Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65570786A= | CA1172356654 | LEPR | c.354A= (p.Leu118=) c.-267A= (n.-267A=) n.504A= | |
1 | g.65570786A>C | CA340673294 | LEPR | c.354A>C (p.Leu118Phe) c.-267A>C (n.-267A>C) n.504A>C | |
1 | g.65570786A>G | CA418436102 | LEPR | c.354A>G (p.Leu118=) c.-267A>G (n.-267A>G) n.504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570786A>T | CA340673287 | LEPR | c.354A>T (p.Leu118Phe) c.-267A>T (n.-267A>T) n.504A>T | |
1 | g.65570787G>A | CA340673298 | LEPR | c.355G>A (p.Val119Ile) c.-266G>A (n.-266G>A) n.505G>A | |
1 | g.65570787G>C | CA340673301 | LEPR | c.355G>C (p.Val119Leu) c.-266G>C (n.-266G>C) n.505G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570787G= | CA1172356655 | LEPR | c.355G= (p.Val119=) c.-266G= (n.-266G=) n.505G= | |
1 | g.65570787G>T | CA340673310 | LEPR | c.355G>T (p.Val119Phe) c.-266G>T (n.-266G>T) n.505G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570788T>A | CA340673313 | LEPR | c.356T>A (p.Val119Asp) c.-265T>A (n.-265T>A) n.506T>A | ClinVar |
1 | g.65570788T>C | CA340673321 | LEPR | c.356T>C (p.Val119Ala) c.-265T>C (n.-265T>C) n.506T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570788T>G | CA340673324 | LEPR | c.356T>G (p.Val119Gly) c.-265T>G (n.-265T>G) n.506T>G | |
1 | g.65570792dup | CA2646077373 | LEPR | c.360dup (p.Gln121SerfsTer29) c.-261dup (n.-261dup) n.510dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570792del | CA2646077374 | LEPR | c.360del (p.Gln121AsnfsTer3) c.-261del (n.-261del) n.510del | gnomAD v4 |
1 | g.65570789T>A | CA418436105 | LEPR | c.357T>A (p.Val119=) c.-264T>A (n.-264T>A) n.507T>A | |
1 | g.65570789T>C | CA418436104 | LEPR | c.357T>C (p.Val119=) c.-264T>C (n.-264T>C) n.507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570789T>G | CA418436103 | LEPR | c.357T>G (p.Val119=) c.-264T>G (n.-264T>G) n.507T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570789T= | CA1172356656 | LEPR | c.357T= (p.Val119=) c.-264T= (n.-264T=) n.507T= | |
1 | g.65570790T>A | CA340673327 | LEPR | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.-263T>A (n.-263T>A) n.508T>A | |
1 | g.65570790T>C | CA340673331 | LEPR | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.-263T>C (n.-263T>C) n.508T>C | |
1 | g.65570790T>G | CA340673334 | LEPR | c.358T>G (p.Phe120Val) c.-263T>G (n.-263T>G) n.508T>G | |
1 | g.65570791T>A | CA340673339 | LEPR | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.-262T>A (n.-262T>A) n.509T>A | |
1 | g.65570791T>C | CA340673341 | LEPR | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.-262T>C (n.-262T>C) n.509T>C | |
1 | g.65570791T>G | CA340673344 | LEPR | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.-262T>G (n.-262T>G) n.509T>G | |
1 | g.65570792T>A | CA340673347 | LEPR | c.360T>A (p.Phe120Leu) c.-261T>A (n.-261T>A) n.510T>A | |
1 | g.65570792T>C | CA418436109 | LEPR | c.360T>C (p.Phe120=) c.-261T>C (n.-261T>C) n.510T>C | |
1 | g.65570792T>G | CA340673350 | LEPR | c.360T>G (p.Phe120Leu) c.-261T>G (n.-261T>G) n.510T>G | |
1 | g.65570793C>A | CA340673357 | LEPR | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.-260C>A (n.-260C>A) n.511C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570793C= | CA1172356657 | LEPR | c.361C= (p.Gln121=) c.-260C= (n.-260C=) n.511C= | |
