A>T | CA2646077461 | LEPR | c.370+116A>T (n.370+116A>T) c.-251+116A>T (n.-251+116A>T) n.520+116A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570919T>C | CA2646077462 | LEPR | c.370+117T>C (n.370+117T>C) c.-251+117T>C (n.-251+117T>C) n.520+117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570919T>G | CA2646077463 | LEPR | c.370+117T>G (n.370+117T>G) c.-251+117T>G (n.-251+117T>G) n.520+117T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570921A>G | CA2830537847 | LEPR | c.370+119A>G (n.370+119A>G) c.-251+119A>G (n.-251+119A>G) n.520+119A>G | |
1 | g.65570922_65570923del | CA2646077464 | LEPR | c.370+120_370+121del (n.370+120_370+121del) c.-251+120_-251+121del (n.-251+120_-251+121del) n.520+120_520+121del | gnomAD v4 |
1 | g.65570922T>C | CA23909207 | LEPR | c.370+120T>C (n.370+120T>C) c.-251+120T>C (n.-251+120T>C) n.520+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570922T= | CA1172356704 | LEPR | c.370+120T= (n.370+120T=) c.-251+120T= (n.-251+120T=) n.520+120T= | |
1 | g.65570924A= | CA1172356705 | LEPR | c.370+122A= (n.370+122A=) c.-251+122A= (n.-251+122A=) n.520+122A= | |
1 | g.65570924A>T | CA737919126 | LEPR | c.370+122A>T (n.370+122A>T) c.-251+122A>T (n.-251+122A>T) n.520+122A>T | dbSNP |
1 | g.65570924_65570927del | CA2646077465 | LEPR | c.370+122_370+125del (n.370+122_370+125del) c.-251+122_-251+125del (n.-251+122_-251+125del) n.520+122_520+125del | gnomAD v4 |
1 | g.65570925A= | CA1172356706 | LEPR | c.370+123A= (n.370+123A=) c.-251+123A= (n.-251+123A=) n.520+123A= | |
1 | g.65570925A>G | CA1172356708 | LEPR | c.370+123A>G (n.370+123A>G) c.-251+123A>G (n.-251+123A>G) n.520+123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570925_65570937delinsAATTAGGATTCAT | CA1172356707 | LEPR | c.370+123_370+135delinsAATTAGGATTCAT (n.370+123_370+135delinsAATTAGGATTCAT) c.-251+123_-251+135delinsAATTAGGATTCAT (n.-251+123_-251+135delinsAATTAGGATTCAT) n.520+123_520+135delinsAATTAGGATTCAT | |
1 | g.65570926_65570937del | CA1172356709 | LEPR | c.370+124_370+135del (n.370+124_370+135del) c.-251+124_-251+135del (n.-251+124_-251+135del) n.520+124_520+135del | dbSNP |
1 | g.65570928T>A | CA2599429464 | LEPR | c.370+126T>A (n.370+126T>A) c.-251+126T>A (n.-251+126T>A) n.520+126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570930G>A | CA2646077467 | LEPR | c.370+128G>A (n.370+128G>A) c.-251+128G>A (n.-251+128G>A) n.520+128G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570930G>T | CA2646077468 | LEPR | c.370+128G>T (n.370+128G>T) c.-251+128G>T (n.-251+128G>T) n.520+128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570930_65570937del | CA2646077466 | LEPR | c.370+128_370+135del (n.370+128_370+135del) c.-251+128_-251+135del (n.-251+128_-251+135del) n.520+128_520+135del | gnomAD v4 |
1 | g.65570931G>C | CA23909210 | LEPR | c.370+129G>C (n.370+129G>C) c.-251+129G>C (n.-251+129G>C) n.520+129G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570931G= | CA1140599354 | LEPR | c.370+129G= (n.370+129G=) c.-251+129G= (n.-251+129G=) n.520+129G= | |
