Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.65570886T>GCA2646077435LEPRc.370+84T>G (n.370+84T>G)
c.-251+84T>G (n.-251+84T>G)
n.520+84T>G
 gnomAD v4
1g.65570887G>CCA2646077437LEPRc.370+85G>C (n.370+85G>C)
c.-251+85G>C (n.-251+85G>C)
n.520+85G>C
 gnomAD v4
1g.65570887G>TCA2646077436LEPRc.370+85G>T (n.370+85G>T)
c.-251+85G>T (n.-251+85G>T)
n.520+85G>T
 gnomAD v4
1g.65570892dupCA2646077438LEPRc.370+90dup (n.370+90dup)
c.-251+90dup (n.-251+90dup)
n.520+90dup
 gnomAD v4
1g.65570891_65570892delCA2743939851LEPRc.370+89_370+90del (n.370+89_370+90del)
c.-251+89_-251+90del (n.-251+89_-251+90del)
n.520+89_520+90del
1g.65570891T>ACA737919111LEPRc.370+89T>A (n.370+89T>A)
c.-251+89T>A (n.-251+89T>A)
n.520+89T>A
 dbSNP
1g.65570891T=CA1172356693LEPRc.370+89T= (n.370+89T=)
c.-251+89T= (n.-251+89T=)
n.520+89T=
1g.65570893A>GCA2646077439LEPRc.370+91A>G (n.370+91A>G)
c.-251+91A>G (n.-251+91A>G)
n.520+91A>G
 gnomAD v4
1g.65570894A=CA1172356695LEPRc.370+92A= (n.370+92A=)
c.-251+92A= (n.-251+92A=)
n.520+92A=
1g.65570894A>GCA1172356694LEPRc.370+92A>G (n.370+92A>G)
c.-251+92A>G (n.-251+92A>G)
n.520+92A>G
 dbSNP
1g.65570894A>TCA2646077440LEPRc.370+92A>T (n.370+92A>T)
c.-251+92A>T (n.-251+92A>T)
n.520+92A>T
 gnomAD v4
1g.65570895C>ACA2646077441LEPRc.370+93C>A (n.370+93C>A)
c.-251+93C>A (n.-251+93C>A)
n.520+93C>A
 gnomAD v4
1g.65570895C=CA1172356696LEPRc.370+93C= (n.370+93C=)
c.-251+93C= (n.-251+93C=)
n.520+93C=
1g.65570895C>GCA1172356697LEPRc.370+93C>G (n.370+93C>G)
c.-251+93C>G (n.-251+93C>G)
n.520+93C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570895C>TCA2574397157LEPRc.370+93C>T (n.370+93C>T)
c.-251+93C>T (n.-251+93C>T)
n.520+93C>T
 gnomAD v4
1g.65570896A>GCA2574397158LEPRc.370+94A>G (n.370+94A>G)
c.-251+94A>G (n.-251+94A>G)
n.520+94A>G
 gnomAD v4
1g.65570897_65570898insCCCA2646077442LEPRc.370+95_370+96insCC (n.370+95_370+96insCC)
c.-251+95_-251+96insCC (n.-251+95_-251+96insCC)
n.520+95_520+96insCC
 gnomAD v4
1g.65570898A>TCA2646077443LEPRc.370+96A>T (n.370+96A>T)
c.-251+96A>T (n.-251+96A>T)
n.520+96A>T
 gnomAD v4
1g.65570899C>ACA2646077444LEPRc.370+97C>A (n.370+97C>A)
c.-251+97C>A (n.-251+97C>A)
n.520+97C>A
 gnomAD v4
1g.65570900A=CA1172356698LEPRc.370+98A= (n.370+98A=)
c.-251+98A= (n.-251+98A=)
n.520+98A=
1g.65570900A>GCA523586411LEPRc.370+98A>G (n.370+98A>G)
c.-251+98A>G (n.-251+98A>G)
n.520+98A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570900A>TCA2646077445LEPRc.370+98A>T (n.370+98A>T)
c.-251+98A>T (n.-251+98A>T)
n.520+98A>T
 gnomAD v4
1g.65570901T>ACA2574397159LEPRc.370+99T>A (n.370+99T>A)
c.-251+99T>A (n.-251+99T>A)
n.520+99T>A
1g.65570903A>GCA2646077446LEPRc.370+101A>G (n.370+101A>G)
c.-251+101A>G (n.-251+101A>G)
n.520+101A>G
 gnomAD v4
1g.65570904T>CCA2646077447LEPRc.370+102T>C (n.370+102T>C)
c.-251+102T>C (n.-251+102T>C)
n.520+102T>C
 gnomAD v4
1g.65570905C>ACA2646077448LEPRc.370+103C>A (n.370+103C>A)
c.-251+103C>A (n.-251+103C>A)
n.520+103C>A
