Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65570738_65570785dup | CA2743939849 | LEPR | c.306_353dup (p.Ser117_Leu118insPheAlaAspAsnIleGluGlyLysThrPheValSerThrValAsnSer) c.-315_-268dup (n.-315_-268dup) n.456_503dup | |
1 | g.65570764T>A | CA340673069 | LEPR | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.-289T>A (n.-289T>A) n.482T>A | |
1 | g.65570764T>C | CA340673079 | LEPR | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.-289T>C (n.-289T>C) n.482T>C | |
1 | g.65570764T>G | CA340673080 | LEPR | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.-289T>G (n.-289T>G) n.482T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570765T>A | CA340673083 | LEPR | c.333T>A (p.Phe111Leu) c.-288T>A (n.-288T>A) n.483T>A | |
1 | g.65570765T>C | CA418436045 | LEPR | c.333T>C (p.Phe111=) c.-288T>C (n.-288T>C) n.483T>C | dbSNP |
1 | g.65570765T>G | CA340673081 | LEPR | c.333T>G (p.Phe111Leu) c.-288T>G (n.-288T>G) n.483T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570766G>A | CA340673086 | LEPR | c.334G>A (p.Val112Ile) c.-287G>A (n.-287G>A) n.484G>A | |
1 | g.65570766G>C | CA340673096 | LEPR | c.334G>C (p.Val112Leu) c.-287G>C (n.-287G>C) n.484G>C | |
1 | g.65570766G>T | CA340673092 | LEPR | c.334G>T (p.Val112Phe) c.-287G>T (n.-287G>T) n.484G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570767T>A | CA340673104 | LEPR | c.335T>A (p.Val112Asp) c.-286T>A (n.-286T>A) n.485T>A | |
1 | g.65570767T>C | CA340673108 | LEPR | c.335T>C (p.Val112Ala) c.-286T>C (n.-286T>C) n.485T>C | |
1 | g.65570767T>G | CA340673109 | LEPR | c.335T>G (p.Val112Gly) c.-286T>G (n.-286T>G) n.485T>G | |
1 | g.65570768T>A | CA418436048 | LEPR | c.336T>A (p.Val112=) c.-285T>A (n.-285T>A) n.486T>A | |
1 | g.65570768T>C | CA418436049 | LEPR | c.336T>C (p.Val112=) c.-285T>C (n.-285T>C) n.486T>C | |
1 | g.65570768T>G | CA418436050 | LEPR | c.336T>G (p.Val112=) c.-285T>G (n.-285T>G) n.486T>G | |
1 | g.65570769T>A | CA340673112 | LEPR | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.-284T>A (n.-284T>A) n.487T>A | |
1 | g.65570769T>C | CA340673116 | LEPR | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.-284T>C (n.-284T>C) n.487T>C | |
1 | g.65570769T>G | CA340673118 | LEPR | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.-284T>G (n.-284T>G) n.487T>G | |
1 | g.65570770C>A | CA340673122 | LEPR | c.338C>A (p.Ser113Ter) c.-283C>A (n.-283C>A) n.488C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570770C>G | CA340673124 | LEPR | c.338C>G (p.Ser113Ter) c.-283C>G (n.-283C>G) n.488C>G | |
1 | g.65570770C>T | CA340673127 | LEPR | c.338C>T (p.Ser113Leu) c.-283C>T (n.-283C>T) n.488C>T | |
1 | g.65570771A>C | CA418436058 | LEPR | c.339A>C (p.Ser113=) c.-282A>C (n.-282A>C) n.489A>C | |
1 | g.65570771A>G | CA418436059 | LEPR | c.339A>G (p.Ser113=) c.-282A>G (n.-282A>G) n.489A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570771A>T | CA418436060 | LEPR | c.339A>T (p.Ser113=) c.-282A>T (n.-282A>T) n.489A>T | |
1 | g.65570772A>C | CA340673134 | LEPR | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-281A>C (n.-281A>C) n.490A>C | |
1 | g.65570772A>G | CA340673137 | LEPR | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-281A>G (n.-281A>G) n.490A>G | ClinVar |
1 | g.65570772A>T | CA340673140 | LEPR | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-281A>T (n.-281A>T) n.490A>T | |
1 | g.65570773C>A | CA340673154 | LEPR | c.341C>A (p.Thr114Lys) c.-280C>A (n.-280C>A) n.491C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570773C>G | CA340673152 | LEPR | c.341C>G (p.Thr114Arg) c.-280C>G (n.-280C>G) n.491C>G | |
1 | g.65570773C>T | CA340673153 | LEPR | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-280C>T (n.-280C>T) n.491C>T | |