1 | g.65570931G>T | CA2646077469 | LEPR | c.370+129G>T (n.370+129G>T) c.-251+129G>T (n.-251+129G>T) n.520+129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570932A>C | CA2646077470 | LEPR | c.370+130A>C (n.370+130A>C) c.-251+130A>C (n.-251+130A>C) n.520+130A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570932A>G | CA2646077471 | LEPR | c.370+130A>G (n.370+130A>G) c.-251+130A>G (n.-251+130A>G) n.520+130A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570934T>A | CA2646077472 | LEPR | c.370+132T>A (n.370+132T>A) c.-251+132T>A (n.-251+132T>A) n.520+132T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570934T>C | CA2646077473 | LEPR | c.370+132T>C (n.370+132T>C) c.-251+132T>C (n.-251+132T>C) n.520+132T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570935C>A | CA2646077474 | LEPR | c.370+133C>A (n.370+133C>A) c.-251+133C>A (n.-251+133C>A) n.520+133C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570935C>T | CA2646077475 | LEPR | c.370+133C>T (n.370+133C>T) c.-251+133C>T (n.-251+133C>T) n.520+133C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570936A>G | CA2646077476 | LEPR | c.370+134A>G (n.370+134A>G) c.-251+134A>G (n.-251+134A>G) n.520+134A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570937T>C | CA2646077477 | LEPR | c.370+135T>C (n.370+135T>C) c.-251+135T>C (n.-251+135T>C) n.520+135T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570939A>T | CA2545496716 | LEPR | c.370+137A>T (n.370+137A>T) c.-251+137A>T (n.-251+137A>T) n.520+137A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570941G>A | CA1172356711 | LEPR | c.370+139G>A (n.370+139G>A) c.-251+139G>A (n.-251+139G>A) n.520+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570941G= | CA1172356710 | LEPR | c.370+139G= (n.370+139G=) c.-251+139G= (n.-251+139G=) n.520+139G= | |
1 | g.65570941G>T | CA2646077478 | LEPR | c.370+139G>T (n.370+139G>T) c.-251+139G>T (n.-251+139G>T) n.520+139G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570943G>A | CA2646077479 | LEPR | c.370+141G>A (n.370+141G>A) c.-251+141G>A (n.-251+141G>A) n.520+141G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570943G>T | CA2646077480 | LEPR | c.370+141G>T (n.370+141G>T) c.-251+141G>T (n.-251+141G>T) n.520+141G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570947_65570950del | CA2646077481 | LEPR | c.370+145_370+148del (n.370+145_370+148del) c.-251+145_-251+148del (n.-251+145_-251+148del) n.520+145_520+148del | gnomAD v4 |
1 | g.65570945A>G | CA2695983679 | LEPR | c.370+143A>G (n.370+143A>G) c.-251+143A>G (n.-251+143A>G) n.520+143A>G | dbSNP |
1 | g.65570946C>A | CA2646077482 | LEPR | c.370+144C>A (n.370+144C>A) c.-251+144C>A (n.-251+144C>A) n.520+144C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570950_65570953del | CA2646077483 | LEPR | c.370+148_370+151del (n.370+148_370+151del) c.-251+148_-251+151del (n.-251+148_-251+151del) n.520+148_520+151del | gnomAD v4 |
1 | g.65570950C>A | CA2646077485 | LEPR | c.370+148C>A (n.370+148C>A) c.-251+148C>A (n.-251+148C>A) n.520+148C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570950C>T | CA2646077484 | LEPR | c.370+148C>T (n.370+148C>T) c.-251+148C>T (n.-251+148C>T) n.520+148C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570951T>A | CA2646077486 | LEPR | c.370+149T>A (n.370+149T>A) c.-251+149T>A (n.-251+149T>A) n.520+149T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570951T>C | CA2646077487 | LEPR | c.370+149T>C (n.370+149T>C) c.-251+149T>C (n.-251+149T>C) n.520+149T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570952A= | CA1172356712 | LEPR | c.370+150A= (n.370+150A=) c.-251+150A= (n.-251+150A=) n.520+150A= | |
1 | g.65570952A>G | CA523586421 | LEPR | c.370+150A>G (n.370+150A>G) c.-251+150A>G (n.-251+150A>G) n.520+150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570957_65570960del | CA2646077488 | LEPR | c.370+155_370+158del (n.370+155_370+158del) c.-251+155_-251+158del (n.-251+155_-251+158del) n.520+155_520+158del | gnomAD v4 |
