Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.65570738_65570785dupCA2743939849LEPRc.306_353dup (p.Ser117_Leu118insPheAlaAspAsnIleGluGlyLysThrPheValSerThrValAsnSer)
c.-315_-268dup (n.-315_-268dup)
n.456_503dup
1g.65570761C>ACA340673027LEPRc.329C>A (p.Thr110Lys)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.479C>A
1g.65570761C>GCA340673021LEPRc.329C>G (p.Thr110Arg)
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.479C>G
1g.65570761C>TCA340673024LEPRc.329C>T (p.Thr110Ile)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.479C>T
1g.65570762A>CCA418436035LEPRc.330A>C (p.Thr110=)
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.480A>C
1g.65570762A>GCA418436036LEPRc.330A>G (p.Thr110=)
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.480A>G
 gnomAD v4
1g.65570762A>TCA418436037LEPRc.330A>T (p.Thr110=)
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.480A>T
1g.65570763T>ACA340673050LEPRc.331T>A (p.Phe111Ile)
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.481T>A
1g.65570763T>CCA340673053LEPRc.331T>C (p.Phe111Leu)
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.481T>C
1g.65570763T>GCA340673067LEPRc.331T>G (p.Phe111Val)
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.481T>G
1g.65570764T>ACA340673069LEPRc.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.482T>A
1g.65570764T>CCA340673079LEPRc.332T>C (p.Phe111Ser)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.482T>C
1g.65570764T>GCA340673080LEPRc.332T>G (p.Phe111Cys)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.482T>G
 gnomAD v4
1g.65570765T>ACA340673083LEPRc.333T>A (p.Phe111Leu)
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.483T>A
1g.65570765T>CCA418436045LEPRc.333T>C (p.Phe111=)
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.483T>C
 dbSNP
1g.65570765T>GCA340673081LEPRc.333T>G (p.Phe111Leu)
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.483T>G
 gnomAD v4
1g.65570766G>ACA340673086LEPRc.334G>A (p.Val112Ile)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.484G>A
1g.65570766G>CCA340673096LEPRc.334G>C (p.Val112Leu)
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.484G>C
1g.65570766G>TCA340673092LEPRc.334G>T (p.Val112Phe)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.484G>T
 gnomAD v4
1g.65570767T>ACA340673104LEPRc.335T>A (p.Val112Asp)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.485T>A
1g.65570767T>CCA340673108LEPRc.335T>C (p.Val112Ala)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.485T>C
1g.65570767T>GCA340673109LEPRc.335T>G (p.Val112Gly)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.485T>G
1g.65570768T>ACA418436048LEPRc.336T>A (p.Val112=)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.486T>A
1g.65570768T>CCA418436049LEPRc.336T>C (p.Val112=)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.486T>C
1g.65570768T>GCA418436050LEPRc.336T>G (p.Val112=)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.486T>G
1g.65570769T>ACA340673112LEPRc.337T>A (p.Ser113Thr)
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.487T>A
1g.65570769T>CCA340673116LEPRc.337T>C (p.Ser113Pro)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.487T>C
1g.65570769T>GCA340673118LEPRc.337T>G (p.Ser113Ala)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.487T>G
1g.65570770C>ACA340673122LEPRc.338C>A (p.Ser113Ter)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.488C>A
 gnomAD v4
1g.65570770C>GCA340673124LEPRc.338C>G (p.Ser113Ter)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.488C>G
1g.65570770C>TCA340673127LEPRc.338C>T (p.Ser113Leu)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.488C>T
1g.65570771A>CCA418436058LEPRc.339A>C (p.Ser113=)
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.489A>C
1g.65570771A>GCA418436059LEPRc.339A>G (p.Ser113=)
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.489A>G
 gnomAD v4
1g.65570771A>TCA418436060LEPRc.339A>T (p.Ser113=)
c.-282A>T (n.-282A>T)
n.489A>T
1g.65570772A>CCA340673134LEPRc.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.490A>C
1g.65570772A>GCA340673137LEPRc.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.490A>G
 ClinVar
1g.65570772A>TCA340673140LEPRc.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.490A>T
1g.65570773C>ACA340673154LEPRc.341C>A (p.Thr114Lys)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.491C>A
 gnomAD v4
1g.65570773C>GCA340673152LEPRc.341C>G (p.Thr114Arg)
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.491C>G
1g.65570773C>TCA340673153LEPRc.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.491C>T
1g.65570774A=CA1172356648LEPRc.342A= (p.Thr114=)
c.-279A= (n.-279A=)
n.492A=
1g.65570774A>CCA418436076LEPRc.342A>C (p.Thr114=)
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.492A>C
1g.65570774A>GCA894502LEPRc.342A>G (p.Thr114=)
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.492A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570774A>TCA418436072LEPRc.342A>T (p.Thr114=)
c.-279A>T (n.-279A>T)
n.492A>T
1g.65570775G>ACA340673158LEPRc.343G>A (p.Val115Ile)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.493G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570775G>CCA340673161LEPRc.343G>C (p.Val115Leu)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.493G>C
1g.65570775G>TCA340673164LEPRc.343G>T (p.Val115Leu)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.493G>T
1g.65570776T>ACA23909137LEPRc.344T>A (p.Val115Glu)
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.494T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570776T>CCA340673198LEPRc.344T>C (p.Val115Ala)
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.494T>C
1g.65570776T>GCA340673200LEPRc.344T>G (p.Val115Gly)
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.494T>G
1g.65570776T=CA1172356649LEPRc.344T= (p.Val115=)
c.-277T= (n.-277T=)
n.494T=
1g.65570776_65570777delinsTACA1172356650LEPRc.344_345delinsTA (p.Val115=)
c.-277_-276delinsTA (n.-277_-276delinsTA)
n.494_495delinsTA
1g.65570777A=CA1172356651LEPRc.345A= (p.Val115=)
c.-276A= (n.-276A=)
n.495A=
1g.65570777A>CCA418436082LEPRc.345A>C (p.Val115=)
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.495A>C
1g.65570777A>GCA23909138LEPRc.345A>G (p.Val115=)
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.495A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570777A>TCA418436083LEPRc.345A>T (p.Val115=)
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.495A>T
1g.65570779delCA523752960LEPRc.347del (p.Asn116IlefsTer3)
c.-274del (n.-274del)
n.497del
 dbSNP gnomAD v2
1g.65570778A=CA1172356652LEPRc.346A= (p.Asn116=)
c.-275A= (n.-275A=)
n.496A=
1g.65570778A>CCA894503LEPRc.346A>C (p.Asn116His)
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.496A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570778A>GCA340673224LEPRc.346A>G (p.Asn116Asp)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.496A>G
 gnomAD v4
1g.65570778A>TCA340673227LEPRc.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.496A>T
1g.65570779A>CCA340673235LEPRc.347A>C (p.Asn116Thr)
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.497A>C
 gnomAD v4
1g.65570779A>GCA340673232LEPRc.347A>G (p.Asn116Ser)
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.497A>G
1g.65570779A>TCA340673229LEPRc.347A>T (p.Asn116Ile)
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.497A>T
1g.65570780T>ACA340673237LEPRc.348T>A (p.Asn116Lys)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.498T>A
1g.65570780T>CCA418436089LEPRc.348T>C (p.Asn116=)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.498T>C
 gnomAD v4
1g.65570780T>GCA340673241LEPRc.348T>G (p.Asn116Lys)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.498T>G
1g.65570781T>ACA340673244LEPRc.349T>A (p.Ser117Thr)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.499T>A
1g.65570781T>CCA340673246LEPRc.349T>C (p.Ser117Pro)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.499T>C
1g.65570781T>GCA340673253LEPRc.349T>G (p.Ser117Ala)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.499T>G
1g.65570782C>ACA894504LEPRc.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.500C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570782C=CA1172356653LEPRc.350C= (p.Ser117=)
c.-271C= (n.-271C=)
n.500C=
1g.65570782C>GCA340673257LEPRc.350C>G (p.Ser117Cys)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.500C>G
1g.65570782C>TCA340673260LEPRc.350C>T (p.Ser117Phe)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.500C>T
1g.65570783T>ACA418436090LEPRc.351T>A (p.Ser117=)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.501T>A
1g.65570783T>CCA418436091LEPRc.351T>C (p.Ser117=)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.501T>C
 gnomAD v4
1g.65570783T>GCA418436092LEPRc.351T>G (p.Ser117=)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.501T>G
1g.65570784T>ACA340673268LEPRc.352T>A (p.Leu118Ile)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.502T>A
1g.65570784T>CCA418436097LEPRc.352T>C (p.Leu118=)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.502T>C
1g.65570784T>GCA340673272LEPRc.352T>G (p.Leu118Val)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.502T>G
1g.65570785T>ACA340673278LEPRc.353T>A (p.Leu118Ter)
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.503T>A
1g.65570785T>CCA340673281LEPRc.353T>C (p.Leu118Ser)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.503T>C
 gnomAD v4
1g.65570785T>GCA340673284LEPRc.353T>G (p.Leu118Ter)
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.503T>G
1g.65570786A=CA1172356654LEPRc.354A= (p.Leu118=)
c.-267A= (n.-267A=)
n.504A=
1g.65570786A>CCA340673294LEPRc.354A>C (p.Leu118Phe)
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.504A>C
1g.65570786A>GCA418436102LEPRc.354A>G (p.Leu118=)
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.504A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570786A>TCA340673287LEPRc.354A>T (p.Leu118Phe)
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.504A>T
1g.65570787G>ACA340673298LEPRc.355G>A (p.Val119Ile)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.505G>A
1g.65570787G>CCA340673301LEPRc.355G>C (p.Val119Leu)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.505G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570787G=CA1172356655LEPRc.355G= (p.Val119=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.505G=
1g.65570787G>TCA340673310LEPRc.355G>T (p.Val119Phe)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.505G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570788T>ACA340673313LEPRc.356T>A (p.Val119Asp)
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.506T>A
 ClinVar
1g.65570788T>CCA340673321LEPRc.356T>C (p.Val119Ala)
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.506T>C
 gnomAD v4
1g.65570788T>GCA340673324LEPRc.356T>G (p.Val119Gly)
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.506T>G
1g.65570792dupCA2646077373LEPRc.360dup (p.Gln121SerfsTer29)
c.-261dup (n.-261dup)
n.510dup
 gnomAD v4
1g.65570792delCA2646077374LEPRc.360del (p.Gln121AsnfsTer3)
c.-261del (n.-261del)
n.510del
 gnomAD v4
1g.65570789T>ACA418436105LEPRc.357T>A (p.Val119=)
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.507T>A
1g.65570789T>CCA418436104LEPRc.357T>C (p.Val119=)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.507T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570789T>GCA418436103LEPRc.357T>G (p.Val119=)
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.507T>G
 gnomAD v4
1g.65570789T=CA1172356656LEPRc.357T= (p.Val119=)
c.-264T= (n.-264T=)
n.507T=
1g.65570790T>ACA340673327LEPRc.358T>A (p.Phe120Ile)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.508T>A
1g.65570790T>CCA340673331LEPRc.358T>C (p.Phe120Leu)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.508T>C
1g.65570790T>GCA340673334LEPRc.358T>G (p.Phe120Val)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.508T>G
1g.65570791T>ACA340673339LEPRc.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.509T>A
1g.65570791T>CCA340673341LEPRc.359T>C (p.Phe120Ser)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.509T>C
1g.65570791T>GCA340673344LEPRc.359T>G (p.Phe120Cys)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.509T>G
1g.65570792T>ACA340673347LEPRc.360T>A (p.Phe120Leu)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.510T>A
1g.65570792T>CCA418436109LEPRc.360T>C (p.Phe120=)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.510T>C
1g.65570792T>GCA340673350LEPRc.360T>G (p.Phe120Leu)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.510T>G
1g.65570793C>ACA340673357LEPRc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.511C>A
 gnomAD v4
1g.65570793C=CA1172356657LEPRc.361C= (p.Gln121=)
c.-260C= (n.-260C=)
n.511C=
1g.65570793C>GCA340673361LEPRc.361C>G (p.Gln121Glu)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.511C>G
1g.65570793C>TCA340673352LEPRc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.511C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570794A=CA1148392316LEPRc.362A= (p.Gln121=)
c.-259A= (n.-259A=)
n.512A=
1g.65570794A>CCA340673364LEPRc.362A>C (p.Gln121Pro)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.512A>C
1g.65570794A>GCA894505LEPRc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.512A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570794A>TCA340673367LEPRc.362A>T (p.Gln121Leu)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.512A>T
1g.65570795A>CCA340673376LEPRc.363A>C (p.Gln121His)
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.513A>C
1g.65570795A>GCA418436120LEPRc.363A>G (p.Gln121=)
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.513A>G
1g.65570795A>TCA340673390LEPRc.363A>T (p.Gln121His)
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.513A>T
1g.65570796C>ACA340673395LEPRc.364C>A (p.Gln122Lys)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.514C>A
 dbSNP
1g.65570796C=CA1172356658LEPRc.364C= (p.Gln122=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.514C=
1g.65570796C>GCA340673400LEPRc.364C>G (p.Gln122Glu)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.514C>G
1g.65570796C>TCA340673398LEPRc.364C>T (p.Gln122Ter)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.514C>T
 gnomAD v4
1g.65570797A>CCA340673403LEPRc.365A>C (p.Gln122Pro)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.515A>C
1g.65570797A>GCA340673404LEPRc.365A>G (p.Gln122Arg)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.515A>G
 dbSNP
1g.65570797A>TCA340673405LEPRc.365A>T (p.Gln122Leu)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.515A>T
1g.65570798A>CCA340673406LEPRc.366A>C (p.Gln122His)
c.-255A>C (n.-255A>C)
n.516A>C
 gnomAD v4
1g.65570798A>GCA418436126LEPRc.366A>G (p.Gln122=)
c.-255A>G (n.-255A>G)
n.516A>G
 gnomAD v4
1g.65570798A>TCA340673407LEPRc.366A>T (p.Gln122His)
c.-255A>T (n.-255A>T)
n.516A>T
1g.65570799A=CA1172356659LEPRc.367A= (p.Ile123=)
c.-254A= (n.-254A=)
n.517A=
1g.65570799A>CCA340673408LEPRc.367A>C (p.Ile123Leu)
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.517A>C
1g.65570799A>GCA340673411LEPRc.367A>G (p.Ile123Val)
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.517A>G
 dbSNP
1g.65570799A>TCA340673415LEPRc.367A>T (p.Ile123Leu)
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.517A>T
1g.65570800T>ACA340673417LEPRc.368T>A (p.Ile123Lys)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.518T>A
1g.65570800T>CCA340673420LEPRc.368T>C (p.Ile123Thr)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.518T>C
 gnomAD v4
1g.65570800T>GCA340673422LEPRc.368T>G (p.Ile123Arg)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.518T>G
1g.65570801A=CA1172356660LEPRc.369A= (p.Ile123=)
c.-252A= (n.-252A=)
n.519A=
1g.65570801A>CCA418436128LEPRc.369A>C (p.Ile123=)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.519A>C
1g.65570801A>GCA340673427LEPRc.369A>G (p.Ile123Met)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.519A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570801A>TCA418436130LEPRc.369A>T (p.Ile123=)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.519A>T
1g.65570802G>ACA340673438LEPRc.370G>A (p.Asp124Asn)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.520G>A
 gnomAD v4
1g.65570802G>CCA340673431LEPRc.370G>C (p.Asp124His)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.520G>C
1g.65570802G>TCA340673435LEPRc.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.520G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570803G>ACA340673439LEPRc.370+1G>A (n.370+1G>A)
c.-251+1G>A (n.-251+1G>A)
n.520+1G>A
 gnomAD v4
1g.65570803G>CCA340673440LEPRc.370+1G>C (n.370+1G>C)
c.-251+1G>C (n.-251+1G>C)
n.520+1G>C
 gnomAD v4
1g.65570803G>TCA340673441LEPRc.370+1G>T (n.370+1G>T)
c.-251+1G>T (n.-251+1G>T)
n.520+1G>T
 gnomAD v4
1g.65570804T>ACA340673442LEPRc.370+2T>A (n.370+2T>A)
c.-251+2T>A (n.-251+2T>A)
n.520+2T>A
1g.65570804T>CCA340673445LEPRc.370+2T>C (n.370+2T>C)
c.-251+2T>C (n.-251+2T>C)
n.520+2T>C