 gnomAD v4
1g.65570905C>GCA2646077449LEPRc.370+103C>G (n.370+103C>G)
c.-251+103C>G (n.-251+103C>G)
n.520+103C>G
 gnomAD v4
1g.65570905C>TCA2542607065LEPRc.370+103C>T (n.370+103C>T)
c.-251+103C>T (n.-251+103C>T)
n.520+103C>T
1g.65570906A=CA1172356699LEPRc.370+104A= (n.370+104A=)
c.-251+104A= (n.-251+104A=)
n.520+104A=
1g.65570906A>CCA523586415LEPRc.370+104A>C (n.370+104A>C)
c.-251+104A>C (n.-251+104A>C)
n.520+104A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570907T>CCA2646077451LEPRc.370+105T>C (n.370+105T>C)
c.-251+105T>C (n.-251+105T>C)
n.520+105T>C
 gnomAD v4
1g.65570911delCA2646077450LEPRc.370+109del (n.370+109del)
c.-251+109del (n.-251+109del)
n.520+109del
 gnomAD v4
1g.65570908T>ACA2646077452LEPRc.370+106T>A (n.370+106T>A)
c.-251+106T>A (n.-251+106T>A)
n.520+106T>A
 gnomAD v4
1g.65570909T>CCA1002626936LEPRc.370+107T>C (n.370+107T>C)
c.-251+107T>C (n.-251+107T>C)
n.520+107T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570909T=CA1172356700LEPRc.370+107T= (n.370+107T=)
c.-251+107T= (n.-251+107T=)
n.520+107T=
1g.65570910T>GCA23909205LEPRc.370+108T>G (n.370+108T>G)
c.-251+108T>G (n.-251+108T>G)
n.520+108T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570910T=CA1143206326LEPRc.370+108T= (n.370+108T=)
c.-251+108T= (n.-251+108T=)
n.520+108T=
1g.65570910_65570912delinsTTACA1172356701LEPRc.370+108_370+110delinsTTA (n.370+108_370+110delinsTTA)
c.-251+108_-251+110delinsTTA (n.-251+108_-251+110delinsTTA)
n.520+108_520+110delinsTTA
1g.65570914_65570915delCA737919119LEPRc.370+112_370+113del (n.370+112_370+113del)
c.-251+112_-251+113del (n.-251+112_-251+113del)
n.520+112_520+113del
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570912A>GCA2646077453LEPRc.370+110A>G (n.370+110A>G)
c.-251+110A>G (n.-251+110A>G)
n.520+110A>G
 gnomAD v4
1g.65570913T>CCA1002626941LEPRc.370+111T>C (n.370+111T>C)
c.-251+111T>C (n.-251+111T>C)
n.520+111T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570913T=CA1172356702LEPRc.370+111T= (n.370+111T=)
c.-251+111T= (n.-251+111T=)
n.520+111T=
1g.65570913_65570914insTATCCCA2646077454LEPRc.370+111_370+112insTATCC (n.370+111_370+112insTATCC)
c.-251+111_-251+112insTATCC (n.-251+111_-251+112insTATCC)
n.520+111_520+112insTATCC
 gnomAD v4
1g.65570916G>ACA2646077457LEPRc.370+114G>A (n.370+114G>A)
c.-251+114G>A (n.-251+114G>A)
n.520+114G>A
 gnomAD v4
1g.65570916G>TCA2646077455LEPRc.370+114G>T (n.370+114G>T)
c.-251+114G>T (n.-251+114G>T)
n.520+114G>T
 gnomAD v4
1g.65570916_65570917delCA2646077456LEPRc.370+114_370+115del (n.370+114_370+115del)
c.-251+114_-251+115del (n.-251+114_-251+115del)
n.520+114_520+115del
 gnomAD v4
1g.65570917G>ACA2646077458LEPRc.370+115G>A (n.370+115G>A)
c.-251+115G>A (n.-251+115G>A)
n.520+115G>A
 gnomAD v4
1g.65570917G>TCA2646077459LEPRc.370+115G>T (n.370+115G>T)
c.-251+115G>T (n.-251+115G>T)
n.520+115G>T
 gnomAD v4
1g.65570918A=CA1172356703LEPRc.370+116A= (n.370+116A=)
c.-251+116A= (n.-251+116A=)
n.520+116A=
1g.65570918A>CCA737919122LEPRc.370+116A>C (n.370+116A>C)
c.-251+116A>C (n.-251+116A>C)
n.520+116A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570918A>GCA2646077460LEPRc.370+116A>G (n.370+116A>G)
c.-251+116A>G (n.-251+116A>G)
n.520+116A>G
 gnomAD v4
1g.65570918A>TCA2646077461LEPRc.370+116A>T (n.370+116A>T)
c.-251+116A>T (n.-251+116A>T)
n.520+116A>T
 gnomAD v4
1g.65570919T>CCA2646077462LEPRc.370+117T>C (n.370+117T>C)
c.-251+117T>C (n.-251+117T>C)
n.520+117T>C
 gnomAD v4
1g.65570919T>GCA2646077463LEPRc.370+117T>G (n.370+117T>G)
c.-251+117T>G (n.-251+117T>G)
n.520+117T>G
 gnomAD v4
1g.65570921A>GCA2830537847LEPRc.370+119A>G (n.370+119A>G)
c.-251+119A>G (n.-251+119A>G)
n.520+119A>G
1g.65570922_65570923delCA2646077464LEPRc.370+120_370+121del (n.370+120_370+121del)
c.-251+120_-251+121del (n.-251+120_-251+121del)
n.520+120_520+121del
 gnomAD v4
1g.65570922T>CCA23909207LEPRc.370+120T>C (n.370+120T>C)
c.-251+120T>C (n.-251+120T>C)
n.520+120T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570922T=CA1172356704LEPRc.370+120T= (n.370+120T=)
c.-251+120T= (n.-251+120T=)
n.520+120T=
1g.65570924A=CA1172356705LEPRc.370+122A= (n.370+122A=)
c.-251+122A= (n.-251+122A=)
n.520+122A=
1g.65570924A>TCA737919126LEPRc.370+122A>T (n.370+122A>T)
c.-251+122A>T (n.-251+122A>T)
n.520+122A>T
 dbSNP
1g.65570924_65570927delCA2646077465LEPRc.370+122_370+125del (n.370+122_370+125del)
c.-251+122_-251+125del (n.-251+122_-251+125del)
n.520+122_520+125del
 gnomAD v4
1g.65570925A=CA1172356706LEPRc.370+123A= (n.370+123A=)
c.-251+123A= (n.-251+123A=)
n.520+123A=
1g.65570925A>GCA1172356708LEPRc.370+123A>G (n.370+123A>G)
c.-251+123A>G (n.-251+123A>G)
n.520+123A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570925_65570937delinsAATTAGGATTCATCA1172356707LEPRc.370+123_370+135delinsAATTAGGATTCAT (n.370+123_370+135delinsAATTAGGATTCAT)
c.-251+123_-251+135delinsAATTAGGATTCAT (n.-251+123_-251+135delinsAATTAGGATTCAT)
n.520+123_520+135delinsAATTAGGATTCAT
1g.65570926_65570937delCA1172356709LEPRc.370+124_370+135del (n.370+124_370+135del)
c.-251+124_-251+135del (n.-251+124_-251+135del)
n.520+124_520+135del
 dbSNP
1g.65570928T>ACA2599429464LEPRc.370+126T>A (n.370+126T>A)
c.-251+126T>A (n.-251+126T>A)
n.520+126T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570930G>ACA2646077467LEPRc.370+128G>A (n.370+128G>A)
c.-251+128G>A (n.-251+128G>A)
n.520+128G>A
 gnomAD v4
1g.65570930G>TCA2646077468LEPRc.370+128G>T (n.370+128G>T)
c.-251+128G>T (n.-251+128G>T)
n.520+128G>T
 gnomAD v4
1g.65570930_65570937delCA2646077466LEPRc.370+128_370+135del (n.370+128_370+135del)
c.-251+128_-251+135del (n.-251+128_-251+135del)
n.520+128_520+135del
 gnomAD v4
1g.65570931G>CCA23909210LEPRc.370+129G>C (n.370+129G>C)
c.-251+129G>C (n.-251+129G>C)
n.520+129G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570931G=CA1140599354LEPRc.370+129G= (n.370+129G=)
c.-251+129G= (n.-251+129G=)
n.520+129G=
1g.65570931G>TCA2646077469LEPRc.370+129G>T (n.370+129G>T)
c.-251+129G>T (n.-251+129G>T)
n.520+129G>T
 gnomAD v4
1g.65570932A>CCA2646077470LEPRc.370+130A>C (n.370+130A>C)
c.-251+130A>C (n.-251+130A>C)
n.520+130A>C
 gnomAD v4
1g.65570932A>GCA2646077471LEPRc.370+130A>G (n.370+130A>G)
c.-251+130A>G (n.-251+130A>G)
n.520+130A>G
 gnomAD v4
1g.65570934T>ACA2646077472LEPRc.370+132T>A (n.370+132T>A)
c.-251+132T>A (n.-251+132T>A)
n.520+132T>A
 gnomAD v4
1g.65570934T>CCA2646077473LEPRc.370+132T>C (n.370+132T>C)
c.-251+132T>C (n.-251+132T>C)
n.520+132T>C
 gnomAD v4
1g.65570935C>ACA2646077474LEPRc.370+133C>A (n.370+133C>A)
c.-251+133C>A (n.-251+133C>A)
n.520+133C>A
 gnomAD v4
1g.65570935C>TCA2646077475LEPRc.370+133C>T (n.370+133C>T)
c.-251+133C>T (n.-251+133C>T)
n.520+133C>T
 gnomAD v4
1g.65570936A>GCA2646077476LEPRc.370+134A>G (n.370+134A>G)
c.-251+134A>G (n.-251+134A>G)
n.520+134A>G
 gnomAD v4
1g.65570937T>CCA2646077477LEPRc.370+135T>C (n.370+135T>C)
c.-251+135T>C (n.-251+135T>C)
n.520+135T>C
 gnomAD v4
1g.65570939A>TCA2545496716LEPRc.370+137A>T (n.370+137A>T)
c.-251+137A>T (n.-251+137A>T)
n.520+137A>T
 gnomAD v4
1g.65570941G>ACA1172356711LEPRc.370+139G>A (n.370+139G>A)
c.-251+139G>A (n.-251+139G>A)
n.520+139G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570941G=CA1172356710LEPRc.370+139G= (n.370+139G=)
c.-251+139G= (n.-251+139G=)
n.520+139G=
1g.65570941G>TCA2646077478LEPRc.370+139G>T (n.370+139G>T)
c.-251+139G>T (n.-251+139G>T)
n.520+139G>T
 gnomAD v4
1g.65570943G>ACA2646077479LEPRc.370+141G>A (n.370+141G>A)
c.-251+141G>A (n.-251+141G>A)
n.520+141G>A
 gnomAD v4
1g.65570943G>TCA2646077480LEPRc.370+141G>T (n.370+141G>T)
c.-251+141G>T (n.-251+141G>T)
n.520+141G>T
 gnomAD v4
1g.65570947_65570950delCA2646077481LEPRc.370+145_370+148del (n.370+145_370+148del)
c.-251+145_-251+148del (n.-251+145_-251+148del)
n.520+145_520+148del
 gnomAD v4
1g.65570945A>GCA2695983679LEPRc.370+143A>G (n.370+143A>G)
c.-251+143A>G (n.-251+143A>G)
n.520+143A>G
 dbSNP
1g.65570946C>ACA2646077482LEPRc.370+144C>A (n.370+144C>A)
c.-251+144C>A (n.-251+144C>A)
n.520+144C>A
 gnomAD v4
1g.65570950_65570953delCA2646077483LEPRc.370+148_370+151del (n.370+148_370+151del)
c.-251+148_-251+151del (n.-251+148_-251+151del)
n.520+148_520+151del
 gnomAD v4
1g.65570950C>ACA2646077485LEPRc.370+148C>A (n.370+148C>A)
c.-251+148C>A (n.-251+148C>A)
n.520+148C>A
 gnomAD v4
1g.65570950C>TCA2646077484LEPRc.370+148C>T (n.370+148C>T)
c.-251+148C>T (n.-251+148C>T)
n.520+148C>T
 gnomAD v4
1g.65570951T>ACA2646077486LEPRc.370+149T>A (n.370+149T>A)
c.-251+149T>A (n.-251+149T>A)
n.520+149T>A
 gnomAD v4
1g.65570951T>CCA2646077487LEPRc.370+149T>C (n.370+149T>C)
c.-251+149T>C (n.-251+149T>C)
n.520+149T>C
 gnomAD v4
1g.65570952A=CA1172356712LEPRc.370+150A= (n.370+150A=)
c.-251+150A= (n.-251+150A=)
n.520+150A=
1g.65570952A>GCA523586421LEPRc.370+150A>G (n.370+150A>G)
c.-251+150A>G (n.-251+150A>G)
n.520+150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570957_65570960delCA2646077488LEPRc.370+155_370+158del (n.370+155_370+158del)
c.-251+155_-251+158del (n.-251+155_-251+158del)
n.520+155_520+158del
 gnomAD v4
1g.65570954T>CCA2743939852LEPRc.370+152T>C (n.370+152T>C)
c.-251+152T>C (n.-251+152T>C)
n.520+152T>C
1g.65570961T>CCA2599429465LEPRc.370+159T>C (n.370+159T>C)
c.-251+159T>C (n.-251+159T>C)
n.520+159T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570962T>ACA1172356714LEPRc.370+160T>A (n.370+160T>A)
c.-251+160T>A (n.-251+160T>A)
n.520+160T>A
 dbSNP
1g.65570962T=CA1172356713LEPRc.370+160T= (n.370+160T=)
c.-251+160T= (n.-251+160T=)
n.520+160T=
1g.65570966A=CA1172356715LEPRc.370+164A= (n.370+164A=)
c.-251+164A= (n.-251+164A=)
n.520+164A=
1g.65570966A>GCA737919131LEPRc.370+164A>G (n.370+164A>G)
c.-251+164A>G (n.-251+164A>G)
n.520+164A>G
 dbSNP
1g.65570970T>GCA1172356717LEPRc.370+168T>G (n.370+168T>G)
c.-251+168T>G (n.-251+168T>G)
n.520+168T>G
 dbSNP
1g.65570970T=CA1172356716LEPRc.370+168T= (n.370+168T=)
c.-251+168T= (n.-251+168T=)
n.520+168T=
1g.65570971A=CA1172356718LEPRc.370+169A= (n.370+169A=)
c.-251+169A= (n.-251+169A=)
n.520+169A=
1g.65570971A>CCA1172356719LEPRc.370+169A>C (n.370+169A>C)
c.-251+169A>C (n.-251+169A>C)
n.520+169A>C
 dbSNP
1g.65570974T>CCA23909212LEPRc.370+172T>C (n.370+172T>C)
c.-251+172T>C (n.-251+172T>C)
n.520+172T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570974T=CA1145067248LEPRc.370+172T= (n.370+172T=)
c.-251+172T= (n.-251+172T=)
n.520+172T=
1g.65570976G>ACA737919135LEPRc.370+174G>A (n.370+174G>A)
c.-251+174G>A (n.-251+174G>A)
n.520+174G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570976G=CA1172356720LEPRc.370+174G= (n.370+174G=)
c.-251+174G= (n.-251+174G=)
n.520+174G=
1g.65570980C>GCA646184265LEPRc.370+178C>G (n.370+178C>G)
c.-251+178C>G (n.-251+178C>G)
n.520+178C>G
 COSMIC
1g.65570982C>ACA23909215LEPRc.370+180C>A (n.370+180C>A)
c.-251+180C>A (n.-251+180C>A)
n.520+180C>A
 dbSNP
1g.65570982C=CA1172356721LEPRc.370+180C= (n.370+180C=)
c.-251+180C= (n.-251+180C=)
n.520+180C=
1g.65570983A=CA1172356722LEPRc.370+181A= (n.370+181A=)
c.-251+181A= (n.-251+181A=)
n.520+181A=
1g.65570983A>GCA737919141LEPRc.370+181A>G (n.370+181A>G)
c.-251+181A>G (n.-251+181A>G)
n.520+181A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570983A>TCA1172356723LEPRc.370+181A>T (n.370+181A>T)
c.-251+181A>T (n.-251+181A>T)
n.520+181A>T
 dbSNP
1g.65570984_65570985delinsTACA1172356724LEPRc.370+182_370+183delinsTA (n.370+182_370+183delinsTA)
c.-251+182_-251+183delinsTA (n.-251+182_-251+183delinsTA)
n.520+182_520+183delinsTA
1g.65570985A=CA1172356726LEPRc.370+183A= (n.370+183A=)
c.-251+183A= (n.-251+183A=)
n.520+183A=
1g.65570985A>GCA737919145LEPRc.370+183A>G (n.370+183A>G)
c.-251+183A>G (n.-251+183A>G)
n.520+183A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570989delCA1172356725LEPRc.370+187del (n.370+187del)
c.-251+187del (n.-251+187del)
n.520+187del
 dbSNP

Number of alleles fetched