1 | g.65570954T>C | CA2743939852 | LEPR | c.370+152T>C (n.370+152T>C) c.-251+152T>C (n.-251+152T>C) n.520+152T>C | |
1 | g.65570961T>C | CA2599429465 | LEPR | c.370+159T>C (n.370+159T>C) c.-251+159T>C (n.-251+159T>C) n.520+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570962T>A | CA1172356714 | LEPR | c.370+160T>A (n.370+160T>A) c.-251+160T>A (n.-251+160T>A) n.520+160T>A | dbSNP |
1 | g.65570962T= | CA1172356713 | LEPR | c.370+160T= (n.370+160T=) c.-251+160T= (n.-251+160T=) n.520+160T= | |
1 | g.65570966A= | CA1172356715 | LEPR | c.370+164A= (n.370+164A=) c.-251+164A= (n.-251+164A=) n.520+164A= | |
1 | g.65570966A>G | CA737919131 | LEPR | c.370+164A>G (n.370+164A>G) c.-251+164A>G (n.-251+164A>G) n.520+164A>G | dbSNP |
1 | g.65570970T>G | CA1172356717 | LEPR | c.370+168T>G (n.370+168T>G) c.-251+168T>G (n.-251+168T>G) n.520+168T>G | dbSNP |
1 | g.65570970T= | CA1172356716 | LEPR | c.370+168T= (n.370+168T=) c.-251+168T= (n.-251+168T=) n.520+168T= | |
1 | g.65570971A= | CA1172356718 | LEPR | c.370+169A= (n.370+169A=) c.-251+169A= (n.-251+169A=) n.520+169A= | |
1 | g.65570971A>C | CA1172356719 | LEPR | c.370+169A>C (n.370+169A>C) c.-251+169A>C (n.-251+169A>C) n.520+169A>C | dbSNP |
1 | g.65570974T>C | CA23909212 | LEPR | c.370+172T>C (n.370+172T>C) c.-251+172T>C (n.-251+172T>C) n.520+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570974T= | CA1145067248 | LEPR | c.370+172T= (n.370+172T=) c.-251+172T= (n.-251+172T=) n.520+172T= | |
1 | g.65570976G>A | CA737919135 | LEPR | c.370+174G>A (n.370+174G>A) c.-251+174G>A (n.-251+174G>A) n.520+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570976G= | CA1172356720 | LEPR | c.370+174G= (n.370+174G=) c.-251+174G= (n.-251+174G=) n.520+174G= | |
1 | g.65570980C>G | CA646184265 | LEPR | c.370+178C>G (n.370+178C>G) c.-251+178C>G (n.-251+178C>G) n.520+178C>G | COSMIC |
1 | g.65570982C>A | CA23909215 | LEPR | c.370+180C>A (n.370+180C>A) c.-251+180C>A (n.-251+180C>A) n.520+180C>A | dbSNP |
1 | g.65570982C= | CA1172356721 | LEPR | c.370+180C= (n.370+180C=) c.-251+180C= (n.-251+180C=) n.520+180C= | |
1 | g.65570983A= | CA1172356722 | LEPR | c.370+181A= (n.370+181A=) c.-251+181A= (n.-251+181A=) n.520+181A= | |
1 | g.65570983A>G | CA737919141 | LEPR | c.370+181A>G (n.370+181A>G) c.-251+181A>G (n.-251+181A>G) n.520+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570983A>T | CA1172356723 | LEPR | c.370+181A>T (n.370+181A>T) c.-251+181A>T (n.-251+181A>T) n.520+181A>T | dbSNP |
1 | g.65570984_65570985delinsTA | CA1172356724 | LEPR | c.370+182_370+183delinsTA (n.370+182_370+183delinsTA) c.-251+182_-251+183delinsTA (n.-251+182_-251+183delinsTA) n.520+182_520+183delinsTA | |
1 | g.65570985A= | CA1172356726 | LEPR | c.370+183A= (n.370+183A=) c.-251+183A= (n.-251+183A=) n.520+183A= | |
1 | g.65570985A>G | CA737919145 | LEPR | c.370+183A>G (n.370+183A>G) c.-251+183A>G (n.-251+183A>G) n.520+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570989del | CA1172356725 | LEPR | c.370+187del (n.370+187del) c.-251+187del (n.-251+187del) n.520+187del | dbSNP |
1 | g.65570988A= | CA1172356728 | LEPR | c.370+186A= (n.370+186A=) c.-251+186A= (n.-251+186A=) n.520+186A= | |
1 | g.65570988A>G | CA1172356727 | LEPR | c.370+186A>G (n.370+186A>G) c.-251+186A>G (n.-251+186A>G) n.520+186A>G | dbSNP |
1 | g.65570990_65570993delinsTATA | CA1172356729 | LEPR | c.370+188_370+191delinsTATA (n.370+188_370+191delinsTATA) c.-251+188_-251+191delinsTATA (n.-251+188_-251+191delinsTATA) n.520+188_520+191delinsTATA | |