1g.65570804T>GCA340673446LEPRc.370+2T>G (n.370+2T>G)
c.-251+2T>G (n.-251+2T>G)
n.520+2T>G
1g.65570805A>GCA2646077375LEPRc.370+3A>G (n.370+3A>G)
c.-251+3A>G (n.-251+3A>G)
n.520+3A>G
 gnomAD v4
1g.65570806A>GCA2646077376LEPRc.370+4A>G (n.370+4A>G)
c.-251+4A>G (n.-251+4A>G)
n.520+4A>G
 gnomAD v4
1g.65570806_65570807insTCA2646077377LEPRc.370+4_370+5insT (n.370+4_370+5insT)
c.-251+4_-251+5insT (n.-251+4_-251+5insT)
n.520+4_520+5insT
 gnomAD v4
1g.65570807G>ACA418436136LEPRc.370+5G>A (n.370+5G>A)
c.-251+5G>A (n.-251+5G>A)
n.520+5G>A
 COSMIC COSMIC
1g.65570807G>TCA2646077378LEPRc.370+5G>T (n.370+5G>T)
c.-251+5G>T (n.-251+5G>T)
n.520+5G>T
 gnomAD v4
1g.65570808C>ACA2646077379LEPRc.370+6C>A (n.370+6C>A)
c.-251+6C>A (n.-251+6C>A)
n.520+6C>A
 gnomAD v4
1g.65570809delCA2646077380LEPRc.370+7del (n.370+7del)
c.-251+7del (n.-251+7del)
n.520+7del
 gnomAD v4
1g.65570809A=CA1143725669LEPRc.370+7A= (n.370+7A=)
c.-251+7A= (n.-251+7A=)
n.520+7A=
1g.65570809A>GCA894506LEPRc.370+7A>G (n.370+7A>G)
c.-251+7A>G (n.-251+7A>G)
n.520+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570811T>ACA2646077381LEPRc.370+9T>A (n.370+9T>A)
c.-251+9T>A (n.-251+9T>A)
n.520+9T>A
 gnomAD v4
1g.65570811T>CCA1172356662LEPRc.370+9T>C (n.370+9T>C)
c.-251+9T>C (n.-251+9T>C)
n.520+9T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570811T=CA1172356661LEPRc.370+9T= (n.370+9T=)
c.-251+9T= (n.-251+9T=)
n.520+9T=
1g.65570812A>GCA2646077382LEPRc.370+10A>G (n.370+10A>G)
c.-251+10A>G (n.-251+10A>G)
n.520+10A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.65570813G>ACA2646077383LEPRc.370+11G>A (n.370+11G>A)
c.-251+11G>A (n.-251+11G>A)
n.520+11G>A
 gnomAD v4
1g.65570813G>CCA2646077384LEPRc.370+11G>C (n.370+11G>C)
c.-251+11G>C (n.-251+11G>C)
n.520+11G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570813G>TCA2646077385LEPRc.370+11G>T (n.370+11G>T)
c.-251+11G>T (n.-251+11G>T)
n.520+11G>T
 gnomAD v4
1g.65570814C>ACA2646077386LEPRc.370+12C>A (n.370+12C>A)
c.-251+12C>A (n.-251+12C>A)
n.520+12C>A
 gnomAD v4
1g.65570814C>TCA2646077387LEPRc.370+12C>T (n.370+12C>T)
c.-251+12C>T (n.-251+12C>T)
n.520+12C>T
 gnomAD v4
1g.65570815T>ACA2574397149LEPRc.370+13T>A (n.370+13T>A)
c.-251+13T>A (n.-251+13T>A)
n.520+13T>A
1g.65570815T>CCA737919044LEPRc.370+13T>C (n.370+13T>C)
c.-251+13T>C (n.-251+13T>C)
n.520+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570815T=CA1172356663LEPRc.370+13T= (n.370+13T=)
c.-251+13T= (n.-251+13T=)
n.520+13T=
1g.65570816A>GCA2646077388LEPRc.370+14A>G (n.370+14A>G)
c.-251+14A>G (n.-251+14A>G)
n.520+14A>G
 gnomAD v4
1g.65570817T>ACA2646077389LEPRc.370+15T>A (n.370+15T>A)
c.-251+15T>A (n.-251+15T>A)
n.520+15T>A
 gnomAD v4
1g.65570817T>CCA2574397150LEPRc.370+15T>C (n.370+15T>C)
c.-251+15T>C (n.-251+15T>C)
n.520+15T>C
1g.65570817dupCA2646077390LEPRc.370+15dup (n.370+15dup)
c.-251+15dup (n.-251+15dup)
n.520+15dup
 gnomAD v4
1g.65570818delCA2646077391LEPRc.370+16del (n.370+16del)
c.-251+16del (n.-251+16del)
n.520+16del
 gnomAD v4
1g.65570818G>ACA1172356664LEPRc.370+16G>A (n.370+16G>A)
c.-251+16G>A (n.-251+16G>A)
n.520+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570818G>CCA1172356665LEPRc.370+16G>C (n.370+16G>C)
c.-251+16G>C (n.-251+16G>C)
n.520+16G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570818G=CA1139919456LEPRc.370+16G= (n.370+16G=)
c.-251+16G= (n.-251+16G=)
n.520+16G=
1g.65570818G>TCA894507LEPRc.370+16G>T (n.370+16G>T)
c.-251+16G>T (n.-251+16G>T)