1 | g.65570793C>G | CA340673361 | LEPR | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.-260C>G (n.-260C>G) n.511C>G | |
1 | g.65570793C>T | CA340673352 | LEPR | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.-260C>T (n.-260C>T) n.511C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570794A= | CA1148392316 | LEPR | c.362A= (p.Gln121=) c.-259A= (n.-259A=) n.512A= | |
1 | g.65570794A>C | CA340673364 | LEPR | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.-259A>C (n.-259A>C) n.512A>C | |
1 | g.65570794A>G | CA894505 | LEPR | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.-259A>G (n.-259A>G) n.512A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570794A>T | CA340673367 | LEPR | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.-259A>T (n.-259A>T) n.512A>T | |
1 | g.65570795A>C | CA340673376 | LEPR | c.363A>C (p.Gln121His) c.-258A>C (n.-258A>C) n.513A>C | |
1 | g.65570795A>G | CA418436120 | LEPR | c.363A>G (p.Gln121=) c.-258A>G (n.-258A>G) n.513A>G | |
1 | g.65570795A>T | CA340673390 | LEPR | c.363A>T (p.Gln121His) c.-258A>T (n.-258A>T) n.513A>T | |
1 | g.65570796C>A | CA340673395 | LEPR | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.-257C>A (n.-257C>A) n.514C>A | dbSNP |
1 | g.65570796C= | CA1172356658 | LEPR | c.364C= (p.Gln122=) c.-257C= (n.-257C=) n.514C= | |
1 | g.65570796C>G | CA340673400 | LEPR | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.-257C>G (n.-257C>G) n.514C>G | |
1 | g.65570796C>T | CA340673398 | LEPR | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.-257C>T (n.-257C>T) n.514C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570797A>C | CA340673403 | LEPR | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.-256A>C (n.-256A>C) n.515A>C | |
1 | g.65570797A>G | CA340673404 | LEPR | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.-256A>G (n.-256A>G) n.515A>G | dbSNP |
1 | g.65570797A>T | CA340673405 | LEPR | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.-256A>T (n.-256A>T) n.515A>T | |
1 | g.65570798A>C | CA340673406 | LEPR | c.366A>C (p.Gln122His) c.-255A>C (n.-255A>C) n.516A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570798A>G | CA418436126 | LEPR | c.366A>G (p.Gln122=) c.-255A>G (n.-255A>G) n.516A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570798A>T | CA340673407 | LEPR | c.366A>T (p.Gln122His) c.-255A>T (n.-255A>T) n.516A>T | |
1 | g.65570799A= | CA1172356659 | LEPR | c.367A= (p.Ile123=) c.-254A= (n.-254A=) n.517A= | |
1 | g.65570799A>C | CA340673408 | LEPR | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.-254A>C (n.-254A>C) n.517A>C | |
1 | g.65570799A>G | CA340673411 | LEPR | c.367A>G (p.Ile123Val) c.-254A>G (n.-254A>G) n.517A>G | dbSNP |
1 | g.65570799A>T | CA340673415 | LEPR | c.367A>T (p.Ile123Leu) c.-254A>T (n.-254A>T) n.517A>T | |
1 | g.65570800T>A | CA340673417 | LEPR | c.368T>A (p.Ile123Lys) c.-253T>A (n.-253T>A) n.518T>A | |
1 | g.65570800T>C | CA340673420 | LEPR | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.-253T>C (n.-253T>C) n.518T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570800T>G | CA340673422 | LEPR | c.368T>G (p.Ile123Arg) c.-253T>G (n.-253T>G) n.518T>G | |
1 | g.65570801A= | CA1172356660 | LEPR | c.369A= (p.Ile123=) c.-252A= (n.-252A=) n.519A= | |
1 | g.65570801A>C | CA418436128 | LEPR | c.369A>C (p.Ile123=) c.-252A>C (n.-252A>C) n.519A>C | |
1 | g.65570801A>G | CA340673427 | LEPR | c.369A>G (p.Ile123Met) c.-252A>G (n.-252A>G) n.519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570801A>T | CA418436130 | LEPR | c.369A>T (p.Ile123=) c.-252A>T (n.-252A>T) n.519A>T | |
1 | g.65570802G>A | CA340673438 | LEPR | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.-251G>A (n.-251G>A) n.520G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570802G>C | CA340673431 | LEPR | c.370G>C (p.Asp124His) c.-251G>C (n.-251G>C) n.520G>C | |
1 | g.65570802G>T | CA340673435 | LEPR | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.-251G>T (n.-251G>T) n.520G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570803G>A | CA340673439 | LEPR | c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.-251+1G>A (n.-251+1G>A) n.520+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570803G>C | CA340673440 | LEPR | c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.-251+1G>C (n.-251+1G>C) n.520+1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570803G>T | CA340673441 | LEPR | c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.-251+1G>T (n.-251+1G>T) n.520+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570804T>A | CA340673442 | LEPR | c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.-251+2T>A (n.-251+2T>A) n.520+2T>A | |
1 | g.65570804T>C | CA340673445 | LEPR | c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.-251+2T>C (n.-251+2T>C) n.520+2T>C | |
1 | g.65570804T>G | CA340673446 | LEPR | c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.-251+2T>G (n.-251+2T>G) n.520+2T>G | |
1 | g.65570805A>G | CA2646077375 | LEPR | c.370+3A>G (n.370+3A>G) c.-251+3A>G (n.-251+3A>G) n.520+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570806A>G | CA2646077376 | LEPR | c.370+4A>G (n.370+4A>G) c.-251+4A>G (n.-251+4A>G) n.520+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570806_65570807insT | CA2646077377 | LEPR | c.370+4_370+5insT (n.370+4_370+5insT) c.-251+4_-251+5insT (n.-251+4_-251+5insT) n.520+4_520+5insT | gnomAD v4 |
1 | g.65570807G>A | CA418436136 | LEPR | c.370+5G>A (n.370+5G>A) c.-251+5G>A (n.-251+5G>A) n.520+5G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.65570807G>T | CA2646077378 | LEPR | c.370+5G>T (n.370+5G>T) c.-251+5G>T (n.-251+5G>T) n.520+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570808C>A | CA2646077379 | LEPR | c.370+6C>A (n.370+6C>A) c.-251+6C>A (n.-251+6C>A) n.520+6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570809del | CA2646077380 | LEPR | c.370+7del (n.370+7del) c.-251+7del (n.-251+7del) n.520+7del | gnomAD v4 |
1 | g.65570809A= | CA1143725669 | LEPR | c.370+7A= (n.370+7A=) c.-251+7A= (n.-251+7A=) n.520+7A= | |
1 | g.65570809A>G | CA894506 | LEPR | c.370+7A>G (n.370+7A>G) c.-251+7A>G (n.-251+7A>G) n.520+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570811T>A | CA2646077381 | LEPR | c.370+9T>A (n.370+9T>A) c.-251+9T>A (n.-251+9T>A) n.520+9T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570811T>C | CA1172356662 | LEPR | c.370+9T>C (n.370+9T>C) c.-251+9T>C (n.-251+9T>C) n.520+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570811T= | CA1172356661 | LEPR | c.370+9T= (n.370+9T=) c.-251+9T= (n.-251+9T=) n.520+9T= | |
1 | g.65570812A>G | CA2646077382 | LEPR | c.370+10A>G (n.370+10A>G) c.-251+10A>G (n.-251+10A>G) n.520+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.65570813G>A | CA2646077383 | LEPR | c.370+11G>A (n.370+11G>A) c.-251+11G>A (n.-251+11G>A) n.520+11G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570813G>C | CA2646077384 | LEPR | c.370+11G>C (n.370+11G>C) c.-251+11G>C (n.-251+11G>C) n.520+11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570813G>T | CA2646077385 | LEPR | c.370+11G>T (n.370+11G>T) c.-251+11G>T (n.-251+11G>T) n.520+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570814C>A | CA2646077386 | LEPR | c.370+12C>A (n.370+12C>A) c.-251+12C>A (n.-251+12C>A) n.520+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570814C>T | CA2646077387 | LEPR | c.370+12C>T (n.370+12C>T) c.-251+12C>T (n.-251+12C>T) n.520+12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570815T>A | CA2574397149 | LEPR | c.370+13T>A (n.370+13T>A) c.-251+13T>A (n.-251+13T>A) n.520+13T>A | |
1 | g.65570815T>C | CA737919044 | LEPR | c.370+13T>C (n.370+13T>C) c.-251+13T>C (n.-251+13T>C) n.520+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570815T= | CA1172356663 | LEPR | c.370+13T= (n.370+13T=) c.-251+13T= (n.-251+13T=) n.520+13T= | |
1 | g.65570816A>G | CA2646077388 | LEPR | c.370+14A>G (n.370+14A>G) c.-251+14A>G (n.-251+14A>G) n.520+14A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570817T>A | CA2646077389 | LEPR | c.370+15T>A (n.370+15T>A) c.-251+15T>A (n.-251+15T>A) n.520+15T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570817T>C | CA2574397150 | LEPR | c.370+15T>C (n.370+15T>C) c.-251+15T>C (n.-251+15T>C) n.520+15T>C | |
1 | g.65570817dup | CA2646077390 | LEPR | c.370+15dup (n.370+15dup) c.-251+15dup (n.-251+15dup) n.520+15dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570818del | CA2646077391 | LEPR | c.370+16del (n.370+16del) c.-251+16del (n.-251+16del) n.520+16del | gnomAD v4 |
1 | g.65570818G>A | CA1172356664 | LEPR | c.370+16G>A (n.370+16G>A) c.-251+16G>A (n.-251+16G>A) n.520+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570818G>C | CA1172356665 | LEPR | c.370+16G>C (n.370+16G>C) c.-251+16G>C (n.-251+16G>C) n.520+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570818G= | CA1139919456 | LEPR | c.370+16G= (n.370+16G=) c.-251+16G= (n.-251+16G=) n.520+16G= | |
1 | g.65570818G>T | CA894507 | LEPR | c.370+16G>T (n.370+16G>T) c.-251+16G>T (n.-251+16G>T) n.520+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570820_65570822del | CA2646077392 | LEPR | c.370+18_370+20del (n.370+18_370+20del) c.-251+18_-251+20del (n.-251+18_-251+20del) n.520+18_520+20del | gnomAD v4 |
1 | g.65570820T>G | CA2646077393 | LEPR | c.370+18T>G (n.370+18T>G) c.-251+18T>G (n.-251+18T>G) n.520+18T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570822T>A | CA2646077394 | LEPR | c.370+20T>A (n.370+20T>A) c.-251+20T>A (n.-251+20T>A) n.520+20T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570823A>G | CA2515041496 | LEPR | c.370+21A>G (n.370+21A>G) c.-251+21A>G (n.-251+21A>G) n.520+21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570824A>G | CA2646077395 | LEPR | c.370+22A>G (n.370+22A>G) c.-251+22A>G (n.-251+22A>G) n.520+22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570827G>A | CA23909156 | LEPR | c.370+25G>A (n.370+25G>A) c.-251+25G>A (n.-251+25G>A) n.520+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570827G= | CA1172356666 | LEPR | c.370+25G= (n.370+25G=) c.-251+25G= (n.-251+25G=) n.520+25G= | |
1 | g.65570827G>T | CA523586403 | LEPR | c.370+25G>T (n.370+25G>T) c.-251+25G>T (n.-251+25G>T) n.520+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570828T>C | CA894508 | LEPR | c.370+26T>C (n.370+26T>C) c.-251+26T>C (n.-251+26T>C) n.520+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570828T= | CA1148237371 | LEPR | c.370+26T= (n.370+26T=) c.-251+26T= (n.-251+26T=) n.520+26T= | |
1 | g.65570829A= | CA1172356667 | LEPR | c.370+27A= (n.370+27A=) c.-251+27A= (n.-251+27A=) n.520+27A= | |
1 | g.65570829A>G | CA523586404 | LEPR | c.370+27A>G (n.370+27A>G) c.-251+27A>G (n.-251+27A>G) n.520+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570830T>C | CA2646077396 | LEPR | c.370+28T>C (n.370+28T>C) c.-251+28T>C (n.-251+28T>C) n.520+28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570831T>C | CA2646077397 | LEPR | c.370+29T>C (n.370+29T>C) c.-251+29T>C (n.-251+29T>C) n.520+29T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570832G>A | CA2646077399 | LEPR | c.370+30G>A (n.370+30G>A) c.-251+30G>A (n.-251+30G>A) n.520+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570832G>T | CA2646077398 | LEPR | c.370+30G>T (n.370+30G>T) c.-251+30G>T (n.-251+30G>T) n.520+30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570832_65570833del | CA2743939850 | LEPR | c.370+30_370+31del (n.370+30_370+31del) c.-251+30_-251+31del (n.-251+30_-251+31del) n.520+30_520+31del | |
1 | g.65570834A>G | CA2646077400 | LEPR | c.370+32A>G (n.370+32A>G) c.-251+32A>G (n.-251+32A>G) n.520+32A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570834A>T | CA2646077401 | LEPR | c.370+32A>T (n.370+32A>T) c.-251+32A>T (n.-251+32A>T) n.520+32A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570835C>A | CA2646077402 | LEPR | c.370+33C>A (n.370+33C>A) c.-251+33C>A (n.-251+33C>A) n.520+33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570835C>G | CA2646077403 | LEPR | c.370+33C>G (n.370+33C>G) c.-251+33C>G (n.-251+33C>G) n.520+33C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570835C>T | CA2646077404 | LEPR | c.370+33C>T (n.370+33C>T) c.-251+33C>T (n.-251+33C>T) n.520+33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570836A>G | CA2646077406 | LEPR | c.370+34A>G (n.370+34A>G) c.-251+34A>G (n.-251+34A>G) n.520+34A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570837del | CA2646077405 | LEPR | c.370+35del (n.370+35del) c.-251+35del (n.-251+35del) n.520+35del | gnomAD v4 |
1 | g.65570837A= | CA1172356668 | LEPR | c.370+35A= (n.370+35A=) c.-251+35A= (n.-251+35A=) n.520+35A= | |
1 | g.65570837A>C | CA2646077407 | LEPR | c.370+35A>C (n.370+35A>C) c.-251+35A>C (n.-251+35A>C) n.520+35A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570837A>G | CA894509 | LEPR | c.370+35A>G (n.370+35A>G) c.-251+35A>G (n.-251+35A>G) n.520+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570838T>C | CA1172356670 | LEPR | c.370+36T>C (n.370+36T>C) c.-251+36T>C (n.-251+36T>C) n.520+36T>C | dbSNP |