1 | g.65570993_65570995del | CA737919146 | LEPR | c.370+191_370+193del (n.370+191_370+193del) c.-251+191_-251+193del (n.-251+191_-251+193del) n.520+191_520+193del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570992T>A | CA2599429467 | LEPR | c.370+190T>A (n.370+190T>A) c.-251+190T>A (n.-251+190T>A) n.520+190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570992T>C | CA23909220 | LEPR | c.370+190T>C (n.370+190T>C) c.-251+190T>C (n.-251+190T>C) n.520+190T>C | dbSNP |
1 | g.65570992T= | CA1172356730 | LEPR | c.370+190T= (n.370+190T=) c.-251+190T= (n.-251+190T=) n.520+190T= | |
1 | g.65570994A= | CA1172356731 | LEPR | c.370+192A= (n.370+192A=) c.-251+192A= (n.-251+192A=) n.520+192A= | |
1 | g.65570994A>G | CA737919154 | LEPR | c.370+192A>G (n.370+192A>G) c.-251+192A>G (n.-251+192A>G) n.520+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570996G= | CA1172356732 | LEPR | c.370+194G= (n.370+194G=) c.-251+194G= (n.-251+194G=) n.520+194G= | |
1 | g.65570996_65570997insTATCCCAAAAAA | CA23909226 | LEPR | c.370+194_370+195insTATCCCAAAAAA (n.370+194_370+195insTATCCCAAAAAA) c.-251+194_-251+195insTATCCCAAAAAA (n.-251+194_-251+195insTATCCCAAAAAA) n.520+194_520+195insTATCCCAAAAAA | dbSNP |
1 | g.65570996_65570997insTATCCCAAAAAAAT | CA1002626960 | LEPR | c.370+194_370+195insTATCCCAAAAAAAT (n.370+194_370+195insTATCCCAAAAAAAT) c.-251+194_-251+195insTATCCCAAAAAAAT (n.-251+194_-251+195insTATCCCAAAAAAAT) n.520+194_520+195insTATCCCAAAAAAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570997_65570999delinsAGG | CA1172356733 | LEPR | c.370+195_370+197delinsAGG (n.370+195_370+197delinsAGG) c.-251+195_-251+197delinsAGG (n.-251+195_-251+197delinsAGG) n.520+195_520+197delinsAGG | |
1 | g.65570998G= | CA1146448414 | LEPR | c.370+196G= (n.370+196G=) c.-251+196G= (n.-251+196G=) n.520+196G= | |
1 | g.65570998G>T | CA23909230 | LEPR | c.370+196G>T (n.370+196G>T) c.-251+196G>T (n.-251+196G>T) n.520+196G>T | dbSNP |
1 | g.65570999_65571000del | CA1002626975 | LEPR | c.370+197_370+198del (n.370+197_370+198del) c.-251+197_-251+198del (n.-251+197_-251+198del) n.520+197_520+198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570999G>A | CA23909233 | LEPR | c.370+197G>A (n.370+197G>A) c.-251+197G>A (n.-251+197G>A) n.520+197G>A | dbSNP |
1 | g.65570999G= | CA1148089991 | LEPR | c.370+197G= (n.370+197G=) c.-251+197G= (n.-251+197G=) n.520+197G= | |
1 | g.65570999G>T | CA418217946 | LEPR | c.370+197G>T (n.370+197G>T) c.-251+197G>T (n.-251+197G>T) n.520+197G>T | |
1 | g.65571000G= | CA1145621146 | LEPR | c.370+198G= (n.370+198G=) c.-251+198G= (n.-251+198G=) n.520+198G= | |
1 | g.65571000G>T | CA23909237 | LEPR | c.370+198G>T (n.370+198G>T) c.-251+198G>T (n.-251+198G>T) n.520+198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65571001A= | CA1172356735 | LEPR | c.370+199A= (n.370+199A=) c.-251+199A= (n.-251+199A=) n.520+199A= | |
1 | g.65571001A>T | CA1172356734 | LEPR | c.370+199A>T (n.370+199A>T) c.-251+199A>T (n.-251+199A>T) n.520+199A>T | dbSNP |
1 | g.65571005A>G | CA2517320466 | LEPR | c.370+203A>G (n.370+203A>G) c.-251+203A>G (n.-251+203A>G) n.520+203A>G | |
1 | g.65571017A= | CA1172356736 | LEPR | c.370+215A= (n.370+215A=) c.-251+215A= (n.-251+215A=) n.520+215A= | |
1 | g.65571017A>G | CA1002626978 | LEPR | c.370+215A>G (n.370+215A>G) c.-251+215A>G (n.-251+215A>G) n.520+215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |