Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65570663T>A | CA418435907 | LEPR | c.231T>A (p.Thr77=) c.-390T>A (n.-390T>A) n.381T>A | |
1 | g.65570663T>C | CA418435908 | LEPR | c.231T>C (p.Thr77=) c.-390T>C (n.-390T>C) n.381T>C | |
1 | g.65570663T>G | CA418435909 | LEPR | c.231T>G (p.Thr77=) c.-390T>G (n.-390T>G) n.381T>G | |
1 | g.65570664C>A | CA340672457 | LEPR | c.232C>A (p.His78Asn) c.-389C>A (n.-389C>A) n.382C>A | |
1 | g.65570664C>G | CA340672459 | LEPR | c.232C>G (p.His78Asp) c.-389C>G (n.-389C>G) n.382C>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570664C>T | CA340672460 | LEPR | c.232C>T (p.His78Tyr) c.-389C>T (n.-389C>T) n.382C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570665A= | CA1172356617 | LEPR | c.233A= (p.His78=) c.-388A= (n.-388A=) n.383A= | |
1 | g.65570665A>C | CA340672462 | LEPR | c.233A>C (p.His78Pro) c.-388A>C (n.-388A>C) n.383A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570665A>G | CA340672464 | LEPR | c.233A>G (p.His78Arg) c.-388A>G (n.-388A>G) n.383A>G | |
1 | g.65570665A>T | CA340672466 | LEPR | c.233A>T (p.His78Leu) c.-388A>T (n.-388A>T) n.383A>T | dbSNP |
1 | g.65570666C>A | CA340672467 | LEPR | c.234C>A (p.His78Gln) c.-387C>A (n.-387C>A) n.384C>A | |
1 | g.65570666C>G | CA340672468 | LEPR | c.234C>G (p.His78Gln) c.-387C>G (n.-387C>G) n.384C>G | |
1 | g.65570666C>T | CA418435910 | LEPR | c.234C>T (p.His78=) c.-387C>T (n.-387C>T) n.384C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570667T>A | CA340672470 | LEPR | c.235T>A (p.Phe79Ile) c.-386T>A (n.-386T>A) n.385T>A | |
1 | g.65570667T>C | CA340672472 | LEPR | c.235T>C (p.Phe79Leu) c.-386T>C (n.-386T>C) n.385T>C | |
1 | g.65570667T>G | CA340672474 | LEPR | c.235T>G (p.Phe79Val) c.-386T>G (n.-386T>G) n.385T>G | |
1 | g.65570668T>A | CA340672478 | LEPR | c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.-385T>A (n.-385T>A) n.386T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570668T>C | CA894487 | LEPR | c.236T>C (p.Phe79Ser) c.-385T>C (n.-385T>C) n.386T>C | dbSNP ExAC |
1 | g.65570668T>G | CA340672476 | LEPR | c.236T>G (p.Phe79Cys) c.-385T>G (n.-385T>G) n.386T>G | |
1 | g.65570668T= | CA1142007635 | LEPR | c.236T= (p.Phe79=) c.-385T= (n.-385T=) n.386T= | |
1 | g.65570669T>A | CA340672480 | LEPR | c.237T>A (p.Phe79Leu) c.-384T>A (n.-384T>A) n.387T>A | |
1 | g.65570669T>C | CA418435912 | LEPR | c.237T>C (p.Phe79=) c.-384T>C (n.-384T>C) n.387T>C | |
1 | g.65570669T>G | CA340672481 | LEPR | c.237T>G (p.Phe79Leu) c.-384T>G (n.-384T>G) n.387T>G | |
1 | g.65570670T>A | CA340672483 | LEPR | c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-383T>A (n.-383T>A) n.388T>A | |
1 | g.65570670T>C | CA340672485 | LEPR | c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-383T>C (n.-383T>C) n.388T>C | |
1 | g.65570670T>G | CA340672487 | LEPR | c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-383T>G (n.-383T>G) n.388T>G | |
1 | g.65570671C>A | CA340672489 | LEPR | c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.-382C>A (n.-382C>A) n.389C>A | |
1 | g.65570671C>G | CA340672490 | LEPR | c.239C>G (p.Ser80Cys) c.-382C>G (n.-382C>G) n.389C>G | |
1 | g.65570671C>T | CA340672492 | LEPR | c.239C>T (p.Ser80Phe) c.-382C>T (n.-382C>T) n.389C>T | |
1 | g.65570672T>A | CA418435913 | LEPR | c.240T>A (p.Ser80=) c.-381T>A (n.-381T>A) n.390T>A | |
1 | g.65570672T>C | CA418435916 | LEPR | c.240T>C (p.Ser80=) c.-381T>C (n.-381T>C) n.390T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570672T>G | CA418435914 | LEPR | c.240T>G (p.Ser80=) c.-381T>G (n.-381T>G) n.390T>G | |
1 | g.65570672T= | CA1172356618 | LEPR | c.240T= (p.Ser80=) c.-381T= (n.-381T=) n.390T= | |
1 | g.65570673A= | CA1172356619 | LEPR | c.241A= (p.Asn81=) c.-380A= (n.-380A=) n.391A= | |
1 | g.65570673A>C | CA340672494 | LEPR | c.241A>C (p.Asn81His) c.-380A>C (n.-380A>C) n.391A>C | |
1 | g.65570673A>G | CA894488 | LEPR | c.241A>G (p.Asn81Asp) c.-380A>G (n.-380A>G) n.391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570673A>T | CA340672496 | LEPR | c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.-380A>T (n.-380A>T) n.391A>T | |
1 | g.65570674A= | CA1172356620 | LEPR | c.242A= (p.Asn81=) c.-379A= (n.-379A=) n.392A= | |
1 | g.65570674A>C | CA340672500 | LEPR | c.242A>C (p.Asn81Thr) c.-379A>C (n.-379A>C) n.392A>C | |
1 | g.65570674A>G | CA340672502 | LEPR | c.242A>G (p.Asn81Ser) c.-379A>G (n.-379A>G) n.392A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570674A>T | CA340672499 | LEPR | c.242A>T (p.Asn81Ile) c.-379A>T (n.-379A>T) n.392A>T | |
1 | g.65570675C>A | CA340672503 | LEPR | c.243C>A (p.Asn81Lys) c.-378C>A (n.-378C>A) n.393C>A | |
1 | g.65570675C= | CA1148396289 | LEPR | c.243C= (p.Asn81=) c.-378C= (n.-378C=) n.393C= | |
1 | g.65570675C>G | CA340672506 | LEPR | c.243C>G (p.Asn81Lys) c.-378C>G (n.-378C>G) n.393C>G | |
1 | g.65570675C>T | CA894489 | LEPR | c.243C>T (p.Asn81=) c.-378C>T (n.-378C>T) n.393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570676T>A | CA340672514 | LEPR | c.244T>A (p.Leu82Ile) c.-377T>A (n.-377T>A) n.394T>A | |
1 | g.65570676T>C | CA418435917 | LEPR | c.244T>C (p.Leu82=) c.-377T>C (n.-377T>C) n.394T>C | |
1 | g.65570676T>G | CA894490 | LEPR | c.244T>G (p.Leu82Val) c.-377T>G (n.-377T>G) n.394T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.65570676T= | CA1172356621 | LEPR | c.244T= (p.Leu82=) c.-377T= (n.-377T=) n.394T= | |
1 | g.65570677T>A | CA340672517 | LEPR | c.245T>A (p.Leu82Ter) c.-376T>A (n.-376T>A) n.395T>A | |
1 | g.65570677T>C | CA340672518 | LEPR | c.245T>C (p.Leu82Ser) c.-376T>C (n.-376T>C) n.395T>C | |
1 | g.65570677T>G | CA340672519 | LEPR | c.245T>G (p.Leu82Ter) c.-376T>G (n.-376T>G) n.395T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570678A= | CA1172356622 | LEPR | c.246A= (p.Leu82=) c.-375A= (n.-375A=) n.396A= | |
1 | g.65570678A>C | CA894491 | LEPR | c.246A>C (p.Leu82Phe) c.-375A>C (n.-375A>C) n.396A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570678A>G | CA418435919 | LEPR | c.246A>G (p.Leu82=) c.-375A>G (n.-375A>G) n.396A>G | |
1 | g.65570678A>T | CA340672522 | LEPR | c.246A>T (p.Leu82Phe) c.-375A>T (n.-375A>T) n.396A>T | |
1 | g.65570679T>A | CA340672523 | LEPR | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.-374T>A (n.-374T>A) n.397T>A | |
1 | g.65570679T>C | CA894492 | LEPR | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.-374T>C (n.-374T>C) n.397T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570679T>G | CA340672526 | LEPR | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.-374T>G (n.-374T>G) n.397T>G | |
1 | g.65570679T= | CA1172356623 | LEPR | c.247T= (p.Ser83=) c.-374T= (n.-374T=) n.397T= | |
1 | g.65570680C>A | CA340672530 | LEPR | c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.-373C>A (n.-373C>A) n.398C>A | |
1 | g.65570680C>G | CA340672528 | LEPR | c.248C>G (p.Ser83Cys) c.-373C>G (n.-373C>G) n.398C>G | |
1 | g.65570680C>T | CA340672527 | LEPR | c.248C>T (p.Ser83Phe) c.-373C>T (n.-373C>T) n.398C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570681C>A | CA418435920 | LEPR | c.249C>A (p.Ser83=) c.-372C>A (n.-372C>A) n.399C>A | |
1 | g.65570681C>G | CA418435921 | LEPR | c.249C>G (p.Ser83=) c.-372C>G (n.-372C>G) n.399C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570681C>T | CA418435922 | LEPR | c.249C>T (p.Ser83=) c.-372C>T (n.-372C>T) n.399C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570682A>C | CA340672533 | LEPR | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-371A>C (n.-371A>C) n.400A>C | |
1 | g.65570682A>G | CA340672534 | LEPR | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-371A>G (n.-371A>G) n.400A>G | |
1 | g.65570682A>T | CA340672535 | LEPR | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-371A>T (n.-371A>T) n.400A>T | |
1 | g.65570685dup | CA2739272583 | LEPR | c.253dup (p.Thr85AsnfsTer10) c.-368dup (n.-368dup) n.403dup | ClinVar |
1 | g.65570683A>C | CA340672538 | LEPR | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-370A>C (n.-370A>C) n.401A>C | |
1 | g.65570683A>G | CA340672539 | LEPR | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-370A>G (n.-370A>G) n.401A>G | |
1 | g.65570683A>T | CA340672540 | LEPR | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-370A>T (n.-370A>T) n.401A>T | |
1 | g.65570684A>C | CA340672543 | LEPR | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.-369A>C (n.-369A>C) n.402A>C | |
1 | g.65570684A>G | CA418435924 | LEPR | c.252A>G (p.Lys84=) c.-369A>G (n.-369A>G) n.402A>G | |
1 | g.65570684A>T | CA340672545 | LEPR | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-369A>T (n.-369A>T) n.402A>T | |
1 | g.65570685A= | CA1139852975 | LEPR | c.253A= (p.Thr85=) c.-368A= (n.-368A=) n.403A= | |
1 | g.65570685A>C | CA340672549 | LEPR | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.-368A>C (n.-368A>C) n.403A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570685A>G | CA23909089 | LEPR | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.-368A>G (n.-368A>G) n.403A>G | dbSNP |
1 | g.65570685A>T | CA340672551 | LEPR | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.-368A>T (n.-368A>T) n.403A>T | |
1 | g.65570686C>A | CA340672553 | LEPR | c.254C>A (p.Thr85Lys) c.-367C>A (n.-367C>A) n.404C>A | |
1 | g.65570686C>G | CA340672556 | LEPR | c.254C>G (p.Thr85Arg) c.-367C>G (n.-367C>G) n.404C>G | |
1 | g.65570686C>T | CA340672558 | LEPR | c.254C>T (p.Thr85Ile) c.-367C>T (n.-367C>T) n.404C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570687A>C | CA418435928 | LEPR | c.255A>C (p.Thr85=) c.-366A>C (n.-366A>C) n.405A>C | |
1 | g.65570687A>G | CA418435929 | LEPR | c.255A>G (p.Thr85=) c.-366A>G (n.-366A>G) n.405A>G | |
1 | g.65570687A>T | CA418435930 | LEPR | c.255A>T (p.Thr85=) c.-366A>T (n.-366A>T) n.405A>T | |
1 | g.65570687_65570688insCCAAACACACCCAAC | CA2743939848 | LEPR | c.255_256insCCAAACACACCCAAC (p.Thr85_Thr86insProAsnThrProAsn) c.-366_-365insCCAAACACACCCAAC (n.-366_-365insCCAAACACACCCAAC) n.405_406insCCAAACACACCCAAC | |
1 | g.65570688A>C | CA340672561 | LEPR | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-365A>C (n.-365A>C) n.406A>C | |
1 | g.65570688A>G | CA340672563 | LEPR | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-365A>G (n.-365A>G) n.406A>G | |
1 | g.65570688A>T | CA340672559 | LEPR | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-365A>T (n.-365A>T) n.406A>T | |
1 | g.65570689C>A | CA340672566 | LEPR | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.-364C>A (n.-364C>A) n.407C>A | |
1 | g.65570689C>G | CA340672570 | LEPR | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.-364C>G (n.-364C>G) n.407C>G | |
1 | g.65570689C>T | CA340672569 | LEPR | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-364C>T (n.-364C>T) n.407C>T | |
1 | g.65570690T>A | CA418435932 | LEPR | c.258T>A (p.Thr86=) c.-363T>A (n.-363T>A) n.408T>A | |
1 | g.65570690T>C | CA418435933 | LEPR | c.258T>C (p.Thr86=) c.-363T>C (n.-363T>C) n.408T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570690T>G | CA418435934 | LEPR | c.258T>G (p.Thr86=) c.-363T>G (n.-363T>G) n.408T>G | |
1 | g.65570690T= | CA1172356624 | LEPR | c.258T= (p.Thr86=) c.-363T= (n.-363T=) n.408T= | |
1 | g.65570691T>A | CA340672572 | LEPR | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.-362T>A (n.-362T>A) n.409T>A | |
1 | g.65570691T>C | CA340672577 | LEPR | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.-362T>C (n.-362T>C) n.409T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570691T>G | CA340672574 | LEPR | c.259T>G (p.Phe87Val) c.-362T>G (n.-362T>G) n.409T>G | |
1 | g.65570692T>A | CA340672579 | LEPR | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.-361T>A (n.-361T>A) n.410T>A | |
1 | g.65570692T>C | CA23909090 | LEPR | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.-361T>C (n.-361T>C) n.410T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570692T>G | CA340672583 | LEPR | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.-361T>G (n.-361T>G) n.410T>G | |
1 | g.65570692T= | CA1172356625 | LEPR | c.260T= (p.Phe87=) c.-361T= (n.-361T=) n.410T= | |
1 | g.65570693C>A | CA340672585 | LEPR | c.261C>A (p.Phe87Leu) c.-360C>A (n.-360C>A) n.411C>A | |
1 | g.65570693C>G | CA340672588 | LEPR | c.261C>G (p.Phe87Leu) c.-360C>G (n.-360C>G) n.411C>G | |
1 | g.65570693C>T | CA418435936 | LEPR | c.261C>T (p.Phe87=) c.-360C>T (n.-360C>T) n.411C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570694C>A | CA340672591 | LEPR | c.262C>A (p.His88Asn) c.-359C>A (n.-359C>A) n.412C>A | |
1 | g.65570694C>G | CA340672593 | LEPR | c.262C>G (p.His88Asp) c.-359C>G (n.-359C>G) n.412C>G | |
1 | g.65570694C>T | CA340672596 | LEPR | c.262C>T (p.His88Tyr) c.-359C>T (n.-359C>T) n.412C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570695A>C | CA340672598 | LEPR | c.263A>C (p.His88Pro) c.-358A>C (n.-358A>C) n.413A>C | |
1 | g.65570695A>G | CA340672599 | LEPR | c.263A>G (p.His88Arg) c.-358A>G (n.-358A>G) n.413A>G | |
1 | g.65570695A>T | CA340672602 | LEPR | c.263A>T (p.His88Leu) c.-358A>T (n.-358A>T) n.413A>T | |
1 | g.65570696C>A | CA340672605 | LEPR | c.264C>A (p.His88Gln) c.-357C>A (n.-357C>A) n.414C>A | |
1 | g.65570696C= | CA1172356626 | LEPR | c.264C= (p.His88=) c.-357C= (n.-357C=) n.414C= | |
1 | g.65570696C>G | CA340672606 | LEPR | c.264C>G (p.His88Gln) c.-357C>G (n.-357C>G) n.414C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570696C>T | CA418435937 | LEPR | c.264C>T (p.His88=) c.-357C>T (n.-357C>T) n.414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570697T>A | CA340672608 | LEPR | c.265T>A (p.Cys89Ser) c.-356T>A (n.-356T>A) n.415T>A | |
1 | g.65570697T>C | CA340672613 | LEPR | c.265T>C (p.Cys89Arg) c.-356T>C (n.-356T>C) n.415T>C | |
1 | g.65570697T>G | CA340672611 | LEPR | c.265T>G (p.Cys89Gly) c.-356T>G (n.-356T>G) n.415T>G | dbSNP |
1 | g.65570697T= | CA1172356627 | LEPR | c.265T= (p.Cys89=) c.-356T= (n.-356T=) n.415T= | |
1 | g.65570698G>A | CA340672617 | LEPR | c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.-355G>A (n.-355G>A) n.416G>A | |
1 | g.65570698G>C | CA340672618 | LEPR | c.266G>C (p.Cys89Ser) c.-355G>C (n.-355G>C) n.416G>C | |
1 | g.65570698G= | CA1172356628 | LEPR | c.266G= (p.Cys89=) c.-355G= (n.-355G=) n.416G= | |
1 | g.65570698G>T | CA894493 | LEPR | c.266G>T (p.Cys89Phe) c.-355G>T (n.-355G>T) n.416G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570699T>A | CA340672622 | LEPR | c.267T>A (p.Cys89Ter) c.-354T>A (n.-354T>A) n.417T>A | |
1 | g.65570699T>C | CA418435940 | LEPR | c.267T>C (p.Cys89=) c.-354T>C (n.-354T>C) n.417T>C | |
1 | g.65570699T>G | CA340672624 | LEPR | c.267T>G (p.Cys89Trp) c.-354T>G (n.-354T>G) n.417T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570700T>A | CA340672626 | LEPR | c.268T>A (p.Cys90Ser) c.-353T>A (n.-353T>A) n.418T>A | |
1 | g.65570700T>C | CA340672630 | LEPR | c.268T>C (p.Cys90Arg) c.-353T>C (n.-353T>C) n.418T>C | |
1 | g.65570700T>G | CA340672632 | LEPR | c.268T>G (p.Cys90Gly) c.-353T>G (n.-353T>G) n.418T>G | |
1 | g.65570701G>A | CA340672635 | LEPR | c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.-352G>A (n.-352G>A) n.419G>A | |
1 | g.65570701G>C | CA340672637 | LEPR | c.269G>C (p.Cys90Ser) c.-352G>C (n.-352G>C) n.419G>C | |
1 | g.65570701G>T | CA340672642 | LEPR | c.269G>T (p.Cys90Phe) c.-352G>T (n.-352G>T) n.419G>T | |
1 | g.65570702C>A | CA340672648 | LEPR | c.270C>A (p.Cys90Ter) c.-351C>A (n.-351C>A) n.420C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570702C>G | CA340672647 | LEPR | c.270C>G (p.Cys90Trp) c.-351C>G (n.-351C>G) n.420C>G | |
1 | g.65570702C>T | CA418435942 | LEPR | c.270C>T (p.Cys90=) c.-351C>T (n.-351C>T) n.420C>T | |
1 | g.65570703T>A | CA340672652 | LEPR | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.-350T>A (n.-350T>A) n.421T>A | |
1 | g.65570703T>C | CA340672654 | LEPR | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.-350T>C (n.-350T>C) n.421T>C | |
1 | g.65570703T>G | CA340672656 | LEPR | c.271T>G (p.Phe91Val) c.-350T>G (n.-350T>G) n.421T>G | |
1 | g.65570704T>A | CA340672661 | LEPR | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.-349T>A (n.-349T>A) n.422T>A | |
1 | g.65570704T>C | CA340672662 | LEPR | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.-349T>C (n.-349T>C) n.422T>C | |
1 | g.65570704T>G | CA340672665 | LEPR | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.-349T>G (n.-349T>G) n.422T>G | |
1 | g.65570705T>A | CA340672668 | LEPR | c.273T>A (p.Phe91Leu) c.-348T>A (n.-348T>A) n.423T>A | |
1 | g.65570705T>C | CA418435944 | LEPR | c.273T>C (p.Phe91=) c.-348T>C (n.-348T>C) n.423T>C | |
1 | g.65570705T>G | CA340672671 | LEPR | c.273T>G (p.Phe91Leu) c.-348T>G (n.-348T>G) n.423T>G | |
1 | g.65570706C>A | CA418435946 | LEPR | c.274C>A (p.Arg92=) c.-347C>A (n.-347C>A) n.424C>A | dbSNP |
1 | g.65570706C= | CA1145967445 | LEPR | c.274C= (p.Arg92=) c.-347C= (n.-347C=) n.424C= | |
1 | g.65570706C>G | CA340672672 | LEPR | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.-347C>G (n.-347C>G) n.424C>G | |
1 | g.65570706C>T | CA894494 | LEPR | c.274C>T (p.Arg92Trp) c.-347C>T (n.-347C>T) n.424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570707G>A | CA340672677 | LEPR | c.275G>A (p.Arg92Gln) c.-346G>A (n.-346G>A) n.425G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570707G>C | CA340672679 | LEPR | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.-346G>C (n.-346G>C) n.425G>C | |
1 | g.65570707G= | CA1172356629 | LEPR | c.275G= (p.Arg92=) c.-346G= (n.-346G=) n.425G= | |
1 | g.65570707G>T | CA340672683 | LEPR | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.-346G>T (n.-346G>T) n.425G>T | |
1 | g.65570708G>A | CA418435948 | LEPR | c.276G>A (p.Arg92=) c.-345G>A (n.-345G>A) n.426G>A | |
1 | g.65570708G>C | CA418435949 | LEPR | c.276G>C (p.Arg92=) c.-345G>C (n.-345G>C) n.426G>C | |
1 | g.65570708G>T | CA418435950 | LEPR | c.276G>T (p.Arg92=) c.-345G>T (n.-345G>T) n.426G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570709_65570710del | CA2646077370 | LEPR | c.277_278del (p.Ser93Ter) c.-344_-343del (n.-344_-343del) n.427_428del | gnomAD v4 |
1 | g.65570709A= | CA1143485806 | LEPR | c.277A= (p.Ser93=) c.-344A= (n.-344A=) n.427A= | |
1 | g.65570709A>C | CA340672688 | LEPR | c.277A>C (p.Ser93Arg) c.-344A>C (n.-344A>C) n.427A>C | |
1 | g.65570709A>G | CA894495 | LEPR | c.277A>G (p.Ser93Gly) c.-344A>G (n.-344A>G) n.427A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570709A>T | CA340672685 | LEPR | c.277A>T (p.Ser93Cys) c.-344A>T (n.-344A>T) n.427A>T | |
1 | g.65570710G>A | CA340672690 | LEPR | c.278G>A (p.Ser93Asn) c.-343G>A (n.-343G>A) n.428G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570710G>C | CA340672692 | LEPR | c.278G>C (p.Ser93Thr) c.-343G>C (n.-343G>C) n.428G>C | |
1 | g.65570710G= | CA1172356630 | LEPR | c.278G= (p.Ser93=) c.-343G= (n.-343G=) n.428G= | |
1 | g.65570710G>T | CA340672694 | LEPR | c.278G>T (p.Ser93Ile) c.-343G>T (n.-343G>T) n.428G>T | |
1 | g.65570711T>A | CA340672696 | LEPR | c.279T>A (p.Ser93Arg) c.-342T>A (n.-342T>A) n.429T>A | |
1 | g.65570711T>C | CA418435956 | LEPR | c.279T>C (p.Ser93=) c.-342T>C (n.-342T>C) n.429T>C | |
1 | g.65570711T>G | CA340672702 | LEPR | c.279T>G (p.Ser93Arg) c.-342T>G (n.-342T>G) n.429T>G | |
1 | g.65570712G>A | CA340672708 | LEPR | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-341G>A (n.-341G>A) n.430G>A | dbSNP |
1 | g.65570712G>C | CA340672713 | LEPR | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-341G>C (n.-341G>C) n.430G>C | |
1 | g.65570712G= | CA1172356631 | LEPR | c.280G= (p.Glu94=) c.-341G= (n.-341G=) n.430G= | |
1 | g.65570712G>T | CA340672714 | LEPR | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-341G>T (n.-341G>T) n.430G>T | |
1 | g.65570712_65570718del | CA2646077371 | LEPR | c.280_286del (p.Glu94IlefsTer20) c.-341_-335del (n.-341_-335del) n.430_436del | gnomAD v4 |
1 | g.65570713A= | CA1172356632 | LEPR | c.281A= (p.Glu94=) c.-340A= (n.-340A=) n.431A= | |
1 | g.65570713A>C | CA340672716 | LEPR | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-340A>C (n.-340A>C) n.431A>C | |
1 | g.65570713A>G | CA23909106 | LEPR | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-340A>G (n.-340A>G) n.431A>G | dbSNP |
1 | g.65570713A>T | CA340672720 | LEPR | c.281A>T (p.Glu94Val) c.-340A>T (n.-340A>T) n.431A>T | |
1 | g.65570714G>A | CA418435960 | LEPR | c.282G>A (p.Glu94=) c.-339G>A (n.-339G>A) n.432G>A | |
1 | g.65570714G>C | CA340672723 | LEPR | c.282G>C (p.Glu94Asp) c.-339G>C (n.-339G>C) n.432G>C | |
1 | g.65570714G>T | CA340672724 | LEPR | c.282G>T (p.Glu94Asp) c.-339G>T (n.-339G>T) n.432G>T | |
1 | g.65570715C>A | CA340672727 | LEPR | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.-338C>A (n.-338C>A) n.433C>A | |
1 | g.65570715C>G | CA340672729 | LEPR | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.-338C>G (n.-338C>G) n.433C>G | |
1 | g.65570715C>T | CA340672726 | LEPR | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.-338C>T (n.-338C>T) n.433C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570716A>C | CA340672731 | LEPR | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.-337A>C (n.-337A>C) n.434A>C | |
1 | g.65570716A>G | CA340672732 | LEPR | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.-337A>G (n.-337A>G) n.434A>G | |
1 | g.65570716A>T | CA340672735 | LEPR | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.-337A>T (n.-337A>T) n.434A>T | |
1 | g.65570717A>C | CA340672738 | LEPR | c.285A>C (p.Gln95His) c.-336A>C (n.-336A>C) n.435A>C | |
1 | g.65570717A>G | CA418435964 | LEPR | c.285A>G (p.Gln95=) c.-336A>G (n.-336A>G) n.435A>G | |
1 | g.65570717A>T | CA340672740 | LEPR | c.285A>T (p.Gln95His) c.-336A>T (n.-336A>T) n.435A>T | |
1 | g.65570718G>A | CA340672741 | LEPR | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.-335G>A (n.-335G>A) n.436G>A | |
1 | g.65570718G>C | CA340672742 | LEPR | c.286G>C (p.Asp96His) c.-335G>C (n.-335G>C) n.436G>C | |
1 | g.65570718G>T | CA340672744 | LEPR | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.-335G>T (n.-335G>T) n.436G>T | |
1 | g.65570719A= | CA1172356633 | LEPR | c.287A= (p.Asp96=) c.-334A= (n.-334A=) n.437A= | |
1 | g.65570719A>C | CA340672747 | LEPR | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.-334A>C (n.-334A>C) n.437A>C | |
1 | g.65570719A>G | CA340672753 | LEPR | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.-334A>G (n.-334A>G) n.437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570719A>T | CA340672749 | LEPR | c.287A>T (p.Asp96Val) c.-334A>T (n.-334A>T) n.437A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570720T>A | CA340672756 | LEPR | c.288T>A (p.Asp96Glu) c.-333T>A (n.-333T>A) n.438T>A | |
1 | g.65570720T>C | CA418435966 | LEPR | c.288T>C (p.Asp96=) c.-333T>C (n.-333T>C) n.438T>C | |
1 | g.65570720T>G | CA340672759 | LEPR | c.288T>G (p.Asp96Glu) c.-333T>G (n.-333T>G) n.438T>G | |
1 | g.65570721A= | CA1172356634 | LEPR | c.289A= (p.Arg97=) c.-332A= (n.-332A=) n.439A= | |
1 | g.65570721A>C | CA418435968 | LEPR | c.289A>C (p.Arg97=) c.-332A>C (n.-332A>C) n.439A>C | |
1 | g.65570721A>G | CA340672761 | LEPR | c.289A>G (p.Arg97Gly) c.-332A>G (n.-332A>G) n.439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570721A>T | CA340672762 | LEPR | c.289A>T (p.Arg97Ter) c.-332A>T (n.-332A>T) n.439A>T | |
1 | g.65570722_65570724del | CA2646077372 | LEPR | c.290_292del (p.Arg97del) c.-331_-329del (n.-331_-329del) n.440_442del | gnomAD v4 |
1 | g.65570722G>A | CA340672765 | LEPR | c.290G>A (p.Arg97Lys) c.-331G>A (n.-331G>A) n.440G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570722G>C | CA340672770 | LEPR | c.290G>C (p.Arg97Thr) c.-331G>C (n.-331G>C) n.440G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570722G>T | CA340672768 | LEPR | c.290G>T (p.Arg97Ile) c.-331G>T (n.-331G>T) n.440G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570723A>C | CA340672772 | LEPR | c.291A>C (p.Arg97Ser) c.-330A>C (n.-330A>C) n.441A>C | |
1 | g.65570723A>G | CA418435970 | LEPR | c.291A>G (p.Arg97=) c.-330A>G (n.-330A>G) n.441A>G | |
1 | g.65570723A>T | CA340672774 | LEPR | c.291A>T (p.Arg97Ser) c.-330A>T (n.-330A>T) n.441A>T | |
1 | g.65570724A>C | CA340672776 | LEPR | c.292A>C (p.Asn98His) c.-329A>C (n.-329A>C) n.442A>C | |
1 | g.65570724A>G | CA340672778 | LEPR | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.-329A>G (n.-329A>G) n.442A>G | |
1 | g.65570724A>T | CA340672780 | LEPR | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.-329A>T (n.-329A>T) n.442A>T | |
1 | g.65570725A>C | CA340672782 | LEPR | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.-328A>C (n.-328A>C) n.443A>C | |
1 | g.65570725A>G | CA340672784 | LEPR | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.-328A>G (n.-328A>G) n.443A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570725A>T | CA340672787 | LEPR | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.-328A>T (n.-328A>T) n.443A>T | |
1 | g.65570726C>A | CA340672788 | LEPR | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.-327C>A (n.-327C>A) n.444C>A | |
1 | g.65570726C= | CA1172356635 | LEPR | c.294C= (p.Asn98=) c.-327C= (n.-327C=) n.444C= | |
1 | g.65570726C>G | CA340672790 | LEPR | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.-327C>G (n.-327C>G) n.444C>G | |
1 | g.65570726C>T | CA894496 | LEPR | c.294C>T (p.Asn98=) c.-327C>T (n.-327C>T) n.444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570727T>A | CA340672794 | LEPR | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.-326T>A (n.-326T>A) n.445T>A | |
1 | g.65570727T>C | CA340672802 | LEPR | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.-326T>C (n.-326T>C) n.445T>C | |
1 | g.65570727T>G | CA340672797 | LEPR | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.-326T>G (n.-326T>G) n.445T>G | |
1 | g.65570728G>A | CA894497 | LEPR | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.-325G>A (n.-325G>A) n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570728G>C | CA340672804 | LEPR | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.-325G>C (n.-325G>C) n.446G>C | |
1 | g.65570728G= | CA1145880651 | LEPR | c.296G= (p.Cys99=) c.-325G= (n.-325G=) n.446G= | |
1 | g.65570728G>T | CA340672807 | LEPR | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.-325G>T (n.-325G>T) n.446G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570729C>A | CA340672809 | LEPR | c.297C>A (p.Cys99Ter) c.-324C>A (n.-324C>A) n.447C>A | dbSNP |
1 | g.65570729C= | CA1172356636 | LEPR | c.297C= (p.Cys99=) c.-324C= (n.-324C=) n.447C= | |
1 | g.65570729C>G | CA340672811 | LEPR | c.297C>G (p.Cys99Trp) c.-324C>G (n.-324C>G) n.447C>G | |
1 | g.65570729C>T | CA418435981 | LEPR | c.297C>T (p.Cys99=) c.-324C>T (n.-324C>T) n.447C>T | |
1 | g.65570730T>A | CA340672814 | LEPR | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.-323T>A (n.-323T>A) n.448T>A | |
1 | g.65570730T>C | CA340672816 | LEPR | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.-323T>C (n.-323T>C) n.448T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570730T>G | CA340672818 | LEPR | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.-323T>G (n.-323T>G) n.448T>G | |
1 | g.65570731C>A | CA340672819 | LEPR | c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.-322C>A (n.-322C>A) n.449C>A | |
1 | g.65570731C= | CA1172356637 | LEPR | c.299C= (p.Ser100=) c.-322C= (n.-322C=) n.449C= | |
1 | g.65570731C>G | CA340672821 | LEPR | c.299C>G (p.Ser100Cys) c.-322C>G (n.-322C>G) n.449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570731C>T | CA340672824 | LEPR | c.299C>T (p.Ser100Phe) c.-322C>T (n.-322C>T) n.449C>T | |
1 | g.65570732C>A | CA418435984 | LEPR | c.300C>A (p.Ser100=) c.-321C>A (n.-321C>A) n.450C>A | |
1 | g.65570732C>G | CA418435986 | LEPR | c.300C>G (p.Ser100=) c.-321C>G (n.-321C>G) n.450C>G | |
1 | g.65570732C>T | CA418435987 | LEPR | c.300C>T (p.Ser100=) c.-321C>T (n.-321C>T) n.450C>T | |
1 | g.65570732_65570733delinsCT | CA1172356638 | LEPR | c.300_301delinsCT (p.Ser100=) c.-321_-320delinsCT (n.-321_-320delinsCT) n.450_451delinsCT | |
1 | g.65570733T>A | CA340672825 | LEPR | c.301T>A (p.Leu101Ile) c.-320T>A (n.-320T>A) n.451T>A | |
1 | g.65570733T>C | CA418435989 | LEPR | c.301T>C (p.Leu101=) c.-320T>C (n.-320T>C) n.451T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570733T>G | CA340672828 | LEPR | c.301T>G (p.Leu101Val) c.-320T>G (n.-320T>G) n.451T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570733T= | CA1172356639 | LEPR | c.301T= (p.Leu101=) c.-320T= (n.-320T=) n.451T= | |
1 | g.65570734del | CA523752959 | LEPR | c.302del (p.Leu101TyrfsTer15) c.-319del (n.-319del) n.452del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570734T>A | CA340672830 | LEPR | c.302T>A (p.Leu101Ter) c.-319T>A (n.-319T>A) n.452T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570734T>C | CA340672833 | LEPR | c.302T>C (p.Leu101Ser) c.-319T>C (n.-319T>C) n.452T>C | |
1 | g.65570734T>G | CA340672831 | LEPR | c.302T>G (p.Leu101Ter) c.-319T>G (n.-319T>G) n.452T>G | |
1 | g.65570735A>C | CA340672835 | LEPR | c.303A>C (p.Leu101Phe) c.-318A>C (n.-318A>C) n.453A>C | |
1 | g.65570735A>G | CA418435992 | LEPR | c.303A>G (p.Leu101=) c.-318A>G (n.-318A>G) n.453A>G | |
1 | g.65570735A>T | CA340672838 | LEPR | c.303A>T (p.Leu101Phe) c.-318A>T (n.-318A>T) n.453A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570736T>A | CA340672845 | LEPR | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.-317T>A (n.-317T>A) n.454T>A | |
1 | g.65570736T>C | CA340672846 | LEPR | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.-317T>C (n.-317T>C) n.454T>C | |
1 | g.65570736T>G | CA340672848 | LEPR | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.-317T>G (n.-317T>G) n.454T>G | |
1 | g.65570737G>A | CA340672857 | LEPR | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.-316G>A (n.-316G>A) n.455G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570737G>C | CA340672859 | LEPR | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.-316G>C (n.-316G>C) n.455G>C | |
1 | g.65570737G= | CA1172356640 | LEPR | c.305G= (p.Cys102=) c.-316G= (n.-316G=) n.455G= | |
1 | g.65570737G>T | CA340672860 | LEPR | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.-316G>T (n.-316G>T) n.455G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570738T>A | CA340672862 | LEPR | c.306T>A (p.Cys102Ter) c.-315T>A (n.-315T>A) n.456T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570738T>C | CA418435994 | LEPR | c.306T>C (p.Cys102=) c.-315T>C (n.-315T>C) n.456T>C | |
1 | g.65570738T>G | CA340672866 | LEPR | c.306T>G (p.Cys102Trp) c.-315T>G (n.-315T>G) n.456T>G | |
1 | g.65570738_65570785dup | CA2743939849 | LEPR | c.306_353dup (p.Ser117_Leu118insPheAlaAspAsnIleGluGlyLysThrPheValSerThrValAsnSer) c.-315_-268dup (n.-315_-268dup) n.456_503dup | |
1 | g.65570739G>A | CA340672877 | LEPR | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-314G>A (n.-314G>A) n.457G>A | |
1 | g.65570739G>C | CA340672875 | LEPR | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-314G>C (n.-314G>C) n.457G>C | |
1 | g.65570739G>T | CA340672873 | LEPR | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.-314G>T (n.-314G>T) n.457G>T | |
1 | g.65570740C>A | CA340672880 | LEPR | c.308C>A (p.Ala103Glu) c.-313C>A (n.-313C>A) n.458C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570740C= | CA1172356641 | LEPR | c.308C= (p.Ala103=) c.-313C= (n.-313C=) n.458C= | |
1 | g.65570740C>G | CA340672879 | LEPR | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.-313C>G (n.-313C>G) n.458C>G | |
1 | g.65570740C>T | CA340672881 | LEPR | c.308C>T (p.Ala103Val) c.-313C>T (n.-313C>T) n.458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570741A>C | CA418435999 | LEPR | c.309A>C (p.Ala103=) c.-312A>C (n.-312A>C) n.459A>C | ClinVar |
1 | g.65570741A>G | CA418436001 | LEPR | c.309A>G (p.Ala103=) c.-312A>G (n.-312A>G) n.459A>G | |
1 | g.65570741A>T | CA418436000 | LEPR | c.309A>T (p.Ala103=) c.-312A>T (n.-312A>T) n.459A>T | |
1 | g.65570742G>A | CA340672883 | LEPR | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.-311G>A (n.-311G>A) n.460G>A | |
1 | g.65570742G>C | CA340672889 | LEPR | c.310G>C (p.Asp104His) c.-311G>C (n.-311G>C) n.460G>C | |
1 | g.65570742G>T | CA340672886 | LEPR | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.-311G>T (n.-311G>T) n.460G>T | |
1 | g.65570743A>C | CA340672891 | LEPR | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-310A>C (n.-310A>C) n.461A>C | |
1 | g.65570743A>G | CA340672893 | LEPR | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-310A>G (n.-310A>G) n.461A>G | |
1 | g.65570743A>T | CA340672895 | LEPR | c.311A>T (p.Asp104Val) c.-310A>T (n.-310A>T) n.461A>T | |
1 | g.65570744C>A | CA340672898 | LEPR | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.-309C>A (n.-309C>A) n.462C>A | |
1 | g.65570744C= | CA1144188057 | LEPR | c.312C= (p.Asp104=) c.-309C= (n.-309C=) n.462C= | |
1 | g.65570744C>G | CA340672901 | LEPR | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.-309C>G (n.-309C>G) n.462C>G | dbSNP |
1 | g.65570744C>T | CA894498 | LEPR | c.312C>T (p.Asp104=) c.-309C>T (n.-309C>T) n.462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.65570745A>C | CA340672904 | LEPR | c.313A>C (p.Asn105His) c.-308A>C (n.-308A>C) n.463A>C | |
1 | g.65570745A>G | CA340672908 | LEPR | c.313A>G (p.Asn105Asp) c.-308A>G (n.-308A>G) n.463A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570745A>T | CA340672911 | LEPR | c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.-308A>T (n.-308A>T) n.463A>T | |
1 | g.65570746A>C | CA340672914 | LEPR | c.314A>C (p.Asn105Thr) c.-307A>C (n.-307A>C) n.464A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570746A>G | CA340672917 | LEPR | c.314A>G (p.Asn105Ser) c.-307A>G (n.-307A>G) n.464A>G | |
1 | g.65570746A>T | CA340672918 | LEPR | c.314A>T (p.Asn105Ile) c.-307A>T (n.-307A>T) n.464A>T | |
1 | g.65570747C>A | CA340672920 | LEPR | c.315C>A (p.Asn105Lys) c.-306C>A (n.-306C>A) n.465C>A | |
1 | g.65570747C= | CA1172356642 | LEPR | c.315C= (p.Asn105=) c.-306C= (n.-306C=) n.465C= | |
1 | g.65570747C>G | CA340672922 | LEPR | c.315C>G (p.Asn105Lys) c.-306C>G (n.-306C>G) n.465C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570747C>T | CA418436010 | LEPR | c.315C>T (p.Asn105=) c.-306C>T (n.-306C>T) n.465C>T | |
1 | g.65570748A= | CA1172356643 | LEPR | c.316A= (p.Ile106=) c.-305A= (n.-305A=) n.466A= | |
1 | g.65570748A>C | CA340672925 | LEPR | c.316A>C (p.Ile106Leu) c.-305A>C (n.-305A>C) n.466A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570748A>G | CA340672927 | LEPR | c.316A>G (p.Ile106Val) c.-305A>G (n.-305A>G) n.466A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570748A>T | CA340672930 | LEPR | c.316A>T (p.Ile106Phe) c.-305A>T (n.-305A>T) n.466A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570749T>A | CA894499 | LEPR | c.317T>A (p.Ile106Asn) c.-304T>A (n.-304T>A) n.467T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570749T>C | CA340672931 | LEPR | c.317T>C (p.Ile106Thr) c.-304T>C (n.-304T>C) n.467T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570749T>G | CA340672932 | LEPR | c.317T>G (p.Ile106Ser) c.-304T>G (n.-304T>G) n.467T>G | |
1 | g.65570749T= | CA1172356644 | LEPR | c.317T= (p.Ile106=) c.-304T= (n.-304T=) n.467T= | |
1 | g.65570750T>A | CA418436016 | LEPR | c.318T>A (p.Ile106=) c.-303T>A (n.-303T>A) n.468T>A | |
1 | g.65570750T>C | CA418436017 | LEPR | c.318T>C (p.Ile106=) c.-303T>C (n.-303T>C) n.468T>C | |
1 | g.65570750T>G | CA340672933 | LEPR | c.318T>G (p.Ile106Met) c.-303T>G (n.-303T>G) n.468T>G | |
1 | g.65570751G>A | CA340672934 | LEPR | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.-302G>A (n.-302G>A) n.469G>A | |
1 | g.65570751G>C | CA340672935 | LEPR | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.-302G>C (n.-302G>C) n.469G>C | |
1 | g.65570751G>T | CA340672937 | LEPR | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.-302G>T (n.-302G>T) n.469G>T | |
1 | g.65570752A= | CA1172356645 | LEPR | c.320A= (p.Glu107=) c.-301A= (n.-301A=) n.470A= | |
1 | g.65570752A>C | CA340672940 | LEPR | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.-301A>C (n.-301A>C) n.470A>C | |
1 | g.65570752A>G | CA340672953 | LEPR | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.-301A>G (n.-301A>G) n.470A>G | dbSNP |
1 | g.65570752A>T | CA340672938 | LEPR | c.320A>T (p.Glu107Val) c.-301A>T (n.-301A>T) n.470A>T | |
1 | g.65570753A>C | CA340672958 | LEPR | c.321A>C (p.Glu107Asp) c.-300A>C (n.-300A>C) n.471A>C | |
1 | g.65570753A>G | CA418436022 | LEPR | c.321A>G (p.Glu107=) c.-300A>G (n.-300A>G) n.471A>G | |
1 | g.65570753A>T | CA340672964 | LEPR | c.321A>T (p.Glu107Asp) c.-300A>T (n.-300A>T) n.471A>T | |
1 | g.65570754G>A | CA340672967 | LEPR | c.322G>A (p.Gly108Arg) c.-299G>A (n.-299G>A) n.472G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570754G>C | CA340672972 | LEPR | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.-299G>C (n.-299G>C) n.472G>C | |
1 | g.65570754G>T | CA340672979 | LEPR | c.322G>T (p.Gly108Ter) c.-299G>T (n.-299G>T) n.472G>T | |
1 | g.65570755G>A | CA894500 | LEPR | c.323G>A (p.Gly108Glu) c.-298G>A (n.-298G>A) n.473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570755G>C | CA340672984 | LEPR | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.-298G>C (n.-298G>C) n.473G>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570755G= | CA1172356646 | LEPR | c.323G= (p.Gly108=) c.-298G= (n.-298G=) n.473G= | |
1 | g.65570755G>T | CA340672988 | LEPR | c.323G>T (p.Gly108Val) c.-298G>T (n.-298G>T) n.473G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570756A= | CA1172356647 | LEPR | c.324A= (p.Gly108=) c.-297A= (n.-297A=) n.474A= | |
1 | g.65570756A>C | CA418436028 | LEPR | c.324A>C (p.Gly108=) c.-297A>C (n.-297A>C) n.474A>C | |
1 | g.65570756A>G | CA894501 | LEPR | c.324A>G (p.Gly108=) c.-297A>G (n.-297A>G) n.474A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570756A>T | CA418436029 | LEPR | c.324A>T (p.Gly108=) c.-297A>T (n.-297A>T) n.474A>T | |
1 | g.65570757A>C | CA340672994 | LEPR | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.-296A>C (n.-296A>C) n.475A>C | |
1 | g.65570757A>G | CA340672995 | LEPR | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.-296A>G (n.-296A>G) n.475A>G | dbSNP |
1 | g.65570757A>T | CA340672998 | LEPR | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.-296A>T (n.-296A>T) n.475A>T | |
1 | g.65570758A= | CA1139852976 | LEPR | c.326A= (p.Lys109=) c.-295A= (n.-295A=) n.476A= | |
1 | g.65570758A>C | CA340673000 | LEPR | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.-295A>C (n.-295A>C) n.476A>C | |
1 | g.65570758A>G | CA119672 | LEPR | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.-295A>G (n.-295A>G) n.476A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570758A>T | CA340672999 | LEPR | c.326A>T (p.Lys109Met) c.-295A>T (n.-295A>T) n.476A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570759G>A | CA418436032 | LEPR | c.327G>A (p.Lys109=) c.-294G>A (n.-294G>A) n.477G>A | |
1 | g.65570759G>C | CA340673003 | LEPR | c.327G>C (p.Lys109Asn) c.-294G>C (n.-294G>C) n.477G>C | |
1 | g.65570759G>T | CA340673006 | LEPR | c.327G>T (p.Lys109Asn) c.-294G>T (n.-294G>T) n.477G>T | |
1 | g.65570760A>C | CA340673007 | LEPR | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) n.478A>C | |
1 | g.65570760A>G | CA340673009 | LEPR | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.-293A>G (n.-293A>G) n.478A>G | |
1 | g.65570760A>T | CA340673017 | LEPR | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.-293A>T (n.-293A>T) n.478A>T | |
1 | g.65570761C>A | CA340673027 | LEPR | c.329C>A (p.Thr110Lys) c.-292C>A (n.-292C>A) n.479C>A | |
1 | g.65570761C>G | CA340673021 | LEPR | c.329C>G (p.Thr110Arg) c.-292C>G (n.-292C>G) n.479C>G | |
1 | g.65570761C>T | CA340673024 | LEPR | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.-292C>T (n.-292C>T) n.479C>T | |
1 | g.65570762A>C | CA418436035 | LEPR | c.330A>C (p.Thr110=) c.-291A>C (n.-291A>C) n.480A>C | |
1 | g.65570762A>G | CA418436036 | LEPR | c.330A>G (p.Thr110=) c.-291A>G (n.-291A>G) n.480A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570762A>T | CA418436037 | LEPR | c.330A>T (p.Thr110=) c.-291A>T (n.-291A>T) n.480A>T | |
1 | g.65570763T>A | CA340673050 | LEPR | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.-290T>A (n.-290T>A) n.481T>A | |
1 | g.65570763T>C | CA340673053 | LEPR | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.-290T>C (n.-290T>C) n.481T>C | |
1 | g.65570763T>G | CA340673067 | LEPR | c.331T>G (p.Phe111Val) c.-290T>G (n.-290T>G) n.481T>G |