1 | g.65570774A= | CA1172356648 | LEPR | c.342A= (p.Thr114=) c.-279A= (n.-279A=) n.492A= | |
1 | g.65570774A>C | CA418436076 | LEPR | c.342A>C (p.Thr114=) c.-279A>C (n.-279A>C) n.492A>C | |
1 | g.65570774A>G | CA894502 | LEPR | c.342A>G (p.Thr114=) c.-279A>G (n.-279A>G) n.492A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570774A>T | CA418436072 | LEPR | c.342A>T (p.Thr114=) c.-279A>T (n.-279A>T) n.492A>T | |
1 | g.65570775G>A | CA340673158 | LEPR | c.343G>A (p.Val115Ile) c.-278G>A (n.-278G>A) n.493G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570775G>C | CA340673161 | LEPR | c.343G>C (p.Val115Leu) c.-278G>C (n.-278G>C) n.493G>C | |
1 | g.65570775G>T | CA340673164 | LEPR | c.343G>T (p.Val115Leu) c.-278G>T (n.-278G>T) n.493G>T | |
1 | g.65570776T>A | CA23909137 | LEPR | c.344T>A (p.Val115Glu) c.-277T>A (n.-277T>A) n.494T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570776T>C | CA340673198 | LEPR | c.344T>C (p.Val115Ala) c.-277T>C (n.-277T>C) n.494T>C | |
1 | g.65570776T>G | CA340673200 | LEPR | c.344T>G (p.Val115Gly) c.-277T>G (n.-277T>G) n.494T>G | |
1 | g.65570776T= | CA1172356649 | LEPR | c.344T= (p.Val115=) c.-277T= (n.-277T=) n.494T= | |
1 | g.65570776_65570777delinsTA | CA1172356650 | LEPR | c.344_345delinsTA (p.Val115=) c.-277_-276delinsTA (n.-277_-276delinsTA) n.494_495delinsTA | |
1 | g.65570777A= | CA1172356651 | LEPR | c.345A= (p.Val115=) c.-276A= (n.-276A=) n.495A= | |
1 | g.65570777A>C | CA418436082 | LEPR | c.345A>C (p.Val115=) c.-276A>C (n.-276A>C) n.495A>C | |
1 | g.65570777A>G | CA23909138 | LEPR | c.345A>G (p.Val115=) c.-276A>G (n.-276A>G) n.495A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570777A>T | CA418436083 | LEPR | c.345A>T (p.Val115=) c.-276A>T (n.-276A>T) n.495A>T | |
1 | g.65570779del | CA523752960 | LEPR | c.347del (p.Asn116IlefsTer3) c.-274del (n.-274del) n.497del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.65570778A= | CA1172356652 | LEPR | c.346A= (p.Asn116=) c.-275A= (n.-275A=) n.496A= | |
1 | g.65570778A>C | CA894503 | LEPR | c.346A>C (p.Asn116His) c.-275A>C (n.-275A>C) n.496A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570778A>G | CA340673224 | LEPR | c.346A>G (p.Asn116Asp) c.-275A>G (n.-275A>G) n.496A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570778A>T | CA340673227 | LEPR | c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.-275A>T (n.-275A>T) n.496A>T | |
1 | g.65570779A>C | CA340673235 | LEPR | c.347A>C (p.Asn116Thr) c.-274A>C (n.-274A>C) n.497A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570779A>G | CA340673232 | LEPR | c.347A>G (p.Asn116Ser) c.-274A>G (n.-274A>G) n.497A>G | |
1 | g.65570779A>T | CA340673229 | LEPR | c.347A>T (p.Asn116Ile) c.-274A>T (n.-274A>T) n.497A>T | |
1 | g.65570780T>A | CA340673237 | LEPR | c.348T>A (p.Asn116Lys) c.-273T>A (n.-273T>A) n.498T>A | |
1 | g.65570780T>C | CA418436089 | LEPR | c.348T>C (p.Asn116=) c.-273T>C (n.-273T>C) n.498T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570780T>G | CA340673241 | LEPR | c.348T>G (p.Asn116Lys) c.-273T>G (n.-273T>G) n.498T>G | |
1 | g.65570781T>A | CA340673244 | LEPR | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.-272T>A (n.-272T>A) n.499T>A | |
1 | g.65570781T>C | CA340673246 | LEPR | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.-272T>C (n.-272T>C) n.499T>C | |
1 | g.65570781T>G | CA340673253 | LEPR | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.-272T>G (n.-272T>G) n.499T>G | |
1 | g.65570782C>A | CA894504 | LEPR | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.-271C>A (n.-271C>A) n.500C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570782C= | CA1172356653 | LEPR | c.350C= (p.Ser117=) c.-271C= (n.-271C=) n.500C= | |
1 | g.65570782C>G | CA340673257 | LEPR | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.-271C>G (n.-271C>G) n.500C>G | |
1 | g.65570782C>T | CA340673260 | LEPR | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.-271C>T (n.-271C>T) n.500C>T | |
1 | g.65570783T>A | CA418436090 | LEPR | c.351T>A (p.Ser117=) c.-270T>A (n.-270T>A) n.501T>A | |
1 | g.65570783T>C | CA418436091 | LEPR | c.351T>C (p.Ser117=) c.-270T>C (n.-270T>C) n.501T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570783T>G | CA418436092 | LEPR | c.351T>G (p.Ser117=) c.-270T>G (n.-270T>G) n.501T>G | |
1 | g.65570784T>A | CA340673268 | LEPR | c.352T>A (p.Leu118Ile) c.-269T>A (n.-269T>A) n.502T>A | |
1 | g.65570784T>C | CA418436097 | LEPR | c.352T>C (p.Leu118=) c.-269T>C (n.-269T>C) n.502T>C | |
1 | g.65570784T>G | CA340673272 | LEPR | c.352T>G (p.Leu118Val) c.-269T>G (n.-269T>G) n.502T>G | |
1 | g.65570785T>A | CA340673278 | LEPR | c.353T>A (p.Leu118Ter) c.-268T>A (n.-268T>A) n.503T>A | |
1 | g.65570785T>C | CA340673281 | LEPR | c.353T>C (p.Leu118Ser) c.-268T>C (n.-268T>C) n.503T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570785T>G | CA340673284 | LEPR | c.353T>G (p.Leu118Ter) c.-268T>G (n.-268T>G) n.503T>G | |
1 | g.65570786A= | CA1172356654 | LEPR | c.354A= (p.Leu118=) c.-267A= (n.-267A=) n.504A= | |
1 | g.65570786A>C | CA340673294 | LEPR | c.354A>C (p.Leu118Phe) c.-267A>C (n.-267A>C) n.504A>C | |
1 | g.65570786A>G | CA418436102 | LEPR | c.354A>G (p.Leu118=) c.-267A>G (n.-267A>G) n.504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570786A>T | CA340673287 | LEPR | c.354A>T (p.Leu118Phe) c.-267A>T (n.-267A>T) n.504A>T | |
1 | g.65570787G>A | CA340673298 | LEPR | c.355G>A (p.Val119Ile) c.-266G>A (n.-266G>A) n.505G>A | |
1 | g.65570787G>C | CA340673301 | LEPR | c.355G>C (p.Val119Leu) c.-266G>C (n.-266G>C) n.505G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570787G= | CA1172356655 | LEPR | c.355G= (p.Val119=) c.-266G= (n.-266G=) n.505G= | |
1 | g.65570787G>T | CA340673310 | LEPR | c.355G>T (p.Val119Phe) c.-266G>T (n.-266G>T) n.505G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570788T>A | CA340673313 | LEPR | c.356T>A (p.Val119Asp) c.-265T>A (n.-265T>A) n.506T>A | ClinVar |
1 | g.65570788T>C | CA340673321 | LEPR | c.356T>C (p.Val119Ala) c.-265T>C (n.-265T>C) n.506T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570788T>G | CA340673324 | LEPR | c.356T>G (p.Val119Gly) c.-265T>G (n.-265T>G) n.506T>G | |
1 | g.65570792dup | CA2646077373 | LEPR | c.360dup (p.Gln121SerfsTer29) c.-261dup (n.-261dup) n.510dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570792del | CA2646077374 | LEPR | c.360del (p.Gln121AsnfsTer3) c.-261del (n.-261del) n.510del | gnomAD v4 |
1 | g.65570789T>A | CA418436105 | LEPR | c.357T>A (p.Val119=) c.-264T>A (n.-264T>A) n.507T>A | |
1 | g.65570789T>C | CA418436104 | LEPR | c.357T>C (p.Val119=) c.-264T>C (n.-264T>C) n.507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570789T>G | CA418436103 | LEPR | c.357T>G (p.Val119=) c.-264T>G (n.-264T>G) n.507T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570789T= | CA1172356656 | LEPR | c.357T= (p.Val119=) c.-264T= (n.-264T=) n.507T= | |
1 | g.65570790T>A | CA340673327 | LEPR | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.-263T>A (n.-263T>A) n.508T>A | |
1 | g.65570790T>C | CA340673331 | LEPR | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.-263T>C (n.-263T>C) n.508T>C | |
1 | g.65570790T>G | CA340673334 | LEPR | c.358T>G (p.Phe120Val) c.-263T>G (n.-263T>G) n.508T>G | |
1 | g.65570791T>A | CA340673339 | LEPR | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.-262T>A (n.-262T>A) n.509T>A | |
1 | g.65570791T>C | CA340673341 | LEPR | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.-262T>C (n.-262T>C) n.509T>C | |
1 | g.65570791T>G | CA340673344 | LEPR | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.-262T>G (n.-262T>G) n.509T>G | |
1 | g.65570792T>A | CA340673347 | LEPR | c.360T>A (p.Phe120Leu) c.-261T>A (n.-261T>A) n.510T>A | |
1 | g.65570792T>C | CA418436109 | LEPR | c.360T>C (p.Phe120=) c.-261T>C (n.-261T>C) n.510T>C | |
1 | g.65570792T>G | CA340673350 | LEPR | c.360T>G (p.Phe120Leu) c.-261T>G (n.-261T>G) n.510T>G | |
1 | g.65570793C>A | CA340673357 | LEPR | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.-260C>A (n.-260C>A) n.511C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570793C= | CA1172356657 | LEPR | c.361C= (p.Gln121=) c.-260C= (n.-260C=) n.511C= | |
1 | g.65570793C>G | CA340673361 | LEPR | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.-260C>G (n.-260C>G) n.511C>G | |
1 | g.65570793C>T | CA340673352 | LEPR | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.-260C>T (n.-260C>T) n.511C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570794A= | CA1148392316 | LEPR | c.362A= (p.Gln121=) c.-259A= (n.-259A=) n.512A= | |
1 | g.65570794A>C | CA340673364 | LEPR | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.-259A>C (n.-259A>C) n.512A>C | |
1 | g.65570794A>G | CA894505 | LEPR | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.-259A>G (n.-259A>G) n.512A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570794A>T | CA340673367 | LEPR | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.-259A>T (n.-259A>T) n.512A>T | |
1 | g.65570795A>C | CA340673376 | LEPR | c.363A>C (p.Gln121His) c.-258A>C (n.-258A>C) n.513A>C | |
1 | g.65570795A>G | CA418436120 | LEPR | c.363A>G (p.Gln121=) c.-258A>G (n.-258A>G) n.513A>G | |
1 | g.65570795A>T | CA340673390 | LEPR | c.363A>T (p.Gln121His) c.-258A>T (n.-258A>T) n.513A>T | |
1 | g.65570796C>A | CA340673395 | LEPR | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.-257C>A (n.-257C>A) n.514C>A | dbSNP |
1 | g.65570796C= | CA1172356658 | LEPR | c.364C= (p.Gln122=) c.-257C= (n.-257C=) n.514C= | |
1 | g.65570796C>G | CA340673400 | LEPR | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.-257C>G (n.-257C>G) n.514C>G | |
1 | g.65570796C>T | CA340673398 | LEPR | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.-257C>T (n.-257C>T) n.514C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570797A>C | CA340673403 | LEPR | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.-256A>C (n.-256A>C) n.515A>C | |
1 | g.65570797A>G | CA340673404 | LEPR | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.-256A>G (n.-256A>G) n.515A>G | dbSNP |
1 | g.65570797A>T | CA340673405 | LEPR | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.-256A>T (n.-256A>T) n.515A>T | |
1 | g.65570798A>C | CA340673406 | LEPR | c.366A>C (p.Gln122His) c.-255A>C (n.-255A>C) n.516A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570798A>G | CA418436126 | LEPR | c.366A>G (p.Gln122=) c.-255A>G (n.-255A>G) n.516A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570798A>T | CA340673407 | LEPR | c.366A>T (p.Gln122His) c.-255A>T (n.-255A>T) n.516A>T | |
1 | g.65570799A= | CA1172356659 | LEPR | c.367A= (p.Ile123=) c.-254A= (n.-254A=) n.517A= | |
1 | g.65570799A>C | CA340673408 | LEPR | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.-254A>C (n.-254A>C) n.517A>C | |
1 | g.65570799A>G | CA340673411 | LEPR | c.367A>G (p.Ile123Val) c.-254A>G (n.-254A>G) n.517A>G | dbSNP |
1 | g.65570799A>T | CA340673415 | LEPR | c.367A>T (p.Ile123Leu) c.-254A>T (n.-254A>T) n.517A>T | |
1 | g.65570800T>A | CA340673417 | LEPR | c.368T>A (p.Ile123Lys) c.-253T>A (n.-253T>A) n.518T>A | |
1 | g.65570800T>C | CA340673420 | LEPR | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.-253T>C (n.-253T>C) n.518T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570800T>G | CA340673422 | LEPR | c.368T>G (p.Ile123Arg) c.-253T>G (n.-253T>G) n.518T>G | |
1 | g.65570801A= | CA1172356660 | LEPR | c.369A= (p.Ile123=) c.-252A= (n.-252A=) n.519A= | |
1 | g.65570801A>C | CA418436128 | LEPR | c.369A>C (p.Ile123=) c.-252A>C (n.-252A>C) n.519A>C | |
1 | g.65570801A>G | CA340673427 | LEPR | c.369A>G (p.Ile123Met) c.-252A>G (n.-252A>G) n.519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570801A>T | CA418436130 | LEPR | c.369A>T (p.Ile123=) c.-252A>T (n.-252A>T) n.519A>T | |
1 | g.65570802G>A | CA340673438 | LEPR | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.-251G>A (n.-251G>A) n.520G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570802G>C | CA340673431 | LEPR | c.370G>C (p.Asp124His) c.-251G>C (n.-251G>C) n.520G>C | |
1 | g.65570802G>T | CA340673435 | LEPR | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.-251G>T (n.-251G>T) n.520G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570803G>A | CA340673439 | LEPR | c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.-251+1G>A (n.-251+1G>A) n.520+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570803G>C | CA340673440 | LEPR | c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.-251+1G>C (n.-251+1G>C) n.520+1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570803G>T | CA340673441 | LEPR | c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.-251+1G>T (n.-251+1G>T) n.520+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570804T>A | CA340673442 | LEPR | c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.-251+2T>A (n.-251+2T>A) n.520+2T>A | |
1 | g.65570804T>C | CA340673445 | LEPR | c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.-251+2T>C (n.-251+2T>C) n.520+2T>C | |
1 | g.65570804T>G | CA340673446 | LEPR | c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.-251+2T>G (n.-251+2T>G) n.520+2T>G | |
1 | g.65570805A>G | CA2646077375 | LEPR | c.370+3A>G (n.370+3A>G) c.-251+3A>G (n.-251+3A>G) n.520+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570806A>G | CA2646077376 | LEPR | c.370+4A>G (n.370+4A>G) c.-251+4A>G (n.-251+4A>G) n.520+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570806_65570807insT | CA2646077377 | LEPR | c.370+4_370+5insT (n.370+4_370+5insT) c.-251+4_-251+5insT (n.-251+4_-251+5insT) n.520+4_520+5insT | gnomAD v4 |
1 | g.65570807G>A | CA418436136 | LEPR | c.370+5G>A (n.370+5G>A) c.-251+5G>A (n.-251+5G>A) n.520+5G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.65570807G>T | CA2646077378 | LEPR | c.370+5G>T (n.370+5G>T) c.-251+5G>T (n.-251+5G>T) n.520+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570808C>A | CA2646077379 | LEPR | c.370+6C>A (n.370+6C>A) c.-251+6C>A (n.-251+6C>A) n.520+6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570809del | CA2646077380 | LEPR | c.370+7del (n.370+7del) c.-251+7del (n.-251+7del) n.520+7del | gnomAD v4 |
1 | g.65570809A= | CA1143725669 | LEPR | c.370+7A= (n.370+7A=) c.-251+7A= (n.-251+7A=) n.520+7A= | |
1 | g.65570809A>G | CA894506 | LEPR | c.370+7A>G (n.370+7A>G) c.-251+7A>G (n.-251+7A>G) n.520+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570811T>A | CA2646077381 | LEPR | c.370+9T>A (n.370+9T>A) c.-251+9T>A (n.-251+9T>A) n.520+9T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570811T>C | CA1172356662 | LEPR | c.370+9T>C (n.370+9T>C) c.-251+9T>C (n.-251+9T>C) n.520+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570811T= | CA1172356661 | LEPR | c.370+9T= (n.370+9T=) c.-251+9T= (n.-251+9T=) n.520+9T= | |
1 | g.65570812A>G | CA2646077382 | LEPR | c.370+10A>G (n.370+10A>G) c.-251+10A>G (n.-251+10A>G) n.520+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.65570813G>A | CA2646077383 | LEPR | c.370+11G>A (n.370+11G>A) c.-251+11G>A (n.-251+11G>A) n.520+11G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570813G>C | CA2646077384 | LEPR | c.370+11G>C (n.370+11G>C) c.-251+11G>C (n.-251+11G>C) n.520+11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570813G>T | CA2646077385 | LEPR | c.370+11G>T (n.370+11G>T) c.-251+11G>T (n.-251+11G>T) n.520+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570814C>A | CA2646077386 | LEPR | c.370+12C>A (n.370+12C>A) c.-251+12C>A (n.-251+12C>A) n.520+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570814C>T | CA2646077387 | LEPR | c.370+12C>T (n.370+12C>T) c.-251+12C>T (n.-251+12C>T) n.520+12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570815T>A | CA2574397149 | LEPR | c.370+13T>A (n.370+13T>A) c.-251+13T>A (n.-251+13T>A) n.520+13T>A | |
1 | g.65570815T>C | CA737919044 | LEPR | c.370+13T>C (n.370+13T>C) c.-251+13T>C (n.-251+13T>C) n.520+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570815T= | CA1172356663 | LEPR | c.370+13T= (n.370+13T=) c.-251+13T= (n.-251+13T=) n.520+13T= | |
1 | g.65570816A>G | CA2646077388 | LEPR | c.370+14A>G (n.370+14A>G) c.-251+14A>G (n.-251+14A>G) n.520+14A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570817T>A | CA2646077389 | LEPR | c.370+15T>A (n.370+15T>A) c.-251+15T>A (n.-251+15T>A) n.520+15T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570817T>C | CA2574397150 | LEPR | c.370+15T>C (n.370+15T>C) c.-251+15T>C (n.-251+15T>C) n.520+15T>C | |
1 | g.65570817dup | CA2646077390 | LEPR | c.370+15dup (n.370+15dup) c.-251+15dup (n.-251+15dup) n.520+15dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570818del | CA2646077391 | LEPR | c.370+16del (n.370+16del) c.-251+16del (n.-251+16del) n.520+16del | gnomAD v4 |
1 | g.65570818G>A | CA1172356664 | LEPR | c.370+16G>A (n.370+16G>A) c.-251+16G>A (n.-251+16G>A) n.520+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570818G>C | CA1172356665 | LEPR | c.370+16G>C (n.370+16G>C) c.-251+16G>C (n.-251+16G>C) n.520+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570818G= | CA1139919456 | LEPR | c.370+16G= (n.370+16G=) c.-251+16G= (n.-251+16G=) n.520+16G= | |
1 | g.65570818G>T | CA894507 | LEPR | c.370+16G>T (n.370+16G>T) c.-251+16G>T (n.-251+16G>T) n.520+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570820_65570822del | CA2646077392 | LEPR | c.370+18_370+20del (n.370+18_370+20del) c.-251+18_-251+20del (n.-251+18_-251+20del) n.520+18_520+20del | gnomAD v4 |
1 | g.65570820T>G | CA2646077393 | LEPR | c.370+18T>G (n.370+18T>G) c.-251+18T>G (n.-251+18T>G) n.520+18T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570822T>A | CA2646077394 | LEPR | c.370+20T>A (n.370+20T>A) c.-251+20T>A (n.-251+20T>A) n.520+20T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570823A>G | CA2515041496 | LEPR | c.370+21A>G (n.370+21A>G) c.-251+21A>G (n.-251+21A>G) n.520+21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570824A>G | CA2646077395 | LEPR | c.370+22A>G (n.370+22A>G) c.-251+22A>G (n.-251+22A>G) n.520+22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570827G>A | CA23909156 | LEPR | c.370+25G>A (n.370+25G>A) c.-251+25G>A (n.-251+25G>A) n.520+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570827G= | CA1172356666 | LEPR | c.370+25G= (n.370+25G=) c.-251+25G= (n.-251+25G=) n.520+25G= | |
1 | g.65570827G>T | CA523586403 | LEPR | c.370+25G>T (n.370+25G>T) c.-251+25G>T (n.-251+25G>T) n.520+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570828T>C | CA894508 | LEPR | c.370+26T>C (n.370+26T>C) c.-251+26T>C (n.-251+26T>C) n.520+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570828T= | CA1148237371 | LEPR | c.370+26T= (n.370+26T=) c.-251+26T= (n.-251+26T=) n.520+26T= | |
1 | g.65570829A= | CA1172356667 | LEPR | c.370+27A= (n.370+27A=) c.-251+27A= (n.-251+27A=) n.520+27A= | |
1 | g.65570829A>G | CA523586404 | LEPR | c.370+27A>G (n.370+27A>G) c.-251+27A>G (n.-251+27A>G) n.520+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570830T>C | CA2646077396 | LEPR | c.370+28T>C (n.370+28T>C) c.-251+28T>C (n.-251+28T>C) n.520+28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570831T>C | CA2646077397 | LEPR | c.370+29T>C (n.370+29T>C) c.-251+29T>C (n.-251+29T>C) n.520+29T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570832G>A | CA2646077399 | LEPR | c.370+30G>A (n.370+30G>A) c.-251+30G>A (n.-251+30G>A) n.520+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570832G>T | CA2646077398 | LEPR | c.370+30G>T (n.370+30G>T) c.-251+30G>T (n.-251+30G>T) n.520+30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570832_65570833del | CA2743939850 | LEPR | c.370+30_370+31del (n.370+30_370+31del) c.-251+30_-251+31del (n.-251+30_-251+31del) n.520+30_520+31del | |
1 | g.65570834A>G | CA2646077400 | LEPR | c.370+32A>G (n.370+32A>G) c.-251+32A>G (n.-251+32A>G) n.520+32A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570834A>T | CA2646077401 | LEPR | c.370+32A>T (n.370+32A>T) c.-251+32A>T (n.-251+32A>T) n.520+32A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570835C>A | CA2646077402 | LEPR | c.370+33C>A (n.370+33C>A) c.-251+33C>A (n.-251+33C>A) n.520+33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570835C>G | CA2646077403 | LEPR | c.370+33C>G (n.370+33C>G) c.-251+33C>G (n.-251+33C>G) n.520+33C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570835C>T | CA2646077404 | LEPR | c.370+33C>T (n.370+33C>T) c.-251+33C>T (n.-251+33C>T) n.520+33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570836A>G | CA2646077406 | LEPR | c.370+34A>G (n.370+34A>G) c.-251+34A>G (n.-251+34A>G) n.520+34A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570837del | CA2646077405 | LEPR | c.370+35del (n.370+35del) c.-251+35del (n.-251+35del) n.520+35del | gnomAD v4 |
1 | g.65570837A= | CA1172356668 | LEPR | c.370+35A= (n.370+35A=) c.-251+35A= (n.-251+35A=) n.520+35A= | |
1 | g.65570837A>C | CA2646077407 | LEPR | c.370+35A>C (n.370+35A>C) c.-251+35A>C (n.-251+35A>C) n.520+35A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570837A>G | CA894509 | LEPR | c.370+35A>G (n.370+35A>G) c.-251+35A>G (n.-251+35A>G) n.520+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570838T>C | CA1172356670 | LEPR | c.370+36T>C (n.370+36T>C) c.-251+36T>C (n.-251+36T>C) n.520+36T>C | dbSNP |
1 | g.65570838T= | CA1172356669 | LEPR | c.370+36T= (n.370+36T=) c.-251+36T= (n.-251+36T=) n.520+36T= | |
1 | g.65570838dup | CA2646077408 | LEPR | c.370+36dup (n.370+36dup) c.-251+36dup (n.-251+36dup) n.520+36dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570839G>A | CA523586405 | LEPR | c.370+37G>A (n.370+37G>A) c.-251+37G>A (n.-251+37G>A) n.520+37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.65570839G= | CA1172356671 | LEPR | c.370+37G= (n.370+37G=) c.-251+37G= (n.-251+37G=) n.520+37G= | |
1 | g.65570839G>T | CA2646077409 | LEPR | c.370+37G>T (n.370+37G>T) c.-251+37G>T (n.-251+37G>T) n.520+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570840T>A | CA2646077410 | LEPR | c.370+38T>A (n.370+38T>A) c.-251+38T>A (n.-251+38T>A) n.520+38T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570844T>G | CA2646077411 | LEPR | c.370+42T>G (n.370+42T>G) c.-251+42T>G (n.-251+42T>G) n.520+42T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570845T>A | CA2646077412 | LEPR | c.370+43T>A (n.370+43T>A) c.-251+43T>A (n.-251+43T>A) n.520+43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570845T>C | CA2646077413 | LEPR | c.370+43T>C (n.370+43T>C) c.-251+43T>C (n.-251+43T>C) n.520+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570845T= | CA1172356672 | LEPR | c.370+43T= (n.370+43T=) c.-251+43T= (n.-251+43T=) n.520+43T= | |
1 | g.65570846A= | CA1172356674 | LEPR | c.370+44A= (n.370+44A=) c.-251+44A= (n.-251+44A=) n.520+44A= | |
1 | g.65570846A>G | CA1172356675 | LEPR | c.370+44A>G (n.370+44A>G) c.-251+44A>G (n.-251+44A>G) n.520+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570847dup | CA1172356673 | LEPR | c.370+45dup (n.370+45dup) c.-251+45dup (n.-251+45dup) n.520+45dup | dbSNP |
1 | g.65570847A>G | CA2646077414 | LEPR | c.370+45A>G (n.370+45A>G) c.-251+45A>G (n.-251+45A>G) n.520+45A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570850C>A | CA737919059 | LEPR | c.370+48C>A (n.370+48C>A) c.-251+48C>A (n.-251+48C>A) n.520+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570850C= | CA1172356676 | LEPR | c.370+48C= (n.370+48C=) c.-251+48C= (n.-251+48C=) n.520+48C= | |
1 | g.65570850C>T | CA2646077415 | LEPR | c.370+48C>T (n.370+48C>T) c.-251+48C>T (n.-251+48C>T) n.520+48C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570852T>C | CA894510 | LEPR | c.370+50T>C (n.370+50T>C) c.-251+50T>C (n.-251+50T>C) n.520+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570852T>G | CA1172356677 | LEPR | c.370+50T>G (n.370+50T>G) c.-251+50T>G (n.-251+50T>G) n.520+50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570852T= | CA1143422507 | LEPR | c.370+50T= (n.370+50T=) c.-251+50T= (n.-251+50T=) n.520+50T= | |
1 | g.65570853T>A | CA2840373179 | LEPR | c.370+51T>A (n.370+51T>A) c.-251+51T>A (n.-251+51T>A) n.520+51T>A | |
1 | g.65570853T>G | CA2646077416 | LEPR | c.370+51T>G (n.370+51T>G) c.-251+51T>G (n.-251+51T>G) n.520+51T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570854G>T | CA2646077417 | LEPR | c.370+52G>T (n.370+52G>T) c.-251+52G>T (n.-251+52G>T) n.520+52G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570857A= | CA1172356678 | LEPR | c.370+55A= (n.370+55A=) c.-251+55A= (n.-251+55A=) n.520+55A= | |
1 | g.65570857A>G | CA737919076 | LEPR | c.370+55A>G (n.370+55A>G) c.-251+55A>G (n.-251+55A>G) n.520+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570858C>A | CA2646077418 | LEPR | c.370+56C>A (n.370+56C>A) c.-251+56C>A (n.-251+56C>A) n.520+56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570858C= | CA1172356679 | LEPR | c.370+56C= (n.370+56C=) c.-251+56C= (n.-251+56C=) n.520+56C= | |
1 | g.65570858C>G | CA2646077419 | LEPR | c.370+56C>G (n.370+56C>G) c.-251+56C>G (n.-251+56C>G) n.520+56C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570858C>T | CA737919082 | LEPR | c.370+56C>T (n.370+56C>T) c.-251+56C>T (n.-251+56C>T) n.520+56C>T | dbSNP |
1 | g.65570859C>A | CA2646077420 | LEPR | c.370+57C>A (n.370+57C>A) c.-251+57C>A (n.-251+57C>A) n.520+57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570860T>G | CA2574397151 | LEPR | c.370+58T>G (n.370+58T>G) c.-251+58T>G (n.-251+58T>G) n.520+58T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570861G>A | CA2646077422 | LEPR | c.370+59G>A (n.370+59G>A) c.-251+59G>A (n.-251+59G>A) n.520+59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570861G>T | CA2646077421 | LEPR | c.370+59G>T (n.370+59G>T) c.-251+59G>T (n.-251+59G>T) n.520+59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570862T>C | CA2646077423 | LEPR | c.370+60T>C (n.370+60T>C) c.-251+60T>C (n.-251+60T>C) n.520+60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570863A= | CA1172356680 | LEPR | c.370+61A= (n.370+61A=) c.-251+61A= (n.-251+61A=) n.520+61A= | |
1 | g.65570863A>T | CA1002626922 | LEPR | c.370+61A>T (n.370+61A>T) c.-251+61A>T (n.-251+61A>T) n.520+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570864T>A | CA2574397152 | LEPR | c.370+62T>A (n.370+62T>A) c.-251+62T>A (n.-251+62T>A) n.520+62T>A |