1 | g.65570838T= | CA1172356669 | LEPR | c.370+36T= (n.370+36T=) c.-251+36T= (n.-251+36T=) n.520+36T= | |
1 | g.65570838dup | CA2646077408 | LEPR | c.370+36dup (n.370+36dup) c.-251+36dup (n.-251+36dup) n.520+36dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570839G>A | CA523586405 | LEPR | c.370+37G>A (n.370+37G>A) c.-251+37G>A (n.-251+37G>A) n.520+37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.65570839G= | CA1172356671 | LEPR | c.370+37G= (n.370+37G=) c.-251+37G= (n.-251+37G=) n.520+37G= | |
1 | g.65570839G>T | CA2646077409 | LEPR | c.370+37G>T (n.370+37G>T) c.-251+37G>T (n.-251+37G>T) n.520+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570840T>A | CA2646077410 | LEPR | c.370+38T>A (n.370+38T>A) c.-251+38T>A (n.-251+38T>A) n.520+38T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570844T>G | CA2646077411 | LEPR | c.370+42T>G (n.370+42T>G) c.-251+42T>G (n.-251+42T>G) n.520+42T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570845T>A | CA2646077412 | LEPR | c.370+43T>A (n.370+43T>A) c.-251+43T>A (n.-251+43T>A) n.520+43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570845T>C | CA2646077413 | LEPR | c.370+43T>C (n.370+43T>C) c.-251+43T>C (n.-251+43T>C) n.520+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570845T= | CA1172356672 | LEPR | c.370+43T= (n.370+43T=) c.-251+43T= (n.-251+43T=) n.520+43T= | |
1 | g.65570846A= | CA1172356674 | LEPR | c.370+44A= (n.370+44A=) c.-251+44A= (n.-251+44A=) n.520+44A= | |
1 | g.65570846A>G | CA1172356675 | LEPR | c.370+44A>G (n.370+44A>G) c.-251+44A>G (n.-251+44A>G) n.520+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570847dup | CA1172356673 | LEPR | c.370+45dup (n.370+45dup) c.-251+45dup (n.-251+45dup) n.520+45dup | dbSNP |
1 | g.65570847A>G | CA2646077414 | LEPR | c.370+45A>G (n.370+45A>G) c.-251+45A>G (n.-251+45A>G) n.520+45A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570850C>A | CA737919059 | LEPR | c.370+48C>A (n.370+48C>A) c.-251+48C>A (n.-251+48C>A) n.520+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570850C= | CA1172356676 | LEPR | c.370+48C= (n.370+48C=) c.-251+48C= (n.-251+48C=) n.520+48C= | |
1 | g.65570850C>T | CA2646077415 | LEPR | c.370+48C>T (n.370+48C>T) c.-251+48C>T (n.-251+48C>T) n.520+48C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570852T>C | CA894510 | LEPR | c.370+50T>C (n.370+50T>C) c.-251+50T>C (n.-251+50T>C) n.520+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570852T>G | CA1172356677 | LEPR | c.370+50T>G (n.370+50T>G) c.-251+50T>G (n.-251+50T>G) n.520+50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570852T= | CA1143422507 | LEPR | c.370+50T= (n.370+50T=) c.-251+50T= (n.-251+50T=) n.520+50T= | |
1 | g.65570853T>G | CA2646077416 | LEPR | c.370+51T>G (n.370+51T>G) c.-251+51T>G (n.-251+51T>G) n.520+51T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570854G>T | CA2646077417 | LEPR | c.370+52G>T (n.370+52G>T) c.-251+52G>T (n.-251+52G>T) n.520+52G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570857A= | CA1172356678 | LEPR | c.370+55A= (n.370+55A=) c.-251+55A= (n.-251+55A=) n.520+55A= | |