n.520+16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570820_65570822delCA2646077392LEPRc.370+18_370+20del (n.370+18_370+20del)
c.-251+18_-251+20del (n.-251+18_-251+20del)
n.520+18_520+20del
 gnomAD v4
1g.65570820T>GCA2646077393LEPRc.370+18T>G (n.370+18T>G)
c.-251+18T>G (n.-251+18T>G)
n.520+18T>G
 gnomAD v4
1g.65570822T>ACA2646077394LEPRc.370+20T>A (n.370+20T>A)
c.-251+20T>A (n.-251+20T>A)
n.520+20T>A
 gnomAD v4
1g.65570823A>GCA2515041496LEPRc.370+21A>G (n.370+21A>G)
c.-251+21A>G (n.-251+21A>G)
n.520+21A>G
 gnomAD v4
1g.65570824A>GCA2646077395LEPRc.370+22A>G (n.370+22A>G)
c.-251+22A>G (n.-251+22A>G)
n.520+22A>G
 gnomAD v4
1g.65570827G>ACA23909156LEPRc.370+25G>A (n.370+25G>A)
c.-251+25G>A (n.-251+25G>A)
n.520+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570827G=CA1172356666LEPRc.370+25G= (n.370+25G=)
c.-251+25G= (n.-251+25G=)
n.520+25G=
1g.65570827G>TCA523586403LEPRc.370+25G>T (n.370+25G>T)
c.-251+25G>T (n.-251+25G>T)
n.520+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570828T>CCA894508LEPRc.370+26T>C (n.370+26T>C)
c.-251+26T>C (n.-251+26T>C)
n.520+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570828T=CA1148237371LEPRc.370+26T= (n.370+26T=)
c.-251+26T= (n.-251+26T=)
n.520+26T=
1g.65570829A=CA1172356667LEPRc.370+27A= (n.370+27A=)
c.-251+27A= (n.-251+27A=)
n.520+27A=
1g.65570829A>GCA523586404LEPRc.370+27A>G (n.370+27A>G)
c.-251+27A>G (n.-251+27A>G)
n.520+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570830T>CCA2646077396LEPRc.370+28T>C (n.370+28T>C)
c.-251+28T>C (n.-251+28T>C)
n.520+28T>C
 gnomAD v4
1g.65570831T>CCA2646077397LEPRc.370+29T>C (n.370+29T>C)
c.-251+29T>C (n.-251+29T>C)
n.520+29T>C
 gnomAD v4
1g.65570832G>ACA2646077399LEPRc.370+30G>A (n.370+30G>A)
c.-251+30G>A (n.-251+30G>A)
n.520+30G>A
 gnomAD v4
1g.65570832G>TCA2646077398LEPRc.370+30G>T (n.370+30G>T)
c.-251+30G>T (n.-251+30G>T)
n.520+30G>T
 gnomAD v4
1g.65570832_65570833delCA2743939850LEPRc.370+30_370+31del (n.370+30_370+31del)
c.-251+30_-251+31del (n.-251+30_-251+31del)
n.520+30_520+31del
1g.65570834A>GCA2646077400LEPRc.370+32A>G (n.370+32A>G)
c.-251+32A>G (n.-251+32A>G)
n.520+32A>G
 gnomAD v4
1g.65570834A>TCA2646077401LEPRc.370+32A>T (n.370+32A>T)
c.-251+32A>T (n.-251+32A>T)
n.520+32A>T
 gnomAD v4
1g.65570835C>ACA2646077402LEPRc.370+33C>A (n.370+33C>A)
c.-251+33C>A (n.-251+33C>A)
n.520+33C>A
 gnomAD v4
1g.65570835C>GCA2646077403LEPRc.370+33C>G (n.370+33C>G)
c.-251+33C>G (n.-251+33C>G)
n.520+33C>G
 gnomAD v4
1g.65570835C>TCA2646077404LEPRc.370+33C>T (n.370+33C>T)
c.-251+33C>T (n.-251+33C>T)
n.520+33C>T
 gnomAD v4
1g.65570836A>GCA2646077406LEPRc.370+34A>G (n.370+34A>G)
c.-251+34A>G (n.-251+34A>G)
n.520+34A>G
 gnomAD v4
1g.65570837delCA2646077405LEPRc.370+35del (n.370+35del)
c.-251+35del (n.-251+35del)
n.520+35del
 gnomAD v4
1g.65570837A=CA1172356668LEPRc.370+35A= (n.370+35A=)
c.-251+35A= (n.-251+35A=)
n.520+35A=
1g.65570837A>CCA2646077407LEPRc.370+35A>C (n.370+35A>C)
c.-251+35A>C (n.-251+35A>C)
n.520+35A>C
 gnomAD v4
1g.65570837A>GCA894509LEPRc.370+35A>G (n.370+35A>G)
c.-251+35A>G (n.-251+35A>G)
n.520+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570838T>CCA1172356670LEPRc.370+36T>C (n.370+36T>C)
c.-251+36T>C (n.-251+36T>C)
n.520+36T>C
 dbSNP
1g.65570838T=CA1172356669LEPRc.370+36T= (n.370+36T=)
c.-251+36T= (n.-251+36T=)
n.520+36T=
1g.65570838dupCA2646077408LEPRc.370+36dup (n.370+36dup)