1 | g.65570857A>G | CA737919076 | LEPR | c.370+55A>G (n.370+55A>G) c.-251+55A>G (n.-251+55A>G) n.520+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570858C>A | CA2646077418 | LEPR | c.370+56C>A (n.370+56C>A) c.-251+56C>A (n.-251+56C>A) n.520+56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570858C= | CA1172356679 | LEPR | c.370+56C= (n.370+56C=) c.-251+56C= (n.-251+56C=) n.520+56C= | |
1 | g.65570858C>G | CA2646077419 | LEPR | c.370+56C>G (n.370+56C>G) c.-251+56C>G (n.-251+56C>G) n.520+56C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570858C>T | CA737919082 | LEPR | c.370+56C>T (n.370+56C>T) c.-251+56C>T (n.-251+56C>T) n.520+56C>T | dbSNP |
1 | g.65570859C>A | CA2646077420 | LEPR | c.370+57C>A (n.370+57C>A) c.-251+57C>A (n.-251+57C>A) n.520+57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570860T>G | CA2574397151 | LEPR | c.370+58T>G (n.370+58T>G) c.-251+58T>G (n.-251+58T>G) n.520+58T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570861G>A | CA2646077422 | LEPR | c.370+59G>A (n.370+59G>A) c.-251+59G>A (n.-251+59G>A) n.520+59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570861G>T | CA2646077421 | LEPR | c.370+59G>T (n.370+59G>T) c.-251+59G>T (n.-251+59G>T) n.520+59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570862T>C | CA2646077423 | LEPR | c.370+60T>C (n.370+60T>C) c.-251+60T>C (n.-251+60T>C) n.520+60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570863A= | CA1172356680 | LEPR | c.370+61A= (n.370+61A=) c.-251+61A= (n.-251+61A=) n.520+61A= | |
1 | g.65570863A>T | CA1002626922 | LEPR | c.370+61A>T (n.370+61A>T) c.-251+61A>T (n.-251+61A>T) n.520+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570864T>A | CA2574397152 | LEPR | c.370+62T>A (n.370+62T>A) c.-251+62T>A (n.-251+62T>A) n.520+62T>A | |
1 | g.65570865G>T | CA2646077424 | LEPR | c.370+63G>T (n.370+63G>T) c.-251+63G>T (n.-251+63G>T) n.520+63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570866A>G | CA2646077425 | LEPR | c.370+64A>G (n.370+64A>G) c.-251+64A>G (n.-251+64A>G) n.520+64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570867A>G | CA2646077426 | LEPR | c.370+65A>G (n.370+65A>G) c.-251+65A>G (n.-251+65A>G) n.520+65A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570868A>T | CA2646077427 | LEPR | c.370+66A>T (n.370+66A>T) c.-251+66A>T (n.-251+66A>T) n.520+66A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570869T>C | CA2695983630 | LEPR | c.370+67T>C (n.370+67T>C) c.-251+67T>C (n.-251+67T>C) n.520+67T>C | dbSNP |
1 | g.65570870A>G | CA2646077428 | LEPR | c.370+68A>G (n.370+68A>G) c.-251+68A>G (n.-251+68A>G) n.520+68A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570871G>A | CA2646077429 | LEPR | c.370+69G>A (n.370+69G>A) c.-251+69G>A (n.-251+69G>A) n.520+69G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570871G>C | CA23909194 | LEPR | c.370+69G>C (n.370+69G>C) c.-251+69G>C (n.-251+69G>C) n.520+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570871G= | CA1147158957 | LEPR | c.370+69G= (n.370+69G=) c.-251+69G= (n.-251+69G=) n.520+69G= | |
1 | g.65570871G>T | CA2646077430 | LEPR | c.370+69G>T (n.370+69G>T) c.-251+69G>T (n.-251+69G>T) n.520+69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570872A= | CA1141825988 | LEPR | c.370+70A= (n.370+70A=) c.-251+70A= (n.-251+70A=) n.520+70A= | |
1 | g.65570872A>C | CA737919086 | LEPR | c.370+70A>C (n.370+70A>C) c.-251+70A>C (n.-251+70A>C) n.520+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570872A>G | CA23909199 | LEPR | c.370+70A>G (n.370+70A>G) c.-251+70A>G (n.-251+70A>G) n.520+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570873T>A | CA2574397153 | LEPR | c.370+71T>A (n.370+71T>A) c.-251+71T>A (n.-251+71T>A) n.520+71T>A | |
1 | g.65570873T>C | CA1172356682 | LEPR | c.370+71T>C (n.370+71T>C) c.-251+71T>C (n.-251+71T>C) n.520+71T>C | dbSNP |
1 | g.65570873T= | CA1172356681 | LEPR | c.370+71T= (n.370+71T=) c.-251+71T= (n.-251+71T=) n.520+71T= | |
1 | g.65570874G>A | CA1172356684 | LEPR | c.370+72G>A (n.370+72G>A) c.-251+72G>A (n.-251+72G>A) n.520+72G>A | dbSNP |
1 | g.65570874G= | CA1172356683 | LEPR | c.370+72G= (n.370+72G=) c.-251+72G= (n.-251+72G=) n.520+72G= | |
1 | g.65570874G>T | CA2646077431 | LEPR | c.370+72G>T (n.370+72G>T) c.-251+72G>T (n.-251+72G>T) n.520+72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570875T>A | CA1172356686 | LEPR | c.370+73T>A (n.370+73T>A) c.-251+73T>A (n.-251+73T>A) n.520+73T>A | dbSNP |
1 | g.65570875T= | CA1172356685 | LEPR | c.370+73T= (n.370+73T=) c.-251+73T= (n.-251+73T=) n.520+73T= | |
1 | g.65570876C>A | CA23909203 | LEPR | c.370+74C>A (n.370+74C>A) c.-251+74C>A (n.-251+74C>A) n.520+74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570876C= | CA1172356688 | LEPR | c.370+74C= (n.370+74C=) c.-251+74C= (n.-251+74C=) n.520+74C= | |
1 | g.65570876C>T | CA737919103 | LEPR | c.370+74C>T (n.370+74C>T) c.-251+74C>T (n.-251+74C>T) n.520+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570876_65570877delinsCT | CA1172356687 | LEPR | c.370+74_370+75delinsCT (n.370+74_370+75delinsCT) c.-251+74_-251+75delinsCT (n.-251+74_-251+75delinsCT) n.520+74_520+75delinsCT | |
1 | g.65570878del | CA737919110 | LEPR | c.370+76del (n.370+76del) c.-251+76del (n.-251+76del) n.520+76del | dbSNP |
1 | g.65570879A>C | CA2574397154 | LEPR | c.370+77A>C (n.370+77A>C) c.-251+77A>C (n.-251+77A>C) n.520+77A>C | |
1 | g.65570880T>C | CA2574397155 | LEPR | c.370+78T>C (n.370+78T>C) c.-251+78T>C (n.-251+78T>C) n.520+78T>C | |
1 | g.65570882G>A | CA2646077432 | LEPR | c.370+80G>A (n.370+80G>A) c.-251+80G>A (n.-251+80G>A) n.520+80G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570882G>C | CA1172356690 | LEPR | c.370+80G>C (n.370+80G>C) c.-251+80G>C (n.-251+80G>C) n.520+80G>C | dbSNP |
1 | g.65570882G= | CA1172356689 | LEPR | c.370+80G= (n.370+80G=) c.-251+80G= (n.-251+80G=) n.520+80G= | |
1 | g.65570882G>T | CA2646077433 | LEPR | c.370+80G>T (n.370+80G>T) c.-251+80G>T (n.-251+80G>T) n.520+80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570883C>A | CA2646077434 | LEPR | c.370+81C>A (n.370+81C>A) c.-251+81C>A (n.-251+81C>A) n.520+81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570884T>A | CA2574397156 | LEPR | c.370+82T>A (n.370+82T>A) c.-251+82T>A (n.-251+82T>A) n.520+82T>A | |
1 | g.65570885A= | CA1172356691 | LEPR | c.370+83A= (n.370+83A=) c.-251+83A= (n.-251+83A=) n.520+83A= | |
1 | g.65570885A>G | CA1172356692 | LEPR | c.370+83A>G (n.370+83A>G) c.-251+83A>G (n.-251+83A>G) n.520+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570886T>G | CA2646077435 | LEPR | c.370+84T>G (n.370+84T>G) c.-251+84T>G (n.-251+84T>G) n.520+84T>G | gnomAD v4 |