c.-251+36dup (n.-251+36dup)
n.520+36dup
 gnomAD v4
1g.65570839G>ACA523586405LEPRc.370+37G>A (n.370+37G>A)
c.-251+37G>A (n.-251+37G>A)
n.520+37G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.65570839G=CA1172356671LEPRc.370+37G= (n.370+37G=)
c.-251+37G= (n.-251+37G=)
n.520+37G=
1g.65570839G>TCA2646077409LEPRc.370+37G>T (n.370+37G>T)
c.-251+37G>T (n.-251+37G>T)
n.520+37G>T
 gnomAD v4
1g.65570840T>ACA2646077410LEPRc.370+38T>A (n.370+38T>A)
c.-251+38T>A (n.-251+38T>A)
n.520+38T>A
 gnomAD v4
1g.65570844T>GCA2646077411LEPRc.370+42T>G (n.370+42T>G)
c.-251+42T>G (n.-251+42T>G)
n.520+42T>G
 gnomAD v4
1g.65570845T>ACA2646077412LEPRc.370+43T>A (n.370+43T>A)
c.-251+43T>A (n.-251+43T>A)
n.520+43T>A
 gnomAD v4
1g.65570845T>CCA2646077413LEPRc.370+43T>C (n.370+43T>C)
c.-251+43T>C (n.-251+43T>C)
n.520+43T>C
 gnomAD v4
1g.65570845T=CA1172356672LEPRc.370+43T= (n.370+43T=)
c.-251+43T= (n.-251+43T=)
n.520+43T=
1g.65570846A=CA1172356674LEPRc.370+44A= (n.370+44A=)
c.-251+44A= (n.-251+44A=)
n.520+44A=
1g.65570846A>GCA1172356675LEPRc.370+44A>G (n.370+44A>G)
c.-251+44A>G (n.-251+44A>G)
n.520+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570847dupCA1172356673LEPRc.370+45dup (n.370+45dup)
c.-251+45dup (n.-251+45dup)
n.520+45dup
 dbSNP
1g.65570847A>GCA2646077414LEPRc.370+45A>G (n.370+45A>G)
c.-251+45A>G (n.-251+45A>G)
n.520+45A>G
 gnomAD v4
1g.65570850C>ACA737919059LEPRc.370+48C>A (n.370+48C>A)
c.-251+48C>A (n.-251+48C>A)
n.520+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570850C=CA1172356676LEPRc.370+48C= (n.370+48C=)
c.-251+48C= (n.-251+48C=)
n.520+48C=
1g.65570850C>TCA2646077415LEPRc.370+48C>T (n.370+48C>T)
c.-251+48C>T (n.-251+48C>T)
n.520+48C>T
 gnomAD v4
1g.65570852T>CCA894510LEPRc.370+50T>C (n.370+50T>C)
c.-251+50T>C (n.-251+50T>C)
n.520+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570852T>GCA1172356677LEPRc.370+50T>G (n.370+50T>G)
c.-251+50T>G (n.-251+50T>G)
n.520+50T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570852T=CA1143422507LEPRc.370+50T= (n.370+50T=)
c.-251+50T= (n.-251+50T=)
n.520+50T=
1g.65570853T>GCA2646077416LEPRc.370+51T>G (n.370+51T>G)
c.-251+51T>G (n.-251+51T>G)
n.520+51T>G
 gnomAD v4
1g.65570854G>TCA2646077417LEPRc.370+52G>T (n.370+52G>T)
c.-251+52G>T (n.-251+52G>T)
n.520+52G>T
 gnomAD v4
1g.65570857A=CA1172356678LEPRc.370+55A= (n.370+55A=)
c.-251+55A= (n.-251+55A=)
n.520+55A=
1g.65570857A>GCA737919076LEPRc.370+55A>G (n.370+55A>G)
c.-251+55A>G (n.-251+55A>G)
n.520+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570858C>ACA2646077418LEPRc.370+56C>A (n.370+56C>A)
c.-251+56C>A (n.-251+56C>A)
n.520+56C>A
 gnomAD v4
1g.65570858C=CA1172356679LEPRc.370+56C= (n.370+56C=)
c.-251+56C= (n.-251+56C=)
n.520+56C=
1g.65570858C>GCA2646077419LEPRc.370+56C>G (n.370+56C>G)
c.-251+56C>G (n.-251+56C>G)
n.520+56C>G
 gnomAD v4
1g.65570858C>TCA737919082LEPRc.370+56C>T (n.370+56C>T)
c.-251+56C>T (n.-251+56C>T)
n.520+56C>T
 dbSNP
1g.65570859C>ACA2646077420LEPRc.370+57C>A (n.370+57C>A)
c.-251+57C>A (n.-251+57C>A)
n.520+57C>A
 gnomAD v4
1g.65570860T>GCA2574397151LEPRc.370+58T>G (n.370+58T>G)
c.-251+58T>G (n.-251+58T>G)
n.520+58T>G
 gnomAD v4
1g.65570861G>ACA2646077422LEPRc.370+59G>A (n.370+59G>A)
c.-251+59G>A (n.-251+59G>A)
n.520+59G>A
 gnomAD v4
1g.65570861G>TCA2646077421LEPRc.370+59G>T (n.370+59G>T)
c.-251+59G>T (n.-251+59G>T)
n.520+59G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched